Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20583370A>G | CA2540459735 | EIF1AY | c.204+677A>G (n.204+677A>G) n.298+677A>G | |
Y | g.20583380G>A | CA337491774 | EIF1AY | c.204+687G>A (n.204+687G>A) n.298+687G>A | dbSNP |
Y | g.20583380G= | CA2471043698 | EIF1AY | c.204+687G= (n.204+687G=) n.298+687G= | |
Y | g.20583380_20583381delinsGA | CA2471043697 | EIF1AY | c.204+687_204+688delinsGA (n.204+687_204+688delinsGA) n.298+687_298+688delinsGA | |
Y | g.20583393dup | CA337491775 | EIF1AY | c.204+700dup (n.204+700dup) n.298+700dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583392_20583393dup | CA2501259119 | EIF1AY | c.204+699_204+700dup (n.204+699_204+700dup) n.298+699_298+700dup | |
Y | g.20583391_20583393dup | CA2560853633 | EIF1AY | c.204+698_204+700dup (n.204+698_204+700dup) n.298+698_298+700dup | |
Y | g.20583393del | CA880365679 | EIF1AY | c.204+700del (n.204+700del) n.298+700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583392_20583393del | CA2572665647 | EIF1AY | c.204+699_204+700del (n.204+699_204+700del) n.298+699_298+700del | |
Y | g.20583391_20583393del | CA2518996133 | EIF1AY | c.204+698_204+700del (n.204+698_204+700del) n.298+698_298+700del | |
Y | g.20583390_20583393del | CA2589321042 | EIF1AY | c.204+697_204+700del (n.204+697_204+700del) n.298+697_298+700del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583394T>A | CA923822138 | EIF1AY | c.204+701T>A (n.204+701T>A) n.298+701T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583395C>A | CA337491776 | EIF1AY | c.204+702C>A (n.204+702C>A) n.298+702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583395C= | CA2471043699 | EIF1AY | c.204+702C= (n.204+702C=) n.298+702C= | |
Y | g.20583401G>T | CA2501013636 | EIF1AY | c.204+708G>T (n.204+708G>T) n.298+708G>T | |
Y | g.20583412A>G | CA923822142 | EIF1AY | c.204+719A>G (n.204+719A>G) n.298+719A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583419C>A | CA2510242597 | EIF1AY | c.204+726C>A (n.204+726C>A) n.298+726C>A | |
Y | g.20583432G>A | CA880365680 | EIF1AY | c.204+739G>A (n.204+739G>A) n.298+739G>A | dbSNP |
Y | g.20583432G= | CA2471043700 | EIF1AY | c.204+739G= (n.204+739G=) n.298+739G= | |
Y | g.20583432_20583433delinsGT | CA2471043701 | EIF1AY | c.204+739_204+740delinsGT (n.204+739_204+740delinsGT) n.298+739_298+740delinsGT | |
Y | g.20583433del | CA923822164 | EIF1AY | c.204+740del (n.204+740del) n.298+740del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583435G>C | CA923822165 | EIF1AY | c.204+742G>C (n.204+742G>C) n.298+742G>C | |
Y | g.20583437A>G | CA2537980688 | EIF1AY | c.204+744A>G (n.204+744A>G) n.298+744A>G | |
Y | g.20583446A>C | CA923822172 | EIF1AY | c.204+753A>C (n.204+753A>C) n.298+753A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583452T>C | CA2526526894 | EIF1AY | c.204+759T>C (n.204+759T>C) n.298+759T>C | |
Y | g.20583458C>A | CA2555950720 | EIF1AY | c.204+765C>A (n.204+765C>A) n.298+765C>A | |
Y | g.20583463G>C | CA923822174 | EIF1AY | c.204+770G>C (n.204+770G>C) n.298+770G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583463G= | CA2471043702 | EIF1AY | c.204+770G= (n.204+770G=) n.298+770G= | |
Y | g.20583465G>A | CA337491777 | EIF1AY | c.204+772G>A (n.204+772G>A) n.298+772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583465G= | CA2471043703 | EIF1AY | c.204+772G= (n.204+772G=) n.298+772G= | |
Y | g.20583467T>G | CA923822177 | EIF1AY | c.204+774T>G (n.204+774T>G) n.298+774T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |