Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774658C>A | CA2482717844 | RAB29 | c.124+175G>T (n.124+175G>T) c.-93+615G>T (n.-93+615G>T) n.168+615G>T n.319+175G>T n.81+471G>T c.-93+716G>T (n.-93+716G>T) c.-93+744G>T (n.-93+744G>T) | dbSNP |
1 | g.205774658C= | CA2482717843 | RAB29 | c.124+175G= (n.124+175G=) c.-93+615G= (n.-93+615G=) n.168+615G= n.319+175G= n.81+471G= c.-93+716G= (n.-93+716G=) c.-93+744G= (n.-93+744G=) | |
1 | g.205774658C>G | CA36501206 | RAB29 | c.124+175G>C (n.124+175G>C) c.-93+615G>C (n.-93+615G>C) n.168+615G>C n.319+175G>C n.81+471G>C c.-93+716G>C (n.-93+716G>C) c.-93+744G>C (n.-93+744G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774667C>A | CA2740217331 | RAB29 | c.124+166G>T (n.124+166G>T) c.-93+606G>T (n.-93+606G>T) n.168+606G>T n.319+166G>T n.81+462G>T c.-93+707G>T (n.-93+707G>T) c.-93+735G>T (n.-93+735G>T) | |
1 | g.205774667C= | CA2482717846 | RAB29 | c.124+166G= (n.124+166G=) c.-93+606G= (n.-93+606G=) n.168+606G= n.319+166G= n.81+462G= c.-93+707G= (n.-93+707G=) c.-93+735G= (n.-93+735G=) | |
1 | g.205774670dup | CA36501207 | RAB29 | c.124+165dup (n.124+165dup) c.-93+605dup (n.-93+605dup) n.168+605dup n.319+165dup n.81+461dup c.-93+706dup (n.-93+706dup) c.-93+734dup (n.-93+734dup) | dbSNP |
1 | g.205774672A= | CA2482717848 | RAB29 | c.124+161T= (n.124+161T=) c.-93+601T= (n.-93+601T=) n.168+601T= n.319+161T= n.81+457T= c.-93+702T= (n.-93+702T=) c.-93+730T= (n.-93+730T=) | |
1 | g.205774672A>C | CA2482717849 | RAB29 | c.124+161T>G (n.124+161T>G) c.-93+601T>G (n.-93+601T>G) n.168+601T>G n.319+161T>G n.81+457T>G c.-93+702T>G (n.-93+702T>G) c.-93+730T>G (n.-93+730T>G) | dbSNP |
1 | g.205774673C= | CA2482717851 | RAB29 | c.124+160G= (n.124+160G=) c.-93+600G= (n.-93+600G=) n.168+600G= n.319+160G= n.81+456G= c.-93+701G= (n.-93+701G=) c.-93+729G= (n.-93+729G=) | |
1 | g.205774673C>T | CA730461753 | RAB29 | c.124+160G>A (n.124+160G>A) c.-93+600G>A (n.-93+600G>A) n.168+600G>A n.319+160G>A n.81+456G>A c.-93+701G>A (n.-93+701G>A) c.-93+729G>A (n.-93+729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774675C= | CA2482717853 | RAB29 | c.124+158G= (n.124+158G=) c.-93+598G= (n.-93+598G=) n.168+598G= n.319+158G= n.81+454G= c.-93+699G= (n.-93+699G=) c.-93+727G= (n.-93+727G=) | |
1 | g.205774675C>T | CA1011509523 | RAB29 | c.124+158G>A (n.124+158G>A) c.-93+598G>A (n.-93+598G>A) n.168+598G>A n.319+158G>A n.81+454G>A c.-93+699G>A (n.-93+699G>A) c.-93+727G>A (n.-93+727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774676G>A | CA36501208 | RAB29 | c.124+157C>T (n.124+157C>T) c.-93+597C>T (n.-93+597C>T) n.168+597C>T n.319+157C>T n.81+453C>T c.-93+698C>T (n.-93+698C>T) c.-93+726C>T (n.-93+726C>T) | dbSNP |
1 | g.205774676G= | CA2482717854 | RAB29 | c.124+157C= (n.124+157C=) c.-93+597C= (n.-93+597C=) n.168+597C= n.319+157C= n.81+453C= c.-93+698C= (n.-93+698C=) c.-93+726C= (n.-93+726C=) | |
1 | g.205774677G>A | CA1011509525 | RAB29 | c.124+156C>T (n.124+156C>T) c.-93+596C>T (n.-93+596C>T) n.168+596C>T n.319+156C>T n.81+452C>T c.-93+697C>T (n.-93+697C>T) c.-93+725C>T (n.-93+725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774677G= | CA2482717855 | RAB29 | c.124+156C= (n.124+156C=) c.-93+596C= (n.-93+596C=) n.168+596C= n.319+156C= n.81+452C= c.-93+697C= (n.-93+697C=) c.-93+725C= (n.-93+725C=) | |
1 | g.205774682T>C | CA2650149001 | RAB29 | c.124+151A>G (n.124+151A>G) c.-93+591A>G (n.-93+591A>G) n.168+591A>G n.319+151A>G n.81+447A>G c.-93+692A>G (n.-93+692A>G) c.-93+720A>G (n.-93+720A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774683A>T | CA2650149002 | RAB29 | c.124+150T>A (n.124+150T>A) c.-93+590T>A (n.-93+590T>A) n.168+590T>A n.319+150T>A n.81+446T>A c.-93+691T>A (n.-93+691T>A) c.-93+719T>A (n.-93+719T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774684C>A | CA2650149003 | RAB29 | c.124+149G>T (n.124+149G>T) c.-93+589G>T (n.-93+589G>T) n.168+589G>T n.319+149G>T n.81+445G>T c.-93+690G>T (n.-93+690G>T) c.-93+718G>T (n.-93+718G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774684C>T | CA2747469412 | RAB29 | c.124+149G>A (n.124+149G>A) c.-93+589G>A (n.-93+589G>A) n.168+589G>A n.319+149G>A n.81+445G>A c.-93+690G>A (n.-93+690G>A) c.-93+718G>A (n.-93+718G>A) | |
1 | g.205774685A>T | CA2650149004 | RAB29 | c.124+148T>A (n.124+148T>A) c.-93+588T>A (n.-93+588T>A) n.168+588T>A n.319+148T>A n.81+444T>A c.-93+689T>A (n.-93+689T>A) c.-93+717T>A (n.-93+717T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774686C>T | CA1011509534 | RAB29 | c.124+147G>A (n.124+147G>A) c.-93+587G>A (n.-93+587G>A) n.168+587G>A n.319+147G>A n.81+443G>A c.-93+688G>A (n.-93+688G>A) c.-93+716G>A (n.-93+716G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774687C>A | CA2650149005 | RAB29 | c.124+146G>T (n.124+146G>T) c.-93+586G>T (n.-93+586G>T) n.168+586G>T n.319+146G>T n.81+442G>T c.-93+687G>T (n.-93+687G>T) c.-93+715G>T (n.-93+715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774687C= | CA1145389322 | RAB29 | c.124+146G= (n.124+146G=) c.-93+586G= (n.-93+586G=) n.168+586G= n.319+146G= n.81+442G= c.-93+687G= (n.-93+687G=) c.-93+715G= (n.-93+715G=) | |
1 | g.205774687C>T | CA36501212 | RAB29 | c.124+146G>A (n.124+146G>A) c.-93+586G>A (n.-93+586G>A) n.168+586G>A n.319+146G>A n.81+442G>A c.-93+687G>A (n.-93+687G>A) c.-93+715G>A (n.-93+715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774689T>C | CA2650149006 | RAB29 | c.124+144A>G (n.124+144A>G) c.-93+584A>G (n.-93+584A>G) n.168+584A>G n.319+144A>G n.81+440A>G c.-93+685A>G (n.-93+685A>G) c.-93+713A>G (n.-93+713A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774690del | CA2747469414 | RAB29 | c.124+143del (n.124+143del) c.-93+583del (n.-93+583del) n.168+583del n.319+143del n.81+439del c.-93+684del (n.-93+684del) c.-93+712del (n.-93+712del) | |
1 | g.205774690C>T | CA2650149007 | RAB29 | c.124+143G>A (n.124+143G>A) c.-93+583G>A (n.-93+583G>A) n.168+583G>A n.319+143G>A n.81+439G>A c.-93+684G>A (n.-93+684G>A) c.-93+712G>A (n.-93+712G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774691T>C | CA2650149009 | RAB29 | c.124+142A>G (n.124+142A>G) c.-93+582A>G (n.-93+582A>G) n.168+582A>G n.319+142A>G n.81+438A>G c.-93+683A>G (n.-93+683A>G) c.-93+711A>G (n.-93+711A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774691dup | CA2650149008 | RAB29 | c.124+142dup (n.124+142dup) c.-93+582dup (n.-93+582dup) n.168+582dup n.319+142dup n.81+438dup c.-93+683dup (n.-93+683dup) c.-93+711dup (n.-93+711dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774692A= | CA2482717858 | RAB29 | c.124+141T= (n.124+141T=) c.-93+581T= (n.-93+581T=) n.168+581T= n.319+141T= n.81+437T= c.-93+682T= (n.-93+682T=) c.-93+710T= (n.-93+710T=) | |
1 | g.205774692A>G | CA2482717859 | RAB29 | c.124+141T>C (n.124+141T>C) c.-93+581T>C (n.-93+581T>C) n.168+581T>C n.319+141T>C n.81+437T>C c.-93+682T>C (n.-93+682T>C) c.-93+710T>C (n.-93+710T>C) | dbSNP |
1 | g.205774692A>T | CA2747469416 | RAB29 | c.124+141T>A (n.124+141T>A) c.-93+581T>A (n.-93+581T>A) n.168+581T>A n.319+141T>A n.81+437T>A c.-93+682T>A (n.-93+682T>A) c.-93+710T>A (n.-93+710T>A) | |
1 | g.205774693G>A | CA1011509537 | RAB29 | c.124+140C>T (n.124+140C>T) c.-93+580C>T (n.-93+580C>T) n.168+580C>T n.319+140C>T n.81+436C>T c.-93+681C>T (n.-93+681C>T) c.-93+709C>T (n.-93+709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774693G>C | CA2650149010 | RAB29 | c.124+140C>G (n.124+140C>G) c.-93+580C>G (n.-93+580C>G) n.168+580C>G n.319+140C>G n.81+436C>G c.-93+681C>G (n.-93+681C>G) c.-93+709C>G (n.-93+709C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774693G= | CA2482717860 | RAB29 | c.124+140C= (n.124+140C=) c.-93+580C= (n.-93+580C=) n.168+580C= n.319+140C= n.81+436C= c.-93+681C= (n.-93+681C=) c.-93+709C= (n.-93+709C=) | |
1 | g.205774693G>T | CA2650149011 | RAB29 | c.124+140C>A (n.124+140C>A) c.-93+580C>A (n.-93+580C>A) n.168+580C>A n.319+140C>A n.81+436C>A c.-93+681C>A (n.-93+681C>A) c.-93+709C>A (n.-93+709C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774697C>A | CA2650149013 | RAB29 | c.124+136G>T (n.124+136G>T) c.-93+576G>T (n.-93+576G>T) n.168+576G>T n.319+136G>T n.81+432G>T c.-93+677G>T (n.-93+677G>T) c.-93+705G>T (n.-93+705G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774697C>T | CA2650149014 | RAB29 | c.124+136G>A (n.124+136G>A) c.-93+576G>A (n.-93+576G>A) n.168+576G>A n.319+136G>A n.81+432G>A c.-93+677G>A (n.-93+677G>A) c.-93+705G>A (n.-93+705G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699dup | CA2650149012 | RAB29 | c.124+136dup (n.124+136dup) c.-93+576dup (n.-93+576dup) n.168+576dup n.319+136dup n.81+432dup c.-93+677dup (n.-93+677dup) c.-93+705dup (n.-93+705dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774698C>A | CA2650149015 | RAB29 | c.124+135G>T (n.124+135G>T) c.-93+575G>T (n.-93+575G>T) n.168+575G>T n.319+135G>T n.81+431G>T c.-93+676G>T (n.-93+676G>T) c.-93+704G>T (n.-93+704G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774698C>T | CA2650149016 | RAB29 | c.124+135G>A (n.124+135G>A) c.-93+575G>A (n.-93+575G>A) n.168+575G>A n.319+135G>A n.81+431G>A c.-93+676G>A (n.-93+676G>A) c.-93+704G>A (n.-93+704G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699C>A | CA2650149017 | RAB29 | c.124+134G>T (n.124+134G>T) c.-93+574G>T (n.-93+574G>T) n.168+574G>T n.319+134G>T n.81+430G>T c.-93+675G>T (n.-93+675G>T) c.-93+703G>T (n.-93+703G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699C= | CA2482717861 | RAB29 | c.124+134G= (n.124+134G=) c.-93+574G= (n.-93+574G=) n.168+574G= n.319+134G= n.81+430G= c.-93+675G= (n.-93+675G=) c.-93+703G= (n.-93+703G=) | |
1 | g.205774699C>T | CA36501216 | RAB29 | c.124+134G>A (n.124+134G>A) c.-93+574G>A (n.-93+574G>A) n.168+574G>A n.319+134G>A n.81+430G>A c.-93+675G>A (n.-93+675G>A) c.-93+703G>A (n.-93+703G>A) | dbSNP |
1 | g.205774700A>G | CA2650149018 | RAB29 | c.124+133T>C (n.124+133T>C) c.-93+573T>C (n.-93+573T>C) n.168+573T>C n.319+133T>C n.81+429T>C c.-93+674T>C (n.-93+674T>C) c.-93+702T>C (n.-93+702T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774701G>C | CA2650149019 | RAB29 | c.124+132C>G (n.124+132C>G) c.-93+572C>G (n.-93+572C>G) n.168+572C>G n.319+132C>G n.81+428C>G c.-93+673C>G (n.-93+673C>G) c.-93+701C>G (n.-93+701C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774701G>T | CA2650149020 | RAB29 | c.124+132C>A (n.124+132C>A) c.-93+572C>A (n.-93+572C>A) n.168+572C>A n.319+132C>A n.81+428C>A c.-93+673C>A (n.-93+673C>A) c.-93+701C>A (n.-93+701C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774702A= | CA2482717864 | RAB29 | c.124+131T= (n.124+131T=) c.-93+571T= (n.-93+571T=) n.168+571T= n.319+131T= n.81+427T= c.-93+672T= (n.-93+672T=) c.-93+700T= (n.-93+700T=) | |
1 | g.205774702A>G | CA2650149021 | RAB29 | c.124+131T>C (n.124+131T>C) c.-93+571T>C (n.-93+571T>C) n.168+571T>C n.319+131T>C n.81+427T>C c.-93+672T>C (n.-93+672T>C) c.-93+700T>C (n.-93+700T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774702A>T | CA1011509545 | RAB29 | c.124+131T>A (n.124+131T>A) c.-93+571T>A (n.-93+571T>A) n.168+571T>A n.319+131T>A n.81+427T>A c.-93+672T>A (n.-93+672T>A) c.-93+700T>A (n.-93+700T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774703C>A | CA36501220 | RAB29 | c.124+130G>T (n.124+130G>T) c.-93+570G>T (n.-93+570G>T) n.168+570G>T n.319+130G>T n.81+426G>T c.-93+671G>T (n.-93+671G>T) c.-93+699G>T (n.-93+699G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774703C= | CA2482717884 | RAB29 | c.124+130G= (n.124+130G=) c.-93+570G= (n.-93+570G=) n.168+570G= n.319+130G= n.81+426G= c.-93+671G= (n.-93+671G=) c.-93+699G= (n.-93+699G=) | |
1 | g.205774703C>G | CA2650149022 | RAB29 | c.124+130G>C (n.124+130G>C) c.-93+570G>C (n.-93+570G>C) n.168+570G>C n.319+130G>C n.81+426G>C c.-93+671G>C (n.-93+671G>C) c.-93+699G>C (n.-93+699G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774704A= | CA2482717888 | RAB29 | c.124+129T= (n.124+129T=) c.-93+569T= (n.-93+569T=) n.168+569T= n.319+129T= n.81+425T= c.-93+670T= (n.-93+670T=) c.-93+698T= (n.-93+698T=) | |
1 | g.205774704A>C | CA730461755 | RAB29 | c.124+129T>G (n.124+129T>G) c.-93+569T>G (n.-93+569T>G) n.168+569T>G n.319+129T>G n.81+425T>G c.-93+670T>G (n.-93+670T>G) c.-93+698T>G (n.-93+698T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774704A>G | CA1011509549 | RAB29 | c.124+129T>C (n.124+129T>C) c.-93+569T>C (n.-93+569T>C) n.168+569T>C n.319+129T>C n.81+425T>C c.-93+670T>C (n.-93+670T>C) c.-93+698T>C (n.-93+698T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774705G>A | CA2650149023 | RAB29 | c.124+128C>T (n.124+128C>T) c.-93+568C>T (n.-93+568C>T) n.168+568C>T n.319+128C>T n.81+424C>T c.-93+669C>T (n.-93+669C>T) c.-93+697C>T (n.-93+697C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774705G>C | CA2650149024 | RAB29 | c.124+128C>G (n.124+128C>G) c.-93+568C>G (n.-93+568C>G) n.168+568C>G n.319+128C>G n.81+424C>G c.-93+669C>G (n.-93+669C>G) c.-93+697C>G (n.-93+697C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774706T>C | CA2650149025 | RAB29 | c.124+127A>G (n.124+127A>G) c.-93+567A>G (n.-93+567A>G) n.168+567A>G n.319+127A>G n.81+423A>G c.-93+668A>G (n.-93+668A>G) c.-93+696A>G (n.-93+696A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774707A= | CA2482717889 | RAB29 | c.124+126T= (n.124+126T=) c.-93+566T= (n.-93+566T=) n.168+566T= n.319+126T= n.81+422T= c.-93+667T= (n.-93+667T=) c.-93+695T= (n.-93+695T=) | |
1 | g.205774707A>T | CA730461756 | RAB29 | c.124+126T>A (n.124+126T>A) c.-93+566T>A (n.-93+566T>A) n.168+566T>A n.319+126T>A n.81+422T>A c.-93+667T>A (n.-93+667T>A) c.-93+695T>A (n.-93+695T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774708C>A | CA2650149026 | RAB29 | c.124+125G>T (n.124+125G>T) c.-93+565G>T (n.-93+565G>T) n.168+565G>T n.319+125G>T n.81+421G>T c.-93+666G>T (n.-93+666G>T) c.-93+694G>T (n.-93+694G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774709T>C | CA2650149027 | RAB29 | c.124+124A>G (n.124+124A>G) c.-93+564A>G (n.-93+564A>G) n.168+564A>G n.319+124A>G n.81+420A>G c.-93+665A>G (n.-93+665A>G) c.-93+693A>G (n.-93+693A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774711C>A | CA528547556 | RAB29 | c.124+122G>T (n.124+122G>T) c.-93+562G>T (n.-93+562G>T) n.168+562G>T n.319+122G>T n.81+418G>T c.-93+663G>T (n.-93+663G>T) c.-93+691G>T (n.-93+691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774711C= | CA2482717890 | RAB29 | c.124+122G= (n.124+122G=) c.-93+562G= (n.-93+562G=) n.168+562G= n.319+122G= n.81+418G= c.-93+663G= (n.-93+663G=) c.-93+691G= (n.-93+691G=) | |
1 | g.205774711C>T | CA1011509555 | RAB29 | c.124+122G>A (n.124+122G>A) c.-93+562G>A (n.-93+562G>A) n.168+562G>A n.319+122G>A n.81+418G>A c.-93+663G>A (n.-93+663G>A) c.-93+691G>A (n.-93+691G>A) | dbSNP |
1 | g.205774712del | CA2650149028 | RAB29 | c.124+122del (n.124+122del) c.-93+562del (n.-93+562del) n.168+562del n.319+122del n.81+418del c.-93+663del (n.-93+663del) c.-93+691del (n.-93+691del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774712C>A | CA2650149029 | RAB29 | c.124+121G>T (n.124+121G>T) c.-93+561G>T (n.-93+561G>T) n.168+561G>T n.319+121G>T n.81+417G>T c.-93+662G>T (n.-93+662G>T) c.-93+690G>T (n.-93+690G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774713T>A | CA2747469417 | RAB29 | c.124+120A>T (n.124+120A>T) c.-93+560A>T (n.-93+560A>T) n.168+560A>T n.319+120A>T n.81+416A>T c.-93+661A>T (n.-93+661A>T) c.-93+689A>T (n.-93+689A>T) | |
1 | g.205774713T>C | CA36501237 | RAB29 | c.124+120A>G (n.124+120A>G) c.-93+560A>G (n.-93+560A>G) n.168+560A>G n.319+120A>G n.81+416A>G c.-93+661A>G (n.-93+661A>G) c.-93+689A>G (n.-93+689A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774713T>G | CA2650149030 | RAB29 | c.124+120A>C (n.124+120A>C) c.-93+560A>C (n.-93+560A>C) n.168+560A>C n.319+120A>C n.81+416A>C c.-93+661A>C (n.-93+661A>C) c.-93+689A>C (n.-93+689A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774713T= | CA1148303560 | RAB29 | c.124+120A= (n.124+120A=) c.-93+560A= (n.-93+560A=) n.168+560A= n.319+120A= n.81+416A= c.-93+661A= (n.-93+661A=) c.-93+689A= (n.-93+689A=) | |
1 | g.205774714G>A | CA2650149031 | RAB29 | c.124+119C>T (n.124+119C>T) c.-93+559C>T (n.-93+559C>T) n.168+559C>T n.319+119C>T n.81+415C>T c.-93+660C>T (n.-93+660C>T) c.-93+688C>T (n.-93+688C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774714G>T | CA2650149032 | RAB29 | c.124+119C>A (n.124+119C>A) c.-93+559C>A (n.-93+559C>A) n.168+559C>A n.319+119C>A n.81+415C>A c.-93+660C>A (n.-93+660C>A) c.-93+688C>A (n.-93+688C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774715A>G | CA2650149033 | RAB29 | c.124+118T>C (n.124+118T>C) c.-93+558T>C (n.-93+558T>C) n.168+558T>C n.319+118T>C n.81+414T>C c.-93+659T>C (n.-93+659T>C) c.-93+687T>C (n.-93+687T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774716C>A | CA2650149034 | RAB29 | c.124+117G>T (n.124+117G>T) c.-93+557G>T (n.-93+557G>T) n.168+557G>T n.319+117G>T n.81+413G>T c.-93+658G>T (n.-93+658G>T) c.-93+686G>T (n.-93+686G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774717C>A | CA2650149035 | RAB29 | c.124+116G>T (n.124+116G>T) c.-93+556G>T (n.-93+556G>T) n.168+556G>T n.319+116G>T n.81+412G>T c.-93+657G>T (n.-93+657G>T) c.-93+685G>T (n.-93+685G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774717C= | CA2482717892 | RAB29 | c.124+116G= (n.124+116G=) c.-93+556G= (n.-93+556G=) n.168+556G= n.319+116G= n.81+412G= c.-93+657G= (n.-93+657G=) c.-93+685G= (n.-93+685G=) | |
1 | g.205774717C>G | CA730461766 | RAB29 | c.124+116G>C (n.124+116G>C) c.-93+556G>C (n.-93+556G>C) n.168+556G>C n.319+116G>C n.81+412G>C c.-93+657G>C (n.-93+657G>C) c.-93+685G>C (n.-93+685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774718C>A | CA2650149036 | RAB29 | c.124+115G>T (n.124+115G>T) c.-93+555G>T (n.-93+555G>T) n.168+555G>T n.319+115G>T n.81+411G>T c.-93+656G>T (n.-93+656G>T) c.-93+684G>T (n.-93+684G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774718C>T | CA2650149037 | RAB29 | c.124+115G>A (n.124+115G>A) c.-93+555G>A (n.-93+555G>A) n.168+555G>A n.319+115G>A n.81+411G>A c.-93+656G>A (n.-93+656G>A) c.-93+684G>A (n.-93+684G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774719G>A | CA2482717894 | RAB29 | c.124+114C>T (n.124+114C>T) c.-93+554C>T (n.-93+554C>T) n.168+554C>T n.319+114C>T n.81+410C>T c.-93+655C>T (n.-93+655C>T) c.-93+683C>T (n.-93+683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774719G= | CA2482717893 | RAB29 | c.124+114C= (n.124+114C=) c.-93+554C= (n.-93+554C=) n.168+554C= n.319+114C= n.81+410C= c.-93+655C= (n.-93+655C=) c.-93+683C= (n.-93+683C=) | |
1 | g.205774719G>T | CA2650149039 | RAB29 | c.124+114C>A (n.124+114C>A) c.-93+554C>A (n.-93+554C>A) n.168+554C>A n.319+114C>A n.81+410C>A c.-93+655C>A (n.-93+655C>A) c.-93+683C>A (n.-93+683C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774723_205774725del | CA2650149038 | RAB29 | c.124+112_124+114del (n.124+112_124+114del) c.-93+552_-93+554del (n.-93+552_-93+554del) n.168+552_168+554del n.319+112_319+114del n.81+408_81+410del c.-93+653_-93+655del (n.-93+653_-93+655del) c.-93+681_-93+683del (n.-93+681_-93+683del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774720A= | CA2482717895 | RAB29 | c.124+113T= (n.124+113T=) c.-93+553T= (n.-93+553T=) n.168+553T= n.319+113T= n.81+409T= c.-93+654T= (n.-93+654T=) c.-93+682T= (n.-93+682T=) | |
1 | g.205774720A>C | CA1011509561 | RAB29 | c.124+113T>G (n.124+113T>G) c.-93+553T>G (n.-93+553T>G) n.168+553T>G n.319+113T>G n.81+409T>G c.-93+654T>G (n.-93+654T>G) c.-93+682T>G (n.-93+682T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774721A>G | CA2650149040 | RAB29 | c.124+112T>C (n.124+112T>C) c.-93+552T>C (n.-93+552T>C) n.168+552T>C n.319+112T>C n.81+408T>C c.-93+653T>C (n.-93+653T>C) c.-93+681T>C (n.-93+681T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774722G>A | CA36501247 | RAB29 | c.124+111C>T (n.124+111C>T) c.-93+551C>T (n.-93+551C>T) n.168+551C>T n.319+111C>T n.81+407C>T c.-93+652C>T (n.-93+652C>T) c.-93+680C>T (n.-93+680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774722G= | CA2482717896 | RAB29 | c.124+111C= (n.124+111C=) c.-93+551C= (n.-93+551C=) n.168+551C= n.319+111C= n.81+407C= c.-93+652C= (n.-93+652C=) c.-93+680C= (n.-93+680C=) | |
1 | g.205774722G>T | CA2650149041 | RAB29 | c.124+111C>A (n.124+111C>A) c.-93+551C>A (n.-93+551C>A) n.168+551C>A n.319+111C>A n.81+407C>A c.-93+652C>A (n.-93+652C>A) c.-93+680C>A (n.-93+680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774724A= | CA2482717898 | RAB29 | c.124+109T= (n.124+109T=) c.-93+549T= (n.-93+549T=) n.168+549T= n.319+109T= n.81+405T= c.-93+650T= (n.-93+650T=) c.-93+678T= (n.-93+678T=) | |
1 | g.205774724A>G | CA528547558 | RAB29 | c.124+109T>C (n.124+109T>C) c.-93+549T>C (n.-93+549T>C) n.168+549T>C n.319+109T>C n.81+405T>C c.-93+650T>C (n.-93+650T>C) c.-93+678T>C (n.-93+678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774725G>A | CA2650149042 | RAB29 | c.124+108C>T (n.124+108C>T) c.-93+548C>T (n.-93+548C>T) n.168+548C>T n.319+108C>T n.81+404C>T c.-93+649C>T (n.-93+649C>T) c.-93+677C>T (n.-93+677C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774725G>T | CA2650149043 | RAB29 | c.124+108C>A (n.124+108C>A) c.-93+548C>A (n.-93+548C>A) n.168+548C>A n.319+108C>A n.81+404C>A c.-93+649C>A (n.-93+649C>A) c.-93+677C>A (n.-93+677C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774726G>T | CA2650149044 | RAB29 | c.124+107C>A (n.124+107C>A) c.-93+547C>A (n.-93+547C>A) n.168+547C>A n.319+107C>A n.81+403C>A c.-93+648C>A (n.-93+648C>A) c.-93+676C>A (n.-93+676C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774727A>C | CA2650149045 | RAB29 | c.124+106T>G (n.124+106T>G) c.-93+546T>G (n.-93+546T>G) n.168+546T>G n.319+106T>G n.81+402T>G c.-93+647T>G (n.-93+647T>G) c.-93+675T>G (n.-93+675T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774727A>G | CA2650149046 | RAB29 | c.124+106T>C (n.124+106T>C) c.-93+546T>C (n.-93+546T>C) n.168+546T>C n.319+106T>C n.81+402T>C c.-93+647T>C (n.-93+647T>C) c.-93+675T>C (n.-93+675T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774728C>A | CA2650149047 | RAB29 | c.124+105G>T (n.124+105G>T) c.-93+545G>T (n.-93+545G>T) n.168+545G>T n.319+105G>T n.81+401G>T c.-93+646G>T (n.-93+646G>T) c.-93+674G>T (n.-93+674G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730del | CA2747469418 | RAB29 | c.124+105del (n.124+105del) c.-93+545del (n.-93+545del) n.168+545del n.319+105del n.81+401del c.-93+646del (n.-93+646del) c.-93+674del (n.-93+674del) | |
1 | g.205774729C>A | CA2650149048 | RAB29 | c.124+104G>T (n.124+104G>T) c.-93+544G>T (n.-93+544G>T) n.168+544G>T n.319+104G>T n.81+400G>T c.-93+645G>T (n.-93+645G>T) c.-93+673G>T (n.-93+673G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730C>A | CA2650149049 | RAB29 | c.124+103G>T (n.124+103G>T) c.-93+543G>T (n.-93+543G>T) n.168+543G>T n.319+103G>T n.81+399G>T c.-93+644G>T (n.-93+644G>T) c.-93+672G>T (n.-93+672G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774730C>G | CA2650149050 | RAB29 | c.124+103G>C (n.124+103G>C) c.-93+543G>C (n.-93+543G>C) n.168+543G>C n.319+103G>C n.81+399G>C c.-93+644G>C (n.-93+644G>C) c.-93+672G>C (n.-93+672G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774733C>A | CA730461768 | RAB29 | c.124+100G>T (n.124+100G>T) c.-93+540G>T (n.-93+540G>T) n.168+540G>T n.319+100G>T n.81+396G>T c.-93+641G>T (n.-93+641G>T) c.-93+669G>T (n.-93+669G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774733C= | CA2482717900 | RAB29 | c.124+100G= (n.124+100G=) c.-93+540G= (n.-93+540G=) n.168+540G= n.319+100G= n.81+396G= c.-93+641G= (n.-93+641G=) c.-93+669G= (n.-93+669G=) | |
1 | g.205774734A= | CA2482717901 | RAB29 | c.124+99T= (n.124+99T=) c.-93+539T= (n.-93+539T=) n.168+539T= n.319+99T= n.81+395T= c.-93+640T= (n.-93+640T=) c.-93+668T= (n.-93+668T=) | |
1 | g.205774734A>C | CA730461772 | RAB29 | c.124+99T>G (n.124+99T>G) c.-93+539T>G (n.-93+539T>G) n.168+539T>G n.319+99T>G n.81+395T>G c.-93+640T>G (n.-93+640T>G) c.-93+668T>G (n.-93+668T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774734A>G | CA2650149051 | RAB29 | c.124+99T>C (n.124+99T>C) c.-93+539T>C (n.-93+539T>C) n.168+539T>C n.319+99T>C n.81+395T>C c.-93+640T>C (n.-93+640T>C) c.-93+668T>C (n.-93+668T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774736C>A | CA2650149053 | RAB29 | c.124+97G>T (n.124+97G>T) c.-93+537G>T (n.-93+537G>T) n.168+537G>T n.319+97G>T n.81+393G>T c.-93+638G>T (n.-93+638G>T) c.-93+666G>T (n.-93+666G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774736C>T | CA2650149052 | RAB29 | c.124+97G>A (n.124+97G>A) c.-93+537G>A (n.-93+537G>A) n.168+537G>A n.319+97G>A n.81+393G>A c.-93+638G>A (n.-93+638G>A) c.-93+666G>A (n.-93+666G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774737C>A | CA2650149054 | RAB29 | c.124+96G>T (n.124+96G>T) c.-93+536G>T (n.-93+536G>T) n.168+536G>T n.319+96G>T n.81+392G>T c.-93+637G>T (n.-93+637G>T) c.-93+665G>T (n.-93+665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774737C>T | CA2650149055 | RAB29 | c.124+96G>A (n.124+96G>A) c.-93+536G>A (n.-93+536G>A) n.168+536G>A n.319+96G>A n.81+392G>A c.-93+637G>A (n.-93+637G>A) c.-93+665G>A (n.-93+665G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774738G>A | CA1011509585 | RAB29 | c.124+95C>T (n.124+95C>T) c.-93+535C>T (n.-93+535C>T) n.168+535C>T n.319+95C>T n.81+391C>T c.-93+636C>T (n.-93+636C>T) c.-93+664C>T (n.-93+664C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774738G>C | CA36501251 | RAB29 | c.124+95C>G (n.124+95C>G) c.-93+535C>G (n.-93+535C>G) n.168+535C>G n.319+95C>G n.81+391C>G c.-93+636C>G (n.-93+636C>G) c.-93+664C>G (n.-93+664C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774738G= | CA2482717903 | RAB29 | c.124+95C= (n.124+95C=) c.-93+535C= (n.-93+535C=) n.168+535C= n.319+95C= n.81+391C= c.-93+636C= (n.-93+636C=) c.-93+664C= (n.-93+664C=) | |
1 | g.205774738G>T | CA2650149056 | RAB29 | c.124+95C>A (n.124+95C>A) c.-93+535C>A (n.-93+535C>A) n.168+535C>A n.319+95C>A n.81+391C>A c.-93+636C>A (n.-93+636C>A) c.-93+664C>A (n.-93+664C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774739A>G | CA2747469420 | RAB29 | c.124+94T>C (n.124+94T>C) c.-93+534T>C (n.-93+534T>C) n.168+534T>C n.319+94T>C n.81+390T>C c.-93+635T>C (n.-93+635T>C) c.-93+663T>C (n.-93+663T>C) | |
1 | g.205774740C= | CA1146857986 | RAB29 | c.124+93G= (n.124+93G=) c.-93+533G= (n.-93+533G=) n.168+533G= n.319+93G= n.81+389G= c.-93+634G= (n.-93+634G=) c.-93+662G= (n.-93+662G=) | |
1 | g.205774740C>G | CA2650149057 | RAB29 | c.124+93G>C (n.124+93G>C) c.-93+533G>C (n.-93+533G>C) n.168+533G>C n.319+93G>C n.81+389G>C c.-93+634G>C (n.-93+634G>C) c.-93+662G>C (n.-93+662G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774740C>T | CA36501260 | RAB29 | c.124+93G>A (n.124+93G>A) c.-93+533G>A (n.-93+533G>A) n.168+533G>A n.319+93G>A n.81+389G>A c.-93+634G>A (n.-93+634G>A) c.-93+662G>A (n.-93+662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774741A>T | CA2650149058 | RAB29 | c.124+92T>A (n.124+92T>A) c.-93+532T>A (n.-93+532T>A) n.168+532T>A n.319+92T>A n.81+388T>A c.-93+633T>A (n.-93+633T>A) c.-93+661T>A (n.-93+661T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774742G>A | CA2650149059 | RAB29 | c.124+91C>T (n.124+91C>T) c.-93+531C>T (n.-93+531C>T) n.168+531C>T n.319+91C>T n.81+387C>T c.-93+632C>T (n.-93+632C>T) c.-93+660C>T (n.-93+660C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774742G>T | CA2650149060 | RAB29 | c.124+91C>A (n.124+91C>A) c.-93+531C>A (n.-93+531C>A) n.168+531C>A n.319+91C>A n.81+387C>A c.-93+632C>A (n.-93+632C>A) c.-93+660C>A (n.-93+660C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774743C>A | CA2650149061 | RAB29 | c.124+90G>T (n.124+90G>T) c.-93+530G>T (n.-93+530G>T) n.168+530G>T n.319+90G>T n.81+386G>T c.-93+631G>T (n.-93+631G>T) c.-93+659G>T (n.-93+659G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774743C>T | CA2650149062 | RAB29 | c.124+90G>A (n.124+90G>A) c.-93+530G>A (n.-93+530G>A) n.168+530G>A n.319+90G>A n.81+386G>A c.-93+631G>A (n.-93+631G>A) c.-93+659G>A (n.-93+659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757_205774819del | CA2650149063 | RAB29 | c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del) c.-93+464_-93+526del (n.-93+464_-93+526del) n.168+464_168+526del n.319+24_319+86del n.81+320_81+382del c.-93+565_-93+627del (n.-93+565_-93+627del) c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C>A | CA2574118861 | RAB29 | c.124+85G>T (n.124+85G>T) c.-93+525G>T (n.-93+525G>T) n.168+525G>T n.319+85G>T n.81+381G>T c.-93+626G>T (n.-93+626G>T) c.-93+654G>T (n.-93+654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C= | CA2482717910 | RAB29 | c.124+85G= (n.124+85G=) c.-93+525G= (n.-93+525G=) n.168+525G= n.319+85G= n.81+381G= c.-93+626G= (n.-93+626G=) c.-93+654G= (n.-93+654G=) | |
1 | g.205774748C>G | CA2650149064 | RAB29 | c.124+85G>C (n.124+85G>C) c.-93+525G>C (n.-93+525G>C) n.168+525G>C n.319+85G>C n.81+381G>C c.-93+626G>C (n.-93+626G>C) c.-93+654G>C (n.-93+654G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774748C>T | CA528547559 | RAB29 | c.124+85G>A (n.124+85G>A) c.-93+525G>A (n.-93+525G>A) n.168+525G>A n.319+85G>A n.81+381G>A c.-93+626G>A (n.-93+626G>A) c.-93+654G>A (n.-93+654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774751del | CA2650149065 | RAB29 | c.124+85del (n.124+85del) c.-93+525del (n.-93+525del) n.168+525del n.319+85del n.81+381del c.-93+626del (n.-93+626del) c.-93+654del (n.-93+654del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774752_205774809del | CA2650149066 | RAB29 | c.124+28_124+85del (n.124+28_124+85del) c.-93+468_-93+525del (n.-93+468_-93+525del) n.168+468_168+525del n.319+28_319+85del n.81+324_81+381del c.-93+569_-93+626del (n.-93+569_-93+626del) c.-93+597_-93+654del (n.-93+597_-93+654del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774749C>A | CA528547560 | RAB29 | c.124+84G>T (n.124+84G>T) c.-93+524G>T (n.-93+524G>T) n.168+524G>T n.319+84G>T n.81+380G>T c.-93+625G>T (n.-93+625G>T) c.-93+653G>T (n.-93+653G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774749C= | CA2482717911 | RAB29 | c.124+84G= (n.124+84G=) c.-93+524G= (n.-93+524G=) n.168+524G= n.319+84G= n.81+380G= c.-93+625G= (n.-93+625G=) c.-93+653G= (n.-93+653G=) | |
1 | g.205774750C>A | CA2650149067 | RAB29 | c.124+83G>T (n.124+83G>T) c.-93+523G>T (n.-93+523G>T) n.168+523G>T n.319+83G>T n.81+379G>T c.-93+624G>T (n.-93+624G>T) c.-93+652G>T (n.-93+652G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774752A= | CA2482717913 | RAB29 | c.124+81T= (n.124+81T=) c.-93+521T= (n.-93+521T=) n.168+521T= n.319+81T= n.81+377T= c.-93+622T= (n.-93+622T=) c.-93+650T= (n.-93+650T=) | |
1 | g.205774752A>C | CA2482717914 | RAB29 | c.124+81T>G (n.124+81T>G) c.-93+521T>G (n.-93+521T>G) n.168+521T>G n.319+81T>G n.81+377T>G c.-93+622T>G (n.-93+622T>G) c.-93+650T>G (n.-93+650T>G) | dbSNP |
1 | g.205774752_205774753delinsAC | CA2482717912 | RAB29 | c.124+80_124+81delinsGT (n.124+80_124+81delinsGT) c.-93+520_-93+521delinsGT (n.-93+520_-93+521delinsGT) n.168+520_168+521delinsGT n.319+80_319+81delinsGT n.81+376_81+377delinsGT c.-93+621_-93+622delinsGT (n.-93+621_-93+622delinsGT) c.-93+649_-93+650delinsGT (n.-93+649_-93+650delinsGT) | |
1 | g.205774753C>G | CA2543663555 | RAB29 | c.124+80G>C (n.124+80G>C) c.-93+520G>C (n.-93+520G>C) n.168+520G>C n.319+80G>C n.81+376G>C c.-93+621G>C (n.-93+621G>C) c.-93+649G>C (n.-93+649G>C) | |
1 | g.205774756del | CA730461782 | RAB29 | c.124+80del (n.124+80del) c.-93+520del (n.-93+520del) n.168+520del n.319+80del n.81+376del c.-93+621del (n.-93+621del) c.-93+649del (n.-93+649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774759_205774816del | CA2650149068 | RAB29 | c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del) c.-93+463_-93+520del (n.-93+463_-93+520del) n.168+463_168+520del n.319+23_319+80del n.81+319_81+376del c.-93+564_-93+621del (n.-93+564_-93+621del) c.-93+592_-93+649del (n.-93+592_-93+649del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774754C>A | CA2650149069 | RAB29 | c.124+79G>T (n.124+79G>T) c.-93+519G>T (n.-93+519G>T) n.168+519G>T n.319+79G>T n.81+375G>T c.-93+620G>T (n.-93+620G>T) c.-93+648G>T (n.-93+648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774754C= | CA2482717917 | RAB29 | c.124+79G= (n.124+79G=) c.-93+519G= (n.-93+519G=) n.168+519G= n.319+79G= n.81+375G= c.-93+620G= (n.-93+620G=) c.-93+648G= (n.-93+648G=) | |
1 | g.205774754C>T | CA36501265 | RAB29 | c.124+79G>A (n.124+79G>A) c.-93+519G>A (n.-93+519G>A) n.168+519G>A n.319+79G>A n.81+375G>A c.-93+620G>A (n.-93+620G>A) c.-93+648G>A (n.-93+648G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774755C>A | CA2650149070 | RAB29 | c.124+78G>T (n.124+78G>T) c.-93+518G>T (n.-93+518G>T) n.168+518G>T n.319+78G>T n.81+374G>T c.-93+619G>T (n.-93+619G>T) c.-93+647G>T (n.-93+647G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774755C>T | CA2747469421 | RAB29 | c.124+78G>A (n.124+78G>A) c.-93+518G>A (n.-93+518G>A) n.168+518G>A n.319+78G>A n.81+374G>A c.-93+619G>A (n.-93+619G>A) c.-93+647G>A (n.-93+647G>A) | |
1 | g.205774756C>A | CA2560001472 | RAB29 | c.124+77G>T (n.124+77G>T) c.-93+517G>T (n.-93+517G>T) n.168+517G>T n.319+77G>T n.81+373G>T c.-93+618G>T (n.-93+618G>T) c.-93+646G>T (n.-93+646G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774756C= | CA1144491900 | RAB29 | c.124+77G= (n.124+77G=) c.-93+517G= (n.-93+517G=) n.168+517G= n.319+77G= n.81+373G= c.-93+618G= (n.-93+618G=) c.-93+646G= (n.-93+646G=) | |
1 | g.205774756C>G | CA528547562 | RAB29 | c.124+77G>C (n.124+77G>C) c.-93+517G>C (n.-93+517G>C) n.168+517G>C n.319+77G>C n.81+373G>C c.-93+618G>C (n.-93+618G>C) c.-93+646G>C (n.-93+646G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774756C>T | CA36501270 | RAB29 | c.124+77G>A (n.124+77G>A) c.-93+517G>A (n.-93+517G>A) n.168+517G>A n.319+77G>A n.81+373G>A c.-93+618G>A (n.-93+618G>A) c.-93+646G>A (n.-93+646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774757A= | CA2482717923 | RAB29 | c.124+76T= (n.124+76T=) c.-93+516T= (n.-93+516T=) n.168+516T= n.319+76T= n.81+372T= c.-93+617T= (n.-93+617T=) c.-93+645T= (n.-93+645T=) | |
1 | g.205774757A>C | CA2650149071 | RAB29 | c.124+76T>G (n.124+76T>G) c.-93+516T>G (n.-93+516T>G) n.168+516T>G n.319+76T>G n.81+372T>G c.-93+617T>G (n.-93+617T>G) c.-93+645T>G (n.-93+645T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757A>G | CA2650149072 | RAB29 | c.124+76T>C (n.124+76T>C) c.-93+516T>C (n.-93+516T>C) n.168+516T>C n.319+76T>C n.81+372T>C c.-93+617T>C (n.-93+617T>C) c.-93+645T>C (n.-93+645T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774757A>T | CA2482717925 | RAB29 | c.124+76T>A (n.124+76T>A) c.-93+516T>A (n.-93+516T>A) n.168+516T>A n.319+76T>A n.81+372T>A c.-93+617T>A (n.-93+617T>A) c.-93+645T>A (n.-93+645T>A) | dbSNP gnomAD v4 |