Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775087C>ACA730462264RAB29c.-130-1G>T (n.-130-1G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-93+186G>T (n.-93+186G>T)
n.168+186G>T
n.65G>T
n.81+42G>T
c.-93+287G>T (n.-93+287G>T)
c.-93+315G>T (n.-93+315G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775087C=CA2482717955RAB29c.-130-1G= (n.-130-1G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-93+186G= (n.-93+186G=)
n.168+186G=
n.65G=
n.81+42G=
c.-93+287G= (n.-93+287G=)
c.-93+315G= (n.-93+315G=)
1g.205775087C>GCA2650150167RAB29c.-130-1G>C (n.-130-1G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-93+186G>C (n.-93+186G>C)
n.168+186G>C
n.65G>C
n.81+42G>C
c.-93+287G>C (n.-93+287G>C)
c.-93+315G>C (n.-93+315G>C)
 gnomAD v4
1g.205775087C>TCA2482717957RAB29c.-130-1G>A (n.-130-1G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-93+186G>A (n.-93+186G>A)
n.168+186G>A
n.65G>A
n.81+42G>A
c.-93+287G>A (n.-93+287G>A)
c.-93+315G>A (n.-93+315G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775089G>ACA2650150171RAB29c.-130-3C>T (n.-130-3C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-93+184C>T (n.-93+184C>T)
n.168+184C>T
n.63C>T
n.81+40C>T
c.-93+285C>T (n.-93+285C>T)
c.-93+313C>T (n.-93+313C>T)
 gnomAD v4
1g.205775089G>CCA2650150173RAB29c.-130-3C>G (n.-130-3C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
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n.168+184C>G
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n.81+40C>G
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c.-93+313C>G (n.-93+313C>G)
 gnomAD v4
1g.205775089G>TCA2650150175RAB29c.-130-3C>A (n.-130-3C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-93+184C>A (n.-93+184C>A)
n.168+184C>A
n.63C>A
n.81+40C>A
c.-93+285C>A (n.-93+285C>A)
c.-93+313C>A (n.-93+313C>A)
 gnomAD v4
1g.205775090C>ACA36501681RAB29c.-130-4G>T (n.-130-4G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
n.168+183G>T
n.62G>T
n.81+39G>T
c.-93+284G>T (n.-93+284G>T)
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C=CA1139882330RAB29c.-130-4G= (n.-130-4G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
n.168+183G=
n.62G=
n.81+39G=
c.-93+284G= (n.-93+284G=)
c.-93+312G= (n.-93+312G=)
1g.205775090C>GCA2581733262RAB29c.-130-4G>C (n.-130-4G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
n.168+183G>C
n.62G>C
n.81+39G>C
c.-93+284G>C (n.-93+284G>C)
c.-93+312G>C (n.-93+312G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C>TCA10699075RAB29c.-130-4G>A (n.-130-4G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
n.168+183G>A
n.62G>A
n.81+39G>A
c.-93+284G>A (n.-93+284G>A)
c.-93+312G>A (n.-93+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775091T>CCA2650150184RAB29c.-130-5A>G (n.-130-5A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-93+182A>G (n.-93+182A>G)
n.168+182A>G
n.61A>G
n.81+38A>G
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
c.-93+311A>G (n.-93+311A>G)
 gnomAD v4
1g.205775092C>ACA2650150185RAB29c.-130-6G>T (n.-130-6G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-93+181G>T (n.-93+181G>T)
n.168+181G>T
n.60G>T
n.81+37G>T
c.-135-1G>T (n.-135-1G>T)
c.-93+282G>T (n.-93+282G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
 gnomAD v4
1g.205775092C=CA2482717960RAB29c.-130-6G= (n.-130-6G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-93+181G= (n.-93+181G=)
n.168+181G=
n.60G=
n.81+37G=
c.-135-1G= (n.-135-1G=)
c.-93+282G= (n.-93+282G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
1g.205775092C>GCA2482717961RAB29c.-130-6G>C (n.-130-6G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-93+181G>C (n.-93+181G>C)
n.168+181G>C
n.60G>C
n.81+37G>C
c.-135-1G>C (n.-135-1G>C)
c.-93+282G>C (n.-93+282G>C)
c.-93+310G>C (n.-93+310G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775092C>TCA2650150186RAB29c.-130-6G>A (n.-130-6G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-93+181G>A (n.-93+181G>A)
n.168+181G>A
n.60G>A
n.81+37G>A
c.-135-1G>A (n.-135-1G>A)
c.-93+282G>A (n.-93+282G>A)
c.-93+310G>A (n.-93+310G>A)
 gnomAD v4
1g.205775093T>CCA2650150188RAB29c.-130-7A>G (n.-130-7A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-93+180A>G (n.-93+180A>G)
n.168+180A>G
n.59A>G
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c.-93+281A>G (n.-93+281A>G)
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
 gnomAD v4
1g.205775094G>ACA36501697RAB29c.-130-8C>T (n.-130-8C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-93+179C>T (n.-93+179C>T)
n.168+179C>T
n.58C>T
n.81+35C>T
c.-135-3C>T (n.-135-3C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775094G>CCA2650150193RAB29c.-130-8C>G (n.-130-8C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-93+179C>G (n.-93+179C>G)
n.168+179C>G
n.58C>G
n.81+35C>G
c.-135-3C>G (n.-135-3C>G)
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c.-93+308C>G (n.-93+308C>G)
 gnomAD v4
1g.205775094G=CA1145679654RAB29c.-130-8C= (n.-130-8C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-93+179C= (n.-93+179C=)
n.168+179C=
n.58C=
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c.-135-3C= (n.-135-3C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
1g.205775094G>TCA2650150195RAB29c.-130-8C>A (n.-130-8C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-93+179C>A (n.-93+179C>A)
n.168+179C>A
n.58C>A
n.81+35C>A
c.-135-3C>A (n.-135-3C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
 gnomAD v4
1g.205775096C>ACA1011509986RAB29c.-130-10G>T (n.-130-10G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-93+177G>T (n.-93+177G>T)
n.168+177G>T
n.56G>T
n.81+33G>T
c.-135-5G>T (n.-135-5G>T)
c.-93+278G>T (n.-93+278G>T)
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C=CA2482717964RAB29c.-130-10G= (n.-130-10G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-93+177G= (n.-93+177G=)
n.168+177G=
n.56G=
n.81+33G=
c.-135-5G= (n.-135-5G=)
c.-93+278G= (n.-93+278G=)
c.-93+306G= (n.-93+306G=)
1g.205775096C>GCA36501702RAB29c.-130-10G>C (n.-130-10G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-93+177G>C (n.-93+177G>C)
n.168+177G>C
n.56G>C
n.81+33G>C
c.-135-5G>C (n.-135-5G>C)
c.-93+278G>C (n.-93+278G>C)
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C>TCA2650150201RAB29c.-130-10G>A (n.-130-10G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-93+177G>A (n.-93+177G>A)
n.168+177G>A
n.56G>A
n.81+33G>A
c.-135-5G>A (n.-135-5G>A)
c.-93+278G>A (n.-93+278G>A)
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
 gnomAD v4
1g.205775096dupCA2650150198RAB29c.-130-10dup (n.-130-10dup)
c.-140dup (n.-140dup)
c.-93+177dup (n.-93+177dup)
n.168+177dup
n.56dup
n.81+33dup
c.-135-5dup (n.-135-5dup)
c.-93+278dup (n.-93+278dup)
c.-93+306dup (n.-93+306dup)
 gnomAD v4
1g.205775097G>ACA1011509999RAB29c.-130-11C>T (n.-130-11C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
n.168+176C>T
n.55C>T
n.81+32C>T
c.-135-6C>T (n.-135-6C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
c.-93+305C>T (n.-93+305C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775097G>CCA2747469514RAB29c.-130-11C>G (n.-130-11C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-93+176C>G (n.-93+176C>G)
n.168+176C>G
n.55C>G
n.81+32C>G
c.-135-6C>G (n.-135-6C>G)
c.-93+277C>G (n.-93+277C>G)
c.-93+305C>G (n.-93+305C>G)
1g.205775097G=CA2482717966RAB29c.-130-11C= (n.-130-11C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-93+176C= (n.-93+176C=)
n.168+176C=
n.55C=
n.81+32C=
c.-135-6C= (n.-135-6C=)
c.-93+277C= (n.-93+277C=)
c.-93+305C= (n.-93+305C=)
1g.205775097G>TCA2650150204RAB29c.-130-11C>A (n.-130-11C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
n.168+176C>A
n.55C>A
n.81+32C>A
c.-135-6C>A (n.-135-6C>A)
c.-93+277C>A (n.-93+277C>A)
c.-93+305C>A (n.-93+305C>A)
 gnomAD v4
1g.205775098A>TCA2650150206RAB29c.-130-12T>A (n.-130-12T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-93+175T>A (n.-93+175T>A)
n.168+175T>A
n.54T>A
n.81+31T>A
c.-135-7T>A (n.-135-7T>A)
c.-93+276T>A (n.-93+276T>A)
c.-93+304T>A (n.-93+304T>A)
 gnomAD v4
1g.205775098_205775099insTTTCTCCA2650150209RAB29c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA)
c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA)
c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA)
n.168+174_168+175insGAGAAA
n.53_54insGAGAAA
n.81+30_81+31insGAGAAA
c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA)
c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA)
c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA)
 gnomAD v4
1g.205775099G>ACA1011510007RAB29c.-130-13C>T (n.-130-13C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
n.168+174C>T
n.53C>T
n.81+30C>T
c.-135-8C>T (n.-135-8C>T)
c.-93+275C>T (n.-93+275C>T)
c.-93+303C>T (n.-93+303C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775099G=CA2482717967RAB29c.-130-13C= (n.-130-13C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-93+174C= (n.-93+174C=)
n.168+174C=
n.53C=
n.81+30C=
c.-135-8C= (n.-135-8C=)
c.-93+275C= (n.-93+275C=)
c.-93+303C= (n.-93+303C=)
1g.205775099G>TCA2482717968RAB29c.-130-13C>A (n.-130-13C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
n.168+174C>A
n.53C>A
n.81+30C>A
c.-135-8C>A (n.-135-8C>A)
c.-93+275C>A (n.-93+275C>A)
c.-93+303C>A (n.-93+303C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775100A>CCA2650150212RAB29c.-130-14T>G (n.-130-14T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-93+173T>G (n.-93+173T>G)
n.168+173T>G
n.52T>G
n.81+29T>G
c.-135-9T>G (n.-135-9T>G)
c.-93+274T>G (n.-93+274T>G)
c.-93+302T>G (n.-93+302T>G)
 gnomAD v4
1g.205775100A>GCA2650150214RAB29c.-130-14T>C (n.-130-14T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-93+173T>C (n.-93+173T>C)
n.168+173T>C
n.52T>C
n.81+29T>C
c.-135-9T>C (n.-135-9T>C)
c.-93+274T>C (n.-93+274T>C)
c.-93+302T>C (n.-93+302T>C)
 gnomAD v4
1g.205775100_205775102delCA2650150211RAB29c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del)
n.168+171_168+173del
n.50_52del
n.81+27_81+29del
c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del)
c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del)
c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del)
 gnomAD v4
1g.205775102A=CA2482717970RAB29c.-130-16T= (n.-130-16T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-93+171T= (n.-93+171T=)
n.168+171T=
n.50T=
n.81+27T=
c.-135-11T= (n.-135-11T=)
c.-93+272T= (n.-93+272T=)
c.-93+300T= (n.-93+300T=)
1g.205775102A>GCA1011510010RAB29c.-130-16T>C (n.-130-16T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-93+171T>C (n.-93+171T>C)
n.168+171T>C
n.50T>C
n.81+27T>C
c.-135-11T>C (n.-135-11T>C)
c.-93+272T>C (n.-93+272T>C)
c.-93+300T>C (n.-93+300T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G>ACA1011510012RAB29c.-130-17C>T (n.-130-17C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
n.168+170C>T
n.49C>T
n.81+26C>T
c.-135-12C>T (n.-135-12C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
c.-93+299C>T (n.-93+299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G=CA2482717972RAB29c.-130-17C= (n.-130-17C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-93+170C= (n.-93+170C=)
n.168+170C=
n.49C=
n.81+26C=
c.-135-12C= (n.-135-12C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
c.-93+299C= (n.-93+299C=)
1g.205775103G>TCA2650150221RAB29c.-130-17C>A (n.-130-17C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
n.168+170C>A
n.49C>A
n.81+26C>A
c.-135-12C>A (n.-135-12C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
c.-93+299C>A (n.-93+299C>A)
 gnomAD v4
1g.205775104delCA2650150225RAB29c.-130-18del (n.-130-18del)
c.-148del (n.-148del)
c.-93+169del (n.-93+169del)
n.168+169del
n.48del
n.81+25del
c.-135-13del (n.-135-13del)
c.-93+270del (n.-93+270del)
c.-93+298del (n.-93+298del)
 gnomAD v4
1g.205775104C>ACA1011510014RAB29c.-130-18G>T (n.-130-18G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
n.168+169G>T
n.48G>T
n.81+25G>T
c.-135-13G>T (n.-135-13G>T)
c.-93+270G>T (n.-93+270G>T)
c.-93+298G>T (n.-93+298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775104C=CA2482717975RAB29c.-130-18G= (n.-130-18G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-93+169G= (n.-93+169G=)
n.168+169G=
n.48G=
n.81+25G=
c.-135-13G= (n.-135-13G=)
c.-93+270G= (n.-93+270G=)
c.-93+298G= (n.-93+298G=)
1g.205775104_205775105delinsCACA2482717974RAB29c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG)
c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG)
c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG)
n.168+168_168+169delinsTG
n.47_48delinsTG
n.81+24_81+25delinsTG
c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG)
c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG)
c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG)
1g.205775105A=CA2482717978RAB29c.-130-19T= (n.-130-19T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-93+168T= (n.-93+168T=)
n.168+168T=
n.47T=
n.81+24T=
c.-135-14T= (n.-135-14T=)
c.-93+269T= (n.-93+269T=)
c.-93+297T= (n.-93+297T=)
1g.205775105A>GCA730462267RAB29c.-130-19T>C (n.-130-19T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
n.168+168T>C
n.47T>C
n.81+24T>C
c.-135-14T>C (n.-135-14T>C)
c.-93+269T>C (n.-93+269T>C)
c.-93+297T>C (n.-93+297T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775110dupCA36501704RAB29c.-130-19dup (n.-130-19dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.-93+168dup (n.-93+168dup)
n.168+168dup
n.47dup
n.81+24dup
c.-135-14dup (n.-135-14dup)
c.-93+269dup (n.-93+269dup)
c.-93+297dup (n.-93+297dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775110delCA2482717977RAB29c.-130-19del (n.-130-19del)
c.-149del (n.-149del)
c.-93+168del (n.-93+168del)
n.168+168del
n.47del
n.81+24del
c.-135-14del (n.-135-14del)
c.-93+269del (n.-93+269del)
c.-93+297del (n.-93+297del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775107A>TCA2650150233RAB29c.-130-21T>A (n.-130-21T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-93+166T>A (n.-93+166T>A)
n.168+166T>A
n.45T>A
n.81+22T>A
c.-135-16T>A (n.-135-16T>A)
c.-93+267T>A (n.-93+267T>A)
c.-93+295T>A (n.-93+295T>A)
 gnomAD v4
1g.205775110A>GCA2650150235RAB29c.-130-24T>C (n.-130-24T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-93+163T>C (n.-93+163T>C)
n.168+163T>C
n.42T>C
n.81+19T>C
c.-135-19T>C (n.-135-19T>C)
c.-93+264T>C (n.-93+264T>C)
c.-93+292T>C (n.-93+292T>C)
 gnomAD v4
1g.205775110A>TCA2650150234RAB29c.-130-24T>A (n.-130-24T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-93+163T>A (n.-93+163T>A)
n.168+163T>A
n.42T>A
n.81+19T>A
c.-135-19T>A (n.-135-19T>A)
c.-93+264T>A (n.-93+264T>A)
c.-93+292T>A (n.-93+292T>A)
 gnomAD v4
1g.205775111G>ACA2650150238RAB29c.-130-25C>T (n.-130-25C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-93+162C>T (n.-93+162C>T)
n.168+162C>T
n.41C>T
n.81+18C>T
c.-135-20C>T (n.-135-20C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
c.-93+291C>T (n.-93+291C>T)
 gnomAD v4
1g.205775111G>CCA2482717980RAB29c.-130-25C>G (n.-130-25C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-93+162C>G (n.-93+162C>G)
n.168+162C>G
n.41C>G
n.81+18C>G
c.-135-20C>G (n.-135-20C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
c.-93+291C>G (n.-93+291C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775111G=CA2482717981RAB29c.-130-25C= (n.-130-25C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-93+162C= (n.-93+162C=)
n.168+162C=
n.41C=
n.81+18C=
c.-135-20C= (n.-135-20C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
c.-93+291C= (n.-93+291C=)
1g.205775112dupCA2650150237RAB29c.-130-25dup (n.-130-25dup)
c.-155dup (n.-155dup)
c.-93+162dup (n.-93+162dup)
n.168+162dup
n.41dup
n.81+18dup
c.-135-20dup (n.-135-20dup)
c.-93+263dup (n.-93+263dup)
c.-93+291dup (n.-93+291dup)
 gnomAD v4
1g.205775113A>GCA2650150242RAB29c.-130-27T>C (n.-130-27T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-93+160T>C (n.-93+160T>C)
n.168+160T>C
n.39T>C
n.81+16T>C
c.-135-22T>C (n.-135-22T>C)
c.-93+261T>C (n.-93+261T>C)
c.-93+289T>C (n.-93+289T>C)
 gnomAD v4
1g.205775114A>GCA2650150244RAB29c.-130-28T>C (n.-130-28T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-93+159T>C (n.-93+159T>C)
n.168+159T>C
n.38T>C
n.81+15T>C
c.-135-23T>C (n.-135-23T>C)
c.-93+260T>C (n.-93+260T>C)
c.-93+288T>C (n.-93+288T>C)
 gnomAD v4
1g.205775115A>CCA2650150247RAB29c.-130-29T>G (n.-130-29T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-93+158T>G (n.-93+158T>G)
n.168+158T>G
n.37T>G
n.81+14T>G
c.-135-24T>G (n.-135-24T>G)
c.-93+259T>G (n.-93+259T>G)
c.-93+287T>G (n.-93+287T>G)
 gnomAD v4
1g.205775115A>GCA2650150249RAB29c.-130-29T>C (n.-130-29T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-93+158T>C (n.-93+158T>C)
n.168+158T>C
n.37T>C
n.81+14T>C
c.-135-24T>C (n.-135-24T>C)
c.-93+259T>C (n.-93+259T>C)
c.-93+287T>C (n.-93+287T>C)
 gnomAD v4
1g.205775115A>TCA2650150251RAB29c.-130-29T>A (n.-130-29T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-93+158T>A (n.-93+158T>A)
n.168+158T>A
n.37T>A
n.81+14T>A
c.-135-24T>A (n.-135-24T>A)
c.-93+259T>A (n.-93+259T>A)
c.-93+287T>A (n.-93+287T>A)
 gnomAD v4
1g.205775116C=CA2482717983RAB29c.-130-30G= (n.-130-30G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-93+157G= (n.-93+157G=)
n.168+157G=
n.36G=
n.81+13G=
c.-135-25G= (n.-135-25G=)
c.-93+258G= (n.-93+258G=)
c.-93+286G= (n.-93+286G=)
1g.205775117T>CCA2650150256RAB29c.-130-31A>G (n.-130-31A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-93+156A>G (n.-93+156A>G)
n.168+156A>G
n.35A>G
n.81+12A>G
c.-135-26A>G (n.-135-26A>G)
c.-93+257A>G (n.-93+257A>G)
c.-93+285A>G (n.-93+285A>G)
 gnomAD v4
1g.205775117T>GCA2650150257RAB29c.-130-31A>C (n.-130-31A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-93+156A>C (n.-93+156A>C)
n.168+156A>C
n.35A>C
n.81+12A>C
c.-135-26A>C (n.-135-26A>C)
c.-93+257A>C (n.-93+257A>C)
c.-93+285A>C (n.-93+285A>C)
 gnomAD v4
1g.205775117_205775119delinsTTTCA1144108337RAB29c.-130-33_-130-31delinsAAA (n.-130-33_-130-31delinsAAA)
c.-163_-161delinsAAA (n.-163_-161delinsAAA)
c.-93+154_-93+156delinsAAA (n.-93+154_-93+156delinsAAA)
n.168+154_168+156delinsAAA
n.33_35delinsAAA
n.81+10_81+12delinsAAA
c.-135-28_-135-26delinsAAA (n.-135-28_-135-26delinsAAA)
c.-93+255_-93+257delinsAAA (n.-93+255_-93+257delinsAAA)
c.-93+283_-93+285delinsAAA (n.-93+283_-93+285delinsAAA)
1g.205775119dupCA36501708RAB29c.-130-31dup (n.-130-31dup)
c.-161dup (n.-161dup)
c.-93+156dup (n.-93+156dup)
n.168+156dup
n.35dup
n.81+12dup
c.-135-26dup (n.-135-26dup)
c.-93+257dup (n.-93+257dup)
c.-93+285dup (n.-93+285dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775119delCA2650150253RAB29c.-130-31del (n.-130-31del)
c.-161del (n.-161del)
c.-93+156del (n.-93+156del)
n.168+156del
n.35del
n.81+12del
c.-135-26del (n.-135-26del)
c.-93+257del (n.-93+257del)
c.-93+285del (n.-93+285del)
 gnomAD v4
1g.205775118_205775119delCA2650150255RAB29c.-130-32_-130-31del (n.-130-32_-130-31del)
c.-162_-161del (n.-162_-161del)
c.-93+155_-93+156del (n.-93+155_-93+156del)
n.168+155_168+156del
n.34_35del
n.81+11_81+12del
c.-135-27_-135-26del (n.-135-27_-135-26del)
c.-93+256_-93+257del (n.-93+256_-93+257del)
c.-93+284_-93+285del (n.-93+284_-93+285del)
 gnomAD v4
1g.205775118T>GCA1011510022RAB29c.-130-32A>C (n.-130-32A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-93+155A>C (n.-93+155A>C)
n.168+155A>C
n.34A>C
n.81+11A>C
c.-135-27A>C (n.-135-27A>C)
c.-93+256A>C (n.-93+256A>C)
c.-93+284A>C (n.-93+284A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775118T=CA2482717985RAB29c.-130-32A= (n.-130-32A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-93+155A= (n.-93+155A=)
n.168+155A=
n.34A=
n.81+11A=
c.-135-27A= (n.-135-27A=)
c.-93+256A= (n.-93+256A=)
c.-93+284A= (n.-93+284A=)
1g.205775119T>CCA2482717989RAB29c.-130-33A>G (n.-130-33A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-93+154A>G (n.-93+154A>G)
n.168+154A>G
n.33A>G
n.81+10A>G
c.-135-28A>G (n.-135-28A>G)
c.-93+255A>G (n.-93+255A>G)
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
 dbSNP
1g.205775119T=CA2482717988RAB29c.-130-33A= (n.-130-33A=)
c.-163A= (n.-163A=)
c.-93+154A= (n.-93+154A=)
n.168+154A=
n.33A=
n.81+10A=
c.-135-28A= (n.-135-28A=)
c.-93+255A= (n.-93+255A=)
c.-93+283A= (n.-93+283A=)
1g.205775120G>ACA2650150259RAB29c.-130-34C>T (n.-130-34C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-93+153C>T (n.-93+153C>T)
n.168+153C>T
n.32C>T
n.81+9C>T
c.-135-29C>T (n.-135-29C>T)
c.-93+254C>T (n.-93+254C>T)
c.-93+282C>T (n.-93+282C>T)
 gnomAD v4
1g.205775120G>TCA2650150258RAB29c.-130-34C>A (n.-130-34C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-93+153C>A (n.-93+153C>A)
n.168+153C>A
n.32C>A
n.81+9C>A
c.-135-29C>A (n.-135-29C>A)
c.-93+254C>A (n.-93+254C>A)
c.-93+282C>A (n.-93+282C>A)
 gnomAD v4
1g.205775121C>TCA2650150260RAB29c.-130-35G>A (n.-130-35G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-93+152G>A (n.-93+152G>A)
n.168+152G>A
n.31G>A
n.81+8G>A
c.-135-30G>A (n.-135-30G>A)
c.-93+253G>A (n.-93+253G>A)
c.-93+281G>A (n.-93+281G>A)
 gnomAD v4
1g.205775122A>CCA2650150262RAB29c.-130-36T>G (n.-130-36T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-93+151T>G (n.-93+151T>G)
n.168+151T>G
n.30T>G
n.81+7T>G
c.-135-31T>G (n.-135-31T>G)
c.-93+252T>G (n.-93+252T>G)
c.-93+280T>G (n.-93+280T>G)
 gnomAD v4
1g.205775123C>ACA2650150264RAB29c.-130-37G>T (n.-130-37G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-93+150G>T (n.-93+150G>T)
n.168+150G>T
n.29G>T
n.81+6G>T
c.-135-32G>T (n.-135-32G>T)
c.-93+251G>T (n.-93+251G>T)
c.-93+279G>T (n.-93+279G>T)
 gnomAD v4
1g.205775123_205775131delinsCTCAACCTACA2482717990RAB29c.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG (n.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG)
c.-175_-167delinsTAGGTTGAG (n.-175_-167delinsTAGGTTGAG)
c.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG (n.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG)
n.168+142_168+150delinsTAGGTTGAG
n.21_29delinsTAGGTTGAG
n.79_81+6delinsTAGGTTGAG
c.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG (n.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG)
c.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG (n.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG)
c.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG (n.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG)
1g.205775124T>CCA528548117RAB29c.-130-38A>G (n.-130-38A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-93+149A>G (n.-93+149A>G)
n.168+149A>G
n.28A>G
n.81+5A>G
c.-135-33A>G (n.-135-33A>G)
c.-93+250A>G (n.-93+250A>G)
c.-93+278A>G (n.-93+278A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775124T=CA2482717991RAB29c.-130-38A= (n.-130-38A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-93+149A= (n.-93+149A=)
n.168+149A=
n.28A=
n.81+5A=
c.-135-33A= (n.-135-33A=)
c.-93+250A= (n.-93+250A=)
c.-93+278A= (n.-93+278A=)
1g.205775125_205775132delCA36501715RAB29c.-130-45_-130-38del (n.-130-45_-130-38del)
c.-175_-168del (n.-175_-168del)
c.-93+142_-93+149del (n.-93+142_-93+149del)
n.168+142_168+149del
n.21_28del
n.79_81+5del
c.-135-40_-135-33del (n.-135-40_-135-33del)
c.-93+243_-93+250del (n.-93+243_-93+250del)
c.-93+271_-93+278del (n.-93+271_-93+278del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775125C>ACA2650150267RAB29c.-130-39G>T (n.-130-39G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-93+148G>T (n.-93+148G>T)
n.168+148G>T
n.27G>T
n.81+4G>T
c.-135-34G>T (n.-135-34G>T)
c.-93+249G>T (n.-93+249G>T)
c.-93+277G>T (n.-93+277G>T)
 gnomAD v4
1g.205775126A>GCA2650150268RAB29c.-130-40T>C (n.-130-40T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-93+147T>C (n.-93+147T>C)
n.168+147T>C
n.26T>C
n.81+3T>C
c.-135-35T>C (n.-135-35T>C)
c.-93+248T>C (n.-93+248T>C)
c.-93+276T>C (n.-93+276T>C)
 gnomAD v4
1g.205775127A=CA2482717992RAB29c.-130-41T= (n.-130-41T=)
c.-171T= (n.-171T=)
c.-93+146T= (n.-93+146T=)
n.168+146T=
n.25T=
n.81+2T=
c.-135-36T= (n.-135-36T=)
c.-93+247T= (n.-93+247T=)
c.-93+275T= (n.-93+275T=)
1g.205775127A>CCA2650150270RAB29c.-130-41T>G (n.-130-41T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-93+146T>G (n.-93+146T>G)
n.168+146T>G
n.25T>G
n.81+2T>G
c.-135-36T>G (n.-135-36T>G)
c.-93+247T>G (n.-93+247T>G)
c.-93+275T>G (n.-93+275T>G)
 gnomAD v4
1g.205775127A>GCA730462276RAB29c.-130-41T>C (n.-130-41T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-93+146T>C (n.-93+146T>C)
n.168+146T>C
n.25T>C
n.81+2T>C
c.-135-36T>C (n.-135-36T>C)
c.-93+247T>C (n.-93+247T>C)
c.-93+275T>C (n.-93+275T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775127A>TCA2650150271RAB29c.-130-41T>A (n.-130-41T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-93+146T>A (n.-93+146T>A)
n.168+146T>A
n.25T>A
n.81+2T>A
c.-135-36T>A (n.-135-36T>A)
c.-93+247T>A (n.-93+247T>A)
c.-93+275T>A (n.-93+275T>A)
 gnomAD v4
1g.205775128C>ACA2650150273RAB29c.-130-42G>T (n.-130-42G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-93+145G>T (n.-93+145G>T)
n.168+145G>T
n.24G>T
n.81+1G>T
c.-135-37G>T (n.-135-37G>T)
c.-93+246G>T (n.-93+246G>T)
c.-93+274G>T (n.-93+274G>T)
 gnomAD v4
1g.205775128C=CA2482717993RAB29c.-130-42G= (n.-130-42G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-93+145G= (n.-93+145G=)
n.168+145G=
n.24G=
n.81+1G=
c.-135-37G= (n.-135-37G=)
c.-93+246G= (n.-93+246G=)
c.-93+274G= (n.-93+274G=)
1g.205775128C>TCA2482717994RAB29c.-130-42G>A (n.-130-42G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-93+145G>A (n.-93+145G>A)
n.168+145G>A
n.24G>A
n.81+1G>A
c.-135-37G>A (n.-135-37G>A)
c.-93+246G>A (n.-93+246G>A)
c.-93+274G>A (n.-93+274G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775129C>ACA2650150276RAB29c.-130-43G>T (n.-130-43G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-93+144G>T (n.-93+144G>T)
n.168+144G>T
n.23G>T
n.81G>T
c.-135-38G>T (n.-135-38G>T)
c.-93+245G>T (n.-93+245G>T)
c.-93+273G>T (n.-93+273G>T)
 gnomAD v4
1g.205775129C=CA2482717996RAB29c.-130-43G= (n.-130-43G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-93+144G= (n.-93+144G=)
n.168+144G=
n.23G=
n.81G=
c.-135-38G= (n.-135-38G=)
c.-93+245G= (n.-93+245G=)
c.-93+273G= (n.-93+273G=)
1g.205775129C>GCA2482717995RAB29c.-130-43G>C (n.-130-43G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
n.168+144G>C
n.23G>C
n.81G>C
c.-135-38G>C (n.-135-38G>C)
c.-93+245G>C (n.-93+245G>C)
c.-93+273G>C (n.-93+273G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775130T>CCA2482717998RAB29c.-130-44A>G (n.-130-44A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-93+143A>G (n.-93+143A>G)
n.168+143A>G
n.22A>G
n.80A>G
c.-135-39A>G (n.-135-39A>G)
c.-93+244A>G (n.-93+244A>G)
c.-93+272A>G (n.-93+272A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775130T>GCA2650150280RAB29c.-130-44A>C (n.-130-44A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-93+143A>C (n.-93+143A>C)
n.168+143A>C
n.22A>C
n.80A>C
c.-135-39A>C (n.-135-39A>C)
c.-93+244A>C (n.-93+244A>C)
c.-93+272A>C (n.-93+272A>C)
 gnomAD v4
1g.205775130T=CA2482717997RAB29c.-130-44A= (n.-130-44A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.-93+143A= (n.-93+143A=)
n.168+143A=
n.22A=
n.80A=
c.-135-39A= (n.-135-39A=)
c.-93+244A= (n.-93+244A=)
c.-93+272A= (n.-93+272A=)
1g.205775131A>CCA2650150283RAB29c.-130-45T>G (n.-130-45T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-93+142T>G (n.-93+142T>G)
n.168+142T>G
n.21T>G
n.79T>G
c.-135-40T>G (n.-135-40T>G)
c.-93+243T>G (n.-93+243T>G)
c.-93+271T>G (n.-93+271T>G)
 gnomAD v4
1g.205775131_205775132insAACA2697989369RAB29c.-130-45_-130-44insTT (n.-130-45_-130-44insTT)
c.-175_-174insTT (n.-175_-174insTT)
c.-93+142_-93+143insTT (n.-93+142_-93+143insTT)
n.168+142_168+143insTT
n.21_22insTT
n.79_80insTT
c.-135-40_-135-39insTT (n.-135-40_-135-39insTT)
c.-93+243_-93+244insTT (n.-93+243_-93+244insTT)
c.-93+271_-93+272insTT (n.-93+271_-93+272insTT)
 dbSNP
1g.205775132T>CCA2650150286RAB29c.-130-46A>G (n.-130-46A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-93+141A>G (n.-93+141A>G)
n.168+141A>G
n.20A>G
n.78A>G
c.-135-41A>G (n.-135-41A>G)
c.-93+242A>G (n.-93+242A>G)
c.-93+270A>G (n.-93+270A>G)
 gnomAD v4
1g.205775132T>GCA2650150285RAB29c.-130-46A>C (n.-130-46A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-93+141A>C (n.-93+141A>C)
n.168+141A>C
n.20A>C
n.78A>C
c.-135-41A>C (n.-135-41A>C)
c.-93+242A>C (n.-93+242A>C)
c.-93+270A>C (n.-93+270A>C)
 gnomAD v4
1g.205775133A>CCA2650150288RAB29c.-130-47T>G (n.-130-47T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-93+140T>G (n.-93+140T>G)
n.168+140T>G
n.19T>G
n.77T>G
c.-135-42T>G (n.-135-42T>G)
c.-93+241T>G (n.-93+241T>G)
c.-93+269T>G (n.-93+269T>G)
 gnomAD v4
1g.205775134C>ACA2650150289RAB29c.-130-48G>T (n.-130-48G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-93+139G>T (n.-93+139G>T)
n.168+139G>T
n.18G>T
n.76G>T
c.-135-43G>T (n.-135-43G>T)
c.-93+240G>T (n.-93+240G>T)
c.-93+268G>T (n.-93+268G>T)
 gnomAD v4
1g.205775134C=CA2482717999RAB29c.-130-48G= (n.-130-48G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-93+139G= (n.-93+139G=)
n.168+139G=
n.18G=
n.76G=
c.-135-43G= (n.-135-43G=)
c.-93+240G= (n.-93+240G=)
c.-93+268G= (n.-93+268G=)
1g.205775134C>TCA730462278RAB29c.-130-48G>A (n.-130-48G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-93+139G>A (n.-93+139G>A)
n.168+139G>A
n.18G>A
n.76G>A
c.-135-43G>A (n.-135-43G>A)
c.-93+240G>A (n.-93+240G>A)
c.-93+268G>A (n.-93+268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775135G>ACA2482718002RAB29c.-130-49C>T (n.-130-49C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-93+138C>T (n.-93+138C>T)
n.168+138C>T
n.17C>T
n.75C>T
c.-135-44C>T (n.-135-44C>T)
c.-93+239C>T (n.-93+239C>T)
c.-93+267C>T (n.-93+267C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775135G=CA2482718001RAB29c.-130-49C= (n.-130-49C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-93+138C= (n.-93+138C=)
n.168+138C=
n.17C=
n.75C=
c.-135-44C= (n.-135-44C=)
c.-93+239C= (n.-93+239C=)
c.-93+267C= (n.-93+267C=)
1g.205775135G>TCA2482718003RAB29c.-130-49C>A (n.-130-49C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-93+138C>A (n.-93+138C>A)
n.168+138C>A
n.17C>A
n.75C>A
c.-135-44C>A (n.-135-44C>A)
c.-93+239C>A (n.-93+239C>A)
c.-93+267C>A (n.-93+267C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775136C>ACA2650150291RAB29c.-130-50G>T (n.-130-50G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-93+137G>T (n.-93+137G>T)
n.168+137G>T
n.16G>T
n.74G>T
c.-135-45G>T (n.-135-45G>T)
c.-93+238G>T (n.-93+238G>T)
c.-93+266G>T (n.-93+266G>T)
 gnomAD v4
1g.205775136C=CA2482718004RAB29c.-130-50G= (n.-130-50G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-93+137G= (n.-93+137G=)
n.168+137G=
n.16G=
n.74G=
c.-135-45G= (n.-135-45G=)
c.-93+238G= (n.-93+238G=)
c.-93+266G= (n.-93+266G=)
1g.205775136C>TCA2482718005RAB29c.-130-50G>A (n.-130-50G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-93+137G>A (n.-93+137G>A)
n.168+137G>A
n.16G>A
n.74G>A
c.-135-45G>A (n.-135-45G>A)
c.-93+238G>A (n.-93+238G>A)
c.-93+266G>A (n.-93+266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775137G>ACA730462281RAB29c.-130-51C>T (n.-130-51C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-93+136C>T (n.-93+136C>T)
n.168+136C>T
n.15C>T
n.73C>T
c.-135-46C>T (n.-135-46C>T)
c.-93+237C>T (n.-93+237C>T)
c.-93+265C>T (n.-93+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775137G>CCA2650150295RAB29c.-130-51C>G (n.-130-51C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-93+136C>G (n.-93+136C>G)
n.168+136C>G
n.15C>G
n.73C>G
c.-135-46C>G (n.-135-46C>G)
c.-93+237C>G (n.-93+237C>G)
c.-93+265C>G (n.-93+265C>G)
 gnomAD v4
1g.205775137G=CA2482718006RAB29c.-130-51C= (n.-130-51C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-93+136C= (n.-93+136C=)
n.168+136C=
n.15C=
n.73C=
c.-135-46C= (n.-135-46C=)
c.-93+237C= (n.-93+237C=)
c.-93+265C= (n.-93+265C=)
1g.205775137G>TCA2650150297RAB29c.-130-51C>A (n.-130-51C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-93+136C>A (n.-93+136C>A)
n.168+136C>A
n.15C>A
n.73C>A
c.-135-46C>A (n.-135-46C>A)
c.-93+237C>A (n.-93+237C>A)
c.-93+265C>A (n.-93+265C>A)
 gnomAD v4
1g.205775138C>ACA2650150301RAB29c.-130-52G>T (n.-130-52G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-93+135G>T (n.-93+135G>T)
n.168+135G>T
n.14G>T
n.72G>T
c.-135-47G>T (n.-135-47G>T)
c.-93+236G>T (n.-93+236G>T)
c.-93+264G>T (n.-93+264G>T)
 gnomAD v4
1g.205775138C=CA1146254142RAB29c.-130-52G= (n.-130-52G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-93+135G= (n.-93+135G=)
n.168+135G=
n.14G=
n.72G=
c.-135-47G= (n.-135-47G=)
c.-93+236G= (n.-93+236G=)
c.-93+264G= (n.-93+264G=)
1g.205775138C>TCA36501720RAB29c.-130-52G>A (n.-130-52G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-93+135G>A (n.-93+135G>A)
n.168+135G>A
n.14G>A
n.72G>A
c.-135-47G>A (n.-135-47G>A)
c.-93+236G>A (n.-93+236G>A)
c.-93+264G>A (n.-93+264G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775139T>CCA36501736RAB29c.-130-53A>G (n.-130-53A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-93+134A>G (n.-93+134A>G)
n.168+134A>G
n.13A>G
n.71A>G
c.-135-48A>G (n.-135-48A>G)
c.-93+235A>G (n.-93+235A>G)
c.-93+263A>G (n.-93+263A>G)
 dbSNP
1g.205775139T>GCA1011510029RAB29c.-130-53A>C (n.-130-53A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-93+134A>C (n.-93+134A>C)
n.168+134A>C
n.13A>C
n.71A>C
c.-135-48A>C (n.-135-48A>C)
c.-93+235A>C (n.-93+235A>C)
c.-93+263A>C (n.-93+263A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775139T=CA2482718008RAB29c.-130-53A= (n.-130-53A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.-93+134A= (n.-93+134A=)
n.168+134A=
n.13A=
n.71A=
c.-135-48A= (n.-135-48A=)
c.-93+235A= (n.-93+235A=)
c.-93+263A= (n.-93+263A=)
1g.205775140T>CCA2650150306RAB29c.-130-54A>G (n.-130-54A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-93+133A>G (n.-93+133A>G)
n.168+133A>G
n.12A>G
n.70A>G
c.-135-49A>G (n.-135-49A>G)
c.-93+234A>G (n.-93+234A>G)
c.-93+262A>G (n.-93+262A>G)
 gnomAD v4
1g.205775140T>GCA2650150308RAB29c.-130-54A>C (n.-130-54A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-93+133A>C (n.-93+133A>C)
n.168+133A>C
n.12A>C
n.70A>C
c.-135-49A>C (n.-135-49A>C)
c.-93+234A>C (n.-93+234A>C)
c.-93+262A>C (n.-93+262A>C)
 gnomAD v4
1g.205775141C>ACA2650150309RAB29c.-130-55G>T (n.-130-55G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-93+132G>T (n.-93+132G>T)
n.168+132G>T
n.11G>T
n.69G>T
c.-135-50G>T (n.-135-50G>T)
c.-93+233G>T (n.-93+233G>T)
c.-93+261G>T (n.-93+261G>T)
 gnomAD v4
1g.205775141C>TCA2650150311RAB29c.-130-55G>A (n.-130-55G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-93+132G>A (n.-93+132G>A)
n.168+132G>A
n.11G>A
n.69G>A
c.-135-50G>A (n.-135-50G>A)
c.-93+233G>A (n.-93+233G>A)
c.-93+261G>A (n.-93+261G>A)
 gnomAD v4
1g.205775142C>ACA2650150315RAB29c.-130-56G>T (n.-130-56G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-93+131G>T (n.-93+131G>T)
n.168+131G>T
n.10G>T
n.68G>T
c.-135-51G>T (n.-135-51G>T)
c.-93+232G>T (n.-93+232G>T)
c.-93+260G>T (n.-93+260G>T)
 gnomAD v4
1g.205775142C>TCA2650150314RAB29c.-130-56G>A (n.-130-56G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-93+131G>A (n.-93+131G>A)
n.168+131G>A
n.10G>A
n.68G>A
c.-135-51G>A (n.-135-51G>A)
c.-93+232G>A (n.-93+232G>A)
c.-93+260G>A (n.-93+260G>A)
 gnomAD v4
1g.205775142_205775143insACTCA2747469519RAB29c.-130-57_-130-56insAGT (n.-130-57_-130-56insAGT)
c.-187_-186insAGT (n.-187_-186insAGT)
c.-93+130_-93+131insAGT (n.-93+130_-93+131insAGT)
n.168+130_168+131insAGT
n.9_10insAGT
n.67_68insAGT
c.-135-52_-135-51insAGT (n.-135-52_-135-51insAGT)
c.-93+231_-93+232insAGT (n.-93+231_-93+232insAGT)
c.-93+259_-93+260insAGT (n.-93+259_-93+260insAGT)
1g.205775143T>CCA2650150317RAB29c.-130-57A>G (n.-130-57A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-93+130A>G (n.-93+130A>G)
n.168+130A>G
n.9A>G
n.67A>G
c.-135-52A>G (n.-135-52A>G)
c.-93+231A>G (n.-93+231A>G)
c.-93+259A>G (n.-93+259A>G)
 gnomAD v4
1g.205775144C>ACA730462288RAB29c.-130-58G>T (n.-130-58G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-93+129G>T (n.-93+129G>T)
n.168+129G>T
n.8G>T
n.66G>T
c.-135-53G>T (n.-135-53G>T)
c.-93+230G>T (n.-93+230G>T)
c.-93+258G>T (n.-93+258G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775144C=CA2482718009RAB29c.-130-58G= (n.-130-58G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-93+129G= (n.-93+129G=)
n.168+129G=
n.8G=
n.66G=
c.-135-53G= (n.-135-53G=)
c.-93+230G= (n.-93+230G=)
c.-93+258G= (n.-93+258G=)
1g.205775144C>TCA2650150319RAB29c.-130-58G>A (n.-130-58G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-93+129G>A (n.-93+129G>A)
n.168+129G>A
n.8G>A
n.66G>A
c.-135-53G>A (n.-135-53G>A)
c.-93+230G>A (n.-93+230G>A)
c.-93+258G>A (n.-93+258G>A)
 gnomAD v4
1g.205775147delCA2650150318RAB29c.-130-58del (n.-130-58del)
c.-188del (n.-188del)
c.-93+129del (n.-93+129del)
n.168+129del
n.8del
n.66del
c.-135-53del (n.-135-53del)
c.-93+230del (n.-93+230del)
c.-93+258del (n.-93+258del)
 gnomAD v4
1g.205775145C>TCA2650150321RAB29c.-130-59G>A (n.-130-59G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-93+128G>A (n.-93+128G>A)
n.168+128G>A
n.7G>A
n.65G>A
c.-135-54G>A (n.-135-54G>A)
c.-93+229G>A (n.-93+229G>A)
c.-93+257G>A (n.-93+257G>A)
 gnomAD v4
1g.205775146C>ACA2650150322RAB29c.-130-60G>T (n.-130-60G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-93+127G>T (n.-93+127G>T)
n.168+127G>T
n.6G>T
n.64G>T
c.-135-55G>T (n.-135-55G>T)
c.-93+228G>T (n.-93+228G>T)
c.-93+256G>T (n.-93+256G>T)
 gnomAD v4
1g.205775146C=CA2482718010RAB29c.-130-60G= (n.-130-60G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-93+127G= (n.-93+127G=)
n.168+127G=
n.6G=
n.64G=
c.-135-55G= (n.-135-55G=)
c.-93+228G= (n.-93+228G=)
c.-93+256G= (n.-93+256G=)
1g.205775146C>TCA2482718011RAB29c.-130-60G>A (n.-130-60G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-93+127G>A (n.-93+127G>A)
n.168+127G>A
n.6G>A
n.64G>A
c.-135-55G>A (n.-135-55G>A)
c.-93+228G>A (n.-93+228G>A)
c.-93+256G>A (n.-93+256G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775147C>ACA2650150323RAB29c.-130-61G>T (n.-130-61G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-93+126G>T (n.-93+126G>T)
n.168+126G>T
n.5G>T
n.63G>T
c.-135-56G>T (n.-135-56G>T)
c.-93+227G>T (n.-93+227G>T)
c.-93+255G>T (n.-93+255G>T)
 gnomAD v4
1g.205775147C=CA2482718012RAB29c.-130-61G= (n.-130-61G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-93+126G= (n.-93+126G=)
n.168+126G=
n.5G=
n.63G=
c.-135-56G= (n.-135-56G=)
c.-93+227G= (n.-93+227G=)
c.-93+255G= (n.-93+255G=)
1g.205775147C>GCA2650150324RAB29c.-130-61G>C (n.-130-61G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-93+126G>C (n.-93+126G>C)
n.168+126G>C
n.5G>C
n.63G>C
c.-135-56G>C (n.-135-56G>C)
c.-93+227G>C (n.-93+227G>C)
c.-93+255G>C (n.-93+255G>C)
 gnomAD v4
1g.205775147C>TCA2482718013RAB29c.-130-61G>A (n.-130-61G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-93+126G>A (n.-93+126G>A)
n.168+126G>A
n.5G>A
n.63G>A
c.-135-56G>A (n.-135-56G>A)
c.-93+227G>A (n.-93+227G>A)
c.-93+255G>A (n.-93+255G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775148G>ACA1011510033RAB29c.-130-62C>T (n.-130-62C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-93+125C>T (n.-93+125C>T)
n.168+125C>T
n.4C>T
n.62C>T
c.-135-57C>T (n.-135-57C>T)
c.-93+226C>T (n.-93+226C>T)
c.-93+254C>T (n.-93+254C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775148G>CCA36501757RAB29c.-130-62C>G (n.-130-62C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-93+125C>G (n.-93+125C>G)
n.168+125C>G
n.4C>G
n.62C>G
c.-135-57C>G (n.-135-57C>G)
c.-93+226C>G (n.-93+226C>G)
c.-93+254C>G (n.-93+254C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775148G=CA2482718016RAB29c.-130-62C= (n.-130-62C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-93+125C= (n.-93+125C=)
n.168+125C=
n.4C=
n.62C=
c.-135-57C= (n.-135-57C=)
c.-93+226C= (n.-93+226C=)
c.-93+254C= (n.-93+254C=)
1g.205775148G>TCA2650150330RAB29c.-130-62C>A (n.-130-62C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-93+125C>A (n.-93+125C>A)
n.168+125C>A
n.4C>A
n.62C>A
c.-135-57C>A (n.-135-57C>A)
c.-93+226C>A (n.-93+226C>A)
c.-93+254C>A (n.-93+254C>A)
 gnomAD v4
1g.205775149G>ACA730462308RAB29c.-130-63C>T (n.-130-63C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-93+124C>T (n.-93+124C>T)
n.168+124C>T
n.3C>T
n.61C>T
c.-135-58C>T (n.-135-58C>T)
c.-93+225C>T (n.-93+225C>T)
c.-93+253C>T (n.-93+253C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775149G=CA2482718017RAB29c.-130-63C= (n.-130-63C=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.-93+124C= (n.-93+124C=)
n.168+124C=
n.3C=
n.61C=
c.-135-58C= (n.-135-58C=)
c.-93+225C= (n.-93+225C=)
c.-93+253C= (n.-93+253C=)
1g.205775150G>ACA2650150336RAB29c.-130-64C>T (n.-130-64C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-93+123C>T (n.-93+123C>T)
n.168+123C>T
n.2C>T
n.60C>T
c.-135-59C>T (n.-135-59C>T)
c.-93+224C>T (n.-93+224C>T)
c.-93+252C>T (n.-93+252C>T)
 gnomAD v4
1g.205775150G>CCA2650150334RAB29c.-130-64C>G (n.-130-64C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-93+123C>G (n.-93+123C>G)
n.168+123C>G
n.2C>G
n.60C>G
c.-135-59C>G (n.-135-59C>G)
c.-93+224C>G (n.-93+224C>G)
c.-93+252C>G (n.-93+252C>G)
 gnomAD v4
1g.205775151C>ACA2650150337RAB29c.-130-65G>T (n.-130-65G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-93+122G>T (n.-93+122G>T)
n.168+122G>T
n.1G>T
n.59G>T
c.-135-60G>T (n.-135-60G>T)
c.-93+223G>T (n.-93+223G>T)
c.-93+251G>T (n.-93+251G>T)
 gnomAD v4
1g.205775151C=CA1142703226RAB29c.-130-65G= (n.-130-65G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-93+122G= (n.-93+122G=)
n.168+122G=
n.1G=
n.59G=
c.-135-60G= (n.-135-60G=)
c.-93+223G= (n.-93+223G=)
c.-93+251G= (n.-93+251G=)
1g.205775151C>TCA36501760RAB29c.-130-65G>A (n.-130-65G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-93+122G>A (n.-93+122G>A)
n.168+122G>A
n.1G>A
n.59G>A
c.-135-60G>A (n.-135-60G>A)
c.-93+223G>A (n.-93+223G>A)
c.-93+251G>A (n.-93+251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775152G>ACA730462315RAB29c.-130-66C>T (n.-130-66C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-93+121C>T (n.-93+121C>T)
n.168+121C>T
n.58C>T
c.-135-61C>T (n.-135-61C>T)
c.-93+222C>T (n.-93+222C>T)
c.-93+250C>T (n.-93+250C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775152G=CA2482718019RAB29c.-130-66C= (n.-130-66C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-93+121C= (n.-93+121C=)
n.168+121C=
n.58C=
c.-135-61C= (n.-135-61C=)
c.-93+222C= (n.-93+222C=)
c.-93+250C= (n.-93+250C=)
1g.205775152G>TCA2650150339RAB29c.-130-66C>A (n.-130-66C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-93+121C>A (n.-93+121C>A)
n.168+121C>A
n.58C>A
c.-135-61C>A (n.-135-61C>A)
c.-93+222C>A (n.-93+222C>A)
c.-93+250C>A (n.-93+250C>A)
 gnomAD v4
1g.205775153G>ACA730462323RAB29c.-130-67C>T (n.-130-67C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-93+120C>T (n.-93+120C>T)
n.168+120C>T
n.57C>T
c.-135-62C>T (n.-135-62C>T)
c.-93+221C>T (n.-93+221C>T)
c.-93+249C>T (n.-93+249C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775153G>CCA2650150342RAB29c.-130-67C>G (n.-130-67C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-93+120C>G (n.-93+120C>G)
n.168+120C>G
n.57C>G
c.-135-62C>G (n.-135-62C>G)
c.-93+221C>G (n.-93+221C>G)
c.-93+249C>G (n.-93+249C>G)
 gnomAD v4
1g.205775153G=CA2482718021RAB29c.-130-67C= (n.-130-67C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-93+120C= (n.-93+120C=)
n.168+120C=
n.57C=
c.-135-62C= (n.-135-62C=)
c.-93+221C= (n.-93+221C=)
c.-93+249C= (n.-93+249C=)
1g.205775153G>TCA2650150344RAB29c.-130-67C>A (n.-130-67C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-93+120C>A (n.-93+120C>A)
n.168+120C>A
n.57C>A
c.-135-62C>A (n.-135-62C>A)
c.-93+221C>A (n.-93+221C>A)
c.-93+249C>A (n.-93+249C>A)
 gnomAD v4
1g.205775154C>TCA2650150346RAB29c.-130-68G>A (n.-130-68G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-93+119G>A (n.-93+119G>A)
n.168+119G>A
n.56G>A
c.-135-63G>A (n.-135-63G>A)
c.-93+220G>A (n.-93+220G>A)
c.-93+248G>A (n.-93+248G>A)
 gnomAD v4
1g.205775155C>ACA2650150350RAB29c.-130-69G>T (n.-130-69G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-93+118G>T (n.-93+118G>T)
n.168+118G>T
n.55G>T
c.-135-64G>T (n.-135-64G>T)
c.-93+219G>T (n.-93+219G>T)
c.-93+247G>T (n.-93+247G>T)
 gnomAD v4
1g.205775155C=CA2482718022RAB29c.-130-69G= (n.-130-69G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-93+118G= (n.-93+118G=)
n.168+118G=
n.55G=
c.-135-64G= (n.-135-64G=)
c.-93+219G= (n.-93+219G=)
c.-93+247G= (n.-93+247G=)
1g.205775155C>TCA2482718023RAB29c.-130-69G>A (n.-130-69G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-93+118G>A (n.-93+118G>A)
n.168+118G>A
n.55G>A
c.-135-64G>A (n.-135-64G>A)
c.-93+219G>A (n.-93+219G>A)
c.-93+247G>A (n.-93+247G>A)
 dbSNP
1g.205775156G>ACA2482718026RAB29c.-130-70C>T (n.-130-70C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-93+117C>T (n.-93+117C>T)
n.168+117C>T
n.54C>T
c.-135-65C>T (n.-135-65C>T)
c.-93+218C>T (n.-93+218C>T)
c.-93+246C>T (n.-93+246C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775156G=CA2482718025RAB29c.-130-70C= (n.-130-70C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-93+117C= (n.-93+117C=)
n.168+117C=
n.54C=
c.-135-65C= (n.-135-65C=)
c.-93+218C= (n.-93+218C=)
c.-93+246C= (n.-93+246C=)
1g.205775157C>ACA2650150353RAB29c.-130-71G>T (n.-130-71G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-93+116G>T (n.-93+116G>T)
n.168+116G>T
n.53G>T
c.-135-66G>T (n.-135-66G>T)
c.-93+217G>T (n.-93+217G>T)
c.-93+245G>T (n.-93+245G>T)
 gnomAD v4
1g.205775158A>GCA2650150355RAB29c.-130-72T>C (n.-130-72T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-93+115T>C (n.-93+115T>C)
n.168+115T>C
n.52T>C
c.-135-67T>C (n.-135-67T>C)
c.-93+216T>C (n.-93+216T>C)
c.-93+244T>C (n.-93+244T>C)
 gnomAD v4
1g.205775159A>CCA2650150358RAB29c.-130-73T>G (n.-130-73T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-93+114T>G (n.-93+114T>G)
n.168+114T>G
n.51T>G
c.-135-68T>G (n.-135-68T>G)
c.-93+215T>G (n.-93+215T>G)
c.-93+243T>G (n.-93+243T>G)
 gnomAD v4
1g.205775159A>GCA2650150356RAB29c.-130-73T>C (n.-130-73T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-93+114T>C (n.-93+114T>C)
n.168+114T>C
n.51T>C
c.-135-68T>C (n.-135-68T>C)
c.-93+215T>C (n.-93+215T>C)
c.-93+243T>C (n.-93+243T>C)
 gnomAD v4
1g.205775160C>ACA1011510038RAB29c.-130-74G>T (n.-130-74G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-93+113G>T (n.-93+113G>T)
n.168+113G>T
n.50G>T
c.-135-69G>T (n.-135-69G>T)
c.-93+214G>T (n.-93+214G>T)
c.-93+242G>T (n.-93+242G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775160C=CA2482718027RAB29c.-130-74G= (n.-130-74G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-93+113G= (n.-93+113G=)
n.168+113G=
n.50G=
c.-135-69G= (n.-135-69G=)
c.-93+214G= (n.-93+214G=)
c.-93+242G= (n.-93+242G=)
1g.205775160C>TCA2650150361RAB29c.-130-74G>A (n.-130-74G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-93+113G>A (n.-93+113G>A)
n.168+113G>A
n.50G>A
c.-135-69G>A (n.-135-69G>A)
c.-93+214G>A (n.-93+214G>A)
c.-93+242G>A (n.-93+242G>A)
 gnomAD v4
1g.205775161C>ACA2650150363RAB29c.-130-75G>T (n.-130-75G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-93+112G>T (n.-93+112G>T)
n.168+112G>T
n.49G>T
c.-135-70G>T (n.-135-70G>T)
c.-93+213G>T (n.-93+213G>T)
c.-93+241G>T (n.-93+241G>T)
 gnomAD v4
1g.205775162T>ACA36501764RAB29c.-130-76A>T (n.-130-76A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-93+111A>T (n.-93+111A>T)
n.168+111A>T
n.48A>T
c.-135-71A>T (n.-135-71A>T)
c.-93+212A>T (n.-93+212A>T)
c.-93+240A>T (n.-93+240A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775162T>CCA2650150367RAB29c.-130-76A>G (n.-130-76A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-93+111A>G (n.-93+111A>G)
n.168+111A>G
n.48A>G
c.-135-71A>G (n.-135-71A>G)
c.-93+212A>G (n.-93+212A>G)
c.-93+240A>G (n.-93+240A>G)
 gnomAD v4
1g.205775162T>GCA2482718030RAB29c.-130-76A>C (n.-130-76A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-93+111A>C (n.-93+111A>C)
n.168+111A>C
n.48A>C
c.-135-71A>C (n.-135-71A>C)
c.-93+212A>C (n.-93+212A>C)
c.-93+240A>C (n.-93+240A>C)
 dbSNP
1g.205775162T=CA2482718029RAB29c.-130-76A= (n.-130-76A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-93+111A= (n.-93+111A=)
n.168+111A=
n.48A=
c.-135-71A= (n.-135-71A=)
c.-93+212A= (n.-93+212A=)
c.-93+240A= (n.-93+240A=)
1g.205775165delCA2747469524RAB29c.-130-77del (n.-130-77del)
c.-207del (n.-207del)
c.-93+110del (n.-93+110del)
n.168+110del
n.47del
c.-135-72del (n.-135-72del)
c.-93+211del (n.-93+211del)
c.-93+239del (n.-93+239del)
1g.205775164G>ACA2650150369RAB29c.-130-78C>T (n.-130-78C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-93+109C>T (n.-93+109C>T)
n.168+109C>T
n.46C>T
c.-135-73C>T (n.-135-73C>T)
c.-93+210C>T (n.-93+210C>T)
c.-93+238C>T (n.-93+238C>T)
 gnomAD v4
1g.205775164G>TCA2650150370RAB29c.-130-78C>A (n.-130-78C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-93+109C>A (n.-93+109C>A)
n.168+109C>A
n.46C>A
c.-135-73C>A (n.-135-73C>A)
c.-93+210C>A (n.-93+210C>A)
c.-93+238C>A (n.-93+238C>A)
 gnomAD v4
1g.205775165G>ACA2482718033RAB29c.-130-79C>T (n.-130-79C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-93+108C>T (n.-93+108C>T)
n.168+108C>T
n.45C>T
c.-135-74C>T (n.-135-74C>T)
c.-93+209C>T (n.-93+209C>T)
c.-93+237C>T (n.-93+237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775165G=CA2482718032RAB29c.-130-79C= (n.-130-79C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-93+108C= (n.-93+108C=)
n.168+108C=
n.45C=
c.-135-74C= (n.-135-74C=)
c.-93+209C= (n.-93+209C=)
c.-93+237C= (n.-93+237C=)
1g.205775165G>TCA2650150372RAB29c.-130-79C>A (n.-130-79C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-93+108C>A (n.-93+108C>A)
n.168+108C>A
n.45C>A
c.-135-74C>A (n.-135-74C>A)
c.-93+209C>A (n.-93+209C>A)
c.-93+237C>A (n.-93+237C>A)
 gnomAD v4
1g.205775166T>ACA2650150376RAB29c.-130-80A>T (n.-130-80A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-93+107A>T (n.-93+107A>T)
n.168+107A>T
n.44A>T
c.-135-75A>T (n.-135-75A>T)
c.-93+208A>T (n.-93+208A>T)
c.-93+236A>T (n.-93+236A>T)
 gnomAD v4
1g.205775166T=CA2482718035RAB29c.-130-80A= (n.-130-80A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-93+107A= (n.-93+107A=)
n.168+107A=
n.44A=
c.-135-75A= (n.-135-75A=)
c.-93+208A= (n.-93+208A=)
c.-93+236A= (n.-93+236A=)
1g.205775167G>ACA2650150378RAB29c.-130-81C>T (n.-130-81C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-93+106C>T (n.-93+106C>T)
n.168+106C>T
n.43C>T
c.-135-76C>T (n.-135-76C>T)
c.-93+207C>T (n.-93+207C>T)
c.-93+235C>T (n.-93+235C>T)
 gnomAD v4
1g.205775167G>TCA2650150379RAB29c.-130-81C>A (n.-130-81C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-93+106C>A (n.-93+106C>A)
n.168+106C>A
n.43C>A
c.-135-76C>A (n.-135-76C>A)
c.-93+207C>A (n.-93+207C>A)
c.-93+235C>A (n.-93+235C>A)
 gnomAD v4
1g.205775169_205775170delCA2650150377RAB29c.-130-82_-130-81del (n.-130-82_-130-81del)
c.-212_-211del (n.-212_-211del)
c.-93+105_-93+106del (n.-93+105_-93+106del)
n.168+105_168+106del
n.42_43del
c.-135-77_-135-76del (n.-135-77_-135-76del)
c.-93+206_-93+207del (n.-93+206_-93+207del)
c.-93+234_-93+235del (n.-93+234_-93+235del)
 gnomAD v4
1g.205775167_205775173dupCA2482718036RAB29c.-130-87_-130-81dup (n.-130-87_-130-81dup)
c.-217_-211dup (n.-217_-211dup)
c.-93+100_-93+106dup (n.-93+100_-93+106dup)
n.168+100_168+106dup
n.37_43dup
c.-135-82_-135-76dup (n.-135-82_-135-76dup)
c.-93+201_-93+207dup (n.-93+201_-93+207dup)
c.-93+229_-93+235dup (n.-93+229_-93+235dup)
 dbSNP
1g.205775168G>ACA2650150380RAB29c.-130-82C>T (n.-130-82C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-93+105C>T (n.-93+105C>T)
n.168+105C>T
n.42C>T
c.-135-77C>T (n.-135-77C>T)
c.-93+206C>T (n.-93+206C>T)
c.-93+234C>T (n.-93+234C>T)
 gnomAD v4
1g.205775169G>ACA2650150381RAB29c.-130-83C>T (n.-130-83C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-93+104C>T (n.-93+104C>T)
n.168+104C>T
n.41C>T
c.-135-78C>T (n.-135-78C>T)
c.-93+205C>T (n.-93+205C>T)
c.-93+233C>T (n.-93+233C>T)
 gnomAD v4
1g.205775170G>ACA2650150382RAB29c.-130-84C>T (n.-130-84C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-93+103C>T (n.-93+103C>T)
n.168+103C>T
n.40C>T
c.-135-79C>T (n.-135-79C>T)
c.-93+204C>T (n.-93+204C>T)
c.-93+232C>T (n.-93+232C>T)
 gnomAD v4
1g.205775170G>TCA2650150383RAB29c.-130-84C>A (n.-130-84C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-93+103C>A (n.-93+103C>A)
n.168+103C>A
n.40C>A
c.-135-79C>A (n.-135-79C>A)
c.-93+204C>A (n.-93+204C>A)
c.-93+232C>A (n.-93+232C>A)
 gnomAD v4
1g.205775171C>ACA2650150384RAB29c.-130-85G>T (n.-130-85G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-93+102G>T (n.-93+102G>T)
n.168+102G>T
n.39G>T
c.-135-80G>T (n.-135-80G>T)
c.-93+203G>T (n.-93+203G>T)
c.-93+231G>T (n.-93+231G>T)
 gnomAD v4
1g.205775171C>TCA2650150385RAB29c.-130-85G>A (n.-130-85G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-93+102G>A (n.-93+102G>A)
n.168+102G>A
n.39G>A
c.-135-80G>A (n.-135-80G>A)
c.-93+203G>A (n.-93+203G>A)
c.-93+231G>A (n.-93+231G>A)
 gnomAD v4
1g.205775172G>ACA2650150386RAB29c.-130-86C>T (n.-130-86C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-93+101C>T (n.-93+101C>T)
n.168+101C>T
n.38C>T
c.-135-81C>T (n.-135-81C>T)
c.-93+202C>T (n.-93+202C>T)
c.-93+230C>T (n.-93+230C>T)
 gnomAD v4
1g.205775172G>TCA2650150387RAB29c.-130-86C>A (n.-130-86C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-93+101C>A (n.-93+101C>A)
n.168+101C>A
n.38C>A
c.-135-81C>A (n.-135-81C>A)
c.-93+202C>A (n.-93+202C>A)
c.-93+230C>A (n.-93+230C>A)
 gnomAD v4
1g.205775173C>ACA2650150388RAB29c.-130-87G>T (n.-130-87G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-93+100G>T (n.-93+100G>T)
n.168+100G>T
n.37G>T
c.-135-82G>T (n.-135-82G>T)
c.-93+201G>T (n.-93+201G>T)
c.-93+229G>T (n.-93+229G>T)
 gnomAD v4
1g.205775173C=CA2482718037RAB29c.-130-87G= (n.-130-87G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-93+100G= (n.-93+100G=)
n.168+100G=
n.37G=
c.-135-82G= (n.-135-82G=)
c.-93+201G= (n.-93+201G=)
c.-93+229G= (n.-93+229G=)
1g.205775173C>TCA2482718038RAB29c.-130-87G>A (n.-130-87G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-93+100G>A (n.-93+100G>A)
n.168+100G>A
n.37G>A
c.-135-82G>A (n.-135-82G>A)
c.-93+201G>A (n.-93+201G>A)
c.-93+229G>A (n.-93+229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775174A>CCA2650150389RAB29c.-130-88T>G (n.-130-88T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-93+99T>G (n.-93+99T>G)
n.168+99T>G
n.36T>G
c.-135-83T>G (n.-135-83T>G)
c.-93+200T>G (n.-93+200T>G)
c.-93+228T>G (n.-93+228T>G)
 gnomAD v4
1g.205775174A>GCA2650150390RAB29c.-130-88T>C (n.-130-88T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-93+99T>C (n.-93+99T>C)
n.168+99T>C
n.36T>C
c.-135-83T>C (n.-135-83T>C)
c.-93+200T>C (n.-93+200T>C)
c.-93+228T>C (n.-93+228T>C)
 gnomAD v4
1g.205775174A>TCA2650150391RAB29c.-130-88T>A (n.-130-88T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-93+99T>A (n.-93+99T>A)
n.168+99T>A
n.36T>A
c.-135-83T>A (n.-135-83T>A)
c.-93+200T>A (n.-93+200T>A)
c.-93+228T>A (n.-93+228T>A)
 gnomAD v4
1g.205775175G>ACA1011510046RAB29c.-130-89C>T (n.-130-89C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-93+98C>T (n.-93+98C>T)
n.168+98C>T
n.35C>T
c.-135-84C>T (n.-135-84C>T)
c.-93+199C>T (n.-93+199C>T)
c.-93+227C>T (n.-93+227C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775175G=CA2482718040RAB29c.-130-89C= (n.-130-89C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-93+98C= (n.-93+98C=)
n.168+98C=
n.35C=
c.-135-84C= (n.-135-84C=)
c.-93+199C= (n.-93+199C=)
c.-93+227C= (n.-93+227C=)
1g.205775175G>TCA2650150395RAB29c.-130-89C>A (n.-130-89C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-93+98C>A (n.-93+98C>A)
n.168+98C>A
n.35C>A
c.-135-84C>A (n.-135-84C>A)
c.-93+199C>A (n.-93+199C>A)
c.-93+227C>A (n.-93+227C>A)
 gnomAD v4
1g.205775177delCA2650150393RAB29c.-130-89del (n.-130-89del)
c.-219del (n.-219del)
c.-93+98del (n.-93+98del)
n.168+98del
n.35del
c.-135-84del (n.-135-84del)
c.-93+199del (n.-93+199del)
c.-93+227del (n.-93+227del)
 gnomAD v4
1g.205775176G>ACA2650150397RAB29c.-130-90C>T (n.-130-90C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-93+97C>T (n.-93+97C>T)
n.168+97C>T
n.34C>T
c.-135-85C>T (n.-135-85C>T)
c.-93+198C>T (n.-93+198C>T)
c.-93+226C>T (n.-93+226C>T)
 gnomAD v4
1g.205775176G>TCA2650150396RAB29c.-130-90C>A (n.-130-90C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-93+97C>A (n.-93+97C>A)
n.168+97C>A
n.34C>A
c.-135-85C>A (n.-135-85C>A)
c.-93+198C>A (n.-93+198C>A)
c.-93+226C>A (n.-93+226C>A)
 gnomAD v4
1g.205775177G>ACA730462324RAB29c.-130-91C>T (n.-130-91C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-93+96C>T (n.-93+96C>T)
n.168+96C>T
n.33C>T
c.-135-86C>T (n.-135-86C>T)
c.-93+197C>T (n.-93+197C>T)
c.-93+225C>T (n.-93+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775177G=CA2482718042RAB29c.-130-91C= (n.-130-91C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-93+96C= (n.-93+96C=)
n.168+96C=
n.33C=
c.-135-86C= (n.-135-86C=)
c.-93+197C= (n.-93+197C=)
c.-93+225C= (n.-93+225C=)
1g.205775177G>TCA2650150399RAB29c.-130-91C>A (n.-130-91C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-93+96C>A (n.-93+96C>A)
n.168+96C>A
n.33C>A
c.-135-86C>A (n.-135-86C>A)
c.-93+197C>A (n.-93+197C>A)
c.-93+225C>A (n.-93+225C>A)
 gnomAD v4
1g.205775178C>ACA2650150400RAB29c.-130-92G>T (n.-130-92G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-93+95G>T (n.-93+95G>T)
n.168+95G>T
n.32G>T
c.-135-87G>T (n.-135-87G>T)
c.-93+196G>T (n.-93+196G>T)
c.-93+224G>T (n.-93+224G>T)
 gnomAD v4
1g.205775178C>TCA2650150401RAB29c.-130-92G>A (n.-130-92G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-93+95G>A (n.-93+95G>A)
n.168+95G>A
n.32G>A
c.-135-87G>A (n.-135-87G>A)
c.-93+196G>A (n.-93+196G>A)
c.-93+224G>A (n.-93+224G>A)
 gnomAD v4
1g.205775179G>ACA2650150403RAB29c.-130-93C>T (n.-130-93C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-93+94C>T (n.-93+94C>T)
n.168+94C>T
n.31C>T
c.-135-88C>T (n.-135-88C>T)
c.-93+195C>T (n.-93+195C>T)
c.-93+223C>T (n.-93+223C>T)
 gnomAD v4
1g.205775179G>CCA2545866751RAB29c.-130-93C>G (n.-130-93C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-93+94C>G (n.-93+94C>G)
n.168+94C>G
n.31C>G
c.-135-88C>G (n.-135-88C>G)
c.-93+195C>G (n.-93+195C>G)
c.-93+223C>G (n.-93+223C>G)
1g.205775179G>TCA2650150404RAB29c.-130-93C>A (n.-130-93C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-93+94C>A (n.-93+94C>A)
n.168+94C>A
n.31C>A
c.-135-88C>A (n.-135-88C>A)
c.-93+195C>A (n.-93+195C>A)
c.-93+223C>A (n.-93+223C>A)
 gnomAD v4
1g.205775180C>ACA2509252366RAB29c.-130-94G>T (n.-130-94G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-93+93G>T (n.-93+93G>T)
n.168+93G>T
n.30G>T
c.-135-89G>T (n.-135-89G>T)
c.-93+194G>T (n.-93+194G>T)
c.-93+222G>T (n.-93+222G>T)
 gnomAD v4
1g.205775180C>TCA2650150407RAB29c.-130-94G>A (n.-130-94G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-93+93G>A (n.-93+93G>A)
n.168+93G>A
n.30G>A
c.-135-89G>A (n.-135-89G>A)
c.-93+194G>A (n.-93+194G>A)
c.-93+222G>A (n.-93+222G>A)
 gnomAD v4
1g.205775180_205775181delinsCGCA2482718043RAB29c.-131+92_-130-94delinsCG (n.-131+92_-130-94delinsCG)
c.-130-95_-130-94delinsCG (n.-130-95_-130-94delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
c.-93+92_-93+93delinsCG (n.-93+92_-93+93delinsCG)
n.168+92_168+93delinsCG
n.29_30delinsCG
c.-135-90_-135-89delinsCG (n.-135-90_-135-89delinsCG)
c.-93+193_-93+194delinsCG (n.-93+193_-93+194delinsCG)
c.-93+221_-93+222delinsCG (n.-93+221_-93+222delinsCG)
1g.205775181delCA1011510055RAB29c.-131+92del (n.-131+92del)
c.-130-95del (n.-130-95del)
c.-225del (n.-225del)
c.-93+92del (n.-93+92del)
n.168+92del
n.29del
c.-135-90del (n.-135-90del)
c.-93+193del (n.-93+193del)
c.-93+221del (n.-93+221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775181G>ACA1011510058RAB29c.-131+92C>T (n.-131+92C>T)
c.-130-95C>T (n.-130-95C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-93+92C>T (n.-93+92C>T)
n.168+92C>T
n.29C>T
c.-135-90C>T (n.-135-90C>T)
c.-93+193C>T (n.-93+193C>T)
c.-93+221C>T (n.-93+221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775181G>CCA2650150410RAB29c.-131+92C>G (n.-131+92C>G)
c.-130-95C>G (n.-130-95C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-93+92C>G (n.-93+92C>G)
n.168+92C>G
n.29C>G
c.-135-90C>G (n.-135-90C>G)
c.-93+193C>G (n.-93+193C>G)
c.-93+221C>G (n.-93+221C>G)
 gnomAD v4
1g.205775181G=CA2482718044RAB29c.-131+92C= (n.-131+92C=)
c.-130-95C= (n.-130-95C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-93+92C= (n.-93+92C=)
n.168+92C=
n.29C=
c.-135-90C= (n.-135-90C=)
c.-93+193C= (n.-93+193C=)
c.-93+221C= (n.-93+221C=)
1g.205775181G>TCA2650150412RAB29c.-131+92C>A (n.-131+92C>A)
c.-130-95C>A (n.-130-95C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-93+92C>A (n.-93+92C>A)
n.168+92C>A
n.29C>A
c.-135-90C>A (n.-135-90C>A)
c.-93+193C>A (n.-93+193C>A)
c.-93+221C>A (n.-93+221C>A)
 gnomAD v4
1g.205775182A>GCA2650150414RAB29c.-131+91T>C (n.-131+91T>C)
c.-130-96T>C (n.-130-96T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-93+91T>C (n.-93+91T>C)
n.168+91T>C
n.28T>C
c.-135-91T>C (n.-135-91T>C)
c.-93+192T>C (n.-93+192T>C)
c.-93+220T>C (n.-93+220T>C)
 gnomAD v4
1g.205775183G>ACA2650150416RAB29c.-131+90C>T (n.-131+90C>T)
c.-130-97C>T (n.-130-97C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-93+90C>T (n.-93+90C>T)
n.168+90C>T
n.27C>T
c.-135-92C>T (n.-135-92C>T)
c.-136+90C>T (n.-136+90C>T)
c.-93+191C>T (n.-93+191C>T)
c.-93+219C>T (n.-93+219C>T)
 gnomAD v4
1g.205775183G>CCA2747469526RAB29c.-131+90C>G (n.-131+90C>G)
c.-130-97C>G (n.-130-97C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-93+90C>G (n.-93+90C>G)
n.168+90C>G
n.27C>G
c.-135-92C>G (n.-135-92C>G)
c.-136+90C>G (n.-136+90C>G)
c.-93+191C>G (n.-93+191C>G)
c.-93+219C>G (n.-93+219C>G)
1g.205775183G>TCA2650150415RAB29c.-131+90C>A (n.-131+90C>A)
c.-130-97C>A (n.-130-97C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-93+90C>A (n.-93+90C>A)
n.168+90C>A
n.27C>A
c.-135-92C>A (n.-135-92C>A)
c.-136+90C>A (n.-136+90C>A)
c.-93+191C>A (n.-93+191C>A)
c.-93+219C>A (n.-93+219C>A)
 gnomAD v4
1g.205775184C>ACA2650150419RAB29c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-130-98G>T (n.-130-98G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
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n.168+89G>T
n.26G>T
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c.-93+190G>T (n.-93+190G>T)
c.-93+218G>T (n.-93+218G>T)
 gnomAD v4
1g.205775184C>TCA2650150420RAB29c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-130-98G>A (n.-130-98G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-93+89G>A (n.-93+89G>A)
n.168+89G>A
n.26G>A
c.-135-93G>A (n.-135-93G>A)
c.-136+89G>A (n.-136+89G>A)
c.-93+190G>A (n.-93+190G>A)
c.-93+218G>A (n.-93+218G>A)
 gnomAD v4
1g.205775185T>CCA2650150421RAB29c.-131+88A>G (n.-131+88A>G)
c.-130-99A>G (n.-130-99A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-93+88A>G (n.-93+88A>G)
n.168+88A>G
n.25A>G
c.-135-94A>G (n.-135-94A>G)
c.-136+88A>G (n.-136+88A>G)
c.-93+189A>G (n.-93+189A>G)
c.-93+217A>G (n.-93+217A>G)
 gnomAD v4
1g.205775186C>ACA2650150423RAB29c.-131+87G>T (n.-131+87G>T)
c.-130-100G>T (n.-130-100G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-93+87G>T (n.-93+87G>T)
n.168+87G>T
n.24G>T
c.-135-95G>T (n.-135-95G>T)
c.-136+87G>T (n.-136+87G>T)
c.-93+188G>T (n.-93+188G>T)
c.-93+216G>T (n.-93+216G>T)
 gnomAD v4
1g.205775186C>GCA2650150425RAB29c.-131+87G>C (n.-131+87G>C)
c.-130-100G>C (n.-130-100G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-93+87G>C (n.-93+87G>C)
n.168+87G>C
n.24G>C
c.-135-95G>C (n.-135-95G>C)
c.-136+87G>C (n.-136+87G>C)
c.-93+188G>C (n.-93+188G>C)
c.-93+216G>C (n.-93+216G>C)
 gnomAD v4
1g.205775187C>ACA2650150426RAB29c.-131+86G>T (n.-131+86G>T)
c.-130-101G>T (n.-130-101G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-93+86G>T (n.-93+86G>T)
n.168+86G>T
n.23G>T
c.-135-96G>T (n.-135-96G>T)
c.-136+86G>T (n.-136+86G>T)
c.-93+187G>T (n.-93+187G>T)
c.-93+215G>T (n.-93+215G>T)
 gnomAD v4
1g.205775187C=CA2482718046RAB29c.-131+86G= (n.-131+86G=)
c.-130-101G= (n.-130-101G=)
c.-231G= (n.-231G=)
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n.168+86G=
n.23G=
c.-135-96G= (n.-135-96G=)
c.-136+86G= (n.-136+86G=)
c.-93+187G= (n.-93+187G=)
c.-93+215G= (n.-93+215G=)
1g.205775187C>GCA36501765RAB29c.-131+86G>C (n.-131+86G>C)
c.-130-101G>C (n.-130-101G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-93+86G>C (n.-93+86G>C)
n.168+86G>C
n.23G>C
c.-135-96G>C (n.-135-96G>C)
c.-136+86G>C (n.-136+86G>C)
c.-93+187G>C (n.-93+187G>C)
c.-93+215G>C (n.-93+215G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775187C>TCA2650150429RAB29c.-131+86G>A (n.-131+86G>A)
c.-130-101G>A (n.-130-101G>A)
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n.168+86G>A
n.23G>A
c.-135-96G>A (n.-135-96G>A)
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c.-93+187G>A (n.-93+187G>A)
c.-93+215G>A (n.-93+215G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched