Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205775240_205775288del | CA2650150588 | RAB29 | c.-141_-131+38del c.-131+91_-131+139del (n.-131+91_-131+139del) c.-327_-279del (n.-327_-279del) c.-103_-93+38del n.158_168+38del c.-136+91_-136+139del (n.-136+91_-136+139del) c.-146_-136+38del c.-131+119_-130-149del (n.-131+119_-130-149del) c.-93+91_-93+139del (n.-93+91_-93+139del) c.-93+119_-93+167del (n.-93+119_-93+167del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775265T>C | CA2650150673 | RAB29 | c.-131+8A>G (n.-131+8A>G) c.-131+109A>G (n.-131+109A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-93+8A>G (n.-93+8A>G) n.168+8A>G c.-136+109A>G (n.-136+109A>G) c.-136+8A>G (n.-136+8A>G) c.-131+137A>G (n.-131+137A>G) c.-93+109A>G (n.-93+109A>G) c.-93+137A>G (n.-93+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775265T>G | CA2650150672 | RAB29 | c.-131+8A>C (n.-131+8A>C) c.-131+109A>C (n.-131+109A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-93+8A>C (n.-93+8A>C) n.168+8A>C c.-136+109A>C (n.-136+109A>C) c.-136+8A>C (n.-136+8A>C) c.-131+137A>C (n.-131+137A>C) c.-93+109A>C (n.-93+109A>C) c.-93+137A>C (n.-93+137A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775266C>A | CA2650150675 | RAB29 | c.-131+7G>T (n.-131+7G>T) c.-131+108G>T (n.-131+108G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-93+7G>T (n.-93+7G>T) n.168+7G>T c.-136+108G>T (n.-136+108G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) c.-131+136G>T (n.-131+136G>T) c.-93+108G>T (n.-93+108G>T) c.-93+136G>T (n.-93+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775267A>C | CA2650150678 | RAB29 | c.-131+6T>G (n.-131+6T>G) c.-131+107T>G (n.-131+107T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-93+6T>G (n.-93+6T>G) n.168+6T>G c.-136+107T>G (n.-136+107T>G) c.-136+6T>G (n.-136+6T>G) c.-131+135T>G (n.-131+135T>G) c.-93+107T>G (n.-93+107T>G) c.-93+135T>G (n.-93+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775267A>G | CA2650150676 | RAB29 | c.-131+6T>C (n.-131+6T>C) c.-131+107T>C (n.-131+107T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-93+6T>C (n.-93+6T>C) n.168+6T>C c.-136+107T>C (n.-136+107T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.-131+135T>C (n.-131+135T>C) c.-93+107T>C (n.-93+107T>C) c.-93+135T>C (n.-93+135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775268C>A | CA2650150680 | RAB29 | c.-131+5G>T (n.-131+5G>T) c.-131+106G>T (n.-131+106G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-93+5G>T (n.-93+5G>T) n.168+5G>T c.-136+106G>T (n.-136+106G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-131+134G>T (n.-131+134G>T) c.-93+106G>T (n.-93+106G>T) c.-93+134G>T (n.-93+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775268C>G | CA2650150679 | RAB29 | c.-131+5G>C (n.-131+5G>C) c.-131+106G>C (n.-131+106G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-93+5G>C (n.-93+5G>C) n.168+5G>C c.-136+106G>C (n.-136+106G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.-131+134G>C (n.-131+134G>C) c.-93+106G>C (n.-93+106G>C) c.-93+134G>C (n.-93+134G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775268C>T | CA2650150682 | RAB29 | c.-131+5G>A (n.-131+5G>A) c.-131+106G>A (n.-131+106G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) n.168+5G>A c.-136+106G>A (n.-136+106G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-131+134G>A (n.-131+134G>A) c.-93+106G>A (n.-93+106G>A) c.-93+134G>A (n.-93+134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775269C>A | CA2650150687 | RAB29 | c.-131+4G>T (n.-131+4G>T) c.-131+105G>T (n.-131+105G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-93+4G>T (n.-93+4G>T) n.168+4G>T c.-136+105G>T (n.-136+105G>T) c.-136+4G>T (n.-136+4G>T) c.-131+133G>T (n.-131+133G>T) c.-93+105G>T (n.-93+105G>T) c.-93+133G>T (n.-93+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775269C= | CA2482718104 | RAB29 | c.-131+4G= (n.-131+4G=) c.-131+105G= (n.-131+105G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-93+4G= (n.-93+4G=) n.168+4G= c.-136+105G= (n.-136+105G=) c.-136+4G= (n.-136+4G=) c.-131+133G= (n.-131+133G=) c.-93+105G= (n.-93+105G=) c.-93+133G= (n.-93+133G=) | |
1 | g.205775269C>T | CA528548152 | RAB29 | c.-131+4G>A (n.-131+4G>A) c.-131+105G>A (n.-131+105G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-93+4G>A (n.-93+4G>A) n.168+4G>A c.-136+105G>A (n.-136+105G>A) c.-136+4G>A (n.-136+4G>A) c.-131+133G>A (n.-131+133G>A) c.-93+105G>A (n.-93+105G>A) c.-93+133G>A (n.-93+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775270C>A | CA2650150691 | RAB29 | c.-131+3G>T (n.-131+3G>T) c.-131+104G>T (n.-131+104G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-93+3G>T (n.-93+3G>T) n.168+3G>T c.-136+104G>T (n.-136+104G>T) c.-136+3G>T (n.-136+3G>T) c.-131+132G>T (n.-131+132G>T) c.-93+104G>T (n.-93+104G>T) c.-93+132G>T (n.-93+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775270C>T | CA2650150692 | RAB29 | c.-131+3G>A (n.-131+3G>A) c.-131+104G>A (n.-131+104G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-93+3G>A (n.-93+3G>A) n.168+3G>A c.-136+104G>A (n.-136+104G>A) c.-136+3G>A (n.-136+3G>A) c.-131+132G>A (n.-131+132G>A) c.-93+104G>A (n.-93+104G>A) c.-93+132G>A (n.-93+132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775271A>C | CA2650150693 | RAB29 | c.-131+2T>G (n.-131+2T>G) c.-131+103T>G (n.-131+103T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) n.168+2T>G c.-136+103T>G (n.-136+103T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) c.-131+131T>G (n.-131+131T>G) c.-93+103T>G (n.-93+103T>G) c.-93+131T>G (n.-93+131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775272C>T | CA2650150694 | RAB29 | c.-131+1G>A (n.-131+1G>A) c.-131+102G>A (n.-131+102G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) n.168+1G>A c.-136+102G>A (n.-136+102G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-131+130G>A (n.-131+130G>A) c.-93+102G>A (n.-93+102G>A) c.-93+130G>A (n.-93+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775273C>A | CA2650150695 | RAB29 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-131+101G>T (n.-131+101G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.168G>T c.-136+101G>T (n.-136+101G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-131+129G>T (n.-131+129G>T) c.-93+101G>T (n.-93+101G>T) c.-93+129G>T (n.-93+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775273C= | CA2482718105 | RAB29 | c.-131G= (n.-131G=) c.-131+101G= (n.-131+101G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-93G= (n.-93G=) n.168G= c.-136+101G= (n.-136+101G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-131+129G= (n.-131+129G=) c.-93+101G= (n.-93+101G=) c.-93+129G= (n.-93+129G=) | |
1 | g.205775273C>G | CA2482718106 | RAB29 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-131+101G>C (n.-131+101G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.168G>C c.-136+101G>C (n.-136+101G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-131+129G>C (n.-131+129G>C) c.-93+101G>C (n.-93+101G>C) c.-93+129G>C (n.-93+129G>C) | dbSNP |
1 | g.205775273C>T | CA2650150696 | RAB29 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-131+101G>A (n.-131+101G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.168G>A c.-136+101G>A (n.-136+101G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-131+129G>A (n.-131+129G>A) c.-93+101G>A (n.-93+101G>A) c.-93+129G>A (n.-93+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775274G>A | CA2650150698 | RAB29 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-131+100C>T (n.-131+100C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.167C>T c.-136+100C>T (n.-136+100C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-131+128C>T (n.-131+128C>T) c.-93+100C>T (n.-93+100C>T) c.-93+128C>T (n.-93+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775274G>C | CA2650150699 | RAB29 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-131+100C>G (n.-131+100C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.167C>G c.-136+100C>G (n.-136+100C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-131+128C>G (n.-131+128C>G) c.-93+100C>G (n.-93+100C>G) c.-93+128C>G (n.-93+128C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775275G>A | CA2650150700 | RAB29 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-131+99C>T (n.-131+99C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.166C>T c.-136+99C>T (n.-136+99C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-131+127C>T (n.-131+127C>T) c.-93+99C>T (n.-93+99C>T) c.-93+127C>T (n.-93+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775276G>C | CA2650150702 | RAB29 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-131+98C>G (n.-131+98C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.165C>G c.-136+98C>G (n.-136+98C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.-131+126C>G (n.-131+126C>G) c.-93+98C>G (n.-93+98C>G) c.-93+126C>G (n.-93+126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775276G= | CA2482718107 | RAB29 | c.-134C= (n.-134C=) c.-131+98C= (n.-131+98C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-96C= (n.-96C=) n.165C= c.-136+98C= (n.-136+98C=) c.-139C= (n.-139C=) c.-131+126C= (n.-131+126C=) c.-93+98C= (n.-93+98C=) c.-93+126C= (n.-93+126C=) | |
1 | g.205775276G>T | CA528548153 | RAB29 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-131+98C>A (n.-131+98C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.165C>A c.-136+98C>A (n.-136+98C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-131+126C>A (n.-131+126C>A) c.-93+98C>A (n.-93+98C>A) c.-93+126C>A (n.-93+126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775277A= | CA2482718108 | RAB29 | c.-135T= (n.-135T=) c.-131+97T= (n.-131+97T=) c.-321T= (n.-321T=) c.-97T= (n.-97T=) n.164T= c.-136+97T= (n.-136+97T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-131+125T= (n.-131+125T=) c.-93+97T= (n.-93+97T=) c.-93+125T= (n.-93+125T=) | |
1 | g.205775277A>C | CA2482718109 | RAB29 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-131+97T>G (n.-131+97T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.164T>G c.-136+97T>G (n.-136+97T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-131+125T>G (n.-131+125T>G) c.-93+97T>G (n.-93+97T>G) c.-93+125T>G (n.-93+125T>G) | dbSNP |
1 | g.205775278C>A | CA2650150704 | RAB29 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-131+96G>T (n.-131+96G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.163G>T c.-136+96G>T (n.-136+96G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-131+124G>T (n.-131+124G>T) c.-93+96G>T (n.-93+96G>T) c.-93+124G>T (n.-93+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775278C= | CA2482718110 | RAB29 | c.-136G= (n.-136G=) c.-131+96G= (n.-131+96G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-98G= (n.-98G=) n.163G= c.-136+96G= (n.-136+96G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-131+124G= (n.-131+124G=) c.-93+96G= (n.-93+96G=) c.-93+124G= (n.-93+124G=) | |
1 | g.205775278C>G | CA1011510135 | RAB29 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-131+96G>C (n.-131+96G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.163G>C c.-136+96G>C (n.-136+96G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-131+124G>C (n.-131+124G>C) c.-93+96G>C (n.-93+96G>C) c.-93+124G>C (n.-93+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775278C>T | CA730462418 | RAB29 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-131+96G>A (n.-131+96G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.163G>A c.-136+96G>A (n.-136+96G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-131+124G>A (n.-131+124G>A) c.-93+96G>A (n.-93+96G>A) c.-93+124G>A (n.-93+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775279T>A | CA2482718112 | RAB29 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.-131+95A>T (n.-131+95A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.162A>T c.-136+95A>T (n.-136+95A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-131+123A>T (n.-131+123A>T) c.-93+95A>T (n.-93+95A>T) c.-93+123A>T (n.-93+123A>T) | dbSNP |
1 | g.205775279T>C | CA2650150706 | RAB29 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.-131+95A>G (n.-131+95A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.162A>G c.-136+95A>G (n.-136+95A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-131+123A>G (n.-131+123A>G) c.-93+95A>G (n.-93+95A>G) c.-93+123A>G (n.-93+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775279T>G | CA2482718113 | RAB29 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.-131+95A>C (n.-131+95A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.162A>C c.-136+95A>C (n.-136+95A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-131+123A>C (n.-131+123A>C) c.-93+95A>C (n.-93+95A>C) c.-93+123A>C (n.-93+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775279T= | CA2482718111 | RAB29 | c.-137A= (n.-137A=) c.-131+95A= (n.-131+95A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-99A= (n.-99A=) n.162A= c.-136+95A= (n.-136+95A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-131+123A= (n.-131+123A=) c.-93+95A= (n.-93+95A=) c.-93+123A= (n.-93+123A=) | |
1 | g.205775280T>C | CA2650150707 | RAB29 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-131+94A>G (n.-131+94A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.161A>G c.-136+94A>G (n.-136+94A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-131+122A>G (n.-131+122A>G) c.-93+94A>G (n.-93+94A>G) c.-93+122A>G (n.-93+122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775280T>G | CA1011510140 | RAB29 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.-131+94A>C (n.-131+94A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.161A>C c.-136+94A>C (n.-136+94A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-131+122A>C (n.-131+122A>C) c.-93+94A>C (n.-93+94A>C) c.-93+122A>C (n.-93+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775280T= | CA2482718115 | RAB29 | c.-138A= (n.-138A=) c.-131+94A= (n.-131+94A=) c.-324A= (n.-324A=) c.-100A= (n.-100A=) n.161A= c.-136+94A= (n.-136+94A=) c.-143A= (n.-143A=) c.-131+122A= (n.-131+122A=) c.-93+94A= (n.-93+94A=) c.-93+122A= (n.-93+122A=) | |
1 | g.205775280_205775281delinsTC | CA2482718114 | RAB29 | c.-139_-138delinsGA (n.-139_-138delinsGA) c.-131+93_-131+94delinsGA (n.-131+93_-131+94delinsGA) c.-325_-324delinsGA (n.-325_-324delinsGA) c.-101_-100delinsGA (n.-101_-100delinsGA) n.160_161delinsGA c.-136+93_-136+94delinsGA (n.-136+93_-136+94delinsGA) c.-144_-143delinsGA (n.-144_-143delinsGA) c.-131+121_-131+122delinsGA (n.-131+121_-131+122delinsGA) c.-93+93_-93+94delinsGA (n.-93+93_-93+94delinsGA) c.-93+121_-93+122delinsGA (n.-93+121_-93+122delinsGA) | |
1 | g.205775281C>A | CA2650150711 | RAB29 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-131+93G>T (n.-131+93G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.160G>T c.-136+93G>T (n.-136+93G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-131+121G>T (n.-131+121G>T) c.-93+93G>T (n.-93+93G>T) c.-93+121G>T (n.-93+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775281C= | CA2482718117 | RAB29 | c.-139G= (n.-139G=) c.-131+93G= (n.-131+93G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-101G= (n.-101G=) n.160G= c.-136+93G= (n.-136+93G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-131+121G= (n.-131+121G=) c.-93+93G= (n.-93+93G=) c.-93+121G= (n.-93+121G=) | |
1 | g.205775281C>T | CA2482718118 | RAB29 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-131+93G>A (n.-131+93G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.160G>A c.-136+93G>A (n.-136+93G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-131+121G>A (n.-131+121G>A) c.-93+93G>A (n.-93+93G>A) c.-93+121G>A (n.-93+121G>A) | dbSNP |
1 | g.205775285dup | CA2650150709 | RAB29 | c.-139dup (n.-139dup) c.-131+93dup (n.-131+93dup) c.-325dup (n.-325dup) c.-101dup (n.-101dup) n.160dup c.-136+93dup (n.-136+93dup) c.-144dup (n.-144dup) c.-131+121dup (n.-131+121dup) c.-93+93dup (n.-93+93dup) c.-93+121dup (n.-93+121dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775285del | CA2482718116 | RAB29 | c.-139del (n.-139del) c.-131+93del (n.-131+93del) c.-325del (n.-325del) c.-101del (n.-101del) n.160del c.-136+93del (n.-136+93del) c.-144del (n.-144del) c.-131+121del (n.-131+121del) c.-93+93del (n.-93+93del) c.-93+121del (n.-93+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775282_205775285del | CA2650150710 | RAB29 | c.-142_-139del (n.-142_-139del) c.-131+90_-131+93del (n.-131+90_-131+93del) c.-328_-325del (n.-328_-325del) c.-104_-101del (n.-104_-101del) n.157_160del c.-136+90_-136+93del (n.-136+90_-136+93del) c.-147_-144del (n.-147_-144del) c.-131+118_-131+121del (n.-131+118_-131+121del) c.-93+90_-93+93del (n.-93+90_-93+93del) c.-93+118_-93+121del (n.-93+118_-93+121del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775282C>A | CA36501849 | RAB29 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.-131+92G>T (n.-131+92G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.159G>T c.-136+92G>T (n.-136+92G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-131+120G>T (n.-131+120G>T) c.-93+92G>T (n.-93+92G>T) c.-93+120G>T (n.-93+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775282C= | CA1147020740 | RAB29 | c.-140G= (n.-140G=) c.-131+92G= (n.-131+92G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-102G= (n.-102G=) n.159G= c.-136+92G= (n.-136+92G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-131+120G= (n.-131+120G=) c.-93+92G= (n.-93+92G=) c.-93+120G= (n.-93+120G=) | |
1 | g.205775282C>G | CA730462419 | RAB29 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.-131+92G>C (n.-131+92G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.159G>C c.-136+92G>C (n.-136+92G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-131+120G>C (n.-131+120G>C) c.-93+92G>C (n.-93+92G>C) c.-93+120G>C (n.-93+120G>C) | dbSNP |
1 | g.205775284_205775295dup | CA730462422 | RAB29 | c.-151_-140dup (n.-151_-140dup) c.-131+81_-131+92dup (n.-131+81_-131+92dup) c.-337_-326dup (n.-337_-326dup) c.-113_-102dup (n.-113_-102dup) n.148_159dup c.-136+81_-136+92dup (n.-136+81_-136+92dup) c.-156_-145dup (n.-156_-145dup) c.-131+109_-131+120dup (n.-131+109_-131+120dup) c.-93+81_-93+92dup (n.-93+81_-93+92dup) c.-93+109_-93+120dup (n.-93+109_-93+120dup) | dbSNP |
1 | g.205775283C>A | CA2650150713 | RAB29 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-131+91G>T (n.-131+91G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.158G>T c.-136+91G>T (n.-136+91G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-131+119G>T (n.-131+119G>T) c.-93+91G>T (n.-93+91G>T) c.-93+119G>T (n.-93+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775283_205775304dup | CA1011510143 | RAB29 | c.-162_-141dup (n.-162_-141dup) c.-131+70_-131+91dup (n.-131+70_-131+91dup) c.-348_-327dup (n.-348_-327dup) c.-124_-103dup (n.-124_-103dup) n.137_158dup c.-136+70_-136+91dup (n.-136+70_-136+91dup) c.-167_-146dup (n.-167_-146dup) c.-131+98_-131+119dup (n.-131+98_-131+119dup) c.-93+70_-93+91dup (n.-93+70_-93+91dup) c.-93+98_-93+119dup (n.-93+98_-93+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775284C>A | CA2650150715 | RAB29 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-131+90G>T (n.-131+90G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.157G>T c.-136+90G>T (n.-136+90G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-131+118G>T (n.-131+118G>T) c.-93+90G>T (n.-93+90G>T) c.-93+118G>T (n.-93+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775285C>A | CA2650150717 | RAB29 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.156G>T c.-136+89G>T (n.-136+89G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-131+117G>T (n.-131+117G>T) c.-93+89G>T (n.-93+89G>T) c.-93+117G>T (n.-93+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775285C>T | CA2650150718 | RAB29 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.156G>A c.-136+89G>A (n.-136+89G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-131+117G>A (n.-131+117G>A) c.-93+89G>A (n.-93+89G>A) c.-93+117G>A (n.-93+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775286G>C | CA2650150719 | RAB29 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-131+88C>G (n.-131+88C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.155C>G c.-136+88C>G (n.-136+88C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-131+116C>G (n.-131+116C>G) c.-93+88C>G (n.-93+88C>G) c.-93+116C>G (n.-93+116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775286G>T | CA2650150720 | RAB29 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-131+88C>A (n.-131+88C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.155C>A c.-136+88C>A (n.-136+88C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-131+116C>A (n.-131+116C>A) c.-93+88C>A (n.-93+88C>A) c.-93+116C>A (n.-93+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775288G>A | CA36501852 | RAB29 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-131+86C>T (n.-131+86C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.153C>T c.-136+86C>T (n.-136+86C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-131+114C>T (n.-131+114C>T) c.-93+86C>T (n.-93+86C>T) c.-93+114C>T (n.-93+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775288G= | CA1143330707 | RAB29 | c.-146C= (n.-146C=) c.-131+86C= (n.-131+86C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-108C= (n.-108C=) n.153C= c.-136+86C= (n.-136+86C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-131+114C= (n.-131+114C=) c.-93+86C= (n.-93+86C=) c.-93+114C= (n.-93+114C=) | |
1 | g.205775289C>A | CA2650150723 | RAB29 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-131+85G>T (n.-131+85G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.152G>T c.-136+85G>T (n.-136+85G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-131+113G>T (n.-131+113G>T) c.-93+85G>T (n.-93+85G>T) c.-93+113G>T (n.-93+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775289C>T | CA2650150721 | RAB29 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-131+85G>A (n.-131+85G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.152G>A c.-136+85G>A (n.-136+85G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-131+113G>A (n.-131+113G>A) c.-93+85G>A (n.-93+85G>A) c.-93+113G>A (n.-93+113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775291G>A | CA1011510144 | RAB29 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-131+83C>T (n.-131+83C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.150C>T c.-136+83C>T (n.-136+83C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-131+111C>T (n.-131+111C>T) c.-93+83C>T (n.-93+83C>T) c.-93+111C>T (n.-93+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775291G= | CA2482718119 | RAB29 | c.-149C= (n.-149C=) c.-131+83C= (n.-131+83C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-111C= (n.-111C=) n.150C= c.-136+83C= (n.-136+83C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-131+111C= (n.-131+111C=) c.-93+83C= (n.-93+83C=) c.-93+111C= (n.-93+111C=) | |
1 | g.205775291G>T | CA2650150728 | RAB29 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-131+83C>A (n.-131+83C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.150C>A c.-136+83C>A (n.-136+83C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-131+111C>A (n.-131+111C>A) c.-93+83C>A (n.-93+83C>A) c.-93+111C>A (n.-93+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775292C>A | CA2650150730 | RAB29 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-131+82G>T (n.-131+82G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.149G>T c.-136+82G>T (n.-136+82G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-131+110G>T (n.-131+110G>T) c.-93+82G>T (n.-93+82G>T) c.-93+110G>T (n.-93+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775292C= | CA2482718120 | RAB29 | c.-150G= (n.-150G=) c.-131+82G= (n.-131+82G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-112G= (n.-112G=) n.149G= c.-136+82G= (n.-136+82G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-131+110G= (n.-131+110G=) c.-93+82G= (n.-93+82G=) c.-93+110G= (n.-93+110G=) | |
1 | g.205775292C>T | CA1011510146 | RAB29 | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-131+82G>A (n.-131+82G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.149G>A c.-136+82G>A (n.-136+82G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-131+110G>A (n.-131+110G>A) c.-93+82G>A (n.-93+82G>A) c.-93+110G>A (n.-93+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775293T>C | CA2650150733 | RAB29 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-131+81A>G (n.-131+81A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.148A>G c.-136+81A>G (n.-136+81A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-131+109A>G (n.-131+109A>G) c.-93+81A>G (n.-93+81A>G) c.-93+109A>G (n.-93+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775295C>T | CA2650150735 | RAB29 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-131+79G>A (n.-131+79G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.146G>A c.-136+79G>A (n.-136+79G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-131+107G>A (n.-131+107G>A) c.-93+79G>A (n.-93+79G>A) c.-93+107G>A (n.-93+107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775296A>C | CA2650150737 | RAB29 | c.-154T>G (n.-154T>G) c.-131+78T>G (n.-131+78T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.145T>G c.-136+78T>G (n.-136+78T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-131+106T>G (n.-131+106T>G) c.-93+78T>G (n.-93+78T>G) c.-93+106T>G (n.-93+106T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775296A>G | CA2650150739 | RAB29 | c.-154T>C (n.-154T>C) c.-131+78T>C (n.-131+78T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.145T>C c.-136+78T>C (n.-136+78T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-131+106T>C (n.-131+106T>C) c.-93+78T>C (n.-93+78T>C) c.-93+106T>C (n.-93+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775297A= | CA2482718121 | RAB29 | c.-155T= (n.-155T=) c.-131+77T= (n.-131+77T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-117T= (n.-117T=) n.144T= c.-136+77T= (n.-136+77T=) c.-160T= (n.-160T=) c.-131+105T= (n.-131+105T=) c.-93+77T= (n.-93+77T=) c.-93+105T= (n.-93+105T=) | |
1 | g.205775297A>G | CA2482718122 | RAB29 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-131+77T>C (n.-131+77T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.144T>C c.-136+77T>C (n.-136+77T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-131+105T>C (n.-131+105T>C) c.-93+77T>C (n.-93+77T>C) c.-93+105T>C (n.-93+105T>C) | dbSNP |
1 | g.205775299T>C | CA2650150740 | RAB29 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-131+75A>G (n.-131+75A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.142A>G c.-136+75A>G (n.-136+75A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-131+103A>G (n.-131+103A>G) c.-93+75A>G (n.-93+75A>G) c.-93+103A>G (n.-93+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775299T>G | CA2482718124 | RAB29 | c.-157A>C (n.-157A>C) c.-131+75A>C (n.-131+75A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.142A>C c.-136+75A>C (n.-136+75A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-131+103A>C (n.-131+103A>C) c.-93+75A>C (n.-93+75A>C) c.-93+103A>C (n.-93+103A>C) | dbSNP |
1 | g.205775299T= | CA2482718123 | RAB29 | c.-157A= (n.-157A=) c.-131+75A= (n.-131+75A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-119A= (n.-119A=) n.142A= c.-136+75A= (n.-136+75A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-131+103A= (n.-131+103A=) c.-93+75A= (n.-93+75A=) c.-93+103A= (n.-93+103A=) | |
1 | g.205775300C>A | CA2650150743 | RAB29 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-131+74G>T (n.-131+74G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.141G>T c.-136+74G>T (n.-136+74G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-131+102G>T (n.-131+102G>T) c.-93+74G>T (n.-93+74G>T) c.-93+102G>T (n.-93+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775300C>T | CA2650150744 | RAB29 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-131+74G>A (n.-131+74G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.141G>A c.-136+74G>A (n.-136+74G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-131+102G>A (n.-131+102G>A) c.-93+74G>A (n.-93+74G>A) c.-93+102G>A (n.-93+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775301A= | CA2482718126 | RAB29 | c.-159T= (n.-159T=) c.-131+73T= (n.-131+73T=) c.-345T= (n.-345T=) c.-121T= (n.-121T=) n.140T= c.-136+73T= (n.-136+73T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-131+101T= (n.-131+101T=) c.-93+73T= (n.-93+73T=) c.-93+101T= (n.-93+101T=) | |
1 | g.205775301A>C | CA2482718125 | RAB29 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-131+73T>G (n.-131+73T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.140T>G c.-136+73T>G (n.-136+73T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-131+101T>G (n.-131+101T>G) c.-93+73T>G (n.-93+73T>G) c.-93+101T>G (n.-93+101T>G) | dbSNP |
1 | g.205775301A>G | CA2650150747 | RAB29 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.-131+73T>C (n.-131+73T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.140T>C c.-136+73T>C (n.-136+73T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-131+101T>C (n.-131+101T>C) c.-93+73T>C (n.-93+73T>C) c.-93+101T>C (n.-93+101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775302G>A | CA36501855 | RAB29 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-131+72C>T (n.-131+72C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.139C>T c.-136+72C>T (n.-136+72C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-131+100C>T (n.-131+100C>T) c.-93+72C>T (n.-93+72C>T) c.-93+100C>T (n.-93+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775302G= | CA2482718127 | RAB29 | c.-160C= (n.-160C=) c.-131+72C= (n.-131+72C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-122C= (n.-122C=) n.139C= c.-136+72C= (n.-136+72C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-131+100C= (n.-131+100C=) c.-93+72C= (n.-93+72C=) c.-93+100C= (n.-93+100C=) | |
1 | g.205775302G>T | CA2650150749 | RAB29 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-131+72C>A (n.-131+72C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.139C>A c.-136+72C>A (n.-136+72C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-131+100C>A (n.-131+100C>A) c.-93+72C>A (n.-93+72C>A) c.-93+100C>A (n.-93+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775303T>G | CA2650150751 | RAB29 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-131+71A>C (n.-131+71A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.138A>C c.-136+71A>C (n.-136+71A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-131+99A>C (n.-131+99A>C) c.-93+71A>C (n.-93+71A>C) c.-93+99A>C (n.-93+99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775304G>A | CA36501857 | RAB29 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-131+70C>T (n.-131+70C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.137C>T c.-136+70C>T (n.-136+70C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-131+98C>T (n.-131+98C>T) c.-93+70C>T (n.-93+70C>T) c.-93+98C>T (n.-93+98C>T) | dbSNP |
1 | g.205775304G= | CA2482718128 | RAB29 | c.-162C= (n.-162C=) c.-131+70C= (n.-131+70C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-124C= (n.-124C=) n.137C= c.-136+70C= (n.-136+70C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-131+98C= (n.-131+98C=) c.-93+70C= (n.-93+70C=) c.-93+98C= (n.-93+98C=) | |
1 | g.205775306C>A | CA2650150752 | RAB29 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.135G>T c.-136+68G>T (n.-136+68G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-131+96G>T (n.-131+96G>T) c.-93+68G>T (n.-93+68G>T) c.-93+96G>T (n.-93+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775307T>C | CA2650150753 | RAB29 | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-131+67A>G (n.-131+67A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.134A>G c.-136+67A>G (n.-136+67A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-131+95A>G (n.-131+95A>G) c.-93+67A>G (n.-93+67A>G) c.-93+95A>G (n.-93+95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775307T>G | CA730462428 | RAB29 | c.-165A>C (n.-165A>C) c.-131+67A>C (n.-131+67A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) n.134A>C c.-136+67A>C (n.-136+67A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-131+95A>C (n.-131+95A>C) c.-93+67A>C (n.-93+67A>C) c.-93+95A>C (n.-93+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775307T= | CA2482718129 | RAB29 | c.-165A= (n.-165A=) c.-131+67A= (n.-131+67A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-127A= (n.-127A=) n.134A= c.-136+67A= (n.-136+67A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-131+95A= (n.-131+95A=) c.-93+67A= (n.-93+67A=) c.-93+95A= (n.-93+95A=) | |
1 | g.205775308G>C | CA2650150754 | RAB29 | c.-166C>G (n.-166C>G) c.-131+66C>G (n.-131+66C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.133C>G c.-136+66C>G (n.-136+66C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-131+94C>G (n.-131+94C>G) c.-93+66C>G (n.-93+66C>G) c.-93+94C>G (n.-93+94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775308G>T | CA2650150755 | RAB29 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-131+66C>A (n.-131+66C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.133C>A c.-136+66C>A (n.-136+66C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-131+94C>A (n.-131+94C>A) c.-93+66C>A (n.-93+66C>A) c.-93+94C>A (n.-93+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775310A>G | CA2650150756 | RAB29 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-131+64T>C (n.-131+64T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.131T>C c.-136+64T>C (n.-136+64T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-131+92T>C (n.-131+92T>C) c.-93+64T>C (n.-93+64T>C) c.-93+92T>C (n.-93+92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775312C>A | CA2650150757 | RAB29 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-131+62G>T (n.-131+62G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.129G>T c.-136+62G>T (n.-136+62G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-131+90G>T (n.-131+90G>T) c.-93+62G>T (n.-93+62G>T) c.-93+90G>T (n.-93+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775312C>T | CA2650150758 | RAB29 | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-131+62G>A (n.-131+62G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.129G>A c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-131+90G>A (n.-131+90G>A) c.-93+62G>A (n.-93+62G>A) c.-93+90G>A (n.-93+90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775313C>A | CA2650150759 | RAB29 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-131+61G>T (n.-131+61G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.128G>T c.-136+61G>T (n.-136+61G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-93+61G>T (n.-93+61G>T) c.-93+89G>T (n.-93+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775313C= | CA2482718130 | RAB29 | c.-171G= (n.-171G=) c.-131+61G= (n.-131+61G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-133G= (n.-133G=) n.128G= c.-136+61G= (n.-136+61G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-131+89G= (n.-131+89G=) c.-93+61G= (n.-93+61G=) c.-93+89G= (n.-93+89G=) | |
1 | g.205775313C>T | CA528548155 | RAB29 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-131+61G>A (n.-131+61G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.128G>A c.-136+61G>A (n.-136+61G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-93+61G>A (n.-93+61G>A) c.-93+89G>A (n.-93+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775314C= | CA2482718131 | RAB29 | c.-172G= (n.-172G=) c.-131+60G= (n.-131+60G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-134G= (n.-134G=) n.127G= c.-136+60G= (n.-136+60G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-131+88G= (n.-131+88G=) c.-93+60G= (n.-93+60G=) c.-93+88G= (n.-93+88G=) | |
1 | g.205775314C>T | CA730462430 | RAB29 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-131+60G>A (n.-131+60G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.127G>A c.-136+60G>A (n.-136+60G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-131+88G>A (n.-131+88G>A) c.-93+60G>A (n.-93+60G>A) c.-93+88G>A (n.-93+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775314_205775315del | CA2580650623 | RAB29 | c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-131+59_-131+60del (n.-131+59_-131+60del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) c.-135_-134del (n.-135_-134del) n.126_127del c.-136+59_-136+60del (n.-136+59_-136+60del) c.-178_-177del (n.-178_-177del) c.-131+87_-131+88del (n.-131+87_-131+88del) c.-93+59_-93+60del (n.-93+59_-93+60del) c.-93+87_-93+88del (n.-93+87_-93+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775316G>T | CA2650150760 | RAB29 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-131+58C>A (n.-131+58C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.125C>A c.-136+58C>A (n.-136+58C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-131+86C>A (n.-131+86C>A) c.-93+58C>A (n.-93+58C>A) c.-93+86C>A (n.-93+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775317T>G | CA2747469542 | RAB29 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-131+57A>C (n.-131+57A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.124A>C c.-136+57A>C (n.-136+57A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-131+85A>C (n.-131+85A>C) c.-93+57A>C (n.-93+57A>C) c.-93+85A>C (n.-93+85A>C) | |
1 | g.205775318C>A | CA2650150761 | RAB29 | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-131+56G>T (n.-131+56G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.123G>T c.-136+56G>T (n.-136+56G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-131+84G>T (n.-131+84G>T) c.-93+56G>T (n.-93+56G>T) c.-93+84G>T (n.-93+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775320G>A | CA2650150763 | RAB29 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-131+54C>T (n.-131+54C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) n.121C>T c.-136+54C>T (n.-136+54C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-131+82C>T (n.-131+82C>T) c.-93+54C>T (n.-93+54C>T) c.-93+82C>T (n.-93+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775321C>A | CA2650150766 | RAB29 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.120G>T c.-136+53G>T (n.-136+53G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-131+81G>T (n.-131+81G>T) c.-93+53G>T (n.-93+53G>T) c.-93+81G>T (n.-93+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775321C>T | CA2650150767 | RAB29 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-131+53G>A (n.-131+53G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.120G>A c.-136+53G>A (n.-136+53G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-131+81G>A (n.-131+81G>A) c.-93+53G>A (n.-93+53G>A) c.-93+81G>A (n.-93+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775322T>A | CA2650150768 | RAB29 | c.-180A>T (n.-180A>T) c.-131+52A>T (n.-131+52A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) n.119A>T c.-136+52A>T (n.-136+52A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-131+80A>T (n.-131+80A>T) c.-93+52A>T (n.-93+52A>T) c.-93+80A>T (n.-93+80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775323C>A | CA2650150771 | RAB29 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-131+51G>T (n.-131+51G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.118G>T c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-131+79G>T (n.-131+79G>T) c.-93+51G>T (n.-93+51G>T) c.-93+79G>T (n.-93+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775323C= | CA2482718132 | RAB29 | c.-181G= (n.-181G=) c.-131+51G= (n.-131+51G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-143G= (n.-143G=) n.118G= c.-136+51G= (n.-136+51G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-131+79G= (n.-131+79G=) c.-93+51G= (n.-93+51G=) c.-93+79G= (n.-93+79G=) | |
1 | g.205775323C>T | CA528548156 | RAB29 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-131+51G>A (n.-131+51G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.118G>A c.-136+51G>A (n.-136+51G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-131+79G>A (n.-131+79G>A) c.-93+51G>A (n.-93+51G>A) c.-93+79G>A (n.-93+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.205775324C>A | CA2697989453 | RAB29 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-131+50G>T (n.-131+50G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.117G>T c.-136+50G>T (n.-136+50G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-131+78G>T (n.-131+78G>T) c.-93+50G>T (n.-93+50G>T) c.-93+78G>T (n.-93+78G>T) | dbSNP |
1 | g.205775324C>T | CA2697989452 | RAB29 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-131+50G>A (n.-131+50G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.117G>A c.-136+50G>A (n.-136+50G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-131+78G>A (n.-131+78G>A) c.-93+50G>A (n.-93+50G>A) c.-93+78G>A (n.-93+78G>A) | dbSNP |
1 | g.205775325T>C | CA2650150775 | RAB29 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-131+49A>G (n.-131+49A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.116A>G c.-136+49A>G (n.-136+49A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-131+77A>G (n.-131+77A>G) c.-93+49A>G (n.-93+49A>G) c.-93+77A>G (n.-93+77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775326del | CA2650150773 | RAB29 | c.-183del (n.-183del) c.-131+49del (n.-131+49del) c.-369del (n.-369del) c.-145del (n.-145del) n.116del c.-136+49del (n.-136+49del) c.-188del (n.-188del) c.-131+77del (n.-131+77del) c.-93+49del (n.-93+49del) c.-93+77del (n.-93+77del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775327A>C | CA2650150777 | RAB29 | c.-185T>G (n.-185T>G) c.-131+47T>G (n.-131+47T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.114T>G c.-136+47T>G (n.-136+47T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-131+75T>G (n.-131+75T>G) c.-93+47T>G (n.-93+47T>G) c.-93+75T>G (n.-93+75T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775327A>G | CA2650150779 | RAB29 | c.-185T>C (n.-185T>C) c.-131+47T>C (n.-131+47T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.114T>C c.-136+47T>C (n.-136+47T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-131+75T>C (n.-131+75T>C) c.-93+47T>C (n.-93+47T>C) c.-93+75T>C (n.-93+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775328C>A | CA2650150783 | RAB29 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-131+46G>T (n.-131+46G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.113G>T c.-136+46G>T (n.-136+46G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-131+74G>T (n.-131+74G>T) c.-93+46G>T (n.-93+46G>T) c.-93+74G>T (n.-93+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775328C>T | CA2650150784 | RAB29 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-131+46G>A (n.-131+46G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.113G>A c.-136+46G>A (n.-136+46G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-131+74G>A (n.-131+74G>A) c.-93+46G>A (n.-93+46G>A) c.-93+74G>A (n.-93+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775329A= | CA2482718133 | RAB29 | c.-187T= (n.-187T=) c.-131+45T= (n.-131+45T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-149T= (n.-149T=) n.112T= c.-136+45T= (n.-136+45T=) c.-192T= (n.-192T=) c.-131+73T= (n.-131+73T=) c.-93+45T= (n.-93+45T=) c.-93+73T= (n.-93+73T=) | |
1 | g.205775329A>C | CA2650150786 | RAB29 | c.-187T>G (n.-187T>G) c.-131+45T>G (n.-131+45T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) n.112T>G c.-136+45T>G (n.-136+45T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-131+73T>G (n.-131+73T>G) c.-93+45T>G (n.-93+45T>G) c.-93+73T>G (n.-93+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775329A>G | CA1011510155 | RAB29 | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-131+45T>C (n.-131+45T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.112T>C c.-136+45T>C (n.-136+45T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-131+73T>C (n.-131+73T>C) c.-93+45T>C (n.-93+45T>C) c.-93+73T>C (n.-93+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775330C>A | CA2650150788 | RAB29 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-131+44G>T (n.-131+44G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.111G>T c.-136+44G>T (n.-136+44G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-131+72G>T (n.-131+72G>T) c.-93+44G>T (n.-93+44G>T) c.-93+72G>T (n.-93+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775331C>A | CA2650150789 | RAB29 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-131+43G>T (n.-131+43G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.110G>T c.-136+43G>T (n.-136+43G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-131+71G>T (n.-131+71G>T) c.-93+43G>T (n.-93+43G>T) c.-93+71G>T (n.-93+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775331C>T | CA2650150791 | RAB29 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-131+43G>A (n.-131+43G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.110G>A c.-136+43G>A (n.-136+43G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-131+71G>A (n.-131+71G>A) c.-93+43G>A (n.-93+43G>A) c.-93+71G>A (n.-93+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775332A= | CA2482718134 | RAB29 | c.-190T= (n.-190T=) c.-131+42T= (n.-131+42T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-152T= (n.-152T=) n.109T= c.-136+42T= (n.-136+42T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-131+70T= (n.-131+70T=) c.-93+42T= (n.-93+42T=) c.-93+70T= (n.-93+70T=) | |
1 | g.205775332A>C | CA730462432 | RAB29 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.-131+42T>G (n.-131+42T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.109T>G c.-136+42T>G (n.-136+42T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-131+70T>G (n.-131+70T>G) c.-93+42T>G (n.-93+42T>G) c.-93+70T>G (n.-93+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775332A>G | CA36501861 | RAB29 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-131+42T>C (n.-131+42T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.109T>C c.-136+42T>C (n.-136+42T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-131+70T>C (n.-131+70T>C) c.-93+42T>C (n.-93+42T>C) c.-93+70T>C (n.-93+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775333C>A | CA2650150797 | RAB29 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-131+41G>T (n.-131+41G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.108G>T c.-136+41G>T (n.-136+41G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-131+69G>T (n.-131+69G>T) c.-93+41G>T (n.-93+41G>T) c.-93+69G>T (n.-93+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775334T>A | CA2650150799 | RAB29 | c.-192A>T (n.-192A>T) c.-131+40A>T (n.-131+40A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.107A>T c.-136+40A>T (n.-136+40A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-131+68A>T (n.-131+68A>T) c.-93+40A>T (n.-93+40A>T) c.-93+68A>T (n.-93+68A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775334T>C | CA2650150801 | RAB29 | c.-192A>G (n.-192A>G) c.-131+40A>G (n.-131+40A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.107A>G c.-136+40A>G (n.-136+40A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-131+68A>G (n.-131+68A>G) c.-93+40A>G (n.-93+40A>G) c.-93+68A>G (n.-93+68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775334T>G | CA36501866 | RAB29 | c.-192A>C (n.-192A>C) c.-131+40A>C (n.-131+40A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.107A>C c.-136+40A>C (n.-136+40A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-131+68A>C (n.-131+68A>C) c.-93+40A>C (n.-93+40A>C) c.-93+68A>C (n.-93+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775334T= | CA2482718136 | RAB29 | c.-192A= (n.-192A=) c.-131+40A= (n.-131+40A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-154A= (n.-154A=) n.107A= c.-136+40A= (n.-136+40A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-131+68A= (n.-131+68A=) c.-93+40A= (n.-93+40A=) c.-93+68A= (n.-93+68A=) | |
1 | g.205775334_205775335delinsTG | CA2482718135 | RAB29 | c.-193_-192delinsCA (n.-193_-192delinsCA) c.-131+39_-131+40delinsCA (n.-131+39_-131+40delinsCA) c.-379_-378delinsCA (n.-379_-378delinsCA) c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA) n.106_107delinsCA c.-136+39_-136+40delinsCA (n.-136+39_-136+40delinsCA) c.-198_-197delinsCA (n.-198_-197delinsCA) c.-131+67_-131+68delinsCA (n.-131+67_-131+68delinsCA) c.-93+39_-93+40delinsCA (n.-93+39_-93+40delinsCA) c.-93+67_-93+68delinsCA (n.-93+67_-93+68delinsCA) | |
1 | g.205775335G>T | CA2650150807 | RAB29 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-131+39C>A (n.-131+39C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.106C>A c.-136+39C>A (n.-136+39C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-131+67C>A (n.-131+67C>A) c.-93+39C>A (n.-93+39C>A) c.-93+67C>A (n.-93+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775338del | CA528548157 | RAB29 | c.-193del (n.-193del) c.-131+39del (n.-131+39del) c.-379del (n.-379del) c.-155del (n.-155del) n.106del c.-136+39del (n.-136+39del) c.-198del (n.-198del) c.-131+67del (n.-131+67del) c.-93+39del (n.-93+39del) c.-93+67del (n.-93+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775336G>A | CA2482718138 | RAB29 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-131+38C>T (n.-131+38C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.105C>T c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-131+66C>T (n.-131+66C>T) c.-93+38C>T (n.-93+38C>T) c.-93+66C>T (n.-93+66C>T) | dbSNP |
1 | g.205775336G= | CA2482718137 | RAB29 | c.-194C= (n.-194C=) c.-131+38C= (n.-131+38C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-156C= (n.-156C=) n.105C= c.-136+38C= (n.-136+38C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-131+66C= (n.-131+66C=) c.-93+38C= (n.-93+38C=) c.-93+66C= (n.-93+66C=) | |
1 | g.205775336_205775337insC | CA646373503 | RAB29 | c.-195_-194insG (n.-195_-194insG) c.-131+37_-131+38insG (n.-131+37_-131+38insG) c.-381_-380insG (n.-381_-380insG) c.-157_-156insG (n.-157_-156insG) n.104_105insG c.-136+37_-136+38insG (n.-136+37_-136+38insG) c.-200_-199insG (n.-200_-199insG) c.-131+65_-131+66insG (n.-131+65_-131+66insG) c.-93+37_-93+38insG (n.-93+37_-93+38insG) c.-93+65_-93+66insG (n.-93+65_-93+66insG) | COSMIC |
1 | g.205775337G>C | CA730462447 | RAB29 | c.-195C>G (n.-195C>G) c.-131+37C>G (n.-131+37C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.104C>G c.-136+37C>G (n.-136+37C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-131+65C>G (n.-131+65C>G) c.-93+37C>G (n.-93+37C>G) c.-93+65C>G (n.-93+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775337G= | CA2482718139 | RAB29 | c.-195C= (n.-195C=) c.-131+37C= (n.-131+37C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-157C= (n.-157C=) n.104C= c.-136+37C= (n.-136+37C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-131+65C= (n.-131+65C=) c.-93+37C= (n.-93+37C=) c.-93+65C= (n.-93+65C=) | |
1 | g.205775337G>T | CA528548158 | RAB29 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-131+37C>A (n.-131+37C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.104C>A c.-136+37C>A (n.-136+37C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-131+65C>A (n.-131+65C>A) c.-93+37C>A (n.-93+37C>A) c.-93+65C>A (n.-93+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775338G>T | CA2650150811 | RAB29 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-131+36C>A (n.-131+36C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.103C>A c.-136+36C>A (n.-136+36C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-131+64C>A (n.-131+64C>A) c.-93+36C>A (n.-93+36C>A) c.-93+64C>A (n.-93+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775339C>A | CA2650150814 | RAB29 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-131+35G>T (n.-131+35G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.102G>T c.-136+35G>T (n.-136+35G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-131+63G>T (n.-131+63G>T) c.-93+35G>T (n.-93+35G>T) c.-93+63G>T (n.-93+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775340del | CA2650150813 | RAB29 | c.-197del (n.-197del) c.-131+35del (n.-131+35del) c.-383del (n.-383del) c.-159del (n.-159del) n.102del c.-136+35del (n.-136+35del) c.-202del (n.-202del) c.-131+63del (n.-131+63del) c.-93+35del (n.-93+35del) c.-93+63del (n.-93+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775339_205775352delinsCCAGATGATGGGGA | CA2482718140 | RAB29 | c.-210_-197delinsTCCCCATCATCTGG (n.-210_-197delinsTCCCCATCATCTGG) c.-131+22_-131+35delinsTCCCCATCATCTGG (n.-131+22_-131+35delinsTCCCCATCATCTGG) c.-396_-383delinsTCCCCATCATCTGG (n.-396_-383delinsTCCCCATCATCTGG) c.-172_-159delinsTCCCCATCATCTGG (n.-172_-159delinsTCCCCATCATCTGG) n.89_102delinsTCCCCATCATCTGG c.-136+22_-136+35delinsTCCCCATCATCTGG (n.-136+22_-136+35delinsTCCCCATCATCTGG) c.-215_-202delinsTCCCCATCATCTGG (n.-215_-202delinsTCCCCATCATCTGG) c.-131+50_-131+63delinsTCCCCATCATCTGG (n.-131+50_-131+63delinsTCCCCATCATCTGG) c.-93+22_-93+35delinsTCCCCATCATCTGG (n.-93+22_-93+35delinsTCCCCATCATCTGG) c.-93+50_-93+63delinsTCCCCATCATCTGG (n.-93+50_-93+63delinsTCCCCATCATCTGG) | |
1 | g.205775341_205775353del | CA730462449 | RAB29 | c.-210_-198del (n.-210_-198del) c.-131+22_-131+34del (n.-131+22_-131+34del) c.-396_-384del (n.-396_-384del) c.-172_-160del (n.-172_-160del) n.89_101del c.-136+22_-136+34del (n.-136+22_-136+34del) c.-215_-203del (n.-215_-203del) c.-131+50_-131+62del (n.-131+50_-131+62del) c.-93+22_-93+34del (n.-93+22_-93+34del) c.-93+50_-93+62del (n.-93+50_-93+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775342G>C | CA2747469545 | RAB29 | c.-200C>G (n.-200C>G) c.-131+32C>G (n.-131+32C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.99C>G c.-136+32C>G (n.-136+32C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-131+60C>G (n.-131+60C>G) c.-93+32C>G (n.-93+32C>G) c.-93+60C>G (n.-93+60C>G) | |
1 | g.205775343A>G | CA2650150815 | RAB29 | c.-201T>C (n.-201T>C) c.-131+31T>C (n.-131+31T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.98T>C c.-136+31T>C (n.-136+31T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-131+59T>C (n.-131+59T>C) c.-93+31T>C (n.-93+31T>C) c.-93+59T>C (n.-93+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775345G>A | CA2482718142 | RAB29 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-131+29C>T (n.-131+29C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.96C>T c.-136+29C>T (n.-136+29C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-131+57C>T (n.-131+57C>T) c.-93+29C>T (n.-93+29C>T) c.-93+57C>T (n.-93+57C>T) | dbSNP |
1 | g.205775345G= | CA2482718141 | RAB29 | c.-203C= (n.-203C=) c.-131+29C= (n.-131+29C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-165C= (n.-165C=) n.96C= c.-136+29C= (n.-136+29C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-131+57C= (n.-131+57C=) c.-93+29C= (n.-93+29C=) c.-93+57C= (n.-93+57C=) | |
1 | g.205775345G>T | CA2650150816 | RAB29 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-131+29C>A (n.-131+29C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.96C>A c.-136+29C>A (n.-136+29C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-131+57C>A (n.-131+57C>A) c.-93+29C>A (n.-93+29C>A) c.-93+57C>A (n.-93+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775346A>C | CA2650150818 | RAB29 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-131+28T>G (n.-131+28T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.95T>G c.-136+28T>G (n.-136+28T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-131+56T>G (n.-131+56T>G) c.-93+28T>G (n.-93+28T>G) c.-93+56T>G (n.-93+56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775348G= | CA2482718143 | RAB29 | c.-206C= (n.-206C=) c.-131+26C= (n.-131+26C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-168C= (n.-168C=) n.93C= c.-136+26C= (n.-136+26C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-131+54C= (n.-131+54C=) c.-93+26C= (n.-93+26C=) c.-93+54C= (n.-93+54C=) | |
1 | g.205775348G>T | CA36501870 | RAB29 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-131+26C>A (n.-131+26C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.93C>A c.-136+26C>A (n.-136+26C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-131+54C>A (n.-131+54C>A) c.-93+26C>A (n.-93+26C>A) c.-93+54C>A (n.-93+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775349G>A | CA2650150819 | RAB29 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-131+25C>T (n.-131+25C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.92C>T c.-136+25C>T (n.-136+25C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-131+53C>T (n.-131+53C>T) c.-93+25C>T (n.-93+25C>T) c.-93+53C>T (n.-93+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775349G>T | CA2650150820 | RAB29 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-131+25C>A (n.-131+25C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.92C>A c.-136+25C>A (n.-136+25C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-131+53C>A (n.-131+53C>A) c.-93+25C>A (n.-93+25C>A) c.-93+53C>A (n.-93+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775350G>A | CA2650150821 | RAB29 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-131+24C>T (n.-131+24C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.91C>T c.-136+24C>T (n.-136+24C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-131+52C>T (n.-131+52C>T) c.-93+24C>T (n.-93+24C>T) c.-93+52C>T (n.-93+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775350G>T | CA2650150822 | RAB29 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-131+24C>A (n.-131+24C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.91C>A c.-136+24C>A (n.-136+24C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-131+52C>A (n.-131+52C>A) c.-93+24C>A (n.-93+24C>A) c.-93+52C>A (n.-93+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775351G>A | CA2650150823 | RAB29 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-131+23C>T (n.-131+23C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.90C>T c.-136+23C>T (n.-136+23C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-131+51C>T (n.-131+51C>T) c.-93+23C>T (n.-93+23C>T) c.-93+51C>T (n.-93+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775351G>T | CA2650150824 | RAB29 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-131+23C>A (n.-131+23C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.90C>A c.-136+23C>A (n.-136+23C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-131+51C>A (n.-131+51C>A) c.-93+23C>A (n.-93+23C>A) c.-93+51C>A (n.-93+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775352A>C | CA2650150825 | RAB29 | c.-210T>G (n.-210T>G) c.-131+22T>G (n.-131+22T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) n.89T>G c.-136+22T>G (n.-136+22T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-131+50T>G (n.-131+50T>G) c.-93+22T>G (n.-93+22T>G) c.-93+50T>G (n.-93+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775353C>A | CA2650150826 | RAB29 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-131+21G>T (n.-131+21G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.88G>T c.-136+21G>T (n.-136+21G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-131+49G>T (n.-131+49G>T) c.-93+21G>T (n.-93+21G>T) c.-93+49G>T (n.-93+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775353C>T | CA2650150827 | RAB29 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-131+21G>A (n.-131+21G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.88G>A c.-136+21G>A (n.-136+21G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-131+49G>A (n.-131+49G>A) c.-93+21G>A (n.-93+21G>A) c.-93+49G>A (n.-93+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775354C>A | CA2650150828 | RAB29 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-131+20G>T (n.-131+20G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.87G>T c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-131+48G>T (n.-131+48G>T) c.-93+20G>T (n.-93+20G>T) c.-93+48G>T (n.-93+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775354C>T | CA2650150830 | RAB29 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-131+20G>A (n.-131+20G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.87G>A c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-131+48G>A (n.-131+48G>A) c.-93+20G>A (n.-93+20G>A) c.-93+48G>A (n.-93+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775355C>A | CA2650150831 | RAB29 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-131+19G>T (n.-131+19G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.86G>T c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-131+47G>T (n.-131+47G>T) c.-93+19G>T (n.-93+19G>T) c.-93+47G>T (n.-93+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775356T>C | CA2650150832 | RAB29 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-131+18A>G (n.-131+18A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.85A>G c.-136+18A>G (n.-136+18A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-131+46A>G (n.-131+46A>G) c.-93+18A>G (n.-93+18A>G) c.-93+46A>G (n.-93+46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775357C>A | CA2650150835 | RAB29 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-131+17G>T (n.-131+17G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.84G>T c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-131+45G>T (n.-131+45G>T) c.-93+17G>T (n.-93+17G>T) c.-93+45G>T (n.-93+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775357C= | CA2482718144 | RAB29 | c.-215G= (n.-215G=) c.-131+17G= (n.-131+17G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-177G= (n.-177G=) n.84G= c.-136+17G= (n.-136+17G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-131+45G= (n.-131+45G=) c.-93+17G= (n.-93+17G=) c.-93+45G= (n.-93+45G=) | |
1 | g.205775357C>T | CA730462453 | RAB29 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-131+17G>A (n.-131+17G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.84G>A c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-131+45G>A (n.-131+45G>A) c.-93+17G>A (n.-93+17G>A) c.-93+45G>A (n.-93+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775360del | CA2650150834 | RAB29 | c.-215del (n.-215del) c.-131+17del (n.-131+17del) c.-401del (n.-401del) c.-177del (n.-177del) n.84del c.-136+17del (n.-136+17del) c.-220del (n.-220del) c.-131+45del (n.-131+45del) c.-93+17del (n.-93+17del) c.-93+45del (n.-93+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775358C>A | CA2650150836 | RAB29 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-131+16G>T (n.-131+16G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.83G>T c.-136+16G>T (n.-136+16G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-131+44G>T (n.-131+44G>T) c.-93+16G>T (n.-93+16G>T) c.-93+44G>T (n.-93+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775358C= | CA2482718145 | RAB29 | c.-216G= (n.-216G=) c.-131+16G= (n.-131+16G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-178G= (n.-178G=) n.83G= c.-136+16G= (n.-136+16G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-131+44G= (n.-131+44G=) c.-93+16G= (n.-93+16G=) c.-93+44G= (n.-93+44G=) | |
1 | g.205775358C>T | CA730462457 | RAB29 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-131+16G>A (n.-131+16G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.83G>A c.-136+16G>A (n.-136+16G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-131+44G>A (n.-131+44G>A) c.-93+16G>A (n.-93+16G>A) c.-93+44G>A (n.-93+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775359C= | CA2482718146 | RAB29 | c.-217G= (n.-217G=) c.-131+15G= (n.-131+15G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-179G= (n.-179G=) n.82G= c.-136+15G= (n.-136+15G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-131+43G= (n.-131+43G=) c.-93+15G= (n.-93+15G=) c.-93+43G= (n.-93+43G=) | |
1 | g.205775359C>T | CA730462459 | RAB29 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-131+15G>A (n.-131+15G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.82G>A c.-136+15G>A (n.-136+15G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-131+43G>A (n.-131+43G>A) c.-93+15G>A (n.-93+15G>A) c.-93+43G>A (n.-93+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775360C>A | CA2650150837 | RAB29 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-131+14G>T (n.-131+14G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.81G>T c.-136+14G>T (n.-136+14G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-131+42G>T (n.-131+42G>T) c.-93+14G>T (n.-93+14G>T) c.-93+42G>T (n.-93+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775360C>T | CA2650150838 | RAB29 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-131+14G>A (n.-131+14G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.81G>A c.-136+14G>A (n.-136+14G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-131+42G>A (n.-131+42G>A) c.-93+14G>A (n.-93+14G>A) c.-93+42G>A (n.-93+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775361T>A | CA2482718148 | RAB29 | c.-219A>T (n.-219A>T) c.-131+13A>T (n.-131+13A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.80A>T c.-136+13A>T (n.-136+13A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-131+41A>T (n.-131+41A>T) c.-93+13A>T (n.-93+13A>T) c.-93+41A>T (n.-93+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775361T>C | CA2650150841 | RAB29 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-131+13A>G (n.-131+13A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.80A>G c.-136+13A>G (n.-136+13A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-131+41A>G (n.-131+41A>G) c.-93+13A>G (n.-93+13A>G) c.-93+41A>G (n.-93+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775361T= | CA2482718147 | RAB29 | c.-219A= (n.-219A=) c.-131+13A= (n.-131+13A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-181A= (n.-181A=) n.80A= c.-136+13A= (n.-136+13A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-131+41A= (n.-131+41A=) c.-93+13A= (n.-93+13A=) c.-93+41A= (n.-93+41A=) | |
1 | g.205775363G>A | CA2650150843 | RAB29 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-131+11C>T (n.-131+11C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.78C>T c.-136+11C>T (n.-136+11C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-131+39C>T (n.-131+39C>T) c.-93+11C>T (n.-93+11C>T) c.-93+39C>T (n.-93+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775363G>T | CA646373520 | RAB29 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-131+11C>A (n.-131+11C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.78C>A c.-136+11C>A (n.-136+11C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-131+39C>A (n.-131+39C>A) c.-93+11C>A (n.-93+11C>A) c.-93+39C>A (n.-93+39C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.205775363_205775364insT | CA646373528 | RAB29 | c.-222_-221insA (n.-222_-221insA) c.-131+10_-131+11insA (n.-131+10_-131+11insA) c.-408_-407insA (n.-408_-407insA) c.-184_-183insA (n.-184_-183insA) n.77_78insA c.-136+10_-136+11insA (n.-136+10_-136+11insA) c.-227_-226insA (n.-227_-226insA) c.-131+38_-131+39insA (n.-131+38_-131+39insA) c.-93+10_-93+11insA (n.-93+10_-93+11insA) c.-93+38_-93+39insA (n.-93+38_-93+39insA) | COSMIC |
1 | g.205775364C>T | CA2650150846 | RAB29 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-131+10G>A (n.-131+10G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.77G>A c.-136+10G>A (n.-136+10G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-131+38G>A (n.-131+38G>A) c.-93+10G>A (n.-93+10G>A) c.-93+38G>A (n.-93+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775365A>G | CA2650150847 | RAB29 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-131+9T>C (n.-131+9T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) n.76T>C c.-136+9T>C (n.-136+9T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-131+37T>C (n.-131+37T>C) c.-93+9T>C (n.-93+9T>C) c.-93+37T>C (n.-93+37T>C) | gnomAD v4 |