Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774714G>A | CA2650149031 | RAB29 | c.124+119C>T (n.124+119C>T) c.-93+559C>T (n.-93+559C>T) n.168+559C>T n.319+119C>T n.81+415C>T c.-93+660C>T (n.-93+660C>T) c.-93+688C>T (n.-93+688C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774714G>T | CA2650149032 | RAB29 | c.124+119C>A (n.124+119C>A) c.-93+559C>A (n.-93+559C>A) n.168+559C>A n.319+119C>A n.81+415C>A c.-93+660C>A (n.-93+660C>A) c.-93+688C>A (n.-93+688C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774715A>G | CA2650149033 | RAB29 | c.124+118T>C (n.124+118T>C) c.-93+558T>C (n.-93+558T>C) n.168+558T>C n.319+118T>C n.81+414T>C c.-93+659T>C (n.-93+659T>C) c.-93+687T>C (n.-93+687T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774716C>A | CA2650149034 | RAB29 | c.124+117G>T (n.124+117G>T) c.-93+557G>T (n.-93+557G>T) n.168+557G>T n.319+117G>T n.81+413G>T c.-93+658G>T (n.-93+658G>T) c.-93+686G>T (n.-93+686G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774717C>A | CA2650149035 | RAB29 | c.124+116G>T (n.124+116G>T) c.-93+556G>T (n.-93+556G>T) n.168+556G>T n.319+116G>T n.81+412G>T c.-93+657G>T (n.-93+657G>T) c.-93+685G>T (n.-93+685G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774717C= | CA2482717892 | RAB29 | c.124+116G= (n.124+116G=) c.-93+556G= (n.-93+556G=) n.168+556G= n.319+116G= n.81+412G= c.-93+657G= (n.-93+657G=) c.-93+685G= (n.-93+685G=) | |
1 | g.205774717C>G | CA730461766 | RAB29 | c.124+116G>C (n.124+116G>C) c.-93+556G>C (n.-93+556G>C) n.168+556G>C n.319+116G>C n.81+412G>C c.-93+657G>C (n.-93+657G>C) c.-93+685G>C (n.-93+685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774718C>A | CA2650149036 | RAB29 | c.124+115G>T (n.124+115G>T) c.-93+555G>T (n.-93+555G>T) n.168+555G>T n.319+115G>T n.81+411G>T c.-93+656G>T (n.-93+656G>T) c.-93+684G>T (n.-93+684G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774718C>T | CA2650149037 | RAB29 | c.124+115G>A (n.124+115G>A) c.-93+555G>A (n.-93+555G>A) n.168+555G>A n.319+115G>A n.81+411G>A c.-93+656G>A (n.-93+656G>A) c.-93+684G>A (n.-93+684G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774719G>A | CA2482717894 | RAB29 | c.124+114C>T (n.124+114C>T) c.-93+554C>T (n.-93+554C>T) n.168+554C>T n.319+114C>T n.81+410C>T c.-93+655C>T (n.-93+655C>T) c.-93+683C>T (n.-93+683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774719G= | CA2482717893 | RAB29 | c.124+114C= (n.124+114C=) c.-93+554C= (n.-93+554C=) n.168+554C= n.319+114C= n.81+410C= c.-93+655C= (n.-93+655C=) c.-93+683C= (n.-93+683C=) | |
1 | g.205774719G>T | CA2650149039 | RAB29 | c.124+114C>A (n.124+114C>A) c.-93+554C>A (n.-93+554C>A) n.168+554C>A n.319+114C>A n.81+410C>A c.-93+655C>A (n.-93+655C>A) c.-93+683C>A (n.-93+683C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774723_205774725del | CA2650149038 | RAB29 | c.124+112_124+114del (n.124+112_124+114del) c.-93+552_-93+554del (n.-93+552_-93+554del) n.168+552_168+554del n.319+112_319+114del n.81+408_81+410del c.-93+653_-93+655del (n.-93+653_-93+655del) c.-93+681_-93+683del (n.-93+681_-93+683del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774720A= | CA2482717895 | RAB29 | c.124+113T= (n.124+113T=) c.-93+553T= (n.-93+553T=) n.168+553T= n.319+113T= n.81+409T= c.-93+654T= (n.-93+654T=) c.-93+682T= (n.-93+682T=) | |
1 | g.205774720A>C | CA1011509561 | RAB29 | c.124+113T>G (n.124+113T>G) c.-93+553T>G (n.-93+553T>G) n.168+553T>G n.319+113T>G n.81+409T>G c.-93+654T>G (n.-93+654T>G) c.-93+682T>G (n.-93+682T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774721A>G | CA2650149040 | RAB29 | c.124+112T>C (n.124+112T>C) c.-93+552T>C (n.-93+552T>C) n.168+552T>C n.319+112T>C n.81+408T>C c.-93+653T>C (n.-93+653T>C) c.-93+681T>C (n.-93+681T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774722G>A | CA36501247 | RAB29 | c.124+111C>T (n.124+111C>T) c.-93+551C>T (n.-93+551C>T) n.168+551C>T n.319+111C>T n.81+407C>T c.-93+652C>T (n.-93+652C>T) c.-93+680C>T (n.-93+680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774722G= | CA2482717896 | RAB29 | c.124+111C= (n.124+111C=) c.-93+551C= (n.-93+551C=) n.168+551C= n.319+111C= n.81+407C= c.-93+652C= (n.-93+652C=) c.-93+680C= (n.-93+680C=) | |
1 | g.205774722G>T | CA2650149041 | RAB29 | c.124+111C>A (n.124+111C>A) c.-93+551C>A (n.-93+551C>A) n.168+551C>A n.319+111C>A n.81+407C>A c.-93+652C>A (n.-93+652C>A) c.-93+680C>A (n.-93+680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774724A= | CA2482717898 | RAB29 | c.124+109T= (n.124+109T=) c.-93+549T= (n.-93+549T=) n.168+549T= n.319+109T= n.81+405T= c.-93+650T= (n.-93+650T=) c.-93+678T= (n.-93+678T=) | |
1 | g.205774724A>G | CA528547558 | RAB29 | c.124+109T>C (n.124+109T>C) c.-93+549T>C (n.-93+549T>C) n.168+549T>C n.319+109T>C n.81+405T>C c.-93+650T>C (n.-93+650T>C) c.-93+678T>C (n.-93+678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774725G>A | CA2650149042 | RAB29 | c.124+108C>T (n.124+108C>T) c.-93+548C>T (n.-93+548C>T) n.168+548C>T n.319+108C>T n.81+404C>T c.-93+649C>T (n.-93+649C>T) c.-93+677C>T (n.-93+677C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774725G>T | CA2650149043 | RAB29 | c.124+108C>A (n.124+108C>A) c.-93+548C>A (n.-93+548C>A) n.168+548C>A n.319+108C>A n.81+404C>A c.-93+649C>A (n.-93+649C>A) c.-93+677C>A (n.-93+677C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774726G>T | CA2650149044 | RAB29 | c.124+107C>A (n.124+107C>A) c.-93+547C>A (n.-93+547C>A) n.168+547C>A n.319+107C>A n.81+403C>A c.-93+648C>A (n.-93+648C>A) c.-93+676C>A (n.-93+676C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774727A>C | CA2650149045 | RAB29 | c.124+106T>G (n.124+106T>G) c.-93+546T>G (n.-93+546T>G) n.168+546T>G n.319+106T>G n.81+402T>G c.-93+647T>G (n.-93+647T>G) c.-93+675T>G (n.-93+675T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774727A>G | CA2650149046 | RAB29 | c.124+106T>C (n.124+106T>C) c.-93+546T>C (n.-93+546T>C) n.168+546T>C n.319+106T>C n.81+402T>C c.-93+647T>C (n.-93+647T>C) c.-93+675T>C (n.-93+675T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774728C>A | CA2650149047 | RAB29 | c.124+105G>T (n.124+105G>T) c.-93+545G>T (n.-93+545G>T) n.168+545G>T n.319+105G>T n.81+401G>T c.-93+646G>T (n.-93+646G>T) c.-93+674G>T (n.-93+674G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730del | CA2747469418 | RAB29 | c.124+105del (n.124+105del) c.-93+545del (n.-93+545del) n.168+545del n.319+105del n.81+401del c.-93+646del (n.-93+646del) c.-93+674del (n.-93+674del) | |
1 | g.205774729C>A | CA2650149048 | RAB29 | c.124+104G>T (n.124+104G>T) c.-93+544G>T (n.-93+544G>T) n.168+544G>T n.319+104G>T n.81+400G>T c.-93+645G>T (n.-93+645G>T) c.-93+673G>T (n.-93+673G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730C>A | CA2650149049 | RAB29 | c.124+103G>T (n.124+103G>T) c.-93+543G>T (n.-93+543G>T) n.168+543G>T n.319+103G>T n.81+399G>T c.-93+644G>T (n.-93+644G>T) c.-93+672G>T (n.-93+672G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730C>G | CA2650149050 | RAB29 | c.124+103G>C (n.124+103G>C) c.-93+543G>C (n.-93+543G>C) n.168+543G>C n.319+103G>C n.81+399G>C c.-93+644G>C (n.-93+644G>C) c.-93+672G>C (n.-93+672G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774733C>A | CA730461768 | RAB29 | c.124+100G>T (n.124+100G>T) c.-93+540G>T (n.-93+540G>T) n.168+540G>T n.319+100G>T n.81+396G>T c.-93+641G>T (n.-93+641G>T) c.-93+669G>T (n.-93+669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774733C= | CA2482717900 | RAB29 | c.124+100G= (n.124+100G=) c.-93+540G= (n.-93+540G=) n.168+540G= n.319+100G= n.81+396G= c.-93+641G= (n.-93+641G=) c.-93+669G= (n.-93+669G=) | |
1 | g.205774734A= | CA2482717901 | RAB29 | c.124+99T= (n.124+99T=) c.-93+539T= (n.-93+539T=) n.168+539T= n.319+99T= n.81+395T= c.-93+640T= (n.-93+640T=) c.-93+668T= (n.-93+668T=) | |
1 | g.205774734A>C | CA730461772 | RAB29 | c.124+99T>G (n.124+99T>G) c.-93+539T>G (n.-93+539T>G) n.168+539T>G n.319+99T>G n.81+395T>G c.-93+640T>G (n.-93+640T>G) c.-93+668T>G (n.-93+668T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774734A>G | CA2650149051 | RAB29 | c.124+99T>C (n.124+99T>C) c.-93+539T>C (n.-93+539T>C) n.168+539T>C n.319+99T>C n.81+395T>C c.-93+640T>C (n.-93+640T>C) c.-93+668T>C (n.-93+668T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774736C>A | CA2650149053 | RAB29 | c.124+97G>T (n.124+97G>T) c.-93+537G>T (n.-93+537G>T) n.168+537G>T n.319+97G>T n.81+393G>T c.-93+638G>T (n.-93+638G>T) c.-93+666G>T (n.-93+666G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774736C>T | CA2650149052 | RAB29 | c.124+97G>A (n.124+97G>A) c.-93+537G>A (n.-93+537G>A) n.168+537G>A n.319+97G>A n.81+393G>A c.-93+638G>A (n.-93+638G>A) c.-93+666G>A (n.-93+666G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774737C>A | CA2650149054 | RAB29 | c.124+96G>T (n.124+96G>T) c.-93+536G>T (n.-93+536G>T) n.168+536G>T n.319+96G>T n.81+392G>T c.-93+637G>T (n.-93+637G>T) c.-93+665G>T (n.-93+665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774737C>T | CA2650149055 | RAB29 | c.124+96G>A (n.124+96G>A) c.-93+536G>A (n.-93+536G>A) n.168+536G>A n.319+96G>A n.81+392G>A c.-93+637G>A (n.-93+637G>A) c.-93+665G>A (n.-93+665G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774738G>A | CA1011509585 | RAB29 | c.124+95C>T (n.124+95C>T) c.-93+535C>T (n.-93+535C>T) n.168+535C>T n.319+95C>T n.81+391C>T c.-93+636C>T (n.-93+636C>T) c.-93+664C>T (n.-93+664C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774738G>C | CA36501251 | RAB29 | c.124+95C>G (n.124+95C>G) c.-93+535C>G (n.-93+535C>G) n.168+535C>G n.319+95C>G n.81+391C>G c.-93+636C>G (n.-93+636C>G) c.-93+664C>G (n.-93+664C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774738G= | CA2482717903 | RAB29 | c.124+95C= (n.124+95C=) c.-93+535C= (n.-93+535C=) n.168+535C= n.319+95C= n.81+391C= c.-93+636C= (n.-93+636C=) c.-93+664C= (n.-93+664C=) | |
1 | g.205774738G>T | CA2650149056 | RAB29 | c.124+95C>A (n.124+95C>A) c.-93+535C>A (n.-93+535C>A) n.168+535C>A n.319+95C>A n.81+391C>A c.-93+636C>A (n.-93+636C>A) c.-93+664C>A (n.-93+664C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774739A>G | CA2747469420 | RAB29 | c.124+94T>C (n.124+94T>C) c.-93+534T>C (n.-93+534T>C) n.168+534T>C n.319+94T>C n.81+390T>C c.-93+635T>C (n.-93+635T>C) c.-93+663T>C (n.-93+663T>C) | |
1 | g.205774740C= | CA1146857986 | RAB29 | c.124+93G= (n.124+93G=) c.-93+533G= (n.-93+533G=) n.168+533G= n.319+93G= n.81+389G= c.-93+634G= (n.-93+634G=) c.-93+662G= (n.-93+662G=) | |
1 | g.205774740C>G | CA2650149057 | RAB29 | c.124+93G>C (n.124+93G>C) c.-93+533G>C (n.-93+533G>C) n.168+533G>C n.319+93G>C n.81+389G>C c.-93+634G>C (n.-93+634G>C) c.-93+662G>C (n.-93+662G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774740C>T | CA36501260 | RAB29 | c.124+93G>A (n.124+93G>A) c.-93+533G>A (n.-93+533G>A) n.168+533G>A n.319+93G>A n.81+389G>A c.-93+634G>A (n.-93+634G>A) c.-93+662G>A (n.-93+662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774741A>T | CA2650149058 | RAB29 | c.124+92T>A (n.124+92T>A) c.-93+532T>A (n.-93+532T>A) n.168+532T>A n.319+92T>A n.81+388T>A c.-93+633T>A (n.-93+633T>A) c.-93+661T>A (n.-93+661T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774742G>A | CA2650149059 | RAB29 | c.124+91C>T (n.124+91C>T) c.-93+531C>T (n.-93+531C>T) n.168+531C>T n.319+91C>T n.81+387C>T c.-93+632C>T (n.-93+632C>T) c.-93+660C>T (n.-93+660C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774742G>T | CA2650149060 | RAB29 | c.124+91C>A (n.124+91C>A) c.-93+531C>A (n.-93+531C>A) n.168+531C>A n.319+91C>A n.81+387C>A c.-93+632C>A (n.-93+632C>A) c.-93+660C>A (n.-93+660C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774743C>A | CA2650149061 | RAB29 | c.124+90G>T (n.124+90G>T) c.-93+530G>T (n.-93+530G>T) n.168+530G>T n.319+90G>T n.81+386G>T c.-93+631G>T (n.-93+631G>T) c.-93+659G>T (n.-93+659G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774743C>T | CA2650149062 | RAB29 | c.124+90G>A (n.124+90G>A) c.-93+530G>A (n.-93+530G>A) n.168+530G>A n.319+90G>A n.81+386G>A c.-93+631G>A (n.-93+631G>A) c.-93+659G>A (n.-93+659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757_205774819del | CA2650149063 | RAB29 | c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del) c.-93+464_-93+526del (n.-93+464_-93+526del) n.168+464_168+526del n.319+24_319+86del n.81+320_81+382del c.-93+565_-93+627del (n.-93+565_-93+627del) c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C>A | CA2574118861 | RAB29 | c.124+85G>T (n.124+85G>T) c.-93+525G>T (n.-93+525G>T) n.168+525G>T n.319+85G>T n.81+381G>T c.-93+626G>T (n.-93+626G>T) c.-93+654G>T (n.-93+654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C= | CA2482717910 | RAB29 | c.124+85G= (n.124+85G=) c.-93+525G= (n.-93+525G=) n.168+525G= n.319+85G= n.81+381G= c.-93+626G= (n.-93+626G=) c.-93+654G= (n.-93+654G=) | |
1 | g.205774748C>G | CA2650149064 | RAB29 | c.124+85G>C (n.124+85G>C) c.-93+525G>C (n.-93+525G>C) n.168+525G>C n.319+85G>C n.81+381G>C c.-93+626G>C (n.-93+626G>C) c.-93+654G>C (n.-93+654G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C>T | CA528547559 | RAB29 | c.124+85G>A (n.124+85G>A) c.-93+525G>A (n.-93+525G>A) n.168+525G>A n.319+85G>A n.81+381G>A c.-93+626G>A (n.-93+626G>A) c.-93+654G>A (n.-93+654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774751del | CA2650149065 | RAB29 | c.124+85del (n.124+85del) c.-93+525del (n.-93+525del) n.168+525del n.319+85del n.81+381del c.-93+626del (n.-93+626del) c.-93+654del (n.-93+654del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774752_205774809del | CA2650149066 | RAB29 | c.124+28_124+85del (n.124+28_124+85del) c.-93+468_-93+525del (n.-93+468_-93+525del) n.168+468_168+525del n.319+28_319+85del n.81+324_81+381del c.-93+569_-93+626del (n.-93+569_-93+626del) c.-93+597_-93+654del (n.-93+597_-93+654del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774749C>A | CA528547560 | RAB29 | c.124+84G>T (n.124+84G>T) c.-93+524G>T (n.-93+524G>T) n.168+524G>T n.319+84G>T n.81+380G>T c.-93+625G>T (n.-93+625G>T) c.-93+653G>T (n.-93+653G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774749C= | CA2482717911 | RAB29 | c.124+84G= (n.124+84G=) c.-93+524G= (n.-93+524G=) n.168+524G= n.319+84G= n.81+380G= c.-93+625G= (n.-93+625G=) c.-93+653G= (n.-93+653G=) | |
1 | g.205774750C>A | CA2650149067 | RAB29 | c.124+83G>T (n.124+83G>T) c.-93+523G>T (n.-93+523G>T) n.168+523G>T n.319+83G>T n.81+379G>T c.-93+624G>T (n.-93+624G>T) c.-93+652G>T (n.-93+652G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774752A= | CA2482717913 | RAB29 | c.124+81T= (n.124+81T=) c.-93+521T= (n.-93+521T=) n.168+521T= n.319+81T= n.81+377T= c.-93+622T= (n.-93+622T=) c.-93+650T= (n.-93+650T=) | |
1 | g.205774752A>C | CA2482717914 | RAB29 | c.124+81T>G (n.124+81T>G) c.-93+521T>G (n.-93+521T>G) n.168+521T>G n.319+81T>G n.81+377T>G c.-93+622T>G (n.-93+622T>G) c.-93+650T>G (n.-93+650T>G) | dbSNP |
1 | g.205774752_205774753delinsAC | CA2482717912 | RAB29 | c.124+80_124+81delinsGT (n.124+80_124+81delinsGT) c.-93+520_-93+521delinsGT (n.-93+520_-93+521delinsGT) n.168+520_168+521delinsGT n.319+80_319+81delinsGT n.81+376_81+377delinsGT c.-93+621_-93+622delinsGT (n.-93+621_-93+622delinsGT) c.-93+649_-93+650delinsGT (n.-93+649_-93+650delinsGT) | |
1 | g.205774753C>G | CA2543663555 | RAB29 | c.124+80G>C (n.124+80G>C) c.-93+520G>C (n.-93+520G>C) n.168+520G>C n.319+80G>C n.81+376G>C c.-93+621G>C (n.-93+621G>C) c.-93+649G>C (n.-93+649G>C) | |
1 | g.205774756del | CA730461782 | RAB29 | c.124+80del (n.124+80del) c.-93+520del (n.-93+520del) n.168+520del n.319+80del n.81+376del c.-93+621del (n.-93+621del) c.-93+649del (n.-93+649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774759_205774816del | CA2650149068 | RAB29 | c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del) c.-93+463_-93+520del (n.-93+463_-93+520del) n.168+463_168+520del n.319+23_319+80del n.81+319_81+376del c.-93+564_-93+621del (n.-93+564_-93+621del) c.-93+592_-93+649del (n.-93+592_-93+649del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774754C>A | CA2650149069 | RAB29 | c.124+79G>T (n.124+79G>T) c.-93+519G>T (n.-93+519G>T) n.168+519G>T n.319+79G>T n.81+375G>T c.-93+620G>T (n.-93+620G>T) c.-93+648G>T (n.-93+648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774754C= | CA2482717917 | RAB29 | c.124+79G= (n.124+79G=) c.-93+519G= (n.-93+519G=) n.168+519G= n.319+79G= n.81+375G= c.-93+620G= (n.-93+620G=) c.-93+648G= (n.-93+648G=) | |
1 | g.205774754C>T | CA36501265 | RAB29 | c.124+79G>A (n.124+79G>A) c.-93+519G>A (n.-93+519G>A) n.168+519G>A n.319+79G>A n.81+375G>A c.-93+620G>A (n.-93+620G>A) c.-93+648G>A (n.-93+648G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774755C>A | CA2650149070 | RAB29 | c.124+78G>T (n.124+78G>T) c.-93+518G>T (n.-93+518G>T) n.168+518G>T n.319+78G>T n.81+374G>T c.-93+619G>T (n.-93+619G>T) c.-93+647G>T (n.-93+647G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774755C>T | CA2747469421 | RAB29 | c.124+78G>A (n.124+78G>A) c.-93+518G>A (n.-93+518G>A) n.168+518G>A n.319+78G>A n.81+374G>A c.-93+619G>A (n.-93+619G>A) c.-93+647G>A (n.-93+647G>A) | |
1 | g.205774756C>A | CA2560001472 | RAB29 | c.124+77G>T (n.124+77G>T) c.-93+517G>T (n.-93+517G>T) n.168+517G>T n.319+77G>T n.81+373G>T c.-93+618G>T (n.-93+618G>T) c.-93+646G>T (n.-93+646G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774756C= | CA1144491900 | RAB29 | c.124+77G= (n.124+77G=) c.-93+517G= (n.-93+517G=) n.168+517G= n.319+77G= n.81+373G= c.-93+618G= (n.-93+618G=) c.-93+646G= (n.-93+646G=) | |
1 | g.205774756C>G | CA528547562 | RAB29 | c.124+77G>C (n.124+77G>C) c.-93+517G>C (n.-93+517G>C) n.168+517G>C n.319+77G>C n.81+373G>C c.-93+618G>C (n.-93+618G>C) c.-93+646G>C (n.-93+646G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774756C>T | CA36501270 | RAB29 | c.124+77G>A (n.124+77G>A) c.-93+517G>A (n.-93+517G>A) n.168+517G>A n.319+77G>A n.81+373G>A c.-93+618G>A (n.-93+618G>A) c.-93+646G>A (n.-93+646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774757A= | CA2482717923 | RAB29 | c.124+76T= (n.124+76T=) c.-93+516T= (n.-93+516T=) n.168+516T= n.319+76T= n.81+372T= c.-93+617T= (n.-93+617T=) c.-93+645T= (n.-93+645T=) | |
1 | g.205774757A>C | CA2650149071 | RAB29 | c.124+76T>G (n.124+76T>G) c.-93+516T>G (n.-93+516T>G) n.168+516T>G n.319+76T>G n.81+372T>G c.-93+617T>G (n.-93+617T>G) c.-93+645T>G (n.-93+645T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757A>G | CA2650149072 | RAB29 | c.124+76T>C (n.124+76T>C) c.-93+516T>C (n.-93+516T>C) n.168+516T>C n.319+76T>C n.81+372T>C c.-93+617T>C (n.-93+617T>C) c.-93+645T>C (n.-93+645T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757A>T | CA2482717925 | RAB29 | c.124+76T>A (n.124+76T>A) c.-93+516T>A (n.-93+516T>A) n.168+516T>A n.319+76T>A n.81+372T>A c.-93+617T>A (n.-93+617T>A) c.-93+645T>A (n.-93+645T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774759T>C | CA2574118862 | RAB29 | c.124+74A>G (n.124+74A>G) c.-93+514A>G (n.-93+514A>G) n.168+514A>G n.319+74A>G n.81+370A>G c.-93+615A>G (n.-93+615A>G) c.-93+643A>G (n.-93+643A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774760T>C | CA2650149073 | RAB29 | c.124+73A>G (n.124+73A>G) c.-93+513A>G (n.-93+513A>G) n.168+513A>G n.319+73A>G n.81+369A>G c.-93+614A>G (n.-93+614A>G) c.-93+642A>G (n.-93+642A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774761G>T | CA2574118863 | RAB29 | c.124+72C>A (n.124+72C>A) c.-93+512C>A (n.-93+512C>A) n.168+512C>A n.319+72C>A n.81+368C>A c.-93+613C>A (n.-93+613C>A) c.-93+641C>A (n.-93+641C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774762G>C | CA2574118864 | RAB29 | c.124+71C>G (n.124+71C>G) c.-93+511C>G (n.-93+511C>G) n.168+511C>G n.319+71C>G n.81+367C>G c.-93+612C>G (n.-93+612C>G) c.-93+640C>G (n.-93+640C>G) | |
1 | g.205774762G>T | CA2574118865 | RAB29 | c.124+71C>A (n.124+71C>A) c.-93+511C>A (n.-93+511C>A) n.168+511C>A n.319+71C>A n.81+367C>A c.-93+612C>A (n.-93+612C>A) c.-93+640C>A (n.-93+640C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774763G>A | CA2650149075 | RAB29 | c.124+70C>T (n.124+70C>T) c.-93+510C>T (n.-93+510C>T) n.168+510C>T n.319+70C>T n.81+366C>T c.-93+611C>T (n.-93+611C>T) c.-93+639C>T (n.-93+639C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774763G>T | CA2650149076 | RAB29 | c.124+70C>A (n.124+70C>A) c.-93+510C>A (n.-93+510C>A) n.168+510C>A n.319+70C>A n.81+366C>A c.-93+611C>A (n.-93+611C>A) c.-93+639C>A (n.-93+639C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774767_205774779del | CA2650149074 | RAB29 | c.124+58_124+70del (n.124+58_124+70del) c.-93+498_-93+510del (n.-93+498_-93+510del) n.168+498_168+510del n.319+58_319+70del n.81+354_81+366del c.-93+599_-93+611del (n.-93+599_-93+611del) c.-93+627_-93+639del (n.-93+627_-93+639del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774764T>A | CA2650149078 | RAB29 | c.124+69A>T (n.124+69A>T) c.-93+509A>T (n.-93+509A>T) n.168+509A>T n.319+69A>T n.81+365A>T c.-93+610A>T (n.-93+610A>T) c.-93+638A>T (n.-93+638A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774764T= | CA2482717926 | RAB29 | c.124+69A= (n.124+69A=) c.-93+509A= (n.-93+509A=) n.168+509A= n.319+69A= n.81+365A= c.-93+610A= (n.-93+610A=) c.-93+638A= (n.-93+638A=) | |
1 | g.205774770_205774815del | CA2650149077 | RAB29 | c.124+24_124+69del (n.124+24_124+69del) c.-93+464_-93+509del (n.-93+464_-93+509del) n.168+464_168+509del n.319+24_319+69del n.81+320_81+365del c.-93+565_-93+610del (n.-93+565_-93+610del) c.-93+593_-93+638del (n.-93+593_-93+638del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774765C>A | CA36501277 | RAB29 | c.124+68G>T (n.124+68G>T) c.-93+508G>T (n.-93+508G>T) n.168+508G>T n.319+68G>T n.81+364G>T c.-93+609G>T (n.-93+609G>T) c.-93+637G>T (n.-93+637G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774765C= | CA2482717932 | RAB29 | c.124+68G= (n.124+68G=) c.-93+508G= (n.-93+508G=) n.168+508G= n.319+68G= n.81+364G= c.-93+609G= (n.-93+609G=) c.-93+637G= (n.-93+637G=) | |
1 | g.205774765C>G | CA2650149080 | RAB29 | c.124+68G>C (n.124+68G>C) c.-93+508G>C (n.-93+508G>C) n.168+508G>C n.319+68G>C n.81+364G>C c.-93+609G>C (n.-93+609G>C) c.-93+637G>C (n.-93+637G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774765C>T | CA422901732 | RAB29 | c.124+68G>A (n.124+68G>A) c.-93+508G>A (n.-93+508G>A) n.168+508G>A n.319+68G>A n.81+364G>A c.-93+609G>A (n.-93+609G>A) c.-93+637G>A (n.-93+637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774768dup | CA528547564 | RAB29 | c.124+68dup (n.124+68dup) c.-93+508dup (n.-93+508dup) n.168+508dup n.319+68dup n.81+364dup c.-93+609dup (n.-93+609dup) c.-93+637dup (n.-93+637dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774768del | CA2650149079 | RAB29 | c.124+68del (n.124+68del) c.-93+508del (n.-93+508del) n.168+508del n.319+68del n.81+364del c.-93+609del (n.-93+609del) c.-93+637del (n.-93+637del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774766C>A | CA2650149081 | RAB29 | c.124+67G>T (n.124+67G>T) c.-93+507G>T (n.-93+507G>T) n.168+507G>T n.319+67G>T n.81+363G>T c.-93+608G>T (n.-93+608G>T) c.-93+636G>T (n.-93+636G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774766C= | CA2482717946 | RAB29 | c.124+67G= (n.124+67G=) c.-93+507G= (n.-93+507G=) n.168+507G= n.319+67G= n.81+363G= c.-93+608G= (n.-93+608G=) c.-93+636G= (n.-93+636G=) | |
1 | g.205774766C>G | CA528547565 | RAB29 | c.124+67G>C (n.124+67G>C) c.-93+507G>C (n.-93+507G>C) n.168+507G>C n.319+67G>C n.81+363G>C c.-93+608G>C (n.-93+608G>C) c.-93+636G>C (n.-93+636G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774766C>T | CA2561148376 | RAB29 | c.124+67G>A (n.124+67G>A) c.-93+507G>A (n.-93+507G>A) n.168+507G>A n.319+67G>A n.81+363G>A c.-93+608G>A (n.-93+608G>A) c.-93+636G>A (n.-93+636G>A) | |
1 | g.205774767C>A | CA2650149082 | RAB29 | c.124+66G>T (n.124+66G>T) c.-93+506G>T (n.-93+506G>T) n.168+506G>T n.319+66G>T n.81+362G>T c.-93+607G>T (n.-93+607G>T) c.-93+635G>T (n.-93+635G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774767C= | CA2482717949 | RAB29 | c.124+66G= (n.124+66G=) c.-93+506G= (n.-93+506G=) n.168+506G= n.319+66G= n.81+362G= c.-93+607G= (n.-93+607G=) c.-93+635G= (n.-93+635G=) | |
1 | g.205774767C>T | CA36501281 | RAB29 | c.124+66G>A (n.124+66G>A) c.-93+506G>A (n.-93+506G>A) n.168+506G>A n.319+66G>A n.81+362G>A c.-93+607G>A (n.-93+607G>A) c.-93+635G>A (n.-93+635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774768C>A | CA2650149083 | RAB29 | c.124+65G>T (n.124+65G>T) c.-93+505G>T (n.-93+505G>T) n.168+505G>T n.319+65G>T n.81+361G>T c.-93+606G>T (n.-93+606G>T) c.-93+634G>T (n.-93+634G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774768C= | CA2482717950 | RAB29 | c.124+65G= (n.124+65G=) c.-93+505G= (n.-93+505G=) n.168+505G= n.319+65G= n.81+361G= c.-93+606G= (n.-93+606G=) c.-93+634G= (n.-93+634G=) | |
1 | g.205774768C>T | CA730461784 | RAB29 | c.124+65G>A (n.124+65G>A) c.-93+505G>A (n.-93+505G>A) n.168+505G>A n.319+65G>A n.81+361G>A c.-93+606G>A (n.-93+606G>A) c.-93+634G>A (n.-93+634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774769A>C | CA2650149084 | RAB29 | c.124+64T>G (n.124+64T>G) c.-93+504T>G (n.-93+504T>G) n.168+504T>G n.319+64T>G n.81+360T>G c.-93+605T>G (n.-93+605T>G) c.-93+633T>G (n.-93+633T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774769A>G | CA2650149085 | RAB29 | c.124+64T>C (n.124+64T>C) c.-93+504T>C (n.-93+504T>C) n.168+504T>C n.319+64T>C n.81+360T>C c.-93+605T>C (n.-93+605T>C) c.-93+633T>C (n.-93+633T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774769A>T | CA2650149086 | RAB29 | c.124+64T>A (n.124+64T>A) c.-93+504T>A (n.-93+504T>A) n.168+504T>A n.319+64T>A n.81+360T>A c.-93+605T>A (n.-93+605T>A) c.-93+633T>A (n.-93+633T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774770G>T | CA2650149087 | RAB29 | c.124+63C>A (n.124+63C>A) c.-93+503C>A (n.-93+503C>A) n.168+503C>A n.319+63C>A n.81+359C>A c.-93+604C>A (n.-93+604C>A) c.-93+632C>A (n.-93+632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774771C>G | CA2650149088 | RAB29 | c.124+62G>C (n.124+62G>C) c.-93+502G>C (n.-93+502G>C) n.168+502G>C n.319+62G>C n.81+358G>C c.-93+603G>C (n.-93+603G>C) c.-93+631G>C (n.-93+631G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774771C>T | CA2650149089 | RAB29 | c.124+62G>A (n.124+62G>A) c.-93+502G>A (n.-93+502G>A) n.168+502G>A n.319+62G>A n.81+358G>A c.-93+603G>A (n.-93+603G>A) c.-93+631G>A (n.-93+631G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774772T>C | CA730461788 | RAB29 | c.124+61A>G (n.124+61A>G) c.-93+501A>G (n.-93+501A>G) n.168+501A>G n.319+61A>G n.81+357A>G c.-93+602A>G (n.-93+602A>G) c.-93+630A>G (n.-93+630A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774772T= | CA2482717951 | RAB29 | c.124+61A= (n.124+61A=) c.-93+501A= (n.-93+501A=) n.168+501A= n.319+61A= n.81+357A= c.-93+602A= (n.-93+602A=) c.-93+630A= (n.-93+630A=) | |
1 | g.205774773C>A | CA2650149090 | RAB29 | c.124+60G>T (n.124+60G>T) c.-93+500G>T (n.-93+500G>T) n.168+500G>T n.319+60G>T n.81+356G>T c.-93+601G>T (n.-93+601G>T) c.-93+629G>T (n.-93+629G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774773C= | CA2482717953 | RAB29 | c.124+60G= (n.124+60G=) c.-93+500G= (n.-93+500G=) n.168+500G= n.319+60G= n.81+356G= c.-93+601G= (n.-93+601G=) c.-93+629G= (n.-93+629G=) | |
1 | g.205774773C>G | CA2650149091 | RAB29 | c.124+60G>C (n.124+60G>C) c.-93+500G>C (n.-93+500G>C) n.168+500G>C n.319+60G>C n.81+356G>C c.-93+601G>C (n.-93+601G>C) c.-93+629G>C (n.-93+629G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774773C>T | CA2482717954 | RAB29 | c.124+60G>A (n.124+60G>A) c.-93+500G>A (n.-93+500G>A) n.168+500G>A n.319+60G>A n.81+356G>A c.-93+601G>A (n.-93+601G>A) c.-93+629G>A (n.-93+629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774774G>A | CA36501287 | RAB29 | c.124+59C>T (n.124+59C>T) c.-93+499C>T (n.-93+499C>T) n.168+499C>T n.319+59C>T n.81+355C>T c.-93+600C>T (n.-93+600C>T) c.-93+628C>T (n.-93+628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774774G>C | CA2482717958 | RAB29 | c.124+59C>G (n.124+59C>G) c.-93+499C>G (n.-93+499C>G) n.168+499C>G n.319+59C>G n.81+355C>G c.-93+600C>G (n.-93+600C>G) c.-93+628C>G (n.-93+628C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774774G= | CA2482717956 | RAB29 | c.124+59C= (n.124+59C=) c.-93+499C= (n.-93+499C=) n.168+499C= n.319+59C= n.81+355C= c.-93+600C= (n.-93+600C=) c.-93+628C= (n.-93+628C=) | |
1 | g.205774774G>T | CA2650149092 | RAB29 | c.124+59C>A (n.124+59C>A) c.-93+499C>A (n.-93+499C>A) n.168+499C>A n.319+59C>A n.81+355C>A c.-93+600C>A (n.-93+600C>A) c.-93+628C>A (n.-93+628C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774775A= | CA1145996789 | RAB29 | c.124+58T= (n.124+58T=) c.-93+498T= (n.-93+498T=) n.168+498T= n.319+58T= n.81+354T= c.-93+599T= (n.-93+599T=) c.-93+627T= (n.-93+627T=) | |
1 | g.205774775A>C | CA2650149093 | RAB29 | c.124+58T>G (n.124+58T>G) c.-93+498T>G (n.-93+498T>G) n.168+498T>G n.319+58T>G n.81+354T>G c.-93+599T>G (n.-93+599T>G) c.-93+627T>G (n.-93+627T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774775A>G | CA36501288 | RAB29 | c.124+58T>C (n.124+58T>C) c.-93+498T>C (n.-93+498T>C) n.168+498T>C n.319+58T>C n.81+354T>C c.-93+599T>C (n.-93+599T>C) c.-93+627T>C (n.-93+627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774776G>C | CA2650149094 | RAB29 | c.124+57C>G (n.124+57C>G) c.-93+497C>G (n.-93+497C>G) n.168+497C>G n.319+57C>G n.81+353C>G c.-93+598C>G (n.-93+598C>G) c.-93+626C>G (n.-93+626C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774776G>T | CA2650149095 | RAB29 | c.124+57C>A (n.124+57C>A) c.-93+497C>A (n.-93+497C>A) n.168+497C>A n.319+57C>A n.81+353C>A c.-93+598C>A (n.-93+598C>A) c.-93+626C>A (n.-93+626C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774776_205774794delinsGTCCGCGGTCGGGGCCTCC | CA2482717959 | RAB29 | c.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC) c.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC) n.168+479_168+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC n.319+39_319+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC n.81+335_81+353delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC c.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC) c.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC) | |
1 | g.205774777T>G | CA2650149096 | RAB29 | c.124+56A>C (n.124+56A>C) c.-93+496A>C (n.-93+496A>C) n.168+496A>C n.319+56A>C n.81+352A>C c.-93+597A>C (n.-93+597A>C) c.-93+625A>C (n.-93+625A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774780_205774797del | CA730461803 | RAB29 | c.124+39_124+56del (n.124+39_124+56del) c.-93+479_-93+496del (n.-93+479_-93+496del) n.168+479_168+496del n.319+39_319+56del n.81+335_81+352del c.-93+580_-93+597del (n.-93+580_-93+597del) c.-93+608_-93+625del (n.-93+608_-93+625del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774778C>A | CA2650149097 | RAB29 | c.124+55G>T (n.124+55G>T) c.-93+495G>T (n.-93+495G>T) n.168+495G>T n.319+55G>T n.81+351G>T c.-93+596G>T (n.-93+596G>T) c.-93+624G>T (n.-93+624G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774779C>A | CA2650149098 | RAB29 | c.124+54G>T (n.124+54G>T) c.-93+494G>T (n.-93+494G>T) n.168+494G>T n.319+54G>T n.81+350G>T c.-93+595G>T (n.-93+595G>T) c.-93+623G>T (n.-93+623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774779C= | CA2482717962 | RAB29 | c.124+54G= (n.124+54G=) c.-93+494G= (n.-93+494G=) n.168+494G= n.319+54G= n.81+350G= c.-93+595G= (n.-93+595G=) c.-93+623G= (n.-93+623G=) | |
1 | g.205774779C>G | CA2482717963 | RAB29 | c.124+54G>C (n.124+54G>C) c.-93+494G>C (n.-93+494G>C) n.168+494G>C n.319+54G>C n.81+350G>C c.-93+595G>C (n.-93+595G>C) c.-93+623G>C (n.-93+623G>C) | dbSNP |
1 | g.205774779C>T | CA2650149099 | RAB29 | c.124+54G>A (n.124+54G>A) c.-93+494G>A (n.-93+494G>A) n.168+494G>A n.319+54G>A n.81+350G>A c.-93+595G>A (n.-93+595G>A) c.-93+623G>A (n.-93+623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774780G>A | CA2650149100 | RAB29 | c.124+53C>T (n.124+53C>T) c.-93+493C>T (n.-93+493C>T) n.168+493C>T n.319+53C>T n.81+349C>T c.-93+594C>T (n.-93+594C>T) c.-93+622C>T (n.-93+622C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774780G>T | CA2650149101 | RAB29 | c.124+53C>A (n.124+53C>A) c.-93+493C>A (n.-93+493C>A) n.168+493C>A n.319+53C>A n.81+349C>A c.-93+594C>A (n.-93+594C>A) c.-93+622C>A (n.-93+622C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774781C>A | CA2650149102 | RAB29 | c.124+52G>T (n.124+52G>T) c.-93+492G>T (n.-93+492G>T) n.168+492G>T n.319+52G>T n.81+348G>T c.-93+593G>T (n.-93+593G>T) c.-93+621G>T (n.-93+621G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774781C>T | CA2650149103 | RAB29 | c.124+52G>A (n.124+52G>A) c.-93+492G>A (n.-93+492G>A) n.168+492G>A n.319+52G>A n.81+348G>A c.-93+593G>A (n.-93+593G>A) c.-93+621G>A (n.-93+621G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774782G>A | CA36501289 | RAB29 | c.124+51C>T (n.124+51C>T) c.-93+491C>T (n.-93+491C>T) n.168+491C>T n.319+51C>T n.81+347C>T c.-93+592C>T (n.-93+592C>T) c.-93+620C>T (n.-93+620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774782G>C | CA2482717965 | RAB29 | c.124+51C>G (n.124+51C>G) c.-93+491C>G (n.-93+491C>G) n.168+491C>G n.319+51C>G n.81+347C>G c.-93+592C>G (n.-93+592C>G) c.-93+620C>G (n.-93+620C>G) | dbSNP |
1 | g.205774782G= | CA1147501778 | RAB29 | c.124+51C= (n.124+51C=) c.-93+491C= (n.-93+491C=) n.168+491C= n.319+51C= n.81+347C= c.-93+592C= (n.-93+592C=) c.-93+620C= (n.-93+620C=) | |
1 | g.205774782G>T | CA2650149104 | RAB29 | c.124+51C>A (n.124+51C>A) c.-93+491C>A (n.-93+491C>A) n.168+491C>A n.319+51C>A n.81+347C>A c.-93+592C>A (n.-93+592C>A) c.-93+620C>A (n.-93+620C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774783G>A | CA36501290 | RAB29 | c.124+50C>T (n.124+50C>T) c.-93+490C>T (n.-93+490C>T) n.168+490C>T n.319+50C>T n.81+346C>T c.-93+591C>T (n.-93+591C>T) c.-93+619C>T (n.-93+619C>T) | dbSNP |
1 | g.205774783G= | CA1144652503 | RAB29 | c.124+50C= (n.124+50C=) c.-93+490C= (n.-93+490C=) n.168+490C= n.319+50C= n.81+346C= c.-93+591C= (n.-93+591C=) c.-93+619C= (n.-93+619C=) | |
1 | g.205774783G>T | CA2574118866 | RAB29 | c.124+50C>A (n.124+50C>A) c.-93+490C>A (n.-93+490C>A) n.168+490C>A n.319+50C>A n.81+346C>A c.-93+591C>A (n.-93+591C>A) c.-93+619C>A (n.-93+619C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774784T>G | CA2650149105 | RAB29 | c.124+49A>C (n.124+49A>C) c.-93+489A>C (n.-93+489A>C) n.168+489A>C n.319+49A>C n.81+345A>C c.-93+590A>C (n.-93+590A>C) c.-93+618A>C (n.-93+618A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774785_205774786insCCCAGCTC | CA2650149106 | RAB29 | c.124+49_124+50insGCTGGGGA (n.124+49_124+50insGCTGGGGA) c.-93+489_-93+490insGCTGGGGA (n.-93+489_-93+490insGCTGGGGA) n.168+489_168+490insGCTGGGGA n.319+49_319+50insGCTGGGGA n.81+345_81+346insGCTGGGGA c.-93+590_-93+591insGCTGGGGA (n.-93+590_-93+591insGCTGGGGA) c.-93+618_-93+619insGCTGGGGA (n.-93+618_-93+619insGCTGGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.205774785C>A | CA2650149107 | RAB29 | c.124+48G>T (n.124+48G>T) c.-93+488G>T (n.-93+488G>T) n.168+488G>T n.319+48G>T n.81+344G>T c.-93+589G>T (n.-93+589G>T) c.-93+617G>T (n.-93+617G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774785C= | CA2482717969 | RAB29 | c.124+48G= (n.124+48G=) c.-93+488G= (n.-93+488G=) n.168+488G= n.319+48G= n.81+344G= c.-93+589G= (n.-93+589G=) c.-93+617G= (n.-93+617G=) | |
1 | g.205774785C>G | CA528547569 | RAB29 | c.124+48G>C (n.124+48G>C) c.-93+488G>C (n.-93+488G>C) n.168+488G>C n.319+48G>C n.81+344G>C c.-93+589G>C (n.-93+589G>C) c.-93+617G>C (n.-93+617G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774785C>T | CA2650149108 | RAB29 | c.124+48G>A (n.124+48G>A) c.-93+488G>A (n.-93+488G>A) n.168+488G>A n.319+48G>A n.81+344G>A c.-93+589G>A (n.-93+589G>A) c.-93+617G>A (n.-93+617G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774785_205774789delinsCGGGG | CA2482717971 | RAB29 | c.124+44_124+48delinsCCCCG (n.124+44_124+48delinsCCCCG) c.-93+484_-93+488delinsCCCCG (n.-93+484_-93+488delinsCCCCG) n.168+484_168+488delinsCCCCG n.319+44_319+48delinsCCCCG n.81+340_81+344delinsCCCCG c.-93+585_-93+589delinsCCCCG (n.-93+585_-93+589delinsCCCCG) c.-93+613_-93+617delinsCCCCG (n.-93+613_-93+617delinsCCCCG) | |
1 | g.205774786G>A | CA2650149111 | RAB29 | c.124+47C>T (n.124+47C>T) c.-93+487C>T (n.-93+487C>T) n.168+487C>T n.319+47C>T n.81+343C>T c.-93+588C>T (n.-93+588C>T) c.-93+616C>T (n.-93+616C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774786G>T | CA2574118867 | RAB29 | c.124+47C>A (n.124+47C>A) c.-93+487C>A (n.-93+487C>A) n.168+487C>A n.319+47C>A n.81+343C>A c.-93+588C>A (n.-93+588C>A) c.-93+616C>A (n.-93+616C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774786_205774789del | CA422901735 | RAB29 | c.124+44_124+47del (n.124+44_124+47del) c.-93+484_-93+487del (n.-93+484_-93+487del) n.168+484_168+487del n.319+44_319+47del n.81+340_81+343del c.-93+585_-93+588del (n.-93+585_-93+588del) c.-93+613_-93+616del (n.-93+613_-93+616del) | dbSNP |
1 | g.205774789dup | CA2650149109 | RAB29 | c.124+47dup (n.124+47dup) c.-93+487dup (n.-93+487dup) n.168+487dup n.319+47dup n.81+343dup c.-93+588dup (n.-93+588dup) c.-93+616dup (n.-93+616dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789del | CA2650149110 | RAB29 | c.124+47del (n.124+47del) c.-93+487del (n.-93+487del) n.168+487del n.319+47del n.81+343del c.-93+588del (n.-93+588del) c.-93+616del (n.-93+616del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774787G>A | CA2650149112 | RAB29 | c.124+46C>T (n.124+46C>T) c.-93+486C>T (n.-93+486C>T) n.168+486C>T n.319+46C>T n.81+342C>T c.-93+587C>T (n.-93+587C>T) c.-93+615C>T (n.-93+615C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774787G>T | CA2650149113 | RAB29 | c.124+46C>A (n.124+46C>A) c.-93+486C>A (n.-93+486C>A) n.168+486C>A n.319+46C>A n.81+342C>A c.-93+587C>A (n.-93+587C>A) c.-93+615C>A (n.-93+615C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774787_205774790del | CA344439369 | RAB29 | c.124+43_124+46del (n.124+43_124+46del) c.-93+483_-93+486del (n.-93+483_-93+486del) n.168+483_168+486del n.319+43_319+46del n.81+339_81+342del c.-93+584_-93+587del (n.-93+584_-93+587del) c.-93+612_-93+615del (n.-93+612_-93+615del) | |
1 | g.205774789_205774790insGCGCCGGCGG | CA2650149116 | RAB29 | c.124+45_124+46insGCCGGCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGGCGCCC) c.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC) n.168+485_168+486insGCCGGCGCCC n.319+45_319+46insGCCGGCGCCC n.81+341_81+342insGCCGGCGCCC c.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC) c.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCGGCGCCGG | CA2650149115 | RAB29 | c.124+45_124+46insGGCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGGCGCCGCCC) c.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC) n.168+485_168+486insGGCGCCGCCC n.319+45_319+46insGGCGCCGCCC n.81+341_81+342insGGCGCCGCCC c.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC) c.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCGGCGGCGG | CA2650149114 | RAB29 | c.124+45_124+46insGCCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGCCGCCC) c.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC) n.168+485_168+486insGCCGCCGCCC n.319+45_319+46insGCCGCCGCCC n.81+341_81+342insGCCGCCGCCC c.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC) c.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789G>A | CA2650149119 | RAB29 | c.124+44C>T (n.124+44C>T) c.-93+484C>T (n.-93+484C>T) n.168+484C>T n.319+44C>T n.81+340C>T c.-93+585C>T (n.-93+585C>T) c.-93+613C>T (n.-93+613C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789G= | CA2482717973 | RAB29 | c.124+44C= (n.124+44C=) c.-93+484C= (n.-93+484C=) n.168+484C= n.319+44C= n.81+340C= c.-93+585C= (n.-93+585C=) c.-93+613C= (n.-93+613C=) | |
1 | g.205774789G>T | CA2650149120 | RAB29 | c.124+44C>A (n.124+44C>A) c.-93+484C>A (n.-93+484C>A) n.168+484C>A n.319+44C>A n.81+340C>A c.-93+585C>A (n.-93+585C>A) c.-93+613C>A (n.-93+613C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCG | CA2650149118 | RAB29 | c.124+44_124+45insGCC (n.124+44_124+45insGCC) c.-93+484_-93+485insGCC (n.-93+484_-93+485insGCC) n.168+484_168+485insGCC n.319+44_319+45insGCC n.81+340_81+341insGCC c.-93+585_-93+586insGCC (n.-93+585_-93+586insGCC) c.-93+613_-93+614insGCC (n.-93+613_-93+614insGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774791dup | CA2650149117 | RAB29 | c.124+42_124+44dup (n.124+42_124+44dup) c.-93+482_-93+484dup (n.-93+482_-93+484dup) n.168+482_168+484dup n.319+42_319+44dup n.81+338_81+340dup c.-93+583_-93+585dup (n.-93+583_-93+585dup) c.-93+611_-93+613dup (n.-93+611_-93+613dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCGGCGC | CA2650149121 | RAB29 | c.124+43_124+44insGCGCCGC (n.124+43_124+44insGCGCCGC) c.-93+483_-93+484insGCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCGCCGC) n.168+483_168+484insGCGCCGC n.319+43_319+44insGCGCCGC n.81+339_81+340insGCGCCGC c.-93+584_-93+585insGCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCGCCGC) c.-93+612_-93+613insGCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCGCCGGCGGC | CA2650149128 | RAB29 | c.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC) c.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC) n.168+483_168+484insGCCGCCGGCGC n.319+43_319+44insGCCGCCGGCGC n.81+339_81+340insGCCGCCGGCGC c.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC) c.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774789_205774790insGCGGCGGCGGC | CA2650149127 | RAB29 | c.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC) c.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC) n.168+483_168+484insGCCGCCGCCGC n.319+43_319+44insGCCGCCGCCGC n.81+339_81+340insGCCGCCGCCGC c.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC) c.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774790C>A | CA2650149124 | RAB29 | c.124+43G>T (n.124+43G>T) c.-93+483G>T (n.-93+483G>T) n.168+483G>T n.319+43G>T n.81+339G>T c.-93+584G>T (n.-93+584G>T) c.-93+612G>T (n.-93+612G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774790C>G | CA2650149123 | RAB29 | c.124+43G>C (n.124+43G>C) c.-93+483G>C (n.-93+483G>C) n.168+483G>C n.319+43G>C n.81+339G>C c.-93+584G>C (n.-93+584G>C) c.-93+612G>C (n.-93+612G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774790C>T | CA2650149122 | RAB29 | c.124+43G>A (n.124+43G>A) c.-93+483G>A (n.-93+483G>A) n.168+483G>A n.319+43G>A n.81+339G>A c.-93+584G>A (n.-93+584G>A) c.-93+612G>A (n.-93+612G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insACCACCC | CA2747469427 | RAB29 | c.124+43_124+44insGTGGTGG (n.124+43_124+44insGTGGTGG) c.-93+483_-93+484insGTGGTGG (n.-93+483_-93+484insGTGGTGG) n.168+483_168+484insGTGGTGG n.319+43_319+44insGTGGTGG n.81+339_81+340insGTGGTGG c.-93+584_-93+585insGTGGTGG (n.-93+584_-93+585insGTGGTGG) c.-93+612_-93+613insGTGGTGG (n.-93+612_-93+613insGTGGTGG) | |
1 | g.205774798_205774800dup | CA2482717976 | RAB29 | c.124+41_124+43dup (n.124+41_124+43dup) c.-93+481_-93+483dup (n.-93+481_-93+483dup) n.168+481_168+483dup n.319+41_319+43dup n.81+337_81+339dup c.-93+582_-93+584dup (n.-93+582_-93+584dup) c.-93+610_-93+612dup (n.-93+610_-93+612dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774800dup | CA528547570 | RAB29 | c.124+38_124+43dup (n.124+38_124+43dup) c.-93+478_-93+483dup (n.-93+478_-93+483dup) n.168+478_168+483dup n.319+38_319+43dup n.81+334_81+339dup c.-93+579_-93+584dup (n.-93+579_-93+584dup) c.-93+607_-93+612dup (n.-93+607_-93+612dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774800del | CA2574118869 | RAB29 | c.124+41_124+43del (n.124+41_124+43del) c.-93+481_-93+483del (n.-93+481_-93+483del) n.168+481_168+483del n.319+41_319+43del n.81+337_81+339del c.-93+582_-93+584del (n.-93+582_-93+584del) c.-93+610_-93+612del (n.-93+610_-93+612del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774800del | CA2650149126 | RAB29 | c.124+38_124+43del (n.124+38_124+43del) c.-93+478_-93+483del (n.-93+478_-93+483del) n.168+478_168+483del n.319+38_319+43del n.81+334_81+339del c.-93+579_-93+584del (n.-93+579_-93+584del) c.-93+607_-93+612del (n.-93+607_-93+612del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774806del | CA2574118868 | RAB29 | c.124+32_124+43del (n.124+32_124+43del) c.-93+472_-93+483del (n.-93+472_-93+483del) n.168+472_168+483del n.319+32_319+43del n.81+328_81+339del c.-93+573_-93+584del (n.-93+573_-93+584del) c.-93+601_-93+612del (n.-93+601_-93+612del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774806del | CA2650149125 | RAB29 | c.124+29_124+43del (n.124+29_124+43del) c.-93+469_-93+483del (n.-93+469_-93+483del) n.168+469_168+483del n.319+29_319+43del n.81+325_81+339del c.-93+570_-93+584del (n.-93+570_-93+584del) c.-93+598_-93+612del (n.-93+598_-93+612del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774812dup | CA1011509654 | RAB29 | c.124+26_124+43dup (n.124+26_124+43dup) c.-93+466_-93+483dup (n.-93+466_-93+483dup) n.168+466_168+483dup n.319+26_319+43dup n.81+322_81+339dup c.-93+567_-93+584dup (n.-93+567_-93+584dup) c.-93+595_-93+612dup (n.-93+595_-93+612dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774790_205774791insGG | CA2650149130 | RAB29 | c.124+42_124+43insCC (n.124+42_124+43insCC) c.-93+482_-93+483insCC (n.-93+482_-93+483insCC) n.168+482_168+483insCC n.319+42_319+43insCC n.81+338_81+339insCC c.-93+583_-93+584insCC (n.-93+583_-93+584insCC) c.-93+611_-93+612insCC (n.-93+611_-93+612insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791C>A | CA2650149131 | RAB29 | c.124+42G>T (n.124+42G>T) c.-93+482G>T (n.-93+482G>T) n.168+482G>T n.319+42G>T n.81+338G>T c.-93+583G>T (n.-93+583G>T) c.-93+611G>T (n.-93+611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791C>T | CA2650149132 | RAB29 | c.124+42G>A (n.124+42G>A) c.-93+482G>A (n.-93+482G>A) n.168+482G>A n.319+42G>A n.81+338G>A c.-93+583G>A (n.-93+583G>A) c.-93+611G>A (n.-93+611G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insGCCGGC | CA2650149129 | RAB29 | c.124+42_124+43insCCGGCG (n.124+42_124+43insCCGGCG) c.-93+482_-93+483insCCGGCG (n.-93+482_-93+483insCCGGCG) n.168+482_168+483insCCGGCG n.319+42_319+43insCCGGCG n.81+338_81+339insCCGGCG c.-93+583_-93+584insCCGGCG (n.-93+583_-93+584insCCGGCG) c.-93+611_-93+612insCCGGCG (n.-93+611_-93+612insCCGGCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793del | CA2574118870 | RAB29 | c.124+41_124+42del (n.124+41_124+42del) c.-93+481_-93+482del (n.-93+481_-93+482del) n.168+481_168+482del n.319+41_319+42del n.81+337_81+338del c.-93+582_-93+583del (n.-93+582_-93+583del) c.-93+610_-93+611del (n.-93+610_-93+611del) | |
1 | g.205774792_205774796del | CA2574118871 | RAB29 | c.124+38_124+42del (n.124+38_124+42del) c.-93+478_-93+482del (n.-93+478_-93+482del) n.168+478_168+482del n.319+38_319+42del n.81+334_81+338del c.-93+579_-93+583del (n.-93+579_-93+583del) c.-93+607_-93+611del (n.-93+607_-93+611del) | |
1 | g.205774791_205774792insG | CA2650149138 | RAB29 | c.124+41_124+42insC (n.124+41_124+42insC) c.-93+481_-93+482insC (n.-93+481_-93+482insC) n.168+481_168+482insC n.319+41_319+42insC n.81+337_81+338insC c.-93+582_-93+583insC (n.-93+582_-93+583insC) c.-93+610_-93+611insC (n.-93+610_-93+611insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insGCCG | CA2650149137 | RAB29 | c.124+41_124+42insCGGC (n.124+41_124+42insCGGC) c.-93+481_-93+482insCGGC (n.-93+481_-93+482insCGGC) n.168+481_168+482insCGGC n.319+41_319+42insCGGC n.81+337_81+338insCGGC c.-93+582_-93+583insCGGC (n.-93+582_-93+583insCGGC) c.-93+610_-93+611insCGGC (n.-93+610_-93+611insCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insGGCG | CA2650149136 | RAB29 | c.124+41_124+42insCGCC (n.124+41_124+42insCGCC) c.-93+481_-93+482insCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCC) n.168+481_168+482insCGCC n.319+41_319+42insCGCC n.81+337_81+338insCGCC c.-93+582_-93+583insCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCC) c.-93+610_-93+611insCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insAACAACA | CA2650149142 | RAB29 | c.124+41_124+42insTGTTGTT (n.124+41_124+42insTGTTGTT) c.-93+481_-93+482insTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTGTTGTT) n.168+481_168+482insTGTTGTT n.319+41_319+42insTGTTGTT n.81+337_81+338insTGTTGTT c.-93+582_-93+583insTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTGTTGTT) c.-93+610_-93+611insTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTGTTGTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insACCACCA | CA2650149139 | RAB29 | c.124+41_124+42insTGGTGGT (n.124+41_124+42insTGGTGGT) c.-93+481_-93+482insTGGTGGT (n.-93+481_-93+482insTGGTGGT) n.168+481_168+482insTGGTGGT n.319+41_319+42insTGGTGGT n.81+337_81+338insTGGTGGT c.-93+582_-93+583insTGGTGGT (n.-93+582_-93+583insTGGTGGT) c.-93+610_-93+611insTGGTGGT (n.-93+610_-93+611insTGGTGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insGGCGGCG | CA2650149141 | RAB29 | c.124+41_124+42insCGCCGCC (n.124+41_124+42insCGCCGCC) c.-93+481_-93+482insCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCCGCC) n.168+481_168+482insCGCCGCC n.319+41_319+42insCGCCGCC n.81+337_81+338insCGCCGCC c.-93+582_-93+583insCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCCGCC) c.-93+610_-93+611insCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insAACAACAA | CA2650149140 | RAB29 | c.124+41_124+42insTTGTTGTT (n.124+41_124+42insTTGTTGTT) c.-93+481_-93+482insTTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTTGTTGTT) n.168+481_168+482insTTGTTGTT n.319+41_319+42insTTGTTGTT n.81+337_81+338insTTGTTGTT c.-93+582_-93+583insTTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTTGTTGTT) c.-93+610_-93+611insTTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTTGTTGTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774791_205774792insGGCGGCGG | CA2650149135 | RAB29 | c.124+41_124+42insCCGCCGCC (n.124+41_124+42insCCGCCGCC) c.-93+481_-93+482insCCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCCGCCGCC) n.168+481_168+482insCCGCCGCC n.319+41_319+42insCCGCCGCC n.81+337_81+338insCCGCCGCC c.-93+582_-93+583insCCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCCGCCGCC) c.-93+610_-93+611insCCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCCGCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792T>A | CA2650149133 | RAB29 | c.124+41A>T (n.124+41A>T) c.-93+481A>T (n.-93+481A>T) n.168+481A>T n.319+41A>T n.81+337A>T c.-93+582A>T (n.-93+582A>T) c.-93+610A>T (n.-93+610A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792T>C | CA1011509662 | RAB29 | c.124+41A>G (n.124+41A>G) c.-93+481A>G (n.-93+481A>G) n.168+481A>G n.319+41A>G n.81+337A>G c.-93+582A>G (n.-93+582A>G) c.-93+610A>G (n.-93+610A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774792T>G | CA1357026 | RAB29 | c.124+41A>C (n.124+41A>C) c.-93+481A>C (n.-93+481A>C) n.168+481A>C n.319+41A>C n.81+337A>C c.-93+582A>C (n.-93+582A>C) c.-93+610A>C (n.-93+610A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774792T= | CA1143628506 | RAB29 | c.124+41A= (n.124+41A=) c.-93+481A= (n.-93+481A=) n.168+481A= n.319+41A= n.81+337A= c.-93+582A= (n.-93+582A=) c.-93+610A= (n.-93+610A=) | |
1 | g.205774792_205774795del | CA2650149134 | RAB29 | c.124+38_124+41del (n.124+38_124+41del) c.-93+478_-93+481del (n.-93+478_-93+481del) n.168+478_168+481del n.319+38_319+41del n.81+334_81+337del c.-93+579_-93+582del (n.-93+579_-93+582del) c.-93+607_-93+610del (n.-93+607_-93+610del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774798del | CA2747469431 | RAB29 | c.124+35_124+41del (n.124+35_124+41del) c.-93+475_-93+481del (n.-93+475_-93+481del) n.168+475_168+481del n.319+35_319+41del n.81+331_81+337del c.-93+576_-93+582del (n.-93+576_-93+582del) c.-93+604_-93+610del (n.-93+604_-93+610del) | |
1 | g.205774792_205774793insGCG | CA2650149149 | RAB29 | c.124+40_124+41insCGC (n.124+40_124+41insCGC) c.-93+480_-93+481insCGC (n.-93+480_-93+481insCGC) n.168+480_168+481insCGC n.319+40_319+41insCGC n.81+336_81+337insCGC c.-93+581_-93+582insCGC (n.-93+581_-93+582insCGC) c.-93+609_-93+610insCGC (n.-93+609_-93+610insCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCGGCC | CA2650149151 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGCCGC (n.124+40_124+41insGGCCGC) c.-93+480_-93+481insGGCCGC (n.-93+480_-93+481insGGCCGC) n.168+480_168+481insGGCCGC n.319+40_319+41insGGCCGC n.81+336_81+337insGGCCGC c.-93+581_-93+582insGGCCGC (n.-93+581_-93+582insGGCCGC) c.-93+609_-93+610insGGCCGC (n.-93+609_-93+610insGGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insACAACAA | CA2650149159 | RAB29 | c.124+40_124+41insTTGTTGT (n.124+40_124+41insTTGTTGT) c.-93+480_-93+481insTTGTTGT (n.-93+480_-93+481insTTGTTGT) n.168+480_168+481insTTGTTGT n.319+40_319+41insTTGTTGT n.81+336_81+337insTTGTTGT c.-93+581_-93+582insTTGTTGT (n.-93+581_-93+582insTTGTTGT) c.-93+609_-93+610insTTGTTGT (n.-93+609_-93+610insTTGTTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCCCCCC | CA2650149148 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGGGGGC (n.124+40_124+41insGGGGGGC) c.-93+480_-93+481insGGGGGGC (n.-93+480_-93+481insGGGGGGC) n.168+480_168+481insGGGGGGC n.319+40_319+41insGGGGGGC n.81+336_81+337insGGGGGGC c.-93+581_-93+582insGGGGGGC (n.-93+581_-93+582insGGGGGGC) c.-93+609_-93+610insGGGGGGC (n.-93+609_-93+610insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCGGCGG | CA2650149152 | RAB29 | c.124+40_124+41insCCGCCGC (n.124+40_124+41insCCGCCGC) c.-93+480_-93+481insCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insCCGCCGC) n.168+480_168+481insCCGCCGC n.319+40_319+41insCCGCCGC n.81+336_81+337insCCGCCGC c.-93+581_-93+582insCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insCCGCCGC) c.-93+609_-93+610insCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insCCGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCGGCAGC | CA2650149150 | RAB29 | c.124+40_124+41insGCTGCCGC (n.124+40_124+41insGCTGCCGC) c.-93+480_-93+481insGCTGCCGC (n.-93+480_-93+481insGCTGCCGC) n.168+480_168+481insGCTGCCGC n.319+40_319+41insGCTGCCGC n.81+336_81+337insGCTGCCGC c.-93+581_-93+582insGCTGCCGC (n.-93+581_-93+582insGCTGCCGC) c.-93+609_-93+610insGCTGCCGC (n.-93+609_-93+610insGCTGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCGGCGGC | CA2650149153 | RAB29 | c.124+40_124+41insGCCGCCGC (n.124+40_124+41insGCCGCCGC) c.-93+480_-93+481insGCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insGCCGCCGC) n.168+480_168+481insGCCGCCGC n.319+40_319+41insGCCGCCGC n.81+336_81+337insGCCGCCGC c.-93+581_-93+582insGCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insGCCGCCGC) c.-93+609_-93+610insGCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insGCCGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774792_205774793insGCGGCGGG | CA2650149154 | RAB29 | c.124+40_124+41insCCCGCCGC (n.124+40_124+41insCCCGCCGC) c.-93+480_-93+481insCCCGCCGC (n.-93+480_-93+481insCCCGCCGC) n.168+480_168+481insCCCGCCGC n.319+40_319+41insCCCGCCGC n.81+336_81+337insCCCGCCGC c.-93+581_-93+582insCCCGCCGC (n.-93+581_-93+582insCCCGCCGC) c.-93+609_-93+610insCCCGCCGC (n.-93+609_-93+610insCCCGCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774793C>A | CA2650149156 | RAB29 | c.124+40G>T (n.124+40G>T) c.-93+480G>T (n.-93+480G>T) n.168+480G>T n.319+40G>T n.81+336G>T c.-93+581G>T (n.-93+581G>T) c.-93+609G>T (n.-93+609G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774793C= | CA2482717979 | RAB29 | c.124+40G= (n.124+40G=) c.-93+480G= (n.-93+480G=) n.168+480G= n.319+40G= n.81+336G= c.-93+581G= (n.-93+581G=) c.-93+609G= (n.-93+609G=) | |
1 | g.205774793C>G | CA2650149157 | RAB29 | c.124+40G>C (n.124+40G>C) c.-93+480G>C (n.-93+480G>C) n.168+480G>C n.319+40G>C n.81+336G>C c.-93+581G>C (n.-93+581G>C) c.-93+609G>C (n.-93+609G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774793C>T | CA528547571 | RAB29 | c.124+40G>A (n.124+40G>A) c.-93+480G>A (n.-93+480G>A) n.168+480G>A n.319+40G>A n.81+336G>A c.-93+581G>A (n.-93+581G>A) c.-93+609G>A (n.-93+609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACC | CA2650149160 | RAB29 | c.124+40_124+41insTGG (n.124+40_124+41insTGG) c.-93+480_-93+481insTGG (n.-93+480_-93+481insTGG) n.168+480_168+481insTGG n.319+40_319+41insTGG n.81+336_81+337insTGG c.-93+581_-93+582insTGG (n.-93+581_-93+582insTGG) c.-93+609_-93+610insTGG (n.-93+609_-93+610insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCC | CA2650149171 | RAB29 | c.124+40_124+41insCGG (n.124+40_124+41insCGG) c.-93+480_-93+481insCGG (n.-93+480_-93+481insCGG) n.168+480_168+481insCGG n.319+40_319+41insCGG n.81+336_81+337insCGG c.-93+581_-93+582insCGG (n.-93+581_-93+582insCGG) c.-93+609_-93+610insCGG (n.-93+609_-93+610insCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCC | CA2650149165 | RAB29 | c.124+40_124+41insGTGG (n.124+40_124+41insGTGG) c.-93+480_-93+481insGTGG (n.-93+480_-93+481insGTGG) n.168+480_168+481insGTGG n.319+40_319+41insGTGG n.81+336_81+337insGTGG c.-93+581_-93+582insGTGG (n.-93+581_-93+582insGTGG) c.-93+609_-93+610insGTGG (n.-93+609_-93+610insGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAGCC | CA2650149170 | RAB29 | c.124+40_124+41insCTGG (n.124+40_124+41insCTGG) c.-93+480_-93+481insCTGG (n.-93+480_-93+481insCTGG) n.168+480_168+481insCTGG n.319+40_319+41insCTGG n.81+336_81+337insCTGG c.-93+581_-93+582insCTGG (n.-93+581_-93+582insCTGG) c.-93+609_-93+610insCTGG (n.-93+609_-93+610insCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCC | CA2650149158 | RAB29 | c.124+40_124+41insGCGG (n.124+40_124+41insGCGG) c.-93+480_-93+481insGCGG (n.-93+480_-93+481insGCGG) n.168+480_168+481insGCGG n.319+40_319+41insGCGG n.81+336_81+337insGCGG c.-93+581_-93+582insGCGG (n.-93+581_-93+582insGCGG) c.-93+609_-93+610insGCGG (n.-93+609_-93+610insGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCGCC | CA2650149147 | RAB29 | c.124+40_124+41insCGCCGG (n.124+40_124+41insCGCCGG) c.-93+480_-93+481insCGCCGG (n.-93+480_-93+481insCGCCGG) n.168+480_168+481insCGCCGG n.319+40_319+41insCGCCGG n.81+336_81+337insCGCCGG c.-93+581_-93+582insCGCCGG (n.-93+581_-93+582insCGCCGG) c.-93+609_-93+610insCGCCGG (n.-93+609_-93+610insCGCCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAACC | CA2650149161 | RAB29 | c.124+40_124+41insTTGTTGG (n.124+40_124+41insTTGTTGG) c.-93+480_-93+481insTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insTTGTTGG) n.168+480_168+481insTTGTTGG n.319+40_319+41insTTGTTGG n.81+336_81+337insTTGTTGG c.-93+581_-93+582insTTGTTGG (n.-93+581_-93+582insTTGTTGG) c.-93+609_-93+610insTTGTTGG (n.-93+609_-93+610insTTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAACC | CA2650149172 | RAB29 | c.124+40_124+41insTTGGTGG (n.124+40_124+41insTTGGTGG) c.-93+480_-93+481insTTGGTGG (n.-93+480_-93+481insTTGGTGG) n.168+480_168+481insTTGGTGG n.319+40_319+41insTTGGTGG n.81+336_81+337insTTGGTGG c.-93+581_-93+582insTTGGTGG (n.-93+581_-93+582insTTGGTGG) c.-93+609_-93+610insTTGGTGG (n.-93+609_-93+610insTTGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAGCC | CA2650149168 | RAB29 | c.124+40_124+41insCTGGTGG (n.124+40_124+41insCTGGTGG) c.-93+480_-93+481insCTGGTGG (n.-93+480_-93+481insCTGGTGG) n.168+480_168+481insCTGGTGG n.319+40_319+41insCTGGTGG n.81+336_81+337insCTGGTGG c.-93+581_-93+582insCTGGTGG (n.-93+581_-93+582insCTGGTGG) c.-93+609_-93+610insCTGGTGG (n.-93+609_-93+610insCTGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCCACC | CA2650149169 | RAB29 | c.124+40_124+41insTGGGTGG (n.124+40_124+41insTGGGTGG) c.-93+480_-93+481insTGGGTGG (n.-93+480_-93+481insTGGGTGG) n.168+480_168+481insTGGGTGG n.319+40_319+41insTGGGTGG n.81+336_81+337insTGGGTGG c.-93+581_-93+582insTGGGTGG (n.-93+581_-93+582insTGGGTGG) c.-93+609_-93+610insTGGGTGG (n.-93+609_-93+610insTGGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAACC | CA2650149173 | RAB29 | c.124+40_124+41insTTGGCGG (n.124+40_124+41insTTGGCGG) c.-93+480_-93+481insTTGGCGG (n.-93+480_-93+481insTTGGCGG) n.168+480_168+481insTTGGCGG n.319+40_319+41insTTGGCGG n.81+336_81+337insTTGGCGG c.-93+581_-93+582insTTGGCGG (n.-93+581_-93+582insTTGGCGG) c.-93+609_-93+610insTTGGCGG (n.-93+609_-93+610insTTGGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAGCC | CA2650149144 | RAB29 | c.124+40_124+41insCTGGCGG (n.124+40_124+41insCTGGCGG) c.-93+480_-93+481insCTGGCGG (n.-93+480_-93+481insCTGGCGG) n.168+480_168+481insCTGGCGG n.319+40_319+41insCTGGCGG n.81+336_81+337insCTGGCGG c.-93+581_-93+582insCTGGCGG (n.-93+581_-93+582insCTGGCGG) c.-93+609_-93+610insCTGGCGG (n.-93+609_-93+610insCTGGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCCCCC | CA2747469444 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGGGCGG (n.124+40_124+41insGGGGCGG) c.-93+480_-93+481insGGGGCGG (n.-93+480_-93+481insGGGGCGG) n.168+480_168+481insGGGGCGG n.319+40_319+41insGGGGCGG n.81+336_81+337insGGGGCGG c.-93+581_-93+582insGGGGCGG (n.-93+581_-93+582insGGGGCGG) c.-93+609_-93+610insGGGGCGG (n.-93+609_-93+610insGGGGCGG) | |
1 | g.205774794_205774795insGGCAGCC | CA2650149146 | RAB29 | c.124+40_124+41insCTGCCGG (n.124+40_124+41insCTGCCGG) c.-93+480_-93+481insCTGCCGG (n.-93+480_-93+481insCTGCCGG) n.168+480_168+481insCTGCCGG n.319+40_319+41insCTGCCGG n.81+336_81+337insCTGCCGG c.-93+581_-93+582insCTGCCGG (n.-93+581_-93+582insCTGCCGG) c.-93+609_-93+610insCTGCCGG (n.-93+609_-93+610insCTGCCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAACCC | CA2650149166 | RAB29 | c.124+40_124+41insGTTGGTGG (n.124+40_124+41insGTTGGTGG) c.-93+480_-93+481insGTTGGTGG (n.-93+480_-93+481insGTTGGTGG) n.168+480_168+481insGTTGGTGG n.319+40_319+41insGTTGGTGG n.81+336_81+337insGTTGGTGG c.-93+581_-93+582insGTTGGTGG (n.-93+581_-93+582insGTTGGTGG) c.-93+609_-93+610insGTTGGTGG (n.-93+609_-93+610insGTTGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAGCCC | CA2650149145 | RAB29 | c.124+40_124+41insGCTGGCGG (n.124+40_124+41insGCTGGCGG) c.-93+480_-93+481insGCTGGCGG (n.-93+480_-93+481insGCTGGCGG) n.168+480_168+481insGCTGGCGG n.319+40_319+41insGCTGGCGG n.81+336_81+337insGCTGGCGG c.-93+581_-93+582insGCTGGCGG (n.-93+581_-93+582insGCTGGCGG) c.-93+609_-93+610insGCTGGCGG (n.-93+609_-93+610insGCTGGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCGGCCC | CA2747469446 | RAB29 | c.124+40_124+41insGCCGGCGG (n.124+40_124+41insGCCGGCGG) c.-93+480_-93+481insGCCGGCGG (n.-93+480_-93+481insGCCGGCGG) n.168+480_168+481insGCCGGCGG n.319+40_319+41insGCCGGCGG n.81+336_81+337insGCCGGCGG c.-93+581_-93+582insGCCGGCGG (n.-93+581_-93+582insGCCGGCGG) c.-93+609_-93+610insGCCGGCGG (n.-93+609_-93+610insGCCGGCGG) | |
1 | g.205774794_205774795insAACAACCCC | CA2650149162 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGTTGTTGG (n.124+40_124+41insGGTTGTTGG) c.-93+480_-93+481insGGTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGTTGTTGG) n.168+480_168+481insGGTTGTTGG n.319+40_319+41insGGTTGTTGG n.81+336_81+337insGGTTGTTGG c.-93+581_-93+582insGGTTGTTGG (n.-93+581_-93+582insGGTTGTTGG) c.-93+609_-93+610insGGTTGTTGG (n.-93+609_-93+610insGGTTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAGCCCC | CA2650149164 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGCTGTTGG (n.124+40_124+41insGGCTGTTGG) c.-93+480_-93+481insGGCTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGCTGTTGG) n.168+480_168+481insGGCTGTTGG n.319+40_319+41insGGCTGTTGG n.81+336_81+337insGGCTGTTGG c.-93+581_-93+582insGGCTGTTGG (n.-93+581_-93+582insGGCTGTTGG) c.-93+609_-93+610insGGCTGTTGG (n.-93+609_-93+610insGGCTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAACCCC | CA2650149167 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGTTGGTGG (n.124+40_124+41insGGTTGGTGG) c.-93+480_-93+481insGGTTGGTGG (n.-93+480_-93+481insGGTTGGTGG) n.168+480_168+481insGGTTGGTGG n.319+40_319+41insGGTTGGTGG n.81+336_81+337insGGTTGGTGG c.-93+581_-93+582insGGTTGGTGG (n.-93+581_-93+582insGGTTGGTGG) c.-93+609_-93+610insGGTTGGTGG (n.-93+609_-93+610insGGTTGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAACCCCC | CA2650149163 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGGTTGTTGG (n.124+40_124+41insGGGTTGTTGG) c.-93+480_-93+481insGGGTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGGTTGTTGG) n.168+480_168+481insGGGTTGTTGG n.319+40_319+41insGGGTTGTTGG n.81+336_81+337insGGGTTGTTGG c.-93+581_-93+582insGGGTTGTTGG (n.-93+581_-93+582insGGGTTGTTGG) c.-93+609_-93+610insGGGTTGTTGG (n.-93+609_-93+610insGGGTTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCACCCCCC | CA2650149143 | RAB29 | c.124+40_124+41insGGGGTGGCGG (n.124+40_124+41insGGGGTGGCGG) c.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG (n.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG) n.168+480_168+481insGGGGTGGCGG n.319+40_319+41insGGGGTGGCGG n.81+336_81+337insGGGGTGGCGG c.-93+581_-93+582insGGGGTGGCGG (n.-93+581_-93+582insGGGGTGGCGG) c.-93+609_-93+610insGGGGTGGCGG (n.-93+609_-93+610insGGGGTGGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774812del | CA2650149155 | RAB29 | c.124+26_124+40del (n.124+26_124+40del) c.-93+466_-93+480del (n.-93+466_-93+480del) n.168+466_168+480del n.319+26_319+40del n.81+322_81+336del c.-93+567_-93+581del (n.-93+567_-93+581del) c.-93+595_-93+609del (n.-93+595_-93+609del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794C>A | CA2650149180 | RAB29 | c.124+39G>T (n.124+39G>T) c.-93+479G>T (n.-93+479G>T) n.168+479G>T n.319+39G>T n.81+335G>T c.-93+580G>T (n.-93+580G>T) c.-93+608G>T (n.-93+608G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794C= | CA2482717982 | RAB29 | c.124+39G= (n.124+39G=) c.-93+479G= (n.-93+479G=) n.168+479G= n.319+39G= n.81+335G= c.-93+580G= (n.-93+580G=) c.-93+608G= (n.-93+608G=) | |
1 | g.205774794C>G | CA2650149181 | RAB29 | c.124+39G>C (n.124+39G>C) c.-93+479G>C (n.-93+479G>C) n.168+479G>C n.319+39G>C n.81+335G>C c.-93+580G>C (n.-93+580G>C) c.-93+608G>C (n.-93+608G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794C>T | CA2482717984 | RAB29 | c.124+39G>A (n.124+39G>A) c.-93+479G>A (n.-93+479G>A) n.168+479G>A n.319+39G>A n.81+335G>A c.-93+580G>A (n.-93+580G>A) c.-93+608G>A (n.-93+608G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAAC | CA2650149184 | RAB29 | c.124+39_124+40insTTG (n.124+39_124+40insTTG) c.-93+479_-93+480insTTG (n.-93+479_-93+480insTTG) n.168+479_168+480insTTG n.319+39_319+40insTTG n.81+335_81+336insTTG c.-93+580_-93+581insTTG (n.-93+580_-93+581insTTG) c.-93+608_-93+609insTTG (n.-93+608_-93+609insTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAGC | CA2650149191 | RAB29 | c.124+39_124+40insCTG (n.124+39_124+40insCTG) c.-93+479_-93+480insCTG (n.-93+479_-93+480insCTG) n.168+479_168+480insCTG n.319+39_319+40insCTG n.81+335_81+336insCTG c.-93+580_-93+581insCTG (n.-93+580_-93+581insCTG) c.-93+608_-93+609insCTG (n.-93+608_-93+609insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGC | CA2650149174 | RAB29 | c.124+39_124+40insCCG (n.124+39_124+40insCCG) c.-93+479_-93+480insCCG (n.-93+479_-93+480insCCG) n.168+479_168+480insCCG n.319+39_319+40insCCG n.81+335_81+336insCCG c.-93+580_-93+581insCCG (n.-93+580_-93+581insCCG) c.-93+608_-93+609insCCG (n.-93+608_-93+609insCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAC | CA2650149183 | RAB29 | c.124+39_124+40insTGTTG (n.124+39_124+40insTGTTG) c.-93+479_-93+480insTGTTG (n.-93+479_-93+480insTGTTG) n.168+479_168+480insTGTTG n.319+39_319+40insTGTTG n.81+335_81+336insTGTTG c.-93+580_-93+581insTGTTG (n.-93+580_-93+581insTGTTG) c.-93+608_-93+609insTGTTG (n.-93+608_-93+609insTGTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCAC | CA2650149175 | RAB29 | c.124+39_124+40insTGCCG (n.124+39_124+40insTGCCG) c.-93+479_-93+480insTGCCG (n.-93+479_-93+480insTGCCG) n.168+479_168+480insTGCCG n.319+39_319+40insTGCCG n.81+335_81+336insTGCCG c.-93+580_-93+581insTGCCG (n.-93+580_-93+581insTGCCG) c.-93+608_-93+609insTGCCG (n.-93+608_-93+609insTGCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAAC | CA2650149186 | RAB29 | c.124+39_124+40insTTGTTG (n.124+39_124+40insTTGTTG) c.-93+479_-93+480insTTGTTG (n.-93+479_-93+480insTTGTTG) n.168+479_168+480insTTGTTG n.319+39_319+40insTTGTTG n.81+335_81+336insTTGTTG c.-93+580_-93+581insTTGTTG (n.-93+580_-93+581insTTGTTG) c.-93+608_-93+609insTTGTTG (n.-93+608_-93+609insTTGTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAAC | CA2650149187 | RAB29 | c.124+39_124+40insTTGGTG (n.124+39_124+40insTTGGTG) c.-93+479_-93+480insTTGGTG (n.-93+479_-93+480insTTGGTG) n.168+479_168+480insTTGGTG n.319+39_319+40insTTGGTG n.81+335_81+336insTTGGTG c.-93+580_-93+581insTTGGTG (n.-93+580_-93+581insTTGGTG) c.-93+608_-93+609insTTGGTG (n.-93+608_-93+609insTTGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAGC | CA2650149188 | RAB29 | c.124+39_124+40insCTGGTG (n.124+39_124+40insCTGGTG) c.-93+479_-93+480insCTGGTG (n.-93+479_-93+480insCTGGTG) n.168+479_168+480insCTGGTG n.319+39_319+40insCTGGTG n.81+335_81+336insCTGGTG c.-93+580_-93+581insCTGGTG (n.-93+580_-93+581insCTGGTG) c.-93+608_-93+609insCTGGTG (n.-93+608_-93+609insCTGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCCAC | CA2650149189 | RAB29 | c.124+39_124+40insTGGGTG (n.124+39_124+40insTGGGTG) c.-93+479_-93+480insTGGGTG (n.-93+479_-93+480insTGGGTG) n.168+479_168+480insTGGGTG n.319+39_319+40insTGGGTG n.81+335_81+336insTGGGTG c.-93+580_-93+581insTGGGTG (n.-93+580_-93+581insTGGGTG) c.-93+608_-93+609insTGGGTG (n.-93+608_-93+609insTGGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCGAC | CA2650149190 | RAB29 | c.124+39_124+40insTCGGTG (n.124+39_124+40insTCGGTG) c.-93+479_-93+480insTCGGTG (n.-93+479_-93+480insTCGGTG) n.168+479_168+480insTCGGTG n.319+39_319+40insTCGGTG n.81+335_81+336insTCGGTG c.-93+580_-93+581insTCGGTG (n.-93+580_-93+581insTCGGTG) c.-93+608_-93+609insTCGGTG (n.-93+608_-93+609insTCGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAAC | CA2650149192 | RAB29 | c.124+39_124+40insTTGGCG (n.124+39_124+40insTTGGCG) c.-93+479_-93+480insTTGGCG (n.-93+479_-93+480insTTGGCG) n.168+479_168+480insTTGGCG n.319+39_319+40insTTGGCG n.81+335_81+336insTTGGCG c.-93+580_-93+581insTTGGCG (n.-93+580_-93+581insTTGGCG) c.-93+608_-93+609insTTGGCG (n.-93+608_-93+609insTTGGCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAGC | CA2650149193 | RAB29 | c.124+39_124+40insCTGGCG (n.124+39_124+40insCTGGCG) c.-93+479_-93+480insCTGGCG (n.-93+479_-93+480insCTGGCG) n.168+479_168+480insCTGGCG n.319+39_319+40insCTGGCG n.81+335_81+336insCTGGCG c.-93+580_-93+581insCTGGCG (n.-93+580_-93+581insCTGGCG) c.-93+608_-93+609insCTGGCG (n.-93+608_-93+609insCTGGCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCCAC | CA2650149182 | RAB29 | c.124+39_124+40insTGGGCG (n.124+39_124+40insTGGGCG) c.-93+479_-93+480insTGGGCG (n.-93+479_-93+480insTGGGCG) n.168+479_168+480insTGGGCG n.319+39_319+40insTGGGCG n.81+335_81+336insTGGGCG c.-93+580_-93+581insTGGGCG (n.-93+580_-93+581insTGGGCG) c.-93+608_-93+609insTGGGCG (n.-93+608_-93+609insTGGGCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCGGC | CA2650149185 | RAB29 | c.124+39_124+40insCCGGCG (n.124+39_124+40insCCGGCG) c.-93+479_-93+480insCCGGCG (n.-93+479_-93+480insCCGGCG) n.168+479_168+480insCCGGCG n.319+39_319+40insCCGGCG n.81+335_81+336insCCGGCG c.-93+580_-93+581insCCGGCG (n.-93+580_-93+581insCCGGCG) c.-93+608_-93+609insCCGGCG (n.-93+608_-93+609insCCGGCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCAAC | CA2650149176 | RAB29 | c.124+39_124+40insTTGCCG (n.124+39_124+40insTTGCCG) c.-93+479_-93+480insTTGCCG (n.-93+479_-93+480insTTGCCG) n.168+479_168+480insTTGCCG n.319+39_319+40insTTGCCG n.81+335_81+336insTTGCCG c.-93+580_-93+581insTTGCCG (n.-93+580_-93+581insTTGCCG) c.-93+608_-93+609insTTGCCG (n.-93+608_-93+609insTTGCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCAGC | CA2650149177 | RAB29 | c.124+39_124+40insCTGCCG (n.124+39_124+40insCTGCCG) c.-93+479_-93+480insCTGCCG (n.-93+479_-93+480insCTGCCG) n.168+479_168+480insCTGCCG n.319+39_319+40insCTGCCG n.81+335_81+336insCTGCCG c.-93+580_-93+581insCTGCCG (n.-93+580_-93+581insCTGCCG) c.-93+608_-93+609insCTGCCG (n.-93+608_-93+609insCTGCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCGGC | CA2650149178 | RAB29 | c.124+39_124+40insCCGCCG (n.124+39_124+40insCCGCCG) c.-93+479_-93+480insCCGCCG (n.-93+479_-93+480insCCGCCG) n.168+479_168+480insCCGCCG n.319+39_319+40insCCGCCG n.81+335_81+336insCCGCCG c.-93+580_-93+581insCCGCCG (n.-93+580_-93+581insCCGCCG) c.-93+608_-93+609insCCGCCG (n.-93+608_-93+609insCCGCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796del | CA2650149179 | RAB29 | c.124+38_124+39del (n.124+38_124+39del) c.-93+478_-93+479del (n.-93+478_-93+479del) n.168+478_168+479del n.319+38_319+39del n.81+334_81+335del c.-93+579_-93+580del (n.-93+579_-93+580del) c.-93+607_-93+608del (n.-93+607_-93+608del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774799del | CA2574118872 | RAB29 | c.124+35_124+39del (n.124+35_124+39del) c.-93+475_-93+479del (n.-93+475_-93+479del) n.168+475_168+479del n.319+35_319+39del n.81+331_81+335del c.-93+576_-93+580del (n.-93+576_-93+580del) c.-93+604_-93+608del (n.-93+604_-93+608del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insA | CA2650149205 | RAB29 | c.124+38_124+39insT (n.124+38_124+39insT) c.-93+478_-93+479insT (n.-93+478_-93+479insT) n.168+478_168+479insT n.319+38_319+39insT n.81+334_81+335insT c.-93+579_-93+580insT (n.-93+579_-93+580insT) c.-93+607_-93+608insT (n.-93+607_-93+608insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insG | CA2650149214 | RAB29 | c.124+38_124+39insC (n.124+38_124+39insC) c.-93+478_-93+479insC (n.-93+478_-93+479insC) n.168+478_168+479insC n.319+38_319+39insC n.81+334_81+335insC c.-93+579_-93+580insC (n.-93+579_-93+580insC) c.-93+607_-93+608insC (n.-93+607_-93+608insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGG | CA2650149196 | RAB29 | c.124+38_124+39insCC (n.124+38_124+39insCC) c.-93+478_-93+479insCC (n.-93+478_-93+479insCC) n.168+478_168+479insCC n.319+38_319+39insCC n.81+334_81+335insCC c.-93+579_-93+580insCC (n.-93+579_-93+580insCC) c.-93+607_-93+608insCC (n.-93+607_-93+608insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACA | CA2650149206 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGTT (n.124+38_124+39insTGTT) c.-93+478_-93+479insTGTT (n.-93+478_-93+479insTGTT) n.168+478_168+479insTGTT n.319+38_319+39insTGTT n.81+334_81+335insTGTT c.-93+579_-93+580insTGTT (n.-93+579_-93+580insTGTT) c.-93+607_-93+608insTGTT (n.-93+607_-93+608insTGTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCA | CA2606942471 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGGT (n.124+38_124+39insTGGT) c.-93+478_-93+479insTGGT (n.-93+478_-93+479insTGGT) n.168+478_168+479insTGGT n.319+38_319+39insTGGT n.81+334_81+335insTGGT c.-93+579_-93+580insTGGT (n.-93+579_-93+580insTGGT) c.-93+607_-93+608insTGGT (n.-93+607_-93+608insTGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCG | CA2650149211 | RAB29 | c.124+38_124+39insCGGT (n.124+38_124+39insCGGT) c.-93+478_-93+479insCGGT (n.-93+478_-93+479insCGGT) n.168+478_168+479insCGGT n.319+38_319+39insCGGT n.81+334_81+335insCGGT c.-93+579_-93+580insCGGT (n.-93+579_-93+580insCGGT) c.-93+607_-93+608insCGGT (n.-93+607_-93+608insCGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAGCA | CA2650149212 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGCT (n.124+38_124+39insTGCT) c.-93+478_-93+479insTGCT (n.-93+478_-93+479insTGCT) n.168+478_168+479insTGCT n.319+38_319+39insTGCT n.81+334_81+335insTGCT c.-93+579_-93+580insTGCT (n.-93+579_-93+580insTGCT) c.-93+607_-93+608insTGCT (n.-93+607_-93+608insTGCT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insCCCG | CA2747469451 | RAB29 | c.124+38_124+39insCGGG (n.124+38_124+39insCGGG) c.-93+478_-93+479insCGGG (n.-93+478_-93+479insCGGG) n.168+478_168+479insCGGG n.319+38_319+39insCGGG n.81+334_81+335insCGGG c.-93+579_-93+580insCGGG (n.-93+579_-93+580insCGGG) c.-93+607_-93+608insCGGG (n.-93+607_-93+608insCGGG) | |
1 | g.205774794_205774795insGACA | CA2650149215 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGTC (n.124+38_124+39insTGTC) c.-93+478_-93+479insTGTC (n.-93+478_-93+479insTGTC) n.168+478_168+479insTGTC n.319+38_319+39insTGTC n.81+334_81+335insTGTC c.-93+579_-93+580insTGTC (n.-93+579_-93+580insTGTC) c.-93+607_-93+608insTGTC (n.-93+607_-93+608insTGTC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCA | CA2650149216 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGGC (n.124+38_124+39insTGGC) c.-93+478_-93+479insTGGC (n.-93+478_-93+479insTGGC) n.168+478_168+479insTGGC n.319+38_319+39insTGGC n.81+334_81+335insTGGC c.-93+579_-93+580insTGGC (n.-93+579_-93+580insTGGC) c.-93+607_-93+608insTGGC (n.-93+607_-93+608insTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCG | CA2650149197 | RAB29 | c.124+38_124+39insCGGC (n.124+38_124+39insCGGC) c.-93+478_-93+479insCGGC (n.-93+478_-93+479insCGGC) n.168+478_168+479insCGGC n.319+38_319+39insCGGC n.81+334_81+335insCGGC c.-93+579_-93+580insCGGC (n.-93+579_-93+580insCGGC) c.-93+607_-93+608insCGGC (n.-93+607_-93+608insCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCA | CA2650149198 | RAB29 | c.124+38_124+39insTGCC (n.124+38_124+39insTGCC) c.-93+478_-93+479insTGCC (n.-93+478_-93+479insTGCC) n.168+478_168+479insTGCC n.319+38_319+39insTGCC n.81+334_81+335insTGCC c.-93+579_-93+580insTGCC (n.-93+579_-93+580insTGCC) c.-93+607_-93+608insTGCC (n.-93+607_-93+608insTGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCG | CA2650149199 | RAB29 | c.124+38_124+39insCGCC (n.124+38_124+39insCGCC) c.-93+478_-93+479insCGCC (n.-93+478_-93+479insCGCC) n.168+478_168+479insCGCC n.319+38_319+39insCGCC n.81+334_81+335insCGCC c.-93+579_-93+580insCGCC (n.-93+579_-93+580insCGCC) c.-93+607_-93+608insCGCC (n.-93+607_-93+608insCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insAACAA | CA2650149207 | RAB29 | c.124+38_124+39insTTGTT (n.124+38_124+39insTTGTT) c.-93+478_-93+479insTTGTT (n.-93+478_-93+479insTTGTT) n.168+478_168+479insTTGTT n.319+38_319+39insTTGTT n.81+334_81+335insTTGTT c.-93+579_-93+580insTTGTT (n.-93+579_-93+580insTTGTT) c.-93+607_-93+608insTTGTT (n.-93+607_-93+608insTTGTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAA | CA2650149209 | RAB29 | c.124+38_124+39insTTGGT (n.124+38_124+39insTTGGT) c.-93+478_-93+479insTTGGT (n.-93+478_-93+479insTTGGT) n.168+478_168+479insTTGGT n.319+38_319+39insTTGGT n.81+334_81+335insTTGGT c.-93+579_-93+580insTTGGT (n.-93+579_-93+580insTTGGT) c.-93+607_-93+608insTTGGT (n.-93+607_-93+608insTTGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCAG | CA2650149210 | RAB29 | c.124+38_124+39insCTGGT (n.124+38_124+39insCTGGT) c.-93+478_-93+479insCTGGT (n.-93+478_-93+479insCTGGT) n.168+478_168+479insCTGGT n.319+38_319+39insCTGGT n.81+334_81+335insCTGGT c.-93+579_-93+580insCTGGT (n.-93+579_-93+580insCTGGT) c.-93+607_-93+608insCTGGT (n.-93+607_-93+608insCTGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insACCGA | CA2650149218 | RAB29 | c.124+38_124+39insTCGGT (n.124+38_124+39insTCGGT) c.-93+478_-93+479insTCGGT (n.-93+478_-93+479insTCGGT) n.168+478_168+479insTCGGT n.319+38_319+39insTCGGT n.81+334_81+335insTCGGT c.-93+579_-93+580insTCGGT (n.-93+579_-93+580insTCGGT) c.-93+607_-93+608insTCGGT (n.-93+607_-93+608insTCGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insCCCAG | CA2650149213 | RAB29 | c.124+38_124+39insCTGGG (n.124+38_124+39insCTGGG) c.-93+478_-93+479insCTGGG (n.-93+478_-93+479insCTGGG) n.168+478_168+479insCTGGG n.319+38_319+39insCTGGG n.81+334_81+335insCTGGG c.-93+579_-93+580insCTGGG (n.-93+579_-93+580insCTGGG) c.-93+607_-93+608insCTGGG (n.-93+607_-93+608insCTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAA | CA2650149217 | RAB29 | c.124+38_124+39insTTGGC (n.124+38_124+39insTTGGC) c.-93+478_-93+479insTTGGC (n.-93+478_-93+479insTTGGC) n.168+478_168+479insTTGGC n.319+38_319+39insTTGGC n.81+334_81+335insTTGGC c.-93+579_-93+580insTTGGC (n.-93+579_-93+580insTTGGC) c.-93+607_-93+608insTTGGC (n.-93+607_-93+608insTTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCAG | CA2650149204 | RAB29 | c.124+38_124+39insCTGGC (n.124+38_124+39insCTGGC) c.-93+478_-93+479insCTGGC (n.-93+478_-93+479insCTGGC) n.168+478_168+479insCTGGC n.319+38_319+39insCTGGC n.81+334_81+335insCTGGC c.-93+579_-93+580insCTGGC (n.-93+579_-93+580insCTGGC) c.-93+607_-93+608insCTGGC (n.-93+607_-93+608insCTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCCG | CA2650149208 | RAB29 | c.124+38_124+39insCGGGC (n.124+38_124+39insCGGGC) c.-93+478_-93+479insCGGGC (n.-93+478_-93+479insCGGGC) n.168+478_168+479insCGGGC n.319+38_319+39insCGGGC n.81+334_81+335insCGGGC c.-93+579_-93+580insCGGGC (n.-93+579_-93+580insCGGGC) c.-93+607_-93+608insCGGGC (n.-93+607_-93+608insCGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCGA | CA2650149194 | RAB29 | c.124+38_124+39insTCGGC (n.124+38_124+39insTCGGC) c.-93+478_-93+479insTCGGC (n.-93+478_-93+479insTCGGC) n.168+478_168+479insTCGGC n.319+38_319+39insTCGGC n.81+334_81+335insTCGGC c.-93+579_-93+580insTCGGC (n.-93+579_-93+580insTCGGC) c.-93+607_-93+608insTCGGC (n.-93+607_-93+608insTCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGCCGG | CA2650149195 | RAB29 | c.124+38_124+39insCCGGC (n.124+38_124+39insCCGGC) c.-93+478_-93+479insCCGGC (n.-93+478_-93+479insCCGGC) n.168+478_168+479insCCGGC n.319+38_319+39insCCGGC n.81+334_81+335insCCGGC c.-93+579_-93+580insCCGGC (n.-93+579_-93+580insCCGGC) c.-93+607_-93+608insCCGGC (n.-93+607_-93+608insCCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCGG | CA2650149200 | RAB29 | c.124+38_124+39insCCGCC (n.124+38_124+39insCCGCC) c.-93+478_-93+479insCCGCC (n.-93+478_-93+479insCCGCC) n.168+478_168+479insCCGCC n.319+38_319+39insCCGCC n.81+334_81+335insCCGCC c.-93+579_-93+580insCCGCC (n.-93+579_-93+580insCCGCC) c.-93+607_-93+608insCCGCC (n.-93+607_-93+608insCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774794_205774795insGGCGGG | CA2650149201 | RAB29 | c.124+38_124+39insCCCGCC (n.124+38_124+39insCCCGCC) c.-93+478_-93+479insCCCGCC (n.-93+478_-93+479insCCCGCC) n.168+478_168+479insCCCGCC n.319+38_319+39insCCCGCC n.81+334_81+335insCCCGCC c.-93+579_-93+580insCCCGCC (n.-93+579_-93+580insCCCGCC) c.-93+607_-93+608insCCCGCC (n.-93+607_-93+608insCCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795del | CA2650149202 | RAB29 | c.124+38del (n.124+38del) c.-93+478del (n.-93+478del) n.168+478del n.319+38del n.81+334del c.-93+579del (n.-93+579del) c.-93+607del (n.-93+607del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795T>A | CA1011509675 | RAB29 | c.124+38A>T (n.124+38A>T) c.-93+478A>T (n.-93+478A>T) n.168+478A>T n.319+38A>T n.81+334A>T c.-93+579A>T (n.-93+579A>T) c.-93+607A>T (n.-93+607A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774795T>C | CA528547573 | RAB29 | c.124+38A>G (n.124+38A>G) c.-93+478A>G (n.-93+478A>G) n.168+478A>G n.319+38A>G n.81+334A>G c.-93+579A>G (n.-93+579A>G) c.-93+607A>G (n.-93+607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774795T>G | CA2650149203 | RAB29 | c.124+38A>C (n.124+38A>C) c.-93+478A>C (n.-93+478A>C) n.168+478A>C n.319+38A>C n.81+334A>C c.-93+579A>C (n.-93+579A>C) c.-93+607A>C (n.-93+607A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795T= | CA2482717987 | RAB29 | c.124+38A= (n.124+38A=) c.-93+478A= (n.-93+478A=) n.168+478A= n.319+38A= n.81+334A= c.-93+579A= (n.-93+579A=) c.-93+607A= (n.-93+607A=) | |
1 | g.205774795_205774798del | CA2574118873 | RAB29 | c.124+35_124+38del (n.124+35_124+38del) c.-93+475_-93+478del (n.-93+475_-93+478del) n.168+475_168+478del n.319+35_319+38del n.81+331_81+334del c.-93+576_-93+579del (n.-93+576_-93+579del) c.-93+604_-93+607del (n.-93+604_-93+607del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774801delinsTCCTCCC | CA2482717986 | RAB29 | c.124+32_124+38delinsGGGAGGA (n.124+32_124+38delinsGGGAGGA) c.-93+472_-93+478delinsGGGAGGA (n.-93+472_-93+478delinsGGGAGGA) n.168+472_168+478delinsGGGAGGA n.319+32_319+38delinsGGGAGGA n.81+328_81+334delinsGGGAGGA c.-93+573_-93+579delinsGGGAGGA (n.-93+573_-93+579delinsGGGAGGA) c.-93+601_-93+607delinsGGGAGGA (n.-93+601_-93+607delinsGGGAGGA) | |
1 | g.205774795_205774796insA | CA2650149261 | RAB29 | c.124+37_124+38insT (n.124+37_124+38insT) c.-93+477_-93+478insT (n.-93+477_-93+478insT) n.168+477_168+478insT n.319+37_319+38insT n.81+333_81+334insT c.-93+578_-93+579insT (n.-93+578_-93+579insT) c.-93+606_-93+607insT (n.-93+606_-93+607insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insG | CA2650149228 | RAB29 | c.124+37_124+38insC (n.124+37_124+38insC) c.-93+477_-93+478insC (n.-93+477_-93+478insC) n.168+477_168+478insC n.319+37_319+38insC n.81+333_81+334insC c.-93+578_-93+579insC (n.-93+578_-93+579insC) c.-93+606_-93+607insC (n.-93+606_-93+607insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGC | CA2650149227 | RAB29 | c.124+37_124+38insGC (n.124+37_124+38insGC) c.-93+477_-93+478insGC (n.-93+477_-93+478insGC) n.168+477_168+478insGC n.319+37_319+38insGC n.81+333_81+334insGC c.-93+578_-93+579insGC (n.-93+578_-93+579insGC) c.-93+606_-93+607insGC (n.-93+606_-93+607insGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insACA | CA2650149262 | RAB29 | c.124+37_124+38insTGT (n.124+37_124+38insTGT) c.-93+477_-93+478insTGT (n.-93+477_-93+478insTGT) n.168+477_168+478insTGT n.319+37_319+38insTGT n.81+333_81+334insTGT c.-93+578_-93+579insTGT (n.-93+578_-93+579insTGT) c.-93+606_-93+607insTGT (n.-93+606_-93+607insTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCA | CA2650149226 | RAB29 | c.124+37_124+38insTGC (n.124+37_124+38insTGC) c.-93+477_-93+478insTGC (n.-93+477_-93+478insTGC) n.168+477_168+478insTGC n.319+37_319+38insTGC n.81+333_81+334insTGC c.-93+578_-93+579insTGC (n.-93+578_-93+579insTGC) c.-93+606_-93+607insTGC (n.-93+606_-93+607insTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCC | CA2650149219 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGC (n.124+37_124+38insGGC) c.-93+477_-93+478insGGC (n.-93+477_-93+478insGGC) n.168+477_168+478insGGC n.319+37_319+38insGGC n.81+333_81+334insGGC c.-93+578_-93+579insGGC (n.-93+578_-93+579insGGC) c.-93+606_-93+607insGGC (n.-93+606_-93+607insGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCG | CA2650149245 | RAB29 | c.124+37_124+38insCGC (n.124+37_124+38insCGC) c.-93+477_-93+478insCGC (n.-93+477_-93+478insCGC) n.168+477_168+478insCGC n.319+37_319+38insCGC n.81+333_81+334insCGC c.-93+578_-93+579insCGC (n.-93+578_-93+579insCGC) c.-93+606_-93+607insCGC (n.-93+606_-93+607insCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insACAA | CA2650149260 | RAB29 | c.124+37_124+38insTTGT (n.124+37_124+38insTTGT) c.-93+477_-93+478insTTGT (n.-93+477_-93+478insTTGT) n.168+477_168+478insTTGT n.319+37_319+38insTTGT n.81+333_81+334insTTGT c.-93+578_-93+579insTTGT (n.-93+578_-93+579insTTGT) c.-93+606_-93+607insTTGT (n.-93+606_-93+607insTTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insACAG | CA2650149258 | RAB29 | c.124+37_124+38insCTGT (n.124+37_124+38insCTGT) c.-93+477_-93+478insCTGT (n.-93+477_-93+478insCTGT) n.168+477_168+478insCTGT n.319+37_319+38insCTGT n.81+333_81+334insCTGT c.-93+578_-93+579insCTGT (n.-93+578_-93+579insCTGT) c.-93+606_-93+607insCTGT (n.-93+606_-93+607insCTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCAA | CA2650149225 | RAB29 | c.124+37_124+38insTTGC (n.124+37_124+38insTTGC) c.-93+477_-93+478insTTGC (n.-93+477_-93+478insTTGC) n.168+477_168+478insTTGC n.319+37_319+38insTTGC n.81+333_81+334insTTGC c.-93+578_-93+579insTTGC (n.-93+578_-93+579insTTGC) c.-93+606_-93+607insTTGC (n.-93+606_-93+607insTTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCAC | CA2650149224 | RAB29 | c.124+37_124+38insGTGC (n.124+37_124+38insGTGC) c.-93+477_-93+478insGTGC (n.-93+477_-93+478insGTGC) n.168+477_168+478insGTGC n.319+37_319+38insGTGC n.81+333_81+334insGTGC c.-93+578_-93+579insGTGC (n.-93+578_-93+579insGTGC) c.-93+606_-93+607insGTGC (n.-93+606_-93+607insGTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCAG | CA2650149222 | RAB29 | c.124+37_124+38insCTGC (n.124+37_124+38insCTGC) c.-93+477_-93+478insCTGC (n.-93+477_-93+478insCTGC) n.168+477_168+478insCTGC n.319+37_319+38insCTGC n.81+333_81+334insCTGC c.-93+578_-93+579insCTGC (n.-93+578_-93+579insCTGC) c.-93+606_-93+607insCTGC (n.-93+606_-93+607insCTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCCC | CA2650149240 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGC (n.124+37_124+38insGGGC) c.-93+477_-93+478insGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGC) n.168+477_168+478insGGGC n.319+37_319+38insGGGC n.81+333_81+334insGGGC c.-93+578_-93+579insGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGC) c.-93+606_-93+607insGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCGC | CA2650149243 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCGC (n.124+37_124+38insGCGC) c.-93+477_-93+478insGCGC (n.-93+477_-93+478insGCGC) n.168+477_168+478insGCGC n.319+37_319+38insGCGC n.81+333_81+334insGCGC c.-93+578_-93+579insGCGC (n.-93+578_-93+579insGCGC) c.-93+606_-93+607insGCGC (n.-93+606_-93+607insGCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCGG | CA2650149241 | RAB29 | c.124+37_124+38insCCGC (n.124+37_124+38insCCGC) c.-93+477_-93+478insCCGC (n.-93+477_-93+478insCCGC) n.168+477_168+478insCCGC n.319+37_319+38insCCGC n.81+333_81+334insCCGC c.-93+578_-93+579insCCGC (n.-93+578_-93+579insCCGC) c.-93+606_-93+607insCCGC (n.-93+606_-93+607insCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCTG | CA2650149235 | RAB29 | c.124+37_124+38insCAGC (n.124+37_124+38insCAGC) c.-93+477_-93+478insCAGC (n.-93+477_-93+478insCAGC) n.168+477_168+478insCAGC n.319+37_319+38insCAGC n.81+333_81+334insCAGC c.-93+578_-93+579insCAGC (n.-93+578_-93+579insCAGC) c.-93+606_-93+607insCAGC (n.-93+606_-93+607insCAGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCACC | CA2650149223 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGTGC (n.124+37_124+38insGGTGC) c.-93+477_-93+478insGGTGC (n.-93+477_-93+478insGGTGC) n.168+477_168+478insGGTGC n.319+37_319+38insGGTGC n.81+333_81+334insGGTGC c.-93+578_-93+579insGGTGC (n.-93+578_-93+579insGGTGC) c.-93+606_-93+607insGGTGC (n.-93+606_-93+607insGGTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCAGC | CA2650149221 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCTGC (n.124+37_124+38insGCTGC) c.-93+477_-93+478insGCTGC (n.-93+477_-93+478insGCTGC) n.168+477_168+478insGCTGC n.319+37_319+38insGCTGC n.81+333_81+334insGCTGC c.-93+578_-93+579insGCTGC (n.-93+578_-93+579insGCTGC) c.-93+606_-93+607insGCTGC (n.-93+606_-93+607insGCTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCCCC | CA2650149248 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGC) c.-93+477_-93+478insGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGC) n.168+477_168+478insGGGGC n.319+37_319+38insGGGGC n.81+333_81+334insGGGGC c.-93+578_-93+579insGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGC) c.-93+606_-93+607insGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCGAC | CA2650149244 | RAB29 | c.124+37_124+38insGTCGC (n.124+37_124+38insGTCGC) c.-93+477_-93+478insGTCGC (n.-93+477_-93+478insGTCGC) n.168+477_168+478insGTCGC n.319+37_319+38insGTCGC n.81+333_81+334insGTCGC c.-93+578_-93+579insGTCGC (n.-93+578_-93+579insGTCGC) c.-93+606_-93+607insGTCGC (n.-93+606_-93+607insGTCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCGCC | CA2650149242 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGCGC (n.124+37_124+38insGGCGC) c.-93+477_-93+478insGGCGC (n.-93+477_-93+478insGGCGC) n.168+477_168+478insGGCGC n.319+37_319+38insGGCGC n.81+333_81+334insGGCGC c.-93+578_-93+579insGGCGC (n.-93+578_-93+579insGGCGC) c.-93+606_-93+607insGGCGC (n.-93+606_-93+607insGGCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insACAACC | CA2650149259 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGTTGT (n.124+37_124+38insGGTTGT) c.-93+477_-93+478insGGTTGT (n.-93+477_-93+478insGGTTGT) n.168+477_168+478insGGTTGT n.319+37_319+38insGGTTGT n.81+333_81+334insGGTTGT c.-93+578_-93+579insGGTTGT (n.-93+578_-93+579insGGTTGT) c.-93+606_-93+607insGGTTGT (n.-93+606_-93+607insGGTTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCAGCC | CA2650149220 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGCTGC (n.124+37_124+38insGGCTGC) c.-93+477_-93+478insGGCTGC (n.-93+477_-93+478insGGCTGC) n.168+477_168+478insGGCTGC n.319+37_319+38insGGCTGC n.81+333_81+334insGGCTGC c.-93+578_-93+579insGGCTGC (n.-93+578_-93+579insGGCTGC) c.-93+606_-93+607insGGCTGC (n.-93+606_-93+607insGGCTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCCCCC | CA2650149247 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGC) c.-93+477_-93+478insGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGC) n.168+477_168+478insGGGGGC n.319+37_319+38insGGGGGC n.81+333_81+334insGGGGGC c.-93+578_-93+579insGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGC) c.-93+606_-93+607insGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insACCCCCC | CA2650149257 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGT (n.124+37_124+38insGGGGGGT) c.-93+477_-93+478insGGGGGGT (n.-93+477_-93+478insGGGGGGT) n.168+477_168+478insGGGGGGT n.319+37_319+38insGGGGGGT n.81+333_81+334insGGGGGGT c.-93+578_-93+579insGGGGGGT (n.-93+578_-93+579insGGGGGGT) c.-93+606_-93+607insGGGGGGT (n.-93+606_-93+607insGGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774795_205774796insGCCCCCC | CA2650149246 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGGC) c.-93+477_-93+478insGGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGGC) n.168+477_168+478insGGGGGGC n.319+37_319+38insGGGGGGC n.81+333_81+334insGGGGGGC c.-93+578_-93+579insGGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGGC) c.-93+606_-93+607insGGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774796C>A | CA2557290953 | RAB29 | c.124+37G>T (n.124+37G>T) c.-93+477G>T (n.-93+477G>T) n.168+477G>T n.319+37G>T n.81+333G>T c.-93+578G>T (n.-93+578G>T) c.-93+606G>T (n.-93+606G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774796C= | CA2482718000 | RAB29 | c.124+37G= (n.124+37G=) c.-93+477G= (n.-93+477G=) n.168+477G= n.319+37G= n.81+333G= c.-93+578G= (n.-93+578G=) c.-93+606G= (n.-93+606G=) | |
1 | g.205774796C>G | CA2650149237 | RAB29 | c.124+37G>C (n.124+37G>C) c.-93+477G>C (n.-93+477G>C) n.168+477G>C n.319+37G>C n.81+333G>C c.-93+578G>C (n.-93+578G>C) c.-93+606G>C (n.-93+606G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774796C>T | CA36501295 | RAB29 | c.124+37G>A (n.124+37G>A) c.-93+477G>A (n.-93+477G>A) n.168+477G>A n.319+37G>A n.81+333G>A c.-93+578G>A (n.-93+578G>A) c.-93+606G>A (n.-93+606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774796_205774797del | CA2650149239 | RAB29 | c.124+36_124+37del (n.124+36_124+37del) c.-93+476_-93+477del (n.-93+476_-93+477del) n.168+476_168+477del n.319+36_319+37del n.81+332_81+333del c.-93+577_-93+578del (n.-93+577_-93+578del) c.-93+605_-93+606del (n.-93+605_-93+606del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insACC | CA2650149249 | RAB29 | c.124+37_124+38insTGG (n.124+37_124+38insTGG) c.-93+477_-93+478insTGG (n.-93+477_-93+478insTGG) n.168+477_168+478insTGG n.319+37_319+38insTGG n.81+333_81+334insTGG c.-93+578_-93+579insTGG (n.-93+578_-93+579insTGG) c.-93+606_-93+607insTGG (n.-93+606_-93+607insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCC | CA2747469463 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGG (n.124+37_124+38insGGG) c.-93+477_-93+478insGGG (n.-93+477_-93+478insGGG) n.168+477_168+478insGGG n.319+37_319+38insGGG n.81+333_81+334insGGG c.-93+578_-93+579insGGG (n.-93+578_-93+579insGGG) c.-93+606_-93+607insGGG (n.-93+606_-93+607insGGG) | |
1 | g.205774797_205774798insGCC | CA2650149264 | RAB29 | c.124+37_124+38insCGG (n.124+37_124+38insCGG) c.-93+477_-93+478insCGG (n.-93+477_-93+478insCGG) n.168+477_168+478insCGG n.319+37_319+38insCGG n.81+333_81+334insCGG c.-93+578_-93+579insCGG (n.-93+578_-93+579insCGG) c.-93+606_-93+607insCGG (n.-93+606_-93+607insCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACC | CA2650149256 | RAB29 | c.124+37_124+38insTTGG (n.124+37_124+38insTTGG) c.-93+477_-93+478insTTGG (n.-93+477_-93+478insTTGG) n.168+477_168+478insTTGG n.319+37_319+38insTTGG n.81+333_81+334insTTGG c.-93+578_-93+579insTTGG (n.-93+578_-93+579insTTGG) c.-93+606_-93+607insTTGG (n.-93+606_-93+607insTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insACCC | CA1011509692 | RAB29 | c.124+37_124+38insGTGG (n.124+37_124+38insGTGG) c.-93+477_-93+478insGTGG (n.-93+477_-93+478insGTGG) n.168+477_168+478insGTGG n.319+37_319+38insGTGG n.81+333_81+334insGTGG c.-93+578_-93+579insGTGG (n.-93+578_-93+579insGTGG) c.-93+606_-93+607insGTGG (n.-93+606_-93+607insGTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCC | CA2650149276 | RAB29 | c.124+37_124+38insCTGG (n.124+37_124+38insCTGG) c.-93+477_-93+478insCTGG (n.-93+477_-93+478insCTGG) n.168+477_168+478insCTGG n.319+37_319+38insCTGG n.81+333_81+334insCTGG c.-93+578_-93+579insCTGG (n.-93+578_-93+579insCTGG) c.-93+606_-93+607insCTGG (n.-93+606_-93+607insCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCACC | CA2650149270 | RAB29 | c.124+37_124+38insTGGG (n.124+37_124+38insTGGG) c.-93+477_-93+478insTGGG (n.-93+477_-93+478insTGGG) n.168+477_168+478insTGGG n.319+37_319+38insTGGG n.81+333_81+334insTGGG c.-93+578_-93+579insTGGG (n.-93+578_-93+579insTGGG) c.-93+606_-93+607insTGGG (n.-93+606_-93+607insTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCC | CA1011509694 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGG (n.124+37_124+38insGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGG) n.168+477_168+478insGGGG n.319+37_319+38insGGGG n.81+333_81+334insGGGG c.-93+578_-93+579insGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGACC | CA2650149263 | RAB29 | c.124+37_124+38insTCGG (n.124+37_124+38insTCGG) c.-93+477_-93+478insTCGG (n.-93+477_-93+478insTCGG) n.168+477_168+478insTCGG n.319+37_319+38insTCGG n.81+333_81+334insTCGG c.-93+578_-93+579insTCGG (n.-93+578_-93+579insTCGG) c.-93+606_-93+607insTCGG (n.-93+606_-93+607insTCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGCCC | CA2650149236 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCGG (n.124+37_124+38insGCGG) c.-93+477_-93+478insGCGG (n.-93+477_-93+478insGCGG) n.168+477_168+478insGCGG n.319+37_319+38insGCGG n.81+333_81+334insGCGG c.-93+578_-93+579insGCGG (n.-93+578_-93+579insGCGG) c.-93+606_-93+607insGCGG (n.-93+606_-93+607insGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGGCC | CA2650149232 | RAB29 | c.124+37_124+38insCCGG (n.124+37_124+38insCCGG) c.-93+477_-93+478insCCGG (n.-93+477_-93+478insCCGG) n.168+477_168+478insCCGG n.319+37_319+38insCCGG n.81+333_81+334insCCGG c.-93+578_-93+579insCCGG (n.-93+578_-93+579insCCGG) c.-93+606_-93+607insCCGG (n.-93+606_-93+607insCCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCC | CA2650149255 | RAB29 | c.124+37_124+38insGTTGG (n.124+37_124+38insGTTGG) c.-93+477_-93+478insGTTGG (n.-93+477_-93+478insGTTGG) n.168+477_168+478insGTTGG n.319+37_319+38insGTTGG n.81+333_81+334insGTTGG c.-93+578_-93+579insGTTGG (n.-93+578_-93+579insGTTGG) c.-93+606_-93+607insGTTGG (n.-93+606_-93+607insGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insACCCC | CA2650149250 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGTGG (n.124+37_124+38insGGTGG) c.-93+477_-93+478insGGTGG (n.-93+477_-93+478insGGTGG) n.168+477_168+478insGGTGG n.319+37_319+38insGGTGG n.81+333_81+334insGGTGG c.-93+578_-93+579insGGTGG (n.-93+578_-93+579insGGTGG) c.-93+606_-93+607insGGTGG (n.-93+606_-93+607insGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCCC | CA2650149275 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCTGG (n.124+37_124+38insGCTGG) c.-93+477_-93+478insGCTGG (n.-93+477_-93+478insGCTGG) n.168+477_168+478insGCTGG n.319+37_319+38insGCTGG n.81+333_81+334insGCTGG c.-93+578_-93+579insGCTGG (n.-93+578_-93+579insGCTGG) c.-93+606_-93+607insGCTGG (n.-93+606_-93+607insGCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCGCCC | CA2650149265 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCGGG (n.124+37_124+38insGCGGG) c.-93+477_-93+478insGCGGG (n.-93+477_-93+478insGCGGG) n.168+477_168+478insGCGGG n.319+37_319+38insGCGGG n.81+333_81+334insGCGGG c.-93+578_-93+579insGCGGG (n.-93+578_-93+579insGCGGG) c.-93+606_-93+607insGCGGG (n.-93+606_-93+607insGCGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGCCCC | CA2650149233 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGCGG (n.124+37_124+38insGGCGG) c.-93+477_-93+478insGGCGG (n.-93+477_-93+478insGGCGG) n.168+477_168+478insGGCGG n.319+37_319+38insGGCGG n.81+333_81+334insGGCGG c.-93+578_-93+579insGGCGG (n.-93+578_-93+579insGGCGG) c.-93+606_-93+607insGGCGG (n.-93+606_-93+607insGGCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGGCCC | CA2650149231 | RAB29 | c.124+37_124+38insGCCGG (n.124+37_124+38insGCCGG) c.-93+477_-93+478insGCCGG (n.-93+477_-93+478insGCCGG) n.168+477_168+478insGCCGG n.319+37_319+38insGCCGG n.81+333_81+334insGCCGG c.-93+578_-93+579insGCCGG (n.-93+578_-93+579insGCCGG) c.-93+606_-93+607insGCCGG (n.-93+606_-93+607insGCCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCC | CA2650149254 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGTTGG (n.124+37_124+38insGGTTGG) c.-93+477_-93+478insGGTTGG (n.-93+477_-93+478insGGTTGG) n.168+477_168+478insGGTTGG n.319+37_319+38insGGTTGG n.81+333_81+334insGGTTGG c.-93+578_-93+579insGGTTGG (n.-93+578_-93+579insGGTTGG) c.-93+606_-93+607insGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insACCCCC | CA2650149269 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGTGG (n.124+37_124+38insGGGTGG) c.-93+477_-93+478insGGGTGG (n.-93+477_-93+478insGGGTGG) n.168+477_168+478insGGGTGG n.319+37_319+38insGGGTGG n.81+333_81+334insGGGTGG c.-93+578_-93+579insGGGTGG (n.-93+578_-93+579insGGGTGG) c.-93+606_-93+607insGGGTGG (n.-93+606_-93+607insGGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCCCC | CA2650149274 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGCTGG (n.124+37_124+38insGGCTGG) c.-93+477_-93+478insGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGCTGG) n.168+477_168+478insGGCTGG n.319+37_319+38insGGCTGG n.81+333_81+334insGGCTGG c.-93+578_-93+579insGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGCTGG) c.-93+606_-93+607insGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCC | CA1011509699 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGGCCCC | CA2650149230 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGCCGG (n.124+37_124+38insGGCCGG) c.-93+477_-93+478insGGCCGG (n.-93+477_-93+478insGGCCGG) n.168+477_168+478insGGCCGG n.319+37_319+38insGGCCGG n.81+333_81+334insGGCCGG c.-93+578_-93+579insGGCCGG (n.-93+578_-93+579insGGCCGG) c.-93+606_-93+607insGGCCGG (n.-93+606_-93+607insGGCCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCCC | CA2525224383 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGTTGG (n.124+37_124+38insGGGTTGG) c.-93+477_-93+478insGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insGGGTTGG) n.168+477_168+478insGGGTTGG n.319+37_319+38insGGGTTGG n.81+333_81+334insGGGTTGG c.-93+578_-93+579insGGGTTGG (n.-93+578_-93+579insGGGTTGG) c.-93+606_-93+607insGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insACCCCCC | CA2650149277 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGTGG (n.124+37_124+38insGGGGTGG) c.-93+477_-93+478insGGGGTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGTGG) n.168+477_168+478insGGGGTGG n.319+37_319+38insGGGGTGG n.81+333_81+334insGGGGTGG c.-93+578_-93+579insGGGGTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGTGG) c.-93+606_-93+607insGGGGTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCCCCC | CA2650149273 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGCTGG) c.-93+477_-93+478insGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGCTGG) n.168+477_168+478insGGGCTGG n.319+37_319+38insGGGCTGG n.81+333_81+334insGGGCTGG c.-93+578_-93+579insGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGCTGG) c.-93+606_-93+607insGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCC | CA2515977371 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGG) | |
1 | g.205774797_205774798insGACCCCC | CA2650149234 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGTCGG (n.124+37_124+38insGGGTCGG) c.-93+477_-93+478insGGGTCGG (n.-93+477_-93+478insGGGTCGG) n.168+477_168+478insGGGTCGG n.319+37_319+38insGGGTCGG n.81+333_81+334insGGGTCGG c.-93+578_-93+579insGGGTCGG (n.-93+578_-93+579insGGGTCGG) c.-93+606_-93+607insGGGTCGG (n.-93+606_-93+607insGGGTCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCCCC | CA2650149253 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGTTGG (n.124+37_124+38insGGGGTTGG) c.-93+477_-93+478insGGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGTTGG) n.168+477_168+478insGGGGTTGG n.319+37_319+38insGGGGTTGG n.81+333_81+334insGGGGTTGG c.-93+578_-93+579insGGGGTTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGTTGG) c.-93+606_-93+607insGGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCCCCCC | CA2650149272 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGGCTGG) c.-93+477_-93+478insGGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGCTGG) n.168+477_168+478insGGGGCTGG n.319+37_319+38insGGGGCTGG n.81+333_81+334insGGGGCTGG c.-93+578_-93+579insGGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGCTGG) c.-93+606_-93+607insGGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCC | CA1011509700 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCCACC | CA2650149252 | RAB29 | c.124+37_124+38insTGGGGTTGG (n.124+37_124+38insTGGGGTTGG) c.-93+477_-93+478insTGGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insTGGGGTTGG) n.168+477_168+478insTGGGGTTGG n.319+37_319+38insTGGGGTTGG n.81+333_81+334insTGGGGTTGG c.-93+578_-93+579insTGGGGTTGG (n.-93+578_-93+579insTGGGGTTGG) c.-93+606_-93+607insTGGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insTGGGGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCCCCC | CA2650149251 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGTTGG (n.124+37_124+38insGGGGGTTGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGTTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGTTGG) n.168+477_168+478insGGGGGTTGG n.319+37_319+38insGGGGGTTGG n.81+333_81+334insGGGGGTTGG c.-93+578_-93+579insGGGGGTTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGTTGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGTTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCC | CA1011509701 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCC | CA2650149268 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCC | CA1011509705 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCC | CA2650149267 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGCCCCCCCCCCCCCC | CA2650149271 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGCTGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGCTGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGCTGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2650149266 | RAB29 | c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797dup | CA1357028 | RAB29 | c.124+37dup (n.124+37dup) c.-93+477dup (n.-93+477dup) n.168+477dup n.319+37dup n.81+333dup c.-93+578dup (n.-93+578dup) c.-93+606dup (n.-93+606dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774814dup | CA528547574 | RAB29 | c.124+32_124+37dup (n.124+32_124+37dup) c.-93+472_-93+477dup (n.-93+472_-93+477dup) n.168+472_168+477dup n.319+32_319+37dup n.81+328_81+333dup c.-93+573_-93+578dup (n.-93+573_-93+578dup) c.-93+601_-93+606dup (n.-93+601_-93+606dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774814dup | CA2650149229 | RAB29 | c.124+26_124+37dup (n.124+26_124+37dup) c.-93+466_-93+477dup (n.-93+466_-93+477dup) n.168+466_168+477dup n.319+26_319+37dup n.81+322_81+333dup c.-93+567_-93+578dup (n.-93+567_-93+578dup) c.-93+595_-93+606dup (n.-93+595_-93+606dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774814del | CA1357027 | RAB29 | c.124+32_124+37del (n.124+32_124+37del) c.-93+472_-93+477del (n.-93+472_-93+477del) n.168+472_168+477del n.319+32_319+37del n.81+328_81+333del c.-93+573_-93+578del (n.-93+573_-93+578del) c.-93+601_-93+606del (n.-93+601_-93+606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774814del | CA2574118874 | RAB29 | c.124+26_124+37del (n.124+26_124+37del) c.-93+466_-93+477del (n.-93+466_-93+477del) n.168+466_168+477del n.319+26_319+37del n.81+322_81+333del c.-93+567_-93+578del (n.-93+567_-93+578del) c.-93+595_-93+606del (n.-93+595_-93+606del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774802_205774837del | CA2650149238 | RAB29 | c.124+2_124+37del c.-93+442_-93+477del (n.-93+442_-93+477del) n.168+442_168+477del n.319+2_319+37del n.81+298_81+333del c.-93+543_-93+578del (n.-93+543_-93+578del) c.-93+571_-93+606del (n.-93+571_-93+606del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797C>A | CA2650149279 | RAB29 | c.124+36G>T (n.124+36G>T) c.-93+476G>T (n.-93+476G>T) n.168+476G>T n.319+36G>T n.81+332G>T c.-93+577G>T (n.-93+577G>T) c.-93+605G>T (n.-93+605G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797C= | CA2482718007 | RAB29 | c.124+36G= (n.124+36G=) c.-93+476G= (n.-93+476G=) n.168+476G= n.319+36G= n.81+332G= c.-93+577G= (n.-93+577G=) c.-93+605G= (n.-93+605G=) | |
1 | g.205774797C>G | CA2650149278 | RAB29 | c.124+36G>C (n.124+36G>C) c.-93+476G>C (n.-93+476G>C) n.168+476G>C n.319+36G>C n.81+332G>C c.-93+577G>C (n.-93+577G>C) c.-93+605G>C (n.-93+605G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797C>T | CA1357029 | RAB29 | c.124+36G>A (n.124+36G>A) c.-93+476G>A (n.-93+476G>A) n.168+476G>A n.319+36G>A n.81+332G>A c.-93+577G>A (n.-93+577G>A) c.-93+605G>A (n.-93+605G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAC | CA2650149286 | RAB29 | c.124+36_124+37insTG (n.124+36_124+37insTG) c.-93+476_-93+477insTG (n.-93+476_-93+477insTG) n.168+476_168+477insTG n.319+36_319+37insTG n.81+332_81+333insTG c.-93+577_-93+578insTG (n.-93+577_-93+578insTG) c.-93+605_-93+606insTG (n.-93+605_-93+606insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGC | CA2747469474 | RAB29 | c.124+36_124+37insCG (n.124+36_124+37insCG) c.-93+476_-93+477insCG (n.-93+476_-93+477insCG) n.168+476_168+477insCG n.319+36_319+37insCG n.81+332_81+333insCG c.-93+577_-93+578insCG (n.-93+577_-93+578insCG) c.-93+605_-93+606insCG (n.-93+605_-93+606insCG) | |
1 | g.205774797_205774798insAAC | CA2650149287 | RAB29 | c.124+36_124+37insTTG (n.124+36_124+37insTTG) c.-93+476_-93+477insTTG (n.-93+476_-93+477insTTG) n.168+476_168+477insTTG n.319+36_319+37insTTG n.81+332_81+333insTTG c.-93+577_-93+578insTTG (n.-93+577_-93+578insTTG) c.-93+605_-93+606insTTG (n.-93+605_-93+606insTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGC | CA2650149283 | RAB29 | c.124+36_124+37insCTG (n.124+36_124+37insCTG) c.-93+476_-93+477insCTG (n.-93+476_-93+477insCTG) n.168+476_168+477insCTG n.319+36_319+37insCTG n.81+332_81+333insCTG c.-93+577_-93+578insCTG (n.-93+577_-93+578insCTG) c.-93+605_-93+606insCTG (n.-93+605_-93+606insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCAC | CA2650149282 | RAB29 | c.124+36_124+37insTGG (n.124+36_124+37insTGG) c.-93+476_-93+477insTGG (n.-93+476_-93+477insTGG) n.168+476_168+477insTGG n.319+36_319+37insTGG n.81+332_81+333insTGG c.-93+577_-93+578insTGG (n.-93+577_-93+578insTGG) c.-93+605_-93+606insTGG (n.-93+605_-93+606insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCGC | CA2650149285 | RAB29 | c.124+36_124+37insCGG (n.124+36_124+37insCGG) c.-93+476_-93+477insCGG (n.-93+476_-93+477insCGG) n.168+476_168+477insCGG n.319+36_319+37insCGG n.81+332_81+333insCGG c.-93+577_-93+578insCGG (n.-93+577_-93+578insCGG) c.-93+605_-93+606insCGG (n.-93+605_-93+606insCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGAC | CA2650149280 | RAB29 | c.124+36_124+37insTCG (n.124+36_124+37insTCG) c.-93+476_-93+477insTCG (n.-93+476_-93+477insTCG) n.168+476_168+477insTCG n.319+36_319+37insTCG n.81+332_81+333insTCG c.-93+577_-93+578insTCG (n.-93+577_-93+578insTCG) c.-93+605_-93+606insTCG (n.-93+605_-93+606insTCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGGC | CA2650149281 | RAB29 | c.124+36_124+37insCCG (n.124+36_124+37insCCG) c.-93+476_-93+477insCCG (n.-93+476_-93+477insCCG) n.168+476_168+477insCCG n.319+36_319+37insCCG n.81+332_81+333insCCG c.-93+577_-93+578insCCG (n.-93+577_-93+578insCCG) c.-93+605_-93+606insCCG (n.-93+605_-93+606insCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAACCCCCAC | CA2650149284 | RAB29 | c.124+36_124+37insTGGGGGTTG (n.124+36_124+37insTGGGGGTTG) c.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG (n.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG) n.168+476_168+477insTGGGGGTTG n.319+36_319+37insTGGGGGTTG n.81+332_81+333insTGGGGGTTG c.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG (n.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG) c.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG (n.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insA | CA2650149293 | RAB29 | c.124+35_124+36insT (n.124+35_124+36insT) c.-93+475_-93+476insT (n.-93+475_-93+476insT) n.168+475_168+476insT n.319+35_319+36insT n.81+331_81+332insT c.-93+576_-93+577insT (n.-93+576_-93+577insT) c.-93+604_-93+605insT (n.-93+604_-93+605insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insG | CA2650149298 | RAB29 | c.124+35_124+36insC (n.124+35_124+36insC) c.-93+475_-93+476insC (n.-93+475_-93+476insC) n.168+475_168+476insC n.319+35_319+36insC n.81+331_81+332insC c.-93+576_-93+577insC (n.-93+576_-93+577insC) c.-93+604_-93+605insC (n.-93+604_-93+605insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAA | CA2606942472 | RAB29 | c.124+35_124+36insTT (n.124+35_124+36insTT) c.-93+475_-93+476insTT (n.-93+475_-93+476insTT) n.168+475_168+476insTT n.319+35_319+36insTT n.81+331_81+332insTT c.-93+576_-93+577insTT (n.-93+576_-93+577insTT) c.-93+604_-93+605insTT (n.-93+604_-93+605insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAG | CA2650149294 | RAB29 | c.124+35_124+36insCT (n.124+35_124+36insCT) c.-93+475_-93+476insCT (n.-93+475_-93+476insCT) n.168+475_168+476insCT n.319+35_319+36insCT n.81+331_81+332insCT c.-93+576_-93+577insCT (n.-93+576_-93+577insCT) c.-93+604_-93+605insCT (n.-93+604_-93+605insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCA | CA2650149296 | RAB29 | c.124+35_124+36insTG (n.124+35_124+36insTG) c.-93+475_-93+476insTG (n.-93+475_-93+476insTG) n.168+475_168+476insTG n.319+35_319+36insTG n.81+331_81+332insTG c.-93+576_-93+577insTG (n.-93+576_-93+577insTG) c.-93+604_-93+605insTG (n.-93+604_-93+605insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insCG | CA2650149297 | RAB29 | c.124+35_124+36insCG (n.124+35_124+36insCG) c.-93+475_-93+476insCG (n.-93+475_-93+476insCG) n.168+475_168+476insCG n.319+35_319+36insCG n.81+331_81+332insCG c.-93+576_-93+577insCG (n.-93+576_-93+577insCG) c.-93+604_-93+605insCG (n.-93+604_-93+605insCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGA | CA2650149291 | RAB29 | c.124+35_124+36insTC (n.124+35_124+36insTC) c.-93+475_-93+476insTC (n.-93+475_-93+476insTC) n.168+475_168+476insTC n.319+35_319+36insTC n.81+331_81+332insTC c.-93+576_-93+577insTC (n.-93+576_-93+577insTC) c.-93+604_-93+605insTC (n.-93+604_-93+605insTC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGG | CA2650149290 | RAB29 | c.124+35_124+36insCC (n.124+35_124+36insCC) c.-93+475_-93+476insCC (n.-93+475_-93+476insCC) n.168+475_168+476insCC n.319+35_319+36insCC n.81+331_81+332insCC c.-93+576_-93+577insCC (n.-93+576_-93+577insCC) c.-93+604_-93+605insCC (n.-93+604_-93+605insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insAGG | CA2650149295 | RAB29 | c.124+35_124+36insCCT (n.124+35_124+36insCCT) c.-93+475_-93+476insCCT (n.-93+475_-93+476insCCT) n.168+475_168+476insCCT n.319+35_319+36insCCT n.81+331_81+332insCCT c.-93+576_-93+577insCCT (n.-93+576_-93+577insCCT) c.-93+604_-93+605insCCT (n.-93+604_-93+605insCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGAG | CA2650149292 | RAB29 | c.124+35_124+36insCTC (n.124+35_124+36insCTC) c.-93+475_-93+476insCTC (n.-93+475_-93+476insCTC) n.168+475_168+476insCTC n.319+35_319+36insCTC n.81+331_81+332insCTC c.-93+576_-93+577insCTC (n.-93+576_-93+577insCTC) c.-93+604_-93+605insCTC (n.-93+604_-93+605insCTC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774797_205774798insGGG | CA2747469480 | RAB29 | c.124+35_124+36insCCC (n.124+35_124+36insCCC) c.-93+475_-93+476insCCC (n.-93+475_-93+476insCCC) n.168+475_168+476insCCC n.319+35_319+36insCCC n.81+331_81+332insCCC c.-93+576_-93+577insCCC (n.-93+576_-93+577insCCC) c.-93+604_-93+605insCCC (n.-93+604_-93+605insCCC) | |
1 | g.205774798del | CA2650149289 | RAB29 | c.124+35del (n.124+35del) c.-93+475del (n.-93+475del) n.168+475del n.319+35del n.81+331del c.-93+576del (n.-93+576del) c.-93+604del (n.-93+604del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798T>A | CA1011509720 | RAB29 | c.124+35A>T (n.124+35A>T) c.-93+475A>T (n.-93+475A>T) n.168+475A>T n.319+35A>T n.81+331A>T c.-93+576A>T (n.-93+576A>T) c.-93+604A>T (n.-93+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774798T>C | CA1357030 | RAB29 | c.124+35A>G (n.124+35A>G) c.-93+475A>G (n.-93+475A>G) n.168+475A>G n.319+35A>G n.81+331A>G c.-93+576A>G (n.-93+576A>G) c.-93+604A>G (n.-93+604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774798T>G | CA2650149288 | RAB29 | c.124+35A>C (n.124+35A>C) c.-93+475A>C (n.-93+475A>C) n.168+475A>C n.319+35A>C n.81+331A>C c.-93+576A>C (n.-93+576A>C) c.-93+604A>C (n.-93+604A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798T= | CA1145704407 | RAB29 | c.124+35A= (n.124+35A=) c.-93+475A= (n.-93+475A=) n.168+475A= n.319+35A= n.81+331A= c.-93+576A= (n.-93+576A=) c.-93+604A= (n.-93+604A=) | |
1 | g.205774798dup | CA528547577 | RAB29 | c.124+35dup (n.124+35dup) c.-93+475dup (n.-93+475dup) n.168+475dup n.319+35dup n.81+331dup c.-93+576dup (n.-93+576dup) c.-93+604dup (n.-93+604dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insA | CA2650149317 | RAB29 | c.124+34_124+35insT (n.124+34_124+35insT) c.-93+474_-93+475insT (n.-93+474_-93+475insT) n.168+474_168+475insT n.319+34_319+35insT n.81+330_81+331insT c.-93+575_-93+576insT (n.-93+575_-93+576insT) c.-93+603_-93+604insT (n.-93+603_-93+604insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insG | CA2650149301 | RAB29 | c.124+34_124+35insC (n.124+34_124+35insC) c.-93+474_-93+475insC (n.-93+474_-93+475insC) n.168+474_168+475insC n.319+34_319+35insC n.81+330_81+331insC c.-93+575_-93+576insC (n.-93+575_-93+576insC) c.-93+603_-93+604insC (n.-93+603_-93+604insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insAC | CA2650149319 | RAB29 | c.124+34_124+35insGT (n.124+34_124+35insGT) c.-93+474_-93+475insGT (n.-93+474_-93+475insGT) n.168+474_168+475insGT n.319+34_319+35insGT n.81+330_81+331insGT c.-93+575_-93+576insGT (n.-93+575_-93+576insGT) c.-93+603_-93+604insGT (n.-93+603_-93+604insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGC | CA2650149302 | RAB29 | c.124+34_124+35insGC (n.124+34_124+35insGC) c.-93+474_-93+475insGC (n.-93+474_-93+475insGC) n.168+474_168+475insGC n.319+34_319+35insGC n.81+330_81+331insGC c.-93+575_-93+576insGC (n.-93+575_-93+576insGC) c.-93+603_-93+604insGC (n.-93+603_-93+604insGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insTC | CA528547579 | RAB29 | c.124+34_124+35insGA (n.124+34_124+35insGA) c.-93+474_-93+475insGA (n.-93+474_-93+475insGA) n.168+474_168+475insGA n.319+34_319+35insGA n.81+330_81+331insGA c.-93+575_-93+576insGA (n.-93+575_-93+576insGA) c.-93+603_-93+604insGA (n.-93+603_-93+604insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACC | CA2650149321 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGT (n.124+34_124+35insGGT) c.-93+474_-93+475insGGT (n.-93+474_-93+475insGGT) n.168+474_168+475insGGT n.319+34_319+35insGGT n.81+330_81+331insGGT c.-93+575_-93+576insGGT (n.-93+575_-93+576insGGT) c.-93+603_-93+604insGGT (n.-93+603_-93+604insGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCC | CA2650149303 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGC (n.124+34_124+35insGGC) c.-93+474_-93+475insGGC (n.-93+474_-93+475insGGC) n.168+474_168+475insGGC n.319+34_319+35insGGC n.81+330_81+331insGGC c.-93+575_-93+576insGGC (n.-93+575_-93+576insGGC) c.-93+603_-93+604insGGC (n.-93+603_-93+604insGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACCC | CA2650149322 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGT (n.124+34_124+35insGGGT) c.-93+474_-93+475insGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGT) n.168+474_168+475insGGGT n.319+34_319+35insGGGT n.81+330_81+331insGGGT c.-93+575_-93+576insGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGT) c.-93+603_-93+604insGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCCC | CA2650149304 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGC (n.124+34_124+35insGGGC) c.-93+474_-93+475insGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGC) n.168+474_168+475insGGGC n.319+34_319+35insGGGC n.81+330_81+331insGGGC c.-93+575_-93+576insGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGC) c.-93+603_-93+604insGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACCCC | CA2650149324 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGT) c.-93+474_-93+475insGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGT) n.168+474_168+475insGGGGT n.319+34_319+35insGGGGT n.81+330_81+331insGGGGT c.-93+575_-93+576insGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGT) c.-93+603_-93+604insGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCCCC | CA2650149305 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGC) c.-93+474_-93+475insGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGC) n.168+474_168+475insGGGGC n.319+34_319+35insGGGGC n.81+330_81+331insGGGGC c.-93+575_-93+576insGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGC) c.-93+603_-93+604insGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACCCCC | CA2650149325 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGT) c.-93+474_-93+475insGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGT) n.168+474_168+475insGGGGGT n.319+34_319+35insGGGGGT n.81+330_81+331insGGGGGT c.-93+575_-93+576insGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGT) c.-93+603_-93+604insGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCCCCC | CA2650149306 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGC) c.-93+474_-93+475insGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGC) n.168+474_168+475insGGGGGC n.319+34_319+35insGGGGGC n.81+330_81+331insGGGGGC c.-93+575_-93+576insGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGC) c.-93+603_-93+604insGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACCCCCC | CA2650149326 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGT) c.-93+474_-93+475insGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGT) n.168+474_168+475insGGGGGGT n.319+34_319+35insGGGGGGT n.81+330_81+331insGGGGGGT c.-93+575_-93+576insGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGT) c.-93+603_-93+604insGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCCCCCC | CA2650149307 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGC) c.-93+474_-93+475insGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGC) n.168+474_168+475insGGGGGGC n.319+34_319+35insGGGGGGC n.81+330_81+331insGGGGGGC c.-93+575_-93+576insGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGC) c.-93+603_-93+604insGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insACCCCCCC | CA2650149329 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGGT) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGT) n.168+474_168+475insGGGGGGGT n.319+34_319+35insGGGGGGGT n.81+330_81+331insGGGGGGGT c.-93+575_-93+576insGGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGT) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774798_205774799insGCCCCCCC | CA2650149308 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGGC) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGC) n.168+474_168+475insGGGGGGGC n.319+34_319+35insGGGGGGGC n.81+330_81+331insGGGGGGGC c.-93+575_-93+576insGGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGC) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774799C>A | CA2574118877 | RAB29 | c.124+34G>T (n.124+34G>T) c.-93+474G>T (n.-93+474G>T) n.168+474G>T n.319+34G>T n.81+330G>T c.-93+575G>T (n.-93+575G>T) c.-93+603G>T (n.-93+603G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774799C= | CA2482718015 | RAB29 | c.124+34G= (n.124+34G=) c.-93+474G= (n.-93+474G=) n.168+474G= n.319+34G= n.81+330G= c.-93+575G= (n.-93+575G=) c.-93+603G= (n.-93+603G=) | |
1 | g.205774799C>G | CA2482718014 | RAB29 | c.124+34G>C (n.124+34G>C) c.-93+474G>C (n.-93+474G>C) n.168+474G>C n.319+34G>C n.81+330G>C c.-93+575G>C (n.-93+575G>C) c.-93+603G>C (n.-93+603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774799C>T | CA2650149314 | RAB29 | c.124+34G>A (n.124+34G>A) c.-93+474G>A (n.-93+474G>A) n.168+474G>A n.319+34G>A n.81+330G>A c.-93+575G>A (n.-93+575G>A) c.-93+603G>A (n.-93+603G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774799_205774803del | CA2650149311 | RAB29 | c.124+30_124+34del (n.124+30_124+34del) c.-93+470_-93+474del (n.-93+470_-93+474del) n.168+470_168+474del n.319+30_319+34del n.81+326_81+330del c.-93+571_-93+575del (n.-93+571_-93+575del) c.-93+599_-93+603del (n.-93+599_-93+603del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCC | CA2650149337 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCC | CA528547581 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCCC | CA2650149335 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCACCCCCCC | CA2650149336 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGTGGGGGG (n.124+34_124+35insGGTGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGTGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGTGGGGGG) n.168+474_168+475insGGTGGGGGG n.319+34_319+35insGGTGGGGGG n.81+330_81+331insGGTGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGTGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGTGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGTGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGTGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCCCC | CA2650149315 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCC | CA2650149316 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2650149300 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1011509734 | RAB29 | c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774803dup | CA2574118876 | RAB29 | c.124+34dup (n.124+34dup) c.-93+474dup (n.-93+474dup) n.168+474dup n.319+34dup n.81+330dup c.-93+575dup (n.-93+575dup) c.-93+603dup (n.-93+603dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774802_205774803dup | CA2650149332 | RAB29 | c.124+33_124+34dup (n.124+33_124+34dup) c.-93+473_-93+474dup (n.-93+473_-93+474dup) n.168+473_168+474dup n.319+33_319+34dup n.81+329_81+330dup c.-93+574_-93+575dup (n.-93+574_-93+575dup) c.-93+602_-93+603dup (n.-93+602_-93+603dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774801_205774803dup | CA2650149340 | RAB29 | c.124+32_124+34dup (n.124+32_124+34dup) c.-93+472_-93+474dup (n.-93+472_-93+474dup) n.168+472_168+474dup n.319+32_319+34dup n.81+328_81+330dup c.-93+573_-93+575dup (n.-93+573_-93+575dup) c.-93+601_-93+603dup (n.-93+601_-93+603dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774800_205774803dup | CA1357031 | RAB29 | c.124+31_124+34dup (n.124+31_124+34dup) c.-93+471_-93+474dup (n.-93+471_-93+474dup) n.168+471_168+474dup n.319+31_319+34dup n.81+327_81+330dup c.-93+572_-93+575dup (n.-93+572_-93+575dup) c.-93+600_-93+603dup (n.-93+600_-93+603dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774799_205774803dup | CA2650149338 | RAB29 | c.124+30_124+34dup (n.124+30_124+34dup) c.-93+470_-93+474dup (n.-93+470_-93+474dup) n.168+470_168+474dup n.319+30_319+34dup n.81+326_81+330dup c.-93+571_-93+575dup (n.-93+571_-93+575dup) c.-93+599_-93+603dup (n.-93+599_-93+603dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803del | CA2650149309 | RAB29 | c.124+34del (n.124+34del) c.-93+474del (n.-93+474del) n.168+474del n.319+34del n.81+330del c.-93+575del (n.-93+575del) c.-93+603del (n.-93+603del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774801_205774803del | CA2650149310 | RAB29 | c.124+32_124+34del (n.124+32_124+34del) c.-93+472_-93+474del (n.-93+472_-93+474del) n.168+472_168+474del n.319+32_319+34del n.81+328_81+330del c.-93+573_-93+575del (n.-93+573_-93+575del) c.-93+601_-93+603del (n.-93+601_-93+603del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774809del | CA2650149312 | RAB29 | c.124+28_124+34del (n.124+28_124+34del) c.-93+468_-93+474del (n.-93+468_-93+474del) n.168+468_168+474del n.319+28_319+34del n.81+324_81+330del c.-93+569_-93+575del (n.-93+569_-93+575del) c.-93+597_-93+603del (n.-93+597_-93+603del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774801_205774809del | CA2574118875 | RAB29 | c.124+26_124+34del (n.124+26_124+34del) c.-93+466_-93+474del (n.-93+466_-93+474del) n.168+466_168+474del n.319+26_319+34del n.81+322_81+330del c.-93+567_-93+575del (n.-93+567_-93+575del) c.-93+595_-93+603del (n.-93+595_-93+603del) | |
1 | g.205774804_205774820del | CA2650149313 | RAB29 | c.124+18_124+34del (n.124+18_124+34del) c.-93+458_-93+474del (n.-93+458_-93+474del) n.168+458_168+474del n.319+18_319+34del n.81+314_81+330del c.-93+559_-93+575del (n.-93+559_-93+575del) c.-93+587_-93+603del (n.-93+587_-93+603del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774799_205774800insG | CA2650149352 | RAB29 | c.124+33_124+34insC (n.124+33_124+34insC) c.-93+473_-93+474insC (n.-93+473_-93+474insC) n.168+473_168+474insC n.319+33_319+34insC n.81+329_81+330insC c.-93+574_-93+575insC (n.-93+574_-93+575insC) c.-93+602_-93+603insC (n.-93+602_-93+603insC) | gnomAD v4 |
1 | g.205774799_205774800insGG | CA2747469486 | RAB29 | c.124+33_124+34insCC (n.124+33_124+34insCC) c.-93+473_-93+474insCC (n.-93+473_-93+474insCC) n.168+473_168+474insCC n.319+33_319+34insCC n.81+329_81+330insCC c.-93+574_-93+575insCC (n.-93+574_-93+575insCC) c.-93+602_-93+603insCC (n.-93+602_-93+603insCC) | |
1 | g.205774800C>A | CA2650149355 | RAB29 | c.124+33G>T (n.124+33G>T) c.-93+473G>T (n.-93+473G>T) n.168+473G>T n.319+33G>T n.81+329G>T c.-93+574G>T (n.-93+574G>T) c.-93+602G>T (n.-93+602G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774800C>G | CA2650149356 | RAB29 | c.124+33G>C (n.124+33G>C) c.-93+473G>C (n.-93+473G>C) n.168+473G>C n.319+33G>C n.81+329G>C c.-93+574G>C (n.-93+574G>C) c.-93+602G>C (n.-93+602G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774800C>T | CA2650149357 | RAB29 | c.124+33G>A (n.124+33G>A) c.-93+473G>A (n.-93+473G>A) n.168+473G>A n.319+33G>A n.81+329G>A c.-93+574G>A (n.-93+574G>A) c.-93+602G>A (n.-93+602G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCACCCC | CA2650149349 | RAB29 | c.124+33_124+34insTGGGGG (n.124+33_124+34insTGGGGG) c.-93+473_-93+474insTGGGGG (n.-93+473_-93+474insTGGGGG) n.168+473_168+474insTGGGGG n.319+33_319+34insTGGGGG n.81+329_81+330insTGGGGG c.-93+574_-93+575insTGGGGG (n.-93+574_-93+575insTGGGGG) c.-93+602_-93+603insTGGGGG (n.-93+602_-93+603insTGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCGCCCC | CA2650149351 | RAB29 | c.124+33_124+34insCGGGGG (n.124+33_124+34insCGGGGG) c.-93+473_-93+474insCGGGGG (n.-93+473_-93+474insCGGGGG) n.168+473_168+474insCGGGGG n.319+33_319+34insCGGGGG n.81+329_81+330insCGGGGG c.-93+574_-93+575insCGGGGG (n.-93+574_-93+575insCGGGGG) c.-93+602_-93+603insCGGGGG (n.-93+602_-93+603insCGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804_205774808del | CA2650149353 | RAB29 | c.124+29_124+33del (n.124+29_124+33del) c.-93+469_-93+473del (n.-93+469_-93+473del) n.168+469_168+473del n.319+29_319+33del n.81+325_81+329del c.-93+570_-93+574del (n.-93+570_-93+574del) c.-93+598_-93+602del (n.-93+598_-93+602del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804_205774814del | CA2650149354 | RAB29 | c.124+23_124+33del (n.124+23_124+33del) c.-93+463_-93+473del (n.-93+463_-93+473del) n.168+463_168+473del n.319+23_319+33del n.81+319_81+329del c.-93+564_-93+574del (n.-93+564_-93+574del) c.-93+592_-93+602del (n.-93+592_-93+602del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774801C>A | CA1357032 | RAB29 | c.124+32G>T (n.124+32G>T) c.-93+472G>T (n.-93+472G>T) n.168+472G>T n.319+32G>T n.81+328G>T c.-93+573G>T (n.-93+573G>T) c.-93+601G>T (n.-93+601G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774801C= | CA1148363619 | RAB29 | c.124+32G= (n.124+32G=) c.-93+472G= (n.-93+472G=) n.168+472G= n.319+32G= n.81+328G= c.-93+573G= (n.-93+573G=) c.-93+601G= (n.-93+601G=) | |
1 | g.205774801C>G | CA2650149368 | RAB29 | c.124+32G>C (n.124+32G>C) c.-93+472G>C (n.-93+472G>C) n.168+472G>C n.319+32G>C n.81+328G>C c.-93+573G>C (n.-93+573G>C) c.-93+601G>C (n.-93+601G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774801C>T | CA36501317 | RAB29 | c.124+32G>A (n.124+32G>A) c.-93+472G>A (n.-93+472G>A) n.168+472G>A n.319+32G>A n.81+328G>A c.-93+573G>A (n.-93+573G>A) c.-93+601G>A (n.-93+601G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insACCC | CA2650149372 | RAB29 | c.124+32_124+33insTGGG (n.124+32_124+33insTGGG) c.-93+472_-93+473insTGGG (n.-93+472_-93+473insTGGG) n.168+472_168+473insTGGG n.319+32_319+33insTGGG n.81+328_81+329insTGGG c.-93+573_-93+574insTGGG (n.-93+573_-93+574insTGGG) c.-93+601_-93+602insTGGG (n.-93+601_-93+602insTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCACCC | CA2650149367 | RAB29 | c.124+32_124+33insTGGGG (n.124+32_124+33insTGGGG) c.-93+472_-93+473insTGGGG (n.-93+472_-93+473insTGGGG) n.168+472_168+473insTGGGG n.319+32_319+33insTGGGG n.81+328_81+329insTGGGG c.-93+573_-93+574insTGGGG (n.-93+573_-93+574insTGGGG) c.-93+601_-93+602insTGGGG (n.-93+601_-93+602insTGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804_205774807del | CA2574118878 | RAB29 | c.124+29_124+32del (n.124+29_124+32del) c.-93+469_-93+472del (n.-93+469_-93+472del) n.168+469_168+472del n.319+29_319+32del n.81+325_81+328del c.-93+570_-93+573del (n.-93+570_-93+573del) c.-93+598_-93+601del (n.-93+598_-93+601del) | |
1 | g.205774804_205774813del | CA2650149371 | RAB29 | c.124+23_124+32del (n.124+23_124+32del) c.-93+463_-93+472del (n.-93+463_-93+472del) n.168+463_168+472del n.319+23_319+32del n.81+319_81+328del c.-93+564_-93+573del (n.-93+564_-93+573del) c.-93+592_-93+601del (n.-93+592_-93+601del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804_205774818del | CA2650149369 | RAB29 | c.124+18_124+32del (n.124+18_124+32del) c.-93+458_-93+472del (n.-93+458_-93+472del) n.168+458_168+472del n.319+18_319+32del n.81+314_81+328del c.-93+559_-93+573del (n.-93+559_-93+573del) c.-93+587_-93+601del (n.-93+587_-93+601del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774802C>A | CA1357033 | RAB29 | c.124+31G>T (n.124+31G>T) c.-93+471G>T (n.-93+471G>T) n.168+471G>T n.319+31G>T n.81+327G>T c.-93+572G>T (n.-93+572G>T) c.-93+600G>T (n.-93+600G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774802C= | CA2482718018 | RAB29 | c.124+31G= (n.124+31G=) c.-93+471G= (n.-93+471G=) n.168+471G= n.319+31G= n.81+327G= c.-93+572G= (n.-93+572G=) c.-93+600G= (n.-93+600G=) | |
1 | g.205774802C>G | CA2650149382 | RAB29 | c.124+31G>C (n.124+31G>C) c.-93+471G>C (n.-93+471G>C) n.168+471G>C n.319+31G>C n.81+327G>C c.-93+572G>C (n.-93+572G>C) c.-93+600G>C (n.-93+600G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774802C>T | CA730461846 | RAB29 | c.124+31G>A (n.124+31G>A) c.-93+471G>A (n.-93+471G>A) n.168+471G>A n.319+31G>A n.81+327G>A c.-93+572G>A (n.-93+572G>A) c.-93+600G>A (n.-93+600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insACC | CA2650149376 | RAB29 | c.124+31_124+32insTGG (n.124+31_124+32insTGG) c.-93+471_-93+472insTGG (n.-93+471_-93+472insTGG) n.168+471_168+472insTGG n.319+31_319+32insTGG n.81+327_81+328insTGG c.-93+572_-93+573insTGG (n.-93+572_-93+573insTGG) c.-93+600_-93+601insTGG (n.-93+600_-93+601insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCACC | CA2650149377 | RAB29 | c.124+31_124+32insTGGG (n.124+31_124+32insTGGG) c.-93+471_-93+472insTGGG (n.-93+471_-93+472insTGGG) n.168+471_168+472insTGGG n.319+31_319+32insTGGG n.81+327_81+328insTGGG c.-93+572_-93+573insTGGG (n.-93+572_-93+573insTGGG) c.-93+600_-93+601insTGGG (n.-93+600_-93+601insTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803C>A | CA2650149392 | RAB29 | c.124+30G>T (n.124+30G>T) c.-93+470G>T (n.-93+470G>T) n.168+470G>T n.319+30G>T n.81+326G>T c.-93+571G>T (n.-93+571G>T) c.-93+599G>T (n.-93+599G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803C>T | CA2650149390 | RAB29 | c.124+30G>A (n.124+30G>A) c.-93+470G>A (n.-93+470G>A) n.168+470G>A n.319+30G>A n.81+326G>A c.-93+571G>A (n.-93+571G>A) c.-93+599G>A (n.-93+599G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insAC | CA2650149393 | RAB29 | c.124+30_124+31insTG (n.124+30_124+31insTG) c.-93+470_-93+471insTG (n.-93+470_-93+471insTG) n.168+470_168+471insTG n.319+30_319+31insTG n.81+326_81+327insTG c.-93+571_-93+572insTG (n.-93+571_-93+572insTG) c.-93+599_-93+600insTG (n.-93+599_-93+600insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insGC | CA2650149394 | RAB29 | c.124+30_124+31insCG (n.124+30_124+31insCG) c.-93+470_-93+471insCG (n.-93+470_-93+471insCG) n.168+470_168+471insCG n.319+30_319+31insCG n.81+326_81+327insCG c.-93+571_-93+572insCG (n.-93+571_-93+572insCG) c.-93+599_-93+600insCG (n.-93+599_-93+600insCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insAAC | CA2650149389 | RAB29 | c.124+30_124+31insTTG (n.124+30_124+31insTTG) c.-93+470_-93+471insTTG (n.-93+470_-93+471insTTG) n.168+470_168+471insTTG n.319+30_319+31insTTG n.81+326_81+327insTTG c.-93+571_-93+572insTTG (n.-93+571_-93+572insTTG) c.-93+599_-93+600insTTG (n.-93+599_-93+600insTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCAC | CA2650149395 | RAB29 | c.124+30_124+31insTGG (n.124+30_124+31insTGG) c.-93+470_-93+471insTGG (n.-93+470_-93+471insTGG) n.168+470_168+471insTGG n.319+30_319+31insTGG n.81+326_81+327insTGG c.-93+571_-93+572insTGG (n.-93+571_-93+572insTGG) c.-93+599_-93+600insTGG (n.-93+599_-93+600insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCGC | CA2650149396 | RAB29 | c.124+30_124+31insCGG (n.124+30_124+31insCGG) c.-93+470_-93+471insCGG (n.-93+470_-93+471insCGG) n.168+470_168+471insCGG n.319+30_319+31insCGG n.81+326_81+327insCGG c.-93+571_-93+572insCGG (n.-93+571_-93+572insCGG) c.-93+599_-93+600insCGG (n.-93+599_-93+600insCGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804delinsCT | CA2482718020 | RAB29 | c.124+29_124+30delinsAG (n.124+29_124+30delinsAG) c.-93+469_-93+470delinsAG (n.-93+469_-93+470delinsAG) n.168+469_168+470delinsAG n.319+29_319+30delinsAG n.81+325_81+326delinsAG c.-93+570_-93+571delinsAG (n.-93+570_-93+571delinsAG) c.-93+598_-93+599delinsAG (n.-93+598_-93+599delinsAG) | |
1 | g.205774803_205774804insA | CA2650149402 | RAB29 | c.124+29_124+30insT (n.124+29_124+30insT) c.-93+469_-93+470insT (n.-93+469_-93+470insT) n.168+469_168+470insT n.319+29_319+30insT n.81+325_81+326insT c.-93+570_-93+571insT (n.-93+570_-93+571insT) c.-93+598_-93+599insT (n.-93+598_-93+599insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insAA | CA2650149404 | RAB29 | c.124+29_124+30insTT (n.124+29_124+30insTT) c.-93+469_-93+470insTT (n.-93+469_-93+470insTT) n.168+469_168+470insTT n.319+29_319+30insTT n.81+325_81+326insTT c.-93+570_-93+571insTT (n.-93+570_-93+571insTT) c.-93+598_-93+599insTT (n.-93+598_-93+599insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insAG | CA2650149405 | RAB29 | c.124+29_124+30insCT (n.124+29_124+30insCT) c.-93+469_-93+470insCT (n.-93+469_-93+470insCT) n.168+469_168+470insCT n.319+29_319+30insCT n.81+325_81+326insCT c.-93+570_-93+571insCT (n.-93+570_-93+571insCT) c.-93+598_-93+599insCT (n.-93+598_-93+599insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCA | CA2536347624 | RAB29 | c.124+29_124+30insTG (n.124+29_124+30insTG) c.-93+469_-93+470insTG (n.-93+469_-93+470insTG) n.168+469_168+470insTG n.319+29_319+30insTG n.81+325_81+326insTG c.-93+570_-93+571insTG (n.-93+570_-93+571insTG) c.-93+598_-93+599insTG (n.-93+598_-93+599insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774803_205774804insCG | CA2650149406 | RAB29 | c.124+29_124+30insCG (n.124+29_124+30insCG) c.-93+469_-93+470insCG (n.-93+469_-93+470insCG) n.168+469_168+470insCG n.319+29_319+30insCG n.81+325_81+326insCG c.-93+570_-93+571insCG (n.-93+570_-93+571insCG) c.-93+598_-93+599insCG (n.-93+598_-93+599insCG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804del | CA422901741 | RAB29 | c.124+29del (n.124+29del) c.-93+469del (n.-93+469del) n.168+469del n.319+29del n.81+325del c.-93+570del (n.-93+570del) c.-93+598del (n.-93+598del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774804T>A | CA1011509745 | RAB29 | c.124+29A>T (n.124+29A>T) c.-93+469A>T (n.-93+469A>T) n.168+469A>T n.319+29A>T n.81+325A>T c.-93+570A>T (n.-93+570A>T) c.-93+598A>T (n.-93+598A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774804T>C | CA1357034 | RAB29 | c.124+29A>G (n.124+29A>G) c.-93+469A>G (n.-93+469A>G) n.168+469A>G n.319+29A>G n.81+325A>G c.-93+570A>G (n.-93+570A>G) c.-93+598A>G (n.-93+598A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774804T>G | CA2650149408 | RAB29 | c.124+29A>C (n.124+29A>C) c.-93+469A>C (n.-93+469A>C) n.168+469A>C n.319+29A>C n.81+325A>C c.-93+570A>C (n.-93+570A>C) c.-93+598A>C (n.-93+598A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774804T= | CA2482718024 | RAB29 | c.124+29A= (n.124+29A=) c.-93+469A= (n.-93+469A=) n.168+469A= n.319+29A= n.81+325A= c.-93+570A= (n.-93+570A=) c.-93+598A= (n.-93+598A=) | |
1 | g.205774804_205774810del | CA2650149407 | RAB29 | c.124+23_124+29del (n.124+23_124+29del) c.-93+463_-93+469del (n.-93+463_-93+469del) n.168+463_168+469del n.319+23_319+29del n.81+319_81+325del c.-93+564_-93+570del (n.-93+564_-93+570del) c.-93+592_-93+598del (n.-93+592_-93+598del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774805C>A | CA2650149409 | RAB29 | c.124+28G>T (n.124+28G>T) c.-93+468G>T (n.-93+468G>T) n.168+468G>T n.319+28G>T n.81+324G>T c.-93+569G>T (n.-93+569G>T) c.-93+597G>T (n.-93+597G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774805C= | CA2482718028 | RAB29 | c.124+28G= (n.124+28G=) c.-93+468G= (n.-93+468G=) n.168+468G= n.319+28G= n.81+324G= c.-93+569G= (n.-93+569G=) c.-93+597G= (n.-93+597G=) | |
1 | g.205774805C>G | CA2650149410 | RAB29 | c.124+28G>C (n.124+28G>C) c.-93+468G>C (n.-93+468G>C) n.168+468G>C n.319+28G>C n.81+324G>C c.-93+569G>C (n.-93+569G>C) c.-93+597G>C (n.-93+597G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774805C>T | CA36501328 | RAB29 | c.124+28G>A (n.124+28G>A) c.-93+468G>A (n.-93+468G>A) n.168+468G>A n.319+28G>A n.81+324G>A c.-93+569G>A (n.-93+569G>A) c.-93+597G>A (n.-93+597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774809dup | CA2650149411 | RAB29 | c.124+28dup (n.124+28dup) c.-93+468dup (n.-93+468dup) n.168+468dup n.319+28dup n.81+324dup c.-93+569dup (n.-93+569dup) c.-93+597dup (n.-93+597dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809del | CA344439379 | RAB29 | c.124+28del (n.124+28del) c.-93+468del (n.-93+468del) n.168+468del n.319+28del n.81+324del c.-93+569del (n.-93+569del) c.-93+597del (n.-93+597del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810_205774820del | CA2650149412 | RAB29 | c.124+18_124+28del (n.124+18_124+28del) c.-93+458_-93+468del (n.-93+458_-93+468del) n.168+458_168+468del n.319+18_319+28del n.81+314_81+324del c.-93+559_-93+569del (n.-93+559_-93+569del) c.-93+587_-93+597del (n.-93+587_-93+597del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774806C>A | CA2650149415 | RAB29 | c.124+27G>T (n.124+27G>T) c.-93+467G>T (n.-93+467G>T) n.168+467G>T n.319+27G>T n.81+323G>T c.-93+568G>T (n.-93+568G>T) c.-93+596G>T (n.-93+596G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774806C>T | CA2574118879 | RAB29 | c.124+27G>A (n.124+27G>A) c.-93+467G>A (n.-93+467G>A) n.168+467G>A n.319+27G>A n.81+323G>A c.-93+568G>A (n.-93+568G>A) c.-93+596G>A (n.-93+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insCACCCC | CA2650149413 | RAB29 | c.124+27_124+28insTGGGGG (n.124+27_124+28insTGGGGG) c.-93+467_-93+468insTGGGGG (n.-93+467_-93+468insTGGGGG) n.168+467_168+468insTGGGGG n.319+27_319+28insTGGGGG n.81+323_81+324insTGGGGG c.-93+568_-93+569insTGGGGG (n.-93+568_-93+569insTGGGGG) c.-93+596_-93+597insTGGGGG (n.-93+596_-93+597insTGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810_205774814del | CA2650149414 | RAB29 | c.124+23_124+27del (n.124+23_124+27del) c.-93+463_-93+467del (n.-93+463_-93+467del) n.168+463_168+467del n.319+23_319+27del n.81+319_81+323del c.-93+564_-93+568del (n.-93+564_-93+568del) c.-93+592_-93+596del (n.-93+592_-93+596del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774807C>A | CA2650149416 | RAB29 | c.124+26G>T (n.124+26G>T) c.-93+466G>T (n.-93+466G>T) n.168+466G>T n.319+26G>T n.81+322G>T c.-93+567G>T (n.-93+567G>T) c.-93+595G>T (n.-93+595G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774807C= | CA2482718031 | RAB29 | c.124+26G= (n.124+26G=) c.-93+466G= (n.-93+466G=) n.168+466G= n.319+26G= n.81+322G= c.-93+567G= (n.-93+567G=) c.-93+595G= (n.-93+595G=) | |
1 | g.205774807C>G | CA2650149417 | RAB29 | c.124+26G>C (n.124+26G>C) c.-93+466G>C (n.-93+466G>C) n.168+466G>C n.319+26G>C n.81+322G>C c.-93+567G>C (n.-93+567G>C) c.-93+595G>C (n.-93+595G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774807C>T | CA528547588 | RAB29 | c.124+26G>A (n.124+26G>A) c.-93+466G>A (n.-93+466G>A) n.168+466G>A n.319+26G>A n.81+322G>A c.-93+567G>A (n.-93+567G>A) c.-93+595G>A (n.-93+595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insACCC | CA2650149419 | RAB29 | c.124+26_124+27insTGGG (n.124+26_124+27insTGGG) c.-93+466_-93+467insTGGG (n.-93+466_-93+467insTGGG) n.168+466_168+467insTGGG n.319+26_319+27insTGGG n.81+322_81+323insTGGG c.-93+567_-93+568insTGGG (n.-93+567_-93+568insTGGG) c.-93+595_-93+596insTGGG (n.-93+595_-93+596insTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810_205774813del | CA2650149418 | RAB29 | c.124+23_124+26del (n.124+23_124+26del) c.-93+463_-93+466del (n.-93+463_-93+466del) n.168+463_168+466del n.319+23_319+26del n.81+319_81+322del c.-93+564_-93+567del (n.-93+564_-93+567del) c.-93+592_-93+595del (n.-93+592_-93+595del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774808C>A | CA2650149422 | RAB29 | c.124+25G>T (n.124+25G>T) c.-93+465G>T (n.-93+465G>T) n.168+465G>T n.319+25G>T n.81+321G>T c.-93+566G>T (n.-93+566G>T) c.-93+594G>T (n.-93+594G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774808C= | CA2482718034 | RAB29 | c.124+25G= (n.124+25G=) c.-93+465G= (n.-93+465G=) n.168+465G= n.319+25G= n.81+321G= c.-93+566G= (n.-93+566G=) c.-93+594G= (n.-93+594G=) | |
1 | g.205774808C>T | CA1357035 | RAB29 | c.124+25G>A (n.124+25G>A) c.-93+465G>A (n.-93+465G>A) n.168+465G>A n.319+25G>A n.81+321G>A c.-93+566G>A (n.-93+566G>A) c.-93+594G>A (n.-93+594G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insACC | CA2650149420 | RAB29 | c.124+25_124+26insTGG (n.124+25_124+26insTGG) c.-93+465_-93+466insTGG (n.-93+465_-93+466insTGG) n.168+465_168+466insTGG n.319+25_319+26insTGG n.81+321_81+322insTGG c.-93+566_-93+567insTGG (n.-93+566_-93+567insTGG) c.-93+594_-93+595insTGG (n.-93+594_-93+595insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810_205774812del | CA2650149421 | RAB29 | c.124+23_124+25del (n.124+23_124+25del) c.-93+463_-93+465del (n.-93+463_-93+465del) n.168+463_168+465del n.319+23_319+25del n.81+319_81+321del c.-93+564_-93+566del (n.-93+564_-93+566del) c.-93+592_-93+594del (n.-93+592_-93+594del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809C>A | CA36501335 | RAB29 | c.124+24G>T (n.124+24G>T) c.-93+464G>T (n.-93+464G>T) n.168+464G>T n.319+24G>T n.81+320G>T c.-93+565G>T (n.-93+565G>T) c.-93+593G>T (n.-93+593G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774809C= | CA2482718039 | RAB29 | c.124+24G= (n.124+24G=) c.-93+464G= (n.-93+464G=) n.168+464G= n.319+24G= n.81+320G= c.-93+565G= (n.-93+565G=) c.-93+593G= (n.-93+593G=) | |
1 | g.205774809C>T | CA1357036 | RAB29 | c.124+24G>A (n.124+24G>A) c.-93+464G>A (n.-93+464G>A) n.168+464G>A n.319+24G>A n.81+320G>A c.-93+565G>A (n.-93+565G>A) c.-93+593G>A (n.-93+593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insAC | CA2650149424 | RAB29 | c.124+24_124+25insTG (n.124+24_124+25insTG) c.-93+464_-93+465insTG (n.-93+464_-93+465insTG) n.168+464_168+465insTG n.319+24_319+25insTG n.81+320_81+321insTG c.-93+565_-93+566insTG (n.-93+565_-93+566insTG) c.-93+593_-93+594insTG (n.-93+593_-93+594insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insCAC | CA2650149423 | RAB29 | c.124+24_124+25insTGG (n.124+24_124+25insTGG) c.-93+464_-93+465insTGG (n.-93+464_-93+465insTGG) n.168+464_168+465insTGG n.319+24_319+25insTGG n.81+320_81+321insTGG c.-93+565_-93+566insTGG (n.-93+565_-93+566insTGG) c.-93+593_-93+594insTGG (n.-93+593_-93+594insTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810delinsCT | CA2482718041 | RAB29 | c.124+23_124+24delinsAG (n.124+23_124+24delinsAG) c.-93+463_-93+464delinsAG (n.-93+463_-93+464delinsAG) n.168+463_168+464delinsAG n.319+23_319+24delinsAG n.81+319_81+320delinsAG c.-93+564_-93+565delinsAG (n.-93+564_-93+565delinsAG) c.-93+592_-93+593delinsAG (n.-93+592_-93+593delinsAG) | |
1 | g.205774809_205774810insA | CA2650149425 | RAB29 | c.124+23_124+24insT (n.124+23_124+24insT) c.-93+463_-93+464insT (n.-93+463_-93+464insT) n.168+463_168+464insT n.319+23_319+24insT n.81+319_81+320insT c.-93+564_-93+565insT (n.-93+564_-93+565insT) c.-93+592_-93+593insT (n.-93+592_-93+593insT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insAA | CA2650149426 | RAB29 | c.124+23_124+24insTT (n.124+23_124+24insTT) c.-93+463_-93+464insTT (n.-93+463_-93+464insTT) n.168+463_168+464insTT n.319+23_319+24insTT n.81+319_81+320insTT c.-93+564_-93+565insTT (n.-93+564_-93+565insTT) c.-93+592_-93+593insTT (n.-93+592_-93+593insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insCA | CA2650149427 | RAB29 | c.124+23_124+24insTG (n.124+23_124+24insTG) c.-93+463_-93+464insTG (n.-93+463_-93+464insTG) n.168+463_168+464insTG n.319+23_319+24insTG n.81+319_81+320insTG c.-93+564_-93+565insTG (n.-93+564_-93+565insTG) c.-93+592_-93+593insTG (n.-93+592_-93+593insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774809_205774810insCCCCCCCCCCCCCCCCCGGG | CA2650149428 | RAB29 | c.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.168+463_168+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG n.319+23_319+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG n.81+319_81+320insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810del | CA528547591 | RAB29 | c.124+23del (n.124+23del) c.-93+463del (n.-93+463del) n.168+463del n.319+23del n.81+319del c.-93+564del (n.-93+564del) c.-93+592del (n.-93+592del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774810T>A | CA1011509759 | RAB29 | c.124+23A>T (n.124+23A>T) c.-93+463A>T (n.-93+463A>T) n.168+463A>T n.319+23A>T n.81+319A>T c.-93+564A>T (n.-93+564A>T) c.-93+592A>T (n.-93+592A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774810T>C | CA1357037 | RAB29 | c.124+23A>G (n.124+23A>G) c.-93+463A>G (n.-93+463A>G) n.168+463A>G n.319+23A>G n.81+319A>G c.-93+564A>G (n.-93+564A>G) c.-93+592A>G (n.-93+592A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774810T>G | CA2501030540 | RAB29 | c.124+23A>C (n.124+23A>C) c.-93+463A>C (n.-93+463A>C) n.168+463A>C n.319+23A>C n.81+319A>C c.-93+564A>C (n.-93+564A>C) c.-93+592A>C (n.-93+592A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774810T= | CA2482718045 | RAB29 | c.124+23A= (n.124+23A=) c.-93+463A= (n.-93+463A=) n.168+463A= n.319+23A= n.81+319A= c.-93+564A= (n.-93+564A=) c.-93+592A= (n.-93+592A=) | |
1 | g.205774810_205774815del | CA2650149429 | RAB29 | c.124+18_124+23del (n.124+18_124+23del) c.-93+458_-93+463del (n.-93+458_-93+463del) n.168+458_168+463del n.319+18_319+23del n.81+314_81+319del c.-93+559_-93+564del (n.-93+559_-93+564del) c.-93+587_-93+592del (n.-93+587_-93+592del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774811C>A | CA36501348 | RAB29 | c.124+22G>T (n.124+22G>T) c.-93+462G>T (n.-93+462G>T) n.168+462G>T n.319+22G>T n.81+318G>T c.-93+563G>T (n.-93+563G>T) c.-93+591G>T (n.-93+591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774811C= | CA1141652840 | RAB29 | c.124+22G= (n.124+22G=) c.-93+462G= (n.-93+462G=) n.168+462G= n.319+22G= n.81+318G= c.-93+563G= (n.-93+563G=) c.-93+591G= (n.-93+591G=) | |
1 | g.205774811C>G | CA2650149433 | RAB29 | c.124+22G>C (n.124+22G>C) c.-93+462G>C (n.-93+462G>C) n.168+462G>C n.319+22G>C n.81+318G>C c.-93+563G>C (n.-93+563G>C) c.-93+591G>C (n.-93+591G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774811C>T | CA528547594 | RAB29 | c.124+22G>A (n.124+22G>A) c.-93+462G>A (n.-93+462G>A) n.168+462G>A n.319+22G>A n.81+318G>A c.-93+563G>A (n.-93+563G>A) c.-93+591G>A (n.-93+591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774814del | CA2574118881 | RAB29 | c.124+22del (n.124+22del) c.-93+462del (n.-93+462del) n.168+462del n.319+22del n.81+318del c.-93+563del (n.-93+563del) c.-93+591del (n.-93+591del) | |
1 | g.205774813_205774814del | CA2574118880 | RAB29 | c.124+21_124+22del (n.124+21_124+22del) c.-93+461_-93+462del (n.-93+461_-93+462del) n.168+461_168+462del n.319+21_319+22del n.81+317_81+318del c.-93+562_-93+563del (n.-93+562_-93+563del) c.-93+590_-93+591del (n.-93+590_-93+591del) | |
1 | g.205774815_205774820del | CA2650149432 | RAB29 | c.124+17_124+22del (n.124+17_124+22del) c.-93+457_-93+462del (n.-93+457_-93+462del) n.168+457_168+462del n.319+17_319+22del n.81+313_81+318del c.-93+558_-93+563del (n.-93+558_-93+563del) c.-93+586_-93+591del (n.-93+586_-93+591del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774812C= | CA2482718048 | RAB29 | c.124+21G= (n.124+21G=) c.-93+461G= (n.-93+461G=) n.168+461G= n.319+21G= n.81+317G= c.-93+562G= (n.-93+562G=) c.-93+590G= (n.-93+590G=) | |
1 | g.205774812C>T | CA528547595 | RAB29 | c.124+21G>A (n.124+21G>A) c.-93+461G>A (n.-93+461G>A) n.168+461G>A n.319+21G>A n.81+317G>A c.-93+562G>A (n.-93+562G>A) c.-93+590G>A (n.-93+590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774813C>A | CA730461861 | RAB29 | c.124+20G>T (n.124+20G>T) c.-93+460G>T (n.-93+460G>T) n.168+460G>T n.319+20G>T n.81+316G>T c.-93+561G>T (n.-93+561G>T) c.-93+589G>T (n.-93+589G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774813C= | CA2482718049 | RAB29 | c.124+20G= (n.124+20G=) c.-93+460G= (n.-93+460G=) n.168+460G= n.319+20G= n.81+316G= c.-93+561G= (n.-93+561G=) c.-93+589G= (n.-93+589G=) | |
1 | g.205774813C>G | CA1011509769 | RAB29 | c.124+20G>C (n.124+20G>C) c.-93+460G>C (n.-93+460G>C) n.168+460G>C n.319+20G>C n.81+316G>C c.-93+561G>C (n.-93+561G>C) c.-93+589G>C (n.-93+589G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774813C>T | CA2650149441 | RAB29 | c.124+20G>A (n.124+20G>A) c.-93+460G>A (n.-93+460G>A) n.168+460G>A n.319+20G>A n.81+316G>A c.-93+561G>A (n.-93+561G>A) c.-93+589G>A (n.-93+589G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774814C>A | CA2650149443 | RAB29 | c.124+19G>T (n.124+19G>T) c.-93+459G>T (n.-93+459G>T) n.168+459G>T n.319+19G>T n.81+315G>T c.-93+560G>T (n.-93+560G>T) c.-93+588G>T (n.-93+588G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774814C>T | CA2650149444 | RAB29 | c.124+19G>A (n.124+19G>A) c.-93+459G>A (n.-93+459G>A) n.168+459G>A n.319+19G>A n.81+315G>A c.-93+560G>A (n.-93+560G>A) c.-93+588G>A (n.-93+588G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774814_205774815delinsCA | CA2482718051 | RAB29 | c.124+18_124+19delinsTG (n.124+18_124+19delinsTG) c.-93+458_-93+459delinsTG (n.-93+458_-93+459delinsTG) n.168+458_168+459delinsTG n.319+18_319+19delinsTG n.81+314_81+315delinsTG c.-93+559_-93+560delinsTG (n.-93+559_-93+560delinsTG) c.-93+587_-93+588delinsTG (n.-93+587_-93+588delinsTG) |