Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205775122A>C | CA2650150262 | RAB29 | c.-130-36T>G (n.-130-36T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-93+151T>G (n.-93+151T>G) n.168+151T>G n.30T>G n.81+7T>G c.-135-31T>G (n.-135-31T>G) c.-93+252T>G (n.-93+252T>G) c.-93+280T>G (n.-93+280T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775123C>A | CA2650150264 | RAB29 | c.-130-37G>T (n.-130-37G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-93+150G>T (n.-93+150G>T) n.168+150G>T n.29G>T n.81+6G>T c.-135-32G>T (n.-135-32G>T) c.-93+251G>T (n.-93+251G>T) c.-93+279G>T (n.-93+279G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775123_205775131delinsCTCAACCTA | CA2482717990 | RAB29 | c.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG (n.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG) c.-175_-167delinsTAGGTTGAG (n.-175_-167delinsTAGGTTGAG) c.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG (n.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG) n.168+142_168+150delinsTAGGTTGAG n.21_29delinsTAGGTTGAG n.79_81+6delinsTAGGTTGAG c.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG (n.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG) c.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG (n.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG) c.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG (n.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG) | |
1 | g.205775124T>C | CA528548117 | RAB29 | c.-130-38A>G (n.-130-38A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-93+149A>G (n.-93+149A>G) n.168+149A>G n.28A>G n.81+5A>G c.-135-33A>G (n.-135-33A>G) c.-93+250A>G (n.-93+250A>G) c.-93+278A>G (n.-93+278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205775124T= | CA2482717991 | RAB29 | c.-130-38A= (n.-130-38A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-93+149A= (n.-93+149A=) n.168+149A= n.28A= n.81+5A= c.-135-33A= (n.-135-33A=) c.-93+250A= (n.-93+250A=) c.-93+278A= (n.-93+278A=) | |
1 | g.205775125_205775132del | CA36501715 | RAB29 | c.-130-45_-130-38del (n.-130-45_-130-38del) c.-175_-168del (n.-175_-168del) c.-93+142_-93+149del (n.-93+142_-93+149del) n.168+142_168+149del n.21_28del n.79_81+5del c.-135-40_-135-33del (n.-135-40_-135-33del) c.-93+243_-93+250del (n.-93+243_-93+250del) c.-93+271_-93+278del (n.-93+271_-93+278del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775125C>A | CA2650150267 | RAB29 | c.-130-39G>T (n.-130-39G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-93+148G>T (n.-93+148G>T) n.168+148G>T n.27G>T n.81+4G>T c.-135-34G>T (n.-135-34G>T) c.-93+249G>T (n.-93+249G>T) c.-93+277G>T (n.-93+277G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775126A>G | CA2650150268 | RAB29 | c.-130-40T>C (n.-130-40T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-93+147T>C (n.-93+147T>C) n.168+147T>C n.26T>C n.81+3T>C c.-135-35T>C (n.-135-35T>C) c.-93+248T>C (n.-93+248T>C) c.-93+276T>C (n.-93+276T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775127A= | CA2482717992 | RAB29 | c.-130-41T= (n.-130-41T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-93+146T= (n.-93+146T=) n.168+146T= n.25T= n.81+2T= c.-135-36T= (n.-135-36T=) c.-93+247T= (n.-93+247T=) c.-93+275T= (n.-93+275T=) | |
1 | g.205775127A>C | CA2650150270 | RAB29 | c.-130-41T>G (n.-130-41T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-93+146T>G (n.-93+146T>G) n.168+146T>G n.25T>G n.81+2T>G c.-135-36T>G (n.-135-36T>G) c.-93+247T>G (n.-93+247T>G) c.-93+275T>G (n.-93+275T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775127A>G | CA730462276 | RAB29 | c.-130-41T>C (n.-130-41T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-93+146T>C (n.-93+146T>C) n.168+146T>C n.25T>C n.81+2T>C c.-135-36T>C (n.-135-36T>C) c.-93+247T>C (n.-93+247T>C) c.-93+275T>C (n.-93+275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775127A>T | CA2650150271 | RAB29 | c.-130-41T>A (n.-130-41T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-93+146T>A (n.-93+146T>A) n.168+146T>A n.25T>A n.81+2T>A c.-135-36T>A (n.-135-36T>A) c.-93+247T>A (n.-93+247T>A) c.-93+275T>A (n.-93+275T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775128C>A | CA2650150273 | RAB29 | c.-130-42G>T (n.-130-42G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-93+145G>T (n.-93+145G>T) n.168+145G>T n.24G>T n.81+1G>T c.-135-37G>T (n.-135-37G>T) c.-93+246G>T (n.-93+246G>T) c.-93+274G>T (n.-93+274G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775128C= | CA2482717993 | RAB29 | c.-130-42G= (n.-130-42G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-93+145G= (n.-93+145G=) n.168+145G= n.24G= n.81+1G= c.-135-37G= (n.-135-37G=) c.-93+246G= (n.-93+246G=) c.-93+274G= (n.-93+274G=) | |
1 | g.205775128C>T | CA2482717994 | RAB29 | c.-130-42G>A (n.-130-42G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-93+145G>A (n.-93+145G>A) n.168+145G>A n.24G>A n.81+1G>A c.-135-37G>A (n.-135-37G>A) c.-93+246G>A (n.-93+246G>A) c.-93+274G>A (n.-93+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775129C>A | CA2650150276 | RAB29 | c.-130-43G>T (n.-130-43G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-93+144G>T (n.-93+144G>T) n.168+144G>T n.23G>T n.81G>T c.-135-38G>T (n.-135-38G>T) c.-93+245G>T (n.-93+245G>T) c.-93+273G>T (n.-93+273G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775129C= | CA2482717996 | RAB29 | c.-130-43G= (n.-130-43G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-93+144G= (n.-93+144G=) n.168+144G= n.23G= n.81G= c.-135-38G= (n.-135-38G=) c.-93+245G= (n.-93+245G=) c.-93+273G= (n.-93+273G=) | |
1 | g.205775129C>G | CA2482717995 | RAB29 | c.-130-43G>C (n.-130-43G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-93+144G>C (n.-93+144G>C) n.168+144G>C n.23G>C n.81G>C c.-135-38G>C (n.-135-38G>C) c.-93+245G>C (n.-93+245G>C) c.-93+273G>C (n.-93+273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775130T>C | CA2482717998 | RAB29 | c.-130-44A>G (n.-130-44A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-93+143A>G (n.-93+143A>G) n.168+143A>G n.22A>G n.80A>G c.-135-39A>G (n.-135-39A>G) c.-93+244A>G (n.-93+244A>G) c.-93+272A>G (n.-93+272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775130T>G | CA2650150280 | RAB29 | c.-130-44A>C (n.-130-44A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-93+143A>C (n.-93+143A>C) n.168+143A>C n.22A>C n.80A>C c.-135-39A>C (n.-135-39A>C) c.-93+244A>C (n.-93+244A>C) c.-93+272A>C (n.-93+272A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775130T= | CA2482717997 | RAB29 | c.-130-44A= (n.-130-44A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-93+143A= (n.-93+143A=) n.168+143A= n.22A= n.80A= c.-135-39A= (n.-135-39A=) c.-93+244A= (n.-93+244A=) c.-93+272A= (n.-93+272A=) | |
1 | g.205775131A>C | CA2650150283 | RAB29 | c.-130-45T>G (n.-130-45T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-93+142T>G (n.-93+142T>G) n.168+142T>G n.21T>G n.79T>G c.-135-40T>G (n.-135-40T>G) c.-93+243T>G (n.-93+243T>G) c.-93+271T>G (n.-93+271T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775131_205775132insAA | CA2697989369 | RAB29 | c.-130-45_-130-44insTT (n.-130-45_-130-44insTT) c.-175_-174insTT (n.-175_-174insTT) c.-93+142_-93+143insTT (n.-93+142_-93+143insTT) n.168+142_168+143insTT n.21_22insTT n.79_80insTT c.-135-40_-135-39insTT (n.-135-40_-135-39insTT) c.-93+243_-93+244insTT (n.-93+243_-93+244insTT) c.-93+271_-93+272insTT (n.-93+271_-93+272insTT) | dbSNP |
1 | g.205775132T>C | CA2650150286 | RAB29 | c.-130-46A>G (n.-130-46A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-93+141A>G (n.-93+141A>G) n.168+141A>G n.20A>G n.78A>G c.-135-41A>G (n.-135-41A>G) c.-93+242A>G (n.-93+242A>G) c.-93+270A>G (n.-93+270A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775132T>G | CA2650150285 | RAB29 | c.-130-46A>C (n.-130-46A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-93+141A>C (n.-93+141A>C) n.168+141A>C n.20A>C n.78A>C c.-135-41A>C (n.-135-41A>C) c.-93+242A>C (n.-93+242A>C) c.-93+270A>C (n.-93+270A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775133A>C | CA2650150288 | RAB29 | c.-130-47T>G (n.-130-47T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-93+140T>G (n.-93+140T>G) n.168+140T>G n.19T>G n.77T>G c.-135-42T>G (n.-135-42T>G) c.-93+241T>G (n.-93+241T>G) c.-93+269T>G (n.-93+269T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775134C>A | CA2650150289 | RAB29 | c.-130-48G>T (n.-130-48G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-93+139G>T (n.-93+139G>T) n.168+139G>T n.18G>T n.76G>T c.-135-43G>T (n.-135-43G>T) c.-93+240G>T (n.-93+240G>T) c.-93+268G>T (n.-93+268G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775134C= | CA2482717999 | RAB29 | c.-130-48G= (n.-130-48G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-93+139G= (n.-93+139G=) n.168+139G= n.18G= n.76G= c.-135-43G= (n.-135-43G=) c.-93+240G= (n.-93+240G=) c.-93+268G= (n.-93+268G=) | |
1 | g.205775134C>T | CA730462278 | RAB29 | c.-130-48G>A (n.-130-48G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-93+139G>A (n.-93+139G>A) n.168+139G>A n.18G>A n.76G>A c.-135-43G>A (n.-135-43G>A) c.-93+240G>A (n.-93+240G>A) c.-93+268G>A (n.-93+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775135G>A | CA2482718002 | RAB29 | c.-130-49C>T (n.-130-49C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-93+138C>T (n.-93+138C>T) n.168+138C>T n.17C>T n.75C>T c.-135-44C>T (n.-135-44C>T) c.-93+239C>T (n.-93+239C>T) c.-93+267C>T (n.-93+267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775135G= | CA2482718001 | RAB29 | c.-130-49C= (n.-130-49C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-93+138C= (n.-93+138C=) n.168+138C= n.17C= n.75C= c.-135-44C= (n.-135-44C=) c.-93+239C= (n.-93+239C=) c.-93+267C= (n.-93+267C=) | |
1 | g.205775135G>T | CA2482718003 | RAB29 | c.-130-49C>A (n.-130-49C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-93+138C>A (n.-93+138C>A) n.168+138C>A n.17C>A n.75C>A c.-135-44C>A (n.-135-44C>A) c.-93+239C>A (n.-93+239C>A) c.-93+267C>A (n.-93+267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775136C>A | CA2650150291 | RAB29 | c.-130-50G>T (n.-130-50G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-93+137G>T (n.-93+137G>T) n.168+137G>T n.16G>T n.74G>T c.-135-45G>T (n.-135-45G>T) c.-93+238G>T (n.-93+238G>T) c.-93+266G>T (n.-93+266G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775136C= | CA2482718004 | RAB29 | c.-130-50G= (n.-130-50G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-93+137G= (n.-93+137G=) n.168+137G= n.16G= n.74G= c.-135-45G= (n.-135-45G=) c.-93+238G= (n.-93+238G=) c.-93+266G= (n.-93+266G=) | |
1 | g.205775136C>T | CA2482718005 | RAB29 | c.-130-50G>A (n.-130-50G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-93+137G>A (n.-93+137G>A) n.168+137G>A n.16G>A n.74G>A c.-135-45G>A (n.-135-45G>A) c.-93+238G>A (n.-93+238G>A) c.-93+266G>A (n.-93+266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775137G>A | CA730462281 | RAB29 | c.-130-51C>T (n.-130-51C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-93+136C>T (n.-93+136C>T) n.168+136C>T n.15C>T n.73C>T c.-135-46C>T (n.-135-46C>T) c.-93+237C>T (n.-93+237C>T) c.-93+265C>T (n.-93+265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775137G>C | CA2650150295 | RAB29 | c.-130-51C>G (n.-130-51C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-93+136C>G (n.-93+136C>G) n.168+136C>G n.15C>G n.73C>G c.-135-46C>G (n.-135-46C>G) c.-93+237C>G (n.-93+237C>G) c.-93+265C>G (n.-93+265C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775137G= | CA2482718006 | RAB29 | c.-130-51C= (n.-130-51C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-93+136C= (n.-93+136C=) n.168+136C= n.15C= n.73C= c.-135-46C= (n.-135-46C=) c.-93+237C= (n.-93+237C=) c.-93+265C= (n.-93+265C=) | |
1 | g.205775137G>T | CA2650150297 | RAB29 | c.-130-51C>A (n.-130-51C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-93+136C>A (n.-93+136C>A) n.168+136C>A n.15C>A n.73C>A c.-135-46C>A (n.-135-46C>A) c.-93+237C>A (n.-93+237C>A) c.-93+265C>A (n.-93+265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775138C>A | CA2650150301 | RAB29 | c.-130-52G>T (n.-130-52G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-93+135G>T (n.-93+135G>T) n.168+135G>T n.14G>T n.72G>T c.-135-47G>T (n.-135-47G>T) c.-93+236G>T (n.-93+236G>T) c.-93+264G>T (n.-93+264G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775138C= | CA1146254142 | RAB29 | c.-130-52G= (n.-130-52G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-93+135G= (n.-93+135G=) n.168+135G= n.14G= n.72G= c.-135-47G= (n.-135-47G=) c.-93+236G= (n.-93+236G=) c.-93+264G= (n.-93+264G=) | |
1 | g.205775138C>T | CA36501720 | RAB29 | c.-130-52G>A (n.-130-52G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-93+135G>A (n.-93+135G>A) n.168+135G>A n.14G>A n.72G>A c.-135-47G>A (n.-135-47G>A) c.-93+236G>A (n.-93+236G>A) c.-93+264G>A (n.-93+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775139T>C | CA36501736 | RAB29 | c.-130-53A>G (n.-130-53A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-93+134A>G (n.-93+134A>G) n.168+134A>G n.13A>G n.71A>G c.-135-48A>G (n.-135-48A>G) c.-93+235A>G (n.-93+235A>G) c.-93+263A>G (n.-93+263A>G) | dbSNP |
1 | g.205775139T>G | CA1011510029 | RAB29 | c.-130-53A>C (n.-130-53A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-93+134A>C (n.-93+134A>C) n.168+134A>C n.13A>C n.71A>C c.-135-48A>C (n.-135-48A>C) c.-93+235A>C (n.-93+235A>C) c.-93+263A>C (n.-93+263A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775139T= | CA2482718008 | RAB29 | c.-130-53A= (n.-130-53A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-93+134A= (n.-93+134A=) n.168+134A= n.13A= n.71A= c.-135-48A= (n.-135-48A=) c.-93+235A= (n.-93+235A=) c.-93+263A= (n.-93+263A=) | |
1 | g.205775140T>C | CA2650150306 | RAB29 | c.-130-54A>G (n.-130-54A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-93+133A>G (n.-93+133A>G) n.168+133A>G n.12A>G n.70A>G c.-135-49A>G (n.-135-49A>G) c.-93+234A>G (n.-93+234A>G) c.-93+262A>G (n.-93+262A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775140T>G | CA2650150308 | RAB29 | c.-130-54A>C (n.-130-54A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-93+133A>C (n.-93+133A>C) n.168+133A>C n.12A>C n.70A>C c.-135-49A>C (n.-135-49A>C) c.-93+234A>C (n.-93+234A>C) c.-93+262A>C (n.-93+262A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775141C>A | CA2650150309 | RAB29 | c.-130-55G>T (n.-130-55G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-93+132G>T (n.-93+132G>T) n.168+132G>T n.11G>T n.69G>T c.-135-50G>T (n.-135-50G>T) c.-93+233G>T (n.-93+233G>T) c.-93+261G>T (n.-93+261G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775141C>T | CA2650150311 | RAB29 | c.-130-55G>A (n.-130-55G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-93+132G>A (n.-93+132G>A) n.168+132G>A n.11G>A n.69G>A c.-135-50G>A (n.-135-50G>A) c.-93+233G>A (n.-93+233G>A) c.-93+261G>A (n.-93+261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775142C>A | CA2650150315 | RAB29 | c.-130-56G>T (n.-130-56G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-93+131G>T (n.-93+131G>T) n.168+131G>T n.10G>T n.68G>T c.-135-51G>T (n.-135-51G>T) c.-93+232G>T (n.-93+232G>T) c.-93+260G>T (n.-93+260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775142C>T | CA2650150314 | RAB29 | c.-130-56G>A (n.-130-56G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-93+131G>A (n.-93+131G>A) n.168+131G>A n.10G>A n.68G>A c.-135-51G>A (n.-135-51G>A) c.-93+232G>A (n.-93+232G>A) c.-93+260G>A (n.-93+260G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775142_205775143insACT | CA2747469519 | RAB29 | c.-130-57_-130-56insAGT (n.-130-57_-130-56insAGT) c.-187_-186insAGT (n.-187_-186insAGT) c.-93+130_-93+131insAGT (n.-93+130_-93+131insAGT) n.168+130_168+131insAGT n.9_10insAGT n.67_68insAGT c.-135-52_-135-51insAGT (n.-135-52_-135-51insAGT) c.-93+231_-93+232insAGT (n.-93+231_-93+232insAGT) c.-93+259_-93+260insAGT (n.-93+259_-93+260insAGT) | |
1 | g.205775143T>C | CA2650150317 | RAB29 | c.-130-57A>G (n.-130-57A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-93+130A>G (n.-93+130A>G) n.168+130A>G n.9A>G n.67A>G c.-135-52A>G (n.-135-52A>G) c.-93+231A>G (n.-93+231A>G) c.-93+259A>G (n.-93+259A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775144C>A | CA730462288 | RAB29 | c.-130-58G>T (n.-130-58G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-93+129G>T (n.-93+129G>T) n.168+129G>T n.8G>T n.66G>T c.-135-53G>T (n.-135-53G>T) c.-93+230G>T (n.-93+230G>T) c.-93+258G>T (n.-93+258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775144C= | CA2482718009 | RAB29 | c.-130-58G= (n.-130-58G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-93+129G= (n.-93+129G=) n.168+129G= n.8G= n.66G= c.-135-53G= (n.-135-53G=) c.-93+230G= (n.-93+230G=) c.-93+258G= (n.-93+258G=) | |
1 | g.205775144C>T | CA2650150319 | RAB29 | c.-130-58G>A (n.-130-58G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-93+129G>A (n.-93+129G>A) n.168+129G>A n.8G>A n.66G>A c.-135-53G>A (n.-135-53G>A) c.-93+230G>A (n.-93+230G>A) c.-93+258G>A (n.-93+258G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775147del | CA2650150318 | RAB29 | c.-130-58del (n.-130-58del) c.-188del (n.-188del) c.-93+129del (n.-93+129del) n.168+129del n.8del n.66del c.-135-53del (n.-135-53del) c.-93+230del (n.-93+230del) c.-93+258del (n.-93+258del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775145C>T | CA2650150321 | RAB29 | c.-130-59G>A (n.-130-59G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-93+128G>A (n.-93+128G>A) n.168+128G>A n.7G>A n.65G>A c.-135-54G>A (n.-135-54G>A) c.-93+229G>A (n.-93+229G>A) c.-93+257G>A (n.-93+257G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775146C>A | CA2650150322 | RAB29 | c.-130-60G>T (n.-130-60G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-93+127G>T (n.-93+127G>T) n.168+127G>T n.6G>T n.64G>T c.-135-55G>T (n.-135-55G>T) c.-93+228G>T (n.-93+228G>T) c.-93+256G>T (n.-93+256G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775146C= | CA2482718010 | RAB29 | c.-130-60G= (n.-130-60G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-93+127G= (n.-93+127G=) n.168+127G= n.6G= n.64G= c.-135-55G= (n.-135-55G=) c.-93+228G= (n.-93+228G=) c.-93+256G= (n.-93+256G=) | |
1 | g.205775146C>T | CA2482718011 | RAB29 | c.-130-60G>A (n.-130-60G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-93+127G>A (n.-93+127G>A) n.168+127G>A n.6G>A n.64G>A c.-135-55G>A (n.-135-55G>A) c.-93+228G>A (n.-93+228G>A) c.-93+256G>A (n.-93+256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775147C>A | CA2650150323 | RAB29 | c.-130-61G>T (n.-130-61G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-93+126G>T (n.-93+126G>T) n.168+126G>T n.5G>T n.63G>T c.-135-56G>T (n.-135-56G>T) c.-93+227G>T (n.-93+227G>T) c.-93+255G>T (n.-93+255G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775147C= | CA2482718012 | RAB29 | c.-130-61G= (n.-130-61G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-93+126G= (n.-93+126G=) n.168+126G= n.5G= n.63G= c.-135-56G= (n.-135-56G=) c.-93+227G= (n.-93+227G=) c.-93+255G= (n.-93+255G=) | |
1 | g.205775147C>G | CA2650150324 | RAB29 | c.-130-61G>C (n.-130-61G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-93+126G>C (n.-93+126G>C) n.168+126G>C n.5G>C n.63G>C c.-135-56G>C (n.-135-56G>C) c.-93+227G>C (n.-93+227G>C) c.-93+255G>C (n.-93+255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775147C>T | CA2482718013 | RAB29 | c.-130-61G>A (n.-130-61G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-93+126G>A (n.-93+126G>A) n.168+126G>A n.5G>A n.63G>A c.-135-56G>A (n.-135-56G>A) c.-93+227G>A (n.-93+227G>A) c.-93+255G>A (n.-93+255G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775148G>A | CA1011510033 | RAB29 | c.-130-62C>T (n.-130-62C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-93+125C>T (n.-93+125C>T) n.168+125C>T n.4C>T n.62C>T c.-135-57C>T (n.-135-57C>T) c.-93+226C>T (n.-93+226C>T) c.-93+254C>T (n.-93+254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775148G>C | CA36501757 | RAB29 | c.-130-62C>G (n.-130-62C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-93+125C>G (n.-93+125C>G) n.168+125C>G n.4C>G n.62C>G c.-135-57C>G (n.-135-57C>G) c.-93+226C>G (n.-93+226C>G) c.-93+254C>G (n.-93+254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205775148G= | CA2482718016 | RAB29 | c.-130-62C= (n.-130-62C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-93+125C= (n.-93+125C=) n.168+125C= n.4C= n.62C= c.-135-57C= (n.-135-57C=) c.-93+226C= (n.-93+226C=) c.-93+254C= (n.-93+254C=) | |
1 | g.205775148G>T | CA2650150330 | RAB29 | c.-130-62C>A (n.-130-62C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-93+125C>A (n.-93+125C>A) n.168+125C>A n.4C>A n.62C>A c.-135-57C>A (n.-135-57C>A) c.-93+226C>A (n.-93+226C>A) c.-93+254C>A (n.-93+254C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775149G>A | CA730462308 | RAB29 | c.-130-63C>T (n.-130-63C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-93+124C>T (n.-93+124C>T) n.168+124C>T n.3C>T n.61C>T c.-135-58C>T (n.-135-58C>T) c.-93+225C>T (n.-93+225C>T) c.-93+253C>T (n.-93+253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775149G= | CA2482718017 | RAB29 | c.-130-63C= (n.-130-63C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-93+124C= (n.-93+124C=) n.168+124C= n.3C= n.61C= c.-135-58C= (n.-135-58C=) c.-93+225C= (n.-93+225C=) c.-93+253C= (n.-93+253C=) | |
1 | g.205775150G>A | CA2650150336 | RAB29 | c.-130-64C>T (n.-130-64C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-93+123C>T (n.-93+123C>T) n.168+123C>T n.2C>T n.60C>T c.-135-59C>T (n.-135-59C>T) c.-93+224C>T (n.-93+224C>T) c.-93+252C>T (n.-93+252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775150G>C | CA2650150334 | RAB29 | c.-130-64C>G (n.-130-64C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-93+123C>G (n.-93+123C>G) n.168+123C>G n.2C>G n.60C>G c.-135-59C>G (n.-135-59C>G) c.-93+224C>G (n.-93+224C>G) c.-93+252C>G (n.-93+252C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775151C>A | CA2650150337 | RAB29 | c.-130-65G>T (n.-130-65G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-93+122G>T (n.-93+122G>T) n.168+122G>T n.1G>T n.59G>T c.-135-60G>T (n.-135-60G>T) c.-93+223G>T (n.-93+223G>T) c.-93+251G>T (n.-93+251G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775151C= | CA1142703226 | RAB29 | c.-130-65G= (n.-130-65G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-93+122G= (n.-93+122G=) n.168+122G= n.1G= n.59G= c.-135-60G= (n.-135-60G=) c.-93+223G= (n.-93+223G=) c.-93+251G= (n.-93+251G=) | |
1 | g.205775151C>T | CA36501760 | RAB29 | c.-130-65G>A (n.-130-65G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-93+122G>A (n.-93+122G>A) n.168+122G>A n.1G>A n.59G>A c.-135-60G>A (n.-135-60G>A) c.-93+223G>A (n.-93+223G>A) c.-93+251G>A (n.-93+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775152G>A | CA730462315 | RAB29 | c.-130-66C>T (n.-130-66C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-93+121C>T (n.-93+121C>T) n.168+121C>T n.58C>T c.-135-61C>T (n.-135-61C>T) c.-93+222C>T (n.-93+222C>T) c.-93+250C>T (n.-93+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775152G= | CA2482718019 | RAB29 | c.-130-66C= (n.-130-66C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-93+121C= (n.-93+121C=) n.168+121C= n.58C= c.-135-61C= (n.-135-61C=) c.-93+222C= (n.-93+222C=) c.-93+250C= (n.-93+250C=) | |
1 | g.205775152G>T | CA2650150339 | RAB29 | c.-130-66C>A (n.-130-66C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-93+121C>A (n.-93+121C>A) n.168+121C>A n.58C>A c.-135-61C>A (n.-135-61C>A) c.-93+222C>A (n.-93+222C>A) c.-93+250C>A (n.-93+250C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775153G>A | CA730462323 | RAB29 | c.-130-67C>T (n.-130-67C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-93+120C>T (n.-93+120C>T) n.168+120C>T n.57C>T c.-135-62C>T (n.-135-62C>T) c.-93+221C>T (n.-93+221C>T) c.-93+249C>T (n.-93+249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775153G>C | CA2650150342 | RAB29 | c.-130-67C>G (n.-130-67C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-93+120C>G (n.-93+120C>G) n.168+120C>G n.57C>G c.-135-62C>G (n.-135-62C>G) c.-93+221C>G (n.-93+221C>G) c.-93+249C>G (n.-93+249C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775153G= | CA2482718021 | RAB29 | c.-130-67C= (n.-130-67C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-93+120C= (n.-93+120C=) n.168+120C= n.57C= c.-135-62C= (n.-135-62C=) c.-93+221C= (n.-93+221C=) c.-93+249C= (n.-93+249C=) | |
1 | g.205775153G>T | CA2650150344 | RAB29 | c.-130-67C>A (n.-130-67C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-93+120C>A (n.-93+120C>A) n.168+120C>A n.57C>A c.-135-62C>A (n.-135-62C>A) c.-93+221C>A (n.-93+221C>A) c.-93+249C>A (n.-93+249C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775154C>T | CA2650150346 | RAB29 | c.-130-68G>A (n.-130-68G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-93+119G>A (n.-93+119G>A) n.168+119G>A n.56G>A c.-135-63G>A (n.-135-63G>A) c.-93+220G>A (n.-93+220G>A) c.-93+248G>A (n.-93+248G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775155C>A | CA2650150350 | RAB29 | c.-130-69G>T (n.-130-69G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-93+118G>T (n.-93+118G>T) n.168+118G>T n.55G>T c.-135-64G>T (n.-135-64G>T) c.-93+219G>T (n.-93+219G>T) c.-93+247G>T (n.-93+247G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775155C= | CA2482718022 | RAB29 | c.-130-69G= (n.-130-69G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-93+118G= (n.-93+118G=) n.168+118G= n.55G= c.-135-64G= (n.-135-64G=) c.-93+219G= (n.-93+219G=) c.-93+247G= (n.-93+247G=) | |
1 | g.205775155C>T | CA2482718023 | RAB29 | c.-130-69G>A (n.-130-69G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-93+118G>A (n.-93+118G>A) n.168+118G>A n.55G>A c.-135-64G>A (n.-135-64G>A) c.-93+219G>A (n.-93+219G>A) c.-93+247G>A (n.-93+247G>A) | dbSNP |
1 | g.205775156G>A | CA2482718026 | RAB29 | c.-130-70C>T (n.-130-70C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-93+117C>T (n.-93+117C>T) n.168+117C>T n.54C>T c.-135-65C>T (n.-135-65C>T) c.-93+218C>T (n.-93+218C>T) c.-93+246C>T (n.-93+246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775156G= | CA2482718025 | RAB29 | c.-130-70C= (n.-130-70C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-93+117C= (n.-93+117C=) n.168+117C= n.54C= c.-135-65C= (n.-135-65C=) c.-93+218C= (n.-93+218C=) c.-93+246C= (n.-93+246C=) | |
1 | g.205775157C>A | CA2650150353 | RAB29 | c.-130-71G>T (n.-130-71G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-93+116G>T (n.-93+116G>T) n.168+116G>T n.53G>T c.-135-66G>T (n.-135-66G>T) c.-93+217G>T (n.-93+217G>T) c.-93+245G>T (n.-93+245G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775158A>G | CA2650150355 | RAB29 | c.-130-72T>C (n.-130-72T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-93+115T>C (n.-93+115T>C) n.168+115T>C n.52T>C c.-135-67T>C (n.-135-67T>C) c.-93+216T>C (n.-93+216T>C) c.-93+244T>C (n.-93+244T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775159A>C | CA2650150358 | RAB29 | c.-130-73T>G (n.-130-73T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-93+114T>G (n.-93+114T>G) n.168+114T>G n.51T>G c.-135-68T>G (n.-135-68T>G) c.-93+215T>G (n.-93+215T>G) c.-93+243T>G (n.-93+243T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775159A>G | CA2650150356 | RAB29 | c.-130-73T>C (n.-130-73T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-93+114T>C (n.-93+114T>C) n.168+114T>C n.51T>C c.-135-68T>C (n.-135-68T>C) c.-93+215T>C (n.-93+215T>C) c.-93+243T>C (n.-93+243T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775160C>A | CA1011510038 | RAB29 | c.-130-74G>T (n.-130-74G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-93+113G>T (n.-93+113G>T) n.168+113G>T n.50G>T c.-135-69G>T (n.-135-69G>T) c.-93+214G>T (n.-93+214G>T) c.-93+242G>T (n.-93+242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775160C= | CA2482718027 | RAB29 | c.-130-74G= (n.-130-74G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-93+113G= (n.-93+113G=) n.168+113G= n.50G= c.-135-69G= (n.-135-69G=) c.-93+214G= (n.-93+214G=) c.-93+242G= (n.-93+242G=) | |
1 | g.205775160C>T | CA2650150361 | RAB29 | c.-130-74G>A (n.-130-74G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-93+113G>A (n.-93+113G>A) n.168+113G>A n.50G>A c.-135-69G>A (n.-135-69G>A) c.-93+214G>A (n.-93+214G>A) c.-93+242G>A (n.-93+242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775161C>A | CA2650150363 | RAB29 | c.-130-75G>T (n.-130-75G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-93+112G>T (n.-93+112G>T) n.168+112G>T n.49G>T c.-135-70G>T (n.-135-70G>T) c.-93+213G>T (n.-93+213G>T) c.-93+241G>T (n.-93+241G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775162T>A | CA36501764 | RAB29 | c.-130-76A>T (n.-130-76A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-93+111A>T (n.-93+111A>T) n.168+111A>T n.48A>T c.-135-71A>T (n.-135-71A>T) c.-93+212A>T (n.-93+212A>T) c.-93+240A>T (n.-93+240A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775162T>C | CA2650150367 | RAB29 | c.-130-76A>G (n.-130-76A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-93+111A>G (n.-93+111A>G) n.168+111A>G n.48A>G c.-135-71A>G (n.-135-71A>G) c.-93+212A>G (n.-93+212A>G) c.-93+240A>G (n.-93+240A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775162T>G | CA2482718030 | RAB29 | c.-130-76A>C (n.-130-76A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-93+111A>C (n.-93+111A>C) n.168+111A>C n.48A>C c.-135-71A>C (n.-135-71A>C) c.-93+212A>C (n.-93+212A>C) c.-93+240A>C (n.-93+240A>C) | dbSNP |
1 | g.205775162T= | CA2482718029 | RAB29 | c.-130-76A= (n.-130-76A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-93+111A= (n.-93+111A=) n.168+111A= n.48A= c.-135-71A= (n.-135-71A=) c.-93+212A= (n.-93+212A=) c.-93+240A= (n.-93+240A=) | |
1 | g.205775165del | CA2747469524 | RAB29 | c.-130-77del (n.-130-77del) c.-207del (n.-207del) c.-93+110del (n.-93+110del) n.168+110del n.47del c.-135-72del (n.-135-72del) c.-93+211del (n.-93+211del) c.-93+239del (n.-93+239del) | |
1 | g.205775164G>A | CA2650150369 | RAB29 | c.-130-78C>T (n.-130-78C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-93+109C>T (n.-93+109C>T) n.168+109C>T n.46C>T c.-135-73C>T (n.-135-73C>T) c.-93+210C>T (n.-93+210C>T) c.-93+238C>T (n.-93+238C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775164G>T | CA2650150370 | RAB29 | c.-130-78C>A (n.-130-78C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-93+109C>A (n.-93+109C>A) n.168+109C>A n.46C>A c.-135-73C>A (n.-135-73C>A) c.-93+210C>A (n.-93+210C>A) c.-93+238C>A (n.-93+238C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775165G>A | CA2482718033 | RAB29 | c.-130-79C>T (n.-130-79C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-93+108C>T (n.-93+108C>T) n.168+108C>T n.45C>T c.-135-74C>T (n.-135-74C>T) c.-93+209C>T (n.-93+209C>T) c.-93+237C>T (n.-93+237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775165G= | CA2482718032 | RAB29 | c.-130-79C= (n.-130-79C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-93+108C= (n.-93+108C=) n.168+108C= n.45C= c.-135-74C= (n.-135-74C=) c.-93+209C= (n.-93+209C=) c.-93+237C= (n.-93+237C=) | |
1 | g.205775165G>T | CA2650150372 | RAB29 | c.-130-79C>A (n.-130-79C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-93+108C>A (n.-93+108C>A) n.168+108C>A n.45C>A c.-135-74C>A (n.-135-74C>A) c.-93+209C>A (n.-93+209C>A) c.-93+237C>A (n.-93+237C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775166T>A | CA2650150376 | RAB29 | c.-130-80A>T (n.-130-80A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-93+107A>T (n.-93+107A>T) n.168+107A>T n.44A>T c.-135-75A>T (n.-135-75A>T) c.-93+208A>T (n.-93+208A>T) c.-93+236A>T (n.-93+236A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775166T= | CA2482718035 | RAB29 | c.-130-80A= (n.-130-80A=) c.-210A= (n.-210A=) c.-93+107A= (n.-93+107A=) n.168+107A= n.44A= c.-135-75A= (n.-135-75A=) c.-93+208A= (n.-93+208A=) c.-93+236A= (n.-93+236A=) | |
1 | g.205775167G>A | CA2650150378 | RAB29 | c.-130-81C>T (n.-130-81C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-93+106C>T (n.-93+106C>T) n.168+106C>T n.43C>T c.-135-76C>T (n.-135-76C>T) c.-93+207C>T (n.-93+207C>T) c.-93+235C>T (n.-93+235C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775167G>T | CA2650150379 | RAB29 | c.-130-81C>A (n.-130-81C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-93+106C>A (n.-93+106C>A) n.168+106C>A n.43C>A c.-135-76C>A (n.-135-76C>A) c.-93+207C>A (n.-93+207C>A) c.-93+235C>A (n.-93+235C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775169_205775170del | CA2650150377 | RAB29 | c.-130-82_-130-81del (n.-130-82_-130-81del) c.-212_-211del (n.-212_-211del) c.-93+105_-93+106del (n.-93+105_-93+106del) n.168+105_168+106del n.42_43del c.-135-77_-135-76del (n.-135-77_-135-76del) c.-93+206_-93+207del (n.-93+206_-93+207del) c.-93+234_-93+235del (n.-93+234_-93+235del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775167_205775173dup | CA2482718036 | RAB29 | c.-130-87_-130-81dup (n.-130-87_-130-81dup) c.-217_-211dup (n.-217_-211dup) c.-93+100_-93+106dup (n.-93+100_-93+106dup) n.168+100_168+106dup n.37_43dup c.-135-82_-135-76dup (n.-135-82_-135-76dup) c.-93+201_-93+207dup (n.-93+201_-93+207dup) c.-93+229_-93+235dup (n.-93+229_-93+235dup) | dbSNP |
1 | g.205775168G>A | CA2650150380 | RAB29 | c.-130-82C>T (n.-130-82C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-93+105C>T (n.-93+105C>T) n.168+105C>T n.42C>T c.-135-77C>T (n.-135-77C>T) c.-93+206C>T (n.-93+206C>T) c.-93+234C>T (n.-93+234C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775169G>A | CA2650150381 | RAB29 | c.-130-83C>T (n.-130-83C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-93+104C>T (n.-93+104C>T) n.168+104C>T n.41C>T c.-135-78C>T (n.-135-78C>T) c.-93+205C>T (n.-93+205C>T) c.-93+233C>T (n.-93+233C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775170G>A | CA2650150382 | RAB29 | c.-130-84C>T (n.-130-84C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-93+103C>T (n.-93+103C>T) n.168+103C>T n.40C>T c.-135-79C>T (n.-135-79C>T) c.-93+204C>T (n.-93+204C>T) c.-93+232C>T (n.-93+232C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775170G>T | CA2650150383 | RAB29 | c.-130-84C>A (n.-130-84C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-93+103C>A (n.-93+103C>A) n.168+103C>A n.40C>A c.-135-79C>A (n.-135-79C>A) c.-93+204C>A (n.-93+204C>A) c.-93+232C>A (n.-93+232C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775171C>A | CA2650150384 | RAB29 | c.-130-85G>T (n.-130-85G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-93+102G>T (n.-93+102G>T) n.168+102G>T n.39G>T c.-135-80G>T (n.-135-80G>T) c.-93+203G>T (n.-93+203G>T) c.-93+231G>T (n.-93+231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775171C>T | CA2650150385 | RAB29 | c.-130-85G>A (n.-130-85G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-93+102G>A (n.-93+102G>A) n.168+102G>A n.39G>A c.-135-80G>A (n.-135-80G>A) c.-93+203G>A (n.-93+203G>A) c.-93+231G>A (n.-93+231G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775172G>A | CA2650150386 | RAB29 | c.-130-86C>T (n.-130-86C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-93+101C>T (n.-93+101C>T) n.168+101C>T n.38C>T c.-135-81C>T (n.-135-81C>T) c.-93+202C>T (n.-93+202C>T) c.-93+230C>T (n.-93+230C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775172G>T | CA2650150387 | RAB29 | c.-130-86C>A (n.-130-86C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-93+101C>A (n.-93+101C>A) n.168+101C>A n.38C>A c.-135-81C>A (n.-135-81C>A) c.-93+202C>A (n.-93+202C>A) c.-93+230C>A (n.-93+230C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775173C>A | CA2650150388 | RAB29 | c.-130-87G>T (n.-130-87G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-93+100G>T (n.-93+100G>T) n.168+100G>T n.37G>T c.-135-82G>T (n.-135-82G>T) c.-93+201G>T (n.-93+201G>T) c.-93+229G>T (n.-93+229G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775173C= | CA2482718037 | RAB29 | c.-130-87G= (n.-130-87G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-93+100G= (n.-93+100G=) n.168+100G= n.37G= c.-135-82G= (n.-135-82G=) c.-93+201G= (n.-93+201G=) c.-93+229G= (n.-93+229G=) | |
1 | g.205775173C>T | CA2482718038 | RAB29 | c.-130-87G>A (n.-130-87G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-93+100G>A (n.-93+100G>A) n.168+100G>A n.37G>A c.-135-82G>A (n.-135-82G>A) c.-93+201G>A (n.-93+201G>A) c.-93+229G>A (n.-93+229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775174A>C | CA2650150389 | RAB29 | c.-130-88T>G (n.-130-88T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.-93+99T>G (n.-93+99T>G) n.168+99T>G n.36T>G c.-135-83T>G (n.-135-83T>G) c.-93+200T>G (n.-93+200T>G) c.-93+228T>G (n.-93+228T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775174A>G | CA2650150390 | RAB29 | c.-130-88T>C (n.-130-88T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-93+99T>C (n.-93+99T>C) n.168+99T>C n.36T>C c.-135-83T>C (n.-135-83T>C) c.-93+200T>C (n.-93+200T>C) c.-93+228T>C (n.-93+228T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775174A>T | CA2650150391 | RAB29 | c.-130-88T>A (n.-130-88T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.-93+99T>A (n.-93+99T>A) n.168+99T>A n.36T>A c.-135-83T>A (n.-135-83T>A) c.-93+200T>A (n.-93+200T>A) c.-93+228T>A (n.-93+228T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775175G>A | CA1011510046 | RAB29 | c.-130-89C>T (n.-130-89C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-93+98C>T (n.-93+98C>T) n.168+98C>T n.35C>T c.-135-84C>T (n.-135-84C>T) c.-93+199C>T (n.-93+199C>T) c.-93+227C>T (n.-93+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775175G= | CA2482718040 | RAB29 | c.-130-89C= (n.-130-89C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-93+98C= (n.-93+98C=) n.168+98C= n.35C= c.-135-84C= (n.-135-84C=) c.-93+199C= (n.-93+199C=) c.-93+227C= (n.-93+227C=) | |
1 | g.205775175G>T | CA2650150395 | RAB29 | c.-130-89C>A (n.-130-89C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-93+98C>A (n.-93+98C>A) n.168+98C>A n.35C>A c.-135-84C>A (n.-135-84C>A) c.-93+199C>A (n.-93+199C>A) c.-93+227C>A (n.-93+227C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775177del | CA2650150393 | RAB29 | c.-130-89del (n.-130-89del) c.-219del (n.-219del) c.-93+98del (n.-93+98del) n.168+98del n.35del c.-135-84del (n.-135-84del) c.-93+199del (n.-93+199del) c.-93+227del (n.-93+227del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775176G>A | CA2650150397 | RAB29 | c.-130-90C>T (n.-130-90C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-93+97C>T (n.-93+97C>T) n.168+97C>T n.34C>T c.-135-85C>T (n.-135-85C>T) c.-93+198C>T (n.-93+198C>T) c.-93+226C>T (n.-93+226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775176G>T | CA2650150396 | RAB29 | c.-130-90C>A (n.-130-90C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-93+97C>A (n.-93+97C>A) n.168+97C>A n.34C>A c.-135-85C>A (n.-135-85C>A) c.-93+198C>A (n.-93+198C>A) c.-93+226C>A (n.-93+226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775177G>A | CA730462324 | RAB29 | c.-130-91C>T (n.-130-91C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-93+96C>T (n.-93+96C>T) n.168+96C>T n.33C>T c.-135-86C>T (n.-135-86C>T) c.-93+197C>T (n.-93+197C>T) c.-93+225C>T (n.-93+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775177G= | CA2482718042 | RAB29 | c.-130-91C= (n.-130-91C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-93+96C= (n.-93+96C=) n.168+96C= n.33C= c.-135-86C= (n.-135-86C=) c.-93+197C= (n.-93+197C=) c.-93+225C= (n.-93+225C=) | |
1 | g.205775177G>T | CA2650150399 | RAB29 | c.-130-91C>A (n.-130-91C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-93+96C>A (n.-93+96C>A) n.168+96C>A n.33C>A c.-135-86C>A (n.-135-86C>A) c.-93+197C>A (n.-93+197C>A) c.-93+225C>A (n.-93+225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775178C>A | CA2650150400 | RAB29 | c.-130-92G>T (n.-130-92G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-93+95G>T (n.-93+95G>T) n.168+95G>T n.32G>T c.-135-87G>T (n.-135-87G>T) c.-93+196G>T (n.-93+196G>T) c.-93+224G>T (n.-93+224G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775178C>T | CA2650150401 | RAB29 | c.-130-92G>A (n.-130-92G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-93+95G>A (n.-93+95G>A) n.168+95G>A n.32G>A c.-135-87G>A (n.-135-87G>A) c.-93+196G>A (n.-93+196G>A) c.-93+224G>A (n.-93+224G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775179G>A | CA2650150403 | RAB29 | c.-130-93C>T (n.-130-93C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-93+94C>T (n.-93+94C>T) n.168+94C>T n.31C>T c.-135-88C>T (n.-135-88C>T) c.-93+195C>T (n.-93+195C>T) c.-93+223C>T (n.-93+223C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775179G>C | CA2545866751 | RAB29 | c.-130-93C>G (n.-130-93C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-93+94C>G (n.-93+94C>G) n.168+94C>G n.31C>G c.-135-88C>G (n.-135-88C>G) c.-93+195C>G (n.-93+195C>G) c.-93+223C>G (n.-93+223C>G) | |
1 | g.205775179G>T | CA2650150404 | RAB29 | c.-130-93C>A (n.-130-93C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-93+94C>A (n.-93+94C>A) n.168+94C>A n.31C>A c.-135-88C>A (n.-135-88C>A) c.-93+195C>A (n.-93+195C>A) c.-93+223C>A (n.-93+223C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775180C>A | CA2509252366 | RAB29 | c.-130-94G>T (n.-130-94G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-93+93G>T (n.-93+93G>T) n.168+93G>T n.30G>T c.-135-89G>T (n.-135-89G>T) c.-93+194G>T (n.-93+194G>T) c.-93+222G>T (n.-93+222G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775180C>T | CA2650150407 | RAB29 | c.-130-94G>A (n.-130-94G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-93+93G>A (n.-93+93G>A) n.168+93G>A n.30G>A c.-135-89G>A (n.-135-89G>A) c.-93+194G>A (n.-93+194G>A) c.-93+222G>A (n.-93+222G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775180_205775181delinsCG | CA2482718043 | RAB29 | c.-131+92_-130-94delinsCG (n.-131+92_-130-94delinsCG) c.-130-95_-130-94delinsCG (n.-130-95_-130-94delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) c.-93+92_-93+93delinsCG (n.-93+92_-93+93delinsCG) n.168+92_168+93delinsCG n.29_30delinsCG c.-135-90_-135-89delinsCG (n.-135-90_-135-89delinsCG) c.-93+193_-93+194delinsCG (n.-93+193_-93+194delinsCG) c.-93+221_-93+222delinsCG (n.-93+221_-93+222delinsCG) | |
1 | g.205775181del | CA1011510055 | RAB29 | c.-131+92del (n.-131+92del) c.-130-95del (n.-130-95del) c.-225del (n.-225del) c.-93+92del (n.-93+92del) n.168+92del n.29del c.-135-90del (n.-135-90del) c.-93+193del (n.-93+193del) c.-93+221del (n.-93+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775181G>A | CA1011510058 | RAB29 | c.-131+92C>T (n.-131+92C>T) c.-130-95C>T (n.-130-95C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-93+92C>T (n.-93+92C>T) n.168+92C>T n.29C>T c.-135-90C>T (n.-135-90C>T) c.-93+193C>T (n.-93+193C>T) c.-93+221C>T (n.-93+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775181G>C | CA2650150410 | RAB29 | c.-131+92C>G (n.-131+92C>G) c.-130-95C>G (n.-130-95C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-93+92C>G (n.-93+92C>G) n.168+92C>G n.29C>G c.-135-90C>G (n.-135-90C>G) c.-93+193C>G (n.-93+193C>G) c.-93+221C>G (n.-93+221C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775181G= | CA2482718044 | RAB29 | c.-131+92C= (n.-131+92C=) c.-130-95C= (n.-130-95C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-93+92C= (n.-93+92C=) n.168+92C= n.29C= c.-135-90C= (n.-135-90C=) c.-93+193C= (n.-93+193C=) c.-93+221C= (n.-93+221C=) | |
1 | g.205775181G>T | CA2650150412 | RAB29 | c.-131+92C>A (n.-131+92C>A) c.-130-95C>A (n.-130-95C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-93+92C>A (n.-93+92C>A) n.168+92C>A n.29C>A c.-135-90C>A (n.-135-90C>A) c.-93+193C>A (n.-93+193C>A) c.-93+221C>A (n.-93+221C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775182A>G | CA2650150414 | RAB29 | c.-131+91T>C (n.-131+91T>C) c.-130-96T>C (n.-130-96T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-93+91T>C (n.-93+91T>C) n.168+91T>C n.28T>C c.-135-91T>C (n.-135-91T>C) c.-93+192T>C (n.-93+192T>C) c.-93+220T>C (n.-93+220T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775183G>A | CA2650150416 | RAB29 | c.-131+90C>T (n.-131+90C>T) c.-130-97C>T (n.-130-97C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-93+90C>T (n.-93+90C>T) n.168+90C>T n.27C>T c.-135-92C>T (n.-135-92C>T) c.-136+90C>T (n.-136+90C>T) c.-93+191C>T (n.-93+191C>T) c.-93+219C>T (n.-93+219C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775183G>C | CA2747469526 | RAB29 | c.-131+90C>G (n.-131+90C>G) c.-130-97C>G (n.-130-97C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-93+90C>G (n.-93+90C>G) n.168+90C>G n.27C>G c.-135-92C>G (n.-135-92C>G) c.-136+90C>G (n.-136+90C>G) c.-93+191C>G (n.-93+191C>G) c.-93+219C>G (n.-93+219C>G) | |
1 | g.205775183G>T | CA2650150415 | RAB29 | c.-131+90C>A (n.-131+90C>A) c.-130-97C>A (n.-130-97C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-93+90C>A (n.-93+90C>A) n.168+90C>A n.27C>A c.-135-92C>A (n.-135-92C>A) c.-136+90C>A (n.-136+90C>A) c.-93+191C>A (n.-93+191C>A) c.-93+219C>A (n.-93+219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775184C>A | CA2650150419 | RAB29 | c.-131+89G>T (n.-131+89G>T) c.-130-98G>T (n.-130-98G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-93+89G>T (n.-93+89G>T) n.168+89G>T n.26G>T c.-135-93G>T (n.-135-93G>T) c.-136+89G>T (n.-136+89G>T) c.-93+190G>T (n.-93+190G>T) c.-93+218G>T (n.-93+218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775184C>T | CA2650150420 | RAB29 | c.-131+89G>A (n.-131+89G>A) c.-130-98G>A (n.-130-98G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-93+89G>A (n.-93+89G>A) n.168+89G>A n.26G>A c.-135-93G>A (n.-135-93G>A) c.-136+89G>A (n.-136+89G>A) c.-93+190G>A (n.-93+190G>A) c.-93+218G>A (n.-93+218G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775185T>C | CA2650150421 | RAB29 | c.-131+88A>G (n.-131+88A>G) c.-130-99A>G (n.-130-99A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-93+88A>G (n.-93+88A>G) n.168+88A>G n.25A>G c.-135-94A>G (n.-135-94A>G) c.-136+88A>G (n.-136+88A>G) c.-93+189A>G (n.-93+189A>G) c.-93+217A>G (n.-93+217A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775186C>A | CA2650150423 | RAB29 | c.-131+87G>T (n.-131+87G>T) c.-130-100G>T (n.-130-100G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-93+87G>T (n.-93+87G>T) n.168+87G>T n.24G>T c.-135-95G>T (n.-135-95G>T) c.-136+87G>T (n.-136+87G>T) c.-93+188G>T (n.-93+188G>T) c.-93+216G>T (n.-93+216G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775186C>G | CA2650150425 | RAB29 | c.-131+87G>C (n.-131+87G>C) c.-130-100G>C (n.-130-100G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-93+87G>C (n.-93+87G>C) n.168+87G>C n.24G>C c.-135-95G>C (n.-135-95G>C) c.-136+87G>C (n.-136+87G>C) c.-93+188G>C (n.-93+188G>C) c.-93+216G>C (n.-93+216G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775187C>A | CA2650150426 | RAB29 | c.-131+86G>T (n.-131+86G>T) c.-130-101G>T (n.-130-101G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-93+86G>T (n.-93+86G>T) n.168+86G>T n.23G>T c.-135-96G>T (n.-135-96G>T) c.-136+86G>T (n.-136+86G>T) c.-93+187G>T (n.-93+187G>T) c.-93+215G>T (n.-93+215G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775187C= | CA2482718046 | RAB29 | c.-131+86G= (n.-131+86G=) c.-130-101G= (n.-130-101G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-93+86G= (n.-93+86G=) n.168+86G= n.23G= c.-135-96G= (n.-135-96G=) c.-136+86G= (n.-136+86G=) c.-93+187G= (n.-93+187G=) c.-93+215G= (n.-93+215G=) | |
1 | g.205775187C>G | CA36501765 | RAB29 | c.-131+86G>C (n.-131+86G>C) c.-130-101G>C (n.-130-101G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-93+86G>C (n.-93+86G>C) n.168+86G>C n.23G>C c.-135-96G>C (n.-135-96G>C) c.-136+86G>C (n.-136+86G>C) c.-93+187G>C (n.-93+187G>C) c.-93+215G>C (n.-93+215G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775187C>T | CA2650150429 | RAB29 | c.-131+86G>A (n.-131+86G>A) c.-130-101G>A (n.-130-101G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-93+86G>A (n.-93+86G>A) n.168+86G>A n.23G>A c.-135-96G>A (n.-135-96G>A) c.-136+86G>A (n.-136+86G>A) c.-93+187G>A (n.-93+187G>A) c.-93+215G>A (n.-93+215G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775188G>A | CA2650150432 | RAB29 | c.-131+85C>T (n.-131+85C>T) c.-130-102C>T (n.-130-102C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-93+85C>T (n.-93+85C>T) n.168+85C>T n.22C>T c.-135-97C>T (n.-135-97C>T) c.-136+85C>T (n.-136+85C>T) c.-93+186C>T (n.-93+186C>T) c.-93+214C>T (n.-93+214C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775188G>T | CA2650150433 | RAB29 | c.-131+85C>A (n.-131+85C>A) c.-130-102C>A (n.-130-102C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-93+85C>A (n.-93+85C>A) n.168+85C>A n.22C>A c.-135-97C>A (n.-135-97C>A) c.-136+85C>A (n.-136+85C>A) c.-93+186C>A (n.-93+186C>A) c.-93+214C>A (n.-93+214C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775189A>C | CA2650150435 | RAB29 | c.-131+84T>G (n.-131+84T>G) c.-130-103T>G (n.-130-103T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-93+84T>G (n.-93+84T>G) n.168+84T>G n.21T>G c.-135-98T>G (n.-135-98T>G) c.-136+84T>G (n.-136+84T>G) c.-93+185T>G (n.-93+185T>G) c.-93+213T>G (n.-93+213T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775189A>G | CA2650150436 | RAB29 | c.-131+84T>C (n.-131+84T>C) c.-130-103T>C (n.-130-103T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-93+84T>C (n.-93+84T>C) n.168+84T>C n.21T>C c.-135-98T>C (n.-135-98T>C) c.-136+84T>C (n.-136+84T>C) c.-93+185T>C (n.-93+185T>C) c.-93+213T>C (n.-93+213T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775190G>A | CA2747469528 | RAB29 | c.-131+83C>T (n.-131+83C>T) c.-130-104C>T (n.-130-104C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-93+83C>T (n.-93+83C>T) n.168+83C>T n.20C>T c.-135-99C>T (n.-135-99C>T) c.-136+83C>T (n.-136+83C>T) c.-93+184C>T (n.-93+184C>T) c.-93+212C>T (n.-93+212C>T) | |
1 | g.205775190G>T | CA2650150437 | RAB29 | c.-131+83C>A (n.-131+83C>A) c.-130-104C>A (n.-130-104C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-93+83C>A (n.-93+83C>A) n.168+83C>A n.20C>A c.-135-99C>A (n.-135-99C>A) c.-136+83C>A (n.-136+83C>A) c.-93+184C>A (n.-93+184C>A) c.-93+212C>A (n.-93+212C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775191C>A | CA730462365 | RAB29 | c.-131+82G>T (n.-131+82G>T) c.-130-105G>T (n.-130-105G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-93+82G>T (n.-93+82G>T) n.168+82G>T n.19G>T c.-135-100G>T (n.-135-100G>T) c.-136+82G>T (n.-136+82G>T) c.-93+183G>T (n.-93+183G>T) c.-93+211G>T (n.-93+211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775191C= | CA2482718047 | RAB29 | c.-131+82G= (n.-131+82G=) c.-130-105G= (n.-130-105G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-93+82G= (n.-93+82G=) n.168+82G= n.19G= c.-135-100G= (n.-135-100G=) c.-136+82G= (n.-136+82G=) c.-93+183G= (n.-93+183G=) c.-93+211G= (n.-93+211G=) | |
1 | g.205775191C>T | CA2650150441 | RAB29 | c.-131+82G>A (n.-131+82G>A) c.-130-105G>A (n.-130-105G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-93+82G>A (n.-93+82G>A) n.168+82G>A n.19G>A c.-135-100G>A (n.-135-100G>A) c.-136+82G>A (n.-136+82G>A) c.-93+183G>A (n.-93+183G>A) c.-93+211G>A (n.-93+211G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775195dup | CA2650150444 | RAB29 | c.-131+82dup (n.-131+82dup) c.-130-105dup (n.-130-105dup) c.-235dup (n.-235dup) c.-93+82dup (n.-93+82dup) n.168+82dup n.19dup c.-135-100dup (n.-135-100dup) c.-136+82dup (n.-136+82dup) c.-93+183dup (n.-93+183dup) c.-93+211dup (n.-93+211dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775195del | CA2650150440 | RAB29 | c.-131+82del (n.-131+82del) c.-130-105del (n.-130-105del) c.-235del (n.-235del) c.-93+82del (n.-93+82del) n.168+82del n.19del c.-135-100del (n.-135-100del) c.-136+82del (n.-136+82del) c.-93+183del (n.-93+183del) c.-93+211del (n.-93+211del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775192C>A | CA2650150446 | RAB29 | c.-131+81G>T (n.-131+81G>T) c.-130-106G>T (n.-130-106G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-93+81G>T (n.-93+81G>T) n.168+81G>T n.18G>T c.-135-101G>T (n.-135-101G>T) c.-136+81G>T (n.-136+81G>T) c.-93+182G>T (n.-93+182G>T) c.-93+210G>T (n.-93+210G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775192C>T | CA2650150448 | RAB29 | c.-131+81G>A (n.-131+81G>A) c.-130-106G>A (n.-130-106G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-93+81G>A (n.-93+81G>A) n.168+81G>A n.18G>A c.-135-101G>A (n.-135-101G>A) c.-136+81G>A (n.-136+81G>A) c.-93+182G>A (n.-93+182G>A) c.-93+210G>A (n.-93+210G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775193C>A | CA2650150449 | RAB29 | c.-131+80G>T (n.-131+80G>T) c.-130-107G>T (n.-130-107G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-93+80G>T (n.-93+80G>T) n.168+80G>T n.17G>T c.-135-102G>T (n.-135-102G>T) c.-136+80G>T (n.-136+80G>T) c.-93+181G>T (n.-93+181G>T) c.-93+209G>T (n.-93+209G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775193C>G | CA2650150450 | RAB29 | c.-131+80G>C (n.-131+80G>C) c.-130-107G>C (n.-130-107G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-93+80G>C (n.-93+80G>C) n.168+80G>C n.17G>C c.-135-102G>C (n.-135-102G>C) c.-136+80G>C (n.-136+80G>C) c.-93+181G>C (n.-93+181G>C) c.-93+209G>C (n.-93+209G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775194C>A | CA2650150451 | RAB29 | c.-131+79G>T (n.-131+79G>T) c.-130-108G>T (n.-130-108G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-93+79G>T (n.-93+79G>T) n.168+79G>T n.16G>T c.-135-103G>T (n.-135-103G>T) c.-136+79G>T (n.-136+79G>T) c.-93+180G>T (n.-93+180G>T) c.-93+208G>T (n.-93+208G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775194C>T | CA2650150452 | RAB29 | c.-131+79G>A (n.-131+79G>A) c.-130-108G>A (n.-130-108G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-93+79G>A (n.-93+79G>A) n.168+79G>A n.16G>A c.-135-103G>A (n.-135-103G>A) c.-136+79G>A (n.-136+79G>A) c.-93+180G>A (n.-93+180G>A) c.-93+208G>A (n.-93+208G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775195C>A | CA1011510081 | RAB29 | c.-131+78G>T (n.-131+78G>T) c.-130-109G>T (n.-130-109G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-93+78G>T (n.-93+78G>T) n.168+78G>T n.15G>T c.-135-104G>T (n.-135-104G>T) c.-136+78G>T (n.-136+78G>T) c.-93+179G>T (n.-93+179G>T) c.-93+207G>T (n.-93+207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775195C= | CA1145367181 | RAB29 | c.-131+78G= (n.-131+78G=) c.-130-109G= (n.-130-109G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-93+78G= (n.-93+78G=) n.168+78G= n.15G= c.-135-104G= (n.-135-104G=) c.-136+78G= (n.-136+78G=) c.-93+179G= (n.-93+179G=) c.-93+207G= (n.-93+207G=) | |
1 | g.205775195C>G | CA2650150454 | RAB29 | c.-131+78G>C (n.-131+78G>C) c.-130-109G>C (n.-130-109G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-93+78G>C (n.-93+78G>C) n.168+78G>C n.15G>C c.-135-104G>C (n.-135-104G>C) c.-136+78G>C (n.-136+78G>C) c.-93+179G>C (n.-93+179G>C) c.-93+207G>C (n.-93+207G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775195C>T | CA36501766 | RAB29 | c.-131+78G>A (n.-131+78G>A) c.-130-109G>A (n.-130-109G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-93+78G>A (n.-93+78G>A) n.168+78G>A n.15G>A c.-135-104G>A (n.-135-104G>A) c.-136+78G>A (n.-136+78G>A) c.-93+179G>A (n.-93+179G>A) c.-93+207G>A (n.-93+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775196G>A | CA36501769 | RAB29 | c.-131+77C>T (n.-131+77C>T) c.-130-110C>T (n.-130-110C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-93+77C>T (n.-93+77C>T) n.168+77C>T n.14C>T c.-135-105C>T (n.-135-105C>T) c.-136+77C>T (n.-136+77C>T) c.-93+178C>T (n.-93+178C>T) c.-93+206C>T (n.-93+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775196G= | CA2482718050 | RAB29 | c.-131+77C= (n.-131+77C=) c.-130-110C= (n.-130-110C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-93+77C= (n.-93+77C=) n.168+77C= n.14C= c.-135-105C= (n.-135-105C=) c.-136+77C= (n.-136+77C=) c.-93+178C= (n.-93+178C=) c.-93+206C= (n.-93+206C=) | |
1 | g.205775197G>A | CA2650150456 | RAB29 | c.-131+76C>T (n.-131+76C>T) c.-130-111C>T (n.-130-111C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-93+76C>T (n.-93+76C>T) n.168+76C>T n.13C>T c.-135-106C>T (n.-135-106C>T) c.-136+76C>T (n.-136+76C>T) c.-93+177C>T (n.-93+177C>T) c.-93+205C>T (n.-93+205C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775197G>T | CA2650150457 | RAB29 | c.-131+76C>A (n.-131+76C>A) c.-130-111C>A (n.-130-111C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-93+76C>A (n.-93+76C>A) n.168+76C>A n.13C>A c.-135-106C>A (n.-135-106C>A) c.-136+76C>A (n.-136+76C>A) c.-93+177C>A (n.-93+177C>A) c.-93+205C>A (n.-93+205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775198C>A | CA2529091704 | RAB29 | c.-131+75G>T (n.-131+75G>T) c.-130-112G>T (n.-130-112G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-93+75G>T (n.-93+75G>T) n.168+75G>T n.12G>T c.-135-107G>T (n.-135-107G>T) c.-136+75G>T (n.-136+75G>T) c.-93+176G>T (n.-93+176G>T) c.-93+204G>T (n.-93+204G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775198C>T | CA2650150459 | RAB29 | c.-131+75G>A (n.-131+75G>A) c.-130-112G>A (n.-130-112G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-93+75G>A (n.-93+75G>A) n.168+75G>A n.12G>A c.-135-107G>A (n.-135-107G>A) c.-136+75G>A (n.-136+75G>A) c.-93+176G>A (n.-93+176G>A) c.-93+204G>A (n.-93+204G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775199T>A | CA1011510094 | RAB29 | c.-131+74A>T (n.-131+74A>T) c.-130-113A>T (n.-130-113A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-93+74A>T (n.-93+74A>T) n.168+74A>T n.11A>T c.-135-108A>T (n.-135-108A>T) c.-136+74A>T (n.-136+74A>T) c.-93+175A>T (n.-93+175A>T) c.-93+203A>T (n.-93+203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775199T>C | CA2650150460 | RAB29 | c.-131+74A>G (n.-131+74A>G) c.-130-113A>G (n.-130-113A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-93+74A>G (n.-93+74A>G) n.168+74A>G n.11A>G c.-135-108A>G (n.-135-108A>G) c.-136+74A>G (n.-136+74A>G) c.-93+175A>G (n.-93+175A>G) c.-93+203A>G (n.-93+203A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775199T= | CA2482718052 | RAB29 | c.-131+74A= (n.-131+74A=) c.-130-113A= (n.-130-113A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-93+74A= (n.-93+74A=) n.168+74A= n.11A= c.-135-108A= (n.-135-108A=) c.-136+74A= (n.-136+74A=) c.-93+175A= (n.-93+175A=) c.-93+203A= (n.-93+203A=) | |
1 | g.205775200G>A | CA2650150461 | RAB29 | c.-131+73C>T (n.-131+73C>T) c.-130-114C>T (n.-130-114C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-93+73C>T (n.-93+73C>T) n.168+73C>T n.10C>T c.-135-109C>T (n.-135-109C>T) c.-136+73C>T (n.-136+73C>T) c.-93+174C>T (n.-93+174C>T) c.-93+202C>T (n.-93+202C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775200G>T | CA2650150462 | RAB29 | c.-131+73C>A (n.-131+73C>A) c.-130-114C>A (n.-130-114C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-93+73C>A (n.-93+73C>A) n.168+73C>A n.10C>A c.-135-109C>A (n.-135-109C>A) c.-136+73C>A (n.-136+73C>A) c.-93+174C>A (n.-93+174C>A) c.-93+202C>A (n.-93+202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775201T>A | CA2650150464 | RAB29 | c.-131+72A>T (n.-131+72A>T) c.-130-115A>T (n.-130-115A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-93+72A>T (n.-93+72A>T) n.168+72A>T n.9A>T c.-135-110A>T (n.-135-110A>T) c.-136+72A>T (n.-136+72A>T) c.-93+173A>T (n.-93+173A>T) c.-93+201A>T (n.-93+201A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775202T>C | CA2650150467 | RAB29 | c.-131+71A>G (n.-131+71A>G) c.-130-116A>G (n.-130-116A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-93+71A>G (n.-93+71A>G) n.168+71A>G n.8A>G c.-135-111A>G (n.-135-111A>G) c.-136+71A>G (n.-136+71A>G) c.-93+172A>G (n.-93+172A>G) c.-93+200A>G (n.-93+200A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775203C>A | CA2650150469 | RAB29 | c.-131+70G>T (n.-131+70G>T) c.-130-117G>T (n.-130-117G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-93+70G>T (n.-93+70G>T) n.168+70G>T n.7G>T c.-135-112G>T (n.-135-112G>T) c.-136+70G>T (n.-136+70G>T) c.-93+171G>T (n.-93+171G>T) c.-93+199G>T (n.-93+199G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775203C>G | CA2650150470 | RAB29 | c.-131+70G>C (n.-131+70G>C) c.-130-117G>C (n.-130-117G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-93+70G>C (n.-93+70G>C) n.168+70G>C n.7G>C c.-135-112G>C (n.-135-112G>C) c.-136+70G>C (n.-136+70G>C) c.-93+171G>C (n.-93+171G>C) c.-93+199G>C (n.-93+199G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775203C>T | CA2650150471 | RAB29 | c.-131+70G>A (n.-131+70G>A) c.-130-117G>A (n.-130-117G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-93+70G>A (n.-93+70G>A) n.168+70G>A n.7G>A c.-135-112G>A (n.-135-112G>A) c.-136+70G>A (n.-136+70G>A) c.-93+171G>A (n.-93+171G>A) c.-93+199G>A (n.-93+199G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775204G>A | CA2650150474 | RAB29 | c.-131+69C>T (n.-131+69C>T) c.-130-118C>T (n.-130-118C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-93+69C>T (n.-93+69C>T) n.168+69C>T n.6C>T c.-135-113C>T (n.-135-113C>T) c.-136+69C>T (n.-136+69C>T) c.-93+170C>T (n.-93+170C>T) c.-93+198C>T (n.-93+198C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775204G>T | CA2650150475 | RAB29 | c.-131+69C>A (n.-131+69C>A) c.-130-118C>A (n.-130-118C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-93+69C>A (n.-93+69C>A) n.168+69C>A n.6C>A c.-135-113C>A (n.-135-113C>A) c.-136+69C>A (n.-136+69C>A) c.-93+170C>A (n.-93+170C>A) c.-93+198C>A (n.-93+198C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775205C>A | CA2650150476 | RAB29 | c.-131+68G>T (n.-131+68G>T) c.-130-119G>T (n.-130-119G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-93+68G>T (n.-93+68G>T) n.168+68G>T n.5G>T c.-135-114G>T (n.-135-114G>T) c.-136+68G>T (n.-136+68G>T) c.-93+169G>T (n.-93+169G>T) c.-93+197G>T (n.-93+197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775205C>T | CA2650150478 | RAB29 | c.-131+68G>A (n.-131+68G>A) c.-130-119G>A (n.-130-119G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-93+68G>A (n.-93+68G>A) n.168+68G>A n.5G>A c.-135-114G>A (n.-135-114G>A) c.-136+68G>A (n.-136+68G>A) c.-93+169G>A (n.-93+169G>A) c.-93+197G>A (n.-93+197G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775206A>C | CA2650150479 | RAB29 | c.-131+67T>G (n.-131+67T>G) c.-130-120T>G (n.-130-120T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-93+67T>G (n.-93+67T>G) n.168+67T>G n.4T>G c.-135-115T>G (n.-135-115T>G) c.-136+67T>G (n.-136+67T>G) c.-93+168T>G (n.-93+168T>G) c.-93+196T>G (n.-93+196T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775206A>G | CA2650150480 | RAB29 | c.-131+67T>C (n.-131+67T>C) c.-130-120T>C (n.-130-120T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-93+67T>C (n.-93+67T>C) n.168+67T>C n.4T>C c.-135-115T>C (n.-135-115T>C) c.-136+67T>C (n.-136+67T>C) c.-93+168T>C (n.-93+168T>C) c.-93+196T>C (n.-93+196T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775207C>A | CA2650150483 | RAB29 | c.-131+66G>T (n.-131+66G>T) c.-130-121G>T (n.-130-121G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-93+66G>T (n.-93+66G>T) n.168+66G>T n.3G>T c.-135-116G>T (n.-135-116G>T) c.-136+66G>T (n.-136+66G>T) c.-93+167G>T (n.-93+167G>T) c.-93+195G>T (n.-93+195G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775207C= | CA2482718054 | RAB29 | c.-131+66G= (n.-131+66G=) c.-130-121G= (n.-130-121G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-93+66G= (n.-93+66G=) n.168+66G= n.3G= c.-135-116G= (n.-135-116G=) c.-136+66G= (n.-136+66G=) c.-93+167G= (n.-93+167G=) c.-93+195G= (n.-93+195G=) | |
1 | g.205775207C>T | CA2482718055 | RAB29 | c.-131+66G>A (n.-131+66G>A) c.-130-121G>A (n.-130-121G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-93+66G>A (n.-93+66G>A) n.168+66G>A n.3G>A c.-135-116G>A (n.-135-116G>A) c.-136+66G>A (n.-136+66G>A) c.-93+167G>A (n.-93+167G>A) c.-93+195G>A (n.-93+195G>A) | dbSNP |
1 | g.205775208del | CA2650150482 | RAB29 | c.-131+66del (n.-131+66del) c.-130-121del (n.-130-121del) c.-251del (n.-251del) c.-93+66del (n.-93+66del) n.168+66del n.3del c.-135-116del (n.-135-116del) c.-136+66del (n.-136+66del) c.-93+167del (n.-93+167del) c.-93+195del (n.-93+195del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775209_205775212dup | CA2697989398 | RAB29 | c.-131+63_-131+66dup (n.-131+63_-131+66dup) c.-130-124_-130-121dup (n.-130-124_-130-121dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.-93+63_-93+66dup (n.-93+63_-93+66dup) n.168+63_168+66dup c.-135-119_-135-116dup (n.-135-119_-135-116dup) c.-136+63_-136+66dup (n.-136+63_-136+66dup) c.-93+164_-93+167dup (n.-93+164_-93+167dup) c.-93+192_-93+195dup (n.-93+192_-93+195dup) | dbSNP |
1 | g.205775208C>A | CA2650150485 | RAB29 | c.-131+65G>T (n.-131+65G>T) c.-130-122G>T (n.-130-122G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-93+65G>T (n.-93+65G>T) n.168+65G>T n.2G>T c.-135-117G>T (n.-135-117G>T) c.-136+65G>T (n.-136+65G>T) c.-93+166G>T (n.-93+166G>T) c.-93+194G>T (n.-93+194G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775208C= | CA2482718058 | RAB29 | c.-131+65G= (n.-131+65G=) c.-130-122G= (n.-130-122G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-93+65G= (n.-93+65G=) n.168+65G= n.2G= c.-135-117G= (n.-135-117G=) c.-136+65G= (n.-136+65G=) c.-93+166G= (n.-93+166G=) c.-93+194G= (n.-93+194G=) | |
1 | g.205775208C>T | CA2482718059 | RAB29 | c.-131+65G>A (n.-131+65G>A) c.-130-122G>A (n.-130-122G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-93+65G>A (n.-93+65G>A) n.168+65G>A n.2G>A c.-135-117G>A (n.-135-117G>A) c.-136+65G>A (n.-136+65G>A) c.-93+166G>A (n.-93+166G>A) c.-93+194G>A (n.-93+194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775209T>A | CA2650150491 | RAB29 | c.-131+64A>T (n.-131+64A>T) c.-130-123A>T (n.-130-123A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-93+64A>T (n.-93+64A>T) n.168+64A>T n.1A>T c.-135-118A>T (n.-135-118A>T) c.-136+64A>T (n.-136+64A>T) c.-93+165A>T (n.-93+165A>T) c.-93+193A>T (n.-93+193A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775209T>C | CA2650150490 | RAB29 | c.-131+64A>G (n.-131+64A>G) c.-130-123A>G (n.-130-123A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-93+64A>G (n.-93+64A>G) n.168+64A>G n.1A>G c.-135-118A>G (n.-135-118A>G) c.-136+64A>G (n.-136+64A>G) c.-93+165A>G (n.-93+165A>G) c.-93+193A>G (n.-93+193A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775209T>G | CA2650150488 | RAB29 | c.-131+64A>C (n.-131+64A>C) c.-130-123A>C (n.-130-123A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-93+64A>C (n.-93+64A>C) n.168+64A>C n.1A>C c.-135-118A>C (n.-135-118A>C) c.-136+64A>C (n.-136+64A>C) c.-93+165A>C (n.-93+165A>C) c.-93+193A>C (n.-93+193A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775210del | CA2650150487 | RAB29 | c.-131+64del (n.-131+64del) c.-130-123del (n.-130-123del) c.-253del (n.-253del) c.-93+64del (n.-93+64del) n.168+64del c.-135-118del (n.-135-118del) c.-136+64del (n.-136+64del) c.-93+165del (n.-93+165del) c.-93+193del (n.-93+193del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775210T>C | CA2650150494 | RAB29 | c.-131+63A>G (n.-131+63A>G) c.-130-124A>G (n.-130-124A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-93+63A>G (n.-93+63A>G) n.168+63A>G c.-135-119A>G (n.-135-119A>G) c.-136+63A>G (n.-136+63A>G) c.-93+164A>G (n.-93+164A>G) c.-93+192A>G (n.-93+192A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775211C>A | CA2650150500 | RAB29 | c.-131+62G>T (n.-131+62G>T) c.-130-125G>T (n.-130-125G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-93+62G>T (n.-93+62G>T) n.168+62G>T c.-135-120G>T (n.-135-120G>T) c.-136+62G>T (n.-136+62G>T) c.-93+163G>T (n.-93+163G>T) c.-93+191G>T (n.-93+191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775211C>T | CA2650150501 | RAB29 | c.-131+62G>A (n.-131+62G>A) c.-130-125G>A (n.-130-125G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-93+62G>A (n.-93+62G>A) n.168+62G>A c.-135-120G>A (n.-135-120G>A) c.-136+62G>A (n.-136+62G>A) c.-93+163G>A (n.-93+163G>A) c.-93+191G>A (n.-93+191G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775214del | CA2650150498 | RAB29 | c.-131+62del (n.-131+62del) c.-130-125del (n.-130-125del) c.-255del (n.-255del) c.-93+62del (n.-93+62del) n.168+62del c.-135-120del (n.-135-120del) c.-136+62del (n.-136+62del) c.-93+163del (n.-93+163del) c.-93+191del (n.-93+191del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775212C>A | CA2650150502 | RAB29 | c.-131+61G>T (n.-131+61G>T) c.-130-126G>T (n.-130-126G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-93+61G>T (n.-93+61G>T) n.168+61G>T c.-135-121G>T (n.-135-121G>T) c.-136+61G>T (n.-136+61G>T) c.-93+162G>T (n.-93+162G>T) c.-93+190G>T (n.-93+190G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775213C>A | CA2559026811 | RAB29 | c.-131+60G>T (n.-131+60G>T) c.-130-127G>T (n.-130-127G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-93+60G>T (n.-93+60G>T) n.168+60G>T c.-135-122G>T (n.-135-122G>T) c.-136+60G>T (n.-136+60G>T) c.-93+161G>T (n.-93+161G>T) c.-93+189G>T (n.-93+189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775214C>A | CA2482718061 | RAB29 | c.-131+59G>T (n.-131+59G>T) c.-130-128G>T (n.-130-128G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-93+59G>T (n.-93+59G>T) n.168+59G>T c.-135-123G>T (n.-135-123G>T) c.-136+59G>T (n.-136+59G>T) c.-93+160G>T (n.-93+160G>T) c.-93+188G>T (n.-93+188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775214C= | CA2482718060 | RAB29 | c.-131+59G= (n.-131+59G=) c.-130-128G= (n.-130-128G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-93+59G= (n.-93+59G=) n.168+59G= c.-135-123G= (n.-135-123G=) c.-136+59G= (n.-136+59G=) c.-93+160G= (n.-93+160G=) c.-93+188G= (n.-93+188G=) | |
1 | g.205775214C>T | CA2569470810 | RAB29 | c.-131+59G>A (n.-131+59G>A) c.-130-128G>A (n.-130-128G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-93+59G>A (n.-93+59G>A) n.168+59G>A c.-135-123G>A (n.-135-123G>A) c.-136+59G>A (n.-136+59G>A) c.-93+160G>A (n.-93+160G>A) c.-93+188G>A (n.-93+188G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775215A= | CA2482718062 | RAB29 | c.-131+58T= (n.-131+58T=) c.-130-129T= (n.-130-129T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-93+58T= (n.-93+58T=) n.168+58T= c.-135-124T= (n.-135-124T=) c.-136+58T= (n.-136+58T=) c.-93+159T= (n.-93+159T=) c.-93+187T= (n.-93+187T=) | |
1 | g.205775215A>C | CA2650150505 | RAB29 | c.-131+58T>G (n.-131+58T>G) c.-130-129T>G (n.-130-129T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-93+58T>G (n.-93+58T>G) n.168+58T>G c.-135-124T>G (n.-135-124T>G) c.-136+58T>G (n.-136+58T>G) c.-93+159T>G (n.-93+159T>G) c.-93+187T>G (n.-93+187T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775215A>G | CA2650150507 | RAB29 | c.-131+58T>C (n.-131+58T>C) c.-130-129T>C (n.-130-129T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-93+58T>C (n.-93+58T>C) n.168+58T>C c.-135-124T>C (n.-135-124T>C) c.-136+58T>C (n.-136+58T>C) c.-93+159T>C (n.-93+159T>C) c.-93+187T>C (n.-93+187T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775215A>T | CA2650150508 | RAB29 | c.-131+58T>A (n.-131+58T>A) c.-130-129T>A (n.-130-129T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-93+58T>A (n.-93+58T>A) n.168+58T>A c.-135-124T>A (n.-135-124T>A) c.-136+58T>A (n.-136+58T>A) c.-93+159T>A (n.-93+159T>A) c.-93+187T>A (n.-93+187T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775216C>A | CA2650150513 | RAB29 | c.-131+57G>T (n.-131+57G>T) c.-130-130G>T (n.-130-130G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-93+57G>T (n.-93+57G>T) n.168+57G>T c.-135-125G>T (n.-135-125G>T) c.-136+57G>T (n.-136+57G>T) c.-93+158G>T (n.-93+158G>T) c.-93+186G>T (n.-93+186G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775216C= | CA1146906755 | RAB29 | c.-131+57G= (n.-131+57G=) c.-130-130G= (n.-130-130G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-93+57G= (n.-93+57G=) n.168+57G= c.-135-125G= (n.-135-125G=) c.-136+57G= (n.-136+57G=) c.-93+158G= (n.-93+158G=) c.-93+186G= (n.-93+186G=) | |
1 | g.205775216C>G | CA36501784 | RAB29 | c.-131+57G>C (n.-131+57G>C) c.-130-130G>C (n.-130-130G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-93+57G>C (n.-93+57G>C) n.168+57G>C c.-135-125G>C (n.-135-125G>C) c.-136+57G>C (n.-136+57G>C) c.-93+158G>C (n.-93+158G>C) c.-93+186G>C (n.-93+186G>C) | dbSNP |
1 | g.205775216C>T | CA2650150511 | RAB29 | c.-131+57G>A (n.-131+57G>A) c.-130-130G>A (n.-130-130G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-93+57G>A (n.-93+57G>A) n.168+57G>A c.-135-125G>A (n.-135-125G>A) c.-136+57G>A (n.-136+57G>A) c.-93+158G>A (n.-93+158G>A) c.-93+186G>A (n.-93+186G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775219_205775220insACTTGGGTCCCCAGCTCGAGTCCGCGGTCGGGGCCTCCTCCTCCCCCTCCCC | CA2650150515 | RAB29 | c.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-131+57_-131+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-130-130_-130-129insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-260_-259insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+57_-93+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) n.168+57_168+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG c.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-135-125_-135-124insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-136+57_-136+58insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+158_-93+159insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) c.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG (n.-93+186_-93+187insAGGGGGAGGAGGAGGCCCCGACCGCGGACTCGAGCTGGGGACCCAAGTGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205775220dup | CA730462371 | RAB29 | c.-131+57dup (n.-131+57dup) c.-130-130dup (n.-130-130dup) c.-260dup (n.-260dup) c.-93+57dup (n.-93+57dup) n.168+57dup c.-135-125dup (n.-135-125dup) c.-136+57dup (n.-136+57dup) c.-93+158dup (n.-93+158dup) c.-93+186dup (n.-93+186dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775220del | CA2650150516 | RAB29 | c.-131+57del (n.-131+57del) c.-130-130del (n.-130-130del) c.-260del (n.-260del) c.-93+57del (n.-93+57del) n.168+57del c.-135-125del (n.-135-125del) c.-136+57del (n.-136+57del) c.-93+158del (n.-93+158del) c.-93+186del (n.-93+186del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775217C>A | CA2482718067 | RAB29 | c.-131+56G>T (n.-131+56G>T) c.-130-131G>T (n.-130-131G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-93+56G>T (n.-93+56G>T) n.168+56G>T c.-135-126G>T (n.-135-126G>T) c.-136+56G>T (n.-136+56G>T) c.-93+157G>T (n.-93+157G>T) c.-93+185G>T (n.-93+185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775217C= | CA2482718066 | RAB29 | c.-131+56G= (n.-131+56G=) c.-130-131G= (n.-130-131G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-93+56G= (n.-93+56G=) n.168+56G= c.-135-126G= (n.-135-126G=) c.-136+56G= (n.-136+56G=) c.-93+157G= (n.-93+157G=) c.-93+185G= (n.-93+185G=) | |
1 | g.205775217C>T | CA36501785 | RAB29 | c.-131+56G>A (n.-131+56G>A) c.-130-131G>A (n.-130-131G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-93+56G>A (n.-93+56G>A) n.168+56G>A c.-135-126G>A (n.-135-126G>A) c.-136+56G>A (n.-136+56G>A) c.-93+157G>A (n.-93+157G>A) c.-93+185G>A (n.-93+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775218C>A | CA2650150523 | RAB29 | c.-131+55G>T (n.-131+55G>T) c.-130-132G>T (n.-130-132G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-93+55G>T (n.-93+55G>T) n.168+55G>T c.-135-127G>T (n.-135-127G>T) c.-136+55G>T (n.-136+55G>T) c.-93+156G>T (n.-93+156G>T) c.-93+184G>T (n.-93+184G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775218C= | CA2482718069 | RAB29 | c.-131+55G= (n.-131+55G=) c.-130-132G= (n.-130-132G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-93+55G= (n.-93+55G=) n.168+55G= c.-135-127G= (n.-135-127G=) c.-136+55G= (n.-136+55G=) c.-93+156G= (n.-93+156G=) c.-93+184G= (n.-93+184G=) | |
1 | g.205775218C>G | CA528548136 | RAB29 | c.-131+55G>C (n.-131+55G>C) c.-130-132G>C (n.-130-132G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-93+55G>C (n.-93+55G>C) n.168+55G>C c.-135-127G>C (n.-135-127G>C) c.-136+55G>C (n.-136+55G>C) c.-93+156G>C (n.-93+156G>C) c.-93+184G>C (n.-93+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775218C>T | CA36501786 | RAB29 | c.-131+55G>A (n.-131+55G>A) c.-130-132G>A (n.-130-132G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-93+55G>A (n.-93+55G>A) n.168+55G>A c.-135-127G>A (n.-135-127G>A) c.-136+55G>A (n.-136+55G>A) c.-93+156G>A (n.-93+156G>A) c.-93+184G>A (n.-93+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775219C>A | CA528548137 | RAB29 | c.-131+54G>T (n.-131+54G>T) c.-130-133G>T (n.-130-133G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-93+54G>T (n.-93+54G>T) n.168+54G>T c.-135-128G>T (n.-135-128G>T) c.-136+54G>T (n.-136+54G>T) c.-93+155G>T (n.-93+155G>T) c.-93+183G>T (n.-93+183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775219C= | CA2482718070 | RAB29 | c.-131+54G= (n.-131+54G=) c.-130-133G= (n.-130-133G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-93+54G= (n.-93+54G=) n.168+54G= c.-135-128G= (n.-135-128G=) c.-136+54G= (n.-136+54G=) c.-93+155G= (n.-93+155G=) c.-93+183G= (n.-93+183G=) | |
1 | g.205775219C>G | CA36501791 | RAB29 | c.-131+54G>C (n.-131+54G>C) c.-130-133G>C (n.-130-133G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.-93+54G>C (n.-93+54G>C) n.168+54G>C c.-135-128G>C (n.-135-128G>C) c.-136+54G>C (n.-136+54G>C) c.-93+155G>C (n.-93+155G>C) c.-93+183G>C (n.-93+183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775219C>T | CA730462382 | RAB29 | c.-131+54G>A (n.-131+54G>A) c.-130-133G>A (n.-130-133G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-93+54G>A (n.-93+54G>A) n.168+54G>A c.-135-128G>A (n.-135-128G>A) c.-136+54G>A (n.-136+54G>A) c.-93+155G>A (n.-93+155G>A) c.-93+183G>A (n.-93+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775220C>A | CA2650150542 | RAB29 | c.-131+53G>T (n.-131+53G>T) c.-130-134G>T (n.-130-134G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-93+53G>T (n.-93+53G>T) n.168+53G>T c.-135-129G>T (n.-135-129G>T) c.-136+53G>T (n.-136+53G>T) c.-93+154G>T (n.-93+154G>T) c.-93+182G>T (n.-93+182G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775220C= | CA1143686641 | RAB29 | c.-131+53G= (n.-131+53G=) c.-130-134G= (n.-130-134G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-93+53G= (n.-93+53G=) n.168+53G= c.-135-129G= (n.-135-129G=) c.-136+53G= (n.-136+53G=) c.-93+154G= (n.-93+154G=) c.-93+182G= (n.-93+182G=) | |
1 | g.205775220C>G | CA36501797 | RAB29 | c.-131+53G>C (n.-131+53G>C) c.-130-134G>C (n.-130-134G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-93+53G>C (n.-93+53G>C) n.168+53G>C c.-135-129G>C (n.-135-129G>C) c.-136+53G>C (n.-136+53G>C) c.-93+154G>C (n.-93+154G>C) c.-93+182G>C (n.-93+182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775220C>T | CA36501800 | RAB29 | c.-131+53G>A (n.-131+53G>A) c.-130-134G>A (n.-130-134G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-93+53G>A (n.-93+53G>A) n.168+53G>A c.-135-129G>A (n.-135-129G>A) c.-136+53G>A (n.-136+53G>A) c.-93+154G>A (n.-93+154G>A) c.-93+182G>A (n.-93+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775220_205775221insG | CA646373498 | RAB29 | c.-131+52_-131+53insC (n.-131+52_-131+53insC) c.-130-135_-130-134insC (n.-130-135_-130-134insC) c.-265_-264insC (n.-265_-264insC) c.-93+52_-93+53insC (n.-93+52_-93+53insC) n.168+52_168+53insC c.-135-130_-135-129insC (n.-135-130_-135-129insC) c.-136+52_-136+53insC (n.-136+52_-136+53insC) c.-93+153_-93+154insC (n.-93+153_-93+154insC) c.-93+181_-93+182insC (n.-93+181_-93+182insC) | |
1 | g.205775221T>A | CA2650150546 | RAB29 | c.-131+52A>T (n.-131+52A>T) c.-130-135A>T (n.-130-135A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-93+52A>T (n.-93+52A>T) n.168+52A>T c.-135-130A>T (n.-135-130A>T) c.-136+52A>T (n.-136+52A>T) c.-93+153A>T (n.-93+153A>T) c.-93+181A>T (n.-93+181A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775221T>C | CA2650150547 | RAB29 | c.-131+52A>G (n.-131+52A>G) c.-130-135A>G (n.-130-135A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-93+52A>G (n.-93+52A>G) n.168+52A>G c.-135-130A>G (n.-135-130A>G) c.-136+52A>G (n.-136+52A>G) c.-93+153A>G (n.-93+153A>G) c.-93+181A>G (n.-93+181A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775222C>A | CA2650150549 | RAB29 | c.-131+51G>T (n.-131+51G>T) c.-130-136G>T (n.-130-136G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-93+51G>T (n.-93+51G>T) n.168+51G>T c.-135-131G>T (n.-135-131G>T) c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) c.-93+152G>T (n.-93+152G>T) c.-93+180G>T (n.-93+180G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775222C= | CA2482718076 | RAB29 | c.-131+51G= (n.-131+51G=) c.-130-136G= (n.-130-136G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-93+51G= (n.-93+51G=) n.168+51G= c.-135-131G= (n.-135-131G=) c.-136+51G= (n.-136+51G=) c.-93+152G= (n.-93+152G=) c.-93+180G= (n.-93+180G=) | |
1 | g.205775222C>T | CA730462388 | RAB29 | c.-131+51G>A (n.-131+51G>A) c.-130-136G>A (n.-130-136G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-93+51G>A (n.-93+51G>A) n.168+51G>A c.-135-131G>A (n.-135-131G>A) c.-136+51G>A (n.-136+51G>A) c.-93+152G>A (n.-93+152G>A) c.-93+180G>A (n.-93+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |