Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775195dupCA2650150444RAB29c.-131+82dup (n.-131+82dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205775193C>ACA2650150449RAB29c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
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 gnomAD v4
1g.205775193C>GCA2650150450RAB29c.-131+80G>C (n.-131+80G>C)
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c.-237G>C (n.-237G>C)
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n.17G>C
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 gnomAD v4
1g.205775194C>ACA2650150451RAB29c.-131+79G>T (n.-131+79G>T)
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 gnomAD v4
1g.205775194C>TCA2650150452RAB29c.-131+79G>A (n.-131+79G>A)
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n.16G>A
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 gnomAD v4
1g.205775195C>ACA1011510081RAB29c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
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n.15G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775195C=CA1145367181RAB29c.-131+78G= (n.-131+78G=)
c.-130-109G= (n.-130-109G=)
c.-239G= (n.-239G=)
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n.15G=
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1g.205775195C>GCA2650150454RAB29c.-131+78G>C (n.-131+78G>C)
c.-130-109G>C (n.-130-109G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
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n.15G>C
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 gnomAD v4
1g.205775195C>TCA36501766RAB29c.-131+78G>A (n.-131+78G>A)
c.-130-109G>A (n.-130-109G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
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n.15G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775196G>ACA36501769RAB29c.-131+77C>T (n.-131+77C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775196G=CA2482718050RAB29c.-131+77C= (n.-131+77C=)
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1g.205775197G>ACA2650150456RAB29c.-131+76C>T (n.-131+76C>T)
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c.-93+177C>T (n.-93+177C>T)
c.-93+205C>T (n.-93+205C>T)
 gnomAD v4
1g.205775197G>TCA2650150457RAB29c.-131+76C>A (n.-131+76C>A)
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n.13C>A
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c.-93+205C>A (n.-93+205C>A)
 gnomAD v4
1g.205775198C>ACA2529091704RAB29c.-131+75G>T (n.-131+75G>T)
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 gnomAD v4
1g.205775198C>TCA2650150459RAB29c.-131+75G>A (n.-131+75G>A)
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c.-242G>A (n.-242G>A)
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n.12G>A
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c.-93+176G>A (n.-93+176G>A)
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 gnomAD v4
1g.205775199T>ACA1011510094RAB29c.-131+74A>T (n.-131+74A>T)
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n.11A>T
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c.-93+175A>T (n.-93+175A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775199T>CCA2650150460RAB29c.-131+74A>G (n.-131+74A>G)
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c.-93+203A>G (n.-93+203A>G)
 gnomAD v4
1g.205775199T=CA2482718052RAB29c.-131+74A= (n.-131+74A=)
c.-130-113A= (n.-130-113A=)
c.-243A= (n.-243A=)
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n.11A=
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c.-93+203A= (n.-93+203A=)
1g.205775200G>ACA2650150461RAB29c.-131+73C>T (n.-131+73C>T)
c.-130-114C>T (n.-130-114C>T)
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c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
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 gnomAD v4
1g.205775200G>TCA2650150462RAB29c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-130-114C>A (n.-130-114C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-93+73C>A (n.-93+73C>A)
n.168+73C>A
n.10C>A
c.-135-109C>A (n.-135-109C>A)
c.-136+73C>A (n.-136+73C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
c.-93+202C>A (n.-93+202C>A)
 gnomAD v4
1g.205775201T>ACA2650150464RAB29c.-131+72A>T (n.-131+72A>T)
c.-130-115A>T (n.-130-115A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-93+72A>T (n.-93+72A>T)
n.168+72A>T
n.9A>T
c.-135-110A>T (n.-135-110A>T)
c.-136+72A>T (n.-136+72A>T)
c.-93+173A>T (n.-93+173A>T)
c.-93+201A>T (n.-93+201A>T)
 gnomAD v4
1g.205775202T>CCA2650150467RAB29c.-131+71A>G (n.-131+71A>G)
c.-130-116A>G (n.-130-116A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-93+71A>G (n.-93+71A>G)
n.168+71A>G
n.8A>G
c.-135-111A>G (n.-135-111A>G)
c.-136+71A>G (n.-136+71A>G)
c.-93+172A>G (n.-93+172A>G)
c.-93+200A>G (n.-93+200A>G)
 gnomAD v4
1g.205775203C>ACA2650150469RAB29c.-131+70G>T (n.-131+70G>T)
c.-130-117G>T (n.-130-117G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
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n.168+70G>T
n.7G>T
c.-135-112G>T (n.-135-112G>T)
c.-136+70G>T (n.-136+70G>T)
c.-93+171G>T (n.-93+171G>T)
c.-93+199G>T (n.-93+199G>T)
 gnomAD v4
1g.205775203C>GCA2650150470RAB29c.-131+70G>C (n.-131+70G>C)
c.-130-117G>C (n.-130-117G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-93+70G>C (n.-93+70G>C)
n.168+70G>C
n.7G>C
c.-135-112G>C (n.-135-112G>C)
c.-136+70G>C (n.-136+70G>C)
c.-93+171G>C (n.-93+171G>C)
c.-93+199G>C (n.-93+199G>C)
 gnomAD v4
1g.205775203C>TCA2650150471RAB29c.-131+70G>A (n.-131+70G>A)
c.-130-117G>A (n.-130-117G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-93+70G>A (n.-93+70G>A)
n.168+70G>A
n.7G>A
c.-135-112G>A (n.-135-112G>A)
c.-136+70G>A (n.-136+70G>A)
c.-93+171G>A (n.-93+171G>A)
c.-93+199G>A (n.-93+199G>A)
 gnomAD v4
1g.205775204G>ACA2650150474RAB29c.-131+69C>T (n.-131+69C>T)
c.-130-118C>T (n.-130-118C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-93+69C>T (n.-93+69C>T)
n.168+69C>T
n.6C>T
c.-135-113C>T (n.-135-113C>T)
c.-136+69C>T (n.-136+69C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
c.-93+198C>T (n.-93+198C>T)
 gnomAD v4
1g.205775204G>TCA2650150475RAB29c.-131+69C>A (n.-131+69C>A)
c.-130-118C>A (n.-130-118C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-93+69C>A (n.-93+69C>A)
n.168+69C>A
n.6C>A
c.-135-113C>A (n.-135-113C>A)
c.-136+69C>A (n.-136+69C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
c.-93+198C>A (n.-93+198C>A)
 gnomAD v4
1g.205775205C>ACA2650150476RAB29c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-130-119G>T (n.-130-119G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
n.168+68G>T
n.5G>T
c.-135-114G>T (n.-135-114G>T)
c.-136+68G>T (n.-136+68G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
c.-93+197G>T (n.-93+197G>T)
 gnomAD v4
1g.205775205C>TCA2650150478RAB29c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-130-119G>A (n.-130-119G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-93+68G>A (n.-93+68G>A)
n.168+68G>A
n.5G>A
c.-135-114G>A (n.-135-114G>A)
c.-136+68G>A (n.-136+68G>A)
c.-93+169G>A (n.-93+169G>A)
c.-93+197G>A (n.-93+197G>A)
 gnomAD v4
1g.205775206A>CCA2650150479RAB29c.-131+67T>G (n.-131+67T>G)
c.-130-120T>G (n.-130-120T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-93+67T>G (n.-93+67T>G)
n.168+67T>G
n.4T>G
c.-135-115T>G (n.-135-115T>G)
c.-136+67T>G (n.-136+67T>G)
c.-93+168T>G (n.-93+168T>G)
c.-93+196T>G (n.-93+196T>G)
 gnomAD v4
1g.205775206A>GCA2650150480RAB29c.-131+67T>C (n.-131+67T>C)
c.-130-120T>C (n.-130-120T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-93+67T>C (n.-93+67T>C)
n.168+67T>C
n.4T>C
c.-135-115T>C (n.-135-115T>C)
c.-136+67T>C (n.-136+67T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
c.-93+196T>C (n.-93+196T>C)
 gnomAD v4
1g.205775207C>ACA2650150483RAB29c.-131+66G>T (n.-131+66G>T)
c.-130-121G>T (n.-130-121G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-93+66G>T (n.-93+66G>T)
n.168+66G>T
n.3G>T
c.-135-116G>T (n.-135-116G>T)
c.-136+66G>T (n.-136+66G>T)
c.-93+167G>T (n.-93+167G>T)
c.-93+195G>T (n.-93+195G>T)
 gnomAD v4
1g.205775207C=CA2482718054RAB29c.-131+66G= (n.-131+66G=)
c.-130-121G= (n.-130-121G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-93+66G= (n.-93+66G=)
n.168+66G=
n.3G=
c.-135-116G= (n.-135-116G=)
c.-136+66G= (n.-136+66G=)
c.-93+167G= (n.-93+167G=)
c.-93+195G= (n.-93+195G=)
1g.205775207C>TCA2482718055RAB29c.-131+66G>A (n.-131+66G>A)
c.-130-121G>A (n.-130-121G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-93+66G>A (n.-93+66G>A)
n.168+66G>A
n.3G>A
c.-135-116G>A (n.-135-116G>A)
c.-136+66G>A (n.-136+66G>A)
c.-93+167G>A (n.-93+167G>A)
c.-93+195G>A (n.-93+195G>A)
 dbSNP
1g.205775208delCA2650150482RAB29c.-131+66del (n.-131+66del)
c.-130-121del (n.-130-121del)
c.-251del (n.-251del)
c.-93+66del (n.-93+66del)
n.168+66del
n.3del
c.-135-116del (n.-135-116del)
c.-136+66del (n.-136+66del)
c.-93+167del (n.-93+167del)
c.-93+195del (n.-93+195del)
 gnomAD v4
1g.205775209_205775212dupCA2697989398RAB29c.-131+63_-131+66dup (n.-131+63_-131+66dup)
c.-130-124_-130-121dup (n.-130-124_-130-121dup)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
c.-93+63_-93+66dup (n.-93+63_-93+66dup)
n.168+63_168+66dup
c.-135-119_-135-116dup (n.-135-119_-135-116dup)
c.-136+63_-136+66dup (n.-136+63_-136+66dup)
c.-93+164_-93+167dup (n.-93+164_-93+167dup)
c.-93+192_-93+195dup (n.-93+192_-93+195dup)
 dbSNP
1g.205775208C>ACA2650150485RAB29c.-131+65G>T (n.-131+65G>T)
c.-130-122G>T (n.-130-122G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-93+65G>T (n.-93+65G>T)
n.168+65G>T
n.2G>T
c.-135-117G>T (n.-135-117G>T)
c.-136+65G>T (n.-136+65G>T)
c.-93+166G>T (n.-93+166G>T)
c.-93+194G>T (n.-93+194G>T)
 gnomAD v4
1g.205775208C=CA2482718058RAB29c.-131+65G= (n.-131+65G=)
c.-130-122G= (n.-130-122G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-93+65G= (n.-93+65G=)
n.168+65G=
n.2G=
c.-135-117G= (n.-135-117G=)
c.-136+65G= (n.-136+65G=)
c.-93+166G= (n.-93+166G=)
c.-93+194G= (n.-93+194G=)
1g.205775208C>TCA2482718059RAB29c.-131+65G>A (n.-131+65G>A)
c.-130-122G>A (n.-130-122G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-93+65G>A (n.-93+65G>A)
n.168+65G>A
n.2G>A
c.-135-117G>A (n.-135-117G>A)
c.-136+65G>A (n.-136+65G>A)
c.-93+166G>A (n.-93+166G>A)
c.-93+194G>A (n.-93+194G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775209T>ACA2650150491RAB29c.-131+64A>T (n.-131+64A>T)
c.-130-123A>T (n.-130-123A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-93+64A>T (n.-93+64A>T)
n.168+64A>T
n.1A>T
c.-135-118A>T (n.-135-118A>T)
c.-136+64A>T (n.-136+64A>T)
c.-93+165A>T (n.-93+165A>T)
c.-93+193A>T (n.-93+193A>T)
 gnomAD v4
1g.205775209T>CCA2650150490RAB29c.-131+64A>G (n.-131+64A>G)
c.-130-123A>G (n.-130-123A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-93+64A>G (n.-93+64A>G)
n.168+64A>G
n.1A>G
c.-135-118A>G (n.-135-118A>G)
c.-136+64A>G (n.-136+64A>G)
c.-93+165A>G (n.-93+165A>G)
c.-93+193A>G (n.-93+193A>G)
 gnomAD v4
1g.205775209T>GCA2650150488RAB29c.-131+64A>C (n.-131+64A>C)
c.-130-123A>C (n.-130-123A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-93+64A>C (n.-93+64A>C)
n.168+64A>C
n.1A>C
c.-135-118A>C (n.-135-118A>C)
c.-136+64A>C (n.-136+64A>C)
c.-93+165A>C (n.-93+165A>C)
c.-93+193A>C (n.-93+193A>C)
 gnomAD v4
1g.205775210delCA2650150487RAB29c.-131+64del (n.-131+64del)
c.-130-123del (n.-130-123del)
c.-253del (n.-253del)
c.-93+64del (n.-93+64del)
n.168+64del
c.-135-118del (n.-135-118del)
c.-136+64del (n.-136+64del)
c.-93+165del (n.-93+165del)
c.-93+193del (n.-93+193del)
 gnomAD v4
1g.205775210T>CCA2650150494RAB29c.-131+63A>G (n.-131+63A>G)
c.-130-124A>G (n.-130-124A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-93+63A>G (n.-93+63A>G)
n.168+63A>G
c.-135-119A>G (n.-135-119A>G)
c.-136+63A>G (n.-136+63A>G)
c.-93+164A>G (n.-93+164A>G)
c.-93+192A>G (n.-93+192A>G)
 gnomAD v4
1g.205775211C>ACA2650150500RAB29c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-130-125G>T (n.-130-125G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-93+62G>T (n.-93+62G>T)
n.168+62G>T
c.-135-120G>T (n.-135-120G>T)
c.-136+62G>T (n.-136+62G>T)
c.-93+163G>T (n.-93+163G>T)
c.-93+191G>T (n.-93+191G>T)
 gnomAD v4
1g.205775211C>TCA2650150501RAB29c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-130-125G>A (n.-130-125G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-93+62G>A (n.-93+62G>A)
n.168+62G>A
c.-135-120G>A (n.-135-120G>A)
c.-136+62G>A (n.-136+62G>A)
c.-93+163G>A (n.-93+163G>A)
c.-93+191G>A (n.-93+191G>A)
 gnomAD v4
1g.205775214delCA2650150498RAB29c.-131+62del (n.-131+62del)
c.-130-125del (n.-130-125del)
c.-255del (n.-255del)
c.-93+62del (n.-93+62del)
n.168+62del
c.-135-120del (n.-135-120del)
c.-136+62del (n.-136+62del)
c.-93+163del (n.-93+163del)
c.-93+191del (n.-93+191del)
 gnomAD v4
1g.205775212C>ACA2650150502RAB29c.-131+61G>T (n.-131+61G>T)
c.-130-126G>T (n.-130-126G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-93+61G>T (n.-93+61G>T)
n.168+61G>T
c.-135-121G>T (n.-135-121G>T)
c.-136+61G>T (n.-136+61G>T)
c.-93+162G>T (n.-93+162G>T)
c.-93+190G>T (n.-93+190G>T)
 gnomAD v4
1g.205775213C>ACA2559026811RAB29c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-130-127G>T (n.-130-127G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-93+60G>T (n.-93+60G>T)
n.168+60G>T
c.-135-122G>T (n.-135-122G>T)
c.-136+60G>T (n.-136+60G>T)
c.-93+161G>T (n.-93+161G>T)
c.-93+189G>T (n.-93+189G>T)
 gnomAD v4
1g.205775214C>ACA2482718061RAB29c.-131+59G>T (n.-131+59G>T)
c.-130-128G>T (n.-130-128G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
n.168+59G>T
c.-135-123G>T (n.-135-123G>T)
c.-136+59G>T (n.-136+59G>T)
c.-93+160G>T (n.-93+160G>T)
c.-93+188G>T (n.-93+188G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775214C=CA2482718060RAB29c.-131+59G= (n.-131+59G=)
c.-130-128G= (n.-130-128G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-93+59G= (n.-93+59G=)
n.168+59G=
c.-135-123G= (n.-135-123G=)
c.-136+59G= (n.-136+59G=)
c.-93+160G= (n.-93+160G=)
c.-93+188G= (n.-93+188G=)
1g.205775214C>TCA2569470810RAB29c.-131+59G>A (n.-131+59G>A)
c.-130-128G>A (n.-130-128G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-93+59G>A (n.-93+59G>A)
n.168+59G>A
c.-135-123G>A (n.-135-123G>A)
c.-136+59G>A (n.-136+59G>A)
c.-93+160G>A (n.-93+160G>A)
c.-93+188G>A (n.-93+188G>A)
 gnomAD v4
1g.205775215A=CA2482718062RAB29c.-131+58T= (n.-131+58T=)
c.-130-129T= (n.-130-129T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-93+58T= (n.-93+58T=)
n.168+58T=
c.-135-124T= (n.-135-124T=)
c.-136+58T= (n.-136+58T=)
c.-93+159T= (n.-93+159T=)
c.-93+187T= (n.-93+187T=)
1g.205775215A>CCA2650150505RAB29c.-131+58T>G (n.-131+58T>G)
c.-130-129T>G (n.-130-129T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-93+58T>G (n.-93+58T>G)
n.168+58T>G
c.-135-124T>G (n.-135-124T>G)
c.-136+58T>G (n.-136+58T>G)
c.-93+159T>G (n.-93+159T>G)
c.-93+187T>G (n.-93+187T>G)
 gnomAD v4
1g.205775215A>GCA2650150507RAB29c.-131+58T>C (n.-131+58T>C)
c.-130-129T>C (n.-130-129T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-93+58T>C (n.-93+58T>C)
n.168+58T>C
c.-135-124T>C (n.-135-124T>C)
c.-136+58T>C (n.-136+58T>C)
c.-93+159T>C (n.-93+159T>C)
c.-93+187T>C (n.-93+187T>C)
 gnomAD v4
1g.205775215A>TCA2650150508RAB29c.-131+58T>A (n.-131+58T>A)
c.-130-129T>A (n.-130-129T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-93+58T>A (n.-93+58T>A)
n.168+58T>A
c.-135-124T>A (n.-135-124T>A)
c.-136+58T>A (n.-136+58T>A)
c.-93+159T>A (n.-93+159T>A)
c.-93+187T>A (n.-93+187T>A)
 gnomAD v4
1g.205775216C>ACA2650150513RAB29c.-131+57G>T (n.-131+57G>T)
c.-130-130G>T (n.-130-130G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
n.168+57G>T
c.-135-125G>T (n.-135-125G>T)
c.-136+57G>T (n.-136+57G>T)
c.-93+158G>T (n.-93+158G>T)
c.-93+186G>T (n.-93+186G>T)
 gnomAD v4
1g.205775216C=CA1146906755RAB29c.-131+57G= (n.-131+57G=)
c.-130-130G= (n.-130-130G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-93+57G= (n.-93+57G=)
n.168+57G=
c.-135-125G= (n.-135-125G=)
c.-136+57G= (n.-136+57G=)
c.-93+158G= (n.-93+158G=)
c.-93+186G= (n.-93+186G=)
1g.205775216C>GCA36501784RAB29c.-131+57G>C (n.-131+57G>C)
c.-130-130G>C (n.-130-130G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-93+57G>C (n.-93+57G>C)
n.168+57G>C
c.-135-125G>C (n.-135-125G>C)
c.-136+57G>C (n.-136+57G>C)
c.-93+158G>C (n.-93+158G>C)
c.-93+186G>C (n.-93+186G>C)
 dbSNP
1g.205775216C>TCA2650150511RAB29c.-131+57G>A (n.-131+57G>A)
c.-130-130G>A (n.-130-130G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
n.168+57G>A
c.-135-125G>A (n.-135-125G>A)
c.-136+57G>A (n.-136+57G>A)
c.-93+158G>A (n.-93+158G>A)
c.-93+186G>A (n.-93+186G>A)
 gnomAD v4
1g.205775219_205775220insACTTGGGTCCCCAGCTCGAGTCCGCGGTCGGGGCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCA2650150515RAB29c.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
n.168+57_168+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG
c.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
 gnomAD v4
1g.205775220dupCA730462371RAB29c.-131+57dup (n.-131+57dup)
c.-130-130dup (n.-130-130dup)
c.-260dup (n.-260dup)
c.-93+57dup (n.-93+57dup)
n.168+57dup
c.-135-125dup (n.-135-125dup)
c.-136+57dup (n.-136+57dup)
c.-93+158dup (n.-93+158dup)
c.-93+186dup (n.-93+186dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220delCA2650150516RAB29c.-131+57del (n.-131+57del)
c.-130-130del (n.-130-130del)
c.-260del (n.-260del)
c.-93+57del (n.-93+57del)
n.168+57del
c.-135-125del (n.-135-125del)
c.-136+57del (n.-136+57del)
c.-93+158del (n.-93+158del)
c.-93+186del (n.-93+186del)
 gnomAD v4
1g.205775217C>ACA2482718067RAB29c.-131+56G>T (n.-131+56G>T)
c.-130-131G>T (n.-130-131G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-93+56G>T (n.-93+56G>T)
n.168+56G>T
c.-135-126G>T (n.-135-126G>T)
c.-136+56G>T (n.-136+56G>T)
c.-93+157G>T (n.-93+157G>T)
c.-93+185G>T (n.-93+185G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775217C=CA2482718066RAB29c.-131+56G= (n.-131+56G=)
c.-130-131G= (n.-130-131G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-93+56G= (n.-93+56G=)
n.168+56G=
c.-135-126G= (n.-135-126G=)
c.-136+56G= (n.-136+56G=)
c.-93+157G= (n.-93+157G=)
c.-93+185G= (n.-93+185G=)
1g.205775217C>TCA36501785RAB29c.-131+56G>A (n.-131+56G>A)
c.-130-131G>A (n.-130-131G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-93+56G>A (n.-93+56G>A)
n.168+56G>A
c.-135-126G>A (n.-135-126G>A)
c.-136+56G>A (n.-136+56G>A)
c.-93+157G>A (n.-93+157G>A)
c.-93+185G>A (n.-93+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775218C>ACA2650150523RAB29c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-130-132G>T (n.-130-132G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-93+55G>T (n.-93+55G>T)
n.168+55G>T
c.-135-127G>T (n.-135-127G>T)
c.-136+55G>T (n.-136+55G>T)
c.-93+156G>T (n.-93+156G>T)
c.-93+184G>T (n.-93+184G>T)
 gnomAD v4
1g.205775218C=CA2482718069RAB29c.-131+55G= (n.-131+55G=)
c.-130-132G= (n.-130-132G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-93+55G= (n.-93+55G=)
n.168+55G=
c.-135-127G= (n.-135-127G=)
c.-136+55G= (n.-136+55G=)
c.-93+156G= (n.-93+156G=)
c.-93+184G= (n.-93+184G=)
1g.205775218C>GCA528548136RAB29c.-131+55G>C (n.-131+55G>C)
c.-130-132G>C (n.-130-132G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-93+55G>C (n.-93+55G>C)
n.168+55G>C
c.-135-127G>C (n.-135-127G>C)
c.-136+55G>C (n.-136+55G>C)
c.-93+156G>C (n.-93+156G>C)
c.-93+184G>C (n.-93+184G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775218C>TCA36501786RAB29c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-130-132G>A (n.-130-132G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-93+55G>A (n.-93+55G>A)
n.168+55G>A
c.-135-127G>A (n.-135-127G>A)
c.-136+55G>A (n.-136+55G>A)
c.-93+156G>A (n.-93+156G>A)
c.-93+184G>A (n.-93+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C>ACA528548137RAB29c.-131+54G>T (n.-131+54G>T)
c.-130-133G>T (n.-130-133G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
n.168+54G>T
c.-135-128G>T (n.-135-128G>T)
c.-136+54G>T (n.-136+54G>T)
c.-93+155G>T (n.-93+155G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C=CA2482718070RAB29c.-131+54G= (n.-131+54G=)
c.-130-133G= (n.-130-133G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-93+54G= (n.-93+54G=)
n.168+54G=
c.-135-128G= (n.-135-128G=)
c.-136+54G= (n.-136+54G=)
c.-93+155G= (n.-93+155G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
1g.205775219C>GCA36501791RAB29c.-131+54G>C (n.-131+54G>C)
c.-130-133G>C (n.-130-133G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-93+54G>C (n.-93+54G>C)
n.168+54G>C
c.-135-128G>C (n.-135-128G>C)
c.-136+54G>C (n.-136+54G>C)
c.-93+155G>C (n.-93+155G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C>TCA730462382RAB29c.-131+54G>A (n.-131+54G>A)
c.-130-133G>A (n.-130-133G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-93+54G>A (n.-93+54G>A)
n.168+54G>A
c.-135-128G>A (n.-135-128G>A)
c.-136+54G>A (n.-136+54G>A)
c.-93+155G>A (n.-93+155G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220C>ACA2650150542RAB29c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
c.-130-134G>T (n.-130-134G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-93+53G>T (n.-93+53G>T)
n.168+53G>T
c.-135-129G>T (n.-135-129G>T)
c.-136+53G>T (n.-136+53G>T)
c.-93+154G>T (n.-93+154G>T)
c.-93+182G>T (n.-93+182G>T)
 gnomAD v4
1g.205775220C=CA1143686641RAB29c.-131+53G= (n.-131+53G=)
c.-130-134G= (n.-130-134G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-93+53G= (n.-93+53G=)
n.168+53G=
c.-135-129G= (n.-135-129G=)
c.-136+53G= (n.-136+53G=)
c.-93+154G= (n.-93+154G=)
c.-93+182G= (n.-93+182G=)
1g.205775220C>GCA36501797RAB29c.-131+53G>C (n.-131+53G>C)
c.-130-134G>C (n.-130-134G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-93+53G>C (n.-93+53G>C)
n.168+53G>C
c.-135-129G>C (n.-135-129G>C)
c.-136+53G>C (n.-136+53G>C)
c.-93+154G>C (n.-93+154G>C)
c.-93+182G>C (n.-93+182G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220C>TCA36501800RAB29c.-131+53G>A (n.-131+53G>A)
c.-130-134G>A (n.-130-134G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-93+53G>A (n.-93+53G>A)
n.168+53G>A
c.-135-129G>A (n.-135-129G>A)
c.-136+53G>A (n.-136+53G>A)
c.-93+154G>A (n.-93+154G>A)
c.-93+182G>A (n.-93+182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775220_205775221insGCA646373498RAB29c.-131+52_-131+53insC (n.-131+52_-131+53insC)
c.-130-135_-130-134insC (n.-130-135_-130-134insC)
c.-265_-264insC (n.-265_-264insC)
c.-93+52_-93+53insC (n.-93+52_-93+53insC)
n.168+52_168+53insC
c.-135-130_-135-129insC (n.-135-130_-135-129insC)
c.-136+52_-136+53insC (n.-136+52_-136+53insC)
c.-93+153_-93+154insC (n.-93+153_-93+154insC)
c.-93+181_-93+182insC (n.-93+181_-93+182insC)
1g.205775221T>ACA2650150546RAB29c.-131+52A>T (n.-131+52A>T)
c.-130-135A>T (n.-130-135A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-93+52A>T (n.-93+52A>T)
n.168+52A>T
c.-135-130A>T (n.-135-130A>T)
c.-136+52A>T (n.-136+52A>T)
c.-93+153A>T (n.-93+153A>T)
c.-93+181A>T (n.-93+181A>T)
 gnomAD v4
1g.205775221T>CCA2650150547RAB29c.-131+52A>G (n.-131+52A>G)
c.-130-135A>G (n.-130-135A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-93+52A>G (n.-93+52A>G)
n.168+52A>G
c.-135-130A>G (n.-135-130A>G)
c.-136+52A>G (n.-136+52A>G)
c.-93+153A>G (n.-93+153A>G)
c.-93+181A>G (n.-93+181A>G)
 gnomAD v4
1g.205775222C>ACA2650150549RAB29c.-131+51G>T (n.-131+51G>T)
c.-130-136G>T (n.-130-136G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-93+51G>T (n.-93+51G>T)
n.168+51G>T
c.-135-131G>T (n.-135-131G>T)
c.-136+51G>T (n.-136+51G>T)
c.-93+152G>T (n.-93+152G>T)
c.-93+180G>T (n.-93+180G>T)
 gnomAD v4
1g.205775222C=CA2482718076RAB29c.-131+51G= (n.-131+51G=)
c.-130-136G= (n.-130-136G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-93+51G= (n.-93+51G=)
n.168+51G=
c.-135-131G= (n.-135-131G=)
c.-136+51G= (n.-136+51G=)
c.-93+152G= (n.-93+152G=)
c.-93+180G= (n.-93+180G=)
1g.205775222C>TCA730462388RAB29c.-131+51G>A (n.-131+51G>A)
c.-130-136G>A (n.-130-136G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-93+51G>A (n.-93+51G>A)
n.168+51G>A
c.-135-131G>A (n.-135-131G>A)
c.-136+51G>A (n.-136+51G>A)
c.-93+152G>A (n.-93+152G>A)
c.-93+180G>A (n.-93+180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775223C>ACA2650150551RAB29c.-131+50G>T (n.-131+50G>T)
c.-130-137G>T (n.-130-137G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-93+50G>T (n.-93+50G>T)
n.168+50G>T
c.-135-132G>T (n.-135-132G>T)
c.-136+50G>T (n.-136+50G>T)
c.-93+151G>T (n.-93+151G>T)
c.-93+179G>T (n.-93+179G>T)
 gnomAD v4
1g.205775223C=CA2482718077RAB29c.-131+50G= (n.-131+50G=)
c.-130-137G= (n.-130-137G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-93+50G= (n.-93+50G=)
n.168+50G=
c.-135-132G= (n.-135-132G=)
c.-136+50G= (n.-136+50G=)
c.-93+151G= (n.-93+151G=)
c.-93+179G= (n.-93+179G=)
1g.205775223C>TCA36501819RAB29c.-131+50G>A (n.-131+50G>A)
c.-130-137G>A (n.-130-137G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-93+50G>A (n.-93+50G>A)
n.168+50G>A
c.-135-132G>A (n.-135-132G>A)
c.-136+50G>A (n.-136+50G>A)
c.-93+151G>A (n.-93+151G>A)
c.-93+179G>A (n.-93+179G>A)
 dbSNP
1g.205775224T>GCA2650150555RAB29c.-131+49A>C (n.-131+49A>C)
c.-130-138A>C (n.-130-138A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-93+49A>C (n.-93+49A>C)
n.168+49A>C
c.-135-133A>C (n.-135-133A>C)
c.-136+49A>C (n.-136+49A>C)
c.-93+150A>C (n.-93+150A>C)
c.-93+178A>C (n.-93+178A>C)
 gnomAD v4
1g.205775225G>TCA2650150556RAB29c.-131+48C>A (n.-131+48C>A)
c.-130-139C>A (n.-130-139C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-93+48C>A (n.-93+48C>A)
n.168+48C>A
c.-135-134C>A (n.-135-134C>A)
c.-136+48C>A (n.-136+48C>A)
c.-93+149C>A (n.-93+149C>A)
c.-93+177C>A (n.-93+177C>A)
 gnomAD v4
1g.205775226G>ACA2650150557RAB29c.-131+47C>T (n.-131+47C>T)
c.-130-140C>T (n.-130-140C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-93+47C>T (n.-93+47C>T)
n.168+47C>T
c.-135-135C>T (n.-135-135C>T)
c.-136+47C>T (n.-136+47C>T)
c.-93+148C>T (n.-93+148C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
 gnomAD v4
1g.205775226G>TCA2650150558RAB29c.-131+47C>A (n.-131+47C>A)
c.-130-140C>A (n.-130-140C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-93+47C>A (n.-93+47C>A)
n.168+47C>A
c.-135-135C>A (n.-135-135C>A)
c.-136+47C>A (n.-136+47C>A)
c.-93+148C>A (n.-93+148C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
 gnomAD v4
1g.205775227C>ACA2650150560RAB29c.-131+46G>T (n.-131+46G>T)
c.-130-141G>T (n.-130-141G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-93+46G>T (n.-93+46G>T)
n.168+46G>T
c.-135-136G>T (n.-135-136G>T)
c.-136+46G>T (n.-136+46G>T)
c.-93+147G>T (n.-93+147G>T)
c.-93+175G>T (n.-93+175G>T)
 gnomAD v4
1g.205775227C>TCA2650150562RAB29c.-131+46G>A (n.-131+46G>A)
c.-130-141G>A (n.-130-141G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-93+46G>A (n.-93+46G>A)
n.168+46G>A
c.-135-136G>A (n.-135-136G>A)
c.-136+46G>A (n.-136+46G>A)
c.-93+147G>A (n.-93+147G>A)
c.-93+175G>A (n.-93+175G>A)
 gnomAD v4
1g.205775228C>ACA2650150564RAB29c.-131+45G>T (n.-131+45G>T)
c.-130-142G>T (n.-130-142G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-93+45G>T (n.-93+45G>T)
n.168+45G>T
c.-135-137G>T (n.-135-137G>T)
c.-136+45G>T (n.-136+45G>T)
c.-93+146G>T (n.-93+146G>T)
c.-93+174G>T (n.-93+174G>T)
 gnomAD v4
1g.205775228C>TCA2650150563RAB29c.-131+45G>A (n.-131+45G>A)
c.-130-142G>A (n.-130-142G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-93+45G>A (n.-93+45G>A)
n.168+45G>A
c.-135-137G>A (n.-135-137G>A)
c.-136+45G>A (n.-136+45G>A)
c.-93+146G>A (n.-93+146G>A)
c.-93+174G>A (n.-93+174G>A)
 gnomAD v4
1g.205775229T>ACA2650150567RAB29c.-131+44A>T (n.-131+44A>T)
c.-130-143A>T (n.-130-143A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-93+44A>T (n.-93+44A>T)
n.168+44A>T
c.-135-138A>T (n.-135-138A>T)
c.-136+44A>T (n.-136+44A>T)
c.-93+145A>T (n.-93+145A>T)
c.-93+173A>T (n.-93+173A>T)
 gnomAD v4
1g.205775229T>CCA2482718079RAB29c.-131+44A>G (n.-131+44A>G)
c.-130-143A>G (n.-130-143A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-93+44A>G (n.-93+44A>G)
n.168+44A>G
c.-135-138A>G (n.-135-138A>G)
c.-136+44A>G (n.-136+44A>G)
c.-93+145A>G (n.-93+145A>G)
c.-93+173A>G (n.-93+173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775229T>GCA2650150569RAB29c.-131+44A>C (n.-131+44A>C)
c.-130-143A>C (n.-130-143A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-93+44A>C (n.-93+44A>C)
n.168+44A>C
c.-135-138A>C (n.-135-138A>C)
c.-136+44A>C (n.-136+44A>C)
c.-93+145A>C (n.-93+145A>C)
c.-93+173A>C (n.-93+173A>C)
 gnomAD v4
1g.205775229T=CA2482718078RAB29c.-131+44A= (n.-131+44A=)
c.-130-143A= (n.-130-143A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-93+44A= (n.-93+44A=)
n.168+44A=
c.-135-138A= (n.-135-138A=)
c.-136+44A= (n.-136+44A=)
c.-93+145A= (n.-93+145A=)
c.-93+173A= (n.-93+173A=)
1g.205775230G>ACA2650150573RAB29c.-131+43C>T (n.-131+43C>T)
c.-130-144C>T (n.-130-144C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-93+43C>T (n.-93+43C>T)
n.168+43C>T
c.-135-139C>T (n.-135-139C>T)
c.-136+43C>T (n.-136+43C>T)
c.-93+144C>T (n.-93+144C>T)
c.-93+172C>T (n.-93+172C>T)
 gnomAD v4
1g.205775230G>CCA2650150575RAB29c.-131+43C>G (n.-131+43C>G)
c.-130-144C>G (n.-130-144C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-93+43C>G (n.-93+43C>G)
n.168+43C>G
c.-135-139C>G (n.-135-139C>G)
c.-136+43C>G (n.-136+43C>G)
c.-93+144C>G (n.-93+144C>G)
c.-93+172C>G (n.-93+172C>G)
 gnomAD v4
1g.205775230G>TCA2650150576RAB29c.-131+43C>A (n.-131+43C>A)
c.-130-144C>A (n.-130-144C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-93+43C>A (n.-93+43C>A)
n.168+43C>A
c.-135-139C>A (n.-135-139C>A)
c.-136+43C>A (n.-136+43C>A)
c.-93+144C>A (n.-93+144C>A)
c.-93+172C>A (n.-93+172C>A)
 gnomAD v4
1g.205775231A>CCA2650150578RAB29c.-131+42T>G (n.-131+42T>G)
c.-131+143T>G (n.-131+143T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-93+42T>G (n.-93+42T>G)
n.168+42T>G
c.-135-140T>G (n.-135-140T>G)
c.-136+42T>G (n.-136+42T>G)
c.-130-145T>G (n.-130-145T>G)
c.-93+143T>G (n.-93+143T>G)
c.-93+171T>G (n.-93+171T>G)
 gnomAD v4
1g.205775232C>ACA2650150580RAB29c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+142G>T (n.-131+142G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-93+41G>T (n.-93+41G>T)
n.168+41G>T
c.-135-141G>T (n.-135-141G>T)
c.-136+41G>T (n.-136+41G>T)
c.-130-146G>T (n.-130-146G>T)
c.-93+142G>T (n.-93+142G>T)
c.-93+170G>T (n.-93+170G>T)
 gnomAD v4
1g.205775232C>TCA2650150581RAB29c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+142G>A (n.-131+142G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-93+41G>A (n.-93+41G>A)
n.168+41G>A
c.-135-141G>A (n.-135-141G>A)
c.-136+41G>A (n.-136+41G>A)
c.-130-146G>A (n.-130-146G>A)
c.-93+142G>A (n.-93+142G>A)
c.-93+170G>A (n.-93+170G>A)
 gnomAD v4
1g.205775234G>ACA2482718081RAB29c.-131+39C>T (n.-131+39C>T)
c.-131+140C>T (n.-131+140C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-93+39C>T (n.-93+39C>T)
n.168+39C>T
c.-136+140C>T (n.-136+140C>T)
c.-136+39C>T (n.-136+39C>T)
c.-130-148C>T (n.-130-148C>T)
c.-93+140C>T (n.-93+140C>T)
c.-93+168C>T (n.-93+168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775234G=CA2482718080RAB29c.-131+39C= (n.-131+39C=)
c.-131+140C= (n.-131+140C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-93+39C= (n.-93+39C=)
n.168+39C=
c.-136+140C= (n.-136+140C=)
c.-136+39C= (n.-136+39C=)
c.-130-148C= (n.-130-148C=)
c.-93+140C= (n.-93+140C=)
c.-93+168C= (n.-93+168C=)
1g.205775234G>TCA2650150583RAB29c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-131+140C>A (n.-131+140C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-93+39C>A (n.-93+39C>A)
n.168+39C>A
c.-136+140C>A (n.-136+140C>A)
c.-136+39C>A (n.-136+39C>A)
c.-130-148C>A (n.-130-148C>A)
c.-93+140C>A (n.-93+140C>A)
c.-93+168C>A (n.-93+168C>A)
 gnomAD v4
1g.205775235C>ACA2650150590RAB29c.-131+38G>T (n.-131+38G>T)
c.-131+139G>T (n.-131+139G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-93+38G>T (n.-93+38G>T)
n.168+38G>T
c.-136+139G>T (n.-136+139G>T)
c.-136+38G>T (n.-136+38G>T)
c.-130-149G>T (n.-130-149G>T)
c.-93+139G>T (n.-93+139G>T)
c.-93+167G>T (n.-93+167G>T)
 gnomAD v4
1g.205775235C>TCA2650150592RAB29c.-131+38G>A (n.-131+38G>A)
c.-131+139G>A (n.-131+139G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-93+38G>A (n.-93+38G>A)
n.168+38G>A
c.-136+139G>A (n.-136+139G>A)
c.-136+38G>A (n.-136+38G>A)
c.-130-149G>A (n.-130-149G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
c.-93+167G>A (n.-93+167G>A)
 gnomAD v4
1g.205775240_205775288delCA2650150588RAB29c.-141_-131+38del
c.-131+91_-131+139del (n.-131+91_-131+139del)
c.-327_-279del (n.-327_-279del)
c.-103_-93+38del
n.158_168+38del
c.-136+91_-136+139del (n.-136+91_-136+139del)
c.-146_-136+38del
c.-131+119_-130-149del (n.-131+119_-130-149del)
c.-93+91_-93+139del (n.-93+91_-93+139del)
c.-93+119_-93+167del (n.-93+119_-93+167del)
 gnomAD v4
1g.205775236C>ACA36501821RAB29c.-131+37G>T (n.-131+37G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
n.168+37G>T
c.-136+138G>T (n.-136+138G>T)
c.-136+37G>T (n.-136+37G>T)
c.-130-150G>T (n.-130-150G>T)
c.-93+138G>T (n.-93+138G>T)
c.-93+166G>T (n.-93+166G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775236C=CA2482718083RAB29c.-131+37G= (n.-131+37G=)
c.-131+138G= (n.-131+138G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-93+37G= (n.-93+37G=)
n.168+37G=
c.-136+138G= (n.-136+138G=)
c.-136+37G= (n.-136+37G=)
c.-130-150G= (n.-130-150G=)
c.-93+138G= (n.-93+138G=)
c.-93+166G= (n.-93+166G=)
1g.205775236C>GCA528548138RAB29c.-131+37G>C (n.-131+37G>C)
c.-131+138G>C (n.-131+138G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
n.168+37G>C
c.-136+138G>C (n.-136+138G>C)
c.-136+37G>C (n.-136+37G>C)
c.-130-150G>C (n.-130-150G>C)
c.-93+138G>C (n.-93+138G>C)
c.-93+166G>C (n.-93+166G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775236C>TCA2650150601RAB29c.-131+37G>A (n.-131+37G>A)
c.-131+138G>A (n.-131+138G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-93+37G>A (n.-93+37G>A)
n.168+37G>A
c.-136+138G>A (n.-136+138G>A)
c.-136+37G>A (n.-136+37G>A)
c.-130-150G>A (n.-130-150G>A)
c.-93+138G>A (n.-93+138G>A)
c.-93+166G>A (n.-93+166G>A)
 gnomAD v4
1g.205775237G>ACA1011510115RAB29c.-131+36C>T (n.-131+36C>T)
c.-131+137C>T (n.-131+137C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-93+36C>T (n.-93+36C>T)
n.168+36C>T
c.-136+137C>T (n.-136+137C>T)
c.-136+36C>T (n.-136+36C>T)
c.-130-151C>T (n.-130-151C>T)
c.-93+137C>T (n.-93+137C>T)
c.-93+165C>T (n.-93+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775237G=CA2482718084RAB29c.-131+36C= (n.-131+36C=)
c.-131+137C= (n.-131+137C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-93+36C= (n.-93+36C=)
n.168+36C=
c.-136+137C= (n.-136+137C=)
c.-136+36C= (n.-136+36C=)
c.-130-151C= (n.-130-151C=)
c.-93+137C= (n.-93+137C=)
c.-93+165C= (n.-93+165C=)
1g.205775237G>TCA2650150606RAB29c.-131+36C>A (n.-131+36C>A)
c.-131+137C>A (n.-131+137C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-93+36C>A (n.-93+36C>A)
n.168+36C>A
c.-136+137C>A (n.-136+137C>A)
c.-136+36C>A (n.-136+36C>A)
c.-130-151C>A (n.-130-151C>A)
c.-93+137C>A (n.-93+137C>A)
c.-93+165C>A (n.-93+165C>A)
 gnomAD v4
1g.205775239G>CCA730462402RAB29c.-131+34C>G (n.-131+34C>G)
c.-131+135C>G (n.-131+135C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-93+34C>G (n.-93+34C>G)
n.168+34C>G
c.-136+135C>G (n.-136+135C>G)
c.-136+34C>G (n.-136+34C>G)
c.-130-153C>G (n.-130-153C>G)
c.-93+135C>G (n.-93+135C>G)
c.-93+163C>G (n.-93+163C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775239G=CA2482718086RAB29c.-131+34C= (n.-131+34C=)
c.-131+135C= (n.-131+135C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-93+34C= (n.-93+34C=)
n.168+34C=
c.-136+135C= (n.-136+135C=)
c.-136+34C= (n.-136+34C=)
c.-130-153C= (n.-130-153C=)
c.-93+135C= (n.-93+135C=)
c.-93+163C= (n.-93+163C=)
1g.205775239G>TCA2650150607RAB29c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+135C>A (n.-131+135C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-93+34C>A (n.-93+34C>A)
n.168+34C>A
c.-136+135C>A (n.-136+135C>A)
c.-136+34C>A (n.-136+34C>A)
c.-130-153C>A (n.-130-153C>A)
c.-93+135C>A (n.-93+135C>A)
c.-93+163C>A (n.-93+163C>A)
 gnomAD v4
1g.205775241A>CCA2650150608RAB29c.-131+32T>G (n.-131+32T>G)
c.-131+133T>G (n.-131+133T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-93+32T>G (n.-93+32T>G)
n.168+32T>G
c.-136+133T>G (n.-136+133T>G)
c.-136+32T>G (n.-136+32T>G)
c.-130-155T>G (n.-130-155T>G)
c.-93+133T>G (n.-93+133T>G)
c.-93+161T>G (n.-93+161T>G)
 gnomAD v4
1g.205775241A>GCA2650150609RAB29c.-131+32T>C (n.-131+32T>C)
c.-131+133T>C (n.-131+133T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-93+32T>C (n.-93+32T>C)
n.168+32T>C
c.-136+133T>C (n.-136+133T>C)
c.-136+32T>C (n.-136+32T>C)
c.-130-155T>C (n.-130-155T>C)
c.-93+133T>C (n.-93+133T>C)
c.-93+161T>C (n.-93+161T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242A>CCA2650150611RAB29c.-131+31T>G (n.-131+31T>G)
c.-131+132T>G (n.-131+132T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-93+31T>G (n.-93+31T>G)
n.168+31T>G
c.-136+132T>G (n.-136+132T>G)
c.-136+31T>G (n.-136+31T>G)
c.-130-156T>G (n.-130-156T>G)
c.-93+132T>G (n.-93+132T>G)
c.-93+160T>G (n.-93+160T>G)
 gnomAD v4
1g.205775242A>GCA2650150613RAB29c.-131+31T>C (n.-131+31T>C)
c.-131+132T>C (n.-131+132T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-93+31T>C (n.-93+31T>C)
n.168+31T>C
c.-136+132T>C (n.-136+132T>C)
c.-136+31T>C (n.-136+31T>C)
c.-130-156T>C (n.-130-156T>C)
c.-93+132T>C (n.-93+132T>C)
c.-93+160T>C (n.-93+160T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242_205775243delinsACCA2482718087RAB29c.-131+30_-131+31delinsGT (n.-131+30_-131+31delinsGT)
c.-131+131_-131+132delinsGT (n.-131+131_-131+132delinsGT)
c.-287_-286delinsGT (n.-287_-286delinsGT)
c.-93+30_-93+31delinsGT (n.-93+30_-93+31delinsGT)
n.168+30_168+31delinsGT
c.-136+131_-136+132delinsGT (n.-136+131_-136+132delinsGT)
c.-136+30_-136+31delinsGT (n.-136+30_-136+31delinsGT)
c.-130-157_-130-156delinsGT (n.-130-157_-130-156delinsGT)
c.-93+131_-93+132delinsGT (n.-93+131_-93+132delinsGT)
c.-93+159_-93+160delinsGT (n.-93+159_-93+160delinsGT)
1g.205775243delCA528548140RAB29c.-131+30del (n.-131+30del)
c.-131+131del (n.-131+131del)
c.-287del (n.-287del)
c.-93+30del (n.-93+30del)
n.168+30del
c.-136+131del (n.-136+131del)
c.-136+30del (n.-136+30del)
c.-130-157del (n.-130-157del)
c.-93+131del (n.-93+131del)
c.-93+159del (n.-93+159del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775243C>ACA2650150616RAB29c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+131G>T (n.-131+131G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
n.168+30G>T
c.-136+131G>T (n.-136+131G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
c.-130-157G>T (n.-130-157G>T)
c.-93+131G>T (n.-93+131G>T)
c.-93+159G>T (n.-93+159G>T)
 gnomAD v4
1g.205775243C>TCA2650150617RAB29c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+131G>A (n.-131+131G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
n.168+30G>A
c.-136+131G>A (n.-136+131G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
c.-130-157G>A (n.-130-157G>A)
c.-93+131G>A (n.-93+131G>A)
c.-93+159G>A (n.-93+159G>A)
 gnomAD v4
1g.205775244T>ACA2650150619RAB29c.-131+29A>T (n.-131+29A>T)
c.-131+130A>T (n.-131+130A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-93+29A>T (n.-93+29A>T)
n.168+29A>T
c.-136+130A>T (n.-136+130A>T)
c.-136+29A>T (n.-136+29A>T)
c.-130-158A>T (n.-130-158A>T)
c.-93+130A>T (n.-93+130A>T)
c.-93+158A>T (n.-93+158A>T)
 gnomAD v4
1g.205775244T>CCA36501822RAB29c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+130A>G (n.-131+130A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-93+29A>G (n.-93+29A>G)
n.168+29A>G
c.-136+130A>G (n.-136+130A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-130-158A>G (n.-130-158A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
c.-93+158A>G (n.-93+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775244T>GCA2697849418RAB29c.-131+29A>C (n.-131+29A>C)
c.-131+130A>C (n.-131+130A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-93+29A>C (n.-93+29A>C)
n.168+29A>C
c.-136+130A>C (n.-136+130A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
c.-130-158A>C (n.-130-158A>C)
c.-93+130A>C (n.-93+130A>C)
c.-93+158A>C (n.-93+158A>C)
 dbSNP
1g.205775244T=CA2482718088RAB29c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+130A= (n.-131+130A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-93+29A= (n.-93+29A=)
n.168+29A=
c.-136+130A= (n.-136+130A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
c.-130-158A= (n.-130-158A=)
c.-93+130A= (n.-93+130A=)
c.-93+158A= (n.-93+158A=)
1g.205775246G>ACA36501824RAB29c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+128C>T (n.-131+128C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-93+27C>T (n.-93+27C>T)
n.168+27C>T
c.-136+128C>T (n.-136+128C>T)
c.-136+27C>T (n.-136+27C>T)
c.-131+156C>T (n.-131+156C>T)
c.-93+128C>T (n.-93+128C>T)
c.-93+156C>T (n.-93+156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G>CCA2482718090RAB29c.-131+27C>G (n.-131+27C>G)
c.-131+128C>G (n.-131+128C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-93+27C>G (n.-93+27C>G)
n.168+27C>G
c.-136+128C>G (n.-136+128C>G)
c.-136+27C>G (n.-136+27C>G)
c.-131+156C>G (n.-131+156C>G)
c.-93+128C>G (n.-93+128C>G)
c.-93+156C>G (n.-93+156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G=CA2482718091RAB29c.-131+27C= (n.-131+27C=)
c.-131+128C= (n.-131+128C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-93+27C= (n.-93+27C=)
n.168+27C=
c.-136+128C= (n.-136+128C=)
c.-136+27C= (n.-136+27C=)
c.-131+156C= (n.-131+156C=)
c.-93+128C= (n.-93+128C=)
c.-93+156C= (n.-93+156C=)
1g.205775246G>TCA2482718089RAB29c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+128C>A (n.-131+128C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-93+27C>A (n.-93+27C>A)
n.168+27C>A
c.-136+128C>A (n.-136+128C>A)
c.-136+27C>A (n.-136+27C>A)
c.-131+156C>A (n.-131+156C>A)
c.-93+128C>A (n.-93+128C>A)
c.-93+156C>A (n.-93+156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775247A>GCA2650150622RAB29c.-131+26T>C (n.-131+26T>C)
c.-131+127T>C (n.-131+127T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-93+26T>C (n.-93+26T>C)
n.168+26T>C
c.-136+127T>C (n.-136+127T>C)
c.-136+26T>C (n.-136+26T>C)
c.-131+155T>C (n.-131+155T>C)
c.-93+127T>C (n.-93+127T>C)
c.-93+155T>C (n.-93+155T>C)
 gnomAD v4
1g.205775248C>ACA2650150625RAB29c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+126G>T (n.-131+126G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-93+25G>T (n.-93+25G>T)
n.168+25G>T
c.-136+126G>T (n.-136+126G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
c.-131+154G>T (n.-131+154G>T)
c.-93+126G>T (n.-93+126G>T)
c.-93+154G>T (n.-93+154G>T)
 gnomAD v4
1g.205775248C=CA1142911866RAB29c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+126G= (n.-131+126G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-93+25G= (n.-93+25G=)
n.168+25G=
c.-136+126G= (n.-136+126G=)
c.-136+25G= (n.-136+25G=)
c.-131+154G= (n.-131+154G=)
c.-93+126G= (n.-93+126G=)
c.-93+154G= (n.-93+154G=)
1g.205775248C>GCA2482718092RAB29c.-131+25G>C (n.-131+25G>C)
c.-131+126G>C (n.-131+126G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-93+25G>C (n.-93+25G>C)
n.168+25G>C
c.-136+126G>C (n.-136+126G>C)
c.-136+25G>C (n.-136+25G>C)
c.-131+154G>C (n.-131+154G>C)
c.-93+126G>C (n.-93+126G>C)
c.-93+154G>C (n.-93+154G>C)
 dbSNP
1g.205775248C>TCA36501829RAB29c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-93+25G>A (n.-93+25G>A)
n.168+25G>A
c.-136+126G>A (n.-136+126G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
c.-131+154G>A (n.-131+154G>A)
c.-93+126G>A (n.-93+126G>A)
c.-93+154G>A (n.-93+154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775249delCA2650150627RAB29c.-131+25del (n.-131+25del)
c.-131+126del (n.-131+126del)
c.-292del (n.-292del)
c.-93+25del (n.-93+25del)
n.168+25del
c.-136+126del (n.-136+126del)
c.-136+25del (n.-136+25del)
c.-131+154del (n.-131+154del)
c.-93+126del (n.-93+126del)
c.-93+154del (n.-93+154del)
 gnomAD v4
1g.205775249C>ACA36501831RAB29c.-131+24G>T (n.-131+24G>T)
c.-131+125G>T (n.-131+125G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-93+24G>T (n.-93+24G>T)
n.168+24G>T
c.-136+125G>T (n.-136+125G>T)
c.-136+24G>T (n.-136+24G>T)
c.-131+153G>T (n.-131+153G>T)
c.-93+125G>T (n.-93+125G>T)
c.-93+153G>T (n.-93+153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775249C=CA2482718093RAB29c.-131+24G= (n.-131+24G=)
c.-131+125G= (n.-131+125G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-93+24G= (n.-93+24G=)
n.168+24G=
c.-136+125G= (n.-136+125G=)
c.-136+24G= (n.-136+24G=)
c.-131+153G= (n.-131+153G=)
c.-93+125G= (n.-93+125G=)
c.-93+153G= (n.-93+153G=)
1g.205775249C>TCA2650150632RAB29c.-131+24G>A (n.-131+24G>A)
c.-131+125G>A (n.-131+125G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-93+24G>A (n.-93+24G>A)
n.168+24G>A
c.-136+125G>A (n.-136+125G>A)
c.-136+24G>A (n.-136+24G>A)
c.-131+153G>A (n.-131+153G>A)
c.-93+125G>A (n.-93+125G>A)
c.-93+153G>A (n.-93+153G>A)
 gnomAD v4
1g.205775250A>CCA2650150634RAB29c.-131+23T>G (n.-131+23T>G)
c.-131+124T>G (n.-131+124T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-93+23T>G (n.-93+23T>G)
n.168+23T>G
c.-136+124T>G (n.-136+124T>G)
c.-136+23T>G (n.-136+23T>G)
c.-131+152T>G (n.-131+152T>G)
c.-93+124T>G (n.-93+124T>G)
c.-93+152T>G (n.-93+152T>G)
 gnomAD v4
1g.205775250A>GCA2650150635RAB29c.-131+23T>C (n.-131+23T>C)
c.-131+124T>C (n.-131+124T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-93+23T>C (n.-93+23T>C)
n.168+23T>C
c.-136+124T>C (n.-136+124T>C)
c.-136+23T>C (n.-136+23T>C)
c.-131+152T>C (n.-131+152T>C)
c.-93+124T>C (n.-93+124T>C)
c.-93+152T>C (n.-93+152T>C)
 gnomAD v4
1g.205775250A>TCA2747469535RAB29c.-131+23T>A (n.-131+23T>A)
c.-131+124T>A (n.-131+124T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-93+23T>A (n.-93+23T>A)
n.168+23T>A
c.-136+124T>A (n.-136+124T>A)
c.-136+23T>A (n.-136+23T>A)
c.-131+152T>A (n.-131+152T>A)
c.-93+124T>A (n.-93+124T>A)
c.-93+152T>A (n.-93+152T>A)
1g.205775251G=CA2482718094RAB29c.-131+22C= (n.-131+22C=)
c.-131+123C= (n.-131+123C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-93+22C= (n.-93+22C=)
n.168+22C=
c.-136+123C= (n.-136+123C=)
c.-136+22C= (n.-136+22C=)
c.-131+151C= (n.-131+151C=)
c.-93+123C= (n.-93+123C=)
c.-93+151C= (n.-93+151C=)
1g.205775251G>TCA730462409RAB29c.-131+22C>A (n.-131+22C>A)
c.-131+123C>A (n.-131+123C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-93+22C>A (n.-93+22C>A)
n.168+22C>A
c.-136+123C>A (n.-136+123C>A)
c.-136+22C>A (n.-136+22C>A)
c.-131+151C>A (n.-131+151C>A)
c.-93+123C>A (n.-93+123C>A)
c.-93+151C>A (n.-93+151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G>ACA1011510126RAB29c.-131+21C>T (n.-131+21C>T)
c.-131+122C>T (n.-131+122C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-93+21C>T (n.-93+21C>T)
n.168+21C>T
c.-136+122C>T (n.-136+122C>T)
c.-136+21C>T (n.-136+21C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
c.-93+122C>T (n.-93+122C>T)
c.-93+150C>T (n.-93+150C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G=CA2482718095RAB29c.-131+21C= (n.-131+21C=)
c.-131+122C= (n.-131+122C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-93+21C= (n.-93+21C=)
n.168+21C=
c.-136+122C= (n.-136+122C=)
c.-136+21C= (n.-136+21C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
c.-93+122C= (n.-93+122C=)
c.-93+150C= (n.-93+150C=)
1g.205775252G>TCA2650150637RAB29c.-131+21C>A (n.-131+21C>A)
c.-131+122C>A (n.-131+122C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-93+21C>A (n.-93+21C>A)
n.168+21C>A
c.-136+122C>A (n.-136+122C>A)
c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
c.-93+122C>A (n.-93+122C>A)
c.-93+150C>A (n.-93+150C>A)
 gnomAD v4
1g.205775253C>ACA36501836RAB29c.-131+20G>T (n.-131+20G>T)
c.-131+121G>T (n.-131+121G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-93+20G>T (n.-93+20G>T)
n.168+20G>T
c.-136+121G>T (n.-136+121G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
c.-93+149G>T (n.-93+149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775253C=CA2482718096RAB29c.-131+20G= (n.-131+20G=)
c.-131+121G= (n.-131+121G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-93+20G= (n.-93+20G=)
n.168+20G=
c.-136+121G= (n.-136+121G=)
c.-136+20G= (n.-136+20G=)
c.-131+149G= (n.-131+149G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
c.-93+149G= (n.-93+149G=)
1g.205775253C>TCA2650150639RAB29c.-131+20G>A (n.-131+20G>A)
c.-131+121G>A (n.-131+121G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-93+20G>A (n.-93+20G>A)
n.168+20G>A
c.-136+121G>A (n.-136+121G>A)
c.-136+20G>A (n.-136+20G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
c.-93+149G>A (n.-93+149G>A)
 gnomAD v4
1g.205775254G>ACA913377459RAB29c.-131+19C>T (n.-131+19C>T)
c.-131+120C>T (n.-131+120C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-93+19C>T (n.-93+19C>T)
n.168+19C>T
c.-136+120C>T (n.-136+120C>T)
c.-136+19C>T (n.-136+19C>T)
c.-131+148C>T (n.-131+148C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
c.-93+148C>T (n.-93+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775254G>CCA2650150644RAB29c.-131+19C>G (n.-131+19C>G)
c.-131+120C>G (n.-131+120C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-93+19C>G (n.-93+19C>G)
n.168+19C>G
c.-136+120C>G (n.-136+120C>G)
c.-136+19C>G (n.-136+19C>G)
c.-131+148C>G (n.-131+148C>G)
c.-93+120C>G (n.-93+120C>G)
c.-93+148C>G (n.-93+148C>G)
 gnomAD v4
1g.205775254G=CA2482718097RAB29c.-131+19C= (n.-131+19C=)
c.-131+120C= (n.-131+120C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-93+19C= (n.-93+19C=)
n.168+19C=
c.-136+120C= (n.-136+120C=)
c.-136+19C= (n.-136+19C=)
c.-131+148C= (n.-131+148C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
c.-93+148C= (n.-93+148C=)
1g.205775254G>TCA2650150646RAB29c.-131+19C>A (n.-131+19C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-93+19C>A (n.-93+19C>A)
n.168+19C>A
c.-136+120C>A (n.-136+120C>A)
c.-136+19C>A (n.-136+19C>A)
c.-131+148C>A (n.-131+148C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
c.-93+148C>A (n.-93+148C>A)
 gnomAD v4
1g.205775255C>TCA2650150649RAB29c.-131+18G>A (n.-131+18G>A)
c.-131+119G>A (n.-131+119G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
n.168+18G>A
c.-136+119G>A (n.-136+119G>A)
c.-136+18G>A (n.-136+18G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
c.-93+119G>A (n.-93+119G>A)
c.-93+147G>A (n.-93+147G>A)
 gnomAD v4
1g.205775256C>TCA2650150651RAB29c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+118G>A (n.-131+118G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-93+17G>A (n.-93+17G>A)
n.168+17G>A
c.-136+118G>A (n.-136+118G>A)
c.-136+17G>A (n.-136+17G>A)
c.-131+146G>A (n.-131+146G>A)
c.-93+118G>A (n.-93+118G>A)
c.-93+146G>A (n.-93+146G>A)
 gnomAD v4
1g.205775257G>ACA2650150652RAB29c.-131+16C>T (n.-131+16C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
n.168+16C>T
c.-136+117C>T (n.-136+117C>T)
c.-136+16C>T (n.-136+16C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
c.-93+117C>T (n.-93+117C>T)
c.-93+145C>T (n.-93+145C>T)
 gnomAD v4
1g.205775257G>TCA2650150653RAB29c.-131+16C>A (n.-131+16C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
n.168+16C>A
c.-136+117C>A (n.-136+117C>A)
c.-136+16C>A (n.-136+16C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
c.-93+117C>A (n.-93+117C>A)
c.-93+145C>A (n.-93+145C>A)
 gnomAD v4
1g.205775258C>ACA2650150655RAB29c.-131+15G>T (n.-131+15G>T)
c.-131+116G>T (n.-131+116G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-93+15G>T (n.-93+15G>T)
n.168+15G>T
c.-136+116G>T (n.-136+116G>T)
c.-136+15G>T (n.-136+15G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-93+116G>T (n.-93+116G>T)
c.-93+144G>T (n.-93+144G>T)
 gnomAD v4
1g.205775258C>GCA2606942477RAB29c.-131+15G>C (n.-131+15G>C)
c.-131+116G>C (n.-131+116G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-93+15G>C (n.-93+15G>C)
n.168+15G>C
c.-136+116G>C (n.-136+116G>C)
c.-136+15G>C (n.-136+15G>C)
c.-131+144G>C (n.-131+144G>C)
c.-93+116G>C (n.-93+116G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775258C>TCA2650150656RAB29c.-131+15G>A (n.-131+15G>A)
c.-131+116G>A (n.-131+116G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-93+15G>A (n.-93+15G>A)
n.168+15G>A
c.-136+116G>A (n.-136+116G>A)
c.-136+15G>A (n.-136+15G>A)
c.-131+144G>A (n.-131+144G>A)
c.-93+116G>A (n.-93+116G>A)
c.-93+144G>A (n.-93+144G>A)
 gnomAD v4
1g.205775259G>ACA2650150658RAB29c.-131+14C>T (n.-131+14C>T)
c.-131+115C>T (n.-131+115C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-93+14C>T (n.-93+14C>T)
n.168+14C>T
c.-136+115C>T (n.-136+115C>T)
c.-136+14C>T (n.-136+14C>T)
c.-131+143C>T (n.-131+143C>T)
c.-93+115C>T (n.-93+115C>T)
c.-93+143C>T (n.-93+143C>T)
 gnomAD v4
1g.205775259G>TCA2650150659RAB29c.-131+14C>A (n.-131+14C>A)
c.-131+115C>A (n.-131+115C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-93+14C>A (n.-93+14C>A)
n.168+14C>A
c.-136+115C>A (n.-136+115C>A)
c.-136+14C>A (n.-136+14C>A)
c.-131+143C>A (n.-131+143C>A)
c.-93+115C>A (n.-93+115C>A)
c.-93+143C>A (n.-93+143C>A)
 gnomAD v4
1g.205775260G>ACA36501843RAB29c.-131+13C>T (n.-131+13C>T)
c.-131+114C>T (n.-131+114C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-93+13C>T (n.-93+13C>T)
n.168+13C>T
c.-136+114C>T (n.-136+114C>T)
c.-136+13C>T (n.-136+13C>T)
c.-131+142C>T (n.-131+142C>T)
c.-93+114C>T (n.-93+114C>T)
c.-93+142C>T (n.-93+142C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775260G=CA1140265579RAB29c.-131+13C= (n.-131+13C=)
c.-131+114C= (n.-131+114C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-93+13C= (n.-93+13C=)
n.168+13C=
c.-136+114C= (n.-136+114C=)
c.-136+13C= (n.-136+13C=)
c.-131+142C= (n.-131+142C=)
c.-93+114C= (n.-93+114C=)
c.-93+142C= (n.-93+142C=)
1g.205775260G>TCA2650150660RAB29c.-131+13C>A (n.-131+13C>A)
c.-131+114C>A (n.-131+114C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-93+13C>A (n.-93+13C>A)
n.168+13C>A
c.-136+114C>A (n.-136+114C>A)
c.-136+13C>A (n.-136+13C>A)
c.-131+142C>A (n.-131+142C>A)
c.-93+114C>A (n.-93+114C>A)
c.-93+142C>A (n.-93+142C>A)
 gnomAD v4
1g.205775261A=CA2482718098RAB29c.-131+12T= (n.-131+12T=)
c.-131+113T= (n.-131+113T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-93+12T= (n.-93+12T=)
n.168+12T=
c.-136+113T= (n.-136+113T=)
c.-136+12T= (n.-136+12T=)
c.-131+141T= (n.-131+141T=)
c.-93+113T= (n.-93+113T=)
c.-93+141T= (n.-93+141T=)
1g.205775261A>GCA2482718099RAB29c.-131+12T>C (n.-131+12T>C)
c.-131+113T>C (n.-131+113T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-93+12T>C (n.-93+12T>C)
n.168+12T>C
c.-136+113T>C (n.-136+113T>C)
c.-136+12T>C (n.-136+12T>C)
c.-131+141T>C (n.-131+141T>C)
c.-93+113T>C (n.-93+113T>C)
c.-93+141T>C (n.-93+141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775262A>CCA2747469537RAB29c.-131+11T>G (n.-131+11T>G)
c.-131+112T>G (n.-131+112T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-93+11T>G (n.-93+11T>G)
n.168+11T>G
c.-136+112T>G (n.-136+112T>G)
c.-136+11T>G (n.-136+11T>G)
c.-131+140T>G (n.-131+140T>G)
c.-93+112T>G (n.-93+112T>G)
c.-93+140T>G (n.-93+140T>G)
1g.205775262A>GCA2650150663RAB29c.-131+11T>C (n.-131+11T>C)
c.-131+112T>C (n.-131+112T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-93+11T>C (n.-93+11T>C)
n.168+11T>C
c.-136+112T>C (n.-136+112T>C)
c.-136+11T>C (n.-136+11T>C)
c.-131+140T>C (n.-131+140T>C)
c.-93+112T>C (n.-93+112T>C)
c.-93+140T>C (n.-93+140T>C)
 gnomAD v4
1g.205775262_205775263delinsACCA2482718100RAB29c.-131+10_-131+11delinsGT (n.-131+10_-131+11delinsGT)
c.-131+111_-131+112delinsGT (n.-131+111_-131+112delinsGT)
c.-307_-306delinsGT (n.-307_-306delinsGT)
c.-93+10_-93+11delinsGT (n.-93+10_-93+11delinsGT)
n.168+10_168+11delinsGT
c.-136+111_-136+112delinsGT (n.-136+111_-136+112delinsGT)
c.-136+10_-136+11delinsGT (n.-136+10_-136+11delinsGT)
c.-131+139_-131+140delinsGT (n.-131+139_-131+140delinsGT)
c.-93+111_-93+112delinsGT (n.-93+111_-93+112delinsGT)
c.-93+139_-93+140delinsGT (n.-93+139_-93+140delinsGT)
1g.205775263C>ACA2482718102RAB29c.-131+10G>T (n.-131+10G>T)
c.-131+111G>T (n.-131+111G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-93+10G>T (n.-93+10G>T)
n.168+10G>T
c.-136+111G>T (n.-136+111G>T)
c.-136+10G>T (n.-136+10G>T)
c.-131+139G>T (n.-131+139G>T)
c.-93+111G>T (n.-93+111G>T)
c.-93+139G>T (n.-93+139G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775263C=CA2482718101RAB29c.-131+10G= (n.-131+10G=)
c.-131+111G= (n.-131+111G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-93+10G= (n.-93+10G=)
n.168+10G=
c.-136+111G= (n.-136+111G=)
c.-136+10G= (n.-136+10G=)
c.-131+139G= (n.-131+139G=)
c.-93+111G= (n.-93+111G=)
c.-93+139G= (n.-93+139G=)
1g.205775263C>GCA2482718103RAB29c.-131+10G>C (n.-131+10G>C)
c.-131+111G>C (n.-131+111G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-93+10G>C (n.-93+10G>C)
n.168+10G>C
c.-136+111G>C (n.-136+111G>C)
c.-136+10G>C (n.-136+10G>C)
c.-131+139G>C (n.-131+139G>C)
c.-93+111G>C (n.-93+111G>C)
c.-93+139G>C (n.-93+139G>C)
 dbSNP
1g.205775263C>TCA528548149RAB29c.-131+10G>A (n.-131+10G>A)
c.-131+111G>A (n.-131+111G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-93+10G>A (n.-93+10G>A)
n.168+10G>A
c.-136+111G>A (n.-136+111G>A)
c.-136+10G>A (n.-136+10G>A)
c.-131+139G>A (n.-131+139G>A)
c.-93+111G>A (n.-93+111G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775264delCA528548146RAB29c.-131+10del (n.-131+10del)
c.-131+111del (n.-131+111del)
c.-307del (n.-307del)
c.-93+10del (n.-93+10del)
n.168+10del
c.-136+111del (n.-136+111del)
c.-136+10del (n.-136+10del)
c.-131+139del (n.-131+139del)
c.-93+111del (n.-93+111del)
c.-93+139del (n.-93+139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775264C>ACA2650150671RAB29c.-131+9G>T (n.-131+9G>T)
c.-131+110G>T (n.-131+110G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-93+9G>T (n.-93+9G>T)
n.168+9G>T
c.-136+110G>T (n.-136+110G>T)
c.-136+9G>T (n.-136+9G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-93+110G>T (n.-93+110G>T)
c.-93+138G>T (n.-93+138G>T)
 gnomAD v4
1g.205775265T>CCA2650150673RAB29c.-131+8A>G (n.-131+8A>G)
c.-131+109A>G (n.-131+109A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-93+8A>G (n.-93+8A>G)
n.168+8A>G
c.-136+109A>G (n.-136+109A>G)
c.-136+8A>G (n.-136+8A>G)
c.-131+137A>G (n.-131+137A>G)
c.-93+109A>G (n.-93+109A>G)
c.-93+137A>G (n.-93+137A>G)
 gnomAD v4
1g.205775265T>GCA2650150672RAB29c.-131+8A>C (n.-131+8A>C)
c.-131+109A>C (n.-131+109A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-93+8A>C (n.-93+8A>C)
n.168+8A>C
c.-136+109A>C (n.-136+109A>C)
c.-136+8A>C (n.-136+8A>C)
c.-131+137A>C (n.-131+137A>C)
c.-93+109A>C (n.-93+109A>C)
c.-93+137A>C (n.-93+137A>C)
 gnomAD v4
1g.205775266C>ACA2650150675RAB29c.-131+7G>T (n.-131+7G>T)
c.-131+108G>T (n.-131+108G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-93+7G>T (n.-93+7G>T)
n.168+7G>T
c.-136+108G>T (n.-136+108G>T)
c.-136+7G>T (n.-136+7G>T)
c.-131+136G>T (n.-131+136G>T)
c.-93+108G>T (n.-93+108G>T)
c.-93+136G>T (n.-93+136G>T)
 gnomAD v4
1g.205775267A>CCA2650150678RAB29c.-131+6T>G (n.-131+6T>G)
c.-131+107T>G (n.-131+107T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-93+6T>G (n.-93+6T>G)
n.168+6T>G
c.-136+107T>G (n.-136+107T>G)
c.-136+6T>G (n.-136+6T>G)
c.-131+135T>G (n.-131+135T>G)
c.-93+107T>G (n.-93+107T>G)
c.-93+135T>G (n.-93+135T>G)
 gnomAD v4
1g.205775267A>GCA2650150676RAB29c.-131+6T>C (n.-131+6T>C)
c.-131+107T>C (n.-131+107T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
n.168+6T>C
c.-136+107T>C (n.-136+107T>C)
c.-136+6T>C (n.-136+6T>C)
c.-131+135T>C (n.-131+135T>C)
c.-93+107T>C (n.-93+107T>C)
c.-93+135T>C (n.-93+135T>C)
 gnomAD v4
1g.205775268C>ACA2650150680RAB29c.-131+5G>T (n.-131+5G>T)
c.-131+106G>T (n.-131+106G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
n.168+5G>T
c.-136+106G>T (n.-136+106G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
c.-131+134G>T (n.-131+134G>T)
c.-93+106G>T (n.-93+106G>T)
c.-93+134G>T (n.-93+134G>T)
 gnomAD v4
1g.205775268C>GCA2650150679RAB29c.-131+5G>C (n.-131+5G>C)
c.-131+106G>C (n.-131+106G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-93+5G>C (n.-93+5G>C)
n.168+5G>C
c.-136+106G>C (n.-136+106G>C)
c.-136+5G>C (n.-136+5G>C)
c.-131+134G>C (n.-131+134G>C)
c.-93+106G>C (n.-93+106G>C)
c.-93+134G>C (n.-93+134G>C)
 gnomAD v4
1g.205775268C>TCA2650150682RAB29c.-131+5G>A (n.-131+5G>A)
c.-131+106G>A (n.-131+106G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
n.168+5G>A
c.-136+106G>A (n.-136+106G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
c.-131+134G>A (n.-131+134G>A)
c.-93+106G>A (n.-93+106G>A)
c.-93+134G>A (n.-93+134G>A)
 gnomAD v4
1g.205775269C>ACA2650150687RAB29c.-131+4G>T (n.-131+4G>T)
c.-131+105G>T (n.-131+105G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-93+4G>T (n.-93+4G>T)
n.168+4G>T
c.-136+105G>T (n.-136+105G>T)
c.-136+4G>T (n.-136+4G>T)
c.-131+133G>T (n.-131+133G>T)
c.-93+105G>T (n.-93+105G>T)
c.-93+133G>T (n.-93+133G>T)
 gnomAD v4
1g.205775269C=CA2482718104RAB29c.-131+4G= (n.-131+4G=)
c.-131+105G= (n.-131+105G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-93+4G= (n.-93+4G=)
n.168+4G=
c.-136+105G= (n.-136+105G=)
c.-136+4G= (n.-136+4G=)
c.-131+133G= (n.-131+133G=)
c.-93+105G= (n.-93+105G=)
c.-93+133G= (n.-93+133G=)
1g.205775269C>TCA528548152RAB29c.-131+4G>A (n.-131+4G>A)
c.-131+105G>A (n.-131+105G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-93+4G>A (n.-93+4G>A)
n.168+4G>A
c.-136+105G>A (n.-136+105G>A)
c.-136+4G>A (n.-136+4G>A)
c.-131+133G>A (n.-131+133G>A)
c.-93+105G>A (n.-93+105G>A)
c.-93+133G>A (n.-93+133G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775270C>ACA2650150691RAB29c.-131+3G>T (n.-131+3G>T)
c.-131+104G>T (n.-131+104G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-93+3G>T (n.-93+3G>T)
n.168+3G>T
c.-136+104G>T (n.-136+104G>T)
c.-136+3G>T (n.-136+3G>T)
c.-131+132G>T (n.-131+132G>T)
c.-93+104G>T (n.-93+104G>T)
c.-93+132G>T (n.-93+132G>T)
 gnomAD v4
1g.205775270C>TCA2650150692RAB29c.-131+3G>A (n.-131+3G>A)
c.-131+104G>A (n.-131+104G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-93+3G>A (n.-93+3G>A)
n.168+3G>A
c.-136+104G>A (n.-136+104G>A)
c.-136+3G>A (n.-136+3G>A)
c.-131+132G>A (n.-131+132G>A)
c.-93+104G>A (n.-93+104G>A)
c.-93+132G>A (n.-93+132G>A)
 gnomAD v4
1g.205775271A>CCA2650150693RAB29c.-131+2T>G (n.-131+2T>G)
c.-131+103T>G (n.-131+103T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
n.168+2T>G
c.-136+103T>G (n.-136+103T>G)
c.-136+2T>G (n.-136+2T>G)
c.-131+131T>G (n.-131+131T>G)
c.-93+103T>G (n.-93+103T>G)
c.-93+131T>G (n.-93+131T>G)
 gnomAD v4
1g.205775272C>TCA2650150694RAB29c.-131+1G>A (n.-131+1G>A)
c.-131+102G>A (n.-131+102G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
n.168+1G>A
c.-136+102G>A (n.-136+102G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-131+130G>A (n.-131+130G>A)
c.-93+102G>A (n.-93+102G>A)
c.-93+130G>A (n.-93+130G>A)
 gnomAD v4
1g.205775273C>ACA2650150695RAB29c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-131+101G>T (n.-131+101G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.168G>T
c.-136+101G>T (n.-136+101G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+129G>T (n.-131+129G>T)
c.-93+101G>T (n.-93+101G>T)
c.-93+129G>T (n.-93+129G>T)
 gnomAD v4
1g.205775273C=CA2482718105RAB29c.-131G= (n.-131G=)
c.-131+101G= (n.-131+101G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.168G=
c.-136+101G= (n.-136+101G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-131+129G= (n.-131+129G=)
c.-93+101G= (n.-93+101G=)
c.-93+129G= (n.-93+129G=)
1g.205775273C>GCA2482718106RAB29c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-131+101G>C (n.-131+101G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.168G>C
c.-136+101G>C (n.-136+101G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-131+129G>C (n.-131+129G>C)
c.-93+101G>C (n.-93+101G>C)
c.-93+129G>C (n.-93+129G>C)
 dbSNP
1g.205775273C>TCA2650150696RAB29c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-131+101G>A (n.-131+101G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.168G>A
c.-136+101G>A (n.-136+101G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+129G>A (n.-131+129G>A)
c.-93+101G>A (n.-93+101G>A)
c.-93+129G>A (n.-93+129G>A)
 gnomAD v4
1g.205775274G>ACA2650150698RAB29c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-131+100C>T (n.-131+100C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.167C>T
c.-136+100C>T (n.-136+100C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-131+128C>T (n.-131+128C>T)
c.-93+100C>T (n.-93+100C>T)
c.-93+128C>T (n.-93+128C>T)
 gnomAD v4
1g.205775274G>CCA2650150699RAB29c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-131+100C>G (n.-131+100C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.167C>G
c.-136+100C>G (n.-136+100C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-131+128C>G (n.-131+128C>G)
c.-93+100C>G (n.-93+100C>G)
c.-93+128C>G (n.-93+128C>G)
 gnomAD v4
1g.205775275G>ACA2650150700RAB29c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-131+99C>T (n.-131+99C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.166C>T
c.-136+99C>T (n.-136+99C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-131+127C>T (n.-131+127C>T)
c.-93+99C>T (n.-93+99C>T)
c.-93+127C>T (n.-93+127C>T)
 gnomAD v4
1g.205775276G>CCA2650150702RAB29c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-131+98C>G (n.-131+98C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.165C>G
c.-136+98C>G (n.-136+98C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-131+126C>G (n.-131+126C>G)
c.-93+98C>G (n.-93+98C>G)
c.-93+126C>G (n.-93+126C>G)
 gnomAD v4
1g.205775276G=CA2482718107RAB29c.-134C= (n.-134C=)
c.-131+98C= (n.-131+98C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.165C=
c.-136+98C= (n.-136+98C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-131+126C= (n.-131+126C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
c.-93+126C= (n.-93+126C=)
1g.205775276G>TCA528548153RAB29c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-131+98C>A (n.-131+98C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.165C>A
c.-136+98C>A (n.-136+98C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-131+126C>A (n.-131+126C>A)
c.-93+98C>A (n.-93+98C>A)
c.-93+126C>A (n.-93+126C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775277A=CA2482718108RAB29c.-135T= (n.-135T=)
c.-131+97T= (n.-131+97T=)
c.-321T= (n.-321T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.164T=
c.-136+97T= (n.-136+97T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-131+125T= (n.-131+125T=)
c.-93+97T= (n.-93+97T=)
c.-93+125T= (n.-93+125T=)
1g.205775277A>CCA2482718109RAB29c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-131+97T>G (n.-131+97T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.164T>G
c.-136+97T>G (n.-136+97T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-131+125T>G (n.-131+125T>G)
c.-93+97T>G (n.-93+97T>G)
c.-93+125T>G (n.-93+125T>G)
 dbSNP
1g.205775278C>ACA2650150704RAB29c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-131+96G>T (n.-131+96G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.163G>T
c.-136+96G>T (n.-136+96G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+124G>T (n.-131+124G>T)
c.-93+96G>T (n.-93+96G>T)
c.-93+124G>T (n.-93+124G>T)
 gnomAD v4
1g.205775278C=CA2482718110RAB29c.-136G= (n.-136G=)
c.-131+96G= (n.-131+96G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.163G=
c.-136+96G= (n.-136+96G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-131+124G= (n.-131+124G=)
c.-93+96G= (n.-93+96G=)
c.-93+124G= (n.-93+124G=)
1g.205775278C>GCA1011510135RAB29c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-131+96G>C (n.-131+96G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.163G>C
c.-136+96G>C (n.-136+96G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-131+124G>C (n.-131+124G>C)
c.-93+96G>C (n.-93+96G>C)
c.-93+124G>C (n.-93+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775278C>TCA730462418RAB29c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-131+96G>A (n.-131+96G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.163G>A
c.-136+96G>A (n.-136+96G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-131+124G>A (n.-131+124G>A)
c.-93+96G>A (n.-93+96G>A)
c.-93+124G>A (n.-93+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775279T>ACA2482718112RAB29c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-131+95A>T (n.-131+95A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.162A>T
c.-136+95A>T (n.-136+95A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-131+123A>T (n.-131+123A>T)
c.-93+95A>T (n.-93+95A>T)
c.-93+123A>T (n.-93+123A>T)
 dbSNP
1g.205775279T>CCA2650150706RAB29c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-131+95A>G (n.-131+95A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.162A>G
c.-136+95A>G (n.-136+95A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-131+123A>G (n.-131+123A>G)
c.-93+95A>G (n.-93+95A>G)
c.-93+123A>G (n.-93+123A>G)
 gnomAD v4
1g.205775279T>GCA2482718113RAB29c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-131+95A>C (n.-131+95A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.162A>C
c.-136+95A>C (n.-136+95A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-131+123A>C (n.-131+123A>C)
c.-93+95A>C (n.-93+95A>C)
c.-93+123A>C (n.-93+123A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775279T=CA2482718111RAB29c.-137A= (n.-137A=)
c.-131+95A= (n.-131+95A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.162A=
c.-136+95A= (n.-136+95A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-131+123A= (n.-131+123A=)
c.-93+95A= (n.-93+95A=)
c.-93+123A= (n.-93+123A=)
1g.205775280T>CCA2650150707RAB29c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-131+94A>G (n.-131+94A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.161A>G
c.-136+94A>G (n.-136+94A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-131+122A>G (n.-131+122A>G)
c.-93+94A>G (n.-93+94A>G)
c.-93+122A>G (n.-93+122A>G)
 gnomAD v4
1g.205775280T>GCA1011510140RAB29c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-131+94A>C (n.-131+94A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.161A>C
c.-136+94A>C (n.-136+94A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-131+122A>C (n.-131+122A>C)
c.-93+94A>C (n.-93+94A>C)
c.-93+122A>C (n.-93+122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775280T=CA2482718115RAB29c.-138A= (n.-138A=)
c.-131+94A= (n.-131+94A=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.161A=
c.-136+94A= (n.-136+94A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-131+122A= (n.-131+122A=)
c.-93+94A= (n.-93+94A=)
c.-93+122A= (n.-93+122A=)
1g.205775280_205775281delinsTCCA2482718114RAB29c.-139_-138delinsGA (n.-139_-138delinsGA)
c.-131+93_-131+94delinsGA (n.-131+93_-131+94delinsGA)
c.-325_-324delinsGA (n.-325_-324delinsGA)
c.-101_-100delinsGA (n.-101_-100delinsGA)
n.160_161delinsGA
c.-136+93_-136+94delinsGA (n.-136+93_-136+94delinsGA)
c.-144_-143delinsGA (n.-144_-143delinsGA)
c.-131+121_-131+122delinsGA (n.-131+121_-131+122delinsGA)
c.-93+93_-93+94delinsGA (n.-93+93_-93+94delinsGA)
c.-93+121_-93+122delinsGA (n.-93+121_-93+122delinsGA)
1g.205775281C>ACA2650150711RAB29c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-131+93G>T (n.-131+93G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.160G>T
c.-136+93G>T (n.-136+93G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-131+121G>T (n.-131+121G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
 gnomAD v4
1g.205775281C=CA2482718117RAB29c.-139G= (n.-139G=)
c.-131+93G= (n.-131+93G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.160G=
c.-136+93G= (n.-136+93G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-131+121G= (n.-131+121G=)
c.-93+93G= (n.-93+93G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
1g.205775281C>TCA2482718118RAB29c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-131+93G>A (n.-131+93G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.160G>A
c.-136+93G>A (n.-136+93G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-131+121G>A (n.-131+121G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
 dbSNP
1g.205775285dupCA2650150709RAB29c.-139dup (n.-139dup)
c.-131+93dup (n.-131+93dup)
c.-325dup (n.-325dup)
c.-101dup (n.-101dup)
n.160dup
c.-136+93dup (n.-136+93dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.-131+121dup (n.-131+121dup)
c.-93+93dup (n.-93+93dup)
c.-93+121dup (n.-93+121dup)
 gnomAD v4
1g.205775285delCA2482718116RAB29c.-139del (n.-139del)
c.-131+93del (n.-131+93del)
c.-325del (n.-325del)
c.-101del (n.-101del)
n.160del
c.-136+93del (n.-136+93del)
c.-144del (n.-144del)
c.-131+121del (n.-131+121del)
c.-93+93del (n.-93+93del)
c.-93+121del (n.-93+121del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775282_205775285delCA2650150710RAB29c.-142_-139del (n.-142_-139del)
c.-131+90_-131+93del (n.-131+90_-131+93del)
c.-328_-325del (n.-328_-325del)
c.-104_-101del (n.-104_-101del)
n.157_160del
c.-136+90_-136+93del (n.-136+90_-136+93del)
c.-147_-144del (n.-147_-144del)
c.-131+118_-131+121del (n.-131+118_-131+121del)
c.-93+90_-93+93del (n.-93+90_-93+93del)
c.-93+118_-93+121del (n.-93+118_-93+121del)
 gnomAD v4
1g.205775282C>ACA36501849RAB29c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-131+92G>T (n.-131+92G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.159G>T
c.-136+92G>T (n.-136+92G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-131+120G>T (n.-131+120G>T)
c.-93+92G>T (n.-93+92G>T)
c.-93+120G>T (n.-93+120G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775282C=CA1147020740RAB29c.-140G= (n.-140G=)
c.-131+92G= (n.-131+92G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.159G=
c.-136+92G= (n.-136+92G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-131+120G= (n.-131+120G=)
c.-93+92G= (n.-93+92G=)
c.-93+120G= (n.-93+120G=)
1g.205775282C>GCA730462419RAB29c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-131+92G>C (n.-131+92G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.159G>C
c.-136+92G>C (n.-136+92G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-131+120G>C (n.-131+120G>C)
c.-93+92G>C (n.-93+92G>C)
c.-93+120G>C (n.-93+120G>C)
 dbSNP
1g.205775284_205775295dupCA730462422RAB29c.-151_-140dup (n.-151_-140dup)
c.-131+81_-131+92dup (n.-131+81_-131+92dup)
c.-337_-326dup (n.-337_-326dup)
c.-113_-102dup (n.-113_-102dup)
n.148_159dup
c.-136+81_-136+92dup (n.-136+81_-136+92dup)
c.-156_-145dup (n.-156_-145dup)
c.-131+109_-131+120dup (n.-131+109_-131+120dup)
c.-93+81_-93+92dup (n.-93+81_-93+92dup)
c.-93+109_-93+120dup (n.-93+109_-93+120dup)
 dbSNP
1g.205775283C>ACA2650150713RAB29c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-131+91G>T (n.-131+91G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.158G>T
c.-136+91G>T (n.-136+91G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-131+119G>T (n.-131+119G>T)
c.-93+91G>T (n.-93+91G>T)
c.-93+119G>T (n.-93+119G>T)
 gnomAD v4
1g.205775283_205775304dupCA1011510143RAB29c.-162_-141dup (n.-162_-141dup)
c.-131+70_-131+91dup (n.-131+70_-131+91dup)
c.-348_-327dup (n.-348_-327dup)
c.-124_-103dup (n.-124_-103dup)
n.137_158dup
c.-136+70_-136+91dup (n.-136+70_-136+91dup)
c.-167_-146dup (n.-167_-146dup)
c.-131+98_-131+119dup (n.-131+98_-131+119dup)
c.-93+70_-93+91dup (n.-93+70_-93+91dup)
c.-93+98_-93+119dup (n.-93+98_-93+119dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775284C>ACA2650150715RAB29c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-131+90G>T (n.-131+90G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.157G>T
c.-136+90G>T (n.-136+90G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-131+118G>T (n.-131+118G>T)
c.-93+90G>T (n.-93+90G>T)
c.-93+118G>T (n.-93+118G>T)
 gnomAD v4
1g.205775285C>ACA2650150717RAB29c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.156G>T
c.-136+89G>T (n.-136+89G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-131+117G>T (n.-131+117G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
c.-93+117G>T (n.-93+117G>T)
 gnomAD v4
1g.205775285C>TCA2650150718RAB29c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.156G>A
c.-136+89G>A (n.-136+89G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-131+117G>A (n.-131+117G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
c.-93+117G>A (n.-93+117G>A)
 gnomAD v4
1g.205775286G>CCA2650150719RAB29c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-131+88C>G (n.-131+88C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.155C>G
c.-136+88C>G (n.-136+88C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-131+116C>G (n.-131+116C>G)
c.-93+88C>G (n.-93+88C>G)
c.-93+116C>G (n.-93+116C>G)
 gnomAD v4
1g.205775286G>TCA2650150720RAB29c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-131+88C>A (n.-131+88C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.155C>A
c.-136+88C>A (n.-136+88C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-131+116C>A (n.-131+116C>A)
c.-93+88C>A (n.-93+88C>A)
c.-93+116C>A (n.-93+116C>A)
 gnomAD v4
1g.205775288G>ACA36501852RAB29c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-131+86C>T (n.-131+86C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.153C>T
c.-136+86C>T (n.-136+86C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-131+114C>T (n.-131+114C>T)
c.-93+86C>T (n.-93+86C>T)
c.-93+114C>T (n.-93+114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775288G=CA1143330707RAB29c.-146C= (n.-146C=)
c.-131+86C= (n.-131+86C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.153C=
c.-136+86C= (n.-136+86C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-131+114C= (n.-131+114C=)
c.-93+86C= (n.-93+86C=)
c.-93+114C= (n.-93+114C=)
1g.205775289C>ACA2650150723RAB29c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-131+85G>T (n.-131+85G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.152G>T
c.-136+85G>T (n.-136+85G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-131+113G>T (n.-131+113G>T)
c.-93+85G>T (n.-93+85G>T)
c.-93+113G>T (n.-93+113G>T)
 gnomAD v4
1g.205775289C>TCA2650150721RAB29c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-131+85G>A (n.-131+85G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.152G>A
c.-136+85G>A (n.-136+85G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-131+113G>A (n.-131+113G>A)
c.-93+85G>A (n.-93+85G>A)
c.-93+113G>A (n.-93+113G>A)
 gnomAD v4
1g.205775291G>ACA1011510144RAB29c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-131+83C>T (n.-131+83C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.150C>T
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
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c.-93+83C>T (n.-93+83C>T)
c.-93+111C>T (n.-93+111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775291G=CA2482718119RAB29c.-149C= (n.-149C=)
c.-131+83C= (n.-131+83C=)
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1g.205775291G>TCA2650150728RAB29c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-131+83C>A (n.-131+83C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.150C>A
c.-136+83C>A (n.-136+83C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-131+111C>A (n.-131+111C>A)
c.-93+83C>A (n.-93+83C>A)
c.-93+111C>A (n.-93+111C>A)
 gnomAD v4
1g.205775292C>ACA2650150730RAB29c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-131+82G>T (n.-131+82G>T)
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n.149G>T
c.-136+82G>T (n.-136+82G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
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c.-93+110G>T (n.-93+110G>T)
 gnomAD v4
1g.205775292C=CA2482718120RAB29c.-150G= (n.-150G=)
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1g.205775292C>TCA1011510146RAB29c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-131+82G>A (n.-131+82G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.149G>A
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched