Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774757_205774819delCA2650149063RAB29c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del)
c.-93+464_-93+526del (n.-93+464_-93+526del)
n.168+464_168+526del
n.319+24_319+86del
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c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del)
 gnomAD v4
1g.205774752_205774809delCA2650149066RAB29c.124+28_124+85del (n.124+28_124+85del)
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n.319+28_319+85del
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 gnomAD v4
1g.205774759_205774816delCA2650149068RAB29c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del)
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n.168+463_168+520del
n.319+23_319+80del
n.81+319_81+376del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774760T>CCA2650149073RAB29c.124+73A>G (n.124+73A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774762G>CCA2574118864RAB29c.124+71C>G (n.124+71C>G)
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 gnomAD v4
1g.205774763G>ACA2650149075RAB29c.124+70C>T (n.124+70C>T)
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 gnomAD v4
1g.205774763G>TCA2650149076RAB29c.124+70C>A (n.124+70C>A)
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 gnomAD v4
1g.205774767_205774779delCA2650149074RAB29c.124+58_124+70del (n.124+58_124+70del)
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n.168+498_168+510del
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n.81+354_81+366del
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c.-93+627_-93+639del (n.-93+627_-93+639del)
 gnomAD v4
1g.205774764T>ACA2650149078RAB29c.124+69A>T (n.124+69A>T)
c.-93+509A>T (n.-93+509A>T)
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c.-93+638A>T (n.-93+638A>T)
 gnomAD v4
1g.205774764T=CA2482717926RAB29c.124+69A= (n.124+69A=)
c.-93+509A= (n.-93+509A=)
n.168+509A=
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n.81+365A=
c.-93+610A= (n.-93+610A=)
c.-93+638A= (n.-93+638A=)
1g.205774770_205774815delCA2650149077RAB29c.124+24_124+69del (n.124+24_124+69del)
c.-93+464_-93+509del (n.-93+464_-93+509del)
n.168+464_168+509del
n.319+24_319+69del
n.81+320_81+365del
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 gnomAD v4
1g.205774765C>ACA36501277RAB29c.124+68G>T (n.124+68G>T)
c.-93+508G>T (n.-93+508G>T)
n.168+508G>T
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n.81+364G>T
c.-93+609G>T (n.-93+609G>T)
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774765C=CA2482717932RAB29c.124+68G= (n.124+68G=)
c.-93+508G= (n.-93+508G=)
n.168+508G=
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n.81+364G=
c.-93+609G= (n.-93+609G=)
c.-93+637G= (n.-93+637G=)
1g.205774765C>GCA2650149080RAB29c.124+68G>C (n.124+68G>C)
c.-93+508G>C (n.-93+508G>C)
n.168+508G>C
n.319+68G>C
n.81+364G>C
c.-93+609G>C (n.-93+609G>C)
c.-93+637G>C (n.-93+637G>C)
 gnomAD v4
1g.205774765C>TCA422901732RAB29c.124+68G>A (n.124+68G>A)
c.-93+508G>A (n.-93+508G>A)
n.168+508G>A
n.319+68G>A
n.81+364G>A
c.-93+609G>A (n.-93+609G>A)
c.-93+637G>A (n.-93+637G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768dupCA528547564RAB29c.124+68dup (n.124+68dup)
c.-93+508dup (n.-93+508dup)
n.168+508dup
n.319+68dup
n.81+364dup
c.-93+609dup (n.-93+609dup)
c.-93+637dup (n.-93+637dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768delCA2650149079RAB29c.124+68del (n.124+68del)
c.-93+508del (n.-93+508del)
n.168+508del
n.319+68del
n.81+364del
c.-93+609del (n.-93+609del)
c.-93+637del (n.-93+637del)
 gnomAD v4
1g.205774766C>ACA2650149081RAB29c.124+67G>T (n.124+67G>T)
c.-93+507G>T (n.-93+507G>T)
n.168+507G>T
n.319+67G>T
n.81+363G>T
c.-93+608G>T (n.-93+608G>T)
c.-93+636G>T (n.-93+636G>T)
 gnomAD v4
1g.205774766C=CA2482717946RAB29c.124+67G= (n.124+67G=)
c.-93+507G= (n.-93+507G=)
n.168+507G=
n.319+67G=
n.81+363G=
c.-93+608G= (n.-93+608G=)
c.-93+636G= (n.-93+636G=)
1g.205774766C>GCA528547565RAB29c.124+67G>C (n.124+67G>C)
c.-93+507G>C (n.-93+507G>C)
n.168+507G>C
n.319+67G>C
n.81+363G>C
c.-93+608G>C (n.-93+608G>C)
c.-93+636G>C (n.-93+636G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774766C>TCA2561148376RAB29c.124+67G>A (n.124+67G>A)
c.-93+507G>A (n.-93+507G>A)
n.168+507G>A
n.319+67G>A
n.81+363G>A
c.-93+608G>A (n.-93+608G>A)
c.-93+636G>A (n.-93+636G>A)
1g.205774767C>ACA2650149082RAB29c.124+66G>T (n.124+66G>T)
c.-93+506G>T (n.-93+506G>T)
n.168+506G>T
n.319+66G>T
n.81+362G>T
c.-93+607G>T (n.-93+607G>T)
c.-93+635G>T (n.-93+635G>T)
 gnomAD v4
1g.205774767C=CA2482717949RAB29c.124+66G= (n.124+66G=)
c.-93+506G= (n.-93+506G=)
n.168+506G=
n.319+66G=
n.81+362G=
c.-93+607G= (n.-93+607G=)
c.-93+635G= (n.-93+635G=)
1g.205774767C>TCA36501281RAB29c.124+66G>A (n.124+66G>A)
c.-93+506G>A (n.-93+506G>A)
n.168+506G>A
n.319+66G>A
n.81+362G>A
c.-93+607G>A (n.-93+607G>A)
c.-93+635G>A (n.-93+635G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768C>ACA2650149083RAB29c.124+65G>T (n.124+65G>T)
c.-93+505G>T (n.-93+505G>T)
n.168+505G>T
n.319+65G>T
n.81+361G>T
c.-93+606G>T (n.-93+606G>T)
c.-93+634G>T (n.-93+634G>T)
 gnomAD v4
1g.205774768C=CA2482717950RAB29c.124+65G= (n.124+65G=)
c.-93+505G= (n.-93+505G=)
n.168+505G=
n.319+65G=
n.81+361G=
c.-93+606G= (n.-93+606G=)
c.-93+634G= (n.-93+634G=)
1g.205774768C>TCA730461784RAB29c.124+65G>A (n.124+65G>A)
c.-93+505G>A (n.-93+505G>A)
n.168+505G>A
n.319+65G>A
n.81+361G>A
c.-93+606G>A (n.-93+606G>A)
c.-93+634G>A (n.-93+634G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774769A>CCA2650149084RAB29c.124+64T>G (n.124+64T>G)
c.-93+504T>G (n.-93+504T>G)
n.168+504T>G
n.319+64T>G
n.81+360T>G
c.-93+605T>G (n.-93+605T>G)
c.-93+633T>G (n.-93+633T>G)
 gnomAD v4
1g.205774769A>GCA2650149085RAB29c.124+64T>C (n.124+64T>C)
c.-93+504T>C (n.-93+504T>C)
n.168+504T>C
n.319+64T>C
n.81+360T>C
c.-93+605T>C (n.-93+605T>C)
c.-93+633T>C (n.-93+633T>C)
 gnomAD v4
1g.205774769A>TCA2650149086RAB29c.124+64T>A (n.124+64T>A)
c.-93+504T>A (n.-93+504T>A)
n.168+504T>A
n.319+64T>A
n.81+360T>A
c.-93+605T>A (n.-93+605T>A)
c.-93+633T>A (n.-93+633T>A)
 gnomAD v4
1g.205774770G>TCA2650149087RAB29c.124+63C>A (n.124+63C>A)
c.-93+503C>A (n.-93+503C>A)
n.168+503C>A
n.319+63C>A
n.81+359C>A
c.-93+604C>A (n.-93+604C>A)
c.-93+632C>A (n.-93+632C>A)
 gnomAD v4
1g.205774771C>GCA2650149088RAB29c.124+62G>C (n.124+62G>C)
c.-93+502G>C (n.-93+502G>C)
n.168+502G>C
n.319+62G>C
n.81+358G>C
c.-93+603G>C (n.-93+603G>C)
c.-93+631G>C (n.-93+631G>C)
 gnomAD v4
1g.205774771C>TCA2650149089RAB29c.124+62G>A (n.124+62G>A)
c.-93+502G>A (n.-93+502G>A)
n.168+502G>A
n.319+62G>A
n.81+358G>A
c.-93+603G>A (n.-93+603G>A)
c.-93+631G>A (n.-93+631G>A)
 gnomAD v4
1g.205774772T>CCA730461788RAB29c.124+61A>G (n.124+61A>G)
c.-93+501A>G (n.-93+501A>G)
n.168+501A>G
n.319+61A>G
n.81+357A>G
c.-93+602A>G (n.-93+602A>G)
c.-93+630A>G (n.-93+630A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774772T=CA2482717951RAB29c.124+61A= (n.124+61A=)
c.-93+501A= (n.-93+501A=)
n.168+501A=
n.319+61A=
n.81+357A=
c.-93+602A= (n.-93+602A=)
c.-93+630A= (n.-93+630A=)
1g.205774773C>ACA2650149090RAB29c.124+60G>T (n.124+60G>T)
c.-93+500G>T (n.-93+500G>T)
n.168+500G>T
n.319+60G>T
n.81+356G>T
c.-93+601G>T (n.-93+601G>T)
c.-93+629G>T (n.-93+629G>T)
 gnomAD v4
1g.205774773C=CA2482717953RAB29c.124+60G= (n.124+60G=)
c.-93+500G= (n.-93+500G=)
n.168+500G=
n.319+60G=
n.81+356G=
c.-93+601G= (n.-93+601G=)
c.-93+629G= (n.-93+629G=)
1g.205774773C>GCA2650149091RAB29c.124+60G>C (n.124+60G>C)
c.-93+500G>C (n.-93+500G>C)
n.168+500G>C
n.319+60G>C
n.81+356G>C
c.-93+601G>C (n.-93+601G>C)
c.-93+629G>C (n.-93+629G>C)
 gnomAD v4
1g.205774773C>TCA2482717954RAB29c.124+60G>A (n.124+60G>A)
c.-93+500G>A (n.-93+500G>A)
n.168+500G>A
n.319+60G>A
n.81+356G>A
c.-93+601G>A (n.-93+601G>A)
c.-93+629G>A (n.-93+629G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774774G>ACA36501287RAB29c.124+59C>T (n.124+59C>T)
c.-93+499C>T (n.-93+499C>T)
n.168+499C>T
n.319+59C>T
n.81+355C>T
c.-93+600C>T (n.-93+600C>T)
c.-93+628C>T (n.-93+628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774774G>CCA2482717958RAB29c.124+59C>G (n.124+59C>G)
c.-93+499C>G (n.-93+499C>G)
n.168+499C>G
n.319+59C>G
n.81+355C>G
c.-93+600C>G (n.-93+600C>G)
c.-93+628C>G (n.-93+628C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774774G=CA2482717956RAB29c.124+59C= (n.124+59C=)
c.-93+499C= (n.-93+499C=)
n.168+499C=
n.319+59C=
n.81+355C=
c.-93+600C= (n.-93+600C=)
c.-93+628C= (n.-93+628C=)
1g.205774774G>TCA2650149092RAB29c.124+59C>A (n.124+59C>A)
c.-93+499C>A (n.-93+499C>A)
n.168+499C>A
n.319+59C>A
n.81+355C>A
c.-93+600C>A (n.-93+600C>A)
c.-93+628C>A (n.-93+628C>A)
 gnomAD v4
1g.205774775A=CA1145996789RAB29c.124+58T= (n.124+58T=)
c.-93+498T= (n.-93+498T=)
n.168+498T=
n.319+58T=
n.81+354T=
c.-93+599T= (n.-93+599T=)
c.-93+627T= (n.-93+627T=)
1g.205774775A>CCA2650149093RAB29c.124+58T>G (n.124+58T>G)
c.-93+498T>G (n.-93+498T>G)
n.168+498T>G
n.319+58T>G
n.81+354T>G
c.-93+599T>G (n.-93+599T>G)
c.-93+627T>G (n.-93+627T>G)
 gnomAD v4
1g.205774775A>GCA36501288RAB29c.124+58T>C (n.124+58T>C)
c.-93+498T>C (n.-93+498T>C)
n.168+498T>C
n.319+58T>C
n.81+354T>C
c.-93+599T>C (n.-93+599T>C)
c.-93+627T>C (n.-93+627T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774776G>CCA2650149094RAB29c.124+57C>G (n.124+57C>G)
c.-93+497C>G (n.-93+497C>G)
n.168+497C>G
n.319+57C>G
n.81+353C>G
c.-93+598C>G (n.-93+598C>G)
c.-93+626C>G (n.-93+626C>G)
 gnomAD v4
1g.205774776G>TCA2650149095RAB29c.124+57C>A (n.124+57C>A)
c.-93+497C>A (n.-93+497C>A)
n.168+497C>A
n.319+57C>A
n.81+353C>A
c.-93+598C>A (n.-93+598C>A)
c.-93+626C>A (n.-93+626C>A)
 gnomAD v4
1g.205774776_205774794delinsGTCCGCGGTCGGGGCCTCCCA2482717959RAB29c.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
c.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
n.168+479_168+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
n.319+39_319+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
n.81+335_81+353delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
c.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
c.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
1g.205774777T>GCA2650149096RAB29c.124+56A>C (n.124+56A>C)
c.-93+496A>C (n.-93+496A>C)
n.168+496A>C
n.319+56A>C
n.81+352A>C
c.-93+597A>C (n.-93+597A>C)
c.-93+625A>C (n.-93+625A>C)
 gnomAD v4
1g.205774780_205774797delCA730461803RAB29c.124+39_124+56del (n.124+39_124+56del)
c.-93+479_-93+496del (n.-93+479_-93+496del)
n.168+479_168+496del
n.319+39_319+56del
n.81+335_81+352del
c.-93+580_-93+597del (n.-93+580_-93+597del)
c.-93+608_-93+625del (n.-93+608_-93+625del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774778C>ACA2650149097RAB29c.124+55G>T (n.124+55G>T)
c.-93+495G>T (n.-93+495G>T)
n.168+495G>T
n.319+55G>T
n.81+351G>T
c.-93+596G>T (n.-93+596G>T)
c.-93+624G>T (n.-93+624G>T)
 gnomAD v4
1g.205774779C>ACA2650149098RAB29c.124+54G>T (n.124+54G>T)
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
n.168+494G>T
n.319+54G>T
n.81+350G>T
c.-93+595G>T (n.-93+595G>T)
c.-93+623G>T (n.-93+623G>T)
 gnomAD v4
1g.205774779C=CA2482717962RAB29c.124+54G= (n.124+54G=)
c.-93+494G= (n.-93+494G=)
n.168+494G=
n.319+54G=
n.81+350G=
c.-93+595G= (n.-93+595G=)
c.-93+623G= (n.-93+623G=)
1g.205774779C>GCA2482717963RAB29c.124+54G>C (n.124+54G>C)
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
n.168+494G>C
n.319+54G>C
n.81+350G>C
c.-93+595G>C (n.-93+595G>C)
c.-93+623G>C (n.-93+623G>C)
 dbSNP
1g.205774779C>TCA2650149099RAB29c.124+54G>A (n.124+54G>A)
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
n.168+494G>A
n.319+54G>A
n.81+350G>A
c.-93+595G>A (n.-93+595G>A)
c.-93+623G>A (n.-93+623G>A)
 gnomAD v4
1g.205774780G>ACA2650149100RAB29c.124+53C>T (n.124+53C>T)
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
n.168+493C>T
n.319+53C>T
n.81+349C>T
c.-93+594C>T (n.-93+594C>T)
c.-93+622C>T (n.-93+622C>T)
 gnomAD v4
1g.205774780G>TCA2650149101RAB29c.124+53C>A (n.124+53C>A)
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
n.168+493C>A
n.319+53C>A
n.81+349C>A
c.-93+594C>A (n.-93+594C>A)
c.-93+622C>A (n.-93+622C>A)
 gnomAD v4
1g.205774781C>ACA2650149102RAB29c.124+52G>T (n.124+52G>T)
c.-93+492G>T (n.-93+492G>T)
n.168+492G>T
n.319+52G>T
n.81+348G>T
c.-93+593G>T (n.-93+593G>T)
c.-93+621G>T (n.-93+621G>T)
 gnomAD v4
1g.205774781C>TCA2650149103RAB29c.124+52G>A (n.124+52G>A)
c.-93+492G>A (n.-93+492G>A)
n.168+492G>A
n.319+52G>A
n.81+348G>A
c.-93+593G>A (n.-93+593G>A)
c.-93+621G>A (n.-93+621G>A)
 gnomAD v4
1g.205774782G>ACA36501289RAB29c.124+51C>T (n.124+51C>T)
c.-93+491C>T (n.-93+491C>T)
n.168+491C>T
n.319+51C>T
n.81+347C>T
c.-93+592C>T (n.-93+592C>T)
c.-93+620C>T (n.-93+620C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774782G>CCA2482717965RAB29c.124+51C>G (n.124+51C>G)
c.-93+491C>G (n.-93+491C>G)
n.168+491C>G
n.319+51C>G
n.81+347C>G
c.-93+592C>G (n.-93+592C>G)
c.-93+620C>G (n.-93+620C>G)
 dbSNP
1g.205774782G=CA1147501778RAB29c.124+51C= (n.124+51C=)
c.-93+491C= (n.-93+491C=)
n.168+491C=
n.319+51C=
n.81+347C=
c.-93+592C= (n.-93+592C=)
c.-93+620C= (n.-93+620C=)
1g.205774782G>TCA2650149104RAB29c.124+51C>A (n.124+51C>A)
c.-93+491C>A (n.-93+491C>A)
n.168+491C>A
n.319+51C>A
n.81+347C>A
c.-93+592C>A (n.-93+592C>A)
c.-93+620C>A (n.-93+620C>A)
 gnomAD v4
1g.205774783G>ACA36501290RAB29c.124+50C>T (n.124+50C>T)
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
n.168+490C>T
n.319+50C>T
n.81+346C>T
c.-93+591C>T (n.-93+591C>T)
c.-93+619C>T (n.-93+619C>T)
 dbSNP
1g.205774783G=CA1144652503RAB29c.124+50C= (n.124+50C=)
c.-93+490C= (n.-93+490C=)
n.168+490C=
n.319+50C=
n.81+346C=
c.-93+591C= (n.-93+591C=)
c.-93+619C= (n.-93+619C=)
1g.205774783G>TCA2574118866RAB29c.124+50C>A (n.124+50C>A)
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)
n.168+490C>A
n.319+50C>A
n.81+346C>A
c.-93+591C>A (n.-93+591C>A)
c.-93+619C>A (n.-93+619C>A)
 gnomAD v4
1g.205774784T>GCA2650149105RAB29c.124+49A>C (n.124+49A>C)
c.-93+489A>C (n.-93+489A>C)
n.168+489A>C
n.319+49A>C
n.81+345A>C
c.-93+590A>C (n.-93+590A>C)
c.-93+618A>C (n.-93+618A>C)
 gnomAD v4
1g.205774785_205774786insCCCAGCTCCA2650149106RAB29c.124+49_124+50insGCTGGGGA (n.124+49_124+50insGCTGGGGA)
c.-93+489_-93+490insGCTGGGGA (n.-93+489_-93+490insGCTGGGGA)
n.168+489_168+490insGCTGGGGA
n.319+49_319+50insGCTGGGGA
n.81+345_81+346insGCTGGGGA
c.-93+590_-93+591insGCTGGGGA (n.-93+590_-93+591insGCTGGGGA)
c.-93+618_-93+619insGCTGGGGA (n.-93+618_-93+619insGCTGGGGA)
 gnomAD v4
1g.205774785C>ACA2650149107RAB29c.124+48G>T (n.124+48G>T)
c.-93+488G>T (n.-93+488G>T)
n.168+488G>T
n.319+48G>T
n.81+344G>T
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
c.-93+617G>T (n.-93+617G>T)
 gnomAD v4
1g.205774785C=CA2482717969RAB29c.124+48G= (n.124+48G=)
c.-93+488G= (n.-93+488G=)
n.168+488G=
n.319+48G=
n.81+344G=
c.-93+589G= (n.-93+589G=)
c.-93+617G= (n.-93+617G=)
1g.205774785C>GCA528547569RAB29c.124+48G>C (n.124+48G>C)
c.-93+488G>C (n.-93+488G>C)
n.168+488G>C
n.319+48G>C
n.81+344G>C
c.-93+589G>C (n.-93+589G>C)
c.-93+617G>C (n.-93+617G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774785C>TCA2650149108RAB29c.124+48G>A (n.124+48G>A)
c.-93+488G>A (n.-93+488G>A)
n.168+488G>A
n.319+48G>A
n.81+344G>A
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
c.-93+617G>A (n.-93+617G>A)
 gnomAD v4
1g.205774785_205774789delinsCGGGGCA2482717971RAB29c.124+44_124+48delinsCCCCG (n.124+44_124+48delinsCCCCG)
c.-93+484_-93+488delinsCCCCG (n.-93+484_-93+488delinsCCCCG)
n.168+484_168+488delinsCCCCG
n.319+44_319+48delinsCCCCG
n.81+340_81+344delinsCCCCG
c.-93+585_-93+589delinsCCCCG (n.-93+585_-93+589delinsCCCCG)
c.-93+613_-93+617delinsCCCCG (n.-93+613_-93+617delinsCCCCG)
1g.205774786G>ACA2650149111RAB29c.124+47C>T (n.124+47C>T)
c.-93+487C>T (n.-93+487C>T)
n.168+487C>T
n.319+47C>T
n.81+343C>T
c.-93+588C>T (n.-93+588C>T)
c.-93+616C>T (n.-93+616C>T)
 gnomAD v4
1g.205774786G>TCA2574118867RAB29c.124+47C>A (n.124+47C>A)
c.-93+487C>A (n.-93+487C>A)
n.168+487C>A
n.319+47C>A
n.81+343C>A
c.-93+588C>A (n.-93+588C>A)
c.-93+616C>A (n.-93+616C>A)
 gnomAD v4
1g.205774786_205774789delCA422901735RAB29c.124+44_124+47del (n.124+44_124+47del)
c.-93+484_-93+487del (n.-93+484_-93+487del)
n.168+484_168+487del
n.319+44_319+47del
n.81+340_81+343del
c.-93+585_-93+588del (n.-93+585_-93+588del)
c.-93+613_-93+616del (n.-93+613_-93+616del)
 dbSNP
1g.205774789dupCA2650149109RAB29c.124+47dup (n.124+47dup)
c.-93+487dup (n.-93+487dup)
n.168+487dup
n.319+47dup
n.81+343dup
c.-93+588dup (n.-93+588dup)
c.-93+616dup (n.-93+616dup)
 gnomAD v4
1g.205774789delCA2650149110RAB29c.124+47del (n.124+47del)
c.-93+487del (n.-93+487del)
n.168+487del
n.319+47del
n.81+343del
c.-93+588del (n.-93+588del)
c.-93+616del (n.-93+616del)
 gnomAD v4
1g.205774787G>ACA2650149112RAB29c.124+46C>T (n.124+46C>T)
c.-93+486C>T (n.-93+486C>T)
n.168+486C>T
n.319+46C>T
n.81+342C>T
c.-93+587C>T (n.-93+587C>T)
c.-93+615C>T (n.-93+615C>T)
 gnomAD v4
1g.205774787G>TCA2650149113RAB29c.124+46C>A (n.124+46C>A)
c.-93+486C>A (n.-93+486C>A)
n.168+486C>A
n.319+46C>A
n.81+342C>A
c.-93+587C>A (n.-93+587C>A)
c.-93+615C>A (n.-93+615C>A)
 gnomAD v4
1g.205774787_205774790delCA344439369RAB29c.124+43_124+46del (n.124+43_124+46del)
c.-93+483_-93+486del (n.-93+483_-93+486del)
n.168+483_168+486del
n.319+43_319+46del
n.81+339_81+342del
c.-93+584_-93+587del (n.-93+584_-93+587del)
c.-93+612_-93+615del (n.-93+612_-93+615del)
1g.205774789_205774790insGCGCCGGCGGCA2650149116RAB29c.124+45_124+46insGCCGGCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGGCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC)
n.168+485_168+486insGCCGGCGCCC
n.319+45_319+46insGCCGGCGCCC
n.81+341_81+342insGCCGGCGCCC
c.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGCCGGCA2650149115RAB29c.124+45_124+46insGGCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGGCGCCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC)
n.168+485_168+486insGGCGCCGCCC
n.319+45_319+46insGGCGCCGCCC
n.81+341_81+342insGGCGCCGCCC
c.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGGCGGCA2650149114RAB29c.124+45_124+46insGCCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGCCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC)
n.168+485_168+486insGCCGCCGCCC
n.319+45_319+46insGCCGCCGCCC
n.81+341_81+342insGCCGCCGCCC
c.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC)
 gnomAD v4
1g.205774789G>ACA2650149119RAB29c.124+44C>T (n.124+44C>T)
c.-93+484C>T (n.-93+484C>T)
n.168+484C>T
n.319+44C>T
n.81+340C>T
c.-93+585C>T (n.-93+585C>T)
c.-93+613C>T (n.-93+613C>T)
 gnomAD v4
1g.205774789G=CA2482717973RAB29c.124+44C= (n.124+44C=)
c.-93+484C= (n.-93+484C=)
n.168+484C=
n.319+44C=
n.81+340C=
c.-93+585C= (n.-93+585C=)
c.-93+613C= (n.-93+613C=)
1g.205774789G>TCA2650149120RAB29c.124+44C>A (n.124+44C>A)
c.-93+484C>A (n.-93+484C>A)
n.168+484C>A
n.319+44C>A
n.81+340C>A
c.-93+585C>A (n.-93+585C>A)
c.-93+613C>A (n.-93+613C>A)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGCA2650149118RAB29c.124+44_124+45insGCC (n.124+44_124+45insGCC)
c.-93+484_-93+485insGCC (n.-93+484_-93+485insGCC)
n.168+484_168+485insGCC
n.319+44_319+45insGCC
n.81+340_81+341insGCC
c.-93+585_-93+586insGCC (n.-93+585_-93+586insGCC)
c.-93+613_-93+614insGCC (n.-93+613_-93+614insGCC)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774791dupCA2650149117RAB29c.124+42_124+44dup (n.124+42_124+44dup)
c.-93+482_-93+484dup (n.-93+482_-93+484dup)
n.168+482_168+484dup
n.319+42_319+44dup
n.81+338_81+340dup
c.-93+583_-93+585dup (n.-93+583_-93+585dup)
c.-93+611_-93+613dup (n.-93+611_-93+613dup)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGCCA2650149121RAB29c.124+43_124+44insGCGCCGC (n.124+43_124+44insGCGCCGC)
c.-93+483_-93+484insGCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCGCCGC)
n.168+483_168+484insGCGCCGC
n.319+43_319+44insGCGCCGC
n.81+339_81+340insGCGCCGC
c.-93+584_-93+585insGCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCGCCGC)
c.-93+612_-93+613insGCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGCCGGCGGCCA2650149128RAB29c.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC)
c.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC)
n.168+483_168+484insGCCGCCGGCGC
n.319+43_319+44insGCCGCCGGCGC
n.81+339_81+340insGCCGCCGGCGC
c.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC)
c.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC)
 gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGGCGGCCA2650149127RAB29c.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC)
c.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC)
n.168+483_168+484insGCCGCCGCCGC
n.319+43_319+44insGCCGCCGCCGC
n.81+339_81+340insGCCGCCGCCGC
c.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC)
c.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774790C>ACA2650149124RAB29c.124+43G>T (n.124+43G>T)
c.-93+483G>T (n.-93+483G>T)
n.168+483G>T
n.319+43G>T
n.81+339G>T
c.-93+584G>T (n.-93+584G>T)
c.-93+612G>T (n.-93+612G>T)
 gnomAD v4
1g.205774790C>GCA2650149123RAB29c.124+43G>C (n.124+43G>C)
c.-93+483G>C (n.-93+483G>C)
n.168+483G>C
n.319+43G>C
n.81+339G>C
c.-93+584G>C (n.-93+584G>C)
c.-93+612G>C (n.-93+612G>C)
 gnomAD v4
1g.205774790C>TCA2650149122RAB29c.124+43G>A (n.124+43G>A)
c.-93+483G>A (n.-93+483G>A)
n.168+483G>A
n.319+43G>A
n.81+339G>A
c.-93+584G>A (n.-93+584G>A)
c.-93+612G>A (n.-93+612G>A)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insACCACCCCA2747469427RAB29c.124+43_124+44insGTGGTGG (n.124+43_124+44insGTGGTGG)
c.-93+483_-93+484insGTGGTGG (n.-93+483_-93+484insGTGGTGG)
n.168+483_168+484insGTGGTGG
n.319+43_319+44insGTGGTGG
n.81+339_81+340insGTGGTGG
c.-93+584_-93+585insGTGGTGG (n.-93+584_-93+585insGTGGTGG)
c.-93+612_-93+613insGTGGTGG (n.-93+612_-93+613insGTGGTGG)
1g.205774798_205774800dupCA2482717976RAB29c.124+41_124+43dup (n.124+41_124+43dup)
c.-93+481_-93+483dup (n.-93+481_-93+483dup)
n.168+481_168+483dup
n.319+41_319+43dup
n.81+337_81+339dup
c.-93+582_-93+584dup (n.-93+582_-93+584dup)
c.-93+610_-93+612dup (n.-93+610_-93+612dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774795_205774800dupCA528547570RAB29c.124+38_124+43dup (n.124+38_124+43dup)
c.-93+478_-93+483dup (n.-93+478_-93+483dup)
n.168+478_168+483dup
n.319+38_319+43dup
n.81+334_81+339dup
c.-93+579_-93+584dup (n.-93+579_-93+584dup)
c.-93+607_-93+612dup (n.-93+607_-93+612dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798_205774800delCA2574118869RAB29c.124+41_124+43del (n.124+41_124+43del)
c.-93+481_-93+483del (n.-93+481_-93+483del)
n.168+481_168+483del
n.319+41_319+43del
n.81+337_81+339del
c.-93+582_-93+584del (n.-93+582_-93+584del)
c.-93+610_-93+612del (n.-93+610_-93+612del)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774800delCA2650149126RAB29c.124+38_124+43del (n.124+38_124+43del)
c.-93+478_-93+483del (n.-93+478_-93+483del)
n.168+478_168+483del
n.319+38_319+43del
n.81+334_81+339del
c.-93+579_-93+584del (n.-93+579_-93+584del)
c.-93+607_-93+612del (n.-93+607_-93+612del)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774806delCA2574118868RAB29c.124+32_124+43del (n.124+32_124+43del)
c.-93+472_-93+483del (n.-93+472_-93+483del)
n.168+472_168+483del
n.319+32_319+43del
n.81+328_81+339del
c.-93+573_-93+584del (n.-93+573_-93+584del)
c.-93+601_-93+612del (n.-93+601_-93+612del)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774806delCA2650149125RAB29c.124+29_124+43del (n.124+29_124+43del)
c.-93+469_-93+483del (n.-93+469_-93+483del)
n.168+469_168+483del
n.319+29_319+43del
n.81+325_81+339del
c.-93+570_-93+584del (n.-93+570_-93+584del)
c.-93+598_-93+612del (n.-93+598_-93+612del)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774812dupCA1011509654RAB29c.124+26_124+43dup (n.124+26_124+43dup)
c.-93+466_-93+483dup (n.-93+466_-93+483dup)
n.168+466_168+483dup
n.319+26_319+43dup
n.81+322_81+339dup
c.-93+567_-93+584dup (n.-93+567_-93+584dup)
c.-93+595_-93+612dup (n.-93+595_-93+612dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774790_205774791insGGCA2650149130RAB29c.124+42_124+43insCC (n.124+42_124+43insCC)
c.-93+482_-93+483insCC (n.-93+482_-93+483insCC)
n.168+482_168+483insCC
n.319+42_319+43insCC
n.81+338_81+339insCC
c.-93+583_-93+584insCC (n.-93+583_-93+584insCC)
c.-93+611_-93+612insCC (n.-93+611_-93+612insCC)
 gnomAD v4
1g.205774791C>ACA2650149131RAB29c.124+42G>T (n.124+42G>T)
c.-93+482G>T (n.-93+482G>T)
n.168+482G>T
n.319+42G>T
n.81+338G>T
c.-93+583G>T (n.-93+583G>T)
c.-93+611G>T (n.-93+611G>T)
 gnomAD v4
1g.205774791C>TCA2650149132RAB29c.124+42G>A (n.124+42G>A)
c.-93+482G>A (n.-93+482G>A)
n.168+482G>A
n.319+42G>A
n.81+338G>A
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
c.-93+611G>A (n.-93+611G>A)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGCCGGCCA2650149129RAB29c.124+42_124+43insCCGGCG (n.124+42_124+43insCCGGCG)
c.-93+482_-93+483insCCGGCG (n.-93+482_-93+483insCCGGCG)
n.168+482_168+483insCCGGCG
n.319+42_319+43insCCGGCG
n.81+338_81+339insCCGGCG
c.-93+583_-93+584insCCGGCG (n.-93+583_-93+584insCCGGCG)
c.-93+611_-93+612insCCGGCG (n.-93+611_-93+612insCCGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793delCA2574118870RAB29c.124+41_124+42del (n.124+41_124+42del)
c.-93+481_-93+482del (n.-93+481_-93+482del)
n.168+481_168+482del
n.319+41_319+42del
n.81+337_81+338del
c.-93+582_-93+583del (n.-93+582_-93+583del)
c.-93+610_-93+611del (n.-93+610_-93+611del)
1g.205774792_205774796delCA2574118871RAB29c.124+38_124+42del (n.124+38_124+42del)
c.-93+478_-93+482del (n.-93+478_-93+482del)
n.168+478_168+482del
n.319+38_319+42del
n.81+334_81+338del
c.-93+579_-93+583del (n.-93+579_-93+583del)
c.-93+607_-93+611del (n.-93+607_-93+611del)
1g.205774791_205774792insGCA2650149138RAB29c.124+41_124+42insC (n.124+41_124+42insC)
c.-93+481_-93+482insC (n.-93+481_-93+482insC)
n.168+481_168+482insC
n.319+41_319+42insC
n.81+337_81+338insC
c.-93+582_-93+583insC (n.-93+582_-93+583insC)
c.-93+610_-93+611insC (n.-93+610_-93+611insC)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGCCGCA2650149137RAB29c.124+41_124+42insCGGC (n.124+41_124+42insCGGC)
c.-93+481_-93+482insCGGC (n.-93+481_-93+482insCGGC)
n.168+481_168+482insCGGC
n.319+41_319+42insCGGC
n.81+337_81+338insCGGC
c.-93+582_-93+583insCGGC (n.-93+582_-93+583insCGGC)
c.-93+610_-93+611insCGGC (n.-93+610_-93+611insCGGC)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGCA2650149136RAB29c.124+41_124+42insCGCC (n.124+41_124+42insCGCC)
c.-93+481_-93+482insCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCC)
n.168+481_168+482insCGCC
n.319+41_319+42insCGCC
n.81+337_81+338insCGCC
c.-93+582_-93+583insCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCC)
c.-93+610_-93+611insCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCC)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insAACAACACA2650149142RAB29c.124+41_124+42insTGTTGTT (n.124+41_124+42insTGTTGTT)
c.-93+481_-93+482insTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTGTTGTT)
n.168+481_168+482insTGTTGTT
n.319+41_319+42insTGTTGTT
n.81+337_81+338insTGTTGTT
c.-93+582_-93+583insTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTGTTGTT)
c.-93+610_-93+611insTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTGTTGTT)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insACCACCACA2650149139RAB29c.124+41_124+42insTGGTGGT (n.124+41_124+42insTGGTGGT)
c.-93+481_-93+482insTGGTGGT (n.-93+481_-93+482insTGGTGGT)
n.168+481_168+482insTGGTGGT
n.319+41_319+42insTGGTGGT
n.81+337_81+338insTGGTGGT
c.-93+582_-93+583insTGGTGGT (n.-93+582_-93+583insTGGTGGT)
c.-93+610_-93+611insTGGTGGT (n.-93+610_-93+611insTGGTGGT)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGGCGCA2650149141RAB29c.124+41_124+42insCGCCGCC (n.124+41_124+42insCGCCGCC)
c.-93+481_-93+482insCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCCGCC)
n.168+481_168+482insCGCCGCC
n.319+41_319+42insCGCCGCC
n.81+337_81+338insCGCCGCC
c.-93+582_-93+583insCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCCGCC)
c.-93+610_-93+611insCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insAACAACAACA2650149140RAB29c.124+41_124+42insTTGTTGTT (n.124+41_124+42insTTGTTGTT)
c.-93+481_-93+482insTTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTTGTTGTT)
n.168+481_168+482insTTGTTGTT
n.319+41_319+42insTTGTTGTT
n.81+337_81+338insTTGTTGTT
c.-93+582_-93+583insTTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTTGTTGTT)
c.-93+610_-93+611insTTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTTGTTGTT)
 gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGGCGGCA2650149135RAB29c.124+41_124+42insCCGCCGCC (n.124+41_124+42insCCGCCGCC)
c.-93+481_-93+482insCCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCCGCCGCC)
n.168+481_168+482insCCGCCGCC
n.319+41_319+42insCCGCCGCC
n.81+337_81+338insCCGCCGCC
c.-93+582_-93+583insCCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCCGCCGCC)
c.-93+610_-93+611insCCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCCGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.205774792T>ACA2650149133RAB29c.124+41A>T (n.124+41A>T)
c.-93+481A>T (n.-93+481A>T)
n.168+481A>T
n.319+41A>T
n.81+337A>T
c.-93+582A>T (n.-93+582A>T)
c.-93+610A>T (n.-93+610A>T)
 gnomAD v4
1g.205774792T>CCA1011509662RAB29c.124+41A>G (n.124+41A>G)
c.-93+481A>G (n.-93+481A>G)
n.168+481A>G
n.319+41A>G
n.81+337A>G
c.-93+582A>G (n.-93+582A>G)
c.-93+610A>G (n.-93+610A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774792T>GCA1357026RAB29c.124+41A>C (n.124+41A>C)
c.-93+481A>C (n.-93+481A>C)
n.168+481A>C
n.319+41A>C
n.81+337A>C
c.-93+582A>C (n.-93+582A>C)
c.-93+610A>C (n.-93+610A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774792T=CA1143628506RAB29c.124+41A= (n.124+41A=)
c.-93+481A= (n.-93+481A=)
n.168+481A=
n.319+41A=
n.81+337A=
c.-93+582A= (n.-93+582A=)
c.-93+610A= (n.-93+610A=)
1g.205774792_205774795delCA2650149134RAB29c.124+38_124+41del (n.124+38_124+41del)
c.-93+478_-93+481del (n.-93+478_-93+481del)
n.168+478_168+481del
n.319+38_319+41del
n.81+334_81+337del
c.-93+579_-93+582del (n.-93+579_-93+582del)
c.-93+607_-93+610del (n.-93+607_-93+610del)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774798delCA2747469431RAB29c.124+35_124+41del (n.124+35_124+41del)
c.-93+475_-93+481del (n.-93+475_-93+481del)
n.168+475_168+481del
n.319+35_319+41del
n.81+331_81+337del
c.-93+576_-93+582del (n.-93+576_-93+582del)
c.-93+604_-93+610del (n.-93+604_-93+610del)
1g.205774792_205774793insGCGCA2650149149RAB29c.124+40_124+41insCGC (n.124+40_124+41insCGC)
c.-93+480_-93+481insCGC (n.-93+480_-93+481insCGC)
n.168+480_168+481insCGC
n.319+40_319+41insCGC
n.81+336_81+337insCGC
c.-93+581_-93+582insCGC (n.-93+581_-93+582insCGC)
c.-93+609_-93+610insCGC (n.-93+609_-93+610insCGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCCCA2650149151RAB29c.124+40_124+41insGGCCGC (n.124+40_124+41insGGCCGC)
c.-93+480_-93+481insGGCCGC (n.-93+480_-93+481insGGCCGC)
n.168+480_168+481insGGCCGC
n.319+40_319+41insGGCCGC
n.81+336_81+337insGGCCGC
c.-93+581_-93+582insGGCCGC (n.-93+581_-93+582insGGCCGC)
c.-93+609_-93+610insGGCCGC (n.-93+609_-93+610insGGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insACAACAACA2650149159RAB29c.124+40_124+41insTTGTTGT (n.124+40_124+41insTTGTTGT)
c.-93+480_-93+481insTTGTTGT (n.-93+480_-93+481insTTGTTGT)
n.168+480_168+481insTTGTTGT
n.319+40_319+41insTTGTTGT
n.81+336_81+337insTTGTTGT
c.-93+581_-93+582insTTGTTGT (n.-93+581_-93+582insTTGTTGT)
c.-93+609_-93+610insTTGTTGT (n.-93+609_-93+610insTTGTTGT)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCCCCCCCA2650149148RAB29c.124+40_124+41insGGGGGGC (n.124+40_124+41insGGGGGGC)
c.-93+480_-93+481insGGGGGGC (n.-93+480_-93+481insGGGGGGC)
n.168+480_168+481insGGGGGGC
n.319+40_319+41insGGGGGGC
n.81+336_81+337insGGGGGGC
c.-93+581_-93+582insGGGGGGC (n.-93+581_-93+582insGGGGGGC)
c.-93+609_-93+610insGGGGGGC (n.-93+609_-93+610insGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCGGCA2650149152RAB29c.124+40_124+41insCCGCCGC (n.124+40_124+41insCCGCCGC)
c.-93+480_-93+481insCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insCCGCCGC)
n.168+480_168+481insCCGCCGC
n.319+40_319+41insCCGCCGC
n.81+336_81+337insCCGCCGC
c.-93+581_-93+582insCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insCCGCCGC)
c.-93+609_-93+610insCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCAGCCA2650149150RAB29c.124+40_124+41insGCTGCCGC (n.124+40_124+41insGCTGCCGC)
c.-93+480_-93+481insGCTGCCGC (n.-93+480_-93+481insGCTGCCGC)
n.168+480_168+481insGCTGCCGC
n.319+40_319+41insGCTGCCGC
n.81+336_81+337insGCTGCCGC
c.-93+581_-93+582insGCTGCCGC (n.-93+581_-93+582insGCTGCCGC)
c.-93+609_-93+610insGCTGCCGC (n.-93+609_-93+610insGCTGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCGGCCA2650149153RAB29c.124+40_124+41insGCCGCCGC (n.124+40_124+41insGCCGCCGC)
c.-93+480_-93+481insGCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insGCCGCCGC)
n.168+480_168+481insGCCGCCGC
n.319+40_319+41insGCCGCCGC
n.81+336_81+337insGCCGCCGC
c.-93+581_-93+582insGCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insGCCGCCGC)
c.-93+609_-93+610insGCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insGCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCGGGCA2650149154RAB29c.124+40_124+41insCCCGCCGC (n.124+40_124+41insCCCGCCGC)
c.-93+480_-93+481insCCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insCCCGCCGC)
n.168+480_168+481insCCCGCCGC
n.319+40_319+41insCCCGCCGC
n.81+336_81+337insCCCGCCGC
c.-93+581_-93+582insCCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insCCCGCCGC)
c.-93+609_-93+610insCCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insCCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.205774793C>ACA2650149156RAB29c.124+40G>T (n.124+40G>T)
c.-93+480G>T (n.-93+480G>T)
n.168+480G>T
n.319+40G>T
n.81+336G>T
c.-93+581G>T (n.-93+581G>T)
c.-93+609G>T (n.-93+609G>T)
 gnomAD v4
1g.205774793C=CA2482717979RAB29c.124+40G= (n.124+40G=)
c.-93+480G= (n.-93+480G=)
n.168+480G=
n.319+40G=
n.81+336G=
c.-93+581G= (n.-93+581G=)
c.-93+609G= (n.-93+609G=)
1g.205774793C>GCA2650149157RAB29c.124+40G>C (n.124+40G>C)
c.-93+480G>C (n.-93+480G>C)
n.168+480G>C
n.319+40G>C
n.81+336G>C
c.-93+581G>C (n.-93+581G>C)
c.-93+609G>C (n.-93+609G>C)
 gnomAD v4
1g.205774793C>TCA528547571RAB29c.124+40G>A (n.124+40G>A)
c.-93+480G>A (n.-93+480G>A)
n.168+480G>A
n.319+40G>A
n.81+336G>A
c.-93+581G>A (n.-93+581G>A)
c.-93+609G>A (n.-93+609G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCCA2650149160RAB29c.124+40_124+41insTGG (n.124+40_124+41insTGG)
c.-93+480_-93+481insTGG (n.-93+480_-93+481insTGG)
n.168+480_168+481insTGG
n.319+40_319+41insTGG
n.81+336_81+337insTGG
c.-93+581_-93+582insTGG (n.-93+581_-93+582insTGG)
c.-93+609_-93+610insTGG (n.-93+609_-93+610insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCA2650149171RAB29c.124+40_124+41insCGG (n.124+40_124+41insCGG)
c.-93+480_-93+481insCGG (n.-93+480_-93+481insCGG)
n.168+480_168+481insCGG
n.319+40_319+41insCGG
n.81+336_81+337insCGG
c.-93+581_-93+582insCGG (n.-93+581_-93+582insCGG)
c.-93+609_-93+610insCGG (n.-93+609_-93+610insCGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCCCA2650149165RAB29c.124+40_124+41insGTGG (n.124+40_124+41insGTGG)
c.-93+480_-93+481insGTGG (n.-93+480_-93+481insGTGG)
n.168+480_168+481insGTGG
n.319+40_319+41insGTGG
n.81+336_81+337insGTGG
c.-93+581_-93+582insGTGG (n.-93+581_-93+582insGTGG)
c.-93+609_-93+610insGTGG (n.-93+609_-93+610insGTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAGCCCA2650149170RAB29c.124+40_124+41insCTGG (n.124+40_124+41insCTGG)
c.-93+480_-93+481insCTGG (n.-93+480_-93+481insCTGG)
n.168+480_168+481insCTGG
n.319+40_319+41insCTGG
n.81+336_81+337insCTGG
c.-93+581_-93+582insCTGG (n.-93+581_-93+582insCTGG)
c.-93+609_-93+610insCTGG (n.-93+609_-93+610insCTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCCA2650149158RAB29c.124+40_124+41insGCGG (n.124+40_124+41insGCGG)
c.-93+480_-93+481insGCGG (n.-93+480_-93+481insGCGG)
n.168+480_168+481insGCGG
n.319+40_319+41insGCGG
n.81+336_81+337insGCGG
c.-93+581_-93+582insGCGG (n.-93+581_-93+582insGCGG)
c.-93+609_-93+610insGCGG (n.-93+609_-93+610insGCGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCGCCCA2650149147RAB29c.124+40_124+41insCGCCGG (n.124+40_124+41insCGCCGG)
c.-93+480_-93+481insCGCCGG (n.-93+480_-93+481insCGCCGG)
n.168+480_168+481insCGCCGG
n.319+40_319+41insCGCCGG
n.81+336_81+337insCGCCGG
c.-93+581_-93+582insCGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGCCGG)
c.-93+609_-93+610insCGCCGG (n.-93+609_-93+610insCGCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACCCA2650149161RAB29c.124+40_124+41insTTGTTGG (n.124+40_124+41insTTGTTGG)
c.-93+480_-93+481insTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insTTGTTGG)
n.168+480_168+481insTTGTTGG
n.319+40_319+41insTTGTTGG
n.81+336_81+337insTTGTTGG
c.-93+581_-93+582insTTGTTGG (n.-93+581_-93+582insTTGTTGG)
c.-93+609_-93+610insTTGTTGG (n.-93+609_-93+610insTTGTTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACCCA2650149172RAB29c.124+40_124+41insTTGGTGG (n.124+40_124+41insTTGGTGG)
c.-93+480_-93+481insTTGGTGG (n.-93+480_-93+481insTTGGTGG)
n.168+480_168+481insTTGGTGG
n.319+40_319+41insTTGGTGG
n.81+336_81+337insTTGGTGG
c.-93+581_-93+582insTTGGTGG (n.-93+581_-93+582insTTGGTGG)
c.-93+609_-93+610insTTGGTGG (n.-93+609_-93+610insTTGGTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAGCCCA2650149168RAB29c.124+40_124+41insCTGGTGG (n.124+40_124+41insCTGGTGG)
c.-93+480_-93+481insCTGGTGG (n.-93+480_-93+481insCTGGTGG)
n.168+480_168+481insCTGGTGG
n.319+40_319+41insCTGGTGG
n.81+336_81+337insCTGGTGG
c.-93+581_-93+582insCTGGTGG (n.-93+581_-93+582insCTGGTGG)
c.-93+609_-93+610insCTGGTGG (n.-93+609_-93+610insCTGGTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCCACCCA2650149169RAB29c.124+40_124+41insTGGGTGG (n.124+40_124+41insTGGGTGG)
c.-93+480_-93+481insTGGGTGG (n.-93+480_-93+481insTGGGTGG)
n.168+480_168+481insTGGGTGG
n.319+40_319+41insTGGGTGG
n.81+336_81+337insTGGGTGG
c.-93+581_-93+582insTGGGTGG (n.-93+581_-93+582insTGGGTGG)
c.-93+609_-93+610insTGGGTGG (n.-93+609_-93+610insTGGGTGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAACCCA2650149173RAB29c.124+40_124+41insTTGGCGG (n.124+40_124+41insTTGGCGG)
c.-93+480_-93+481insTTGGCGG (n.-93+480_-93+481insTTGGCGG)
n.168+480_168+481insTTGGCGG
n.319+40_319+41insTTGGCGG
n.81+336_81+337insTTGGCGG
c.-93+581_-93+582insTTGGCGG (n.-93+581_-93+582insTTGGCGG)
c.-93+609_-93+610insTTGGCGG (n.-93+609_-93+610insTTGGCGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAGCCCA2650149144RAB29c.124+40_124+41insCTGGCGG (n.124+40_124+41insCTGGCGG)
c.-93+480_-93+481insCTGGCGG (n.-93+480_-93+481insCTGGCGG)
n.168+480_168+481insCTGGCGG
n.319+40_319+41insCTGGCGG
n.81+336_81+337insCTGGCGG
c.-93+581_-93+582insCTGGCGG (n.-93+581_-93+582insCTGGCGG)
c.-93+609_-93+610insCTGGCGG (n.-93+609_-93+610insCTGGCGG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCCCCCA2747469444RAB29c.124+40_124+41insGGGGCGG (n.124+40_124+41insGGGGCGG)
c.-93+480_-93+481insGGGGCGG (n.-93+480_-93+481insGGGGCGG)
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c.-93+609_-93+610insGGGGCGG (n.-93+609_-93+610insGGGGCGG)
1g.205774794_205774795insGGCAGCCCA2650149146RAB29c.124+40_124+41insCTGCCGG (n.124+40_124+41insCTGCCGG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACCCCA2650149166RAB29c.124+40_124+41insGTTGGTGG (n.124+40_124+41insGTTGGTGG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAGCCCCA2650149145RAB29c.124+40_124+41insGCTGGCGG (n.124+40_124+41insGCTGGCGG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGGCCCCA2747469446RAB29c.124+40_124+41insGCCGGCGG (n.124+40_124+41insGCCGGCGG)
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1g.205774794_205774795insAACAACCCCCA2650149162RAB29c.124+40_124+41insGGTTGTTGG (n.124+40_124+41insGGTTGTTGG)
c.-93+480_-93+481insGGTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGTTGTTGG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAGCCCCCA2650149164RAB29c.124+40_124+41insGGCTGTTGG (n.124+40_124+41insGGCTGTTGG)
c.-93+480_-93+481insGGCTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGCTGTTGG)
n.168+480_168+481insGGCTGTTGG
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACCCCCA2650149167RAB29c.124+40_124+41insGGTTGGTGG (n.124+40_124+41insGGTTGGTGG)
c.-93+480_-93+481insGGTTGGTGG (n.-93+480_-93+481insGGTTGGTGG)
n.168+480_168+481insGGTTGGTGG
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACCCCCCA2650149163RAB29c.124+40_124+41insGGGTTGTTGG (n.124+40_124+41insGGGTTGTTGG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCACCCCCCCA2650149143RAB29c.124+40_124+41insGGGGTGGCGG (n.124+40_124+41insGGGGTGGCGG)
c.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG (n.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG)
n.168+480_168+481insGGGGTGGCGG
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 gnomAD v4
1g.205774798_205774812delCA2650149155RAB29c.124+26_124+40del (n.124+26_124+40del)
c.-93+466_-93+480del (n.-93+466_-93+480del)
n.168+466_168+480del
n.319+26_319+40del
n.81+322_81+336del
c.-93+567_-93+581del (n.-93+567_-93+581del)
c.-93+595_-93+609del (n.-93+595_-93+609del)
 gnomAD v4
1g.205774794C>ACA2650149180RAB29c.124+39G>T (n.124+39G>T)
c.-93+479G>T (n.-93+479G>T)
n.168+479G>T
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n.81+335G>T
c.-93+580G>T (n.-93+580G>T)
c.-93+608G>T (n.-93+608G>T)
 gnomAD v4
1g.205774794C=CA2482717982RAB29c.124+39G= (n.124+39G=)
c.-93+479G= (n.-93+479G=)
n.168+479G=
n.319+39G=
n.81+335G=
c.-93+580G= (n.-93+580G=)
c.-93+608G= (n.-93+608G=)
1g.205774794C>GCA2650149181RAB29c.124+39G>C (n.124+39G>C)
c.-93+479G>C (n.-93+479G>C)
n.168+479G>C
n.319+39G>C
n.81+335G>C
c.-93+580G>C (n.-93+580G>C)
c.-93+608G>C (n.-93+608G>C)
 gnomAD v4
1g.205774794C>TCA2482717984RAB29c.124+39G>A (n.124+39G>A)
c.-93+479G>A (n.-93+479G>A)
n.168+479G>A
n.319+39G>A
n.81+335G>A
c.-93+580G>A (n.-93+580G>A)
c.-93+608G>A (n.-93+608G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACCA2650149184RAB29c.124+39_124+40insTTG (n.124+39_124+40insTTG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAGCCA2650149191RAB29c.124+39_124+40insCTG (n.124+39_124+40insCTG)
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c.-93+580_-93+581insCTG (n.-93+580_-93+581insCTG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCCA2650149174RAB29c.124+39_124+40insCCG (n.124+39_124+40insCCG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACACCA2650149183RAB29c.124+39_124+40insTGTTG (n.124+39_124+40insTGTTG)
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n.81+335_81+336insTGTTG
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCACCA2650149175RAB29c.124+39_124+40insTGCCG (n.124+39_124+40insTGCCG)
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n.168+479_168+480insTGCCG
n.319+39_319+40insTGCCG
n.81+335_81+336insTGCCG
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACCA2650149186RAB29c.124+39_124+40insTTGTTG (n.124+39_124+40insTTGTTG)
c.-93+479_-93+480insTTGTTG (n.-93+479_-93+480insTTGTTG)
n.168+479_168+480insTTGTTG
n.319+39_319+40insTTGTTG
n.81+335_81+336insTTGTTG
c.-93+580_-93+581insTTGTTG (n.-93+580_-93+581insTTGTTG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACCA2650149187RAB29c.124+39_124+40insTTGGTG (n.124+39_124+40insTTGGTG)
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n.168+479_168+480insTTGGTG
n.319+39_319+40insTTGGTG
n.81+335_81+336insTTGGTG
c.-93+580_-93+581insTTGGTG (n.-93+580_-93+581insTTGGTG)
c.-93+608_-93+609insTTGGTG (n.-93+608_-93+609insTTGGTG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAGCCA2650149188RAB29c.124+39_124+40insCTGGTG (n.124+39_124+40insCTGGTG)
c.-93+479_-93+480insCTGGTG (n.-93+479_-93+480insCTGGTG)
n.168+479_168+480insCTGGTG
n.319+39_319+40insCTGGTG
n.81+335_81+336insCTGGTG
c.-93+580_-93+581insCTGGTG (n.-93+580_-93+581insCTGGTG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCCACCA2650149189RAB29c.124+39_124+40insTGGGTG (n.124+39_124+40insTGGGTG)
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n.168+479_168+480insTGGGTG
n.319+39_319+40insTGGGTG
n.81+335_81+336insTGGGTG
c.-93+580_-93+581insTGGGTG (n.-93+580_-93+581insTGGGTG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCGACCA2650149190RAB29c.124+39_124+40insTCGGTG (n.124+39_124+40insTCGGTG)
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n.168+479_168+480insTCGGTG
n.319+39_319+40insTCGGTG
n.81+335_81+336insTCGGTG
c.-93+580_-93+581insTCGGTG (n.-93+580_-93+581insTCGGTG)
c.-93+608_-93+609insTCGGTG (n.-93+608_-93+609insTCGGTG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAACCA2650149192RAB29c.124+39_124+40insTTGGCG (n.124+39_124+40insTTGGCG)
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n.168+479_168+480insTTGGCG
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n.81+335_81+336insTTGGCG
c.-93+580_-93+581insTTGGCG (n.-93+580_-93+581insTTGGCG)
c.-93+608_-93+609insTTGGCG (n.-93+608_-93+609insTTGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAGCCA2650149193RAB29c.124+39_124+40insCTGGCG (n.124+39_124+40insCTGGCG)
c.-93+479_-93+480insCTGGCG (n.-93+479_-93+480insCTGGCG)
n.168+479_168+480insCTGGCG
n.319+39_319+40insCTGGCG
n.81+335_81+336insCTGGCG
c.-93+580_-93+581insCTGGCG (n.-93+580_-93+581insCTGGCG)
c.-93+608_-93+609insCTGGCG (n.-93+608_-93+609insCTGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCACCA2650149182RAB29c.124+39_124+40insTGGGCG (n.124+39_124+40insTGGGCG)
c.-93+479_-93+480insTGGGCG (n.-93+479_-93+480insTGGGCG)
n.168+479_168+480insTGGGCG
n.319+39_319+40insTGGGCG
n.81+335_81+336insTGGGCG
c.-93+580_-93+581insTGGGCG (n.-93+580_-93+581insTGGGCG)
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 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGGCCA2650149185RAB29c.124+39_124+40insCCGGCG (n.124+39_124+40insCCGGCG)
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n.168+479_168+480insCCGGCG
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n.81+335_81+336insCCGGCG
c.-93+580_-93+581insCCGGCG (n.-93+580_-93+581insCCGGCG)
c.-93+608_-93+609insCCGGCG (n.-93+608_-93+609insCCGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCAACCA2650149176RAB29c.124+39_124+40insTTGCCG (n.124+39_124+40insTTGCCG)
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n.81+335_81+336insTTGCCG
c.-93+580_-93+581insTTGCCG (n.-93+580_-93+581insTTGCCG)
c.-93+608_-93+609insTTGCCG (n.-93+608_-93+609insTTGCCG)
 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCAGCCA2650149177RAB29c.124+39_124+40insCTGCCG (n.124+39_124+40insCTGCCG)
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n.168+479_168+480insCTGCCG
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1g.205774795T>GCA2650149203RAB29c.124+38A>C (n.124+38A>C)
c.-93+478A>C (n.-93+478A>C)
n.168+478A>C
n.319+38A>C
n.81+334A>C
c.-93+579A>C (n.-93+579A>C)
c.-93+607A>C (n.-93+607A>C)
 gnomAD v4
1g.205774795T=CA2482717987RAB29c.124+38A= (n.124+38A=)
c.-93+478A= (n.-93+478A=)
n.168+478A=
n.319+38A=
n.81+334A=
c.-93+579A= (n.-93+579A=)
c.-93+607A= (n.-93+607A=)
1g.205774795_205774798delCA2574118873RAB29c.124+35_124+38del (n.124+35_124+38del)
c.-93+475_-93+478del (n.-93+475_-93+478del)
n.168+475_168+478del
n.319+35_319+38del
n.81+331_81+334del
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774801delinsTCCTCCCCA2482717986RAB29c.124+32_124+38delinsGGGAGGA (n.124+32_124+38delinsGGGAGGA)
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1g.205774795_205774796insACA2650149261RAB29c.124+37_124+38insT (n.124+37_124+38insT)
c.-93+477_-93+478insT (n.-93+477_-93+478insT)
n.168+477_168+478insT
n.319+37_319+38insT
n.81+333_81+334insT
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c.-93+606_-93+607insT (n.-93+606_-93+607insT)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCA2650149228RAB29c.124+37_124+38insC (n.124+37_124+38insC)
c.-93+477_-93+478insC (n.-93+477_-93+478insC)
n.168+477_168+478insC
n.319+37_319+38insC
n.81+333_81+334insC
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c.-93+606_-93+607insC (n.-93+606_-93+607insC)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCA2650149227RAB29c.124+37_124+38insGC (n.124+37_124+38insGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACACA2650149262RAB29c.124+37_124+38insTGT (n.124+37_124+38insTGT)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACA2650149226RAB29c.124+37_124+38insTGC (n.124+37_124+38insTGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCA2650149219RAB29c.124+37_124+38insGGC (n.124+37_124+38insGGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCA2650149245RAB29c.124+37_124+38insCGC (n.124+37_124+38insCGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAACA2650149260RAB29c.124+37_124+38insTTGT (n.124+37_124+38insTTGT)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAGCA2650149258RAB29c.124+37_124+38insCTGT (n.124+37_124+38insCTGT)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAACA2650149225RAB29c.124+37_124+38insTTGC (n.124+37_124+38insTTGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACCA2650149224RAB29c.124+37_124+38insGTGC (n.124+37_124+38insGTGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCA2650149222RAB29c.124+37_124+38insCTGC (n.124+37_124+38insCTGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCA2650149240RAB29c.124+37_124+38insGGGC (n.124+37_124+38insGGGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCCA2650149243RAB29c.124+37_124+38insGCGC (n.124+37_124+38insGCGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGGCA2650149241RAB29c.124+37_124+38insCCGC (n.124+37_124+38insCCGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCTGCA2650149235RAB29c.124+37_124+38insCAGC (n.124+37_124+38insCAGC)
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n.168+477_168+478insCAGC
n.319+37_319+38insCAGC
n.81+333_81+334insCAGC
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c.-93+606_-93+607insCAGC (n.-93+606_-93+607insCAGC)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACCCA2650149223RAB29c.124+37_124+38insGGTGC (n.124+37_124+38insGGTGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCCA2650149221RAB29c.124+37_124+38insGCTGC (n.124+37_124+38insGCTGC)
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n.319+37_319+38insGCTGC
n.81+333_81+334insGCTGC
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCA2650149248RAB29c.124+37_124+38insGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGC)
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n.81+333_81+334insGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGACCA2650149244RAB29c.124+37_124+38insGTCGC (n.124+37_124+38insGTCGC)
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n.168+477_168+478insGTCGC
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c.-93+578_-93+579insGTCGC (n.-93+578_-93+579insGTCGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCCCA2650149242RAB29c.124+37_124+38insGGCGC (n.124+37_124+38insGGCGC)
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 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAACCCA2650149259RAB29c.124+37_124+38insGGTTGT (n.124+37_124+38insGGTTGT)
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n.81+333_81+334insGGTTGT
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c.-93+606_-93+607insGGTTGT (n.-93+606_-93+607insGGTTGT)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCCCA2650149220RAB29c.124+37_124+38insGGCTGC (n.124+37_124+38insGGCTGC)
c.-93+477_-93+478insGGCTGC (n.-93+477_-93+478insGGCTGC)
n.168+477_168+478insGGCTGC
n.319+37_319+38insGGCTGC
n.81+333_81+334insGGCTGC
c.-93+578_-93+579insGGCTGC (n.-93+578_-93+579insGGCTGC)
c.-93+606_-93+607insGGCTGC (n.-93+606_-93+607insGGCTGC)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCCA2650149247RAB29c.124+37_124+38insGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGC)
n.168+477_168+478insGGGGGC
n.319+37_319+38insGGGGGC
n.81+333_81+334insGGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACCCCCCCA2650149257RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGT (n.124+37_124+38insGGGGGGT)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGT (n.-93+477_-93+478insGGGGGGT)
n.168+477_168+478insGGGGGGT
n.319+37_319+38insGGGGGGT
n.81+333_81+334insGGGGGGT
c.-93+578_-93+579insGGGGGGT (n.-93+578_-93+579insGGGGGGT)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGT (n.-93+606_-93+607insGGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCCCA2650149246RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGGC)
n.168+477_168+478insGGGGGGC
n.319+37_319+38insGGGGGGC
n.81+333_81+334insGGGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774796C>ACA2557290953RAB29c.124+37G>T (n.124+37G>T)
c.-93+477G>T (n.-93+477G>T)
n.168+477G>T
n.319+37G>T
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c.-93+578G>T (n.-93+578G>T)
c.-93+606G>T (n.-93+606G>T)
 gnomAD v4
1g.205774796C=CA2482718000RAB29c.124+37G= (n.124+37G=)
c.-93+477G= (n.-93+477G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCCCA2650149274RAB29c.124+37_124+38insGGCTGG (n.124+37_124+38insGGCTGG)
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCA1011509699RAB29c.124+37_124+38insGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACCCCCCCA2650149277RAB29c.124+37_124+38insGGGGTGG (n.124+37_124+38insGGGGTGG)
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n.168+477_168+478insGGGGTGG
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCCCCA2650149273RAB29c.124+37_124+38insGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGCTGG)
c.-93+477_-93+478insGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGCTGG)
n.168+477_168+478insGGGCTGG
n.319+37_319+38insGGGCTGG
n.81+333_81+334insGGGCTGG
c.-93+578_-93+579insGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGCTGG)
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCA2515977371RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGG)
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n.168+477_168+478insGGGGGGG
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1g.205774797_205774798insGACCCCCCA2650149234RAB29c.124+37_124+38insGGGTCGG (n.124+37_124+38insGGGTCGG)
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCCCCCA2650149253RAB29c.124+37_124+38insGGGGTTGG (n.124+37_124+38insGGGGTTGG)
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n.319+37_319+38insGGGGTTGG
n.81+333_81+334insGGGGTTGG
c.-93+578_-93+579insGGGGTTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGTTGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGTTGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCCCCCA2650149272RAB29c.124+37_124+38insGGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGGCTGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGCTGG)
n.168+477_168+478insGGGGCTGG
n.319+37_319+38insGGGGCTGG
n.81+333_81+334insGGGGCTGG
c.-93+578_-93+579insGGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGCTGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGCTGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCA1011509700RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCCACCCA2650149252RAB29c.124+37_124+38insTGGGGTTGG (n.124+37_124+38insTGGGGTTGG)
c.-93+477_-93+478insTGGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insTGGGGTTGG)
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n.81+333_81+334insTGGGGTTGG
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 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCCCCCCA2650149251RAB29c.124+37_124+38insGGGGGTTGG (n.124+37_124+38insGGGGGTTGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGTTGG)
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n.319+37_319+38insGGGGGTTGG
n.81+333_81+334insGGGGGTTGG
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c.-93+606_-93+607insGGGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGTTGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCA1011509701RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCA2650149268RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCA1011509705RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCCA2650149267RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCCCCCCCCCCCCCA2650149271RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGCTGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGCTGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGCTGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2650149266RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774797dupCA1357028RAB29c.124+37dup (n.124+37dup)
c.-93+477dup (n.-93+477dup)
n.168+477dup
n.319+37dup
n.81+333dup
c.-93+578dup (n.-93+578dup)
c.-93+606dup (n.-93+606dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.205774809_205774814dupCA528547574RAB29c.124+32_124+37dup (n.124+32_124+37dup)
c.-93+472_-93+477dup (n.-93+472_-93+477dup)
n.168+472_168+477dup
n.319+32_319+37dup
n.81+328_81+333dup
c.-93+573_-93+578dup (n.-93+573_-93+578dup)
c.-93+601_-93+606dup (n.-93+601_-93+606dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774814dupCA2650149229RAB29c.124+26_124+37dup (n.124+26_124+37dup)
c.-93+466_-93+477dup (n.-93+466_-93+477dup)
n.168+466_168+477dup
n.319+26_319+37dup
n.81+322_81+333dup
c.-93+567_-93+578dup (n.-93+567_-93+578dup)
c.-93+595_-93+606dup (n.-93+595_-93+606dup)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774814delCA1357027RAB29c.124+32_124+37del (n.124+32_124+37del)
c.-93+472_-93+477del (n.-93+472_-93+477del)
n.168+472_168+477del
n.319+32_319+37del
n.81+328_81+333del
c.-93+573_-93+578del (n.-93+573_-93+578del)
c.-93+601_-93+606del (n.-93+601_-93+606del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774814delCA2574118874RAB29c.124+26_124+37del (n.124+26_124+37del)
c.-93+466_-93+477del (n.-93+466_-93+477del)
n.168+466_168+477del
n.319+26_319+37del
n.81+322_81+333del
c.-93+567_-93+578del (n.-93+567_-93+578del)
c.-93+595_-93+606del (n.-93+595_-93+606del)
 gnomAD v4
1g.205774802_205774837delCA2650149238RAB29c.124+2_124+37del
c.-93+442_-93+477del (n.-93+442_-93+477del)
n.168+442_168+477del
n.319+2_319+37del
n.81+298_81+333del
c.-93+543_-93+578del (n.-93+543_-93+578del)
c.-93+571_-93+606del (n.-93+571_-93+606del)
 gnomAD v4
1g.205774797C>ACA2650149279RAB29c.124+36G>T (n.124+36G>T)
c.-93+476G>T (n.-93+476G>T)
n.168+476G>T
n.319+36G>T
n.81+332G>T
c.-93+577G>T (n.-93+577G>T)
c.-93+605G>T (n.-93+605G>T)
 gnomAD v4
1g.205774797C=CA2482718007RAB29c.124+36G= (n.124+36G=)
c.-93+476G= (n.-93+476G=)
n.168+476G=
n.319+36G=
n.81+332G=
c.-93+577G= (n.-93+577G=)
c.-93+605G= (n.-93+605G=)
1g.205774797C>GCA2650149278RAB29c.124+36G>C (n.124+36G>C)
c.-93+476G>C (n.-93+476G>C)
n.168+476G>C
n.319+36G>C
n.81+332G>C
c.-93+577G>C (n.-93+577G>C)
c.-93+605G>C (n.-93+605G>C)
 gnomAD v4
1g.205774797C>TCA1357029RAB29c.124+36G>A (n.124+36G>A)
c.-93+476G>A (n.-93+476G>A)
n.168+476G>A
n.319+36G>A
n.81+332G>A
c.-93+577G>A (n.-93+577G>A)
c.-93+605G>A (n.-93+605G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACCA2650149286RAB29c.124+36_124+37insTG (n.124+36_124+37insTG)
c.-93+476_-93+477insTG (n.-93+476_-93+477insTG)
n.168+476_168+477insTG
n.319+36_319+37insTG
n.81+332_81+333insTG
c.-93+577_-93+578insTG (n.-93+577_-93+578insTG)
c.-93+605_-93+606insTG (n.-93+605_-93+606insTG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGCCA2747469474RAB29c.124+36_124+37insCG (n.124+36_124+37insCG)
c.-93+476_-93+477insCG (n.-93+476_-93+477insCG)
n.168+476_168+477insCG
n.319+36_319+37insCG
n.81+332_81+333insCG
c.-93+577_-93+578insCG (n.-93+577_-93+578insCG)
c.-93+605_-93+606insCG (n.-93+605_-93+606insCG)
1g.205774797_205774798insAACCA2650149287RAB29c.124+36_124+37insTTG (n.124+36_124+37insTTG)
c.-93+476_-93+477insTTG (n.-93+476_-93+477insTTG)
n.168+476_168+477insTTG
n.319+36_319+37insTTG
n.81+332_81+333insTTG
c.-93+577_-93+578insTTG (n.-93+577_-93+578insTTG)
c.-93+605_-93+606insTTG (n.-93+605_-93+606insTTG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCA2650149283RAB29c.124+36_124+37insCTG (n.124+36_124+37insCTG)
c.-93+476_-93+477insCTG (n.-93+476_-93+477insCTG)
n.168+476_168+477insCTG
n.319+36_319+37insCTG
n.81+332_81+333insCTG
c.-93+577_-93+578insCTG (n.-93+577_-93+578insCTG)
c.-93+605_-93+606insCTG (n.-93+605_-93+606insCTG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCACCA2650149282RAB29c.124+36_124+37insTGG (n.124+36_124+37insTGG)
c.-93+476_-93+477insTGG (n.-93+476_-93+477insTGG)
n.168+476_168+477insTGG
n.319+36_319+37insTGG
n.81+332_81+333insTGG
c.-93+577_-93+578insTGG (n.-93+577_-93+578insTGG)
c.-93+605_-93+606insTGG (n.-93+605_-93+606insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCGCCA2650149285RAB29c.124+36_124+37insCGG (n.124+36_124+37insCGG)
c.-93+476_-93+477insCGG (n.-93+476_-93+477insCGG)
n.168+476_168+477insCGG
n.319+36_319+37insCGG
n.81+332_81+333insCGG
c.-93+577_-93+578insCGG (n.-93+577_-93+578insCGG)
c.-93+605_-93+606insCGG (n.-93+605_-93+606insCGG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGACCA2650149280RAB29c.124+36_124+37insTCG (n.124+36_124+37insTCG)
c.-93+476_-93+477insTCG (n.-93+476_-93+477insTCG)
n.168+476_168+477insTCG
n.319+36_319+37insTCG
n.81+332_81+333insTCG
c.-93+577_-93+578insTCG (n.-93+577_-93+578insTCG)
c.-93+605_-93+606insTCG (n.-93+605_-93+606insTCG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGCCA2650149281RAB29c.124+36_124+37insCCG (n.124+36_124+37insCCG)
c.-93+476_-93+477insCCG (n.-93+476_-93+477insCCG)
n.168+476_168+477insCCG
n.319+36_319+37insCCG
n.81+332_81+333insCCG
c.-93+577_-93+578insCCG (n.-93+577_-93+578insCCG)
c.-93+605_-93+606insCCG (n.-93+605_-93+606insCCG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCCCACCA2650149284RAB29c.124+36_124+37insTGGGGGTTG (n.124+36_124+37insTGGGGGTTG)
c.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG (n.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG)
n.168+476_168+477insTGGGGGTTG
n.319+36_319+37insTGGGGGTTG
n.81+332_81+333insTGGGGGTTG
c.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG (n.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG)
c.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG (n.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACA2650149293RAB29c.124+35_124+36insT (n.124+35_124+36insT)
c.-93+475_-93+476insT (n.-93+475_-93+476insT)
n.168+475_168+476insT
n.319+35_319+36insT
n.81+331_81+332insT
c.-93+576_-93+577insT (n.-93+576_-93+577insT)
c.-93+604_-93+605insT (n.-93+604_-93+605insT)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGCA2650149298RAB29c.124+35_124+36insC (n.124+35_124+36insC)
c.-93+475_-93+476insC (n.-93+475_-93+476insC)
n.168+475_168+476insC
n.319+35_319+36insC
n.81+331_81+332insC
c.-93+576_-93+577insC (n.-93+576_-93+577insC)
c.-93+604_-93+605insC (n.-93+604_-93+605insC)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACA2606942472RAB29c.124+35_124+36insTT (n.124+35_124+36insTT)
c.-93+475_-93+476insTT (n.-93+475_-93+476insTT)
n.168+475_168+476insTT
n.319+35_319+36insTT
n.81+331_81+332insTT
c.-93+576_-93+577insTT (n.-93+576_-93+577insTT)
c.-93+604_-93+605insTT (n.-93+604_-93+605insTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCA2650149294RAB29c.124+35_124+36insCT (n.124+35_124+36insCT)
c.-93+475_-93+476insCT (n.-93+475_-93+476insCT)
n.168+475_168+476insCT
n.319+35_319+36insCT
n.81+331_81+332insCT
c.-93+576_-93+577insCT (n.-93+576_-93+577insCT)
c.-93+604_-93+605insCT (n.-93+604_-93+605insCT)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCACA2650149296RAB29c.124+35_124+36insTG (n.124+35_124+36insTG)
c.-93+475_-93+476insTG (n.-93+475_-93+476insTG)
n.168+475_168+476insTG
n.319+35_319+36insTG
n.81+331_81+332insTG
c.-93+576_-93+577insTG (n.-93+576_-93+577insTG)
c.-93+604_-93+605insTG (n.-93+604_-93+605insTG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCGCA2650149297RAB29c.124+35_124+36insCG (n.124+35_124+36insCG)
c.-93+475_-93+476insCG (n.-93+475_-93+476insCG)
n.168+475_168+476insCG
n.319+35_319+36insCG
n.81+331_81+332insCG
c.-93+576_-93+577insCG (n.-93+576_-93+577insCG)
c.-93+604_-93+605insCG (n.-93+604_-93+605insCG)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGACA2650149291RAB29c.124+35_124+36insTC (n.124+35_124+36insTC)
c.-93+475_-93+476insTC (n.-93+475_-93+476insTC)
n.168+475_168+476insTC
n.319+35_319+36insTC
n.81+331_81+332insTC
c.-93+576_-93+577insTC (n.-93+576_-93+577insTC)
c.-93+604_-93+605insTC (n.-93+604_-93+605insTC)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGCA2650149290RAB29c.124+35_124+36insCC (n.124+35_124+36insCC)
c.-93+475_-93+476insCC (n.-93+475_-93+476insCC)
n.168+475_168+476insCC
n.319+35_319+36insCC
n.81+331_81+332insCC
c.-93+576_-93+577insCC (n.-93+576_-93+577insCC)
c.-93+604_-93+605insCC (n.-93+604_-93+605insCC)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGGCA2650149295RAB29c.124+35_124+36insCCT (n.124+35_124+36insCCT)
c.-93+475_-93+476insCCT (n.-93+475_-93+476insCCT)
n.168+475_168+476insCCT
n.319+35_319+36insCCT
n.81+331_81+332insCCT
c.-93+576_-93+577insCCT (n.-93+576_-93+577insCCT)
c.-93+604_-93+605insCCT (n.-93+604_-93+605insCCT)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGAGCA2650149292RAB29c.124+35_124+36insCTC (n.124+35_124+36insCTC)
c.-93+475_-93+476insCTC (n.-93+475_-93+476insCTC)
n.168+475_168+476insCTC
n.319+35_319+36insCTC
n.81+331_81+332insCTC
c.-93+576_-93+577insCTC (n.-93+576_-93+577insCTC)
c.-93+604_-93+605insCTC (n.-93+604_-93+605insCTC)
 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGGCA2747469480RAB29c.124+35_124+36insCCC (n.124+35_124+36insCCC)
c.-93+475_-93+476insCCC (n.-93+475_-93+476insCCC)
n.168+475_168+476insCCC
n.319+35_319+36insCCC
n.81+331_81+332insCCC
c.-93+576_-93+577insCCC (n.-93+576_-93+577insCCC)
c.-93+604_-93+605insCCC (n.-93+604_-93+605insCCC)
1g.205774798delCA2650149289RAB29c.124+35del (n.124+35del)
c.-93+475del (n.-93+475del)
n.168+475del
n.319+35del
n.81+331del
c.-93+576del (n.-93+576del)
c.-93+604del (n.-93+604del)
 gnomAD v4
1g.205774798T>ACA1011509720RAB29c.124+35A>T (n.124+35A>T)
c.-93+475A>T (n.-93+475A>T)
n.168+475A>T
n.319+35A>T
n.81+331A>T
c.-93+576A>T (n.-93+576A>T)
c.-93+604A>T (n.-93+604A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798T>CCA1357030RAB29c.124+35A>G (n.124+35A>G)
c.-93+475A>G (n.-93+475A>G)
n.168+475A>G
n.319+35A>G
n.81+331A>G
c.-93+576A>G (n.-93+576A>G)
c.-93+604A>G (n.-93+604A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798T>GCA2650149288RAB29c.124+35A>C (n.124+35A>C)
c.-93+475A>C (n.-93+475A>C)
n.168+475A>C
n.319+35A>C
n.81+331A>C
c.-93+576A>C (n.-93+576A>C)
c.-93+604A>C (n.-93+604A>C)
 gnomAD v4
1g.205774798T=CA1145704407RAB29c.124+35A= (n.124+35A=)
c.-93+475A= (n.-93+475A=)
n.168+475A=
n.319+35A=
n.81+331A=
c.-93+576A= (n.-93+576A=)
c.-93+604A= (n.-93+604A=)
1g.205774798dupCA528547577RAB29c.124+35dup (n.124+35dup)
c.-93+475dup (n.-93+475dup)
n.168+475dup
n.319+35dup
n.81+331dup
c.-93+576dup (n.-93+576dup)
c.-93+604dup (n.-93+604dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACA2650149317RAB29c.124+34_124+35insT (n.124+34_124+35insT)
c.-93+474_-93+475insT (n.-93+474_-93+475insT)
n.168+474_168+475insT
n.319+34_319+35insT
n.81+330_81+331insT
c.-93+575_-93+576insT (n.-93+575_-93+576insT)
c.-93+603_-93+604insT (n.-93+603_-93+604insT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCA2650149301RAB29c.124+34_124+35insC (n.124+34_124+35insC)
c.-93+474_-93+475insC (n.-93+474_-93+475insC)
n.168+474_168+475insC
n.319+34_319+35insC
n.81+330_81+331insC
c.-93+575_-93+576insC (n.-93+575_-93+576insC)
c.-93+603_-93+604insC (n.-93+603_-93+604insC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCA2650149319RAB29c.124+34_124+35insGT (n.124+34_124+35insGT)
c.-93+474_-93+475insGT (n.-93+474_-93+475insGT)
n.168+474_168+475insGT
n.319+34_319+35insGT
n.81+330_81+331insGT
c.-93+575_-93+576insGT (n.-93+575_-93+576insGT)
c.-93+603_-93+604insGT (n.-93+603_-93+604insGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCA2650149302RAB29c.124+34_124+35insGC (n.124+34_124+35insGC)
c.-93+474_-93+475insGC (n.-93+474_-93+475insGC)
n.168+474_168+475insGC
n.319+34_319+35insGC
n.81+330_81+331insGC
c.-93+575_-93+576insGC (n.-93+575_-93+576insGC)
c.-93+603_-93+604insGC (n.-93+603_-93+604insGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insTCCA528547579RAB29c.124+34_124+35insGA (n.124+34_124+35insGA)
c.-93+474_-93+475insGA (n.-93+474_-93+475insGA)
n.168+474_168+475insGA
n.319+34_319+35insGA
n.81+330_81+331insGA
c.-93+575_-93+576insGA (n.-93+575_-93+576insGA)
c.-93+603_-93+604insGA (n.-93+603_-93+604insGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCA2650149321RAB29c.124+34_124+35insGGT (n.124+34_124+35insGGT)
c.-93+474_-93+475insGGT (n.-93+474_-93+475insGGT)
n.168+474_168+475insGGT
n.319+34_319+35insGGT
n.81+330_81+331insGGT
c.-93+575_-93+576insGGT (n.-93+575_-93+576insGGT)
c.-93+603_-93+604insGGT (n.-93+603_-93+604insGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCA2650149303RAB29c.124+34_124+35insGGC (n.124+34_124+35insGGC)
c.-93+474_-93+475insGGC (n.-93+474_-93+475insGGC)
n.168+474_168+475insGGC
n.319+34_319+35insGGC
n.81+330_81+331insGGC
c.-93+575_-93+576insGGC (n.-93+575_-93+576insGGC)
c.-93+603_-93+604insGGC (n.-93+603_-93+604insGGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCA2650149322RAB29c.124+34_124+35insGGGT (n.124+34_124+35insGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGT)
n.168+474_168+475insGGGT
n.319+34_319+35insGGGT
n.81+330_81+331insGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCA2650149304RAB29c.124+34_124+35insGGGC (n.124+34_124+35insGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGC)
n.168+474_168+475insGGGC
n.319+34_319+35insGGGC
n.81+330_81+331insGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCA2650149324RAB29c.124+34_124+35insGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCA2650149305RAB29c.124+34_124+35insGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCA2650149325RAB29c.124+34_124+35insGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCA2650149306RAB29c.124+34_124+35insGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCCA2650149326RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCCA2650149307RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCCCA2650149329RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCCCA2650149308RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.205774799C>ACA2574118877RAB29c.124+34G>T (n.124+34G>T)
c.-93+474G>T (n.-93+474G>T)
n.168+474G>T
n.319+34G>T
n.81+330G>T
c.-93+575G>T (n.-93+575G>T)
c.-93+603G>T (n.-93+603G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774799C=CA2482718015RAB29c.124+34G= (n.124+34G=)
c.-93+474G= (n.-93+474G=)
n.168+474G=
n.319+34G=
n.81+330G=
c.-93+575G= (n.-93+575G=)
c.-93+603G= (n.-93+603G=)
1g.205774799C>GCA2482718014RAB29c.124+34G>C (n.124+34G>C)
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n.319+34G>C
n.81+330G>C
c.-93+575G>C (n.-93+575G>C)
c.-93+603G>C (n.-93+603G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774799C>TCA2650149314RAB29c.124+34G>A (n.124+34G>A)
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n.81+330G>A
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 gnomAD v4
1g.205774799_205774803delCA2650149311RAB29c.124+30_124+34del (n.124+30_124+34del)
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n.168+470_168+474del
n.319+30_319+34del
n.81+326_81+330del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCA528547581RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGG)
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n.81+330_81+331insGGGGGGG
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 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCA2650149335RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCA2650149315RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCA2650149316RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGG
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c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2650149300RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1011509734RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803dupCA2574118876RAB29c.124+34dup (n.124+34dup)
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n.168+474dup
n.319+34dup
n.81+330dup
c.-93+575dup (n.-93+575dup)
c.-93+603dup (n.-93+603dup)
 gnomAD v4
1g.205774802_205774803dupCA2650149332RAB29c.124+33_124+34dup (n.124+33_124+34dup)
c.-93+473_-93+474dup (n.-93+473_-93+474dup)
n.168+473_168+474dup
n.319+33_319+34dup
n.81+329_81+330dup
c.-93+574_-93+575dup (n.-93+574_-93+575dup)
c.-93+602_-93+603dup (n.-93+602_-93+603dup)
 gnomAD v4
1g.205774801_205774803dupCA2650149340RAB29c.124+32_124+34dup (n.124+32_124+34dup)
c.-93+472_-93+474dup (n.-93+472_-93+474dup)
n.168+472_168+474dup
n.319+32_319+34dup
n.81+328_81+330dup
c.-93+573_-93+575dup (n.-93+573_-93+575dup)
c.-93+601_-93+603dup (n.-93+601_-93+603dup)
 gnomAD v4
1g.205774800_205774803dupCA1357031RAB29c.124+31_124+34dup (n.124+31_124+34dup)
c.-93+471_-93+474dup (n.-93+471_-93+474dup)
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n.319+31_319+34dup
n.81+327_81+330dup
c.-93+572_-93+575dup (n.-93+572_-93+575dup)
c.-93+600_-93+603dup (n.-93+600_-93+603dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774799_205774803dupCA2650149338RAB29c.124+30_124+34dup (n.124+30_124+34dup)
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n.81+326_81+330dup
c.-93+571_-93+575dup (n.-93+571_-93+575dup)
c.-93+599_-93+603dup (n.-93+599_-93+603dup)
 gnomAD v4
1g.205774803delCA2650149309RAB29c.124+34del (n.124+34del)
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n.168+474del
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c.-93+603del (n.-93+603del)
 gnomAD v4
1g.205774801_205774803delCA2650149310RAB29c.124+32_124+34del (n.124+32_124+34del)
c.-93+472_-93+474del (n.-93+472_-93+474del)
n.168+472_168+474del
n.319+32_319+34del
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c.-93+573_-93+575del (n.-93+573_-93+575del)
c.-93+601_-93+603del (n.-93+601_-93+603del)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774809delCA2650149312RAB29c.124+28_124+34del (n.124+28_124+34del)
c.-93+468_-93+474del (n.-93+468_-93+474del)
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c.-93+569_-93+575del (n.-93+569_-93+575del)
c.-93+597_-93+603del (n.-93+597_-93+603del)
 gnomAD v4
1g.205774801_205774809delCA2574118875RAB29c.124+26_124+34del (n.124+26_124+34del)
c.-93+466_-93+474del (n.-93+466_-93+474del)
n.168+466_168+474del
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n.81+322_81+330del
c.-93+567_-93+575del (n.-93+567_-93+575del)
c.-93+595_-93+603del (n.-93+595_-93+603del)
1g.205774804_205774820delCA2650149313RAB29c.124+18_124+34del (n.124+18_124+34del)
c.-93+458_-93+474del (n.-93+458_-93+474del)
n.168+458_168+474del
n.319+18_319+34del
n.81+314_81+330del
c.-93+559_-93+575del (n.-93+559_-93+575del)
c.-93+587_-93+603del (n.-93+587_-93+603del)
 gnomAD v4
1g.205774799_205774800insGCA2650149352RAB29c.124+33_124+34insC (n.124+33_124+34insC)
c.-93+473_-93+474insC (n.-93+473_-93+474insC)
n.168+473_168+474insC
n.319+33_319+34insC
n.81+329_81+330insC
c.-93+574_-93+575insC (n.-93+574_-93+575insC)
c.-93+602_-93+603insC (n.-93+602_-93+603insC)
 gnomAD v4
1g.205774799_205774800insGGCA2747469486RAB29c.124+33_124+34insCC (n.124+33_124+34insCC)
c.-93+473_-93+474insCC (n.-93+473_-93+474insCC)
n.168+473_168+474insCC
n.319+33_319+34insCC
n.81+329_81+330insCC
c.-93+574_-93+575insCC (n.-93+574_-93+575insCC)
c.-93+602_-93+603insCC (n.-93+602_-93+603insCC)
1g.205774800C>ACA2650149355RAB29c.124+33G>T (n.124+33G>T)
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
n.168+473G>T
n.319+33G>T
n.81+329G>T
c.-93+574G>T (n.-93+574G>T)
c.-93+602G>T (n.-93+602G>T)
 gnomAD v4
1g.205774800C>GCA2650149356RAB29c.124+33G>C (n.124+33G>C)
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
n.168+473G>C
n.319+33G>C
n.81+329G>C
c.-93+574G>C (n.-93+574G>C)
c.-93+602G>C (n.-93+602G>C)
 gnomAD v4
1g.205774800C>TCA2650149357RAB29c.124+33G>A (n.124+33G>A)
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
n.168+473G>A
n.319+33G>A
n.81+329G>A
c.-93+574G>A (n.-93+574G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCCCA2650149349RAB29c.124+33_124+34insTGGGGG (n.124+33_124+34insTGGGGG)
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n.168+473_168+474insTGGGGG
n.319+33_319+34insTGGGGG
n.81+329_81+330insTGGGGG
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c.-93+602_-93+603insTGGGGG (n.-93+602_-93+603insTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCCCCCA2650149351RAB29c.124+33_124+34insCGGGGG (n.124+33_124+34insCGGGGG)
c.-93+473_-93+474insCGGGGG (n.-93+473_-93+474insCGGGGG)
n.168+473_168+474insCGGGGG
n.319+33_319+34insCGGGGG
n.81+329_81+330insCGGGGG
c.-93+574_-93+575insCGGGGG (n.-93+574_-93+575insCGGGGG)
c.-93+602_-93+603insCGGGGG (n.-93+602_-93+603insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774804_205774808delCA2650149353RAB29c.124+29_124+33del (n.124+29_124+33del)
c.-93+469_-93+473del (n.-93+469_-93+473del)
n.168+469_168+473del
n.319+29_319+33del
n.81+325_81+329del
c.-93+570_-93+574del (n.-93+570_-93+574del)
c.-93+598_-93+602del (n.-93+598_-93+602del)
 gnomAD v4
1g.205774804_205774814delCA2650149354RAB29c.124+23_124+33del (n.124+23_124+33del)
c.-93+463_-93+473del (n.-93+463_-93+473del)
n.168+463_168+473del
n.319+23_319+33del
n.81+319_81+329del
c.-93+564_-93+574del (n.-93+564_-93+574del)
c.-93+592_-93+602del (n.-93+592_-93+602del)
 gnomAD v4
1g.205774801C>ACA1357032RAB29c.124+32G>T (n.124+32G>T)
c.-93+472G>T (n.-93+472G>T)
n.168+472G>T
n.319+32G>T
n.81+328G>T
c.-93+573G>T (n.-93+573G>T)
c.-93+601G>T (n.-93+601G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774801C=CA1148363619RAB29c.124+32G= (n.124+32G=)
c.-93+472G= (n.-93+472G=)
n.168+472G=
n.319+32G=
n.81+328G=
c.-93+573G= (n.-93+573G=)
c.-93+601G= (n.-93+601G=)
1g.205774801C>GCA2650149368RAB29c.124+32G>C (n.124+32G>C)
c.-93+472G>C (n.-93+472G>C)
n.168+472G>C
n.319+32G>C
n.81+328G>C
c.-93+573G>C (n.-93+573G>C)
c.-93+601G>C (n.-93+601G>C)
 gnomAD v4
1g.205774801C>TCA36501317RAB29c.124+32G>A (n.124+32G>A)
c.-93+472G>A (n.-93+472G>A)
n.168+472G>A
n.319+32G>A
n.81+328G>A
c.-93+573G>A (n.-93+573G>A)
c.-93+601G>A (n.-93+601G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCCCA2650149372RAB29c.124+32_124+33insTGGG (n.124+32_124+33insTGGG)
c.-93+472_-93+473insTGGG (n.-93+472_-93+473insTGGG)
n.168+472_168+473insTGGG
n.319+32_319+33insTGGG
n.81+328_81+329insTGGG
c.-93+573_-93+574insTGGG (n.-93+573_-93+574insTGGG)
c.-93+601_-93+602insTGGG (n.-93+601_-93+602insTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCCA2650149367RAB29c.124+32_124+33insTGGGG (n.124+32_124+33insTGGGG)
c.-93+472_-93+473insTGGGG (n.-93+472_-93+473insTGGGG)
n.168+472_168+473insTGGGG
n.319+32_319+33insTGGGG
n.81+328_81+329insTGGGG
c.-93+573_-93+574insTGGGG (n.-93+573_-93+574insTGGGG)
c.-93+601_-93+602insTGGGG (n.-93+601_-93+602insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774804_205774807delCA2574118878RAB29c.124+29_124+32del (n.124+29_124+32del)
c.-93+469_-93+472del (n.-93+469_-93+472del)
n.168+469_168+472del
n.319+29_319+32del
n.81+325_81+328del
c.-93+570_-93+573del (n.-93+570_-93+573del)
c.-93+598_-93+601del (n.-93+598_-93+601del)
1g.205774804_205774813delCA2650149371RAB29c.124+23_124+32del (n.124+23_124+32del)
c.-93+463_-93+472del (n.-93+463_-93+472del)
n.168+463_168+472del
n.319+23_319+32del
n.81+319_81+328del
c.-93+564_-93+573del (n.-93+564_-93+573del)
c.-93+592_-93+601del (n.-93+592_-93+601del)
 gnomAD v4
1g.205774804_205774818delCA2650149369RAB29c.124+18_124+32del (n.124+18_124+32del)
c.-93+458_-93+472del (n.-93+458_-93+472del)
n.168+458_168+472del
n.319+18_319+32del
n.81+314_81+328del
c.-93+559_-93+573del (n.-93+559_-93+573del)
c.-93+587_-93+601del (n.-93+587_-93+601del)
 gnomAD v4
1g.205774802C>ACA1357033RAB29c.124+31G>T (n.124+31G>T)
c.-93+471G>T (n.-93+471G>T)
n.168+471G>T
n.319+31G>T
n.81+327G>T
c.-93+572G>T (n.-93+572G>T)
c.-93+600G>T (n.-93+600G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774802C=CA2482718018RAB29c.124+31G= (n.124+31G=)
c.-93+471G= (n.-93+471G=)
n.168+471G=
n.319+31G=
n.81+327G=
c.-93+572G= (n.-93+572G=)
c.-93+600G= (n.-93+600G=)
1g.205774802C>GCA2650149382RAB29c.124+31G>C (n.124+31G>C)
c.-93+471G>C (n.-93+471G>C)
n.168+471G>C
n.319+31G>C
n.81+327G>C
c.-93+572G>C (n.-93+572G>C)
c.-93+600G>C (n.-93+600G>C)
 gnomAD v4
1g.205774802C>TCA730461846RAB29c.124+31G>A (n.124+31G>A)
c.-93+471G>A (n.-93+471G>A)
n.168+471G>A
n.319+31G>A
n.81+327G>A
c.-93+572G>A (n.-93+572G>A)
c.-93+600G>A (n.-93+600G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCCA2650149376RAB29c.124+31_124+32insTGG (n.124+31_124+32insTGG)
c.-93+471_-93+472insTGG (n.-93+471_-93+472insTGG)
n.168+471_168+472insTGG
n.319+31_319+32insTGG
n.81+327_81+328insTGG
c.-93+572_-93+573insTGG (n.-93+572_-93+573insTGG)
c.-93+600_-93+601insTGG (n.-93+600_-93+601insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCA2650149377RAB29c.124+31_124+32insTGGG (n.124+31_124+32insTGGG)
c.-93+471_-93+472insTGGG (n.-93+471_-93+472insTGGG)
n.168+471_168+472insTGGG
n.319+31_319+32insTGGG
n.81+327_81+328insTGGG
c.-93+572_-93+573insTGGG (n.-93+572_-93+573insTGGG)
c.-93+600_-93+601insTGGG (n.-93+600_-93+601insTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774803C>ACA2650149392RAB29c.124+30G>T (n.124+30G>T)
c.-93+470G>T (n.-93+470G>T)
n.168+470G>T
n.319+30G>T
n.81+326G>T
c.-93+571G>T (n.-93+571G>T)
c.-93+599G>T (n.-93+599G>T)
 gnomAD v4
1g.205774803C>TCA2650149390RAB29c.124+30G>A (n.124+30G>A)
c.-93+470G>A (n.-93+470G>A)
n.168+470G>A
n.319+30G>A
n.81+326G>A
c.-93+571G>A (n.-93+571G>A)
c.-93+599G>A (n.-93+599G>A)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCA2650149393RAB29c.124+30_124+31insTG (n.124+30_124+31insTG)
c.-93+470_-93+471insTG (n.-93+470_-93+471insTG)
n.168+470_168+471insTG
n.319+30_319+31insTG
n.81+326_81+327insTG
c.-93+571_-93+572insTG (n.-93+571_-93+572insTG)
c.-93+599_-93+600insTG (n.-93+599_-93+600insTG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insGCCA2650149394RAB29c.124+30_124+31insCG (n.124+30_124+31insCG)
c.-93+470_-93+471insCG (n.-93+470_-93+471insCG)
n.168+470_168+471insCG
n.319+30_319+31insCG
n.81+326_81+327insCG
c.-93+571_-93+572insCG (n.-93+571_-93+572insCG)
c.-93+599_-93+600insCG (n.-93+599_-93+600insCG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAACCA2650149389RAB29c.124+30_124+31insTTG (n.124+30_124+31insTTG)
c.-93+470_-93+471insTTG (n.-93+470_-93+471insTTG)
n.168+470_168+471insTTG
n.319+30_319+31insTTG
n.81+326_81+327insTTG
c.-93+571_-93+572insTTG (n.-93+571_-93+572insTTG)
c.-93+599_-93+600insTTG (n.-93+599_-93+600insTTG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCA2650149395RAB29c.124+30_124+31insTGG (n.124+30_124+31insTGG)
c.-93+470_-93+471insTGG (n.-93+470_-93+471insTGG)
n.168+470_168+471insTGG
n.319+30_319+31insTGG
n.81+326_81+327insTGG
c.-93+571_-93+572insTGG (n.-93+571_-93+572insTGG)
c.-93+599_-93+600insTGG (n.-93+599_-93+600insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCCA2650149396RAB29c.124+30_124+31insCGG (n.124+30_124+31insCGG)
c.-93+470_-93+471insCGG (n.-93+470_-93+471insCGG)
n.168+470_168+471insCGG
n.319+30_319+31insCGG
n.81+326_81+327insCGG
c.-93+571_-93+572insCGG (n.-93+571_-93+572insCGG)
c.-93+599_-93+600insCGG (n.-93+599_-93+600insCGG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804delinsCTCA2482718020RAB29c.124+29_124+30delinsAG (n.124+29_124+30delinsAG)
c.-93+469_-93+470delinsAG (n.-93+469_-93+470delinsAG)
n.168+469_168+470delinsAG
n.319+29_319+30delinsAG
n.81+325_81+326delinsAG
c.-93+570_-93+571delinsAG (n.-93+570_-93+571delinsAG)
c.-93+598_-93+599delinsAG (n.-93+598_-93+599delinsAG)
1g.205774803_205774804insACA2650149402RAB29c.124+29_124+30insT (n.124+29_124+30insT)
c.-93+469_-93+470insT (n.-93+469_-93+470insT)
n.168+469_168+470insT
n.319+29_319+30insT
n.81+325_81+326insT
c.-93+570_-93+571insT (n.-93+570_-93+571insT)
c.-93+598_-93+599insT (n.-93+598_-93+599insT)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAACA2650149404RAB29c.124+29_124+30insTT (n.124+29_124+30insTT)
c.-93+469_-93+470insTT (n.-93+469_-93+470insTT)
n.168+469_168+470insTT
n.319+29_319+30insTT
n.81+325_81+326insTT
c.-93+570_-93+571insTT (n.-93+570_-93+571insTT)
c.-93+598_-93+599insTT (n.-93+598_-93+599insTT)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAGCA2650149405RAB29c.124+29_124+30insCT (n.124+29_124+30insCT)
c.-93+469_-93+470insCT (n.-93+469_-93+470insCT)
n.168+469_168+470insCT
n.319+29_319+30insCT
n.81+325_81+326insCT
c.-93+570_-93+571insCT (n.-93+570_-93+571insCT)
c.-93+598_-93+599insCT (n.-93+598_-93+599insCT)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACA2536347624RAB29c.124+29_124+30insTG (n.124+29_124+30insTG)
c.-93+469_-93+470insTG (n.-93+469_-93+470insTG)
n.168+469_168+470insTG
n.319+29_319+30insTG
n.81+325_81+326insTG
c.-93+570_-93+571insTG (n.-93+570_-93+571insTG)
c.-93+598_-93+599insTG (n.-93+598_-93+599insTG)
 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCA2650149406RAB29c.124+29_124+30insCG (n.124+29_124+30insCG)
c.-93+469_-93+470insCG (n.-93+469_-93+470insCG)
n.168+469_168+470insCG
n.319+29_319+30insCG
n.81+325_81+326insCG
c.-93+570_-93+571insCG (n.-93+570_-93+571insCG)
c.-93+598_-93+599insCG (n.-93+598_-93+599insCG)
 gnomAD v4
1g.205774804delCA422901741RAB29c.124+29del (n.124+29del)
c.-93+469del (n.-93+469del)
n.168+469del
n.319+29del
n.81+325del
c.-93+570del (n.-93+570del)
c.-93+598del (n.-93+598del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>ACA1011509745RAB29c.124+29A>T (n.124+29A>T)
c.-93+469A>T (n.-93+469A>T)
n.168+469A>T
n.319+29A>T
n.81+325A>T
c.-93+570A>T (n.-93+570A>T)
c.-93+598A>T (n.-93+598A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>CCA1357034RAB29c.124+29A>G (n.124+29A>G)
c.-93+469A>G (n.-93+469A>G)
n.168+469A>G
n.319+29A>G
n.81+325A>G
c.-93+570A>G (n.-93+570A>G)
c.-93+598A>G (n.-93+598A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>GCA2650149408RAB29c.124+29A>C (n.124+29A>C)
c.-93+469A>C (n.-93+469A>C)
n.168+469A>C
n.319+29A>C
n.81+325A>C
c.-93+570A>C (n.-93+570A>C)
c.-93+598A>C (n.-93+598A>C)
 gnomAD v4
1g.205774804T=CA2482718024RAB29c.124+29A= (n.124+29A=)
c.-93+469A= (n.-93+469A=)
n.168+469A=
n.319+29A=
n.81+325A=
c.-93+570A= (n.-93+570A=)
c.-93+598A= (n.-93+598A=)
1g.205774804_205774810delCA2650149407RAB29c.124+23_124+29del (n.124+23_124+29del)
c.-93+463_-93+469del (n.-93+463_-93+469del)
n.168+463_168+469del
n.319+23_319+29del
n.81+319_81+325del
c.-93+564_-93+570del (n.-93+564_-93+570del)
c.-93+592_-93+598del (n.-93+592_-93+598del)
 gnomAD v4
1g.205774805C>ACA2650149409RAB29c.124+28G>T (n.124+28G>T)
c.-93+468G>T (n.-93+468G>T)
n.168+468G>T
n.319+28G>T
n.81+324G>T
c.-93+569G>T (n.-93+569G>T)
c.-93+597G>T (n.-93+597G>T)
 gnomAD v4
1g.205774805C=CA2482718028RAB29c.124+28G= (n.124+28G=)
c.-93+468G= (n.-93+468G=)
n.168+468G=
n.319+28G=
n.81+324G=
c.-93+569G= (n.-93+569G=)
c.-93+597G= (n.-93+597G=)
1g.205774805C>GCA2650149410RAB29c.124+28G>C (n.124+28G>C)
c.-93+468G>C (n.-93+468G>C)
n.168+468G>C
n.319+28G>C
n.81+324G>C
c.-93+569G>C (n.-93+569G>C)
c.-93+597G>C (n.-93+597G>C)
 gnomAD v4
1g.205774805C>TCA36501328RAB29c.124+28G>A (n.124+28G>A)
c.-93+468G>A (n.-93+468G>A)
n.168+468G>A
n.319+28G>A
n.81+324G>A
c.-93+569G>A (n.-93+569G>A)
c.-93+597G>A (n.-93+597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774809dupCA2650149411RAB29c.124+28dup (n.124+28dup)
c.-93+468dup (n.-93+468dup)
n.168+468dup
n.319+28dup
n.81+324dup
c.-93+569dup (n.-93+569dup)
c.-93+597dup (n.-93+597dup)
 gnomAD v4
1g.205774809delCA344439379RAB29c.124+28del (n.124+28del)
c.-93+468del (n.-93+468del)
n.168+468del
n.319+28del
n.81+324del
c.-93+569del (n.-93+569del)
c.-93+597del (n.-93+597del)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774820delCA2650149412RAB29c.124+18_124+28del (n.124+18_124+28del)
c.-93+458_-93+468del (n.-93+458_-93+468del)
n.168+458_168+468del
n.319+18_319+28del
n.81+314_81+324del
c.-93+559_-93+569del (n.-93+559_-93+569del)
c.-93+587_-93+597del (n.-93+587_-93+597del)
 gnomAD v4
1g.205774806C>ACA2650149415RAB29c.124+27G>T (n.124+27G>T)
c.-93+467G>T (n.-93+467G>T)
n.168+467G>T
n.319+27G>T
n.81+323G>T
c.-93+568G>T (n.-93+568G>T)
c.-93+596G>T (n.-93+596G>T)
 gnomAD v4
1g.205774806C>TCA2574118879RAB29c.124+27G>A (n.124+27G>A)
c.-93+467G>A (n.-93+467G>A)
n.168+467G>A
n.319+27G>A
n.81+323G>A
c.-93+568G>A (n.-93+568G>A)
c.-93+596G>A (n.-93+596G>A)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACCCCCA2650149413RAB29c.124+27_124+28insTGGGGG (n.124+27_124+28insTGGGGG)
c.-93+467_-93+468insTGGGGG (n.-93+467_-93+468insTGGGGG)
n.168+467_168+468insTGGGGG
n.319+27_319+28insTGGGGG
n.81+323_81+324insTGGGGG
c.-93+568_-93+569insTGGGGG (n.-93+568_-93+569insTGGGGG)
c.-93+596_-93+597insTGGGGG (n.-93+596_-93+597insTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774814delCA2650149414RAB29c.124+23_124+27del (n.124+23_124+27del)
c.-93+463_-93+467del (n.-93+463_-93+467del)
n.168+463_168+467del
n.319+23_319+27del
n.81+319_81+323del
c.-93+564_-93+568del (n.-93+564_-93+568del)
c.-93+592_-93+596del (n.-93+592_-93+596del)
 gnomAD v4
1g.205774807C>ACA2650149416RAB29c.124+26G>T (n.124+26G>T)
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
n.168+466G>T
n.319+26G>T
n.81+322G>T
c.-93+567G>T (n.-93+567G>T)
c.-93+595G>T (n.-93+595G>T)
 gnomAD v4
1g.205774807C=CA2482718031RAB29c.124+26G= (n.124+26G=)
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
n.168+466G=
n.319+26G=
n.81+322G=
c.-93+567G= (n.-93+567G=)
c.-93+595G= (n.-93+595G=)
1g.205774807C>GCA2650149417RAB29c.124+26G>C (n.124+26G>C)
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
n.168+466G>C
n.319+26G>C
n.81+322G>C
c.-93+567G>C (n.-93+567G>C)
c.-93+595G>C (n.-93+595G>C)
 gnomAD v4
1g.205774807C>TCA528547588RAB29c.124+26G>A (n.124+26G>A)
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
n.168+466G>A
n.319+26G>A
n.81+322G>A
c.-93+567G>A (n.-93+567G>A)
c.-93+595G>A (n.-93+595G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCCCA2650149419RAB29c.124+26_124+27insTGGG (n.124+26_124+27insTGGG)
c.-93+466_-93+467insTGGG (n.-93+466_-93+467insTGGG)
n.168+466_168+467insTGGG
n.319+26_319+27insTGGG
n.81+322_81+323insTGGG
c.-93+567_-93+568insTGGG (n.-93+567_-93+568insTGGG)
c.-93+595_-93+596insTGGG (n.-93+595_-93+596insTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774813delCA2650149418RAB29c.124+23_124+26del (n.124+23_124+26del)
c.-93+463_-93+466del (n.-93+463_-93+466del)
n.168+463_168+466del
n.319+23_319+26del
n.81+319_81+322del
c.-93+564_-93+567del (n.-93+564_-93+567del)
c.-93+592_-93+595del (n.-93+592_-93+595del)
 gnomAD v4
1g.205774808C>ACA2650149422RAB29c.124+25G>T (n.124+25G>T)
c.-93+465G>T (n.-93+465G>T)
n.168+465G>T
n.319+25G>T
n.81+321G>T
c.-93+566G>T (n.-93+566G>T)
c.-93+594G>T (n.-93+594G>T)
 gnomAD v4
1g.205774808C=CA2482718034RAB29c.124+25G= (n.124+25G=)
c.-93+465G= (n.-93+465G=)
n.168+465G=
n.319+25G=
n.81+321G=
c.-93+566G= (n.-93+566G=)
c.-93+594G= (n.-93+594G=)
1g.205774808C>TCA1357035RAB29c.124+25G>A (n.124+25G>A)
c.-93+465G>A (n.-93+465G>A)
n.168+465G>A
n.319+25G>A
n.81+321G>A
c.-93+566G>A (n.-93+566G>A)
c.-93+594G>A (n.-93+594G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCCA2650149420RAB29c.124+25_124+26insTGG (n.124+25_124+26insTGG)
c.-93+465_-93+466insTGG (n.-93+465_-93+466insTGG)
n.168+465_168+466insTGG
n.319+25_319+26insTGG
n.81+321_81+322insTGG
c.-93+566_-93+567insTGG (n.-93+566_-93+567insTGG)
c.-93+594_-93+595insTGG (n.-93+594_-93+595insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774810_205774812delCA2650149421RAB29c.124+23_124+25del (n.124+23_124+25del)
c.-93+463_-93+465del (n.-93+463_-93+465del)
n.168+463_168+465del
n.319+23_319+25del
n.81+319_81+321del
c.-93+564_-93+566del (n.-93+564_-93+566del)
c.-93+592_-93+594del (n.-93+592_-93+594del)
 gnomAD v4
1g.205774809C>ACA36501335RAB29c.124+24G>T (n.124+24G>T)
c.-93+464G>T (n.-93+464G>T)
n.168+464G>T
n.319+24G>T
n.81+320G>T
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
c.-93+593G>T (n.-93+593G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774809C=CA2482718039RAB29c.124+24G= (n.124+24G=)
c.-93+464G= (n.-93+464G=)
n.168+464G=
n.319+24G=
n.81+320G=
c.-93+565G= (n.-93+565G=)
c.-93+593G= (n.-93+593G=)
1g.205774809C>TCA1357036RAB29c.124+24G>A (n.124+24G>A)
c.-93+464G>A (n.-93+464G>A)
n.168+464G>A
n.319+24G>A
n.81+320G>A
c.-93+565G>A (n.-93+565G>A)
c.-93+593G>A (n.-93+593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCA2650149424RAB29c.124+24_124+25insTG (n.124+24_124+25insTG)
c.-93+464_-93+465insTG (n.-93+464_-93+465insTG)
n.168+464_168+465insTG
n.319+24_319+25insTG
n.81+320_81+321insTG
c.-93+565_-93+566insTG (n.-93+565_-93+566insTG)
c.-93+593_-93+594insTG (n.-93+593_-93+594insTG)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACCA2650149423RAB29c.124+24_124+25insTGG (n.124+24_124+25insTGG)
c.-93+464_-93+465insTGG (n.-93+464_-93+465insTGG)
n.168+464_168+465insTGG
n.319+24_319+25insTGG
n.81+320_81+321insTGG
c.-93+565_-93+566insTGG (n.-93+565_-93+566insTGG)
c.-93+593_-93+594insTGG (n.-93+593_-93+594insTGG)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810delinsCTCA2482718041RAB29c.124+23_124+24delinsAG (n.124+23_124+24delinsAG)
c.-93+463_-93+464delinsAG (n.-93+463_-93+464delinsAG)
n.168+463_168+464delinsAG
n.319+23_319+24delinsAG
n.81+319_81+320delinsAG
c.-93+564_-93+565delinsAG (n.-93+564_-93+565delinsAG)
c.-93+592_-93+593delinsAG (n.-93+592_-93+593delinsAG)
1g.205774809_205774810insACA2650149425RAB29c.124+23_124+24insT (n.124+23_124+24insT)
c.-93+463_-93+464insT (n.-93+463_-93+464insT)
n.168+463_168+464insT
n.319+23_319+24insT
n.81+319_81+320insT
c.-93+564_-93+565insT (n.-93+564_-93+565insT)
c.-93+592_-93+593insT (n.-93+592_-93+593insT)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insAACA2650149426RAB29c.124+23_124+24insTT (n.124+23_124+24insTT)
c.-93+463_-93+464insTT (n.-93+463_-93+464insTT)
n.168+463_168+464insTT
n.319+23_319+24insTT
n.81+319_81+320insTT
c.-93+564_-93+565insTT (n.-93+564_-93+565insTT)
c.-93+592_-93+593insTT (n.-93+592_-93+593insTT)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACA2650149427RAB29c.124+23_124+24insTG (n.124+23_124+24insTG)
c.-93+463_-93+464insTG (n.-93+463_-93+464insTG)
n.168+463_168+464insTG
n.319+23_319+24insTG
n.81+319_81+320insTG
c.-93+564_-93+565insTG (n.-93+564_-93+565insTG)
c.-93+592_-93+593insTG (n.-93+592_-93+593insTG)
 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCA2650149428RAB29c.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+463_168+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+23_319+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+319_81+320insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774810delCA528547591RAB29c.124+23del (n.124+23del)
c.-93+463del (n.-93+463del)
n.168+463del
n.319+23del
n.81+319del
c.-93+564del (n.-93+564del)
c.-93+592del (n.-93+592del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>ACA1011509759RAB29c.124+23A>T (n.124+23A>T)
c.-93+463A>T (n.-93+463A>T)
n.168+463A>T
n.319+23A>T
n.81+319A>T
c.-93+564A>T (n.-93+564A>T)
c.-93+592A>T (n.-93+592A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>CCA1357037RAB29c.124+23A>G (n.124+23A>G)
c.-93+463A>G (n.-93+463A>G)
n.168+463A>G
n.319+23A>G
n.81+319A>G
c.-93+564A>G (n.-93+564A>G)
c.-93+592A>G (n.-93+592A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>GCA2501030540RAB29c.124+23A>C (n.124+23A>C)
c.-93+463A>C (n.-93+463A>C)
n.168+463A>C
n.319+23A>C
n.81+319A>C
c.-93+564A>C (n.-93+564A>C)
c.-93+592A>C (n.-93+592A>C)
 gnomAD v4
1g.205774810T=CA2482718045RAB29c.124+23A= (n.124+23A=)
c.-93+463A= (n.-93+463A=)
n.168+463A=
n.319+23A=
n.81+319A=
c.-93+564A= (n.-93+564A=)
c.-93+592A= (n.-93+592A=)
1g.205774810_205774815delCA2650149429RAB29c.124+18_124+23del (n.124+18_124+23del)
c.-93+458_-93+463del (n.-93+458_-93+463del)
n.168+458_168+463del
n.319+18_319+23del
n.81+314_81+319del
c.-93+559_-93+564del (n.-93+559_-93+564del)
c.-93+587_-93+592del (n.-93+587_-93+592del)
 gnomAD v4
1g.205774811C>ACA36501348RAB29c.124+22G>T (n.124+22G>T)
c.-93+462G>T (n.-93+462G>T)
n.168+462G>T
n.319+22G>T
n.81+318G>T
c.-93+563G>T (n.-93+563G>T)
c.-93+591G>T (n.-93+591G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774811C=CA1141652840RAB29c.124+22G= (n.124+22G=)
c.-93+462G= (n.-93+462G=)
n.168+462G=
n.319+22G=
n.81+318G=
c.-93+563G= (n.-93+563G=)
c.-93+591G= (n.-93+591G=)
1g.205774811C>GCA2650149433RAB29c.124+22G>C (n.124+22G>C)
c.-93+462G>C (n.-93+462G>C)
n.168+462G>C
n.319+22G>C
n.81+318G>C
c.-93+563G>C (n.-93+563G>C)
c.-93+591G>C (n.-93+591G>C)
 gnomAD v4
1g.205774811C>TCA528547594RAB29c.124+22G>A (n.124+22G>A)
c.-93+462G>A (n.-93+462G>A)
n.168+462G>A
n.319+22G>A
n.81+318G>A
c.-93+563G>A (n.-93+563G>A)
c.-93+591G>A (n.-93+591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774814delCA2574118881RAB29c.124+22del (n.124+22del)
c.-93+462del (n.-93+462del)
n.168+462del
n.319+22del
n.81+318del
c.-93+563del (n.-93+563del)
c.-93+591del (n.-93+591del)
1g.205774813_205774814delCA2574118880RAB29c.124+21_124+22del (n.124+21_124+22del)
c.-93+461_-93+462del (n.-93+461_-93+462del)
n.168+461_168+462del
n.319+21_319+22del
n.81+317_81+318del
c.-93+562_-93+563del (n.-93+562_-93+563del)
c.-93+590_-93+591del (n.-93+590_-93+591del)
1g.205774815_205774820delCA2650149432RAB29c.124+17_124+22del (n.124+17_124+22del)
c.-93+457_-93+462del (n.-93+457_-93+462del)
n.168+457_168+462del
n.319+17_319+22del
n.81+313_81+318del
c.-93+558_-93+563del (n.-93+558_-93+563del)
c.-93+586_-93+591del (n.-93+586_-93+591del)
 gnomAD v4
1g.205774812C=CA2482718048RAB29c.124+21G= (n.124+21G=)
c.-93+461G= (n.-93+461G=)
n.168+461G=
n.319+21G=
n.81+317G=
c.-93+562G= (n.-93+562G=)
c.-93+590G= (n.-93+590G=)
1g.205774812C>TCA528547595RAB29c.124+21G>A (n.124+21G>A)
c.-93+461G>A (n.-93+461G>A)
n.168+461G>A
n.319+21G>A
n.81+317G>A
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
c.-93+590G>A (n.-93+590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>ACA730461861RAB29c.124+20G>T (n.124+20G>T)
c.-93+460G>T (n.-93+460G>T)
n.168+460G>T
n.319+20G>T
n.81+316G>T
c.-93+561G>T (n.-93+561G>T)
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C=CA2482718049RAB29c.124+20G= (n.124+20G=)
c.-93+460G= (n.-93+460G=)
n.168+460G=
n.319+20G=
n.81+316G=
c.-93+561G= (n.-93+561G=)
c.-93+589G= (n.-93+589G=)
1g.205774813C>GCA1011509769RAB29c.124+20G>C (n.124+20G>C)
c.-93+460G>C (n.-93+460G>C)
n.168+460G>C
n.319+20G>C
n.81+316G>C
c.-93+561G>C (n.-93+561G>C)
c.-93+589G>C (n.-93+589G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>TCA2650149441RAB29c.124+20G>A (n.124+20G>A)
c.-93+460G>A (n.-93+460G>A)
n.168+460G>A
n.319+20G>A
n.81+316G>A
c.-93+561G>A (n.-93+561G>A)
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
 gnomAD v4
1g.205774814C>ACA2650149443RAB29c.124+19G>T (n.124+19G>T)
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
n.168+459G>T
n.319+19G>T
n.81+315G>T
c.-93+560G>T (n.-93+560G>T)
c.-93+588G>T (n.-93+588G>T)
 gnomAD v4
1g.205774814C>TCA2650149444RAB29c.124+19G>A (n.124+19G>A)
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
n.168+459G>A
n.319+19G>A
n.81+315G>A
c.-93+560G>A (n.-93+560G>A)
c.-93+588G>A (n.-93+588G>A)
 gnomAD v4
1g.205774814_205774815delinsCACA2482718051RAB29c.124+18_124+19delinsTG (n.124+18_124+19delinsTG)
c.-93+458_-93+459delinsTG (n.-93+458_-93+459delinsTG)
n.168+458_168+459delinsTG
n.319+18_319+19delinsTG
n.81+314_81+315delinsTG
c.-93+559_-93+560delinsTG (n.-93+559_-93+560delinsTG)
c.-93+587_-93+588delinsTG (n.-93+587_-93+588delinsTG)
1g.205774814_205774815insCCCCCCCCGCCCGGGGCA2650149448RAB29c.124+18_124+19insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.124+18_124+19insCCCCGGGCGGGGGGGG)
c.-93+458_-93+459insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+458_-93+459insCCCCGGGCGGGGGGGG)
n.168+458_168+459insCCCCGGGCGGGGGGGG
n.319+18_319+19insCCCCGGGCGGGGGGGG
n.81+314_81+315insCCCCGGGCGGGGGGGG
c.-93+559_-93+560insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+559_-93+560insCCCCGGGCGGGGGGGG)
c.-93+587_-93+588insCCCCGGGCGGGGGGGG (n.-93+587_-93+588insCCCCGGGCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774815delCA1011509771RAB29c.124+18del (n.124+18del)
c.-93+458del (n.-93+458del)
n.168+458del
n.319+18del
n.81+314del
c.-93+559del (n.-93+559del)
c.-93+587del (n.-93+587del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774815A=CA2482718053RAB29c.124+18T= (n.124+18T=)
c.-93+458T= (n.-93+458T=)
n.168+458T=
n.319+18T=
n.81+314T=
c.-93+559T= (n.-93+559T=)
c.-93+587T= (n.-93+587T=)
1g.205774815A>CCA1357038RAB29c.124+18T>G (n.124+18T>G)
c.-93+458T>G (n.-93+458T>G)
n.168+458T>G
n.319+18T>G
n.81+314T>G
c.-93+559T>G (n.-93+559T>G)
c.-93+587T>G (n.-93+587T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774815A>TCA2482718056RAB29c.124+18T>A (n.124+18T>A)
c.-93+458T>A (n.-93+458T>A)
n.168+458T>A
n.319+18T>A
n.81+314T>A
c.-93+559T>A (n.-93+559T>A)
c.-93+587T>A (n.-93+587T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774815_205774816delinsACCA2482718057RAB29c.124+17_124+18delinsGT (n.124+17_124+18delinsGT)
c.-93+457_-93+458delinsGT (n.-93+457_-93+458delinsGT)
n.168+457_168+458delinsGT
n.319+17_319+18delinsGT
n.81+313_81+314delinsGT
c.-93+558_-93+559delinsGT (n.-93+558_-93+559delinsGT)
c.-93+586_-93+587delinsGT (n.-93+586_-93+587delinsGT)
1g.205774816C>ACA1357039RAB29c.124+17G>T (n.124+17G>T)
c.-93+457G>T (n.-93+457G>T)
n.168+457G>T
n.319+17G>T
n.81+313G>T
c.-93+558G>T (n.-93+558G>T)
c.-93+586G>T (n.-93+586G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774816C=CA2482718063RAB29c.124+17G= (n.124+17G=)
c.-93+457G= (n.-93+457G=)
n.168+457G=
n.319+17G=
n.81+313G=
c.-93+558G= (n.-93+558G=)
c.-93+586G= (n.-93+586G=)
1g.205774816C>GCA2650149454RAB29c.124+17G>C (n.124+17G>C)
c.-93+457G>C (n.-93+457G>C)
n.168+457G>C
n.319+17G>C
n.81+313G>C
c.-93+558G>C (n.-93+558G>C)
c.-93+586G>C (n.-93+586G>C)
 gnomAD v4
1g.205774816C>TCA528547596RAB29c.124+17G>A (n.124+17G>A)
c.-93+457G>A (n.-93+457G>A)
n.168+457G>A
n.319+17G>A
n.81+313G>A
c.-93+558G>A (n.-93+558G>A)
c.-93+586G>A (n.-93+586G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820delCA730461867RAB29c.124+17del (n.124+17del)
c.-93+457del (n.-93+457del)
n.168+457del
n.319+17del
n.81+313del
c.-93+558del (n.-93+558del)
c.-93+586del (n.-93+586del)
 dbSNP
1g.205774817C>ACA2650149456RAB29c.124+16G>T (n.124+16G>T)
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
n.168+456G>T
n.319+16G>T
n.81+312G>T
c.-93+557G>T (n.-93+557G>T)
c.-93+585G>T (n.-93+585G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774817C=CA2482718064RAB29c.124+16G= (n.124+16G=)
c.-93+456G= (n.-93+456G=)
n.168+456G=
n.319+16G=
n.81+312G=
c.-93+557G= (n.-93+557G=)
c.-93+585G= (n.-93+585G=)
1g.205774817C>GCA2482718065RAB29c.124+16G>C (n.124+16G>C)
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
n.168+456G>C
n.319+16G>C
n.81+312G>C
c.-93+557G>C (n.-93+557G>C)
c.-93+585G>C (n.-93+585G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774817C>TCA528547597RAB29c.124+16G>A (n.124+16G>A)
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
n.168+456G>A
n.319+16G>A
n.81+312G>A
c.-93+557G>A (n.-93+557G>A)
c.-93+585G>A (n.-93+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774818C>ACA528547598RAB29c.124+15G>T (n.124+15G>T)
c.-93+455G>T (n.-93+455G>T)
n.168+455G>T
n.319+15G>T
n.81+311G>T
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
c.-93+584G>T (n.-93+584G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774818C=CA1143873245RAB29c.124+15G= (n.124+15G=)
c.-93+455G= (n.-93+455G=)
n.168+455G=
n.319+15G=
n.81+311G=
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
c.-93+584G= (n.-93+584G=)
1g.205774818C>TCA1357040RAB29c.124+15G>A (n.124+15G>A)
c.-93+455G>A (n.-93+455G>A)
n.168+455G>A
n.319+15G>A
n.81+311G>A
c.-93+556G>A (n.-93+556G>A)
c.-93+584G>A (n.-93+584G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGCCCCA2650149460RAB29c.124+15_124+16insCGGGG (n.124+15_124+16insCGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGG
n.319+15_319+16insCGGGG
n.81+311_81+312insCGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCCCA2650149462RAB29c.124+15_124+16insCGGGGG (n.124+15_124+16insCGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGGG
n.319+15_319+16insCGGGGG
n.81+311_81+312insCGGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCGCCCCA2650149464RAB29c.124+15_124+16insCGGGGGGG (n.124+15_124+16insCGGGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCGGGGGGG (n.-93+455_-93+456insCGGGGGGG)
n.168+455_168+456insCGGGGGGG
n.319+15_319+16insCGGGGGGG
n.81+311_81+312insCGGGGGGG
c.-93+556_-93+557insCGGGGGGG (n.-93+556_-93+557insCGGGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCGGGGGGG (n.-93+584_-93+585insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCGGGGCCCCA2650149461RAB29c.124+15_124+16insCCCCGGCGGGGG (n.124+15_124+16insCCCCGGCGGGGG)
c.-93+455_-93+456insCCCCGGCGGGGG (n.-93+455_-93+456insCCCCGGCGGGGG)
n.168+455_168+456insCCCCGGCGGGGG
n.319+15_319+16insCCCCGGCGGGGG
n.81+311_81+312insCCCCGGCGGGGG
c.-93+556_-93+557insCCCCGGCGGGGG (n.-93+556_-93+557insCCCCGGCGGGGG)
c.-93+584_-93+585insCCCCGGCGGGGG (n.-93+584_-93+585insCCCCGGCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774819C>ACA2650149470RAB29c.124+14G>T (n.124+14G>T)
c.-93+454G>T (n.-93+454G>T)
n.168+454G>T
n.319+14G>T
n.81+310G>T
c.-93+555G>T (n.-93+555G>T)
c.-93+583G>T (n.-93+583G>T)
 gnomAD v4
1g.205774819C=CA2482718068RAB29c.124+14G= (n.124+14G=)
c.-93+454G= (n.-93+454G=)
n.168+454G=
n.319+14G=
n.81+310G=
c.-93+555G= (n.-93+555G=)
c.-93+583G= (n.-93+583G=)
1g.205774819C>TCA36501368RAB29c.124+14G>A (n.124+14G>A)
c.-93+454G>A (n.-93+454G>A)
n.168+454G>A
n.319+14G>A
n.81+310G>A
c.-93+555G>A (n.-93+555G>A)
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCCA2650149472RAB29c.124+14_124+15insCCGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCAACCCA2650149468RAB29c.124+14_124+15insTTGGGGG (n.124+14_124+15insTTGGGGG)
c.-93+454_-93+455insTTGGGGG (n.-93+454_-93+455insTTGGGGG)
n.168+454_168+455insTTGGGGG
n.319+14_319+15insTTGGGGG
n.81+310_81+311insTTGGGGG
c.-93+555_-93+556insTTGGGGG (n.-93+555_-93+556insTTGGGGG)
c.-93+583_-93+584insTTGGGGG (n.-93+583_-93+584insTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGGCCCA2650149471RAB29c.124+14_124+15insCCGGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGGCCCA2650149474RAB29c.124+14_124+15insCCGGGGGGGG (n.124+14_124+15insCCGGGGGGGG)
c.-93+454_-93+455insCCGGGGGGGG (n.-93+454_-93+455insCCGGGGGGGG)
n.168+454_168+455insCCGGGGGGGG
n.319+14_319+15insCCGGGGGGGG
n.81+310_81+311insCCGGGGGGGG
c.-93+555_-93+556insCCGGGGGGGG (n.-93+555_-93+556insCCGGGGGGGG)
c.-93+583_-93+584insCCGGGGGGGG (n.-93+583_-93+584insCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820C>ACA2650149484RAB29c.124+13G>T (n.124+13G>T)
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
n.168+453G>T
n.319+13G>T
n.81+309G>T
c.-93+554G>T (n.-93+554G>T)
c.-93+582G>T (n.-93+582G>T)
 gnomAD v4
1g.205774820C=CA2482718074RAB29c.124+13G= (n.124+13G=)
c.-93+453G= (n.-93+453G=)
n.168+453G=
n.319+13G=
n.81+309G=
c.-93+554G= (n.-93+554G=)
c.-93+582G= (n.-93+582G=)
1g.205774820C>GCA36501383RAB29c.124+13G>C (n.124+13G>C)
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
n.168+453G>C
n.319+13G>C
n.81+309G>C
c.-93+554G>C (n.-93+554G>C)
c.-93+582G>C (n.-93+582G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820C>TCA730461882RAB29c.124+13G>A (n.124+13G>A)
c.-93+453G>A (n.-93+453G>A)
n.168+453G>A
n.319+13G>A
n.81+309G>A
c.-93+554G>A (n.-93+554G>A)
c.-93+582G>A (n.-93+582G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCCA2650149488RAB29c.124+13_124+14insCGGG (n.124+13_124+14insCGGG)
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n.319+13_319+14insCGGG
n.81+309_81+310insCGGG
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCCA2650149496RAB29c.124+13_124+14insCGGGG (n.124+13_124+14insCGGGG)
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n.319+13_319+14insCGGGG
n.81+309_81+310insCGGGG
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCACCA2650149505RAB29c.124+13_124+14insTGGGGG (n.124+13_124+14insTGGGGG)
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n.319+13_319+14insTGGGGG
n.81+309_81+310insTGGGGG
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCGCCA2650149498RAB29c.124+13_124+14insCGGGGG (n.124+13_124+14insCGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGGGG (n.-93+453_-93+454insCGGGGG)
n.168+453_168+454insCGGGGG
n.319+13_319+14insCGGGGG
n.81+309_81+310insCGGGGG
c.-93+554_-93+555insCGGGGG (n.-93+554_-93+555insCGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGGGG (n.-93+582_-93+583insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGGCCA2650149490RAB29c.124+13_124+14insCCGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGG
n.319+13_319+14insCCGGGG
n.81+309_81+310insCCGGGG
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c.-93+582_-93+583insCCGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGCCA2650149481RAB29c.124+13_124+14insCCCGGG (n.124+13_124+14insCCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCCCGGG (n.-93+453_-93+454insCCCGGG)
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n.81+309_81+310insCCCGGG
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c.-93+582_-93+583insCCCGGG (n.-93+582_-93+583insCCCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGCCA2650149500RAB29c.124+13_124+14insCGGGGGG (n.124+13_124+14insCGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCGGGGGG)
n.168+453_168+454insCGGGGGG
n.319+13_319+14insCGGGGGG
n.81+309_81+310insCGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGCCA2650149493RAB29c.124+13_124+14insCGCGGGG (n.124+13_124+14insCGCGGGG)
c.-93+453_-93+454insCGCGGGG (n.-93+453_-93+454insCGCGGGG)
n.168+453_168+454insCGCGGGG
n.319+13_319+14insCGCGGGG
n.81+309_81+310insCGCGGGG
c.-93+554_-93+555insCGCGGGG (n.-93+554_-93+555insCGCGGGG)
c.-93+582_-93+583insCGCGGGG (n.-93+582_-93+583insCGCGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCGCCA2650149487RAB29c.124+13_124+14insCGGCCGGG (n.124+13_124+14insCGGCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCGGCCGGG (n.-93+453_-93+454insCGGCCGGG)
n.168+453_168+454insCGGCCGGG
n.319+13_319+14insCGGCCGGG
n.81+309_81+310insCGGCCGGG
c.-93+554_-93+555insCGGCCGGG (n.-93+554_-93+555insCGGCCGGG)
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGGCCA2650149502RAB29c.124+13_124+14insCCGGGGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGGGGG
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n.81+309_81+310insCCGGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCCGGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCCGGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCCGGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGGCGCCA2650149485RAB29c.124+13_124+14insCGCCCCGGG (n.124+13_124+14insCGCCCCGGG)
c.-93+453_-93+454insCGCCCCGGG (n.-93+453_-93+454insCGCCCCGGG)
n.168+453_168+454insCGCCCCGGG
n.319+13_319+14insCGCCCCGGG
n.81+309_81+310insCGCCCCGGG
c.-93+554_-93+555insCGCCCCGGG (n.-93+554_-93+555insCGCCCCGGG)
c.-93+582_-93+583insCGCCCCGGG (n.-93+582_-93+583insCGCCCCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCCGGCCA2650149504RAB29c.124+13_124+14insCCGGGGGGGG (n.124+13_124+14insCCGGGGGGGG)
c.-93+453_-93+454insCCGGGGGGGG (n.-93+453_-93+454insCCGGGGGGGG)
n.168+453_168+454insCCGGGGGGGG
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n.81+309_81+310insCCGGGGGGGG
c.-93+554_-93+555insCCGGGGGGGG (n.-93+554_-93+555insCCGGGGGGGG)
c.-93+582_-93+583insCCGGGGGGGG (n.-93+582_-93+583insCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774827delinsCGAGACGTCA2482718073RAB29c.124+6_124+13delinsACGTCTCG (n.124+6_124+13delinsACGTCTCG)
c.-93+446_-93+453delinsACGTCTCG (n.-93+446_-93+453delinsACGTCTCG)
n.168+446_168+453delinsACGTCTCG
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n.81+302_81+309delinsACGTCTCG
c.-93+547_-93+554delinsACGTCTCG (n.-93+547_-93+554delinsACGTCTCG)
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1g.205774820_205774829delinsCGAGACGTCTCA2482718072RAB29c.124+4_124+13delinsAGACGTCTCG (n.124+4_124+13delinsAGACGTCTCG)
c.-93+444_-93+453delinsAGACGTCTCG (n.-93+444_-93+453delinsAGACGTCTCG)
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n.81+300_81+309delinsAGACGTCTCG
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1g.205774820_205774831delinsCGAGACGTCTCACA2482718071RAB29c.124+2_124+13delinsTGAGACGTCTCG (n.124+2_124+13delinsTGAGACGTCTCG)
c.-93+442_-93+453delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+442_-93+453delinsTGAGACGTCTCG)
n.168+442_168+453delinsTGAGACGTCTCG
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n.81+298_81+309delinsTGAGACGTCTCG
c.-93+543_-93+554delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+543_-93+554delinsTGAGACGTCTCG)
c.-93+571_-93+582delinsTGAGACGTCTCG (n.-93+571_-93+582delinsTGAGACGTCTCG)
1g.205774820_205774834delinsCGAGACGTCTCACCTCA2482718075RAB29c.123_124+13delinsAGGTGAGACGTCTCG
c.-93+439_-93+453delinsAGGTGAGACGTCTCG (n.-93+439_-93+453delinsAGGTGAGACGTCTCG)
n.168+439_168+453delinsAGGTGAGACGTCTCG
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n.81+295_81+309delinsAGGTGAGACGTCTCG
c.-93+540_-93+554delinsAGGTGAGACGTCTCG (n.-93+540_-93+554delinsAGGTGAGACGTCTCG)
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1g.205774820_205774821insCCACA528547602RAB29c.124+12_124+13insTGG (n.124+12_124+13insTGG)
c.-93+452_-93+453insTGG (n.-93+452_-93+453insTGG)
n.168+452_168+453insTGG
n.319+12_319+13insTGG
n.81+308_81+309insTGG
c.-93+553_-93+554insTGG (n.-93+553_-93+554insTGG)
c.-93+581_-93+582insTGG (n.-93+581_-93+582insTGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCA528547601RAB29c.124+12_124+13insCGG (n.124+12_124+13insCGG)
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n.319+12_319+13insCGG
n.81+308_81+309insCGG
c.-93+553_-93+554insCGG (n.-93+553_-93+554insCGG)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGGCA2650149527RAB29c.124+12_124+13insCCG (n.124+12_124+13insCCG)
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n.81+308_81+309insCCG
c.-93+553_-93+554insCCG (n.-93+553_-93+554insCCG)
c.-93+581_-93+582insCCG (n.-93+581_-93+582insCCG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCACA2650149545RAB29c.124+12_124+13insTGGG (n.124+12_124+13insTGGG)
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n.168+452_168+453insTGGG
n.319+12_319+13insTGGG
n.81+308_81+309insTGGG
c.-93+553_-93+554insTGGG (n.-93+553_-93+554insTGGG)
c.-93+581_-93+582insTGGG (n.-93+581_-93+582insTGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCA2650149562RAB29c.124+12_124+13insCGGG (n.124+12_124+13insCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGG (n.-93+452_-93+453insCGGG)
n.168+452_168+453insCGGG
n.319+12_319+13insCGGG
n.81+308_81+309insCGGG
c.-93+553_-93+554insCGGG (n.-93+553_-93+554insCGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGG (n.-93+581_-93+582insCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCA2650149565RAB29c.124+12_124+13insCCGG (n.124+12_124+13insCCGG)
c.-93+452_-93+453insCCGG (n.-93+452_-93+453insCCGG)
n.168+452_168+453insCCGG
n.319+12_319+13insCCGG
n.81+308_81+309insCCGG
c.-93+553_-93+554insCCGG (n.-93+553_-93+554insCCGG)
c.-93+581_-93+582insCCGG (n.-93+581_-93+582insCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCAACA2650149547RAB29c.124+12_124+13insTTGGG (n.124+12_124+13insTTGGG)
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n.168+452_168+453insTTGGG
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n.81+308_81+309insTTGGG
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCACA2650149550RAB29c.124+12_124+13insTGGGG (n.124+12_124+13insTGGGG)
c.-93+452_-93+453insTGGGG (n.-93+452_-93+453insTGGGG)
n.168+452_168+453insTGGGG
n.319+12_319+13insTGGGG
n.81+308_81+309insTGGGG
c.-93+553_-93+554insTGGGG (n.-93+553_-93+554insTGGGG)
c.-93+581_-93+582insTGGGG (n.-93+581_-93+582insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGCGCA2650149567RAB29c.124+12_124+13insCGCGG (n.124+12_124+13insCGCGG)
c.-93+452_-93+453insCGCGG (n.-93+452_-93+453insCGCGG)
n.168+452_168+453insCGCGG
n.319+12_319+13insCGCGG
n.81+308_81+309insCGCGG
c.-93+553_-93+554insCGCGG (n.-93+553_-93+554insCGCGG)
c.-93+581_-93+582insCGCGG (n.-93+581_-93+582insCGCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGGCA2650149524RAB29c.124+12_124+13insCCCGG (n.124+12_124+13insCCCGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGG (n.-93+452_-93+453insCCCGG)
n.168+452_168+453insCCCGG
n.319+12_319+13insCCCGG
n.81+308_81+309insCCCGG
c.-93+553_-93+554insCCCGG (n.-93+553_-93+554insCCCGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGG (n.-93+581_-93+582insCCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGCA2650149556RAB29c.124+12_124+13insCGGGGG (n.124+12_124+13insCGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGGGG (n.-93+452_-93+453insCGGGGG)
n.168+452_168+453insCGGGGG
n.319+12_319+13insCGGGGG
n.81+308_81+309insCGGGGG
c.-93+553_-93+554insCGGGGG (n.-93+553_-93+554insCGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGGGG (n.-93+581_-93+582insCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGCA2650149572RAB29c.124+12_124+13insCGCGGG (n.124+12_124+13insCGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGCGGG (n.-93+452_-93+453insCGCGGG)
n.168+452_168+453insCGCGGG
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n.81+308_81+309insCGCGGG
c.-93+553_-93+554insCGCGGG (n.-93+553_-93+554insCGCGGG)
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 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCGCA2650149543RAB29c.124+12_124+13insCGCCGG (n.124+12_124+13insCGCCGG)
c.-93+452_-93+453insCGCCGG (n.-93+452_-93+453insCGCCGG)
n.168+452_168+453insCGCCGG
n.319+12_319+13insCGCCGG
n.81+308_81+309insCGCCGG
c.-93+553_-93+554insCGCCGG (n.-93+553_-93+554insCGCCGG)
c.-93+581_-93+582insCGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCGCCCGCA2650149526RAB29c.124+12_124+13insCGGGCG (n.124+12_124+13insCGGGCG)
c.-93+452_-93+453insCGGGCG (n.-93+452_-93+453insCGGGCG)
n.168+452_168+453insCGGGCG
n.319+12_319+13insCGGGCG
n.81+308_81+309insCGGGCG
c.-93+553_-93+554insCGGGCG (n.-93+553_-93+554insCGGGCG)
c.-93+581_-93+582insCGGGCG (n.-93+581_-93+582insCGGGCG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGCA2650149552RAB29c.124+12_124+13insCGGGGGG (n.124+12_124+13insCGGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGGGGG (n.-93+452_-93+453insCGGGGGG)
n.168+452_168+453insCGGGGGG
n.319+12_319+13insCGGGGGG
n.81+308_81+309insCGGGGGG
c.-93+553_-93+554insCGGGGGG (n.-93+553_-93+554insCGGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGGGGG (n.-93+581_-93+582insCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCGGCA2650149558RAB29c.124+12_124+13insCCGGGGG (n.124+12_124+13insCCGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCCGGGGG (n.-93+452_-93+453insCCGGGGG)
n.168+452_168+453insCCGGGGG
n.319+12_319+13insCCGGGGG
n.81+308_81+309insCCGGGGG
c.-93+553_-93+554insCCGGGGG (n.-93+553_-93+554insCCGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCCGGGGG (n.-93+581_-93+582insCCGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCCGCA2650149560RAB29c.124+12_124+13insCGGCGGG (n.124+12_124+13insCGGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCGGCGGG (n.-93+452_-93+453insCGGCGGG)
n.168+452_168+453insCGGCGGG
n.319+12_319+13insCGGCGGG
n.81+308_81+309insCGGCGGG
c.-93+553_-93+554insCGGCGGG (n.-93+553_-93+554insCGGCGGG)
c.-93+581_-93+582insCGGCGGG (n.-93+581_-93+582insCGGCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCGGCCGCA2650149541RAB29c.124+12_124+13insCGGCCGG (n.124+12_124+13insCGGCCGG)
c.-93+452_-93+453insCGGCCGG (n.-93+452_-93+453insCGGCCGG)
n.168+452_168+453insCGGCCGG
n.319+12_319+13insCGGCCGG
n.81+308_81+309insCGGCCGG
c.-93+553_-93+554insCGGCCGG (n.-93+553_-93+554insCGGCCGG)
c.-93+581_-93+582insCGGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGGCCGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCGCGGGCA2650149569RAB29c.124+12_124+13insCCCGCGGG (n.124+12_124+13insCCCGCGGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGCGGG (n.-93+452_-93+453insCCCGCGGG)
n.168+452_168+453insCCCGCGGG
n.319+12_319+13insCCCGCGGG
n.81+308_81+309insCCCGCGGG
c.-93+553_-93+554insCCCGCGGG (n.-93+553_-93+554insCCCGCGGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGCGGG (n.-93+581_-93+582insCCCGCGGG)
 gnomAD v4
1g.205774820_205774821insCCCCCCGCGGGCA2650149555RAB29c.124+12_124+13insCCCGCGGGGGG (n.124+12_124+13insCCCGCGGGGGG)
c.-93+452_-93+453insCCCGCGGGGGG (n.-93+452_-93+453insCCCGCGGGGGG)
n.168+452_168+453insCCCGCGGGGGG
n.319+12_319+13insCCCGCGGGGGG
n.81+308_81+309insCCCGCGGGGGG
c.-93+553_-93+554insCCCGCGGGGGG (n.-93+553_-93+554insCCCGCGGGGGG)
c.-93+581_-93+582insCCCGCGGGGGG (n.-93+581_-93+582insCCCGCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.205774821G>ACA2650149537RAB29c.124+12C>T (n.124+12C>T)
c.-93+452C>T (n.-93+452C>T)
n.168+452C>T
n.319+12C>T
n.81+308C>T
c.-93+553C>T (n.-93+553C>T)
c.-93+581C>T (n.-93+581C>T)
 gnomAD v4
1g.205774821G>CCA1357042RAB29c.124+12C>G (n.124+12C>G)
c.-93+452C>G (n.-93+452C>G)
n.168+452C>G
n.319+12C>G
n.81+308C>G
c.-93+553C>G (n.-93+553C>G)
c.-93+581C>G (n.-93+581C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774821G=CA2482718082RAB29c.124+12C= (n.124+12C=)
c.-93+452C= (n.-93+452C=)
n.168+452C=
n.319+12C=
n.81+308C=
c.-93+553C= (n.-93+553C=)
c.-93+581C= (n.-93+581C=)
1g.205774821G>TCA2574118882RAB29c.124+12C>A (n.124+12C>A)
c.-93+452C>A (n.-93+452C>A)
n.168+452C>A
n.319+12C>A
n.81+308C>A
c.-93+553C>A (n.-93+553C>A)
c.-93+581C>A (n.-93+581C>A)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774822insGGGCA2650149528RAB29c.124+12_124+13insCCC (n.124+12_124+13insCCC)
c.-93+452_-93+453insCCC (n.-93+452_-93+453insCCC)
n.168+452_168+453insCCC
n.319+12_319+13insCCC
n.81+308_81+309insCCC
c.-93+553_-93+554insCCC (n.-93+553_-93+554insCCC)
c.-93+581_-93+582insCCC (n.-93+581_-93+582insCCC)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774823delCA2650149531RAB29c.124+10_124+12del (n.124+10_124+12del)
c.-93+450_-93+452del (n.-93+450_-93+452del)
n.168+450_168+452del
n.319+10_319+12del
n.81+306_81+308del
c.-93+551_-93+553del (n.-93+551_-93+553del)
c.-93+579_-93+581del (n.-93+579_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774824delCA2650149533RAB29c.124+9_124+12del (n.124+9_124+12del)
c.-93+449_-93+452del (n.-93+449_-93+452del)
n.168+449_168+452del
n.319+9_319+12del
n.81+305_81+308del
c.-93+550_-93+553del (n.-93+550_-93+553del)
c.-93+578_-93+581del (n.-93+578_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774823_205774824delCA2650149529RAB29c.124+11_124+12del (n.124+11_124+12del)
c.-93+451_-93+452del (n.-93+451_-93+452del)
n.168+451_168+452del
n.319+11_319+12del
n.81+307_81+308del
c.-93+552_-93+553del (n.-93+552_-93+553del)
c.-93+580_-93+581del (n.-93+580_-93+581del)
 gnomAD v4
1g.205774821_205774827delCA916387993RAB29c.124+6_124+12del (n.124+6_124+12del)
c.-93+446_-93+452del (n.-93+446_-93+452del)
n.168+446_168+452del
n.319+6_319+12del
n.81+302_81+308del
c.-93+547_-93+553del (n.-93+547_-93+553del)
c.-93+575_-93+581del (n.-93+575_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774821_205774829delCA528547604RAB29c.124+4_124+12del (n.124+4_124+12del)
c.-93+444_-93+452del (n.-93+444_-93+452del)
n.168+444_168+452del
n.319+4_319+12del
n.81+300_81+308del
c.-93+545_-93+553del (n.-93+545_-93+553del)
c.-93+573_-93+581del (n.-93+573_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774821_205774831delCA528547600RAB29c.124+2_124+12del (n.124+2_124+12del)
c.-93+442_-93+452del (n.-93+442_-93+452del)
n.168+442_168+452del
n.319+2_319+12del
n.81+298_81+308del
c.-93+543_-93+553del (n.-93+543_-93+553del)
c.-93+571_-93+581del (n.-93+571_-93+581del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774821_205774834delCA1357041RAB29c.123_124+12del
c.-93+439_-93+452del (n.-93+439_-93+452del)
n.168+439_168+452del
n.318_319+12del
n.81+295_81+308del
c.-93+540_-93+553del (n.-93+540_-93+553del)
c.-93+568_-93+581del (n.-93+568_-93+581del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774822delCA2574118883RAB29c.124+11del (n.124+11del)
c.-93+451del (n.-93+451del)
n.168+451del
n.319+11del
n.81+307del
c.-93+552del (n.-93+552del)
c.-93+580del (n.-93+580del)
1g.205774822A=CA2482718085RAB29c.124+11T= (n.124+11T=)
c.-93+451T= (n.-93+451T=)
n.168+451T=
n.319+11T=
n.81+307T=
c.-93+552T= (n.-93+552T=)
c.-93+580T= (n.-93+580T=)
1g.205774822A>CCA528547606RAB29c.124+11T>G (n.124+11T>G)
c.-93+451T>G (n.-93+451T>G)
n.168+451T>G
n.319+11T>G
n.81+307T>G
c.-93+552T>G (n.-93+552T>G)
c.-93+580T>G (n.-93+580T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774822A>GCA528547608RAB29c.124+11T>C (n.124+11T>C)
c.-93+451T>C (n.-93+451T>C)
n.168+451T>C
n.319+11T>C
n.81+307T>C
c.-93+552T>C (n.-93+552T>C)
c.-93+580T>C (n.-93+580T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774823G>ACA1357043RAB29c.124+10C>T (n.124+10C>T)
c.-93+450C>T (n.-93+450C>T)
n.168+450C>T
n.319+10C>T
n.81+306C>T
c.-93+551C>T (n.-93+551C>T)
c.-93+579C>T (n.-93+579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774823G>CCA2650149590RAB29c.124+10C>G (n.124+10C>G)
c.-93+450C>G (n.-93+450C>G)
n.168+450C>G
n.319+10C>G
n.81+306C>G
c.-93+551C>G (n.-93+551C>G)
c.-93+579C>G (n.-93+579C>G)
 gnomAD v4
1g.205774823G=CA1144052412RAB29c.124+10C= (n.124+10C=)
c.-93+450C= (n.-93+450C=)
n.168+450C=
n.319+10C=
n.81+306C=
c.-93+551C= (n.-93+551C=)
c.-93+579C= (n.-93+579C=)
1g.205774823G>TCA2650149591RAB29c.124+10C>A (n.124+10C>A)
c.-93+450C>A (n.-93+450C>A)
n.168+450C>A
n.319+10C>A
n.81+306C>A
c.-93+551C>A (n.-93+551C>A)
c.-93+579C>A (n.-93+579C>A)
 gnomAD v4
1g.205774823_205774824insCCA2650149593RAB29c.124+9_124+10insG (n.124+9_124+10insG)
c.-93+449_-93+450insG (n.-93+449_-93+450insG)
n.168+449_168+450insG
n.319+9_319+10insG
n.81+305_81+306insG
c.-93+550_-93+551insG (n.-93+550_-93+551insG)
c.-93+578_-93+579insG (n.-93+578_-93+579insG)
 gnomAD v4
1g.205774824A>CCA2650149594RAB29c.124+9T>G (n.124+9T>G)
c.-93+449T>G (n.-93+449T>G)
n.168+449T>G
n.319+9T>G
n.81+305T>G
c.-93+550T>G (n.-93+550T>G)
c.-93+578T>G (n.-93+578T>G)
 gnomAD v4
1g.205774824A>GCA2650149595RAB29c.124+9T>C (n.124+9T>C)
c.-93+449T>C (n.-93+449T>C)
n.168+449T>C
n.319+9T>C
n.81+305T>C
c.-93+550T>C (n.-93+550T>C)
c.-93+578T>C (n.-93+578T>C)
 gnomAD v4
1g.205774825C>ACA2650149597RAB29c.124+8G>T (n.124+8G>T)
c.-93+448G>T (n.-93+448G>T)
n.168+448G>T
n.319+8G>T
n.81+304G>T
c.-93+549G>T (n.-93+549G>T)
c.-93+577G>T (n.-93+577G>T)
 gnomAD v4
1g.205774825C>TCA2574118884RAB29c.124+8G>A (n.124+8G>A)
c.-93+448G>A (n.-93+448G>A)
n.168+448G>A
n.319+8G>A
n.81+304G>A
c.-93+549G>A (n.-93+549G>A)
c.-93+577G>A (n.-93+577G>A)
 gnomAD v4
1g.205774825_205774826insCGCA2650149604RAB29c.124+7_124+8insCG (n.124+7_124+8insCG)
c.-93+447_-93+448insCG (n.-93+447_-93+448insCG)
n.168+447_168+448insCG
n.319+7_319+8insCG
n.81+303_81+304insCG
c.-93+548_-93+549insCG (n.-93+548_-93+549insCG)
c.-93+576_-93+577insCG (n.-93+576_-93+577insCG)
 gnomAD v4
1g.205774826G>ACA1357044RAB29c.124+7C>T (n.124+7C>T)
c.-93+447C>T (n.-93+447C>T)
n.168+447C>T
n.319+7C>T
n.81+303C>T
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
c.-93+576C>T (n.-93+576C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774826G>CCA2650149608RAB29c.124+7C>G (n.124+7C>G)
c.-93+447C>G (n.-93+447C>G)
n.168+447C>G
n.319+7C>G
n.81+303C>G
c.-93+548C>G (n.-93+548C>G)
c.-93+576C>G (n.-93+576C>G)
 gnomAD v4
1g.205774826G=CA1144038467RAB29c.124+7C= (n.124+7C=)
c.-93+447C= (n.-93+447C=)
n.168+447C=
n.319+7C=
n.81+303C=
c.-93+548C= (n.-93+548C=)
c.-93+576C= (n.-93+576C=)
1g.205774826G>TCA2650149609RAB29c.124+7C>A (n.124+7C>A)
c.-93+447C>A (n.-93+447C>A)
n.168+447C>A
n.319+7C>A
n.81+303C>A
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
c.-93+576C>A (n.-93+576C>A)
 gnomAD v4
1g.205774826_205774831delCA2650149605RAB29c.124+2_124+7del (n.124+2_124+7del)
c.-93+442_-93+447del (n.-93+442_-93+447del)
n.168+442_168+447del
n.319+2_319+7del
n.81+298_81+303del
c.-93+543_-93+548del (n.-93+543_-93+548del)
c.-93+571_-93+576del (n.-93+571_-93+576del)
 gnomAD v4
1g.205774827T>ACA2482717676RAB29c.124+6A>T (n.124+6A>T)
c.-93+446A>T (n.-93+446A>T)
n.168+446A>T
n.319+6A>T
n.81+302A>T
c.-93+547A>T (n.-93+547A>T)
c.-93+575A>T (n.-93+575A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774827T>CCA1011509799RAB29c.124+6A>G (n.124+6A>G)
c.-93+446A>G (n.-93+446A>G)
n.168+446A>G
n.319+6A>G
n.81+302A>G
c.-93+547A>G (n.-93+547A>G)
c.-93+575A>G (n.-93+575A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774827T>GCA2650149612RAB29c.124+6A>C (n.124+6A>C)
c.-93+446A>C (n.-93+446A>C)
n.168+446A>C
n.319+6A>C
n.81+302A>C
c.-93+547A>C (n.-93+547A>C)
c.-93+575A>C (n.-93+575A>C)
 gnomAD v4
1g.205774827T=CA2482717675RAB29c.124+6A= (n.124+6A=)
c.-93+446A= (n.-93+446A=)
n.168+446A=
n.319+6A=
n.81+302A=
c.-93+547A= (n.-93+547A=)
c.-93+575A= (n.-93+575A=)
1g.205774829T>ACA2650149615RAB29c.124+4A>T (n.124+4A>T)
c.-93+444A>T (n.-93+444A>T)
n.168+444A>T
n.319+4A>T
n.81+300A>T
c.-93+545A>T (n.-93+545A>T)
c.-93+573A>T (n.-93+573A>T)
 gnomAD v4
1g.205774829T>CCA528547610RAB29c.124+4A>G (n.124+4A>G)
c.-93+444A>G (n.-93+444A>G)
n.168+444A>G
n.319+4A>G
n.81+300A>G
c.-93+545A>G (n.-93+545A>G)
c.-93+573A>G (n.-93+573A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774829T=CA2482717678RAB29c.124+4A= (n.124+4A=)
c.-93+444A= (n.-93+444A=)
n.168+444A=
n.319+4A=
n.81+300A=
c.-93+545A= (n.-93+545A=)
c.-93+573A= (n.-93+573A=)
1g.205774830C=CA2482717679RAB29c.124+3G= (n.124+3G=)
c.-93+443G= (n.-93+443G=)
n.168+443G=
n.319+3G=
n.81+299G=
c.-93+544G= (n.-93+544G=)
c.-93+572G= (n.-93+572G=)
1g.205774830C>TCA1357045RAB29c.124+3G>A (n.124+3G>A)
c.-93+443G>A (n.-93+443G>A)
n.168+443G>A
n.319+3G>A
n.81+299G>A
c.-93+544G>A (n.-93+544G>A)
c.-93+572G>A (n.-93+572G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774831A=CA2482717680RAB29c.124+2T= (n.124+2T=)
c.-93+442T= (n.-93+442T=)
n.168+442T=
n.319+2T=
n.81+298T=
c.-93+543T= (n.-93+543T=)
c.-93+571T= (n.-93+571T=)
1g.205774831A>CCA344439388RAB29c.124+2T>G (n.124+2T>G)
c.-93+442T>G (n.-93+442T>G)
n.168+442T>G
n.319+2T>G
n.81+298T>G
c.-93+543T>G (n.-93+543T>G)
c.-93+571T>G (n.-93+571T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774831A>GCA344439389RAB29c.124+2T>C (n.124+2T>C)
c.-93+442T>C (n.-93+442T>C)
n.168+442T>C
n.319+2T>C
n.81+298T>C
c.-93+543T>C (n.-93+543T>C)
c.-93+571T>C (n.-93+571T>C)
1g.205774831A>TCA344439390RAB29c.124+2T>A (n.124+2T>A)
c.-93+442T>A (n.-93+442T>A)
n.168+442T>A
n.319+2T>A
n.81+298T>A
c.-93+543T>A (n.-93+543T>A)
c.-93+571T>A (n.-93+571T>A)
1g.205774832C>ACA344439392RAB29c.124+1G>T (n.124+1G>T)
c.-93+441G>T (n.-93+441G>T)
n.168+441G>T
n.319+1G>T
n.81+297G>T
c.-93+542G>T (n.-93+542G>T)
c.-93+570G>T (n.-93+570G>T)
1g.205774832C=CA2482717681RAB29c.124+1G= (n.124+1G=)
c.-93+441G= (n.-93+441G=)
n.168+441G=
n.319+1G=
n.81+297G=
c.-93+542G= (n.-93+542G=)
c.-93+570G= (n.-93+570G=)
1g.205774832C>GCA344439395RAB29c.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.-93+441G>C (n.-93+441G>C)
n.168+441G>C
n.319+1G>C
n.81+297G>C
c.-93+542G>C (n.-93+542G>C)
c.-93+570G>C (n.-93+570G>C)
1g.205774832C>TCA344439393RAB29c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.-93+441G>A (n.-93+441G>A)
n.168+441G>A
n.319+1G>A
n.81+297G>A
c.-93+542G>A (n.-93+542G>A)
c.-93+570G>A (n.-93+570G>A)
 dbSNP
1g.205774833C>ACA344439396RAB29c.124G>T (p.Val42Leu)
c.-93+440G>T (n.-93+440G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.168+440G>T
n.319G>T
n.81+296G>T
c.-93+541G>T (n.-93+541G>T)
c.-93+569G>T (n.-93+569G>T)
1g.205774833C=CA2482717682RAB29c.124G= (p.Val42=)
c.-93+440G= (n.-93+440G=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.168+440G=
n.319G=
n.81+296G=
c.-93+541G= (n.-93+541G=)
c.-93+569G= (n.-93+569G=)
1g.205774833C>GCA344439398RAB29c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-93+440G>C (n.-93+440G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.168+440G>C
n.319G>C
n.81+296G>C
c.-93+541G>C (n.-93+541G>C)
c.-93+569G>C (n.-93+569G>C)
1g.205774833C>TCA1357046RAB29c.124G>A (p.Val42Met)
c.-93+440G>A (n.-93+440G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.168+440G>A
n.319G>A
n.81+296G>A
c.-93+541G>A (n.-93+541G>A)
c.-93+569G>A (n.-93+569G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774834T>ACA422901752RAB29c.123A>T (p.Gly41=)
c.-93+439A>T (n.-93+439A>T)
n.168+439A>T
n.318A>T
n.81+295A>T
c.-93+540A>T (n.-93+540A>T)
c.-93+568A>T (n.-93+568A>T)
 gnomAD v4
1g.205774834T>CCA422901753RAB29c.123A>G (p.Gly41=)
c.-93+439A>G (n.-93+439A>G)
n.168+439A>G
n.318A>G
n.81+295A>G
c.-93+540A>G (n.-93+540A>G)
c.-93+568A>G (n.-93+568A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774834T>GCA422901754RAB29c.123A>C (p.Gly41=)
c.-93+439A>C (n.-93+439A>C)
n.168+439A>C
n.318A>C
n.81+295A>C
c.-93+540A>C (n.-93+540A>C)
c.-93+568A>C (n.-93+568A>C)
 gnomAD v4
1g.205774834T=CA2482717683RAB29c.123A= (p.Gly41=)
c.-93+439A= (n.-93+439A=)
n.168+439A=
n.318A=
n.81+295A=
c.-93+540A= (n.-93+540A=)
c.-93+568A= (n.-93+568A=)
1g.205774835C>ACA344439400RAB29c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-93+438G>T (n.-93+438G>T)
n.168+438G>T
n.317G>T
n.81+294G>T
c.-93+539G>T (n.-93+539G>T)
c.-93+567G>T (n.-93+567G>T)
1g.205774835C=CA2482717684RAB29c.122G= (p.Gly41=)
c.-93+438G= (n.-93+438G=)
n.168+438G=
n.317G=
n.81+294G=
c.-93+539G= (n.-93+539G=)
c.-93+567G= (n.-93+567G=)
1g.205774835C>GCA344439401RAB29c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-93+438G>C (n.-93+438G>C)
n.168+438G>C
n.317G>C
n.81+294G>C
c.-93+539G>C (n.-93+539G>C)
c.-93+567G>C (n.-93+567G>C)
1g.205774835C>TCA1357047RAB29c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-93+438G>A (n.-93+438G>A)
n.168+438G>A
n.317G>A
n.81+294G>A
c.-93+539G>A (n.-93+539G>A)
c.-93+567G>A (n.-93+567G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774836C>ACA344439403RAB29c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.-93+437G>T (n.-93+437G>T)
n.168+437G>T
n.316G>T
n.81+293G>T
c.-93+538G>T (n.-93+538G>T)
c.-93+566G>T (n.-93+566G>T)
1g.205774836C>GCA344439405RAB29c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-93+437G>C (n.-93+437G>C)
n.168+437G>C
n.316G>C
n.81+293G>C
c.-93+538G>C (n.-93+538G>C)
c.-93+566G>C (n.-93+566G>C)
1g.205774836C>TCA344439407RAB29c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-93+437G>A (n.-93+437G>A)
n.168+437G>A
n.316G>A
n.81+293G>A
c.-93+538G>A (n.-93+538G>A)
c.-93+566G>A (n.-93+566G>A)
1g.205774837C>ACA422901757RAB29c.120G>T (p.Val40=)
c.-93+436G>T (n.-93+436G>T)
n.168+436G>T
n.315G>T
n.81+292G>T
c.-93+537G>T (n.-93+537G>T)
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
1g.205774837C=CA2482717685RAB29c.120G= (p.Val40=)
c.-93+436G= (n.-93+436G=)
n.168+436G=
n.315G=
n.81+292G=
c.-93+537G= (n.-93+537G=)
c.-93+565G= (n.-93+565G=)
1g.205774837C>GCA422901758RAB29c.120G>C (p.Val40=)
c.-93+436G>C (n.-93+436G>C)
n.168+436G>C
n.315G>C
n.81+292G>C
c.-93+537G>C (n.-93+537G>C)
c.-93+565G>C (n.-93+565G>C)
1g.205774837C>TCA422901761RAB29c.120G>A (p.Val40=)
c.-93+436G>A (n.-93+436G>A)
n.168+436G>A
n.315G>A
n.81+292G>A
c.-93+537G>A (n.-93+537G>A)
c.-93+565G>A (n.-93+565G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774838A=CA2482717686RAB29c.119T= (p.Val40=)
c.-93+435T= (n.-93+435T=)
n.168+435T=
n.314T=
n.81+291T=
c.-93+536T= (n.-93+536T=)
c.-93+564T= (n.-93+564T=)
1g.205774838A>CCA344439408RAB29c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-93+435T>G (n.-93+435T>G)
n.168+435T>G
n.314T>G
n.81+291T>G
c.-93+536T>G (n.-93+536T>G)
c.-93+564T>G (n.-93+564T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774838A>GCA344439410RAB29c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-93+435T>C (n.-93+435T>C)
n.168+435T>C
n.314T>C
n.81+291T>C
c.-93+536T>C (n.-93+536T>C)
c.-93+564T>C (n.-93+564T>C)
 gnomAD v4
1g.205774838A>TCA344439411RAB29c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-93+435T>A (n.-93+435T>A)
n.168+435T>A
n.314T>A
n.81+291T>A
c.-93+536T>A (n.-93+536T>A)
c.-93+564T>A (n.-93+564T>A)
1g.205774839C>ACA344439412RAB29c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-93+434G>T (n.-93+434G>T)
n.168+434G>T
n.313G>T
n.81+290G>T
c.-93+535G>T (n.-93+535G>T)
c.-93+563G>T (n.-93+563G>T)
 gnomAD v4
1g.205774839C=CA2482717687RAB29c.118G= (p.Val40=)
c.-93+434G= (n.-93+434G=)
n.168+434G=
n.313G=
n.81+290G=
c.-93+535G= (n.-93+535G=)
c.-93+563G= (n.-93+563G=)
1g.205774839C>GCA344439413RAB29c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-93+434G>C (n.-93+434G>C)
n.168+434G>C
n.313G>C
n.81+290G>C
c.-93+535G>C (n.-93+535G>C)
c.-93+563G>C (n.-93+563G>C)
1g.205774839C>TCA344439414RAB29c.118G>A (p.Val40Met)
c.-93+434G>A (n.-93+434G>A)
n.168+434G>A
n.313G>A
n.81+290G>A
c.-93+535G>A (n.-93+535G>A)
c.-93+563G>A (n.-93+563G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774840C>ACA422901771RAB29c.117G>T (p.Thr39=)
c.-93+433G>T (n.-93+433G>T)
n.168+433G>T
n.312G>T
n.81+289G>T
c.-93+534G>T (n.-93+534G>T)
c.-93+562G>T (n.-93+562G>T)
 gnomAD v4
1g.205774840C>GCA422901769RAB29c.117G>C (p.Thr39=)
c.-93+433G>C (n.-93+433G>C)
n.168+433G>C
n.312G>C
n.81+289G>C
c.-93+534G>C (n.-93+534G>C)
c.-93+562G>C (n.-93+562G>C)
 gnomAD v4
1g.205774840C>TCA422901770RAB29c.117G>A (p.Thr39=)
c.-93+433G>A (n.-93+433G>A)
n.168+433G>A
n.312G>A
n.81+289G>A
c.-93+534G>A (n.-93+534G>A)
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
1g.205774841G>ACA344439419RAB29c.116C>T (p.Thr39Met)
c.-93+432C>T (n.-93+432C>T)
n.168+432C>T
n.311C>T
n.81+288C>T
c.-93+533C>T (n.-93+533C>T)
c.-93+561C>T (n.-93+561C>T)
 gnomAD v4
1g.205774841G>CCA344439417RAB29c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-93+432C>G (n.-93+432C>G)
n.168+432C>G
n.311C>G
n.81+288C>G
c.-93+533C>G (n.-93+533C>G)
c.-93+561C>G (n.-93+561C>G)
 gnomAD v4
1g.205774841G>TCA344439416RAB29c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-93+432C>A (n.-93+432C>A)
n.168+432C>A
n.311C>A
n.81+288C>A
c.-93+533C>A (n.-93+533C>A)
c.-93+561C>A (n.-93+561C>A)
1g.205774842T>ACA344439420RAB29c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-93+431A>T (n.-93+431A>T)
n.168+431A>T
n.310A>T
n.81+287A>T
c.-93+532A>T (n.-93+532A>T)
c.-93+560A>T (n.-93+560A>T)
1g.205774842T>CCA344439421RAB29c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-93+431A>G (n.-93+431A>G)
n.168+431A>G
n.310A>G
n.81+287A>G
c.-93+532A>G (n.-93+532A>G)
c.-93+560A>G (n.-93+560A>G)
1g.205774842T>GCA344439423RAB29c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-93+431A>C (n.-93+431A>C)
n.168+431A>C
n.310A>C
n.81+287A>C
c.-93+532A>C (n.-93+532A>C)
c.-93+560A>C (n.-93+560A>C)
 gnomAD v4
1g.205774842_205774844delinsTGGCA2482717688RAB29c.113_115delinsCCA (p.Ser38=)
c.-93+429_-93+431delinsCCA (n.-93+429_-93+431delinsCCA)
n.168+429_168+431delinsCCA
n.308_310delinsCCA
n.81+285_81+287delinsCCA
c.-93+530_-93+532delinsCCA (n.-93+530_-93+532delinsCCA)
c.-93+558_-93+560delinsCCA (n.-93+558_-93+560delinsCCA)
1g.205774843G>ACA422901775RAB29c.114C>T (p.Ser38=)
c.-93+430C>T (n.-93+430C>T)
n.168+430C>T
n.309C>T
n.81+286C>T
c.-93+531C>T (n.-93+531C>T)
c.-93+559C>T (n.-93+559C>T)
 gnomAD v4
1g.205774843G>CCA422901776RAB29c.114C>G (p.Ser38=)
c.-93+430C>G (n.-93+430C>G)
n.168+430C>G
n.309C>G
n.81+286C>G
c.-93+531C>G (n.-93+531C>G)
c.-93+559C>G (n.-93+559C>G)
 gnomAD v4
1g.205774843G>TCA422901777RAB29c.114C>A (p.Ser38=)
c.-93+430C>A (n.-93+430C>A)
n.168+430C>A
n.309C>A
n.81+286C>A
c.-93+531C>A (n.-93+531C>A)
c.-93+559C>A (n.-93+559C>A)
1g.205774843_205774844delCA2482717689RAB29c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer15)
c.-93+429_-93+430del (n.-93+429_-93+430del)
c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer27)
n.168+429_168+430del
n.308_309del
c.113_114del (p.Ser38TyrfsTer12)
n.81+285_81+286del
c.-93+530_-93+531del (n.-93+530_-93+531del)
c.-93+558_-93+559del (n.-93+558_-93+559del)
 dbSNP
1g.205774844G>ACA344439424RAB29c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-93+429C>T (n.-93+429C>T)
n.168+429C>T
n.308C>T
n.81+285C>T
c.-93+530C>T (n.-93+530C>T)
c.-93+558C>T (n.-93+558C>T)
 COSMIC
1g.205774844G>CCA344439425RAB29c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-93+429C>G (n.-93+429C>G)
n.168+429C>G
n.308C>G
n.81+285C>G
c.-93+530C>G (n.-93+530C>G)
c.-93+558C>G (n.-93+558C>G)
1g.205774844G>TCA344439426RAB29c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-93+429C>A (n.-93+429C>A)
n.168+429C>A
n.308C>A
n.81+285C>A
c.-93+530C>A (n.-93+530C>A)
c.-93+558C>A (n.-93+558C>A)
1g.205774845A=CA2482717690RAB29c.112T= (p.Ser38=)
c.-93+428T= (n.-93+428T=)
n.168+428T=
n.307T=
n.81+284T=
c.-93+529T= (n.-93+529T=)
c.-93+557T= (n.-93+557T=)
1g.205774845A>CCA344439428RAB29c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-93+428T>G (n.-93+428T>G)
n.168+428T>G
n.307T>G
n.81+284T>G
c.-93+529T>G (n.-93+529T>G)
c.-93+557T>G (n.-93+557T>G)
1g.205774845A>GCA344439429RAB29c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-93+428T>C (n.-93+428T>C)
n.168+428T>C
n.307T>C
n.81+284T>C
c.-93+529T>C (n.-93+529T>C)
c.-93+557T>C (n.-93+557T>C)
1g.205774845A>TCA344439431RAB29c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-93+428T>A (n.-93+428T>A)
n.168+428T>A
n.307T>A
n.81+284T>A
c.-93+529T>A (n.-93+529T>A)
c.-93+557T>A (n.-93+557T>A)
1g.205774845_205774846insGTGCA2482717693RAB29c.111_112insCAC (p.Lys37_Ser38insHis)
c.-93+427_-93+428insCAC (n.-93+427_-93+428insCAC)
n.168+427_168+428insCAC
n.306_307insCAC
n.81+283_81+284insCAC
c.-93+528_-93+529insCAC (n.-93+528_-93+529insCAC)
c.-93+556_-93+557insCAC (n.-93+556_-93+557insCAC)
 dbSNP
1g.205774846C>ACA344439432RAB29c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-93+427G>T (n.-93+427G>T)
n.168+427G>T
n.306G>T
n.81+283G>T
c.-93+528G>T (n.-93+528G>T)
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
1g.205774846C=CA2482717694RAB29c.111G= (p.Lys37=)
c.-93+427G= (n.-93+427G=)
n.168+427G=
n.306G=
n.81+283G=
c.-93+528G= (n.-93+528G=)
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
1g.205774846C>GCA344439434RAB29c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-93+427G>C (n.-93+427G>C)
n.168+427G>C
n.306G>C
n.81+283G>C
c.-93+528G>C (n.-93+528G>C)
c.-93+556G>C (n.-93+556G>C)
1g.205774846C>TCA422901781RAB29c.111G>A (p.Lys37=)
c.-93+427G>A (n.-93+427G>A)
n.168+427G>A
n.306G>A
n.81+283G>A
c.-93+528G>A (n.-93+528G>A)
c.-93+556G>A (n.-93+556G>A)
 dbSNP
1g.205774847T>ACA344439436RAB29c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-93+426A>T (n.-93+426A>T)
n.168+426A>T
n.305A>T
n.81+282A>T
c.-93+527A>T (n.-93+527A>T)
c.-93+555A>T (n.-93+555A>T)
1g.205774847T>CCA344439437RAB29c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-93+426A>G (n.-93+426A>G)
n.168+426A>G
n.305A>G
n.81+282A>G
c.-93+527A>G (n.-93+527A>G)
c.-93+555A>G (n.-93+555A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774847T>GCA344439435RAB29c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-93+426A>C (n.-93+426A>C)
n.168+426A>C
n.305A>C
n.81+282A>C
c.-93+527A>C (n.-93+527A>C)
c.-93+555A>C (n.-93+555A>C)
 gnomAD v4
1g.205774847T=CA2482717698RAB29c.110A= (p.Lys37=)
c.-93+426A= (n.-93+426A=)
n.168+426A=
n.305A=
n.81+282A=
c.-93+527A= (n.-93+527A=)
c.-93+555A= (n.-93+555A=)
1g.205774848T>ACA344439438RAB29c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-93+425A>T (n.-93+425A>T)
n.168+425A>T
n.304A>T
n.81+281A>T
c.-93+526A>T (n.-93+526A>T)
c.-93+554A>T (n.-93+554A>T)
1g.205774848T>CCA344439440RAB29c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-93+425A>G (n.-93+425A>G)
n.168+425A>G
n.304A>G
n.81+281A>G
c.-93+526A>G (n.-93+526A>G)
c.-93+554A>G (n.-93+554A>G)
1g.205774848T>GCA344439441RAB29c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-93+425A>C (n.-93+425A>C)
n.168+425A>C
n.304A>C
n.81+281A>C
c.-93+526A>C (n.-93+526A>C)
c.-93+554A>C (n.-93+554A>C)
1g.205774848_205774851delinsTGTACA2482717701RAB29c.106_109delinsTACA (p.Tyr36=)
c.-93+422_-93+425delinsTACA (n.-93+422_-93+425delinsTACA)
n.168+422_168+425delinsTACA
n.301_304delinsTACA
n.81+278_81+281delinsTACA
c.-93+523_-93+526delinsTACA (n.-93+523_-93+526delinsTACA)
c.-93+551_-93+554delinsTACA (n.-93+551_-93+554delinsTACA)
1g.205774849G>ACA422901895RAB29c.108C>T (p.Tyr36=)
c.-93+424C>T (n.-93+424C>T)
n.168+424C>T
n.303C>T
n.81+280C>T
c.-93+525C>T (n.-93+525C>T)
c.-93+553C>T (n.-93+553C>T)
1g.205774849G>CCA344439548RAB29c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.-93+424C>G (n.-93+424C>G)
n.168+424C>G
n.303C>G
n.81+280C>G
c.-93+525C>G (n.-93+525C>G)
c.-93+553C>G (n.-93+553C>G)
 gnomAD v4
1g.205774849G>TCA344439549RAB29c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.-93+424C>A (n.-93+424C>A)
n.168+424C>A
n.303C>A
n.81+280C>A
c.-93+525C>A (n.-93+525C>A)
c.-93+553C>A (n.-93+553C>A)
1g.205774851_205774853delCA730461948RAB29c.106_108del (p.Tyr36del)
c.-93+422_-93+424del (n.-93+422_-93+424del)
n.168+422_168+424del
n.301_303del
n.81+278_81+280del
c.-93+523_-93+525del (n.-93+523_-93+525del)
c.-93+551_-93+553del (n.-93+551_-93+553del)
 dbSNP
1g.205774850T>ACA1357048RAB29c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-93+423A>T (n.-93+423A>T)
n.168+423A>T
n.302A>T
n.81+279A>T
c.-93+524A>T (n.-93+524A>T)
c.-93+552A>T (n.-93+552A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774850T>CCA36501414RAB29c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-93+423A>G (n.-93+423A>G)
n.168+423A>G
n.302A>G
n.81+279A>G
c.-93+524A>G (n.-93+524A>G)
c.-93+552A>G (n.-93+552A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774850T>GCA344439550RAB29c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-93+423A>C (n.-93+423A>C)
n.168+423A>C
n.302A>C
n.81+279A>C
c.-93+524A>C (n.-93+524A>C)
c.-93+552A>C (n.-93+552A>C)
1g.205774850T=CA2482717703RAB29c.107A= (p.Tyr36=)
c.-93+423A= (n.-93+423A=)
n.168+423A=
n.302A=
n.81+279A=
c.-93+524A= (n.-93+524A=)
c.-93+552A= (n.-93+552A=)
1g.205774851A>CCA344439551RAB29c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-93+422T>G (n.-93+422T>G)
n.168+422T>G
n.301T>G
n.81+278T>G
c.-93+523T>G (n.-93+523T>G)
c.-93+551T>G (n.-93+551T>G)
1g.205774851A>GCA344439552RAB29c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-93+422T>C (n.-93+422T>C)
n.168+422T>C
n.301T>C
n.81+278T>C
c.-93+523T>C (n.-93+523T>C)
c.-93+551T>C (n.-93+551T>C)
 gnomAD v4
1g.205774851A>TCA344439553RAB29c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-93+422T>A (n.-93+422T>A)
n.168+422T>A
n.301T>A
n.81+278T>A
c.-93+523T>A (n.-93+523T>A)
c.-93+551T>A (n.-93+551T>A)
1g.205774852G>ACA422901903RAB29c.105C>T (p.His35=)
c.-93+421C>T (n.-93+421C>T)
n.168+421C>T
n.300C>T
n.81+277C>T
c.-93+522C>T (n.-93+522C>T)
c.-93+550C>T (n.-93+550C>T)
1g.205774852G>CCA344439554RAB29c.105C>G (p.His35Gln)
c.-93+421C>G (n.-93+421C>G)
n.168+421C>G
n.300C>G
n.81+277C>G
c.-93+522C>G (n.-93+522C>G)
c.-93+550C>G (n.-93+550C>G)
1g.205774852G>TCA344439555RAB29c.105C>A (p.His35Gln)
c.-93+421C>A (n.-93+421C>A)
n.168+421C>A
n.300C>A
n.81+277C>A
c.-93+522C>A (n.-93+522C>A)
c.-93+550C>A (n.-93+550C>A)
1g.205774853T>ACA344439556RAB29c.104A>T (p.His35Leu)
c.-93+420A>T (n.-93+420A>T)
n.168+420A>T
n.299A>T
n.81+276A>T
c.-93+521A>T (n.-93+521A>T)
c.-93+549A>T (n.-93+549A>T)
1g.205774853T>CCA1357049RAB29c.104A>G (p.His35Arg)
c.-93+420A>G (n.-93+420A>G)
n.168+420A>G
n.299A>G
n.81+276A>G
c.-93+521A>G (n.-93+521A>G)
c.-93+549A>G (n.-93+549A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774853T>GCA344439557RAB29c.104A>C (p.His35Pro)
c.-93+420A>C (n.-93+420A>C)
n.168+420A>C
n.299A>C
n.81+276A>C
c.-93+521A>C (n.-93+521A>C)
c.-93+549A>C (n.-93+549A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774853T=CA2482717707RAB29c.104A= (p.His35=)
c.-93+420A= (n.-93+420A=)
n.168+420A=
n.299A=
n.81+276A=
c.-93+521A= (n.-93+521A=)
c.-93+549A= (n.-93+549A=)
1g.205774854G>ACA344439558RAB29c.103C>T (p.His35Tyr)
c.-93+419C>T (n.-93+419C>T)
n.168+419C>T
n.298C>T
n.81+275C>T
c.-93+520C>T (n.-93+520C>T)
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
1g.205774854G>CCA344439559RAB29c.103C>G (p.His35Asp)
c.-93+419C>G (n.-93+419C>G)
n.168+419C>G
n.298C>G
n.81+275C>G
c.-93+520C>G (n.-93+520C>G)
c.-93+548C>G (n.-93+548C>G)
1g.205774854G>TCA344439560RAB29c.103C>A (p.His35Asn)
c.-93+419C>A (n.-93+419C>A)
n.168+419C>A
n.298C>A
n.81+275C>A
c.-93+520C>A (n.-93+520C>A)
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
1g.205774855T>ACA344439561RAB29c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-93+418A>T (n.-93+418A>T)
n.168+418A>T
n.297A>T
n.81+274A>T
c.-93+519A>T (n.-93+519A>T)
c.-93+547A>T (n.-93+547A>T)
1g.205774855T>CCA422901912RAB29c.102A>G (p.Lys34=)
c.-93+418A>G (n.-93+418A>G)
n.168+418A>G
n.297A>G
n.81+274A>G
c.-93+519A>G (n.-93+519A>G)
c.-93+547A>G (n.-93+547A>G)
1g.205774855T>GCA344439562RAB29c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-93+418A>C (n.-93+418A>C)
n.168+418A>C
n.297A>C
n.81+274A>C
c.-93+519A>C (n.-93+519A>C)
c.-93+547A>C (n.-93+547A>C)
1g.205774856T>ACA344439563RAB29c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-93+417A>T (n.-93+417A>T)
n.168+417A>T
n.296A>T
n.81+273A>T
c.-93+518A>T (n.-93+518A>T)
c.-93+546A>T (n.-93+546A>T)
1g.205774856T>CCA344439564RAB29c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-93+417A>G (n.-93+417A>G)
n.168+417A>G
n.296A>G
n.81+273A>G
c.-93+518A>G (n.-93+518A>G)
c.-93+546A>G (n.-93+546A>G)
1g.205774856T>GCA344439565RAB29c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-93+417A>C (n.-93+417A>C)
n.168+417A>C
n.296A>C
n.81+273A>C
c.-93+518A>C (n.-93+518A>C)
c.-93+546A>C (n.-93+546A>C)
1g.205774857T>ACA344439566RAB29c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-93+416A>T (n.-93+416A>T)
n.168+416A>T
n.295A>T
n.81+272A>T
c.-93+517A>T (n.-93+517A>T)
c.-93+545A>T (n.-93+545A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774857T>CCA1357050RAB29c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-93+416A>G (n.-93+416A>G)
n.168+416A>G
n.295A>G
n.81+272A>G
c.-93+517A>G (n.-93+517A>G)
c.-93+545A>G (n.-93+545A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774857T>GCA344439567RAB29c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-93+416A>C (n.-93+416A>C)
n.168+416A>C
n.295A>C
n.81+272A>C
c.-93+517A>C (n.-93+517A>C)
c.-93+545A>C (n.-93+545A>C)
1g.205774857T=CA1148395810RAB29c.100A= (p.Lys34=)
c.-93+416A= (n.-93+416A=)
n.168+416A=
n.295A=
n.81+272A=
c.-93+517A= (n.-93+517A=)
c.-93+545A= (n.-93+545A=)
1g.205774858G>ACA1357051RAB29c.99C>T (p.Ser33=)
c.-93+415C>T (n.-93+415C>T)
n.168+415C>T
n.294C>T
n.81+271C>T
c.-93+516C>T (n.-93+516C>T)
c.-93+544C>T (n.-93+544C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774858G>CCA344439570RAB29c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-93+415C>G (n.-93+415C>G)
n.168+415C>G
n.294C>G
n.81+271C>G
c.-93+516C>G (n.-93+516C>G)
c.-93+544C>G (n.-93+544C>G)
 gnomAD v4
1g.205774858G=CA1141626005RAB29c.99C= (p.Ser33=)
c.-93+415C= (n.-93+415C=)
n.168+415C=
n.294C=
n.81+271C=
c.-93+516C= (n.-93+516C=)
c.-93+544C= (n.-93+544C=)
1g.205774858G>TCA344439569RAB29c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-93+415C>A (n.-93+415C>A)
n.168+415C>A
n.294C>A
n.81+271C>A
c.-93+516C>A (n.-93+516C>A)
c.-93+544C>A (n.-93+544C>A)

Number of alleles fetched