Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775003_205775009delCA2650149899RAB29c.-47_-41del (n.-47_-41del)
c.-93+270_-93+276del (n.-93+270_-93+276del)
n.168+270_168+276del
n.149_155del
n.81+126_81+132del
c.-93+371_-93+377del (n.-93+371_-93+377del)
c.-93+399_-93+405del (n.-93+399_-93+405del)
gnomAD v4
1g.205775005_205775006delinsCGCA2482717886RAB29c.-50_-49delinsCG (n.-50_-49delinsCG)
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n.168+267_168+268delinsCG
n.146_147delinsCG
n.81+123_81+124delinsCG
c.-93+368_-93+369delinsCG (n.-93+368_-93+369delinsCG)
c.-93+396_-93+397delinsCG (n.-93+396_-93+397delinsCG)
1g.205775006G>ACA1357080RAB29c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-93+267C>T (n.-93+267C>T)
n.168+267C>T
n.146C>T
n.81+123C>T
c.-93+368C>T (n.-93+368C>T)
c.-93+396C>T (n.-93+396C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775006G=CA1148721151RAB29c.-50C= (n.-50C=)
c.-93+267C= (n.-93+267C=)
n.168+267C=
n.146C=
n.81+123C=
c.-93+368C= (n.-93+368C=)
c.-93+396C= (n.-93+396C=)
1g.205775006G>TCA2650149929RAB29c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-93+267C>A (n.-93+267C>A)
n.168+267C>A
n.146C>A
n.81+123C>A
c.-93+368C>A (n.-93+368C>A)
c.-93+396C>A (n.-93+396C>A)
gnomAD v4
1g.205775010dupCA1357078RAB29c.-50dup (n.-50dup)
c.-93+267dup (n.-93+267dup)
n.168+267dup
n.146dup
n.81+123dup
c.-93+368dup (n.-93+368dup)
c.-93+396dup (n.-93+396dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010delCA1357079RAB29c.-50del (n.-50del)
c.-93+267del (n.-93+267del)
n.168+267del
n.146del
n.81+123del
c.-93+368del (n.-93+368del)
c.-93+396del (n.-93+396del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775007G>TCA2574118891RAB29c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-93+266C>A (n.-93+266C>A)
n.168+266C>A
n.145C>A
n.81+122C>A
c.-93+367C>A (n.-93+367C>A)
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
gnomAD v4
1g.205775008G=CA2482717891RAB29c.-52C= (n.-52C=)
c.-93+265C= (n.-93+265C=)
n.168+265C=
n.144C=
n.81+121C=
c.-93+366C= (n.-93+366C=)
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
1g.205775008G>TCA1357081RAB29c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-93+265C>A (n.-93+265C>A)
n.168+265C>A
n.144C>A
n.81+121C>A
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775009G>TCA2650149934RAB29c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-93+264C>A (n.-93+264C>A)
n.168+264C>A
n.143C>A
n.81+120C>A
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
c.-93+393C>A (n.-93+393C>A)
gnomAD v4
1g.205775010G>ACA36501638RAB29c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
n.168+263C>T
n.142C>T
n.81+119C>T
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
c.-93+392C>T (n.-93+392C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775010G>CCA36501644RAB29c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
n.168+263C>G
n.142C>G
n.81+119C>G
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
c.-93+392C>G (n.-93+392C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010G=CA1139826711RAB29c.-54C= (n.-54C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
n.168+263C=
n.142C=
n.81+119C=
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
c.-93+392C= (n.-93+392C=)
1g.205775010G>TCA10822450RAB29c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-93+263C>A (n.-93+263C>A)
n.168+263C>A
n.142C>A
n.81+119C>A
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
c.-93+392C>A (n.-93+392C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775011T>CCA2747469508RAB29c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-93+262A>G (n.-93+262A>G)
n.168+262A>G
n.141A>G
n.81+118A>G
c.-93+363A>G (n.-93+363A>G)
c.-93+391A>G (n.-93+391A>G)
1g.205775011dupCA646373479RAB29c.-55dup (n.-55dup)
c.-93+262dup (n.-93+262dup)
n.168+262dup
n.141dup
n.81+118dup
c.-93+363dup (n.-93+363dup)
c.-93+391dup (n.-93+391dup)
1g.205775012C>ACA730462219RAB29c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-93+261G>T (n.-93+261G>T)
n.168+261G>T
n.140G>T
n.81+117G>T
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
c.-93+390G>T (n.-93+390G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775012C=CA2482717897RAB29c.-56G= (n.-56G=)
c.-93+261G= (n.-93+261G=)
n.168+261G=
n.140G=
n.81+117G=
c.-93+362G= (n.-93+362G=)
c.-93+390G= (n.-93+390G=)
1g.205775012C>TCA2650149937RAB29c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-93+261G>A (n.-93+261G>A)
n.168+261G>A
n.140G>A
n.81+117G>A
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
c.-93+390G>A (n.-93+390G>A)
gnomAD v4
1g.205775013G>ACA2650149941RAB29c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-93+260C>T (n.-93+260C>T)
n.168+260C>T
n.139C>T
n.81+116C>T
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
c.-93+389C>T (n.-93+389C>T)
gnomAD v4
1g.205775013G>CCA730462229RAB29c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-93+260C>G (n.-93+260C>G)
n.168+260C>G
n.139C>G
n.81+116C>G
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
c.-93+389C>G (n.-93+389C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775013G=CA2482717899RAB29c.-57C= (n.-57C=)
c.-93+260C= (n.-93+260C=)
n.168+260C=
n.139C=
n.81+116C=
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
c.-93+389C= (n.-93+389C=)
1g.205775013G>TCA646373480RAB29c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-93+260C>A (n.-93+260C>A)
n.168+260C>A
n.139C>A
n.81+116C>A
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
c.-93+389C>A (n.-93+389C>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.205775014C>ACA2650149944RAB29c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-93+259G>T (n.-93+259G>T)
n.168+259G>T
n.138G>T
n.81+115G>T
c.-93+360G>T (n.-93+360G>T)
c.-93+388G>T (n.-93+388G>T)
gnomAD v4
1g.205775014C>TCA2650149946RAB29c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-93+259G>A (n.-93+259G>A)
n.168+259G>A
n.138G>A
n.81+115G>A
c.-93+360G>A (n.-93+360G>A)
c.-93+388G>A (n.-93+388G>A)
gnomAD v4
1g.205775015T>CCA2650149949RAB29c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-93+258A>G (n.-93+258A>G)
n.168+258A>G
n.137A>G
n.81+114A>G
c.-93+359A>G (n.-93+359A>G)
c.-93+387A>G (n.-93+387A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775016C>ACA2650149951RAB29c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-93+257G>T (n.-93+257G>T)
n.168+257G>T
n.136G>T
n.81+113G>T
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
c.-93+386G>T (n.-93+386G>T)
gnomAD v4
1g.205775016C>TCA2650149952RAB29c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-93+257G>A (n.-93+257G>A)
n.168+257G>A
n.136G>A
n.81+113G>A
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
c.-93+386G>A (n.-93+386G>A)
gnomAD v4
1g.205775017G>ACA2650149958RAB29c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-93+256C>T (n.-93+256C>T)
n.168+256C>T
n.135C>T
n.81+112C>T
c.-93+357C>T (n.-93+357C>T)
c.-93+385C>T (n.-93+385C>T)
gnomAD v4
1g.205775017G>CCA1011509952RAB29c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-93+256C>G (n.-93+256C>G)
n.168+256C>G
n.135C>G
n.81+112C>G
c.-93+357C>G (n.-93+357C>G)
c.-93+385C>G (n.-93+385C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775017G=CA2482717902RAB29c.-61C= (n.-61C=)
c.-93+256C= (n.-93+256C=)
n.168+256C=
n.135C=
n.81+112C=
c.-93+357C= (n.-93+357C=)
c.-93+385C= (n.-93+385C=)
1g.205775017G>TCA730462238RAB29c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-93+256C>A (n.-93+256C>A)
n.168+256C>A
n.135C>A
n.81+112C>A
c.-93+357C>A (n.-93+357C>A)
c.-93+385C>A (n.-93+385C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775021dupCA2574118892RAB29c.-62dup (n.-62dup)
c.-93+255dup (n.-93+255dup)
n.168+255dup
n.134dup
n.81+111dup
c.-93+356dup (n.-93+356dup)
c.-93+384dup (n.-93+384dup)
gnomAD v4
1g.205775021delCA2650149962RAB29c.-62del (n.-62del)
c.-93+255del (n.-93+255del)
n.168+255del
n.134del
n.81+111del
c.-93+356del (n.-93+356del)
c.-93+384del (n.-93+384del)
gnomAD v4
1g.205775019T>CCA2650149964RAB29c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-93+254A>G (n.-93+254A>G)
n.168+254A>G
n.133A>G
n.81+110A>G
c.-93+355A>G (n.-93+355A>G)
c.-93+383A>G (n.-93+383A>G)
gnomAD v4
1g.205775019T>GCA2650149965RAB29c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-93+254A>C (n.-93+254A>C)
n.168+254A>C
n.133A>C
n.81+110A>C
c.-93+355A>C (n.-93+355A>C)
c.-93+383A>C (n.-93+383A>C)
gnomAD v4
1g.205775021T>ACA2650149967RAB29c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-93+252A>T (n.-93+252A>T)
n.168+252A>T
n.131A>T
n.81+108A>T
c.-93+353A>T (n.-93+353A>T)
c.-93+381A>T (n.-93+381A>T)
gnomAD v4
1g.205775021T>GCA2650149968RAB29c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-93+252A>C (n.-93+252A>C)
n.168+252A>C
n.131A>C
n.81+108A>C
c.-93+353A>C (n.-93+353A>C)
c.-93+381A>C (n.-93+381A>C)
gnomAD v4
1g.205775022A>GCA2650149970RAB29c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-93+251T>C (n.-93+251T>C)
n.168+251T>C
n.130T>C
n.81+107T>C
c.-93+352T>C (n.-93+352T>C)
c.-93+380T>C (n.-93+380T>C)
gnomAD v4
1g.205775023A>TCA2650149971RAB29c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-93+250T>A (n.-93+250T>A)
n.168+250T>A
n.129T>A
n.81+106T>A
c.-93+351T>A (n.-93+351T>A)
c.-93+379T>A (n.-93+379T>A)
gnomAD v4
1g.205775024C>ACA2747469509RAB29c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-93+249G>T (n.-93+249G>T)
n.168+249G>T
n.128G>T
n.81+105G>T
c.-93+350G>T (n.-93+350G>T)
c.-93+378G>T (n.-93+378G>T)
1g.205775024C>TCA2650149975RAB29c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-93+249G>A (n.-93+249G>A)
n.168+249G>A
n.128G>A
n.81+105G>A
c.-93+350G>A (n.-93+350G>A)
c.-93+378G>A (n.-93+378G>A)
gnomAD v4
1g.205775027delCA2574118893RAB29c.-68del (n.-68del)
c.-93+249del (n.-93+249del)
n.168+249del
n.128del
n.81+105del
c.-93+350del (n.-93+350del)
c.-93+378del (n.-93+378del)
gnomAD v4
1g.205775025C>ACA2650149979RAB29c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-93+248G>T (n.-93+248G>T)
n.168+248G>T
n.127G>T
n.81+104G>T
c.-93+349G>T (n.-93+349G>T)
c.-93+377G>T (n.-93+377G>T)
gnomAD v4
1g.205775025C=CA2482717904RAB29c.-69G= (n.-69G=)
c.-93+248G= (n.-93+248G=)
n.168+248G=
n.127G=
n.81+104G=
c.-93+349G= (n.-93+349G=)
c.-93+377G= (n.-93+377G=)
1g.205775025C>TCA2482717905RAB29c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-93+248G>A (n.-93+248G>A)
n.168+248G>A
n.127G>A
n.81+104G>A
c.-93+349G>A (n.-93+349G>A)
c.-93+377G>A (n.-93+377G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775026C>ACA2650149981RAB29c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-93+247G>T (n.-93+247G>T)
n.168+247G>T
n.126G>T
n.81+103G>T
c.-93+348G>T (n.-93+348G>T)
c.-93+376G>T (n.-93+376G>T)
gnomAD v4
1g.205775027C>ACA2650149985RAB29c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-93+246G>T (n.-93+246G>T)
n.168+246G>T
n.125G>T
n.81+102G>T
c.-93+347G>T (n.-93+347G>T)
c.-93+375G>T (n.-93+375G>T)
gnomAD v4
1g.205775027C=CA2482717906RAB29c.-71G= (n.-71G=)
c.-93+246G= (n.-93+246G=)
n.168+246G=
n.125G=
n.81+102G=
c.-93+347G= (n.-93+347G=)
c.-93+375G= (n.-93+375G=)
1g.205775027C>GCA528548104RAB29c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-93+246G>C (n.-93+246G>C)
n.168+246G>C
n.125G>C
n.81+102G>C
c.-93+347G>C (n.-93+347G>C)
c.-93+375G>C (n.-93+375G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775027C>TCA36501656RAB29c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-93+246G>A (n.-93+246G>A)
n.168+246G>A
n.125G>A
n.81+102G>A
c.-93+347G>A (n.-93+347G>A)
c.-93+375G>A (n.-93+375G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775028T>CCA2650149991RAB29c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-93+245A>G (n.-93+245A>G)
n.168+245A>G
n.124A>G
n.81+101A>G
c.-93+346A>G (n.-93+346A>G)
c.-93+374A>G (n.-93+374A>G)
gnomAD v4
1g.205775028T>GCA2650149992RAB29c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-93+245A>C (n.-93+245A>C)
n.168+245A>C
n.124A>C
n.81+101A>C
c.-93+346A>C (n.-93+346A>C)
c.-93+374A>C (n.-93+374A>C)
gnomAD v4
1g.205775030delCA2650149990RAB29c.-72del (n.-72del)
c.-93+245del (n.-93+245del)
n.168+245del
n.124del
n.81+101del
c.-93+346del (n.-93+346del)
c.-93+374del (n.-93+374del)
gnomAD v4
1g.205775031G>ACA2650149993RAB29c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-93+242C>T (n.-93+242C>T)
n.168+242C>T
n.121C>T
n.81+98C>T
c.-93+343C>T (n.-93+343C>T)
c.-93+371C>T (n.-93+371C>T)
gnomAD v4
1g.205775031G>TCA2650149994RAB29c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-93+242C>A (n.-93+242C>A)
n.168+242C>A
n.121C>A
n.81+98C>A
c.-93+343C>A (n.-93+343C>A)
c.-93+371C>A (n.-93+371C>A)
gnomAD v4
1g.205775032G>ACA1011509963RAB29c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-93+241C>T (n.-93+241C>T)
n.168+241C>T
n.120C>T
n.81+97C>T
c.-93+342C>T (n.-93+342C>T)
c.-93+370C>T (n.-93+370C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775032G=CA2482717907RAB29c.-76C= (n.-76C=)
c.-93+241C= (n.-93+241C=)
n.168+241C=
n.120C=
n.81+97C=
c.-93+342C= (n.-93+342C=)
c.-93+370C= (n.-93+370C=)
1g.205775032G>TCA2650149995RAB29c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-93+241C>A (n.-93+241C>A)
n.168+241C>A
n.120C>A
n.81+97C>A
c.-93+342C>A (n.-93+342C>A)
c.-93+370C>A (n.-93+370C>A)
gnomAD v4
1g.205775034T>ACA2650149996RAB29c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-93+239A>T (n.-93+239A>T)
n.168+239A>T
n.118A>T
n.81+95A>T
c.-93+340A>T (n.-93+340A>T)
c.-93+368A>T (n.-93+368A>T)
gnomAD v4
1g.205775034T>CCA2650149997RAB29c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-93+239A>G (n.-93+239A>G)
n.168+239A>G
n.118A>G
n.81+95A>G
c.-93+340A>G (n.-93+340A>G)
c.-93+368A>G (n.-93+368A>G)
gnomAD v4
1g.205775035C>ACA2650149999RAB29c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-93+238G>T (n.-93+238G>T)
n.168+238G>T
n.117G>T
n.81+94G>T
c.-93+339G>T (n.-93+339G>T)
c.-93+367G>T (n.-93+367G>T)
gnomAD v4
1g.205775035C=CA2482717908RAB29c.-79G= (n.-79G=)
c.-93+238G= (n.-93+238G=)
n.168+238G=
n.117G=
n.81+94G=
c.-93+339G= (n.-93+339G=)
c.-93+367G= (n.-93+367G=)
1g.205775035C>TCA2482717909RAB29c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-93+238G>A (n.-93+238G>A)
n.168+238G>A
n.117G>A
n.81+94G>A
c.-93+339G>A (n.-93+339G>A)
c.-93+367G>A (n.-93+367G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775036C>ACA2650150003RAB29c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-93+237G>T (n.-93+237G>T)
n.168+237G>T
n.116G>T
n.81+93G>T
c.-93+338G>T (n.-93+338G>T)
c.-93+366G>T (n.-93+366G>T)
gnomAD v4
1g.205775036C>TCA2650150005RAB29c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-93+237G>A (n.-93+237G>A)
n.168+237G>A
n.116G>A
n.81+93G>A
c.-93+338G>A (n.-93+338G>A)
c.-93+366G>A (n.-93+366G>A)
gnomAD v4
1g.205775037G>ACA36501670RAB29c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-93+236C>T (n.-93+236C>T)
n.168+236C>T
n.115C>T
n.81+92C>T
c.-93+337C>T (n.-93+337C>T)
c.-93+365C>T (n.-93+365C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775037G>CCA36501661RAB29c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-93+236C>G (n.-93+236C>G)
n.168+236C>G
n.115C>G
n.81+92C>G
c.-93+337C>G (n.-93+337C>G)
c.-93+365C>G (n.-93+365C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775037G=CA1145020735RAB29c.-81C= (n.-81C=)
c.-93+236C= (n.-93+236C=)
n.168+236C=
n.115C=
n.81+92C=
c.-93+337C= (n.-93+337C=)
c.-93+365C= (n.-93+365C=)
1g.205775037G>TCA36501659RAB29c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-93+236C>A (n.-93+236C>A)
n.168+236C>A
n.115C>A
n.81+92C>A
c.-93+337C>A (n.-93+337C>A)
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775038G>ACA2650150013RAB29c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-93+235C>T (n.-93+235C>T)
n.168+235C>T
n.114C>T
n.81+91C>T
c.-93+336C>T (n.-93+336C>T)
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
gnomAD v4
1g.205775038G>TCA2650150014RAB29c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-93+235C>A (n.-93+235C>A)
n.168+235C>A
n.114C>A
n.81+91C>A
c.-93+336C>A (n.-93+336C>A)
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
gnomAD v4
1g.205775039A>GCA2650150015RAB29c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-93+234T>C (n.-93+234T>C)
n.168+234T>C
n.113T>C
n.81+90T>C
c.-93+335T>C (n.-93+335T>C)
c.-93+363T>C (n.-93+363T>C)
gnomAD v4
1g.205775040C>ACA2650150017RAB29c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-93+233G>T (n.-93+233G>T)
n.168+233G>T
n.112G>T
n.81+89G>T
c.-93+334G>T (n.-93+334G>T)
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
gnomAD v4
1g.205775041C>ACA36501674RAB29c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-93+232G>T (n.-93+232G>T)
n.168+232G>T
n.111G>T
n.81+88G>T
c.-93+333G>T (n.-93+333G>T)
c.-93+361G>T (n.-93+361G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775041C=CA2482717915RAB29c.-85G= (n.-85G=)
c.-93+232G= (n.-93+232G=)
n.168+232G=
n.111G=
n.81+88G=
c.-93+333G= (n.-93+333G=)
c.-93+361G= (n.-93+361G=)
1g.205775042C>ACA2650150020RAB29c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-93+231G>T (n.-93+231G>T)
n.168+231G>T
n.110G>T
n.81+87G>T
c.-93+332G>T (n.-93+332G>T)
c.-93+360G>T (n.-93+360G>T)
gnomAD v4
1g.205775042C=CA2482717916RAB29c.-86G= (n.-86G=)
c.-93+231G= (n.-93+231G=)
n.168+231G=
n.110G=
n.81+87G=
c.-93+332G= (n.-93+332G=)
c.-93+360G= (n.-93+360G=)
1g.205775042C>GCA730462244RAB29c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-93+231G>C (n.-93+231G>C)
n.168+231G>C
n.110G>C
n.81+87G>C
c.-93+332G>C (n.-93+332G>C)
c.-93+360G>C (n.-93+360G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775042C>TCA2650150021RAB29c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-93+231G>A (n.-93+231G>A)
n.168+231G>A
n.110G>A
n.81+87G>A
c.-93+332G>A (n.-93+332G>A)
c.-93+360G>A (n.-93+360G>A)
gnomAD v4
1g.205775043T>ACA2650150022RAB29c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-93+230A>T (n.-93+230A>T)
n.168+230A>T
n.109A>T
n.81+86A>T
c.-93+331A>T (n.-93+331A>T)
c.-93+359A>T (n.-93+359A>T)
gnomAD v4
1g.205775044C>ACA2650150023RAB29c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-93+229G>T (n.-93+229G>T)
n.168+229G>T
n.108G>T
n.81+85G>T
c.-93+330G>T (n.-93+330G>T)
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
gnomAD v4
1g.205775044C>TCA2574118894RAB29c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-93+229G>A (n.-93+229G>A)
n.168+229G>A
n.108G>A
n.81+85G>A
c.-93+330G>A (n.-93+330G>A)
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775045T>ACA2650150025RAB29c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-93+228A>T (n.-93+228A>T)
n.168+228A>T
n.107A>T
n.81+84A>T
c.-93+329A>T (n.-93+329A>T)
c.-93+357A>T (n.-93+357A>T)
gnomAD v4
1g.205775046T>ACA2650150028RAB29c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-93+227A>T (n.-93+227A>T)
n.168+227A>T
n.106A>T
n.81+83A>T
c.-93+328A>T (n.-93+328A>T)
c.-93+356A>T (n.-93+356A>T)
gnomAD v4
1g.205775046T>CCA2650150029RAB29c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-93+227A>G (n.-93+227A>G)
n.168+227A>G
n.106A>G
n.81+83A>G
c.-93+328A>G (n.-93+328A>G)
c.-93+356A>G (n.-93+356A>G)
gnomAD v4
1g.205775046T>GCA2650150031RAB29c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-93+227A>C (n.-93+227A>C)
n.168+227A>C
n.106A>C
n.81+83A>C
c.-93+328A>C (n.-93+328A>C)
c.-93+356A>C (n.-93+356A>C)
gnomAD v4
1g.205775047C>ACA2650150033RAB29c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-93+226G>T (n.-93+226G>T)
n.168+226G>T
n.105G>T
n.81+82G>T
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
c.-93+355G>T (n.-93+355G>T)
gnomAD v4
1g.205775047C>GCA2574118895RAB29c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-93+226G>C (n.-93+226G>C)
n.168+226G>C
n.105G>C
n.81+82G>C
c.-93+327G>C (n.-93+327G>C)
c.-93+355G>C (n.-93+355G>C)
gnomAD v4
1g.205775047C>TCA2650150034RAB29c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-93+226G>A (n.-93+226G>A)
n.168+226G>A
n.105G>A
n.81+82G>A
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
c.-93+355G>A (n.-93+355G>A)
gnomAD v4
1g.205775049A=CA2482717918RAB29c.-93T= (n.-93T=)
c.-93+224T= (n.-93+224T=)
n.168+224T=
n.103T=
n.81+80T=
c.-93+325T= (n.-93+325T=)
c.-93+353T= (n.-93+353T=)
1g.205775049A>GCA2482717919RAB29c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-93+224T>C (n.-93+224T>C)
n.168+224T>C
n.103T>C
n.81+80T>C
c.-93+325T>C (n.-93+325T>C)
c.-93+353T>C (n.-93+353T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775049A>TCA2650150035RAB29c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-93+224T>A (n.-93+224T>A)
n.168+224T>A
n.103T>A
n.81+80T>A
c.-93+325T>A (n.-93+325T>A)
c.-93+353T>A (n.-93+353T>A)
gnomAD v4
1g.205775050A>TCA2650150037RAB29c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-93+223T>A (n.-93+223T>A)
n.168+223T>A
n.102T>A
n.81+79T>A
c.-93+324T>A (n.-93+324T>A)
c.-93+352T>A (n.-93+352T>A)
gnomAD v4
1g.205775051C>ACA2650150039RAB29c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-93+222G>T (n.-93+222G>T)
n.168+222G>T
n.101G>T
n.81+78G>T
c.-93+323G>T (n.-93+323G>T)
c.-93+351G>T (n.-93+351G>T)
gnomAD v4
1g.205775051C>TCA2650150041RAB29c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-93+222G>A (n.-93+222G>A)
n.168+222G>A
n.101G>A
n.81+78G>A
c.-93+323G>A (n.-93+323G>A)
c.-93+351G>A (n.-93+351G>A)
gnomAD v4
1g.205775052T>CCA2650150042RAB29c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-93+221A>G (n.-93+221A>G)
n.168+221A>G
n.100A>G
n.81+77A>G
c.-93+322A>G (n.-93+322A>G)
c.-93+350A>G (n.-93+350A>G)
gnomAD v4
1g.205775053G>ACA2650150044RAB29c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-93+220C>T (n.-93+220C>T)
n.168+220C>T
n.99C>T
n.81+76C>T
c.-93+321C>T (n.-93+321C>T)
c.-93+349C>T (n.-93+349C>T)
gnomAD v4
1g.205775054A>GCA2650150046RAB29c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-93+219T>C (n.-93+219T>C)
n.168+219T>C
n.98T>C
n.81+75T>C
c.-93+320T>C (n.-93+320T>C)
c.-93+348T>C (n.-93+348T>C)
gnomAD v4
1g.205775056G>ACA730462245RAB29c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-93+217C>T (n.-93+217C>T)
n.168+217C>T
n.96C>T
n.81+73C>T
c.-93+318C>T (n.-93+318C>T)
c.-93+346C>T (n.-93+346C>T)
dbSNP
1g.205775056G=CA2482717920RAB29c.-100C= (n.-100C=)
c.-93+217C= (n.-93+217C=)
n.168+217C=
n.96C=
n.81+73C=
c.-93+318C= (n.-93+318C=)
c.-93+346C= (n.-93+346C=)
1g.205775056G>TCA2650150048RAB29c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-93+217C>A (n.-93+217C>A)
n.168+217C>A
n.96C>A
n.81+73C>A
c.-93+318C>A (n.-93+318C>A)
c.-93+346C>A (n.-93+346C>A)
gnomAD v4
1g.205775057_205775058delCA2650150050RAB29c.-101_-100del (n.-101_-100del)
c.-93+216_-93+217del (n.-93+216_-93+217del)
n.168+216_168+217del
n.95_96del
n.81+72_81+73del
c.-93+317_-93+318del (n.-93+317_-93+318del)
c.-93+345_-93+346del (n.-93+345_-93+346del)
gnomAD v4
1g.205775057T>ACA2650150053RAB29c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-93+216A>T (n.-93+216A>T)
n.168+216A>T
n.95A>T
n.81+72A>T
c.-93+317A>T (n.-93+317A>T)
c.-93+345A>T (n.-93+345A>T)
gnomAD v4
1g.205775057T>CCA2650150052RAB29c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-93+216A>G (n.-93+216A>G)
n.168+216A>G
n.95A>G
n.81+72A>G
c.-93+317A>G (n.-93+317A>G)
c.-93+345A>G (n.-93+345A>G)
gnomAD v4
1g.205775058G>ACA2697989358RAB29c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-93+215C>T (n.-93+215C>T)
n.168+215C>T
n.94C>T
n.81+71C>T
c.-93+316C>T (n.-93+316C>T)
c.-93+344C>T (n.-93+344C>T)
dbSNP
1g.205775058G>TCA2650150054RAB29c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-93+215C>A (n.-93+215C>A)
n.168+215C>A
n.94C>A
n.81+71C>A
c.-93+316C>A (n.-93+316C>A)
c.-93+344C>A (n.-93+344C>A)
gnomAD v4
1g.205775059A>GCA2650150055RAB29c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-93+214T>C (n.-93+214T>C)
n.168+214T>C
n.93T>C
n.81+70T>C
c.-93+315T>C (n.-93+315T>C)
c.-93+343T>C (n.-93+343T>C)
gnomAD v4
1g.205775061G>ACA2482717922RAB29c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-93+212C>T (n.-93+212C>T)
n.168+212C>T
n.91C>T
n.81+68C>T
c.-93+313C>T (n.-93+313C>T)
c.-93+341C>T (n.-93+341C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775061G=CA2482717921RAB29c.-105C= (n.-105C=)
c.-93+212C= (n.-93+212C=)
n.168+212C=
n.91C=
n.81+68C=
c.-93+313C= (n.-93+313C=)
c.-93+341C= (n.-93+341C=)
1g.205775061G>TCA2650150056RAB29c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-93+212C>A (n.-93+212C>A)
n.168+212C>A
n.91C>A
n.81+68C>A
c.-93+313C>A (n.-93+313C>A)
c.-93+341C>A (n.-93+341C>A)
gnomAD v4
1g.205775062C>ACA2650150060RAB29c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-93+211G>T (n.-93+211G>T)
n.168+211G>T
n.90G>T
n.81+67G>T
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
c.-93+340G>T (n.-93+340G>T)
gnomAD v4
1g.205775062_205775063delCA2650150058RAB29c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.-93+210_-93+211del (n.-93+210_-93+211del)
n.168+210_168+211del
n.89_90del
n.81+66_81+67del
c.-93+311_-93+312del (n.-93+311_-93+312del)
c.-93+339_-93+340del (n.-93+339_-93+340del)
gnomAD v4
1g.205775064T>CCA1011509974RAB29c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-93+209A>G (n.-93+209A>G)
n.168+209A>G
n.88A>G
n.81+65A>G
c.-93+310A>G (n.-93+310A>G)
c.-93+338A>G (n.-93+338A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775064T>GCA2650150063RAB29c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-93+209A>C (n.-93+209A>C)
n.168+209A>C
n.88A>C
n.81+65A>C
c.-93+310A>C (n.-93+310A>C)
c.-93+338A>C (n.-93+338A>C)
gnomAD v4
1g.205775064T=CA2482717924RAB29c.-108A= (n.-108A=)
c.-93+209A= (n.-93+209A=)
n.168+209A=
n.88A=
n.81+65A=
c.-93+310A= (n.-93+310A=)
c.-93+338A= (n.-93+338A=)
1g.205775065T>CCA2650150065RAB29c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-93+208A>G (n.-93+208A>G)
n.168+208A>G
n.87A>G
n.81+64A>G
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
c.-93+337A>G (n.-93+337A>G)
gnomAD v4
1g.205775065T>GCA2482717928RAB29c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-93+208A>C (n.-93+208A>C)
n.168+208A>C
n.87A>C
n.81+64A>C
c.-93+309A>C (n.-93+309A>C)
c.-93+337A>C (n.-93+337A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775065T=CA2482717927RAB29c.-109A= (n.-109A=)
c.-93+208A= (n.-93+208A=)
n.168+208A=
n.87A=
n.81+64A=
c.-93+309A= (n.-93+309A=)
c.-93+337A= (n.-93+337A=)
1g.205775066C>ACA2650150071RAB29c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-93+207G>T (n.-93+207G>T)
n.168+207G>T
n.86G>T
n.81+63G>T
c.-93+308G>T (n.-93+308G>T)
c.-93+336G>T (n.-93+336G>T)
gnomAD v4
1g.205775066C>TCA2650150072RAB29c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-93+207G>A (n.-93+207G>A)
n.168+207G>A
n.86G>A
n.81+63G>A
c.-93+308G>A (n.-93+308G>A)
c.-93+336G>A (n.-93+336G>A)
gnomAD v4
1g.205775068delCA2650150069RAB29c.-110del (n.-110del)
c.-93+207del (n.-93+207del)
n.168+207del
n.86del
n.81+63del
c.-93+308del (n.-93+308del)
c.-93+336del (n.-93+336del)
gnomAD v4
1g.205775067C>ACA2650150074RAB29c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-93+206G>T (n.-93+206G>T)
n.168+206G>T
n.85G>T
n.81+62G>T
c.-93+307G>T (n.-93+307G>T)
c.-93+335G>T (n.-93+335G>T)
gnomAD v4
1g.205775067C=CA2482717929RAB29c.-111G= (n.-111G=)
c.-93+206G= (n.-93+206G=)
n.168+206G=
n.85G=
n.81+62G=
c.-93+307G= (n.-93+307G=)
c.-93+335G= (n.-93+335G=)
1g.205775067C>TCA2482717930RAB29c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-93+206G>A (n.-93+206G>A)
n.168+206G>A
n.85G>A
n.81+62G>A
c.-93+307G>A (n.-93+307G>A)
c.-93+335G>A (n.-93+335G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775068C>ACA2650150075RAB29c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-93+205G>T (n.-93+205G>T)
n.168+205G>T
n.84G>T
n.81+61G>T
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
c.-93+334G>T (n.-93+334G>T)
gnomAD v4
1g.205775068C>GCA2650150076RAB29c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-93+205G>C (n.-93+205G>C)
n.168+205G>C
n.84G>C
n.81+61G>C
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
c.-93+334G>C (n.-93+334G>C)
gnomAD v4
1g.205775068C>TCA2650150077RAB29c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-93+205G>A (n.-93+205G>A)
n.168+205G>A
n.84G>A
n.81+61G>A
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
c.-93+334G>A (n.-93+334G>A)
gnomAD v4
1g.205775069A=CA2482717931RAB29c.-113T= (n.-113T=)
c.-93+204T= (n.-93+204T=)
n.168+204T=
n.83T=
n.81+60T=
c.-93+305T= (n.-93+305T=)
c.-93+333T= (n.-93+333T=)
1g.205775069A>CCA2482717933RAB29c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-93+204T>G (n.-93+204T>G)
n.168+204T>G
n.83T>G
n.81+60T>G
c.-93+305T>G (n.-93+305T>G)
c.-93+333T>G (n.-93+333T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775069A>GCA2650150079RAB29c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-93+204T>C (n.-93+204T>C)
n.168+204T>C
n.83T>C
n.81+60T>C
c.-93+305T>C (n.-93+305T>C)
c.-93+333T>C (n.-93+333T>C)
gnomAD v4
1g.205775070C>ACA2650150083RAB29c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-93+203G>T (n.-93+203G>T)
n.168+203G>T
n.82G>T
n.81+59G>T
c.-93+304G>T (n.-93+304G>T)
c.-93+332G>T (n.-93+332G>T)
gnomAD v4
1g.205775072dupCA2650150082RAB29c.-114dup (n.-114dup)
c.-93+203dup (n.-93+203dup)
n.168+203dup
n.82dup
n.81+59dup
c.-93+304dup (n.-93+304dup)
c.-93+332dup (n.-93+332dup)
gnomAD v4
1g.205775071C>ACA2650150086RAB29c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-93+202G>T (n.-93+202G>T)
n.168+202G>T
n.81G>T
n.81+58G>T
c.-93+303G>T (n.-93+303G>T)
c.-93+331G>T (n.-93+331G>T)
gnomAD v4
1g.205775071C=CA2482717934RAB29c.-115G= (n.-115G=)
c.-93+202G= (n.-93+202G=)
n.168+202G=
n.81G=
n.81+58G=
c.-93+303G= (n.-93+303G=)
c.-93+331G= (n.-93+331G=)
1g.205775071C>GCA730462246RAB29c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-93+202G>C (n.-93+202G>C)
n.168+202G>C
n.81G>C
n.81+58G>C
c.-93+303G>C (n.-93+303G>C)
c.-93+331G>C (n.-93+331G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775071C>TCA2482717935RAB29c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-93+202G>A (n.-93+202G>A)
n.168+202G>A
n.81G>A
n.81+58G>A
c.-93+303G>A (n.-93+303G>A)
c.-93+331G>A (n.-93+331G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775072C>ACA2650150092RAB29c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-93+201G>T (n.-93+201G>T)
n.168+201G>T
n.80G>T
n.81+57G>T
c.-93+302G>T (n.-93+302G>T)
c.-93+330G>T (n.-93+330G>T)
gnomAD v4
1g.205775072C=CA2482717936RAB29c.-116G= (n.-116G=)
c.-93+201G= (n.-93+201G=)
n.168+201G=
n.80G=
n.81+57G=
c.-93+302G= (n.-93+302G=)
c.-93+330G= (n.-93+330G=)
1g.205775072C>TCA2482717937RAB29c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-93+201G>A (n.-93+201G>A)
n.168+201G>A
n.80G>A
n.81+57G>A
c.-93+302G>A (n.-93+302G>A)
c.-93+330G>A (n.-93+330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775073A=CA2482717938RAB29c.-117T= (n.-117T=)
c.-93+200T= (n.-93+200T=)
n.168+200T=
n.79T=
n.81+56T=
c.-93+301T= (n.-93+301T=)
c.-93+329T= (n.-93+329T=)
1g.205775073A>CCA2482717939RAB29c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-93+200T>G (n.-93+200T>G)
n.168+200T>G
n.79T>G
n.81+56T>G
c.-93+301T>G (n.-93+301T>G)
c.-93+329T>G (n.-93+329T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775074C>ACA2650150099RAB29c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-93+199G>T (n.-93+199G>T)
n.168+199G>T
n.78G>T
n.81+55G>T
c.-93+300G>T (n.-93+300G>T)
c.-93+328G>T (n.-93+328G>T)
gnomAD v4
1g.205775074C>TCA2650150097RAB29c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-93+199G>A (n.-93+199G>A)
n.168+199G>A
n.78G>A
n.81+55G>A
c.-93+300G>A (n.-93+300G>A)
c.-93+328G>A (n.-93+328G>A)
gnomAD v4
1g.205775075C>ACA730462250RAB29c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-93+198G>T (n.-93+198G>T)
n.168+198G>T
n.77G>T
n.81+54G>T
c.-93+299G>T (n.-93+299G>T)
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775075C=CA2482717940RAB29c.-119G= (n.-119G=)
c.-93+198G= (n.-93+198G=)
n.168+198G=
n.77G=
n.81+54G=
c.-93+299G= (n.-93+299G=)
c.-93+327G= (n.-93+327G=)
1g.205775075C>TCA2650150124RAB29c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-93+198G>A (n.-93+198G>A)
n.168+198G>A
n.77G>A
n.81+54G>A
c.-93+299G>A (n.-93+299G>A)
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
gnomAD v4
1g.205775076G>ACA2650150128RAB29c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-93+197C>T (n.-93+197C>T)
n.168+197C>T
n.76C>T
n.81+53C>T
c.-93+298C>T (n.-93+298C>T)
c.-93+326C>T (n.-93+326C>T)
gnomAD v4
1g.205775076G=CA2482717941RAB29c.-120C= (n.-120C=)
c.-93+197C= (n.-93+197C=)
n.168+197C=
n.76C=
n.81+53C=
c.-93+298C= (n.-93+298C=)
c.-93+326C= (n.-93+326C=)
1g.205775076G>TCA730462253RAB29c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-93+197C>A (n.-93+197C>A)
n.168+197C>A
n.76C>A
n.81+53C>A
c.-93+298C>A (n.-93+298C>A)
c.-93+326C>A (n.-93+326C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775077C>ACA2540450105RAB29c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-93+196G>T (n.-93+196G>T)
n.168+196G>T
n.75G>T
n.81+52G>T
c.-93+297G>T (n.-93+297G>T)
c.-93+325G>T (n.-93+325G>T)
gnomAD v4
1g.205775078C>ACA2650150134RAB29c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-93+195G>T (n.-93+195G>T)
n.168+195G>T
n.74G>T
n.81+51G>T
c.-93+296G>T (n.-93+296G>T)
c.-93+324G>T (n.-93+324G>T)
gnomAD v4
1g.205775079T>CCA2650150135RAB29c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-93+194A>G (n.-93+194A>G)
n.168+194A>G
n.73A>G
n.81+50A>G
c.-93+295A>G (n.-93+295A>G)
c.-93+323A>G (n.-93+323A>G)
gnomAD v4
1g.205775080G>ACA730462254RAB29c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-93+193C>T (n.-93+193C>T)
n.168+193C>T
n.72C>T
n.81+49C>T
c.-93+294C>T (n.-93+294C>T)
c.-93+322C>T (n.-93+322C>T)
dbSNP
1g.205775080G=CA2482717942RAB29c.-124C= (n.-124C=)
c.-93+193C= (n.-93+193C=)
n.168+193C=
n.72C=
n.81+49C=
c.-93+294C= (n.-93+294C=)
c.-93+322C= (n.-93+322C=)
1g.205775080G>TCA2650150136RAB29c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-93+193C>A (n.-93+193C>A)
n.168+193C>A
n.72C>A
n.81+49C>A
c.-93+294C>A (n.-93+294C>A)
c.-93+322C>A (n.-93+322C>A)
gnomAD v4
1g.205775081T>ACA2482717944RAB29c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-93+192A>T (n.-93+192A>T)
n.168+192A>T
n.71A>T
n.81+48A>T
c.-93+293A>T (n.-93+293A>T)
c.-93+321A>T (n.-93+321A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775081T=CA2482717943RAB29c.-125A= (n.-125A=)
c.-93+192A= (n.-93+192A=)
n.168+192A=
n.71A=
n.81+48A=
c.-93+293A= (n.-93+293A=)
c.-93+321A= (n.-93+321A=)
1g.205775081_205775082delinsTCCA2482717945RAB29c.-126_-125delinsGA (n.-126_-125delinsGA)
c.-93+191_-93+192delinsGA (n.-93+191_-93+192delinsGA)
n.168+191_168+192delinsGA
n.70_71delinsGA
n.81+47_81+48delinsGA
c.-93+292_-93+293delinsGA (n.-93+292_-93+293delinsGA)
c.-93+320_-93+321delinsGA (n.-93+320_-93+321delinsGA)
1g.205775082delCA2482717947RAB29c.-126del (n.-126del)
c.-93+191del (n.-93+191del)
n.168+191del
n.70del
n.81+47del
c.-93+292del (n.-93+292del)
c.-93+320del (n.-93+320del)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775082C>ACA2650150145RAB29c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-93+191G>T (n.-93+191G>T)
n.168+191G>T
n.70G>T
n.81+47G>T
c.-93+292G>T (n.-93+292G>T)
c.-93+320G>T (n.-93+320G>T)
gnomAD v4
1g.205775082C=CA2482717948RAB29c.-126G= (n.-126G=)
c.-93+191G= (n.-93+191G=)
n.168+191G=
n.70G=
n.81+47G=
c.-93+292G= (n.-93+292G=)
c.-93+320G= (n.-93+320G=)
1g.205775082C>TCA36501675RAB29c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-93+191G>A (n.-93+191G>A)
n.168+191G>A
n.70G>A
n.81+47G>A
c.-93+292G>A (n.-93+292G>A)
c.-93+320G>A (n.-93+320G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775083T>CCA2650150150RAB29c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-93+190A>G (n.-93+190A>G)
n.168+190A>G
n.69A>G
n.81+46A>G
c.-93+291A>G (n.-93+291A>G)
c.-93+319A>G (n.-93+319A>G)
gnomAD v4
1g.205775084G>ACA2650150152RAB29c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-93+189C>T (n.-93+189C>T)
n.168+189C>T
n.68C>T
n.81+45C>T
c.-93+290C>T (n.-93+290C>T)
c.-93+318C>T (n.-93+318C>T)
gnomAD v4
1g.205775084G>TCA2650150153RAB29c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-93+189C>A (n.-93+189C>A)
n.168+189C>A
n.68C>A
n.81+45C>A
c.-93+290C>A (n.-93+290C>A)
c.-93+318C>A (n.-93+318C>A)
gnomAD v4
1g.205775086delCA2650150155RAB29c.-128del (n.-128del)
c.-93+189del (n.-93+189del)
n.168+189del
n.68del
n.81+45del
c.-93+290del (n.-93+290del)
c.-93+318del (n.-93+318del)
gnomAD v4
1g.205775085G>ACA36501676RAB29c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-93+188C>T (n.-93+188C>T)
n.168+188C>T
n.67C>T
n.81+44C>T
c.-93+289C>T (n.-93+289C>T)
c.-93+317C>T (n.-93+317C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775085G=CA1146513904RAB29c.-129C= (n.-129C=)
c.-93+188C= (n.-93+188C=)
n.168+188C=
n.67C=
n.81+44C=
c.-93+289C= (n.-93+289C=)
c.-93+317C= (n.-93+317C=)
1g.205775086G>ACA2650150161RAB29c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-93+187C>T (n.-93+187C>T)
n.168+187C>T
n.66C>T
n.81+43C>T
c.-93+288C>T (n.-93+288C>T)
c.-93+316C>T (n.-93+316C>T)
gnomAD v4
1g.205775086G>CCA528548110RAB29c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-93+187C>G (n.-93+187C>G)
n.168+187C>G
n.66C>G
n.81+43C>G
c.-93+288C>G (n.-93+288C>G)
c.-93+316C>G (n.-93+316C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775086G=CA2482717952RAB29c.-130C= (n.-130C=)
c.-93+187C= (n.-93+187C=)
n.168+187C=
n.66C=
n.81+43C=
c.-93+288C= (n.-93+288C=)
c.-93+316C= (n.-93+316C=)
1g.205775086G>TCA2650150163RAB29c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-93+187C>A (n.-93+187C>A)
n.168+187C>A
n.66C>A
n.81+43C>A
c.-93+288C>A (n.-93+288C>A)
c.-93+316C>A (n.-93+316C>A)
gnomAD v4
1g.205775087C>ACA730462264RAB29c.-130-1G>T (n.-130-1G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-93+186G>T (n.-93+186G>T)
n.168+186G>T
n.65G>T
n.81+42G>T
c.-93+287G>T (n.-93+287G>T)
c.-93+315G>T (n.-93+315G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775087C=CA2482717955RAB29c.-130-1G= (n.-130-1G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-93+186G= (n.-93+186G=)
n.168+186G=
n.65G=
n.81+42G=
c.-93+287G= (n.-93+287G=)
c.-93+315G= (n.-93+315G=)
1g.205775087C>GCA2650150167RAB29c.-130-1G>C (n.-130-1G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-93+186G>C (n.-93+186G>C)
n.168+186G>C
n.65G>C
n.81+42G>C
c.-93+287G>C (n.-93+287G>C)
c.-93+315G>C (n.-93+315G>C)
gnomAD v4
1g.205775087C>TCA2482717957RAB29c.-130-1G>A (n.-130-1G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-93+186G>A (n.-93+186G>A)
n.168+186G>A
n.65G>A
n.81+42G>A
c.-93+287G>A (n.-93+287G>A)
c.-93+315G>A (n.-93+315G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775089G>ACA2650150171RAB29c.-130-3C>T (n.-130-3C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-93+184C>T (n.-93+184C>T)
n.168+184C>T
n.63C>T
n.81+40C>T
c.-93+285C>T (n.-93+285C>T)
c.-93+313C>T (n.-93+313C>T)
gnomAD v4
1g.205775089G>CCA2650150173RAB29c.-130-3C>G (n.-130-3C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-93+184C>G (n.-93+184C>G)
n.168+184C>G
n.63C>G
n.81+40C>G
c.-93+285C>G (n.-93+285C>G)
c.-93+313C>G (n.-93+313C>G)
gnomAD v4
1g.205775089G>TCA2650150175RAB29c.-130-3C>A (n.-130-3C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-93+184C>A (n.-93+184C>A)
n.168+184C>A
n.63C>A
n.81+40C>A
c.-93+285C>A (n.-93+285C>A)
c.-93+313C>A (n.-93+313C>A)
gnomAD v4
1g.205775090C>ACA36501681RAB29c.-130-4G>T (n.-130-4G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
n.168+183G>T
n.62G>T
n.81+39G>T
c.-93+284G>T (n.-93+284G>T)
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C=CA1139882330RAB29c.-130-4G= (n.-130-4G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
n.168+183G=
n.62G=
n.81+39G=
c.-93+284G= (n.-93+284G=)
c.-93+312G= (n.-93+312G=)
1g.205775090C>GCA2581733262RAB29c.-130-4G>C (n.-130-4G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
n.168+183G>C
n.62G>C
n.81+39G>C
c.-93+284G>C (n.-93+284G>C)
c.-93+312G>C (n.-93+312G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C>TCA10699075RAB29c.-130-4G>A (n.-130-4G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
n.168+183G>A
n.62G>A
n.81+39G>A
c.-93+284G>A (n.-93+284G>A)
c.-93+312G>A (n.-93+312G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775091T>CCA2650150184RAB29c.-130-5A>G (n.-130-5A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-93+182A>G (n.-93+182A>G)
n.168+182A>G
n.61A>G
n.81+38A>G
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
c.-93+311A>G (n.-93+311A>G)
gnomAD v4
1g.205775092C>ACA2650150185RAB29c.-130-6G>T (n.-130-6G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-93+181G>T (n.-93+181G>T)
n.168+181G>T
n.60G>T
n.81+37G>T
c.-135-1G>T (n.-135-1G>T)
c.-93+282G>T (n.-93+282G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
gnomAD v4
1g.205775092C=CA2482717960RAB29c.-130-6G= (n.-130-6G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-93+181G= (n.-93+181G=)
n.168+181G=
n.60G=
n.81+37G=
c.-135-1G= (n.-135-1G=)
c.-93+282G= (n.-93+282G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
1g.205775092C>GCA2482717961RAB29c.-130-6G>C (n.-130-6G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-93+181G>C (n.-93+181G>C)
n.168+181G>C
n.60G>C
n.81+37G>C
c.-135-1G>C (n.-135-1G>C)
c.-93+282G>C (n.-93+282G>C)
c.-93+310G>C (n.-93+310G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775092C>TCA2650150186RAB29c.-130-6G>A (n.-130-6G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-93+181G>A (n.-93+181G>A)
n.168+181G>A
n.60G>A
n.81+37G>A
c.-135-1G>A (n.-135-1G>A)
c.-93+282G>A (n.-93+282G>A)
c.-93+310G>A (n.-93+310G>A)
gnomAD v4
1g.205775093T>CCA2650150188RAB29c.-130-7A>G (n.-130-7A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-93+180A>G (n.-93+180A>G)
n.168+180A>G
n.59A>G
n.81+36A>G
c.-135-2A>G (n.-135-2A>G)
c.-93+281A>G (n.-93+281A>G)
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
gnomAD v4
1g.205775094G>ACA36501697RAB29c.-130-8C>T (n.-130-8C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-93+179C>T (n.-93+179C>T)
n.168+179C>T
n.58C>T
n.81+35C>T
c.-135-3C>T (n.-135-3C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775094G>CCA2650150193RAB29c.-130-8C>G (n.-130-8C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-93+179C>G (n.-93+179C>G)
n.168+179C>G
n.58C>G
n.81+35C>G
c.-135-3C>G (n.-135-3C>G)
c.-93+280C>G (n.-93+280C>G)
c.-93+308C>G (n.-93+308C>G)
gnomAD v4
1g.205775094G=CA1145679654RAB29c.-130-8C= (n.-130-8C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-93+179C= (n.-93+179C=)
n.168+179C=
n.58C=
n.81+35C=
c.-135-3C= (n.-135-3C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
1g.205775094G>TCA2650150195RAB29c.-130-8C>A (n.-130-8C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-93+179C>A (n.-93+179C>A)
n.168+179C>A
n.58C>A
n.81+35C>A
c.-135-3C>A (n.-135-3C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
gnomAD v4
1g.205775096C>ACA1011509986RAB29c.-130-10G>T (n.-130-10G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-93+177G>T (n.-93+177G>T)
n.168+177G>T
n.56G>T
n.81+33G>T
c.-135-5G>T (n.-135-5G>T)
c.-93+278G>T (n.-93+278G>T)
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C=CA2482717964RAB29c.-130-10G= (n.-130-10G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-93+177G= (n.-93+177G=)
n.168+177G=
n.56G=
n.81+33G=
c.-135-5G= (n.-135-5G=)
c.-93+278G= (n.-93+278G=)
c.-93+306G= (n.-93+306G=)
1g.205775096C>GCA36501702RAB29c.-130-10G>C (n.-130-10G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-93+177G>C (n.-93+177G>C)
n.168+177G>C
n.56G>C
n.81+33G>C
c.-135-5G>C (n.-135-5G>C)
c.-93+278G>C (n.-93+278G>C)
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C>TCA2650150201RAB29c.-130-10G>A (n.-130-10G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-93+177G>A (n.-93+177G>A)
n.168+177G>A
n.56G>A
n.81+33G>A
c.-135-5G>A (n.-135-5G>A)
c.-93+278G>A (n.-93+278G>A)
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
gnomAD v4
1g.205775096dupCA2650150198RAB29c.-130-10dup (n.-130-10dup)
c.-140dup (n.-140dup)
c.-93+177dup (n.-93+177dup)
n.168+177dup
n.56dup
n.81+33dup
c.-135-5dup (n.-135-5dup)
c.-93+278dup (n.-93+278dup)
c.-93+306dup (n.-93+306dup)
gnomAD v4
1g.205775097G>ACA1011509999RAB29c.-130-11C>T (n.-130-11C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
n.168+176C>T
n.55C>T
n.81+32C>T
c.-135-6C>T (n.-135-6C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
c.-93+305C>T (n.-93+305C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775097G>CCA2747469514RAB29c.-130-11C>G (n.-130-11C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-93+176C>G (n.-93+176C>G)
n.168+176C>G
n.55C>G
n.81+32C>G
c.-135-6C>G (n.-135-6C>G)
c.-93+277C>G (n.-93+277C>G)
c.-93+305C>G (n.-93+305C>G)
1g.205775097G=CA2482717966RAB29c.-130-11C= (n.-130-11C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-93+176C= (n.-93+176C=)
n.168+176C=
n.55C=
n.81+32C=
c.-135-6C= (n.-135-6C=)
c.-93+277C= (n.-93+277C=)
c.-93+305C= (n.-93+305C=)
1g.205775097G>TCA2650150204RAB29c.-130-11C>A (n.-130-11C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
n.168+176C>A
n.55C>A
n.81+32C>A
c.-135-6C>A (n.-135-6C>A)
c.-93+277C>A (n.-93+277C>A)
c.-93+305C>A (n.-93+305C>A)
gnomAD v4
1g.205775098A>TCA2650150206RAB29c.-130-12T>A (n.-130-12T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-93+175T>A (n.-93+175T>A)
n.168+175T>A
n.54T>A
n.81+31T>A
c.-135-7T>A (n.-135-7T>A)
c.-93+276T>A (n.-93+276T>A)
c.-93+304T>A (n.-93+304T>A)
gnomAD v4
1g.205775098_205775099insTTTCTCCA2650150209RAB29c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA)
c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA)
c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA)
n.168+174_168+175insGAGAAA
n.53_54insGAGAAA
n.81+30_81+31insGAGAAA
c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA)
c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA)
c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA)
gnomAD v4
1g.205775099G>ACA1011510007RAB29c.-130-13C>T (n.-130-13C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
n.168+174C>T
n.53C>T
n.81+30C>T
c.-135-8C>T (n.-135-8C>T)
c.-93+275C>T (n.-93+275C>T)
c.-93+303C>T (n.-93+303C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775099G=CA2482717967RAB29c.-130-13C= (n.-130-13C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-93+174C= (n.-93+174C=)
n.168+174C=
n.53C=
n.81+30C=
c.-135-8C= (n.-135-8C=)
c.-93+275C= (n.-93+275C=)
c.-93+303C= (n.-93+303C=)
1g.205775099G>TCA2482717968RAB29c.-130-13C>A (n.-130-13C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
n.168+174C>A
n.53C>A
n.81+30C>A
c.-135-8C>A (n.-135-8C>A)
c.-93+275C>A (n.-93+275C>A)
c.-93+303C>A (n.-93+303C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775100A>CCA2650150212RAB29c.-130-14T>G (n.-130-14T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-93+173T>G (n.-93+173T>G)
n.168+173T>G
n.52T>G
n.81+29T>G
c.-135-9T>G (n.-135-9T>G)
c.-93+274T>G (n.-93+274T>G)
c.-93+302T>G (n.-93+302T>G)
gnomAD v4
1g.205775100A>GCA2650150214RAB29c.-130-14T>C (n.-130-14T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-93+173T>C (n.-93+173T>C)
n.168+173T>C
n.52T>C
n.81+29T>C
c.-135-9T>C (n.-135-9T>C)
c.-93+274T>C (n.-93+274T>C)
c.-93+302T>C (n.-93+302T>C)
gnomAD v4
1g.205775100_205775102delCA2650150211RAB29c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del)
n.168+171_168+173del
n.50_52del
n.81+27_81+29del
c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del)
c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del)
c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del)
gnomAD v4
1g.205775102A=CA2482717970RAB29c.-130-16T= (n.-130-16T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-93+171T= (n.-93+171T=)
n.168+171T=
n.50T=
n.81+27T=
c.-135-11T= (n.-135-11T=)
c.-93+272T= (n.-93+272T=)
c.-93+300T= (n.-93+300T=)
1g.205775102A>GCA1011510010RAB29c.-130-16T>C (n.-130-16T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-93+171T>C (n.-93+171T>C)
n.168+171T>C
n.50T>C
n.81+27T>C
c.-135-11T>C (n.-135-11T>C)
c.-93+272T>C (n.-93+272T>C)
c.-93+300T>C (n.-93+300T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G>ACA1011510012RAB29c.-130-17C>T (n.-130-17C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
n.168+170C>T
n.49C>T
n.81+26C>T
c.-135-12C>T (n.-135-12C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
c.-93+299C>T (n.-93+299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G=CA2482717972RAB29c.-130-17C= (n.-130-17C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-93+170C= (n.-93+170C=)
n.168+170C=
n.49C=
n.81+26C=
c.-135-12C= (n.-135-12C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
c.-93+299C= (n.-93+299C=)
1g.205775103G>TCA2650150221RAB29c.-130-17C>A (n.-130-17C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
n.168+170C>A
n.49C>A
n.81+26C>A
c.-135-12C>A (n.-135-12C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
c.-93+299C>A (n.-93+299C>A)
gnomAD v4
1g.205775104delCA2650150225RAB29c.-130-18del (n.-130-18del)
c.-148del (n.-148del)
c.-93+169del (n.-93+169del)
n.168+169del
n.48del
n.81+25del
c.-135-13del (n.-135-13del)
c.-93+270del (n.-93+270del)
c.-93+298del (n.-93+298del)
gnomAD v4
1g.205775104C>ACA1011510014RAB29c.-130-18G>T (n.-130-18G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
n.168+169G>T
n.48G>T
n.81+25G>T
c.-135-13G>T (n.-135-13G>T)
c.-93+270G>T (n.-93+270G>T)
c.-93+298G>T (n.-93+298G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775104C=CA2482717975RAB29c.-130-18G= (n.-130-18G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-93+169G= (n.-93+169G=)
n.168+169G=
n.48G=
n.81+25G=
c.-135-13G= (n.-135-13G=)
c.-93+270G= (n.-93+270G=)
c.-93+298G= (n.-93+298G=)
1g.205775104_205775105delinsCACA2482717974RAB29c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG)
c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG)
c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG)
n.168+168_168+169delinsTG
n.47_48delinsTG
n.81+24_81+25delinsTG
c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG)
c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG)
c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG)
1g.205775105A=CA2482717978RAB29c.-130-19T= (n.-130-19T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-93+168T= (n.-93+168T=)
n.168+168T=
n.47T=
n.81+24T=
c.-135-14T= (n.-135-14T=)
c.-93+269T= (n.-93+269T=)
c.-93+297T= (n.-93+297T=)
1g.205775105A>GCA730462267RAB29c.-130-19T>C (n.-130-19T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
n.168+168T>C
n.47T>C
n.81+24T>C
c.-135-14T>C (n.-135-14T>C)
c.-93+269T>C (n.-93+269T>C)
c.-93+297T>C (n.-93+297T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775110dupCA36501704RAB29c.-130-19dup (n.-130-19dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.-93+168dup (n.-93+168dup)
n.168+168dup
n.47dup
n.81+24dup
c.-135-14dup (n.-135-14dup)
c.-93+269dup (n.-93+269dup)
c.-93+297dup (n.-93+297dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775110delCA2482717977RAB29c.-130-19del (n.-130-19del)
c.-149del (n.-149del)
c.-93+168del (n.-93+168del)
n.168+168del
n.47del
n.81+24del
c.-135-14del (n.-135-14del)
c.-93+269del (n.-93+269del)
c.-93+297del (n.-93+297del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched