Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775031G>ACA2650149993RAB29c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-93+242C>T (n.-93+242C>T)
n.168+242C>T
n.121C>T
n.81+98C>T
c.-93+343C>T (n.-93+343C>T)
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 gnomAD v4
1g.205775031G>TCA2650149994RAB29c.-75C>A (n.-75C>A)
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n.168+242C>A
n.121C>A
n.81+98C>A
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c.-93+371C>A (n.-93+371C>A)
 gnomAD v4
1g.205775032G>ACA1011509963RAB29c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-93+241C>T (n.-93+241C>T)
n.168+241C>T
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c.-93+342C>T (n.-93+342C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775032G=CA2482717907RAB29c.-76C= (n.-76C=)
c.-93+241C= (n.-93+241C=)
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n.120C=
n.81+97C=
c.-93+342C= (n.-93+342C=)
c.-93+370C= (n.-93+370C=)
1g.205775032G>TCA2650149995RAB29c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-93+241C>A (n.-93+241C>A)
n.168+241C>A
n.120C>A
n.81+97C>A
c.-93+342C>A (n.-93+342C>A)
c.-93+370C>A (n.-93+370C>A)
 gnomAD v4
1g.205775034T>ACA2650149996RAB29c.-78A>T (n.-78A>T)
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n.168+239A>T
n.118A>T
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c.-93+340A>T (n.-93+340A>T)
c.-93+368A>T (n.-93+368A>T)
 gnomAD v4
1g.205775034T>CCA2650149997RAB29c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-93+239A>G (n.-93+239A>G)
n.168+239A>G
n.118A>G
n.81+95A>G
c.-93+340A>G (n.-93+340A>G)
c.-93+368A>G (n.-93+368A>G)
 gnomAD v4
1g.205775035C>ACA2650149999RAB29c.-79G>T (n.-79G>T)
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n.168+238G>T
n.117G>T
n.81+94G>T
c.-93+339G>T (n.-93+339G>T)
c.-93+367G>T (n.-93+367G>T)
 gnomAD v4
1g.205775035C=CA2482717908RAB29c.-79G= (n.-79G=)
c.-93+238G= (n.-93+238G=)
n.168+238G=
n.117G=
n.81+94G=
c.-93+339G= (n.-93+339G=)
c.-93+367G= (n.-93+367G=)
1g.205775035C>TCA2482717909RAB29c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-93+238G>A (n.-93+238G>A)
n.168+238G>A
n.117G>A
n.81+94G>A
c.-93+339G>A (n.-93+339G>A)
c.-93+367G>A (n.-93+367G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775036C>ACA2650150003RAB29c.-80G>T (n.-80G>T)
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n.168+237G>T
n.116G>T
n.81+93G>T
c.-93+338G>T (n.-93+338G>T)
c.-93+366G>T (n.-93+366G>T)
 gnomAD v4
1g.205775036C>TCA2650150005RAB29c.-80G>A (n.-80G>A)
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n.168+237G>A
n.116G>A
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c.-93+338G>A (n.-93+338G>A)
c.-93+366G>A (n.-93+366G>A)
 gnomAD v4
1g.205775037G>ACA36501670RAB29c.-81C>T (n.-81C>T)
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n.168+236C>T
n.115C>T
n.81+92C>T
c.-93+337C>T (n.-93+337C>T)
c.-93+365C>T (n.-93+365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775037G>CCA36501661RAB29c.-81C>G (n.-81C>G)
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n.115C>G
n.81+92C>G
c.-93+337C>G (n.-93+337C>G)
c.-93+365C>G (n.-93+365C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775037G=CA1145020735RAB29c.-81C= (n.-81C=)
c.-93+236C= (n.-93+236C=)
n.168+236C=
n.115C=
n.81+92C=
c.-93+337C= (n.-93+337C=)
c.-93+365C= (n.-93+365C=)
1g.205775037G>TCA36501659RAB29c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-93+236C>A (n.-93+236C>A)
n.168+236C>A
n.115C>A
n.81+92C>A
c.-93+337C>A (n.-93+337C>A)
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775038G>ACA2650150013RAB29c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-93+235C>T (n.-93+235C>T)
n.168+235C>T
n.114C>T
n.81+91C>T
c.-93+336C>T (n.-93+336C>T)
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
 gnomAD v4
1g.205775038G>TCA2650150014RAB29c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-93+235C>A (n.-93+235C>A)
n.168+235C>A
n.114C>A
n.81+91C>A
c.-93+336C>A (n.-93+336C>A)
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
 gnomAD v4
1g.205775039A>GCA2650150015RAB29c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-93+234T>C (n.-93+234T>C)
n.168+234T>C
n.113T>C
n.81+90T>C
c.-93+335T>C (n.-93+335T>C)
c.-93+363T>C (n.-93+363T>C)
 gnomAD v4
1g.205775040C>ACA2650150017RAB29c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-93+233G>T (n.-93+233G>T)
n.168+233G>T
n.112G>T
n.81+89G>T
c.-93+334G>T (n.-93+334G>T)
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
 gnomAD v4
1g.205775041C>ACA36501674RAB29c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-93+232G>T (n.-93+232G>T)
n.168+232G>T
n.111G>T
n.81+88G>T
c.-93+333G>T (n.-93+333G>T)
c.-93+361G>T (n.-93+361G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775041C=CA2482717915RAB29c.-85G= (n.-85G=)
c.-93+232G= (n.-93+232G=)
n.168+232G=
n.111G=
n.81+88G=
c.-93+333G= (n.-93+333G=)
c.-93+361G= (n.-93+361G=)
1g.205775042C>ACA2650150020RAB29c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-93+231G>T (n.-93+231G>T)
n.168+231G>T
n.110G>T
n.81+87G>T
c.-93+332G>T (n.-93+332G>T)
c.-93+360G>T (n.-93+360G>T)
 gnomAD v4
1g.205775042C=CA2482717916RAB29c.-86G= (n.-86G=)
c.-93+231G= (n.-93+231G=)
n.168+231G=
n.110G=
n.81+87G=
c.-93+332G= (n.-93+332G=)
c.-93+360G= (n.-93+360G=)
1g.205775042C>GCA730462244RAB29c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-93+231G>C (n.-93+231G>C)
n.168+231G>C
n.110G>C
n.81+87G>C
c.-93+332G>C (n.-93+332G>C)
c.-93+360G>C (n.-93+360G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775042C>TCA2650150021RAB29c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-93+231G>A (n.-93+231G>A)
n.168+231G>A
n.110G>A
n.81+87G>A
c.-93+332G>A (n.-93+332G>A)
c.-93+360G>A (n.-93+360G>A)
 gnomAD v4
1g.205775043T>ACA2650150022RAB29c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-93+230A>T (n.-93+230A>T)
n.168+230A>T
n.109A>T
n.81+86A>T
c.-93+331A>T (n.-93+331A>T)
c.-93+359A>T (n.-93+359A>T)
 gnomAD v4
1g.205775044C>ACA2650150023RAB29c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-93+229G>T (n.-93+229G>T)
n.168+229G>T
n.108G>T
n.81+85G>T
c.-93+330G>T (n.-93+330G>T)
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
 gnomAD v4
1g.205775044C>TCA2574118894RAB29c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-93+229G>A (n.-93+229G>A)
n.168+229G>A
n.108G>A
n.81+85G>A
c.-93+330G>A (n.-93+330G>A)
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775045T>ACA2650150025RAB29c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-93+228A>T (n.-93+228A>T)
n.168+228A>T
n.107A>T
n.81+84A>T
c.-93+329A>T (n.-93+329A>T)
c.-93+357A>T (n.-93+357A>T)
 gnomAD v4
1g.205775046T>ACA2650150028RAB29c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-93+227A>T (n.-93+227A>T)
n.168+227A>T
n.106A>T
n.81+83A>T
c.-93+328A>T (n.-93+328A>T)
c.-93+356A>T (n.-93+356A>T)
 gnomAD v4
1g.205775046T>CCA2650150029RAB29c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-93+227A>G (n.-93+227A>G)
n.168+227A>G
n.106A>G
n.81+83A>G
c.-93+328A>G (n.-93+328A>G)
c.-93+356A>G (n.-93+356A>G)
 gnomAD v4
1g.205775046T>GCA2650150031RAB29c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-93+227A>C (n.-93+227A>C)
n.168+227A>C
n.106A>C
n.81+83A>C
c.-93+328A>C (n.-93+328A>C)
c.-93+356A>C (n.-93+356A>C)
 gnomAD v4
1g.205775047C>ACA2650150033RAB29c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-93+226G>T (n.-93+226G>T)
n.168+226G>T
n.105G>T
n.81+82G>T
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
c.-93+355G>T (n.-93+355G>T)
 gnomAD v4
1g.205775047C>GCA2574118895RAB29c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-93+226G>C (n.-93+226G>C)
n.168+226G>C
n.105G>C
n.81+82G>C
c.-93+327G>C (n.-93+327G>C)
c.-93+355G>C (n.-93+355G>C)
 gnomAD v4
1g.205775047C>TCA2650150034RAB29c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-93+226G>A (n.-93+226G>A)
n.168+226G>A
n.105G>A
n.81+82G>A
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
c.-93+355G>A (n.-93+355G>A)
 gnomAD v4
1g.205775049A=CA2482717918RAB29c.-93T= (n.-93T=)
c.-93+224T= (n.-93+224T=)
n.168+224T=
n.103T=
n.81+80T=
c.-93+325T= (n.-93+325T=)
c.-93+353T= (n.-93+353T=)
1g.205775049A>GCA2482717919RAB29c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-93+224T>C (n.-93+224T>C)
n.168+224T>C
n.103T>C
n.81+80T>C
c.-93+325T>C (n.-93+325T>C)
c.-93+353T>C (n.-93+353T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775049A>TCA2650150035RAB29c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-93+224T>A (n.-93+224T>A)
n.168+224T>A
n.103T>A
n.81+80T>A
c.-93+325T>A (n.-93+325T>A)
c.-93+353T>A (n.-93+353T>A)
 gnomAD v4
1g.205775050A>TCA2650150037RAB29c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-93+223T>A (n.-93+223T>A)
n.168+223T>A
n.102T>A
n.81+79T>A
c.-93+324T>A (n.-93+324T>A)
c.-93+352T>A (n.-93+352T>A)
 gnomAD v4
1g.205775051C>ACA2650150039RAB29c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-93+222G>T (n.-93+222G>T)
n.168+222G>T
n.101G>T
n.81+78G>T
c.-93+323G>T (n.-93+323G>T)
c.-93+351G>T (n.-93+351G>T)
 gnomAD v4
1g.205775051C>TCA2650150041RAB29c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-93+222G>A (n.-93+222G>A)
n.168+222G>A
n.101G>A
n.81+78G>A
c.-93+323G>A (n.-93+323G>A)
c.-93+351G>A (n.-93+351G>A)
 gnomAD v4
1g.205775052T>CCA2650150042RAB29c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-93+221A>G (n.-93+221A>G)
n.168+221A>G
n.100A>G
n.81+77A>G
c.-93+322A>G (n.-93+322A>G)
c.-93+350A>G (n.-93+350A>G)
 gnomAD v4
1g.205775053G>ACA2650150044RAB29c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-93+220C>T (n.-93+220C>T)
n.168+220C>T
n.99C>T
n.81+76C>T
c.-93+321C>T (n.-93+321C>T)
c.-93+349C>T (n.-93+349C>T)
 gnomAD v4
1g.205775054A>GCA2650150046RAB29c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-93+219T>C (n.-93+219T>C)
n.168+219T>C
n.98T>C
n.81+75T>C
c.-93+320T>C (n.-93+320T>C)
c.-93+348T>C (n.-93+348T>C)
 gnomAD v4
1g.205775056G>ACA730462245RAB29c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-93+217C>T (n.-93+217C>T)
n.168+217C>T
n.96C>T
n.81+73C>T
c.-93+318C>T (n.-93+318C>T)
c.-93+346C>T (n.-93+346C>T)
 dbSNP
1g.205775056G=CA2482717920RAB29c.-100C= (n.-100C=)
c.-93+217C= (n.-93+217C=)
n.168+217C=
n.96C=
n.81+73C=
c.-93+318C= (n.-93+318C=)
c.-93+346C= (n.-93+346C=)
1g.205775056G>TCA2650150048RAB29c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-93+217C>A (n.-93+217C>A)
n.168+217C>A
n.96C>A
n.81+73C>A
c.-93+318C>A (n.-93+318C>A)
c.-93+346C>A (n.-93+346C>A)
 gnomAD v4
1g.205775057_205775058delCA2650150050RAB29c.-101_-100del (n.-101_-100del)
c.-93+216_-93+217del (n.-93+216_-93+217del)
n.168+216_168+217del
n.95_96del
n.81+72_81+73del
c.-93+317_-93+318del (n.-93+317_-93+318del)
c.-93+345_-93+346del (n.-93+345_-93+346del)
 gnomAD v4
1g.205775057T>ACA2650150053RAB29c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-93+216A>T (n.-93+216A>T)
n.168+216A>T
n.95A>T
n.81+72A>T
c.-93+317A>T (n.-93+317A>T)
c.-93+345A>T (n.-93+345A>T)
 gnomAD v4
1g.205775057T>CCA2650150052RAB29c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-93+216A>G (n.-93+216A>G)
n.168+216A>G
n.95A>G
n.81+72A>G
c.-93+317A>G (n.-93+317A>G)
c.-93+345A>G (n.-93+345A>G)
 gnomAD v4
1g.205775058G>ACA2697989358RAB29c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-93+215C>T (n.-93+215C>T)
n.168+215C>T
n.94C>T
n.81+71C>T
c.-93+316C>T (n.-93+316C>T)
c.-93+344C>T (n.-93+344C>T)
 dbSNP
1g.205775058G>TCA2650150054RAB29c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-93+215C>A (n.-93+215C>A)
n.168+215C>A
n.94C>A
n.81+71C>A
c.-93+316C>A (n.-93+316C>A)
c.-93+344C>A (n.-93+344C>A)
 gnomAD v4
1g.205775059A>GCA2650150055RAB29c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-93+214T>C (n.-93+214T>C)
n.168+214T>C
n.93T>C
n.81+70T>C
c.-93+315T>C (n.-93+315T>C)
c.-93+343T>C (n.-93+343T>C)
 gnomAD v4
1g.205775061G>ACA2482717922RAB29c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-93+212C>T (n.-93+212C>T)
n.168+212C>T
n.91C>T
n.81+68C>T
c.-93+313C>T (n.-93+313C>T)
c.-93+341C>T (n.-93+341C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775061G=CA2482717921RAB29c.-105C= (n.-105C=)
c.-93+212C= (n.-93+212C=)
n.168+212C=
n.91C=
n.81+68C=
c.-93+313C= (n.-93+313C=)
c.-93+341C= (n.-93+341C=)
1g.205775061G>TCA2650150056RAB29c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-93+212C>A (n.-93+212C>A)
n.168+212C>A
n.91C>A
n.81+68C>A
c.-93+313C>A (n.-93+313C>A)
c.-93+341C>A (n.-93+341C>A)
 gnomAD v4
1g.205775062C>ACA2650150060RAB29c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-93+211G>T (n.-93+211G>T)
n.168+211G>T
n.90G>T
n.81+67G>T
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
c.-93+340G>T (n.-93+340G>T)
 gnomAD v4
1g.205775062_205775063delCA2650150058RAB29c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.-93+210_-93+211del (n.-93+210_-93+211del)
n.168+210_168+211del
n.89_90del
n.81+66_81+67del
c.-93+311_-93+312del (n.-93+311_-93+312del)
c.-93+339_-93+340del (n.-93+339_-93+340del)
 gnomAD v4
1g.205775064T>CCA1011509974RAB29c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-93+209A>G (n.-93+209A>G)
n.168+209A>G
n.88A>G
n.81+65A>G
c.-93+310A>G (n.-93+310A>G)
c.-93+338A>G (n.-93+338A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775064T>GCA2650150063RAB29c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-93+209A>C (n.-93+209A>C)
n.168+209A>C
n.88A>C
n.81+65A>C
c.-93+310A>C (n.-93+310A>C)
c.-93+338A>C (n.-93+338A>C)
 gnomAD v4
1g.205775064T=CA2482717924RAB29c.-108A= (n.-108A=)
c.-93+209A= (n.-93+209A=)
n.168+209A=
n.88A=
n.81+65A=
c.-93+310A= (n.-93+310A=)
c.-93+338A= (n.-93+338A=)
1g.205775065T>CCA2650150065RAB29c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-93+208A>G (n.-93+208A>G)
n.168+208A>G
n.87A>G
n.81+64A>G
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
c.-93+337A>G (n.-93+337A>G)
 gnomAD v4
1g.205775065T>GCA2482717928RAB29c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-93+208A>C (n.-93+208A>C)
n.168+208A>C
n.87A>C
n.81+64A>C
c.-93+309A>C (n.-93+309A>C)
c.-93+337A>C (n.-93+337A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775065T=CA2482717927RAB29c.-109A= (n.-109A=)
c.-93+208A= (n.-93+208A=)
n.168+208A=
n.87A=
n.81+64A=
c.-93+309A= (n.-93+309A=)
c.-93+337A= (n.-93+337A=)
1g.205775066C>ACA2650150071RAB29c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-93+207G>T (n.-93+207G>T)
n.168+207G>T
n.86G>T
n.81+63G>T
c.-93+308G>T (n.-93+308G>T)
c.-93+336G>T (n.-93+336G>T)
 gnomAD v4
1g.205775066C>TCA2650150072RAB29c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-93+207G>A (n.-93+207G>A)
n.168+207G>A
n.86G>A
n.81+63G>A
c.-93+308G>A (n.-93+308G>A)
c.-93+336G>A (n.-93+336G>A)
 gnomAD v4
1g.205775068delCA2650150069RAB29c.-110del (n.-110del)
c.-93+207del (n.-93+207del)
n.168+207del
n.86del
n.81+63del
c.-93+308del (n.-93+308del)
c.-93+336del (n.-93+336del)
 gnomAD v4
1g.205775067C>ACA2650150074RAB29c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-93+206G>T (n.-93+206G>T)
n.168+206G>T
n.85G>T
n.81+62G>T
c.-93+307G>T (n.-93+307G>T)
c.-93+335G>T (n.-93+335G>T)
 gnomAD v4
1g.205775067C=CA2482717929RAB29c.-111G= (n.-111G=)
c.-93+206G= (n.-93+206G=)
n.168+206G=
n.85G=
n.81+62G=
c.-93+307G= (n.-93+307G=)
c.-93+335G= (n.-93+335G=)
1g.205775067C>TCA2482717930RAB29c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-93+206G>A (n.-93+206G>A)
n.168+206G>A
n.85G>A
n.81+62G>A
c.-93+307G>A (n.-93+307G>A)
c.-93+335G>A (n.-93+335G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775068C>ACA2650150075RAB29c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-93+205G>T (n.-93+205G>T)
n.168+205G>T
n.84G>T
n.81+61G>T
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
c.-93+334G>T (n.-93+334G>T)
 gnomAD v4
1g.205775068C>GCA2650150076RAB29c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-93+205G>C (n.-93+205G>C)
n.168+205G>C
n.84G>C
n.81+61G>C
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
c.-93+334G>C (n.-93+334G>C)
 gnomAD v4
1g.205775068C>TCA2650150077RAB29c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-93+205G>A (n.-93+205G>A)
n.168+205G>A
n.84G>A
n.81+61G>A
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
c.-93+334G>A (n.-93+334G>A)
 gnomAD v4
1g.205775069A=CA2482717931RAB29c.-113T= (n.-113T=)
c.-93+204T= (n.-93+204T=)
n.168+204T=
n.83T=
n.81+60T=
c.-93+305T= (n.-93+305T=)
c.-93+333T= (n.-93+333T=)
1g.205775069A>CCA2482717933RAB29c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-93+204T>G (n.-93+204T>G)
n.168+204T>G
n.83T>G
n.81+60T>G
c.-93+305T>G (n.-93+305T>G)
c.-93+333T>G (n.-93+333T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775069A>GCA2650150079RAB29c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-93+204T>C (n.-93+204T>C)
n.168+204T>C
n.83T>C
n.81+60T>C
c.-93+305T>C (n.-93+305T>C)
c.-93+333T>C (n.-93+333T>C)
 gnomAD v4
1g.205775070C>ACA2650150083RAB29c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-93+203G>T (n.-93+203G>T)
n.168+203G>T
n.82G>T
n.81+59G>T
c.-93+304G>T (n.-93+304G>T)
c.-93+332G>T (n.-93+332G>T)
 gnomAD v4
1g.205775072dupCA2650150082RAB29c.-114dup (n.-114dup)
c.-93+203dup (n.-93+203dup)
n.168+203dup
n.82dup
n.81+59dup
c.-93+304dup (n.-93+304dup)
c.-93+332dup (n.-93+332dup)
 gnomAD v4
1g.205775071C>ACA2650150086RAB29c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-93+202G>T (n.-93+202G>T)
n.168+202G>T
n.81G>T
n.81+58G>T
c.-93+303G>T (n.-93+303G>T)
c.-93+331G>T (n.-93+331G>T)
 gnomAD v4
1g.205775071C=CA2482717934RAB29c.-115G= (n.-115G=)
c.-93+202G= (n.-93+202G=)
n.168+202G=
n.81G=
n.81+58G=
c.-93+303G= (n.-93+303G=)
c.-93+331G= (n.-93+331G=)
1g.205775071C>GCA730462246RAB29c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-93+202G>C (n.-93+202G>C)
n.168+202G>C
n.81G>C
n.81+58G>C
c.-93+303G>C (n.-93+303G>C)
c.-93+331G>C (n.-93+331G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775071C>TCA2482717935RAB29c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-93+202G>A (n.-93+202G>A)
n.168+202G>A
n.81G>A
n.81+58G>A
c.-93+303G>A (n.-93+303G>A)
c.-93+331G>A (n.-93+331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775072C>ACA2650150092RAB29c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-93+201G>T (n.-93+201G>T)
n.168+201G>T
n.80G>T
n.81+57G>T
c.-93+302G>T (n.-93+302G>T)
c.-93+330G>T (n.-93+330G>T)
 gnomAD v4
1g.205775072C=CA2482717936RAB29c.-116G= (n.-116G=)
c.-93+201G= (n.-93+201G=)
n.168+201G=
n.80G=
n.81+57G=
c.-93+302G= (n.-93+302G=)
c.-93+330G= (n.-93+330G=)
1g.205775072C>TCA2482717937RAB29c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-93+201G>A (n.-93+201G>A)
n.168+201G>A
n.80G>A
n.81+57G>A
c.-93+302G>A (n.-93+302G>A)
c.-93+330G>A (n.-93+330G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775073A=CA2482717938RAB29c.-117T= (n.-117T=)
c.-93+200T= (n.-93+200T=)
n.168+200T=
n.79T=
n.81+56T=
c.-93+301T= (n.-93+301T=)
c.-93+329T= (n.-93+329T=)
1g.205775073A>CCA2482717939RAB29c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-93+200T>G (n.-93+200T>G)
n.168+200T>G
n.79T>G
n.81+56T>G
c.-93+301T>G (n.-93+301T>G)
c.-93+329T>G (n.-93+329T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775074C>ACA2650150099RAB29c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-93+199G>T (n.-93+199G>T)
n.168+199G>T
n.78G>T
n.81+55G>T
c.-93+300G>T (n.-93+300G>T)
c.-93+328G>T (n.-93+328G>T)
 gnomAD v4
1g.205775074C>TCA2650150097RAB29c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-93+199G>A (n.-93+199G>A)
n.168+199G>A
n.78G>A
n.81+55G>A
c.-93+300G>A (n.-93+300G>A)
c.-93+328G>A (n.-93+328G>A)
 gnomAD v4
1g.205775075C>ACA730462250RAB29c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-93+198G>T (n.-93+198G>T)
n.168+198G>T
n.77G>T
n.81+54G>T
c.-93+299G>T (n.-93+299G>T)
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775075C=CA2482717940RAB29c.-119G= (n.-119G=)
c.-93+198G= (n.-93+198G=)
n.168+198G=
n.77G=
n.81+54G=
c.-93+299G= (n.-93+299G=)
c.-93+327G= (n.-93+327G=)
1g.205775075C>TCA2650150124RAB29c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-93+198G>A (n.-93+198G>A)
n.168+198G>A
n.77G>A
n.81+54G>A
c.-93+299G>A (n.-93+299G>A)
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
 gnomAD v4
1g.205775076G>ACA2650150128RAB29c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-93+197C>T (n.-93+197C>T)
n.168+197C>T
n.76C>T
n.81+53C>T
c.-93+298C>T (n.-93+298C>T)
c.-93+326C>T (n.-93+326C>T)
 gnomAD v4
1g.205775076G=CA2482717941RAB29c.-120C= (n.-120C=)
c.-93+197C= (n.-93+197C=)
n.168+197C=
n.76C=
n.81+53C=
c.-93+298C= (n.-93+298C=)
c.-93+326C= (n.-93+326C=)
1g.205775076G>TCA730462253RAB29c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-93+197C>A (n.-93+197C>A)
n.168+197C>A
n.76C>A
n.81+53C>A
c.-93+298C>A (n.-93+298C>A)
c.-93+326C>A (n.-93+326C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775077C>ACA2540450105RAB29c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-93+196G>T (n.-93+196G>T)
n.168+196G>T
n.75G>T
n.81+52G>T
c.-93+297G>T (n.-93+297G>T)
c.-93+325G>T (n.-93+325G>T)
 gnomAD v4
1g.205775078C>ACA2650150134RAB29c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-93+195G>T (n.-93+195G>T)
n.168+195G>T
n.74G>T
n.81+51G>T
c.-93+296G>T (n.-93+296G>T)
c.-93+324G>T (n.-93+324G>T)
 gnomAD v4
1g.205775079T>CCA2650150135RAB29c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-93+194A>G (n.-93+194A>G)
n.168+194A>G
n.73A>G
n.81+50A>G
c.-93+295A>G (n.-93+295A>G)
c.-93+323A>G (n.-93+323A>G)
 gnomAD v4
1g.205775080G>ACA730462254RAB29c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-93+193C>T (n.-93+193C>T)
n.168+193C>T
n.72C>T
n.81+49C>T
c.-93+294C>T (n.-93+294C>T)
c.-93+322C>T (n.-93+322C>T)
 dbSNP
1g.205775080G=CA2482717942RAB29c.-124C= (n.-124C=)
c.-93+193C= (n.-93+193C=)
n.168+193C=
n.72C=
n.81+49C=
c.-93+294C= (n.-93+294C=)
c.-93+322C= (n.-93+322C=)
1g.205775080G>TCA2650150136RAB29c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-93+193C>A (n.-93+193C>A)
n.168+193C>A
n.72C>A
n.81+49C>A
c.-93+294C>A (n.-93+294C>A)
c.-93+322C>A (n.-93+322C>A)
 gnomAD v4
1g.205775081T>ACA2482717944RAB29c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-93+192A>T (n.-93+192A>T)
n.168+192A>T
n.71A>T
n.81+48A>T
c.-93+293A>T (n.-93+293A>T)
c.-93+321A>T (n.-93+321A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775081T=CA2482717943RAB29c.-125A= (n.-125A=)
c.-93+192A= (n.-93+192A=)
n.168+192A=
n.71A=
n.81+48A=
c.-93+293A= (n.-93+293A=)
c.-93+321A= (n.-93+321A=)
1g.205775081_205775082delinsTCCA2482717945RAB29c.-126_-125delinsGA (n.-126_-125delinsGA)
c.-93+191_-93+192delinsGA (n.-93+191_-93+192delinsGA)
n.168+191_168+192delinsGA
n.70_71delinsGA
n.81+47_81+48delinsGA
c.-93+292_-93+293delinsGA (n.-93+292_-93+293delinsGA)
c.-93+320_-93+321delinsGA (n.-93+320_-93+321delinsGA)
1g.205775082delCA2482717947RAB29c.-126del (n.-126del)
c.-93+191del (n.-93+191del)
n.168+191del
n.70del
n.81+47del
c.-93+292del (n.-93+292del)
c.-93+320del (n.-93+320del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775082C>ACA2650150145RAB29c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-93+191G>T (n.-93+191G>T)
n.168+191G>T
n.70G>T
n.81+47G>T
c.-93+292G>T (n.-93+292G>T)
c.-93+320G>T (n.-93+320G>T)
 gnomAD v4
1g.205775082C=CA2482717948RAB29c.-126G= (n.-126G=)
c.-93+191G= (n.-93+191G=)
n.168+191G=
n.70G=
n.81+47G=
c.-93+292G= (n.-93+292G=)
c.-93+320G= (n.-93+320G=)
1g.205775082C>TCA36501675RAB29c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-93+191G>A (n.-93+191G>A)
n.168+191G>A
n.70G>A
n.81+47G>A
c.-93+292G>A (n.-93+292G>A)
c.-93+320G>A (n.-93+320G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775083T>CCA2650150150RAB29c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-93+190A>G (n.-93+190A>G)
n.168+190A>G
n.69A>G
n.81+46A>G
c.-93+291A>G (n.-93+291A>G)
c.-93+319A>G (n.-93+319A>G)
 gnomAD v4
1g.205775084G>ACA2650150152RAB29c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-93+189C>T (n.-93+189C>T)
n.168+189C>T
n.68C>T
n.81+45C>T
c.-93+290C>T (n.-93+290C>T)
c.-93+318C>T (n.-93+318C>T)
 gnomAD v4
1g.205775084G>TCA2650150153RAB29c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-93+189C>A (n.-93+189C>A)
n.168+189C>A
n.68C>A
n.81+45C>A
c.-93+290C>A (n.-93+290C>A)
c.-93+318C>A (n.-93+318C>A)
 gnomAD v4
1g.205775086delCA2650150155RAB29c.-128del (n.-128del)
c.-93+189del (n.-93+189del)
n.168+189del
n.68del
n.81+45del
c.-93+290del (n.-93+290del)
c.-93+318del (n.-93+318del)
 gnomAD v4
1g.205775085G>ACA36501676RAB29c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-93+188C>T (n.-93+188C>T)
n.168+188C>T
n.67C>T
n.81+44C>T
c.-93+289C>T (n.-93+289C>T)
c.-93+317C>T (n.-93+317C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775085G=CA1146513904RAB29c.-129C= (n.-129C=)
c.-93+188C= (n.-93+188C=)
n.168+188C=
n.67C=
n.81+44C=
c.-93+289C= (n.-93+289C=)
c.-93+317C= (n.-93+317C=)
1g.205775086G>ACA2650150161RAB29c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-93+187C>T (n.-93+187C>T)
n.168+187C>T
n.66C>T
n.81+43C>T
c.-93+288C>T (n.-93+288C>T)
c.-93+316C>T (n.-93+316C>T)
 gnomAD v4
1g.205775086G>CCA528548110RAB29c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-93+187C>G (n.-93+187C>G)
n.168+187C>G
n.66C>G
n.81+43C>G
c.-93+288C>G (n.-93+288C>G)
c.-93+316C>G (n.-93+316C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775086G=CA2482717952RAB29c.-130C= (n.-130C=)
c.-93+187C= (n.-93+187C=)
n.168+187C=
n.66C=
n.81+43C=
c.-93+288C= (n.-93+288C=)
c.-93+316C= (n.-93+316C=)
1g.205775086G>TCA2650150163RAB29c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-93+187C>A (n.-93+187C>A)
n.168+187C>A
n.66C>A
n.81+43C>A
c.-93+288C>A (n.-93+288C>A)
c.-93+316C>A (n.-93+316C>A)
 gnomAD v4
1g.205775087C>ACA730462264RAB29c.-130-1G>T (n.-130-1G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-93+186G>T (n.-93+186G>T)
n.168+186G>T
n.65G>T
n.81+42G>T
c.-93+287G>T (n.-93+287G>T)
c.-93+315G>T (n.-93+315G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775087C=CA2482717955RAB29c.-130-1G= (n.-130-1G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-93+186G= (n.-93+186G=)
n.168+186G=
n.65G=
n.81+42G=
c.-93+287G= (n.-93+287G=)
c.-93+315G= (n.-93+315G=)
1g.205775087C>GCA2650150167RAB29c.-130-1G>C (n.-130-1G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-93+186G>C (n.-93+186G>C)
n.168+186G>C
n.65G>C
n.81+42G>C
c.-93+287G>C (n.-93+287G>C)
c.-93+315G>C (n.-93+315G>C)
 gnomAD v4
1g.205775087C>TCA2482717957RAB29c.-130-1G>A (n.-130-1G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-93+186G>A (n.-93+186G>A)
n.168+186G>A
n.65G>A
n.81+42G>A
c.-93+287G>A (n.-93+287G>A)
c.-93+315G>A (n.-93+315G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775089G>ACA2650150171RAB29c.-130-3C>T (n.-130-3C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-93+184C>T (n.-93+184C>T)
n.168+184C>T
n.63C>T
n.81+40C>T
c.-93+285C>T (n.-93+285C>T)
c.-93+313C>T (n.-93+313C>T)
 gnomAD v4
1g.205775089G>CCA2650150173RAB29c.-130-3C>G (n.-130-3C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-93+184C>G (n.-93+184C>G)
n.168+184C>G
n.63C>G
n.81+40C>G
c.-93+285C>G (n.-93+285C>G)
c.-93+313C>G (n.-93+313C>G)
 gnomAD v4
1g.205775089G>TCA2650150175RAB29c.-130-3C>A (n.-130-3C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-93+184C>A (n.-93+184C>A)
n.168+184C>A
n.63C>A
n.81+40C>A
c.-93+285C>A (n.-93+285C>A)
c.-93+313C>A (n.-93+313C>A)
 gnomAD v4
1g.205775090C>ACA36501681RAB29c.-130-4G>T (n.-130-4G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
n.168+183G>T
n.62G>T
n.81+39G>T
c.-93+284G>T (n.-93+284G>T)
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C=CA1139882330RAB29c.-130-4G= (n.-130-4G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
n.168+183G=
n.62G=
n.81+39G=
c.-93+284G= (n.-93+284G=)
c.-93+312G= (n.-93+312G=)
1g.205775090C>GCA2581733262RAB29c.-130-4G>C (n.-130-4G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
n.168+183G>C
n.62G>C
n.81+39G>C
c.-93+284G>C (n.-93+284G>C)
c.-93+312G>C (n.-93+312G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C>TCA10699075RAB29c.-130-4G>A (n.-130-4G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
n.168+183G>A
n.62G>A
n.81+39G>A
c.-93+284G>A (n.-93+284G>A)
c.-93+312G>A (n.-93+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775091T>CCA2650150184RAB29c.-130-5A>G (n.-130-5A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-93+182A>G (n.-93+182A>G)
n.168+182A>G
n.61A>G
n.81+38A>G
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
c.-93+311A>G (n.-93+311A>G)
 gnomAD v4
1g.205775092C>ACA2650150185RAB29c.-130-6G>T (n.-130-6G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-93+181G>T (n.-93+181G>T)
n.168+181G>T
n.60G>T
n.81+37G>T
c.-135-1G>T (n.-135-1G>T)
c.-93+282G>T (n.-93+282G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
 gnomAD v4
1g.205775092C=CA2482717960RAB29c.-130-6G= (n.-130-6G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-93+181G= (n.-93+181G=)
n.168+181G=
n.60G=
n.81+37G=
c.-135-1G= (n.-135-1G=)
c.-93+282G= (n.-93+282G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
1g.205775092C>GCA2482717961RAB29c.-130-6G>C (n.-130-6G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-93+181G>C (n.-93+181G>C)
n.168+181G>C
n.60G>C
n.81+37G>C
c.-135-1G>C (n.-135-1G>C)
c.-93+282G>C (n.-93+282G>C)
c.-93+310G>C (n.-93+310G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775092C>TCA2650150186RAB29c.-130-6G>A (n.-130-6G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-93+181G>A (n.-93+181G>A)
n.168+181G>A
n.60G>A
n.81+37G>A
c.-135-1G>A (n.-135-1G>A)
c.-93+282G>A (n.-93+282G>A)
c.-93+310G>A (n.-93+310G>A)
 gnomAD v4
1g.205775093T>CCA2650150188RAB29c.-130-7A>G (n.-130-7A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-93+180A>G (n.-93+180A>G)
n.168+180A>G
n.59A>G
n.81+36A>G
c.-135-2A>G (n.-135-2A>G)
c.-93+281A>G (n.-93+281A>G)
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
 gnomAD v4
1g.205775094G>ACA36501697RAB29c.-130-8C>T (n.-130-8C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-93+179C>T (n.-93+179C>T)
n.168+179C>T
n.58C>T
n.81+35C>T
c.-135-3C>T (n.-135-3C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775094G>CCA2650150193RAB29c.-130-8C>G (n.-130-8C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-93+179C>G (n.-93+179C>G)
n.168+179C>G
n.58C>G
n.81+35C>G
c.-135-3C>G (n.-135-3C>G)
c.-93+280C>G (n.-93+280C>G)
c.-93+308C>G (n.-93+308C>G)
 gnomAD v4
1g.205775094G=CA1145679654RAB29c.-130-8C= (n.-130-8C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-93+179C= (n.-93+179C=)
n.168+179C=
n.58C=
n.81+35C=
c.-135-3C= (n.-135-3C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
1g.205775094G>TCA2650150195RAB29c.-130-8C>A (n.-130-8C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-93+179C>A (n.-93+179C>A)
n.168+179C>A
n.58C>A
n.81+35C>A
c.-135-3C>A (n.-135-3C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
 gnomAD v4
1g.205775096C>ACA1011509986RAB29c.-130-10G>T (n.-130-10G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-93+177G>T (n.-93+177G>T)
n.168+177G>T
n.56G>T
n.81+33G>T
c.-135-5G>T (n.-135-5G>T)
c.-93+278G>T (n.-93+278G>T)
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C=CA2482717964RAB29c.-130-10G= (n.-130-10G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-93+177G= (n.-93+177G=)
n.168+177G=
n.56G=
n.81+33G=
c.-135-5G= (n.-135-5G=)
c.-93+278G= (n.-93+278G=)
c.-93+306G= (n.-93+306G=)
1g.205775096C>GCA36501702RAB29c.-130-10G>C (n.-130-10G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-93+177G>C (n.-93+177G>C)
n.168+177G>C
n.56G>C
n.81+33G>C
c.-135-5G>C (n.-135-5G>C)
c.-93+278G>C (n.-93+278G>C)
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C>TCA2650150201RAB29c.-130-10G>A (n.-130-10G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-93+177G>A (n.-93+177G>A)
n.168+177G>A
n.56G>A
n.81+33G>A
c.-135-5G>A (n.-135-5G>A)
c.-93+278G>A (n.-93+278G>A)
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
 gnomAD v4
1g.205775096dupCA2650150198RAB29c.-130-10dup (n.-130-10dup)
c.-140dup (n.-140dup)
c.-93+177dup (n.-93+177dup)
n.168+177dup
n.56dup
n.81+33dup
c.-135-5dup (n.-135-5dup)
c.-93+278dup (n.-93+278dup)
c.-93+306dup (n.-93+306dup)
 gnomAD v4
1g.205775097G>ACA1011509999RAB29c.-130-11C>T (n.-130-11C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
n.168+176C>T
n.55C>T
n.81+32C>T
c.-135-6C>T (n.-135-6C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
c.-93+305C>T (n.-93+305C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775097G>CCA2747469514RAB29c.-130-11C>G (n.-130-11C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-93+176C>G (n.-93+176C>G)
n.168+176C>G
n.55C>G
n.81+32C>G
c.-135-6C>G (n.-135-6C>G)
c.-93+277C>G (n.-93+277C>G)
c.-93+305C>G (n.-93+305C>G)
1g.205775097G=CA2482717966RAB29c.-130-11C= (n.-130-11C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-93+176C= (n.-93+176C=)
n.168+176C=
n.55C=
n.81+32C=
c.-135-6C= (n.-135-6C=)
c.-93+277C= (n.-93+277C=)
c.-93+305C= (n.-93+305C=)
1g.205775097G>TCA2650150204RAB29c.-130-11C>A (n.-130-11C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
n.168+176C>A
n.55C>A
n.81+32C>A
c.-135-6C>A (n.-135-6C>A)
c.-93+277C>A (n.-93+277C>A)
c.-93+305C>A (n.-93+305C>A)
 gnomAD v4
1g.205775098A>TCA2650150206RAB29c.-130-12T>A (n.-130-12T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-93+175T>A (n.-93+175T>A)
n.168+175T>A
n.54T>A
n.81+31T>A
c.-135-7T>A (n.-135-7T>A)
c.-93+276T>A (n.-93+276T>A)
c.-93+304T>A (n.-93+304T>A)
 gnomAD v4
1g.205775098_205775099insTTTCTCCA2650150209RAB29c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA)
c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA)
c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA)
n.168+174_168+175insGAGAAA
n.53_54insGAGAAA
n.81+30_81+31insGAGAAA
c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA)
c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA)
c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA)
 gnomAD v4
1g.205775099G>ACA1011510007RAB29c.-130-13C>T (n.-130-13C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
n.168+174C>T
n.53C>T
n.81+30C>T
c.-135-8C>T (n.-135-8C>T)
c.-93+275C>T (n.-93+275C>T)
c.-93+303C>T (n.-93+303C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775099G=CA2482717967RAB29c.-130-13C= (n.-130-13C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-93+174C= (n.-93+174C=)
n.168+174C=
n.53C=
n.81+30C=
c.-135-8C= (n.-135-8C=)
c.-93+275C= (n.-93+275C=)
c.-93+303C= (n.-93+303C=)
1g.205775099G>TCA2482717968RAB29c.-130-13C>A (n.-130-13C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
n.168+174C>A
n.53C>A
n.81+30C>A
c.-135-8C>A (n.-135-8C>A)
c.-93+275C>A (n.-93+275C>A)
c.-93+303C>A (n.-93+303C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775100A>CCA2650150212RAB29c.-130-14T>G (n.-130-14T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-93+173T>G (n.-93+173T>G)
n.168+173T>G
n.52T>G
n.81+29T>G
c.-135-9T>G (n.-135-9T>G)
c.-93+274T>G (n.-93+274T>G)
c.-93+302T>G (n.-93+302T>G)
 gnomAD v4
1g.205775100A>GCA2650150214RAB29c.-130-14T>C (n.-130-14T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-93+173T>C (n.-93+173T>C)
n.168+173T>C
n.52T>C
n.81+29T>C
c.-135-9T>C (n.-135-9T>C)
c.-93+274T>C (n.-93+274T>C)
c.-93+302T>C (n.-93+302T>C)
 gnomAD v4
1g.205775100_205775102delCA2650150211RAB29c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del)
n.168+171_168+173del
n.50_52del
n.81+27_81+29del
c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del)
c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del)
c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del)
 gnomAD v4
1g.205775102A=CA2482717970RAB29c.-130-16T= (n.-130-16T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-93+171T= (n.-93+171T=)
n.168+171T=
n.50T=
n.81+27T=
c.-135-11T= (n.-135-11T=)
c.-93+272T= (n.-93+272T=)
c.-93+300T= (n.-93+300T=)
1g.205775102A>GCA1011510010RAB29c.-130-16T>C (n.-130-16T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-93+171T>C (n.-93+171T>C)
n.168+171T>C
n.50T>C
n.81+27T>C
c.-135-11T>C (n.-135-11T>C)
c.-93+272T>C (n.-93+272T>C)
c.-93+300T>C (n.-93+300T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G>ACA1011510012RAB29c.-130-17C>T (n.-130-17C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
n.168+170C>T
n.49C>T
n.81+26C>T
c.-135-12C>T (n.-135-12C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
c.-93+299C>T (n.-93+299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G=CA2482717972RAB29c.-130-17C= (n.-130-17C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-93+170C= (n.-93+170C=)
n.168+170C=
n.49C=
n.81+26C=
c.-135-12C= (n.-135-12C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
c.-93+299C= (n.-93+299C=)
1g.205775103G>TCA2650150221RAB29c.-130-17C>A (n.-130-17C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
n.168+170C>A
n.49C>A
n.81+26C>A
c.-135-12C>A (n.-135-12C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
c.-93+299C>A (n.-93+299C>A)
 gnomAD v4
1g.205775104delCA2650150225RAB29c.-130-18del (n.-130-18del)
c.-148del (n.-148del)
c.-93+169del (n.-93+169del)
n.168+169del
n.48del
n.81+25del
c.-135-13del (n.-135-13del)
c.-93+270del (n.-93+270del)
c.-93+298del (n.-93+298del)
 gnomAD v4
1g.205775104C>ACA1011510014RAB29c.-130-18G>T (n.-130-18G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
n.168+169G>T
n.48G>T
n.81+25G>T
c.-135-13G>T (n.-135-13G>T)
c.-93+270G>T (n.-93+270G>T)
c.-93+298G>T (n.-93+298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775104C=CA2482717975RAB29c.-130-18G= (n.-130-18G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-93+169G= (n.-93+169G=)
n.168+169G=
n.48G=
n.81+25G=
c.-135-13G= (n.-135-13G=)
c.-93+270G= (n.-93+270G=)
c.-93+298G= (n.-93+298G=)
1g.205775104_205775105delinsCACA2482717974RAB29c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG)
c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG)
c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG)
n.168+168_168+169delinsTG
n.47_48delinsTG
n.81+24_81+25delinsTG
c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG)
c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG)
c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG)
1g.205775105A=CA2482717978RAB29c.-130-19T= (n.-130-19T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-93+168T= (n.-93+168T=)
n.168+168T=
n.47T=
n.81+24T=
c.-135-14T= (n.-135-14T=)
c.-93+269T= (n.-93+269T=)
c.-93+297T= (n.-93+297T=)
1g.205775105A>GCA730462267RAB29c.-130-19T>C (n.-130-19T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
n.168+168T>C
n.47T>C
n.81+24T>C
c.-135-14T>C (n.-135-14T>C)
c.-93+269T>C (n.-93+269T>C)
c.-93+297T>C (n.-93+297T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775110dupCA36501704RAB29c.-130-19dup (n.-130-19dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.-93+168dup (n.-93+168dup)
n.168+168dup
n.47dup
n.81+24dup
c.-135-14dup (n.-135-14dup)
c.-93+269dup (n.-93+269dup)
c.-93+297dup (n.-93+297dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775110delCA2482717977RAB29c.-130-19del (n.-130-19del)
c.-149del (n.-149del)
c.-93+168del (n.-93+168del)
n.168+168del
n.47del
n.81+24del
c.-135-14del (n.-135-14del)
c.-93+269del (n.-93+269del)
c.-93+297del (n.-93+297del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775107A>TCA2650150233RAB29c.-130-21T>A (n.-130-21T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-93+166T>A (n.-93+166T>A)
n.168+166T>A
n.45T>A
n.81+22T>A
c.-135-16T>A (n.-135-16T>A)
c.-93+267T>A (n.-93+267T>A)
c.-93+295T>A (n.-93+295T>A)
 gnomAD v4
1g.205775110A>GCA2650150235RAB29c.-130-24T>C (n.-130-24T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-93+163T>C (n.-93+163T>C)
n.168+163T>C
n.42T>C
n.81+19T>C
c.-135-19T>C (n.-135-19T>C)
c.-93+264T>C (n.-93+264T>C)
c.-93+292T>C (n.-93+292T>C)
 gnomAD v4
1g.205775110A>TCA2650150234RAB29c.-130-24T>A (n.-130-24T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-93+163T>A (n.-93+163T>A)
n.168+163T>A
n.42T>A
n.81+19T>A
c.-135-19T>A (n.-135-19T>A)
c.-93+264T>A (n.-93+264T>A)
c.-93+292T>A (n.-93+292T>A)
 gnomAD v4
1g.205775111G>ACA2650150238RAB29c.-130-25C>T (n.-130-25C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-93+162C>T (n.-93+162C>T)
n.168+162C>T
n.41C>T
n.81+18C>T
c.-135-20C>T (n.-135-20C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
c.-93+291C>T (n.-93+291C>T)
 gnomAD v4
1g.205775111G>CCA2482717980RAB29c.-130-25C>G (n.-130-25C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-93+162C>G (n.-93+162C>G)
n.168+162C>G
n.41C>G
n.81+18C>G
c.-135-20C>G (n.-135-20C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
c.-93+291C>G (n.-93+291C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775111G=CA2482717981RAB29c.-130-25C= (n.-130-25C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-93+162C= (n.-93+162C=)
n.168+162C=
n.41C=
n.81+18C=
c.-135-20C= (n.-135-20C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
c.-93+291C= (n.-93+291C=)
1g.205775112dupCA2650150237RAB29c.-130-25dup (n.-130-25dup)
c.-155dup (n.-155dup)
c.-93+162dup (n.-93+162dup)
n.168+162dup
n.41dup
n.81+18dup
c.-135-20dup (n.-135-20dup)
c.-93+263dup (n.-93+263dup)
c.-93+291dup (n.-93+291dup)
 gnomAD v4
1g.205775113A>GCA2650150242RAB29c.-130-27T>C (n.-130-27T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-93+160T>C (n.-93+160T>C)
n.168+160T>C
n.39T>C
n.81+16T>C
c.-135-22T>C (n.-135-22T>C)
c.-93+261T>C (n.-93+261T>C)
c.-93+289T>C (n.-93+289T>C)
 gnomAD v4
1g.205775114A>GCA2650150244RAB29c.-130-28T>C (n.-130-28T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-93+159T>C (n.-93+159T>C)
n.168+159T>C
n.38T>C
n.81+15T>C
c.-135-23T>C (n.-135-23T>C)
c.-93+260T>C (n.-93+260T>C)
c.-93+288T>C (n.-93+288T>C)
 gnomAD v4
1g.205775115A>CCA2650150247RAB29c.-130-29T>G (n.-130-29T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-93+158T>G (n.-93+158T>G)
n.168+158T>G
n.37T>G
n.81+14T>G
c.-135-24T>G (n.-135-24T>G)
c.-93+259T>G (n.-93+259T>G)
c.-93+287T>G (n.-93+287T>G)
 gnomAD v4
1g.205775115A>GCA2650150249RAB29c.-130-29T>C (n.-130-29T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-93+158T>C (n.-93+158T>C)
n.168+158T>C
n.37T>C
n.81+14T>C
c.-135-24T>C (n.-135-24T>C)
c.-93+259T>C (n.-93+259T>C)
c.-93+287T>C (n.-93+287T>C)
 gnomAD v4
1g.205775115A>TCA2650150251RAB29c.-130-29T>A (n.-130-29T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-93+158T>A (n.-93+158T>A)
n.168+158T>A
n.37T>A
n.81+14T>A
c.-135-24T>A (n.-135-24T>A)
c.-93+259T>A (n.-93+259T>A)
c.-93+287T>A (n.-93+287T>A)
 gnomAD v4
1g.205775116C=CA2482717983RAB29c.-130-30G= (n.-130-30G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-93+157G= (n.-93+157G=)
n.168+157G=
n.36G=
n.81+13G=
c.-135-25G= (n.-135-25G=)
c.-93+258G= (n.-93+258G=)
c.-93+286G= (n.-93+286G=)
1g.205775117T>CCA2650150256RAB29c.-130-31A>G (n.-130-31A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-93+156A>G (n.-93+156A>G)
n.168+156A>G
n.35A>G
n.81+12A>G
c.-135-26A>G (n.-135-26A>G)
c.-93+257A>G (n.-93+257A>G)
c.-93+285A>G (n.-93+285A>G)
 gnomAD v4
1g.205775117T>GCA2650150257RAB29c.-130-31A>C (n.-130-31A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-93+156A>C (n.-93+156A>C)
n.168+156A>C
n.35A>C
n.81+12A>C
c.-135-26A>C (n.-135-26A>C)
c.-93+257A>C (n.-93+257A>C)
c.-93+285A>C (n.-93+285A>C)
 gnomAD v4
1g.205775117_205775119delinsTTTCA1144108337RAB29c.-130-33_-130-31delinsAAA (n.-130-33_-130-31delinsAAA)
c.-163_-161delinsAAA (n.-163_-161delinsAAA)
c.-93+154_-93+156delinsAAA (n.-93+154_-93+156delinsAAA)
n.168+154_168+156delinsAAA
n.33_35delinsAAA
n.81+10_81+12delinsAAA
c.-135-28_-135-26delinsAAA (n.-135-28_-135-26delinsAAA)
c.-93+255_-93+257delinsAAA (n.-93+255_-93+257delinsAAA)
c.-93+283_-93+285delinsAAA (n.-93+283_-93+285delinsAAA)
1g.205775119dupCA36501708RAB29c.-130-31dup (n.-130-31dup)
c.-161dup (n.-161dup)
c.-93+156dup (n.-93+156dup)
n.168+156dup
n.35dup
n.81+12dup
c.-135-26dup (n.-135-26dup)
c.-93+257dup (n.-93+257dup)
c.-93+285dup (n.-93+285dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775119delCA2650150253RAB29c.-130-31del (n.-130-31del)
c.-161del (n.-161del)
c.-93+156del (n.-93+156del)
n.168+156del
n.35del
n.81+12del
c.-135-26del (n.-135-26del)
c.-93+257del (n.-93+257del)
c.-93+285del (n.-93+285del)
 gnomAD v4
1g.205775118_205775119delCA2650150255RAB29c.-130-32_-130-31del (n.-130-32_-130-31del)
c.-162_-161del (n.-162_-161del)
c.-93+155_-93+156del (n.-93+155_-93+156del)
n.168+155_168+156del
n.34_35del
n.81+11_81+12del
c.-135-27_-135-26del (n.-135-27_-135-26del)
c.-93+256_-93+257del (n.-93+256_-93+257del)
c.-93+284_-93+285del (n.-93+284_-93+285del)
 gnomAD v4
1g.205775118T>GCA1011510022RAB29c.-130-32A>C (n.-130-32A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-93+155A>C (n.-93+155A>C)
n.168+155A>C
n.34A>C
n.81+11A>C
c.-135-27A>C (n.-135-27A>C)
c.-93+256A>C (n.-93+256A>C)
c.-93+284A>C (n.-93+284A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775118T=CA2482717985RAB29c.-130-32A= (n.-130-32A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-93+155A= (n.-93+155A=)
n.168+155A=
n.34A=
n.81+11A=
c.-135-27A= (n.-135-27A=)
c.-93+256A= (n.-93+256A=)
c.-93+284A= (n.-93+284A=)
1g.205775119T>CCA2482717989RAB29c.-130-33A>G (n.-130-33A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-93+154A>G (n.-93+154A>G)
n.168+154A>G
n.33A>G
n.81+10A>G
c.-135-28A>G (n.-135-28A>G)
c.-93+255A>G (n.-93+255A>G)
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
 dbSNP
1g.205775119T=CA2482717988RAB29c.-130-33A= (n.-130-33A=)
c.-163A= (n.-163A=)
c.-93+154A= (n.-93+154A=)
n.168+154A=
n.33A=
n.81+10A=
c.-135-28A= (n.-135-28A=)
c.-93+255A= (n.-93+255A=)
c.-93+283A= (n.-93+283A=)
1g.205775120G>ACA2650150259RAB29c.-130-34C>T (n.-130-34C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-93+153C>T (n.-93+153C>T)
n.168+153C>T
n.32C>T
n.81+9C>T
c.-135-29C>T (n.-135-29C>T)
c.-93+254C>T (n.-93+254C>T)
c.-93+282C>T (n.-93+282C>T)
 gnomAD v4
1g.205775120G>TCA2650150258RAB29c.-130-34C>A (n.-130-34C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-93+153C>A (n.-93+153C>A)
n.168+153C>A
n.32C>A
n.81+9C>A
c.-135-29C>A (n.-135-29C>A)
c.-93+254C>A (n.-93+254C>A)
c.-93+282C>A (n.-93+282C>A)
 gnomAD v4
1g.205775121C>TCA2650150260RAB29c.-130-35G>A (n.-130-35G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-93+152G>A (n.-93+152G>A)
n.168+152G>A
n.31G>A
n.81+8G>A
c.-135-30G>A (n.-135-30G>A)
c.-93+253G>A (n.-93+253G>A)
c.-93+281G>A (n.-93+281G>A)
 gnomAD v4
1g.205775122A>CCA2650150262RAB29c.-130-36T>G (n.-130-36T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-93+151T>G (n.-93+151T>G)
n.168+151T>G
n.30T>G
n.81+7T>G
c.-135-31T>G (n.-135-31T>G)
c.-93+252T>G (n.-93+252T>G)
c.-93+280T>G (n.-93+280T>G)
 gnomAD v4
1g.205775123C>ACA2650150264RAB29c.-130-37G>T (n.-130-37G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-93+150G>T (n.-93+150G>T)
n.168+150G>T
n.29G>T
n.81+6G>T
c.-135-32G>T (n.-135-32G>T)
c.-93+251G>T (n.-93+251G>T)
c.-93+279G>T (n.-93+279G>T)
 gnomAD v4
1g.205775123_205775131delinsCTCAACCTACA2482717990RAB29c.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG (n.-130-45_-130-37delinsTAGGTTGAG)
c.-175_-167delinsTAGGTTGAG (n.-175_-167delinsTAGGTTGAG)
c.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG (n.-93+142_-93+150delinsTAGGTTGAG)
n.168+142_168+150delinsTAGGTTGAG
n.21_29delinsTAGGTTGAG
n.79_81+6delinsTAGGTTGAG
c.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG (n.-135-40_-135-32delinsTAGGTTGAG)
c.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG (n.-93+243_-93+251delinsTAGGTTGAG)
c.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG (n.-93+271_-93+279delinsTAGGTTGAG)
1g.205775124T>CCA528548117RAB29c.-130-38A>G (n.-130-38A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-93+149A>G (n.-93+149A>G)
n.168+149A>G
n.28A>G
n.81+5A>G
c.-135-33A>G (n.-135-33A>G)
c.-93+250A>G (n.-93+250A>G)
c.-93+278A>G (n.-93+278A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775124T=CA2482717991RAB29c.-130-38A= (n.-130-38A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-93+149A= (n.-93+149A=)
n.168+149A=
n.28A=
n.81+5A=
c.-135-33A= (n.-135-33A=)
c.-93+250A= (n.-93+250A=)
c.-93+278A= (n.-93+278A=)
1g.205775125_205775132delCA36501715RAB29c.-130-45_-130-38del (n.-130-45_-130-38del)
c.-175_-168del (n.-175_-168del)
c.-93+142_-93+149del (n.-93+142_-93+149del)
n.168+142_168+149del
n.21_28del
n.79_81+5del
c.-135-40_-135-33del (n.-135-40_-135-33del)
c.-93+243_-93+250del (n.-93+243_-93+250del)
c.-93+271_-93+278del (n.-93+271_-93+278del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775125C>ACA2650150267RAB29c.-130-39G>T (n.-130-39G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-93+148G>T (n.-93+148G>T)
n.168+148G>T
n.27G>T
n.81+4G>T
c.-135-34G>T (n.-135-34G>T)
c.-93+249G>T (n.-93+249G>T)
c.-93+277G>T (n.-93+277G>T)
 gnomAD v4
1g.205775126A>GCA2650150268RAB29c.-130-40T>C (n.-130-40T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-93+147T>C (n.-93+147T>C)
n.168+147T>C
n.26T>C
n.81+3T>C
c.-135-35T>C (n.-135-35T>C)
c.-93+248T>C (n.-93+248T>C)
c.-93+276T>C (n.-93+276T>C)
 gnomAD v4
1g.205775127A=CA2482717992RAB29c.-130-41T= (n.-130-41T=)
c.-171T= (n.-171T=)
c.-93+146T= (n.-93+146T=)
n.168+146T=
n.25T=
n.81+2T=
c.-135-36T= (n.-135-36T=)
c.-93+247T= (n.-93+247T=)
c.-93+275T= (n.-93+275T=)
1g.205775127A>CCA2650150270RAB29c.-130-41T>G (n.-130-41T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-93+146T>G (n.-93+146T>G)
n.168+146T>G
n.25T>G
n.81+2T>G
c.-135-36T>G (n.-135-36T>G)
c.-93+247T>G (n.-93+247T>G)
c.-93+275T>G (n.-93+275T>G)
 gnomAD v4
1g.205775127A>GCA730462276RAB29c.-130-41T>C (n.-130-41T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-93+146T>C (n.-93+146T>C)
n.168+146T>C
n.25T>C
n.81+2T>C
c.-135-36T>C (n.-135-36T>C)
c.-93+247T>C (n.-93+247T>C)
c.-93+275T>C (n.-93+275T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775127A>TCA2650150271RAB29c.-130-41T>A (n.-130-41T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-93+146T>A (n.-93+146T>A)
n.168+146T>A
n.25T>A
n.81+2T>A
c.-135-36T>A (n.-135-36T>A)
c.-93+247T>A (n.-93+247T>A)
c.-93+275T>A (n.-93+275T>A)
 gnomAD v4
1g.205775128C>ACA2650150273RAB29c.-130-42G>T (n.-130-42G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-93+145G>T (n.-93+145G>T)
n.168+145G>T
n.24G>T
n.81+1G>T
c.-135-37G>T (n.-135-37G>T)
c.-93+246G>T (n.-93+246G>T)
c.-93+274G>T (n.-93+274G>T)
 gnomAD v4
1g.205775128C=CA2482717993RAB29c.-130-42G= (n.-130-42G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-93+145G= (n.-93+145G=)
n.168+145G=
n.24G=
n.81+1G=
c.-135-37G= (n.-135-37G=)
c.-93+246G= (n.-93+246G=)
c.-93+274G= (n.-93+274G=)
1g.205775128C>TCA2482717994RAB29c.-130-42G>A (n.-130-42G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-93+145G>A (n.-93+145G>A)
n.168+145G>A
n.24G>A
n.81+1G>A
c.-135-37G>A (n.-135-37G>A)
c.-93+246G>A (n.-93+246G>A)
c.-93+274G>A (n.-93+274G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775129C>ACA2650150276RAB29c.-130-43G>T (n.-130-43G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-93+144G>T (n.-93+144G>T)
n.168+144G>T
n.23G>T
n.81G>T
c.-135-38G>T (n.-135-38G>T)
c.-93+245G>T (n.-93+245G>T)
c.-93+273G>T (n.-93+273G>T)
 gnomAD v4
1g.205775129C=CA2482717996RAB29c.-130-43G= (n.-130-43G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-93+144G= (n.-93+144G=)
n.168+144G=
n.23G=
n.81G=
c.-135-38G= (n.-135-38G=)
c.-93+245G= (n.-93+245G=)
c.-93+273G= (n.-93+273G=)
1g.205775129C>GCA2482717995RAB29c.-130-43G>C (n.-130-43G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-93+144G>C (n.-93+144G>C)
n.168+144G>C
n.23G>C
n.81G>C
c.-135-38G>C (n.-135-38G>C)
c.-93+245G>C (n.-93+245G>C)
c.-93+273G>C (n.-93+273G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775130T>CCA2482717998RAB29c.-130-44A>G (n.-130-44A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-93+143A>G (n.-93+143A>G)
n.168+143A>G
n.22A>G
n.80A>G
c.-135-39A>G (n.-135-39A>G)
c.-93+244A>G (n.-93+244A>G)
c.-93+272A>G (n.-93+272A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775130T>GCA2650150280RAB29c.-130-44A>C (n.-130-44A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-93+143A>C (n.-93+143A>C)
n.168+143A>C
n.22A>C
n.80A>C
c.-135-39A>C (n.-135-39A>C)
c.-93+244A>C (n.-93+244A>C)
c.-93+272A>C (n.-93+272A>C)
 gnomAD v4
1g.205775130T=CA2482717997RAB29c.-130-44A= (n.-130-44A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.-93+143A= (n.-93+143A=)
n.168+143A=
n.22A=
n.80A=
c.-135-39A= (n.-135-39A=)
c.-93+244A= (n.-93+244A=)
c.-93+272A= (n.-93+272A=)
1g.205775131A>CCA2650150283RAB29c.-130-45T>G (n.-130-45T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
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n.168+142T>G
n.21T>G
n.79T>G
c.-135-40T>G (n.-135-40T>G)
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 gnomAD v4
1g.205775131_205775132insAACA2697989369RAB29c.-130-45_-130-44insTT (n.-130-45_-130-44insTT)
c.-175_-174insTT (n.-175_-174insTT)
c.-93+142_-93+143insTT (n.-93+142_-93+143insTT)
n.168+142_168+143insTT
n.21_22insTT
n.79_80insTT
c.-135-40_-135-39insTT (n.-135-40_-135-39insTT)
c.-93+243_-93+244insTT (n.-93+243_-93+244insTT)
c.-93+271_-93+272insTT (n.-93+271_-93+272insTT)
 dbSNP

Number of alleles fetched