Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774757_205774819delCA2650149063RAB29c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del)
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n.319+24_319+86del
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c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del)
 gnomAD v4
1g.205774759_205774816delCA2650149068RAB29c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del)
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n.319+23_319+80del
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 gnomAD v4
1g.205774770_205774815delCA2650149077RAB29c.124+24_124+69del (n.124+24_124+69del)
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n.168+464_168+509del
n.319+24_319+69del
n.81+320_81+365del
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c.-93+593_-93+638del (n.-93+593_-93+638del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774809_205774814delCA1357027RAB29c.124+32_124+37del (n.124+32_124+37del)
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n.81+328_81+333del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774814delCA2574118874RAB29c.124+26_124+37del (n.124+26_124+37del)
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n.168+466_168+477del
n.319+26_319+37del
n.81+322_81+333del
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 gnomAD v4
1g.205774802_205774837delCA2650149238RAB29c.124+2_124+37del
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n.319+2_319+37del
n.81+298_81+333del
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 gnomAD v4
1g.205774804_205774820delCA2650149313RAB29c.124+18_124+34del (n.124+18_124+34del)
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 gnomAD v4
1g.205774804_205774814delCA2650149354RAB29c.124+23_124+33del (n.124+23_124+33del)
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n.168+463_168+473del
n.319+23_319+33del
n.81+319_81+329del
c.-93+564_-93+574del (n.-93+564_-93+574del)
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 gnomAD v4
1g.205774804_205774813delCA2650149371RAB29c.124+23_124+32del (n.124+23_124+32del)
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n.319+23_319+32del
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 gnomAD v4
1g.205774804_205774818delCA2650149369RAB29c.124+18_124+32del (n.124+18_124+32del)
c.-93+458_-93+472del (n.-93+458_-93+472del)
n.168+458_168+472del
n.319+18_319+32del
n.81+314_81+328del
c.-93+559_-93+573del (n.-93+559_-93+573del)
c.-93+587_-93+601del (n.-93+587_-93+601del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774820delCA2650149412RAB29c.124+18_124+28del (n.124+18_124+28del)
c.-93+458_-93+468del (n.-93+458_-93+468del)
n.168+458_168+468del
n.319+18_319+28del
n.81+314_81+324del
c.-93+559_-93+569del (n.-93+559_-93+569del)
c.-93+587_-93+597del (n.-93+587_-93+597del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774814delCA2650149414RAB29c.124+23_124+27del (n.124+23_124+27del)
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n.319+23_319+27del
n.81+319_81+323del
c.-93+564_-93+568del (n.-93+564_-93+568del)
c.-93+592_-93+596del (n.-93+592_-93+596del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774813delCA2650149418RAB29c.124+23_124+26del (n.124+23_124+26del)
c.-93+463_-93+466del (n.-93+463_-93+466del)
n.168+463_168+466del
n.319+23_319+26del
n.81+319_81+322del
c.-93+564_-93+567del (n.-93+564_-93+567del)
c.-93+592_-93+595del (n.-93+592_-93+595del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774812delCA2650149421RAB29c.124+23_124+25del (n.124+23_124+25del)
c.-93+463_-93+465del (n.-93+463_-93+465del)
n.168+463_168+465del
n.319+23_319+25del
n.81+319_81+321del
c.-93+564_-93+566del (n.-93+564_-93+566del)
c.-93+592_-93+594del (n.-93+592_-93+594del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774815delCA2650149429RAB29c.124+18_124+23del (n.124+18_124+23del)
c.-93+458_-93+463del (n.-93+458_-93+463del)
n.168+458_168+463del
n.319+18_319+23del
n.81+314_81+319del
c.-93+559_-93+564del (n.-93+559_-93+564del)
c.-93+587_-93+592del (n.-93+587_-93+592del)
 gnomAD v4
1g.205774814delCA2574118881RAB29c.124+22del (n.124+22del)
c.-93+462del (n.-93+462del)
n.168+462del
n.319+22del
n.81+318del
c.-93+563del (n.-93+563del)
c.-93+591del (n.-93+591del)
1g.205774813_205774814delCA2574118880RAB29c.124+21_124+22del (n.124+21_124+22del)
c.-93+461_-93+462del (n.-93+461_-93+462del)
n.168+461_168+462del
n.319+21_319+22del
n.81+317_81+318del
c.-93+562_-93+563del (n.-93+562_-93+563del)
c.-93+590_-93+591del (n.-93+590_-93+591del)
1g.205774815_205774820delCA2650149432RAB29c.124+17_124+22del (n.124+17_124+22del)
c.-93+457_-93+462del (n.-93+457_-93+462del)
n.168+457_168+462del
n.319+17_319+22del
n.81+313_81+318del
c.-93+558_-93+563del (n.-93+558_-93+563del)
c.-93+586_-93+591del (n.-93+586_-93+591del)
 gnomAD v4
1g.205774812C=CA2482718048RAB29c.124+21G= (n.124+21G=)
c.-93+461G= (n.-93+461G=)
n.168+461G=
n.319+21G=
n.81+317G=
c.-93+562G= (n.-93+562G=)
c.-93+590G= (n.-93+590G=)
1g.205774812C>TCA528547595RAB29c.124+21G>A (n.124+21G>A)
c.-93+461G>A (n.-93+461G>A)
n.168+461G>A
n.319+21G>A
n.81+317G>A
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
c.-93+590G>A (n.-93+590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>ACA730461861RAB29c.124+20G>T (n.124+20G>T)
c.-93+460G>T (n.-93+460G>T)
n.168+460G>T
n.319+20G>T
n.81+316G>T
c.-93+561G>T (n.-93+561G>T)
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C=CA2482718049RAB29c.124+20G= (n.124+20G=)
c.-93+460G= (n.-93+460G=)
n.168+460G=
n.319+20G=
n.81+316G=
c.-93+561G= (n.-93+561G=)
c.-93+589G= (n.-93+589G=)
1g.205774813C>GCA1011509769RAB29c.124+20G>C (n.124+20G>C)
c.-93+460G>C (n.-93+460G>C)
n.168+460G>C
n.319+20G>C
n.81+316G>C
c.-93+561G>C (n.-93+561G>C)
c.-93+589G>C (n.-93+589G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>TCA2650149441RAB29c.124+20G>A (n.124+20G>A)
c.-93+460G>A (n.-93+460G>A)
n.168+460G>A
n.319+20G>A
n.81+316G>A
c.-93+561G>A (n.-93+561G>A)
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
 gnomAD v4
1g.205774814C>ACA2650149443RAB29c.124+19G>T (n.124+19G>T)
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
n.168+459G>T
n.319+19G>T
n.81+315G>T
c.-93+560G>T (n.-93+560G>T)
c.-93+588G>T (n.-93+588G>T)
 gnomAD v4
1g.205774814C>TCA2650149444RAB29c.124+19G>A (n.124+19G>A)
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
n.168+459G>A
n.319+19G>A
n.81+315G>A
c.-93+560G>A (n.-93+560G>A)
c.-93+588G>A (n.-93+588G>A)
 gnomAD v4
1g.205774814_205774815delinsCACA2482718051RAB29c.124+18_124+19delinsTG (n.124+18_124+19delinsTG)
c.-93+458_-93+459delinsTG (n.-93+458_-93+459delinsTG)
n.168+458_168+459delinsTG
n.319+18_319+19delinsTG
n.81+314_81+315delinsTG
c.-93+559_-93+560delinsTG (n.-93+559_-93+560delinsTG)
c.-93+587_-93+588delinsTG (n.-93+587_-93+588delinsTG)
1g.205774814_205774815insCCCCCCCCGCCCGGGGCA2650149448RAB29c.124+18_124+19insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.124+18_124+19insCCCCGGGCGGGGGGGG)
c.-93+458_-93+459insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+458_-93+459insCCCCGGGCGGGGGGGG)
n.168+458_168+459insCCCCGGGCGGGGGGGG
n.319+18_319+19insCCCCGGGCGGGGGGGG
n.81+314_81+315insCCCCGGGCGGGGGGGG
c.-93+559_-93+560insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+559_-93+560insCCCCGGGCGGGGGGGG)
c.-93+587_-93+588insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+587_-93+588insCCCCGGGCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774815delCA1011509771RAB29c.124+18del (n.124+18del)
c.-93+458del (n.-93+458del)
n.168+458del
n.319+18del
n.81+314del
c.-93+559del (n.-93+559del)
c.-93+587del (n.-93+587del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774815A=CA2482718053RAB29c.124+18T= (n.124+18T=)
c.-93+458T= (n.-93+458T=)
n.168+458T=
n.319+18T=
n.81+314T=
c.-93+559T= (n.-93+559T=)
c.-93+587T= (n.-93+587T=)
1g.205774815A>CCA1357038RAB29c.124+18T>G (n.124+18T>G)
c.-93+458T>G (n.-93+458T>G)
n.168+458T>G
n.319+18T>G
n.81+314T>G
c.-93+559T>G (n.-93+559T>G)
c.-93+587T>G (n.-93+587T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774815A>TCA2482718056RAB29c.124+18T>A (n.124+18T>A)
c.-93+458T>A (n.-93+458T>A)
n.168+458T>A
n.319+18T>A
n.81+314T>A
c.-93+559T>A (n.-93+559T>A)
c.-93+587T>A (n.-93+587T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774815_205774816delinsACCA2482718057RAB29c.124+17_124+18delinsGT (n.124+17_124+18delinsGT)
c.-93+457_-93+458delinsGT (n.-93+457_-93+458delinsGT)
n.168+457_168+458delinsGT
n.319+17_319+18delinsGT
n.81+313_81+314delinsGT
c.-93+558_-93+559delinsGT (n.-93+558_-93+559delinsGT)
c.-93+586_-93+587delinsGT (n.-93+586_-93+587delinsGT)
1g.205774816C>ACA1357039RAB29c.124+17G>T (n.124+17G>T)
c.-93+457G>T (n.-93+457G>T)
n.168+457G>T
n.319+17G>T
n.81+313G>T
c.-93+558G>T (n.-93+558G>T)
c.-93+586G>T (n.-93+586G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774816C=CA2482718063RAB29c.124+17G= (n.124+17G=)
c.-93+457G= (n.-93+457G=)
n.168+457G=
n.319+17G=
n.81+313G=
c.-93+558G= (n.-93+558G=)
c.-93+586G= (n.-93+586G=)
1g.205774816C>GCA2650149454RAB29c.124+17G>C (n.124+17G>C)
c.-93+457G>C (n.-93+457G>C)
n.168+457G>C
n.319+17G>C
n.81+313G>C
c.-93+558G>C (n.-93+558G>C)
c.-93+586G>C (n.-93+586G>C)
 gnomAD v4
1g.205774816C>TCA528547596RAB29c.124+17G>A (n.124+17G>A)
c.-93+457G>A (n.-93+457G>A)
n.168+457G>A
n.319+17G>A
n.81+313G>A
c.-93+558G>A (n.-93+558G>A)
c.-93+586G>A (n.-93+586G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820delCA730461867RAB29c.124+17del (n.124+17del)
c.-93+457del (n.-93+457del)
n.168+457del
n.319+17del
n.81+313del
c.-93+558del (n.-93+558del)
c.-93+586del (n.-93+586del)
 dbSNP
1g.205774817C>ACA2650149456RAB29c.124+16G>T (n.124+16G>T)
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
n.168+456G>T
n.319+16G>T
n.81+312G>T
c.-93+557G>T (n.-93+557G>T)
c.-93+585G>T (n.-93+585G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774817C=CA2482718064RAB29c.124+16G= (n.124+16G=)
c.-93+456G= (n.-93+456G=)
n.168+456G=
n.319+16G=
n.81+312G=
c.-93+557G= (n.-93+557G=)
c.-93+585G= (n.-93+585G=)
1g.205774817C>GCA2482718065RAB29c.124+16G>C (n.124+16G>C)
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
n.168+456G>C
n.319+16G>C
n.81+312G>C
c.-93+557G>C (n.-93+557G>C)
c.-93+585G>C (n.-93+585G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774817C>TCA528547597RAB29c.124+16G>A (n.124+16G>A)
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
n.168+456G>A
n.319+16G>A
n.81+312G>A
c.-93+557G>A (n.-93+557G>A)
c.-93+585G>A (n.-93+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774818C>ACA528547598RAB29c.124+15G>T (n.124+15G>T)
c.-93+455G>T (n.-93+455G>T)
n.168+455G>T
n.319+15G>T
n.81+311G>T
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
c.-93+584G>T (n.-93+584G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774818C=CA1143873245RAB29c.124+15G= (n.124+15G=)
c.-93+455G= (n.-93+455G=)
n.168+455G=
n.319+15G=
n.81+311G=
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
c.-93+584G= (n.-93+584G=)
1g.205774818C>TCA1357040RAB29c.124+15G>A (n.124+15G>A)
c.-93+455G>A (n.-93+455G>A)
n.168+455G>A
n.319+15G>A
n.81+311G>A
c.-93+556G>A (n.-93+556G>A)
c.-93+584G>A (n.-93+584G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGCCCCA2650149460RAB29c.124+15_124+16insCGGGG (n.124+15_124+16insCGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGG
n.319+15_319+16insCGGGG
n.81+311_81+312insCGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCCCA2650149462RAB29c.124+15_124+16insCGGGGG (n.124+15_124+16insCGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGGG
n.319+15_319+16insCGGGGG
n.81+311_81+312insCGGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCGCCCCA2650149464RAB29c.124+15_124+16insCGGGGGGG (n.124+15_124+16insCGGGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGGGGG
n.319+15_319+16insCGGGGGGG
n.81+311_81+312insCGGGGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCGGGGCCCCA2650149461RAB29c.124+15_124+16insCCCCGGCGGGGG (n.124+15_124+16insCCCCGGCGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCCCCGGCGGGGG (n.-93+455_-93+456insCCCCGGCGGGGG)
n.168+455_168+456insCCCCGGCGGGGG
n.319+15_319+16insCCCCGGCGGGGG
n.81+311_81+312insCCCCGGCGGGGG
c.-93+556_-93+557insCCCCGGCGGGGG (n.-93+556_-93+557insCCCCGGCGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCCCCGGCGGGGG (n.-93+584_-93+585insCCCCGGCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774819C>ACA2650149470RAB29c.124+14G>T (n.124+14G>T)
c.-93+454G>T (n.-93+454G>T)
n.168+454G>T
n.319+14G>T
n.81+310G>T
c.-93+555G>T (n.-93+555G>T)
c.-93+583G>T (n.-93+583G>T)
 gnomAD v4
1g.205774819C=CA2482718068RAB29c.124+14G= (n.124+14G=)
c.-93+454G= (n.-93+454G=)
n.168+454G=
n.319+14G=
n.81+310G=
c.-93+555G= (n.-93+555G=)
c.-93+583G= (n.-93+583G=)
1g.205774819C>TCA36501368RAB29c.124+14G>A (n.124+14G>A)
c.-93+454G>A (n.-93+454G>A)
n.168+454G>A
n.319+14G>A
n.81+310G>A
c.-93+555G>A (n.-93+555G>A)
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCCA2650149472RAB29c.124+14_124+15insCCGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCAACCCA2650149468RAB29c.124+14_124+15insTTGGGGG (n.124+14_124+15insTTGGGGG)
c.-93+454_-93+455insTTGGGGG (n.-93+454_-93+455insTTGGGGG)
n.168+454_168+455insTTGGGGG
n.319+14_319+15insTTGGGGG
n.81+310_81+311insTTGGGGG
c.-93+555_-93+556insTTGGGGG (n.-93+555_-93+556insTTGGGGG)
c.-93+583_-93+584insTTGGGGG (n.-93+583_-93+584insTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGGCCCA2650149471RAB29c.124+14_124+15insCCGGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGGCCCA2650149474RAB29c.124+14_124+15insCCGGGGGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGGGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGGGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGGGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGGGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGGGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGGGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGGGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGGGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGGGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820C>ACA2650149484RAB29c.124+13G>T (n.124+13G>T)
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
n.168+453G>T
n.319+13G>T
n.81+309G>T
c.-93+554G>T (n.-93+554G>T)
c.-93+582G>T (n.-93+582G>T)
 gnomAD v4
1g.205774820C=CA2482718074RAB29c.124+13G= (n.124+13G=)
c.-93+453G= (n.-93+453G=)
n.168+453G=
n.319+13G=
n.81+309G=
c.-93+554G= (n.-93+554G=)
c.-93+582G= (n.-93+582G=)
1g.205774820C>GCA36501383RAB29c.124+13G>C (n.124+13G>C)
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
n.168+453G>C
n.319+13G>C
n.81+309G>C
c.-93+554G>C (n.-93+554G>C)
c.-93+582G>C (n.-93+582G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820C>TCA730461882RAB29c.124+13G>A (n.124+13G>A)
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
n.168+453G>A
n.319+13G>A
n.81+309G>A
c.-93+554G>A (n.-93+554G>A)
c.-93+582G>A (n.-93+582G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCA2650149488RAB29c.124+13_124+14insCGGG (n.124+13_124+14insCGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGG (n.-93+453_-93+454insCGGG)
n.168+453_168+454insCGGG
n.319+13_319+14insCGGG
n.81+309_81+310insCGGG
c.-93+554_-93+555insCGGG (n.-93+554_-93+555insCGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGG (n.-93+582_-93+583insCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCCA2650149496RAB29c.124+13_124+14insCGGGG (n.124+13_124+14insCGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGGG (n.-93+453_-93+454insCGGGG)
n.168+453_168+454insCGGGG
n.319+13_319+14insCGGGG
n.81+309_81+310insCGGGG
c.-93+554_-93+555insCGGGG (n.-93+554_-93+555insCGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGGG (n.-93+582_-93+583insCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCACCA2650149505RAB29c.124+13_124+14insTGGGGG (n.124+13_124+14insTGGGGG)
c.-93+453_-93+454insTGGGGG (n.-93+453_-93+454insTGGGGG)
n.168+453_168+454insTGGGGG
n.319+13_319+14insTGGGGG
n.81+309_81+310insTGGGGG
c.-93+554_-93+555insTGGGGG (n.-93+554_-93+555insTGGGGG)
c.-93+582_-93+583insTGGGGG (n.-93+582_-93+583insTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCGCCA2650149498RAB29c.124+13_124+14insCGGGGG (n.124+13_124+14insCGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGGGG (n.-93+453_-93+454insCGGGGG)
n.168+453_168+454insCGGGGG
n.319+13_319+14insCGGGGG
n.81+309_81+310insCGGGGG
c.-93+554_-93+555insCGGGGG (n.-93+554_-93+555insCGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGGGG (n.-93+582_-93+583insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGGCCA2650149490RAB29c.124+13_124+14insCCGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGG
n.319+13_319+14insCCGGGG
n.81+309_81+310insCCGGGG
c.-93+554_-93+555insCCGGGG (n.-93+554_-93+555insCCGGGG)
c.-93+582_-93+583insCCGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGCCA2650149481RAB29c.124+13_124+14insCCCGGG (n.124+13_124+14insCCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCCCGGG (n.-93+453_-93+454insCCCGGG)
n.168+453_168+454insCCCGGG
n.319+13_319+14insCCCGGG
n.81+309_81+310insCCCGGG
c.-93+554_-93+555insCCCGGG (n.-93+554_-93+555insCCCGGG)
c.-93+582_-93+583insCCCGGG (n.-93+582_-93+583insCCCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGCCA2650149500RAB29c.124+13_124+14insCGGGGGG (n.124+13_124+14insCGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCGGGGGG)
n.168+453_168+454insCGGGGGG
n.319+13_319+14insCGGGGGG
n.81+309_81+310insCGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGCCA2650149493RAB29c.124+13_124+14insCGCGGGG (n.124+13_124+14insCGCGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGCGGGG (n.-93+453_-93+454insCGCGGGG)
n.168+453_168+454insCGCGGGG
n.319+13_319+14insCGCGGGG
n.81+309_81+310insCGCGGGG
c.-93+554_-93+555insCGCGGGG (n.-93+554_-93+555insCGCGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGCGGGG (n.-93+582_-93+583insCGCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCGCCA2650149487RAB29c.124+13_124+14insCGGCCGGG (n.124+13_124+14insCGGCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGCCGGG (n.-93+453_-93+454insCGGCCGGG)
n.168+453_168+454insCGGCCGGG
n.319+13_319+14insCGGCCGGG
n.81+309_81+310insCGGCCGGG
c.-93+554_-93+555insCGGCCGGG (n.-93+554_-93+555insCGGCCGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGCCGGG (n.-93+582_-93+583insCGGCCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGGCCA2650149502RAB29c.124+13_124+14insCCGGGGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGGGGG
n.319+13_319+14insCCGGGGGGG
n.81+309_81+310insCCGGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCCGGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCCGGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCCGGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGGCGCCA2650149485RAB29c.124+13_124+14insCGCCCCGGG (n.124+13_124+14insCGCCCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCGCCCCGGG (n.-93+453_-93+454insCGCCCCGGG)
n.168+453_168+454insCGCCCCGGG
n.319+13_319+14insCGCCCCGGG
n.81+309_81+310insCGCCCCGGG
c.-93+554_-93+555insCGCCCCGGG (n.-93+554_-93+555insCGCCCCGGG)
c.-93+582_-93+583insCGCCCCGGG (n.-93+582_-93+583insCGCCCCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCCGGCCA2650149504RAB29c.124+13_124+14insCCGGGGGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGGGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGGGGGG
n.319+13_319+14insCCGGGGGGGG
n.81+309_81+310insCCGGGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCCGGGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCCGGGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCCGGGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774827delinsCGAGACGTCA2482718073RAB29c.124+6_124+13delinsACGTCTCG (n.124+6_124+13delinsACGTCTCG)
c.-93+446_-93+453delinsACGTCTCG (n.-93+446_-93+453delinsACGTCTCG)
n.168+446_168+453delinsACGTCTCG
n.319+6_319+13delinsACGTCTCG
n.81+302_81+309delinsACGTCTCG
c.-93+547_-93+554delinsACGTCTCG (n.-93+547_-93+554delinsACGTCTCG)
c.-93+575_-93+582delinsACGTCTCG (n.-93+575_-93+582delinsACGTCTCG)
1g.205774820_205774829delinsCGAGACGTCTCA2482718072RAB29c.124+4_124+13delinsAGACGTCTCG (n.124+4_124+13delinsAGACGTCTCG)
c.-93+444_-93+453delinsAGACGTCTCG (n.-93+444_-93+453delinsAGACGTCTCG)
n.168+444_168+453delinsAGACGTCTCG
n.319+4_319+13delinsAGACGTCTCG
n.81+300_81+309delinsAGACGTCTCG
c.-93+545_-93+554delinsAGACGTCTCG (n.-93+545_-93+554delinsAGACGTCTCG)
c.-93+573_-93+582delinsAGACGTCTCG (n.-93+573_-93+582delinsAGACGTCTCG)
1g.205774820_205774831delinsCGAGACGTCTCACA2482718071RAB29c.124+2_124+13delinsTGAGACGTCTCG (n.124+2_124+13delinsTGAGACGTCTCG)
c.-93+442_-93+453delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+442_-93+453delinsTGAGACGTCTCG)
n.168+442_168+453delinsTGAGACGTCTCG
n.319+2_319+13delinsTGAGACGTCTCG
n.81+298_81+309delinsTGAGACGTCTCG
c.-93+543_-93+554delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+543_-93+554delinsTGAGACGTCTCG)
c.-93+571_-93+582delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+571_-93+582delinsTGAGACGTCTCG)
1g.205774820_205774834delinsCGAGACGTCTCACCTCA2482718075RAB29c.123_124+13delinsAGGTGAGACGTCTCG
c.-93+439_-93+453delinsAGGTGAGACGTCTCG (n.-93+439_-93+453delinsAGGTGAGACGTCTCG)
n.168+439_168+453delinsAGGTGAGACGTCTCG
n.318_319+13delinsAGGTGAGACGTCTCG
n.81+295_81+309delinsAGGTGAGACGTCTCG
c.-93+540_-93+554delinsAGGTGAGACGTCTCG (n.-93+540_-93+554delinsAGGTGAGACGTCTCG)
c.-93+568_-93+582delinsAGGTGAGACGTCTCG (n.-93+568_-93+582delinsAGGTGAGACGTCTCG)
1g.205774820_205774821insCCACA528547602RAB29c.124+12_124+13insTGG (n.124+12_124+13insTGG)
c.-93+452_-93+453insTGG (n.-93+452_-93+453insTGG)
n.168+452_168+453insTGG
n.319+12_319+13insTGG
n.81+308_81+309insTGG
c.-93+553_-93+554insTGG (n.-93+553_-93+554insTGG)
c.-93+581_-93+582insTGG (n.-93+581_-93+582insTGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCA528547601RAB29c.124+12_124+13insCGG (n.124+12_124+13insCGG)
c.-93+452_-93+453insCGG (n.-93+452_-93+453insCGG)
n.168+452_168+453insCGG
n.319+12_319+13insCGG
n.81+308_81+309insCGG
c.-93+553_-93+554insCGG (n.-93+553_-93+554insCGG)
c.-93+581_-93+582insCGG (n.-93+581_-93+582insCGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGGCA2650149527RAB29c.124+12_124+13insCCG (n.124+12_124+13insCCG)
c.-93+452_-93+453insCCG (n.-93+452_-93+453insCCG)
n.168+452_168+453insCCG
n.319+12_319+13insCCG
n.81+308_81+309insCCG
c.-93+553_-93+554insCCG (n.-93+553_-93+554insCCG)
c.-93+581_-93+582insCCG (n.-93+581_-93+582insCCG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCACA2650149545RAB29c.124+12_124+13insTGGG (n.124+12_124+13insTGGG)
c.-93+452_-93+453insTGGG (n.-93+452_-93+453insTGGG)
n.168+452_168+453insTGGG
n.319+12_319+13insTGGG
n.81+308_81+309insTGGG
c.-93+553_-93+554insTGGG (n.-93+553_-93+554insTGGG)
c.-93+581_-93+582insTGGG (n.-93+581_-93+582insTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCA2650149562RAB29c.124+12_124+13insCGGG (n.124+12_124+13insCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGG (n.-93+452_-93+453insCGGG)
n.168+452_168+453insCGGG
n.319+12_319+13insCGGG
n.81+308_81+309insCGGG
c.-93+553_-93+554insCGGG (n.-93+553_-93+554insCGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGG (n.-93+581_-93+582insCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCA2650149565RAB29c.124+12_124+13insCCGG (n.124+12_124+13insCCGG)
c.-93+452_-93+453insCCGG (n.-93+452_-93+453insCCGG)
n.168+452_168+453insCCGG
n.319+12_319+13insCCGG
n.81+308_81+309insCCGG
c.-93+553_-93+554insCCGG (n.-93+553_-93+554insCCGG)
c.-93+581_-93+582insCCGG (n.-93+581_-93+582insCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCAACA2650149547RAB29c.124+12_124+13insTTGGG (n.124+12_124+13insTTGGG)
c.-93+452_-93+453insTTGGG (n.-93+452_-93+453insTTGGG)
n.168+452_168+453insTTGGG
n.319+12_319+13insTTGGG
n.81+308_81+309insTTGGG
c.-93+553_-93+554insTTGGG (n.-93+553_-93+554insTTGGG)
c.-93+581_-93+582insTTGGG (n.-93+581_-93+582insTTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCACA2650149550RAB29c.124+12_124+13insTGGGG (n.124+12_124+13insTGGGG)
c.-93+452_-93+453insTGGGG (n.-93+452_-93+453insTGGGG)
n.168+452_168+453insTGGGG
n.319+12_319+13insTGGGG
n.81+308_81+309insTGGGG
c.-93+553_-93+554insTGGGG (n.-93+553_-93+554insTGGGG)
c.-93+581_-93+582insTGGGG (n.-93+581_-93+582insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCGCA2650149567RAB29c.124+12_124+13insCGCGG (n.124+12_124+13insCGCGG)
c.-93+452_-93+453insCGCGG (n.-93+452_-93+453insCGCGG)
n.168+452_168+453insCGCGG
n.319+12_319+13insCGCGG
n.81+308_81+309insCGCGG
c.-93+553_-93+554insCGCGG (n.-93+553_-93+554insCGCGG)
c.-93+581_-93+582insCGCGG (n.-93+581_-93+582insCGCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGCA2650149524RAB29c.124+12_124+13insCCCGG (n.124+12_124+13insCCCGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGG (n.-93+452_-93+453insCCCGG)
n.168+452_168+453insCCCGG
n.319+12_319+13insCCCGG
n.81+308_81+309insCCCGG
c.-93+553_-93+554insCCCGG (n.-93+553_-93+554insCCCGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGG (n.-93+581_-93+582insCCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGCA2650149556RAB29c.124+12_124+13insCGGGGG (n.124+12_124+13insCGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGGGG (n.-93+452_-93+453insCGGGGG)
n.168+452_168+453insCGGGGG
n.319+12_319+13insCGGGGG
n.81+308_81+309insCGGGGG
c.-93+553_-93+554insCGGGGG (n.-93+553_-93+554insCGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGGGG (n.-93+581_-93+582insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGCA2650149572RAB29c.124+12_124+13insCGCGGG (n.124+12_124+13insCGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGCGGG (n.-93+452_-93+453insCGCGGG)
n.168+452_168+453insCGCGGG
n.319+12_319+13insCGCGGG
n.81+308_81+309insCGCGGG
c.-93+553_-93+554insCGCGGG (n.-93+553_-93+554insCGCGGG)
c.-93+581_-93+582insCGCGGG (n.-93+581_-93+582insCGCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCGCA2650149543RAB29c.124+12_124+13insCGCCGG (n.124+12_124+13insCGCCGG)
c.-93+452_-93+453insCGCCGG (n.-93+452_-93+453insCGCCGG)
n.168+452_168+453insCGCCGG
n.319+12_319+13insCGCCGG
n.81+308_81+309insCGCCGG
c.-93+553_-93+554insCGCCGG (n.-93+553_-93+554insCGCCGG)
c.-93+581_-93+582insCGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGCCCGCA2650149526RAB29c.124+12_124+13insCGGGCG (n.124+12_124+13insCGGGCG)
c.-93+452_-93+453insCGGGCG (n.-93+452_-93+453insCGGGCG)
n.168+452_168+453insCGGGCG
n.319+12_319+13insCGGGCG
n.81+308_81+309insCGGGCG
c.-93+553_-93+554insCGGGCG (n.-93+553_-93+554insCGGGCG)
c.-93+581_-93+582insCGGGCG (n.-93+581_-93+582insCGGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGCA2650149552RAB29c.124+12_124+13insCGGGGGG (n.124+12_124+13insCGGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGGGGG (n.-93+452_-93+453insCGGGGGG)
n.168+452_168+453insCGGGGGG
n.319+12_319+13insCGGGGGG
n.81+308_81+309insCGGGGGG
c.-93+553_-93+554insCGGGGGG (n.-93+553_-93+554insCGGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGGGGG (n.-93+581_-93+582insCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGGCA2650149558RAB29c.124+12_124+13insCCGGGGG (n.124+12_124+13insCCGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCCGGGGG (n.-93+452_-93+453insCCGGGGG)
n.168+452_168+453insCCGGGGG
n.319+12_319+13insCCGGGGG
n.81+308_81+309insCCGGGGG
c.-93+553_-93+554insCCGGGGG (n.-93+553_-93+554insCCGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCCGGGGG (n.-93+581_-93+582insCCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCCGCA2650149560RAB29c.124+12_124+13insCGGCGGG (n.124+12_124+13insCGGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGCGGG (n.-93+452_-93+453insCGGCGGG)
n.168+452_168+453insCGGCGGG
n.319+12_319+13insCGGCGGG
n.81+308_81+309insCGGCGGG
c.-93+553_-93+554insCGGCGGG (n.-93+553_-93+554insCGGCGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGCGGG (n.-93+581_-93+582insCGGCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCGCA2650149541RAB29c.124+12_124+13insCGGCCGG (n.124+12_124+13insCGGCCGG)
c.-93+452_-93+453insCGGCCGG (n.-93+452_-93+453insCGGCCGG)
n.168+452_168+453insCGGCCGG
n.319+12_319+13insCGGCCGG
n.81+308_81+309insCGGCCGG
c.-93+553_-93+554insCGGCCGG (n.-93+553_-93+554insCGGCCGG)
c.-93+581_-93+582insCGGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGGCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGGGCA2650149569RAB29c.124+12_124+13insCCCGCGGG (n.124+12_124+13insCCCGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGCGGG (n.-93+452_-93+453insCCCGCGGG)
n.168+452_168+453insCCCGCGGG
n.319+12_319+13insCCCGCGGG
n.81+308_81+309insCCCGCGGG
c.-93+553_-93+554insCCCGCGGG (n.-93+553_-93+554insCCCGCGGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGCGGG (n.-93+581_-93+582insCCCGCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGCGGGCA2650149555RAB29c.124+12_124+13insCCCGCGGGGGG (n.124+12_124+13insCCCGCGGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGCGGGGGG (n.-93+452_-93+453insCCCGCGGGGGG)
n.168+452_168+453insCCCGCGGGGGG
n.319+12_319+13insCCCGCGGGGGG
n.81+308_81+309insCCCGCGGGGGG
c.-93+553_-93+554insCCCGCGGGGGG (n.-93+553_-93+554insCCCGCGGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGCGGGGGG (n.-93+581_-93+582insCCCGCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774821G>ACA2650149537RAB29c.124+12C>T (n.124+12C>T)
c.-93+452C>T (n.-93+452C>T)
n.168+452C>T
n.319+12C>T
n.81+308C>T
c.-93+553C>T (n.-93+553C>T)
c.-93+581C>T (n.-93+581C>T)
 gnomAD v4
1g.205774821G>CCA1357042RAB29c.124+12C>G (n.124+12C>G)
c.-93+452C>G (n.-93+452C>G)
n.168+452C>G
n.319+12C>G
n.81+308C>G
c.-93+553C>G (n.-93+553C>G)
c.-93+581C>G (n.-93+581C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774821G=CA2482718082RAB29c.124+12C= (n.124+12C=)
c.-93+452C= (n.-93+452C=)
n.168+452C=
n.319+12C=
n.81+308C=
c.-93+553C= (n.-93+553C=)
c.-93+581C= (n.-93+581C=)
1g.205774821G>TCA2574118882RAB29c.124+12C>A (n.124+12C>A)
c.-93+452C>A (n.-93+452C>A)
n.168+452C>A
n.319+12C>A
n.81+308C>A
c.-93+553C>A (n.-93+553C>A)
c.-93+581C>A (n.-93+581C>A)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774822insGGGCA2650149528RAB29c.124+12_124+13insCCC (n.124+12_124+13insCCC)
c.-93+452_-93+453insCCC (n.-93+452_-93+453insCCC)
n.168+452_168+453insCCC
n.319+12_319+13insCCC
n.81+308_81+309insCCC
c.-93+553_-93+554insCCC (n.-93+553_-93+554insCCC)
c.-93+581_-93+582insCCC (n.-93+581_-93+582insCCC)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774823delCA2650149531RAB29c.124+10_124+12del (n.124+10_124+12del)
c.-93+450_-93+452del (n.-93+450_-93+452del)
n.168+450_168+452del
n.319+10_319+12del
n.81+306_81+308del
c.-93+551_-93+553del (n.-93+551_-93+553del)
c.-93+579_-93+581del (n.-93+579_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774824delCA2650149533RAB29c.124+9_124+12del (n.124+9_124+12del)
c.-93+449_-93+452del (n.-93+449_-93+452del)
n.168+449_168+452del
n.319+9_319+12del
n.81+305_81+308del
c.-93+550_-93+553del (n.-93+550_-93+553del)
c.-93+578_-93+581del (n.-93+578_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774823_205774824delCA2650149529RAB29c.124+11_124+12del (n.124+11_124+12del)
c.-93+451_-93+452del (n.-93+451_-93+452del)
n.168+451_168+452del
n.319+11_319+12del
n.81+307_81+308del
c.-93+552_-93+553del (n.-93+552_-93+553del)
c.-93+580_-93+581del (n.-93+580_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774827delCA916387993RAB29c.124+6_124+12del (n.124+6_124+12del)
c.-93+446_-93+452del (n.-93+446_-93+452del)
n.168+446_168+452del
n.319+6_319+12del
n.81+302_81+308del
c.-93+547_-93+553del (n.-93+547_-93+553del)
c.-93+575_-93+581del (n.-93+575_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774821_205774829delCA528547604RAB29c.124+4_124+12del (n.124+4_124+12del)
c.-93+444_-93+452del (n.-93+444_-93+452del)
n.168+444_168+452del
n.319+4_319+12del
n.81+300_81+308del
c.-93+545_-93+553del (n.-93+545_-93+553del)
c.-93+573_-93+581del (n.-93+573_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774821_205774831delCA528547600RAB29c.124+2_124+12del (n.124+2_124+12del)
c.-93+442_-93+452del (n.-93+442_-93+452del)
n.168+442_168+452del
n.319+2_319+12del
n.81+298_81+308del
c.-93+543_-93+553del (n.-93+543_-93+553del)
c.-93+571_-93+581del (n.-93+571_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774821_205774834delCA1357041RAB29c.123_124+12del
c.-93+439_-93+452del (n.-93+439_-93+452del)
n.168+439_168+452del
n.318_319+12del
n.81+295_81+308del
c.-93+540_-93+553del (n.-93+540_-93+553del)
c.-93+568_-93+581del (n.-93+568_-93+581del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774822delCA2574118883RAB29c.124+11del (n.124+11del)
c.-93+451del (n.-93+451del)
n.168+451del
n.319+11del
n.81+307del
c.-93+552del (n.-93+552del)
c.-93+580del (n.-93+580del)
1g.205774822A=CA2482718085RAB29c.124+11T= (n.124+11T=)
c.-93+451T= (n.-93+451T=)
n.168+451T=
n.319+11T=
n.81+307T=
c.-93+552T= (n.-93+552T=)
c.-93+580T= (n.-93+580T=)
1g.205774822A>CCA528547606RAB29c.124+11T>G (n.124+11T>G)
c.-93+451T>G (n.-93+451T>G)
n.168+451T>G
n.319+11T>G
n.81+307T>G
c.-93+552T>G (n.-93+552T>G)
c.-93+580T>G (n.-93+580T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774822A>GCA528547608RAB29c.124+11T>C (n.124+11T>C)
c.-93+451T>C (n.-93+451T>C)
n.168+451T>C
n.319+11T>C
n.81+307T>C
c.-93+552T>C (n.-93+552T>C)
c.-93+580T>C (n.-93+580T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774823G>ACA1357043RAB29c.124+10C>T (n.124+10C>T)
c.-93+450C>T (n.-93+450C>T)
n.168+450C>T
n.319+10C>T
n.81+306C>T
c.-93+551C>T (n.-93+551C>T)
c.-93+579C>T (n.-93+579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774823G>CCA2650149590RAB29c.124+10C>G (n.124+10C>G)
c.-93+450C>G (n.-93+450C>G)
n.168+450C>G
n.319+10C>G
n.81+306C>G
c.-93+551C>G (n.-93+551C>G)
c.-93+579C>G (n.-93+579C>G)
 gnomAD v4
1g.205774823G=CA1144052412RAB29c.124+10C= (n.124+10C=)
c.-93+450C= (n.-93+450C=)
n.168+450C=
n.319+10C=
n.81+306C=
c.-93+551C= (n.-93+551C=)
c.-93+579C= (n.-93+579C=)
1g.205774823G>TCA2650149591RAB29c.124+10C>A (n.124+10C>A)
c.-93+450C>A (n.-93+450C>A)
n.168+450C>A
n.319+10C>A
n.81+306C>A
c.-93+551C>A (n.-93+551C>A)
c.-93+579C>A (n.-93+579C>A)
 gnomAD v4
1g.205774823_205774824insCCA2650149593RAB29c.124+9_124+10insG (n.124+9_124+10insG)
c.-93+449_-93+450insG (n.-93+449_-93+450insG)
n.168+449_168+450insG
n.319+9_319+10insG
n.81+305_81+306insG
c.-93+550_-93+551insG (n.-93+550_-93+551insG)
c.-93+578_-93+579insG (n.-93+578_-93+579insG)
 gnomAD v4
1g.205774824A>CCA2650149594RAB29c.124+9T>G (n.124+9T>G)
c.-93+449T>G (n.-93+449T>G)
n.168+449T>G
n.319+9T>G
n.81+305T>G
c.-93+550T>G (n.-93+550T>G)
c.-93+578T>G (n.-93+578T>G)
 gnomAD v4
1g.205774824A>GCA2650149595RAB29c.124+9T>C (n.124+9T>C)
c.-93+449T>C (n.-93+449T>C)
n.168+449T>C
n.319+9T>C
n.81+305T>C
c.-93+550T>C (n.-93+550T>C)
c.-93+578T>C (n.-93+578T>C)
 gnomAD v4
1g.205774825C>ACA2650149597RAB29c.124+8G>T (n.124+8G>T)
c.-93+448G>T (n.-93+448G>T)
n.168+448G>T
n.319+8G>T
n.81+304G>T
c.-93+549G>T (n.-93+549G>T)
c.-93+577G>T (n.-93+577G>T)
 gnomAD v4
1g.205774825C>TCA2574118884RAB29c.124+8G>A (n.124+8G>A)
c.-93+448G>A (n.-93+448G>A)
n.168+448G>A
n.319+8G>A
n.81+304G>A
c.-93+549G>A (n.-93+549G>A)
c.-93+577G>A (n.-93+577G>A)
 gnomAD v4
1g.205774825_205774826insCGCA2650149604RAB29c.124+7_124+8insCG (n.124+7_124+8insCG)
c.-93+447_-93+448insCG (n.-93+447_-93+448insCG)
n.168+447_168+448insCG
n.319+7_319+8insCG
n.81+303_81+304insCG
c.-93+548_-93+549insCG (n.-93+548_-93+549insCG)
c.-93+576_-93+577insCG (n.-93+576_-93+577insCG)
 gnomAD v4
1g.205774826G>ACA1357044RAB29c.124+7C>T (n.124+7C>T)
c.-93+447C>T (n.-93+447C>T)
n.168+447C>T
n.319+7C>T
n.81+303C>T
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
c.-93+576C>T (n.-93+576C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774826G>CCA2650149608RAB29c.124+7C>G (n.124+7C>G)
c.-93+447C>G (n.-93+447C>G)
n.168+447C>G
n.319+7C>G
n.81+303C>G
c.-93+548C>G (n.-93+548C>G)
c.-93+576C>G (n.-93+576C>G)
 gnomAD v4
1g.205774826G=CA1144038467RAB29c.124+7C= (n.124+7C=)
c.-93+447C= (n.-93+447C=)
n.168+447C=
n.319+7C=
n.81+303C=
c.-93+548C= (n.-93+548C=)
c.-93+576C= (n.-93+576C=)
1g.205774826G>TCA2650149609RAB29c.124+7C>A (n.124+7C>A)
c.-93+447C>A (n.-93+447C>A)
n.168+447C>A
n.319+7C>A
n.81+303C>A
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
c.-93+576C>A (n.-93+576C>A)
 gnomAD v4
1g.205774826_205774831delCA2650149605RAB29c.124+2_124+7del (n.124+2_124+7del)
c.-93+442_-93+447del (n.-93+442_-93+447del)
n.168+442_168+447del
n.319+2_319+7del
n.81+298_81+303del
c.-93+543_-93+548del (n.-93+543_-93+548del)
c.-93+571_-93+576del (n.-93+571_-93+576del)
 gnomAD v4
1g.205774827T>ACA2482717676RAB29c.124+6A>T (n.124+6A>T)
c.-93+446A>T (n.-93+446A>T)
n.168+446A>T
n.319+6A>T
n.81+302A>T
c.-93+547A>T (n.-93+547A>T)
c.-93+575A>T (n.-93+575A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774827T>CCA1011509799RAB29c.124+6A>G (n.124+6A>G)
c.-93+446A>G (n.-93+446A>G)
n.168+446A>G
n.319+6A>G
n.81+302A>G
c.-93+547A>G (n.-93+547A>G)
c.-93+575A>G (n.-93+575A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774827T>GCA2650149612RAB29c.124+6A>C (n.124+6A>C)
c.-93+446A>C (n.-93+446A>C)
n.168+446A>C
n.319+6A>C
n.81+302A>C
c.-93+547A>C (n.-93+547A>C)
c.-93+575A>C (n.-93+575A>C)
 gnomAD v4
1g.205774827T=CA2482717675RAB29c.124+6A= (n.124+6A=)
c.-93+446A= (n.-93+446A=)
n.168+446A=
n.319+6A=
n.81+302A=
c.-93+547A= (n.-93+547A=)
c.-93+575A= (n.-93+575A=)
1g.205774829T>ACA2650149615RAB29c.124+4A>T (n.124+4A>T)
c.-93+444A>T (n.-93+444A>T)
n.168+444A>T
n.319+4A>T
n.81+300A>T
c.-93+545A>T (n.-93+545A>T)
c.-93+573A>T (n.-93+573A>T)
 gnomAD v4
1g.205774829T>CCA528547610RAB29c.124+4A>G (n.124+4A>G)
c.-93+444A>G (n.-93+444A>G)
n.168+444A>G
n.319+4A>G
n.81+300A>G
c.-93+545A>G (n.-93+545A>G)
c.-93+573A>G (n.-93+573A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774829T=CA2482717678RAB29c.124+4A= (n.124+4A=)
c.-93+444A= (n.-93+444A=)
n.168+444A=
n.319+4A=
n.81+300A=
c.-93+545A= (n.-93+545A=)
c.-93+573A= (n.-93+573A=)
1g.205774830C=CA2482717679RAB29c.124+3G= (n.124+3G=)
c.-93+443G= (n.-93+443G=)
n.168+443G=
n.319+3G=
n.81+299G=
c.-93+544G= (n.-93+544G=)
c.-93+572G= (n.-93+572G=)
1g.205774830C>TCA1357045RAB29c.124+3G>A (n.124+3G>A)
c.-93+443G>A (n.-93+443G>A)
n.168+443G>A
n.319+3G>A
n.81+299G>A
c.-93+544G>A (n.-93+544G>A)
c.-93+572G>A (n.-93+572G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774831A=CA2482717680RAB29c.124+2T= (n.124+2T=)
c.-93+442T= (n.-93+442T=)
n.168+442T=
n.319+2T=
n.81+298T=
c.-93+543T= (n.-93+543T=)
c.-93+571T= (n.-93+571T=)
1g.205774831A>CCA344439388RAB29c.124+2T>G (n.124+2T>G)
c.-93+442T>G (n.-93+442T>G)
n.168+442T>G
n.319+2T>G
n.81+298T>G
c.-93+543T>G (n.-93+543T>G)
c.-93+571T>G (n.-93+571T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774831A>GCA344439389RAB29c.124+2T>C (n.124+2T>C)
c.-93+442T>C (n.-93+442T>C)
n.168+442T>C
n.319+2T>C
n.81+298T>C
c.-93+543T>C (n.-93+543T>C)
c.-93+571T>C (n.-93+571T>C)
1g.205774831A>TCA344439390RAB29c.124+2T>A (n.124+2T>A)
c.-93+442T>A (n.-93+442T>A)
n.168+442T>A
n.319+2T>A
n.81+298T>A
c.-93+543T>A (n.-93+543T>A)
c.-93+571T>A (n.-93+571T>A)
1g.205774832C>ACA344439392RAB29c.124+1G>T (n.124+1G>T)
c.-93+441G>T (n.-93+441G>T)
n.168+441G>T
n.319+1G>T
n.81+297G>T
c.-93+542G>T (n.-93+542G>T)
c.-93+570G>T (n.-93+570G>T)
1g.205774832C=CA2482717681RAB29c.124+1G= (n.124+1G=)
c.-93+441G= (n.-93+441G=)
n.168+441G=
n.319+1G=
n.81+297G=
c.-93+542G= (n.-93+542G=)
c.-93+570G= (n.-93+570G=)
1g.205774832C>GCA344439395RAB29c.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.-93+441G>C (n.-93+441G>C)
n.168+441G>C
n.319+1G>C
n.81+297G>C
c.-93+542G>C (n.-93+542G>C)
c.-93+570G>C (n.-93+570G>C)
1g.205774832C>TCA344439393RAB29c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.-93+441G>A (n.-93+441G>A)
n.168+441G>A
n.319+1G>A
n.81+297G>A
c.-93+542G>A (n.-93+542G>A)
c.-93+570G>A (n.-93+570G>A)
 dbSNP
1g.205774833C>ACA344439396RAB29c.124G>T (p.Val42Leu)
c.-93+440G>T (n.-93+440G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.168+440G>T
n.319G>T
n.81+296G>T
c.-93+541G>T (n.-93+541G>T)
c.-93+569G>T (n.-93+569G>T)
1g.205774833C=CA2482717682RAB29c.124G= (p.Val42=)
c.-93+440G= (n.-93+440G=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.168+440G=
n.319G=
n.81+296G=
c.-93+541G= (n.-93+541G=)
c.-93+569G= (n.-93+569G=)
1g.205774833C>GCA344439398RAB29c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-93+440G>C (n.-93+440G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.168+440G>C
n.319G>C
n.81+296G>C
c.-93+541G>C (n.-93+541G>C)
c.-93+569G>C (n.-93+569G>C)
1g.205774833C>TCA1357046RAB29c.124G>A (p.Val42Met)
c.-93+440G>A (n.-93+440G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.168+440G>A
n.319G>A
n.81+296G>A
c.-93+541G>A (n.-93+541G>A)
c.-93+569G>A (n.-93+569G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774834T>ACA422901752RAB29c.123A>T (p.Gly41=)
c.-93+439A>T (n.-93+439A>T)
n.168+439A>T
n.318A>T
n.81+295A>T
c.-93+540A>T (n.-93+540A>T)
c.-93+568A>T (n.-93+568A>T)
 gnomAD v4
1g.205774834T>CCA422901753RAB29c.123A>G (p.Gly41=)
c.-93+439A>G (n.-93+439A>G)
n.168+439A>G
n.318A>G
n.81+295A>G
c.-93+540A>G (n.-93+540A>G)
c.-93+568A>G (n.-93+568A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774834T>GCA422901754RAB29c.123A>C (p.Gly41=)
c.-93+439A>C (n.-93+439A>C)
n.168+439A>C
n.318A>C
n.81+295A>C
c.-93+540A>C (n.-93+540A>C)
c.-93+568A>C (n.-93+568A>C)
 gnomAD v4
1g.205774834T=CA2482717683RAB29c.123A= (p.Gly41=)
c.-93+439A= (n.-93+439A=)
n.168+439A=
n.318A=
n.81+295A=
c.-93+540A= (n.-93+540A=)
c.-93+568A= (n.-93+568A=)
1g.205774835C>ACA344439400RAB29c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-93+438G>T (n.-93+438G>T)
n.168+438G>T
n.317G>T
n.81+294G>T
c.-93+539G>T (n.-93+539G>T)
c.-93+567G>T (n.-93+567G>T)
1g.205774835C=CA2482717684RAB29c.122G= (p.Gly41=)
c.-93+438G= (n.-93+438G=)
n.168+438G=
n.317G=
n.81+294G=
c.-93+539G= (n.-93+539G=)
c.-93+567G= (n.-93+567G=)
1g.205774835C>GCA344439401RAB29c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-93+438G>C (n.-93+438G>C)
n.168+438G>C
n.317G>C
n.81+294G>C
c.-93+539G>C (n.-93+539G>C)
c.-93+567G>C (n.-93+567G>C)
1g.205774835C>TCA1357047RAB29c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-93+438G>A (n.-93+438G>A)
n.168+438G>A
n.317G>A
n.81+294G>A
c.-93+539G>A (n.-93+539G>A)
c.-93+567G>A (n.-93+567G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774836C>ACA344439403RAB29c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.-93+437G>T (n.-93+437G>T)
n.168+437G>T
n.316G>T
n.81+293G>T
c.-93+538G>T (n.-93+538G>T)
c.-93+566G>T (n.-93+566G>T)
1g.205774836C>GCA344439405RAB29c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-93+437G>C (n.-93+437G>C)
n.168+437G>C
n.316G>C
n.81+293G>C
c.-93+538G>C (n.-93+538G>C)
c.-93+566G>C (n.-93+566G>C)
1g.205774836C>TCA344439407RAB29c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-93+437G>A (n.-93+437G>A)
n.168+437G>A
n.316G>A
n.81+293G>A
c.-93+538G>A (n.-93+538G>A)
c.-93+566G>A (n.-93+566G>A)
1g.205774837C>ACA422901757RAB29c.120G>T (p.Val40=)
c.-93+436G>T (n.-93+436G>T)
n.168+436G>T
n.315G>T
n.81+292G>T
c.-93+537G>T (n.-93+537G>T)
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
1g.205774837C=CA2482717685RAB29c.120G= (p.Val40=)
c.-93+436G= (n.-93+436G=)
n.168+436G=
n.315G=
n.81+292G=
c.-93+537G= (n.-93+537G=)
c.-93+565G= (n.-93+565G=)
1g.205774837C>GCA422901758RAB29c.120G>C (p.Val40=)
c.-93+436G>C (n.-93+436G>C)
n.168+436G>C
n.315G>C
n.81+292G>C
c.-93+537G>C (n.-93+537G>C)
c.-93+565G>C (n.-93+565G>C)
1g.205774837C>TCA422901761RAB29c.120G>A (p.Val40=)
c.-93+436G>A (n.-93+436G>A)
n.168+436G>A
n.315G>A
n.81+292G>A
c.-93+537G>A (n.-93+537G>A)
c.-93+565G>A (n.-93+565G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774838A=CA2482717686RAB29c.119T= (p.Val40=)
c.-93+435T= (n.-93+435T=)
n.168+435T=
n.314T=
n.81+291T=
c.-93+536T= (n.-93+536T=)
c.-93+564T= (n.-93+564T=)
1g.205774838A>CCA344439408RAB29c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-93+435T>G (n.-93+435T>G)
n.168+435T>G
n.314T>G
n.81+291T>G
c.-93+536T>G (n.-93+536T>G)
c.-93+564T>G (n.-93+564T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774838A>GCA344439410RAB29c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-93+435T>C (n.-93+435T>C)
n.168+435T>C
n.314T>C
n.81+291T>C
c.-93+536T>C (n.-93+536T>C)
c.-93+564T>C (n.-93+564T>C)
 gnomAD v4
1g.205774838A>TCA344439411RAB29c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-93+435T>A (n.-93+435T>A)
n.168+435T>A
n.314T>A
n.81+291T>A
c.-93+536T>A (n.-93+536T>A)
c.-93+564T>A (n.-93+564T>A)
1g.205774839C>ACA344439412RAB29c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-93+434G>T (n.-93+434G>T)
n.168+434G>T
n.313G>T
n.81+290G>T
c.-93+535G>T (n.-93+535G>T)
c.-93+563G>T (n.-93+563G>T)
 gnomAD v4
1g.205774839C=CA2482717687RAB29c.118G= (p.Val40=)
c.-93+434G= (n.-93+434G=)
n.168+434G=
n.313G=
n.81+290G=
c.-93+535G= (n.-93+535G=)
c.-93+563G= (n.-93+563G=)
1g.205774839C>GCA344439413RAB29c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-93+434G>C (n.-93+434G>C)
n.168+434G>C
n.313G>C
n.81+290G>C
c.-93+535G>C (n.-93+535G>C)
c.-93+563G>C (n.-93+563G>C)
1g.205774839C>TCA344439414RAB29c.118G>A (p.Val40Met)
c.-93+434G>A (n.-93+434G>A)
n.168+434G>A
n.313G>A
n.81+290G>A
c.-93+535G>A (n.-93+535G>A)
c.-93+563G>A (n.-93+563G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774840C>ACA422901771RAB29c.117G>T (p.Thr39=)
c.-93+433G>T (n.-93+433G>T)
n.168+433G>T
n.312G>T
n.81+289G>T
c.-93+534G>T (n.-93+534G>T)
c.-93+562G>T (n.-93+562G>T)
 gnomAD v4
1g.205774840C>GCA422901769RAB29c.117G>C (p.Thr39=)
c.-93+433G>C (n.-93+433G>C)
n.168+433G>C
n.312G>C
n.81+289G>C
c.-93+534G>C (n.-93+534G>C)
c.-93+562G>C (n.-93+562G>C)
 gnomAD v4
1g.205774840C>TCA422901770RAB29c.117G>A (p.Thr39=)
c.-93+433G>A (n.-93+433G>A)
n.168+433G>A
n.312G>A
n.81+289G>A
c.-93+534G>A (n.-93+534G>A)
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
1g.205774841G>ACA344439419RAB29c.116C>T (p.Thr39Met)
c.-93+432C>T (n.-93+432C>T)
n.168+432C>T
n.311C>T
n.81+288C>T
c.-93+533C>T (n.-93+533C>T)
c.-93+561C>T (n.-93+561C>T)
 gnomAD v4
1g.205774841G>CCA344439417RAB29c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-93+432C>G (n.-93+432C>G)
n.168+432C>G
n.311C>G
n.81+288C>G
c.-93+533C>G (n.-93+533C>G)
c.-93+561C>G (n.-93+561C>G)
 gnomAD v4
1g.205774841G>TCA344439416RAB29c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-93+432C>A (n.-93+432C>A)
n.168+432C>A
n.311C>A
n.81+288C>A
c.-93+533C>A (n.-93+533C>A)
c.-93+561C>A (n.-93+561C>A)
1g.205774842T>ACA344439420RAB29c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-93+431A>T (n.-93+431A>T)
n.168+431A>T
n.310A>T
n.81+287A>T
c.-93+532A>T (n.-93+532A>T)
c.-93+560A>T (n.-93+560A>T)
1g.205774842T>CCA344439421RAB29c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-93+431A>G (n.-93+431A>G)
n.168+431A>G
n.310A>G
n.81+287A>G
c.-93+532A>G (n.-93+532A>G)
c.-93+560A>G (n.-93+560A>G)
1g.205774842T>GCA344439423RAB29c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-93+431A>C (n.-93+431A>C)
n.168+431A>C
n.310A>C
n.81+287A>C
c.-93+532A>C (n.-93+532A>C)
c.-93+560A>C (n.-93+560A>C)
 gnomAD v4
1g.205774842_205774844delinsTGGCA2482717688RAB29c.113_115delinsCCA (p.Ser38=)
c.-93+429_-93+431delinsCCA (n.-93+429_-93+431delinsCCA)
n.168+429_168+431delinsCCA
n.308_310delinsCCA
n.81+285_81+287delinsCCA
c.-93+530_-93+532delinsCCA (n.-93+530_-93+532delinsCCA)
c.-93+558_-93+560delinsCCA (n.-93+558_-93+560delinsCCA)
1g.205774843G>ACA422901775RAB29c.114C>T (p.Ser38=)
c.-93+430C>T (n.-93+430C>T)
n.168+430C>T
n.309C>T
n.81+286C>T
c.-93+531C>T (n.-93+531C>T)
c.-93+559C>T (n.-93+559C>T)
 gnomAD v4
1g.205774843G>CCA422901776RAB29c.114C>G (p.Ser38=)
c.-93+430C>G (n.-93+430C>G)
n.168+430C>G
n.309C>G
n.81+286C>G
c.-93+531C>G (n.-93+531C>G)
c.-93+559C>G (n.-93+559C>G)
 gnomAD v4
1g.205774843G>TCA422901777RAB29c.114C>A (p.Ser38=)
c.-93+430C>A (n.-93+430C>A)
n.168+430C>A
n.309C>A
n.81+286C>A
c.-93+531C>A (n.-93+531C>A)
c.-93+559C>A (n.-93+559C>A)
1g.205774843_205774844delCA2482717689RAB29c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer15)
c.-93+429_-93+430del (n.-93+429_-93+430del)
c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer27)
n.168+429_168+430del
n.308_309del
c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer12)
n.81+285_81+286del
c.-93+530_-93+531del (n.-93+530_-93+531del)
c.-93+558_-93+559del (n.-93+558_-93+559del)
 dbSNP
1g.205774844G>ACA344439424RAB29c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-93+429C>T (n.-93+429C>T)
n.168+429C>T
n.308C>T
n.81+285C>T
c.-93+530C>T (n.-93+530C>T)
c.-93+558C>T (n.-93+558C>T)
 COSMIC
1g.205774844G>CCA344439425RAB29c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-93+429C>G (n.-93+429C>G)
n.168+429C>G
n.308C>G
n.81+285C>G
c.-93+530C>G (n.-93+530C>G)
c.-93+558C>G (n.-93+558C>G)
1g.205774844G>TCA344439426RAB29c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-93+429C>A (n.-93+429C>A)
n.168+429C>A
n.308C>A
n.81+285C>A
c.-93+530C>A (n.-93+530C>A)
c.-93+558C>A (n.-93+558C>A)
1g.205774845A=CA2482717690RAB29c.112T= (p.Ser38=)
c.-93+428T= (n.-93+428T=)
n.168+428T=
n.307T=
n.81+284T=
c.-93+529T= (n.-93+529T=)
c.-93+557T= (n.-93+557T=)
1g.205774845A>CCA344439428RAB29c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-93+428T>G (n.-93+428T>G)
n.168+428T>G
n.307T>G
n.81+284T>G
c.-93+529T>G (n.-93+529T>G)
c.-93+557T>G (n.-93+557T>G)
1g.205774845A>GCA344439429RAB29c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-93+428T>C (n.-93+428T>C)
n.168+428T>C
n.307T>C
n.81+284T>C
c.-93+529T>C (n.-93+529T>C)
c.-93+557T>C (n.-93+557T>C)
1g.205774845A>TCA344439431RAB29c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-93+428T>A (n.-93+428T>A)
n.168+428T>A
n.307T>A
n.81+284T>A
c.-93+529T>A (n.-93+529T>A)
c.-93+557T>A (n.-93+557T>A)
1g.205774845_205774846insGTGCA2482717693RAB29c.111_112insCAC (p.Lys37_Ser38insHis)
c.-93+427_-93+428insCAC (n.-93+427_-93+428insCAC)
n.168+427_168+428insCAC
n.306_307insCAC
n.81+283_81+284insCAC
c.-93+528_-93+529insCAC (n.-93+528_-93+529insCAC)
c.-93+556_-93+557insCAC (n.-93+556_-93+557insCAC)
 dbSNP
1g.205774846C>ACA344439432RAB29c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-93+427G>T (n.-93+427G>T)
n.168+427G>T
n.306G>T
n.81+283G>T
c.-93+528G>T (n.-93+528G>T)
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
1g.205774846C=CA2482717694RAB29c.111G= (p.Lys37=)
c.-93+427G= (n.-93+427G=)
n.168+427G=
n.306G=
n.81+283G=
c.-93+528G= (n.-93+528G=)
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
1g.205774846C>GCA344439434RAB29c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-93+427G>C (n.-93+427G>C)
n.168+427G>C
n.306G>C
n.81+283G>C
c.-93+528G>C (n.-93+528G>C)
c.-93+556G>C (n.-93+556G>C)
1g.205774846C>TCA422901781RAB29c.111G>A (p.Lys37=)
c.-93+427G>A (n.-93+427G>A)
n.168+427G>A
n.306G>A
n.81+283G>A
c.-93+528G>A (n.-93+528G>A)
c.-93+556G>A (n.-93+556G>A)
 dbSNP
1g.205774847T>ACA344439436RAB29c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-93+426A>T (n.-93+426A>T)
n.168+426A>T
n.305A>T
n.81+282A>T
c.-93+527A>T (n.-93+527A>T)
c.-93+555A>T (n.-93+555A>T)
1g.205774847T>CCA344439437RAB29c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-93+426A>G (n.-93+426A>G)
n.168+426A>G
n.305A>G
n.81+282A>G
c.-93+527A>G (n.-93+527A>G)
c.-93+555A>G (n.-93+555A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774847T>GCA344439435RAB29c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-93+426A>C (n.-93+426A>C)
n.168+426A>C
n.305A>C
n.81+282A>C
c.-93+527A>C (n.-93+527A>C)
c.-93+555A>C (n.-93+555A>C)
 gnomAD v4
1g.205774847T=CA2482717698RAB29c.110A= (p.Lys37=)
c.-93+426A= (n.-93+426A=)
n.168+426A=
n.305A=
n.81+282A=
c.-93+527A= (n.-93+527A=)
c.-93+555A= (n.-93+555A=)
1g.205774848T>ACA344439438RAB29c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-93+425A>T (n.-93+425A>T)
n.168+425A>T
n.304A>T
n.81+281A>T
c.-93+526A>T (n.-93+526A>T)
c.-93+554A>T (n.-93+554A>T)
1g.205774848T>CCA344439440RAB29c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-93+425A>G (n.-93+425A>G)
n.168+425A>G
n.304A>G
n.81+281A>G
c.-93+526A>G (n.-93+526A>G)
c.-93+554A>G (n.-93+554A>G)
1g.205774848T>GCA344439441RAB29c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-93+425A>C (n.-93+425A>C)
n.168+425A>C
n.304A>C
n.81+281A>C
c.-93+526A>C (n.-93+526A>C)
c.-93+554A>C (n.-93+554A>C)
1g.205774848_205774851delinsTGTACA2482717701RAB29c.106_109delinsTACA (p.Tyr36=)
c.-93+422_-93+425delinsTACA (n.-93+422_-93+425delinsTACA)
n.168+422_168+425delinsTACA
n.301_304delinsTACA
n.81+278_81+281delinsTACA
c.-93+523_-93+526delinsTACA (n.-93+523_-93+526delinsTACA)
c.-93+551_-93+554delinsTACA (n.-93+551_-93+554delinsTACA)
1g.205774849G>ACA422901895RAB29c.108C>T (p.Tyr36=)
c.-93+424C>T (n.-93+424C>T)
n.168+424C>T
n.303C>T
n.81+280C>T
c.-93+525C>T (n.-93+525C>T)
c.-93+553C>T (n.-93+553C>T)
1g.205774849G>CCA344439548RAB29c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.-93+424C>G (n.-93+424C>G)
n.168+424C>G
n.303C>G
n.81+280C>G
c.-93+525C>G (n.-93+525C>G)
c.-93+553C>G (n.-93+553C>G)
 gnomAD v4
1g.205774849G>TCA344439549RAB29c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.-93+424C>A (n.-93+424C>A)
n.168+424C>A
n.303C>A
n.81+280C>A
c.-93+525C>A (n.-93+525C>A)
c.-93+553C>A (n.-93+553C>A)
1g.205774851_205774853delCA730461948RAB29c.106_108del (p.Tyr36del)
c.-93+422_-93+424del (n.-93+422_-93+424del)
n.168+422_168+424del
n.301_303del
n.81+278_81+280del
c.-93+523_-93+525del (n.-93+523_-93+525del)
c.-93+551_-93+553del (n.-93+551_-93+553del)
 dbSNP
1g.205774850T>ACA1357048RAB29c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-93+423A>T (n.-93+423A>T)
n.168+423A>T
n.302A>T
n.81+279A>T
c.-93+524A>T (n.-93+524A>T)
c.-93+552A>T (n.-93+552A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774850T>CCA36501414RAB29c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-93+423A>G (n.-93+423A>G)
n.168+423A>G
n.302A>G
n.81+279A>G
c.-93+524A>G (n.-93+524A>G)
c.-93+552A>G (n.-93+552A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774850T>GCA344439550RAB29c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-93+423A>C (n.-93+423A>C)
n.168+423A>C
n.302A>C
n.81+279A>C
c.-93+524A>C (n.-93+524A>C)
c.-93+552A>C (n.-93+552A>C)
1g.205774850T=CA2482717703RAB29c.107A= (p.Tyr36=)
c.-93+423A= (n.-93+423A=)
n.168+423A=
n.302A=
n.81+279A=
c.-93+524A= (n.-93+524A=)
c.-93+552A= (n.-93+552A=)
1g.205774851A>CCA344439551RAB29c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-93+422T>G (n.-93+422T>G)
n.168+422T>G
n.301T>G
n.81+278T>G
c.-93+523T>G (n.-93+523T>G)
c.-93+551T>G (n.-93+551T>G)
1g.205774851A>GCA344439552RAB29c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-93+422T>C (n.-93+422T>C)
n.168+422T>C
n.301T>C
n.81+278T>C
c.-93+523T>C (n.-93+523T>C)
c.-93+551T>C (n.-93+551T>C)
 gnomAD v4
1g.205774851A>TCA344439553RAB29c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-93+422T>A (n.-93+422T>A)
n.168+422T>A
n.301T>A
n.81+278T>A
c.-93+523T>A (n.-93+523T>A)
c.-93+551T>A (n.-93+551T>A)
1g.205774852G>ACA422901903RAB29c.105C>T (p.His35=)
c.-93+421C>T (n.-93+421C>T)
n.168+421C>T
n.300C>T
n.81+277C>T
c.-93+522C>T (n.-93+522C>T)
c.-93+550C>T (n.-93+550C>T)
1g.205774852G>CCA344439554RAB29c.105C>G (p.His35Gln)
c.-93+421C>G (n.-93+421C>G)
n.168+421C>G
n.300C>G
n.81+277C>G
c.-93+522C>G (n.-93+522C>G)
c.-93+550C>G (n.-93+550C>G)
1g.205774852G>TCA344439555RAB29c.105C>A (p.His35Gln)
c.-93+421C>A (n.-93+421C>A)
n.168+421C>A
n.300C>A
n.81+277C>A
c.-93+522C>A (n.-93+522C>A)
c.-93+550C>A (n.-93+550C>A)
1g.205774853T>ACA344439556RAB29c.104A>T (p.His35Leu)
c.-93+420A>T (n.-93+420A>T)
n.168+420A>T
n.299A>T
n.81+276A>T
c.-93+521A>T (n.-93+521A>T)
c.-93+549A>T (n.-93+549A>T)
1g.205774853T>CCA1357049RAB29c.104A>G (p.His35Arg)
c.-93+420A>G (n.-93+420A>G)
n.168+420A>G
n.299A>G
n.81+276A>G
c.-93+521A>G (n.-93+521A>G)
c.-93+549A>G (n.-93+549A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774853T>GCA344439557RAB29c.104A>C (p.His35Pro)
c.-93+420A>C (n.-93+420A>C)
n.168+420A>C
n.299A>C
n.81+276A>C
c.-93+521A>C (n.-93+521A>C)
c.-93+549A>C (n.-93+549A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774853T=CA2482717707RAB29c.104A= (p.His35=)
c.-93+420A= (n.-93+420A=)
n.168+420A=
n.299A=
n.81+276A=
c.-93+521A= (n.-93+521A=)
c.-93+549A= (n.-93+549A=)
1g.205774854G>ACA344439558RAB29c.103C>T (p.His35Tyr)
c.-93+419C>T (n.-93+419C>T)
n.168+419C>T
n.298C>T
n.81+275C>T
c.-93+520C>T (n.-93+520C>T)
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
1g.205774854G>CCA344439559RAB29c.103C>G (p.His35Asp)
c.-93+419C>G (n.-93+419C>G)
n.168+419C>G
n.298C>G
n.81+275C>G
c.-93+520C>G (n.-93+520C>G)
c.-93+548C>G (n.-93+548C>G)
1g.205774854G>TCA344439560RAB29c.103C>A (p.His35Asn)
c.-93+419C>A (n.-93+419C>A)
n.168+419C>A
n.298C>A
n.81+275C>A
c.-93+520C>A (n.-93+520C>A)
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
1g.205774855T>ACA344439561RAB29c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-93+418A>T (n.-93+418A>T)
n.168+418A>T
n.297A>T
n.81+274A>T
c.-93+519A>T (n.-93+519A>T)
c.-93+547A>T (n.-93+547A>T)
1g.205774855T>CCA422901912RAB29c.102A>G (p.Lys34=)
c.-93+418A>G (n.-93+418A>G)
n.168+418A>G
n.297A>G
n.81+274A>G
c.-93+519A>G (n.-93+519A>G)
c.-93+547A>G (n.-93+547A>G)
1g.205774855T>GCA344439562RAB29c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-93+418A>C (n.-93+418A>C)
n.168+418A>C
n.297A>C
n.81+274A>C
c.-93+519A>C (n.-93+519A>C)
c.-93+547A>C (n.-93+547A>C)
1g.205774856T>ACA344439563RAB29c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-93+417A>T (n.-93+417A>T)
n.168+417A>T
n.296A>T
n.81+273A>T
c.-93+518A>T (n.-93+518A>T)
c.-93+546A>T (n.-93+546A>T)
1g.205774856T>CCA344439564RAB29c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-93+417A>G (n.-93+417A>G)
n.168+417A>G
n.296A>G
n.81+273A>G
c.-93+518A>G (n.-93+518A>G)
c.-93+546A>G (n.-93+546A>G)
1g.205774856T>GCA344439565RAB29c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-93+417A>C (n.-93+417A>C)
n.168+417A>C
n.296A>C
n.81+273A>C
c.-93+518A>C (n.-93+518A>C)
c.-93+546A>C (n.-93+546A>C)
1g.205774857T>ACA344439566RAB29c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-93+416A>T (n.-93+416A>T)
n.168+416A>T
n.295A>T
n.81+272A>T
c.-93+517A>T (n.-93+517A>T)
c.-93+545A>T (n.-93+545A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774857T>CCA1357050RAB29c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-93+416A>G (n.-93+416A>G)
n.168+416A>G
n.295A>G
n.81+272A>G
c.-93+517A>G (n.-93+517A>G)
c.-93+545A>G (n.-93+545A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774857T>GCA344439567RAB29c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-93+416A>C (n.-93+416A>C)
n.168+416A>C
n.295A>C
n.81+272A>C
c.-93+517A>C (n.-93+517A>C)
c.-93+545A>C (n.-93+545A>C)
1g.205774857T=CA1148395810RAB29c.100A= (p.Lys34=)
c.-93+416A= (n.-93+416A=)
n.168+416A=
n.295A=
n.81+272A=
c.-93+517A= (n.-93+517A=)
c.-93+545A= (n.-93+545A=)
1g.205774858G>ACA1357051RAB29c.99C>T (p.Ser33=)
c.-93+415C>T (n.-93+415C>T)
n.168+415C>T
n.294C>T
n.81+271C>T
c.-93+516C>T (n.-93+516C>T)
c.-93+544C>T (n.-93+544C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774858G>CCA344439570RAB29c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-93+415C>G (n.-93+415C>G)
n.168+415C>G
n.294C>G
n.81+271C>G
c.-93+516C>G (n.-93+516C>G)
c.-93+544C>G (n.-93+544C>G)
 gnomAD v4
1g.205774858G=CA1141626005RAB29c.99C= (p.Ser33=)
c.-93+415C= (n.-93+415C=)
n.168+415C=
n.294C=
n.81+271C=
c.-93+516C= (n.-93+516C=)
c.-93+544C= (n.-93+544C=)
1g.205774858G>TCA344439569RAB29c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-93+415C>A (n.-93+415C>A)
n.168+415C>A
n.294C>A
n.81+271C>A
c.-93+516C>A (n.-93+516C>A)
c.-93+544C>A (n.-93+544C>A)
1g.205774859C>ACA344439574RAB29c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-93+414G>T (n.-93+414G>T)
n.168+414G>T
n.293G>T
n.81+270G>T
c.-93+515G>T (n.-93+515G>T)
c.-93+543G>T (n.-93+543G>T)
1g.205774859C=CA2482717718RAB29c.98G= (p.Ser33=)
c.-93+414G= (n.-93+414G=)
n.168+414G=
n.293G=
n.81+270G=
c.-93+515G= (n.-93+515G=)
c.-93+543G= (n.-93+543G=)
1g.205774859C>GCA344439572RAB29c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-93+414G>C (n.-93+414G>C)
n.168+414G>C
n.293G>C
n.81+270G>C
c.-93+515G>C (n.-93+515G>C)
c.-93+543G>C (n.-93+543G>C)
1g.205774859C>TCA1357052RAB29c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-93+414G>A (n.-93+414G>A)
n.168+414G>A
n.293G>A
n.81+270G>A
c.-93+515G>A (n.-93+515G>A)
c.-93+543G>A (n.-93+543G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774860T>ACA344439576RAB29c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-93+413A>T (n.-93+413A>T)
n.168+413A>T
n.292A>T
n.81+269A>T
c.-93+514A>T (n.-93+514A>T)
c.-93+542A>T (n.-93+542A>T)
1g.205774860T>CCA344439577RAB29c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-93+413A>G (n.-93+413A>G)
n.168+413A>G
n.292A>G
n.81+269A>G
c.-93+514A>G (n.-93+514A>G)
c.-93+542A>G (n.-93+542A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774860T>GCA344439578RAB29c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-93+413A>C (n.-93+413A>C)
n.168+413A>C
n.292A>C
n.81+269A>C
c.-93+514A>C (n.-93+514A>C)
c.-93+542A>C (n.-93+542A>C)
1g.205774860T=CA2482717721RAB29c.97A= (p.Ser33=)
c.-93+413A= (n.-93+413A=)
n.168+413A=
n.292A=
n.81+269A=
c.-93+514A= (n.-93+514A=)
c.-93+542A= (n.-93+542A=)
1g.205774861G>ACA422901925RAB29c.96C>T (p.Phe32=)
c.-93+412C>T (n.-93+412C>T)
n.168+412C>T
n.291C>T
n.81+268C>T
c.-93+513C>T (n.-93+513C>T)
c.-93+541C>T (n.-93+541C>T)
1g.205774861G>CCA344439580RAB29c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.-93+412C>G (n.-93+412C>G)
n.168+412C>G
n.291C>G
n.81+268C>G
c.-93+513C>G (n.-93+513C>G)
c.-93+541C>G (n.-93+541C>G)
1g.205774861G>TCA344439582RAB29c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.-93+412C>A (n.-93+412C>A)
n.168+412C>A
n.291C>A
n.81+268C>A
c.-93+513C>A (n.-93+513C>A)
c.-93+541C>A (n.-93+541C>A)
 gnomAD v4
1g.205774862A=CA2482717723RAB29c.95T= (p.Phe32=)
c.-93+411T= (n.-93+411T=)
n.168+411T=
n.290T=
n.81+267T=
c.-93+512T= (n.-93+512T=)
c.-93+540T= (n.-93+540T=)
1g.205774862A>CCA344439583RAB29c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-93+411T>G (n.-93+411T>G)
n.168+411T>G
n.290T>G
n.81+267T>G
c.-93+512T>G (n.-93+512T>G)
c.-93+540T>G (n.-93+540T>G)
1g.205774862A>GCA36501433RAB29c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-93+411T>C (n.-93+411T>C)
n.168+411T>C
n.290T>C
n.81+267T>C
c.-93+512T>C (n.-93+512T>C)
c.-93+540T>C (n.-93+540T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774862A>TCA344439585RAB29c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-93+411T>A (n.-93+411T>A)
n.168+411T>A
n.290T>A
n.81+267T>A
c.-93+512T>A (n.-93+512T>A)
c.-93+540T>A (n.-93+540T>A)
1g.205774863A>CCA344439586RAB29c.94T>G (p.Phe32Val)
c.-93+410T>G (n.-93+410T>G)
n.168+410T>G
n.289T>G
n.81+266T>G
c.-93+511T>G (n.-93+511T>G)
c.-93+539T>G (n.-93+539T>G)
1g.205774863A>GCA344439587RAB29c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-93+410T>C (n.-93+410T>C)
n.168+410T>C
n.289T>C
n.81+266T>C
c.-93+511T>C (n.-93+511T>C)
c.-93+539T>C (n.-93+539T>C)
1g.205774863A>TCA344439588RAB29c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-93+410T>A (n.-93+410T>A)
n.168+410T>A
n.289T>A
n.81+266T>A
c.-93+511T>A (n.-93+511T>A)
c.-93+539T>A (n.-93+539T>A)
1g.205774864G>ACA1357053RAB29c.93C>T (p.Ser31=)
c.-93+409C>T (n.-93+409C>T)
n.168+409C>T
n.288C>T
n.81+265C>T
c.-93+510C>T (n.-93+510C>T)
c.-93+538C>T (n.-93+538C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774864G>CCA344439592RAB29c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-93+409C>G (n.-93+409C>G)
n.168+409C>G
n.288C>G
n.81+265C>G
c.-93+510C>G (n.-93+510C>G)
c.-93+538C>G (n.-93+538C>G)
1g.205774864G=CA1148239788RAB29c.93C= (p.Ser31=)
c.-93+409C= (n.-93+409C=)
n.168+409C=
n.288C=
n.81+265C=
c.-93+510C= (n.-93+510C=)
c.-93+538C= (n.-93+538C=)
1g.205774864G>TCA344439590RAB29c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-93+409C>A (n.-93+409C>A)
n.168+409C>A
n.288C>A
n.81+265C>A
c.-93+510C>A (n.-93+510C>A)
c.-93+538C>A (n.-93+538C>A)
1g.205774865C>ACA344439594RAB29c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-93+408G>T (n.-93+408G>T)
n.168+408G>T
n.287G>T
n.81+264G>T
c.-93+509G>T (n.-93+509G>T)
c.-93+537G>T (n.-93+537G>T)
1g.205774865C=CA2482717727RAB29c.92G= (p.Ser31=)
c.-93+408G= (n.-93+408G=)
n.168+408G=
n.287G=
n.81+264G=
c.-93+509G= (n.-93+509G=)
c.-93+537G= (n.-93+537G=)
1g.205774865C>GCA344439596RAB29c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-93+408G>C (n.-93+408G>C)
n.168+408G>C
n.287G>C
n.81+264G>C
c.-93+509G>C (n.-93+509G>C)
c.-93+537G>C (n.-93+537G>C)
1g.205774865C>TCA344439597RAB29c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-93+408G>A (n.-93+408G>A)
n.168+408G>A
n.287G>A
n.81+264G>A
c.-93+509G>A (n.-93+509G>A)
c.-93+537G>A (n.-93+537G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774866T>ACA344439599RAB29c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-93+407A>T (n.-93+407A>T)
n.168+407A>T
n.286A>T
n.81+263A>T
c.-93+508A>T (n.-93+508A>T)
c.-93+536A>T (n.-93+536A>T)
1g.205774866T>CCA344439600RAB29c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-93+407A>G (n.-93+407A>G)
n.168+407A>G
n.286A>G
n.81+263A>G
c.-93+508A>G (n.-93+508A>G)
c.-93+536A>G (n.-93+536A>G)
1g.205774866T>GCA344439602RAB29c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-93+407A>C (n.-93+407A>C)
n.168+407A>C
n.286A>C
n.81+263A>C
c.-93+508A>C (n.-93+508A>C)
c.-93+536A>C (n.-93+536A>C)
1g.205774867G>ACA422901928RAB29c.90C>T (p.Asp30=)
c.-93+406C>T (n.-93+406C>T)
n.168+406C>T
n.285C>T
n.81+262C>T
c.-93+507C>T (n.-93+507C>T)
c.-93+535C>T (n.-93+535C>T)
1g.205774867G>CCA344439603RAB29c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.-93+406C>G (n.-93+406C>G)
n.168+406C>G
n.285C>G
n.81+262C>G
c.-93+507C>G (n.-93+507C>G)
c.-93+535C>G (n.-93+535C>G)
1g.205774867G>TCA344439604RAB29c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.-93+406C>A (n.-93+406C>A)
n.168+406C>A
n.285C>A
n.81+262C>A
c.-93+507C>A (n.-93+507C>A)
c.-93+535C>A (n.-93+535C>A)
1g.205774868T>ACA344439605RAB29c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-93+405A>T (n.-93+405A>T)
n.168+405A>T
n.284A>T
n.81+261A>T
c.-93+506A>T (n.-93+506A>T)
c.-93+534A>T (n.-93+534A>T)
1g.205774868T>CCA344439606RAB29c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-93+405A>G (n.-93+405A>G)
n.168+405A>G
n.284A>G
n.81+261A>G
c.-93+506A>G (n.-93+506A>G)
c.-93+534A>G (n.-93+534A>G)
 COSMIC
1g.205774868T>GCA344439608RAB29c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-93+405A>C (n.-93+405A>C)
n.168+405A>C
n.284A>C
n.81+261A>C
c.-93+506A>C (n.-93+506A>C)
c.-93+534A>C (n.-93+534A>C)
1g.205774869C>ACA344439611RAB29c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-93+404G>T (n.-93+404G>T)
n.168+404G>T
n.283G>T
n.81+260G>T
c.-93+505G>T (n.-93+505G>T)
c.-93+533G>T (n.-93+533G>T)
1g.205774869C>GCA344439612RAB29c.88G>C (p.Asp30His)
c.-93+404G>C (n.-93+404G>C)
n.168+404G>C
n.283G>C
n.81+260G>C
c.-93+505G>C (n.-93+505G>C)
c.-93+533G>C (n.-93+533G>C)
1g.205774869C>TCA344439610RAB29c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-93+404G>A (n.-93+404G>A)
n.168+404G>A
n.283G>A
n.81+260G>A
c.-93+505G>A (n.-93+505G>A)
c.-93+533G>A (n.-93+533G>A)
1g.205774870delCA2574118885RAB29c.88del (p.Asp30ThrfsTer17)
c.-93+404del (n.-93+404del)
c.88del (p.Asp30ThrfsTer20)
n.168+404del
n.283del
c.88del (p.Asp30ThrfsTer?)
n.81+260del
c.-93+505del (n.-93+505del)
c.-93+533del (n.-93+533del)
1g.205774870C>ACA344439613RAB29c.87G>T (p.Gln29His)
c.-93+403G>T (n.-93+403G>T)
n.168+403G>T
n.282G>T
n.81+259G>T
c.-93+504G>T (n.-93+504G>T)
c.-93+532G>T (n.-93+532G>T)
 gnomAD v4
1g.205774870C>GCA344439614RAB29c.87G>C (p.Gln29His)
c.-93+403G>C (n.-93+403G>C)
n.168+403G>C
n.282G>C
n.81+259G>C
c.-93+504G>C (n.-93+504G>C)
c.-93+532G>C (n.-93+532G>C)
1g.205774870C>TCA422901931RAB29c.87G>A (p.Gln29=)
c.-93+403G>A (n.-93+403G>A)
n.168+403G>A
n.282G>A
n.81+259G>A
c.-93+504G>A (n.-93+504G>A)
c.-93+532G>A (n.-93+532G>A)
1g.205774871T>ACA344439615RAB29c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-93+402A>T (n.-93+402A>T)
n.168+402A>T
n.281A>T
n.81+258A>T
c.-93+503A>T (n.-93+503A>T)
c.-93+531A>T (n.-93+531A>T)
1g.205774871T>CCA344439616RAB29c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-93+402A>G (n.-93+402A>G)
n.168+402A>G
n.281A>G
n.81+258A>G
c.-93+503A>G (n.-93+503A>G)
c.-93+531A>G (n.-93+531A>G)
 dbSNP
1g.205774871T>GCA344439618RAB29c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-93+402A>C (n.-93+402A>C)
n.168+402A>C
n.281A>C
n.81+258A>C
c.-93+503A>C (n.-93+503A>C)
c.-93+531A>C (n.-93+531A>C)
1g.205774871T=CA2482717732RAB29c.86A= (p.Gln29=)
c.-93+402A= (n.-93+402A=)
n.168+402A=
n.281A=
n.81+258A=
c.-93+503A= (n.-93+503A=)
c.-93+531A= (n.-93+531A=)
1g.205774872G>ACA344439620RAB29c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-93+401C>T (n.-93+401C>T)
n.168+401C>T
n.280C>T
n.81+257C>T
c.-93+502C>T (n.-93+502C>T)
c.-93+530C>T (n.-93+530C>T)
1g.205774872G>CCA344439622RAB29c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-93+401C>G (n.-93+401C>G)
n.168+401C>G
n.280C>G
n.81+257C>G
c.-93+502C>G (n.-93+502C>G)
c.-93+530C>G (n.-93+530C>G)
1g.205774872G>TCA344439623RAB29c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-93+401C>A (n.-93+401C>A)
n.168+401C>A
n.280C>A
n.81+257C>A
c.-93+502C>A (n.-93+502C>A)
c.-93+530C>A (n.-93+530C>A)
1g.205774874delCA2574118886RAB29c.85del (p.Gln29ArgfsTer18)
c.-93+401del (n.-93+401del)
c.85del (p.Gln29ArgfsTer21)
n.168+401del
n.280del
c.85del (p.Gln29ArgfsTer?)
n.81+257del
c.-93+502del (n.-93+502del)
c.-93+530del (n.-93+530del)
1g.205774873G>ACA422901934RAB29c.84C>T (p.Ser28=)
c.-93+400C>T (n.-93+400C>T)
n.168+400C>T
n.279C>T
n.81+256C>T
c.-93+501C>T (n.-93+501C>T)
c.-93+529C>T (n.-93+529C>T)
 gnomAD v4
1g.205774873G>CCA422901933RAB29c.84C>G (p.Ser28=)
c.-93+400C>G (n.-93+400C>G)
n.168+400C>G
n.279C>G
n.81+256C>G
c.-93+501C>G (n.-93+501C>G)
c.-93+529C>G (n.-93+529C>G)
1g.205774873G>TCA422901935RAB29c.84C>A (p.Ser28=)
c.-93+400C>A (n.-93+400C>A)
n.168+400C>A
n.279C>A
n.81+256C>A
c.-93+501C>A (n.-93+501C>A)
c.-93+529C>A (n.-93+529C>A)
1g.205774874G>ACA344439624RAB29c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-93+399C>T (n.-93+399C>T)
n.168+399C>T
n.278C>T
n.81+255C>T
c.-93+500C>T (n.-93+500C>T)
c.-93+528C>T (n.-93+528C>T)
 gnomAD v4
1g.205774874G>CCA344439625RAB29c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-93+399C>G (n.-93+399C>G)
n.168+399C>G
n.278C>G
n.81+255C>G
c.-93+500C>G (n.-93+500C>G)
c.-93+528C>G (n.-93+528C>G)
1g.205774874G>TCA344439627RAB29c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-93+399C>A (n.-93+399C>A)
n.168+399C>A
n.278C>A
n.81+255C>A
c.-93+500C>A (n.-93+500C>A)
c.-93+528C>A (n.-93+528C>A)
 gnomAD v4
1g.205774875A>CCA344439629RAB29c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-93+398T>G (n.-93+398T>G)
n.168+398T>G
n.277T>G
n.81+254T>G
c.-93+499T>G (n.-93+499T>G)
c.-93+527T>G (n.-93+527T>G)
1g.205774875A>GCA344439631RAB29c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-93+398T>C (n.-93+398T>C)
n.168+398T>C
n.277T>C
n.81+254T>C
c.-93+499T>C (n.-93+499T>C)
c.-93+527T>C (n.-93+527T>C)
1g.205774875A>TCA344439632RAB29c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-93+398T>A (n.-93+398T>A)
n.168+398T>A
n.277T>A
n.81+254T>A
c.-93+499T>A (n.-93+499T>A)
c.-93+527T>A (n.-93+527T>A)
 gnomAD v4
1g.205774876A>CCA344439633RAB29c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.-93+397T>G (n.-93+397T>G)
n.168+397T>G
n.276T>G
n.81+253T>G
c.-93+498T>G (n.-93+498T>G)
c.-93+526T>G (n.-93+526T>G)
1g.205774876A>GCA422901937RAB29c.81T>C (p.Tyr27=)
c.-93+397T>C (n.-93+397T>C)
n.168+397T>C
n.276T>C
n.81+253T>C
c.-93+498T>C (n.-93+498T>C)
c.-93+526T>C (n.-93+526T>C)
1g.205774876A>TCA344439635RAB29c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.-93+397T>A (n.-93+397T>A)
n.168+397T>A
n.276T>A
n.81+253T>A
c.-93+498T>A (n.-93+498T>A)
c.-93+526T>A (n.-93+526T>A)
1g.205774877T>ACA344439637RAB29c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.-93+396A>T (n.-93+396A>T)
n.168+396A>T
n.275A>T
n.81+252A>T
c.-93+497A>T (n.-93+497A>T)
c.-93+525A>T (n.-93+525A>T)
1g.205774877T>CCA344439638RAB29c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.-93+396A>G (n.-93+396A>G)
n.168+396A>G
n.275A>G
n.81+252A>G
c.-93+497A>G (n.-93+497A>G)
c.-93+525A>G (n.-93+525A>G)
 gnomAD v4
1g.205774877T>GCA344439639RAB29c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.-93+396A>C (n.-93+396A>C)
n.168+396A>C
n.275A>C
n.81+252A>C
c.-93+497A>C (n.-93+497A>C)
c.-93+525A>C (n.-93+525A>C)
1g.205774878A>CCA344439641RAB29c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.-93+395T>G (n.-93+395T>G)
n.168+395T>G
n.274T>G
n.81+251T>G
c.-93+496T>G (n.-93+496T>G)
c.-93+524T>G (n.-93+524T>G)
1g.205774878A>GCA344439643RAB29c.79T>C (p.Tyr27His)
c.-93+395T>C (n.-93+395T>C)
n.168+395T>C
n.274T>C
n.81+251T>C
c.-93+496T>C (n.-93+496T>C)
c.-93+524T>C (n.-93+524T>C)
1g.205774878A>TCA344439644RAB29c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.-93+395T>A (n.-93+395T>A)
n.168+395T>A
n.274T>A
n.81+251T>A
c.-93+496T>A (n.-93+496T>A)
c.-93+524T>A (n.-93+524T>A)
1g.205774879T>ACA422901940RAB29c.78A>T (p.Arg26=)
c.-93+394A>T (n.-93+394A>T)
n.168+394A>T
n.273A>T
n.81+250A>T
c.-93+495A>T (n.-93+495A>T)
c.-93+523A>T (n.-93+523A>T)
 gnomAD v4
1g.205774879T>CCA422901942RAB29c.78A>G (p.Arg26=)
c.-93+394A>G (n.-93+394A>G)
n.168+394A>G
n.273A>G
n.81+250A>G
c.-93+495A>G (n.-93+495A>G)
c.-93+523A>G (n.-93+523A>G)
 gnomAD v4
1g.205774879T>GCA422901943RAB29c.78A>C (p.Arg26=)
c.-93+394A>C (n.-93+394A>C)
n.168+394A>C
n.273A>C
n.81+250A>C
c.-93+495A>C (n.-93+495A>C)
c.-93+523A>C (n.-93+523A>C)
1g.205774880C>ACA344439646RAB29c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-93+393G>T (n.-93+393G>T)
n.168+393G>T
n.272G>T
n.81+249G>T
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
c.-93+522G>T (n.-93+522G>T)
1g.205774880C>GCA344439647RAB29c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-93+393G>C (n.-93+393G>C)
n.168+393G>C
n.272G>C
n.81+249G>C
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
c.-93+522G>C (n.-93+522G>C)
1g.205774880C>TCA344439648RAB29c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-93+393G>A (n.-93+393G>A)
n.168+393G>A
n.272G>A
n.81+249G>A
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
c.-93+522G>A (n.-93+522G>A)
1g.205774881G>ACA344439650RAB29c.76C>T (p.Arg26Ter)
c.-93+392C>T (n.-93+392C>T)
n.168+392C>T
n.271C>T
n.81+248C>T
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
c.-93+521C>T (n.-93+521C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774881G>CCA344439652RAB29c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-93+392C>G (n.-93+392C>G)
n.168+392C>G
n.271C>G
n.81+248C>G
c.-93+493C>G (n.-93+493C>G)
c.-93+521C>G (n.-93+521C>G)
1g.205774881G=CA2482717734RAB29c.76C= (p.Arg26=)
c.-93+392C= (n.-93+392C=)
n.168+392C=
n.271C=
n.81+248C=
c.-93+493C= (n.-93+493C=)
c.-93+521C= (n.-93+521C=)
1g.205774881G>TCA422901944RAB29c.76C>A (p.Arg26=)
c.-93+392C>A (n.-93+392C>A)
n.168+392C>A
n.271C>A
n.81+248C>A
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
c.-93+521C>A (n.-93+521C>A)
1g.205774882C>ACA344439653RAB29c.75G>T (p.Gln25His)
c.-93+391G>T (n.-93+391G>T)
n.168+391G>T
n.270G>T
n.81+247G>T
c.-93+492G>T (n.-93+492G>T)
c.-93+520G>T (n.-93+520G>T)
 gnomAD v4
1g.205774882C>GCA344439655RAB29c.75G>C (p.Gln25His)
c.-93+391G>C (n.-93+391G>C)
n.168+391G>C
n.270G>C
n.81+247G>C
c.-93+492G>C (n.-93+492G>C)
c.-93+520G>C (n.-93+520G>C)
1g.205774882C>TCA422901946RAB29c.75G>A (p.Gln25=)
c.-93+391G>A (n.-93+391G>A)
n.168+391G>A
n.270G>A
n.81+247G>A
c.-93+492G>A (n.-93+492G>A)
c.-93+520G>A (n.-93+520G>A)
1g.205774883T>ACA344439662RAB29c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-93+390A>T (n.-93+390A>T)
n.168+390A>T
n.269A>T
n.81+246A>T
c.-93+491A>T (n.-93+491A>T)
c.-93+519A>T (n.-93+519A>T)
1g.205774883T>CCA1357054RAB29c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-93+390A>G (n.-93+390A>G)
n.168+390A>G
n.269A>G
n.81+246A>G
c.-93+491A>G (n.-93+491A>G)
c.-93+519A>G (n.-93+519A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774883T>GCA344439656RAB29c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-93+390A>C (n.-93+390A>C)
n.168+390A>C
n.269A>C
n.81+246A>C
c.-93+491A>C (n.-93+491A>C)
c.-93+519A>C (n.-93+519A>C)
1g.205774883T=CA2482717738RAB29c.74A= (p.Gln25=)
c.-93+390A= (n.-93+390A=)
n.168+390A=
n.269A=
n.81+246A=
c.-93+491A= (n.-93+491A=)
c.-93+519A= (n.-93+519A=)
1g.205774884G>ACA344439663RAB29c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-93+389C>T (n.-93+389C>T)
n.168+389C>T
n.268C>T
n.81+245C>T
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
c.-93+518C>T (n.-93+518C>T)
1g.205774884G>CCA344439666RAB29c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-93+389C>G (n.-93+389C>G)
n.168+389C>G
n.268C>G
n.81+245C>G
c.-93+490C>G (n.-93+490C>G)
c.-93+518C>G (n.-93+518C>G)
 gnomAD v4
1g.205774884G>TCA344439664RAB29c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-93+389C>A (n.-93+389C>A)
n.168+389C>A
n.268C>A
n.81+245C>A
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)
c.-93+518C>A (n.-93+518C>A)
1g.205774885C>ACA422901955RAB29c.72G>T (p.Val24=)
c.-93+388G>T (n.-93+388G>T)
n.168+388G>T
n.267G>T
n.81+244G>T
c.-93+489G>T (n.-93+489G>T)
c.-93+517G>T (n.-93+517G>T)
1g.205774885C=CA2482717743RAB29c.72G= (p.Val24=)
c.-93+388G= (n.-93+388G=)
n.168+388G=
n.267G=
n.81+244G=
c.-93+489G= (n.-93+489G=)
c.-93+517G= (n.-93+517G=)
1g.205774885C>GCA422901952RAB29c.72G>C (p.Val24=)
c.-93+388G>C (n.-93+388G>C)
n.168+388G>C
n.267G>C
n.81+244G>C
c.-93+489G>C (n.-93+489G>C)
c.-93+517G>C (n.-93+517G>C)
1g.205774885C>TCA422901953RAB29c.72G>A (p.Val24=)
c.-93+388G>A (n.-93+388G>A)
n.168+388G>A
n.267G>A
n.81+244G>A
c.-93+489G>A (n.-93+489G>A)
c.-93+517G>A (n.-93+517G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774886A=CA2482717746RAB29c.71T= (p.Val24=)
c.-93+387T= (n.-93+387T=)
n.168+387T=
n.266T=
n.81+243T=
c.-93+488T= (n.-93+488T=)
c.-93+516T= (n.-93+516T=)
1g.205774886A>CCA344439668RAB29c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-93+387T>G (n.-93+387T>G)
n.168+387T>G
n.266T>G
n.81+243T>G
c.-93+488T>G (n.-93+488T>G)
c.-93+516T>G (n.-93+516T>G)
 dbSNP
1g.205774886A>GCA344439671RAB29c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-93+387T>C (n.-93+387T>C)
n.168+387T>C
n.266T>C
n.81+243T>C
c.-93+488T>C (n.-93+488T>C)
c.-93+516T>C (n.-93+516T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774886A>TCA344439670RAB29c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-93+387T>A (n.-93+387T>A)
n.168+387T>A
n.266T>A
n.81+243T>A
c.-93+488T>A (n.-93+488T>A)
c.-93+516T>A (n.-93+516T>A)
1g.205774887C>ACA344439673RAB29c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-93+386G>T (n.-93+386G>T)
n.168+386G>T
n.265G>T
n.81+242G>T
c.-93+487G>T (n.-93+487G>T)
c.-93+515G>T (n.-93+515G>T)
1g.205774887C=CA2482717747RAB29c.70G= (p.Val24=)
c.-93+386G= (n.-93+386G=)
n.168+386G=
n.265G=
n.81+242G=
c.-93+487G= (n.-93+487G=)
c.-93+515G= (n.-93+515G=)
1g.205774887C>GCA344439676RAB29c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-93+386G>C (n.-93+386G>C)
n.168+386G>C
n.265G>C
n.81+242G>C
c.-93+487G>C (n.-93+487G>C)
c.-93+515G>C (n.-93+515G>C)
1g.205774887C>TCA344439674RAB29c.70G>A (p.Val24Met)
c.-93+386G>A (n.-93+386G>A)
n.168+386G>A
n.265G>A
n.81+242G>A
c.-93+487G>A (n.-93+487G>A)
c.-93+515G>A (n.-93+515G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774888C>ACA422901959RAB29c.69G>T (p.Leu23=)
c.-93+385G>T (n.-93+385G>T)
n.168+385G>T
n.264G>T
n.81+241G>T
c.-93+486G>T (n.-93+486G>T)
c.-93+514G>T (n.-93+514G>T)
 dbSNP
1g.205774888C=CA2482717750RAB29c.69G= (p.Leu23=)
c.-93+385G= (n.-93+385G=)
n.168+385G=
n.264G=
n.81+241G=
c.-93+486G= (n.-93+486G=)
c.-93+514G= (n.-93+514G=)
1g.205774888C>GCA422901961RAB29c.69G>C (p.Leu23=)
c.-93+385G>C (n.-93+385G>C)
n.168+385G>C
n.264G>C
n.81+241G>C
c.-93+486G>C (n.-93+486G>C)
c.-93+514G>C (n.-93+514G>C)
1g.205774888C>TCA422901962RAB29c.69G>A (p.Leu23=)
c.-93+385G>A (n.-93+385G>A)
n.168+385G>A
n.264G>A
n.81+241G>A
c.-93+486G>A (n.-93+486G>A)
c.-93+514G>A (n.-93+514G>A)
 gnomAD v4
1g.205774889A>CCA344439677RAB29c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-93+384T>G (n.-93+384T>G)
n.168+384T>G
n.263T>G
n.81+240T>G
c.-93+485T>G (n.-93+485T>G)
c.-93+513T>G (n.-93+513T>G)
1g.205774889A>GCA344439680RAB29c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-93+384T>C (n.-93+384T>C)
n.168+384T>C
n.263T>C
n.81+240T>C
c.-93+485T>C (n.-93+485T>C)
c.-93+513T>C (n.-93+513T>C)
1g.205774889A>TCA344439679RAB29c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-93+384T>A (n.-93+384T>A)
n.168+384T>A
n.263T>A
n.81+240T>A
c.-93+485T>A (n.-93+485T>A)
c.-93+513T>A (n.-93+513T>A)
1g.205774890G>ACA422901967RAB29c.67C>T (p.Leu23=)
c.-93+383C>T (n.-93+383C>T)
n.168+383C>T
n.262C>T
n.81+239C>T
c.-93+484C>T (n.-93+484C>T)
c.-93+512C>T (n.-93+512C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774890G>CCA344439681RAB29c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-93+383C>G (n.-93+383C>G)
n.168+383C>G
n.262C>G
n.81+239C>G
c.-93+484C>G (n.-93+484C>G)
c.-93+512C>G (n.-93+512C>G)
 dbSNP
1g.205774890G=CA2482717752RAB29c.67C= (p.Leu23=)
c.-93+383C= (n.-93+383C=)
n.168+383C=
n.262C=
n.81+239C=
c.-93+484C= (n.-93+484C=)
c.-93+512C= (n.-93+512C=)
1g.205774890G>TCA344439682RAB29c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-93+383C>A (n.-93+383C>A)
n.168+383C>A
n.262C>A
n.81+239C>A
c.-93+484C>A (n.-93+484C>A)
c.-93+512C>A (n.-93+512C>A)
1g.205774891C>ACA422901972RAB29c.66G>T (p.Ser22=)
c.-93+382G>T (n.-93+382G>T)
n.168+382G>T
n.261G>T
n.81+238G>T
c.-93+483G>T (n.-93+483G>T)
c.-93+511G>T (n.-93+511G>T)
1g.205774891C=CA2482717754RAB29c.66G= (p.Ser22=)
c.-93+382G= (n.-93+382G=)
n.168+382G=
n.261G=
n.81+238G=
c.-93+483G= (n.-93+483G=)
c.-93+511G= (n.-93+511G=)
1g.205774891C>GCA422901973RAB29c.66G>C (p.Ser22=)
c.-93+382G>C (n.-93+382G>C)
n.168+382G>C
n.261G>C
n.81+238G>C
c.-93+483G>C (n.-93+483G>C)
c.-93+511G>C (n.-93+511G>C)
1g.205774891C>TCA36501454RAB29c.66G>A (p.Ser22=)
c.-93+382G>A (n.-93+382G>A)
n.168+382G>A
n.261G>A
n.81+238G>A
c.-93+483G>A (n.-93+483G>A)
c.-93+511G>A (n.-93+511G>A)
 dbSNP
1g.205774891dupCA2650149729RAB29c.66dup (p.Leu23AlafsTer?)
c.-93+382dup (n.-93+382dup)
n.168+382dup
n.261dup
c.66dup (p.Leu23AlafsTer28)
n.81+238dup
c.-93+483dup (n.-93+483dup)
c.-93+511dup (n.-93+511dup)
 gnomAD v4
1g.205774892G>ACA1357055RAB29c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.-93+381C>T (n.-93+381C>T)
n.168+381C>T
n.260C>T
n.81+237C>T
c.-93+482C>T (n.-93+482C>T)
c.-93+510C>T (n.-93+510C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774892G>CCA344439685RAB29c.65C>G (p.Ser22Trp)
c.-93+381C>G (n.-93+381C>G)
n.168+381C>G
n.260C>G
n.81+237C>G
c.-93+482C>G (n.-93+482C>G)
c.-93+510C>G (n.-93+510C>G)
1g.205774892G=CA2482717756RAB29c.65C= (p.Ser22=)
c.-93+381C= (n.-93+381C=)
n.168+381C=
n.260C=
n.81+237C=
c.-93+482C= (n.-93+482C=)
c.-93+510C= (n.-93+510C=)
1g.205774892G>TCA344439687RAB29c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.-93+381C>A (n.-93+381C>A)
n.168+381C>A
n.260C>A
n.81+237C>A
c.-93+482C>A (n.-93+482C>A)
c.-93+510C>A (n.-93+510C>A)
 gnomAD v4
1g.205774893A>CCA344439689RAB29c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-93+380T>G (n.-93+380T>G)
n.168+380T>G
n.259T>G
n.81+236T>G
c.-93+481T>G (n.-93+481T>G)
c.-93+509T>G (n.-93+509T>G)
1g.205774893A>GCA344439690RAB29c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-93+380T>C (n.-93+380T>C)
n.168+380T>C
n.259T>C
n.81+236T>C
c.-93+481T>C (n.-93+481T>C)
c.-93+509T>C (n.-93+509T>C)
1g.205774893A>TCA344439691RAB29c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-93+380T>A (n.-93+380T>A)
n.168+380T>A
n.259T>A
n.81+236T>A
c.-93+481T>A (n.-93+481T>A)
c.-93+509T>A (n.-93+509T>A)
1g.205774894C>ACA422901980RAB29c.63G>T (p.Thr21=)
c.-93+379G>T (n.-93+379G>T)
n.168+379G>T
n.258G>T
n.81+235G>T
c.-93+480G>T (n.-93+480G>T)
c.-93+508G>T (n.-93+508G>T)
1g.205774894C>GCA422901984RAB29c.63G>C (p.Thr21=)
c.-93+379G>C (n.-93+379G>C)
n.168+379G>C
n.258G>C
n.81+235G>C
c.-93+480G>C (n.-93+480G>C)
c.-93+508G>C (n.-93+508G>C)
1g.205774894C>TCA422901982RAB29c.63G>A (p.Thr21=)
c.-93+379G>A (n.-93+379G>A)
n.168+379G>A
n.258G>A
n.81+235G>A
c.-93+480G>A (n.-93+480G>A)
c.-93+508G>A (n.-93+508G>A)
1g.205774895G>ACA344439692RAB29c.62C>T (p.Thr21Met)
c.-93+378C>T (n.-93+378C>T)
n.168+378C>T
n.257C>T
n.81+234C>T
c.-93+479C>T (n.-93+479C>T)
c.-93+507C>T (n.-93+507C>T)
1g.205774895G>CCA344439693RAB29c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.-93+378C>G (n.-93+378C>G)
n.168+378C>G
n.257C>G
n.81+234C>G
c.-93+479C>G (n.-93+479C>G)
c.-93+507C>G (n.-93+507C>G)
1g.205774895G>TCA344439694RAB29c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.-93+378C>A (n.-93+378C>A)
n.168+378C>A
n.257C>A
n.81+234C>A
c.-93+479C>A (n.-93+479C>A)
c.-93+507C>A (n.-93+507C>A)
1g.205774896T>ACA344439698RAB29c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-93+377A>T (n.-93+377A>T)
n.168+377A>T
n.256A>T
n.81+233A>T
c.-93+478A>T (n.-93+478A>T)
c.-93+506A>T (n.-93+506A>T)
1g.205774896T>CCA344439695RAB29c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-93+377A>G (n.-93+377A>G)
n.168+377A>G
n.256A>G
n.81+233A>G
c.-93+478A>G (n.-93+478A>G)
c.-93+506A>G (n.-93+506A>G)
 gnomAD v4
1g.205774896T>GCA344439696RAB29c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-93+377A>C (n.-93+377A>C)
n.168+377A>C
n.256A>C
n.81+233A>C
c.-93+478A>C (n.-93+478A>C)
c.-93+506A>C (n.-93+506A>C)
1g.205774897C>ACA344439699RAB29c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.-93+376G>T (n.-93+376G>T)
n.168+376G>T
n.255G>T
n.81+232G>T
c.-93+477G>T (n.-93+477G>T)
c.-93+505G>T (n.-93+505G>T)
1g.205774897C>GCA344439700RAB29c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.-93+376G>C (n.-93+376G>C)
n.168+376G>C
n.255G>C
n.81+232G>C
c.-93+477G>C (n.-93+477G>C)
c.-93+505G>C (n.-93+505G>C)
1g.205774897C>TCA422901994RAB29c.60G>A (p.Lys20=)
c.-93+376G>A (n.-93+376G>A)
n.168+376G>A
n.255G>A
n.81+232G>A
c.-93+477G>A (n.-93+477G>A)
c.-93+505G>A (n.-93+505G>A)
1g.205774898T>ACA344439701RAB29c.59A>T (p.Lys20Met)
c.-93+375A>T (n.-93+375A>T)
n.168+375A>T
n.254A>T
n.81+231A>T
c.-93+476A>T (n.-93+476A>T)
c.-93+504A>T (n.-93+504A>T)
1g.205774898T>CCA344439703RAB29c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-93+375A>G (n.-93+375A>G)
n.168+375A>G
n.254A>G
n.81+231A>G
c.-93+476A>G (n.-93+476A>G)
c.-93+504A>G (n.-93+504A>G)
1g.205774898T>GCA344439705RAB29c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-93+375A>C (n.-93+375A>C)
n.168+375A>C
n.254A>C
n.81+231A>C
c.-93+476A>C (n.-93+476A>C)
c.-93+504A>C (n.-93+504A>C)
1g.205774898_205774903delinsTTGCCCCA2482717759RAB29c.54_59delinsGGGCAA (p.Val18=)
c.-93+370_-93+375delinsGGGCAA (n.-93+370_-93+375delinsGGGCAA)
n.168+370_168+375delinsGGGCAA
n.249_254delinsGGGCAA
n.81+226_81+231delinsGGGCAA
c.-93+471_-93+476delinsGGGCAA (n.-93+471_-93+476delinsGGGCAA)
c.-93+499_-93+504delinsGGGCAA (n.-93+499_-93+504delinsGGGCAA)
1g.205774899T>ACA344439707RAB29c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-93+374A>T (n.-93+374A>T)
n.168+374A>T
n.253A>T
n.81+230A>T
c.-93+475A>T (n.-93+475A>T)
c.-93+503A>T (n.-93+503A>T)
1g.205774899T>CCA344439708RAB29c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-93+374A>G (n.-93+374A>G)
n.168+374A>G
n.253A>G
n.81+230A>G
c.-93+475A>G (n.-93+475A>G)
c.-93+503A>G (n.-93+503A>G)
1g.205774899T>GCA344439710RAB29c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-93+374A>C (n.-93+374A>C)
n.168+374A>C
n.253A>C
n.81+230A>C
c.-93+475A>C (n.-93+475A>C)
c.-93+503A>C (n.-93+503A>C)
1g.205774899_205774903delCA36501472RAB29c.54_58del (p.Gly19AspfsTer?)
c.-93+370_-93+374del (n.-93+370_-93+374del)
n.168+370_168+374del
n.249_253del
n.81+226_81+230del
c.-93+471_-93+475del (n.-93+471_-93+475del)
c.-93+499_-93+503del (n.-93+499_-93+503del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774900G>ACA422902000RAB29c.57C>T (p.Gly19=)
c.-93+373C>T (n.-93+373C>T)
n.168+373C>T
n.252C>T
n.81+229C>T
c.-93+474C>T (n.-93+474C>T)
c.-93+502C>T (n.-93+502C>T)
1g.205774900G>CCA422902001RAB29c.57C>G (p.Gly19=)
c.-93+373C>G (n.-93+373C>G)
n.168+373C>G
n.252C>G
n.81+229C>G
c.-93+474C>G (n.-93+474C>G)
c.-93+502C>G (n.-93+502C>G)
1g.205774900G>TCA422902002RAB29c.57C>A (p.Gly19=)
c.-93+373C>A (n.-93+373C>A)
n.168+373C>A
n.252C>A
n.81+229C>A
c.-93+474C>A (n.-93+474C>A)
c.-93+502C>A (n.-93+502C>A)
1g.205774901C>ACA344439715RAB29c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-93+372G>T (n.-93+372G>T)
n.168+372G>T
n.251G>T
n.81+228G>T
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
c.-93+501G>T (n.-93+501G>T)
1g.205774901C>GCA344439713RAB29c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-93+372G>C (n.-93+372G>C)
n.168+372G>C
n.251G>C
n.81+228G>C
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
c.-93+501G>C (n.-93+501G>C)
1g.205774901C>TCA344439711RAB29c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-93+372G>A (n.-93+372G>A)
n.168+372G>A
n.251G>A
n.81+228G>A
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
c.-93+501G>A (n.-93+501G>A)
 COSMIC
1g.205774902C>ACA344439716RAB29c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-93+371G>T (n.-93+371G>T)
n.168+371G>T
n.250G>T
n.81+227G>T
c.-93+472G>T (n.-93+472G>T)
c.-93+500G>T (n.-93+500G>T)
1g.205774902C>GCA344439718RAB29c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-93+371G>C (n.-93+371G>C)
n.168+371G>C
n.250G>C
n.81+227G>C
c.-93+472G>C (n.-93+472G>C)
c.-93+500G>C (n.-93+500G>C)
1g.205774902C>TCA344439719RAB29c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-93+371G>A (n.-93+371G>A)
n.168+371G>A
n.250G>A
n.81+227G>A
c.-93+472G>A (n.-93+472G>A)
c.-93+500G>A (n.-93+500G>A)
1g.205774903C>ACA422902005RAB29c.54G>T (p.Val18=)
c.-93+370G>T (n.-93+370G>T)
n.168+370G>T
n.249G>T
n.81+226G>T
c.-93+471G>T (n.-93+471G>T)
c.-93+499G>T (n.-93+499G>T)
1g.205774903C=CA1149061969RAB29c.54G= (p.Val18=)
c.-93+370G= (n.-93+370G=)
n.168+370G=
n.249G=
n.81+226G=
c.-93+471G= (n.-93+471G=)
c.-93+499G= (n.-93+499G=)
1g.205774903C>GCA1357056RAB29c.54G>C (p.Val18=)
c.-93+370G>C (n.-93+370G>C)
n.168+370G>C
n.249G>C
n.81+226G>C
c.-93+471G>C (n.-93+471G>C)
c.-93+499G>C (n.-93+499G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774903C>TCA422902008RAB29c.54G>A (p.Val18=)
c.-93+370G>A (n.-93+370G>A)
n.168+370G>A
n.249G>A
n.81+226G>A
c.-93+471G>A (n.-93+471G>A)
c.-93+499G>A (n.-93+499G>A)
1g.205774904A>CCA344439722RAB29c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-93+369T>G (n.-93+369T>G)
n.168+369T>G
n.248T>G
n.81+225T>G
c.-93+470T>G (n.-93+470T>G)
c.-93+498T>G (n.-93+498T>G)
1g.205774904A>GCA344439723RAB29c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-93+369T>C (n.-93+369T>C)
n.168+369T>C
n.248T>C
n.81+225T>C
c.-93+470T>C (n.-93+470T>C)
c.-93+498T>C (n.-93+498T>C)
1g.205774904A>TCA344439724RAB29c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-93+369T>A (n.-93+369T>A)
n.168+369T>A
n.248T>A
n.81+225T>A
c.-93+470T>A (n.-93+470T>A)
c.-93+498T>A (n.-93+498T>A)
1g.205774905C>ACA344439725RAB29c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-93+368G>T (n.-93+368G>T)
n.168+368G>T
n.247G>T
n.81+224G>T
c.-93+469G>T (n.-93+469G>T)
c.-93+497G>T (n.-93+497G>T)
1g.205774905C>GCA344439726RAB29c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-93+368G>C (n.-93+368G>C)
n.168+368G>C
n.247G>C
n.81+224G>C
c.-93+469G>C (n.-93+469G>C)
c.-93+497G>C (n.-93+497G>C)
1g.205774905C>TCA344439727RAB29c.52G>A (p.Val18Met)
c.-93+368G>A (n.-93+368G>A)
n.168+368G>A
n.247G>A
n.81+224G>A
c.-93+469G>A (n.-93+469G>A)
c.-93+497G>A (n.-93+497G>A)
1g.205774906T>ACA422902014RAB29c.51A>T (p.Ala17=)
c.-93+367A>T (n.-93+367A>T)
n.168+367A>T
n.246A>T
n.81+223A>T
c.-93+468A>T (n.-93+468A>T)
c.-93+496A>T (n.-93+496A>T)
1g.205774906T>CCA36501483RAB29c.51A>G (p.Ala17=)
c.-93+367A>G (n.-93+367A>G)
n.168+367A>G
n.246A>G
n.81+223A>G
c.-93+468A>G (n.-93+468A>G)
c.-93+496A>G (n.-93+496A>G)
 dbSNP
1g.205774906T>GCA1357057RAB29c.51A>C (p.Ala17=)
c.-93+367A>C (n.-93+367A>C)
n.168+367A>C
n.246A>C
n.81+223A>C
c.-93+468A>C (n.-93+468A>C)
c.-93+496A>C (n.-93+496A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774906T=CA2482717767RAB29c.51A= (p.Ala17=)
c.-93+367A= (n.-93+367A=)
n.168+367A=
n.246A=
n.81+223A=
c.-93+468A= (n.-93+468A=)
c.-93+496A= (n.-93+496A=)
1g.205774907G>ACA344439732RAB29c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-93+366C>T (n.-93+366C>T)
n.168+366C>T
n.245C>T
n.81+222C>T
c.-93+467C>T (n.-93+467C>T)
c.-93+495C>T (n.-93+495C>T)
1g.205774907G>CCA344439731RAB29c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-93+366C>G (n.-93+366C>G)
n.168+366C>G
n.245C>G
n.81+222C>G
c.-93+467C>G (n.-93+467C>G)
c.-93+495C>G (n.-93+495C>G)
1g.205774907G>TCA344439729RAB29c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
n.168+366C>A
n.245C>A
n.81+222C>A
c.-93+467C>A (n.-93+467C>A)
c.-93+495C>A (n.-93+495C>A)
 COSMIC
1g.205774908C>ACA344439734RAB29c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-93+365G>T (n.-93+365G>T)
n.168+365G>T
n.244G>T
n.81+221G>T
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
 gnomAD v4
1g.205774908C=CA2482717770RAB29c.49G= (p.Ala17=)
c.-93+365G= (n.-93+365G=)
n.168+365G=
n.244G=
n.81+221G=
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
c.-93+494G= (n.-93+494G=)
1g.205774908C>GCA344439735RAB29c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-93+365G>C (n.-93+365G>C)
n.168+365G>C
n.244G>C
n.81+221G>C
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
1g.205774908C>TCA344439736RAB29c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-93+365G>A (n.-93+365G>A)
n.168+365G>A
n.244G>A
n.81+221G>A
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774909G>ACA422902017RAB29c.48C>T (p.Ala16=)
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
n.168+364C>T
n.243C>T
n.81+220C>T
c.-93+465C>T (n.-93+465C>T)
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774909G>CCA422902018RAB29c.48C>G (p.Ala16=)
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
n.168+364C>G
n.243C>G
n.81+220C>G
c.-93+465C>G (n.-93+465C>G)
c.-93+493C>G (n.-93+493C>G)
1g.205774909G=CA2482717771RAB29c.48C= (p.Ala16=)
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
n.168+364C=
n.243C=
n.81+220C=
c.-93+465C= (n.-93+465C=)
c.-93+493C= (n.-93+493C=)
1g.205774909G>TCA422902019RAB29c.48C>A (p.Ala16=)
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
n.168+364C>A
n.243C>A
n.81+220C>A
c.-93+465C>A (n.-93+465C>A)
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
1g.205774910G>ACA344439738RAB29c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-93+363C>T (n.-93+363C>T)
n.168+363C>T
n.242C>T
n.81+219C>T
c.-93+464C>T (n.-93+464C>T)
c.-93+492C>T (n.-93+492C>T)
1g.205774910G>CCA344439740RAB29c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-93+363C>G (n.-93+363C>G)
n.168+363C>G
n.242C>G
n.81+219C>G
c.-93+464C>G (n.-93+464C>G)
c.-93+492C>G (n.-93+492C>G)
1g.205774910G>TCA344439741RAB29c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-93+363C>A (n.-93+363C>A)
n.168+363C>A
n.242C>A
n.81+219C>A
c.-93+464C>A (n.-93+464C>A)
c.-93+492C>A (n.-93+492C>A)
1g.205774911C>ACA344439743RAB29c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
n.168+362G>T
n.241G>T
n.81+218G>T
c.-93+463G>T (n.-93+463G>T)
c.-93+491G>T (n.-93+491G>T)
1g.205774911C>GCA344439744RAB29c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-93+362G>C (n.-93+362G>C)
n.168+362G>C
n.241G>C
n.81+218G>C
c.-93+463G>C (n.-93+463G>C)
c.-93+491G>C (n.-93+491G>C)
1g.205774911C>TCA344439746RAB29c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
n.168+362G>A
n.241G>A
n.81+218G>A
c.-93+463G>A (n.-93+463G>A)
c.-93+491G>A (n.-93+491G>A)
 COSMIC
1g.205774912G>ACA1357058RAB29c.45C>T (p.Asp15=)
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
n.168+361C>T
n.240C>T
n.81+217C>T
c.-93+462C>T (n.-93+462C>T)
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774912G>CCA344439749RAB29c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
n.168+361C>G
n.240C>G
n.81+217C>G
c.-93+462C>G (n.-93+462C>G)
c.-93+490C>G (n.-93+490C>G)
1g.205774912G=CA2482717775RAB29c.45C= (p.Asp15=)
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
n.168+361C=
n.240C=
n.81+217C=
c.-93+462C= (n.-93+462C=)
c.-93+490C= (n.-93+490C=)
1g.205774912G>TCA344439750RAB29c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
n.168+361C>A
n.240C>A
n.81+217C>A
c.-93+462C>A (n.-93+462C>A)
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)

Number of alleles fetched