Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775158A>GCA2650150355RAB29c.-130-72T>C (n.-130-72T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-93+115T>C (n.-93+115T>C)
n.168+115T>C
n.52T>C
c.-135-67T>C (n.-135-67T>C)
c.-93+216T>C (n.-93+216T>C)
c.-93+244T>C (n.-93+244T>C)
 gnomAD v4
1g.205775159A>CCA2650150358RAB29c.-130-73T>G (n.-130-73T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-93+114T>G (n.-93+114T>G)
n.168+114T>G
n.51T>G
c.-135-68T>G (n.-135-68T>G)
c.-93+215T>G (n.-93+215T>G)
c.-93+243T>G (n.-93+243T>G)
 gnomAD v4
1g.205775159A>GCA2650150356RAB29c.-130-73T>C (n.-130-73T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-93+114T>C (n.-93+114T>C)
n.168+114T>C
n.51T>C
c.-135-68T>C (n.-135-68T>C)
c.-93+215T>C (n.-93+215T>C)
c.-93+243T>C (n.-93+243T>C)
 gnomAD v4
1g.205775160C>ACA1011510038RAB29c.-130-74G>T (n.-130-74G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-93+113G>T (n.-93+113G>T)
n.168+113G>T
n.50G>T
c.-135-69G>T (n.-135-69G>T)
c.-93+214G>T (n.-93+214G>T)
c.-93+242G>T (n.-93+242G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775160C=CA2482718027RAB29c.-130-74G= (n.-130-74G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-93+113G= (n.-93+113G=)
n.168+113G=
n.50G=
c.-135-69G= (n.-135-69G=)
c.-93+214G= (n.-93+214G=)
c.-93+242G= (n.-93+242G=)
1g.205775160C>TCA2650150361RAB29c.-130-74G>A (n.-130-74G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-93+113G>A (n.-93+113G>A)
n.168+113G>A
n.50G>A
c.-135-69G>A (n.-135-69G>A)
c.-93+214G>A (n.-93+214G>A)
c.-93+242G>A (n.-93+242G>A)
 gnomAD v4
1g.205775161C>ACA2650150363RAB29c.-130-75G>T (n.-130-75G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-93+112G>T (n.-93+112G>T)
n.168+112G>T
n.49G>T
c.-135-70G>T (n.-135-70G>T)
c.-93+213G>T (n.-93+213G>T)
c.-93+241G>T (n.-93+241G>T)
 gnomAD v4
1g.205775162T>ACA36501764RAB29c.-130-76A>T (n.-130-76A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-93+111A>T (n.-93+111A>T)
n.168+111A>T
n.48A>T
c.-135-71A>T (n.-135-71A>T)
c.-93+212A>T (n.-93+212A>T)
c.-93+240A>T (n.-93+240A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775162T>CCA2650150367RAB29c.-130-76A>G (n.-130-76A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-93+111A>G (n.-93+111A>G)
n.168+111A>G
n.48A>G
c.-135-71A>G (n.-135-71A>G)
c.-93+212A>G (n.-93+212A>G)
c.-93+240A>G (n.-93+240A>G)
 gnomAD v4
1g.205775162T>GCA2482718030RAB29c.-130-76A>C (n.-130-76A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-93+111A>C (n.-93+111A>C)
n.168+111A>C
n.48A>C
c.-135-71A>C (n.-135-71A>C)
c.-93+212A>C (n.-93+212A>C)
c.-93+240A>C (n.-93+240A>C)
 dbSNP
1g.205775162T=CA2482718029RAB29c.-130-76A= (n.-130-76A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-93+111A= (n.-93+111A=)
n.168+111A=
n.48A=
c.-135-71A= (n.-135-71A=)
c.-93+212A= (n.-93+212A=)
c.-93+240A= (n.-93+240A=)
1g.205775165delCA2747469524RAB29c.-130-77del (n.-130-77del)
c.-207del (n.-207del)
c.-93+110del (n.-93+110del)
n.168+110del
n.47del
c.-135-72del (n.-135-72del)
c.-93+211del (n.-93+211del)
c.-93+239del (n.-93+239del)
1g.205775164G>ACA2650150369RAB29c.-130-78C>T (n.-130-78C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-93+109C>T (n.-93+109C>T)
n.168+109C>T
n.46C>T
c.-135-73C>T (n.-135-73C>T)
c.-93+210C>T (n.-93+210C>T)
c.-93+238C>T (n.-93+238C>T)
 gnomAD v4
1g.205775164G>TCA2650150370RAB29c.-130-78C>A (n.-130-78C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-93+109C>A (n.-93+109C>A)
n.168+109C>A
n.46C>A
c.-135-73C>A (n.-135-73C>A)
c.-93+210C>A (n.-93+210C>A)
c.-93+238C>A (n.-93+238C>A)
 gnomAD v4
1g.205775165G>ACA2482718033RAB29c.-130-79C>T (n.-130-79C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-93+108C>T (n.-93+108C>T)
n.168+108C>T
n.45C>T
c.-135-74C>T (n.-135-74C>T)
c.-93+209C>T (n.-93+209C>T)
c.-93+237C>T (n.-93+237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775165G=CA2482718032RAB29c.-130-79C= (n.-130-79C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-93+108C= (n.-93+108C=)
n.168+108C=
n.45C=
c.-135-74C= (n.-135-74C=)
c.-93+209C= (n.-93+209C=)
c.-93+237C= (n.-93+237C=)
1g.205775165G>TCA2650150372RAB29c.-130-79C>A (n.-130-79C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-93+108C>A (n.-93+108C>A)
n.168+108C>A
n.45C>A
c.-135-74C>A (n.-135-74C>A)
c.-93+209C>A (n.-93+209C>A)
c.-93+237C>A (n.-93+237C>A)
 gnomAD v4
1g.205775166T>ACA2650150376RAB29c.-130-80A>T (n.-130-80A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-93+107A>T (n.-93+107A>T)
n.168+107A>T
n.44A>T
c.-135-75A>T (n.-135-75A>T)
c.-93+208A>T (n.-93+208A>T)
c.-93+236A>T (n.-93+236A>T)
 gnomAD v4
1g.205775166T=CA2482718035RAB29c.-130-80A= (n.-130-80A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-93+107A= (n.-93+107A=)
n.168+107A=
n.44A=
c.-135-75A= (n.-135-75A=)
c.-93+208A= (n.-93+208A=)
c.-93+236A= (n.-93+236A=)
1g.205775167G>ACA2650150378RAB29c.-130-81C>T (n.-130-81C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-93+106C>T (n.-93+106C>T)
n.168+106C>T
n.43C>T
c.-135-76C>T (n.-135-76C>T)
c.-93+207C>T (n.-93+207C>T)
c.-93+235C>T (n.-93+235C>T)
 gnomAD v4
1g.205775167G>TCA2650150379RAB29c.-130-81C>A (n.-130-81C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-93+106C>A (n.-93+106C>A)
n.168+106C>A
n.43C>A
c.-135-76C>A (n.-135-76C>A)
c.-93+207C>A (n.-93+207C>A)
c.-93+235C>A (n.-93+235C>A)
 gnomAD v4
1g.205775169_205775170delCA2650150377RAB29c.-130-82_-130-81del (n.-130-82_-130-81del)
c.-212_-211del (n.-212_-211del)
c.-93+105_-93+106del (n.-93+105_-93+106del)
n.168+105_168+106del
n.42_43del
c.-135-77_-135-76del (n.-135-77_-135-76del)
c.-93+206_-93+207del (n.-93+206_-93+207del)
c.-93+234_-93+235del (n.-93+234_-93+235del)
 gnomAD v4
1g.205775167_205775173dupCA2482718036RAB29c.-130-87_-130-81dup (n.-130-87_-130-81dup)
c.-217_-211dup (n.-217_-211dup)
c.-93+100_-93+106dup (n.-93+100_-93+106dup)
n.168+100_168+106dup
n.37_43dup
c.-135-82_-135-76dup (n.-135-82_-135-76dup)
c.-93+201_-93+207dup (n.-93+201_-93+207dup)
c.-93+229_-93+235dup (n.-93+229_-93+235dup)
 dbSNP
1g.205775168G>ACA2650150380RAB29c.-130-82C>T (n.-130-82C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-93+105C>T (n.-93+105C>T)
n.168+105C>T
n.42C>T
c.-135-77C>T (n.-135-77C>T)
c.-93+206C>T (n.-93+206C>T)
c.-93+234C>T (n.-93+234C>T)
 gnomAD v4
1g.205775169G>ACA2650150381RAB29c.-130-83C>T (n.-130-83C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-93+104C>T (n.-93+104C>T)
n.168+104C>T
n.41C>T
c.-135-78C>T (n.-135-78C>T)
c.-93+205C>T (n.-93+205C>T)
c.-93+233C>T (n.-93+233C>T)
 gnomAD v4
1g.205775170G>ACA2650150382RAB29c.-130-84C>T (n.-130-84C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-93+103C>T (n.-93+103C>T)
n.168+103C>T
n.40C>T
c.-135-79C>T (n.-135-79C>T)
c.-93+204C>T (n.-93+204C>T)
c.-93+232C>T (n.-93+232C>T)
 gnomAD v4
1g.205775170G>TCA2650150383RAB29c.-130-84C>A (n.-130-84C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-93+103C>A (n.-93+103C>A)
n.168+103C>A
n.40C>A
c.-135-79C>A (n.-135-79C>A)
c.-93+204C>A (n.-93+204C>A)
c.-93+232C>A (n.-93+232C>A)
 gnomAD v4
1g.205775171C>ACA2650150384RAB29c.-130-85G>T (n.-130-85G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-93+102G>T (n.-93+102G>T)
n.168+102G>T
n.39G>T
c.-135-80G>T (n.-135-80G>T)
c.-93+203G>T (n.-93+203G>T)
c.-93+231G>T (n.-93+231G>T)
 gnomAD v4
1g.205775171C>TCA2650150385RAB29c.-130-85G>A (n.-130-85G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-93+102G>A (n.-93+102G>A)
n.168+102G>A
n.39G>A
c.-135-80G>A (n.-135-80G>A)
c.-93+203G>A (n.-93+203G>A)
c.-93+231G>A (n.-93+231G>A)
 gnomAD v4
1g.205775172G>ACA2650150386RAB29c.-130-86C>T (n.-130-86C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-93+101C>T (n.-93+101C>T)
n.168+101C>T
n.38C>T
c.-135-81C>T (n.-135-81C>T)
c.-93+202C>T (n.-93+202C>T)
c.-93+230C>T (n.-93+230C>T)
 gnomAD v4
1g.205775172G>TCA2650150387RAB29c.-130-86C>A (n.-130-86C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-93+101C>A (n.-93+101C>A)
n.168+101C>A
n.38C>A
c.-135-81C>A (n.-135-81C>A)
c.-93+202C>A (n.-93+202C>A)
c.-93+230C>A (n.-93+230C>A)
 gnomAD v4
1g.205775173C>ACA2650150388RAB29c.-130-87G>T (n.-130-87G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-93+100G>T (n.-93+100G>T)
n.168+100G>T
n.37G>T
c.-135-82G>T (n.-135-82G>T)
c.-93+201G>T (n.-93+201G>T)
c.-93+229G>T (n.-93+229G>T)
 gnomAD v4
1g.205775173C=CA2482718037RAB29c.-130-87G= (n.-130-87G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-93+100G= (n.-93+100G=)
n.168+100G=
n.37G=
c.-135-82G= (n.-135-82G=)
c.-93+201G= (n.-93+201G=)
c.-93+229G= (n.-93+229G=)
1g.205775173C>TCA2482718038RAB29c.-130-87G>A (n.-130-87G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-93+100G>A (n.-93+100G>A)
n.168+100G>A
n.37G>A
c.-135-82G>A (n.-135-82G>A)
c.-93+201G>A (n.-93+201G>A)
c.-93+229G>A (n.-93+229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775174A>CCA2650150389RAB29c.-130-88T>G (n.-130-88T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-93+99T>G (n.-93+99T>G)
n.168+99T>G
n.36T>G
c.-135-83T>G (n.-135-83T>G)
c.-93+200T>G (n.-93+200T>G)
c.-93+228T>G (n.-93+228T>G)
 gnomAD v4
1g.205775174A>GCA2650150390RAB29c.-130-88T>C (n.-130-88T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-93+99T>C (n.-93+99T>C)
n.168+99T>C
n.36T>C
c.-135-83T>C (n.-135-83T>C)
c.-93+200T>C (n.-93+200T>C)
c.-93+228T>C (n.-93+228T>C)
 gnomAD v4
1g.205775174A>TCA2650150391RAB29c.-130-88T>A (n.-130-88T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-93+99T>A (n.-93+99T>A)
n.168+99T>A
n.36T>A
c.-135-83T>A (n.-135-83T>A)
c.-93+200T>A (n.-93+200T>A)
c.-93+228T>A (n.-93+228T>A)
 gnomAD v4
1g.205775175G>ACA1011510046RAB29c.-130-89C>T (n.-130-89C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-93+98C>T (n.-93+98C>T)
n.168+98C>T
n.35C>T
c.-135-84C>T (n.-135-84C>T)
c.-93+199C>T (n.-93+199C>T)
c.-93+227C>T (n.-93+227C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775175G=CA2482718040RAB29c.-130-89C= (n.-130-89C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
n.168+98C=
n.35C=
c.-135-84C= (n.-135-84C=)
c.-93+199C= (n.-93+199C=)
c.-93+227C= (n.-93+227C=)
1g.205775175G>TCA2650150395RAB29c.-130-89C>A (n.-130-89C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-93+98C>A (n.-93+98C>A)
n.168+98C>A
n.35C>A
c.-135-84C>A (n.-135-84C>A)
c.-93+199C>A (n.-93+199C>A)
c.-93+227C>A (n.-93+227C>A)
 gnomAD v4
1g.205775177delCA2650150393RAB29c.-130-89del (n.-130-89del)
c.-219del (n.-219del)
c.-93+98del (n.-93+98del)
n.168+98del
n.35del
c.-135-84del (n.-135-84del)
c.-93+199del (n.-93+199del)
c.-93+227del (n.-93+227del)
 gnomAD v4
1g.205775176G>ACA2650150397RAB29c.-130-90C>T (n.-130-90C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-93+97C>T (n.-93+97C>T)
n.168+97C>T
n.34C>T
c.-135-85C>T (n.-135-85C>T)
c.-93+198C>T (n.-93+198C>T)
c.-93+226C>T (n.-93+226C>T)
 gnomAD v4
1g.205775176G>TCA2650150396RAB29c.-130-90C>A (n.-130-90C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-93+97C>A (n.-93+97C>A)
n.168+97C>A
n.34C>A
c.-135-85C>A (n.-135-85C>A)
c.-93+198C>A (n.-93+198C>A)
c.-93+226C>A (n.-93+226C>A)
 gnomAD v4
1g.205775177G>ACA730462324RAB29c.-130-91C>T (n.-130-91C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-93+96C>T (n.-93+96C>T)
n.168+96C>T
n.33C>T
c.-135-86C>T (n.-135-86C>T)
c.-93+197C>T (n.-93+197C>T)
c.-93+225C>T (n.-93+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775177G=CA2482718042RAB29c.-130-91C= (n.-130-91C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-93+96C= (n.-93+96C=)
n.168+96C=
n.33C=
c.-135-86C= (n.-135-86C=)
c.-93+197C= (n.-93+197C=)
c.-93+225C= (n.-93+225C=)
1g.205775177G>TCA2650150399RAB29c.-130-91C>A (n.-130-91C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-93+96C>A (n.-93+96C>A)
n.168+96C>A
n.33C>A
c.-135-86C>A (n.-135-86C>A)
c.-93+197C>A (n.-93+197C>A)
c.-93+225C>A (n.-93+225C>A)
 gnomAD v4
1g.205775178C>ACA2650150400RAB29c.-130-92G>T (n.-130-92G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-93+95G>T (n.-93+95G>T)
n.168+95G>T
n.32G>T
c.-135-87G>T (n.-135-87G>T)
c.-93+196G>T (n.-93+196G>T)
c.-93+224G>T (n.-93+224G>T)
 gnomAD v4
1g.205775178C>TCA2650150401RAB29c.-130-92G>A (n.-130-92G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-93+95G>A (n.-93+95G>A)
n.168+95G>A
n.32G>A
c.-135-87G>A (n.-135-87G>A)
c.-93+196G>A (n.-93+196G>A)
c.-93+224G>A (n.-93+224G>A)
 gnomAD v4
1g.205775179G>ACA2650150403RAB29c.-130-93C>T (n.-130-93C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-93+94C>T (n.-93+94C>T)
n.168+94C>T
n.31C>T
c.-135-88C>T (n.-135-88C>T)
c.-93+195C>T (n.-93+195C>T)
c.-93+223C>T (n.-93+223C>T)
 gnomAD v4
1g.205775179G>CCA2545866751RAB29c.-130-93C>G (n.-130-93C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-93+94C>G (n.-93+94C>G)
n.168+94C>G
n.31C>G
c.-135-88C>G (n.-135-88C>G)
c.-93+195C>G (n.-93+195C>G)
c.-93+223C>G (n.-93+223C>G)
1g.205775179G>TCA2650150404RAB29c.-130-93C>A (n.-130-93C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-93+94C>A (n.-93+94C>A)
n.168+94C>A
n.31C>A
c.-135-88C>A (n.-135-88C>A)
c.-93+195C>A (n.-93+195C>A)
c.-93+223C>A (n.-93+223C>A)
 gnomAD v4
1g.205775180C>ACA2509252366RAB29c.-130-94G>T (n.-130-94G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
n.168+93G>T
n.30G>T
c.-135-89G>T (n.-135-89G>T)
c.-93+194G>T (n.-93+194G>T)
c.-93+222G>T (n.-93+222G>T)
 gnomAD v4
1g.205775180C>TCA2650150407RAB29c.-130-94G>A (n.-130-94G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
n.168+93G>A
n.30G>A
c.-135-89G>A (n.-135-89G>A)
c.-93+194G>A (n.-93+194G>A)
c.-93+222G>A (n.-93+222G>A)
 gnomAD v4
1g.205775180_205775181delinsCGCA2482718043RAB29c.-131+92_-130-94delinsCG (n.-131+92_-130-94delinsCG)
c.-130-95_-130-94delinsCG (n.-130-95_-130-94delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
c.-93+92_-93+93delinsCG (n.-93+92_-93+93delinsCG)
n.168+92_168+93delinsCG
n.29_30delinsCG
c.-135-90_-135-89delinsCG (n.-135-90_-135-89delinsCG)
c.-93+193_-93+194delinsCG (n.-93+193_-93+194delinsCG)
c.-93+221_-93+222delinsCG (n.-93+221_-93+222delinsCG)
1g.205775181delCA1011510055RAB29c.-131+92del (n.-131+92del)
c.-130-95del (n.-130-95del)
c.-225del (n.-225del)
c.-93+92del (n.-93+92del)
n.168+92del
n.29del
c.-135-90del (n.-135-90del)
c.-93+193del (n.-93+193del)
c.-93+221del (n.-93+221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775181G>ACA1011510058RAB29c.-131+92C>T (n.-131+92C>T)
c.-130-95C>T (n.-130-95C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-93+92C>T (n.-93+92C>T)
n.168+92C>T
n.29C>T
c.-135-90C>T (n.-135-90C>T)
c.-93+193C>T (n.-93+193C>T)
c.-93+221C>T (n.-93+221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775181G>CCA2650150410RAB29c.-131+92C>G (n.-131+92C>G)
c.-130-95C>G (n.-130-95C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-93+92C>G (n.-93+92C>G)
n.168+92C>G
n.29C>G
c.-135-90C>G (n.-135-90C>G)
c.-93+193C>G (n.-93+193C>G)
c.-93+221C>G (n.-93+221C>G)
 gnomAD v4
1g.205775181G=CA2482718044RAB29c.-131+92C= (n.-131+92C=)
c.-130-95C= (n.-130-95C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-93+92C= (n.-93+92C=)
n.168+92C=
n.29C=
c.-135-90C= (n.-135-90C=)
c.-93+193C= (n.-93+193C=)
c.-93+221C= (n.-93+221C=)
1g.205775181G>TCA2650150412RAB29c.-131+92C>A (n.-131+92C>A)
c.-130-95C>A (n.-130-95C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-93+92C>A (n.-93+92C>A)
n.168+92C>A
n.29C>A
c.-135-90C>A (n.-135-90C>A)
c.-93+193C>A (n.-93+193C>A)
c.-93+221C>A (n.-93+221C>A)
 gnomAD v4
1g.205775182A>GCA2650150414RAB29c.-131+91T>C (n.-131+91T>C)
c.-130-96T>C (n.-130-96T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-93+91T>C (n.-93+91T>C)
n.168+91T>C
n.28T>C
c.-135-91T>C (n.-135-91T>C)
c.-93+192T>C (n.-93+192T>C)
c.-93+220T>C (n.-93+220T>C)
 gnomAD v4
1g.205775183G>ACA2650150416RAB29c.-131+90C>T (n.-131+90C>T)
c.-130-97C>T (n.-130-97C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-93+90C>T (n.-93+90C>T)
n.168+90C>T
n.27C>T
c.-135-92C>T (n.-135-92C>T)
c.-136+90C>T (n.-136+90C>T)
c.-93+191C>T (n.-93+191C>T)
c.-93+219C>T (n.-93+219C>T)
 gnomAD v4
1g.205775183G>CCA2747469526RAB29c.-131+90C>G (n.-131+90C>G)
c.-130-97C>G (n.-130-97C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-93+90C>G (n.-93+90C>G)
n.168+90C>G
n.27C>G
c.-135-92C>G (n.-135-92C>G)
c.-136+90C>G (n.-136+90C>G)
c.-93+191C>G (n.-93+191C>G)
c.-93+219C>G (n.-93+219C>G)
1g.205775183G>TCA2650150415RAB29c.-131+90C>A (n.-131+90C>A)
c.-130-97C>A (n.-130-97C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-93+90C>A (n.-93+90C>A)
n.168+90C>A
n.27C>A
c.-135-92C>A (n.-135-92C>A)
c.-136+90C>A (n.-136+90C>A)
c.-93+191C>A (n.-93+191C>A)
c.-93+219C>A (n.-93+219C>A)
 gnomAD v4
1g.205775184C>ACA2650150419RAB29c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-130-98G>T (n.-130-98G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-93+89G>T (n.-93+89G>T)
n.168+89G>T
n.26G>T
c.-135-93G>T (n.-135-93G>T)
c.-136+89G>T (n.-136+89G>T)
c.-93+190G>T (n.-93+190G>T)
c.-93+218G>T (n.-93+218G>T)
 gnomAD v4
1g.205775184C>TCA2650150420RAB29c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-130-98G>A (n.-130-98G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
n.168+89G>A
n.26G>A
c.-135-93G>A (n.-135-93G>A)
c.-136+89G>A (n.-136+89G>A)
c.-93+190G>A (n.-93+190G>A)
c.-93+218G>A (n.-93+218G>A)
 gnomAD v4
1g.205775185T>CCA2650150421RAB29c.-131+88A>G (n.-131+88A>G)
c.-130-99A>G (n.-130-99A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-93+88A>G (n.-93+88A>G)
n.168+88A>G
n.25A>G
c.-135-94A>G (n.-135-94A>G)
c.-136+88A>G (n.-136+88A>G)
c.-93+189A>G (n.-93+189A>G)
c.-93+217A>G (n.-93+217A>G)
 gnomAD v4
1g.205775186C>ACA2650150423RAB29c.-131+87G>T (n.-131+87G>T)
c.-130-100G>T (n.-130-100G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-93+87G>T (n.-93+87G>T)
n.168+87G>T
n.24G>T
c.-135-95G>T (n.-135-95G>T)
c.-136+87G>T (n.-136+87G>T)
c.-93+188G>T (n.-93+188G>T)
c.-93+216G>T (n.-93+216G>T)
 gnomAD v4
1g.205775186C>GCA2650150425RAB29c.-131+87G>C (n.-131+87G>C)
c.-130-100G>C (n.-130-100G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-93+87G>C (n.-93+87G>C)
n.168+87G>C
n.24G>C
c.-135-95G>C (n.-135-95G>C)
c.-136+87G>C (n.-136+87G>C)
c.-93+188G>C (n.-93+188G>C)
c.-93+216G>C (n.-93+216G>C)
 gnomAD v4
1g.205775187C>ACA2650150426RAB29c.-131+86G>T (n.-131+86G>T)
c.-130-101G>T (n.-130-101G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-93+86G>T (n.-93+86G>T)
n.168+86G>T
n.23G>T
c.-135-96G>T (n.-135-96G>T)
c.-136+86G>T (n.-136+86G>T)
c.-93+187G>T (n.-93+187G>T)
c.-93+215G>T (n.-93+215G>T)
 gnomAD v4
1g.205775187C=CA2482718046RAB29c.-131+86G= (n.-131+86G=)
c.-130-101G= (n.-130-101G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-93+86G= (n.-93+86G=)
n.168+86G=
n.23G=
c.-135-96G= (n.-135-96G=)
c.-136+86G= (n.-136+86G=)
c.-93+187G= (n.-93+187G=)
c.-93+215G= (n.-93+215G=)
1g.205775187C>GCA36501765RAB29c.-131+86G>C (n.-131+86G>C)
c.-130-101G>C (n.-130-101G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-93+86G>C (n.-93+86G>C)
n.168+86G>C
n.23G>C
c.-135-96G>C (n.-135-96G>C)
c.-136+86G>C (n.-136+86G>C)
c.-93+187G>C (n.-93+187G>C)
c.-93+215G>C (n.-93+215G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775187C>TCA2650150429RAB29c.-131+86G>A (n.-131+86G>A)
c.-130-101G>A (n.-130-101G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-93+86G>A (n.-93+86G>A)
n.168+86G>A
n.23G>A
c.-135-96G>A (n.-135-96G>A)
c.-136+86G>A (n.-136+86G>A)
c.-93+187G>A (n.-93+187G>A)
c.-93+215G>A (n.-93+215G>A)
 gnomAD v4
1g.205775188G>ACA2650150432RAB29c.-131+85C>T (n.-131+85C>T)
c.-130-102C>T (n.-130-102C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-93+85C>T (n.-93+85C>T)
n.168+85C>T
n.22C>T
c.-135-97C>T (n.-135-97C>T)
c.-136+85C>T (n.-136+85C>T)
c.-93+186C>T (n.-93+186C>T)
c.-93+214C>T (n.-93+214C>T)
 gnomAD v4
1g.205775188G>TCA2650150433RAB29c.-131+85C>A (n.-131+85C>A)
c.-130-102C>A (n.-130-102C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-93+85C>A (n.-93+85C>A)
n.168+85C>A
n.22C>A
c.-135-97C>A (n.-135-97C>A)
c.-136+85C>A (n.-136+85C>A)
c.-93+186C>A (n.-93+186C>A)
c.-93+214C>A (n.-93+214C>A)
 gnomAD v4
1g.205775189A>CCA2650150435RAB29c.-131+84T>G (n.-131+84T>G)
c.-130-103T>G (n.-130-103T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-93+84T>G (n.-93+84T>G)
n.168+84T>G
n.21T>G
c.-135-98T>G (n.-135-98T>G)
c.-136+84T>G (n.-136+84T>G)
c.-93+185T>G (n.-93+185T>G)
c.-93+213T>G (n.-93+213T>G)
 gnomAD v4
1g.205775189A>GCA2650150436RAB29c.-131+84T>C (n.-131+84T>C)
c.-130-103T>C (n.-130-103T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-93+84T>C (n.-93+84T>C)
n.168+84T>C
n.21T>C
c.-135-98T>C (n.-135-98T>C)
c.-136+84T>C (n.-136+84T>C)
c.-93+185T>C (n.-93+185T>C)
c.-93+213T>C (n.-93+213T>C)
 gnomAD v4
1g.205775190G>ACA2747469528RAB29c.-131+83C>T (n.-131+83C>T)
c.-130-104C>T (n.-130-104C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-93+83C>T (n.-93+83C>T)
n.168+83C>T
n.20C>T
c.-135-99C>T (n.-135-99C>T)
c.-136+83C>T (n.-136+83C>T)
c.-93+184C>T (n.-93+184C>T)
c.-93+212C>T (n.-93+212C>T)
1g.205775190G>TCA2650150437RAB29c.-131+83C>A (n.-131+83C>A)
c.-130-104C>A (n.-130-104C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-93+83C>A (n.-93+83C>A)
n.168+83C>A
n.20C>A
c.-135-99C>A (n.-135-99C>A)
c.-136+83C>A (n.-136+83C>A)
c.-93+184C>A (n.-93+184C>A)
c.-93+212C>A (n.-93+212C>A)
 gnomAD v4
1g.205775191C>ACA730462365RAB29c.-131+82G>T (n.-131+82G>T)
c.-130-105G>T (n.-130-105G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-93+82G>T (n.-93+82G>T)
n.168+82G>T
n.19G>T
c.-135-100G>T (n.-135-100G>T)
c.-136+82G>T (n.-136+82G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
c.-93+211G>T (n.-93+211G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775191C=CA2482718047RAB29c.-131+82G= (n.-131+82G=)
c.-130-105G= (n.-130-105G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-93+82G= (n.-93+82G=)
n.168+82G=
n.19G=
c.-135-100G= (n.-135-100G=)
c.-136+82G= (n.-136+82G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
c.-93+211G= (n.-93+211G=)
1g.205775191C>TCA2650150441RAB29c.-131+82G>A (n.-131+82G>A)
c.-130-105G>A (n.-130-105G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-93+82G>A (n.-93+82G>A)
n.168+82G>A
n.19G>A
c.-135-100G>A (n.-135-100G>A)
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
c.-93+211G>A (n.-93+211G>A)
 gnomAD v4
1g.205775195dupCA2650150444RAB29c.-131+82dup (n.-131+82dup)
c.-130-105dup (n.-130-105dup)
c.-235dup (n.-235dup)
c.-93+82dup (n.-93+82dup)
n.168+82dup
n.19dup
c.-135-100dup (n.-135-100dup)
c.-136+82dup (n.-136+82dup)
c.-93+183dup (n.-93+183dup)
c.-93+211dup (n.-93+211dup)
 gnomAD v4
1g.205775195delCA2650150440RAB29c.-131+82del (n.-131+82del)
c.-130-105del (n.-130-105del)
c.-235del (n.-235del)
c.-93+82del (n.-93+82del)
n.168+82del
n.19del
c.-135-100del (n.-135-100del)
c.-136+82del (n.-136+82del)
c.-93+183del (n.-93+183del)
c.-93+211del (n.-93+211del)
 gnomAD v4
1g.205775192C>ACA2650150446RAB29c.-131+81G>T (n.-131+81G>T)
c.-130-106G>T (n.-130-106G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-93+81G>T (n.-93+81G>T)
n.168+81G>T
n.18G>T
c.-135-101G>T (n.-135-101G>T)
c.-136+81G>T (n.-136+81G>T)
c.-93+182G>T (n.-93+182G>T)
c.-93+210G>T (n.-93+210G>T)
 gnomAD v4
1g.205775192C>TCA2650150448RAB29c.-131+81G>A (n.-131+81G>A)
c.-130-106G>A (n.-130-106G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-93+81G>A (n.-93+81G>A)
n.168+81G>A
n.18G>A
c.-135-101G>A (n.-135-101G>A)
c.-136+81G>A (n.-136+81G>A)
c.-93+182G>A (n.-93+182G>A)
c.-93+210G>A (n.-93+210G>A)
 gnomAD v4
1g.205775193C>ACA2650150449RAB29c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-130-107G>T (n.-130-107G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-93+80G>T (n.-93+80G>T)
n.168+80G>T
n.17G>T
c.-135-102G>T (n.-135-102G>T)
c.-136+80G>T (n.-136+80G>T)
c.-93+181G>T (n.-93+181G>T)
c.-93+209G>T (n.-93+209G>T)
 gnomAD v4
1g.205775193C>GCA2650150450RAB29c.-131+80G>C (n.-131+80G>C)
c.-130-107G>C (n.-130-107G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-93+80G>C (n.-93+80G>C)
n.168+80G>C
n.17G>C
c.-135-102G>C (n.-135-102G>C)
c.-136+80G>C (n.-136+80G>C)
c.-93+181G>C (n.-93+181G>C)
c.-93+209G>C (n.-93+209G>C)
 gnomAD v4
1g.205775194C>ACA2650150451RAB29c.-131+79G>T (n.-131+79G>T)
c.-130-108G>T (n.-130-108G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-93+79G>T (n.-93+79G>T)
n.168+79G>T
n.16G>T
c.-135-103G>T (n.-135-103G>T)
c.-136+79G>T (n.-136+79G>T)
c.-93+180G>T (n.-93+180G>T)
c.-93+208G>T (n.-93+208G>T)
 gnomAD v4
1g.205775194C>TCA2650150452RAB29c.-131+79G>A (n.-131+79G>A)
c.-130-108G>A (n.-130-108G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-93+79G>A (n.-93+79G>A)
n.168+79G>A
n.16G>A
c.-135-103G>A (n.-135-103G>A)
c.-136+79G>A (n.-136+79G>A)
c.-93+180G>A (n.-93+180G>A)
c.-93+208G>A (n.-93+208G>A)
 gnomAD v4
1g.205775195C>ACA1011510081RAB29c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
c.-130-109G>T (n.-130-109G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-93+78G>T (n.-93+78G>T)
n.168+78G>T
n.15G>T
c.-135-104G>T (n.-135-104G>T)
c.-136+78G>T (n.-136+78G>T)
c.-93+179G>T (n.-93+179G>T)
c.-93+207G>T (n.-93+207G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775195C=CA1145367181RAB29c.-131+78G= (n.-131+78G=)
c.-130-109G= (n.-130-109G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-93+78G= (n.-93+78G=)
n.168+78G=
n.15G=
c.-135-104G= (n.-135-104G=)
c.-136+78G= (n.-136+78G=)
c.-93+179G= (n.-93+179G=)
c.-93+207G= (n.-93+207G=)
1g.205775195C>GCA2650150454RAB29c.-131+78G>C (n.-131+78G>C)
c.-130-109G>C (n.-130-109G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-93+78G>C (n.-93+78G>C)
n.168+78G>C
n.15G>C
c.-135-104G>C (n.-135-104G>C)
c.-136+78G>C (n.-136+78G>C)
c.-93+179G>C (n.-93+179G>C)
c.-93+207G>C (n.-93+207G>C)
 gnomAD v4
1g.205775195C>TCA36501766RAB29c.-131+78G>A (n.-131+78G>A)
c.-130-109G>A (n.-130-109G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-93+78G>A (n.-93+78G>A)
n.168+78G>A
n.15G>A
c.-135-104G>A (n.-135-104G>A)
c.-136+78G>A (n.-136+78G>A)
c.-93+179G>A (n.-93+179G>A)
c.-93+207G>A (n.-93+207G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775196G>ACA36501769RAB29c.-131+77C>T (n.-131+77C>T)
c.-130-110C>T (n.-130-110C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-93+77C>T (n.-93+77C>T)
n.168+77C>T
n.14C>T
c.-135-105C>T (n.-135-105C>T)
c.-136+77C>T (n.-136+77C>T)
c.-93+178C>T (n.-93+178C>T)
c.-93+206C>T (n.-93+206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775196G=CA2482718050RAB29c.-131+77C= (n.-131+77C=)
c.-130-110C= (n.-130-110C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-93+77C= (n.-93+77C=)
n.168+77C=
n.14C=
c.-135-105C= (n.-135-105C=)
c.-136+77C= (n.-136+77C=)
c.-93+178C= (n.-93+178C=)
c.-93+206C= (n.-93+206C=)
1g.205775197G>ACA2650150456RAB29c.-131+76C>T (n.-131+76C>T)
c.-130-111C>T (n.-130-111C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-93+76C>T (n.-93+76C>T)
n.168+76C>T
n.13C>T
c.-135-106C>T (n.-135-106C>T)
c.-136+76C>T (n.-136+76C>T)
c.-93+177C>T (n.-93+177C>T)
c.-93+205C>T (n.-93+205C>T)
 gnomAD v4
1g.205775197G>TCA2650150457RAB29c.-131+76C>A (n.-131+76C>A)
c.-130-111C>A (n.-130-111C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-93+76C>A (n.-93+76C>A)
n.168+76C>A
n.13C>A
c.-135-106C>A (n.-135-106C>A)
c.-136+76C>A (n.-136+76C>A)
c.-93+177C>A (n.-93+177C>A)
c.-93+205C>A (n.-93+205C>A)
 gnomAD v4
1g.205775198C>ACA2529091704RAB29c.-131+75G>T (n.-131+75G>T)
c.-130-112G>T (n.-130-112G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-93+75G>T (n.-93+75G>T)
n.168+75G>T
n.12G>T
c.-135-107G>T (n.-135-107G>T)
c.-136+75G>T (n.-136+75G>T)
c.-93+176G>T (n.-93+176G>T)
c.-93+204G>T (n.-93+204G>T)
 gnomAD v4
1g.205775198C>TCA2650150459RAB29c.-131+75G>A (n.-131+75G>A)
c.-130-112G>A (n.-130-112G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-93+75G>A (n.-93+75G>A)
n.168+75G>A
n.12G>A
c.-135-107G>A (n.-135-107G>A)
c.-136+75G>A (n.-136+75G>A)
c.-93+176G>A (n.-93+176G>A)
c.-93+204G>A (n.-93+204G>A)
 gnomAD v4
1g.205775199T>ACA1011510094RAB29c.-131+74A>T (n.-131+74A>T)
c.-130-113A>T (n.-130-113A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-93+74A>T (n.-93+74A>T)
n.168+74A>T
n.11A>T
c.-135-108A>T (n.-135-108A>T)
c.-136+74A>T (n.-136+74A>T)
c.-93+175A>T (n.-93+175A>T)
c.-93+203A>T (n.-93+203A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775199T>CCA2650150460RAB29c.-131+74A>G (n.-131+74A>G)
c.-130-113A>G (n.-130-113A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-93+74A>G (n.-93+74A>G)
n.168+74A>G
n.11A>G
c.-135-108A>G (n.-135-108A>G)
c.-136+74A>G (n.-136+74A>G)
c.-93+175A>G (n.-93+175A>G)
c.-93+203A>G (n.-93+203A>G)
 gnomAD v4
1g.205775199T=CA2482718052RAB29c.-131+74A= (n.-131+74A=)
c.-130-113A= (n.-130-113A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-93+74A= (n.-93+74A=)
n.168+74A=
n.11A=
c.-135-108A= (n.-135-108A=)
c.-136+74A= (n.-136+74A=)
c.-93+175A= (n.-93+175A=)
c.-93+203A= (n.-93+203A=)
1g.205775200G>ACA2650150461RAB29c.-131+73C>T (n.-131+73C>T)
c.-130-114C>T (n.-130-114C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-93+73C>T (n.-93+73C>T)
n.168+73C>T
n.10C>T
c.-135-109C>T (n.-135-109C>T)
c.-136+73C>T (n.-136+73C>T)
c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
c.-93+202C>T (n.-93+202C>T)
 gnomAD v4
1g.205775200G>TCA2650150462RAB29c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-130-114C>A (n.-130-114C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-93+73C>A (n.-93+73C>A)
n.168+73C>A
n.10C>A
c.-135-109C>A (n.-135-109C>A)
c.-136+73C>A (n.-136+73C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
c.-93+202C>A (n.-93+202C>A)
 gnomAD v4
1g.205775201T>ACA2650150464RAB29c.-131+72A>T (n.-131+72A>T)
c.-130-115A>T (n.-130-115A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-93+72A>T (n.-93+72A>T)
n.168+72A>T
n.9A>T
c.-135-110A>T (n.-135-110A>T)
c.-136+72A>T (n.-136+72A>T)
c.-93+173A>T (n.-93+173A>T)
c.-93+201A>T (n.-93+201A>T)
 gnomAD v4
1g.205775202T>CCA2650150467RAB29c.-131+71A>G (n.-131+71A>G)
c.-130-116A>G (n.-130-116A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-93+71A>G (n.-93+71A>G)
n.168+71A>G
n.8A>G
c.-135-111A>G (n.-135-111A>G)
c.-136+71A>G (n.-136+71A>G)
c.-93+172A>G (n.-93+172A>G)
c.-93+200A>G (n.-93+200A>G)
 gnomAD v4
1g.205775203C>ACA2650150469RAB29c.-131+70G>T (n.-131+70G>T)
c.-130-117G>T (n.-130-117G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-93+70G>T (n.-93+70G>T)
n.168+70G>T
n.7G>T
c.-135-112G>T (n.-135-112G>T)
c.-136+70G>T (n.-136+70G>T)
c.-93+171G>T (n.-93+171G>T)
c.-93+199G>T (n.-93+199G>T)
 gnomAD v4
1g.205775203C>GCA2650150470RAB29c.-131+70G>C (n.-131+70G>C)
c.-130-117G>C (n.-130-117G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-93+70G>C (n.-93+70G>C)
n.168+70G>C
n.7G>C
c.-135-112G>C (n.-135-112G>C)
c.-136+70G>C (n.-136+70G>C)
c.-93+171G>C (n.-93+171G>C)
c.-93+199G>C (n.-93+199G>C)
 gnomAD v4
1g.205775203C>TCA2650150471RAB29c.-131+70G>A (n.-131+70G>A)
c.-130-117G>A (n.-130-117G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-93+70G>A (n.-93+70G>A)
n.168+70G>A
n.7G>A
c.-135-112G>A (n.-135-112G>A)
c.-136+70G>A (n.-136+70G>A)
c.-93+171G>A (n.-93+171G>A)
c.-93+199G>A (n.-93+199G>A)
 gnomAD v4
1g.205775204G>ACA2650150474RAB29c.-131+69C>T (n.-131+69C>T)
c.-130-118C>T (n.-130-118C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-93+69C>T (n.-93+69C>T)
n.168+69C>T
n.6C>T
c.-135-113C>T (n.-135-113C>T)
c.-136+69C>T (n.-136+69C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
c.-93+198C>T (n.-93+198C>T)
 gnomAD v4
1g.205775204G>TCA2650150475RAB29c.-131+69C>A (n.-131+69C>A)
c.-130-118C>A (n.-130-118C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-93+69C>A (n.-93+69C>A)
n.168+69C>A
n.6C>A
c.-135-113C>A (n.-135-113C>A)
c.-136+69C>A (n.-136+69C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
c.-93+198C>A (n.-93+198C>A)
 gnomAD v4
1g.205775205C>ACA2650150476RAB29c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-130-119G>T (n.-130-119G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-93+68G>T (n.-93+68G>T)
n.168+68G>T
n.5G>T
c.-135-114G>T (n.-135-114G>T)
c.-136+68G>T (n.-136+68G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
c.-93+197G>T (n.-93+197G>T)
 gnomAD v4
1g.205775205C>TCA2650150478RAB29c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-130-119G>A (n.-130-119G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-93+68G>A (n.-93+68G>A)
n.168+68G>A
n.5G>A
c.-135-114G>A (n.-135-114G>A)
c.-136+68G>A (n.-136+68G>A)
c.-93+169G>A (n.-93+169G>A)
c.-93+197G>A (n.-93+197G>A)
 gnomAD v4
1g.205775206A>CCA2650150479RAB29c.-131+67T>G (n.-131+67T>G)
c.-130-120T>G (n.-130-120T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-93+67T>G (n.-93+67T>G)
n.168+67T>G
n.4T>G
c.-135-115T>G (n.-135-115T>G)
c.-136+67T>G (n.-136+67T>G)
c.-93+168T>G (n.-93+168T>G)
c.-93+196T>G (n.-93+196T>G)
 gnomAD v4
1g.205775206A>GCA2650150480RAB29c.-131+67T>C (n.-131+67T>C)
c.-130-120T>C (n.-130-120T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-93+67T>C (n.-93+67T>C)
n.168+67T>C
n.4T>C
c.-135-115T>C (n.-135-115T>C)
c.-136+67T>C (n.-136+67T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
c.-93+196T>C (n.-93+196T>C)
 gnomAD v4
1g.205775207C>ACA2650150483RAB29c.-131+66G>T (n.-131+66G>T)
c.-130-121G>T (n.-130-121G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-93+66G>T (n.-93+66G>T)
n.168+66G>T
n.3G>T
c.-135-116G>T (n.-135-116G>T)
c.-136+66G>T (n.-136+66G>T)
c.-93+167G>T (n.-93+167G>T)
c.-93+195G>T (n.-93+195G>T)
 gnomAD v4
1g.205775207C=CA2482718054RAB29c.-131+66G= (n.-131+66G=)
c.-130-121G= (n.-130-121G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-93+66G= (n.-93+66G=)
n.168+66G=
n.3G=
c.-135-116G= (n.-135-116G=)
c.-136+66G= (n.-136+66G=)
c.-93+167G= (n.-93+167G=)
c.-93+195G= (n.-93+195G=)
1g.205775207C>TCA2482718055RAB29c.-131+66G>A (n.-131+66G>A)
c.-130-121G>A (n.-130-121G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-93+66G>A (n.-93+66G>A)
n.168+66G>A
n.3G>A
c.-135-116G>A (n.-135-116G>A)
c.-136+66G>A (n.-136+66G>A)
c.-93+167G>A (n.-93+167G>A)
c.-93+195G>A (n.-93+195G>A)
 dbSNP
1g.205775208delCA2650150482RAB29c.-131+66del (n.-131+66del)
c.-130-121del (n.-130-121del)
c.-251del (n.-251del)
c.-93+66del (n.-93+66del)
n.168+66del
n.3del
c.-135-116del (n.-135-116del)
c.-136+66del (n.-136+66del)
c.-93+167del (n.-93+167del)
c.-93+195del (n.-93+195del)
 gnomAD v4
1g.205775209_205775212dupCA2697989398RAB29c.-131+63_-131+66dup (n.-131+63_-131+66dup)
c.-130-124_-130-121dup (n.-130-124_-130-121dup)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
c.-93+63_-93+66dup (n.-93+63_-93+66dup)
n.168+63_168+66dup
c.-135-119_-135-116dup (n.-135-119_-135-116dup)
c.-136+63_-136+66dup (n.-136+63_-136+66dup)
c.-93+164_-93+167dup (n.-93+164_-93+167dup)
c.-93+192_-93+195dup (n.-93+192_-93+195dup)
 dbSNP
1g.205775208C>ACA2650150485RAB29c.-131+65G>T (n.-131+65G>T)
c.-130-122G>T (n.-130-122G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-93+65G>T (n.-93+65G>T)
n.168+65G>T
n.2G>T
c.-135-117G>T (n.-135-117G>T)
c.-136+65G>T (n.-136+65G>T)
c.-93+166G>T (n.-93+166G>T)
c.-93+194G>T (n.-93+194G>T)
 gnomAD v4
1g.205775208C=CA2482718058RAB29c.-131+65G= (n.-131+65G=)
c.-130-122G= (n.-130-122G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-93+65G= (n.-93+65G=)
n.168+65G=
n.2G=
c.-135-117G= (n.-135-117G=)
c.-136+65G= (n.-136+65G=)
c.-93+166G= (n.-93+166G=)
c.-93+194G= (n.-93+194G=)
1g.205775208C>TCA2482718059RAB29c.-131+65G>A (n.-131+65G>A)
c.-130-122G>A (n.-130-122G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-93+65G>A (n.-93+65G>A)
n.168+65G>A
n.2G>A
c.-135-117G>A (n.-135-117G>A)
c.-136+65G>A (n.-136+65G>A)
c.-93+166G>A (n.-93+166G>A)
c.-93+194G>A (n.-93+194G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775209T>ACA2650150491RAB29c.-131+64A>T (n.-131+64A>T)
c.-130-123A>T (n.-130-123A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-93+64A>T (n.-93+64A>T)
n.168+64A>T
n.1A>T
c.-135-118A>T (n.-135-118A>T)
c.-136+64A>T (n.-136+64A>T)
c.-93+165A>T (n.-93+165A>T)
c.-93+193A>T (n.-93+193A>T)
 gnomAD v4
1g.205775209T>CCA2650150490RAB29c.-131+64A>G (n.-131+64A>G)
c.-130-123A>G (n.-130-123A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-93+64A>G (n.-93+64A>G)
n.168+64A>G
n.1A>G
c.-135-118A>G (n.-135-118A>G)
c.-136+64A>G (n.-136+64A>G)
c.-93+165A>G (n.-93+165A>G)
c.-93+193A>G (n.-93+193A>G)
 gnomAD v4
1g.205775209T>GCA2650150488RAB29c.-131+64A>C (n.-131+64A>C)
c.-130-123A>C (n.-130-123A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-93+64A>C (n.-93+64A>C)
n.168+64A>C
n.1A>C
c.-135-118A>C (n.-135-118A>C)
c.-136+64A>C (n.-136+64A>C)
c.-93+165A>C (n.-93+165A>C)
c.-93+193A>C (n.-93+193A>C)
 gnomAD v4
1g.205775210delCA2650150487RAB29c.-131+64del (n.-131+64del)
c.-130-123del (n.-130-123del)
c.-253del (n.-253del)
c.-93+64del (n.-93+64del)
n.168+64del
c.-135-118del (n.-135-118del)
c.-136+64del (n.-136+64del)
c.-93+165del (n.-93+165del)
c.-93+193del (n.-93+193del)
 gnomAD v4
1g.205775210T>CCA2650150494RAB29c.-131+63A>G (n.-131+63A>G)
c.-130-124A>G (n.-130-124A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-93+63A>G (n.-93+63A>G)
n.168+63A>G
c.-135-119A>G (n.-135-119A>G)
c.-136+63A>G (n.-136+63A>G)
c.-93+164A>G (n.-93+164A>G)
c.-93+192A>G (n.-93+192A>G)
 gnomAD v4
1g.205775211C>ACA2650150500RAB29c.-131+62G>T (n.-131+62G>T)
c.-130-125G>T (n.-130-125G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-93+62G>T (n.-93+62G>T)
n.168+62G>T
c.-135-120G>T (n.-135-120G>T)
c.-136+62G>T (n.-136+62G>T)
c.-93+163G>T (n.-93+163G>T)
c.-93+191G>T (n.-93+191G>T)
 gnomAD v4
1g.205775211C>TCA2650150501RAB29c.-131+62G>A (n.-131+62G>A)
c.-130-125G>A (n.-130-125G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-93+62G>A (n.-93+62G>A)
n.168+62G>A
c.-135-120G>A (n.-135-120G>A)
c.-136+62G>A (n.-136+62G>A)
c.-93+163G>A (n.-93+163G>A)
c.-93+191G>A (n.-93+191G>A)
 gnomAD v4
1g.205775214delCA2650150498RAB29c.-131+62del (n.-131+62del)
c.-130-125del (n.-130-125del)
c.-255del (n.-255del)
c.-93+62del (n.-93+62del)
n.168+62del
c.-135-120del (n.-135-120del)
c.-136+62del (n.-136+62del)
c.-93+163del (n.-93+163del)
c.-93+191del (n.-93+191del)
 gnomAD v4
1g.205775212C>ACA2650150502RAB29c.-131+61G>T (n.-131+61G>T)
c.-130-126G>T (n.-130-126G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-93+61G>T (n.-93+61G>T)
n.168+61G>T
c.-135-121G>T (n.-135-121G>T)
c.-136+61G>T (n.-136+61G>T)
c.-93+162G>T (n.-93+162G>T)
c.-93+190G>T (n.-93+190G>T)
 gnomAD v4
1g.205775213C>ACA2559026811RAB29c.-131+60G>T (n.-131+60G>T)
c.-130-127G>T (n.-130-127G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-93+60G>T (n.-93+60G>T)
n.168+60G>T
c.-135-122G>T (n.-135-122G>T)
c.-136+60G>T (n.-136+60G>T)
c.-93+161G>T (n.-93+161G>T)
c.-93+189G>T (n.-93+189G>T)
 gnomAD v4
1g.205775214C>ACA2482718061RAB29c.-131+59G>T (n.-131+59G>T)
c.-130-128G>T (n.-130-128G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
n.168+59G>T
c.-135-123G>T (n.-135-123G>T)
c.-136+59G>T (n.-136+59G>T)
c.-93+160G>T (n.-93+160G>T)
c.-93+188G>T (n.-93+188G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775214C=CA2482718060RAB29c.-131+59G= (n.-131+59G=)
c.-130-128G= (n.-130-128G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-93+59G= (n.-93+59G=)
n.168+59G=
c.-135-123G= (n.-135-123G=)
c.-136+59G= (n.-136+59G=)
c.-93+160G= (n.-93+160G=)
c.-93+188G= (n.-93+188G=)
1g.205775214C>TCA2569470810RAB29c.-131+59G>A (n.-131+59G>A)
c.-130-128G>A (n.-130-128G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-93+59G>A (n.-93+59G>A)
n.168+59G>A
c.-135-123G>A (n.-135-123G>A)
c.-136+59G>A (n.-136+59G>A)
c.-93+160G>A (n.-93+160G>A)
c.-93+188G>A (n.-93+188G>A)
 gnomAD v4
1g.205775215A=CA2482718062RAB29c.-131+58T= (n.-131+58T=)
c.-130-129T= (n.-130-129T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-93+58T= (n.-93+58T=)
n.168+58T=
c.-135-124T= (n.-135-124T=)
c.-136+58T= (n.-136+58T=)
c.-93+159T= (n.-93+159T=)
c.-93+187T= (n.-93+187T=)
1g.205775215A>CCA2650150505RAB29c.-131+58T>G (n.-131+58T>G)
c.-130-129T>G (n.-130-129T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-93+58T>G (n.-93+58T>G)
n.168+58T>G
c.-135-124T>G (n.-135-124T>G)
c.-136+58T>G (n.-136+58T>G)
c.-93+159T>G (n.-93+159T>G)
c.-93+187T>G (n.-93+187T>G)
 gnomAD v4
1g.205775215A>GCA2650150507RAB29c.-131+58T>C (n.-131+58T>C)
c.-130-129T>C (n.-130-129T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-93+58T>C (n.-93+58T>C)
n.168+58T>C
c.-135-124T>C (n.-135-124T>C)
c.-136+58T>C (n.-136+58T>C)
c.-93+159T>C (n.-93+159T>C)
c.-93+187T>C (n.-93+187T>C)
 gnomAD v4
1g.205775215A>TCA2650150508RAB29c.-131+58T>A (n.-131+58T>A)
c.-130-129T>A (n.-130-129T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-93+58T>A (n.-93+58T>A)
n.168+58T>A
c.-135-124T>A (n.-135-124T>A)
c.-136+58T>A (n.-136+58T>A)
c.-93+159T>A (n.-93+159T>A)
c.-93+187T>A (n.-93+187T>A)
 gnomAD v4
1g.205775216C>ACA2650150513RAB29c.-131+57G>T (n.-131+57G>T)
c.-130-130G>T (n.-130-130G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
n.168+57G>T
c.-135-125G>T (n.-135-125G>T)
c.-136+57G>T (n.-136+57G>T)
c.-93+158G>T (n.-93+158G>T)
c.-93+186G>T (n.-93+186G>T)
 gnomAD v4
1g.205775216C=CA1146906755RAB29c.-131+57G= (n.-131+57G=)
c.-130-130G= (n.-130-130G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-93+57G= (n.-93+57G=)
n.168+57G=
c.-135-125G= (n.-135-125G=)
c.-136+57G= (n.-136+57G=)
c.-93+158G= (n.-93+158G=)
c.-93+186G= (n.-93+186G=)
1g.205775216C>GCA36501784RAB29c.-131+57G>C (n.-131+57G>C)
c.-130-130G>C (n.-130-130G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-93+57G>C (n.-93+57G>C)
n.168+57G>C
c.-135-125G>C (n.-135-125G>C)
c.-136+57G>C (n.-136+57G>C)
c.-93+158G>C (n.-93+158G>C)
c.-93+186G>C (n.-93+186G>C)
 dbSNP
1g.205775216C>TCA2650150511RAB29c.-131+57G>A (n.-131+57G>A)
c.-130-130G>A (n.-130-130G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
n.168+57G>A
c.-135-125G>A (n.-135-125G>A)
c.-136+57G>A (n.-136+57G>A)
c.-93+158G>A (n.-93+158G>A)
c.-93+186G>A (n.-93+186G>A)
 gnomAD v4
1g.205775219_205775220insACTTGGGTCCCCAGCTCGAGTCCGCGGTCGGGGCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCA2650150515RAB29c.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
n.168+57_168+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG
c.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
c.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG)
 gnomAD v4
1g.205775220dupCA730462371RAB29c.-131+57dup (n.-131+57dup)
c.-130-130dup (n.-130-130dup)
c.-260dup (n.-260dup)
c.-93+57dup (n.-93+57dup)
n.168+57dup
c.-135-125dup (n.-135-125dup)
c.-136+57dup (n.-136+57dup)
c.-93+158dup (n.-93+158dup)
c.-93+186dup (n.-93+186dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220delCA2650150516RAB29c.-131+57del (n.-131+57del)
c.-130-130del (n.-130-130del)
c.-260del (n.-260del)
c.-93+57del (n.-93+57del)
n.168+57del
c.-135-125del (n.-135-125del)
c.-136+57del (n.-136+57del)
c.-93+158del (n.-93+158del)
c.-93+186del (n.-93+186del)
 gnomAD v4
1g.205775217C>ACA2482718067RAB29c.-131+56G>T (n.-131+56G>T)
c.-130-131G>T (n.-130-131G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-93+56G>T (n.-93+56G>T)
n.168+56G>T
c.-135-126G>T (n.-135-126G>T)
c.-136+56G>T (n.-136+56G>T)
c.-93+157G>T (n.-93+157G>T)
c.-93+185G>T (n.-93+185G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775217C=CA2482718066RAB29c.-131+56G= (n.-131+56G=)
c.-130-131G= (n.-130-131G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-93+56G= (n.-93+56G=)
n.168+56G=
c.-135-126G= (n.-135-126G=)
c.-136+56G= (n.-136+56G=)
c.-93+157G= (n.-93+157G=)
c.-93+185G= (n.-93+185G=)
1g.205775217C>TCA36501785RAB29c.-131+56G>A (n.-131+56G>A)
c.-130-131G>A (n.-130-131G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-93+56G>A (n.-93+56G>A)
n.168+56G>A
c.-135-126G>A (n.-135-126G>A)
c.-136+56G>A (n.-136+56G>A)
c.-93+157G>A (n.-93+157G>A)
c.-93+185G>A (n.-93+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775218C>ACA2650150523RAB29c.-131+55G>T (n.-131+55G>T)
c.-130-132G>T (n.-130-132G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-93+55G>T (n.-93+55G>T)
n.168+55G>T
c.-135-127G>T (n.-135-127G>T)
c.-136+55G>T (n.-136+55G>T)
c.-93+156G>T (n.-93+156G>T)
c.-93+184G>T (n.-93+184G>T)
 gnomAD v4
1g.205775218C=CA2482718069RAB29c.-131+55G= (n.-131+55G=)
c.-130-132G= (n.-130-132G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-93+55G= (n.-93+55G=)
n.168+55G=
c.-135-127G= (n.-135-127G=)
c.-136+55G= (n.-136+55G=)
c.-93+156G= (n.-93+156G=)
c.-93+184G= (n.-93+184G=)
1g.205775218C>GCA528548136RAB29c.-131+55G>C (n.-131+55G>C)
c.-130-132G>C (n.-130-132G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-93+55G>C (n.-93+55G>C)
n.168+55G>C
c.-135-127G>C (n.-135-127G>C)
c.-136+55G>C (n.-136+55G>C)
c.-93+156G>C (n.-93+156G>C)
c.-93+184G>C (n.-93+184G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775218C>TCA36501786RAB29c.-131+55G>A (n.-131+55G>A)
c.-130-132G>A (n.-130-132G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-93+55G>A (n.-93+55G>A)
n.168+55G>A
c.-135-127G>A (n.-135-127G>A)
c.-136+55G>A (n.-136+55G>A)
c.-93+156G>A (n.-93+156G>A)
c.-93+184G>A (n.-93+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C>ACA528548137RAB29c.-131+54G>T (n.-131+54G>T)
c.-130-133G>T (n.-130-133G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-93+54G>T (n.-93+54G>T)
n.168+54G>T
c.-135-128G>T (n.-135-128G>T)
c.-136+54G>T (n.-136+54G>T)
c.-93+155G>T (n.-93+155G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C=CA2482718070RAB29c.-131+54G= (n.-131+54G=)
c.-130-133G= (n.-130-133G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-93+54G= (n.-93+54G=)
n.168+54G=
c.-135-128G= (n.-135-128G=)
c.-136+54G= (n.-136+54G=)
c.-93+155G= (n.-93+155G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
1g.205775219C>GCA36501791RAB29c.-131+54G>C (n.-131+54G>C)
c.-130-133G>C (n.-130-133G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-93+54G>C (n.-93+54G>C)
n.168+54G>C
c.-135-128G>C (n.-135-128G>C)
c.-136+54G>C (n.-136+54G>C)
c.-93+155G>C (n.-93+155G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775219C>TCA730462382RAB29c.-131+54G>A (n.-131+54G>A)
c.-130-133G>A (n.-130-133G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-93+54G>A (n.-93+54G>A)
n.168+54G>A
c.-135-128G>A (n.-135-128G>A)
c.-136+54G>A (n.-136+54G>A)
c.-93+155G>A (n.-93+155G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220C>ACA2650150542RAB29c.-131+53G>T (n.-131+53G>T)
c.-130-134G>T (n.-130-134G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-93+53G>T (n.-93+53G>T)
n.168+53G>T
c.-135-129G>T (n.-135-129G>T)
c.-136+53G>T (n.-136+53G>T)
c.-93+154G>T (n.-93+154G>T)
c.-93+182G>T (n.-93+182G>T)
 gnomAD v4
1g.205775220C=CA1143686641RAB29c.-131+53G= (n.-131+53G=)
c.-130-134G= (n.-130-134G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-93+53G= (n.-93+53G=)
n.168+53G=
c.-135-129G= (n.-135-129G=)
c.-136+53G= (n.-136+53G=)
c.-93+154G= (n.-93+154G=)
c.-93+182G= (n.-93+182G=)
1g.205775220C>GCA36501797RAB29c.-131+53G>C (n.-131+53G>C)
c.-130-134G>C (n.-130-134G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-93+53G>C (n.-93+53G>C)
n.168+53G>C
c.-135-129G>C (n.-135-129G>C)
c.-136+53G>C (n.-136+53G>C)
c.-93+154G>C (n.-93+154G>C)
c.-93+182G>C (n.-93+182G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775220C>TCA36501800RAB29c.-131+53G>A (n.-131+53G>A)
c.-130-134G>A (n.-130-134G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-93+53G>A (n.-93+53G>A)
n.168+53G>A
c.-135-129G>A (n.-135-129G>A)
c.-136+53G>A (n.-136+53G>A)
c.-93+154G>A (n.-93+154G>A)
c.-93+182G>A (n.-93+182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775220_205775221insGCA646373498RAB29c.-131+52_-131+53insC (n.-131+52_-131+53insC)
c.-130-135_-130-134insC (n.-130-135_-130-134insC)
c.-265_-264insC (n.-265_-264insC)
c.-93+52_-93+53insC (n.-93+52_-93+53insC)
n.168+52_168+53insC
c.-135-130_-135-129insC (n.-135-130_-135-129insC)
c.-136+52_-136+53insC (n.-136+52_-136+53insC)
c.-93+153_-93+154insC (n.-93+153_-93+154insC)
c.-93+181_-93+182insC (n.-93+181_-93+182insC)
1g.205775221T>ACA2650150546RAB29c.-131+52A>T (n.-131+52A>T)
c.-130-135A>T (n.-130-135A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-93+52A>T (n.-93+52A>T)
n.168+52A>T
c.-135-130A>T (n.-135-130A>T)
c.-136+52A>T (n.-136+52A>T)
c.-93+153A>T (n.-93+153A>T)
c.-93+181A>T (n.-93+181A>T)
 gnomAD v4
1g.205775221T>CCA2650150547RAB29c.-131+52A>G (n.-131+52A>G)
c.-130-135A>G (n.-130-135A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-93+52A>G (n.-93+52A>G)
n.168+52A>G
c.-135-130A>G (n.-135-130A>G)
c.-136+52A>G (n.-136+52A>G)
c.-93+153A>G (n.-93+153A>G)
c.-93+181A>G (n.-93+181A>G)
 gnomAD v4
1g.205775222C>ACA2650150549RAB29c.-131+51G>T (n.-131+51G>T)
c.-130-136G>T (n.-130-136G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-93+51G>T (n.-93+51G>T)
n.168+51G>T
c.-135-131G>T (n.-135-131G>T)
c.-136+51G>T (n.-136+51G>T)
c.-93+152G>T (n.-93+152G>T)
c.-93+180G>T (n.-93+180G>T)
 gnomAD v4
1g.205775222C=CA2482718076RAB29c.-131+51G= (n.-131+51G=)
c.-130-136G= (n.-130-136G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-93+51G= (n.-93+51G=)
n.168+51G=
c.-135-131G= (n.-135-131G=)
c.-136+51G= (n.-136+51G=)
c.-93+152G= (n.-93+152G=)
c.-93+180G= (n.-93+180G=)
1g.205775222C>TCA730462388RAB29c.-131+51G>A (n.-131+51G>A)
c.-130-136G>A (n.-130-136G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-93+51G>A (n.-93+51G>A)
n.168+51G>A
c.-135-131G>A (n.-135-131G>A)
c.-136+51G>A (n.-136+51G>A)
c.-93+152G>A (n.-93+152G>A)
c.-93+180G>A (n.-93+180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775223C>ACA2650150551RAB29c.-131+50G>T (n.-131+50G>T)
c.-130-137G>T (n.-130-137G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-93+50G>T (n.-93+50G>T)
n.168+50G>T
c.-135-132G>T (n.-135-132G>T)
c.-136+50G>T (n.-136+50G>T)
c.-93+151G>T (n.-93+151G>T)
c.-93+179G>T (n.-93+179G>T)
 gnomAD v4
1g.205775223C=CA2482718077RAB29c.-131+50G= (n.-131+50G=)
c.-130-137G= (n.-130-137G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-93+50G= (n.-93+50G=)
n.168+50G=
c.-135-132G= (n.-135-132G=)
c.-136+50G= (n.-136+50G=)
c.-93+151G= (n.-93+151G=)
c.-93+179G= (n.-93+179G=)
1g.205775223C>TCA36501819RAB29c.-131+50G>A (n.-131+50G>A)
c.-130-137G>A (n.-130-137G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-93+50G>A (n.-93+50G>A)
n.168+50G>A
c.-135-132G>A (n.-135-132G>A)
c.-136+50G>A (n.-136+50G>A)
c.-93+151G>A (n.-93+151G>A)
c.-93+179G>A (n.-93+179G>A)
 dbSNP
1g.205775224T>GCA2650150555RAB29c.-131+49A>C (n.-131+49A>C)
c.-130-138A>C (n.-130-138A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-93+49A>C (n.-93+49A>C)
n.168+49A>C
c.-135-133A>C (n.-135-133A>C)
c.-136+49A>C (n.-136+49A>C)
c.-93+150A>C (n.-93+150A>C)
c.-93+178A>C (n.-93+178A>C)
 gnomAD v4
1g.205775225G>TCA2650150556RAB29c.-131+48C>A (n.-131+48C>A)
c.-130-139C>A (n.-130-139C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-93+48C>A (n.-93+48C>A)
n.168+48C>A
c.-135-134C>A (n.-135-134C>A)
c.-136+48C>A (n.-136+48C>A)
c.-93+149C>A (n.-93+149C>A)
c.-93+177C>A (n.-93+177C>A)
 gnomAD v4
1g.205775226G>ACA2650150557RAB29c.-131+47C>T (n.-131+47C>T)
c.-130-140C>T (n.-130-140C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-93+47C>T (n.-93+47C>T)
n.168+47C>T
c.-135-135C>T (n.-135-135C>T)
c.-136+47C>T (n.-136+47C>T)
c.-93+148C>T (n.-93+148C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
 gnomAD v4
1g.205775226G>TCA2650150558RAB29c.-131+47C>A (n.-131+47C>A)
c.-130-140C>A (n.-130-140C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-93+47C>A (n.-93+47C>A)
n.168+47C>A
c.-135-135C>A (n.-135-135C>A)
c.-136+47C>A (n.-136+47C>A)
c.-93+148C>A (n.-93+148C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
 gnomAD v4
1g.205775227C>ACA2650150560RAB29c.-131+46G>T (n.-131+46G>T)
c.-130-141G>T (n.-130-141G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-93+46G>T (n.-93+46G>T)
n.168+46G>T
c.-135-136G>T (n.-135-136G>T)
c.-136+46G>T (n.-136+46G>T)
c.-93+147G>T (n.-93+147G>T)
c.-93+175G>T (n.-93+175G>T)
 gnomAD v4
1g.205775227C>TCA2650150562RAB29c.-131+46G>A (n.-131+46G>A)
c.-130-141G>A (n.-130-141G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-93+46G>A (n.-93+46G>A)
n.168+46G>A
c.-135-136G>A (n.-135-136G>A)
c.-136+46G>A (n.-136+46G>A)
c.-93+147G>A (n.-93+147G>A)
c.-93+175G>A (n.-93+175G>A)
 gnomAD v4
1g.205775228C>ACA2650150564RAB29c.-131+45G>T (n.-131+45G>T)
c.-130-142G>T (n.-130-142G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-93+45G>T (n.-93+45G>T)
n.168+45G>T
c.-135-137G>T (n.-135-137G>T)
c.-136+45G>T (n.-136+45G>T)
c.-93+146G>T (n.-93+146G>T)
c.-93+174G>T (n.-93+174G>T)
 gnomAD v4
1g.205775228C>TCA2650150563RAB29c.-131+45G>A (n.-131+45G>A)
c.-130-142G>A (n.-130-142G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-93+45G>A (n.-93+45G>A)
n.168+45G>A
c.-135-137G>A (n.-135-137G>A)
c.-136+45G>A (n.-136+45G>A)
c.-93+146G>A (n.-93+146G>A)
c.-93+174G>A (n.-93+174G>A)
 gnomAD v4
1g.205775229T>ACA2650150567RAB29c.-131+44A>T (n.-131+44A>T)
c.-130-143A>T (n.-130-143A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-93+44A>T (n.-93+44A>T)
n.168+44A>T
c.-135-138A>T (n.-135-138A>T)
c.-136+44A>T (n.-136+44A>T)
c.-93+145A>T (n.-93+145A>T)
c.-93+173A>T (n.-93+173A>T)
 gnomAD v4
1g.205775229T>CCA2482718079RAB29c.-131+44A>G (n.-131+44A>G)
c.-130-143A>G (n.-130-143A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-93+44A>G (n.-93+44A>G)
n.168+44A>G
c.-135-138A>G (n.-135-138A>G)
c.-136+44A>G (n.-136+44A>G)
c.-93+145A>G (n.-93+145A>G)
c.-93+173A>G (n.-93+173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775229T>GCA2650150569RAB29c.-131+44A>C (n.-131+44A>C)
c.-130-143A>C (n.-130-143A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-93+44A>C (n.-93+44A>C)
n.168+44A>C
c.-135-138A>C (n.-135-138A>C)
c.-136+44A>C (n.-136+44A>C)
c.-93+145A>C (n.-93+145A>C)
c.-93+173A>C (n.-93+173A>C)
 gnomAD v4
1g.205775229T=CA2482718078RAB29c.-131+44A= (n.-131+44A=)
c.-130-143A= (n.-130-143A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-93+44A= (n.-93+44A=)
n.168+44A=
c.-135-138A= (n.-135-138A=)
c.-136+44A= (n.-136+44A=)
c.-93+145A= (n.-93+145A=)
c.-93+173A= (n.-93+173A=)
1g.205775230G>ACA2650150573RAB29c.-131+43C>T (n.-131+43C>T)
c.-130-144C>T (n.-130-144C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-93+43C>T (n.-93+43C>T)
n.168+43C>T
c.-135-139C>T (n.-135-139C>T)
c.-136+43C>T (n.-136+43C>T)
c.-93+144C>T (n.-93+144C>T)
c.-93+172C>T (n.-93+172C>T)
 gnomAD v4
1g.205775230G>CCA2650150575RAB29c.-131+43C>G (n.-131+43C>G)
c.-130-144C>G (n.-130-144C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-93+43C>G (n.-93+43C>G)
n.168+43C>G
c.-135-139C>G (n.-135-139C>G)
c.-136+43C>G (n.-136+43C>G)
c.-93+144C>G (n.-93+144C>G)
c.-93+172C>G (n.-93+172C>G)
 gnomAD v4
1g.205775230G>TCA2650150576RAB29c.-131+43C>A (n.-131+43C>A)
c.-130-144C>A (n.-130-144C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-93+43C>A (n.-93+43C>A)
n.168+43C>A
c.-135-139C>A (n.-135-139C>A)
c.-136+43C>A (n.-136+43C>A)
c.-93+144C>A (n.-93+144C>A)
c.-93+172C>A (n.-93+172C>A)
 gnomAD v4
1g.205775231A>CCA2650150578RAB29c.-131+42T>G (n.-131+42T>G)
c.-131+143T>G (n.-131+143T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-93+42T>G (n.-93+42T>G)
n.168+42T>G
c.-135-140T>G (n.-135-140T>G)
c.-136+42T>G (n.-136+42T>G)
c.-130-145T>G (n.-130-145T>G)
c.-93+143T>G (n.-93+143T>G)
c.-93+171T>G (n.-93+171T>G)
 gnomAD v4
1g.205775232C>ACA2650150580RAB29c.-131+41G>T (n.-131+41G>T)
c.-131+142G>T (n.-131+142G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-93+41G>T (n.-93+41G>T)
n.168+41G>T
c.-135-141G>T (n.-135-141G>T)
c.-136+41G>T (n.-136+41G>T)
c.-130-146G>T (n.-130-146G>T)
c.-93+142G>T (n.-93+142G>T)
c.-93+170G>T (n.-93+170G>T)
 gnomAD v4
1g.205775232C>TCA2650150581RAB29c.-131+41G>A (n.-131+41G>A)
c.-131+142G>A (n.-131+142G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-93+41G>A (n.-93+41G>A)
n.168+41G>A
c.-135-141G>A (n.-135-141G>A)
c.-136+41G>A (n.-136+41G>A)
c.-130-146G>A (n.-130-146G>A)
c.-93+142G>A (n.-93+142G>A)
c.-93+170G>A (n.-93+170G>A)
 gnomAD v4
1g.205775234G>ACA2482718081RAB29c.-131+39C>T (n.-131+39C>T)
c.-131+140C>T (n.-131+140C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-93+39C>T (n.-93+39C>T)
n.168+39C>T
c.-136+140C>T (n.-136+140C>T)
c.-136+39C>T (n.-136+39C>T)
c.-130-148C>T (n.-130-148C>T)
c.-93+140C>T (n.-93+140C>T)
c.-93+168C>T (n.-93+168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775234G=CA2482718080RAB29c.-131+39C= (n.-131+39C=)
c.-131+140C= (n.-131+140C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-93+39C= (n.-93+39C=)
n.168+39C=
c.-136+140C= (n.-136+140C=)
c.-136+39C= (n.-136+39C=)
c.-130-148C= (n.-130-148C=)
c.-93+140C= (n.-93+140C=)
c.-93+168C= (n.-93+168C=)
1g.205775234G>TCA2650150583RAB29c.-131+39C>A (n.-131+39C>A)
c.-131+140C>A (n.-131+140C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-93+39C>A (n.-93+39C>A)
n.168+39C>A
c.-136+140C>A (n.-136+140C>A)
c.-136+39C>A (n.-136+39C>A)
c.-130-148C>A (n.-130-148C>A)
c.-93+140C>A (n.-93+140C>A)
c.-93+168C>A (n.-93+168C>A)
 gnomAD v4
1g.205775235C>ACA2650150590RAB29c.-131+38G>T (n.-131+38G>T)
c.-131+139G>T (n.-131+139G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-93+38G>T (n.-93+38G>T)
n.168+38G>T
c.-136+139G>T (n.-136+139G>T)
c.-136+38G>T (n.-136+38G>T)
c.-130-149G>T (n.-130-149G>T)
c.-93+139G>T (n.-93+139G>T)
c.-93+167G>T (n.-93+167G>T)
 gnomAD v4
1g.205775235C>TCA2650150592RAB29c.-131+38G>A (n.-131+38G>A)
c.-131+139G>A (n.-131+139G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-93+38G>A (n.-93+38G>A)
n.168+38G>A
c.-136+139G>A (n.-136+139G>A)
c.-136+38G>A (n.-136+38G>A)
c.-130-149G>A (n.-130-149G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
c.-93+167G>A (n.-93+167G>A)
 gnomAD v4
1g.205775240_205775288delCA2650150588RAB29c.-141_-131+38del
c.-131+91_-131+139del (n.-131+91_-131+139del)
c.-327_-279del (n.-327_-279del)
c.-103_-93+38del
n.158_168+38del
c.-136+91_-136+139del (n.-136+91_-136+139del)
c.-146_-136+38del
c.-131+119_-130-149del (n.-131+119_-130-149del)
c.-93+91_-93+139del (n.-93+91_-93+139del)
c.-93+119_-93+167del (n.-93+119_-93+167del)
 gnomAD v4
1g.205775236C>ACA36501821RAB29c.-131+37G>T (n.-131+37G>T)
c.-131+138G>T (n.-131+138G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
n.168+37G>T
c.-136+138G>T (n.-136+138G>T)
c.-136+37G>T (n.-136+37G>T)
c.-130-150G>T (n.-130-150G>T)
c.-93+138G>T (n.-93+138G>T)
c.-93+166G>T (n.-93+166G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775236C=CA2482718083RAB29c.-131+37G= (n.-131+37G=)
c.-131+138G= (n.-131+138G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-93+37G= (n.-93+37G=)
n.168+37G=
c.-136+138G= (n.-136+138G=)
c.-136+37G= (n.-136+37G=)
c.-130-150G= (n.-130-150G=)
c.-93+138G= (n.-93+138G=)
c.-93+166G= (n.-93+166G=)
1g.205775236C>GCA528548138RAB29c.-131+37G>C (n.-131+37G>C)
c.-131+138G>C (n.-131+138G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
n.168+37G>C
c.-136+138G>C (n.-136+138G>C)
c.-136+37G>C (n.-136+37G>C)
c.-130-150G>C (n.-130-150G>C)
c.-93+138G>C (n.-93+138G>C)
c.-93+166G>C (n.-93+166G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775236C>TCA2650150601RAB29c.-131+37G>A (n.-131+37G>A)
c.-131+138G>A (n.-131+138G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-93+37G>A (n.-93+37G>A)
n.168+37G>A
c.-136+138G>A (n.-136+138G>A)
c.-136+37G>A (n.-136+37G>A)
c.-130-150G>A (n.-130-150G>A)
c.-93+138G>A (n.-93+138G>A)
c.-93+166G>A (n.-93+166G>A)
 gnomAD v4
1g.205775237G>ACA1011510115RAB29c.-131+36C>T (n.-131+36C>T)
c.-131+137C>T (n.-131+137C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-93+36C>T (n.-93+36C>T)
n.168+36C>T
c.-136+137C>T (n.-136+137C>T)
c.-136+36C>T (n.-136+36C>T)
c.-130-151C>T (n.-130-151C>T)
c.-93+137C>T (n.-93+137C>T)
c.-93+165C>T (n.-93+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775237G=CA2482718084RAB29c.-131+36C= (n.-131+36C=)
c.-131+137C= (n.-131+137C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-93+36C= (n.-93+36C=)
n.168+36C=
c.-136+137C= (n.-136+137C=)
c.-136+36C= (n.-136+36C=)
c.-130-151C= (n.-130-151C=)
c.-93+137C= (n.-93+137C=)
c.-93+165C= (n.-93+165C=)
1g.205775237G>TCA2650150606RAB29c.-131+36C>A (n.-131+36C>A)
c.-131+137C>A (n.-131+137C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-93+36C>A (n.-93+36C>A)
n.168+36C>A
c.-136+137C>A (n.-136+137C>A)
c.-136+36C>A (n.-136+36C>A)
c.-130-151C>A (n.-130-151C>A)
c.-93+137C>A (n.-93+137C>A)
c.-93+165C>A (n.-93+165C>A)
 gnomAD v4
1g.205775239G>CCA730462402RAB29c.-131+34C>G (n.-131+34C>G)
c.-131+135C>G (n.-131+135C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-93+34C>G (n.-93+34C>G)
n.168+34C>G
c.-136+135C>G (n.-136+135C>G)
c.-136+34C>G (n.-136+34C>G)
c.-130-153C>G (n.-130-153C>G)
c.-93+135C>G (n.-93+135C>G)
c.-93+163C>G (n.-93+163C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775239G=CA2482718086RAB29c.-131+34C= (n.-131+34C=)
c.-131+135C= (n.-131+135C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-93+34C= (n.-93+34C=)
n.168+34C=
c.-136+135C= (n.-136+135C=)
c.-136+34C= (n.-136+34C=)
c.-130-153C= (n.-130-153C=)
c.-93+135C= (n.-93+135C=)
c.-93+163C= (n.-93+163C=)
1g.205775239G>TCA2650150607RAB29c.-131+34C>A (n.-131+34C>A)
c.-131+135C>A (n.-131+135C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-93+34C>A (n.-93+34C>A)
n.168+34C>A
c.-136+135C>A (n.-136+135C>A)
c.-136+34C>A (n.-136+34C>A)
c.-130-153C>A (n.-130-153C>A)
c.-93+135C>A (n.-93+135C>A)
c.-93+163C>A (n.-93+163C>A)
 gnomAD v4
1g.205775241A>CCA2650150608RAB29c.-131+32T>G (n.-131+32T>G)
c.-131+133T>G (n.-131+133T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-93+32T>G (n.-93+32T>G)
n.168+32T>G
c.-136+133T>G (n.-136+133T>G)
c.-136+32T>G (n.-136+32T>G)
c.-130-155T>G (n.-130-155T>G)
c.-93+133T>G (n.-93+133T>G)
c.-93+161T>G (n.-93+161T>G)
 gnomAD v4
1g.205775241A>GCA2650150609RAB29c.-131+32T>C (n.-131+32T>C)
c.-131+133T>C (n.-131+133T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-93+32T>C (n.-93+32T>C)
n.168+32T>C
c.-136+133T>C (n.-136+133T>C)
c.-136+32T>C (n.-136+32T>C)
c.-130-155T>C (n.-130-155T>C)
c.-93+133T>C (n.-93+133T>C)
c.-93+161T>C (n.-93+161T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242A>CCA2650150611RAB29c.-131+31T>G (n.-131+31T>G)
c.-131+132T>G (n.-131+132T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-93+31T>G (n.-93+31T>G)
n.168+31T>G
c.-136+132T>G (n.-136+132T>G)
c.-136+31T>G (n.-136+31T>G)
c.-130-156T>G (n.-130-156T>G)
c.-93+132T>G (n.-93+132T>G)
c.-93+160T>G (n.-93+160T>G)
 gnomAD v4
1g.205775242A>GCA2650150613RAB29c.-131+31T>C (n.-131+31T>C)
c.-131+132T>C (n.-131+132T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-93+31T>C (n.-93+31T>C)
n.168+31T>C
c.-136+132T>C (n.-136+132T>C)
c.-136+31T>C (n.-136+31T>C)
c.-130-156T>C (n.-130-156T>C)
c.-93+132T>C (n.-93+132T>C)
c.-93+160T>C (n.-93+160T>C)
 gnomAD v4
1g.205775242_205775243delinsACCA2482718087RAB29c.-131+30_-131+31delinsGT (n.-131+30_-131+31delinsGT)
c.-131+131_-131+132delinsGT (n.-131+131_-131+132delinsGT)
c.-287_-286delinsGT (n.-287_-286delinsGT)
c.-93+30_-93+31delinsGT (n.-93+30_-93+31delinsGT)
n.168+30_168+31delinsGT
c.-136+131_-136+132delinsGT (n.-136+131_-136+132delinsGT)
c.-136+30_-136+31delinsGT (n.-136+30_-136+31delinsGT)
c.-130-157_-130-156delinsGT (n.-130-157_-130-156delinsGT)
c.-93+131_-93+132delinsGT (n.-93+131_-93+132delinsGT)
c.-93+159_-93+160delinsGT (n.-93+159_-93+160delinsGT)
1g.205775243delCA528548140RAB29c.-131+30del (n.-131+30del)
c.-131+131del (n.-131+131del)
c.-287del (n.-287del)
c.-93+30del (n.-93+30del)
n.168+30del
c.-136+131del (n.-136+131del)
c.-136+30del (n.-136+30del)
c.-130-157del (n.-130-157del)
c.-93+131del (n.-93+131del)
c.-93+159del (n.-93+159del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775243C>ACA2650150616RAB29c.-131+30G>T (n.-131+30G>T)
c.-131+131G>T (n.-131+131G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
n.168+30G>T
c.-136+131G>T (n.-136+131G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
c.-130-157G>T (n.-130-157G>T)
c.-93+131G>T (n.-93+131G>T)
c.-93+159G>T (n.-93+159G>T)
 gnomAD v4
1g.205775243C>TCA2650150617RAB29c.-131+30G>A (n.-131+30G>A)
c.-131+131G>A (n.-131+131G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
n.168+30G>A
c.-136+131G>A (n.-136+131G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
c.-130-157G>A (n.-130-157G>A)
c.-93+131G>A (n.-93+131G>A)
c.-93+159G>A (n.-93+159G>A)
 gnomAD v4
1g.205775244T>ACA2650150619RAB29c.-131+29A>T (n.-131+29A>T)
c.-131+130A>T (n.-131+130A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-93+29A>T (n.-93+29A>T)
n.168+29A>T
c.-136+130A>T (n.-136+130A>T)
c.-136+29A>T (n.-136+29A>T)
c.-130-158A>T (n.-130-158A>T)
c.-93+130A>T (n.-93+130A>T)
c.-93+158A>T (n.-93+158A>T)
 gnomAD v4
1g.205775244T>CCA36501822RAB29c.-131+29A>G (n.-131+29A>G)
c.-131+130A>G (n.-131+130A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-93+29A>G (n.-93+29A>G)
n.168+29A>G
c.-136+130A>G (n.-136+130A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
c.-130-158A>G (n.-130-158A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
c.-93+158A>G (n.-93+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775244T>GCA2697849418RAB29c.-131+29A>C (n.-131+29A>C)
c.-131+130A>C (n.-131+130A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-93+29A>C (n.-93+29A>C)
n.168+29A>C
c.-136+130A>C (n.-136+130A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
c.-130-158A>C (n.-130-158A>C)
c.-93+130A>C (n.-93+130A>C)
c.-93+158A>C (n.-93+158A>C)
 dbSNP
1g.205775244T=CA2482718088RAB29c.-131+29A= (n.-131+29A=)
c.-131+130A= (n.-131+130A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-93+29A= (n.-93+29A=)
n.168+29A=
c.-136+130A= (n.-136+130A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
c.-130-158A= (n.-130-158A=)
c.-93+130A= (n.-93+130A=)
c.-93+158A= (n.-93+158A=)
1g.205775246G>ACA36501824RAB29c.-131+27C>T (n.-131+27C>T)
c.-131+128C>T (n.-131+128C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-93+27C>T (n.-93+27C>T)
n.168+27C>T
c.-136+128C>T (n.-136+128C>T)
c.-136+27C>T (n.-136+27C>T)
c.-131+156C>T (n.-131+156C>T)
c.-93+128C>T (n.-93+128C>T)
c.-93+156C>T (n.-93+156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G>CCA2482718090RAB29c.-131+27C>G (n.-131+27C>G)
c.-131+128C>G (n.-131+128C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-93+27C>G (n.-93+27C>G)
n.168+27C>G
c.-136+128C>G (n.-136+128C>G)
c.-136+27C>G (n.-136+27C>G)
c.-131+156C>G (n.-131+156C>G)
c.-93+128C>G (n.-93+128C>G)
c.-93+156C>G (n.-93+156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775246G=CA2482718091RAB29c.-131+27C= (n.-131+27C=)
c.-131+128C= (n.-131+128C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-93+27C= (n.-93+27C=)
n.168+27C=
c.-136+128C= (n.-136+128C=)
c.-136+27C= (n.-136+27C=)
c.-131+156C= (n.-131+156C=)
c.-93+128C= (n.-93+128C=)
c.-93+156C= (n.-93+156C=)
1g.205775246G>TCA2482718089RAB29c.-131+27C>A (n.-131+27C>A)
c.-131+128C>A (n.-131+128C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-93+27C>A (n.-93+27C>A)
n.168+27C>A
c.-136+128C>A (n.-136+128C>A)
c.-136+27C>A (n.-136+27C>A)
c.-131+156C>A (n.-131+156C>A)
c.-93+128C>A (n.-93+128C>A)
c.-93+156C>A (n.-93+156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775247A>GCA2650150622RAB29c.-131+26T>C (n.-131+26T>C)
c.-131+127T>C (n.-131+127T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-93+26T>C (n.-93+26T>C)
n.168+26T>C
c.-136+127T>C (n.-136+127T>C)
c.-136+26T>C (n.-136+26T>C)
c.-131+155T>C (n.-131+155T>C)
c.-93+127T>C (n.-93+127T>C)
c.-93+155T>C (n.-93+155T>C)
 gnomAD v4
1g.205775248C>ACA2650150625RAB29c.-131+25G>T (n.-131+25G>T)
c.-131+126G>T (n.-131+126G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-93+25G>T (n.-93+25G>T)
n.168+25G>T
c.-136+126G>T (n.-136+126G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
c.-131+154G>T (n.-131+154G>T)
c.-93+126G>T (n.-93+126G>T)
c.-93+154G>T (n.-93+154G>T)
 gnomAD v4
1g.205775248C=CA1142911866RAB29c.-131+25G= (n.-131+25G=)
c.-131+126G= (n.-131+126G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-93+25G= (n.-93+25G=)
n.168+25G=
c.-136+126G= (n.-136+126G=)
c.-136+25G= (n.-136+25G=)
c.-131+154G= (n.-131+154G=)
c.-93+126G= (n.-93+126G=)
c.-93+154G= (n.-93+154G=)
1g.205775248C>GCA2482718092RAB29c.-131+25G>C (n.-131+25G>C)
c.-131+126G>C (n.-131+126G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-93+25G>C (n.-93+25G>C)
n.168+25G>C
c.-136+126G>C (n.-136+126G>C)
c.-136+25G>C (n.-136+25G>C)
c.-131+154G>C (n.-131+154G>C)
c.-93+126G>C (n.-93+126G>C)
c.-93+154G>C (n.-93+154G>C)
 dbSNP
1g.205775248C>TCA36501829RAB29c.-131+25G>A (n.-131+25G>A)
c.-131+126G>A (n.-131+126G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-93+25G>A (n.-93+25G>A)
n.168+25G>A
c.-136+126G>A (n.-136+126G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
c.-131+154G>A (n.-131+154G>A)
c.-93+126G>A (n.-93+126G>A)
c.-93+154G>A (n.-93+154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775249delCA2650150627RAB29c.-131+25del (n.-131+25del)
c.-131+126del (n.-131+126del)
c.-292del (n.-292del)
c.-93+25del (n.-93+25del)
n.168+25del
c.-136+126del (n.-136+126del)
c.-136+25del (n.-136+25del)
c.-131+154del (n.-131+154del)
c.-93+126del (n.-93+126del)
c.-93+154del (n.-93+154del)
 gnomAD v4
1g.205775249C>ACA36501831RAB29c.-131+24G>T (n.-131+24G>T)
c.-131+125G>T (n.-131+125G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-93+24G>T (n.-93+24G>T)
n.168+24G>T
c.-136+125G>T (n.-136+125G>T)
c.-136+24G>T (n.-136+24G>T)
c.-131+153G>T (n.-131+153G>T)
c.-93+125G>T (n.-93+125G>T)
c.-93+153G>T (n.-93+153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775249C=CA2482718093RAB29c.-131+24G= (n.-131+24G=)
c.-131+125G= (n.-131+125G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-93+24G= (n.-93+24G=)
n.168+24G=
c.-136+125G= (n.-136+125G=)
c.-136+24G= (n.-136+24G=)
c.-131+153G= (n.-131+153G=)
c.-93+125G= (n.-93+125G=)
c.-93+153G= (n.-93+153G=)
1g.205775249C>TCA2650150632RAB29c.-131+24G>A (n.-131+24G>A)
c.-131+125G>A (n.-131+125G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-93+24G>A (n.-93+24G>A)
n.168+24G>A
c.-136+125G>A (n.-136+125G>A)
c.-136+24G>A (n.-136+24G>A)
c.-131+153G>A (n.-131+153G>A)
c.-93+125G>A (n.-93+125G>A)
c.-93+153G>A (n.-93+153G>A)
 gnomAD v4
1g.205775250A>CCA2650150634RAB29c.-131+23T>G (n.-131+23T>G)
c.-131+124T>G (n.-131+124T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-93+23T>G (n.-93+23T>G)
n.168+23T>G
c.-136+124T>G (n.-136+124T>G)
c.-136+23T>G (n.-136+23T>G)
c.-131+152T>G (n.-131+152T>G)
c.-93+124T>G (n.-93+124T>G)
c.-93+152T>G (n.-93+152T>G)
 gnomAD v4
1g.205775250A>GCA2650150635RAB29c.-131+23T>C (n.-131+23T>C)
c.-131+124T>C (n.-131+124T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-93+23T>C (n.-93+23T>C)
n.168+23T>C
c.-136+124T>C (n.-136+124T>C)
c.-136+23T>C (n.-136+23T>C)
c.-131+152T>C (n.-131+152T>C)
c.-93+124T>C (n.-93+124T>C)
c.-93+152T>C (n.-93+152T>C)
 gnomAD v4
1g.205775250A>TCA2747469535RAB29c.-131+23T>A (n.-131+23T>A)
c.-131+124T>A (n.-131+124T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-93+23T>A (n.-93+23T>A)
n.168+23T>A
c.-136+124T>A (n.-136+124T>A)
c.-136+23T>A (n.-136+23T>A)
c.-131+152T>A (n.-131+152T>A)
c.-93+124T>A (n.-93+124T>A)
c.-93+152T>A (n.-93+152T>A)
1g.205775251G=CA2482718094RAB29c.-131+22C= (n.-131+22C=)
c.-131+123C= (n.-131+123C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-93+22C= (n.-93+22C=)
n.168+22C=
c.-136+123C= (n.-136+123C=)
c.-136+22C= (n.-136+22C=)
c.-131+151C= (n.-131+151C=)
c.-93+123C= (n.-93+123C=)
c.-93+151C= (n.-93+151C=)
1g.205775251G>TCA730462409RAB29c.-131+22C>A (n.-131+22C>A)
c.-131+123C>A (n.-131+123C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-93+22C>A (n.-93+22C>A)
n.168+22C>A
c.-136+123C>A (n.-136+123C>A)
c.-136+22C>A (n.-136+22C>A)
c.-131+151C>A (n.-131+151C>A)
c.-93+123C>A (n.-93+123C>A)
c.-93+151C>A (n.-93+151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G>ACA1011510126RAB29c.-131+21C>T (n.-131+21C>T)
c.-131+122C>T (n.-131+122C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-93+21C>T (n.-93+21C>T)
n.168+21C>T
c.-136+122C>T (n.-136+122C>T)
c.-136+21C>T (n.-136+21C>T)
c.-131+150C>T (n.-131+150C>T)
c.-93+122C>T (n.-93+122C>T)
c.-93+150C>T (n.-93+150C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775252G=CA2482718095RAB29c.-131+21C= (n.-131+21C=)
c.-131+122C= (n.-131+122C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-93+21C= (n.-93+21C=)
n.168+21C=
c.-136+122C= (n.-136+122C=)
c.-136+21C= (n.-136+21C=)
c.-131+150C= (n.-131+150C=)
c.-93+122C= (n.-93+122C=)
c.-93+150C= (n.-93+150C=)
1g.205775252G>TCA2650150637RAB29c.-131+21C>A (n.-131+21C>A)
c.-131+122C>A (n.-131+122C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-93+21C>A (n.-93+21C>A)
n.168+21C>A
c.-136+122C>A (n.-136+122C>A)
c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
c.-131+150C>A (n.-131+150C>A)
c.-93+122C>A (n.-93+122C>A)
c.-93+150C>A (n.-93+150C>A)
 gnomAD v4
1g.205775253C>ACA36501836RAB29c.-131+20G>T (n.-131+20G>T)
c.-131+121G>T (n.-131+121G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-93+20G>T (n.-93+20G>T)
n.168+20G>T
c.-136+121G>T (n.-136+121G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
c.-131+149G>T (n.-131+149G>T)
c.-93+121G>T (n.-93+121G>T)
c.-93+149G>T (n.-93+149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775253C=CA2482718096RAB29c.-131+20G= (n.-131+20G=)
c.-131+121G= (n.-131+121G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-93+20G= (n.-93+20G=)
n.168+20G=
c.-136+121G= (n.-136+121G=)
c.-136+20G= (n.-136+20G=)
c.-131+149G= (n.-131+149G=)
c.-93+121G= (n.-93+121G=)
c.-93+149G= (n.-93+149G=)
1g.205775253C>TCA2650150639RAB29c.-131+20G>A (n.-131+20G>A)
c.-131+121G>A (n.-131+121G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-93+20G>A (n.-93+20G>A)
n.168+20G>A
c.-136+121G>A (n.-136+121G>A)
c.-136+20G>A (n.-136+20G>A)
c.-131+149G>A (n.-131+149G>A)
c.-93+121G>A (n.-93+121G>A)
c.-93+149G>A (n.-93+149G>A)
 gnomAD v4
1g.205775254G>ACA913377459RAB29c.-131+19C>T (n.-131+19C>T)
c.-131+120C>T (n.-131+120C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-93+19C>T (n.-93+19C>T)
n.168+19C>T
c.-136+120C>T (n.-136+120C>T)
c.-136+19C>T (n.-136+19C>T)
c.-131+148C>T (n.-131+148C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
c.-93+148C>T (n.-93+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775254G>CCA2650150644RAB29c.-131+19C>G (n.-131+19C>G)
c.-131+120C>G (n.-131+120C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-93+19C>G (n.-93+19C>G)
n.168+19C>G
c.-136+120C>G (n.-136+120C>G)
c.-136+19C>G (n.-136+19C>G)
c.-131+148C>G (n.-131+148C>G)
c.-93+120C>G (n.-93+120C>G)
c.-93+148C>G (n.-93+148C>G)
 gnomAD v4
1g.205775254G=CA2482718097RAB29c.-131+19C= (n.-131+19C=)
c.-131+120C= (n.-131+120C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-93+19C= (n.-93+19C=)
n.168+19C=
c.-136+120C= (n.-136+120C=)
c.-136+19C= (n.-136+19C=)
c.-131+148C= (n.-131+148C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
c.-93+148C= (n.-93+148C=)
1g.205775254G>TCA2650150646RAB29c.-131+19C>A (n.-131+19C>A)
c.-131+120C>A (n.-131+120C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-93+19C>A (n.-93+19C>A)
n.168+19C>A
c.-136+120C>A (n.-136+120C>A)
c.-136+19C>A (n.-136+19C>A)
c.-131+148C>A (n.-131+148C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
c.-93+148C>A (n.-93+148C>A)
 gnomAD v4
1g.205775255C>TCA2650150649RAB29c.-131+18G>A (n.-131+18G>A)
c.-131+119G>A (n.-131+119G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-93+18G>A (n.-93+18G>A)
n.168+18G>A
c.-136+119G>A (n.-136+119G>A)
c.-136+18G>A (n.-136+18G>A)
c.-131+147G>A (n.-131+147G>A)
c.-93+119G>A (n.-93+119G>A)
c.-93+147G>A (n.-93+147G>A)
 gnomAD v4
1g.205775256C>TCA2650150651RAB29c.-131+17G>A (n.-131+17G>A)
c.-131+118G>A (n.-131+118G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-93+17G>A (n.-93+17G>A)
n.168+17G>A
c.-136+118G>A (n.-136+118G>A)
c.-136+17G>A (n.-136+17G>A)
c.-131+146G>A (n.-131+146G>A)
c.-93+118G>A (n.-93+118G>A)
c.-93+146G>A (n.-93+146G>A)
 gnomAD v4
1g.205775257G>ACA2650150652RAB29c.-131+16C>T (n.-131+16C>T)
c.-131+117C>T (n.-131+117C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
n.168+16C>T
c.-136+117C>T (n.-136+117C>T)
c.-136+16C>T (n.-136+16C>T)
c.-131+145C>T (n.-131+145C>T)
c.-93+117C>T (n.-93+117C>T)
c.-93+145C>T (n.-93+145C>T)
 gnomAD v4
1g.205775257G>TCA2650150653RAB29c.-131+16C>A (n.-131+16C>A)
c.-131+117C>A (n.-131+117C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
n.168+16C>A
c.-136+117C>A (n.-136+117C>A)
c.-136+16C>A (n.-136+16C>A)
c.-131+145C>A (n.-131+145C>A)
c.-93+117C>A (n.-93+117C>A)
c.-93+145C>A (n.-93+145C>A)
 gnomAD v4
1g.205775258C>ACA2650150655RAB29c.-131+15G>T (n.-131+15G>T)
c.-131+116G>T (n.-131+116G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-93+15G>T (n.-93+15G>T)
n.168+15G>T
c.-136+116G>T (n.-136+116G>T)
c.-136+15G>T (n.-136+15G>T)
c.-131+144G>T (n.-131+144G>T)
c.-93+116G>T (n.-93+116G>T)
c.-93+144G>T (n.-93+144G>T)
 gnomAD v4
1g.205775258C>GCA2606942477RAB29c.-131+15G>C (n.-131+15G>C)
c.-131+116G>C (n.-131+116G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-93+15G>C (n.-93+15G>C)
n.168+15G>C
c.-136+116G>C (n.-136+116G>C)
c.-136+15G>C (n.-136+15G>C)
c.-131+144G>C (n.-131+144G>C)
c.-93+116G>C (n.-93+116G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775258C>TCA2650150656RAB29c.-131+15G>A (n.-131+15G>A)
c.-131+116G>A (n.-131+116G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-93+15G>A (n.-93+15G>A)
n.168+15G>A
c.-136+116G>A (n.-136+116G>A)
c.-136+15G>A (n.-136+15G>A)
c.-131+144G>A (n.-131+144G>A)
c.-93+116G>A (n.-93+116G>A)
c.-93+144G>A (n.-93+144G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched