Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774714G>ACA2650149031RAB29c.124+119C>T (n.124+119C>T)
c.-93+559C>T (n.-93+559C>T)
n.168+559C>T
n.319+119C>T
n.81+415C>T
c.-93+660C>T (n.-93+660C>T)
c.-93+688C>T (n.-93+688C>T)
gnomAD v4
1g.205774714G>TCA2650149032RAB29c.124+119C>A (n.124+119C>A)
c.-93+559C>A (n.-93+559C>A)
n.168+559C>A
n.319+119C>A
n.81+415C>A
c.-93+660C>A (n.-93+660C>A)
c.-93+688C>A (n.-93+688C>A)
gnomAD v4
1g.205774715A>GCA2650149033RAB29c.124+118T>C (n.124+118T>C)
c.-93+558T>C (n.-93+558T>C)
n.168+558T>C
n.319+118T>C
n.81+414T>C
c.-93+659T>C (n.-93+659T>C)
c.-93+687T>C (n.-93+687T>C)
gnomAD v4
1g.205774716C>ACA2650149034RAB29c.124+117G>T (n.124+117G>T)
c.-93+557G>T (n.-93+557G>T)
n.168+557G>T
n.319+117G>T
n.81+413G>T
c.-93+658G>T (n.-93+658G>T)
c.-93+686G>T (n.-93+686G>T)
gnomAD v4
1g.205774717C>ACA2650149035RAB29c.124+116G>T (n.124+116G>T)
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
n.168+556G>T
n.319+116G>T
n.81+412G>T
c.-93+657G>T (n.-93+657G>T)
c.-93+685G>T (n.-93+685G>T)
gnomAD v4
1g.205774717C=CA2482717892RAB29c.124+116G= (n.124+116G=)
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
n.168+556G=
n.319+116G=
n.81+412G=
c.-93+657G= (n.-93+657G=)
c.-93+685G= (n.-93+685G=)
1g.205774717C>GCA730461766RAB29c.124+116G>C (n.124+116G>C)
c.-93+556G>C (n.-93+556G>C)
n.168+556G>C
n.319+116G>C
n.81+412G>C
c.-93+657G>C (n.-93+657G>C)
c.-93+685G>C (n.-93+685G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774718C>ACA2650149036RAB29c.124+115G>T (n.124+115G>T)
c.-93+555G>T (n.-93+555G>T)
n.168+555G>T
n.319+115G>T
n.81+411G>T
c.-93+656G>T (n.-93+656G>T)
c.-93+684G>T (n.-93+684G>T)
gnomAD v4
1g.205774718C>TCA2650149037RAB29c.124+115G>A (n.124+115G>A)
c.-93+555G>A (n.-93+555G>A)
n.168+555G>A
n.319+115G>A
n.81+411G>A
c.-93+656G>A (n.-93+656G>A)
c.-93+684G>A (n.-93+684G>A)
gnomAD v4
1g.205774719G>ACA2482717894RAB29c.124+114C>T (n.124+114C>T)
c.-93+554C>T (n.-93+554C>T)
n.168+554C>T
n.319+114C>T
n.81+410C>T
c.-93+655C>T (n.-93+655C>T)
c.-93+683C>T (n.-93+683C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774719G=CA2482717893RAB29c.124+114C= (n.124+114C=)
c.-93+554C= (n.-93+554C=)
n.168+554C=
n.319+114C=
n.81+410C=
c.-93+655C= (n.-93+655C=)
c.-93+683C= (n.-93+683C=)
1g.205774719G>TCA2650149039RAB29c.124+114C>A (n.124+114C>A)
c.-93+554C>A (n.-93+554C>A)
n.168+554C>A
n.319+114C>A
n.81+410C>A
c.-93+655C>A (n.-93+655C>A)
c.-93+683C>A (n.-93+683C>A)
gnomAD v4
1g.205774723_205774725delCA2650149038RAB29c.124+112_124+114del (n.124+112_124+114del)
c.-93+552_-93+554del (n.-93+552_-93+554del)
n.168+552_168+554del
n.319+112_319+114del
n.81+408_81+410del
c.-93+653_-93+655del (n.-93+653_-93+655del)
c.-93+681_-93+683del (n.-93+681_-93+683del)
gnomAD v4
1g.205774720A=CA2482717895RAB29c.124+113T= (n.124+113T=)
c.-93+553T= (n.-93+553T=)
n.168+553T=
n.319+113T=
n.81+409T=
c.-93+654T= (n.-93+654T=)
c.-93+682T= (n.-93+682T=)
1g.205774720A>CCA1011509561RAB29c.124+113T>G (n.124+113T>G)
c.-93+553T>G (n.-93+553T>G)
n.168+553T>G
n.319+113T>G
n.81+409T>G
c.-93+654T>G (n.-93+654T>G)
c.-93+682T>G (n.-93+682T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774721A>GCA2650149040RAB29c.124+112T>C (n.124+112T>C)
c.-93+552T>C (n.-93+552T>C)
n.168+552T>C
n.319+112T>C
n.81+408T>C
c.-93+653T>C (n.-93+653T>C)
c.-93+681T>C (n.-93+681T>C)
gnomAD v4
1g.205774722G>ACA36501247RAB29c.124+111C>T (n.124+111C>T)
c.-93+551C>T (n.-93+551C>T)
n.168+551C>T
n.319+111C>T
n.81+407C>T
c.-93+652C>T (n.-93+652C>T)
c.-93+680C>T (n.-93+680C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774722G=CA2482717896RAB29c.124+111C= (n.124+111C=)
c.-93+551C= (n.-93+551C=)
n.168+551C=
n.319+111C=
n.81+407C=
c.-93+652C= (n.-93+652C=)
c.-93+680C= (n.-93+680C=)
1g.205774722G>TCA2650149041RAB29c.124+111C>A (n.124+111C>A)
c.-93+551C>A (n.-93+551C>A)
n.168+551C>A
n.319+111C>A
n.81+407C>A
c.-93+652C>A (n.-93+652C>A)
c.-93+680C>A (n.-93+680C>A)
gnomAD v4
1g.205774724A=CA2482717898RAB29c.124+109T= (n.124+109T=)
c.-93+549T= (n.-93+549T=)
n.168+549T=
n.319+109T=
n.81+405T=
c.-93+650T= (n.-93+650T=)
c.-93+678T= (n.-93+678T=)
1g.205774724A>GCA528547558RAB29c.124+109T>C (n.124+109T>C)
c.-93+549T>C (n.-93+549T>C)
n.168+549T>C
n.319+109T>C
n.81+405T>C
c.-93+650T>C (n.-93+650T>C)
c.-93+678T>C (n.-93+678T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774725G>ACA2650149042RAB29c.124+108C>T (n.124+108C>T)
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
n.168+548C>T
n.319+108C>T
n.81+404C>T
c.-93+649C>T (n.-93+649C>T)
c.-93+677C>T (n.-93+677C>T)
gnomAD v4
1g.205774725G>TCA2650149043RAB29c.124+108C>A (n.124+108C>A)
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
n.168+548C>A
n.319+108C>A
n.81+404C>A
c.-93+649C>A (n.-93+649C>A)
c.-93+677C>A (n.-93+677C>A)
gnomAD v4
1g.205774726G>TCA2650149044RAB29c.124+107C>A (n.124+107C>A)
c.-93+547C>A (n.-93+547C>A)
n.168+547C>A
n.319+107C>A
n.81+403C>A
c.-93+648C>A (n.-93+648C>A)
c.-93+676C>A (n.-93+676C>A)
gnomAD v4
1g.205774727A>CCA2650149045RAB29c.124+106T>G (n.124+106T>G)
c.-93+546T>G (n.-93+546T>G)
n.168+546T>G
n.319+106T>G
n.81+402T>G
c.-93+647T>G (n.-93+647T>G)
c.-93+675T>G (n.-93+675T>G)
gnomAD v4
1g.205774727A>GCA2650149046RAB29c.124+106T>C (n.124+106T>C)
c.-93+546T>C (n.-93+546T>C)
n.168+546T>C
n.319+106T>C
n.81+402T>C
c.-93+647T>C (n.-93+647T>C)
c.-93+675T>C (n.-93+675T>C)
gnomAD v4
1g.205774728C>ACA2650149047RAB29c.124+105G>T (n.124+105G>T)
c.-93+545G>T (n.-93+545G>T)
n.168+545G>T
n.319+105G>T
n.81+401G>T
c.-93+646G>T (n.-93+646G>T)
c.-93+674G>T (n.-93+674G>T)
gnomAD v4
1g.205774730delCA2747469418RAB29c.124+105del (n.124+105del)
c.-93+545del (n.-93+545del)
n.168+545del
n.319+105del
n.81+401del
c.-93+646del (n.-93+646del)
c.-93+674del (n.-93+674del)
1g.205774729C>ACA2650149048RAB29c.124+104G>T (n.124+104G>T)
c.-93+544G>T (n.-93+544G>T)
n.168+544G>T
n.319+104G>T
n.81+400G>T
c.-93+645G>T (n.-93+645G>T)
c.-93+673G>T (n.-93+673G>T)
gnomAD v4
1g.205774730C>ACA2650149049RAB29c.124+103G>T (n.124+103G>T)
c.-93+543G>T (n.-93+543G>T)
n.168+543G>T
n.319+103G>T
n.81+399G>T
c.-93+644G>T (n.-93+644G>T)
c.-93+672G>T (n.-93+672G>T)
gnomAD v4
1g.205774730C>GCA2650149050RAB29c.124+103G>C (n.124+103G>C)
c.-93+543G>C (n.-93+543G>C)
n.168+543G>C
n.319+103G>C
n.81+399G>C
c.-93+644G>C (n.-93+644G>C)
c.-93+672G>C (n.-93+672G>C)
gnomAD v4
1g.205774733C>ACA730461768RAB29c.124+100G>T (n.124+100G>T)
c.-93+540G>T (n.-93+540G>T)
n.168+540G>T
n.319+100G>T
n.81+396G>T
c.-93+641G>T (n.-93+641G>T)
c.-93+669G>T (n.-93+669G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774733C=CA2482717900RAB29c.124+100G= (n.124+100G=)
c.-93+540G= (n.-93+540G=)
n.168+540G=
n.319+100G=
n.81+396G=
c.-93+641G= (n.-93+641G=)
c.-93+669G= (n.-93+669G=)
1g.205774734A=CA2482717901RAB29c.124+99T= (n.124+99T=)
c.-93+539T= (n.-93+539T=)
n.168+539T=
n.319+99T=
n.81+395T=
c.-93+640T= (n.-93+640T=)
c.-93+668T= (n.-93+668T=)
1g.205774734A>CCA730461772RAB29c.124+99T>G (n.124+99T>G)
c.-93+539T>G (n.-93+539T>G)
n.168+539T>G
n.319+99T>G
n.81+395T>G
c.-93+640T>G (n.-93+640T>G)
c.-93+668T>G (n.-93+668T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774734A>GCA2650149051RAB29c.124+99T>C (n.124+99T>C)
c.-93+539T>C (n.-93+539T>C)
n.168+539T>C
n.319+99T>C
n.81+395T>C
c.-93+640T>C (n.-93+640T>C)
c.-93+668T>C (n.-93+668T>C)
gnomAD v4
1g.205774736C>ACA2650149053RAB29c.124+97G>T (n.124+97G>T)
c.-93+537G>T (n.-93+537G>T)
n.168+537G>T
n.319+97G>T
n.81+393G>T
c.-93+638G>T (n.-93+638G>T)
c.-93+666G>T (n.-93+666G>T)
gnomAD v4
1g.205774736C>TCA2650149052RAB29c.124+97G>A (n.124+97G>A)
c.-93+537G>A (n.-93+537G>A)
n.168+537G>A
n.319+97G>A
n.81+393G>A
c.-93+638G>A (n.-93+638G>A)
c.-93+666G>A (n.-93+666G>A)
gnomAD v4
1g.205774737C>ACA2650149054RAB29c.124+96G>T (n.124+96G>T)
c.-93+536G>T (n.-93+536G>T)
n.168+536G>T
n.319+96G>T
n.81+392G>T
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
c.-93+665G>T (n.-93+665G>T)
gnomAD v4
1g.205774737C>TCA2650149055RAB29c.124+96G>A (n.124+96G>A)
c.-93+536G>A (n.-93+536G>A)
n.168+536G>A
n.319+96G>A
n.81+392G>A
c.-93+637G>A (n.-93+637G>A)
c.-93+665G>A (n.-93+665G>A)
gnomAD v4
1g.205774738G>ACA1011509585RAB29c.124+95C>T (n.124+95C>T)
c.-93+535C>T (n.-93+535C>T)
n.168+535C>T
n.319+95C>T
n.81+391C>T
c.-93+636C>T (n.-93+636C>T)
c.-93+664C>T (n.-93+664C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774738G>CCA36501251RAB29c.124+95C>G (n.124+95C>G)
c.-93+535C>G (n.-93+535C>G)
n.168+535C>G
n.319+95C>G
n.81+391C>G
c.-93+636C>G (n.-93+636C>G)
c.-93+664C>G (n.-93+664C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774738G=CA2482717903RAB29c.124+95C= (n.124+95C=)
c.-93+535C= (n.-93+535C=)
n.168+535C=
n.319+95C=
n.81+391C=
c.-93+636C= (n.-93+636C=)
c.-93+664C= (n.-93+664C=)
1g.205774738G>TCA2650149056RAB29c.124+95C>A (n.124+95C>A)
c.-93+535C>A (n.-93+535C>A)
n.168+535C>A
n.319+95C>A
n.81+391C>A
c.-93+636C>A (n.-93+636C>A)
c.-93+664C>A (n.-93+664C>A)
gnomAD v4
1g.205774739A>GCA2747469420RAB29c.124+94T>C (n.124+94T>C)
c.-93+534T>C (n.-93+534T>C)
n.168+534T>C
n.319+94T>C
n.81+390T>C
c.-93+635T>C (n.-93+635T>C)
c.-93+663T>C (n.-93+663T>C)
1g.205774740C=CA1146857986RAB29c.124+93G= (n.124+93G=)
c.-93+533G= (n.-93+533G=)
n.168+533G=
n.319+93G=
n.81+389G=
c.-93+634G= (n.-93+634G=)
c.-93+662G= (n.-93+662G=)
1g.205774740C>GCA2650149057RAB29c.124+93G>C (n.124+93G>C)
c.-93+533G>C (n.-93+533G>C)
n.168+533G>C
n.319+93G>C
n.81+389G>C
c.-93+634G>C (n.-93+634G>C)
c.-93+662G>C (n.-93+662G>C)
gnomAD v4
1g.205774740C>TCA36501260RAB29c.124+93G>A (n.124+93G>A)
c.-93+533G>A (n.-93+533G>A)
n.168+533G>A
n.319+93G>A
n.81+389G>A
c.-93+634G>A (n.-93+634G>A)
c.-93+662G>A (n.-93+662G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774741A>TCA2650149058RAB29c.124+92T>A (n.124+92T>A)
c.-93+532T>A (n.-93+532T>A)
n.168+532T>A
n.319+92T>A
n.81+388T>A
c.-93+633T>A (n.-93+633T>A)
c.-93+661T>A (n.-93+661T>A)
gnomAD v4
1g.205774742G>ACA2650149059RAB29c.124+91C>T (n.124+91C>T)
c.-93+531C>T (n.-93+531C>T)
n.168+531C>T
n.319+91C>T
n.81+387C>T
c.-93+632C>T (n.-93+632C>T)
c.-93+660C>T (n.-93+660C>T)
gnomAD v4
1g.205774742G>TCA2650149060RAB29c.124+91C>A (n.124+91C>A)
c.-93+531C>A (n.-93+531C>A)
n.168+531C>A
n.319+91C>A
n.81+387C>A
c.-93+632C>A (n.-93+632C>A)
c.-93+660C>A (n.-93+660C>A)
gnomAD v4
1g.205774743C>ACA2650149061RAB29c.124+90G>T (n.124+90G>T)
c.-93+530G>T (n.-93+530G>T)
n.168+530G>T
n.319+90G>T
n.81+386G>T
c.-93+631G>T (n.-93+631G>T)
c.-93+659G>T (n.-93+659G>T)
gnomAD v4
1g.205774743C>TCA2650149062RAB29c.124+90G>A (n.124+90G>A)
c.-93+530G>A (n.-93+530G>A)
n.168+530G>A
n.319+90G>A
n.81+386G>A
c.-93+631G>A (n.-93+631G>A)
c.-93+659G>A (n.-93+659G>A)
gnomAD v4
1g.205774757_205774819delCA2650149063RAB29c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del)
c.-93+464_-93+526del (n.-93+464_-93+526del)
n.168+464_168+526del
n.319+24_319+86del
n.81+320_81+382del
c.-93+565_-93+627del (n.-93+565_-93+627del)
c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del)
gnomAD v4
1g.205774748C>ACA2574118861RAB29c.124+85G>T (n.124+85G>T)
c.-93+525G>T (n.-93+525G>T)
n.168+525G>T
n.319+85G>T
n.81+381G>T
c.-93+626G>T (n.-93+626G>T)
c.-93+654G>T (n.-93+654G>T)
gnomAD v4
1g.205774748C=CA2482717910RAB29c.124+85G= (n.124+85G=)
c.-93+525G= (n.-93+525G=)
n.168+525G=
n.319+85G=
n.81+381G=
c.-93+626G= (n.-93+626G=)
c.-93+654G= (n.-93+654G=)
1g.205774748C>GCA2650149064RAB29c.124+85G>C (n.124+85G>C)
c.-93+525G>C (n.-93+525G>C)
n.168+525G>C
n.319+85G>C
n.81+381G>C
c.-93+626G>C (n.-93+626G>C)
c.-93+654G>C (n.-93+654G>C)
gnomAD v4
1g.205774748C>TCA528547559RAB29c.124+85G>A (n.124+85G>A)
c.-93+525G>A (n.-93+525G>A)
n.168+525G>A
n.319+85G>A
n.81+381G>A
c.-93+626G>A (n.-93+626G>A)
c.-93+654G>A (n.-93+654G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774751delCA2650149065RAB29c.124+85del (n.124+85del)
c.-93+525del (n.-93+525del)
n.168+525del
n.319+85del
n.81+381del
c.-93+626del (n.-93+626del)
c.-93+654del (n.-93+654del)
gnomAD v4
1g.205774752_205774809delCA2650149066RAB29c.124+28_124+85del (n.124+28_124+85del)
c.-93+468_-93+525del (n.-93+468_-93+525del)
n.168+468_168+525del
n.319+28_319+85del
n.81+324_81+381del
c.-93+569_-93+626del (n.-93+569_-93+626del)
c.-93+597_-93+654del (n.-93+597_-93+654del)
gnomAD v4
1g.205774749C>ACA528547560RAB29c.124+84G>T (n.124+84G>T)
c.-93+524G>T (n.-93+524G>T)
n.168+524G>T
n.319+84G>T
n.81+380G>T
c.-93+625G>T (n.-93+625G>T)
c.-93+653G>T (n.-93+653G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774749C=CA2482717911RAB29c.124+84G= (n.124+84G=)
c.-93+524G= (n.-93+524G=)
n.168+524G=
n.319+84G=
n.81+380G=
c.-93+625G= (n.-93+625G=)
c.-93+653G= (n.-93+653G=)
1g.205774750C>ACA2650149067RAB29c.124+83G>T (n.124+83G>T)
c.-93+523G>T (n.-93+523G>T)
n.168+523G>T
n.319+83G>T
n.81+379G>T
c.-93+624G>T (n.-93+624G>T)
c.-93+652G>T (n.-93+652G>T)
gnomAD v4
1g.205774752A=CA2482717913RAB29c.124+81T= (n.124+81T=)
c.-93+521T= (n.-93+521T=)
n.168+521T=
n.319+81T=
n.81+377T=
c.-93+622T= (n.-93+622T=)
c.-93+650T= (n.-93+650T=)
1g.205774752A>CCA2482717914RAB29c.124+81T>G (n.124+81T>G)
c.-93+521T>G (n.-93+521T>G)
n.168+521T>G
n.319+81T>G
n.81+377T>G
c.-93+622T>G (n.-93+622T>G)
c.-93+650T>G (n.-93+650T>G)
dbSNP
1g.205774752_205774753delinsACCA2482717912RAB29c.124+80_124+81delinsGT (n.124+80_124+81delinsGT)
c.-93+520_-93+521delinsGT (n.-93+520_-93+521delinsGT)
n.168+520_168+521delinsGT
n.319+80_319+81delinsGT
n.81+376_81+377delinsGT
c.-93+621_-93+622delinsGT (n.-93+621_-93+622delinsGT)
c.-93+649_-93+650delinsGT (n.-93+649_-93+650delinsGT)
1g.205774753C>GCA2543663555RAB29c.124+80G>C (n.124+80G>C)
c.-93+520G>C (n.-93+520G>C)
n.168+520G>C
n.319+80G>C
n.81+376G>C
c.-93+621G>C (n.-93+621G>C)
c.-93+649G>C (n.-93+649G>C)
1g.205774756delCA730461782RAB29c.124+80del (n.124+80del)
c.-93+520del (n.-93+520del)
n.168+520del
n.319+80del
n.81+376del
c.-93+621del (n.-93+621del)
c.-93+649del (n.-93+649del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774759_205774816delCA2650149068RAB29c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del)
c.-93+463_-93+520del (n.-93+463_-93+520del)
n.168+463_168+520del
n.319+23_319+80del
n.81+319_81+376del
c.-93+564_-93+621del (n.-93+564_-93+621del)
c.-93+592_-93+649del (n.-93+592_-93+649del)
gnomAD v4
1g.205774754C>ACA2650149069RAB29c.124+79G>T (n.124+79G>T)
c.-93+519G>T (n.-93+519G>T)
n.168+519G>T
n.319+79G>T
n.81+375G>T
c.-93+620G>T (n.-93+620G>T)
c.-93+648G>T (n.-93+648G>T)
gnomAD v4
1g.205774754C=CA2482717917RAB29c.124+79G= (n.124+79G=)
c.-93+519G= (n.-93+519G=)
n.168+519G=
n.319+79G=
n.81+375G=
c.-93+620G= (n.-93+620G=)
c.-93+648G= (n.-93+648G=)
1g.205774754C>TCA36501265RAB29c.124+79G>A (n.124+79G>A)
c.-93+519G>A (n.-93+519G>A)
n.168+519G>A
n.319+79G>A
n.81+375G>A
c.-93+620G>A (n.-93+620G>A)
c.-93+648G>A (n.-93+648G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774755C>ACA2650149070RAB29c.124+78G>T (n.124+78G>T)
c.-93+518G>T (n.-93+518G>T)
n.168+518G>T
n.319+78G>T
n.81+374G>T
c.-93+619G>T (n.-93+619G>T)
c.-93+647G>T (n.-93+647G>T)
gnomAD v4
1g.205774755C>TCA2747469421RAB29c.124+78G>A (n.124+78G>A)
c.-93+518G>A (n.-93+518G>A)
n.168+518G>A
n.319+78G>A
n.81+374G>A
c.-93+619G>A (n.-93+619G>A)
c.-93+647G>A (n.-93+647G>A)
1g.205774756C>ACA2560001472RAB29c.124+77G>T (n.124+77G>T)
c.-93+517G>T (n.-93+517G>T)
n.168+517G>T
n.319+77G>T
n.81+373G>T
c.-93+618G>T (n.-93+618G>T)
c.-93+646G>T (n.-93+646G>T)
gnomAD v4
1g.205774756C=CA1144491900RAB29c.124+77G= (n.124+77G=)
c.-93+517G= (n.-93+517G=)
n.168+517G=
n.319+77G=
n.81+373G=
c.-93+618G= (n.-93+618G=)
c.-93+646G= (n.-93+646G=)
1g.205774756C>GCA528547562RAB29c.124+77G>C (n.124+77G>C)
c.-93+517G>C (n.-93+517G>C)
n.168+517G>C
n.319+77G>C
n.81+373G>C
c.-93+618G>C (n.-93+618G>C)
c.-93+646G>C (n.-93+646G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774756C>TCA36501270RAB29c.124+77G>A (n.124+77G>A)
c.-93+517G>A (n.-93+517G>A)
n.168+517G>A
n.319+77G>A
n.81+373G>A
c.-93+618G>A (n.-93+618G>A)
c.-93+646G>A (n.-93+646G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774757A=CA2482717923RAB29c.124+76T= (n.124+76T=)
c.-93+516T= (n.-93+516T=)
n.168+516T=
n.319+76T=
n.81+372T=
c.-93+617T= (n.-93+617T=)
c.-93+645T= (n.-93+645T=)
1g.205774757A>CCA2650149071RAB29c.124+76T>G (n.124+76T>G)
c.-93+516T>G (n.-93+516T>G)
n.168+516T>G
n.319+76T>G
n.81+372T>G
c.-93+617T>G (n.-93+617T>G)
c.-93+645T>G (n.-93+645T>G)
gnomAD v4
1g.205774757A>GCA2650149072RAB29c.124+76T>C (n.124+76T>C)
c.-93+516T>C (n.-93+516T>C)
n.168+516T>C
n.319+76T>C
n.81+372T>C
c.-93+617T>C (n.-93+617T>C)
c.-93+645T>C (n.-93+645T>C)
gnomAD v4
1g.205774757A>TCA2482717925RAB29c.124+76T>A (n.124+76T>A)
c.-93+516T>A (n.-93+516T>A)
n.168+516T>A
n.319+76T>A
n.81+372T>A
c.-93+617T>A (n.-93+617T>A)
c.-93+645T>A (n.-93+645T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774759T>CCA2574118862RAB29c.124+74A>G (n.124+74A>G)
c.-93+514A>G (n.-93+514A>G)
n.168+514A>G
n.319+74A>G
n.81+370A>G
c.-93+615A>G (n.-93+615A>G)
c.-93+643A>G (n.-93+643A>G)
gnomAD v4
1g.205774760T>CCA2650149073RAB29c.124+73A>G (n.124+73A>G)
c.-93+513A>G (n.-93+513A>G)
n.168+513A>G
n.319+73A>G
n.81+369A>G
c.-93+614A>G (n.-93+614A>G)
c.-93+642A>G (n.-93+642A>G)
gnomAD v4
1g.205774761G>TCA2574118863RAB29c.124+72C>A (n.124+72C>A)
c.-93+512C>A (n.-93+512C>A)
n.168+512C>A
n.319+72C>A
n.81+368C>A
c.-93+613C>A (n.-93+613C>A)
c.-93+641C>A (n.-93+641C>A)
gnomAD v4
1g.205774762G>CCA2574118864RAB29c.124+71C>G (n.124+71C>G)
c.-93+511C>G (n.-93+511C>G)
n.168+511C>G
n.319+71C>G
n.81+367C>G
c.-93+612C>G (n.-93+612C>G)
c.-93+640C>G (n.-93+640C>G)
1g.205774762G>TCA2574118865RAB29c.124+71C>A (n.124+71C>A)
c.-93+511C>A (n.-93+511C>A)
n.168+511C>A
n.319+71C>A
n.81+367C>A
c.-93+612C>A (n.-93+612C>A)
c.-93+640C>A (n.-93+640C>A)
gnomAD v4
1g.205774763G>ACA2650149075RAB29c.124+70C>T (n.124+70C>T)
c.-93+510C>T (n.-93+510C>T)
n.168+510C>T
n.319+70C>T
n.81+366C>T
c.-93+611C>T (n.-93+611C>T)
c.-93+639C>T (n.-93+639C>T)
gnomAD v4
1g.205774763G>TCA2650149076RAB29c.124+70C>A (n.124+70C>A)
c.-93+510C>A (n.-93+510C>A)
n.168+510C>A
n.319+70C>A
n.81+366C>A
c.-93+611C>A (n.-93+611C>A)
c.-93+639C>A (n.-93+639C>A)
gnomAD v4
1g.205774767_205774779delCA2650149074RAB29c.124+58_124+70del (n.124+58_124+70del)
c.-93+498_-93+510del (n.-93+498_-93+510del)
n.168+498_168+510del
n.319+58_319+70del
n.81+354_81+366del
c.-93+599_-93+611del (n.-93+599_-93+611del)
c.-93+627_-93+639del (n.-93+627_-93+639del)
gnomAD v4
1g.205774764T>ACA2650149078RAB29c.124+69A>T (n.124+69A>T)
c.-93+509A>T (n.-93+509A>T)
n.168+509A>T
n.319+69A>T
n.81+365A>T
c.-93+610A>T (n.-93+610A>T)
c.-93+638A>T (n.-93+638A>T)
gnomAD v4
1g.205774764T=CA2482717926RAB29c.124+69A= (n.124+69A=)
c.-93+509A= (n.-93+509A=)
n.168+509A=
n.319+69A=
n.81+365A=
c.-93+610A= (n.-93+610A=)
c.-93+638A= (n.-93+638A=)
1g.205774770_205774815delCA2650149077RAB29c.124+24_124+69del (n.124+24_124+69del)
c.-93+464_-93+509del (n.-93+464_-93+509del)
n.168+464_168+509del
n.319+24_319+69del
n.81+320_81+365del
c.-93+565_-93+610del (n.-93+565_-93+610del)
c.-93+593_-93+638del (n.-93+593_-93+638del)
gnomAD v4
1g.205774765C>ACA36501277RAB29c.124+68G>T (n.124+68G>T)
c.-93+508G>T (n.-93+508G>T)
n.168+508G>T
n.319+68G>T
n.81+364G>T
c.-93+609G>T (n.-93+609G>T)
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774765C=CA2482717932RAB29c.124+68G= (n.124+68G=)
c.-93+508G= (n.-93+508G=)
n.168+508G=
n.319+68G=
n.81+364G=
c.-93+609G= (n.-93+609G=)
c.-93+637G= (n.-93+637G=)
1g.205774765C>GCA2650149080RAB29c.124+68G>C (n.124+68G>C)
c.-93+508G>C (n.-93+508G>C)
n.168+508G>C
n.319+68G>C
n.81+364G>C
c.-93+609G>C (n.-93+609G>C)
c.-93+637G>C (n.-93+637G>C)
gnomAD v4
1g.205774765C>TCA422901732RAB29c.124+68G>A (n.124+68G>A)
c.-93+508G>A (n.-93+508G>A)
n.168+508G>A
n.319+68G>A
n.81+364G>A
c.-93+609G>A (n.-93+609G>A)
c.-93+637G>A (n.-93+637G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768dupCA528547564RAB29c.124+68dup (n.124+68dup)
c.-93+508dup (n.-93+508dup)
n.168+508dup
n.319+68dup
n.81+364dup
c.-93+609dup (n.-93+609dup)
c.-93+637dup (n.-93+637dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768delCA2650149079RAB29c.124+68del (n.124+68del)
c.-93+508del (n.-93+508del)
n.168+508del
n.319+68del
n.81+364del
c.-93+609del (n.-93+609del)
c.-93+637del (n.-93+637del)
gnomAD v4
1g.205774766C>ACA2650149081RAB29c.124+67G>T (n.124+67G>T)
c.-93+507G>T (n.-93+507G>T)
n.168+507G>T
n.319+67G>T
n.81+363G>T
c.-93+608G>T (n.-93+608G>T)
c.-93+636G>T (n.-93+636G>T)
gnomAD v4
1g.205774766C=CA2482717946RAB29c.124+67G= (n.124+67G=)
c.-93+507G= (n.-93+507G=)
n.168+507G=
n.319+67G=
n.81+363G=
c.-93+608G= (n.-93+608G=)
c.-93+636G= (n.-93+636G=)
1g.205774766C>GCA528547565RAB29c.124+67G>C (n.124+67G>C)
c.-93+507G>C (n.-93+507G>C)
n.168+507G>C
n.319+67G>C
n.81+363G>C
c.-93+608G>C (n.-93+608G>C)
c.-93+636G>C (n.-93+636G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774766C>TCA2561148376RAB29c.124+67G>A (n.124+67G>A)
c.-93+507G>A (n.-93+507G>A)
n.168+507G>A
n.319+67G>A
n.81+363G>A
c.-93+608G>A (n.-93+608G>A)
c.-93+636G>A (n.-93+636G>A)
1g.205774767C>ACA2650149082RAB29c.124+66G>T (n.124+66G>T)
c.-93+506G>T (n.-93+506G>T)
n.168+506G>T
n.319+66G>T
n.81+362G>T
c.-93+607G>T (n.-93+607G>T)
c.-93+635G>T (n.-93+635G>T)
gnomAD v4
1g.205774767C=CA2482717949RAB29c.124+66G= (n.124+66G=)
c.-93+506G= (n.-93+506G=)
n.168+506G=
n.319+66G=
n.81+362G=
c.-93+607G= (n.-93+607G=)
c.-93+635G= (n.-93+635G=)
1g.205774767C>TCA36501281RAB29c.124+66G>A (n.124+66G>A)
c.-93+506G>A (n.-93+506G>A)
n.168+506G>A
n.319+66G>A
n.81+362G>A
c.-93+607G>A (n.-93+607G>A)
c.-93+635G>A (n.-93+635G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774768C>ACA2650149083RAB29c.124+65G>T (n.124+65G>T)
c.-93+505G>T (n.-93+505G>T)
n.168+505G>T
n.319+65G>T
n.81+361G>T
c.-93+606G>T (n.-93+606G>T)
c.-93+634G>T (n.-93+634G>T)
gnomAD v4
1g.205774768C=CA2482717950RAB29c.124+65G= (n.124+65G=)
c.-93+505G= (n.-93+505G=)
n.168+505G=
n.319+65G=
n.81+361G=
c.-93+606G= (n.-93+606G=)
c.-93+634G= (n.-93+634G=)
1g.205774768C>TCA730461784RAB29c.124+65G>A (n.124+65G>A)
c.-93+505G>A (n.-93+505G>A)
n.168+505G>A
n.319+65G>A
n.81+361G>A
c.-93+606G>A (n.-93+606G>A)
c.-93+634G>A (n.-93+634G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774769A>CCA2650149084RAB29c.124+64T>G (n.124+64T>G)
c.-93+504T>G (n.-93+504T>G)
n.168+504T>G
n.319+64T>G
n.81+360T>G
c.-93+605T>G (n.-93+605T>G)
c.-93+633T>G (n.-93+633T>G)
gnomAD v4
1g.205774769A>GCA2650149085RAB29c.124+64T>C (n.124+64T>C)
c.-93+504T>C (n.-93+504T>C)
n.168+504T>C
n.319+64T>C
n.81+360T>C
c.-93+605T>C (n.-93+605T>C)
c.-93+633T>C (n.-93+633T>C)
gnomAD v4
1g.205774769A>TCA2650149086RAB29c.124+64T>A (n.124+64T>A)
c.-93+504T>A (n.-93+504T>A)
n.168+504T>A
n.319+64T>A
n.81+360T>A
c.-93+605T>A (n.-93+605T>A)
c.-93+633T>A (n.-93+633T>A)
gnomAD v4
1g.205774770G>TCA2650149087RAB29c.124+63C>A (n.124+63C>A)
c.-93+503C>A (n.-93+503C>A)
n.168+503C>A
n.319+63C>A
n.81+359C>A
c.-93+604C>A (n.-93+604C>A)
c.-93+632C>A (n.-93+632C>A)
gnomAD v4
1g.205774771C>GCA2650149088RAB29c.124+62G>C (n.124+62G>C)
c.-93+502G>C (n.-93+502G>C)
n.168+502G>C
n.319+62G>C
n.81+358G>C
c.-93+603G>C (n.-93+603G>C)
c.-93+631G>C (n.-93+631G>C)
gnomAD v4
1g.205774771C>TCA2650149089RAB29c.124+62G>A (n.124+62G>A)
c.-93+502G>A (n.-93+502G>A)
n.168+502G>A
n.319+62G>A
n.81+358G>A
c.-93+603G>A (n.-93+603G>A)
c.-93+631G>A (n.-93+631G>A)
gnomAD v4
1g.205774772T>CCA730461788RAB29c.124+61A>G (n.124+61A>G)
c.-93+501A>G (n.-93+501A>G)
n.168+501A>G
n.319+61A>G
n.81+357A>G
c.-93+602A>G (n.-93+602A>G)
c.-93+630A>G (n.-93+630A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774772T=CA2482717951RAB29c.124+61A= (n.124+61A=)
c.-93+501A= (n.-93+501A=)
n.168+501A=
n.319+61A=
n.81+357A=
c.-93+602A= (n.-93+602A=)
c.-93+630A= (n.-93+630A=)
1g.205774773C>ACA2650149090RAB29c.124+60G>T (n.124+60G>T)
c.-93+500G>T (n.-93+500G>T)
n.168+500G>T
n.319+60G>T
n.81+356G>T
c.-93+601G>T (n.-93+601G>T)
c.-93+629G>T (n.-93+629G>T)
gnomAD v4
1g.205774773C=CA2482717953RAB29c.124+60G= (n.124+60G=)
c.-93+500G= (n.-93+500G=)
n.168+500G=
n.319+60G=
n.81+356G=
c.-93+601G= (n.-93+601G=)
c.-93+629G= (n.-93+629G=)
1g.205774773C>GCA2650149091RAB29c.124+60G>C (n.124+60G>C)
c.-93+500G>C (n.-93+500G>C)
n.168+500G>C
n.319+60G>C
n.81+356G>C
c.-93+601G>C (n.-93+601G>C)
c.-93+629G>C (n.-93+629G>C)
gnomAD v4
1g.205774773C>TCA2482717954RAB29c.124+60G>A (n.124+60G>A)
c.-93+500G>A (n.-93+500G>A)
n.168+500G>A
n.319+60G>A
n.81+356G>A
c.-93+601G>A (n.-93+601G>A)
c.-93+629G>A (n.-93+629G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774774G>ACA36501287RAB29c.124+59C>T (n.124+59C>T)
c.-93+499C>T (n.-93+499C>T)
n.168+499C>T
n.319+59C>T
n.81+355C>T
c.-93+600C>T (n.-93+600C>T)
c.-93+628C>T (n.-93+628C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774774G>CCA2482717958RAB29c.124+59C>G (n.124+59C>G)
c.-93+499C>G (n.-93+499C>G)
n.168+499C>G
n.319+59C>G
n.81+355C>G
c.-93+600C>G (n.-93+600C>G)
c.-93+628C>G (n.-93+628C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774774G=CA2482717956RAB29c.124+59C= (n.124+59C=)
c.-93+499C= (n.-93+499C=)
n.168+499C=
n.319+59C=
n.81+355C=
c.-93+600C= (n.-93+600C=)
c.-93+628C= (n.-93+628C=)
1g.205774774G>TCA2650149092RAB29c.124+59C>A (n.124+59C>A)
c.-93+499C>A (n.-93+499C>A)
n.168+499C>A
n.319+59C>A
n.81+355C>A
c.-93+600C>A (n.-93+600C>A)
c.-93+628C>A (n.-93+628C>A)
gnomAD v4
1g.205774775A=CA1145996789RAB29c.124+58T= (n.124+58T=)
c.-93+498T= (n.-93+498T=)
n.168+498T=
n.319+58T=
n.81+354T=
c.-93+599T= (n.-93+599T=)
c.-93+627T= (n.-93+627T=)
1g.205774775A>CCA2650149093RAB29c.124+58T>G (n.124+58T>G)
c.-93+498T>G (n.-93+498T>G)
n.168+498T>G
n.319+58T>G
n.81+354T>G
c.-93+599T>G (n.-93+599T>G)
c.-93+627T>G (n.-93+627T>G)
gnomAD v4
1g.205774775A>GCA36501288RAB29c.124+58T>C (n.124+58T>C)
c.-93+498T>C (n.-93+498T>C)
n.168+498T>C
n.319+58T>C
n.81+354T>C
c.-93+599T>C (n.-93+599T>C)
c.-93+627T>C (n.-93+627T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774776G>CCA2650149094RAB29c.124+57C>G (n.124+57C>G)
c.-93+497C>G (n.-93+497C>G)
n.168+497C>G
n.319+57C>G
n.81+353C>G
c.-93+598C>G (n.-93+598C>G)
c.-93+626C>G (n.-93+626C>G)
gnomAD v4
1g.205774776G>TCA2650149095RAB29c.124+57C>A (n.124+57C>A)
c.-93+497C>A (n.-93+497C>A)
n.168+497C>A
n.319+57C>A
n.81+353C>A
c.-93+598C>A (n.-93+598C>A)
c.-93+626C>A (n.-93+626C>A)
gnomAD v4
1g.205774776_205774794delinsGTCCGCGGTCGGGGCCTCCCA2482717959RAB29c.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.124+39_124+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
c.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+479_-93+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
n.168+479_168+497delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
n.319+39_319+57delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
n.81+335_81+353delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC
c.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+580_-93+598delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
c.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC (n.-93+608_-93+626delinsGGAGGCCCCGACCGCGGAC)
1g.205774777T>GCA2650149096RAB29c.124+56A>C (n.124+56A>C)
c.-93+496A>C (n.-93+496A>C)
n.168+496A>C
n.319+56A>C
n.81+352A>C
c.-93+597A>C (n.-93+597A>C)
c.-93+625A>C (n.-93+625A>C)
gnomAD v4
1g.205774780_205774797delCA730461803RAB29c.124+39_124+56del (n.124+39_124+56del)
c.-93+479_-93+496del (n.-93+479_-93+496del)
n.168+479_168+496del
n.319+39_319+56del
n.81+335_81+352del
c.-93+580_-93+597del (n.-93+580_-93+597del)
c.-93+608_-93+625del (n.-93+608_-93+625del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774778C>ACA2650149097RAB29c.124+55G>T (n.124+55G>T)
c.-93+495G>T (n.-93+495G>T)
n.168+495G>T
n.319+55G>T
n.81+351G>T
c.-93+596G>T (n.-93+596G>T)
c.-93+624G>T (n.-93+624G>T)
gnomAD v4
1g.205774779C>ACA2650149098RAB29c.124+54G>T (n.124+54G>T)
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
n.168+494G>T
n.319+54G>T
n.81+350G>T
c.-93+595G>T (n.-93+595G>T)
c.-93+623G>T (n.-93+623G>T)
gnomAD v4
1g.205774779C=CA2482717962RAB29c.124+54G= (n.124+54G=)
c.-93+494G= (n.-93+494G=)
n.168+494G=
n.319+54G=
n.81+350G=
c.-93+595G= (n.-93+595G=)
c.-93+623G= (n.-93+623G=)
1g.205774779C>GCA2482717963RAB29c.124+54G>C (n.124+54G>C)
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
n.168+494G>C
n.319+54G>C
n.81+350G>C
c.-93+595G>C (n.-93+595G>C)
c.-93+623G>C (n.-93+623G>C)
dbSNP
1g.205774779C>TCA2650149099RAB29c.124+54G>A (n.124+54G>A)
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
n.168+494G>A
n.319+54G>A
n.81+350G>A
c.-93+595G>A (n.-93+595G>A)
c.-93+623G>A (n.-93+623G>A)
gnomAD v4
1g.205774780G>ACA2650149100RAB29c.124+53C>T (n.124+53C>T)
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
n.168+493C>T
n.319+53C>T
n.81+349C>T
c.-93+594C>T (n.-93+594C>T)
c.-93+622C>T (n.-93+622C>T)
gnomAD v4
1g.205774780G>TCA2650149101RAB29c.124+53C>A (n.124+53C>A)
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
n.168+493C>A
n.319+53C>A
n.81+349C>A
c.-93+594C>A (n.-93+594C>A)
c.-93+622C>A (n.-93+622C>A)
gnomAD v4
1g.205774781C>ACA2650149102RAB29c.124+52G>T (n.124+52G>T)
c.-93+492G>T (n.-93+492G>T)
n.168+492G>T
n.319+52G>T
n.81+348G>T
c.-93+593G>T (n.-93+593G>T)
c.-93+621G>T (n.-93+621G>T)
gnomAD v4
1g.205774781C>TCA2650149103RAB29c.124+52G>A (n.124+52G>A)
c.-93+492G>A (n.-93+492G>A)
n.168+492G>A
n.319+52G>A
n.81+348G>A
c.-93+593G>A (n.-93+593G>A)
c.-93+621G>A (n.-93+621G>A)
gnomAD v4
1g.205774782G>ACA36501289RAB29c.124+51C>T (n.124+51C>T)
c.-93+491C>T (n.-93+491C>T)
n.168+491C>T
n.319+51C>T
n.81+347C>T
c.-93+592C>T (n.-93+592C>T)
c.-93+620C>T (n.-93+620C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774782G>CCA2482717965RAB29c.124+51C>G (n.124+51C>G)
c.-93+491C>G (n.-93+491C>G)
n.168+491C>G
n.319+51C>G
n.81+347C>G
c.-93+592C>G (n.-93+592C>G)
c.-93+620C>G (n.-93+620C>G)
dbSNP
1g.205774782G=CA1147501778RAB29c.124+51C= (n.124+51C=)
c.-93+491C= (n.-93+491C=)
n.168+491C=
n.319+51C=
n.81+347C=
c.-93+592C= (n.-93+592C=)
c.-93+620C= (n.-93+620C=)
1g.205774782G>TCA2650149104RAB29c.124+51C>A (n.124+51C>A)
c.-93+491C>A (n.-93+491C>A)
n.168+491C>A
n.319+51C>A
n.81+347C>A
c.-93+592C>A (n.-93+592C>A)
c.-93+620C>A (n.-93+620C>A)
gnomAD v4
1g.205774783G>ACA36501290RAB29c.124+50C>T (n.124+50C>T)
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
n.168+490C>T
n.319+50C>T
n.81+346C>T
c.-93+591C>T (n.-93+591C>T)
c.-93+619C>T (n.-93+619C>T)
dbSNP
1g.205774783G=CA1144652503RAB29c.124+50C= (n.124+50C=)
c.-93+490C= (n.-93+490C=)
n.168+490C=
n.319+50C=
n.81+346C=
c.-93+591C= (n.-93+591C=)
c.-93+619C= (n.-93+619C=)
1g.205774783G>TCA2574118866RAB29c.124+50C>A (n.124+50C>A)
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)
n.168+490C>A
n.319+50C>A
n.81+346C>A
c.-93+591C>A (n.-93+591C>A)
c.-93+619C>A (n.-93+619C>A)
gnomAD v4
1g.205774784T>GCA2650149105RAB29c.124+49A>C (n.124+49A>C)
c.-93+489A>C (n.-93+489A>C)
n.168+489A>C
n.319+49A>C
n.81+345A>C
c.-93+590A>C (n.-93+590A>C)
c.-93+618A>C (n.-93+618A>C)
gnomAD v4
1g.205774785_205774786insCCCAGCTCCA2650149106RAB29c.124+49_124+50insGCTGGGGA (n.124+49_124+50insGCTGGGGA)
c.-93+489_-93+490insGCTGGGGA (n.-93+489_-93+490insGCTGGGGA)
n.168+489_168+490insGCTGGGGA
n.319+49_319+50insGCTGGGGA
n.81+345_81+346insGCTGGGGA
c.-93+590_-93+591insGCTGGGGA (n.-93+590_-93+591insGCTGGGGA)
c.-93+618_-93+619insGCTGGGGA (n.-93+618_-93+619insGCTGGGGA)
gnomAD v4
1g.205774785C>ACA2650149107RAB29c.124+48G>T (n.124+48G>T)
c.-93+488G>T (n.-93+488G>T)
n.168+488G>T
n.319+48G>T
n.81+344G>T
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
c.-93+617G>T (n.-93+617G>T)
gnomAD v4
1g.205774785C=CA2482717969RAB29c.124+48G= (n.124+48G=)
c.-93+488G= (n.-93+488G=)
n.168+488G=
n.319+48G=
n.81+344G=
c.-93+589G= (n.-93+589G=)
c.-93+617G= (n.-93+617G=)
1g.205774785C>GCA528547569RAB29c.124+48G>C (n.124+48G>C)
c.-93+488G>C (n.-93+488G>C)
n.168+488G>C
n.319+48G>C
n.81+344G>C
c.-93+589G>C (n.-93+589G>C)
c.-93+617G>C (n.-93+617G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774785C>TCA2650149108RAB29c.124+48G>A (n.124+48G>A)
c.-93+488G>A (n.-93+488G>A)
n.168+488G>A
n.319+48G>A
n.81+344G>A
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
c.-93+617G>A (n.-93+617G>A)
gnomAD v4
1g.205774785_205774789delinsCGGGGCA2482717971RAB29c.124+44_124+48delinsCCCCG (n.124+44_124+48delinsCCCCG)
c.-93+484_-93+488delinsCCCCG (n.-93+484_-93+488delinsCCCCG)
n.168+484_168+488delinsCCCCG
n.319+44_319+48delinsCCCCG
n.81+340_81+344delinsCCCCG
c.-93+585_-93+589delinsCCCCG (n.-93+585_-93+589delinsCCCCG)
c.-93+613_-93+617delinsCCCCG (n.-93+613_-93+617delinsCCCCG)
1g.205774786G>ACA2650149111RAB29c.124+47C>T (n.124+47C>T)
c.-93+487C>T (n.-93+487C>T)
n.168+487C>T
n.319+47C>T
n.81+343C>T
c.-93+588C>T (n.-93+588C>T)
c.-93+616C>T (n.-93+616C>T)
gnomAD v4
1g.205774786G>TCA2574118867RAB29c.124+47C>A (n.124+47C>A)
c.-93+487C>A (n.-93+487C>A)
n.168+487C>A
n.319+47C>A
n.81+343C>A
c.-93+588C>A (n.-93+588C>A)
c.-93+616C>A (n.-93+616C>A)
gnomAD v4
1g.205774786_205774789delCA422901735RAB29c.124+44_124+47del (n.124+44_124+47del)
c.-93+484_-93+487del (n.-93+484_-93+487del)
n.168+484_168+487del
n.319+44_319+47del
n.81+340_81+343del
c.-93+585_-93+588del (n.-93+585_-93+588del)
c.-93+613_-93+616del (n.-93+613_-93+616del)
dbSNP
1g.205774789dupCA2650149109RAB29c.124+47dup (n.124+47dup)
c.-93+487dup (n.-93+487dup)
n.168+487dup
n.319+47dup
n.81+343dup
c.-93+588dup (n.-93+588dup)
c.-93+616dup (n.-93+616dup)
gnomAD v4
1g.205774789delCA2650149110RAB29c.124+47del (n.124+47del)
c.-93+487del (n.-93+487del)
n.168+487del
n.319+47del
n.81+343del
c.-93+588del (n.-93+588del)
c.-93+616del (n.-93+616del)
gnomAD v4
1g.205774787G>ACA2650149112RAB29c.124+46C>T (n.124+46C>T)
c.-93+486C>T (n.-93+486C>T)
n.168+486C>T
n.319+46C>T
n.81+342C>T
c.-93+587C>T (n.-93+587C>T)
c.-93+615C>T (n.-93+615C>T)
gnomAD v4
1g.205774787G>TCA2650149113RAB29c.124+46C>A (n.124+46C>A)
c.-93+486C>A (n.-93+486C>A)
n.168+486C>A
n.319+46C>A
n.81+342C>A
c.-93+587C>A (n.-93+587C>A)
c.-93+615C>A (n.-93+615C>A)
gnomAD v4
1g.205774787_205774790delCA344439369RAB29c.124+43_124+46del (n.124+43_124+46del)
c.-93+483_-93+486del (n.-93+483_-93+486del)
n.168+483_168+486del
n.319+43_319+46del
n.81+339_81+342del
c.-93+584_-93+587del (n.-93+584_-93+587del)
c.-93+612_-93+615del (n.-93+612_-93+615del)
1g.205774789_205774790insGCGCCGGCGGCA2650149116RAB29c.124+45_124+46insGCCGGCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGGCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGGCGCCC)
n.168+485_168+486insGCCGGCGCCC
n.319+45_319+46insGCCGGCGCCC
n.81+341_81+342insGCCGGCGCCC
c.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGGCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGGCGCCC)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGCCGGCA2650149115RAB29c.124+45_124+46insGGCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGGCGCCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGGCGCCGCCC)
n.168+485_168+486insGGCGCCGCCC
n.319+45_319+46insGGCGCCGCCC
n.81+341_81+342insGGCGCCGCCC
c.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGGCGCCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGGCGCCGCCC)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGGCGGCA2650149114RAB29c.124+45_124+46insGCCGCCGCCC (n.124+45_124+46insGCCGCCGCCC)
c.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC (n.-93+485_-93+486insGCCGCCGCCC)
n.168+485_168+486insGCCGCCGCCC
n.319+45_319+46insGCCGCCGCCC
n.81+341_81+342insGCCGCCGCCC
c.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC (n.-93+586_-93+587insGCCGCCGCCC)
c.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC (n.-93+614_-93+615insGCCGCCGCCC)
gnomAD v4
1g.205774789G>ACA2650149119RAB29c.124+44C>T (n.124+44C>T)
c.-93+484C>T (n.-93+484C>T)
n.168+484C>T
n.319+44C>T
n.81+340C>T
c.-93+585C>T (n.-93+585C>T)
c.-93+613C>T (n.-93+613C>T)
gnomAD v4
1g.205774789G=CA2482717973RAB29c.124+44C= (n.124+44C=)
c.-93+484C= (n.-93+484C=)
n.168+484C=
n.319+44C=
n.81+340C=
c.-93+585C= (n.-93+585C=)
c.-93+613C= (n.-93+613C=)
1g.205774789G>TCA2650149120RAB29c.124+44C>A (n.124+44C>A)
c.-93+484C>A (n.-93+484C>A)
n.168+484C>A
n.319+44C>A
n.81+340C>A
c.-93+585C>A (n.-93+585C>A)
c.-93+613C>A (n.-93+613C>A)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGCA2650149118RAB29c.124+44_124+45insGCC (n.124+44_124+45insGCC)
c.-93+484_-93+485insGCC (n.-93+484_-93+485insGCC)
n.168+484_168+485insGCC
n.319+44_319+45insGCC
n.81+340_81+341insGCC
c.-93+585_-93+586insGCC (n.-93+585_-93+586insGCC)
c.-93+613_-93+614insGCC (n.-93+613_-93+614insGCC)
gnomAD v4
1g.205774789_205774791dupCA2650149117RAB29c.124+42_124+44dup (n.124+42_124+44dup)
c.-93+482_-93+484dup (n.-93+482_-93+484dup)
n.168+482_168+484dup
n.319+42_319+44dup
n.81+338_81+340dup
c.-93+583_-93+585dup (n.-93+583_-93+585dup)
c.-93+611_-93+613dup (n.-93+611_-93+613dup)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGCCA2650149121RAB29c.124+43_124+44insGCGCCGC (n.124+43_124+44insGCGCCGC)
c.-93+483_-93+484insGCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCGCCGC)
n.168+483_168+484insGCGCCGC
n.319+43_319+44insGCGCCGC
n.81+339_81+340insGCGCCGC
c.-93+584_-93+585insGCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCGCCGC)
c.-93+612_-93+613insGCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCGCCGC)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGCCGGCGGCCA2650149128RAB29c.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGGCGC)
c.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGGCGC)
n.168+483_168+484insGCCGCCGGCGC
n.319+43_319+44insGCCGCCGGCGC
n.81+339_81+340insGCCGCCGGCGC
c.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGGCGC)
c.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGGCGC)
gnomAD v4
1g.205774789_205774790insGCGGCGGCGGCCA2650149127RAB29c.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC (n.124+43_124+44insGCCGCCGCCGC)
c.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC (n.-93+483_-93+484insGCCGCCGCCGC)
n.168+483_168+484insGCCGCCGCCGC
n.319+43_319+44insGCCGCCGCCGC
n.81+339_81+340insGCCGCCGCCGC
c.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC (n.-93+584_-93+585insGCCGCCGCCGC)
c.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC (n.-93+612_-93+613insGCCGCCGCCGC)
gnomAD v4
1g.205774790C>ACA2650149124RAB29c.124+43G>T (n.124+43G>T)
c.-93+483G>T (n.-93+483G>T)
n.168+483G>T
n.319+43G>T
n.81+339G>T
c.-93+584G>T (n.-93+584G>T)
c.-93+612G>T (n.-93+612G>T)
gnomAD v4
1g.205774790C>GCA2650149123RAB29c.124+43G>C (n.124+43G>C)
c.-93+483G>C (n.-93+483G>C)
n.168+483G>C
n.319+43G>C
n.81+339G>C
c.-93+584G>C (n.-93+584G>C)
c.-93+612G>C (n.-93+612G>C)
gnomAD v4
1g.205774790C>TCA2650149122RAB29c.124+43G>A (n.124+43G>A)
c.-93+483G>A (n.-93+483G>A)
n.168+483G>A
n.319+43G>A
n.81+339G>A
c.-93+584G>A (n.-93+584G>A)
c.-93+612G>A (n.-93+612G>A)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insACCACCCCA2747469427RAB29c.124+43_124+44insGTGGTGG (n.124+43_124+44insGTGGTGG)
c.-93+483_-93+484insGTGGTGG (n.-93+483_-93+484insGTGGTGG)
n.168+483_168+484insGTGGTGG
n.319+43_319+44insGTGGTGG
n.81+339_81+340insGTGGTGG
c.-93+584_-93+585insGTGGTGG (n.-93+584_-93+585insGTGGTGG)
c.-93+612_-93+613insGTGGTGG (n.-93+612_-93+613insGTGGTGG)
1g.205774798_205774800dupCA2482717976RAB29c.124+41_124+43dup (n.124+41_124+43dup)
c.-93+481_-93+483dup (n.-93+481_-93+483dup)
n.168+481_168+483dup
n.319+41_319+43dup
n.81+337_81+339dup
c.-93+582_-93+584dup (n.-93+582_-93+584dup)
c.-93+610_-93+612dup (n.-93+610_-93+612dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774795_205774800dupCA528547570RAB29c.124+38_124+43dup (n.124+38_124+43dup)
c.-93+478_-93+483dup (n.-93+478_-93+483dup)
n.168+478_168+483dup
n.319+38_319+43dup
n.81+334_81+339dup
c.-93+579_-93+584dup (n.-93+579_-93+584dup)
c.-93+607_-93+612dup (n.-93+607_-93+612dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798_205774800delCA2574118869RAB29c.124+41_124+43del (n.124+41_124+43del)
c.-93+481_-93+483del (n.-93+481_-93+483del)
n.168+481_168+483del
n.319+41_319+43del
n.81+337_81+339del
c.-93+582_-93+584del (n.-93+582_-93+584del)
c.-93+610_-93+612del (n.-93+610_-93+612del)
gnomAD v4
1g.205774795_205774800delCA2650149126RAB29c.124+38_124+43del (n.124+38_124+43del)
c.-93+478_-93+483del (n.-93+478_-93+483del)
n.168+478_168+483del
n.319+38_319+43del
n.81+334_81+339del
c.-93+579_-93+584del (n.-93+579_-93+584del)
c.-93+607_-93+612del (n.-93+607_-93+612del)
gnomAD v4
1g.205774795_205774806delCA2574118868RAB29c.124+32_124+43del (n.124+32_124+43del)
c.-93+472_-93+483del (n.-93+472_-93+483del)
n.168+472_168+483del
n.319+32_319+43del
n.81+328_81+339del
c.-93+573_-93+584del (n.-93+573_-93+584del)
c.-93+601_-93+612del (n.-93+601_-93+612del)
gnomAD v4
1g.205774792_205774806delCA2650149125RAB29c.124+29_124+43del (n.124+29_124+43del)
c.-93+469_-93+483del (n.-93+469_-93+483del)
n.168+469_168+483del
n.319+29_319+43del
n.81+325_81+339del
c.-93+570_-93+584del (n.-93+570_-93+584del)
c.-93+598_-93+612del (n.-93+598_-93+612del)
gnomAD v4
1g.205774795_205774812dupCA1011509654RAB29c.124+26_124+43dup (n.124+26_124+43dup)
c.-93+466_-93+483dup (n.-93+466_-93+483dup)
n.168+466_168+483dup
n.319+26_319+43dup
n.81+322_81+339dup
c.-93+567_-93+584dup (n.-93+567_-93+584dup)
c.-93+595_-93+612dup (n.-93+595_-93+612dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774790_205774791insGGCA2650149130RAB29c.124+42_124+43insCC (n.124+42_124+43insCC)
c.-93+482_-93+483insCC (n.-93+482_-93+483insCC)
n.168+482_168+483insCC
n.319+42_319+43insCC
n.81+338_81+339insCC
c.-93+583_-93+584insCC (n.-93+583_-93+584insCC)
c.-93+611_-93+612insCC (n.-93+611_-93+612insCC)
gnomAD v4
1g.205774791C>ACA2650149131RAB29c.124+42G>T (n.124+42G>T)
c.-93+482G>T (n.-93+482G>T)
n.168+482G>T
n.319+42G>T
n.81+338G>T
c.-93+583G>T (n.-93+583G>T)
c.-93+611G>T (n.-93+611G>T)
gnomAD v4
1g.205774791C>TCA2650149132RAB29c.124+42G>A (n.124+42G>A)
c.-93+482G>A (n.-93+482G>A)
n.168+482G>A
n.319+42G>A
n.81+338G>A
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
c.-93+611G>A (n.-93+611G>A)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGCCGGCCA2650149129RAB29c.124+42_124+43insCCGGCG (n.124+42_124+43insCCGGCG)
c.-93+482_-93+483insCCGGCG (n.-93+482_-93+483insCCGGCG)
n.168+482_168+483insCCGGCG
n.319+42_319+43insCCGGCG
n.81+338_81+339insCCGGCG
c.-93+583_-93+584insCCGGCG (n.-93+583_-93+584insCCGGCG)
c.-93+611_-93+612insCCGGCG (n.-93+611_-93+612insCCGGCG)
gnomAD v4
1g.205774792_205774793delCA2574118870RAB29c.124+41_124+42del (n.124+41_124+42del)
c.-93+481_-93+482del (n.-93+481_-93+482del)
n.168+481_168+482del
n.319+41_319+42del
n.81+337_81+338del
c.-93+582_-93+583del (n.-93+582_-93+583del)
c.-93+610_-93+611del (n.-93+610_-93+611del)
1g.205774792_205774796delCA2574118871RAB29c.124+38_124+42del (n.124+38_124+42del)
c.-93+478_-93+482del (n.-93+478_-93+482del)
n.168+478_168+482del
n.319+38_319+42del
n.81+334_81+338del
c.-93+579_-93+583del (n.-93+579_-93+583del)
c.-93+607_-93+611del (n.-93+607_-93+611del)
1g.205774791_205774792insGCA2650149138RAB29c.124+41_124+42insC (n.124+41_124+42insC)
c.-93+481_-93+482insC (n.-93+481_-93+482insC)
n.168+481_168+482insC
n.319+41_319+42insC
n.81+337_81+338insC
c.-93+582_-93+583insC (n.-93+582_-93+583insC)
c.-93+610_-93+611insC (n.-93+610_-93+611insC)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGCCGCA2650149137RAB29c.124+41_124+42insCGGC (n.124+41_124+42insCGGC)
c.-93+481_-93+482insCGGC (n.-93+481_-93+482insCGGC)
n.168+481_168+482insCGGC
n.319+41_319+42insCGGC
n.81+337_81+338insCGGC
c.-93+582_-93+583insCGGC (n.-93+582_-93+583insCGGC)
c.-93+610_-93+611insCGGC (n.-93+610_-93+611insCGGC)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGCA2650149136RAB29c.124+41_124+42insCGCC (n.124+41_124+42insCGCC)
c.-93+481_-93+482insCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCC)
n.168+481_168+482insCGCC
n.319+41_319+42insCGCC
n.81+337_81+338insCGCC
c.-93+582_-93+583insCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCC)
c.-93+610_-93+611insCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCC)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insAACAACACA2650149142RAB29c.124+41_124+42insTGTTGTT (n.124+41_124+42insTGTTGTT)
c.-93+481_-93+482insTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTGTTGTT)
n.168+481_168+482insTGTTGTT
n.319+41_319+42insTGTTGTT
n.81+337_81+338insTGTTGTT
c.-93+582_-93+583insTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTGTTGTT)
c.-93+610_-93+611insTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTGTTGTT)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insACCACCACA2650149139RAB29c.124+41_124+42insTGGTGGT (n.124+41_124+42insTGGTGGT)
c.-93+481_-93+482insTGGTGGT (n.-93+481_-93+482insTGGTGGT)
n.168+481_168+482insTGGTGGT
n.319+41_319+42insTGGTGGT
n.81+337_81+338insTGGTGGT
c.-93+582_-93+583insTGGTGGT (n.-93+582_-93+583insTGGTGGT)
c.-93+610_-93+611insTGGTGGT (n.-93+610_-93+611insTGGTGGT)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGGCGCA2650149141RAB29c.124+41_124+42insCGCCGCC (n.124+41_124+42insCGCCGCC)
c.-93+481_-93+482insCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCGCCGCC)
n.168+481_168+482insCGCCGCC
n.319+41_319+42insCGCCGCC
n.81+337_81+338insCGCCGCC
c.-93+582_-93+583insCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCGCCGCC)
c.-93+610_-93+611insCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCGCCGCC)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insAACAACAACA2650149140RAB29c.124+41_124+42insTTGTTGTT (n.124+41_124+42insTTGTTGTT)
c.-93+481_-93+482insTTGTTGTT (n.-93+481_-93+482insTTGTTGTT)
n.168+481_168+482insTTGTTGTT
n.319+41_319+42insTTGTTGTT
n.81+337_81+338insTTGTTGTT
c.-93+582_-93+583insTTGTTGTT (n.-93+582_-93+583insTTGTTGTT)
c.-93+610_-93+611insTTGTTGTT (n.-93+610_-93+611insTTGTTGTT)
gnomAD v4
1g.205774791_205774792insGGCGGCGGCA2650149135RAB29c.124+41_124+42insCCGCCGCC (n.124+41_124+42insCCGCCGCC)
c.-93+481_-93+482insCCGCCGCC (n.-93+481_-93+482insCCGCCGCC)
n.168+481_168+482insCCGCCGCC
n.319+41_319+42insCCGCCGCC
n.81+337_81+338insCCGCCGCC
c.-93+582_-93+583insCCGCCGCC (n.-93+582_-93+583insCCGCCGCC)
c.-93+610_-93+611insCCGCCGCC (n.-93+610_-93+611insCCGCCGCC)
gnomAD v4
1g.205774792T>ACA2650149133RAB29c.124+41A>T (n.124+41A>T)
c.-93+481A>T (n.-93+481A>T)
n.168+481A>T
n.319+41A>T
n.81+337A>T
c.-93+582A>T (n.-93+582A>T)
c.-93+610A>T (n.-93+610A>T)
gnomAD v4
1g.205774792T>CCA1011509662RAB29c.124+41A>G (n.124+41A>G)
c.-93+481A>G (n.-93+481A>G)
n.168+481A>G
n.319+41A>G
n.81+337A>G
c.-93+582A>G (n.-93+582A>G)
c.-93+610A>G (n.-93+610A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774792T>GCA1357026RAB29c.124+41A>C (n.124+41A>C)
c.-93+481A>C (n.-93+481A>C)
n.168+481A>C
n.319+41A>C
n.81+337A>C
c.-93+582A>C (n.-93+582A>C)
c.-93+610A>C (n.-93+610A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774792T=CA1143628506RAB29c.124+41A= (n.124+41A=)
c.-93+481A= (n.-93+481A=)
n.168+481A=
n.319+41A=
n.81+337A=
c.-93+582A= (n.-93+582A=)
c.-93+610A= (n.-93+610A=)
1g.205774792_205774795delCA2650149134RAB29c.124+38_124+41del (n.124+38_124+41del)
c.-93+478_-93+481del (n.-93+478_-93+481del)
n.168+478_168+481del
n.319+38_319+41del
n.81+334_81+337del
c.-93+579_-93+582del (n.-93+579_-93+582del)
c.-93+607_-93+610del (n.-93+607_-93+610del)
gnomAD v4
1g.205774792_205774798delCA2747469431RAB29c.124+35_124+41del (n.124+35_124+41del)
c.-93+475_-93+481del (n.-93+475_-93+481del)
n.168+475_168+481del
n.319+35_319+41del
n.81+331_81+337del
c.-93+576_-93+582del (n.-93+576_-93+582del)
c.-93+604_-93+610del (n.-93+604_-93+610del)
1g.205774792_205774793insGCGCA2650149149RAB29c.124+40_124+41insCGC (n.124+40_124+41insCGC)
c.-93+480_-93+481insCGC (n.-93+480_-93+481insCGC)
n.168+480_168+481insCGC
n.319+40_319+41insCGC
n.81+336_81+337insCGC
c.-93+581_-93+582insCGC (n.-93+581_-93+582insCGC)
c.-93+609_-93+610insCGC (n.-93+609_-93+610insCGC)
gnomAD v4
1g.205774792_205774793insGCGGCCCA2650149151RAB29c.124+40_124+41insGGCCGC (n.124+40_124+41insGGCCGC)
c.-93+480_-93+481insGGCCGC (n.-93+480_-93+481insGGCCGC)
n.168+480_168+481insGGCCGC
n.319+40_319+41insGGCCGC
n.81+336_81+337insGGCCGC
c.-93+581_-93+582insGGCCGC (n.-93+581_-93+582insGGCCGC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.205774793C>ACA2650149156RAB29c.124+40G>T (n.124+40G>T)
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1g.205774793C>GCA2650149157RAB29c.124+40G>C (n.124+40G>C)
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n.81+336G>C
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c.-93+609G>C (n.-93+609G>C)
gnomAD v4
1g.205774793C>TCA528547571RAB29c.124+40G>A (n.124+40G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-93+609_-93+610insGGTTGGTGG (n.-93+609_-93+610insGGTTGGTGG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACCCCCCA2650149163RAB29c.124+40_124+41insGGGTTGTTGG (n.124+40_124+41insGGGTTGTTGG)
c.-93+480_-93+481insGGGTTGTTGG (n.-93+480_-93+481insGGGTTGTTGG)
n.168+480_168+481insGGGTTGTTGG
n.319+40_319+41insGGGTTGTTGG
n.81+336_81+337insGGGTTGTTGG
c.-93+581_-93+582insGGGTTGTTGG (n.-93+581_-93+582insGGGTTGTTGG)
c.-93+609_-93+610insGGGTTGTTGG (n.-93+609_-93+610insGGGTTGTTGG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCACCCCCCCA2650149143RAB29c.124+40_124+41insGGGGTGGCGG (n.124+40_124+41insGGGGTGGCGG)
c.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG (n.-93+480_-93+481insGGGGTGGCGG)
n.168+480_168+481insGGGGTGGCGG
n.319+40_319+41insGGGGTGGCGG
n.81+336_81+337insGGGGTGGCGG
c.-93+581_-93+582insGGGGTGGCGG (n.-93+581_-93+582insGGGGTGGCGG)
c.-93+609_-93+610insGGGGTGGCGG (n.-93+609_-93+610insGGGGTGGCGG)
gnomAD v4
1g.205774798_205774812delCA2650149155RAB29c.124+26_124+40del (n.124+26_124+40del)
c.-93+466_-93+480del (n.-93+466_-93+480del)
n.168+466_168+480del
n.319+26_319+40del
n.81+322_81+336del
c.-93+567_-93+581del (n.-93+567_-93+581del)
c.-93+595_-93+609del (n.-93+595_-93+609del)
gnomAD v4
1g.205774794C>ACA2650149180RAB29c.124+39G>T (n.124+39G>T)
c.-93+479G>T (n.-93+479G>T)
n.168+479G>T
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n.81+335G>T
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gnomAD v4
1g.205774794C=CA2482717982RAB29c.124+39G= (n.124+39G=)
c.-93+479G= (n.-93+479G=)
n.168+479G=
n.319+39G=
n.81+335G=
c.-93+580G= (n.-93+580G=)
c.-93+608G= (n.-93+608G=)
1g.205774794C>GCA2650149181RAB29c.124+39G>C (n.124+39G>C)
c.-93+479G>C (n.-93+479G>C)
n.168+479G>C
n.319+39G>C
n.81+335G>C
c.-93+580G>C (n.-93+580G>C)
c.-93+608G>C (n.-93+608G>C)
gnomAD v4
1g.205774794C>TCA2482717984RAB29c.124+39G>A (n.124+39G>A)
c.-93+479G>A (n.-93+479G>A)
n.168+479G>A
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n.81+335G>A
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dbSNP gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACCA2650149184RAB29c.124+39_124+40insTTG (n.124+39_124+40insTTG)
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n.319+39_319+40insTTG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAGCCA2650149191RAB29c.124+39_124+40insCTG (n.124+39_124+40insCTG)
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCCA2650149174RAB29c.124+39_124+40insCCG (n.124+39_124+40insCCG)
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n.168+479_168+480insCCG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACACCA2650149183RAB29c.124+39_124+40insTGTTG (n.124+39_124+40insTGTTG)
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n.168+479_168+480insTGTTG
n.319+39_319+40insTGTTG
n.81+335_81+336insTGTTG
c.-93+580_-93+581insTGTTG (n.-93+580_-93+581insTGTTG)
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCACCA2650149175RAB29c.124+39_124+40insTGCCG (n.124+39_124+40insTGCCG)
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n.168+479_168+480insTGCCG
n.319+39_319+40insTGCCG
n.81+335_81+336insTGCCG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACCA2650149186RAB29c.124+39_124+40insTTGTTG (n.124+39_124+40insTTGTTG)
c.-93+479_-93+480insTTGTTG (n.-93+479_-93+480insTTGTTG)
n.168+479_168+480insTTGTTG
n.319+39_319+40insTTGTTG
n.81+335_81+336insTTGTTG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACCA2650149187RAB29c.124+39_124+40insTTGGTG (n.124+39_124+40insTTGGTG)
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n.168+479_168+480insTTGGTG
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n.81+335_81+336insTTGGTG
c.-93+580_-93+581insTTGGTG (n.-93+580_-93+581insTTGGTG)
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAGCCA2650149188RAB29c.124+39_124+40insCTGGTG (n.124+39_124+40insCTGGTG)
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n.319+39_319+40insCTGGTG
n.81+335_81+336insCTGGTG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCCACCA2650149189RAB29c.124+39_124+40insTGGGTG (n.124+39_124+40insTGGGTG)
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n.168+479_168+480insTGGGTG
n.319+39_319+40insTGGGTG
n.81+335_81+336insTGGGTG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCGACCA2650149190RAB29c.124+39_124+40insTCGGTG (n.124+39_124+40insTCGGTG)
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n.319+39_319+40insTCGGTG
n.81+335_81+336insTCGGTG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAACCA2650149192RAB29c.124+39_124+40insTTGGCG (n.124+39_124+40insTTGGCG)
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n.168+479_168+480insTTGGCG
n.319+39_319+40insTTGGCG
n.81+335_81+336insTTGGCG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAGCCA2650149193RAB29c.124+39_124+40insCTGGCG (n.124+39_124+40insCTGGCG)
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n.81+335_81+336insCTGGCG
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCACCA2650149182RAB29c.124+39_124+40insTGGGCG (n.124+39_124+40insTGGGCG)
c.-93+479_-93+480insTGGGCG (n.-93+479_-93+480insTGGGCG)
n.168+479_168+480insTGGGCG
n.319+39_319+40insTGGGCG
n.81+335_81+336insTGGGCG
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c.-93+608_-93+609insTGGGCG (n.-93+608_-93+609insTGGGCG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGGCCA2650149185RAB29c.124+39_124+40insCCGGCG (n.124+39_124+40insCCGGCG)
c.-93+479_-93+480insCCGGCG (n.-93+479_-93+480insCCGGCG)
n.168+479_168+480insCCGGCG
n.319+39_319+40insCCGGCG
n.81+335_81+336insCCGGCG
c.-93+580_-93+581insCCGGCG (n.-93+580_-93+581insCCGGCG)
c.-93+608_-93+609insCCGGCG (n.-93+608_-93+609insCCGGCG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCAACCA2650149176RAB29c.124+39_124+40insTTGCCG (n.124+39_124+40insTTGCCG)
c.-93+479_-93+480insTTGCCG (n.-93+479_-93+480insTTGCCG)
n.168+479_168+480insTTGCCG
n.319+39_319+40insTTGCCG
n.81+335_81+336insTTGCCG
c.-93+580_-93+581insTTGCCG (n.-93+580_-93+581insTTGCCG)
c.-93+608_-93+609insTTGCCG (n.-93+608_-93+609insTTGCCG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCAGCCA2650149177RAB29c.124+39_124+40insCTGCCG (n.124+39_124+40insCTGCCG)
c.-93+479_-93+480insCTGCCG (n.-93+479_-93+480insCTGCCG)
n.168+479_168+480insCTGCCG
n.319+39_319+40insCTGCCG
n.81+335_81+336insCTGCCG
c.-93+580_-93+581insCTGCCG (n.-93+580_-93+581insCTGCCG)
c.-93+608_-93+609insCTGCCG (n.-93+608_-93+609insCTGCCG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCGGCCA2650149178RAB29c.124+39_124+40insCCGCCG (n.124+39_124+40insCCGCCG)
c.-93+479_-93+480insCCGCCG (n.-93+479_-93+480insCCGCCG)
n.168+479_168+480insCCGCCG
n.319+39_319+40insCCGCCG
n.81+335_81+336insCCGCCG
c.-93+580_-93+581insCCGCCG (n.-93+580_-93+581insCCGCCG)
c.-93+608_-93+609insCCGCCG (n.-93+608_-93+609insCCGCCG)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796delCA2650149179RAB29c.124+38_124+39del (n.124+38_124+39del)
c.-93+478_-93+479del (n.-93+478_-93+479del)
n.168+478_168+479del
n.319+38_319+39del
n.81+334_81+335del
c.-93+579_-93+580del (n.-93+579_-93+580del)
c.-93+607_-93+608del (n.-93+607_-93+608del)
gnomAD v4
1g.205774795_205774799delCA2574118872RAB29c.124+35_124+39del (n.124+35_124+39del)
c.-93+475_-93+479del (n.-93+475_-93+479del)
n.168+475_168+479del
n.319+35_319+39del
n.81+331_81+335del
c.-93+576_-93+580del (n.-93+576_-93+580del)
c.-93+604_-93+608del (n.-93+604_-93+608del)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACA2650149205RAB29c.124+38_124+39insT (n.124+38_124+39insT)
c.-93+478_-93+479insT (n.-93+478_-93+479insT)
n.168+478_168+479insT
n.319+38_319+39insT
n.81+334_81+335insT
c.-93+579_-93+580insT (n.-93+579_-93+580insT)
c.-93+607_-93+608insT (n.-93+607_-93+608insT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCA2650149214RAB29c.124+38_124+39insC (n.124+38_124+39insC)
c.-93+478_-93+479insC (n.-93+478_-93+479insC)
n.168+478_168+479insC
n.319+38_319+39insC
n.81+334_81+335insC
c.-93+579_-93+580insC (n.-93+579_-93+580insC)
c.-93+607_-93+608insC (n.-93+607_-93+608insC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCA2650149196RAB29c.124+38_124+39insCC (n.124+38_124+39insCC)
c.-93+478_-93+479insCC (n.-93+478_-93+479insCC)
n.168+478_168+479insCC
n.319+38_319+39insCC
n.81+334_81+335insCC
c.-93+579_-93+580insCC (n.-93+579_-93+580insCC)
c.-93+607_-93+608insCC (n.-93+607_-93+608insCC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACACA2650149206RAB29c.124+38_124+39insTGTT (n.124+38_124+39insTGTT)
c.-93+478_-93+479insTGTT (n.-93+478_-93+479insTGTT)
n.168+478_168+479insTGTT
n.319+38_319+39insTGTT
n.81+334_81+335insTGTT
c.-93+579_-93+580insTGTT (n.-93+579_-93+580insTGTT)
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gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCACA2606942471RAB29c.124+38_124+39insTGGT (n.124+38_124+39insTGGT)
c.-93+478_-93+479insTGGT (n.-93+478_-93+479insTGGT)
n.168+478_168+479insTGGT
n.319+38_319+39insTGGT
n.81+334_81+335insTGGT
c.-93+579_-93+580insTGGT (n.-93+579_-93+580insTGGT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCGCA2650149211RAB29c.124+38_124+39insCGGT (n.124+38_124+39insCGGT)
c.-93+478_-93+479insCGGT (n.-93+478_-93+479insCGGT)
n.168+478_168+479insCGGT
n.319+38_319+39insCGGT
n.81+334_81+335insCGGT
c.-93+579_-93+580insCGGT (n.-93+579_-93+580insCGGT)
c.-93+607_-93+608insCGGT (n.-93+607_-93+608insCGGT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAGCACA2650149212RAB29c.124+38_124+39insTGCT (n.124+38_124+39insTGCT)
c.-93+478_-93+479insTGCT (n.-93+478_-93+479insTGCT)
n.168+478_168+479insTGCT
n.319+38_319+39insTGCT
n.81+334_81+335insTGCT
c.-93+579_-93+580insTGCT (n.-93+579_-93+580insTGCT)
c.-93+607_-93+608insTGCT (n.-93+607_-93+608insTGCT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insCCCGCA2747469451RAB29c.124+38_124+39insCGGG (n.124+38_124+39insCGGG)
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n.319+38_319+39insCGGG
n.81+334_81+335insCGGG
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c.-93+607_-93+608insCGGG (n.-93+607_-93+608insCGGG)
1g.205774794_205774795insGACACA2650149215RAB29c.124+38_124+39insTGTC (n.124+38_124+39insTGTC)
c.-93+478_-93+479insTGTC (n.-93+478_-93+479insTGTC)
n.168+478_168+479insTGTC
n.319+38_319+39insTGTC
n.81+334_81+335insTGTC
c.-93+579_-93+580insTGTC (n.-93+579_-93+580insTGTC)
c.-93+607_-93+608insTGTC (n.-93+607_-93+608insTGTC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCACA2650149216RAB29c.124+38_124+39insTGGC (n.124+38_124+39insTGGC)
c.-93+478_-93+479insTGGC (n.-93+478_-93+479insTGGC)
n.168+478_168+479insTGGC
n.319+38_319+39insTGGC
n.81+334_81+335insTGGC
c.-93+579_-93+580insTGGC (n.-93+579_-93+580insTGGC)
c.-93+607_-93+608insTGGC (n.-93+607_-93+608insTGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGCA2650149197RAB29c.124+38_124+39insCGGC (n.124+38_124+39insCGGC)
c.-93+478_-93+479insCGGC (n.-93+478_-93+479insCGGC)
n.168+478_168+479insCGGC
n.319+38_319+39insCGGC
n.81+334_81+335insCGGC
c.-93+579_-93+580insCGGC (n.-93+579_-93+580insCGGC)
c.-93+607_-93+608insCGGC (n.-93+607_-93+608insCGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCACA2650149198RAB29c.124+38_124+39insTGCC (n.124+38_124+39insTGCC)
c.-93+478_-93+479insTGCC (n.-93+478_-93+479insTGCC)
n.168+478_168+479insTGCC
n.319+38_319+39insTGCC
n.81+334_81+335insTGCC
c.-93+579_-93+580insTGCC (n.-93+579_-93+580insTGCC)
c.-93+607_-93+608insTGCC (n.-93+607_-93+608insTGCC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCGCA2650149199RAB29c.124+38_124+39insCGCC (n.124+38_124+39insCGCC)
c.-93+478_-93+479insCGCC (n.-93+478_-93+479insCGCC)
n.168+478_168+479insCGCC
n.319+38_319+39insCGCC
n.81+334_81+335insCGCC
c.-93+579_-93+580insCGCC (n.-93+579_-93+580insCGCC)
c.-93+607_-93+608insCGCC (n.-93+607_-93+608insCGCC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insAACAACA2650149207RAB29c.124+38_124+39insTTGTT (n.124+38_124+39insTTGTT)
c.-93+478_-93+479insTTGTT (n.-93+478_-93+479insTTGTT)
n.168+478_168+479insTTGTT
n.319+38_319+39insTTGTT
n.81+334_81+335insTTGTT
c.-93+579_-93+580insTTGTT (n.-93+579_-93+580insTTGTT)
c.-93+607_-93+608insTTGTT (n.-93+607_-93+608insTTGTT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAACA2650149209RAB29c.124+38_124+39insTTGGT (n.124+38_124+39insTTGGT)
c.-93+478_-93+479insTTGGT (n.-93+478_-93+479insTTGGT)
n.168+478_168+479insTTGGT
n.319+38_319+39insTTGGT
n.81+334_81+335insTTGGT
c.-93+579_-93+580insTTGGT (n.-93+579_-93+580insTTGGT)
c.-93+607_-93+608insTTGGT (n.-93+607_-93+608insTTGGT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCAGCA2650149210RAB29c.124+38_124+39insCTGGT (n.124+38_124+39insCTGGT)
c.-93+478_-93+479insCTGGT (n.-93+478_-93+479insCTGGT)
n.168+478_168+479insCTGGT
n.319+38_319+39insCTGGT
n.81+334_81+335insCTGGT
c.-93+579_-93+580insCTGGT (n.-93+579_-93+580insCTGGT)
c.-93+607_-93+608insCTGGT (n.-93+607_-93+608insCTGGT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insACCGACA2650149218RAB29c.124+38_124+39insTCGGT (n.124+38_124+39insTCGGT)
c.-93+478_-93+479insTCGGT (n.-93+478_-93+479insTCGGT)
n.168+478_168+479insTCGGT
n.319+38_319+39insTCGGT
n.81+334_81+335insTCGGT
c.-93+579_-93+580insTCGGT (n.-93+579_-93+580insTCGGT)
c.-93+607_-93+608insTCGGT (n.-93+607_-93+608insTCGGT)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insCCCAGCA2650149213RAB29c.124+38_124+39insCTGGG (n.124+38_124+39insCTGGG)
c.-93+478_-93+479insCTGGG (n.-93+478_-93+479insCTGGG)
n.168+478_168+479insCTGGG
n.319+38_319+39insCTGGG
n.81+334_81+335insCTGGG
c.-93+579_-93+580insCTGGG (n.-93+579_-93+580insCTGGG)
c.-93+607_-93+608insCTGGG (n.-93+607_-93+608insCTGGG)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAACA2650149217RAB29c.124+38_124+39insTTGGC (n.124+38_124+39insTTGGC)
c.-93+478_-93+479insTTGGC (n.-93+478_-93+479insTTGGC)
n.168+478_168+479insTTGGC
n.319+38_319+39insTTGGC
n.81+334_81+335insTTGGC
c.-93+579_-93+580insTTGGC (n.-93+579_-93+580insTTGGC)
c.-93+607_-93+608insTTGGC (n.-93+607_-93+608insTTGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCAGCA2650149204RAB29c.124+38_124+39insCTGGC (n.124+38_124+39insCTGGC)
c.-93+478_-93+479insCTGGC (n.-93+478_-93+479insCTGGC)
n.168+478_168+479insCTGGC
n.319+38_319+39insCTGGC
n.81+334_81+335insCTGGC
c.-93+579_-93+580insCTGGC (n.-93+579_-93+580insCTGGC)
c.-93+607_-93+608insCTGGC (n.-93+607_-93+608insCTGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCCGCA2650149208RAB29c.124+38_124+39insCGGGC (n.124+38_124+39insCGGGC)
c.-93+478_-93+479insCGGGC (n.-93+478_-93+479insCGGGC)
n.168+478_168+479insCGGGC
n.319+38_319+39insCGGGC
n.81+334_81+335insCGGGC
c.-93+579_-93+580insCGGGC (n.-93+579_-93+580insCGGGC)
c.-93+607_-93+608insCGGGC (n.-93+607_-93+608insCGGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGACA2650149194RAB29c.124+38_124+39insTCGGC (n.124+38_124+39insTCGGC)
c.-93+478_-93+479insTCGGC (n.-93+478_-93+479insTCGGC)
n.168+478_168+479insTCGGC
n.319+38_319+39insTCGGC
n.81+334_81+335insTCGGC
c.-93+579_-93+580insTCGGC (n.-93+579_-93+580insTCGGC)
c.-93+607_-93+608insTCGGC (n.-93+607_-93+608insTCGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGCCGGCA2650149195RAB29c.124+38_124+39insCCGGC (n.124+38_124+39insCCGGC)
c.-93+478_-93+479insCCGGC (n.-93+478_-93+479insCCGGC)
n.168+478_168+479insCCGGC
n.319+38_319+39insCCGGC
n.81+334_81+335insCCGGC
c.-93+579_-93+580insCCGGC (n.-93+579_-93+580insCCGGC)
c.-93+607_-93+608insCCGGC (n.-93+607_-93+608insCCGGC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCGGCA2650149200RAB29c.124+38_124+39insCCGCC (n.124+38_124+39insCCGCC)
c.-93+478_-93+479insCCGCC (n.-93+478_-93+479insCCGCC)
n.168+478_168+479insCCGCC
n.319+38_319+39insCCGCC
n.81+334_81+335insCCGCC
c.-93+579_-93+580insCCGCC (n.-93+579_-93+580insCCGCC)
c.-93+607_-93+608insCCGCC (n.-93+607_-93+608insCCGCC)
gnomAD v4
1g.205774794_205774795insGGCGGGCA2650149201RAB29c.124+38_124+39insCCCGCC (n.124+38_124+39insCCCGCC)
c.-93+478_-93+479insCCCGCC (n.-93+478_-93+479insCCCGCC)
n.168+478_168+479insCCCGCC
n.319+38_319+39insCCCGCC
n.81+334_81+335insCCCGCC
c.-93+579_-93+580insCCCGCC (n.-93+579_-93+580insCCCGCC)
c.-93+607_-93+608insCCCGCC (n.-93+607_-93+608insCCCGCC)
gnomAD v4
1g.205774795delCA2650149202RAB29c.124+38del (n.124+38del)
c.-93+478del (n.-93+478del)
n.168+478del
n.319+38del
n.81+334del
c.-93+579del (n.-93+579del)
c.-93+607del (n.-93+607del)
gnomAD v4
1g.205774795T>ACA1011509675RAB29c.124+38A>T (n.124+38A>T)
c.-93+478A>T (n.-93+478A>T)
n.168+478A>T
n.319+38A>T
n.81+334A>T
c.-93+579A>T (n.-93+579A>T)
c.-93+607A>T (n.-93+607A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774795T>CCA528547573RAB29c.124+38A>G (n.124+38A>G)
c.-93+478A>G (n.-93+478A>G)
n.168+478A>G
n.319+38A>G
n.81+334A>G
c.-93+579A>G (n.-93+579A>G)
c.-93+607A>G (n.-93+607A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774795T>GCA2650149203RAB29c.124+38A>C (n.124+38A>C)
c.-93+478A>C (n.-93+478A>C)
n.168+478A>C
n.319+38A>C
n.81+334A>C
c.-93+579A>C (n.-93+579A>C)
c.-93+607A>C (n.-93+607A>C)
gnomAD v4
1g.205774795T=CA2482717987RAB29c.124+38A= (n.124+38A=)
c.-93+478A= (n.-93+478A=)
n.168+478A=
n.319+38A=
n.81+334A=
c.-93+579A= (n.-93+579A=)
c.-93+607A= (n.-93+607A=)
1g.205774795_205774798delCA2574118873RAB29c.124+35_124+38del (n.124+35_124+38del)
c.-93+475_-93+478del (n.-93+475_-93+478del)
n.168+475_168+478del
n.319+35_319+38del
n.81+331_81+334del
c.-93+576_-93+579del (n.-93+576_-93+579del)
c.-93+604_-93+607del (n.-93+604_-93+607del)
gnomAD v4
1g.205774795_205774801delinsTCCTCCCCA2482717986RAB29c.124+32_124+38delinsGGGAGGA (n.124+32_124+38delinsGGGAGGA)
c.-93+472_-93+478delinsGGGAGGA (n.-93+472_-93+478delinsGGGAGGA)
n.168+472_168+478delinsGGGAGGA
n.319+32_319+38delinsGGGAGGA
n.81+328_81+334delinsGGGAGGA
c.-93+573_-93+579delinsGGGAGGA (n.-93+573_-93+579delinsGGGAGGA)
c.-93+601_-93+607delinsGGGAGGA (n.-93+601_-93+607delinsGGGAGGA)
1g.205774795_205774796insACA2650149261RAB29c.124+37_124+38insT (n.124+37_124+38insT)
c.-93+477_-93+478insT (n.-93+477_-93+478insT)
n.168+477_168+478insT
n.319+37_319+38insT
n.81+333_81+334insT
c.-93+578_-93+579insT (n.-93+578_-93+579insT)
c.-93+606_-93+607insT (n.-93+606_-93+607insT)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCA2650149228RAB29c.124+37_124+38insC (n.124+37_124+38insC)
c.-93+477_-93+478insC (n.-93+477_-93+478insC)
n.168+477_168+478insC
n.319+37_319+38insC
n.81+333_81+334insC
c.-93+578_-93+579insC (n.-93+578_-93+579insC)
c.-93+606_-93+607insC (n.-93+606_-93+607insC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCA2650149227RAB29c.124+37_124+38insGC (n.124+37_124+38insGC)
c.-93+477_-93+478insGC (n.-93+477_-93+478insGC)
n.168+477_168+478insGC
n.319+37_319+38insGC
n.81+333_81+334insGC
c.-93+578_-93+579insGC (n.-93+578_-93+579insGC)
c.-93+606_-93+607insGC (n.-93+606_-93+607insGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACACA2650149262RAB29c.124+37_124+38insTGT (n.124+37_124+38insTGT)
c.-93+477_-93+478insTGT (n.-93+477_-93+478insTGT)
n.168+477_168+478insTGT
n.319+37_319+38insTGT
n.81+333_81+334insTGT
c.-93+578_-93+579insTGT (n.-93+578_-93+579insTGT)
c.-93+606_-93+607insTGT (n.-93+606_-93+607insTGT)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACA2650149226RAB29c.124+37_124+38insTGC (n.124+37_124+38insTGC)
c.-93+477_-93+478insTGC (n.-93+477_-93+478insTGC)
n.168+477_168+478insTGC
n.319+37_319+38insTGC
n.81+333_81+334insTGC
c.-93+578_-93+579insTGC (n.-93+578_-93+579insTGC)
c.-93+606_-93+607insTGC (n.-93+606_-93+607insTGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCA2650149219RAB29c.124+37_124+38insGGC (n.124+37_124+38insGGC)
c.-93+477_-93+478insGGC (n.-93+477_-93+478insGGC)
n.168+477_168+478insGGC
n.319+37_319+38insGGC
n.81+333_81+334insGGC
c.-93+578_-93+579insGGC (n.-93+578_-93+579insGGC)
c.-93+606_-93+607insGGC (n.-93+606_-93+607insGGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCA2650149245RAB29c.124+37_124+38insCGC (n.124+37_124+38insCGC)
c.-93+477_-93+478insCGC (n.-93+477_-93+478insCGC)
n.168+477_168+478insCGC
n.319+37_319+38insCGC
n.81+333_81+334insCGC
c.-93+578_-93+579insCGC (n.-93+578_-93+579insCGC)
c.-93+606_-93+607insCGC (n.-93+606_-93+607insCGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAACA2650149260RAB29c.124+37_124+38insTTGT (n.124+37_124+38insTTGT)
c.-93+477_-93+478insTTGT (n.-93+477_-93+478insTTGT)
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n.319+37_319+38insTTGT
n.81+333_81+334insTTGT
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAGCA2650149258RAB29c.124+37_124+38insCTGT (n.124+37_124+38insCTGT)
c.-93+477_-93+478insCTGT (n.-93+477_-93+478insCTGT)
n.168+477_168+478insCTGT
n.319+37_319+38insCTGT
n.81+333_81+334insCTGT
c.-93+578_-93+579insCTGT (n.-93+578_-93+579insCTGT)
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAACA2650149225RAB29c.124+37_124+38insTTGC (n.124+37_124+38insTTGC)
c.-93+477_-93+478insTTGC (n.-93+477_-93+478insTTGC)
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n.319+37_319+38insTTGC
n.81+333_81+334insTTGC
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACCA2650149224RAB29c.124+37_124+38insGTGC (n.124+37_124+38insGTGC)
c.-93+477_-93+478insGTGC (n.-93+477_-93+478insGTGC)
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n.319+37_319+38insGTGC
n.81+333_81+334insGTGC
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCA2650149222RAB29c.124+37_124+38insCTGC (n.124+37_124+38insCTGC)
c.-93+477_-93+478insCTGC (n.-93+477_-93+478insCTGC)
n.168+477_168+478insCTGC
n.319+37_319+38insCTGC
n.81+333_81+334insCTGC
c.-93+578_-93+579insCTGC (n.-93+578_-93+579insCTGC)
c.-93+606_-93+607insCTGC (n.-93+606_-93+607insCTGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCA2650149240RAB29c.124+37_124+38insGGGC (n.124+37_124+38insGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGC)
n.168+477_168+478insGGGC
n.319+37_319+38insGGGC
n.81+333_81+334insGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCCA2650149243RAB29c.124+37_124+38insGCGC (n.124+37_124+38insGCGC)
c.-93+477_-93+478insGCGC (n.-93+477_-93+478insGCGC)
n.168+477_168+478insGCGC
n.319+37_319+38insGCGC
n.81+333_81+334insGCGC
c.-93+578_-93+579insGCGC (n.-93+578_-93+579insGCGC)
c.-93+606_-93+607insGCGC (n.-93+606_-93+607insGCGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGGCA2650149241RAB29c.124+37_124+38insCCGC (n.124+37_124+38insCCGC)
c.-93+477_-93+478insCCGC (n.-93+477_-93+478insCCGC)
n.168+477_168+478insCCGC
n.319+37_319+38insCCGC
n.81+333_81+334insCCGC
c.-93+578_-93+579insCCGC (n.-93+578_-93+579insCCGC)
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCTGCA2650149235RAB29c.124+37_124+38insCAGC (n.124+37_124+38insCAGC)
c.-93+477_-93+478insCAGC (n.-93+477_-93+478insCAGC)
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n.319+37_319+38insCAGC
n.81+333_81+334insCAGC
c.-93+578_-93+579insCAGC (n.-93+578_-93+579insCAGC)
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCACCCA2650149223RAB29c.124+37_124+38insGGTGC (n.124+37_124+38insGGTGC)
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n.319+37_319+38insGGTGC
n.81+333_81+334insGGTGC
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gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCCA2650149221RAB29c.124+37_124+38insGCTGC (n.124+37_124+38insGCTGC)
c.-93+477_-93+478insGCTGC (n.-93+477_-93+478insGCTGC)
n.168+477_168+478insGCTGC
n.319+37_319+38insGCTGC
n.81+333_81+334insGCTGC
c.-93+578_-93+579insGCTGC (n.-93+578_-93+579insGCTGC)
c.-93+606_-93+607insGCTGC (n.-93+606_-93+607insGCTGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCA2650149248RAB29c.124+37_124+38insGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGC)
n.168+477_168+478insGGGGC
n.319+37_319+38insGGGGC
n.81+333_81+334insGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGACCA2650149244RAB29c.124+37_124+38insGTCGC (n.124+37_124+38insGTCGC)
c.-93+477_-93+478insGTCGC (n.-93+477_-93+478insGTCGC)
n.168+477_168+478insGTCGC
n.319+37_319+38insGTCGC
n.81+333_81+334insGTCGC
c.-93+578_-93+579insGTCGC (n.-93+578_-93+579insGTCGC)
c.-93+606_-93+607insGTCGC (n.-93+606_-93+607insGTCGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCGCCCA2650149242RAB29c.124+37_124+38insGGCGC (n.124+37_124+38insGGCGC)
c.-93+477_-93+478insGGCGC (n.-93+477_-93+478insGGCGC)
n.168+477_168+478insGGCGC
n.319+37_319+38insGGCGC
n.81+333_81+334insGGCGC
c.-93+578_-93+579insGGCGC (n.-93+578_-93+579insGGCGC)
c.-93+606_-93+607insGGCGC (n.-93+606_-93+607insGGCGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACAACCCA2650149259RAB29c.124+37_124+38insGGTTGT (n.124+37_124+38insGGTTGT)
c.-93+477_-93+478insGGTTGT (n.-93+477_-93+478insGGTTGT)
n.168+477_168+478insGGTTGT
n.319+37_319+38insGGTTGT
n.81+333_81+334insGGTTGT
c.-93+578_-93+579insGGTTGT (n.-93+578_-93+579insGGTTGT)
c.-93+606_-93+607insGGTTGT (n.-93+606_-93+607insGGTTGT)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCAGCCCA2650149220RAB29c.124+37_124+38insGGCTGC (n.124+37_124+38insGGCTGC)
c.-93+477_-93+478insGGCTGC (n.-93+477_-93+478insGGCTGC)
n.168+477_168+478insGGCTGC
n.319+37_319+38insGGCTGC
n.81+333_81+334insGGCTGC
c.-93+578_-93+579insGGCTGC (n.-93+578_-93+579insGGCTGC)
c.-93+606_-93+607insGGCTGC (n.-93+606_-93+607insGGCTGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCCA2650149247RAB29c.124+37_124+38insGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGC)
n.168+477_168+478insGGGGGC
n.319+37_319+38insGGGGGC
n.81+333_81+334insGGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insACCCCCCCA2650149257RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGT (n.124+37_124+38insGGGGGGT)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGT (n.-93+477_-93+478insGGGGGGT)
n.168+477_168+478insGGGGGGT
n.319+37_319+38insGGGGGGT
n.81+333_81+334insGGGGGGT
c.-93+578_-93+579insGGGGGGT (n.-93+578_-93+579insGGGGGGT)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGT (n.-93+606_-93+607insGGGGGGT)
gnomAD v4
1g.205774795_205774796insGCCCCCCCA2650149246RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGC (n.124+37_124+38insGGGGGGC)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGC (n.-93+477_-93+478insGGGGGGC)
n.168+477_168+478insGGGGGGC
n.319+37_319+38insGGGGGGC
n.81+333_81+334insGGGGGGC
c.-93+578_-93+579insGGGGGGC (n.-93+578_-93+579insGGGGGGC)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGC (n.-93+606_-93+607insGGGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774796C>ACA2557290953RAB29c.124+37G>T (n.124+37G>T)
c.-93+477G>T (n.-93+477G>T)
n.168+477G>T
n.319+37G>T
n.81+333G>T
c.-93+578G>T (n.-93+578G>T)
c.-93+606G>T (n.-93+606G>T)
gnomAD v4
1g.205774796C=CA2482718000RAB29c.124+37G= (n.124+37G=)
c.-93+477G= (n.-93+477G=)
n.168+477G=
n.319+37G=
n.81+333G=
c.-93+578G= (n.-93+578G=)
c.-93+606G= (n.-93+606G=)
1g.205774796C>GCA2650149237RAB29c.124+37G>C (n.124+37G>C)
c.-93+477G>C (n.-93+477G>C)
n.168+477G>C
n.319+37G>C
n.81+333G>C
c.-93+578G>C (n.-93+578G>C)
c.-93+606G>C (n.-93+606G>C)
gnomAD v4
1g.205774796C>TCA36501295RAB29c.124+37G>A (n.124+37G>A)
c.-93+477G>A (n.-93+477G>A)
n.168+477G>A
n.319+37G>A
n.81+333G>A
c.-93+578G>A (n.-93+578G>A)
c.-93+606G>A (n.-93+606G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774796_205774797delCA2650149239RAB29c.124+36_124+37del (n.124+36_124+37del)
c.-93+476_-93+477del (n.-93+476_-93+477del)
n.168+476_168+477del
n.319+36_319+37del
n.81+332_81+333del
c.-93+577_-93+578del (n.-93+577_-93+578del)
c.-93+605_-93+606del (n.-93+605_-93+606del)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACCCA2650149249RAB29c.124+37_124+38insTGG (n.124+37_124+38insTGG)
c.-93+477_-93+478insTGG (n.-93+477_-93+478insTGG)
n.168+477_168+478insTGG
n.319+37_319+38insTGG
n.81+333_81+334insTGG
c.-93+578_-93+579insTGG (n.-93+578_-93+579insTGG)
c.-93+606_-93+607insTGG (n.-93+606_-93+607insTGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCA2747469463RAB29c.124+37_124+38insGGG (n.124+37_124+38insGGG)
c.-93+477_-93+478insGGG (n.-93+477_-93+478insGGG)
n.168+477_168+478insGGG
n.319+37_319+38insGGG
n.81+333_81+334insGGG
c.-93+578_-93+579insGGG (n.-93+578_-93+579insGGG)
c.-93+606_-93+607insGGG (n.-93+606_-93+607insGGG)
1g.205774797_205774798insGCCCA2650149264RAB29c.124+37_124+38insCGG (n.124+37_124+38insCGG)
c.-93+477_-93+478insCGG (n.-93+477_-93+478insCGG)
n.168+477_168+478insCGG
n.319+37_319+38insCGG
n.81+333_81+334insCGG
c.-93+578_-93+579insCGG (n.-93+578_-93+579insCGG)
c.-93+606_-93+607insCGG (n.-93+606_-93+607insCGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCA2650149256RAB29c.124+37_124+38insTTGG (n.124+37_124+38insTTGG)
c.-93+477_-93+478insTTGG (n.-93+477_-93+478insTTGG)
n.168+477_168+478insTTGG
n.319+37_319+38insTTGG
n.81+333_81+334insTTGG
c.-93+578_-93+579insTTGG (n.-93+578_-93+579insTTGG)
c.-93+606_-93+607insTTGG (n.-93+606_-93+607insTTGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACCCCA1011509692RAB29c.124+37_124+38insGTGG (n.124+37_124+38insGTGG)
c.-93+477_-93+478insGTGG (n.-93+477_-93+478insGTGG)
n.168+477_168+478insGTGG
n.319+37_319+38insGTGG
n.81+333_81+334insGTGG
c.-93+578_-93+579insGTGG (n.-93+578_-93+579insGTGG)
c.-93+606_-93+607insGTGG (n.-93+606_-93+607insGTGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCA2650149276RAB29c.124+37_124+38insCTGG (n.124+37_124+38insCTGG)
c.-93+477_-93+478insCTGG (n.-93+477_-93+478insCTGG)
n.168+477_168+478insCTGG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCA1011509705RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGG)
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c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCCA2650149267RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCCCCCCCCCCCCCCA2650149271RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGCTGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGCTGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGCTGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGCTGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGCTGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGCTGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGCTGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2650149266RAB29c.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+37_124+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+477_-93+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+477_168+478insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+37_319+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+333_81+334insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+578_-93+579insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+606_-93+607insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774797dupCA1357028RAB29c.124+37dup (n.124+37dup)
c.-93+477dup (n.-93+477dup)
n.168+477dup
n.319+37dup
n.81+333dup
c.-93+578dup (n.-93+578dup)
c.-93+606dup (n.-93+606dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.205774809_205774814dupCA528547574RAB29c.124+32_124+37dup (n.124+32_124+37dup)
c.-93+472_-93+477dup (n.-93+472_-93+477dup)
n.168+472_168+477dup
n.319+32_319+37dup
n.81+328_81+333dup
c.-93+573_-93+578dup (n.-93+573_-93+578dup)
c.-93+601_-93+606dup (n.-93+601_-93+606dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774814dupCA2650149229RAB29c.124+26_124+37dup (n.124+26_124+37dup)
c.-93+466_-93+477dup (n.-93+466_-93+477dup)
n.168+466_168+477dup
n.319+26_319+37dup
n.81+322_81+333dup
c.-93+567_-93+578dup (n.-93+567_-93+578dup)
c.-93+595_-93+606dup (n.-93+595_-93+606dup)
gnomAD v4
1g.205774809_205774814delCA1357027RAB29c.124+32_124+37del (n.124+32_124+37del)
c.-93+472_-93+477del (n.-93+472_-93+477del)
n.168+472_168+477del
n.319+32_319+37del
n.81+328_81+333del
c.-93+573_-93+578del (n.-93+573_-93+578del)
c.-93+601_-93+606del (n.-93+601_-93+606del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774814delCA2574118874RAB29c.124+26_124+37del (n.124+26_124+37del)
c.-93+466_-93+477del (n.-93+466_-93+477del)
n.168+466_168+477del
n.319+26_319+37del
n.81+322_81+333del
c.-93+567_-93+578del (n.-93+567_-93+578del)
c.-93+595_-93+606del (n.-93+595_-93+606del)
gnomAD v4
1g.205774802_205774837delCA2650149238RAB29c.124+2_124+37del
c.-93+442_-93+477del (n.-93+442_-93+477del)
n.168+442_168+477del
n.319+2_319+37del
n.81+298_81+333del
c.-93+543_-93+578del (n.-93+543_-93+578del)
c.-93+571_-93+606del (n.-93+571_-93+606del)
gnomAD v4
1g.205774797C>ACA2650149279RAB29c.124+36G>T (n.124+36G>T)
c.-93+476G>T (n.-93+476G>T)
n.168+476G>T
n.319+36G>T
n.81+332G>T
c.-93+577G>T (n.-93+577G>T)
c.-93+605G>T (n.-93+605G>T)
gnomAD v4
1g.205774797C=CA2482718007RAB29c.124+36G= (n.124+36G=)
c.-93+476G= (n.-93+476G=)
n.168+476G=
n.319+36G=
n.81+332G=
c.-93+577G= (n.-93+577G=)
c.-93+605G= (n.-93+605G=)
1g.205774797C>GCA2650149278RAB29c.124+36G>C (n.124+36G>C)
c.-93+476G>C (n.-93+476G>C)
n.168+476G>C
n.319+36G>C
n.81+332G>C
c.-93+577G>C (n.-93+577G>C)
c.-93+605G>C (n.-93+605G>C)
gnomAD v4
1g.205774797C>TCA1357029RAB29c.124+36G>A (n.124+36G>A)
c.-93+476G>A (n.-93+476G>A)
n.168+476G>A
n.319+36G>A
n.81+332G>A
c.-93+577G>A (n.-93+577G>A)
c.-93+605G>A (n.-93+605G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACCA2650149286RAB29c.124+36_124+37insTG (n.124+36_124+37insTG)
c.-93+476_-93+477insTG (n.-93+476_-93+477insTG)
n.168+476_168+477insTG
n.319+36_319+37insTG
n.81+332_81+333insTG
c.-93+577_-93+578insTG (n.-93+577_-93+578insTG)
c.-93+605_-93+606insTG (n.-93+605_-93+606insTG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGCCA2747469474RAB29c.124+36_124+37insCG (n.124+36_124+37insCG)
c.-93+476_-93+477insCG (n.-93+476_-93+477insCG)
n.168+476_168+477insCG
n.319+36_319+37insCG
n.81+332_81+333insCG
c.-93+577_-93+578insCG (n.-93+577_-93+578insCG)
c.-93+605_-93+606insCG (n.-93+605_-93+606insCG)
1g.205774797_205774798insAACCA2650149287RAB29c.124+36_124+37insTTG (n.124+36_124+37insTTG)
c.-93+476_-93+477insTTG (n.-93+476_-93+477insTTG)
n.168+476_168+477insTTG
n.319+36_319+37insTTG
n.81+332_81+333insTTG
c.-93+577_-93+578insTTG (n.-93+577_-93+578insTTG)
c.-93+605_-93+606insTTG (n.-93+605_-93+606insTTG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCCA2650149283RAB29c.124+36_124+37insCTG (n.124+36_124+37insCTG)
c.-93+476_-93+477insCTG (n.-93+476_-93+477insCTG)
n.168+476_168+477insCTG
n.319+36_319+37insCTG
n.81+332_81+333insCTG
c.-93+577_-93+578insCTG (n.-93+577_-93+578insCTG)
c.-93+605_-93+606insCTG (n.-93+605_-93+606insCTG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCACCA2650149282RAB29c.124+36_124+37insTGG (n.124+36_124+37insTGG)
c.-93+476_-93+477insTGG (n.-93+476_-93+477insTGG)
n.168+476_168+477insTGG
n.319+36_319+37insTGG
n.81+332_81+333insTGG
c.-93+577_-93+578insTGG (n.-93+577_-93+578insTGG)
c.-93+605_-93+606insTGG (n.-93+605_-93+606insTGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCGCCA2650149285RAB29c.124+36_124+37insCGG (n.124+36_124+37insCGG)
c.-93+476_-93+477insCGG (n.-93+476_-93+477insCGG)
n.168+476_168+477insCGG
n.319+36_319+37insCGG
n.81+332_81+333insCGG
c.-93+577_-93+578insCGG (n.-93+577_-93+578insCGG)
c.-93+605_-93+606insCGG (n.-93+605_-93+606insCGG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGACCA2650149280RAB29c.124+36_124+37insTCG (n.124+36_124+37insTCG)
c.-93+476_-93+477insTCG (n.-93+476_-93+477insTCG)
n.168+476_168+477insTCG
n.319+36_319+37insTCG
n.81+332_81+333insTCG
c.-93+577_-93+578insTCG (n.-93+577_-93+578insTCG)
c.-93+605_-93+606insTCG (n.-93+605_-93+606insTCG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGCCA2650149281RAB29c.124+36_124+37insCCG (n.124+36_124+37insCCG)
c.-93+476_-93+477insCCG (n.-93+476_-93+477insCCG)
n.168+476_168+477insCCG
n.319+36_319+37insCCG
n.81+332_81+333insCCG
c.-93+577_-93+578insCCG (n.-93+577_-93+578insCCG)
c.-93+605_-93+606insCCG (n.-93+605_-93+606insCCG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACCCCCACCA2650149284RAB29c.124+36_124+37insTGGGGGTTG (n.124+36_124+37insTGGGGGTTG)
c.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG (n.-93+476_-93+477insTGGGGGTTG)
n.168+476_168+477insTGGGGGTTG
n.319+36_319+37insTGGGGGTTG
n.81+332_81+333insTGGGGGTTG
c.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG (n.-93+577_-93+578insTGGGGGTTG)
c.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG (n.-93+605_-93+606insTGGGGGTTG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insACA2650149293RAB29c.124+35_124+36insT (n.124+35_124+36insT)
c.-93+475_-93+476insT (n.-93+475_-93+476insT)
n.168+475_168+476insT
n.319+35_319+36insT
n.81+331_81+332insT
c.-93+576_-93+577insT (n.-93+576_-93+577insT)
c.-93+604_-93+605insT (n.-93+604_-93+605insT)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGCA2650149298RAB29c.124+35_124+36insC (n.124+35_124+36insC)
c.-93+475_-93+476insC (n.-93+475_-93+476insC)
n.168+475_168+476insC
n.319+35_319+36insC
n.81+331_81+332insC
c.-93+576_-93+577insC (n.-93+576_-93+577insC)
c.-93+604_-93+605insC (n.-93+604_-93+605insC)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAACA2606942472RAB29c.124+35_124+36insTT (n.124+35_124+36insTT)
c.-93+475_-93+476insTT (n.-93+475_-93+476insTT)
n.168+475_168+476insTT
n.319+35_319+36insTT
n.81+331_81+332insTT
c.-93+576_-93+577insTT (n.-93+576_-93+577insTT)
c.-93+604_-93+605insTT (n.-93+604_-93+605insTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGCA2650149294RAB29c.124+35_124+36insCT (n.124+35_124+36insCT)
c.-93+475_-93+476insCT (n.-93+475_-93+476insCT)
n.168+475_168+476insCT
n.319+35_319+36insCT
n.81+331_81+332insCT
c.-93+576_-93+577insCT (n.-93+576_-93+577insCT)
c.-93+604_-93+605insCT (n.-93+604_-93+605insCT)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCACA2650149296RAB29c.124+35_124+36insTG (n.124+35_124+36insTG)
c.-93+475_-93+476insTG (n.-93+475_-93+476insTG)
n.168+475_168+476insTG
n.319+35_319+36insTG
n.81+331_81+332insTG
c.-93+576_-93+577insTG (n.-93+576_-93+577insTG)
c.-93+604_-93+605insTG (n.-93+604_-93+605insTG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insCGCA2650149297RAB29c.124+35_124+36insCG (n.124+35_124+36insCG)
c.-93+475_-93+476insCG (n.-93+475_-93+476insCG)
n.168+475_168+476insCG
n.319+35_319+36insCG
n.81+331_81+332insCG
c.-93+576_-93+577insCG (n.-93+576_-93+577insCG)
c.-93+604_-93+605insCG (n.-93+604_-93+605insCG)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGACA2650149291RAB29c.124+35_124+36insTC (n.124+35_124+36insTC)
c.-93+475_-93+476insTC (n.-93+475_-93+476insTC)
n.168+475_168+476insTC
n.319+35_319+36insTC
n.81+331_81+332insTC
c.-93+576_-93+577insTC (n.-93+576_-93+577insTC)
c.-93+604_-93+605insTC (n.-93+604_-93+605insTC)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGCA2650149290RAB29c.124+35_124+36insCC (n.124+35_124+36insCC)
c.-93+475_-93+476insCC (n.-93+475_-93+476insCC)
n.168+475_168+476insCC
n.319+35_319+36insCC
n.81+331_81+332insCC
c.-93+576_-93+577insCC (n.-93+576_-93+577insCC)
c.-93+604_-93+605insCC (n.-93+604_-93+605insCC)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insAGGCA2650149295RAB29c.124+35_124+36insCCT (n.124+35_124+36insCCT)
c.-93+475_-93+476insCCT (n.-93+475_-93+476insCCT)
n.168+475_168+476insCCT
n.319+35_319+36insCCT
n.81+331_81+332insCCT
c.-93+576_-93+577insCCT (n.-93+576_-93+577insCCT)
c.-93+604_-93+605insCCT (n.-93+604_-93+605insCCT)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGAGCA2650149292RAB29c.124+35_124+36insCTC (n.124+35_124+36insCTC)
c.-93+475_-93+476insCTC (n.-93+475_-93+476insCTC)
n.168+475_168+476insCTC
n.319+35_319+36insCTC
n.81+331_81+332insCTC
c.-93+576_-93+577insCTC (n.-93+576_-93+577insCTC)
c.-93+604_-93+605insCTC (n.-93+604_-93+605insCTC)
gnomAD v4
1g.205774797_205774798insGGGCA2747469480RAB29c.124+35_124+36insCCC (n.124+35_124+36insCCC)
c.-93+475_-93+476insCCC (n.-93+475_-93+476insCCC)
n.168+475_168+476insCCC
n.319+35_319+36insCCC
n.81+331_81+332insCCC
c.-93+576_-93+577insCCC (n.-93+576_-93+577insCCC)
c.-93+604_-93+605insCCC (n.-93+604_-93+605insCCC)
1g.205774798delCA2650149289RAB29c.124+35del (n.124+35del)
c.-93+475del (n.-93+475del)
n.168+475del
n.319+35del
n.81+331del
c.-93+576del (n.-93+576del)
c.-93+604del (n.-93+604del)
gnomAD v4
1g.205774798T>ACA1011509720RAB29c.124+35A>T (n.124+35A>T)
c.-93+475A>T (n.-93+475A>T)
n.168+475A>T
n.319+35A>T
n.81+331A>T
c.-93+576A>T (n.-93+576A>T)
c.-93+604A>T (n.-93+604A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798T>CCA1357030RAB29c.124+35A>G (n.124+35A>G)
c.-93+475A>G (n.-93+475A>G)
n.168+475A>G
n.319+35A>G
n.81+331A>G
c.-93+576A>G (n.-93+576A>G)
c.-93+604A>G (n.-93+604A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774798T>GCA2650149288RAB29c.124+35A>C (n.124+35A>C)
c.-93+475A>C (n.-93+475A>C)
n.168+475A>C
n.319+35A>C
n.81+331A>C
c.-93+576A>C (n.-93+576A>C)
c.-93+604A>C (n.-93+604A>C)
gnomAD v4
1g.205774798T=CA1145704407RAB29c.124+35A= (n.124+35A=)
c.-93+475A= (n.-93+475A=)
n.168+475A=
n.319+35A=
n.81+331A=
c.-93+576A= (n.-93+576A=)
c.-93+604A= (n.-93+604A=)
1g.205774798dupCA528547577RAB29c.124+35dup (n.124+35dup)
c.-93+475dup (n.-93+475dup)
n.168+475dup
n.319+35dup
n.81+331dup
c.-93+576dup (n.-93+576dup)
c.-93+604dup (n.-93+604dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACA2650149317RAB29c.124+34_124+35insT (n.124+34_124+35insT)
c.-93+474_-93+475insT (n.-93+474_-93+475insT)
n.168+474_168+475insT
n.319+34_319+35insT
n.81+330_81+331insT
c.-93+575_-93+576insT (n.-93+575_-93+576insT)
c.-93+603_-93+604insT (n.-93+603_-93+604insT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCA2650149301RAB29c.124+34_124+35insC (n.124+34_124+35insC)
c.-93+474_-93+475insC (n.-93+474_-93+475insC)
n.168+474_168+475insC
n.319+34_319+35insC
n.81+330_81+331insC
c.-93+575_-93+576insC (n.-93+575_-93+576insC)
c.-93+603_-93+604insC (n.-93+603_-93+604insC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCA2650149319RAB29c.124+34_124+35insGT (n.124+34_124+35insGT)
c.-93+474_-93+475insGT (n.-93+474_-93+475insGT)
n.168+474_168+475insGT
n.319+34_319+35insGT
n.81+330_81+331insGT
c.-93+575_-93+576insGT (n.-93+575_-93+576insGT)
c.-93+603_-93+604insGT (n.-93+603_-93+604insGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCA2650149302RAB29c.124+34_124+35insGC (n.124+34_124+35insGC)
c.-93+474_-93+475insGC (n.-93+474_-93+475insGC)
n.168+474_168+475insGC
n.319+34_319+35insGC
n.81+330_81+331insGC
c.-93+575_-93+576insGC (n.-93+575_-93+576insGC)
c.-93+603_-93+604insGC (n.-93+603_-93+604insGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insTCCA528547579RAB29c.124+34_124+35insGA (n.124+34_124+35insGA)
c.-93+474_-93+475insGA (n.-93+474_-93+475insGA)
n.168+474_168+475insGA
n.319+34_319+35insGA
n.81+330_81+331insGA
c.-93+575_-93+576insGA (n.-93+575_-93+576insGA)
c.-93+603_-93+604insGA (n.-93+603_-93+604insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCA2650149321RAB29c.124+34_124+35insGGT (n.124+34_124+35insGGT)
c.-93+474_-93+475insGGT (n.-93+474_-93+475insGGT)
n.168+474_168+475insGGT
n.319+34_319+35insGGT
n.81+330_81+331insGGT
c.-93+575_-93+576insGGT (n.-93+575_-93+576insGGT)
c.-93+603_-93+604insGGT (n.-93+603_-93+604insGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCA2650149303RAB29c.124+34_124+35insGGC (n.124+34_124+35insGGC)
c.-93+474_-93+475insGGC (n.-93+474_-93+475insGGC)
n.168+474_168+475insGGC
n.319+34_319+35insGGC
n.81+330_81+331insGGC
c.-93+575_-93+576insGGC (n.-93+575_-93+576insGGC)
c.-93+603_-93+604insGGC (n.-93+603_-93+604insGGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCA2650149322RAB29c.124+34_124+35insGGGT (n.124+34_124+35insGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGT)
n.168+474_168+475insGGGT
n.319+34_319+35insGGGT
n.81+330_81+331insGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCA2650149304RAB29c.124+34_124+35insGGGC (n.124+34_124+35insGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGC)
n.168+474_168+475insGGGC
n.319+34_319+35insGGGC
n.81+330_81+331insGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCA2650149324RAB29c.124+34_124+35insGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCA2650149305RAB29c.124+34_124+35insGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCA2650149325RAB29c.124+34_124+35insGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCA2650149306RAB29c.124+34_124+35insGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCCA2650149326RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCCA2650149307RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insACCCCCCCCA2650149329RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGT (n.124+34_124+35insGGGGGGGT)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGT (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGT)
n.168+474_168+475insGGGGGGGT
n.319+34_319+35insGGGGGGGT
n.81+330_81+331insGGGGGGGT
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGT (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGT)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGT (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGT)
gnomAD v4
1g.205774798_205774799insGCCCCCCCCA2650149308RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGC (n.124+34_124+35insGGGGGGGC)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGC (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGC)
n.168+474_168+475insGGGGGGGC
n.319+34_319+35insGGGGGGGC
n.81+330_81+331insGGGGGGGC
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGC (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGC)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGC (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGC)
gnomAD v4
1g.205774799C>ACA2574118877RAB29c.124+34G>T (n.124+34G>T)
c.-93+474G>T (n.-93+474G>T)
n.168+474G>T
n.319+34G>T
n.81+330G>T
c.-93+575G>T (n.-93+575G>T)
c.-93+603G>T (n.-93+603G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774799C=CA2482718015RAB29c.124+34G= (n.124+34G=)
c.-93+474G= (n.-93+474G=)
n.168+474G=
n.319+34G=
n.81+330G=
c.-93+575G= (n.-93+575G=)
c.-93+603G= (n.-93+603G=)
1g.205774799C>GCA2482718014RAB29c.124+34G>C (n.124+34G>C)
c.-93+474G>C (n.-93+474G>C)
n.168+474G>C
n.319+34G>C
n.81+330G>C
c.-93+575G>C (n.-93+575G>C)
c.-93+603G>C (n.-93+603G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774799C>TCA2650149314RAB29c.124+34G>A (n.124+34G>A)
c.-93+474G>A (n.-93+474G>A)
n.168+474G>A
n.319+34G>A
n.81+330G>A
c.-93+575G>A (n.-93+575G>A)
c.-93+603G>A (n.-93+603G>A)
gnomAD v4
1g.205774799_205774803delCA2650149311RAB29c.124+30_124+34del (n.124+30_124+34del)
c.-93+470_-93+474del (n.-93+470_-93+474del)
n.168+470_168+474del
n.319+30_319+34del
n.81+326_81+330del
c.-93+571_-93+575del (n.-93+571_-93+575del)
c.-93+599_-93+603del (n.-93+599_-93+603del)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCA2650149337RAB29c.124+34_124+35insGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCA528547581RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGG)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCA2650149335RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCCCCCCA2650149336RAB29c.124+34_124+35insGGTGGGGGG (n.124+34_124+35insGGTGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGTGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGTGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGTGGGGGG
n.319+34_319+35insGGTGGGGGG
n.81+330_81+331insGGTGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGTGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGTGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGTGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGTGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCA2650149315RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCA2650149316RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2650149300RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1011509734RAB29c.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+34_124+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+474_-93+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+474_168+475insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+34_319+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+330_81+331insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+575_-93+576insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+603_-93+604insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803dupCA2574118876RAB29c.124+34dup (n.124+34dup)
c.-93+474dup (n.-93+474dup)
n.168+474dup
n.319+34dup
n.81+330dup
c.-93+575dup (n.-93+575dup)
c.-93+603dup (n.-93+603dup)
gnomAD v4
1g.205774802_205774803dupCA2650149332RAB29c.124+33_124+34dup (n.124+33_124+34dup)
c.-93+473_-93+474dup (n.-93+473_-93+474dup)
n.168+473_168+474dup
n.319+33_319+34dup
n.81+329_81+330dup
c.-93+574_-93+575dup (n.-93+574_-93+575dup)
c.-93+602_-93+603dup (n.-93+602_-93+603dup)
gnomAD v4
1g.205774801_205774803dupCA2650149340RAB29c.124+32_124+34dup (n.124+32_124+34dup)
c.-93+472_-93+474dup (n.-93+472_-93+474dup)
n.168+472_168+474dup
n.319+32_319+34dup
n.81+328_81+330dup
c.-93+573_-93+575dup (n.-93+573_-93+575dup)
c.-93+601_-93+603dup (n.-93+601_-93+603dup)
gnomAD v4
1g.205774800_205774803dupCA1357031RAB29c.124+31_124+34dup (n.124+31_124+34dup)
c.-93+471_-93+474dup (n.-93+471_-93+474dup)
n.168+471_168+474dup
n.319+31_319+34dup
n.81+327_81+330dup
c.-93+572_-93+575dup (n.-93+572_-93+575dup)
c.-93+600_-93+603dup (n.-93+600_-93+603dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774799_205774803dupCA2650149338RAB29c.124+30_124+34dup (n.124+30_124+34dup)
c.-93+470_-93+474dup (n.-93+470_-93+474dup)
n.168+470_168+474dup
n.319+30_319+34dup
n.81+326_81+330dup
c.-93+571_-93+575dup (n.-93+571_-93+575dup)
c.-93+599_-93+603dup (n.-93+599_-93+603dup)
gnomAD v4
1g.205774803delCA2650149309RAB29c.124+34del (n.124+34del)
c.-93+474del (n.-93+474del)
n.168+474del
n.319+34del
n.81+330del
c.-93+575del (n.-93+575del)
c.-93+603del (n.-93+603del)
gnomAD v4
1g.205774801_205774803delCA2650149310RAB29c.124+32_124+34del (n.124+32_124+34del)
c.-93+472_-93+474del (n.-93+472_-93+474del)
n.168+472_168+474del
n.319+32_319+34del
n.81+328_81+330del
c.-93+573_-93+575del (n.-93+573_-93+575del)
c.-93+601_-93+603del (n.-93+601_-93+603del)
gnomAD v4
1g.205774803_205774809delCA2650149312RAB29c.124+28_124+34del (n.124+28_124+34del)
c.-93+468_-93+474del (n.-93+468_-93+474del)
n.168+468_168+474del
n.319+28_319+34del
n.81+324_81+330del
c.-93+569_-93+575del (n.-93+569_-93+575del)
c.-93+597_-93+603del (n.-93+597_-93+603del)
gnomAD v4
1g.205774801_205774809delCA2574118875RAB29c.124+26_124+34del (n.124+26_124+34del)
c.-93+466_-93+474del (n.-93+466_-93+474del)
n.168+466_168+474del
n.319+26_319+34del
n.81+322_81+330del
c.-93+567_-93+575del (n.-93+567_-93+575del)
c.-93+595_-93+603del (n.-93+595_-93+603del)
1g.205774804_205774820delCA2650149313RAB29c.124+18_124+34del (n.124+18_124+34del)
c.-93+458_-93+474del (n.-93+458_-93+474del)
n.168+458_168+474del
n.319+18_319+34del
n.81+314_81+330del
c.-93+559_-93+575del (n.-93+559_-93+575del)
c.-93+587_-93+603del (n.-93+587_-93+603del)
gnomAD v4
1g.205774799_205774800insGCA2650149352RAB29c.124+33_124+34insC (n.124+33_124+34insC)
c.-93+473_-93+474insC (n.-93+473_-93+474insC)
n.168+473_168+474insC
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n.81+329_81+330insC
c.-93+574_-93+575insC (n.-93+574_-93+575insC)
c.-93+602_-93+603insC (n.-93+602_-93+603insC)
gnomAD v4
1g.205774799_205774800insGGCA2747469486RAB29c.124+33_124+34insCC (n.124+33_124+34insCC)
c.-93+473_-93+474insCC (n.-93+473_-93+474insCC)
n.168+473_168+474insCC
n.319+33_319+34insCC
n.81+329_81+330insCC
c.-93+574_-93+575insCC (n.-93+574_-93+575insCC)
c.-93+602_-93+603insCC (n.-93+602_-93+603insCC)
1g.205774800C>ACA2650149355RAB29c.124+33G>T (n.124+33G>T)
c.-93+473G>T (n.-93+473G>T)
n.168+473G>T
n.319+33G>T
n.81+329G>T
c.-93+574G>T (n.-93+574G>T)
c.-93+602G>T (n.-93+602G>T)
gnomAD v4
1g.205774800C>GCA2650149356RAB29c.124+33G>C (n.124+33G>C)
c.-93+473G>C (n.-93+473G>C)
n.168+473G>C
n.319+33G>C
n.81+329G>C
c.-93+574G>C (n.-93+574G>C)
c.-93+602G>C (n.-93+602G>C)
gnomAD v4
1g.205774800C>TCA2650149357RAB29c.124+33G>A (n.124+33G>A)
c.-93+473G>A (n.-93+473G>A)
n.168+473G>A
n.319+33G>A
n.81+329G>A
c.-93+574G>A (n.-93+574G>A)
c.-93+602G>A (n.-93+602G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCCCA2650149349RAB29c.124+33_124+34insTGGGGG (n.124+33_124+34insTGGGGG)
c.-93+473_-93+474insTGGGGG (n.-93+473_-93+474insTGGGGG)
n.168+473_168+474insTGGGGG
n.319+33_319+34insTGGGGG
n.81+329_81+330insTGGGGG
c.-93+574_-93+575insTGGGGG (n.-93+574_-93+575insTGGGGG)
c.-93+602_-93+603insTGGGGG (n.-93+602_-93+603insTGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCCCCCA2650149351RAB29c.124+33_124+34insCGGGGG (n.124+33_124+34insCGGGGG)
c.-93+473_-93+474insCGGGGG (n.-93+473_-93+474insCGGGGG)
n.168+473_168+474insCGGGGG
n.319+33_319+34insCGGGGG
n.81+329_81+330insCGGGGG
c.-93+574_-93+575insCGGGGG (n.-93+574_-93+575insCGGGGG)
c.-93+602_-93+603insCGGGGG (n.-93+602_-93+603insCGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774804_205774808delCA2650149353RAB29c.124+29_124+33del (n.124+29_124+33del)
c.-93+469_-93+473del (n.-93+469_-93+473del)
n.168+469_168+473del
n.319+29_319+33del
n.81+325_81+329del
c.-93+570_-93+574del (n.-93+570_-93+574del)
c.-93+598_-93+602del (n.-93+598_-93+602del)
gnomAD v4
1g.205774804_205774814delCA2650149354RAB29c.124+23_124+33del (n.124+23_124+33del)
c.-93+463_-93+473del (n.-93+463_-93+473del)
n.168+463_168+473del
n.319+23_319+33del
n.81+319_81+329del
c.-93+564_-93+574del (n.-93+564_-93+574del)
c.-93+592_-93+602del (n.-93+592_-93+602del)
gnomAD v4
1g.205774801C>ACA1357032RAB29c.124+32G>T (n.124+32G>T)
c.-93+472G>T (n.-93+472G>T)
n.168+472G>T
n.319+32G>T
n.81+328G>T
c.-93+573G>T (n.-93+573G>T)
c.-93+601G>T (n.-93+601G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774801C=CA1148363619RAB29c.124+32G= (n.124+32G=)
c.-93+472G= (n.-93+472G=)
n.168+472G=
n.319+32G=
n.81+328G=
c.-93+573G= (n.-93+573G=)
c.-93+601G= (n.-93+601G=)
1g.205774801C>GCA2650149368RAB29c.124+32G>C (n.124+32G>C)
c.-93+472G>C (n.-93+472G>C)
n.168+472G>C
n.319+32G>C
n.81+328G>C
c.-93+573G>C (n.-93+573G>C)
c.-93+601G>C (n.-93+601G>C)
gnomAD v4
1g.205774801C>TCA36501317RAB29c.124+32G>A (n.124+32G>A)
c.-93+472G>A (n.-93+472G>A)
n.168+472G>A
n.319+32G>A
n.81+328G>A
c.-93+573G>A (n.-93+573G>A)
c.-93+601G>A (n.-93+601G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCCCA2650149372RAB29c.124+32_124+33insTGGG (n.124+32_124+33insTGGG)
c.-93+472_-93+473insTGGG (n.-93+472_-93+473insTGGG)
n.168+472_168+473insTGGG
n.319+32_319+33insTGGG
n.81+328_81+329insTGGG
c.-93+573_-93+574insTGGG (n.-93+573_-93+574insTGGG)
c.-93+601_-93+602insTGGG (n.-93+601_-93+602insTGGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCCA2650149367RAB29c.124+32_124+33insTGGGG (n.124+32_124+33insTGGGG)
c.-93+472_-93+473insTGGGG (n.-93+472_-93+473insTGGGG)
n.168+472_168+473insTGGGG
n.319+32_319+33insTGGGG
n.81+328_81+329insTGGGG
c.-93+573_-93+574insTGGGG (n.-93+573_-93+574insTGGGG)
c.-93+601_-93+602insTGGGG (n.-93+601_-93+602insTGGGG)
gnomAD v4
1g.205774804_205774807delCA2574118878RAB29c.124+29_124+32del (n.124+29_124+32del)
c.-93+469_-93+472del (n.-93+469_-93+472del)
n.168+469_168+472del
n.319+29_319+32del
n.81+325_81+328del
c.-93+570_-93+573del (n.-93+570_-93+573del)
c.-93+598_-93+601del (n.-93+598_-93+601del)
1g.205774804_205774813delCA2650149371RAB29c.124+23_124+32del (n.124+23_124+32del)
c.-93+463_-93+472del (n.-93+463_-93+472del)
n.168+463_168+472del
n.319+23_319+32del
n.81+319_81+328del
c.-93+564_-93+573del (n.-93+564_-93+573del)
c.-93+592_-93+601del (n.-93+592_-93+601del)
gnomAD v4
1g.205774804_205774818delCA2650149369RAB29c.124+18_124+32del (n.124+18_124+32del)
c.-93+458_-93+472del (n.-93+458_-93+472del)
n.168+458_168+472del
n.319+18_319+32del
n.81+314_81+328del
c.-93+559_-93+573del (n.-93+559_-93+573del)
c.-93+587_-93+601del (n.-93+587_-93+601del)
gnomAD v4
1g.205774802C>ACA1357033RAB29c.124+31G>T (n.124+31G>T)
c.-93+471G>T (n.-93+471G>T)
n.168+471G>T
n.319+31G>T
n.81+327G>T
c.-93+572G>T (n.-93+572G>T)
c.-93+600G>T (n.-93+600G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774802C=CA2482718018RAB29c.124+31G= (n.124+31G=)
c.-93+471G= (n.-93+471G=)
n.168+471G=
n.319+31G=
n.81+327G=
c.-93+572G= (n.-93+572G=)
c.-93+600G= (n.-93+600G=)
1g.205774802C>GCA2650149382RAB29c.124+31G>C (n.124+31G>C)
c.-93+471G>C (n.-93+471G>C)
n.168+471G>C
n.319+31G>C
n.81+327G>C
c.-93+572G>C (n.-93+572G>C)
c.-93+600G>C (n.-93+600G>C)
gnomAD v4
1g.205774802C>TCA730461846RAB29c.124+31G>A (n.124+31G>A)
c.-93+471G>A (n.-93+471G>A)
n.168+471G>A
n.319+31G>A
n.81+327G>A
c.-93+572G>A (n.-93+572G>A)
c.-93+600G>A (n.-93+600G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCCA2650149376RAB29c.124+31_124+32insTGG (n.124+31_124+32insTGG)
c.-93+471_-93+472insTGG (n.-93+471_-93+472insTGG)
n.168+471_168+472insTGG
n.319+31_319+32insTGG
n.81+327_81+328insTGG
c.-93+572_-93+573insTGG (n.-93+572_-93+573insTGG)
c.-93+600_-93+601insTGG (n.-93+600_-93+601insTGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCCA2650149377RAB29c.124+31_124+32insTGGG (n.124+31_124+32insTGGG)
c.-93+471_-93+472insTGGG (n.-93+471_-93+472insTGGG)
n.168+471_168+472insTGGG
n.319+31_319+32insTGGG
n.81+327_81+328insTGGG
c.-93+572_-93+573insTGGG (n.-93+572_-93+573insTGGG)
c.-93+600_-93+601insTGGG (n.-93+600_-93+601insTGGG)
gnomAD v4
1g.205774803C>ACA2650149392RAB29c.124+30G>T (n.124+30G>T)
c.-93+470G>T (n.-93+470G>T)
n.168+470G>T
n.319+30G>T
n.81+326G>T
c.-93+571G>T (n.-93+571G>T)
c.-93+599G>T (n.-93+599G>T)
gnomAD v4
1g.205774803C>TCA2650149390RAB29c.124+30G>A (n.124+30G>A)
c.-93+470G>A (n.-93+470G>A)
n.168+470G>A
n.319+30G>A
n.81+326G>A
c.-93+571G>A (n.-93+571G>A)
c.-93+599G>A (n.-93+599G>A)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insACCA2650149393RAB29c.124+30_124+31insTG (n.124+30_124+31insTG)
c.-93+470_-93+471insTG (n.-93+470_-93+471insTG)
n.168+470_168+471insTG
n.319+30_319+31insTG
n.81+326_81+327insTG
c.-93+571_-93+572insTG (n.-93+571_-93+572insTG)
c.-93+599_-93+600insTG (n.-93+599_-93+600insTG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insGCCA2650149394RAB29c.124+30_124+31insCG (n.124+30_124+31insCG)
c.-93+470_-93+471insCG (n.-93+470_-93+471insCG)
n.168+470_168+471insCG
n.319+30_319+31insCG
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c.-93+571_-93+572insCG (n.-93+571_-93+572insCG)
c.-93+599_-93+600insCG (n.-93+599_-93+600insCG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAACCA2650149389RAB29c.124+30_124+31insTTG (n.124+30_124+31insTTG)
c.-93+470_-93+471insTTG (n.-93+470_-93+471insTTG)
n.168+470_168+471insTTG
n.319+30_319+31insTTG
n.81+326_81+327insTTG
c.-93+571_-93+572insTTG (n.-93+571_-93+572insTTG)
c.-93+599_-93+600insTTG (n.-93+599_-93+600insTTG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACCA2650149395RAB29c.124+30_124+31insTGG (n.124+30_124+31insTGG)
c.-93+470_-93+471insTGG (n.-93+470_-93+471insTGG)
n.168+470_168+471insTGG
n.319+30_319+31insTGG
n.81+326_81+327insTGG
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c.-93+599_-93+600insTGG (n.-93+599_-93+600insTGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCCA2650149396RAB29c.124+30_124+31insCGG (n.124+30_124+31insCGG)
c.-93+470_-93+471insCGG (n.-93+470_-93+471insCGG)
n.168+470_168+471insCGG
n.319+30_319+31insCGG
n.81+326_81+327insCGG
c.-93+571_-93+572insCGG (n.-93+571_-93+572insCGG)
c.-93+599_-93+600insCGG (n.-93+599_-93+600insCGG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804delinsCTCA2482718020RAB29c.124+29_124+30delinsAG (n.124+29_124+30delinsAG)
c.-93+469_-93+470delinsAG (n.-93+469_-93+470delinsAG)
n.168+469_168+470delinsAG
n.319+29_319+30delinsAG
n.81+325_81+326delinsAG
c.-93+570_-93+571delinsAG (n.-93+570_-93+571delinsAG)
c.-93+598_-93+599delinsAG (n.-93+598_-93+599delinsAG)
1g.205774803_205774804insACA2650149402RAB29c.124+29_124+30insT (n.124+29_124+30insT)
c.-93+469_-93+470insT (n.-93+469_-93+470insT)
n.168+469_168+470insT
n.319+29_319+30insT
n.81+325_81+326insT
c.-93+570_-93+571insT (n.-93+570_-93+571insT)
c.-93+598_-93+599insT (n.-93+598_-93+599insT)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAACA2650149404RAB29c.124+29_124+30insTT (n.124+29_124+30insTT)
c.-93+469_-93+470insTT (n.-93+469_-93+470insTT)
n.168+469_168+470insTT
n.319+29_319+30insTT
n.81+325_81+326insTT
c.-93+570_-93+571insTT (n.-93+570_-93+571insTT)
c.-93+598_-93+599insTT (n.-93+598_-93+599insTT)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insAGCA2650149405RAB29c.124+29_124+30insCT (n.124+29_124+30insCT)
c.-93+469_-93+470insCT (n.-93+469_-93+470insCT)
n.168+469_168+470insCT
n.319+29_319+30insCT
n.81+325_81+326insCT
c.-93+570_-93+571insCT (n.-93+570_-93+571insCT)
c.-93+598_-93+599insCT (n.-93+598_-93+599insCT)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCACA2536347624RAB29c.124+29_124+30insTG (n.124+29_124+30insTG)
c.-93+469_-93+470insTG (n.-93+469_-93+470insTG)
n.168+469_168+470insTG
n.319+29_319+30insTG
n.81+325_81+326insTG
c.-93+570_-93+571insTG (n.-93+570_-93+571insTG)
c.-93+598_-93+599insTG (n.-93+598_-93+599insTG)
gnomAD v4
1g.205774803_205774804insCGCA2650149406RAB29c.124+29_124+30insCG (n.124+29_124+30insCG)
c.-93+469_-93+470insCG (n.-93+469_-93+470insCG)
n.168+469_168+470insCG
n.319+29_319+30insCG
n.81+325_81+326insCG
c.-93+570_-93+571insCG (n.-93+570_-93+571insCG)
c.-93+598_-93+599insCG (n.-93+598_-93+599insCG)
gnomAD v4
1g.205774804delCA422901741RAB29c.124+29del (n.124+29del)
c.-93+469del (n.-93+469del)
n.168+469del
n.319+29del
n.81+325del
c.-93+570del (n.-93+570del)
c.-93+598del (n.-93+598del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>ACA1011509745RAB29c.124+29A>T (n.124+29A>T)
c.-93+469A>T (n.-93+469A>T)
n.168+469A>T
n.319+29A>T
n.81+325A>T
c.-93+570A>T (n.-93+570A>T)
c.-93+598A>T (n.-93+598A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>CCA1357034RAB29c.124+29A>G (n.124+29A>G)
c.-93+469A>G (n.-93+469A>G)
n.168+469A>G
n.319+29A>G
n.81+325A>G
c.-93+570A>G (n.-93+570A>G)
c.-93+598A>G (n.-93+598A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774804T>GCA2650149408RAB29c.124+29A>C (n.124+29A>C)
c.-93+469A>C (n.-93+469A>C)
n.168+469A>C
n.319+29A>C
n.81+325A>C
c.-93+570A>C (n.-93+570A>C)
c.-93+598A>C (n.-93+598A>C)
gnomAD v4
1g.205774804T=CA2482718024RAB29c.124+29A= (n.124+29A=)
c.-93+469A= (n.-93+469A=)
n.168+469A=
n.319+29A=
n.81+325A=
c.-93+570A= (n.-93+570A=)
c.-93+598A= (n.-93+598A=)
1g.205774804_205774810delCA2650149407RAB29c.124+23_124+29del (n.124+23_124+29del)
c.-93+463_-93+469del (n.-93+463_-93+469del)
n.168+463_168+469del
n.319+23_319+29del
n.81+319_81+325del
c.-93+564_-93+570del (n.-93+564_-93+570del)
c.-93+592_-93+598del (n.-93+592_-93+598del)
gnomAD v4
1g.205774805C>ACA2650149409RAB29c.124+28G>T (n.124+28G>T)
c.-93+468G>T (n.-93+468G>T)
n.168+468G>T
n.319+28G>T
n.81+324G>T
c.-93+569G>T (n.-93+569G>T)
c.-93+597G>T (n.-93+597G>T)
gnomAD v4
1g.205774805C=CA2482718028RAB29c.124+28G= (n.124+28G=)
c.-93+468G= (n.-93+468G=)
n.168+468G=
n.319+28G=
n.81+324G=
c.-93+569G= (n.-93+569G=)
c.-93+597G= (n.-93+597G=)
1g.205774805C>GCA2650149410RAB29c.124+28G>C (n.124+28G>C)
c.-93+468G>C (n.-93+468G>C)
n.168+468G>C
n.319+28G>C
n.81+324G>C
c.-93+569G>C (n.-93+569G>C)
c.-93+597G>C (n.-93+597G>C)
gnomAD v4
1g.205774805C>TCA36501328RAB29c.124+28G>A (n.124+28G>A)
c.-93+468G>A (n.-93+468G>A)
n.168+468G>A
n.319+28G>A
n.81+324G>A
c.-93+569G>A (n.-93+569G>A)
c.-93+597G>A (n.-93+597G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774809dupCA2650149411RAB29c.124+28dup (n.124+28dup)
c.-93+468dup (n.-93+468dup)
n.168+468dup
n.319+28dup
n.81+324dup
c.-93+569dup (n.-93+569dup)
c.-93+597dup (n.-93+597dup)
gnomAD v4
1g.205774809delCA344439379RAB29c.124+28del (n.124+28del)
c.-93+468del (n.-93+468del)
n.168+468del
n.319+28del
n.81+324del
c.-93+569del (n.-93+569del)
c.-93+597del (n.-93+597del)
gnomAD v4
1g.205774810_205774820delCA2650149412RAB29c.124+18_124+28del (n.124+18_124+28del)
c.-93+458_-93+468del (n.-93+458_-93+468del)
n.168+458_168+468del
n.319+18_319+28del
n.81+314_81+324del
c.-93+559_-93+569del (n.-93+559_-93+569del)
c.-93+587_-93+597del (n.-93+587_-93+597del)
gnomAD v4
1g.205774806C>ACA2650149415RAB29c.124+27G>T (n.124+27G>T)
c.-93+467G>T (n.-93+467G>T)
n.168+467G>T
n.319+27G>T
n.81+323G>T
c.-93+568G>T (n.-93+568G>T)
c.-93+596G>T (n.-93+596G>T)
gnomAD v4
1g.205774806C>TCA2574118879RAB29c.124+27G>A (n.124+27G>A)
c.-93+467G>A (n.-93+467G>A)
n.168+467G>A
n.319+27G>A
n.81+323G>A
c.-93+568G>A (n.-93+568G>A)
c.-93+596G>A (n.-93+596G>A)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACCCCCA2650149413RAB29c.124+27_124+28insTGGGGG (n.124+27_124+28insTGGGGG)
c.-93+467_-93+468insTGGGGG (n.-93+467_-93+468insTGGGGG)
n.168+467_168+468insTGGGGG
n.319+27_319+28insTGGGGG
n.81+323_81+324insTGGGGG
c.-93+568_-93+569insTGGGGG (n.-93+568_-93+569insTGGGGG)
c.-93+596_-93+597insTGGGGG (n.-93+596_-93+597insTGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774810_205774814delCA2650149414RAB29c.124+23_124+27del (n.124+23_124+27del)
c.-93+463_-93+467del (n.-93+463_-93+467del)
n.168+463_168+467del
n.319+23_319+27del
n.81+319_81+323del
c.-93+564_-93+568del (n.-93+564_-93+568del)
c.-93+592_-93+596del (n.-93+592_-93+596del)
gnomAD v4
1g.205774807C>ACA2650149416RAB29c.124+26G>T (n.124+26G>T)
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
n.168+466G>T
n.319+26G>T
n.81+322G>T
c.-93+567G>T (n.-93+567G>T)
c.-93+595G>T (n.-93+595G>T)
gnomAD v4
1g.205774807C=CA2482718031RAB29c.124+26G= (n.124+26G=)
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
n.168+466G=
n.319+26G=
n.81+322G=
c.-93+567G= (n.-93+567G=)
c.-93+595G= (n.-93+595G=)
1g.205774807C>GCA2650149417RAB29c.124+26G>C (n.124+26G>C)
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
n.168+466G>C
n.319+26G>C
n.81+322G>C
c.-93+567G>C (n.-93+567G>C)
c.-93+595G>C (n.-93+595G>C)
gnomAD v4
1g.205774807C>TCA528547588RAB29c.124+26G>A (n.124+26G>A)
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
n.168+466G>A
n.319+26G>A
n.81+322G>A
c.-93+567G>A (n.-93+567G>A)
c.-93+595G>A (n.-93+595G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCCCA2650149419RAB29c.124+26_124+27insTGGG (n.124+26_124+27insTGGG)
c.-93+466_-93+467insTGGG (n.-93+466_-93+467insTGGG)
n.168+466_168+467insTGGG
n.319+26_319+27insTGGG
n.81+322_81+323insTGGG
c.-93+567_-93+568insTGGG (n.-93+567_-93+568insTGGG)
c.-93+595_-93+596insTGGG (n.-93+595_-93+596insTGGG)
gnomAD v4
1g.205774810_205774813delCA2650149418RAB29c.124+23_124+26del (n.124+23_124+26del)
c.-93+463_-93+466del (n.-93+463_-93+466del)
n.168+463_168+466del
n.319+23_319+26del
n.81+319_81+322del
c.-93+564_-93+567del (n.-93+564_-93+567del)
c.-93+592_-93+595del (n.-93+592_-93+595del)
gnomAD v4
1g.205774808C>ACA2650149422RAB29c.124+25G>T (n.124+25G>T)
c.-93+465G>T (n.-93+465G>T)
n.168+465G>T
n.319+25G>T
n.81+321G>T
c.-93+566G>T (n.-93+566G>T)
c.-93+594G>T (n.-93+594G>T)
gnomAD v4
1g.205774808C=CA2482718034RAB29c.124+25G= (n.124+25G=)
c.-93+465G= (n.-93+465G=)
n.168+465G=
n.319+25G=
n.81+321G=
c.-93+566G= (n.-93+566G=)
c.-93+594G= (n.-93+594G=)
1g.205774808C>TCA1357035RAB29c.124+25G>A (n.124+25G>A)
c.-93+465G>A (n.-93+465G>A)
n.168+465G>A
n.319+25G>A
n.81+321G>A
c.-93+566G>A (n.-93+566G>A)
c.-93+594G>A (n.-93+594G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCCA2650149420RAB29c.124+25_124+26insTGG (n.124+25_124+26insTGG)
c.-93+465_-93+466insTGG (n.-93+465_-93+466insTGG)
n.168+465_168+466insTGG
n.319+25_319+26insTGG
n.81+321_81+322insTGG
c.-93+566_-93+567insTGG (n.-93+566_-93+567insTGG)
c.-93+594_-93+595insTGG (n.-93+594_-93+595insTGG)
gnomAD v4
1g.205774810_205774812delCA2650149421RAB29c.124+23_124+25del (n.124+23_124+25del)
c.-93+463_-93+465del (n.-93+463_-93+465del)
n.168+463_168+465del
n.319+23_319+25del
n.81+319_81+321del
c.-93+564_-93+566del (n.-93+564_-93+566del)
c.-93+592_-93+594del (n.-93+592_-93+594del)
gnomAD v4
1g.205774809C>ACA36501335RAB29c.124+24G>T (n.124+24G>T)
c.-93+464G>T (n.-93+464G>T)
n.168+464G>T
n.319+24G>T
n.81+320G>T
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
c.-93+593G>T (n.-93+593G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774809C=CA2482718039RAB29c.124+24G= (n.124+24G=)
c.-93+464G= (n.-93+464G=)
n.168+464G=
n.319+24G=
n.81+320G=
c.-93+565G= (n.-93+565G=)
c.-93+593G= (n.-93+593G=)
1g.205774809C>TCA1357036RAB29c.124+24G>A (n.124+24G>A)
c.-93+464G>A (n.-93+464G>A)
n.168+464G>A
n.319+24G>A
n.81+320G>A
c.-93+565G>A (n.-93+565G>A)
c.-93+593G>A (n.-93+593G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774809_205774810insACCA2650149424RAB29c.124+24_124+25insTG (n.124+24_124+25insTG)
c.-93+464_-93+465insTG (n.-93+464_-93+465insTG)
n.168+464_168+465insTG
n.319+24_319+25insTG
n.81+320_81+321insTG
c.-93+565_-93+566insTG (n.-93+565_-93+566insTG)
c.-93+593_-93+594insTG (n.-93+593_-93+594insTG)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACCA2650149423RAB29c.124+24_124+25insTGG (n.124+24_124+25insTGG)
c.-93+464_-93+465insTGG (n.-93+464_-93+465insTGG)
n.168+464_168+465insTGG
n.319+24_319+25insTGG
n.81+320_81+321insTGG
c.-93+565_-93+566insTGG (n.-93+565_-93+566insTGG)
c.-93+593_-93+594insTGG (n.-93+593_-93+594insTGG)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810delinsCTCA2482718041RAB29c.124+23_124+24delinsAG (n.124+23_124+24delinsAG)
c.-93+463_-93+464delinsAG (n.-93+463_-93+464delinsAG)
n.168+463_168+464delinsAG
n.319+23_319+24delinsAG
n.81+319_81+320delinsAG
c.-93+564_-93+565delinsAG (n.-93+564_-93+565delinsAG)
c.-93+592_-93+593delinsAG (n.-93+592_-93+593delinsAG)
1g.205774809_205774810insACA2650149425RAB29c.124+23_124+24insT (n.124+23_124+24insT)
c.-93+463_-93+464insT (n.-93+463_-93+464insT)
n.168+463_168+464insT
n.319+23_319+24insT
n.81+319_81+320insT
c.-93+564_-93+565insT (n.-93+564_-93+565insT)
c.-93+592_-93+593insT (n.-93+592_-93+593insT)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810insAACA2650149426RAB29c.124+23_124+24insTT (n.124+23_124+24insTT)
c.-93+463_-93+464insTT (n.-93+463_-93+464insTT)
n.168+463_168+464insTT
n.319+23_319+24insTT
n.81+319_81+320insTT
c.-93+564_-93+565insTT (n.-93+564_-93+565insTT)
c.-93+592_-93+593insTT (n.-93+592_-93+593insTT)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCACA2650149427RAB29c.124+23_124+24insTG (n.124+23_124+24insTG)
c.-93+463_-93+464insTG (n.-93+463_-93+464insTG)
n.168+463_168+464insTG
n.319+23_319+24insTG
n.81+319_81+320insTG
c.-93+564_-93+565insTG (n.-93+564_-93+565insTG)
c.-93+592_-93+593insTG (n.-93+592_-93+593insTG)
gnomAD v4
1g.205774809_205774810insCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCA2650149428RAB29c.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.124+23_124+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+463_-93+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.168+463_168+464insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.319+23_319+24insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.81+319_81+320insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+564_-93+565insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-93+592_-93+593insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.205774810delCA528547591RAB29c.124+23del (n.124+23del)
c.-93+463del (n.-93+463del)
n.168+463del
n.319+23del
n.81+319del
c.-93+564del (n.-93+564del)
c.-93+592del (n.-93+592del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>ACA1011509759RAB29c.124+23A>T (n.124+23A>T)
c.-93+463A>T (n.-93+463A>T)
n.168+463A>T
n.319+23A>T
n.81+319A>T
c.-93+564A>T (n.-93+564A>T)
c.-93+592A>T (n.-93+592A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>CCA1357037RAB29c.124+23A>G (n.124+23A>G)
c.-93+463A>G (n.-93+463A>G)
n.168+463A>G
n.319+23A>G
n.81+319A>G
c.-93+564A>G (n.-93+564A>G)
c.-93+592A>G (n.-93+592A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774810T>GCA2501030540RAB29c.124+23A>C (n.124+23A>C)
c.-93+463A>C (n.-93+463A>C)
n.168+463A>C
n.319+23A>C
n.81+319A>C
c.-93+564A>C (n.-93+564A>C)
c.-93+592A>C (n.-93+592A>C)
gnomAD v4
1g.205774810T=CA2482718045RAB29c.124+23A= (n.124+23A=)
c.-93+463A= (n.-93+463A=)
n.168+463A=
n.319+23A=
n.81+319A=
c.-93+564A= (n.-93+564A=)
c.-93+592A= (n.-93+592A=)
1g.205774810_205774815delCA2650149429RAB29c.124+18_124+23del (n.124+18_124+23del)
c.-93+458_-93+463del (n.-93+458_-93+463del)
n.168+458_168+463del
n.319+18_319+23del
n.81+314_81+319del
c.-93+559_-93+564del (n.-93+559_-93+564del)
c.-93+587_-93+592del (n.-93+587_-93+592del)
gnomAD v4
1g.205774811C>ACA36501348RAB29c.124+22G>T (n.124+22G>T)
c.-93+462G>T (n.-93+462G>T)
n.168+462G>T
n.319+22G>T
n.81+318G>T
c.-93+563G>T (n.-93+563G>T)
c.-93+591G>T (n.-93+591G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774811C=CA1141652840RAB29c.124+22G= (n.124+22G=)
c.-93+462G= (n.-93+462G=)
n.168+462G=
n.319+22G=
n.81+318G=
c.-93+563G= (n.-93+563G=)
c.-93+591G= (n.-93+591G=)
1g.205774811C>GCA2650149433RAB29c.124+22G>C (n.124+22G>C)
c.-93+462G>C (n.-93+462G>C)
n.168+462G>C
n.319+22G>C
n.81+318G>C
c.-93+563G>C (n.-93+563G>C)
c.-93+591G>C (n.-93+591G>C)
gnomAD v4
1g.205774811C>TCA528547594RAB29c.124+22G>A (n.124+22G>A)
c.-93+462G>A (n.-93+462G>A)
n.168+462G>A
n.319+22G>A
n.81+318G>A
c.-93+563G>A (n.-93+563G>A)
c.-93+591G>A (n.-93+591G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774814delCA2574118881RAB29c.124+22del (n.124+22del)
c.-93+462del (n.-93+462del)
n.168+462del
n.319+22del
n.81+318del
c.-93+563del (n.-93+563del)
c.-93+591del (n.-93+591del)
1g.205774813_205774814delCA2574118880RAB29c.124+21_124+22del (n.124+21_124+22del)
c.-93+461_-93+462del (n.-93+461_-93+462del)
n.168+461_168+462del
n.319+21_319+22del
n.81+317_81+318del
c.-93+562_-93+563del (n.-93+562_-93+563del)
c.-93+590_-93+591del (n.-93+590_-93+591del)
1g.205774815_205774820delCA2650149432RAB29c.124+17_124+22del (n.124+17_124+22del)
c.-93+457_-93+462del (n.-93+457_-93+462del)
n.168+457_168+462del
n.319+17_319+22del
n.81+313_81+318del
c.-93+558_-93+563del (n.-93+558_-93+563del)
c.-93+586_-93+591del (n.-93+586_-93+591del)
gnomAD v4
1g.205774812C=CA2482718048RAB29c.124+21G= (n.124+21G=)
c.-93+461G= (n.-93+461G=)
n.168+461G=
n.319+21G=
n.81+317G=
c.-93+562G= (n.-93+562G=)
c.-93+590G= (n.-93+590G=)
1g.205774812C>TCA528547595RAB29c.124+21G>A (n.124+21G>A)
c.-93+461G>A (n.-93+461G>A)
n.168+461G>A
n.319+21G>A
n.81+317G>A
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
c.-93+590G>A (n.-93+590G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>ACA730461861RAB29c.124+20G>T (n.124+20G>T)
c.-93+460G>T (n.-93+460G>T)
n.168+460G>T
n.319+20G>T
n.81+316G>T
c.-93+561G>T (n.-93+561G>T)
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C=CA2482718049RAB29c.124+20G= (n.124+20G=)
c.-93+460G= (n.-93+460G=)
n.168+460G=
n.319+20G=
n.81+316G=
c.-93+561G= (n.-93+561G=)
c.-93+589G= (n.-93+589G=)
1g.205774813C>GCA1011509769RAB29c.124+20G>C (n.124+20G>C)
c.-93+460G>C (n.-93+460G>C)
n.168+460G>C
n.319+20G>C
n.81+316G>C
c.-93+561G>C (n.-93+561G>C)
c.-93+589G>C (n.-93+589G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774813C>TCA2650149441RAB29c.124+20G>A (n.124+20G>A)
c.-93+460G>A (n.-93+460G>A)
n.168+460G>A
n.319+20G>A
n.81+316G>A
c.-93+561G>A (n.-93+561G>A)
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
gnomAD v4
1g.205774814C>ACA2650149443RAB29c.124+19G>T (n.124+19G>T)
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
n.168+459G>T
n.319+19G>T
n.81+315G>T
c.-93+560G>T (n.-93+560G>T)
c.-93+588G>T (n.-93+588G>T)
gnomAD v4
1g.205774814C>TCA2650149444RAB29c.124+19G>A (n.124+19G>A)
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
n.168+459G>A
n.319+19G>A
n.81+315G>A
c.-93+560G>A (n.-93+560G>A)
c.-93+588G>A (n.-93+588G>A)
gnomAD v4
1g.205774814_205774815delinsCACA2482718051RAB29c.124+18_124+19delinsTG (n.124+18_124+19delinsTG)
c.-93+458_-93+459delinsTG (n.-93+458_-93+459delinsTG)
n.168+458_168+459delinsTG
n.319+18_319+19delinsTG
n.81+314_81+315delinsTG
c.-93+559_-93+560delinsTG (n.-93+559_-93+560delinsTG)
c.-93+587_-93+588delinsTG (n.-93+587_-93+588delinsTG)

Number of alleles fetched