Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774887C>ACA344439673RAB29c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-93+386G>T (n.-93+386G>T)
n.168+386G>T
n.265G>T
n.81+242G>T
c.-93+487G>T (n.-93+487G>T)
c.-93+515G>T (n.-93+515G>T)
1g.205774887C=CA2482717747RAB29c.70G= (p.Val24=)
c.-93+386G= (n.-93+386G=)
n.168+386G=
n.265G=
n.81+242G=
c.-93+487G= (n.-93+487G=)
c.-93+515G= (n.-93+515G=)
1g.205774887C>GCA344439676RAB29c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-93+386G>C (n.-93+386G>C)
n.168+386G>C
n.265G>C
n.81+242G>C
c.-93+487G>C (n.-93+487G>C)
c.-93+515G>C (n.-93+515G>C)
1g.205774887C>TCA344439674RAB29c.70G>A (p.Val24Met)
c.-93+386G>A (n.-93+386G>A)
n.168+386G>A
n.265G>A
n.81+242G>A
c.-93+487G>A (n.-93+487G>A)
c.-93+515G>A (n.-93+515G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774888C>ACA422901959RAB29c.69G>T (p.Leu23=)
c.-93+385G>T (n.-93+385G>T)
n.168+385G>T
n.264G>T
n.81+241G>T
c.-93+486G>T (n.-93+486G>T)
c.-93+514G>T (n.-93+514G>T)
 dbSNP
1g.205774888C=CA2482717750RAB29c.69G= (p.Leu23=)
c.-93+385G= (n.-93+385G=)
n.168+385G=
n.264G=
n.81+241G=
c.-93+486G= (n.-93+486G=)
c.-93+514G= (n.-93+514G=)
1g.205774888C>GCA422901961RAB29c.69G>C (p.Leu23=)
c.-93+385G>C (n.-93+385G>C)
n.168+385G>C
n.264G>C
n.81+241G>C
c.-93+486G>C (n.-93+486G>C)
c.-93+514G>C (n.-93+514G>C)
1g.205774888C>TCA422901962RAB29c.69G>A (p.Leu23=)
c.-93+385G>A (n.-93+385G>A)
n.168+385G>A
n.264G>A
n.81+241G>A
c.-93+486G>A (n.-93+486G>A)
c.-93+514G>A (n.-93+514G>A)
 gnomAD v4
1g.205774889A>CCA344439677RAB29c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-93+384T>G (n.-93+384T>G)
n.168+384T>G
n.263T>G
n.81+240T>G
c.-93+485T>G (n.-93+485T>G)
c.-93+513T>G (n.-93+513T>G)
1g.205774889A>GCA344439680RAB29c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-93+384T>C (n.-93+384T>C)
n.168+384T>C
n.263T>C
n.81+240T>C
c.-93+485T>C (n.-93+485T>C)
c.-93+513T>C (n.-93+513T>C)
1g.205774889A>TCA344439679RAB29c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-93+384T>A (n.-93+384T>A)
n.168+384T>A
n.263T>A
n.81+240T>A
c.-93+485T>A (n.-93+485T>A)
c.-93+513T>A (n.-93+513T>A)
1g.205774890G>ACA422901967RAB29c.67C>T (p.Leu23=)
c.-93+383C>T (n.-93+383C>T)
n.168+383C>T
n.262C>T
n.81+239C>T
c.-93+484C>T (n.-93+484C>T)
c.-93+512C>T (n.-93+512C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774890G>CCA344439681RAB29c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-93+383C>G (n.-93+383C>G)
n.168+383C>G
n.262C>G
n.81+239C>G
c.-93+484C>G (n.-93+484C>G)
c.-93+512C>G (n.-93+512C>G)
 dbSNP
1g.205774890G=CA2482717752RAB29c.67C= (p.Leu23=)
c.-93+383C= (n.-93+383C=)
n.168+383C=
n.262C=
n.81+239C=
c.-93+484C= (n.-93+484C=)
c.-93+512C= (n.-93+512C=)
1g.205774890G>TCA344439682RAB29c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-93+383C>A (n.-93+383C>A)
n.168+383C>A
n.262C>A
n.81+239C>A
c.-93+484C>A (n.-93+484C>A)
c.-93+512C>A (n.-93+512C>A)
1g.205774891C>ACA422901972RAB29c.66G>T (p.Ser22=)
c.-93+382G>T (n.-93+382G>T)
n.168+382G>T
n.261G>T
n.81+238G>T
c.-93+483G>T (n.-93+483G>T)
c.-93+511G>T (n.-93+511G>T)
1g.205774891C=CA2482717754RAB29c.66G= (p.Ser22=)
c.-93+382G= (n.-93+382G=)
n.168+382G=
n.261G=
n.81+238G=
c.-93+483G= (n.-93+483G=)
c.-93+511G= (n.-93+511G=)
1g.205774891C>GCA422901973RAB29c.66G>C (p.Ser22=)
c.-93+382G>C (n.-93+382G>C)
n.168+382G>C
n.261G>C
n.81+238G>C
c.-93+483G>C (n.-93+483G>C)
c.-93+511G>C (n.-93+511G>C)
1g.205774891C>TCA36501454RAB29c.66G>A (p.Ser22=)
c.-93+382G>A (n.-93+382G>A)
n.168+382G>A
n.261G>A
n.81+238G>A
c.-93+483G>A (n.-93+483G>A)
c.-93+511G>A (n.-93+511G>A)
 dbSNP
1g.205774891dupCA2650149729RAB29c.66dup (p.Leu23AlafsTer?)
c.-93+382dup (n.-93+382dup)
n.168+382dup
n.261dup
c.66dup (p.Leu23AlafsTer28)
n.81+238dup
c.-93+483dup (n.-93+483dup)
c.-93+511dup (n.-93+511dup)
 gnomAD v4
1g.205774892G>ACA1357055RAB29c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.-93+381C>T (n.-93+381C>T)
n.168+381C>T
n.260C>T
n.81+237C>T
c.-93+482C>T (n.-93+482C>T)
c.-93+510C>T (n.-93+510C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774892G>CCA344439685RAB29c.65C>G (p.Ser22Trp)
c.-93+381C>G (n.-93+381C>G)
n.168+381C>G
n.260C>G
n.81+237C>G
c.-93+482C>G (n.-93+482C>G)
c.-93+510C>G (n.-93+510C>G)
1g.205774892G=CA2482717756RAB29c.65C= (p.Ser22=)
c.-93+381C= (n.-93+381C=)
n.168+381C=
n.260C=
n.81+237C=
c.-93+482C= (n.-93+482C=)
c.-93+510C= (n.-93+510C=)
1g.205774892G>TCA344439687RAB29c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.-93+381C>A (n.-93+381C>A)
n.168+381C>A
n.260C>A
n.81+237C>A
c.-93+482C>A (n.-93+482C>A)
c.-93+510C>A (n.-93+510C>A)
 gnomAD v4
1g.205774893A>CCA344439689RAB29c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-93+380T>G (n.-93+380T>G)
n.168+380T>G
n.259T>G
n.81+236T>G
c.-93+481T>G (n.-93+481T>G)
c.-93+509T>G (n.-93+509T>G)
1g.205774893A>GCA344439690RAB29c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-93+380T>C (n.-93+380T>C)
n.168+380T>C
n.259T>C
n.81+236T>C
c.-93+481T>C (n.-93+481T>C)
c.-93+509T>C (n.-93+509T>C)
1g.205774893A>TCA344439691RAB29c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-93+380T>A (n.-93+380T>A)
n.168+380T>A
n.259T>A
n.81+236T>A
c.-93+481T>A (n.-93+481T>A)
c.-93+509T>A (n.-93+509T>A)
1g.205774894C>ACA422901980RAB29c.63G>T (p.Thr21=)
c.-93+379G>T (n.-93+379G>T)
n.168+379G>T
n.258G>T
n.81+235G>T
c.-93+480G>T (n.-93+480G>T)
c.-93+508G>T (n.-93+508G>T)
1g.205774894C>GCA422901984RAB29c.63G>C (p.Thr21=)
c.-93+379G>C (n.-93+379G>C)
n.168+379G>C
n.258G>C
n.81+235G>C
c.-93+480G>C (n.-93+480G>C)
c.-93+508G>C (n.-93+508G>C)
1g.205774894C>TCA422901982RAB29c.63G>A (p.Thr21=)
c.-93+379G>A (n.-93+379G>A)
n.168+379G>A
n.258G>A
n.81+235G>A
c.-93+480G>A (n.-93+480G>A)
c.-93+508G>A (n.-93+508G>A)
1g.205774895G>ACA344439692RAB29c.62C>T (p.Thr21Met)
c.-93+378C>T (n.-93+378C>T)
n.168+378C>T
n.257C>T
n.81+234C>T
c.-93+479C>T (n.-93+479C>T)
c.-93+507C>T (n.-93+507C>T)
1g.205774895G>CCA344439693RAB29c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.-93+378C>G (n.-93+378C>G)
n.168+378C>G
n.257C>G
n.81+234C>G
c.-93+479C>G (n.-93+479C>G)
c.-93+507C>G (n.-93+507C>G)
1g.205774895G>TCA344439694RAB29c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.-93+378C>A (n.-93+378C>A)
n.168+378C>A
n.257C>A
n.81+234C>A
c.-93+479C>A (n.-93+479C>A)
c.-93+507C>A (n.-93+507C>A)
1g.205774896T>ACA344439698RAB29c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-93+377A>T (n.-93+377A>T)
n.168+377A>T
n.256A>T
n.81+233A>T
c.-93+478A>T (n.-93+478A>T)
c.-93+506A>T (n.-93+506A>T)
1g.205774896T>CCA344439695RAB29c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-93+377A>G (n.-93+377A>G)
n.168+377A>G
n.256A>G
n.81+233A>G
c.-93+478A>G (n.-93+478A>G)
c.-93+506A>G (n.-93+506A>G)
 gnomAD v4
1g.205774896T>GCA344439696RAB29c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-93+377A>C (n.-93+377A>C)
n.168+377A>C
n.256A>C
n.81+233A>C
c.-93+478A>C (n.-93+478A>C)
c.-93+506A>C (n.-93+506A>C)
1g.205774897C>ACA344439699RAB29c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.-93+376G>T (n.-93+376G>T)
n.168+376G>T
n.255G>T
n.81+232G>T
c.-93+477G>T (n.-93+477G>T)
c.-93+505G>T (n.-93+505G>T)
1g.205774897C>GCA344439700RAB29c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.-93+376G>C (n.-93+376G>C)
n.168+376G>C
n.255G>C
n.81+232G>C
c.-93+477G>C (n.-93+477G>C)
c.-93+505G>C (n.-93+505G>C)
1g.205774897C>TCA422901994RAB29c.60G>A (p.Lys20=)
c.-93+376G>A (n.-93+376G>A)
n.168+376G>A
n.255G>A
n.81+232G>A
c.-93+477G>A (n.-93+477G>A)
c.-93+505G>A (n.-93+505G>A)
1g.205774898T>ACA344439701RAB29c.59A>T (p.Lys20Met)
c.-93+375A>T (n.-93+375A>T)
n.168+375A>T
n.254A>T
n.81+231A>T
c.-93+476A>T (n.-93+476A>T)
c.-93+504A>T (n.-93+504A>T)
1g.205774898T>CCA344439703RAB29c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-93+375A>G (n.-93+375A>G)
n.168+375A>G
n.254A>G
n.81+231A>G
c.-93+476A>G (n.-93+476A>G)
c.-93+504A>G (n.-93+504A>G)
1g.205774898T>GCA344439705RAB29c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-93+375A>C (n.-93+375A>C)
n.168+375A>C
n.254A>C
n.81+231A>C
c.-93+476A>C (n.-93+476A>C)
c.-93+504A>C (n.-93+504A>C)
1g.205774898_205774903delinsTTGCCCCA2482717759RAB29c.54_59delinsGGGCAA (p.Val18=)
c.-93+370_-93+375delinsGGGCAA (n.-93+370_-93+375delinsGGGCAA)
n.168+370_168+375delinsGGGCAA
n.249_254delinsGGGCAA
n.81+226_81+231delinsGGGCAA
c.-93+471_-93+476delinsGGGCAA (n.-93+471_-93+476delinsGGGCAA)
c.-93+499_-93+504delinsGGGCAA (n.-93+499_-93+504delinsGGGCAA)
1g.205774899T>ACA344439707RAB29c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-93+374A>T (n.-93+374A>T)
n.168+374A>T
n.253A>T
n.81+230A>T
c.-93+475A>T (n.-93+475A>T)
c.-93+503A>T (n.-93+503A>T)
1g.205774899T>CCA344439708RAB29c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-93+374A>G (n.-93+374A>G)
n.168+374A>G
n.253A>G
n.81+230A>G
c.-93+475A>G (n.-93+475A>G)
c.-93+503A>G (n.-93+503A>G)
1g.205774899T>GCA344439710RAB29c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-93+374A>C (n.-93+374A>C)
n.168+374A>C
n.253A>C
n.81+230A>C
c.-93+475A>C (n.-93+475A>C)
c.-93+503A>C (n.-93+503A>C)
1g.205774899_205774903delCA36501472RAB29c.54_58del (p.Gly19AspfsTer?)
c.-93+370_-93+374del (n.-93+370_-93+374del)
n.168+370_168+374del
n.249_253del
n.81+226_81+230del
c.-93+471_-93+475del (n.-93+471_-93+475del)
c.-93+499_-93+503del (n.-93+499_-93+503del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774900G>ACA422902000RAB29c.57C>T (p.Gly19=)
c.-93+373C>T (n.-93+373C>T)
n.168+373C>T
n.252C>T
n.81+229C>T
c.-93+474C>T (n.-93+474C>T)
c.-93+502C>T (n.-93+502C>T)
1g.205774900G>CCA422902001RAB29c.57C>G (p.Gly19=)
c.-93+373C>G (n.-93+373C>G)
n.168+373C>G
n.252C>G
n.81+229C>G
c.-93+474C>G (n.-93+474C>G)
c.-93+502C>G (n.-93+502C>G)
1g.205774900G>TCA422902002RAB29c.57C>A (p.Gly19=)
c.-93+373C>A (n.-93+373C>A)
n.168+373C>A
n.252C>A
n.81+229C>A
c.-93+474C>A (n.-93+474C>A)
c.-93+502C>A (n.-93+502C>A)
1g.205774901C>ACA344439715RAB29c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-93+372G>T (n.-93+372G>T)
n.168+372G>T
n.251G>T
n.81+228G>T
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
c.-93+501G>T (n.-93+501G>T)
1g.205774901C>GCA344439713RAB29c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-93+372G>C (n.-93+372G>C)
n.168+372G>C
n.251G>C
n.81+228G>C
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
c.-93+501G>C (n.-93+501G>C)
1g.205774901C>TCA344439711RAB29c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-93+372G>A (n.-93+372G>A)
n.168+372G>A
n.251G>A
n.81+228G>A
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
c.-93+501G>A (n.-93+501G>A)
 COSMIC
1g.205774902C>ACA344439716RAB29c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-93+371G>T (n.-93+371G>T)
n.168+371G>T
n.250G>T
n.81+227G>T
c.-93+472G>T (n.-93+472G>T)
c.-93+500G>T (n.-93+500G>T)
1g.205774902C>GCA344439718RAB29c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-93+371G>C (n.-93+371G>C)
n.168+371G>C
n.250G>C
n.81+227G>C
c.-93+472G>C (n.-93+472G>C)
c.-93+500G>C (n.-93+500G>C)
1g.205774902C>TCA344439719RAB29c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-93+371G>A (n.-93+371G>A)
n.168+371G>A
n.250G>A
n.81+227G>A
c.-93+472G>A (n.-93+472G>A)
c.-93+500G>A (n.-93+500G>A)
1g.205774903C>ACA422902005RAB29c.54G>T (p.Val18=)
c.-93+370G>T (n.-93+370G>T)
n.168+370G>T
n.249G>T
n.81+226G>T
c.-93+471G>T (n.-93+471G>T)
c.-93+499G>T (n.-93+499G>T)
1g.205774903C=CA1149061969RAB29c.54G= (p.Val18=)
c.-93+370G= (n.-93+370G=)
n.168+370G=
n.249G=
n.81+226G=
c.-93+471G= (n.-93+471G=)
c.-93+499G= (n.-93+499G=)
1g.205774903C>GCA1357056RAB29c.54G>C (p.Val18=)
c.-93+370G>C (n.-93+370G>C)
n.168+370G>C
n.249G>C
n.81+226G>C
c.-93+471G>C (n.-93+471G>C)
c.-93+499G>C (n.-93+499G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774903C>TCA422902008RAB29c.54G>A (p.Val18=)
c.-93+370G>A (n.-93+370G>A)
n.168+370G>A
n.249G>A
n.81+226G>A
c.-93+471G>A (n.-93+471G>A)
c.-93+499G>A (n.-93+499G>A)
1g.205774904A>CCA344439722RAB29c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-93+369T>G (n.-93+369T>G)
n.168+369T>G
n.248T>G
n.81+225T>G
c.-93+470T>G (n.-93+470T>G)
c.-93+498T>G (n.-93+498T>G)
1g.205774904A>GCA344439723RAB29c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-93+369T>C (n.-93+369T>C)
n.168+369T>C
n.248T>C
n.81+225T>C
c.-93+470T>C (n.-93+470T>C)
c.-93+498T>C (n.-93+498T>C)
1g.205774904A>TCA344439724RAB29c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-93+369T>A (n.-93+369T>A)
n.168+369T>A
n.248T>A
n.81+225T>A
c.-93+470T>A (n.-93+470T>A)
c.-93+498T>A (n.-93+498T>A)
1g.205774905C>ACA344439725RAB29c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-93+368G>T (n.-93+368G>T)
n.168+368G>T
n.247G>T
n.81+224G>T
c.-93+469G>T (n.-93+469G>T)
c.-93+497G>T (n.-93+497G>T)
1g.205774905C>GCA344439726RAB29c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-93+368G>C (n.-93+368G>C)
n.168+368G>C
n.247G>C
n.81+224G>C
c.-93+469G>C (n.-93+469G>C)
c.-93+497G>C (n.-93+497G>C)
1g.205774905C>TCA344439727RAB29c.52G>A (p.Val18Met)
c.-93+368G>A (n.-93+368G>A)
n.168+368G>A
n.247G>A
n.81+224G>A
c.-93+469G>A (n.-93+469G>A)
c.-93+497G>A (n.-93+497G>A)
1g.205774906T>ACA422902014RAB29c.51A>T (p.Ala17=)
c.-93+367A>T (n.-93+367A>T)
n.168+367A>T
n.246A>T
n.81+223A>T
c.-93+468A>T (n.-93+468A>T)
c.-93+496A>T (n.-93+496A>T)
1g.205774906T>CCA36501483RAB29c.51A>G (p.Ala17=)
c.-93+367A>G (n.-93+367A>G)
n.168+367A>G
n.246A>G
n.81+223A>G
c.-93+468A>G (n.-93+468A>G)
c.-93+496A>G (n.-93+496A>G)
 dbSNP
1g.205774906T>GCA1357057RAB29c.51A>C (p.Ala17=)
c.-93+367A>C (n.-93+367A>C)
n.168+367A>C
n.246A>C
n.81+223A>C
c.-93+468A>C (n.-93+468A>C)
c.-93+496A>C (n.-93+496A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774906T=CA2482717767RAB29c.51A= (p.Ala17=)
c.-93+367A= (n.-93+367A=)
n.168+367A=
n.246A=
n.81+223A=
c.-93+468A= (n.-93+468A=)
c.-93+496A= (n.-93+496A=)
1g.205774907G>ACA344439732RAB29c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-93+366C>T (n.-93+366C>T)
n.168+366C>T
n.245C>T
n.81+222C>T
c.-93+467C>T (n.-93+467C>T)
c.-93+495C>T (n.-93+495C>T)
1g.205774907G>CCA344439731RAB29c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-93+366C>G (n.-93+366C>G)
n.168+366C>G
n.245C>G
n.81+222C>G
c.-93+467C>G (n.-93+467C>G)
c.-93+495C>G (n.-93+495C>G)
1g.205774907G>TCA344439729RAB29c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
n.168+366C>A
n.245C>A
n.81+222C>A
c.-93+467C>A (n.-93+467C>A)
c.-93+495C>A (n.-93+495C>A)
 COSMIC
1g.205774908C>ACA344439734RAB29c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-93+365G>T (n.-93+365G>T)
n.168+365G>T
n.244G>T
n.81+221G>T
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
 gnomAD v4
1g.205774908C=CA2482717770RAB29c.49G= (p.Ala17=)
c.-93+365G= (n.-93+365G=)
n.168+365G=
n.244G=
n.81+221G=
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
c.-93+494G= (n.-93+494G=)
1g.205774908C>GCA344439735RAB29c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-93+365G>C (n.-93+365G>C)
n.168+365G>C
n.244G>C
n.81+221G>C
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
1g.205774908C>TCA344439736RAB29c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-93+365G>A (n.-93+365G>A)
n.168+365G>A
n.244G>A
n.81+221G>A
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774909G>ACA422902017RAB29c.48C>T (p.Ala16=)
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
n.168+364C>T
n.243C>T
n.81+220C>T
c.-93+465C>T (n.-93+465C>T)
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774909G>CCA422902018RAB29c.48C>G (p.Ala16=)
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
n.168+364C>G
n.243C>G
n.81+220C>G
c.-93+465C>G (n.-93+465C>G)
c.-93+493C>G (n.-93+493C>G)
1g.205774909G=CA2482717771RAB29c.48C= (p.Ala16=)
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
n.168+364C=
n.243C=
n.81+220C=
c.-93+465C= (n.-93+465C=)
c.-93+493C= (n.-93+493C=)
1g.205774909G>TCA422902019RAB29c.48C>A (p.Ala16=)
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
n.168+364C>A
n.243C>A
n.81+220C>A
c.-93+465C>A (n.-93+465C>A)
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
1g.205774910G>ACA344439738RAB29c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-93+363C>T (n.-93+363C>T)
n.168+363C>T
n.242C>T
n.81+219C>T
c.-93+464C>T (n.-93+464C>T)
c.-93+492C>T (n.-93+492C>T)
1g.205774910G>CCA344439740RAB29c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-93+363C>G (n.-93+363C>G)
n.168+363C>G
n.242C>G
n.81+219C>G
c.-93+464C>G (n.-93+464C>G)
c.-93+492C>G (n.-93+492C>G)
1g.205774910G>TCA344439741RAB29c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-93+363C>A (n.-93+363C>A)
n.168+363C>A
n.242C>A
n.81+219C>A
c.-93+464C>A (n.-93+464C>A)
c.-93+492C>A (n.-93+492C>A)
1g.205774911C>ACA344439743RAB29c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
n.168+362G>T
n.241G>T
n.81+218G>T
c.-93+463G>T (n.-93+463G>T)
c.-93+491G>T (n.-93+491G>T)
1g.205774911C>GCA344439744RAB29c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-93+362G>C (n.-93+362G>C)
n.168+362G>C
n.241G>C
n.81+218G>C
c.-93+463G>C (n.-93+463G>C)
c.-93+491G>C (n.-93+491G>C)
1g.205774911C>TCA344439746RAB29c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
n.168+362G>A
n.241G>A
n.81+218G>A
c.-93+463G>A (n.-93+463G>A)
c.-93+491G>A (n.-93+491G>A)
 COSMIC
1g.205774912G>ACA1357058RAB29c.45C>T (p.Asp15=)
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
n.168+361C>T
n.240C>T
n.81+217C>T
c.-93+462C>T (n.-93+462C>T)
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774912G>CCA344439749RAB29c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
n.168+361C>G
n.240C>G
n.81+217C>G
c.-93+462C>G (n.-93+462C>G)
c.-93+490C>G (n.-93+490C>G)
1g.205774912G=CA2482717775RAB29c.45C= (p.Asp15=)
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
n.168+361C=
n.240C=
n.81+217C=
c.-93+462C= (n.-93+462C=)
c.-93+490C= (n.-93+490C=)
1g.205774912G>TCA344439750RAB29c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
n.168+361C>A
n.240C>A
n.81+217C>A
c.-93+462C>A (n.-93+462C>A)
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)
1g.205774913T>ACA344439754RAB29c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-93+360A>T (n.-93+360A>T)
n.168+360A>T
n.239A>T
n.81+216A>T
c.-93+461A>T (n.-93+461A>T)
c.-93+489A>T (n.-93+489A>T)
1g.205774913T>CCA344439755RAB29c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-93+360A>G (n.-93+360A>G)
n.168+360A>G
n.239A>G
n.81+216A>G
c.-93+461A>G (n.-93+461A>G)
c.-93+489A>G (n.-93+489A>G)
1g.205774913T>GCA344439753RAB29c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-93+360A>C (n.-93+360A>C)
n.168+360A>C
n.239A>C
n.81+216A>C
c.-93+461A>C (n.-93+461A>C)
c.-93+489A>C (n.-93+489A>C)
1g.205774913T=CA2482717778RAB29c.44A= (p.Asp15=)
c.-93+360A= (n.-93+360A=)
n.168+360A=
n.239A=
n.81+216A=
c.-93+461A= (n.-93+461A=)
c.-93+489A= (n.-93+489A=)
1g.205774914C>ACA344439756RAB29c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-93+359G>T (n.-93+359G>T)
n.168+359G>T
n.238G>T
n.81+215G>T
c.-93+460G>T (n.-93+460G>T)
c.-93+488G>T (n.-93+488G>T)
1g.205774914C>GCA344439757RAB29c.43G>C (p.Asp15His)
c.-93+359G>C (n.-93+359G>C)
n.168+359G>C
n.238G>C
n.81+215G>C
c.-93+460G>C (n.-93+460G>C)
c.-93+488G>C (n.-93+488G>C)
1g.205774914C>TCA344439758RAB29c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-93+359G>A (n.-93+359G>A)
n.168+359G>A
n.238G>A
n.81+215G>A
c.-93+460G>A (n.-93+460G>A)
c.-93+488G>A (n.-93+488G>A)
1g.205774918dupCA730462078RAB29c.43dup (p.Asp15GlyfsTer?)
c.-93+359dup (n.-93+359dup)
n.168+359dup
n.238dup
n.81+215dup
c.-93+460dup (n.-93+460dup)
c.-93+488dup (n.-93+488dup)
 dbSNP
1g.205774918delCA2574118887RAB29c.43del (p.Asp15ThrfsTer?)
c.-93+359del (n.-93+359del)
n.168+359del
n.238del
n.81+215del
c.-93+460del (n.-93+460del)
c.-93+488del (n.-93+488del)
1g.205774915C>ACA422902029RAB29c.42G>T (p.Gly14=)
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
n.168+358G>T
n.237G>T
n.81+214G>T
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
c.-93+487G>T (n.-93+487G>T)
1g.205774915C>GCA422902032RAB29c.42G>C (p.Gly14=)
c.-93+358G>C (n.-93+358G>C)
n.168+358G>C
n.237G>C
n.81+214G>C
c.-93+459G>C (n.-93+459G>C)
c.-93+487G>C (n.-93+487G>C)
1g.205774915C>TCA422902030RAB29c.42G>A (p.Gly14=)
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
n.168+358G>A
n.237G>A
n.81+214G>A
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
c.-93+487G>A (n.-93+487G>A)
 gnomAD v4
1g.205774916C>ACA344439759RAB29c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-93+357G>T (n.-93+357G>T)
n.168+357G>T
n.236G>T
n.81+213G>T
c.-93+458G>T (n.-93+458G>T)
c.-93+486G>T (n.-93+486G>T)
1g.205774916C>GCA344439761RAB29c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-93+357G>C (n.-93+357G>C)
n.168+357G>C
n.236G>C
n.81+213G>C
c.-93+458G>C (n.-93+458G>C)
c.-93+486G>C (n.-93+486G>C)
1g.205774916C>TCA344439764RAB29c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.-93+357G>A (n.-93+357G>A)
n.168+357G>A
n.236G>A
n.81+213G>A
c.-93+458G>A (n.-93+458G>A)
c.-93+486G>A (n.-93+486G>A)
1g.205774917C>ACA344439766RAB29c.40G>T (p.Gly14Trp)
c.-93+356G>T (n.-93+356G>T)
n.168+356G>T
n.235G>T
n.81+212G>T
c.-93+457G>T (n.-93+457G>T)
c.-93+485G>T (n.-93+485G>T)
1g.205774917C>GCA344439771RAB29c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>C (n.-93+356G>C)
n.168+356G>C
n.235G>C
n.81+212G>C
c.-93+457G>C (n.-93+457G>C)
c.-93+485G>C (n.-93+485G>C)
1g.205774917C>TCA344439769RAB29c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>A (n.-93+356G>A)
n.168+356G>A
n.235G>A
n.81+212G>A
c.-93+457G>A (n.-93+457G>A)
c.-93+485G>A (n.-93+485G>A)
1g.205774918C>ACA422902034RAB29c.39G>T (p.Val13=)
c.-93+355G>T (n.-93+355G>T)
n.168+355G>T
n.234G>T
n.81+211G>T
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
c.-93+484G>T (n.-93+484G>T)
1g.205774918C=CA2482717785RAB29c.39G= (p.Val13=)
c.-93+355G= (n.-93+355G=)
n.168+355G=
n.234G=
n.81+211G=
c.-93+456G= (n.-93+456G=)
c.-93+484G= (n.-93+484G=)
1g.205774918C>GCA422902035RAB29c.39G>C (p.Val13=)
c.-93+355G>C (n.-93+355G>C)
n.168+355G>C
n.234G>C
n.81+211G>C
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
c.-93+484G>C (n.-93+484G>C)
 dbSNP
1g.205774918C>TCA1357059RAB29c.39G>A (p.Val13=)
c.-93+355G>A (n.-93+355G>A)
n.168+355G>A
n.234G>A
n.81+211G>A
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
c.-93+484G>A (n.-93+484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A=CA2482717790RAB29c.38T= (p.Val13=)
c.-93+354T= (n.-93+354T=)
n.168+354T=
n.233T=
n.81+210T=
c.-93+455T= (n.-93+455T=)
c.-93+483T= (n.-93+483T=)
1g.205774919A>CCA1357060RAB29c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-93+354T>G (n.-93+354T>G)
n.168+354T>G
n.233T>G
n.81+210T>G
c.-93+455T>G (n.-93+455T>G)
c.-93+483T>G (n.-93+483T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774919A>GCA1357061RAB29c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-93+354T>C (n.-93+354T>C)
n.168+354T>C
n.233T>C
n.81+210T>C
c.-93+455T>C (n.-93+455T>C)
c.-93+483T>C (n.-93+483T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A>TCA344439776RAB29c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-93+354T>A (n.-93+354T>A)
n.168+354T>A
n.233T>A
n.81+210T>A
c.-93+455T>A (n.-93+455T>A)
c.-93+483T>A (n.-93+483T>A)
 COSMIC
1g.205774920C>ACA344439780RAB29c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-93+353G>T (n.-93+353G>T)
n.168+353G>T
n.232G>T
n.81+209G>T
c.-93+454G>T (n.-93+454G>T)
c.-93+482G>T (n.-93+482G>T)
1g.205774920C>GCA344439778RAB29c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-93+353G>C (n.-93+353G>C)
n.168+353G>C
n.232G>C
n.81+209G>C
c.-93+454G>C (n.-93+454G>C)
c.-93+482G>C (n.-93+482G>C)
1g.205774920C>TCA344439779RAB29c.37G>A (p.Val13Met)
c.-93+353G>A (n.-93+353G>A)
n.168+353G>A
n.232G>A
n.81+209G>A
c.-93+454G>A (n.-93+454G>A)
c.-93+482G>A (n.-93+482G>A)
1g.205774921C>ACA422902040RAB29c.36G>T (p.Val12=)
c.-93+352G>T (n.-93+352G>T)
n.168+352G>T
n.231G>T
n.81+208G>T
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
c.-93+481G>T (n.-93+481G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774921C=CA2482717794RAB29c.36G= (p.Val12=)
c.-93+352G= (n.-93+352G=)
n.168+352G=
n.231G=
n.81+208G=
c.-93+453G= (n.-93+453G=)
c.-93+481G= (n.-93+481G=)
1g.205774921C>GCA422902041RAB29c.36G>C (p.Val12=)
c.-93+352G>C (n.-93+352G>C)
n.168+352G>C
n.231G>C
n.81+208G>C
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
c.-93+481G>C (n.-93+481G>C)
1g.205774921C>TCA1357062RAB29c.36G>A (p.Val12=)
c.-93+352G>A (n.-93+352G>A)
n.168+352G>A
n.231G>A
n.81+208G>A
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
c.-93+481G>A (n.-93+481G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774922A>CCA344439782RAB29c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-93+351T>G (n.-93+351T>G)
n.168+351T>G
n.230T>G
n.81+207T>G
c.-93+452T>G (n.-93+452T>G)
c.-93+480T>G (n.-93+480T>G)
1g.205774922A>GCA344439783RAB29c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-93+351T>C (n.-93+351T>C)
n.168+351T>C
n.230T>C
n.81+207T>C
c.-93+452T>C (n.-93+452T>C)
c.-93+480T>C (n.-93+480T>C)
1g.205774922A>TCA344439784RAB29c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-93+351T>A (n.-93+351T>A)
n.168+351T>A
n.230T>A
n.81+207T>A
c.-93+452T>A (n.-93+452T>A)
c.-93+480T>A (n.-93+480T>A)
1g.205774923C>ACA344439786RAB29c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-93+350G>T (n.-93+350G>T)
n.168+350G>T
n.229G>T
n.81+206G>T
c.-93+451G>T (n.-93+451G>T)
c.-93+479G>T (n.-93+479G>T)
1g.205774923C>GCA344439787RAB29c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-93+350G>C (n.-93+350G>C)
n.168+350G>C
n.229G>C
n.81+206G>C
c.-93+451G>C (n.-93+451G>C)
c.-93+479G>C (n.-93+479G>C)
1g.205774923C>TCA344439788RAB29c.34G>A (p.Val12Met)
c.-93+350G>A (n.-93+350G>A)
n.168+350G>A
n.229G>A
n.81+206G>A
c.-93+451G>A (n.-93+451G>A)
c.-93+479G>A (n.-93+479G>A)
1g.205774924C>ACA422902047RAB29c.33G>T (p.Leu11=)
c.-93+349G>T (n.-93+349G>T)
n.168+349G>T
n.228G>T
n.81+205G>T
c.-93+450G>T (n.-93+450G>T)
c.-93+478G>T (n.-93+478G>T)
1g.205774924C>GCA422902050RAB29c.33G>C (p.Leu11=)
c.-93+349G>C (n.-93+349G>C)
n.168+349G>C
n.228G>C
n.81+205G>C
c.-93+450G>C (n.-93+450G>C)
c.-93+478G>C (n.-93+478G>C)
1g.205774924C>TCA422902051RAB29c.33G>A (p.Leu11=)
c.-93+349G>A (n.-93+349G>A)
n.168+349G>A
n.228G>A
n.81+205G>A
c.-93+450G>A (n.-93+450G>A)
c.-93+478G>A (n.-93+478G>A)
1g.205774925A=CA2482717797RAB29c.32T= (p.Leu11=)
c.-93+348T= (n.-93+348T=)
n.168+348T=
n.227T=
n.81+204T=
c.-93+449T= (n.-93+449T=)
c.-93+477T= (n.-93+477T=)
1g.205774925A>CCA344439790RAB29c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-93+348T>G (n.-93+348T>G)
n.168+348T>G
n.227T>G
n.81+204T>G
c.-93+449T>G (n.-93+449T>G)
c.-93+477T>G (n.-93+477T>G)
1g.205774925A>GCA344439792RAB29c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-93+348T>C (n.-93+348T>C)
n.168+348T>C
n.227T>C
n.81+204T>C
c.-93+449T>C (n.-93+449T>C)
c.-93+477T>C (n.-93+477T>C)
1g.205774925A>TCA344439794RAB29c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-93+348T>A (n.-93+348T>A)
n.168+348T>A
n.227T>A
n.81+204T>A
c.-93+449T>A (n.-93+449T>A)
c.-93+477T>A (n.-93+477T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774925_205774928dupCA2650149783RAB29c.29_32dup (p.Val12AlafsTer?)
c.-93+345_-93+348dup (n.-93+345_-93+348dup)
n.168+345_168+348dup
n.224_227dup
n.81+201_81+204dup
c.-93+446_-93+449dup (n.-93+446_-93+449dup)
c.-93+474_-93+477dup (n.-93+474_-93+477dup)
 gnomAD v4
1g.205774926G>ACA422902053RAB29c.31C>T (p.Leu11=)
c.-93+347C>T (n.-93+347C>T)
n.168+347C>T
n.226C>T
n.81+203C>T
c.-93+448C>T (n.-93+448C>T)
c.-93+476C>T (n.-93+476C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774926G>CCA344439795RAB29c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-93+347C>G (n.-93+347C>G)
n.168+347C>G
n.226C>G
n.81+203C>G
c.-93+448C>G (n.-93+448C>G)
c.-93+476C>G (n.-93+476C>G)
1g.205774926G=CA2482717800RAB29c.31C= (p.Leu11=)
c.-93+347C= (n.-93+347C=)
n.168+347C=
n.226C=
n.81+203C=
c.-93+448C= (n.-93+448C=)
c.-93+476C= (n.-93+476C=)
1g.205774926G>TCA344439796RAB29c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-93+347C>A (n.-93+347C>A)
n.168+347C>A
n.226C>A
n.81+203C>A
c.-93+448C>A (n.-93+448C>A)
c.-93+476C>A (n.-93+476C>A)
 gnomAD v4
1g.205774927C>ACA1357063RAB29c.30G>T (p.Val10=)
c.-93+346G>T (n.-93+346G>T)
n.168+346G>T
n.225G>T
n.81+202G>T
c.-93+447G>T (n.-93+447G>T)
c.-93+475G>T (n.-93+475G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774927C=CA2482717803RAB29c.30G= (p.Val10=)
c.-93+346G= (n.-93+346G=)
n.168+346G=
n.225G=
n.81+202G=
c.-93+447G= (n.-93+447G=)
c.-93+475G= (n.-93+475G=)
1g.205774927C>GCA422902056RAB29c.30G>C (p.Val10=)
c.-93+346G>C (n.-93+346G>C)
n.168+346G>C
n.225G>C
n.81+202G>C
c.-93+447G>C (n.-93+447G>C)
c.-93+475G>C (n.-93+475G>C)
1g.205774927C>TCA422902059RAB29c.30G>A (p.Val10=)
c.-93+346G>A (n.-93+346G>A)
n.168+346G>A
n.225G>A
n.81+202G>A
c.-93+447G>A (n.-93+447G>A)
c.-93+475G>A (n.-93+475G>A)
1g.205774928A>CCA344439798RAB29c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-93+345T>G (n.-93+345T>G)
n.168+345T>G
n.224T>G
n.81+201T>G
c.-93+446T>G (n.-93+446T>G)
c.-93+474T>G (n.-93+474T>G)
1g.205774928A>GCA344439806RAB29c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-93+345T>C (n.-93+345T>C)
n.168+345T>C
n.224T>C
n.81+201T>C
c.-93+446T>C (n.-93+446T>C)
c.-93+474T>C (n.-93+474T>C)
1g.205774928A>TCA344439800RAB29c.29T>A (p.Val10Glu)
c.-93+345T>A (n.-93+345T>A)
n.168+345T>A
n.224T>A
n.81+201T>A
c.-93+446T>A (n.-93+446T>A)
c.-93+474T>A (n.-93+474T>A)
1g.205774929C>ACA344439807RAB29c.28G>T (p.Val10Leu)
c.-93+344G>T (n.-93+344G>T)
n.168+344G>T
n.223G>T
n.81+200G>T
c.-93+445G>T (n.-93+445G>T)
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
1g.205774929C>GCA344439808RAB29c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-93+344G>C (n.-93+344G>C)
n.168+344G>C
n.223G>C
n.81+200G>C
c.-93+445G>C (n.-93+445G>C)
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
1g.205774929C>TCA344439812RAB29c.28G>A (p.Val10Met)
c.-93+344G>A (n.-93+344G>A)
n.168+344G>A
n.223G>A
n.81+200G>A
c.-93+445G>A (n.-93+445G>A)
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
1g.205774930T>ACA344439815RAB29c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.-93+343A>T (n.-93+343A>T)
n.168+343A>T
n.222A>T
n.81+199A>T
c.-93+444A>T (n.-93+444A>T)
c.-93+472A>T (n.-93+472A>T)
1g.205774930T>CCA422902065RAB29c.27A>G (p.Lys9=)
c.-93+343A>G (n.-93+343A>G)
n.168+343A>G
n.222A>G
n.81+199A>G
c.-93+444A>G (n.-93+444A>G)
c.-93+472A>G (n.-93+472A>G)
1g.205774930T>GCA344439816RAB29c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.-93+343A>C (n.-93+343A>C)
n.168+343A>C
n.222A>C
n.81+199A>C
c.-93+444A>C (n.-93+444A>C)
c.-93+472A>C (n.-93+472A>C)
1g.205774931T>ACA344439818RAB29c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.-93+342A>T (n.-93+342A>T)
n.168+342A>T
n.221A>T
n.81+198A>T
c.-93+443A>T (n.-93+443A>T)
c.-93+471A>T (n.-93+471A>T)
1g.205774931T>CCA36501523RAB29c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-93+342A>G (n.-93+342A>G)
n.168+342A>G
n.221A>G
n.81+198A>G
c.-93+443A>G (n.-93+443A>G)
c.-93+471A>G (n.-93+471A>G)
 dbSNP
1g.205774931T>GCA344439820RAB29c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-93+342A>C (n.-93+342A>C)
n.168+342A>C
n.221A>C
n.81+198A>C
c.-93+443A>C (n.-93+443A>C)
c.-93+471A>C (n.-93+471A>C)
1g.205774931T=CA2482717805RAB29c.26A= (p.Lys9=)
c.-93+342A= (n.-93+342A=)
n.168+342A=
n.221A=
n.81+198A=
c.-93+443A= (n.-93+443A=)
c.-93+471A= (n.-93+471A=)
1g.205774932T>ACA344439822RAB29c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-93+341A>T (n.-93+341A>T)
n.168+341A>T
n.220A>T
n.81+197A>T
c.-93+442A>T (n.-93+442A>T)
c.-93+470A>T (n.-93+470A>T)
1g.205774932T>CCA344439823RAB29c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-93+341A>G (n.-93+341A>G)
n.168+341A>G
n.220A>G
n.81+197A>G
c.-93+442A>G (n.-93+442A>G)
c.-93+470A>G (n.-93+470A>G)
1g.205774932T>GCA344439824RAB29c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-93+341A>C (n.-93+341A>C)
n.168+341A>C
n.220A>C
n.81+197A>C
c.-93+442A>C (n.-93+442A>C)
c.-93+470A>C (n.-93+470A>C)
1g.205774933G>ACA422902071RAB29c.24C>T (p.Phe8=)
c.-93+340C>T (n.-93+340C>T)
n.168+340C>T
n.219C>T
n.81+196C>T
c.-93+441C>T (n.-93+441C>T)
c.-93+469C>T (n.-93+469C>T)
1g.205774933G>CCA344439826RAB29c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-93+340C>G (n.-93+340C>G)
n.168+340C>G
n.219C>G
n.81+196C>G
c.-93+441C>G (n.-93+441C>G)
c.-93+469C>G (n.-93+469C>G)
1g.205774933G>TCA344439828RAB29c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-93+340C>A (n.-93+340C>A)
n.168+340C>A
n.219C>A
n.81+196C>A
c.-93+441C>A (n.-93+441C>A)
c.-93+469C>A (n.-93+469C>A)
1g.205774934A>CCA344439829RAB29c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-93+339T>G (n.-93+339T>G)
n.168+339T>G
n.218T>G
n.81+195T>G
c.-93+440T>G (n.-93+440T>G)
c.-93+468T>G (n.-93+468T>G)
1g.205774934A>GCA344439831RAB29c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-93+339T>C (n.-93+339T>C)
n.168+339T>C
n.218T>C
n.81+195T>C
c.-93+440T>C (n.-93+440T>C)
c.-93+468T>C (n.-93+468T>C)
1g.205774934A>TCA344439830RAB29c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-93+339T>A (n.-93+339T>A)
n.168+339T>A
n.218T>A
n.81+195T>A
c.-93+440T>A (n.-93+440T>A)
c.-93+468T>A (n.-93+468T>A)
1g.205774935A=CA2482717806RAB29c.22T= (p.Phe8=)
c.-93+338T= (n.-93+338T=)
n.168+338T=
n.217T=
n.81+194T=
c.-93+439T= (n.-93+439T=)
c.-93+467T= (n.-93+467T=)
1g.205774935A>CCA344439832RAB29c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-93+338T>G (n.-93+338T>G)
n.168+338T>G
n.217T>G
n.81+194T>G
c.-93+439T>G (n.-93+439T>G)
c.-93+467T>G (n.-93+467T>G)
1g.205774935A>GCA344439833RAB29c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-93+338T>C (n.-93+338T>C)
n.168+338T>C
n.217T>C
n.81+194T>C
c.-93+439T>C (n.-93+439T>C)
c.-93+467T>C (n.-93+467T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774935A>TCA344439834RAB29c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-93+338T>A (n.-93+338T>A)
n.168+338T>A
n.217T>A
n.81+194T>A
c.-93+439T>A (n.-93+439T>A)
c.-93+467T>A (n.-93+467T>A)
1g.205774936C>ACA422902078RAB29c.21G>T (p.Leu7=)
c.-93+337G>T (n.-93+337G>T)
n.168+337G>T
n.216G>T
n.81+193G>T
c.-93+438G>T (n.-93+438G>T)
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
1g.205774936C=CA2482717808RAB29c.21G= (p.Leu7=)
c.-93+337G= (n.-93+337G=)
n.168+337G=
n.216G=
n.81+193G=
c.-93+438G= (n.-93+438G=)
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
1g.205774936C>GCA422902079RAB29c.21G>C (p.Leu7=)
c.-93+337G>C (n.-93+337G>C)
n.168+337G>C
n.216G>C
n.81+193G>C
c.-93+438G>C (n.-93+438G>C)
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
1g.205774936C>TCA422902080RAB29c.21G>A (p.Leu7=)
c.-93+337G>A (n.-93+337G>A)
n.168+337G>A
n.216G>A
n.81+193G>A
c.-93+438G>A (n.-93+438G>A)
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774937A>CCA344439836RAB29c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-93+336T>G (n.-93+336T>G)
n.168+336T>G
n.215T>G
n.81+192T>G
c.-93+437T>G (n.-93+437T>G)
c.-93+465T>G (n.-93+465T>G)
1g.205774937A>GCA344439837RAB29c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-93+336T>C (n.-93+336T>C)
n.168+336T>C
n.215T>C
n.81+192T>C
c.-93+437T>C (n.-93+437T>C)
c.-93+465T>C (n.-93+465T>C)
1g.205774937A>TCA344439839RAB29c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-93+336T>A (n.-93+336T>A)
n.168+336T>A
n.215T>A
n.81+192T>A
c.-93+437T>A (n.-93+437T>A)
c.-93+465T>A (n.-93+465T>A)
1g.205774938G>ACA422902085RAB29c.19C>T (p.Leu7=)
c.-93+335C>T (n.-93+335C>T)
n.168+335C>T
n.214C>T
n.81+191C>T
c.-93+436C>T (n.-93+436C>T)
c.-93+464C>T (n.-93+464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774938G>CCA344439841RAB29c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-93+335C>G (n.-93+335C>G)
n.168+335C>G
n.214C>G
n.81+191C>G
c.-93+436C>G (n.-93+436C>G)
c.-93+464C>G (n.-93+464C>G)
 COSMIC
1g.205774938G=CA2482717811RAB29c.19C= (p.Leu7=)
c.-93+335C= (n.-93+335C=)
n.168+335C=
n.214C=
n.81+191C=
c.-93+436C= (n.-93+436C=)
c.-93+464C= (n.-93+464C=)
1g.205774938G>TCA344439842RAB29c.19C>A (p.Leu7Met)
c.-93+335C>A (n.-93+335C>A)
n.168+335C>A
n.214C>A
n.81+191C>A
c.-93+436C>A (n.-93+436C>A)
c.-93+464C>A (n.-93+464C>A)
1g.205774939G>ACA1357064RAB29c.18C>T (p.His6=)
c.-93+334C>T (n.-93+334C>T)
n.168+334C>T
n.213C>T
n.81+190C>T
c.-93+435C>T (n.-93+435C>T)
c.-93+463C>T (n.-93+463C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774939G>CCA344439844RAB29c.18C>G (p.His6Gln)
c.-93+334C>G (n.-93+334C>G)
n.168+334C>G
n.213C>G
n.81+190C>G
c.-93+435C>G (n.-93+435C>G)
c.-93+463C>G (n.-93+463C>G)
1g.205774939G=CA2482717814RAB29c.18C= (p.His6=)
c.-93+334C= (n.-93+334C=)
n.168+334C=
n.213C=
n.81+190C=
c.-93+435C= (n.-93+435C=)
c.-93+463C= (n.-93+463C=)
1g.205774939G>TCA344439845RAB29c.18C>A (p.His6Gln)
c.-93+334C>A (n.-93+334C>A)
n.168+334C>A
n.213C>A
n.81+190C>A
c.-93+435C>A (n.-93+435C>A)
c.-93+463C>A (n.-93+463C>A)
1g.205774939_205774940delinsGTCA2482717816RAB29c.17_18delinsAC (p.His6=)
c.-93+333_-93+334delinsAC (n.-93+333_-93+334delinsAC)
n.168+333_168+334delinsAC
n.212_213delinsAC
n.81+189_81+190delinsAC
c.-93+434_-93+435delinsAC (n.-93+434_-93+435delinsAC)
c.-93+462_-93+463delinsAC (n.-93+462_-93+463delinsAC)
1g.205774940delCA2482717819RAB29c.17del (p.His6ProfsTer?)
c.-93+333del (n.-93+333del)
n.168+333del
n.212del
n.81+189del
c.-93+434del (n.-93+434del)
c.-93+462del (n.-93+462del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774940T>ACA344439851RAB29c.17A>T (p.His6Leu)
c.-93+333A>T (n.-93+333A>T)
n.168+333A>T
n.212A>T
n.81+189A>T
c.-93+434A>T (n.-93+434A>T)
c.-93+462A>T (n.-93+462A>T)
1g.205774940T>CCA344439857RAB29c.17A>G (p.His6Arg)
c.-93+333A>G (n.-93+333A>G)
n.168+333A>G
n.212A>G
n.81+189A>G
c.-93+434A>G (n.-93+434A>G)
c.-93+462A>G (n.-93+462A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774940T>GCA344439848RAB29c.17A>C (p.His6Pro)
c.-93+333A>C (n.-93+333A>C)
n.168+333A>C
n.212A>C
n.81+189A>C
c.-93+434A>C (n.-93+434A>C)
c.-93+462A>C (n.-93+462A>C)
1g.205774940T=CA2482717821RAB29c.17A= (p.His6=)
c.-93+333A= (n.-93+333A=)
n.168+333A=
n.212A=
n.81+189A=
c.-93+434A= (n.-93+434A=)
c.-93+462A= (n.-93+462A=)
1g.205774941G>ACA344439863RAB29c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-93+332C>T (n.-93+332C>T)
n.168+332C>T
n.211C>T
n.81+188C>T
c.-93+433C>T (n.-93+433C>T)
c.-93+461C>T (n.-93+461C>T)
1g.205774941G>CCA344439860RAB29c.16C>G (p.His6Asp)
c.-93+332C>G (n.-93+332C>G)
n.168+332C>G
n.211C>G
n.81+188C>G
c.-93+433C>G (n.-93+433C>G)
c.-93+461C>G (n.-93+461C>G)
1g.205774941G>TCA344439865RAB29c.16C>A (p.His6Asn)
c.-93+332C>A (n.-93+332C>A)
n.168+332C>A
n.211C>A
n.81+188C>A
c.-93+433C>A (n.-93+433C>A)
c.-93+461C>A (n.-93+461C>A)
1g.205774942G>ACA422902090RAB29c.15C>T (p.Asp5=)
c.-93+331C>T (n.-93+331C>T)
n.168+331C>T
n.210C>T
n.81+187C>T
c.-93+432C>T (n.-93+432C>T)
c.-93+460C>T (n.-93+460C>T)
 dbSNP
1g.205774942G>CCA344439867RAB29c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.-93+331C>G (n.-93+331C>G)
n.168+331C>G
n.210C>G
n.81+187C>G
c.-93+432C>G (n.-93+432C>G)
c.-93+460C>G (n.-93+460C>G)
1g.205774942G=CA2482717823RAB29c.15C= (p.Asp5=)
c.-93+331C= (n.-93+331C=)
n.168+331C=
n.210C=
n.81+187C=
c.-93+432C= (n.-93+432C=)
c.-93+460C= (n.-93+460C=)
1g.205774942G>TCA344439870RAB29c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.-93+331C>A (n.-93+331C>A)
n.168+331C>A
n.210C>A
n.81+187C>A
c.-93+432C>A (n.-93+432C>A)
c.-93+460C>A (n.-93+460C>A)
 gnomAD v4
1g.205774943T>ACA344439873RAB29c.14A>T (p.Asp5Val)
c.-93+330A>T (n.-93+330A>T)
n.168+330A>T
n.209A>T
n.81+186A>T
c.-93+431A>T (n.-93+431A>T)
c.-93+459A>T (n.-93+459A>T)
1g.205774943T>CCA344439877RAB29c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.-93+330A>G (n.-93+330A>G)
n.168+330A>G
n.209A>G
n.81+186A>G
c.-93+431A>G (n.-93+431A>G)
c.-93+459A>G (n.-93+459A>G)
1g.205774943T>GCA344439879RAB29c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.-93+330A>C (n.-93+330A>C)
n.168+330A>C
n.209A>C
n.81+186A>C
c.-93+431A>C (n.-93+431A>C)
c.-93+459A>C (n.-93+459A>C)
1g.205774944C>ACA344439882RAB29c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.-93+329G>T (n.-93+329G>T)
n.168+329G>T
n.208G>T
n.81+185G>T
c.-93+430G>T (n.-93+430G>T)
c.-93+458G>T (n.-93+458G>T)
1g.205774944C=CA2482717825RAB29c.13G= (p.Asp5=)
c.-93+329G= (n.-93+329G=)
n.168+329G=
n.208G=
n.81+185G=
c.-93+430G= (n.-93+430G=)
c.-93+458G= (n.-93+458G=)
1g.205774944C>GCA344439884RAB29c.13G>C (p.Asp5His)
c.-93+329G>C (n.-93+329G>C)
n.168+329G>C
n.208G>C
n.81+185G>C
c.-93+430G>C (n.-93+430G>C)
c.-93+458G>C (n.-93+458G>C)
1g.205774944C>TCA344439886RAB29c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.-93+329G>A (n.-93+329G>A)
n.168+329G>A
n.208G>A
n.81+185G>A
c.-93+430G>A (n.-93+430G>A)
c.-93+458G>A (n.-93+458G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774945G>ACA422902095RAB29c.12C>T (p.Arg4=)
c.-93+328C>T (n.-93+328C>T)
n.168+328C>T
n.207C>T
n.81+184C>T
c.-93+429C>T (n.-93+429C>T)
c.-93+457C>T (n.-93+457C>T)
 dbSNP
1g.205774945G>CCA422902097RAB29c.12C>G (p.Arg4=)
c.-93+328C>G (n.-93+328C>G)
n.168+328C>G
n.207C>G
n.81+184C>G
c.-93+429C>G (n.-93+429C>G)
c.-93+457C>G (n.-93+457C>G)
1g.205774945G>TCA422902099RAB29c.12C>A (p.Arg4=)
c.-93+328C>A (n.-93+328C>A)
n.168+328C>A
n.207C>A
n.81+184C>A
c.-93+429C>A (n.-93+429C>A)
c.-93+457C>A (n.-93+457C>A)
1g.205774946C>ACA344439889RAB29c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-93+327G>T (n.-93+327G>T)
n.168+327G>T
n.206G>T
n.81+183G>T
c.-93+428G>T (n.-93+428G>T)
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
1g.205774946C>GCA344439890RAB29c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-93+327G>C (n.-93+327G>C)
n.168+327G>C
n.206G>C
n.81+183G>C
c.-93+428G>C (n.-93+428G>C)
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
1g.205774946C>TCA344439891RAB29c.11G>A (p.Arg4His)
c.-93+327G>A (n.-93+327G>A)
n.168+327G>A
n.206G>A
n.81+183G>A
c.-93+428G>A (n.-93+428G>A)
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
 gnomAD v4
1g.205774947G>ACA344439897RAB29c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-93+326C>T (n.-93+326C>T)
n.168+326C>T
n.205C>T
n.81+182C>T
c.-93+427C>T (n.-93+427C>T)
c.-93+455C>T (n.-93+455C>T)
1g.205774947G>CCA344439895RAB29c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-93+326C>G (n.-93+326C>G)
n.168+326C>G
n.205C>G
n.81+182C>G
c.-93+427C>G (n.-93+427C>G)
c.-93+455C>G (n.-93+455C>G)
1g.205774947G>TCA344439893RAB29c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-93+326C>A (n.-93+326C>A)
n.168+326C>A
n.205C>A
n.81+182C>A
c.-93+427C>A (n.-93+427C>A)
c.-93+455C>A (n.-93+455C>A)
1g.205774948G>ACA1357065RAB29c.9C>T (p.Ser3=)
c.-93+325C>T (n.-93+325C>T)
n.168+325C>T
n.204C>T
n.81+181C>T
c.-93+426C>T (n.-93+426C>T)
c.-93+454C>T (n.-93+454C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774948G>CCA344439901RAB29c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.-93+325C>G (n.-93+325C>G)
n.168+325C>G
n.204C>G
n.81+181C>G
c.-93+426C>G (n.-93+426C>G)
c.-93+454C>G (n.-93+454C>G)
1g.205774948G=CA2482717827RAB29c.9C= (p.Ser3=)
c.-93+325C= (n.-93+325C=)
n.168+325C=
n.204C=
n.81+181C=
c.-93+426C= (n.-93+426C=)
c.-93+454C= (n.-93+454C=)
1g.205774948G>TCA344439902RAB29c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.-93+325C>A (n.-93+325C>A)
n.168+325C>A
n.204C>A
n.81+181C>A
c.-93+426C>A (n.-93+426C>A)
c.-93+454C>A (n.-93+454C>A)
1g.205774949C>ACA344439906RAB29c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.-93+324G>T (n.-93+324G>T)
n.168+324G>T
n.203G>T
n.81+180G>T
c.-93+425G>T (n.-93+425G>T)
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
1g.205774949C>GCA344439908RAB29c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.-93+324G>C (n.-93+324G>C)
n.168+324G>C
n.203G>C
n.81+180G>C
c.-93+425G>C (n.-93+425G>C)
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
1g.205774949C>TCA344439911RAB29c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.-93+324G>A (n.-93+324G>A)
n.168+324G>A
n.203G>A
n.81+180G>A
c.-93+425G>A (n.-93+425G>A)
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
1g.205774950T>ACA36501546RAB29c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.-93+323A>T (n.-93+323A>T)
n.168+323A>T
n.202A>T
n.81+179A>T
c.-93+424A>T (n.-93+424A>T)
c.-93+452A>T (n.-93+452A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774950T>CCA344439914RAB29c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.-93+323A>G (n.-93+323A>G)
n.168+323A>G
n.202A>G
n.81+179A>G
c.-93+424A>G (n.-93+424A>G)
c.-93+452A>G (n.-93+452A>G)
1g.205774950T>GCA344439915RAB29c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.-93+323A>C (n.-93+323A>C)
n.168+323A>C
n.202A>C
n.81+179A>C
c.-93+424A>C (n.-93+424A>C)
c.-93+452A>C (n.-93+452A>C)
1g.205774950T=CA2482717828RAB29c.7A= (p.Ser3=)
c.-93+323A= (n.-93+323A=)
n.168+323A=
n.202A=
n.81+179A=
c.-93+424A= (n.-93+424A=)
c.-93+452A= (n.-93+452A=)
1g.205774951G>ACA422902110RAB29c.6C>T (p.Gly2=)
c.-93+322C>T (n.-93+322C>T)
n.168+322C>T
n.201C>T
n.81+178C>T
c.-93+423C>T (n.-93+423C>T)
c.-93+451C>T (n.-93+451C>T)
 dbSNP
1g.205774951G>CCA422902109RAB29c.6C>G (p.Gly2=)
c.-93+322C>G (n.-93+322C>G)
n.168+322C>G
n.201C>G
n.81+178C>G
c.-93+423C>G (n.-93+423C>G)
c.-93+451C>G (n.-93+451C>G)
1g.205774951G=CA2482717832RAB29c.6C= (p.Gly2=)
c.-93+322C= (n.-93+322C=)
n.168+322C=
n.201C=
n.81+178C=
c.-93+423C= (n.-93+423C=)
c.-93+451C= (n.-93+451C=)
1g.205774951G>TCA422902108RAB29c.6C>A (p.Gly2=)
c.-93+322C>A (n.-93+322C>A)
n.168+322C>A
n.201C>A
n.81+178C>A
c.-93+423C>A (n.-93+423C>A)
c.-93+451C>A (n.-93+451C>A)
1g.205774952C>ACA344439916RAB29c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-93+321G>T (n.-93+321G>T)
n.168+321G>T
n.200G>T
n.81+177G>T
c.-93+422G>T (n.-93+422G>T)
c.-93+450G>T (n.-93+450G>T)
1g.205774952C=CA2482717836RAB29c.5G= (p.Gly2=)
c.-93+321G= (n.-93+321G=)
n.168+321G=
n.200G=
n.81+177G=
c.-93+422G= (n.-93+422G=)
c.-93+450G= (n.-93+450G=)
1g.205774952C>GCA344439917RAB29c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-93+321G>C (n.-93+321G>C)
n.168+321G>C
n.200G>C
n.81+177G>C
c.-93+422G>C (n.-93+422G>C)
c.-93+450G>C (n.-93+450G>C)
1g.205774952C>TCA1357066RAB29c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-93+321G>A (n.-93+321G>A)
n.168+321G>A
n.200G>A
n.81+177G>A
c.-93+422G>A (n.-93+422G>A)
c.-93+450G>A (n.-93+450G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774953C>ACA1357067RAB29c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-93+320G>T (n.-93+320G>T)
n.168+320G>T
n.199G>T
n.81+176G>T
c.-93+421G>T (n.-93+421G>T)
c.-93+449G>T (n.-93+449G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774953C=CA2482717838RAB29c.4G= (p.Gly2=)
c.-93+320G= (n.-93+320G=)
n.168+320G=
n.199G=
n.81+176G=
c.-93+421G= (n.-93+421G=)
c.-93+449G= (n.-93+449G=)
1g.205774953C>GCA344439923RAB29c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-93+320G>C (n.-93+320G>C)
n.168+320G>C
n.199G>C
n.81+176G>C
c.-93+421G>C (n.-93+421G>C)
c.-93+449G>C (n.-93+449G>C)
1g.205774953C>TCA344439920RAB29c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-93+320G>A (n.-93+320G>A)
n.168+320G>A
n.199G>A
n.81+176G>A
c.-93+421G>A (n.-93+421G>A)
c.-93+449G>A (n.-93+449G>A)
1g.205774954C>ACA344439925RAB29c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-93+319G>T (n.-93+319G>T)
n.168+319G>T
n.198G>T
n.81+175G>T
c.-93+420G>T (n.-93+420G>T)
c.-93+448G>T (n.-93+448G>T)
1g.205774954C>GCA344439927RAB29c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-93+319G>C (n.-93+319G>C)
n.168+319G>C
n.198G>C
n.81+175G>C
c.-93+420G>C (n.-93+420G>C)
c.-93+448G>C (n.-93+448G>C)
1g.205774954C>TCA344439929RAB29c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-93+319G>A (n.-93+319G>A)
n.168+319G>A
n.198G>A
n.81+175G>A
c.-93+420G>A (n.-93+420G>A)
c.-93+448G>A (n.-93+448G>A)
 gnomAD v4
1g.205774955A=CA2482717840RAB29c.2T= (p.Met1=)
c.-93+318T= (n.-93+318T=)
n.168+318T=
n.197T=
n.81+174T=
c.-93+419T= (n.-93+419T=)
c.-93+447T= (n.-93+447T=)
1g.205774955A>CCA344439932RAB29c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-93+318T>G (n.-93+318T>G)
n.168+318T>G
n.197T>G
n.81+174T>G
c.-93+419T>G (n.-93+419T>G)
c.-93+447T>G (n.-93+447T>G)
1g.205774955A>GCA344439934RAB29c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-93+318T>C (n.-93+318T>C)
n.168+318T>C
n.197T>C
n.81+174T>C
c.-93+419T>C (n.-93+419T>C)
c.-93+447T>C (n.-93+447T>C)
1g.205774955A>TCA344439935RAB29c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-93+318T>A (n.-93+318T>A)
n.168+318T>A
n.197T>A
n.81+174T>A
c.-93+419T>A (n.-93+419T>A)
c.-93+447T>A (n.-93+447T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774956T>ACA344439936RAB29c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-93+317A>T (n.-93+317A>T)
n.168+317A>T
n.196A>T
n.81+173A>T
c.-93+418A>T (n.-93+418A>T)
c.-93+446A>T (n.-93+446A>T)
1g.205774956T>CCA1357068RAB29c.1A>G (p.Met1Val)
c.-93+317A>G (n.-93+317A>G)
n.168+317A>G
n.196A>G
n.81+173A>G
c.-93+418A>G (n.-93+418A>G)
c.-93+446A>G (n.-93+446A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774956T>GCA344439937RAB29c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-93+317A>C (n.-93+317A>C)
n.168+317A>C
n.196A>C
n.81+173A>C
c.-93+418A>C (n.-93+418A>C)
c.-93+446A>C (n.-93+446A>C)
1g.205774956T=CA2482717842RAB29c.1A= (p.Met1=)
c.-93+317A= (n.-93+317A=)
n.168+317A=
n.196A=
n.81+173A=
c.-93+418A= (n.-93+418A=)
c.-93+446A= (n.-93+446A=)
1g.205774958G>ACA528548055RAB29c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-93+315C>T (n.-93+315C>T)
n.168+315C>T
n.194C>T
n.81+171C>T
c.-93+416C>T (n.-93+416C>T)
c.-93+444C>T (n.-93+444C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774958G=CA2482717845RAB29c.-2C= (n.-2C=)
c.-93+315C= (n.-93+315C=)
n.168+315C=
n.194C=
n.81+171C=
c.-93+416C= (n.-93+416C=)
c.-93+444C= (n.-93+444C=)
1g.205774960T>CCA2650149850RAB29c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-93+313A>G (n.-93+313A>G)
n.168+313A>G
n.192A>G
n.81+169A>G
c.-93+414A>G (n.-93+414A>G)
c.-93+442A>G (n.-93+442A>G)
 gnomAD v4
1g.205774961A=CA2482717847RAB29c.-5T= (n.-5T=)
c.-93+312T= (n.-93+312T=)
n.168+312T=
n.191T=
n.81+168T=
c.-93+413T= (n.-93+413T=)
c.-93+441T= (n.-93+441T=)
1g.205774962dupCA1357069RAB29c.-6dup (n.-6dup)
c.-93+311dup (n.-93+311dup)
n.168+311dup
n.190dup
n.81+167dup
c.-93+412dup (n.-93+412dup)
c.-93+440dup (n.-93+440dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774963C>ACA528548061RAB29c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
n.168+310G>T
n.189G>T
n.81+166G>T
c.-93+411G>T (n.-93+411G>T)
c.-93+439G>T (n.-93+439G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774963C=CA2482717850RAB29c.-7G= (n.-7G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
n.168+310G=
n.189G=
n.81+166G=
c.-93+411G= (n.-93+411G=)
c.-93+439G= (n.-93+439G=)
1g.205774963_205774964delinsCGCA2482717852RAB29c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG)
c.-93+309_-93+310delinsCG (n.-93+309_-93+310delinsCG)
n.168+309_168+310delinsCG
n.188_189delinsCG
n.81+165_81+166delinsCG
c.-93+410_-93+411delinsCG (n.-93+410_-93+411delinsCG)
c.-93+438_-93+439delinsCG (n.-93+438_-93+439delinsCG)
1g.205774964G>ACA1357070RAB29c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-93+309C>T (n.-93+309C>T)
n.168+309C>T
n.188C>T
n.81+165C>T
c.-93+410C>T (n.-93+410C>T)
c.-93+438C>T (n.-93+438C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774964G=CA1143407865RAB29c.-8C= (n.-8C=)
c.-93+309C= (n.-93+309C=)
n.168+309C=
n.188C=
n.81+165C=
c.-93+410C= (n.-93+410C=)
c.-93+438C= (n.-93+438C=)
1g.205774964G>TCA528548067RAB29c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-93+309C>A (n.-93+309C>A)
n.168+309C>A
n.188C>A
n.81+165C>A
c.-93+410C>A (n.-93+410C>A)
c.-93+438C>A (n.-93+438C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967delCA528548063RAB29c.-8del (n.-8del)
c.-93+309del (n.-93+309del)
n.168+309del
n.188del
n.81+165del
c.-93+410del (n.-93+410del)
c.-93+438del (n.-93+438del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774965G>ACA2482717857RAB29c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
n.168+308C>T
n.187C>T
n.81+164C>T
c.-93+409C>T (n.-93+409C>T)
c.-93+437C>T (n.-93+437C>T)
 dbSNP
1g.205774965G=CA2482717856RAB29c.-9C= (n.-9C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
n.168+308C=
n.187C=
n.81+164C=
c.-93+409C= (n.-93+409C=)
c.-93+437C= (n.-93+437C=)
1g.205774965G>TCA2747469498RAB29c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
n.168+308C>A
n.187C>A
n.81+164C>A
c.-93+409C>A (n.-93+409C>A)
c.-93+437C>A (n.-93+437C>A)
1g.205774966G>ACA2650149857RAB29c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-93+307C>T (n.-93+307C>T)
n.168+307C>T
n.186C>T
n.81+163C>T
c.-93+408C>T (n.-93+408C>T)
c.-93+436C>T (n.-93+436C>T)
 gnomAD v4
1g.205774967G>ACA1357071RAB29c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-93+306C>T (n.-93+306C>T)
n.168+306C>T
n.185C>T
n.81+162C>T
c.-93+407C>T (n.-93+407C>T)
c.-93+435C>T (n.-93+435C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967G>CCA1357072RAB29c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-93+306C>G (n.-93+306C>G)
n.168+306C>G
n.185C>G
n.81+162C>G
c.-93+407C>G (n.-93+407C>G)
c.-93+435C>G (n.-93+435C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774967G=CA1143629169RAB29c.-11C= (n.-11C=)
c.-93+306C= (n.-93+306C=)
n.168+306C=
n.185C=
n.81+162C=
c.-93+407C= (n.-93+407C=)
c.-93+435C= (n.-93+435C=)
1g.205774967G>TCA2650149861RAB29c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-93+306C>A (n.-93+306C>A)
n.168+306C>A
n.185C>A
n.81+162C>A
c.-93+407C>A (n.-93+407C>A)
c.-93+435C>A (n.-93+435C>A)
 gnomAD v4
1g.205774968T>CCA2747469501RAB29c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-93+305A>G (n.-93+305A>G)
n.168+305A>G
n.184A>G
n.81+161A>G
c.-93+406A>G (n.-93+406A>G)
c.-93+434A>G (n.-93+434A>G)
1g.205774968T>GCA2482717863RAB29c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-93+305A>C (n.-93+305A>C)
n.168+305A>C
n.184A>C
n.81+161A>C
c.-93+406A>C (n.-93+406A>C)
c.-93+434A>C (n.-93+434A>C)
 dbSNP
1g.205774968T=CA2482717862RAB29c.-12A= (n.-12A=)
c.-93+305A= (n.-93+305A=)
n.168+305A=
n.184A=
n.81+161A=
c.-93+406A= (n.-93+406A=)
c.-93+434A= (n.-93+434A=)
1g.205774969G>ACA2650149863RAB29c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-93+304C>T (n.-93+304C>T)
n.168+304C>T
n.183C>T
n.81+160C>T
c.-93+405C>T (n.-93+405C>T)
c.-93+433C>T (n.-93+433C>T)
 gnomAD v4
1g.205774969G=CA2482717865RAB29c.-13C= (n.-13C=)
c.-93+304C= (n.-93+304C=)
n.168+304C=
n.183C=
n.81+160C=
c.-93+405C= (n.-93+405C=)
c.-93+433C= (n.-93+433C=)
1g.205774969G>TCA1357073RAB29c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-93+304C>A (n.-93+304C>A)
n.168+304C>A
n.183C>A
n.81+160C>A
c.-93+405C>A (n.-93+405C>A)
c.-93+433C>A (n.-93+433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774970T>CCA2650149867RAB29c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-93+303A>G (n.-93+303A>G)
n.168+303A>G
n.182A>G
n.81+159A>G
c.-93+404A>G (n.-93+404A>G)
c.-93+432A>G (n.-93+432A>G)
 gnomAD v4
1g.205774970T>GCA2697989265RAB29c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-93+303A>C (n.-93+303A>C)
n.168+303A>C
n.182A>C
n.81+159A>C
c.-93+404A>C (n.-93+404A>C)
c.-93+432A>C (n.-93+432A>C)
 dbSNP
1g.205774970_205774978delCA2514802192RAB29c.-22_-14del (n.-22_-14del)
c.-93+295_-93+303del (n.-93+295_-93+303del)
n.168+295_168+303del
n.174_182del
n.81+151_81+159del
c.-93+396_-93+404del (n.-93+396_-93+404del)
c.-93+424_-93+432del (n.-93+424_-93+432del)
1g.205774972C=CA2482717866RAB29c.-16G= (n.-16G=)
c.-93+301G= (n.-93+301G=)
n.168+301G=
n.180G=
n.81+157G=
c.-93+402G= (n.-93+402G=)
c.-93+430G= (n.-93+430G=)
1g.205774972C>TCA730462168RAB29c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-93+301G>A (n.-93+301G>A)
n.168+301G>A
n.180G>A
n.81+157G>A
c.-93+402G>A (n.-93+402G>A)
c.-93+430G>A (n.-93+430G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774976T>GCA2564440405RAB29c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-93+297A>C (n.-93+297A>C)
n.168+297A>C
n.176A>C
n.81+153A>C
c.-93+398A>C (n.-93+398A>C)
c.-93+426A>C (n.-93+426A>C)
1g.205774977T>CCA2650149869RAB29c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-93+296A>G (n.-93+296A>G)
n.168+296A>G
n.175A>G
n.81+152A>G
c.-93+397A>G (n.-93+397A>G)
c.-93+425A>G (n.-93+425A>G)
 gnomAD v4
1g.205774979G>ACA2650149870RAB29c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-93+294C>T (n.-93+294C>T)
n.168+294C>T
n.173C>T
n.81+150C>T
c.-93+395C>T (n.-93+395C>T)
c.-93+423C>T (n.-93+423C>T)
 gnomAD v4
1g.205774979G=CA1140420369RAB29c.-23C= (n.-23C=)
c.-93+294C= (n.-93+294C=)
n.168+294C=
n.173C=
n.81+150C=
c.-93+395C= (n.-93+395C=)
c.-93+423C= (n.-93+423C=)
1g.205774979G>TCA36501569RAB29c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-93+294C>A (n.-93+294C>A)
n.168+294C>A
n.173C>A
n.81+150C>A
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
c.-93+423C>A (n.-93+423C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774980G>ACA1011509922RAB29c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-93+293C>T (n.-93+293C>T)
n.168+293C>T
n.172C>T
n.81+149C>T
c.-93+394C>T (n.-93+394C>T)
c.-93+422C>T (n.-93+422C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774980G=CA2482717867RAB29c.-24C= (n.-24C=)
c.-93+293C= (n.-93+293C=)
n.168+293C=
n.172C=
n.81+149C=
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
c.-93+422C= (n.-93+422C=)
1g.205774980G>TCA2650149872RAB29c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-93+293C>A (n.-93+293C>A)
n.168+293C>A
n.172C>A
n.81+149C>A
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
c.-93+422C>A (n.-93+422C>A)
 gnomAD v4
1g.205774981G>CCA2482717869RAB29c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-93+292C>G (n.-93+292C>G)
n.168+292C>G
n.171C>G
n.81+148C>G
c.-93+393C>G (n.-93+393C>G)
c.-93+421C>G (n.-93+421C>G)
 dbSNP
1g.205774981G=CA2482717868RAB29c.-25C= (n.-25C=)
c.-93+292C= (n.-93+292C=)
n.168+292C=
n.171C=
n.81+148C=
c.-93+393C= (n.-93+393C=)
c.-93+421C= (n.-93+421C=)
1g.205774982A=CA2482717870RAB29c.-26T= (n.-26T=)
c.-93+291T= (n.-93+291T=)
n.168+291T=
n.170T=
n.81+147T=
c.-93+392T= (n.-93+392T=)
c.-93+420T= (n.-93+420T=)
1g.205774982A>GCA2482717871RAB29c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-93+291T>C (n.-93+291T>C)
n.168+291T>C
n.170T>C
n.81+147T>C
c.-93+392T>C (n.-93+392T>C)
c.-93+420T>C (n.-93+420T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774982A>TCA2574118888RAB29c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-93+291T>A (n.-93+291T>A)
n.168+291T>A
n.170T>A
n.81+147T>A
c.-93+392T>A (n.-93+392T>A)
c.-93+420T>A (n.-93+420T>A)
1g.205774983G>ACA2747469502RAB29c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-93+290C>T (n.-93+290C>T)
n.168+290C>T
n.169C>T
n.81+146C>T
c.-93+391C>T (n.-93+391C>T)
c.-93+419C>T (n.-93+419C>T)
1g.205774984G>ACA1011509926RAB29c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-93+289C>T (n.-93+289C>T)
n.168+289C>T
n.168C>T
n.81+145C>T
c.-93+390C>T (n.-93+390C>T)
c.-93+418C>T (n.-93+418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774984G=CA2482717872RAB29c.-28C= (n.-28C=)
c.-93+289C= (n.-93+289C=)
n.168+289C=
n.168C=
n.81+145C=
c.-93+390C= (n.-93+390C=)
c.-93+418C= (n.-93+418C=)
1g.205774985C=CA2482717873RAB29c.-29G= (n.-29G=)
c.-93+288G= (n.-93+288G=)
n.168+288G=
n.167G=
n.81+144G=
c.-93+389G= (n.-93+389G=)
c.-93+417G= (n.-93+417G=)
1g.205774986G>ACA1357075RAB29c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-93+287C>T (n.-93+287C>T)
n.168+287C>T
n.166C>T
n.81+143C>T
c.-93+388C>T (n.-93+388C>T)
c.-93+416C>T (n.-93+416C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774986G=CA1149062846RAB29c.-30C= (n.-30C=)
c.-93+287C= (n.-93+287C=)
n.168+287C=
n.166C=
n.81+143C=
c.-93+388C= (n.-93+388C=)
c.-93+416C= (n.-93+416C=)
1g.205774986G>TCA2747469504RAB29c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-93+287C>A (n.-93+287C>A)
n.168+287C>A
n.166C>A
n.81+143C>A
c.-93+388C>A (n.-93+388C>A)
c.-93+416C>A (n.-93+416C>A)
1g.205774988dupCA1357074RAB29c.-30dup (n.-30dup)
c.-93+287dup (n.-93+287dup)
n.168+287dup
n.166dup
n.81+143dup
c.-93+388dup (n.-93+388dup)
c.-93+416dup (n.-93+416dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774987G>ACA1357076RAB29c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-93+286C>T (n.-93+286C>T)
n.168+286C>T
n.165C>T
n.81+142C>T
c.-93+387C>T (n.-93+387C>T)
c.-93+415C>T (n.-93+415C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774987G=CA2482717874RAB29c.-31C= (n.-31C=)
c.-93+286C= (n.-93+286C=)
n.168+286C=
n.165C=
n.81+142C=
c.-93+387C= (n.-93+387C=)
c.-93+415C= (n.-93+415C=)

Number of alleles fetched