Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774918dupCA730462078RAB29c.43dup (p.Asp15GlyfsTer?)
c.-93+359dup (n.-93+359dup)
n.168+359dup
n.238dup
n.81+215dup
c.-93+460dup (n.-93+460dup)
c.-93+488dup (n.-93+488dup)
 dbSNP
1g.205774918delCA2574118887RAB29c.43del (p.Asp15ThrfsTer?)
c.-93+359del (n.-93+359del)
n.168+359del
n.238del
n.81+215del
c.-93+460del (n.-93+460del)
c.-93+488del (n.-93+488del)
1g.205774915C>ACA422902029RAB29c.42G>T (p.Gly14=)
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
n.168+358G>T
n.237G>T
n.81+214G>T
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
c.-93+487G>T (n.-93+487G>T)
1g.205774915C>GCA422902032RAB29c.42G>C (p.Gly14=)
c.-93+358G>C (n.-93+358G>C)
n.168+358G>C
n.237G>C
n.81+214G>C
c.-93+459G>C (n.-93+459G>C)
c.-93+487G>C (n.-93+487G>C)
1g.205774915C>TCA422902030RAB29c.42G>A (p.Gly14=)
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
n.168+358G>A
n.237G>A
n.81+214G>A
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
c.-93+487G>A (n.-93+487G>A)
 gnomAD v4
1g.205774916C>ACA344439759RAB29c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-93+357G>T (n.-93+357G>T)
n.168+357G>T
n.236G>T
n.81+213G>T
c.-93+458G>T (n.-93+458G>T)
c.-93+486G>T (n.-93+486G>T)
1g.205774916C>GCA344439761RAB29c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-93+357G>C (n.-93+357G>C)
n.168+357G>C
n.236G>C
n.81+213G>C
c.-93+458G>C (n.-93+458G>C)
c.-93+486G>C (n.-93+486G>C)
1g.205774916C>TCA344439764RAB29c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.-93+357G>A (n.-93+357G>A)
n.168+357G>A
n.236G>A
n.81+213G>A
c.-93+458G>A (n.-93+458G>A)
c.-93+486G>A (n.-93+486G>A)
1g.205774917C>ACA344439766RAB29c.40G>T (p.Gly14Trp)
c.-93+356G>T (n.-93+356G>T)
n.168+356G>T
n.235G>T
n.81+212G>T
c.-93+457G>T (n.-93+457G>T)
c.-93+485G>T (n.-93+485G>T)
1g.205774917C>GCA344439771RAB29c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>C (n.-93+356G>C)
n.168+356G>C
n.235G>C
n.81+212G>C
c.-93+457G>C (n.-93+457G>C)
c.-93+485G>C (n.-93+485G>C)
1g.205774917C>TCA344439769RAB29c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>A (n.-93+356G>A)
n.168+356G>A
n.235G>A
n.81+212G>A
c.-93+457G>A (n.-93+457G>A)
c.-93+485G>A (n.-93+485G>A)
1g.205774918C>ACA422902034RAB29c.39G>T (p.Val13=)
c.-93+355G>T (n.-93+355G>T)
n.168+355G>T
n.234G>T
n.81+211G>T
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
c.-93+484G>T (n.-93+484G>T)
1g.205774918C=CA2482717785RAB29c.39G= (p.Val13=)
c.-93+355G= (n.-93+355G=)
n.168+355G=
n.234G=
n.81+211G=
c.-93+456G= (n.-93+456G=)
c.-93+484G= (n.-93+484G=)
1g.205774918C>GCA422902035RAB29c.39G>C (p.Val13=)
c.-93+355G>C (n.-93+355G>C)
n.168+355G>C
n.234G>C
n.81+211G>C
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
c.-93+484G>C (n.-93+484G>C)
 dbSNP
1g.205774918C>TCA1357059RAB29c.39G>A (p.Val13=)
c.-93+355G>A (n.-93+355G>A)
n.168+355G>A
n.234G>A
n.81+211G>A
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
c.-93+484G>A (n.-93+484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A=CA2482717790RAB29c.38T= (p.Val13=)
c.-93+354T= (n.-93+354T=)
n.168+354T=
n.233T=
n.81+210T=
c.-93+455T= (n.-93+455T=)
c.-93+483T= (n.-93+483T=)
1g.205774919A>CCA1357060RAB29c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-93+354T>G (n.-93+354T>G)
n.168+354T>G
n.233T>G
n.81+210T>G
c.-93+455T>G (n.-93+455T>G)
c.-93+483T>G (n.-93+483T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774919A>GCA1357061RAB29c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-93+354T>C (n.-93+354T>C)
n.168+354T>C
n.233T>C
n.81+210T>C
c.-93+455T>C (n.-93+455T>C)
c.-93+483T>C (n.-93+483T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A>TCA344439776RAB29c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-93+354T>A (n.-93+354T>A)
n.168+354T>A
n.233T>A
n.81+210T>A
c.-93+455T>A (n.-93+455T>A)
c.-93+483T>A (n.-93+483T>A)
 COSMIC
1g.205774920C>ACA344439780RAB29c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-93+353G>T (n.-93+353G>T)
n.168+353G>T
n.232G>T
n.81+209G>T
c.-93+454G>T (n.-93+454G>T)
c.-93+482G>T (n.-93+482G>T)
1g.205774920C>GCA344439778RAB29c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-93+353G>C (n.-93+353G>C)
n.168+353G>C
n.232G>C
n.81+209G>C
c.-93+454G>C (n.-93+454G>C)
c.-93+482G>C (n.-93+482G>C)
1g.205774920C>TCA344439779RAB29c.37G>A (p.Val13Met)
c.-93+353G>A (n.-93+353G>A)
n.168+353G>A
n.232G>A
n.81+209G>A
c.-93+454G>A (n.-93+454G>A)
c.-93+482G>A (n.-93+482G>A)
1g.205774921C>ACA422902040RAB29c.36G>T (p.Val12=)
c.-93+352G>T (n.-93+352G>T)
n.168+352G>T
n.231G>T
n.81+208G>T
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
c.-93+481G>T (n.-93+481G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774921C=CA2482717794RAB29c.36G= (p.Val12=)
c.-93+352G= (n.-93+352G=)
n.168+352G=
n.231G=
n.81+208G=
c.-93+453G= (n.-93+453G=)
c.-93+481G= (n.-93+481G=)
1g.205774921C>GCA422902041RAB29c.36G>C (p.Val12=)
c.-93+352G>C (n.-93+352G>C)
n.168+352G>C
n.231G>C
n.81+208G>C
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
c.-93+481G>C (n.-93+481G>C)
1g.205774921C>TCA1357062RAB29c.36G>A (p.Val12=)
c.-93+352G>A (n.-93+352G>A)
n.168+352G>A
n.231G>A
n.81+208G>A
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
c.-93+481G>A (n.-93+481G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774922A>CCA344439782RAB29c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-93+351T>G (n.-93+351T>G)
n.168+351T>G
n.230T>G
n.81+207T>G
c.-93+452T>G (n.-93+452T>G)
c.-93+480T>G (n.-93+480T>G)
1g.205774922A>GCA344439783RAB29c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-93+351T>C (n.-93+351T>C)
n.168+351T>C
n.230T>C
n.81+207T>C
c.-93+452T>C (n.-93+452T>C)
c.-93+480T>C (n.-93+480T>C)
1g.205774922A>TCA344439784RAB29c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-93+351T>A (n.-93+351T>A)
n.168+351T>A
n.230T>A
n.81+207T>A
c.-93+452T>A (n.-93+452T>A)
c.-93+480T>A (n.-93+480T>A)
1g.205774923C>ACA344439786RAB29c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-93+350G>T (n.-93+350G>T)
n.168+350G>T
n.229G>T
n.81+206G>T
c.-93+451G>T (n.-93+451G>T)
c.-93+479G>T (n.-93+479G>T)
1g.205774923C>GCA344439787RAB29c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-93+350G>C (n.-93+350G>C)
n.168+350G>C
n.229G>C
n.81+206G>C
c.-93+451G>C (n.-93+451G>C)
c.-93+479G>C (n.-93+479G>C)
1g.205774923C>TCA344439788RAB29c.34G>A (p.Val12Met)
c.-93+350G>A (n.-93+350G>A)
n.168+350G>A
n.229G>A
n.81+206G>A
c.-93+451G>A (n.-93+451G>A)
c.-93+479G>A (n.-93+479G>A)
1g.205774924C>ACA422902047RAB29c.33G>T (p.Leu11=)
c.-93+349G>T (n.-93+349G>T)
n.168+349G>T
n.228G>T
n.81+205G>T
c.-93+450G>T (n.-93+450G>T)
c.-93+478G>T (n.-93+478G>T)
1g.205774924C>GCA422902050RAB29c.33G>C (p.Leu11=)
c.-93+349G>C (n.-93+349G>C)
n.168+349G>C
n.228G>C
n.81+205G>C
c.-93+450G>C (n.-93+450G>C)
c.-93+478G>C (n.-93+478G>C)
1g.205774924C>TCA422902051RAB29c.33G>A (p.Leu11=)
c.-93+349G>A (n.-93+349G>A)
n.168+349G>A
n.228G>A
n.81+205G>A
c.-93+450G>A (n.-93+450G>A)
c.-93+478G>A (n.-93+478G>A)
1g.205774925A=CA2482717797RAB29c.32T= (p.Leu11=)
c.-93+348T= (n.-93+348T=)
n.168+348T=
n.227T=
n.81+204T=
c.-93+449T= (n.-93+449T=)
c.-93+477T= (n.-93+477T=)
1g.205774925A>CCA344439790RAB29c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-93+348T>G (n.-93+348T>G)
n.168+348T>G
n.227T>G
n.81+204T>G
c.-93+449T>G (n.-93+449T>G)
c.-93+477T>G (n.-93+477T>G)
1g.205774925A>GCA344439792RAB29c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-93+348T>C (n.-93+348T>C)
n.168+348T>C
n.227T>C
n.81+204T>C
c.-93+449T>C (n.-93+449T>C)
c.-93+477T>C (n.-93+477T>C)
1g.205774925A>TCA344439794RAB29c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-93+348T>A (n.-93+348T>A)
n.168+348T>A
n.227T>A
n.81+204T>A
c.-93+449T>A (n.-93+449T>A)
c.-93+477T>A (n.-93+477T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774925_205774928dupCA2650149783RAB29c.29_32dup (p.Val12AlafsTer?)
c.-93+345_-93+348dup (n.-93+345_-93+348dup)
n.168+345_168+348dup
n.224_227dup
n.81+201_81+204dup
c.-93+446_-93+449dup (n.-93+446_-93+449dup)
c.-93+474_-93+477dup (n.-93+474_-93+477dup)
 gnomAD v4
1g.205774926G>ACA422902053RAB29c.31C>T (p.Leu11=)
c.-93+347C>T (n.-93+347C>T)
n.168+347C>T
n.226C>T
n.81+203C>T
c.-93+448C>T (n.-93+448C>T)
c.-93+476C>T (n.-93+476C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774926G>CCA344439795RAB29c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-93+347C>G (n.-93+347C>G)
n.168+347C>G
n.226C>G
n.81+203C>G
c.-93+448C>G (n.-93+448C>G)
c.-93+476C>G (n.-93+476C>G)
1g.205774926G=CA2482717800RAB29c.31C= (p.Leu11=)
c.-93+347C= (n.-93+347C=)
n.168+347C=
n.226C=
n.81+203C=
c.-93+448C= (n.-93+448C=)
c.-93+476C= (n.-93+476C=)
1g.205774926G>TCA344439796RAB29c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-93+347C>A (n.-93+347C>A)
n.168+347C>A
n.226C>A
n.81+203C>A
c.-93+448C>A (n.-93+448C>A)
c.-93+476C>A (n.-93+476C>A)
 gnomAD v4
1g.205774927C>ACA1357063RAB29c.30G>T (p.Val10=)
c.-93+346G>T (n.-93+346G>T)
n.168+346G>T
n.225G>T
n.81+202G>T
c.-93+447G>T (n.-93+447G>T)
c.-93+475G>T (n.-93+475G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774927C=CA2482717803RAB29c.30G= (p.Val10=)
c.-93+346G= (n.-93+346G=)
n.168+346G=
n.225G=
n.81+202G=
c.-93+447G= (n.-93+447G=)
c.-93+475G= (n.-93+475G=)
1g.205774927C>GCA422902056RAB29c.30G>C (p.Val10=)
c.-93+346G>C (n.-93+346G>C)
n.168+346G>C
n.225G>C
n.81+202G>C
c.-93+447G>C (n.-93+447G>C)
c.-93+475G>C (n.-93+475G>C)
1g.205774927C>TCA422902059RAB29c.30G>A (p.Val10=)
c.-93+346G>A (n.-93+346G>A)
n.168+346G>A
n.225G>A
n.81+202G>A
c.-93+447G>A (n.-93+447G>A)
c.-93+475G>A (n.-93+475G>A)
1g.205774928A>CCA344439798RAB29c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-93+345T>G (n.-93+345T>G)
n.168+345T>G
n.224T>G
n.81+201T>G
c.-93+446T>G (n.-93+446T>G)
c.-93+474T>G (n.-93+474T>G)
1g.205774928A>GCA344439806RAB29c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-93+345T>C (n.-93+345T>C)
n.168+345T>C
n.224T>C
n.81+201T>C
c.-93+446T>C (n.-93+446T>C)
c.-93+474T>C (n.-93+474T>C)
1g.205774928A>TCA344439800RAB29c.29T>A (p.Val10Glu)
c.-93+345T>A (n.-93+345T>A)
n.168+345T>A
n.224T>A
n.81+201T>A
c.-93+446T>A (n.-93+446T>A)
c.-93+474T>A (n.-93+474T>A)
1g.205774929C>ACA344439807RAB29c.28G>T (p.Val10Leu)
c.-93+344G>T (n.-93+344G>T)
n.168+344G>T
n.223G>T
n.81+200G>T
c.-93+445G>T (n.-93+445G>T)
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
1g.205774929C>GCA344439808RAB29c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-93+344G>C (n.-93+344G>C)
n.168+344G>C
n.223G>C
n.81+200G>C
c.-93+445G>C (n.-93+445G>C)
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
1g.205774929C>TCA344439812RAB29c.28G>A (p.Val10Met)
c.-93+344G>A (n.-93+344G>A)
n.168+344G>A
n.223G>A
n.81+200G>A
c.-93+445G>A (n.-93+445G>A)
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
1g.205774930T>ACA344439815RAB29c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.-93+343A>T (n.-93+343A>T)
n.168+343A>T
n.222A>T
n.81+199A>T
c.-93+444A>T (n.-93+444A>T)
c.-93+472A>T (n.-93+472A>T)
1g.205774930T>CCA422902065RAB29c.27A>G (p.Lys9=)
c.-93+343A>G (n.-93+343A>G)
n.168+343A>G
n.222A>G
n.81+199A>G
c.-93+444A>G (n.-93+444A>G)
c.-93+472A>G (n.-93+472A>G)
1g.205774930T>GCA344439816RAB29c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.-93+343A>C (n.-93+343A>C)
n.168+343A>C
n.222A>C
n.81+199A>C
c.-93+444A>C (n.-93+444A>C)
c.-93+472A>C (n.-93+472A>C)
1g.205774931T>ACA344439818RAB29c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.-93+342A>T (n.-93+342A>T)
n.168+342A>T
n.221A>T
n.81+198A>T
c.-93+443A>T (n.-93+443A>T)
c.-93+471A>T (n.-93+471A>T)
1g.205774931T>CCA36501523RAB29c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-93+342A>G (n.-93+342A>G)
n.168+342A>G
n.221A>G
n.81+198A>G
c.-93+443A>G (n.-93+443A>G)
c.-93+471A>G (n.-93+471A>G)
 dbSNP
1g.205774931T>GCA344439820RAB29c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-93+342A>C (n.-93+342A>C)
n.168+342A>C
n.221A>C
n.81+198A>C
c.-93+443A>C (n.-93+443A>C)
c.-93+471A>C (n.-93+471A>C)
1g.205774931T=CA2482717805RAB29c.26A= (p.Lys9=)
c.-93+342A= (n.-93+342A=)
n.168+342A=
n.221A=
n.81+198A=
c.-93+443A= (n.-93+443A=)
c.-93+471A= (n.-93+471A=)
1g.205774932T>ACA344439822RAB29c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-93+341A>T (n.-93+341A>T)
n.168+341A>T
n.220A>T
n.81+197A>T
c.-93+442A>T (n.-93+442A>T)
c.-93+470A>T (n.-93+470A>T)
1g.205774932T>CCA344439823RAB29c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-93+341A>G (n.-93+341A>G)
n.168+341A>G
n.220A>G
n.81+197A>G
c.-93+442A>G (n.-93+442A>G)
c.-93+470A>G (n.-93+470A>G)
1g.205774932T>GCA344439824RAB29c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-93+341A>C (n.-93+341A>C)
n.168+341A>C
n.220A>C
n.81+197A>C
c.-93+442A>C (n.-93+442A>C)
c.-93+470A>C (n.-93+470A>C)
1g.205774933G>ACA422902071RAB29c.24C>T (p.Phe8=)
c.-93+340C>T (n.-93+340C>T)
n.168+340C>T
n.219C>T
n.81+196C>T
c.-93+441C>T (n.-93+441C>T)
c.-93+469C>T (n.-93+469C>T)
1g.205774933G>CCA344439826RAB29c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-93+340C>G (n.-93+340C>G)
n.168+340C>G
n.219C>G
n.81+196C>G
c.-93+441C>G (n.-93+441C>G)
c.-93+469C>G (n.-93+469C>G)
1g.205774933G>TCA344439828RAB29c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-93+340C>A (n.-93+340C>A)
n.168+340C>A
n.219C>A
n.81+196C>A
c.-93+441C>A (n.-93+441C>A)
c.-93+469C>A (n.-93+469C>A)
1g.205774934A>CCA344439829RAB29c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-93+339T>G (n.-93+339T>G)
n.168+339T>G
n.218T>G
n.81+195T>G
c.-93+440T>G (n.-93+440T>G)
c.-93+468T>G (n.-93+468T>G)
1g.205774934A>GCA344439831RAB29c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-93+339T>C (n.-93+339T>C)
n.168+339T>C
n.218T>C
n.81+195T>C
c.-93+440T>C (n.-93+440T>C)
c.-93+468T>C (n.-93+468T>C)
1g.205774934A>TCA344439830RAB29c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-93+339T>A (n.-93+339T>A)
n.168+339T>A
n.218T>A
n.81+195T>A
c.-93+440T>A (n.-93+440T>A)
c.-93+468T>A (n.-93+468T>A)
1g.205774935A=CA2482717806RAB29c.22T= (p.Phe8=)
c.-93+338T= (n.-93+338T=)
n.168+338T=
n.217T=
n.81+194T=
c.-93+439T= (n.-93+439T=)
c.-93+467T= (n.-93+467T=)
1g.205774935A>CCA344439832RAB29c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-93+338T>G (n.-93+338T>G)
n.168+338T>G
n.217T>G
n.81+194T>G
c.-93+439T>G (n.-93+439T>G)
c.-93+467T>G (n.-93+467T>G)
1g.205774935A>GCA344439833RAB29c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-93+338T>C (n.-93+338T>C)
n.168+338T>C
n.217T>C
n.81+194T>C
c.-93+439T>C (n.-93+439T>C)
c.-93+467T>C (n.-93+467T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774935A>TCA344439834RAB29c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-93+338T>A (n.-93+338T>A)
n.168+338T>A
n.217T>A
n.81+194T>A
c.-93+439T>A (n.-93+439T>A)
c.-93+467T>A (n.-93+467T>A)
1g.205774936C>ACA422902078RAB29c.21G>T (p.Leu7=)
c.-93+337G>T (n.-93+337G>T)
n.168+337G>T
n.216G>T
n.81+193G>T
c.-93+438G>T (n.-93+438G>T)
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
1g.205774936C=CA2482717808RAB29c.21G= (p.Leu7=)
c.-93+337G= (n.-93+337G=)
n.168+337G=
n.216G=
n.81+193G=
c.-93+438G= (n.-93+438G=)
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
1g.205774936C>GCA422902079RAB29c.21G>C (p.Leu7=)
c.-93+337G>C (n.-93+337G>C)
n.168+337G>C
n.216G>C
n.81+193G>C
c.-93+438G>C (n.-93+438G>C)
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
1g.205774936C>TCA422902080RAB29c.21G>A (p.Leu7=)
c.-93+337G>A (n.-93+337G>A)
n.168+337G>A
n.216G>A
n.81+193G>A
c.-93+438G>A (n.-93+438G>A)
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774937A>CCA344439836RAB29c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-93+336T>G (n.-93+336T>G)
n.168+336T>G
n.215T>G
n.81+192T>G
c.-93+437T>G (n.-93+437T>G)
c.-93+465T>G (n.-93+465T>G)
1g.205774937A>GCA344439837RAB29c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-93+336T>C (n.-93+336T>C)
n.168+336T>C
n.215T>C
n.81+192T>C
c.-93+437T>C (n.-93+437T>C)
c.-93+465T>C (n.-93+465T>C)
1g.205774937A>TCA344439839RAB29c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-93+336T>A (n.-93+336T>A)
n.168+336T>A
n.215T>A
n.81+192T>A
c.-93+437T>A (n.-93+437T>A)
c.-93+465T>A (n.-93+465T>A)
1g.205774938G>ACA422902085RAB29c.19C>T (p.Leu7=)
c.-93+335C>T (n.-93+335C>T)
n.168+335C>T
n.214C>T
n.81+191C>T
c.-93+436C>T (n.-93+436C>T)
c.-93+464C>T (n.-93+464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774938G>CCA344439841RAB29c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-93+335C>G (n.-93+335C>G)
n.168+335C>G
n.214C>G
n.81+191C>G
c.-93+436C>G (n.-93+436C>G)
c.-93+464C>G (n.-93+464C>G)
 COSMIC
1g.205774938G=CA2482717811RAB29c.19C= (p.Leu7=)
c.-93+335C= (n.-93+335C=)
n.168+335C=
n.214C=
n.81+191C=
c.-93+436C= (n.-93+436C=)
c.-93+464C= (n.-93+464C=)
1g.205774938G>TCA344439842RAB29c.19C>A (p.Leu7Met)
c.-93+335C>A (n.-93+335C>A)
n.168+335C>A
n.214C>A
n.81+191C>A
c.-93+436C>A (n.-93+436C>A)
c.-93+464C>A (n.-93+464C>A)
1g.205774939G>ACA1357064RAB29c.18C>T (p.His6=)
c.-93+334C>T (n.-93+334C>T)
n.168+334C>T
n.213C>T
n.81+190C>T
c.-93+435C>T (n.-93+435C>T)
c.-93+463C>T (n.-93+463C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774939G>CCA344439844RAB29c.18C>G (p.His6Gln)
c.-93+334C>G (n.-93+334C>G)
n.168+334C>G
n.213C>G
n.81+190C>G
c.-93+435C>G (n.-93+435C>G)
c.-93+463C>G (n.-93+463C>G)
1g.205774939G=CA2482717814RAB29c.18C= (p.His6=)
c.-93+334C= (n.-93+334C=)
n.168+334C=
n.213C=
n.81+190C=
c.-93+435C= (n.-93+435C=)
c.-93+463C= (n.-93+463C=)
1g.205774939G>TCA344439845RAB29c.18C>A (p.His6Gln)
c.-93+334C>A (n.-93+334C>A)
n.168+334C>A
n.213C>A
n.81+190C>A
c.-93+435C>A (n.-93+435C>A)
c.-93+463C>A (n.-93+463C>A)
1g.205774939_205774940delinsGTCA2482717816RAB29c.17_18delinsAC (p.His6=)
c.-93+333_-93+334delinsAC (n.-93+333_-93+334delinsAC)
n.168+333_168+334delinsAC
n.212_213delinsAC
n.81+189_81+190delinsAC
c.-93+434_-93+435delinsAC (n.-93+434_-93+435delinsAC)
c.-93+462_-93+463delinsAC (n.-93+462_-93+463delinsAC)
1g.205774940delCA2482717819RAB29c.17del (p.His6ProfsTer?)
c.-93+333del (n.-93+333del)
n.168+333del
n.212del
n.81+189del
c.-93+434del (n.-93+434del)
c.-93+462del (n.-93+462del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774940T>ACA344439851RAB29c.17A>T (p.His6Leu)
c.-93+333A>T (n.-93+333A>T)
n.168+333A>T
n.212A>T
n.81+189A>T
c.-93+434A>T (n.-93+434A>T)
c.-93+462A>T (n.-93+462A>T)
1g.205774940T>CCA344439857RAB29c.17A>G (p.His6Arg)
c.-93+333A>G (n.-93+333A>G)
n.168+333A>G
n.212A>G
n.81+189A>G
c.-93+434A>G (n.-93+434A>G)
c.-93+462A>G (n.-93+462A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774940T>GCA344439848RAB29c.17A>C (p.His6Pro)
c.-93+333A>C (n.-93+333A>C)
n.168+333A>C
n.212A>C
n.81+189A>C
c.-93+434A>C (n.-93+434A>C)
c.-93+462A>C (n.-93+462A>C)
1g.205774940T=CA2482717821RAB29c.17A= (p.His6=)
c.-93+333A= (n.-93+333A=)
n.168+333A=
n.212A=
n.81+189A=
c.-93+434A= (n.-93+434A=)
c.-93+462A= (n.-93+462A=)
1g.205774941G>ACA344439863RAB29c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-93+332C>T (n.-93+332C>T)
n.168+332C>T
n.211C>T
n.81+188C>T
c.-93+433C>T (n.-93+433C>T)
c.-93+461C>T (n.-93+461C>T)
1g.205774941G>CCA344439860RAB29c.16C>G (p.His6Asp)
c.-93+332C>G (n.-93+332C>G)
n.168+332C>G
n.211C>G
n.81+188C>G
c.-93+433C>G (n.-93+433C>G)
c.-93+461C>G (n.-93+461C>G)
1g.205774941G>TCA344439865RAB29c.16C>A (p.His6Asn)
c.-93+332C>A (n.-93+332C>A)
n.168+332C>A
n.211C>A
n.81+188C>A
c.-93+433C>A (n.-93+433C>A)
c.-93+461C>A (n.-93+461C>A)
1g.205774942G>ACA422902090RAB29c.15C>T (p.Asp5=)
c.-93+331C>T (n.-93+331C>T)
n.168+331C>T
n.210C>T
n.81+187C>T
c.-93+432C>T (n.-93+432C>T)
c.-93+460C>T (n.-93+460C>T)
 dbSNP
1g.205774942G>CCA344439867RAB29c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.-93+331C>G (n.-93+331C>G)
n.168+331C>G
n.210C>G
n.81+187C>G
c.-93+432C>G (n.-93+432C>G)
c.-93+460C>G (n.-93+460C>G)
1g.205774942G=CA2482717823RAB29c.15C= (p.Asp5=)
c.-93+331C= (n.-93+331C=)
n.168+331C=
n.210C=
n.81+187C=
c.-93+432C= (n.-93+432C=)
c.-93+460C= (n.-93+460C=)
1g.205774942G>TCA344439870RAB29c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.-93+331C>A (n.-93+331C>A)
n.168+331C>A
n.210C>A
n.81+187C>A
c.-93+432C>A (n.-93+432C>A)
c.-93+460C>A (n.-93+460C>A)
 gnomAD v4
1g.205774943T>ACA344439873RAB29c.14A>T (p.Asp5Val)
c.-93+330A>T (n.-93+330A>T)
n.168+330A>T
n.209A>T
n.81+186A>T
c.-93+431A>T (n.-93+431A>T)
c.-93+459A>T (n.-93+459A>T)
1g.205774943T>CCA344439877RAB29c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.-93+330A>G (n.-93+330A>G)
n.168+330A>G
n.209A>G
n.81+186A>G
c.-93+431A>G (n.-93+431A>G)
c.-93+459A>G (n.-93+459A>G)
1g.205774943T>GCA344439879RAB29c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.-93+330A>C (n.-93+330A>C)
n.168+330A>C
n.209A>C
n.81+186A>C
c.-93+431A>C (n.-93+431A>C)
c.-93+459A>C (n.-93+459A>C)
1g.205774944C>ACA344439882RAB29c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.-93+329G>T (n.-93+329G>T)
n.168+329G>T
n.208G>T
n.81+185G>T
c.-93+430G>T (n.-93+430G>T)
c.-93+458G>T (n.-93+458G>T)
1g.205774944C=CA2482717825RAB29c.13G= (p.Asp5=)
c.-93+329G= (n.-93+329G=)
n.168+329G=
n.208G=
n.81+185G=
c.-93+430G= (n.-93+430G=)
c.-93+458G= (n.-93+458G=)
1g.205774944C>GCA344439884RAB29c.13G>C (p.Asp5His)
c.-93+329G>C (n.-93+329G>C)
n.168+329G>C
n.208G>C
n.81+185G>C
c.-93+430G>C (n.-93+430G>C)
c.-93+458G>C (n.-93+458G>C)
1g.205774944C>TCA344439886RAB29c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.-93+329G>A (n.-93+329G>A)
n.168+329G>A
n.208G>A
n.81+185G>A
c.-93+430G>A (n.-93+430G>A)
c.-93+458G>A (n.-93+458G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774945G>ACA422902095RAB29c.12C>T (p.Arg4=)
c.-93+328C>T (n.-93+328C>T)
n.168+328C>T
n.207C>T
n.81+184C>T
c.-93+429C>T (n.-93+429C>T)
c.-93+457C>T (n.-93+457C>T)
 dbSNP
1g.205774945G>CCA422902097RAB29c.12C>G (p.Arg4=)
c.-93+328C>G (n.-93+328C>G)
n.168+328C>G
n.207C>G
n.81+184C>G
c.-93+429C>G (n.-93+429C>G)
c.-93+457C>G (n.-93+457C>G)
1g.205774945G>TCA422902099RAB29c.12C>A (p.Arg4=)
c.-93+328C>A (n.-93+328C>A)
n.168+328C>A
n.207C>A
n.81+184C>A
c.-93+429C>A (n.-93+429C>A)
c.-93+457C>A (n.-93+457C>A)
1g.205774946C>ACA344439889RAB29c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
n.168+327G>T
n.206G>T
n.81+183G>T
c.-93+428G>T (n.-93+428G>T)
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
1g.205774946C>GCA344439890RAB29c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-93+327G>C (n.-93+327G>C)
n.168+327G>C
n.206G>C
n.81+183G>C
c.-93+428G>C (n.-93+428G>C)
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
1g.205774946C>TCA344439891RAB29c.11G>A (p.Arg4His)
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
n.168+327G>A
n.206G>A
n.81+183G>A
c.-93+428G>A (n.-93+428G>A)
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
 gnomAD v4
1g.205774947G>ACA344439897RAB29c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-93+326C>T (n.-93+326C>T)
n.168+326C>T
n.205C>T
n.81+182C>T
c.-93+427C>T (n.-93+427C>T)
c.-93+455C>T (n.-93+455C>T)
1g.205774947G>CCA344439895RAB29c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-93+326C>G (n.-93+326C>G)
n.168+326C>G
n.205C>G
n.81+182C>G
c.-93+427C>G (n.-93+427C>G)
c.-93+455C>G (n.-93+455C>G)
1g.205774947G>TCA344439893RAB29c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-93+326C>A (n.-93+326C>A)
n.168+326C>A
n.205C>A
n.81+182C>A
c.-93+427C>A (n.-93+427C>A)
c.-93+455C>A (n.-93+455C>A)
1g.205774948G>ACA1357065RAB29c.9C>T (p.Ser3=)
c.-93+325C>T (n.-93+325C>T)
n.168+325C>T
n.204C>T
n.81+181C>T
c.-93+426C>T (n.-93+426C>T)
c.-93+454C>T (n.-93+454C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774948G>CCA344439901RAB29c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.-93+325C>G (n.-93+325C>G)
n.168+325C>G
n.204C>G
n.81+181C>G
c.-93+426C>G (n.-93+426C>G)
c.-93+454C>G (n.-93+454C>G)
1g.205774948G=CA2482717827RAB29c.9C= (p.Ser3=)
c.-93+325C= (n.-93+325C=)
n.168+325C=
n.204C=
n.81+181C=
c.-93+426C= (n.-93+426C=)
c.-93+454C= (n.-93+454C=)
1g.205774948G>TCA344439902RAB29c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.-93+325C>A (n.-93+325C>A)
n.168+325C>A
n.204C>A
n.81+181C>A
c.-93+426C>A (n.-93+426C>A)
c.-93+454C>A (n.-93+454C>A)
1g.205774949C>ACA344439906RAB29c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.-93+324G>T (n.-93+324G>T)
n.168+324G>T
n.203G>T
n.81+180G>T
c.-93+425G>T (n.-93+425G>T)
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
1g.205774949C>GCA344439908RAB29c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.-93+324G>C (n.-93+324G>C)
n.168+324G>C
n.203G>C
n.81+180G>C
c.-93+425G>C (n.-93+425G>C)
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
1g.205774949C>TCA344439911RAB29c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.-93+324G>A (n.-93+324G>A)
n.168+324G>A
n.203G>A
n.81+180G>A
c.-93+425G>A (n.-93+425G>A)
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
1g.205774950T>ACA36501546RAB29c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.-93+323A>T (n.-93+323A>T)
n.168+323A>T
n.202A>T
n.81+179A>T
c.-93+424A>T (n.-93+424A>T)
c.-93+452A>T (n.-93+452A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774950T>CCA344439914RAB29c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.-93+323A>G (n.-93+323A>G)
n.168+323A>G
n.202A>G
n.81+179A>G
c.-93+424A>G (n.-93+424A>G)
c.-93+452A>G (n.-93+452A>G)
1g.205774950T>GCA344439915RAB29c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.-93+323A>C (n.-93+323A>C)
n.168+323A>C
n.202A>C
n.81+179A>C
c.-93+424A>C (n.-93+424A>C)
c.-93+452A>C (n.-93+452A>C)
1g.205774950T=CA2482717828RAB29c.7A= (p.Ser3=)
c.-93+323A= (n.-93+323A=)
n.168+323A=
n.202A=
n.81+179A=
c.-93+424A= (n.-93+424A=)
c.-93+452A= (n.-93+452A=)
1g.205774951G>ACA422902110RAB29c.6C>T (p.Gly2=)
c.-93+322C>T (n.-93+322C>T)
n.168+322C>T
n.201C>T
n.81+178C>T
c.-93+423C>T (n.-93+423C>T)
c.-93+451C>T (n.-93+451C>T)
 dbSNP
1g.205774951G>CCA422902109RAB29c.6C>G (p.Gly2=)
c.-93+322C>G (n.-93+322C>G)
n.168+322C>G
n.201C>G
n.81+178C>G
c.-93+423C>G (n.-93+423C>G)
c.-93+451C>G (n.-93+451C>G)
1g.205774951G=CA2482717832RAB29c.6C= (p.Gly2=)
c.-93+322C= (n.-93+322C=)
n.168+322C=
n.201C=
n.81+178C=
c.-93+423C= (n.-93+423C=)
c.-93+451C= (n.-93+451C=)
1g.205774951G>TCA422902108RAB29c.6C>A (p.Gly2=)
c.-93+322C>A (n.-93+322C>A)
n.168+322C>A
n.201C>A
n.81+178C>A
c.-93+423C>A (n.-93+423C>A)
c.-93+451C>A (n.-93+451C>A)
1g.205774952C>ACA344439916RAB29c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-93+321G>T (n.-93+321G>T)
n.168+321G>T
n.200G>T
n.81+177G>T
c.-93+422G>T (n.-93+422G>T)
c.-93+450G>T (n.-93+450G>T)
1g.205774952C=CA2482717836RAB29c.5G= (p.Gly2=)
c.-93+321G= (n.-93+321G=)
n.168+321G=
n.200G=
n.81+177G=
c.-93+422G= (n.-93+422G=)
c.-93+450G= (n.-93+450G=)
1g.205774952C>GCA344439917RAB29c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-93+321G>C (n.-93+321G>C)
n.168+321G>C
n.200G>C
n.81+177G>C
c.-93+422G>C (n.-93+422G>C)
c.-93+450G>C (n.-93+450G>C)
1g.205774952C>TCA1357066RAB29c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-93+321G>A (n.-93+321G>A)
n.168+321G>A
n.200G>A
n.81+177G>A
c.-93+422G>A (n.-93+422G>A)
c.-93+450G>A (n.-93+450G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774953C>ACA1357067RAB29c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-93+320G>T (n.-93+320G>T)
n.168+320G>T
n.199G>T
n.81+176G>T
c.-93+421G>T (n.-93+421G>T)
c.-93+449G>T (n.-93+449G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774953C=CA2482717838RAB29c.4G= (p.Gly2=)
c.-93+320G= (n.-93+320G=)
n.168+320G=
n.199G=
n.81+176G=
c.-93+421G= (n.-93+421G=)
c.-93+449G= (n.-93+449G=)
1g.205774953C>GCA344439923RAB29c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-93+320G>C (n.-93+320G>C)
n.168+320G>C
n.199G>C
n.81+176G>C
c.-93+421G>C (n.-93+421G>C)
c.-93+449G>C (n.-93+449G>C)
1g.205774953C>TCA344439920RAB29c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-93+320G>A (n.-93+320G>A)
n.168+320G>A
n.199G>A
n.81+176G>A
c.-93+421G>A (n.-93+421G>A)
c.-93+449G>A (n.-93+449G>A)
1g.205774954C>ACA344439925RAB29c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-93+319G>T (n.-93+319G>T)
n.168+319G>T
n.198G>T
n.81+175G>T
c.-93+420G>T (n.-93+420G>T)
c.-93+448G>T (n.-93+448G>T)
1g.205774954C>GCA344439927RAB29c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-93+319G>C (n.-93+319G>C)
n.168+319G>C
n.198G>C
n.81+175G>C
c.-93+420G>C (n.-93+420G>C)
c.-93+448G>C (n.-93+448G>C)
1g.205774954C>TCA344439929RAB29c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-93+319G>A (n.-93+319G>A)
n.168+319G>A
n.198G>A
n.81+175G>A
c.-93+420G>A (n.-93+420G>A)
c.-93+448G>A (n.-93+448G>A)
 gnomAD v4
1g.205774955A=CA2482717840RAB29c.2T= (p.Met1=)
c.-93+318T= (n.-93+318T=)
n.168+318T=
n.197T=
n.81+174T=
c.-93+419T= (n.-93+419T=)
c.-93+447T= (n.-93+447T=)
1g.205774955A>CCA344439932RAB29c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-93+318T>G (n.-93+318T>G)
n.168+318T>G
n.197T>G
n.81+174T>G
c.-93+419T>G (n.-93+419T>G)
c.-93+447T>G (n.-93+447T>G)
1g.205774955A>GCA344439934RAB29c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-93+318T>C (n.-93+318T>C)
n.168+318T>C
n.197T>C
n.81+174T>C
c.-93+419T>C (n.-93+419T>C)
c.-93+447T>C (n.-93+447T>C)
1g.205774955A>TCA344439935RAB29c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-93+318T>A (n.-93+318T>A)
n.168+318T>A
n.197T>A
n.81+174T>A
c.-93+419T>A (n.-93+419T>A)
c.-93+447T>A (n.-93+447T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774956T>ACA344439936RAB29c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-93+317A>T (n.-93+317A>T)
n.168+317A>T
n.196A>T
n.81+173A>T
c.-93+418A>T (n.-93+418A>T)
c.-93+446A>T (n.-93+446A>T)
1g.205774956T>CCA1357068RAB29c.1A>G (p.Met1Val)
c.-93+317A>G (n.-93+317A>G)
n.168+317A>G
n.196A>G
n.81+173A>G
c.-93+418A>G (n.-93+418A>G)
c.-93+446A>G (n.-93+446A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774956T>GCA344439937RAB29c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-93+317A>C (n.-93+317A>C)
n.168+317A>C
n.196A>C
n.81+173A>C
c.-93+418A>C (n.-93+418A>C)
c.-93+446A>C (n.-93+446A>C)
1g.205774956T=CA2482717842RAB29c.1A= (p.Met1=)
c.-93+317A= (n.-93+317A=)
n.168+317A=
n.196A=
n.81+173A=
c.-93+418A= (n.-93+418A=)
c.-93+446A= (n.-93+446A=)
1g.205774958G>ACA528548055RAB29c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-93+315C>T (n.-93+315C>T)
n.168+315C>T
n.194C>T
n.81+171C>T
c.-93+416C>T (n.-93+416C>T)
c.-93+444C>T (n.-93+444C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774958G=CA2482717845RAB29c.-2C= (n.-2C=)
c.-93+315C= (n.-93+315C=)
n.168+315C=
n.194C=
n.81+171C=
c.-93+416C= (n.-93+416C=)
c.-93+444C= (n.-93+444C=)
1g.205774960T>CCA2650149850RAB29c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-93+313A>G (n.-93+313A>G)
n.168+313A>G
n.192A>G
n.81+169A>G
c.-93+414A>G (n.-93+414A>G)
c.-93+442A>G (n.-93+442A>G)
 gnomAD v4
1g.205774961A=CA2482717847RAB29c.-5T= (n.-5T=)
c.-93+312T= (n.-93+312T=)
n.168+312T=
n.191T=
n.81+168T=
c.-93+413T= (n.-93+413T=)
c.-93+441T= (n.-93+441T=)
1g.205774962dupCA1357069RAB29c.-6dup (n.-6dup)
c.-93+311dup (n.-93+311dup)
n.168+311dup
n.190dup
n.81+167dup
c.-93+412dup (n.-93+412dup)
c.-93+440dup (n.-93+440dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774963C>ACA528548061RAB29c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
n.168+310G>T
n.189G>T
n.81+166G>T
c.-93+411G>T (n.-93+411G>T)
c.-93+439G>T (n.-93+439G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774963C=CA2482717850RAB29c.-7G= (n.-7G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
n.168+310G=
n.189G=
n.81+166G=
c.-93+411G= (n.-93+411G=)
c.-93+439G= (n.-93+439G=)
1g.205774963_205774964delinsCGCA2482717852RAB29c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG)
c.-93+309_-93+310delinsCG (n.-93+309_-93+310delinsCG)
n.168+309_168+310delinsCG
n.188_189delinsCG
n.81+165_81+166delinsCG
c.-93+410_-93+411delinsCG (n.-93+410_-93+411delinsCG)
c.-93+438_-93+439delinsCG (n.-93+438_-93+439delinsCG)
1g.205774964G>ACA1357070RAB29c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-93+309C>T (n.-93+309C>T)
n.168+309C>T
n.188C>T
n.81+165C>T
c.-93+410C>T (n.-93+410C>T)
c.-93+438C>T (n.-93+438C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774964G=CA1143407865RAB29c.-8C= (n.-8C=)
c.-93+309C= (n.-93+309C=)
n.168+309C=
n.188C=
n.81+165C=
c.-93+410C= (n.-93+410C=)
c.-93+438C= (n.-93+438C=)
1g.205774964G>TCA528548067RAB29c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-93+309C>A (n.-93+309C>A)
n.168+309C>A
n.188C>A
n.81+165C>A
c.-93+410C>A (n.-93+410C>A)
c.-93+438C>A (n.-93+438C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967delCA528548063RAB29c.-8del (n.-8del)
c.-93+309del (n.-93+309del)
n.168+309del
n.188del
n.81+165del
c.-93+410del (n.-93+410del)
c.-93+438del (n.-93+438del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774965G>ACA2482717857RAB29c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
n.168+308C>T
n.187C>T
n.81+164C>T
c.-93+409C>T (n.-93+409C>T)
c.-93+437C>T (n.-93+437C>T)
 dbSNP
1g.205774965G=CA2482717856RAB29c.-9C= (n.-9C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
n.168+308C=
n.187C=
n.81+164C=
c.-93+409C= (n.-93+409C=)
c.-93+437C= (n.-93+437C=)
1g.205774965G>TCA2747469498RAB29c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
n.168+308C>A
n.187C>A
n.81+164C>A
c.-93+409C>A (n.-93+409C>A)
c.-93+437C>A (n.-93+437C>A)
1g.205774966G>ACA2650149857RAB29c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-93+307C>T (n.-93+307C>T)
n.168+307C>T
n.186C>T
n.81+163C>T
c.-93+408C>T (n.-93+408C>T)
c.-93+436C>T (n.-93+436C>T)
 gnomAD v4
1g.205774966G>TCA2843168401RAB29c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-93+307C>A (n.-93+307C>A)
n.168+307C>A
n.186C>A
n.81+163C>A
c.-93+408C>A (n.-93+408C>A)
c.-93+436C>A (n.-93+436C>A)
1g.205774967G>ACA1357071RAB29c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-93+306C>T (n.-93+306C>T)
n.168+306C>T
n.185C>T
n.81+162C>T
c.-93+407C>T (n.-93+407C>T)
c.-93+435C>T (n.-93+435C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967G>CCA1357072RAB29c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-93+306C>G (n.-93+306C>G)
n.168+306C>G
n.185C>G
n.81+162C>G
c.-93+407C>G (n.-93+407C>G)
c.-93+435C>G (n.-93+435C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967G=CA1143629169RAB29c.-11C= (n.-11C=)
c.-93+306C= (n.-93+306C=)
n.168+306C=
n.185C=
n.81+162C=
c.-93+407C= (n.-93+407C=)
c.-93+435C= (n.-93+435C=)
1g.205774967G>TCA2650149861RAB29c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-93+306C>A (n.-93+306C>A)
n.168+306C>A
n.185C>A
n.81+162C>A
c.-93+407C>A (n.-93+407C>A)
c.-93+435C>A (n.-93+435C>A)
 gnomAD v4
1g.205774968T>CCA2747469501RAB29c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-93+305A>G (n.-93+305A>G)
n.168+305A>G
n.184A>G
n.81+161A>G
c.-93+406A>G (n.-93+406A>G)
c.-93+434A>G (n.-93+434A>G)
1g.205774968T>GCA2482717863RAB29c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-93+305A>C (n.-93+305A>C)
n.168+305A>C
n.184A>C
n.81+161A>C
c.-93+406A>C (n.-93+406A>C)
c.-93+434A>C (n.-93+434A>C)
 dbSNP
1g.205774968T=CA2482717862RAB29c.-12A= (n.-12A=)
c.-93+305A= (n.-93+305A=)
n.168+305A=
n.184A=
n.81+161A=
c.-93+406A= (n.-93+406A=)
c.-93+434A= (n.-93+434A=)
1g.205774969G>ACA2650149863RAB29c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-93+304C>T (n.-93+304C>T)
n.168+304C>T
n.183C>T
n.81+160C>T
c.-93+405C>T (n.-93+405C>T)
c.-93+433C>T (n.-93+433C>T)
 gnomAD v4
1g.205774969G>CCA2843168402RAB29c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-93+304C>G (n.-93+304C>G)
n.168+304C>G
n.183C>G
n.81+160C>G
c.-93+405C>G (n.-93+405C>G)
c.-93+433C>G (n.-93+433C>G)
1g.205774969G=CA2482717865RAB29c.-13C= (n.-13C=)
c.-93+304C= (n.-93+304C=)
n.168+304C=
n.183C=
n.81+160C=
c.-93+405C= (n.-93+405C=)
c.-93+433C= (n.-93+433C=)
1g.205774969G>TCA1357073RAB29c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-93+304C>A (n.-93+304C>A)
n.168+304C>A
n.183C>A
n.81+160C>A
c.-93+405C>A (n.-93+405C>A)
c.-93+433C>A (n.-93+433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774970T>CCA2650149867RAB29c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-93+303A>G (n.-93+303A>G)
n.168+303A>G
n.182A>G
n.81+159A>G
c.-93+404A>G (n.-93+404A>G)
c.-93+432A>G (n.-93+432A>G)
 gnomAD v4
1g.205774970T>GCA2697989265RAB29c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-93+303A>C (n.-93+303A>C)
n.168+303A>C
n.182A>C
n.81+159A>C
c.-93+404A>C (n.-93+404A>C)
c.-93+432A>C (n.-93+432A>C)
 dbSNP
1g.205774970_205774978delCA2514802192RAB29c.-22_-14del (n.-22_-14del)
c.-93+295_-93+303del (n.-93+295_-93+303del)
n.168+295_168+303del
n.174_182del
n.81+151_81+159del
c.-93+396_-93+404del (n.-93+396_-93+404del)
c.-93+424_-93+432del (n.-93+424_-93+432del)
1g.205774972C=CA2482717866RAB29c.-16G= (n.-16G=)
c.-93+301G= (n.-93+301G=)
n.168+301G=
n.180G=
n.81+157G=
c.-93+402G= (n.-93+402G=)
c.-93+430G= (n.-93+430G=)
1g.205774972C>TCA730462168RAB29c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-93+301G>A (n.-93+301G>A)
n.168+301G>A
n.180G>A
n.81+157G>A
c.-93+402G>A (n.-93+402G>A)
c.-93+430G>A (n.-93+430G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774973G>TCA2843168403RAB29c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-93+300C>A (n.-93+300C>A)
n.168+300C>A
n.179C>A
n.81+156C>A
c.-93+401C>A (n.-93+401C>A)
c.-93+429C>A (n.-93+429C>A)
1g.205774977delCA2839228266RAB29c.-18del (n.-18del)
c.-93+299del (n.-93+299del)
n.168+299del
n.178del
n.81+155del
c.-93+400del (n.-93+400del)
c.-93+428del (n.-93+428del)
1g.205774976T>GCA2564440405RAB29c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-93+297A>C (n.-93+297A>C)
n.168+297A>C
n.176A>C
n.81+153A>C
c.-93+398A>C (n.-93+398A>C)
c.-93+426A>C (n.-93+426A>C)
1g.205774977T>CCA2650149869RAB29c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-93+296A>G (n.-93+296A>G)
n.168+296A>G
n.175A>G
n.81+152A>G
c.-93+397A>G (n.-93+397A>G)
c.-93+425A>G (n.-93+425A>G)
 gnomAD v4
1g.205774979G>ACA2650149870RAB29c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-93+294C>T (n.-93+294C>T)
n.168+294C>T
n.173C>T
n.81+150C>T
c.-93+395C>T (n.-93+395C>T)
c.-93+423C>T (n.-93+423C>T)
 gnomAD v4
1g.205774979G=CA1140420369RAB29c.-23C= (n.-23C=)
c.-93+294C= (n.-93+294C=)
n.168+294C=
n.173C=
n.81+150C=
c.-93+395C= (n.-93+395C=)
c.-93+423C= (n.-93+423C=)
1g.205774979G>TCA36501569RAB29c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-93+294C>A (n.-93+294C>A)
n.168+294C>A
n.173C>A
n.81+150C>A
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
c.-93+423C>A (n.-93+423C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774980G>ACA1011509922RAB29c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-93+293C>T (n.-93+293C>T)
n.168+293C>T
n.172C>T
n.81+149C>T
c.-93+394C>T (n.-93+394C>T)
c.-93+422C>T (n.-93+422C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774980G=CA2482717867RAB29c.-24C= (n.-24C=)
c.-93+293C= (n.-93+293C=)
n.168+293C=
n.172C=
n.81+149C=
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
c.-93+422C= (n.-93+422C=)
1g.205774980G>TCA2650149872RAB29c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-93+293C>A (n.-93+293C>A)
n.168+293C>A
n.172C>A
n.81+149C>A
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
c.-93+422C>A (n.-93+422C>A)
 gnomAD v4
1g.205774981G>CCA2482717869RAB29c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-93+292C>G (n.-93+292C>G)
n.168+292C>G
n.171C>G
n.81+148C>G
c.-93+393C>G (n.-93+393C>G)
c.-93+421C>G (n.-93+421C>G)
 dbSNP
1g.205774981G=CA2482717868RAB29c.-25C= (n.-25C=)
c.-93+292C= (n.-93+292C=)
n.168+292C=
n.171C=
n.81+148C=
c.-93+393C= (n.-93+393C=)
c.-93+421C= (n.-93+421C=)
1g.205774982A=CA2482717870RAB29c.-26T= (n.-26T=)
c.-93+291T= (n.-93+291T=)
n.168+291T=
n.170T=
n.81+147T=
c.-93+392T= (n.-93+392T=)
c.-93+420T= (n.-93+420T=)
1g.205774982A>GCA2482717871RAB29c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-93+291T>C (n.-93+291T>C)
n.168+291T>C
n.170T>C
n.81+147T>C
c.-93+392T>C (n.-93+392T>C)
c.-93+420T>C (n.-93+420T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774982A>TCA2574118888RAB29c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-93+291T>A (n.-93+291T>A)
n.168+291T>A
n.170T>A
n.81+147T>A
c.-93+392T>A (n.-93+392T>A)
c.-93+420T>A (n.-93+420T>A)
1g.205774983G>ACA2747469502RAB29c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-93+290C>T (n.-93+290C>T)
n.168+290C>T
n.169C>T
n.81+146C>T
c.-93+391C>T (n.-93+391C>T)
c.-93+419C>T (n.-93+419C>T)
1g.205774984G>ACA1011509926RAB29c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-93+289C>T (n.-93+289C>T)
n.168+289C>T
n.168C>T
n.81+145C>T
c.-93+390C>T (n.-93+390C>T)
c.-93+418C>T (n.-93+418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774984G=CA2482717872RAB29c.-28C= (n.-28C=)
c.-93+289C= (n.-93+289C=)
n.168+289C=
n.168C=
n.81+145C=
c.-93+390C= (n.-93+390C=)
c.-93+418C= (n.-93+418C=)
1g.205774985C=CA2482717873RAB29c.-29G= (n.-29G=)
c.-93+288G= (n.-93+288G=)
n.168+288G=
n.167G=
n.81+144G=
c.-93+389G= (n.-93+389G=)
c.-93+417G= (n.-93+417G=)
1g.205774985C>TCA2838228863RAB29c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-93+288G>A (n.-93+288G>A)
n.168+288G>A
n.167G>A
n.81+144G>A
c.-93+389G>A (n.-93+389G>A)
c.-93+417G>A (n.-93+417G>A)
1g.205774986G>ACA1357075RAB29c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-93+287C>T (n.-93+287C>T)
n.168+287C>T
n.166C>T
n.81+143C>T
c.-93+388C>T (n.-93+388C>T)
c.-93+416C>T (n.-93+416C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774986G=CA1149062846RAB29c.-30C= (n.-30C=)
c.-93+287C= (n.-93+287C=)
n.168+287C=
n.166C=
n.81+143C=
c.-93+388C= (n.-93+388C=)
c.-93+416C= (n.-93+416C=)
1g.205774986G>TCA2747469504RAB29c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-93+287C>A (n.-93+287C>A)
n.168+287C>A
n.166C>A
n.81+143C>A
c.-93+388C>A (n.-93+388C>A)
c.-93+416C>A (n.-93+416C>A)
1g.205774988dupCA1357074RAB29c.-30dup (n.-30dup)
c.-93+287dup (n.-93+287dup)
n.168+287dup
n.166dup
n.81+143dup
c.-93+388dup (n.-93+388dup)
c.-93+416dup (n.-93+416dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774987G>ACA1357076RAB29c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-93+286C>T (n.-93+286C>T)
n.168+286C>T
n.165C>T
n.81+142C>T
c.-93+387C>T (n.-93+387C>T)
c.-93+415C>T (n.-93+415C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774987G=CA2482717874RAB29c.-31C= (n.-31C=)
c.-93+286C= (n.-93+286C=)
n.168+286C=
n.165C=
n.81+142C=
c.-93+387C= (n.-93+387C=)
c.-93+415C= (n.-93+415C=)
1g.205774988G>ACA730462176RAB29c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-93+285C>T (n.-93+285C>T)
n.168+285C>T
n.164C>T
n.81+141C>T
c.-93+386C>T (n.-93+386C>T)
c.-93+414C>T (n.-93+414C>T)
 dbSNP
1g.205774988G=CA2482717875RAB29c.-32C= (n.-32C=)
c.-93+285C= (n.-93+285C=)
n.168+285C=
n.164C=
n.81+141C=
c.-93+386C= (n.-93+386C=)
c.-93+414C= (n.-93+414C=)
1g.205774988G>TCA2574118889RAB29c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-93+285C>A (n.-93+285C>A)
n.168+285C>A
n.164C>A
n.81+141C>A
c.-93+386C>A (n.-93+386C>A)
c.-93+414C>A (n.-93+414C>A)
 gnomAD v4
1g.205774989A=CA2482717876RAB29c.-33T= (n.-33T=)
c.-93+284T= (n.-93+284T=)
n.168+284T=
n.163T=
n.81+140T=
c.-93+385T= (n.-93+385T=)
c.-93+413T= (n.-93+413T=)
1g.205774989A>GCA2482717877RAB29c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-93+284T>C (n.-93+284T>C)
n.168+284T>C
n.163T>C
n.81+140T>C
c.-93+385T>C (n.-93+385T>C)
c.-93+413T>C (n.-93+413T>C)
 dbSNP
1g.205774990A>GCA2843168405RAB29c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-93+283T>C (n.-93+283T>C)
n.168+283T>C
n.162T>C
n.81+139T>C
c.-93+384T>C (n.-93+384T>C)
c.-93+412T>C (n.-93+412T>C)
1g.205774990A>TCA2843168404RAB29c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-93+283T>A (n.-93+283T>A)
n.168+283T>A
n.162T>A
n.81+139T>A
c.-93+384T>A (n.-93+384T>A)
c.-93+412T>A (n.-93+412T>A)
1g.205774991G>ACA528548075RAB29c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-93+282C>T (n.-93+282C>T)
n.168+282C>T
n.161C>T
n.81+138C>T
c.-93+383C>T (n.-93+383C>T)
c.-93+411C>T (n.-93+411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774991G>CCA2574118890RAB29c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-93+282C>G (n.-93+282C>G)
n.168+282C>G
n.161C>G
n.81+138C>G
c.-93+383C>G (n.-93+383C>G)
c.-93+411C>G (n.-93+411C>G)
1g.205774991G=CA2482717878RAB29c.-35C= (n.-35C=)
c.-93+282C= (n.-93+282C=)
n.168+282C=
n.161C=
n.81+138C=
c.-93+383C= (n.-93+383C=)
c.-93+411C= (n.-93+411C=)
1g.205774991G>TCA36501614RAB29c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-93+282C>A (n.-93+282C>A)
n.168+282C>A
n.161C>A
n.81+138C>A
c.-93+383C>A (n.-93+383C>A)
c.-93+411C>A (n.-93+411C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774993G>ACA2482717880RAB29c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
n.168+280C>T
n.159C>T
n.81+136C>T
c.-93+381C>T (n.-93+381C>T)
c.-93+409C>T (n.-93+409C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774993G=CA2482717879RAB29c.-37C= (n.-37C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
n.168+280C=
n.159C=
n.81+136C=
c.-93+381C= (n.-93+381C=)
c.-93+409C= (n.-93+409C=)
1g.205774993G>TCA528548088RAB29c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
n.168+280C>A
n.159C>A
n.81+136C>A
c.-93+381C>A (n.-93+381C>A)
c.-93+409C>A (n.-93+409C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774994T>ACA2581733261RAB29c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-93+279A>T (n.-93+279A>T)
n.168+279A>T
n.158A>T
n.81+135A>T
c.-93+380A>T (n.-93+380A>T)
c.-93+408A>T (n.-93+408A>T)
1g.205774994T>CCA2581733260RAB29c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-93+279A>G (n.-93+279A>G)
n.168+279A>G
n.158A>G
n.81+135A>G
c.-93+380A>G (n.-93+380A>G)
c.-93+408A>G (n.-93+408A>G)
1g.205774994T>GCA1357077RAB29c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-93+279A>C (n.-93+279A>C)
n.168+279A>C
n.158A>C
n.81+135A>C
c.-93+380A>C (n.-93+380A>C)
c.-93+408A>C (n.-93+408A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774994T=CA1141281469RAB29c.-38A= (n.-38A=)
c.-93+279A= (n.-93+279A=)
n.168+279A=
n.158A=
n.81+135A=
c.-93+380A= (n.-93+380A=)
c.-93+408A= (n.-93+408A=)
1g.205774995G=CA2482717881RAB29c.-39C= (n.-39C=)
c.-93+278C= (n.-93+278C=)
n.168+278C=
n.157C=
n.81+134C=
c.-93+379C= (n.-93+379C=)
c.-93+407C= (n.-93+407C=)
1g.205774995G>TCA1011509937RAB29c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-93+278C>A (n.-93+278C>A)
n.168+278C>A
n.157C>A
n.81+134C>A
c.-93+379C>A (n.-93+379C>A)
c.-93+407C>A (n.-93+407C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774996delCA2843168406RAB29c.-39del (n.-39del)
c.-93+278del (n.-93+278del)
n.168+278del
n.157del
n.81+134del
c.-93+379del (n.-93+379del)
c.-93+407del (n.-93+407del)
1g.205774996_205775002dupCA730462177RAB29c.-45_-39dup (n.-45_-39dup)
c.-93+272_-93+278dup (n.-93+272_-93+278dup)
n.168+272_168+278dup
n.151_157dup
n.81+128_81+134dup
c.-93+373_-93+379dup (n.-93+373_-93+379dup)
c.-93+401_-93+407dup (n.-93+401_-93+407dup)
 dbSNP
1g.205774996G>ACA2650149897RAB29c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
n.168+277C>T
n.156C>T
n.81+133C>T
c.-93+378C>T (n.-93+378C>T)
c.-93+406C>T (n.-93+406C>T)
 gnomAD v4
1g.205775003_205775009delCA2650149899RAB29c.-47_-41del (n.-47_-41del)
c.-93+270_-93+276del (n.-93+270_-93+276del)
n.168+270_168+276del
n.149_155del
n.81+126_81+132del
c.-93+371_-93+377del (n.-93+371_-93+377del)
c.-93+399_-93+405del (n.-93+399_-93+405del)
 gnomAD v4
1g.205774998C>ACA2650149901RAB29c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-93+275G>T (n.-93+275G>T)
n.168+275G>T
n.154G>T
n.81+131G>T
c.-93+376G>T (n.-93+376G>T)
c.-93+404G>T (n.-93+404G>T)
 gnomAD v4
1g.205774998C>TCA2650149902RAB29c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-93+275G>A (n.-93+275G>A)
n.168+275G>A
n.154G>A
n.81+131G>A
c.-93+376G>A (n.-93+376G>A)
c.-93+404G>A (n.-93+404G>A)
 gnomAD v4
1g.205774999G>ACA2571799465RAB29c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-93+274C>T (n.-93+274C>T)
n.168+274C>T
n.153C>T
n.81+130C>T
c.-93+375C>T (n.-93+375C>T)
c.-93+403C>T (n.-93+403C>T)
 gnomAD v4
1g.205774999G>TCA2650149903RAB29c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-93+274C>A (n.-93+274C>A)
n.168+274C>A
n.153C>A
n.81+130C>A
c.-93+375C>A (n.-93+375C>A)
c.-93+403C>A (n.-93+403C>A)
 gnomAD v4
1g.205775002dupCA2830540366RAB29c.-43dup (n.-43dup)
c.-93+274dup (n.-93+274dup)
n.168+274dup
n.153dup
n.81+130dup
c.-93+375dup (n.-93+375dup)
c.-93+403dup (n.-93+403dup)
1g.205775000G>TCA2650149905RAB29c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-93+273C>A (n.-93+273C>A)
n.168+273C>A
n.152C>A
n.81+129C>A
c.-93+374C>A (n.-93+374C>A)
c.-93+402C>A (n.-93+402C>A)
 gnomAD v4
1g.205775001G>ACA2843168407RAB29c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-93+272C>T (n.-93+272C>T)
n.168+272C>T
n.151C>T
n.81+128C>T
c.-93+373C>T (n.-93+373C>T)
c.-93+401C>T (n.-93+401C>T)
1g.205775001G=CA2482717882RAB29c.-45C= (n.-45C=)
c.-93+272C= (n.-93+272C=)
n.168+272C=
n.151C=
n.81+128C=
c.-93+373C= (n.-93+373C=)
c.-93+401C= (n.-93+401C=)
1g.205775001G>TCA528548092RAB29c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-93+272C>A (n.-93+272C>A)
n.168+272C>A
n.151C>A
n.81+128C>A
c.-93+373C>A (n.-93+373C>A)
c.-93+401C>A (n.-93+401C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775002G>ACA36501619RAB29c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
n.168+271C>T
n.150C>T
n.81+127C>T
c.-93+372C>T (n.-93+372C>T)
c.-93+400C>T (n.-93+400C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775002G=CA2482717883RAB29c.-46C= (n.-46C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
n.168+271C=
n.150C=
n.81+127C=
c.-93+372C= (n.-93+372C=)
c.-93+400C= (n.-93+400C=)
1g.205775002G>TCA2522174080RAB29c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
n.168+271C>A
n.150C>A
n.81+127C>A
c.-93+372C>A (n.-93+372C>A)
c.-93+400C>A (n.-93+400C>A)
 gnomAD v4
1g.205775003A>GCA2650149911RAB29c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-93+270T>C (n.-93+270T>C)
n.168+270T>C
n.149T>C
n.81+126T>C
c.-93+371T>C (n.-93+371T>C)
c.-93+399T>C (n.-93+399T>C)
 gnomAD v4
1g.205775003A>TCA2838228871RAB29c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-93+270T>A (n.-93+270T>A)
n.168+270T>A
n.149T>A
n.81+126T>A
c.-93+371T>A (n.-93+371T>A)
c.-93+399T>A (n.-93+399T>A)
1g.205775004T>CCA730462181RAB29c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-93+269A>G (n.-93+269A>G)
n.168+269A>G
n.148A>G
n.81+125A>G
c.-93+370A>G (n.-93+370A>G)
c.-93+398A>G (n.-93+398A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775004T=CA2482717885RAB29c.-48A= (n.-48A=)
c.-93+269A= (n.-93+269A=)
n.168+269A=
n.148A=
n.81+125A=
c.-93+370A= (n.-93+370A=)
c.-93+398A= (n.-93+398A=)
1g.205775005C>ACA2650149916RAB29c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-93+268G>T (n.-93+268G>T)
n.168+268G>T
n.147G>T
n.81+124G>T
c.-93+369G>T (n.-93+369G>T)
c.-93+397G>T (n.-93+397G>T)
 gnomAD v4
1g.205775005C=CA2482717887RAB29c.-49G= (n.-49G=)
c.-93+268G= (n.-93+268G=)
n.168+268G=
n.147G=
n.81+124G=
c.-93+369G= (n.-93+369G=)
c.-93+397G= (n.-93+397G=)
1g.205775005C>GCA528548096RAB29c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-93+268G>C (n.-93+268G>C)
n.168+268G>C
n.147G>C
n.81+124G>C
c.-93+369G>C (n.-93+369G>C)
c.-93+397G>C (n.-93+397G>C)
 gnomAD v2
1g.205775005C>TCA528548097RAB29c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-93+268G>A (n.-93+268G>A)
n.168+268G>A
n.147G>A
n.81+124G>A
c.-93+369G>A (n.-93+369G>A)
c.-93+397G>A (n.-93+397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775005_205775006delinsCGCA2482717886RAB29c.-50_-49delinsCG (n.-50_-49delinsCG)
c.-93+267_-93+268delinsCG (n.-93+267_-93+268delinsCG)
n.168+267_168+268delinsCG
n.146_147delinsCG
n.81+123_81+124delinsCG
c.-93+368_-93+369delinsCG (n.-93+368_-93+369delinsCG)
c.-93+396_-93+397delinsCG (n.-93+396_-93+397delinsCG)
1g.205775006G>ACA1357080RAB29c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-93+267C>T (n.-93+267C>T)
n.168+267C>T
n.146C>T
n.81+123C>T
c.-93+368C>T (n.-93+368C>T)
c.-93+396C>T (n.-93+396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775006G=CA1148721151RAB29c.-50C= (n.-50C=)
c.-93+267C= (n.-93+267C=)
n.168+267C=
n.146C=
n.81+123C=
c.-93+368C= (n.-93+368C=)
c.-93+396C= (n.-93+396C=)
1g.205775006G>TCA2650149929RAB29c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-93+267C>A (n.-93+267C>A)
n.168+267C>A
n.146C>A
n.81+123C>A
c.-93+368C>A (n.-93+368C>A)
c.-93+396C>A (n.-93+396C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010dupCA1357078RAB29c.-50dup (n.-50dup)
c.-93+267dup (n.-93+267dup)
n.168+267dup
n.146dup
n.81+123dup
c.-93+368dup (n.-93+368dup)
c.-93+396dup (n.-93+396dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010delCA1357079RAB29c.-50del (n.-50del)
c.-93+267del (n.-93+267del)
n.168+267del
n.146del
n.81+123del
c.-93+368del (n.-93+368del)
c.-93+396del (n.-93+396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775007G>TCA2574118891RAB29c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-93+266C>A (n.-93+266C>A)
n.168+266C>A
n.145C>A
n.81+122C>A
c.-93+367C>A (n.-93+367C>A)
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
 gnomAD v4
1g.205775008G=CA2482717891RAB29c.-52C= (n.-52C=)
c.-93+265C= (n.-93+265C=)
n.168+265C=
n.144C=
n.81+121C=
c.-93+366C= (n.-93+366C=)
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
1g.205775008G>TCA1357081RAB29c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-93+265C>A (n.-93+265C>A)
n.168+265C>A
n.144C>A
n.81+121C>A
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775009G>TCA2650149934RAB29c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-93+264C>A (n.-93+264C>A)
n.168+264C>A
n.143C>A
n.81+120C>A
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
c.-93+393C>A (n.-93+393C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010G>ACA36501638RAB29c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
n.168+263C>T
n.142C>T
n.81+119C>T
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
c.-93+392C>T (n.-93+392C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775010G>CCA36501644RAB29c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
n.168+263C>G
n.142C>G
n.81+119C>G
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
c.-93+392C>G (n.-93+392C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010G=CA1139826711RAB29c.-54C= (n.-54C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
n.168+263C=
n.142C=
n.81+119C=
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
c.-93+392C= (n.-93+392C=)
1g.205775010G>TCA10822450RAB29c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-93+263C>A (n.-93+263C>A)
n.168+263C>A
n.142C>A
n.81+119C>A
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
c.-93+392C>A (n.-93+392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775011T>ACA2843168408RAB29c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-93+262A>T (n.-93+262A>T)
n.168+262A>T
n.141A>T
n.81+118A>T
c.-93+363A>T (n.-93+363A>T)
c.-93+391A>T (n.-93+391A>T)
1g.205775011T>CCA2747469508RAB29c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-93+262A>G (n.-93+262A>G)
n.168+262A>G
n.141A>G
n.81+118A>G
c.-93+363A>G (n.-93+363A>G)
c.-93+391A>G (n.-93+391A>G)
1g.205775011dupCA646373479RAB29c.-55dup (n.-55dup)
c.-93+262dup (n.-93+262dup)
n.168+262dup
n.141dup
n.81+118dup
c.-93+363dup (n.-93+363dup)
c.-93+391dup (n.-93+391dup)
1g.205775012C>ACA730462219RAB29c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-93+261G>T (n.-93+261G>T)
n.168+261G>T
n.140G>T
n.81+117G>T
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
c.-93+390G>T (n.-93+390G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775012C=CA2482717897RAB29c.-56G= (n.-56G=)
c.-93+261G= (n.-93+261G=)
n.168+261G=
n.140G=
n.81+117G=
c.-93+362G= (n.-93+362G=)
c.-93+390G= (n.-93+390G=)
1g.205775012C>GCA2843168409RAB29c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-93+261G>C (n.-93+261G>C)
n.168+261G>C
n.140G>C
n.81+117G>C
c.-93+362G>C (n.-93+362G>C)
c.-93+390G>C (n.-93+390G>C)
1g.205775012C>TCA2650149937RAB29c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-93+261G>A (n.-93+261G>A)
n.168+261G>A
n.140G>A
n.81+117G>A
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
c.-93+390G>A (n.-93+390G>A)
 gnomAD v4
1g.205775013G>ACA2650149941RAB29c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-93+260C>T (n.-93+260C>T)
n.168+260C>T
n.139C>T
n.81+116C>T
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
c.-93+389C>T (n.-93+389C>T)
 gnomAD v4
1g.205775013G>CCA730462229RAB29c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-93+260C>G (n.-93+260C>G)
n.168+260C>G
n.139C>G
n.81+116C>G
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
c.-93+389C>G (n.-93+389C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775013G=CA2482717899RAB29c.-57C= (n.-57C=)
c.-93+260C= (n.-93+260C=)
n.168+260C=
n.139C=
n.81+116C=
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
c.-93+389C= (n.-93+389C=)
1g.205775013G>TCA646373480RAB29c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-93+260C>A (n.-93+260C>A)
n.168+260C>A
n.139C>A
n.81+116C>A
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
c.-93+389C>A (n.-93+389C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.205775014C>ACA2650149944RAB29c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-93+259G>T (n.-93+259G>T)
n.168+259G>T
n.138G>T
n.81+115G>T
c.-93+360G>T (n.-93+360G>T)
c.-93+388G>T (n.-93+388G>T)
 gnomAD v4
1g.205775014C>TCA2650149946RAB29c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-93+259G>A (n.-93+259G>A)
n.168+259G>A
n.138G>A
n.81+115G>A
c.-93+360G>A (n.-93+360G>A)
c.-93+388G>A (n.-93+388G>A)
 gnomAD v4
1g.205775015T>CCA2650149949RAB29c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-93+258A>G (n.-93+258A>G)
n.168+258A>G
n.137A>G
n.81+114A>G
c.-93+359A>G (n.-93+359A>G)
c.-93+387A>G (n.-93+387A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched