Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774838A= | CA2482717686 | RAB29 | c.119T= (p.Val40=) c.-93+435T= (n.-93+435T=) n.168+435T= n.314T= n.81+291T= c.-93+536T= (n.-93+536T=) c.-93+564T= (n.-93+564T=) | |
1 | g.205774838A>C | CA344439408 | RAB29 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.-93+435T>G (n.-93+435T>G) n.168+435T>G n.314T>G n.81+291T>G c.-93+536T>G (n.-93+536T>G) c.-93+564T>G (n.-93+564T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774838A>G | CA344439410 | RAB29 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.-93+435T>C (n.-93+435T>C) n.168+435T>C n.314T>C n.81+291T>C c.-93+536T>C (n.-93+536T>C) c.-93+564T>C (n.-93+564T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774838A>T | CA344439411 | RAB29 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.-93+435T>A (n.-93+435T>A) n.168+435T>A n.314T>A n.81+291T>A c.-93+536T>A (n.-93+536T>A) c.-93+564T>A (n.-93+564T>A) | |
1 | g.205774839C>A | CA344439412 | RAB29 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.-93+434G>T (n.-93+434G>T) n.168+434G>T n.313G>T n.81+290G>T c.-93+535G>T (n.-93+535G>T) c.-93+563G>T (n.-93+563G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774839C= | CA2482717687 | RAB29 | c.118G= (p.Val40=) c.-93+434G= (n.-93+434G=) n.168+434G= n.313G= n.81+290G= c.-93+535G= (n.-93+535G=) c.-93+563G= (n.-93+563G=) | |
1 | g.205774839C>G | CA344439413 | RAB29 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.-93+434G>C (n.-93+434G>C) n.168+434G>C n.313G>C n.81+290G>C c.-93+535G>C (n.-93+535G>C) c.-93+563G>C (n.-93+563G>C) | |
1 | g.205774839C>T | CA344439414 | RAB29 | c.118G>A (p.Val40Met) c.-93+434G>A (n.-93+434G>A) n.168+434G>A n.313G>A n.81+290G>A c.-93+535G>A (n.-93+535G>A) c.-93+563G>A (n.-93+563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774840C>A | CA422901771 | RAB29 | c.117G>T (p.Thr39=) c.-93+433G>T (n.-93+433G>T) n.168+433G>T n.312G>T n.81+289G>T c.-93+534G>T (n.-93+534G>T) c.-93+562G>T (n.-93+562G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774840C>G | CA422901769 | RAB29 | c.117G>C (p.Thr39=) c.-93+433G>C (n.-93+433G>C) n.168+433G>C n.312G>C n.81+289G>C c.-93+534G>C (n.-93+534G>C) c.-93+562G>C (n.-93+562G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774840C>T | CA422901770 | RAB29 | c.117G>A (p.Thr39=) c.-93+433G>A (n.-93+433G>A) n.168+433G>A n.312G>A n.81+289G>A c.-93+534G>A (n.-93+534G>A) c.-93+562G>A (n.-93+562G>A) | |
1 | g.205774841G>A | CA344439419 | RAB29 | c.116C>T (p.Thr39Met) c.-93+432C>T (n.-93+432C>T) n.168+432C>T n.311C>T n.81+288C>T c.-93+533C>T (n.-93+533C>T) c.-93+561C>T (n.-93+561C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774841G>C | CA344439417 | RAB29 | c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-93+432C>G (n.-93+432C>G) n.168+432C>G n.311C>G n.81+288C>G c.-93+533C>G (n.-93+533C>G) c.-93+561C>G (n.-93+561C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774841G>T | CA344439416 | RAB29 | c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-93+432C>A (n.-93+432C>A) n.168+432C>A n.311C>A n.81+288C>A c.-93+533C>A (n.-93+533C>A) c.-93+561C>A (n.-93+561C>A) | |
1 | g.205774842T>A | CA344439420 | RAB29 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-93+431A>T (n.-93+431A>T) n.168+431A>T n.310A>T n.81+287A>T c.-93+532A>T (n.-93+532A>T) c.-93+560A>T (n.-93+560A>T) | |
1 | g.205774842T>C | CA344439421 | RAB29 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-93+431A>G (n.-93+431A>G) n.168+431A>G n.310A>G n.81+287A>G c.-93+532A>G (n.-93+532A>G) c.-93+560A>G (n.-93+560A>G) | |
1 | g.205774842T>G | CA344439423 | RAB29 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-93+431A>C (n.-93+431A>C) n.168+431A>C n.310A>C n.81+287A>C c.-93+532A>C (n.-93+532A>C) c.-93+560A>C (n.-93+560A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774842_205774844delinsTGG | CA2482717688 | RAB29 | c.113_115delinsCCA (p.Ser38=) c.-93+429_-93+431delinsCCA (n.-93+429_-93+431delinsCCA) n.168+429_168+431delinsCCA n.308_310delinsCCA n.81+285_81+287delinsCCA c.-93+530_-93+532delinsCCA (n.-93+530_-93+532delinsCCA) c.-93+558_-93+560delinsCCA (n.-93+558_-93+560delinsCCA) | |
1 | g.205774843G>A | CA422901775 | RAB29 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-93+430C>T (n.-93+430C>T) n.168+430C>T n.309C>T n.81+286C>T c.-93+531C>T (n.-93+531C>T) c.-93+559C>T (n.-93+559C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774843G>C | CA422901776 | RAB29 | c.114C>G (p.Ser38=) c.-93+430C>G (n.-93+430C>G) n.168+430C>G n.309C>G n.81+286C>G c.-93+531C>G (n.-93+531C>G) c.-93+559C>G (n.-93+559C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774843G>T | CA422901777 | RAB29 | c.114C>A (p.Ser38=) c.-93+430C>A (n.-93+430C>A) n.168+430C>A n.309C>A n.81+286C>A c.-93+531C>A (n.-93+531C>A) c.-93+559C>A (n.-93+559C>A) | |
1 | g.205774843_205774844del | CA2482717689 | RAB29 | c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer15) c.-93+429_-93+430del (n.-93+429_-93+430del) c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer27) n.168+429_168+430del n.308_309del c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer12) n.81+285_81+286del c.-93+530_-93+531del (n.-93+530_-93+531del) c.-93+558_-93+559del (n.-93+558_-93+559del) | dbSNP |
1 | g.205774844G>A | CA344439424 | RAB29 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-93+429C>T (n.-93+429C>T) n.168+429C>T n.308C>T n.81+285C>T c.-93+530C>T (n.-93+530C>T) c.-93+558C>T (n.-93+558C>T) | COSMIC |
1 | g.205774844G>C | CA344439425 | RAB29 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-93+429C>G (n.-93+429C>G) n.168+429C>G n.308C>G n.81+285C>G c.-93+530C>G (n.-93+530C>G) c.-93+558C>G (n.-93+558C>G) | |
1 | g.205774844G>T | CA344439426 | RAB29 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-93+429C>A (n.-93+429C>A) n.168+429C>A n.308C>A n.81+285C>A c.-93+530C>A (n.-93+530C>A) c.-93+558C>A (n.-93+558C>A) | |
1 | g.205774845A= | CA2482717690 | RAB29 | c.112T= (p.Ser38=) c.-93+428T= (n.-93+428T=) n.168+428T= n.307T= n.81+284T= c.-93+529T= (n.-93+529T=) c.-93+557T= (n.-93+557T=) | |
1 | g.205774845A>C | CA344439428 | RAB29 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-93+428T>G (n.-93+428T>G) n.168+428T>G n.307T>G n.81+284T>G c.-93+529T>G (n.-93+529T>G) c.-93+557T>G (n.-93+557T>G) | |
1 | g.205774845A>G | CA344439429 | RAB29 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-93+428T>C (n.-93+428T>C) n.168+428T>C n.307T>C n.81+284T>C c.-93+529T>C (n.-93+529T>C) c.-93+557T>C (n.-93+557T>C) | |
1 | g.205774845A>T | CA344439431 | RAB29 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-93+428T>A (n.-93+428T>A) n.168+428T>A n.307T>A n.81+284T>A c.-93+529T>A (n.-93+529T>A) c.-93+557T>A (n.-93+557T>A) | |
1 | g.205774845_205774846insGTG | CA2482717693 | RAB29 | c.111_112insCAC (p.Lys37_Ser38insHis) c.-93+427_-93+428insCAC (n.-93+427_-93+428insCAC) n.168+427_168+428insCAC n.306_307insCAC n.81+283_81+284insCAC c.-93+528_-93+529insCAC (n.-93+528_-93+529insCAC) c.-93+556_-93+557insCAC (n.-93+556_-93+557insCAC) | dbSNP |
1 | g.205774846C>A | CA344439432 | RAB29 | c.111G>T (p.Lys37Asn) c.-93+427G>T (n.-93+427G>T) n.168+427G>T n.306G>T n.81+283G>T c.-93+528G>T (n.-93+528G>T) c.-93+556G>T (n.-93+556G>T) | |
1 | g.205774846C= | CA2482717694 | RAB29 | c.111G= (p.Lys37=) c.-93+427G= (n.-93+427G=) n.168+427G= n.306G= n.81+283G= c.-93+528G= (n.-93+528G=) c.-93+556G= (n.-93+556G=) | |
1 | g.205774846C>G | CA344439434 | RAB29 | c.111G>C (p.Lys37Asn) c.-93+427G>C (n.-93+427G>C) n.168+427G>C n.306G>C n.81+283G>C c.-93+528G>C (n.-93+528G>C) c.-93+556G>C (n.-93+556G>C) | |
1 | g.205774846C>T | CA422901781 | RAB29 | c.111G>A (p.Lys37=) c.-93+427G>A (n.-93+427G>A) n.168+427G>A n.306G>A n.81+283G>A c.-93+528G>A (n.-93+528G>A) c.-93+556G>A (n.-93+556G>A) | dbSNP |
1 | g.205774847T>A | CA344439436 | RAB29 | c.110A>T (p.Lys37Met) c.-93+426A>T (n.-93+426A>T) n.168+426A>T n.305A>T n.81+282A>T c.-93+527A>T (n.-93+527A>T) c.-93+555A>T (n.-93+555A>T) | |
1 | g.205774847T>C | CA344439437 | RAB29 | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-93+426A>G (n.-93+426A>G) n.168+426A>G n.305A>G n.81+282A>G c.-93+527A>G (n.-93+527A>G) c.-93+555A>G (n.-93+555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774847T>G | CA344439435 | RAB29 | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-93+426A>C (n.-93+426A>C) n.168+426A>C n.305A>C n.81+282A>C c.-93+527A>C (n.-93+527A>C) c.-93+555A>C (n.-93+555A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774847T= | CA2482717698 | RAB29 | c.110A= (p.Lys37=) c.-93+426A= (n.-93+426A=) n.168+426A= n.305A= n.81+282A= c.-93+527A= (n.-93+527A=) c.-93+555A= (n.-93+555A=) | |
1 | g.205774848T>A | CA344439438 | RAB29 | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-93+425A>T (n.-93+425A>T) n.168+425A>T n.304A>T n.81+281A>T c.-93+526A>T (n.-93+526A>T) c.-93+554A>T (n.-93+554A>T) | |
1 | g.205774848T>C | CA344439440 | RAB29 | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-93+425A>G (n.-93+425A>G) n.168+425A>G n.304A>G n.81+281A>G c.-93+526A>G (n.-93+526A>G) c.-93+554A>G (n.-93+554A>G) | |
1 | g.205774848T>G | CA344439441 | RAB29 | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-93+425A>C (n.-93+425A>C) n.168+425A>C n.304A>C n.81+281A>C c.-93+526A>C (n.-93+526A>C) c.-93+554A>C (n.-93+554A>C) | |
1 | g.205774848_205774851delinsTGTA | CA2482717701 | RAB29 | c.106_109delinsTACA (p.Tyr36=) c.-93+422_-93+425delinsTACA (n.-93+422_-93+425delinsTACA) n.168+422_168+425delinsTACA n.301_304delinsTACA n.81+278_81+281delinsTACA c.-93+523_-93+526delinsTACA (n.-93+523_-93+526delinsTACA) c.-93+551_-93+554delinsTACA (n.-93+551_-93+554delinsTACA) | |
1 | g.205774849G>A | CA422901895 | RAB29 | c.108C>T (p.Tyr36=) c.-93+424C>T (n.-93+424C>T) n.168+424C>T n.303C>T n.81+280C>T c.-93+525C>T (n.-93+525C>T) c.-93+553C>T (n.-93+553C>T) | |
1 | g.205774849G>C | CA344439548 | RAB29 | c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.-93+424C>G (n.-93+424C>G) n.168+424C>G n.303C>G n.81+280C>G c.-93+525C>G (n.-93+525C>G) c.-93+553C>G (n.-93+553C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774849G>T | CA344439549 | RAB29 | c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.-93+424C>A (n.-93+424C>A) n.168+424C>A n.303C>A n.81+280C>A c.-93+525C>A (n.-93+525C>A) c.-93+553C>A (n.-93+553C>A) | |
1 | g.205774851_205774853del | CA730461948 | RAB29 | c.106_108del (p.Tyr36del) c.-93+422_-93+424del (n.-93+422_-93+424del) n.168+422_168+424del n.301_303del n.81+278_81+280del c.-93+523_-93+525del (n.-93+523_-93+525del) c.-93+551_-93+553del (n.-93+551_-93+553del) | dbSNP |
1 | g.205774850T>A | CA1357048 | RAB29 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-93+423A>T (n.-93+423A>T) n.168+423A>T n.302A>T n.81+279A>T c.-93+524A>T (n.-93+524A>T) c.-93+552A>T (n.-93+552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774850T>C | CA36501414 | RAB29 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-93+423A>G (n.-93+423A>G) n.168+423A>G n.302A>G n.81+279A>G c.-93+524A>G (n.-93+524A>G) c.-93+552A>G (n.-93+552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774850T>G | CA344439550 | RAB29 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-93+423A>C (n.-93+423A>C) n.168+423A>C n.302A>C n.81+279A>C c.-93+524A>C (n.-93+524A>C) c.-93+552A>C (n.-93+552A>C) | |
1 | g.205774850T= | CA2482717703 | RAB29 | c.107A= (p.Tyr36=) c.-93+423A= (n.-93+423A=) n.168+423A= n.302A= n.81+279A= c.-93+524A= (n.-93+524A=) c.-93+552A= (n.-93+552A=) | |
1 | g.205774851A>C | CA344439551 | RAB29 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-93+422T>G (n.-93+422T>G) n.168+422T>G n.301T>G n.81+278T>G c.-93+523T>G (n.-93+523T>G) c.-93+551T>G (n.-93+551T>G) | |
1 | g.205774851A>G | CA344439552 | RAB29 | c.106T>C (p.Tyr36His) c.-93+422T>C (n.-93+422T>C) n.168+422T>C n.301T>C n.81+278T>C c.-93+523T>C (n.-93+523T>C) c.-93+551T>C (n.-93+551T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774851A>T | CA344439553 | RAB29 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-93+422T>A (n.-93+422T>A) n.168+422T>A n.301T>A n.81+278T>A c.-93+523T>A (n.-93+523T>A) c.-93+551T>A (n.-93+551T>A) | |
1 | g.205774852G>A | CA422901903 | RAB29 | c.105C>T (p.His35=) c.-93+421C>T (n.-93+421C>T) n.168+421C>T n.300C>T n.81+277C>T c.-93+522C>T (n.-93+522C>T) c.-93+550C>T (n.-93+550C>T) | |
1 | g.205774852G>C | CA344439554 | RAB29 | c.105C>G (p.His35Gln) c.-93+421C>G (n.-93+421C>G) n.168+421C>G n.300C>G n.81+277C>G c.-93+522C>G (n.-93+522C>G) c.-93+550C>G (n.-93+550C>G) | |
1 | g.205774852G>T | CA344439555 | RAB29 | c.105C>A (p.His35Gln) c.-93+421C>A (n.-93+421C>A) n.168+421C>A n.300C>A n.81+277C>A c.-93+522C>A (n.-93+522C>A) c.-93+550C>A (n.-93+550C>A) | |
1 | g.205774853T>A | CA344439556 | RAB29 | c.104A>T (p.His35Leu) c.-93+420A>T (n.-93+420A>T) n.168+420A>T n.299A>T n.81+276A>T c.-93+521A>T (n.-93+521A>T) c.-93+549A>T (n.-93+549A>T) | |
1 | g.205774853T>C | CA1357049 | RAB29 | c.104A>G (p.His35Arg) c.-93+420A>G (n.-93+420A>G) n.168+420A>G n.299A>G n.81+276A>G c.-93+521A>G (n.-93+521A>G) c.-93+549A>G (n.-93+549A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774853T>G | CA344439557 | RAB29 | c.104A>C (p.His35Pro) c.-93+420A>C (n.-93+420A>C) n.168+420A>C n.299A>C n.81+276A>C c.-93+521A>C (n.-93+521A>C) c.-93+549A>C (n.-93+549A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774853T= | CA2482717707 | RAB29 | c.104A= (p.His35=) c.-93+420A= (n.-93+420A=) n.168+420A= n.299A= n.81+276A= c.-93+521A= (n.-93+521A=) c.-93+549A= (n.-93+549A=) | |
1 | g.205774854G>A | CA344439558 | RAB29 | c.103C>T (p.His35Tyr) c.-93+419C>T (n.-93+419C>T) n.168+419C>T n.298C>T n.81+275C>T c.-93+520C>T (n.-93+520C>T) c.-93+548C>T (n.-93+548C>T) | |
1 | g.205774854G>C | CA344439559 | RAB29 | c.103C>G (p.His35Asp) c.-93+419C>G (n.-93+419C>G) n.168+419C>G n.298C>G n.81+275C>G c.-93+520C>G (n.-93+520C>G) c.-93+548C>G (n.-93+548C>G) | |
1 | g.205774854G>T | CA344439560 | RAB29 | c.103C>A (p.His35Asn) c.-93+419C>A (n.-93+419C>A) n.168+419C>A n.298C>A n.81+275C>A c.-93+520C>A (n.-93+520C>A) c.-93+548C>A (n.-93+548C>A) | |
1 | g.205774855T>A | CA344439561 | RAB29 | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.-93+418A>T (n.-93+418A>T) n.168+418A>T n.297A>T n.81+274A>T c.-93+519A>T (n.-93+519A>T) c.-93+547A>T (n.-93+547A>T) | |
1 | g.205774855T>C | CA422901912 | RAB29 | c.102A>G (p.Lys34=) c.-93+418A>G (n.-93+418A>G) n.168+418A>G n.297A>G n.81+274A>G c.-93+519A>G (n.-93+519A>G) c.-93+547A>G (n.-93+547A>G) | |
1 | g.205774855T>G | CA344439562 | RAB29 | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.-93+418A>C (n.-93+418A>C) n.168+418A>C n.297A>C n.81+274A>C c.-93+519A>C (n.-93+519A>C) c.-93+547A>C (n.-93+547A>C) | |
1 | g.205774856T>A | CA344439563 | RAB29 | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.-93+417A>T (n.-93+417A>T) n.168+417A>T n.296A>T n.81+273A>T c.-93+518A>T (n.-93+518A>T) c.-93+546A>T (n.-93+546A>T) | |
1 | g.205774856T>C | CA344439564 | RAB29 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-93+417A>G (n.-93+417A>G) n.168+417A>G n.296A>G n.81+273A>G c.-93+518A>G (n.-93+518A>G) c.-93+546A>G (n.-93+546A>G) | |
1 | g.205774856T>G | CA344439565 | RAB29 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-93+417A>C (n.-93+417A>C) n.168+417A>C n.296A>C n.81+273A>C c.-93+518A>C (n.-93+518A>C) c.-93+546A>C (n.-93+546A>C) | |
1 | g.205774857T>A | CA344439566 | RAB29 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-93+416A>T (n.-93+416A>T) n.168+416A>T n.295A>T n.81+272A>T c.-93+517A>T (n.-93+517A>T) c.-93+545A>T (n.-93+545A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774857T>C | CA1357050 | RAB29 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-93+416A>G (n.-93+416A>G) n.168+416A>G n.295A>G n.81+272A>G c.-93+517A>G (n.-93+517A>G) c.-93+545A>G (n.-93+545A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774857T>G | CA344439567 | RAB29 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-93+416A>C (n.-93+416A>C) n.168+416A>C n.295A>C n.81+272A>C c.-93+517A>C (n.-93+517A>C) c.-93+545A>C (n.-93+545A>C) | |
1 | g.205774857T= | CA1148395810 | RAB29 | c.100A= (p.Lys34=) c.-93+416A= (n.-93+416A=) n.168+416A= n.295A= n.81+272A= c.-93+517A= (n.-93+517A=) c.-93+545A= (n.-93+545A=) | |
1 | g.205774858G>A | CA1357051 | RAB29 | c.99C>T (p.Ser33=) c.-93+415C>T (n.-93+415C>T) n.168+415C>T n.294C>T n.81+271C>T c.-93+516C>T (n.-93+516C>T) c.-93+544C>T (n.-93+544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774858G>C | CA344439570 | RAB29 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-93+415C>G (n.-93+415C>G) n.168+415C>G n.294C>G n.81+271C>G c.-93+516C>G (n.-93+516C>G) c.-93+544C>G (n.-93+544C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774858G= | CA1141626005 | RAB29 | c.99C= (p.Ser33=) c.-93+415C= (n.-93+415C=) n.168+415C= n.294C= n.81+271C= c.-93+516C= (n.-93+516C=) c.-93+544C= (n.-93+544C=) | |
1 | g.205774858G>T | CA344439569 | RAB29 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-93+415C>A (n.-93+415C>A) n.168+415C>A n.294C>A n.81+271C>A c.-93+516C>A (n.-93+516C>A) c.-93+544C>A (n.-93+544C>A) | |
1 | g.205774859C>A | CA344439574 | RAB29 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-93+414G>T (n.-93+414G>T) n.168+414G>T n.293G>T n.81+270G>T c.-93+515G>T (n.-93+515G>T) c.-93+543G>T (n.-93+543G>T) | |
1 | g.205774859C= | CA2482717718 | RAB29 | c.98G= (p.Ser33=) c.-93+414G= (n.-93+414G=) n.168+414G= n.293G= n.81+270G= c.-93+515G= (n.-93+515G=) c.-93+543G= (n.-93+543G=) | |
1 | g.205774859C>G | CA344439572 | RAB29 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-93+414G>C (n.-93+414G>C) n.168+414G>C n.293G>C n.81+270G>C c.-93+515G>C (n.-93+515G>C) c.-93+543G>C (n.-93+543G>C) | |
1 | g.205774859C>T | CA1357052 | RAB29 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-93+414G>A (n.-93+414G>A) n.168+414G>A n.293G>A n.81+270G>A c.-93+515G>A (n.-93+515G>A) c.-93+543G>A (n.-93+543G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774860T>A | CA344439576 | RAB29 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-93+413A>T (n.-93+413A>T) n.168+413A>T n.292A>T n.81+269A>T c.-93+514A>T (n.-93+514A>T) c.-93+542A>T (n.-93+542A>T) | |
1 | g.205774860T>C | CA344439577 | RAB29 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-93+413A>G (n.-93+413A>G) n.168+413A>G n.292A>G n.81+269A>G c.-93+514A>G (n.-93+514A>G) c.-93+542A>G (n.-93+542A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774860T>G | CA344439578 | RAB29 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-93+413A>C (n.-93+413A>C) n.168+413A>C n.292A>C n.81+269A>C c.-93+514A>C (n.-93+514A>C) c.-93+542A>C (n.-93+542A>C) | |
1 | g.205774860T= | CA2482717721 | RAB29 | c.97A= (p.Ser33=) c.-93+413A= (n.-93+413A=) n.168+413A= n.292A= n.81+269A= c.-93+514A= (n.-93+514A=) c.-93+542A= (n.-93+542A=) | |
1 | g.205774861G>A | CA422901925 | RAB29 | c.96C>T (p.Phe32=) c.-93+412C>T (n.-93+412C>T) n.168+412C>T n.291C>T n.81+268C>T c.-93+513C>T (n.-93+513C>T) c.-93+541C>T (n.-93+541C>T) | |
1 | g.205774861G>C | CA344439580 | RAB29 | c.96C>G (p.Phe32Leu) c.-93+412C>G (n.-93+412C>G) n.168+412C>G n.291C>G n.81+268C>G c.-93+513C>G (n.-93+513C>G) c.-93+541C>G (n.-93+541C>G) | |
1 | g.205774861G>T | CA344439582 | RAB29 | c.96C>A (p.Phe32Leu) c.-93+412C>A (n.-93+412C>A) n.168+412C>A n.291C>A n.81+268C>A c.-93+513C>A (n.-93+513C>A) c.-93+541C>A (n.-93+541C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774862A= | CA2482717723 | RAB29 | c.95T= (p.Phe32=) c.-93+411T= (n.-93+411T=) n.168+411T= n.290T= n.81+267T= c.-93+512T= (n.-93+512T=) c.-93+540T= (n.-93+540T=) | |
1 | g.205774862A>C | CA344439583 | RAB29 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-93+411T>G (n.-93+411T>G) n.168+411T>G n.290T>G n.81+267T>G c.-93+512T>G (n.-93+512T>G) c.-93+540T>G (n.-93+540T>G) | |
1 | g.205774862A>G | CA36501433 | RAB29 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-93+411T>C (n.-93+411T>C) n.168+411T>C n.290T>C n.81+267T>C c.-93+512T>C (n.-93+512T>C) c.-93+540T>C (n.-93+540T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774862A>T | CA344439585 | RAB29 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-93+411T>A (n.-93+411T>A) n.168+411T>A n.290T>A n.81+267T>A c.-93+512T>A (n.-93+512T>A) c.-93+540T>A (n.-93+540T>A) | |
1 | g.205774863A>C | CA344439586 | RAB29 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-93+410T>G (n.-93+410T>G) n.168+410T>G n.289T>G n.81+266T>G c.-93+511T>G (n.-93+511T>G) c.-93+539T>G (n.-93+539T>G) | |
1 | g.205774863A>G | CA344439587 | RAB29 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-93+410T>C (n.-93+410T>C) n.168+410T>C n.289T>C n.81+266T>C c.-93+511T>C (n.-93+511T>C) c.-93+539T>C (n.-93+539T>C) | |
1 | g.205774863A>T | CA344439588 | RAB29 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-93+410T>A (n.-93+410T>A) n.168+410T>A n.289T>A n.81+266T>A c.-93+511T>A (n.-93+511T>A) c.-93+539T>A (n.-93+539T>A) | |
1 | g.205774864G>A | CA1357053 | RAB29 | c.93C>T (p.Ser31=) c.-93+409C>T (n.-93+409C>T) n.168+409C>T n.288C>T n.81+265C>T c.-93+510C>T (n.-93+510C>T) c.-93+538C>T (n.-93+538C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774864G>C | CA344439592 | RAB29 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.-93+409C>G (n.-93+409C>G) n.168+409C>G n.288C>G n.81+265C>G c.-93+510C>G (n.-93+510C>G) c.-93+538C>G (n.-93+538C>G) | |
1 | g.205774864G= | CA1148239788 | RAB29 | c.93C= (p.Ser31=) c.-93+409C= (n.-93+409C=) n.168+409C= n.288C= n.81+265C= c.-93+510C= (n.-93+510C=) c.-93+538C= (n.-93+538C=) | |
1 | g.205774864G>T | CA344439590 | RAB29 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.-93+409C>A (n.-93+409C>A) n.168+409C>A n.288C>A n.81+265C>A c.-93+510C>A (n.-93+510C>A) c.-93+538C>A (n.-93+538C>A) | |
1 | g.205774865C>A | CA344439594 | RAB29 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-93+408G>T (n.-93+408G>T) n.168+408G>T n.287G>T n.81+264G>T c.-93+509G>T (n.-93+509G>T) c.-93+537G>T (n.-93+537G>T) | |
1 | g.205774865C= | CA2482717727 | RAB29 | c.92G= (p.Ser31=) c.-93+408G= (n.-93+408G=) n.168+408G= n.287G= n.81+264G= c.-93+509G= (n.-93+509G=) c.-93+537G= (n.-93+537G=) | |
1 | g.205774865C>G | CA344439596 | RAB29 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-93+408G>C (n.-93+408G>C) n.168+408G>C n.287G>C n.81+264G>C c.-93+509G>C (n.-93+509G>C) c.-93+537G>C (n.-93+537G>C) | |
1 | g.205774865C>T | CA344439597 | RAB29 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-93+408G>A (n.-93+408G>A) n.168+408G>A n.287G>A n.81+264G>A c.-93+509G>A (n.-93+509G>A) c.-93+537G>A (n.-93+537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774866T>A | CA344439599 | RAB29 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-93+407A>T (n.-93+407A>T) n.168+407A>T n.286A>T n.81+263A>T c.-93+508A>T (n.-93+508A>T) c.-93+536A>T (n.-93+536A>T) | |
1 | g.205774866T>C | CA344439600 | RAB29 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-93+407A>G (n.-93+407A>G) n.168+407A>G n.286A>G n.81+263A>G c.-93+508A>G (n.-93+508A>G) c.-93+536A>G (n.-93+536A>G) | |
1 | g.205774866T>G | CA344439602 | RAB29 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-93+407A>C (n.-93+407A>C) n.168+407A>C n.286A>C n.81+263A>C c.-93+508A>C (n.-93+508A>C) c.-93+536A>C (n.-93+536A>C) | |
1 | g.205774867G>A | CA422901928 | RAB29 | c.90C>T (p.Asp30=) c.-93+406C>T (n.-93+406C>T) n.168+406C>T n.285C>T n.81+262C>T c.-93+507C>T (n.-93+507C>T) c.-93+535C>T (n.-93+535C>T) | |
1 | g.205774867G>C | CA344439603 | RAB29 | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.-93+406C>G (n.-93+406C>G) n.168+406C>G n.285C>G n.81+262C>G c.-93+507C>G (n.-93+507C>G) c.-93+535C>G (n.-93+535C>G) | |
1 | g.205774867G>T | CA344439604 | RAB29 | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.-93+406C>A (n.-93+406C>A) n.168+406C>A n.285C>A n.81+262C>A c.-93+507C>A (n.-93+507C>A) c.-93+535C>A (n.-93+535C>A) | |
1 | g.205774868T>A | CA344439605 | RAB29 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.-93+405A>T (n.-93+405A>T) n.168+405A>T n.284A>T n.81+261A>T c.-93+506A>T (n.-93+506A>T) c.-93+534A>T (n.-93+534A>T) | |
1 | g.205774868T>C | CA344439606 | RAB29 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-93+405A>G (n.-93+405A>G) n.168+405A>G n.284A>G n.81+261A>G c.-93+506A>G (n.-93+506A>G) c.-93+534A>G (n.-93+534A>G) | COSMIC |
1 | g.205774868T>G | CA344439608 | RAB29 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-93+405A>C (n.-93+405A>C) n.168+405A>C n.284A>C n.81+261A>C c.-93+506A>C (n.-93+506A>C) c.-93+534A>C (n.-93+534A>C) | |
1 | g.205774869C>A | CA344439611 | RAB29 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-93+404G>T (n.-93+404G>T) n.168+404G>T n.283G>T n.81+260G>T c.-93+505G>T (n.-93+505G>T) c.-93+533G>T (n.-93+533G>T) | |
1 | g.205774869C>G | CA344439612 | RAB29 | c.88G>C (p.Asp30His) c.-93+404G>C (n.-93+404G>C) n.168+404G>C n.283G>C n.81+260G>C c.-93+505G>C (n.-93+505G>C) c.-93+533G>C (n.-93+533G>C) | |
1 | g.205774869C>T | CA344439610 | RAB29 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-93+404G>A (n.-93+404G>A) n.168+404G>A n.283G>A n.81+260G>A c.-93+505G>A (n.-93+505G>A) c.-93+533G>A (n.-93+533G>A) | |
1 | g.205774870del | CA2574118885 | RAB29 | c.88del (p.Asp30ThrfsTer17) c.-93+404del (n.-93+404del) c.88del (p.Asp30ThrfsTer20) n.168+404del n.283del c.88del (p.Asp30ThrfsTer?) n.81+260del c.-93+505del (n.-93+505del) c.-93+533del (n.-93+533del) | |
1 | g.205774870C>A | CA344439613 | RAB29 | c.87G>T (p.Gln29His) c.-93+403G>T (n.-93+403G>T) n.168+403G>T n.282G>T n.81+259G>T c.-93+504G>T (n.-93+504G>T) c.-93+532G>T (n.-93+532G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774870C>G | CA344439614 | RAB29 | c.87G>C (p.Gln29His) c.-93+403G>C (n.-93+403G>C) n.168+403G>C n.282G>C n.81+259G>C c.-93+504G>C (n.-93+504G>C) c.-93+532G>C (n.-93+532G>C) | |
1 | g.205774870C>T | CA422901931 | RAB29 | c.87G>A (p.Gln29=) c.-93+403G>A (n.-93+403G>A) n.168+403G>A n.282G>A n.81+259G>A c.-93+504G>A (n.-93+504G>A) c.-93+532G>A (n.-93+532G>A) | |
1 | g.205774871T>A | CA344439615 | RAB29 | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.-93+402A>T (n.-93+402A>T) n.168+402A>T n.281A>T n.81+258A>T c.-93+503A>T (n.-93+503A>T) c.-93+531A>T (n.-93+531A>T) | |
1 | g.205774871T>C | CA344439616 | RAB29 | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.-93+402A>G (n.-93+402A>G) n.168+402A>G n.281A>G n.81+258A>G c.-93+503A>G (n.-93+503A>G) c.-93+531A>G (n.-93+531A>G) | dbSNP |
1 | g.205774871T>G | CA344439618 | RAB29 | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.-93+402A>C (n.-93+402A>C) n.168+402A>C n.281A>C n.81+258A>C c.-93+503A>C (n.-93+503A>C) c.-93+531A>C (n.-93+531A>C) | |
1 | g.205774871T= | CA2482717732 | RAB29 | c.86A= (p.Gln29=) c.-93+402A= (n.-93+402A=) n.168+402A= n.281A= n.81+258A= c.-93+503A= (n.-93+503A=) c.-93+531A= (n.-93+531A=) | |
1 | g.205774872G>A | CA344439620 | RAB29 | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.-93+401C>T (n.-93+401C>T) n.168+401C>T n.280C>T n.81+257C>T c.-93+502C>T (n.-93+502C>T) c.-93+530C>T (n.-93+530C>T) | |
1 | g.205774872G>C | CA344439622 | RAB29 | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.-93+401C>G (n.-93+401C>G) n.168+401C>G n.280C>G n.81+257C>G c.-93+502C>G (n.-93+502C>G) c.-93+530C>G (n.-93+530C>G) | |
1 | g.205774872G>T | CA344439623 | RAB29 | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.-93+401C>A (n.-93+401C>A) n.168+401C>A n.280C>A n.81+257C>A c.-93+502C>A (n.-93+502C>A) c.-93+530C>A (n.-93+530C>A) | |
1 | g.205774874del | CA2574118886 | RAB29 | c.85del (p.Gln29ArgfsTer18) c.-93+401del (n.-93+401del) c.85del (p.Gln29ArgfsTer21) n.168+401del n.280del c.85del (p.Gln29ArgfsTer?) n.81+257del c.-93+502del (n.-93+502del) c.-93+530del (n.-93+530del) | |
1 | g.205774873G>A | CA422901934 | RAB29 | c.84C>T (p.Ser28=) c.-93+400C>T (n.-93+400C>T) n.168+400C>T n.279C>T n.81+256C>T c.-93+501C>T (n.-93+501C>T) c.-93+529C>T (n.-93+529C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774873G>C | CA422901933 | RAB29 | c.84C>G (p.Ser28=) c.-93+400C>G (n.-93+400C>G) n.168+400C>G n.279C>G n.81+256C>G c.-93+501C>G (n.-93+501C>G) c.-93+529C>G (n.-93+529C>G) | |
1 | g.205774873G>T | CA422901935 | RAB29 | c.84C>A (p.Ser28=) c.-93+400C>A (n.-93+400C>A) n.168+400C>A n.279C>A n.81+256C>A c.-93+501C>A (n.-93+501C>A) c.-93+529C>A (n.-93+529C>A) | |
1 | g.205774874G>A | CA344439624 | RAB29 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-93+399C>T (n.-93+399C>T) n.168+399C>T n.278C>T n.81+255C>T c.-93+500C>T (n.-93+500C>T) c.-93+528C>T (n.-93+528C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774874G>C | CA344439625 | RAB29 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-93+399C>G (n.-93+399C>G) n.168+399C>G n.278C>G n.81+255C>G c.-93+500C>G (n.-93+500C>G) c.-93+528C>G (n.-93+528C>G) | |
1 | g.205774874G>T | CA344439627 | RAB29 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-93+399C>A (n.-93+399C>A) n.168+399C>A n.278C>A n.81+255C>A c.-93+500C>A (n.-93+500C>A) c.-93+528C>A (n.-93+528C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774875A>C | CA344439629 | RAB29 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-93+398T>G (n.-93+398T>G) n.168+398T>G n.277T>G n.81+254T>G c.-93+499T>G (n.-93+499T>G) c.-93+527T>G (n.-93+527T>G) | |
1 | g.205774875A>G | CA344439631 | RAB29 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-93+398T>C (n.-93+398T>C) n.168+398T>C n.277T>C n.81+254T>C c.-93+499T>C (n.-93+499T>C) c.-93+527T>C (n.-93+527T>C) | |
1 | g.205774875A>T | CA344439632 | RAB29 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-93+398T>A (n.-93+398T>A) n.168+398T>A n.277T>A n.81+254T>A c.-93+499T>A (n.-93+499T>A) c.-93+527T>A (n.-93+527T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774876A>C | CA344439633 | RAB29 | c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.-93+397T>G (n.-93+397T>G) n.168+397T>G n.276T>G n.81+253T>G c.-93+498T>G (n.-93+498T>G) c.-93+526T>G (n.-93+526T>G) | |
1 | g.205774876A>G | CA422901937 | RAB29 | c.81T>C (p.Tyr27=) c.-93+397T>C (n.-93+397T>C) n.168+397T>C n.276T>C n.81+253T>C c.-93+498T>C (n.-93+498T>C) c.-93+526T>C (n.-93+526T>C) | |
1 | g.205774876A>T | CA344439635 | RAB29 | c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.-93+397T>A (n.-93+397T>A) n.168+397T>A n.276T>A n.81+253T>A c.-93+498T>A (n.-93+498T>A) c.-93+526T>A (n.-93+526T>A) | |
1 | g.205774877T>A | CA344439637 | RAB29 | c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.-93+396A>T (n.-93+396A>T) n.168+396A>T n.275A>T n.81+252A>T c.-93+497A>T (n.-93+497A>T) c.-93+525A>T (n.-93+525A>T) | |
1 | g.205774877T>C | CA344439638 | RAB29 | c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.-93+396A>G (n.-93+396A>G) n.168+396A>G n.275A>G n.81+252A>G c.-93+497A>G (n.-93+497A>G) c.-93+525A>G (n.-93+525A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774877T>G | CA344439639 | RAB29 | c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.-93+396A>C (n.-93+396A>C) n.168+396A>C n.275A>C n.81+252A>C c.-93+497A>C (n.-93+497A>C) c.-93+525A>C (n.-93+525A>C) | |
1 | g.205774878A>C | CA344439641 | RAB29 | c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.-93+395T>G (n.-93+395T>G) n.168+395T>G n.274T>G n.81+251T>G c.-93+496T>G (n.-93+496T>G) c.-93+524T>G (n.-93+524T>G) | |
1 | g.205774878A>G | CA344439643 | RAB29 | c.79T>C (p.Tyr27His) c.-93+395T>C (n.-93+395T>C) n.168+395T>C n.274T>C n.81+251T>C c.-93+496T>C (n.-93+496T>C) c.-93+524T>C (n.-93+524T>C) | |
1 | g.205774878A>T | CA344439644 | RAB29 | c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.-93+395T>A (n.-93+395T>A) n.168+395T>A n.274T>A n.81+251T>A c.-93+496T>A (n.-93+496T>A) c.-93+524T>A (n.-93+524T>A) | |
1 | g.205774879T>A | CA422901940 | RAB29 | c.78A>T (p.Arg26=) c.-93+394A>T (n.-93+394A>T) n.168+394A>T n.273A>T n.81+250A>T c.-93+495A>T (n.-93+495A>T) c.-93+523A>T (n.-93+523A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774879T>C | CA422901942 | RAB29 | c.78A>G (p.Arg26=) c.-93+394A>G (n.-93+394A>G) n.168+394A>G n.273A>G n.81+250A>G c.-93+495A>G (n.-93+495A>G) c.-93+523A>G (n.-93+523A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774879T>G | CA422901943 | RAB29 | c.78A>C (p.Arg26=) c.-93+394A>C (n.-93+394A>C) n.168+394A>C n.273A>C n.81+250A>C c.-93+495A>C (n.-93+495A>C) c.-93+523A>C (n.-93+523A>C) | |
1 | g.205774880C>A | CA344439646 | RAB29 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-93+393G>T (n.-93+393G>T) n.168+393G>T n.272G>T n.81+249G>T c.-93+494G>T (n.-93+494G>T) c.-93+522G>T (n.-93+522G>T) | |
1 | g.205774880C>G | CA344439647 | RAB29 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-93+393G>C (n.-93+393G>C) n.168+393G>C n.272G>C n.81+249G>C c.-93+494G>C (n.-93+494G>C) c.-93+522G>C (n.-93+522G>C) | |
1 | g.205774880C>T | CA344439648 | RAB29 | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.-93+393G>A (n.-93+393G>A) n.168+393G>A n.272G>A n.81+249G>A c.-93+494G>A (n.-93+494G>A) c.-93+522G>A (n.-93+522G>A) | |
1 | g.205774881G>A | CA344439650 | RAB29 | c.76C>T (p.Arg26Ter) c.-93+392C>T (n.-93+392C>T) n.168+392C>T n.271C>T n.81+248C>T c.-93+493C>T (n.-93+493C>T) c.-93+521C>T (n.-93+521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774881G>C | CA344439652 | RAB29 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-93+392C>G (n.-93+392C>G) n.168+392C>G n.271C>G n.81+248C>G c.-93+493C>G (n.-93+493C>G) c.-93+521C>G (n.-93+521C>G) | |
1 | g.205774881G= | CA2482717734 | RAB29 | c.76C= (p.Arg26=) c.-93+392C= (n.-93+392C=) n.168+392C= n.271C= n.81+248C= c.-93+493C= (n.-93+493C=) c.-93+521C= (n.-93+521C=) | |
1 | g.205774881G>T | CA422901944 | RAB29 | c.76C>A (p.Arg26=) c.-93+392C>A (n.-93+392C>A) n.168+392C>A n.271C>A n.81+248C>A c.-93+493C>A (n.-93+493C>A) c.-93+521C>A (n.-93+521C>A) | |
1 | g.205774882C>A | CA344439653 | RAB29 | c.75G>T (p.Gln25His) c.-93+391G>T (n.-93+391G>T) n.168+391G>T n.270G>T n.81+247G>T c.-93+492G>T (n.-93+492G>T) c.-93+520G>T (n.-93+520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774882C>G | CA344439655 | RAB29 | c.75G>C (p.Gln25His) c.-93+391G>C (n.-93+391G>C) n.168+391G>C n.270G>C n.81+247G>C c.-93+492G>C (n.-93+492G>C) c.-93+520G>C (n.-93+520G>C) | |
1 | g.205774882C>T | CA422901946 | RAB29 | c.75G>A (p.Gln25=) c.-93+391G>A (n.-93+391G>A) n.168+391G>A n.270G>A n.81+247G>A c.-93+492G>A (n.-93+492G>A) c.-93+520G>A (n.-93+520G>A) | |
1 | g.205774883T>A | CA344439662 | RAB29 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-93+390A>T (n.-93+390A>T) n.168+390A>T n.269A>T n.81+246A>T c.-93+491A>T (n.-93+491A>T) c.-93+519A>T (n.-93+519A>T) | |
1 | g.205774883T>C | CA1357054 | RAB29 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-93+390A>G (n.-93+390A>G) n.168+390A>G n.269A>G n.81+246A>G c.-93+491A>G (n.-93+491A>G) c.-93+519A>G (n.-93+519A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774883T>G | CA344439656 | RAB29 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-93+390A>C (n.-93+390A>C) n.168+390A>C n.269A>C n.81+246A>C c.-93+491A>C (n.-93+491A>C) c.-93+519A>C (n.-93+519A>C) | |
1 | g.205774883T= | CA2482717738 | RAB29 | c.74A= (p.Gln25=) c.-93+390A= (n.-93+390A=) n.168+390A= n.269A= n.81+246A= c.-93+491A= (n.-93+491A=) c.-93+519A= (n.-93+519A=) | |
1 | g.205774884G>A | CA344439663 | RAB29 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-93+389C>T (n.-93+389C>T) n.168+389C>T n.268C>T n.81+245C>T c.-93+490C>T (n.-93+490C>T) c.-93+518C>T (n.-93+518C>T) | |
1 | g.205774884G>C | CA344439666 | RAB29 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-93+389C>G (n.-93+389C>G) n.168+389C>G n.268C>G n.81+245C>G c.-93+490C>G (n.-93+490C>G) c.-93+518C>G (n.-93+518C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774884G>T | CA344439664 | RAB29 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-93+389C>A (n.-93+389C>A) n.168+389C>A n.268C>A n.81+245C>A c.-93+490C>A (n.-93+490C>A) c.-93+518C>A (n.-93+518C>A) | |
1 | g.205774885C>A | CA422901955 | RAB29 | c.72G>T (p.Val24=) c.-93+388G>T (n.-93+388G>T) n.168+388G>T n.267G>T n.81+244G>T c.-93+489G>T (n.-93+489G>T) c.-93+517G>T (n.-93+517G>T) | |
1 | g.205774885C= | CA2482717743 | RAB29 | c.72G= (p.Val24=) c.-93+388G= (n.-93+388G=) n.168+388G= n.267G= n.81+244G= c.-93+489G= (n.-93+489G=) c.-93+517G= (n.-93+517G=) | |
1 | g.205774885C>G | CA422901952 | RAB29 | c.72G>C (p.Val24=) c.-93+388G>C (n.-93+388G>C) n.168+388G>C n.267G>C n.81+244G>C c.-93+489G>C (n.-93+489G>C) c.-93+517G>C (n.-93+517G>C) | |
1 | g.205774885C>T | CA422901953 | RAB29 | c.72G>A (p.Val24=) c.-93+388G>A (n.-93+388G>A) n.168+388G>A n.267G>A n.81+244G>A c.-93+489G>A (n.-93+489G>A) c.-93+517G>A (n.-93+517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774886A= | CA2482717746 | RAB29 | c.71T= (p.Val24=) c.-93+387T= (n.-93+387T=) n.168+387T= n.266T= n.81+243T= c.-93+488T= (n.-93+488T=) c.-93+516T= (n.-93+516T=) | |
1 | g.205774886A>C | CA344439668 | RAB29 | c.71T>G (p.Val24Gly) c.-93+387T>G (n.-93+387T>G) n.168+387T>G n.266T>G n.81+243T>G c.-93+488T>G (n.-93+488T>G) c.-93+516T>G (n.-93+516T>G) | dbSNP |
1 | g.205774886A>G | CA344439671 | RAB29 | c.71T>C (p.Val24Ala) c.-93+387T>C (n.-93+387T>C) n.168+387T>C n.266T>C n.81+243T>C c.-93+488T>C (n.-93+488T>C) c.-93+516T>C (n.-93+516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774886A>T | CA344439670 | RAB29 | c.71T>A (p.Val24Glu) c.-93+387T>A (n.-93+387T>A) n.168+387T>A n.266T>A n.81+243T>A c.-93+488T>A (n.-93+488T>A) c.-93+516T>A (n.-93+516T>A) | |
1 | g.205774887C>A | CA344439673 | RAB29 | c.70G>T (p.Val24Leu) c.-93+386G>T (n.-93+386G>T) n.168+386G>T n.265G>T n.81+242G>T c.-93+487G>T (n.-93+487G>T) c.-93+515G>T (n.-93+515G>T) | |
1 | g.205774887C= | CA2482717747 | RAB29 | c.70G= (p.Val24=) c.-93+386G= (n.-93+386G=) n.168+386G= n.265G= n.81+242G= c.-93+487G= (n.-93+487G=) c.-93+515G= (n.-93+515G=) | |
1 | g.205774887C>G | CA344439676 | RAB29 | c.70G>C (p.Val24Leu) c.-93+386G>C (n.-93+386G>C) n.168+386G>C n.265G>C n.81+242G>C c.-93+487G>C (n.-93+487G>C) c.-93+515G>C (n.-93+515G>C) | |
1 | g.205774887C>T | CA344439674 | RAB29 | c.70G>A (p.Val24Met) c.-93+386G>A (n.-93+386G>A) n.168+386G>A n.265G>A n.81+242G>A c.-93+487G>A (n.-93+487G>A) c.-93+515G>A (n.-93+515G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774888C>A | CA422901959 | RAB29 | c.69G>T (p.Leu23=) c.-93+385G>T (n.-93+385G>T) n.168+385G>T n.264G>T n.81+241G>T c.-93+486G>T (n.-93+486G>T) c.-93+514G>T (n.-93+514G>T) | dbSNP |
1 | g.205774888C= | CA2482717750 | RAB29 | c.69G= (p.Leu23=) c.-93+385G= (n.-93+385G=) n.168+385G= n.264G= n.81+241G= c.-93+486G= (n.-93+486G=) c.-93+514G= (n.-93+514G=) | |
1 | g.205774888C>G | CA422901961 | RAB29 | c.69G>C (p.Leu23=) c.-93+385G>C (n.-93+385G>C) n.168+385G>C n.264G>C n.81+241G>C c.-93+486G>C (n.-93+486G>C) c.-93+514G>C (n.-93+514G>C) | |
1 | g.205774888C>T | CA422901962 | RAB29 | c.69G>A (p.Leu23=) c.-93+385G>A (n.-93+385G>A) n.168+385G>A n.264G>A n.81+241G>A c.-93+486G>A (n.-93+486G>A) c.-93+514G>A (n.-93+514G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774889A>C | CA344439677 | RAB29 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-93+384T>G (n.-93+384T>G) n.168+384T>G n.263T>G n.81+240T>G c.-93+485T>G (n.-93+485T>G) c.-93+513T>G (n.-93+513T>G) | |
1 | g.205774889A>G | CA344439680 | RAB29 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-93+384T>C (n.-93+384T>C) n.168+384T>C n.263T>C n.81+240T>C c.-93+485T>C (n.-93+485T>C) c.-93+513T>C (n.-93+513T>C) | |
1 | g.205774889A>T | CA344439679 | RAB29 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-93+384T>A (n.-93+384T>A) n.168+384T>A n.263T>A n.81+240T>A c.-93+485T>A (n.-93+485T>A) c.-93+513T>A (n.-93+513T>A) | |
1 | g.205774890G>A | CA422901967 | RAB29 | c.67C>T (p.Leu23=) c.-93+383C>T (n.-93+383C>T) n.168+383C>T n.262C>T n.81+239C>T c.-93+484C>T (n.-93+484C>T) c.-93+512C>T (n.-93+512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774890G>C | CA344439681 | RAB29 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-93+383C>G (n.-93+383C>G) n.168+383C>G n.262C>G n.81+239C>G c.-93+484C>G (n.-93+484C>G) c.-93+512C>G (n.-93+512C>G) | dbSNP |
1 | g.205774890G= | CA2482717752 | RAB29 | c.67C= (p.Leu23=) c.-93+383C= (n.-93+383C=) n.168+383C= n.262C= n.81+239C= c.-93+484C= (n.-93+484C=) c.-93+512C= (n.-93+512C=) | |
1 | g.205774890G>T | CA344439682 | RAB29 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-93+383C>A (n.-93+383C>A) n.168+383C>A n.262C>A n.81+239C>A c.-93+484C>A (n.-93+484C>A) c.-93+512C>A (n.-93+512C>A) | |
1 | g.205774891C>A | CA422901972 | RAB29 | c.66G>T (p.Ser22=) c.-93+382G>T (n.-93+382G>T) n.168+382G>T n.261G>T n.81+238G>T c.-93+483G>T (n.-93+483G>T) c.-93+511G>T (n.-93+511G>T) | |
1 | g.205774891C= | CA2482717754 | RAB29 | c.66G= (p.Ser22=) c.-93+382G= (n.-93+382G=) n.168+382G= n.261G= n.81+238G= c.-93+483G= (n.-93+483G=) c.-93+511G= (n.-93+511G=) | |
1 | g.205774891C>G | CA422901973 | RAB29 | c.66G>C (p.Ser22=) c.-93+382G>C (n.-93+382G>C) n.168+382G>C n.261G>C n.81+238G>C c.-93+483G>C (n.-93+483G>C) c.-93+511G>C (n.-93+511G>C) | |
1 | g.205774891C>T | CA36501454 | RAB29 | c.66G>A (p.Ser22=) c.-93+382G>A (n.-93+382G>A) n.168+382G>A n.261G>A n.81+238G>A c.-93+483G>A (n.-93+483G>A) c.-93+511G>A (n.-93+511G>A) | dbSNP |
1 | g.205774891dup | CA2650149729 | RAB29 | c.66dup (p.Leu23AlafsTer?) c.-93+382dup (n.-93+382dup) n.168+382dup n.261dup c.66dup (p.Leu23AlafsTer28) n.81+238dup c.-93+483dup (n.-93+483dup) c.-93+511dup (n.-93+511dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774892G>A | CA1357055 | RAB29 | c.65C>T (p.Ser22Leu) c.-93+381C>T (n.-93+381C>T) n.168+381C>T n.260C>T n.81+237C>T c.-93+482C>T (n.-93+482C>T) c.-93+510C>T (n.-93+510C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774892G>C | CA344439685 | RAB29 | c.65C>G (p.Ser22Trp) c.-93+381C>G (n.-93+381C>G) n.168+381C>G n.260C>G n.81+237C>G c.-93+482C>G (n.-93+482C>G) c.-93+510C>G (n.-93+510C>G) | |
1 | g.205774892G= | CA2482717756 | RAB29 | c.65C= (p.Ser22=) c.-93+381C= (n.-93+381C=) n.168+381C= n.260C= n.81+237C= c.-93+482C= (n.-93+482C=) c.-93+510C= (n.-93+510C=) | |
1 | g.205774892G>T | CA344439687 | RAB29 | c.65C>A (p.Ser22Ter) c.-93+381C>A (n.-93+381C>A) n.168+381C>A n.260C>A n.81+237C>A c.-93+482C>A (n.-93+482C>A) c.-93+510C>A (n.-93+510C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774893A>C | CA344439689 | RAB29 | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-93+380T>G (n.-93+380T>G) n.168+380T>G n.259T>G n.81+236T>G c.-93+481T>G (n.-93+481T>G) c.-93+509T>G (n.-93+509T>G) | |
1 | g.205774893A>G | CA344439690 | RAB29 | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-93+380T>C (n.-93+380T>C) n.168+380T>C n.259T>C n.81+236T>C c.-93+481T>C (n.-93+481T>C) c.-93+509T>C (n.-93+509T>C) | |
1 | g.205774893A>T | CA344439691 | RAB29 | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-93+380T>A (n.-93+380T>A) n.168+380T>A n.259T>A n.81+236T>A c.-93+481T>A (n.-93+481T>A) c.-93+509T>A (n.-93+509T>A) | |
1 | g.205774894C>A | CA422901980 | RAB29 | c.63G>T (p.Thr21=) c.-93+379G>T (n.-93+379G>T) n.168+379G>T n.258G>T n.81+235G>T c.-93+480G>T (n.-93+480G>T) c.-93+508G>T (n.-93+508G>T) | |
1 | g.205774894C>G | CA422901984 | RAB29 | c.63G>C (p.Thr21=) c.-93+379G>C (n.-93+379G>C) n.168+379G>C n.258G>C n.81+235G>C c.-93+480G>C (n.-93+480G>C) c.-93+508G>C (n.-93+508G>C) | |
1 | g.205774894C>T | CA422901982 | RAB29 | c.63G>A (p.Thr21=) c.-93+379G>A (n.-93+379G>A) n.168+379G>A n.258G>A n.81+235G>A c.-93+480G>A (n.-93+480G>A) c.-93+508G>A (n.-93+508G>A) | |
1 | g.205774895G>A | CA344439692 | RAB29 | c.62C>T (p.Thr21Met) c.-93+378C>T (n.-93+378C>T) n.168+378C>T n.257C>T n.81+234C>T c.-93+479C>T (n.-93+479C>T) c.-93+507C>T (n.-93+507C>T) | |
1 | g.205774895G>C | CA344439693 | RAB29 | c.62C>G (p.Thr21Arg) c.-93+378C>G (n.-93+378C>G) n.168+378C>G n.257C>G n.81+234C>G c.-93+479C>G (n.-93+479C>G) c.-93+507C>G (n.-93+507C>G) | |
1 | g.205774895G>T | CA344439694 | RAB29 | c.62C>A (p.Thr21Lys) c.-93+378C>A (n.-93+378C>A) n.168+378C>A n.257C>A n.81+234C>A c.-93+479C>A (n.-93+479C>A) c.-93+507C>A (n.-93+507C>A) | |
1 | g.205774896T>A | CA344439698 | RAB29 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-93+377A>T (n.-93+377A>T) n.168+377A>T n.256A>T n.81+233A>T c.-93+478A>T (n.-93+478A>T) c.-93+506A>T (n.-93+506A>T) | |
1 | g.205774896T>C | CA344439695 | RAB29 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-93+377A>G (n.-93+377A>G) n.168+377A>G n.256A>G n.81+233A>G c.-93+478A>G (n.-93+478A>G) c.-93+506A>G (n.-93+506A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774896T>G | CA344439696 | RAB29 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-93+377A>C (n.-93+377A>C) n.168+377A>C n.256A>C n.81+233A>C c.-93+478A>C (n.-93+478A>C) c.-93+506A>C (n.-93+506A>C) | |
1 | g.205774897C>A | CA344439699 | RAB29 | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.-93+376G>T (n.-93+376G>T) n.168+376G>T n.255G>T n.81+232G>T c.-93+477G>T (n.-93+477G>T) c.-93+505G>T (n.-93+505G>T) | |
1 | g.205774897C>G | CA344439700 | RAB29 | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.-93+376G>C (n.-93+376G>C) n.168+376G>C n.255G>C n.81+232G>C c.-93+477G>C (n.-93+477G>C) c.-93+505G>C (n.-93+505G>C) | |
1 | g.205774897C>T | CA422901994 | RAB29 | c.60G>A (p.Lys20=) c.-93+376G>A (n.-93+376G>A) n.168+376G>A n.255G>A n.81+232G>A c.-93+477G>A (n.-93+477G>A) c.-93+505G>A (n.-93+505G>A) | |
1 | g.205774898T>A | CA344439701 | RAB29 | c.59A>T (p.Lys20Met) c.-93+375A>T (n.-93+375A>T) n.168+375A>T n.254A>T n.81+231A>T c.-93+476A>T (n.-93+476A>T) c.-93+504A>T (n.-93+504A>T) | |
1 | g.205774898T>C | CA344439703 | RAB29 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-93+375A>G (n.-93+375A>G) n.168+375A>G n.254A>G n.81+231A>G c.-93+476A>G (n.-93+476A>G) c.-93+504A>G (n.-93+504A>G) | |
1 | g.205774898T>G | CA344439705 | RAB29 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-93+375A>C (n.-93+375A>C) n.168+375A>C n.254A>C n.81+231A>C c.-93+476A>C (n.-93+476A>C) c.-93+504A>C (n.-93+504A>C) | |
1 | g.205774898_205774903delinsTTGCCC | CA2482717759 | RAB29 | c.54_59delinsGGGCAA (p.Val18=) c.-93+370_-93+375delinsGGGCAA (n.-93+370_-93+375delinsGGGCAA) n.168+370_168+375delinsGGGCAA n.249_254delinsGGGCAA n.81+226_81+231delinsGGGCAA c.-93+471_-93+476delinsGGGCAA (n.-93+471_-93+476delinsGGGCAA) c.-93+499_-93+504delinsGGGCAA (n.-93+499_-93+504delinsGGGCAA) | |
1 | g.205774899T>A | CA344439707 | RAB29 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-93+374A>T (n.-93+374A>T) n.168+374A>T n.253A>T n.81+230A>T c.-93+475A>T (n.-93+475A>T) c.-93+503A>T (n.-93+503A>T) | |
1 | g.205774899T>C | CA344439708 | RAB29 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-93+374A>G (n.-93+374A>G) n.168+374A>G n.253A>G n.81+230A>G c.-93+475A>G (n.-93+475A>G) c.-93+503A>G (n.-93+503A>G) | |
1 | g.205774899T>G | CA344439710 | RAB29 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-93+374A>C (n.-93+374A>C) n.168+374A>C n.253A>C n.81+230A>C c.-93+475A>C (n.-93+475A>C) c.-93+503A>C (n.-93+503A>C) | |
1 | g.205774899_205774903del | CA36501472 | RAB29 | c.54_58del (p.Gly19AspfsTer?) c.-93+370_-93+374del (n.-93+370_-93+374del) n.168+370_168+374del n.249_253del n.81+226_81+230del c.-93+471_-93+475del (n.-93+471_-93+475del) c.-93+499_-93+503del (n.-93+499_-93+503del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774900G>A | CA422902000 | RAB29 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-93+373C>T (n.-93+373C>T) n.168+373C>T n.252C>T n.81+229C>T c.-93+474C>T (n.-93+474C>T) c.-93+502C>T (n.-93+502C>T) | |
1 | g.205774900G>C | CA422902001 | RAB29 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-93+373C>G (n.-93+373C>G) n.168+373C>G n.252C>G n.81+229C>G c.-93+474C>G (n.-93+474C>G) c.-93+502C>G (n.-93+502C>G) | |
1 | g.205774900G>T | CA422902002 | RAB29 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-93+373C>A (n.-93+373C>A) n.168+373C>A n.252C>A n.81+229C>A c.-93+474C>A (n.-93+474C>A) c.-93+502C>A (n.-93+502C>A) | |
1 | g.205774901C>A | CA344439715 | RAB29 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-93+372G>T (n.-93+372G>T) n.168+372G>T n.251G>T n.81+228G>T c.-93+473G>T (n.-93+473G>T) c.-93+501G>T (n.-93+501G>T) | |
1 | g.205774901C>G | CA344439713 | RAB29 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-93+372G>C (n.-93+372G>C) n.168+372G>C n.251G>C n.81+228G>C c.-93+473G>C (n.-93+473G>C) c.-93+501G>C (n.-93+501G>C) | |
1 | g.205774901C>T | CA344439711 | RAB29 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-93+372G>A (n.-93+372G>A) n.168+372G>A n.251G>A n.81+228G>A c.-93+473G>A (n.-93+473G>A) c.-93+501G>A (n.-93+501G>A) | COSMIC |
1 | g.205774902C>A | CA344439716 | RAB29 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-93+371G>T (n.-93+371G>T) n.168+371G>T n.250G>T n.81+227G>T c.-93+472G>T (n.-93+472G>T) c.-93+500G>T (n.-93+500G>T) | |
1 | g.205774902C>G | CA344439718 | RAB29 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-93+371G>C (n.-93+371G>C) n.168+371G>C n.250G>C n.81+227G>C c.-93+472G>C (n.-93+472G>C) c.-93+500G>C (n.-93+500G>C) | |
1 | g.205774902C>T | CA344439719 | RAB29 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-93+371G>A (n.-93+371G>A) n.168+371G>A n.250G>A n.81+227G>A c.-93+472G>A (n.-93+472G>A) c.-93+500G>A (n.-93+500G>A) | |
1 | g.205774903C>A | CA422902005 | RAB29 | c.54G>T (p.Val18=) c.-93+370G>T (n.-93+370G>T) n.168+370G>T n.249G>T n.81+226G>T c.-93+471G>T (n.-93+471G>T) c.-93+499G>T (n.-93+499G>T) | |
1 | g.205774903C= | CA1149061969 | RAB29 | c.54G= (p.Val18=) c.-93+370G= (n.-93+370G=) n.168+370G= n.249G= n.81+226G= c.-93+471G= (n.-93+471G=) c.-93+499G= (n.-93+499G=) | |
1 | g.205774903C>G | CA1357056 | RAB29 | c.54G>C (p.Val18=) c.-93+370G>C (n.-93+370G>C) n.168+370G>C n.249G>C n.81+226G>C c.-93+471G>C (n.-93+471G>C) c.-93+499G>C (n.-93+499G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774903C>T | CA422902008 | RAB29 | c.54G>A (p.Val18=) c.-93+370G>A (n.-93+370G>A) n.168+370G>A n.249G>A n.81+226G>A c.-93+471G>A (n.-93+471G>A) c.-93+499G>A (n.-93+499G>A) | |
1 | g.205774904A>C | CA344439722 | RAB29 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-93+369T>G (n.-93+369T>G) n.168+369T>G n.248T>G n.81+225T>G c.-93+470T>G (n.-93+470T>G) c.-93+498T>G (n.-93+498T>G) | |
1 | g.205774904A>G | CA344439723 | RAB29 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-93+369T>C (n.-93+369T>C) n.168+369T>C n.248T>C n.81+225T>C c.-93+470T>C (n.-93+470T>C) c.-93+498T>C (n.-93+498T>C) | |
1 | g.205774904A>T | CA344439724 | RAB29 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-93+369T>A (n.-93+369T>A) n.168+369T>A n.248T>A n.81+225T>A c.-93+470T>A (n.-93+470T>A) c.-93+498T>A (n.-93+498T>A) | |
1 | g.205774905C>A | CA344439725 | RAB29 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-93+368G>T (n.-93+368G>T) n.168+368G>T n.247G>T n.81+224G>T c.-93+469G>T (n.-93+469G>T) c.-93+497G>T (n.-93+497G>T) | |
1 | g.205774905C>G | CA344439726 | RAB29 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-93+368G>C (n.-93+368G>C) n.168+368G>C n.247G>C n.81+224G>C c.-93+469G>C (n.-93+469G>C) c.-93+497G>C (n.-93+497G>C) | |
1 | g.205774905C>T | CA344439727 | RAB29 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-93+368G>A (n.-93+368G>A) n.168+368G>A n.247G>A n.81+224G>A c.-93+469G>A (n.-93+469G>A) c.-93+497G>A (n.-93+497G>A) | |
1 | g.205774906T>A | CA422902014 | RAB29 | c.51A>T (p.Ala17=) c.-93+367A>T (n.-93+367A>T) n.168+367A>T n.246A>T n.81+223A>T c.-93+468A>T (n.-93+468A>T) c.-93+496A>T (n.-93+496A>T) | |
1 | g.205774906T>C | CA36501483 | RAB29 | c.51A>G (p.Ala17=) c.-93+367A>G (n.-93+367A>G) n.168+367A>G n.246A>G n.81+223A>G c.-93+468A>G (n.-93+468A>G) c.-93+496A>G (n.-93+496A>G) | dbSNP |
1 | g.205774906T>G | CA1357057 | RAB29 | c.51A>C (p.Ala17=) c.-93+367A>C (n.-93+367A>C) n.168+367A>C n.246A>C n.81+223A>C c.-93+468A>C (n.-93+468A>C) c.-93+496A>C (n.-93+496A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774906T= | CA2482717767 | RAB29 | c.51A= (p.Ala17=) c.-93+367A= (n.-93+367A=) n.168+367A= n.246A= n.81+223A= c.-93+468A= (n.-93+468A=) c.-93+496A= (n.-93+496A=) | |
1 | g.205774907G>A | CA344439732 | RAB29 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-93+366C>T (n.-93+366C>T) n.168+366C>T n.245C>T n.81+222C>T c.-93+467C>T (n.-93+467C>T) c.-93+495C>T (n.-93+495C>T) | |
1 | g.205774907G>C | CA344439731 | RAB29 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-93+366C>G (n.-93+366C>G) n.168+366C>G n.245C>G n.81+222C>G c.-93+467C>G (n.-93+467C>G) c.-93+495C>G (n.-93+495C>G) | |
1 | g.205774907G>T | CA344439729 | RAB29 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-93+366C>A (n.-93+366C>A) n.168+366C>A n.245C>A n.81+222C>A c.-93+467C>A (n.-93+467C>A) c.-93+495C>A (n.-93+495C>A) | COSMIC |
1 | g.205774908C>A | CA344439734 | RAB29 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-93+365G>T (n.-93+365G>T) n.168+365G>T n.244G>T n.81+221G>T c.-93+466G>T (n.-93+466G>T) c.-93+494G>T (n.-93+494G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774908C= | CA2482717770 | RAB29 | c.49G= (p.Ala17=) c.-93+365G= (n.-93+365G=) n.168+365G= n.244G= n.81+221G= c.-93+466G= (n.-93+466G=) c.-93+494G= (n.-93+494G=) | |
1 | g.205774908C>G | CA344439735 | RAB29 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-93+365G>C (n.-93+365G>C) n.168+365G>C n.244G>C n.81+221G>C c.-93+466G>C (n.-93+466G>C) c.-93+494G>C (n.-93+494G>C) | |
1 | g.205774908C>T | CA344439736 | RAB29 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-93+365G>A (n.-93+365G>A) n.168+365G>A n.244G>A n.81+221G>A c.-93+466G>A (n.-93+466G>A) c.-93+494G>A (n.-93+494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774909G>A | CA422902017 | RAB29 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-93+364C>T (n.-93+364C>T) n.168+364C>T n.243C>T n.81+220C>T c.-93+465C>T (n.-93+465C>T) c.-93+493C>T (n.-93+493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774909G>C | CA422902018 | RAB29 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-93+364C>G (n.-93+364C>G) n.168+364C>G n.243C>G n.81+220C>G c.-93+465C>G (n.-93+465C>G) c.-93+493C>G (n.-93+493C>G) | |
1 | g.205774909G= | CA2482717771 | RAB29 | c.48C= (p.Ala16=) c.-93+364C= (n.-93+364C=) n.168+364C= n.243C= n.81+220C= c.-93+465C= (n.-93+465C=) c.-93+493C= (n.-93+493C=) | |
1 | g.205774909G>T | CA422902019 | RAB29 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-93+364C>A (n.-93+364C>A) n.168+364C>A n.243C>A n.81+220C>A c.-93+465C>A (n.-93+465C>A) c.-93+493C>A (n.-93+493C>A) | |
1 | g.205774910G>A | CA344439738 | RAB29 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-93+363C>T (n.-93+363C>T) n.168+363C>T n.242C>T n.81+219C>T c.-93+464C>T (n.-93+464C>T) c.-93+492C>T (n.-93+492C>T) | |
1 | g.205774910G>C | CA344439740 | RAB29 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-93+363C>G (n.-93+363C>G) n.168+363C>G n.242C>G n.81+219C>G c.-93+464C>G (n.-93+464C>G) c.-93+492C>G (n.-93+492C>G) | |
1 | g.205774910G>T | CA344439741 | RAB29 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-93+363C>A (n.-93+363C>A) n.168+363C>A n.242C>A n.81+219C>A c.-93+464C>A (n.-93+464C>A) c.-93+492C>A (n.-93+492C>A) | |
1 | g.205774911C>A | CA344439743 | RAB29 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93+362G>T (n.-93+362G>T) n.168+362G>T n.241G>T n.81+218G>T c.-93+463G>T (n.-93+463G>T) c.-93+491G>T (n.-93+491G>T) | |
1 | g.205774911C>G | CA344439744 | RAB29 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93+362G>C (n.-93+362G>C) n.168+362G>C n.241G>C n.81+218G>C c.-93+463G>C (n.-93+463G>C) c.-93+491G>C (n.-93+491G>C) | |
1 | g.205774911C>T | CA344439746 | RAB29 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93+362G>A (n.-93+362G>A) n.168+362G>A n.241G>A n.81+218G>A c.-93+463G>A (n.-93+463G>A) c.-93+491G>A (n.-93+491G>A) | COSMIC |
1 | g.205774912G>A | CA1357058 | RAB29 | c.45C>T (p.Asp15=) c.-93+361C>T (n.-93+361C>T) n.168+361C>T n.240C>T n.81+217C>T c.-93+462C>T (n.-93+462C>T) c.-93+490C>T (n.-93+490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774912G>C | CA344439749 | RAB29 | c.45C>G (p.Asp15Glu) c.-93+361C>G (n.-93+361C>G) n.168+361C>G n.240C>G n.81+217C>G c.-93+462C>G (n.-93+462C>G) c.-93+490C>G (n.-93+490C>G) | |
1 | g.205774912G= | CA2482717775 | RAB29 | c.45C= (p.Asp15=) c.-93+361C= (n.-93+361C=) n.168+361C= n.240C= n.81+217C= c.-93+462C= (n.-93+462C=) c.-93+490C= (n.-93+490C=) | |
1 | g.205774912G>T | CA344439750 | RAB29 | c.45C>A (p.Asp15Glu) c.-93+361C>A (n.-93+361C>A) n.168+361C>A n.240C>A n.81+217C>A c.-93+462C>A (n.-93+462C>A) c.-93+490C>A (n.-93+490C>A) | |
1 | g.205774913T>A | CA344439754 | RAB29 | c.44A>T (p.Asp15Val) c.-93+360A>T (n.-93+360A>T) n.168+360A>T n.239A>T n.81+216A>T c.-93+461A>T (n.-93+461A>T) c.-93+489A>T (n.-93+489A>T) | |
1 | g.205774913T>C | CA344439755 | RAB29 | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-93+360A>G (n.-93+360A>G) n.168+360A>G n.239A>G n.81+216A>G c.-93+461A>G (n.-93+461A>G) c.-93+489A>G (n.-93+489A>G) | |
1 | g.205774913T>G | CA344439753 | RAB29 | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-93+360A>C (n.-93+360A>C) n.168+360A>C n.239A>C n.81+216A>C c.-93+461A>C (n.-93+461A>C) c.-93+489A>C (n.-93+489A>C) | |
1 | g.205774913T= | CA2482717778 | RAB29 | c.44A= (p.Asp15=) c.-93+360A= (n.-93+360A=) n.168+360A= n.239A= n.81+216A= c.-93+461A= (n.-93+461A=) c.-93+489A= (n.-93+489A=) | |
1 | g.205774914C>A | CA344439756 | RAB29 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-93+359G>T (n.-93+359G>T) n.168+359G>T n.238G>T n.81+215G>T c.-93+460G>T (n.-93+460G>T) c.-93+488G>T (n.-93+488G>T) | |
1 | g.205774914C>G | CA344439757 | RAB29 | c.43G>C (p.Asp15His) c.-93+359G>C (n.-93+359G>C) n.168+359G>C n.238G>C n.81+215G>C c.-93+460G>C (n.-93+460G>C) c.-93+488G>C (n.-93+488G>C) | |
1 | g.205774914C>T | CA344439758 | RAB29 | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-93+359G>A (n.-93+359G>A) n.168+359G>A n.238G>A n.81+215G>A c.-93+460G>A (n.-93+460G>A) c.-93+488G>A (n.-93+488G>A) | |
1 | g.205774918dup | CA730462078 | RAB29 | c.43dup (p.Asp15GlyfsTer?) c.-93+359dup (n.-93+359dup) n.168+359dup n.238dup n.81+215dup c.-93+460dup (n.-93+460dup) c.-93+488dup (n.-93+488dup) | dbSNP |
1 | g.205774918del | CA2574118887 | RAB29 | c.43del (p.Asp15ThrfsTer?) c.-93+359del (n.-93+359del) n.168+359del n.238del n.81+215del c.-93+460del (n.-93+460del) c.-93+488del (n.-93+488del) | |
1 | g.205774915C>A | CA422902029 | RAB29 | c.42G>T (p.Gly14=) c.-93+358G>T (n.-93+358G>T) n.168+358G>T n.237G>T n.81+214G>T c.-93+459G>T (n.-93+459G>T) c.-93+487G>T (n.-93+487G>T) | |
1 | g.205774915C>G | CA422902032 | RAB29 | c.42G>C (p.Gly14=) c.-93+358G>C (n.-93+358G>C) n.168+358G>C n.237G>C n.81+214G>C c.-93+459G>C (n.-93+459G>C) c.-93+487G>C (n.-93+487G>C) | |
1 | g.205774915C>T | CA422902030 | RAB29 | c.42G>A (p.Gly14=) c.-93+358G>A (n.-93+358G>A) n.168+358G>A n.237G>A n.81+214G>A c.-93+459G>A (n.-93+459G>A) c.-93+487G>A (n.-93+487G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774916C>A | CA344439759 | RAB29 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-93+357G>T (n.-93+357G>T) n.168+357G>T n.236G>T n.81+213G>T c.-93+458G>T (n.-93+458G>T) c.-93+486G>T (n.-93+486G>T) | |
1 | g.205774916C>G | CA344439761 | RAB29 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-93+357G>C (n.-93+357G>C) n.168+357G>C n.236G>C n.81+213G>C c.-93+458G>C (n.-93+458G>C) c.-93+486G>C (n.-93+486G>C) | |
1 | g.205774916C>T | CA344439764 | RAB29 | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-93+357G>A (n.-93+357G>A) n.168+357G>A n.236G>A n.81+213G>A c.-93+458G>A (n.-93+458G>A) c.-93+486G>A (n.-93+486G>A) | |
1 | g.205774917C>A | CA344439766 | RAB29 | c.40G>T (p.Gly14Trp) c.-93+356G>T (n.-93+356G>T) n.168+356G>T n.235G>T n.81+212G>T c.-93+457G>T (n.-93+457G>T) c.-93+485G>T (n.-93+485G>T) | |
1 | g.205774917C>G | CA344439771 | RAB29 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-93+356G>C (n.-93+356G>C) n.168+356G>C n.235G>C n.81+212G>C c.-93+457G>C (n.-93+457G>C) c.-93+485G>C (n.-93+485G>C) | |
1 | g.205774917C>T | CA344439769 | RAB29 | c.40G>A (p.Gly14Arg) c.-93+356G>A (n.-93+356G>A) n.168+356G>A n.235G>A n.81+212G>A c.-93+457G>A (n.-93+457G>A) c.-93+485G>A (n.-93+485G>A) | |
1 | g.205774918C>A | CA422902034 | RAB29 | c.39G>T (p.Val13=) c.-93+355G>T (n.-93+355G>T) n.168+355G>T n.234G>T n.81+211G>T c.-93+456G>T (n.-93+456G>T) c.-93+484G>T (n.-93+484G>T) | |
1 | g.205774918C= | CA2482717785 | RAB29 | c.39G= (p.Val13=) c.-93+355G= (n.-93+355G=) n.168+355G= n.234G= n.81+211G= c.-93+456G= (n.-93+456G=) c.-93+484G= (n.-93+484G=) | |
1 | g.205774918C>G | CA422902035 | RAB29 | c.39G>C (p.Val13=) c.-93+355G>C (n.-93+355G>C) n.168+355G>C n.234G>C n.81+211G>C c.-93+456G>C (n.-93+456G>C) c.-93+484G>C (n.-93+484G>C) | dbSNP |
1 | g.205774918C>T | CA1357059 | RAB29 | c.39G>A (p.Val13=) c.-93+355G>A (n.-93+355G>A) n.168+355G>A n.234G>A n.81+211G>A c.-93+456G>A (n.-93+456G>A) c.-93+484G>A (n.-93+484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774919A= | CA2482717790 | RAB29 | c.38T= (p.Val13=) c.-93+354T= (n.-93+354T=) n.168+354T= n.233T= n.81+210T= c.-93+455T= (n.-93+455T=) c.-93+483T= (n.-93+483T=) | |
1 | g.205774919A>C | CA1357060 | RAB29 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-93+354T>G (n.-93+354T>G) n.168+354T>G n.233T>G n.81+210T>G c.-93+455T>G (n.-93+455T>G) c.-93+483T>G (n.-93+483T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774919A>G | CA1357061 | RAB29 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-93+354T>C (n.-93+354T>C) n.168+354T>C n.233T>C n.81+210T>C c.-93+455T>C (n.-93+455T>C) c.-93+483T>C (n.-93+483T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774919A>T | CA344439776 | RAB29 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-93+354T>A (n.-93+354T>A) n.168+354T>A n.233T>A n.81+210T>A c.-93+455T>A (n.-93+455T>A) c.-93+483T>A (n.-93+483T>A) | COSMIC |
1 | g.205774920C>A | CA344439780 | RAB29 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-93+353G>T (n.-93+353G>T) n.168+353G>T n.232G>T n.81+209G>T c.-93+454G>T (n.-93+454G>T) c.-93+482G>T (n.-93+482G>T) | |
1 | g.205774920C>G | CA344439778 | RAB29 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-93+353G>C (n.-93+353G>C) n.168+353G>C n.232G>C n.81+209G>C c.-93+454G>C (n.-93+454G>C) c.-93+482G>C (n.-93+482G>C) | |
1 | g.205774920C>T | CA344439779 | RAB29 | c.37G>A (p.Val13Met) c.-93+353G>A (n.-93+353G>A) n.168+353G>A n.232G>A n.81+209G>A c.-93+454G>A (n.-93+454G>A) c.-93+482G>A (n.-93+482G>A) | |
1 | g.205774921C>A | CA422902040 | RAB29 | c.36G>T (p.Val12=) c.-93+352G>T (n.-93+352G>T) n.168+352G>T n.231G>T n.81+208G>T c.-93+453G>T (n.-93+453G>T) c.-93+481G>T (n.-93+481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774921C= | CA2482717794 | RAB29 | c.36G= (p.Val12=) c.-93+352G= (n.-93+352G=) n.168+352G= n.231G= n.81+208G= c.-93+453G= (n.-93+453G=) c.-93+481G= (n.-93+481G=) | |
1 | g.205774921C>G | CA422902041 | RAB29 | c.36G>C (p.Val12=) c.-93+352G>C (n.-93+352G>C) n.168+352G>C n.231G>C n.81+208G>C c.-93+453G>C (n.-93+453G>C) c.-93+481G>C (n.-93+481G>C) | |
1 | g.205774921C>T | CA1357062 | RAB29 | c.36G>A (p.Val12=) c.-93+352G>A (n.-93+352G>A) n.168+352G>A n.231G>A n.81+208G>A c.-93+453G>A (n.-93+453G>A) c.-93+481G>A (n.-93+481G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774922A>C | CA344439782 | RAB29 | c.35T>G (p.Val12Gly) c.-93+351T>G (n.-93+351T>G) n.168+351T>G n.230T>G n.81+207T>G c.-93+452T>G (n.-93+452T>G) c.-93+480T>G (n.-93+480T>G) | |
1 | g.205774922A>G | CA344439783 | RAB29 | c.35T>C (p.Val12Ala) c.-93+351T>C (n.-93+351T>C) n.168+351T>C n.230T>C n.81+207T>C c.-93+452T>C (n.-93+452T>C) c.-93+480T>C (n.-93+480T>C) | |
1 | g.205774922A>T | CA344439784 | RAB29 | c.35T>A (p.Val12Glu) c.-93+351T>A (n.-93+351T>A) n.168+351T>A n.230T>A n.81+207T>A c.-93+452T>A (n.-93+452T>A) c.-93+480T>A (n.-93+480T>A) | |
1 | g.205774923C>A | CA344439786 | RAB29 | c.34G>T (p.Val12Leu) c.-93+350G>T (n.-93+350G>T) n.168+350G>T n.229G>T n.81+206G>T c.-93+451G>T (n.-93+451G>T) c.-93+479G>T (n.-93+479G>T) | |
1 | g.205774923C>G | CA344439787 | RAB29 | c.34G>C (p.Val12Leu) c.-93+350G>C (n.-93+350G>C) n.168+350G>C n.229G>C n.81+206G>C c.-93+451G>C (n.-93+451G>C) c.-93+479G>C (n.-93+479G>C) | |
1 | g.205774923C>T | CA344439788 | RAB29 | c.34G>A (p.Val12Met) c.-93+350G>A (n.-93+350G>A) n.168+350G>A n.229G>A n.81+206G>A c.-93+451G>A (n.-93+451G>A) c.-93+479G>A (n.-93+479G>A) | |
1 | g.205774924C>A | CA422902047 | RAB29 | c.33G>T (p.Leu11=) c.-93+349G>T (n.-93+349G>T) n.168+349G>T n.228G>T n.81+205G>T c.-93+450G>T (n.-93+450G>T) c.-93+478G>T (n.-93+478G>T) | |
1 | g.205774924C>G | CA422902050 | RAB29 | c.33G>C (p.Leu11=) c.-93+349G>C (n.-93+349G>C) n.168+349G>C n.228G>C n.81+205G>C c.-93+450G>C (n.-93+450G>C) c.-93+478G>C (n.-93+478G>C) | |
1 | g.205774924C>T | CA422902051 | RAB29 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-93+349G>A (n.-93+349G>A) n.168+349G>A n.228G>A n.81+205G>A c.-93+450G>A (n.-93+450G>A) c.-93+478G>A (n.-93+478G>A) | |
1 | g.205774925A= | CA2482717797 | RAB29 | c.32T= (p.Leu11=) c.-93+348T= (n.-93+348T=) n.168+348T= n.227T= n.81+204T= c.-93+449T= (n.-93+449T=) c.-93+477T= (n.-93+477T=) | |
1 | g.205774925A>C | CA344439790 | RAB29 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-93+348T>G (n.-93+348T>G) n.168+348T>G n.227T>G n.81+204T>G c.-93+449T>G (n.-93+449T>G) c.-93+477T>G (n.-93+477T>G) | |
1 | g.205774925A>G | CA344439792 | RAB29 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-93+348T>C (n.-93+348T>C) n.168+348T>C n.227T>C n.81+204T>C c.-93+449T>C (n.-93+449T>C) c.-93+477T>C (n.-93+477T>C) | |
1 | g.205774925A>T | CA344439794 | RAB29 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-93+348T>A (n.-93+348T>A) n.168+348T>A n.227T>A n.81+204T>A c.-93+449T>A (n.-93+449T>A) c.-93+477T>A (n.-93+477T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774925_205774928dup | CA2650149783 | RAB29 | c.29_32dup (p.Val12AlafsTer?) c.-93+345_-93+348dup (n.-93+345_-93+348dup) n.168+345_168+348dup n.224_227dup n.81+201_81+204dup c.-93+446_-93+449dup (n.-93+446_-93+449dup) c.-93+474_-93+477dup (n.-93+474_-93+477dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774926G>A | CA422902053 | RAB29 | c.31C>T (p.Leu11=) c.-93+347C>T (n.-93+347C>T) n.168+347C>T n.226C>T n.81+203C>T c.-93+448C>T (n.-93+448C>T) c.-93+476C>T (n.-93+476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774926G>C | CA344439795 | RAB29 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-93+347C>G (n.-93+347C>G) n.168+347C>G n.226C>G n.81+203C>G c.-93+448C>G (n.-93+448C>G) c.-93+476C>G (n.-93+476C>G) | |
1 | g.205774926G= | CA2482717800 | RAB29 | c.31C= (p.Leu11=) c.-93+347C= (n.-93+347C=) n.168+347C= n.226C= n.81+203C= c.-93+448C= (n.-93+448C=) c.-93+476C= (n.-93+476C=) | |
1 | g.205774926G>T | CA344439796 | RAB29 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-93+347C>A (n.-93+347C>A) n.168+347C>A n.226C>A n.81+203C>A c.-93+448C>A (n.-93+448C>A) c.-93+476C>A (n.-93+476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774927C>A | CA1357063 | RAB29 | c.30G>T (p.Val10=) c.-93+346G>T (n.-93+346G>T) n.168+346G>T n.225G>T n.81+202G>T c.-93+447G>T (n.-93+447G>T) c.-93+475G>T (n.-93+475G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774927C= | CA2482717803 | RAB29 | c.30G= (p.Val10=) c.-93+346G= (n.-93+346G=) n.168+346G= n.225G= n.81+202G= c.-93+447G= (n.-93+447G=) c.-93+475G= (n.-93+475G=) | |
1 | g.205774927C>G | CA422902056 | RAB29 | c.30G>C (p.Val10=) c.-93+346G>C (n.-93+346G>C) n.168+346G>C n.225G>C n.81+202G>C c.-93+447G>C (n.-93+447G>C) c.-93+475G>C (n.-93+475G>C) | |
1 | g.205774927C>T | CA422902059 | RAB29 | c.30G>A (p.Val10=) c.-93+346G>A (n.-93+346G>A) n.168+346G>A n.225G>A n.81+202G>A c.-93+447G>A (n.-93+447G>A) c.-93+475G>A (n.-93+475G>A) | |
1 | g.205774928A>C | CA344439798 | RAB29 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.-93+345T>G (n.-93+345T>G) n.168+345T>G n.224T>G n.81+201T>G c.-93+446T>G (n.-93+446T>G) c.-93+474T>G (n.-93+474T>G) | |
1 | g.205774928A>G | CA344439806 | RAB29 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.-93+345T>C (n.-93+345T>C) n.168+345T>C n.224T>C n.81+201T>C c.-93+446T>C (n.-93+446T>C) c.-93+474T>C (n.-93+474T>C) | |
1 | g.205774928A>T | CA344439800 | RAB29 | c.29T>A (p.Val10Glu) c.-93+345T>A (n.-93+345T>A) n.168+345T>A n.224T>A n.81+201T>A c.-93+446T>A (n.-93+446T>A) c.-93+474T>A (n.-93+474T>A) | |
1 | g.205774929C>A | CA344439807 | RAB29 | c.28G>T (p.Val10Leu) c.-93+344G>T (n.-93+344G>T) n.168+344G>T n.223G>T n.81+200G>T c.-93+445G>T (n.-93+445G>T) c.-93+473G>T (n.-93+473G>T) | |
1 | g.205774929C>G | CA344439808 | RAB29 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.-93+344G>C (n.-93+344G>C) n.168+344G>C n.223G>C n.81+200G>C c.-93+445G>C (n.-93+445G>C) c.-93+473G>C (n.-93+473G>C) | |
1 | g.205774929C>T | CA344439812 | RAB29 | c.28G>A (p.Val10Met) c.-93+344G>A (n.-93+344G>A) n.168+344G>A n.223G>A n.81+200G>A c.-93+445G>A (n.-93+445G>A) c.-93+473G>A (n.-93+473G>A) | |
1 | g.205774930T>A | CA344439815 | RAB29 | c.27A>T (p.Lys9Asn) c.-93+343A>T (n.-93+343A>T) n.168+343A>T n.222A>T n.81+199A>T c.-93+444A>T (n.-93+444A>T) c.-93+472A>T (n.-93+472A>T) | |
1 | g.205774930T>C | CA422902065 | RAB29 | c.27A>G (p.Lys9=) c.-93+343A>G (n.-93+343A>G) n.168+343A>G n.222A>G n.81+199A>G c.-93+444A>G (n.-93+444A>G) c.-93+472A>G (n.-93+472A>G) | |
1 | g.205774930T>G | CA344439816 | RAB29 | c.27A>C (p.Lys9Asn) c.-93+343A>C (n.-93+343A>C) n.168+343A>C n.222A>C n.81+199A>C c.-93+444A>C (n.-93+444A>C) c.-93+472A>C (n.-93+472A>C) | |
1 | g.205774931T>A | CA344439818 | RAB29 | c.26A>T (p.Lys9Ile) c.-93+342A>T (n.-93+342A>T) n.168+342A>T n.221A>T n.81+198A>T c.-93+443A>T (n.-93+443A>T) c.-93+471A>T (n.-93+471A>T) | |
1 | g.205774931T>C | CA36501523 | RAB29 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-93+342A>G (n.-93+342A>G) n.168+342A>G n.221A>G n.81+198A>G c.-93+443A>G (n.-93+443A>G) c.-93+471A>G (n.-93+471A>G) | dbSNP |
1 | g.205774931T>G | CA344439820 | RAB29 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-93+342A>C (n.-93+342A>C) n.168+342A>C n.221A>C n.81+198A>C c.-93+443A>C (n.-93+443A>C) c.-93+471A>C (n.-93+471A>C) | |
1 | g.205774931T= | CA2482717805 | RAB29 | c.26A= (p.Lys9=) c.-93+342A= (n.-93+342A=) n.168+342A= n.221A= n.81+198A= c.-93+443A= (n.-93+443A=) c.-93+471A= (n.-93+471A=) | |
1 | g.205774932T>A | CA344439822 | RAB29 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-93+341A>T (n.-93+341A>T) n.168+341A>T n.220A>T n.81+197A>T c.-93+442A>T (n.-93+442A>T) c.-93+470A>T (n.-93+470A>T) | |
1 | g.205774932T>C | CA344439823 | RAB29 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-93+341A>G (n.-93+341A>G) n.168+341A>G n.220A>G n.81+197A>G c.-93+442A>G (n.-93+442A>G) c.-93+470A>G (n.-93+470A>G) | |
1 | g.205774932T>G | CA344439824 | RAB29 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-93+341A>C (n.-93+341A>C) n.168+341A>C n.220A>C n.81+197A>C c.-93+442A>C (n.-93+442A>C) c.-93+470A>C (n.-93+470A>C) | |
1 | g.205774933G>A | CA422902071 | RAB29 | c.24C>T (p.Phe8=) c.-93+340C>T (n.-93+340C>T) n.168+340C>T n.219C>T n.81+196C>T c.-93+441C>T (n.-93+441C>T) c.-93+469C>T (n.-93+469C>T) | |
1 | g.205774933G>C | CA344439826 | RAB29 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-93+340C>G (n.-93+340C>G) n.168+340C>G n.219C>G n.81+196C>G c.-93+441C>G (n.-93+441C>G) c.-93+469C>G (n.-93+469C>G) | |
1 | g.205774933G>T | CA344439828 | RAB29 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-93+340C>A (n.-93+340C>A) n.168+340C>A n.219C>A n.81+196C>A c.-93+441C>A (n.-93+441C>A) c.-93+469C>A (n.-93+469C>A) | |
1 | g.205774934A>C | CA344439829 | RAB29 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-93+339T>G (n.-93+339T>G) n.168+339T>G n.218T>G n.81+195T>G c.-93+440T>G (n.-93+440T>G) c.-93+468T>G (n.-93+468T>G) | |
1 | g.205774934A>G | CA344439831 | RAB29 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-93+339T>C (n.-93+339T>C) n.168+339T>C n.218T>C n.81+195T>C c.-93+440T>C (n.-93+440T>C) c.-93+468T>C (n.-93+468T>C) | |
1 | g.205774934A>T | CA344439830 | RAB29 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-93+339T>A (n.-93+339T>A) n.168+339T>A n.218T>A n.81+195T>A c.-93+440T>A (n.-93+440T>A) c.-93+468T>A (n.-93+468T>A) | |
1 | g.205774935A= | CA2482717806 | RAB29 | c.22T= (p.Phe8=) c.-93+338T= (n.-93+338T=) n.168+338T= n.217T= n.81+194T= c.-93+439T= (n.-93+439T=) c.-93+467T= (n.-93+467T=) | |
1 | g.205774935A>C | CA344439832 | RAB29 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.-93+338T>G (n.-93+338T>G) n.168+338T>G n.217T>G n.81+194T>G c.-93+439T>G (n.-93+439T>G) c.-93+467T>G (n.-93+467T>G) | |
1 | g.205774935A>G | CA344439833 | RAB29 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-93+338T>C (n.-93+338T>C) n.168+338T>C n.217T>C n.81+194T>C c.-93+439T>C (n.-93+439T>C) c.-93+467T>C (n.-93+467T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774935A>T | CA344439834 | RAB29 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-93+338T>A (n.-93+338T>A) n.168+338T>A n.217T>A n.81+194T>A c.-93+439T>A (n.-93+439T>A) c.-93+467T>A (n.-93+467T>A) | |
1 | g.205774936C>A | CA422902078 | RAB29 | c.21G>T (p.Leu7=) c.-93+337G>T (n.-93+337G>T) n.168+337G>T n.216G>T n.81+193G>T c.-93+438G>T (n.-93+438G>T) c.-93+466G>T (n.-93+466G>T) | |
1 | g.205774936C= | CA2482717808 | RAB29 | c.21G= (p.Leu7=) c.-93+337G= (n.-93+337G=) n.168+337G= n.216G= n.81+193G= c.-93+438G= (n.-93+438G=) c.-93+466G= (n.-93+466G=) | |
1 | g.205774936C>G | CA422902079 | RAB29 | c.21G>C (p.Leu7=) c.-93+337G>C (n.-93+337G>C) n.168+337G>C n.216G>C n.81+193G>C c.-93+438G>C (n.-93+438G>C) c.-93+466G>C (n.-93+466G>C) | |
1 | g.205774936C>T | CA422902080 | RAB29 | c.21G>A (p.Leu7=) c.-93+337G>A (n.-93+337G>A) n.168+337G>A n.216G>A n.81+193G>A c.-93+438G>A (n.-93+438G>A) c.-93+466G>A (n.-93+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774937A>C | CA344439836 | RAB29 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-93+336T>G (n.-93+336T>G) n.168+336T>G n.215T>G n.81+192T>G c.-93+437T>G (n.-93+437T>G) c.-93+465T>G (n.-93+465T>G) | |
1 | g.205774937A>G | CA344439837 | RAB29 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-93+336T>C (n.-93+336T>C) n.168+336T>C n.215T>C n.81+192T>C c.-93+437T>C (n.-93+437T>C) c.-93+465T>C (n.-93+465T>C) | |
1 | g.205774937A>T | CA344439839 | RAB29 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-93+336T>A (n.-93+336T>A) n.168+336T>A n.215T>A n.81+192T>A c.-93+437T>A (n.-93+437T>A) c.-93+465T>A (n.-93+465T>A) | |
1 | g.205774938G>A | CA422902085 | RAB29 | c.19C>T (p.Leu7=) c.-93+335C>T (n.-93+335C>T) n.168+335C>T n.214C>T n.81+191C>T c.-93+436C>T (n.-93+436C>T) c.-93+464C>T (n.-93+464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774938G>C | CA344439841 | RAB29 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-93+335C>G (n.-93+335C>G) n.168+335C>G n.214C>G n.81+191C>G c.-93+436C>G (n.-93+436C>G) c.-93+464C>G (n.-93+464C>G) | COSMIC |
1 | g.205774938G= | CA2482717811 | RAB29 | c.19C= (p.Leu7=) c.-93+335C= (n.-93+335C=) n.168+335C= n.214C= n.81+191C= c.-93+436C= (n.-93+436C=) c.-93+464C= (n.-93+464C=) | |
1 | g.205774938G>T | CA344439842 | RAB29 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-93+335C>A (n.-93+335C>A) n.168+335C>A n.214C>A n.81+191C>A c.-93+436C>A (n.-93+436C>A) c.-93+464C>A (n.-93+464C>A) |