Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775240_205775288delCA2650150588RAB29c.-141_-131+38del
c.-131+91_-131+139del (n.-131+91_-131+139del)
c.-327_-279del (n.-327_-279del)
c.-103_-93+38del
n.158_168+38del
c.-136+91_-136+139del (n.-136+91_-136+139del)
c.-146_-136+38del
c.-131+119_-130-149del (n.-131+119_-130-149del)
c.-93+91_-93+139del (n.-93+91_-93+139del)
c.-93+119_-93+167del (n.-93+119_-93+167del)
 gnomAD v4
1g.205775237G>ACA1011510115RAB29c.-131+36C>T (n.-131+36C>T)
c.-131+137C>T (n.-131+137C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-93+36C>T (n.-93+36C>T)
n.168+36C>T
c.-136+137C>T (n.-136+137C>T)
c.-136+36C>T (n.-136+36C>T)
c.-130-151C>T (n.-130-151C>T)
c.-93+137C>T (n.-93+137C>T)
c.-93+165C>T (n.-93+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775237G=CA2482718084RAB29c.-131+36C= (n.-131+36C=)
c.-131+137C= (n.-131+137C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-93+36C= (n.-93+36C=)
n.168+36C=
c.-136+137C= (n.-136+137C=)
c.-136+36C= (n.-136+36C=)
c.-130-151C= (n.-130-151C=)
c.-93+137C= (n.-93+137C=)
c.-93+165C= (n.-93+165C=)
1g.205775237G>TCA2650150606RAB29c.-131+36C>A (n.-131+36C>A)
c.-131+137C>A (n.-131+137C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
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n.168+36C>A
c.-136+137C>A (n.-136+137C>A)
c.-136+36C>A (n.-136+36C>A)
c.-130-151C>A (n.-130-151C>A)
c.-93+137C>A (n.-93+137C>A)
c.-93+165C>A (n.-93+165C>A)
 gnomAD v4
1g.205775239G>CCA730462402RAB29c.-131+34C>G (n.-131+34C>G)
c.-131+135C>G (n.-131+135C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-93+34C>G (n.-93+34C>G)
n.168+34C>G
c.-136+135C>G (n.-136+135C>G)
c.-136+34C>G (n.-136+34C>G)
c.-130-153C>G (n.-130-153C>G)
c.-93+135C>G (n.-93+135C>G)
c.-93+163C>G (n.-93+163C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775239G=CA2482718086RAB29c.-131+34C= (n.-131+34C=)
c.-131+135C= (n.-131+135C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-93+34C= (n.-93+34C=)
n.168+34C=
c.-136+135C= (n.-136+135C=)
c.-136+34C= (n.-136+34C=)
c.-130-153C= (n.-130-153C=)
c.-93+135C= (n.-93+135C=)
c.-93+163C= (n.-93+163C=)
1g.205775239G>TCA2650150607RAB29c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+135C>A (n.-131+135C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-93+34C>A (n.-93+34C>A)
n.168+34C>A
c.-136+135C>A (n.-136+135C>A)
c.-136+34C>A (n.-136+34C>A)
c.-130-153C>A (n.-130-153C>A)
c.-93+135C>A (n.-93+135C>A)
c.-93+163C>A (n.-93+163C>A)
 gnomAD v4
1g.205775241A>CCA2650150608RAB29c.-131+32T>G (n.-131+32T>G)
c.-131+133T>G (n.-131+133T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-93+32T>G (n.-93+32T>G)
n.168+32T>G
c.-136+133T>G (n.-136+133T>G)
c.-136+32T>G (n.-136+32T>G)
c.-130-155T>G (n.-130-155T>G)
c.-93+133T>G (n.-93+133T>G)
c.-93+161T>G (n.-93+161T>G)
 gnomAD v4
1g.205775241A>GCA2650150609RAB29c.-131+32T>C (n.-131+32T>C)
c.-131+133T>C (n.-131+133T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-93+32T>C (n.-93+32T>C)
n.168+32T>C
c.-136+133T>C (n.-136+133T>C)
c.-136+32T>C (n.-136+32T>C)
c.-130-155T>C (n.-130-155T>C)
c.-93+133T>C (n.-93+133T>C)
c.-93+161T>C (n.-93+161T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242A>CCA2650150611RAB29c.-131+31T>G (n.-131+31T>G)
c.-131+132T>G (n.-131+132T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-93+31T>G (n.-93+31T>G)
n.168+31T>G
c.-136+132T>G (n.-136+132T>G)
c.-136+31T>G (n.-136+31T>G)
c.-130-156T>G (n.-130-156T>G)
c.-93+132T>G (n.-93+132T>G)
c.-93+160T>G (n.-93+160T>G)
 gnomAD v4
1g.205775242A>GCA2650150613RAB29c.-131+31T>C (n.-131+31T>C)
c.-131+132T>C (n.-131+132T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-93+31T>C (n.-93+31T>C)
n.168+31T>C
c.-136+132T>C (n.-136+132T>C)
c.-136+31T>C (n.-136+31T>C)
c.-130-156T>C (n.-130-156T>C)
c.-93+132T>C (n.-93+132T>C)
c.-93+160T>C (n.-93+160T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242_205775243delinsACCA2482718087RAB29c.-131+30_-131+31delinsGT (n.-131+30_-131+31delinsGT)
c.-131+131_-131+132delinsGT (n.-131+131_-131+132delinsGT)
c.-287_-286delinsGT (n.-287_-286delinsGT)
c.-93+30_-93+31delinsGT (n.-93+30_-93+31delinsGT)
n.168+30_168+31delinsGT
c.-136+131_-136+132delinsGT (n.-136+131_-136+132delinsGT)
c.-136+30_-136+31delinsGT (n.-136+30_-136+31delinsGT)
c.-130-157_-130-156delinsGT (n.-130-157_-130-156delinsGT)
c.-93+131_-93+132delinsGT (n.-93+131_-93+132delinsGT)
c.-93+159_-93+160delinsGT (n.-93+159_-93+160delinsGT)
1g.205775243delCA528548140RAB29c.-131+30del (n.-131+30del)
c.-131+131del (n.-131+131del)
c.-287del (n.-287del)
c.-93+30del (n.-93+30del)
n.168+30del
c.-136+131del (n.-136+131del)
c.-136+30del (n.-136+30del)
c.-130-157del (n.-130-157del)
c.-93+131del (n.-93+131del)
c.-93+159del (n.-93+159del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775243C>ACA2650150616RAB29c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+131G>T (n.-131+131G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
n.168+30G>T
c.-136+131G>T (n.-136+131G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
c.-130-157G>T (n.-130-157G>T)
c.-93+131G>T (n.-93+131G>T)
c.-93+159G>T (n.-93+159G>T)
 gnomAD v4
1g.205775243C>TCA2650150617RAB29c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+131G>A (n.-131+131G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
n.168+30G>A
c.-136+131G>A (n.-136+131G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
c.-130-157G>A (n.-130-157G>A)
c.-93+131G>A (n.-93+131G>A)
c.-93+159G>A (n.-93+159G>A)
 gnomAD v4
1g.205775244T>ACA2650150619RAB29c.-131+29A>T (n.-131+29A>T)
c.-131+130A>T (n.-131+130A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-93+29A>T (n.-93+29A>T)
n.168+29A>T
c.-136+130A>T (n.-136+130A>T)
c.-136+29A>T (n.-136+29A>T)
c.-130-158A>T (n.-130-158A>T)
c.-93+130A>T (n.-93+130A>T)
c.-93+158A>T (n.-93+158A>T)
 gnomAD v4
1g.205775244T>CCA36501822RAB29c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+130A>G (n.-131+130A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-93+29A>G (n.-93+29A>G)
n.168+29A>G
c.-136+130A>G (n.-136+130A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-130-158A>G (n.-130-158A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
c.-93+158A>G (n.-93+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775244T>GCA2697849418RAB29c.-131+29A>C (n.-131+29A>C)
c.-131+130A>C (n.-131+130A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-93+29A>C (n.-93+29A>C)
n.168+29A>C
c.-136+130A>C (n.-136+130A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
c.-130-158A>C (n.-130-158A>C)
c.-93+130A>C (n.-93+130A>C)
c.-93+158A>C (n.-93+158A>C)
 dbSNP
1g.205775244T=CA2482718088RAB29c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+130A= (n.-131+130A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-93+29A= (n.-93+29A=)
n.168+29A=
c.-136+130A= (n.-136+130A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
c.-130-158A= (n.-130-158A=)
c.-93+130A= (n.-93+130A=)
c.-93+158A= (n.-93+158A=)
1g.205775246G>ACA36501824RAB29c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+128C>T (n.-131+128C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-93+27C>T (n.-93+27C>T)
n.168+27C>T
c.-136+128C>T (n.-136+128C>T)
c.-136+27C>T (n.-136+27C>T)
c.-131+156C>T (n.-131+156C>T)
c.-93+128C>T (n.-93+128C>T)
c.-93+156C>T (n.-93+156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G>CCA2482718090RAB29c.-131+27C>G (n.-131+27C>G)
c.-131+128C>G (n.-131+128C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-93+27C>G (n.-93+27C>G)
n.168+27C>G
c.-136+128C>G (n.-136+128C>G)
c.-136+27C>G (n.-136+27C>G)
c.-131+156C>G (n.-131+156C>G)
c.-93+128C>G (n.-93+128C>G)
c.-93+156C>G (n.-93+156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G=CA2482718091RAB29c.-131+27C= (n.-131+27C=)
c.-131+128C= (n.-131+128C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-93+27C= (n.-93+27C=)
n.168+27C=
c.-136+128C= (n.-136+128C=)
c.-136+27C= (n.-136+27C=)
c.-131+156C= (n.-131+156C=)
c.-93+128C= (n.-93+128C=)
c.-93+156C= (n.-93+156C=)
1g.205775246G>TCA2482718089RAB29c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+128C>A (n.-131+128C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-93+27C>A (n.-93+27C>A)
n.168+27C>A
c.-136+128C>A (n.-136+128C>A)
c.-136+27C>A (n.-136+27C>A)
c.-131+156C>A (n.-131+156C>A)
c.-93+128C>A (n.-93+128C>A)
c.-93+156C>A (n.-93+156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775247A>GCA2650150622RAB29c.-131+26T>C (n.-131+26T>C)
c.-131+127T>C (n.-131+127T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-93+26T>C (n.-93+26T>C)
n.168+26T>C
c.-136+127T>C (n.-136+127T>C)
c.-136+26T>C (n.-136+26T>C)
c.-131+155T>C (n.-131+155T>C)
c.-93+127T>C (n.-93+127T>C)
c.-93+155T>C (n.-93+155T>C)
 gnomAD v4
1g.205775248C>ACA2650150625RAB29c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+126G>T (n.-131+126G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-93+25G>T (n.-93+25G>T)
n.168+25G>T
c.-136+126G>T (n.-136+126G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
c.-131+154G>T (n.-131+154G>T)
c.-93+126G>T (n.-93+126G>T)
c.-93+154G>T (n.-93+154G>T)
 gnomAD v4
1g.205775248C=CA1142911866RAB29c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+126G= (n.-131+126G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-93+25G= (n.-93+25G=)
n.168+25G=
c.-136+126G= (n.-136+126G=)
c.-136+25G= (n.-136+25G=)
c.-131+154G= (n.-131+154G=)
c.-93+126G= (n.-93+126G=)
c.-93+154G= (n.-93+154G=)
1g.205775248C>GCA2482718092RAB29c.-131+25G>C (n.-131+25G>C)
c.-131+126G>C (n.-131+126G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-93+25G>C (n.-93+25G>C)
n.168+25G>C
c.-136+126G>C (n.-136+126G>C)
c.-136+25G>C (n.-136+25G>C)
c.-131+154G>C (n.-131+154G>C)
c.-93+126G>C (n.-93+126G>C)
c.-93+154G>C (n.-93+154G>C)
 dbSNP
1g.205775248C>TCA36501829RAB29c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-93+25G>A (n.-93+25G>A)
n.168+25G>A
c.-136+126G>A (n.-136+126G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
c.-131+154G>A (n.-131+154G>A)
c.-93+126G>A (n.-93+126G>A)
c.-93+154G>A (n.-93+154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775249delCA2650150627RAB29c.-131+25del (n.-131+25del)
c.-131+126del (n.-131+126del)
c.-292del (n.-292del)
c.-93+25del (n.-93+25del)
n.168+25del
c.-136+126del (n.-136+126del)
c.-136+25del (n.-136+25del)
c.-131+154del (n.-131+154del)
c.-93+126del (n.-93+126del)
c.-93+154del (n.-93+154del)
 gnomAD v4
1g.205775249C>ACA36501831RAB29c.-131+24G>T (n.-131+24G>T)
c.-131+125G>T (n.-131+125G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-93+24G>T (n.-93+24G>T)
n.168+24G>T
c.-136+125G>T (n.-136+125G>T)
c.-136+24G>T (n.-136+24G>T)
c.-131+153G>T (n.-131+153G>T)
c.-93+125G>T (n.-93+125G>T)
c.-93+153G>T (n.-93+153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775249C=CA2482718093RAB29c.-131+24G= (n.-131+24G=)
c.-131+125G= (n.-131+125G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-93+24G= (n.-93+24G=)
n.168+24G=
c.-136+125G= (n.-136+125G=)
c.-136+24G= (n.-136+24G=)
c.-131+153G= (n.-131+153G=)
c.-93+125G= (n.-93+125G=)
c.-93+153G= (n.-93+153G=)
1g.205775249C>TCA2650150632RAB29c.-131+24G>A (n.-131+24G>A)
c.-131+125G>A (n.-131+125G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-93+24G>A (n.-93+24G>A)
n.168+24G>A
c.-136+125G>A (n.-136+125G>A)
c.-136+24G>A (n.-136+24G>A)
c.-131+153G>A (n.-131+153G>A)
c.-93+125G>A (n.-93+125G>A)
c.-93+153G>A (n.-93+153G>A)
 gnomAD v4
1g.205775250A>CCA2650150634RAB29c.-131+23T>G (n.-131+23T>G)
c.-131+124T>G (n.-131+124T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-93+23T>G (n.-93+23T>G)
n.168+23T>G
c.-136+124T>G (n.-136+124T>G)
c.-136+23T>G (n.-136+23T>G)
c.-131+152T>G (n.-131+152T>G)
c.-93+124T>G (n.-93+124T>G)
c.-93+152T>G (n.-93+152T>G)
 gnomAD v4
1g.205775250A>GCA2650150635RAB29c.-131+23T>C (n.-131+23T>C)
c.-131+124T>C (n.-131+124T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-93+23T>C (n.-93+23T>C)
n.168+23T>C
c.-136+124T>C (n.-136+124T>C)
c.-136+23T>C (n.-136+23T>C)
c.-131+152T>C (n.-131+152T>C)
c.-93+124T>C (n.-93+124T>C)
c.-93+152T>C (n.-93+152T>C)
 gnomAD v4
1g.205775250A>TCA2747469535RAB29c.-131+23T>A (n.-131+23T>A)
c.-131+124T>A (n.-131+124T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-93+23T>A (n.-93+23T>A)
n.168+23T>A
c.-136+124T>A (n.-136+124T>A)
c.-136+23T>A (n.-136+23T>A)
c.-131+152T>A (n.-131+152T>A)
c.-93+124T>A (n.-93+124T>A)
c.-93+152T>A (n.-93+152T>A)
1g.205775251G=CA2482718094RAB29c.-131+22C= (n.-131+22C=)
c.-131+123C= (n.-131+123C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-93+22C= (n.-93+22C=)
n.168+22C=
c.-136+123C= (n.-136+123C=)
c.-136+22C= (n.-136+22C=)
c.-131+151C= (n.-131+151C=)
c.-93+123C= (n.-93+123C=)
c.-93+151C= (n.-93+151C=)
1g.205775251G>TCA730462409RAB29c.-131+22C>A (n.-131+22C>A)
c.-131+123C>A (n.-131+123C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-93+22C>A (n.-93+22C>A)
n.168+22C>A
c.-136+123C>A (n.-136+123C>A)
c.-136+22C>A (n.-136+22C>A)
c.-131+151C>A (n.-131+151C>A)
c.-93+123C>A (n.-93+123C>A)
c.-93+151C>A (n.-93+151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G>ACA1011510126RAB29c.-131+21C>T (n.-131+21C>T)
c.-131+122C>T (n.-131+122C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-93+21C>T (n.-93+21C>T)
n.168+21C>T
c.-136+122C>T (n.-136+122C>T)
c.-136+21C>T (n.-136+21C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
c.-93+122C>T (n.-93+122C>T)
c.-93+150C>T (n.-93+150C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G=CA2482718095RAB29c.-131+21C= (n.-131+21C=)
c.-131+122C= (n.-131+122C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-93+21C= (n.-93+21C=)
n.168+21C=
c.-136+122C= (n.-136+122C=)
c.-136+21C= (n.-136+21C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
c.-93+122C= (n.-93+122C=)
c.-93+150C= (n.-93+150C=)
1g.205775252G>TCA2650150637RAB29c.-131+21C>A (n.-131+21C>A)
c.-131+122C>A (n.-131+122C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-93+21C>A (n.-93+21C>A)
n.168+21C>A
c.-136+122C>A (n.-136+122C>A)
c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
c.-93+122C>A (n.-93+122C>A)
c.-93+150C>A (n.-93+150C>A)
 gnomAD v4
1g.205775253C>ACA36501836RAB29c.-131+20G>T (n.-131+20G>T)
c.-131+121G>T (n.-131+121G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-93+20G>T (n.-93+20G>T)
n.168+20G>T
c.-136+121G>T (n.-136+121G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
c.-93+149G>T (n.-93+149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775253C=CA2482718096RAB29c.-131+20G= (n.-131+20G=)
c.-131+121G= (n.-131+121G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-93+20G= (n.-93+20G=)
n.168+20G=
c.-136+121G= (n.-136+121G=)
c.-136+20G= (n.-136+20G=)
c.-131+149G= (n.-131+149G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
c.-93+149G= (n.-93+149G=)
1g.205775253C>TCA2650150639RAB29c.-131+20G>A (n.-131+20G>A)
c.-131+121G>A (n.-131+121G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-93+20G>A (n.-93+20G>A)
n.168+20G>A
c.-136+121G>A (n.-136+121G>A)
c.-136+20G>A (n.-136+20G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
c.-93+149G>A (n.-93+149G>A)
 gnomAD v4
1g.205775254G>ACA913377459RAB29c.-131+19C>T (n.-131+19C>T)
c.-131+120C>T (n.-131+120C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-93+19C>T (n.-93+19C>T)
n.168+19C>T
c.-136+120C>T (n.-136+120C>T)
c.-136+19C>T (n.-136+19C>T)
c.-131+148C>T (n.-131+148C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
c.-93+148C>T (n.-93+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775254G>CCA2650150644RAB29c.-131+19C>G (n.-131+19C>G)
c.-131+120C>G (n.-131+120C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-93+19C>G (n.-93+19C>G)
n.168+19C>G
c.-136+120C>G (n.-136+120C>G)
c.-136+19C>G (n.-136+19C>G)
c.-131+148C>G (n.-131+148C>G)
c.-93+120C>G (n.-93+120C>G)
c.-93+148C>G (n.-93+148C>G)
 gnomAD v4
1g.205775254G=CA2482718097RAB29c.-131+19C= (n.-131+19C=)
c.-131+120C= (n.-131+120C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-93+19C= (n.-93+19C=)
n.168+19C=
c.-136+120C= (n.-136+120C=)
c.-136+19C= (n.-136+19C=)
c.-131+148C= (n.-131+148C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
c.-93+148C= (n.-93+148C=)
1g.205775254G>TCA2650150646RAB29c.-131+19C>A (n.-131+19C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-93+19C>A (n.-93+19C>A)
n.168+19C>A
c.-136+120C>A (n.-136+120C>A)
c.-136+19C>A (n.-136+19C>A)
c.-131+148C>A (n.-131+148C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
c.-93+148C>A (n.-93+148C>A)
 gnomAD v4
1g.205775255C>TCA2650150649RAB29c.-131+18G>A (n.-131+18G>A)
c.-131+119G>A (n.-131+119G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
n.168+18G>A
c.-136+119G>A (n.-136+119G>A)
c.-136+18G>A (n.-136+18G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
c.-93+119G>A (n.-93+119G>A)
c.-93+147G>A (n.-93+147G>A)
 gnomAD v4
1g.205775256C>TCA2650150651RAB29c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+118G>A (n.-131+118G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-93+17G>A (n.-93+17G>A)
n.168+17G>A
c.-136+118G>A (n.-136+118G>A)
c.-136+17G>A (n.-136+17G>A)
c.-131+146G>A (n.-131+146G>A)
c.-93+118G>A (n.-93+118G>A)
c.-93+146G>A (n.-93+146G>A)
 gnomAD v4
1g.205775257G>ACA2650150652RAB29c.-131+16C>T (n.-131+16C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
n.168+16C>T
c.-136+117C>T (n.-136+117C>T)
c.-136+16C>T (n.-136+16C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
c.-93+117C>T (n.-93+117C>T)
c.-93+145C>T (n.-93+145C>T)
 gnomAD v4
1g.205775257G>TCA2650150653RAB29c.-131+16C>A (n.-131+16C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
n.168+16C>A
c.-136+117C>A (n.-136+117C>A)
c.-136+16C>A (n.-136+16C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
c.-93+117C>A (n.-93+117C>A)
c.-93+145C>A (n.-93+145C>A)
 gnomAD v4
1g.205775258C>ACA2650150655RAB29c.-131+15G>T (n.-131+15G>T)
c.-131+116G>T (n.-131+116G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-93+15G>T (n.-93+15G>T)
n.168+15G>T
c.-136+116G>T (n.-136+116G>T)
c.-136+15G>T (n.-136+15G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-93+116G>T (n.-93+116G>T)
c.-93+144G>T (n.-93+144G>T)
 gnomAD v4
1g.205775258C>GCA2606942477RAB29c.-131+15G>C (n.-131+15G>C)
c.-131+116G>C (n.-131+116G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-93+15G>C (n.-93+15G>C)
n.168+15G>C
c.-136+116G>C (n.-136+116G>C)
c.-136+15G>C (n.-136+15G>C)
c.-131+144G>C (n.-131+144G>C)
c.-93+116G>C (n.-93+116G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775258C>TCA2650150656RAB29c.-131+15G>A (n.-131+15G>A)
c.-131+116G>A (n.-131+116G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-93+15G>A (n.-93+15G>A)
n.168+15G>A
c.-136+116G>A (n.-136+116G>A)
c.-136+15G>A (n.-136+15G>A)
c.-131+144G>A (n.-131+144G>A)
c.-93+116G>A (n.-93+116G>A)
c.-93+144G>A (n.-93+144G>A)
 gnomAD v4
1g.205775259G>ACA2650150658RAB29c.-131+14C>T (n.-131+14C>T)
c.-131+115C>T (n.-131+115C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-93+14C>T (n.-93+14C>T)
n.168+14C>T
c.-136+115C>T (n.-136+115C>T)
c.-136+14C>T (n.-136+14C>T)
c.-131+143C>T (n.-131+143C>T)
c.-93+115C>T (n.-93+115C>T)
c.-93+143C>T (n.-93+143C>T)
 gnomAD v4
1g.205775259G>TCA2650150659RAB29c.-131+14C>A (n.-131+14C>A)
c.-131+115C>A (n.-131+115C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-93+14C>A (n.-93+14C>A)
n.168+14C>A
c.-136+115C>A (n.-136+115C>A)
c.-136+14C>A (n.-136+14C>A)
c.-131+143C>A (n.-131+143C>A)
c.-93+115C>A (n.-93+115C>A)
c.-93+143C>A (n.-93+143C>A)
 gnomAD v4
1g.205775260G>ACA36501843RAB29c.-131+13C>T (n.-131+13C>T)
c.-131+114C>T (n.-131+114C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-93+13C>T (n.-93+13C>T)
n.168+13C>T
c.-136+114C>T (n.-136+114C>T)
c.-136+13C>T (n.-136+13C>T)
c.-131+142C>T (n.-131+142C>T)
c.-93+114C>T (n.-93+114C>T)
c.-93+142C>T (n.-93+142C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775260G=CA1140265579RAB29c.-131+13C= (n.-131+13C=)
c.-131+114C= (n.-131+114C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-93+13C= (n.-93+13C=)
n.168+13C=
c.-136+114C= (n.-136+114C=)
c.-136+13C= (n.-136+13C=)
c.-131+142C= (n.-131+142C=)
c.-93+114C= (n.-93+114C=)
c.-93+142C= (n.-93+142C=)
1g.205775260G>TCA2650150660RAB29c.-131+13C>A (n.-131+13C>A)
c.-131+114C>A (n.-131+114C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-93+13C>A (n.-93+13C>A)
n.168+13C>A
c.-136+114C>A (n.-136+114C>A)
c.-136+13C>A (n.-136+13C>A)
c.-131+142C>A (n.-131+142C>A)
c.-93+114C>A (n.-93+114C>A)
c.-93+142C>A (n.-93+142C>A)
 gnomAD v4
1g.205775261A=CA2482718098RAB29c.-131+12T= (n.-131+12T=)
c.-131+113T= (n.-131+113T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-93+12T= (n.-93+12T=)
n.168+12T=
c.-136+113T= (n.-136+113T=)
c.-136+12T= (n.-136+12T=)
c.-131+141T= (n.-131+141T=)
c.-93+113T= (n.-93+113T=)
c.-93+141T= (n.-93+141T=)
1g.205775261A>GCA2482718099RAB29c.-131+12T>C (n.-131+12T>C)
c.-131+113T>C (n.-131+113T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-93+12T>C (n.-93+12T>C)
n.168+12T>C
c.-136+113T>C (n.-136+113T>C)
c.-136+12T>C (n.-136+12T>C)
c.-131+141T>C (n.-131+141T>C)
c.-93+113T>C (n.-93+113T>C)
c.-93+141T>C (n.-93+141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775262A>CCA2747469537RAB29c.-131+11T>G (n.-131+11T>G)
c.-131+112T>G (n.-131+112T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-93+11T>G (n.-93+11T>G)
n.168+11T>G
c.-136+112T>G (n.-136+112T>G)
c.-136+11T>G (n.-136+11T>G)
c.-131+140T>G (n.-131+140T>G)
c.-93+112T>G (n.-93+112T>G)
c.-93+140T>G (n.-93+140T>G)
1g.205775262A>GCA2650150663RAB29c.-131+11T>C (n.-131+11T>C)
c.-131+112T>C (n.-131+112T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-93+11T>C (n.-93+11T>C)
n.168+11T>C
c.-136+112T>C (n.-136+112T>C)
c.-136+11T>C (n.-136+11T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
c.-93+112T>C (n.-93+112T>C)
c.-93+140T>C (n.-93+140T>C)
 gnomAD v4
1g.205775262_205775263delinsACCA2482718100RAB29c.-131+10_-131+11delinsGT (n.-131+10_-131+11delinsGT)
c.-131+111_-131+112delinsGT (n.-131+111_-131+112delinsGT)
c.-307_-306delinsGT (n.-307_-306delinsGT)
c.-93+10_-93+11delinsGT (n.-93+10_-93+11delinsGT)
n.168+10_168+11delinsGT
c.-136+111_-136+112delinsGT (n.-136+111_-136+112delinsGT)
c.-136+10_-136+11delinsGT (n.-136+10_-136+11delinsGT)
c.-131+139_-131+140delinsGT (n.-131+139_-131+140delinsGT)
c.-93+111_-93+112delinsGT (n.-93+111_-93+112delinsGT)
c.-93+139_-93+140delinsGT (n.-93+139_-93+140delinsGT)
1g.205775263C>ACA2482718102RAB29c.-131+10G>T (n.-131+10G>T)
c.-131+111G>T (n.-131+111G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-93+10G>T (n.-93+10G>T)
n.168+10G>T
c.-136+111G>T (n.-136+111G>T)
c.-136+10G>T (n.-136+10G>T)
c.-131+139G>T (n.-131+139G>T)
c.-93+111G>T (n.-93+111G>T)
c.-93+139G>T (n.-93+139G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775263C=CA2482718101RAB29c.-131+10G= (n.-131+10G=)
c.-131+111G= (n.-131+111G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-93+10G= (n.-93+10G=)
n.168+10G=
c.-136+111G= (n.-136+111G=)
c.-136+10G= (n.-136+10G=)
c.-131+139G= (n.-131+139G=)
c.-93+111G= (n.-93+111G=)
c.-93+139G= (n.-93+139G=)
1g.205775263C>GCA2482718103RAB29c.-131+10G>C (n.-131+10G>C)
c.-131+111G>C (n.-131+111G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-93+10G>C (n.-93+10G>C)
n.168+10G>C
c.-136+111G>C (n.-136+111G>C)
c.-136+10G>C (n.-136+10G>C)
c.-131+139G>C (n.-131+139G>C)
c.-93+111G>C (n.-93+111G>C)
c.-93+139G>C (n.-93+139G>C)
 dbSNP
1g.205775263C>TCA528548149RAB29c.-131+10G>A (n.-131+10G>A)
c.-131+111G>A (n.-131+111G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-93+10G>A (n.-93+10G>A)
n.168+10G>A
c.-136+111G>A (n.-136+111G>A)
c.-136+10G>A (n.-136+10G>A)
c.-131+139G>A (n.-131+139G>A)
c.-93+111G>A (n.-93+111G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775264delCA528548146RAB29c.-131+10del (n.-131+10del)
c.-131+111del (n.-131+111del)
c.-307del (n.-307del)
c.-93+10del (n.-93+10del)
n.168+10del
c.-136+111del (n.-136+111del)
c.-136+10del (n.-136+10del)
c.-131+139del (n.-131+139del)
c.-93+111del (n.-93+111del)
c.-93+139del (n.-93+139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775264C>ACA2650150671RAB29c.-131+9G>T (n.-131+9G>T)
c.-131+110G>T (n.-131+110G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-93+9G>T (n.-93+9G>T)
n.168+9G>T
c.-136+110G>T (n.-136+110G>T)
c.-136+9G>T (n.-136+9G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-93+110G>T (n.-93+110G>T)
c.-93+138G>T (n.-93+138G>T)
 gnomAD v4
1g.205775265T>CCA2650150673RAB29c.-131+8A>G (n.-131+8A>G)
c.-131+109A>G (n.-131+109A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-93+8A>G (n.-93+8A>G)
n.168+8A>G
c.-136+109A>G (n.-136+109A>G)
c.-136+8A>G (n.-136+8A>G)
c.-131+137A>G (n.-131+137A>G)
c.-93+109A>G (n.-93+109A>G)
c.-93+137A>G (n.-93+137A>G)
 gnomAD v4
1g.205775265T>GCA2650150672RAB29c.-131+8A>C (n.-131+8A>C)
c.-131+109A>C (n.-131+109A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-93+8A>C (n.-93+8A>C)
n.168+8A>C
c.-136+109A>C (n.-136+109A>C)
c.-136+8A>C (n.-136+8A>C)
c.-131+137A>C (n.-131+137A>C)
c.-93+109A>C (n.-93+109A>C)
c.-93+137A>C (n.-93+137A>C)
 gnomAD v4
1g.205775266C>ACA2650150675RAB29c.-131+7G>T (n.-131+7G>T)
c.-131+108G>T (n.-131+108G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-93+7G>T (n.-93+7G>T)
n.168+7G>T
c.-136+108G>T (n.-136+108G>T)
c.-136+7G>T (n.-136+7G>T)
c.-131+136G>T (n.-131+136G>T)
c.-93+108G>T (n.-93+108G>T)
c.-93+136G>T (n.-93+136G>T)
 gnomAD v4
1g.205775267A>CCA2650150678RAB29c.-131+6T>G (n.-131+6T>G)
c.-131+107T>G (n.-131+107T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-93+6T>G (n.-93+6T>G)
n.168+6T>G
c.-136+107T>G (n.-136+107T>G)
c.-136+6T>G (n.-136+6T>G)
c.-131+135T>G (n.-131+135T>G)
c.-93+107T>G (n.-93+107T>G)
c.-93+135T>G (n.-93+135T>G)
 gnomAD v4
1g.205775267A>GCA2650150676RAB29c.-131+6T>C (n.-131+6T>C)
c.-131+107T>C (n.-131+107T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
n.168+6T>C
c.-136+107T>C (n.-136+107T>C)
c.-136+6T>C (n.-136+6T>C)
c.-131+135T>C (n.-131+135T>C)
c.-93+107T>C (n.-93+107T>C)
c.-93+135T>C (n.-93+135T>C)
 gnomAD v4
1g.205775268C>ACA2650150680RAB29c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
n.168+5G>T
c.-136+106G>T (n.-136+106G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
c.-131+134G>T (n.-131+134G>T)
c.-93+106G>T (n.-93+106G>T)
c.-93+134G>T (n.-93+134G>T)
 gnomAD v4
1g.205775268C>GCA2650150679RAB29c.-131+5G>C (n.-131+5G>C)
c.-131+106G>C (n.-131+106G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-93+5G>C (n.-93+5G>C)
n.168+5G>C
c.-136+106G>C (n.-136+106G>C)
c.-136+5G>C (n.-136+5G>C)
c.-131+134G>C (n.-131+134G>C)
c.-93+106G>C (n.-93+106G>C)
c.-93+134G>C (n.-93+134G>C)
 gnomAD v4
1g.205775268C>TCA2650150682RAB29c.-131+5G>A (n.-131+5G>A)
c.-131+106G>A (n.-131+106G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
n.168+5G>A
c.-136+106G>A (n.-136+106G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
c.-131+134G>A (n.-131+134G>A)
c.-93+106G>A (n.-93+106G>A)
c.-93+134G>A (n.-93+134G>A)
 gnomAD v4
1g.205775269C>ACA2650150687RAB29c.-131+4G>T (n.-131+4G>T)
c.-131+105G>T (n.-131+105G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-93+4G>T (n.-93+4G>T)
n.168+4G>T
c.-136+105G>T (n.-136+105G>T)
c.-136+4G>T (n.-136+4G>T)
c.-131+133G>T (n.-131+133G>T)
c.-93+105G>T (n.-93+105G>T)
c.-93+133G>T (n.-93+133G>T)
 gnomAD v4
1g.205775269C=CA2482718104RAB29c.-131+4G= (n.-131+4G=)
c.-131+105G= (n.-131+105G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-93+4G= (n.-93+4G=)
n.168+4G=
c.-136+105G= (n.-136+105G=)
c.-136+4G= (n.-136+4G=)
c.-131+133G= (n.-131+133G=)
c.-93+105G= (n.-93+105G=)
c.-93+133G= (n.-93+133G=)
1g.205775269C>TCA528548152RAB29c.-131+4G>A (n.-131+4G>A)
c.-131+105G>A (n.-131+105G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-93+4G>A (n.-93+4G>A)
n.168+4G>A
c.-136+105G>A (n.-136+105G>A)
c.-136+4G>A (n.-136+4G>A)
c.-131+133G>A (n.-131+133G>A)
c.-93+105G>A (n.-93+105G>A)
c.-93+133G>A (n.-93+133G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775270C>ACA2650150691RAB29c.-131+3G>T (n.-131+3G>T)
c.-131+104G>T (n.-131+104G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-93+3G>T (n.-93+3G>T)
n.168+3G>T
c.-136+104G>T (n.-136+104G>T)
c.-136+3G>T (n.-136+3G>T)
c.-131+132G>T (n.-131+132G>T)
c.-93+104G>T (n.-93+104G>T)
c.-93+132G>T (n.-93+132G>T)
 gnomAD v4
1g.205775270C>TCA2650150692RAB29c.-131+3G>A (n.-131+3G>A)
c.-131+104G>A (n.-131+104G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-93+3G>A (n.-93+3G>A)
n.168+3G>A
c.-136+104G>A (n.-136+104G>A)
c.-136+3G>A (n.-136+3G>A)
c.-131+132G>A (n.-131+132G>A)
c.-93+104G>A (n.-93+104G>A)
c.-93+132G>A (n.-93+132G>A)
 gnomAD v4
1g.205775271A>CCA2650150693RAB29c.-131+2T>G (n.-131+2T>G)
c.-131+103T>G (n.-131+103T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
n.168+2T>G
c.-136+103T>G (n.-136+103T>G)
c.-136+2T>G (n.-136+2T>G)
c.-131+131T>G (n.-131+131T>G)
c.-93+103T>G (n.-93+103T>G)
c.-93+131T>G (n.-93+131T>G)
 gnomAD v4
1g.205775272C>TCA2650150694RAB29c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+102G>A (n.-131+102G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
n.168+1G>A
c.-136+102G>A (n.-136+102G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-131+130G>A (n.-131+130G>A)
c.-93+102G>A (n.-93+102G>A)
c.-93+130G>A (n.-93+130G>A)
 gnomAD v4
1g.205775273C>ACA2650150695RAB29c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-131+101G>T (n.-131+101G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.168G>T
c.-136+101G>T (n.-136+101G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+129G>T (n.-131+129G>T)
c.-93+101G>T (n.-93+101G>T)
c.-93+129G>T (n.-93+129G>T)
 gnomAD v4
1g.205775273C=CA2482718105RAB29c.-131G= (n.-131G=)
c.-131+101G= (n.-131+101G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.168G=
c.-136+101G= (n.-136+101G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-131+129G= (n.-131+129G=)
c.-93+101G= (n.-93+101G=)
c.-93+129G= (n.-93+129G=)
1g.205775273C>GCA2482718106RAB29c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-131+101G>C (n.-131+101G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.168G>C
c.-136+101G>C (n.-136+101G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-131+129G>C (n.-131+129G>C)
c.-93+101G>C (n.-93+101G>C)
c.-93+129G>C (n.-93+129G>C)
 dbSNP
1g.205775273C>TCA2650150696RAB29c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-131+101G>A (n.-131+101G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.168G>A
c.-136+101G>A (n.-136+101G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+129G>A (n.-131+129G>A)
c.-93+101G>A (n.-93+101G>A)
c.-93+129G>A (n.-93+129G>A)
 gnomAD v4
1g.205775274G>ACA2650150698RAB29c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-131+100C>T (n.-131+100C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.167C>T
c.-136+100C>T (n.-136+100C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-131+128C>T (n.-131+128C>T)
c.-93+100C>T (n.-93+100C>T)
c.-93+128C>T (n.-93+128C>T)
 gnomAD v4
1g.205775274G>CCA2650150699RAB29c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-131+100C>G (n.-131+100C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.167C>G
c.-136+100C>G (n.-136+100C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-131+128C>G (n.-131+128C>G)
c.-93+100C>G (n.-93+100C>G)
c.-93+128C>G (n.-93+128C>G)
 gnomAD v4
1g.205775275G>ACA2650150700RAB29c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-131+99C>T (n.-131+99C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.166C>T
c.-136+99C>T (n.-136+99C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-131+127C>T (n.-131+127C>T)
c.-93+99C>T (n.-93+99C>T)
c.-93+127C>T (n.-93+127C>T)
 gnomAD v4
1g.205775276G>CCA2650150702RAB29c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-131+98C>G (n.-131+98C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.165C>G
c.-136+98C>G (n.-136+98C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-131+126C>G (n.-131+126C>G)
c.-93+98C>G (n.-93+98C>G)
c.-93+126C>G (n.-93+126C>G)
 gnomAD v4
1g.205775276G=CA2482718107RAB29c.-134C= (n.-134C=)
c.-131+98C= (n.-131+98C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.165C=
c.-136+98C= (n.-136+98C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-131+126C= (n.-131+126C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
c.-93+126C= (n.-93+126C=)
1g.205775276G>TCA528548153RAB29c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-131+98C>A (n.-131+98C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.165C>A
c.-136+98C>A (n.-136+98C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-131+126C>A (n.-131+126C>A)
c.-93+98C>A (n.-93+98C>A)
c.-93+126C>A (n.-93+126C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775277A=CA2482718108RAB29c.-135T= (n.-135T=)
c.-131+97T= (n.-131+97T=)
c.-321T= (n.-321T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.164T=
c.-136+97T= (n.-136+97T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-131+125T= (n.-131+125T=)
c.-93+97T= (n.-93+97T=)
c.-93+125T= (n.-93+125T=)
1g.205775277A>CCA2482718109RAB29c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-131+97T>G (n.-131+97T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.164T>G
c.-136+97T>G (n.-136+97T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-131+125T>G (n.-131+125T>G)
c.-93+97T>G (n.-93+97T>G)
c.-93+125T>G (n.-93+125T>G)
 dbSNP
1g.205775278C>ACA2650150704RAB29c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+96G>T (n.-131+96G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.163G>T
c.-136+96G>T (n.-136+96G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+124G>T (n.-131+124G>T)
c.-93+96G>T (n.-93+96G>T)
c.-93+124G>T (n.-93+124G>T)
 gnomAD v4
1g.205775278C=CA2482718110RAB29c.-136G= (n.-136G=)
c.-131+96G= (n.-131+96G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.163G=
c.-136+96G= (n.-136+96G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-131+124G= (n.-131+124G=)
c.-93+96G= (n.-93+96G=)
c.-93+124G= (n.-93+124G=)
1g.205775278C>GCA1011510135RAB29c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-131+96G>C (n.-131+96G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.163G>C
c.-136+96G>C (n.-136+96G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-131+124G>C (n.-131+124G>C)
c.-93+96G>C (n.-93+96G>C)
c.-93+124G>C (n.-93+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775278C>TCA730462418RAB29c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+96G>A (n.-131+96G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.163G>A
c.-136+96G>A (n.-136+96G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-131+124G>A (n.-131+124G>A)
c.-93+96G>A (n.-93+96G>A)
c.-93+124G>A (n.-93+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775279T>ACA2482718112RAB29c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-131+95A>T (n.-131+95A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.162A>T
c.-136+95A>T (n.-136+95A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-131+123A>T (n.-131+123A>T)
c.-93+95A>T (n.-93+95A>T)
c.-93+123A>T (n.-93+123A>T)
 dbSNP
1g.205775279T>CCA2650150706RAB29c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-131+95A>G (n.-131+95A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.162A>G
c.-136+95A>G (n.-136+95A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-131+123A>G (n.-131+123A>G)
c.-93+95A>G (n.-93+95A>G)
c.-93+123A>G (n.-93+123A>G)
 gnomAD v4
1g.205775279T>GCA2482718113RAB29c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-131+95A>C (n.-131+95A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.162A>C
c.-136+95A>C (n.-136+95A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-131+123A>C (n.-131+123A>C)
c.-93+95A>C (n.-93+95A>C)
c.-93+123A>C (n.-93+123A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775279T=CA2482718111RAB29c.-137A= (n.-137A=)
c.-131+95A= (n.-131+95A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.162A=
c.-136+95A= (n.-136+95A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-131+123A= (n.-131+123A=)
c.-93+95A= (n.-93+95A=)
c.-93+123A= (n.-93+123A=)
1g.205775280T>CCA2650150707RAB29c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-131+94A>G (n.-131+94A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.161A>G
c.-136+94A>G (n.-136+94A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-131+122A>G (n.-131+122A>G)
c.-93+94A>G (n.-93+94A>G)
c.-93+122A>G (n.-93+122A>G)
 gnomAD v4
1g.205775280T>GCA1011510140RAB29c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-131+94A>C (n.-131+94A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.161A>C
c.-136+94A>C (n.-136+94A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-131+122A>C (n.-131+122A>C)
c.-93+94A>C (n.-93+94A>C)
c.-93+122A>C (n.-93+122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775280T=CA2482718115RAB29c.-138A= (n.-138A=)
c.-131+94A= (n.-131+94A=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.161A=
c.-136+94A= (n.-136+94A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-131+122A= (n.-131+122A=)
c.-93+94A= (n.-93+94A=)
c.-93+122A= (n.-93+122A=)
1g.205775280_205775281delinsTCCA2482718114RAB29c.-139_-138delinsGA (n.-139_-138delinsGA)
c.-131+93_-131+94delinsGA (n.-131+93_-131+94delinsGA)
c.-325_-324delinsGA (n.-325_-324delinsGA)
c.-101_-100delinsGA (n.-101_-100delinsGA)
n.160_161delinsGA
c.-136+93_-136+94delinsGA (n.-136+93_-136+94delinsGA)
c.-144_-143delinsGA (n.-144_-143delinsGA)
c.-131+121_-131+122delinsGA (n.-131+121_-131+122delinsGA)
c.-93+93_-93+94delinsGA (n.-93+93_-93+94delinsGA)
c.-93+121_-93+122delinsGA (n.-93+121_-93+122delinsGA)
1g.205775281C>ACA2650150711RAB29c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+93G>T (n.-131+93G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.160G>T
c.-136+93G>T (n.-136+93G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-131+121G>T (n.-131+121G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
 gnomAD v4
1g.205775281C=CA2482718117RAB29c.-139G= (n.-139G=)
c.-131+93G= (n.-131+93G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.160G=
c.-136+93G= (n.-136+93G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-131+121G= (n.-131+121G=)
c.-93+93G= (n.-93+93G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
1g.205775281C>TCA2482718118RAB29c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+93G>A (n.-131+93G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.160G>A
c.-136+93G>A (n.-136+93G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-131+121G>A (n.-131+121G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
 dbSNP
1g.205775285dupCA2650150709RAB29c.-139dup (n.-139dup)
c.-131+93dup (n.-131+93dup)
c.-325dup (n.-325dup)
c.-101dup (n.-101dup)
n.160dup
c.-136+93dup (n.-136+93dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.-131+121dup (n.-131+121dup)
c.-93+93dup (n.-93+93dup)
c.-93+121dup (n.-93+121dup)
 gnomAD v4
1g.205775285delCA2482718116RAB29c.-139del (n.-139del)
c.-131+93del (n.-131+93del)
c.-325del (n.-325del)
c.-101del (n.-101del)
n.160del
c.-136+93del (n.-136+93del)
c.-144del (n.-144del)
c.-131+121del (n.-131+121del)
c.-93+93del (n.-93+93del)
c.-93+121del (n.-93+121del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775282_205775285delCA2650150710RAB29c.-142_-139del (n.-142_-139del)
c.-131+90_-131+93del (n.-131+90_-131+93del)
c.-328_-325del (n.-328_-325del)
c.-104_-101del (n.-104_-101del)
n.157_160del
c.-136+90_-136+93del (n.-136+90_-136+93del)
c.-147_-144del (n.-147_-144del)
c.-131+118_-131+121del (n.-131+118_-131+121del)
c.-93+90_-93+93del (n.-93+90_-93+93del)
c.-93+118_-93+121del (n.-93+118_-93+121del)
 gnomAD v4
1g.205775282C>ACA36501849RAB29c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-131+92G>T (n.-131+92G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.159G>T
c.-136+92G>T (n.-136+92G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-131+120G>T (n.-131+120G>T)
c.-93+92G>T (n.-93+92G>T)
c.-93+120G>T (n.-93+120G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775282C=CA1147020740RAB29c.-140G= (n.-140G=)
c.-131+92G= (n.-131+92G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.159G=
c.-136+92G= (n.-136+92G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-131+120G= (n.-131+120G=)
c.-93+92G= (n.-93+92G=)
c.-93+120G= (n.-93+120G=)
1g.205775282C>GCA730462419RAB29c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-131+92G>C (n.-131+92G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.159G>C
c.-136+92G>C (n.-136+92G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-131+120G>C (n.-131+120G>C)
c.-93+92G>C (n.-93+92G>C)
c.-93+120G>C (n.-93+120G>C)
 dbSNP
1g.205775284_205775295dupCA730462422RAB29c.-151_-140dup (n.-151_-140dup)
c.-131+81_-131+92dup (n.-131+81_-131+92dup)
c.-337_-326dup (n.-337_-326dup)
c.-113_-102dup (n.-113_-102dup)
n.148_159dup
c.-136+81_-136+92dup (n.-136+81_-136+92dup)
c.-156_-145dup (n.-156_-145dup)
c.-131+109_-131+120dup (n.-131+109_-131+120dup)
c.-93+81_-93+92dup (n.-93+81_-93+92dup)
c.-93+109_-93+120dup (n.-93+109_-93+120dup)
 dbSNP
1g.205775283C>ACA2650150713RAB29c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+91G>T (n.-131+91G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.158G>T
c.-136+91G>T (n.-136+91G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-131+119G>T (n.-131+119G>T)
c.-93+91G>T (n.-93+91G>T)
c.-93+119G>T (n.-93+119G>T)
 gnomAD v4
1g.205775283_205775304dupCA1011510143RAB29c.-162_-141dup (n.-162_-141dup)
c.-131+70_-131+91dup (n.-131+70_-131+91dup)
c.-348_-327dup (n.-348_-327dup)
c.-124_-103dup (n.-124_-103dup)
n.137_158dup
c.-136+70_-136+91dup (n.-136+70_-136+91dup)
c.-167_-146dup (n.-167_-146dup)
c.-131+98_-131+119dup (n.-131+98_-131+119dup)
c.-93+70_-93+91dup (n.-93+70_-93+91dup)
c.-93+98_-93+119dup (n.-93+98_-93+119dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775284C>ACA2650150715RAB29c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-131+90G>T (n.-131+90G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.157G>T
c.-136+90G>T (n.-136+90G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-131+118G>T (n.-131+118G>T)
c.-93+90G>T (n.-93+90G>T)
c.-93+118G>T (n.-93+118G>T)
 gnomAD v4
1g.205775285C>ACA2650150717RAB29c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.156G>T
c.-136+89G>T (n.-136+89G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-131+117G>T (n.-131+117G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
c.-93+117G>T (n.-93+117G>T)
 gnomAD v4
1g.205775285C>TCA2650150718RAB29c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.156G>A
c.-136+89G>A (n.-136+89G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-131+117G>A (n.-131+117G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
c.-93+117G>A (n.-93+117G>A)
 gnomAD v4
1g.205775286G>CCA2650150719RAB29c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-131+88C>G (n.-131+88C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.155C>G
c.-136+88C>G (n.-136+88C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-131+116C>G (n.-131+116C>G)
c.-93+88C>G (n.-93+88C>G)
c.-93+116C>G (n.-93+116C>G)
 gnomAD v4
1g.205775286G>TCA2650150720RAB29c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-131+88C>A (n.-131+88C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.155C>A
c.-136+88C>A (n.-136+88C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-131+116C>A (n.-131+116C>A)
c.-93+88C>A (n.-93+88C>A)
c.-93+116C>A (n.-93+116C>A)
 gnomAD v4
1g.205775288G>ACA36501852RAB29c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-131+86C>T (n.-131+86C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.153C>T
c.-136+86C>T (n.-136+86C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-131+114C>T (n.-131+114C>T)
c.-93+86C>T (n.-93+86C>T)
c.-93+114C>T (n.-93+114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775288G=CA1143330707RAB29c.-146C= (n.-146C=)
c.-131+86C= (n.-131+86C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.153C=
c.-136+86C= (n.-136+86C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-131+114C= (n.-131+114C=)
c.-93+86C= (n.-93+86C=)
c.-93+114C= (n.-93+114C=)
1g.205775289C>ACA2650150723RAB29c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-131+85G>T (n.-131+85G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.152G>T
c.-136+85G>T (n.-136+85G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-131+113G>T (n.-131+113G>T)
c.-93+85G>T (n.-93+85G>T)
c.-93+113G>T (n.-93+113G>T)
 gnomAD v4
1g.205775289C>TCA2650150721RAB29c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-131+85G>A (n.-131+85G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.152G>A
c.-136+85G>A (n.-136+85G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-131+113G>A (n.-131+113G>A)
c.-93+85G>A (n.-93+85G>A)
c.-93+113G>A (n.-93+113G>A)
 gnomAD v4
1g.205775291G>ACA1011510144RAB29c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-131+83C>T (n.-131+83C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.150C>T
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-131+111C>T (n.-131+111C>T)
c.-93+83C>T (n.-93+83C>T)
c.-93+111C>T (n.-93+111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775291G=CA2482718119RAB29c.-149C= (n.-149C=)
c.-131+83C= (n.-131+83C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.150C=
c.-136+83C= (n.-136+83C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.-131+111C= (n.-131+111C=)
c.-93+83C= (n.-93+83C=)
c.-93+111C= (n.-93+111C=)
1g.205775291G>TCA2650150728RAB29c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-131+83C>A (n.-131+83C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.150C>A
c.-136+83C>A (n.-136+83C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+111C>A (n.-131+111C>A)
c.-93+83C>A (n.-93+83C>A)
c.-93+111C>A (n.-93+111C>A)
 gnomAD v4
1g.205775292C>ACA2650150730RAB29c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-131+82G>T (n.-131+82G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.149G>T
c.-136+82G>T (n.-136+82G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-131+110G>T (n.-131+110G>T)
c.-93+82G>T (n.-93+82G>T)
c.-93+110G>T (n.-93+110G>T)
 gnomAD v4
1g.205775292C=CA2482718120RAB29c.-150G= (n.-150G=)
c.-131+82G= (n.-131+82G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.149G=
c.-136+82G= (n.-136+82G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-131+110G= (n.-131+110G=)
c.-93+82G= (n.-93+82G=)
c.-93+110G= (n.-93+110G=)
1g.205775292C>TCA1011510146RAB29c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-131+82G>A (n.-131+82G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.149G>A
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-131+110G>A (n.-131+110G>A)
c.-93+82G>A (n.-93+82G>A)
c.-93+110G>A (n.-93+110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775293T>CCA2650150733RAB29c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-131+81A>G (n.-131+81A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.148A>G
c.-136+81A>G (n.-136+81A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-131+109A>G (n.-131+109A>G)
c.-93+81A>G (n.-93+81A>G)
c.-93+109A>G (n.-93+109A>G)
 gnomAD v4
1g.205775295C>TCA2650150735RAB29c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-131+79G>A (n.-131+79G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.146G>A
c.-136+79G>A (n.-136+79G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-131+107G>A (n.-131+107G>A)
c.-93+79G>A (n.-93+79G>A)
c.-93+107G>A (n.-93+107G>A)
 gnomAD v4
1g.205775296A>CCA2650150737RAB29c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-131+78T>G (n.-131+78T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.145T>G
c.-136+78T>G (n.-136+78T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-131+106T>G (n.-131+106T>G)
c.-93+78T>G (n.-93+78T>G)
c.-93+106T>G (n.-93+106T>G)
 gnomAD v4
1g.205775296A>GCA2650150739RAB29c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-131+78T>C (n.-131+78T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.145T>C
c.-136+78T>C (n.-136+78T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-131+106T>C (n.-131+106T>C)
c.-93+78T>C (n.-93+78T>C)
c.-93+106T>C (n.-93+106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775297A=CA2482718121RAB29c.-155T= (n.-155T=)
c.-131+77T= (n.-131+77T=)
c.-341T= (n.-341T=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.144T=
c.-136+77T= (n.-136+77T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-131+105T= (n.-131+105T=)
c.-93+77T= (n.-93+77T=)
c.-93+105T= (n.-93+105T=)
1g.205775297A>GCA2482718122RAB29c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-131+77T>C (n.-131+77T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.144T>C
c.-136+77T>C (n.-136+77T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-131+105T>C (n.-131+105T>C)
c.-93+77T>C (n.-93+77T>C)
c.-93+105T>C (n.-93+105T>C)
 dbSNP
1g.205775299T>CCA2650150740RAB29c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-131+75A>G (n.-131+75A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.142A>G
c.-136+75A>G (n.-136+75A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-131+103A>G (n.-131+103A>G)
c.-93+75A>G (n.-93+75A>G)
c.-93+103A>G (n.-93+103A>G)
 gnomAD v4
1g.205775299T>GCA2482718124RAB29c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-131+75A>C (n.-131+75A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.142A>C
c.-136+75A>C (n.-136+75A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-131+103A>C (n.-131+103A>C)
c.-93+75A>C (n.-93+75A>C)
c.-93+103A>C (n.-93+103A>C)
 dbSNP
1g.205775299T=CA2482718123RAB29c.-157A= (n.-157A=)
c.-131+75A= (n.-131+75A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.142A=
c.-136+75A= (n.-136+75A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-131+103A= (n.-131+103A=)
c.-93+75A= (n.-93+75A=)
c.-93+103A= (n.-93+103A=)
1g.205775300C>ACA2650150743RAB29c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-131+74G>T (n.-131+74G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.141G>T
c.-136+74G>T (n.-136+74G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-131+102G>T (n.-131+102G>T)
c.-93+74G>T (n.-93+74G>T)
c.-93+102G>T (n.-93+102G>T)
 gnomAD v4
1g.205775300C>TCA2650150744RAB29c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-131+74G>A (n.-131+74G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.141G>A
c.-136+74G>A (n.-136+74G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-131+102G>A (n.-131+102G>A)
c.-93+74G>A (n.-93+74G>A)
c.-93+102G>A (n.-93+102G>A)
 gnomAD v4
1g.205775301A=CA2482718126RAB29c.-159T= (n.-159T=)
c.-131+73T= (n.-131+73T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.140T=
c.-136+73T= (n.-136+73T=)
c.-164T= (n.-164T=)
c.-131+101T= (n.-131+101T=)
c.-93+73T= (n.-93+73T=)
c.-93+101T= (n.-93+101T=)
1g.205775301A>CCA2482718125RAB29c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-131+73T>G (n.-131+73T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.140T>G
c.-136+73T>G (n.-136+73T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-131+101T>G (n.-131+101T>G)
c.-93+73T>G (n.-93+73T>G)
c.-93+101T>G (n.-93+101T>G)
 dbSNP
1g.205775301A>GCA2650150747RAB29c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-131+73T>C (n.-131+73T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.140T>C
c.-136+73T>C (n.-136+73T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-131+101T>C (n.-131+101T>C)
c.-93+73T>C (n.-93+73T>C)
c.-93+101T>C (n.-93+101T>C)
 gnomAD v4
1g.205775302G>ACA36501855RAB29c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-131+72C>T (n.-131+72C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.139C>T
c.-136+72C>T (n.-136+72C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-131+100C>T (n.-131+100C>T)
c.-93+72C>T (n.-93+72C>T)
c.-93+100C>T (n.-93+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775302G=CA2482718127RAB29c.-160C= (n.-160C=)
c.-131+72C= (n.-131+72C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.139C=
c.-136+72C= (n.-136+72C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-131+100C= (n.-131+100C=)
c.-93+72C= (n.-93+72C=)
c.-93+100C= (n.-93+100C=)
1g.205775302G>TCA2650150749RAB29c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-131+72C>A (n.-131+72C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.139C>A
c.-136+72C>A (n.-136+72C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-131+100C>A (n.-131+100C>A)
c.-93+72C>A (n.-93+72C>A)
c.-93+100C>A (n.-93+100C>A)
 gnomAD v4
1g.205775303T>GCA2650150751RAB29c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-131+71A>C (n.-131+71A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.138A>C
c.-136+71A>C (n.-136+71A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-131+99A>C (n.-131+99A>C)
c.-93+71A>C (n.-93+71A>C)
c.-93+99A>C (n.-93+99A>C)
 gnomAD v4
1g.205775304G>ACA36501857RAB29c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-131+70C>T (n.-131+70C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.137C>T
c.-136+70C>T (n.-136+70C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-131+98C>T (n.-131+98C>T)
c.-93+70C>T (n.-93+70C>T)
c.-93+98C>T (n.-93+98C>T)
 dbSNP
1g.205775304G=CA2482718128RAB29c.-162C= (n.-162C=)
c.-131+70C= (n.-131+70C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.137C=
c.-136+70C= (n.-136+70C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-131+98C= (n.-131+98C=)
c.-93+70C= (n.-93+70C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
1g.205775306C>ACA2650150752RAB29c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.135G>T
c.-136+68G>T (n.-136+68G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-131+96G>T (n.-131+96G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
c.-93+96G>T (n.-93+96G>T)
 gnomAD v4
1g.205775307T>CCA2650150753RAB29c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-131+67A>G (n.-131+67A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.134A>G
c.-136+67A>G (n.-136+67A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-131+95A>G (n.-131+95A>G)
c.-93+67A>G (n.-93+67A>G)
c.-93+95A>G (n.-93+95A>G)
 gnomAD v4
1g.205775307T>GCA730462428RAB29c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-131+67A>C (n.-131+67A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.134A>C
c.-136+67A>C (n.-136+67A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-131+95A>C (n.-131+95A>C)
c.-93+67A>C (n.-93+67A>C)
c.-93+95A>C (n.-93+95A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775307T=CA2482718129RAB29c.-165A= (n.-165A=)
c.-131+67A= (n.-131+67A=)
c.-351A= (n.-351A=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.134A=
c.-136+67A= (n.-136+67A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.-131+95A= (n.-131+95A=)
c.-93+67A= (n.-93+67A=)
c.-93+95A= (n.-93+95A=)
1g.205775308G>CCA2650150754RAB29c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-131+66C>G (n.-131+66C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.133C>G
c.-136+66C>G (n.-136+66C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-131+94C>G (n.-131+94C>G)
c.-93+66C>G (n.-93+66C>G)
c.-93+94C>G (n.-93+94C>G)
 gnomAD v4
1g.205775308G>TCA2650150755RAB29c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-131+66C>A (n.-131+66C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.133C>A
c.-136+66C>A (n.-136+66C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-131+94C>A (n.-131+94C>A)
c.-93+66C>A (n.-93+66C>A)
c.-93+94C>A (n.-93+94C>A)
 gnomAD v4
1g.205775310A>GCA2650150756RAB29c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-131+64T>C (n.-131+64T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.131T>C
c.-136+64T>C (n.-136+64T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-131+92T>C (n.-131+92T>C)
c.-93+64T>C (n.-93+64T>C)
c.-93+92T>C (n.-93+92T>C)
 gnomAD v4
1g.205775312C>ACA2650150757RAB29c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.129G>T
c.-136+62G>T (n.-136+62G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-131+90G>T (n.-131+90G>T)
c.-93+62G>T (n.-93+62G>T)
c.-93+90G>T (n.-93+90G>T)
 gnomAD v4
1g.205775312C>TCA2650150758RAB29c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.129G>A
c.-136+62G>A (n.-136+62G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-131+90G>A (n.-131+90G>A)
c.-93+62G>A (n.-93+62G>A)
c.-93+90G>A (n.-93+90G>A)
 gnomAD v4
1g.205775313C>ACA2650150759RAB29c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-131+61G>T (n.-131+61G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.128G>T
c.-136+61G>T (n.-136+61G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-93+61G>T (n.-93+61G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
 gnomAD v4
1g.205775313C=CA2482718130RAB29c.-171G= (n.-171G=)
c.-131+61G= (n.-131+61G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.128G=
c.-136+61G= (n.-136+61G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-131+89G= (n.-131+89G=)
c.-93+61G= (n.-93+61G=)
c.-93+89G= (n.-93+89G=)
1g.205775313C>TCA528548155RAB29c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-131+61G>A (n.-131+61G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.128G>A
c.-136+61G>A (n.-136+61G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-93+61G>A (n.-93+61G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775314C=CA2482718131RAB29c.-172G= (n.-172G=)
c.-131+60G= (n.-131+60G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.127G=
c.-136+60G= (n.-136+60G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-131+88G= (n.-131+88G=)
c.-93+60G= (n.-93+60G=)
c.-93+88G= (n.-93+88G=)
1g.205775314C>TCA730462430RAB29c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-131+60G>A (n.-131+60G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.127G>A
c.-136+60G>A (n.-136+60G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-131+88G>A (n.-131+88G>A)
c.-93+60G>A (n.-93+60G>A)
c.-93+88G>A (n.-93+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775314_205775315delCA2580650623RAB29c.-173_-172del (n.-173_-172del)
c.-131+59_-131+60del (n.-131+59_-131+60del)
c.-359_-358del (n.-359_-358del)
c.-135_-134del (n.-135_-134del)
n.126_127del
c.-136+59_-136+60del (n.-136+59_-136+60del)
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
c.-131+87_-131+88del (n.-131+87_-131+88del)
c.-93+59_-93+60del (n.-93+59_-93+60del)
c.-93+87_-93+88del (n.-93+87_-93+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775316G>TCA2650150760RAB29c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-131+58C>A (n.-131+58C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.125C>A
c.-136+58C>A (n.-136+58C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-131+86C>A (n.-131+86C>A)
c.-93+58C>A (n.-93+58C>A)
c.-93+86C>A (n.-93+86C>A)
 gnomAD v4
1g.205775317T>GCA2747469542RAB29c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-131+57A>C (n.-131+57A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.124A>C
c.-136+57A>C (n.-136+57A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-131+85A>C (n.-131+85A>C)
c.-93+57A>C (n.-93+57A>C)
c.-93+85A>C (n.-93+85A>C)
1g.205775318C>ACA2650150761RAB29c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-131+56G>T (n.-131+56G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.123G>T
c.-136+56G>T (n.-136+56G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-131+84G>T (n.-131+84G>T)
c.-93+56G>T (n.-93+56G>T)
c.-93+84G>T (n.-93+84G>T)
 gnomAD v4
1g.205775320G>ACA2650150763RAB29c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-131+54C>T (n.-131+54C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.121C>T
c.-136+54C>T (n.-136+54C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-131+82C>T (n.-131+82C>T)
c.-93+54C>T (n.-93+54C>T)
c.-93+82C>T (n.-93+82C>T)
 gnomAD v4
1g.205775321C>ACA2650150766RAB29c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.120G>T
c.-136+53G>T (n.-136+53G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-131+81G>T (n.-131+81G>T)
c.-93+53G>T (n.-93+53G>T)
c.-93+81G>T (n.-93+81G>T)
 gnomAD v4
1g.205775321C>TCA2650150767RAB29c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-131+53G>A (n.-131+53G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.120G>A
c.-136+53G>A (n.-136+53G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-131+81G>A (n.-131+81G>A)
c.-93+53G>A (n.-93+53G>A)
c.-93+81G>A (n.-93+81G>A)
 gnomAD v4
1g.205775322T>ACA2650150768RAB29c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-131+52A>T (n.-131+52A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.119A>T
c.-136+52A>T (n.-136+52A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-131+80A>T (n.-131+80A>T)
c.-93+52A>T (n.-93+52A>T)
c.-93+80A>T (n.-93+80A>T)
 gnomAD v4
1g.205775323C>ACA2650150771RAB29c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-131+51G>T (n.-131+51G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.118G>T
c.-136+51G>T (n.-136+51G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-131+79G>T (n.-131+79G>T)
c.-93+51G>T (n.-93+51G>T)
c.-93+79G>T (n.-93+79G>T)
 gnomAD v4
1g.205775323C=CA2482718132RAB29c.-181G= (n.-181G=)
c.-131+51G= (n.-131+51G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.118G=
c.-136+51G= (n.-136+51G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-131+79G= (n.-131+79G=)
c.-93+51G= (n.-93+51G=)
c.-93+79G= (n.-93+79G=)
1g.205775323C>TCA528548156RAB29c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-131+51G>A (n.-131+51G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.118G>A
c.-136+51G>A (n.-136+51G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-131+79G>A (n.-131+79G>A)
c.-93+51G>A (n.-93+51G>A)
c.-93+79G>A (n.-93+79G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.205775324C>ACA2697989453RAB29c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-131+50G>T (n.-131+50G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.117G>T
c.-136+50G>T (n.-136+50G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
c.-93+50G>T (n.-93+50G>T)
c.-93+78G>T (n.-93+78G>T)
 dbSNP
1g.205775324C>TCA2697989452RAB29c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-131+50G>A (n.-131+50G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.117G>A
c.-136+50G>A (n.-136+50G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-131+78G>A (n.-131+78G>A)
c.-93+50G>A (n.-93+50G>A)
c.-93+78G>A (n.-93+78G>A)
 dbSNP
1g.205775325T>CCA2650150775RAB29c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-131+49A>G (n.-131+49A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.116A>G
c.-136+49A>G (n.-136+49A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-131+77A>G (n.-131+77A>G)
c.-93+49A>G (n.-93+49A>G)
c.-93+77A>G (n.-93+77A>G)
 gnomAD v4
1g.205775326delCA2650150773RAB29c.-183del (n.-183del)
c.-131+49del (n.-131+49del)
c.-369del (n.-369del)
c.-145del (n.-145del)
n.116del
c.-136+49del (n.-136+49del)
c.-188del (n.-188del)
c.-131+77del (n.-131+77del)
c.-93+49del (n.-93+49del)
c.-93+77del (n.-93+77del)
 gnomAD v4
1g.205775327A>CCA2650150777RAB29c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-131+47T>G (n.-131+47T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.114T>G
c.-136+47T>G (n.-136+47T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-131+75T>G (n.-131+75T>G)
c.-93+47T>G (n.-93+47T>G)
c.-93+75T>G (n.-93+75T>G)
 gnomAD v4
1g.205775327A>GCA2650150779RAB29c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-131+47T>C (n.-131+47T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.114T>C
c.-136+47T>C (n.-136+47T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-131+75T>C (n.-131+75T>C)
c.-93+47T>C (n.-93+47T>C)
c.-93+75T>C (n.-93+75T>C)
 gnomAD v4
1g.205775328C>ACA2650150783RAB29c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-131+46G>T (n.-131+46G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.113G>T
c.-136+46G>T (n.-136+46G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-131+74G>T (n.-131+74G>T)
c.-93+46G>T (n.-93+46G>T)
c.-93+74G>T (n.-93+74G>T)
 gnomAD v4
1g.205775328C>TCA2650150784RAB29c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-131+46G>A (n.-131+46G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.113G>A
c.-136+46G>A (n.-136+46G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-131+74G>A (n.-131+74G>A)
c.-93+46G>A (n.-93+46G>A)
c.-93+74G>A (n.-93+74G>A)
 gnomAD v4
1g.205775329A=CA2482718133RAB29c.-187T= (n.-187T=)
c.-131+45T= (n.-131+45T=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.112T=
c.-136+45T= (n.-136+45T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-131+73T= (n.-131+73T=)
c.-93+45T= (n.-93+45T=)
c.-93+73T= (n.-93+73T=)
1g.205775329A>CCA2650150786RAB29c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-131+45T>G (n.-131+45T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.112T>G
c.-136+45T>G (n.-136+45T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-131+73T>G (n.-131+73T>G)
c.-93+45T>G (n.-93+45T>G)
c.-93+73T>G (n.-93+73T>G)
 gnomAD v4
1g.205775329A>GCA1011510155RAB29c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-131+45T>C (n.-131+45T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.112T>C
c.-136+45T>C (n.-136+45T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-131+73T>C (n.-131+73T>C)
c.-93+45T>C (n.-93+45T>C)
c.-93+73T>C (n.-93+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775330C>ACA2650150788RAB29c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-131+44G>T (n.-131+44G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.111G>T
c.-136+44G>T (n.-136+44G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-131+72G>T (n.-131+72G>T)
c.-93+44G>T (n.-93+44G>T)
c.-93+72G>T (n.-93+72G>T)
 gnomAD v4
1g.205775331C>ACA2650150789RAB29c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-131+43G>T (n.-131+43G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.110G>T
c.-136+43G>T (n.-136+43G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-131+71G>T (n.-131+71G>T)
c.-93+43G>T (n.-93+43G>T)
c.-93+71G>T (n.-93+71G>T)
 gnomAD v4
1g.205775331C>TCA2650150791RAB29c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-131+43G>A (n.-131+43G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.110G>A
c.-136+43G>A (n.-136+43G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-131+71G>A (n.-131+71G>A)
c.-93+43G>A (n.-93+43G>A)
c.-93+71G>A (n.-93+71G>A)
 gnomAD v4
1g.205775332A=CA2482718134RAB29c.-190T= (n.-190T=)
c.-131+42T= (n.-131+42T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.109T=
c.-136+42T= (n.-136+42T=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.-131+70T= (n.-131+70T=)
c.-93+42T= (n.-93+42T=)
c.-93+70T= (n.-93+70T=)
1g.205775332A>CCA730462432RAB29c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-131+42T>G (n.-131+42T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.109T>G
c.-136+42T>G (n.-136+42T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-131+70T>G (n.-131+70T>G)
c.-93+42T>G (n.-93+42T>G)
c.-93+70T>G (n.-93+70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775332A>GCA36501861RAB29c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-131+42T>C (n.-131+42T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.109T>C
c.-136+42T>C (n.-136+42T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-131+70T>C (n.-131+70T>C)
c.-93+42T>C (n.-93+42T>C)
c.-93+70T>C (n.-93+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775333C>ACA2650150797RAB29c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.108G>T
c.-136+41G>T (n.-136+41G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-131+69G>T (n.-131+69G>T)
c.-93+41G>T (n.-93+41G>T)
c.-93+69G>T (n.-93+69G>T)
 gnomAD v4
1g.205775334T>ACA2650150799RAB29c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-131+40A>T (n.-131+40A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.107A>T
c.-136+40A>T (n.-136+40A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-131+68A>T (n.-131+68A>T)
c.-93+40A>T (n.-93+40A>T)
c.-93+68A>T (n.-93+68A>T)
 gnomAD v4
1g.205775334T>CCA2650150801RAB29c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-131+40A>G (n.-131+40A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.107A>G
c.-136+40A>G (n.-136+40A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-131+68A>G (n.-131+68A>G)
c.-93+40A>G (n.-93+40A>G)
c.-93+68A>G (n.-93+68A>G)
 gnomAD v4
1g.205775334T>GCA36501866RAB29c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-131+40A>C (n.-131+40A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.107A>C
c.-136+40A>C (n.-136+40A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-131+68A>C (n.-131+68A>C)
c.-93+40A>C (n.-93+40A>C)
c.-93+68A>C (n.-93+68A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775334T=CA2482718136RAB29c.-192A= (n.-192A=)
c.-131+40A= (n.-131+40A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.107A=
c.-136+40A= (n.-136+40A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.-131+68A= (n.-131+68A=)
c.-93+40A= (n.-93+40A=)
c.-93+68A= (n.-93+68A=)
1g.205775334_205775335delinsTGCA2482718135RAB29c.-193_-192delinsCA (n.-193_-192delinsCA)
c.-131+39_-131+40delinsCA (n.-131+39_-131+40delinsCA)
c.-379_-378delinsCA (n.-379_-378delinsCA)
c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA)
n.106_107delinsCA
c.-136+39_-136+40delinsCA (n.-136+39_-136+40delinsCA)
c.-198_-197delinsCA (n.-198_-197delinsCA)
c.-131+67_-131+68delinsCA (n.-131+67_-131+68delinsCA)
c.-93+39_-93+40delinsCA (n.-93+39_-93+40delinsCA)
c.-93+67_-93+68delinsCA (n.-93+67_-93+68delinsCA)
1g.205775335G>TCA2650150807RAB29c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.106C>A
c.-136+39C>A (n.-136+39C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-131+67C>A (n.-131+67C>A)
c.-93+39C>A (n.-93+39C>A)
c.-93+67C>A (n.-93+67C>A)
 gnomAD v4
1g.205775338delCA528548157RAB29c.-193del (n.-193del)
c.-131+39del (n.-131+39del)
c.-379del (n.-379del)
c.-155del (n.-155del)
n.106del
c.-136+39del (n.-136+39del)
c.-198del (n.-198del)
c.-131+67del (n.-131+67del)
c.-93+39del (n.-93+39del)
c.-93+67del (n.-93+67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775336G>ACA2482718138RAB29c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-131+38C>T (n.-131+38C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.105C>T
c.-136+38C>T (n.-136+38C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-131+66C>T (n.-131+66C>T)
c.-93+38C>T (n.-93+38C>T)
c.-93+66C>T (n.-93+66C>T)
 dbSNP
1g.205775336G=CA2482718137RAB29c.-194C= (n.-194C=)
c.-131+38C= (n.-131+38C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.105C=
c.-136+38C= (n.-136+38C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-131+66C= (n.-131+66C=)
c.-93+38C= (n.-93+38C=)
c.-93+66C= (n.-93+66C=)
1g.205775336_205775337insCCA646373503RAB29c.-195_-194insG (n.-195_-194insG)
c.-131+37_-131+38insG (n.-131+37_-131+38insG)
c.-381_-380insG (n.-381_-380insG)
c.-157_-156insG (n.-157_-156insG)
n.104_105insG
c.-136+37_-136+38insG (n.-136+37_-136+38insG)
c.-200_-199insG (n.-200_-199insG)
c.-131+65_-131+66insG (n.-131+65_-131+66insG)
c.-93+37_-93+38insG (n.-93+37_-93+38insG)
c.-93+65_-93+66insG (n.-93+65_-93+66insG)
 COSMIC
1g.205775337G>CCA730462447RAB29c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-131+37C>G (n.-131+37C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.104C>G
c.-136+37C>G (n.-136+37C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-131+65C>G (n.-131+65C>G)
c.-93+37C>G (n.-93+37C>G)
c.-93+65C>G (n.-93+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775337G=CA2482718139RAB29c.-195C= (n.-195C=)
c.-131+37C= (n.-131+37C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.104C=
c.-136+37C= (n.-136+37C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-131+65C= (n.-131+65C=)
c.-93+37C= (n.-93+37C=)
c.-93+65C= (n.-93+65C=)
1g.205775337G>TCA528548158RAB29c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-131+37C>A (n.-131+37C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.104C>A
c.-136+37C>A (n.-136+37C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-131+65C>A (n.-131+65C>A)
c.-93+37C>A (n.-93+37C>A)
c.-93+65C>A (n.-93+65C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched