Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774658C>ACA2482717844RAB29c.124+175G>T (n.124+175G>T)
c.-93+615G>T (n.-93+615G>T)
n.168+615G>T
n.319+175G>T
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dbSNP
1g.205774658C=CA2482717843RAB29c.124+175G= (n.124+175G=)
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1g.205774658C>GCA36501206RAB29c.124+175G>C (n.124+175G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774667C>ACA2740217331RAB29c.124+166G>T (n.124+166G>T)
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1g.205774667C=CA2482717846RAB29c.124+166G= (n.124+166G=)
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1g.205774670dupCA36501207RAB29c.124+165dup (n.124+165dup)
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dbSNP
1g.205774672A=CA2482717848RAB29c.124+161T= (n.124+161T=)
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1g.205774672A>CCA2482717849RAB29c.124+161T>G (n.124+161T>G)
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dbSNP
1g.205774673C=CA2482717851RAB29c.124+160G= (n.124+160G=)
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1g.205774673C>TCA730461753RAB29c.124+160G>A (n.124+160G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774675C=CA2482717853RAB29c.124+158G= (n.124+158G=)
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1g.205774675C>TCA1011509523RAB29c.124+158G>A (n.124+158G>A)
c.-93+598G>A (n.-93+598G>A)
n.168+598G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774676G>ACA36501208RAB29c.124+157C>T (n.124+157C>T)
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dbSNP
1g.205774676G=CA2482717854RAB29c.124+157C= (n.124+157C=)
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1g.205774677G>ACA1011509525RAB29c.124+156C>T (n.124+156C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774677G=CA2482717855RAB29c.124+156C= (n.124+156C=)
c.-93+596C= (n.-93+596C=)
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n.81+452C=
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c.-93+725C= (n.-93+725C=)
1g.205774682T>CCA2650149001RAB29c.124+151A>G (n.124+151A>G)
c.-93+591A>G (n.-93+591A>G)
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gnomAD v4
1g.205774683A>TCA2650149002RAB29c.124+150T>A (n.124+150T>A)
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gnomAD v4
1g.205774684C>ACA2650149003RAB29c.124+149G>T (n.124+149G>T)
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gnomAD v4
1g.205774684C>TCA2747469412RAB29c.124+149G>A (n.124+149G>A)
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
n.168+589G>A
n.319+149G>A
n.81+445G>A
c.-93+690G>A (n.-93+690G>A)
c.-93+718G>A (n.-93+718G>A)
1g.205774685A>TCA2650149004RAB29c.124+148T>A (n.124+148T>A)
c.-93+588T>A (n.-93+588T>A)
n.168+588T>A
n.319+148T>A
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gnomAD v4
1g.205774686C>TCA1011509534RAB29c.124+147G>A (n.124+147G>A)
c.-93+587G>A (n.-93+587G>A)
n.168+587G>A
n.319+147G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774687C>ACA2650149005RAB29c.124+146G>T (n.124+146G>T)
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n.168+586G>T
n.319+146G>T
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gnomAD v4
1g.205774687C=CA1145389322RAB29c.124+146G= (n.124+146G=)
c.-93+586G= (n.-93+586G=)
n.168+586G=
n.319+146G=
n.81+442G=
c.-93+687G= (n.-93+687G=)
c.-93+715G= (n.-93+715G=)
1g.205774687C>TCA36501212RAB29c.124+146G>A (n.124+146G>A)
c.-93+586G>A (n.-93+586G>A)
n.168+586G>A
n.319+146G>A
n.81+442G>A
c.-93+687G>A (n.-93+687G>A)
c.-93+715G>A (n.-93+715G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774689T>CCA2650149006RAB29c.124+144A>G (n.124+144A>G)
c.-93+584A>G (n.-93+584A>G)
n.168+584A>G
n.319+144A>G
n.81+440A>G
c.-93+685A>G (n.-93+685A>G)
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gnomAD v4
1g.205774690delCA2747469414RAB29c.124+143del (n.124+143del)
c.-93+583del (n.-93+583del)
n.168+583del
n.319+143del
n.81+439del
c.-93+684del (n.-93+684del)
c.-93+712del (n.-93+712del)
1g.205774690C>TCA2650149007RAB29c.124+143G>A (n.124+143G>A)
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
n.168+583G>A
n.319+143G>A
n.81+439G>A
c.-93+684G>A (n.-93+684G>A)
c.-93+712G>A (n.-93+712G>A)
gnomAD v4
1g.205774691T>CCA2650149009RAB29c.124+142A>G (n.124+142A>G)
c.-93+582A>G (n.-93+582A>G)
n.168+582A>G
n.319+142A>G
n.81+438A>G
c.-93+683A>G (n.-93+683A>G)
c.-93+711A>G (n.-93+711A>G)
gnomAD v4
1g.205774691dupCA2650149008RAB29c.124+142dup (n.124+142dup)
c.-93+582dup (n.-93+582dup)
n.168+582dup
n.319+142dup
n.81+438dup
c.-93+683dup (n.-93+683dup)
c.-93+711dup (n.-93+711dup)
gnomAD v4
1g.205774692A=CA2482717858RAB29c.124+141T= (n.124+141T=)
c.-93+581T= (n.-93+581T=)
n.168+581T=
n.319+141T=
n.81+437T=
c.-93+682T= (n.-93+682T=)
c.-93+710T= (n.-93+710T=)
1g.205774692A>GCA2482717859RAB29c.124+141T>C (n.124+141T>C)
c.-93+581T>C (n.-93+581T>C)
n.168+581T>C
n.319+141T>C
n.81+437T>C
c.-93+682T>C (n.-93+682T>C)
c.-93+710T>C (n.-93+710T>C)
dbSNP
1g.205774692A>TCA2747469416RAB29c.124+141T>A (n.124+141T>A)
c.-93+581T>A (n.-93+581T>A)
n.168+581T>A
n.319+141T>A
n.81+437T>A
c.-93+682T>A (n.-93+682T>A)
c.-93+710T>A (n.-93+710T>A)
1g.205774693G>ACA1011509537RAB29c.124+140C>T (n.124+140C>T)
c.-93+580C>T (n.-93+580C>T)
n.168+580C>T
n.319+140C>T
n.81+436C>T
c.-93+681C>T (n.-93+681C>T)
c.-93+709C>T (n.-93+709C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774693G>CCA2650149010RAB29c.124+140C>G (n.124+140C>G)
c.-93+580C>G (n.-93+580C>G)
n.168+580C>G
n.319+140C>G
n.81+436C>G
c.-93+681C>G (n.-93+681C>G)
c.-93+709C>G (n.-93+709C>G)
gnomAD v4
1g.205774693G=CA2482717860RAB29c.124+140C= (n.124+140C=)
c.-93+580C= (n.-93+580C=)
n.168+580C=
n.319+140C=
n.81+436C=
c.-93+681C= (n.-93+681C=)
c.-93+709C= (n.-93+709C=)
1g.205774693G>TCA2650149011RAB29c.124+140C>A (n.124+140C>A)
c.-93+580C>A (n.-93+580C>A)
n.168+580C>A
n.319+140C>A
n.81+436C>A
c.-93+681C>A (n.-93+681C>A)
c.-93+709C>A (n.-93+709C>A)
gnomAD v4
1g.205774697C>ACA2650149013RAB29c.124+136G>T (n.124+136G>T)
c.-93+576G>T (n.-93+576G>T)
n.168+576G>T
n.319+136G>T
n.81+432G>T
c.-93+677G>T (n.-93+677G>T)
c.-93+705G>T (n.-93+705G>T)
gnomAD v4
1g.205774697C>TCA2650149014RAB29c.124+136G>A (n.124+136G>A)
c.-93+576G>A (n.-93+576G>A)
n.168+576G>A
n.319+136G>A
n.81+432G>A
c.-93+677G>A (n.-93+677G>A)
c.-93+705G>A (n.-93+705G>A)
gnomAD v4
1g.205774699dupCA2650149012RAB29c.124+136dup (n.124+136dup)
c.-93+576dup (n.-93+576dup)
n.168+576dup
n.319+136dup
n.81+432dup
c.-93+677dup (n.-93+677dup)
c.-93+705dup (n.-93+705dup)
gnomAD v4
1g.205774698C>ACA2650149015RAB29c.124+135G>T (n.124+135G>T)
c.-93+575G>T (n.-93+575G>T)
n.168+575G>T
n.319+135G>T
n.81+431G>T
c.-93+676G>T (n.-93+676G>T)
c.-93+704G>T (n.-93+704G>T)
gnomAD v4
1g.205774698C>TCA2650149016RAB29c.124+135G>A (n.124+135G>A)
c.-93+575G>A (n.-93+575G>A)
n.168+575G>A
n.319+135G>A
n.81+431G>A
c.-93+676G>A (n.-93+676G>A)
c.-93+704G>A (n.-93+704G>A)
gnomAD v4
1g.205774699C>ACA2650149017RAB29c.124+134G>T (n.124+134G>T)
c.-93+574G>T (n.-93+574G>T)
n.168+574G>T
n.319+134G>T
n.81+430G>T
c.-93+675G>T (n.-93+675G>T)
c.-93+703G>T (n.-93+703G>T)
gnomAD v4
1g.205774699C=CA2482717861RAB29c.124+134G= (n.124+134G=)
c.-93+574G= (n.-93+574G=)
n.168+574G=
n.319+134G=
n.81+430G=
c.-93+675G= (n.-93+675G=)
c.-93+703G= (n.-93+703G=)
1g.205774699C>TCA36501216RAB29c.124+134G>A (n.124+134G>A)
c.-93+574G>A (n.-93+574G>A)
n.168+574G>A
n.319+134G>A
n.81+430G>A
c.-93+675G>A (n.-93+675G>A)
c.-93+703G>A (n.-93+703G>A)
dbSNP
1g.205774700A>GCA2650149018RAB29c.124+133T>C (n.124+133T>C)
c.-93+573T>C (n.-93+573T>C)
n.168+573T>C
n.319+133T>C
n.81+429T>C
c.-93+674T>C (n.-93+674T>C)
c.-93+702T>C (n.-93+702T>C)
gnomAD v4
1g.205774701G>CCA2650149019RAB29c.124+132C>G (n.124+132C>G)
c.-93+572C>G (n.-93+572C>G)
n.168+572C>G
n.319+132C>G
n.81+428C>G
c.-93+673C>G (n.-93+673C>G)
c.-93+701C>G (n.-93+701C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774701G>TCA2650149020RAB29c.124+132C>A (n.124+132C>A)
c.-93+572C>A (n.-93+572C>A)
n.168+572C>A
n.319+132C>A
n.81+428C>A
c.-93+673C>A (n.-93+673C>A)
c.-93+701C>A (n.-93+701C>A)
gnomAD v4
1g.205774702A=CA2482717864RAB29c.124+131T= (n.124+131T=)
c.-93+571T= (n.-93+571T=)
n.168+571T=
n.319+131T=
n.81+427T=
c.-93+672T= (n.-93+672T=)
c.-93+700T= (n.-93+700T=)
1g.205774702A>GCA2650149021RAB29c.124+131T>C (n.124+131T>C)
c.-93+571T>C (n.-93+571T>C)
n.168+571T>C
n.319+131T>C
n.81+427T>C
c.-93+672T>C (n.-93+672T>C)
c.-93+700T>C (n.-93+700T>C)
gnomAD v4
1g.205774702A>TCA1011509545RAB29c.124+131T>A (n.124+131T>A)
c.-93+571T>A (n.-93+571T>A)
n.168+571T>A
n.319+131T>A
n.81+427T>A
c.-93+672T>A (n.-93+672T>A)
c.-93+700T>A (n.-93+700T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774703C>ACA36501220RAB29c.124+130G>T (n.124+130G>T)
c.-93+570G>T (n.-93+570G>T)
n.168+570G>T
n.319+130G>T
n.81+426G>T
c.-93+671G>T (n.-93+671G>T)
c.-93+699G>T (n.-93+699G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774703C=CA2482717884RAB29c.124+130G= (n.124+130G=)
c.-93+570G= (n.-93+570G=)
n.168+570G=
n.319+130G=
n.81+426G=
c.-93+671G= (n.-93+671G=)
c.-93+699G= (n.-93+699G=)
1g.205774703C>GCA2650149022RAB29c.124+130G>C (n.124+130G>C)
c.-93+570G>C (n.-93+570G>C)
n.168+570G>C
n.319+130G>C
n.81+426G>C
c.-93+671G>C (n.-93+671G>C)
c.-93+699G>C (n.-93+699G>C)
gnomAD v4
1g.205774704A=CA2482717888RAB29c.124+129T= (n.124+129T=)
c.-93+569T= (n.-93+569T=)
n.168+569T=
n.319+129T=
n.81+425T=
c.-93+670T= (n.-93+670T=)
c.-93+698T= (n.-93+698T=)
1g.205774704A>CCA730461755RAB29c.124+129T>G (n.124+129T>G)
c.-93+569T>G (n.-93+569T>G)
n.168+569T>G
n.319+129T>G
n.81+425T>G
c.-93+670T>G (n.-93+670T>G)
c.-93+698T>G (n.-93+698T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774704A>GCA1011509549RAB29c.124+129T>C (n.124+129T>C)
c.-93+569T>C (n.-93+569T>C)
n.168+569T>C
n.319+129T>C
n.81+425T>C
c.-93+670T>C (n.-93+670T>C)
c.-93+698T>C (n.-93+698T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774705G>ACA2650149023RAB29c.124+128C>T (n.124+128C>T)
c.-93+568C>T (n.-93+568C>T)
n.168+568C>T
n.319+128C>T
n.81+424C>T
c.-93+669C>T (n.-93+669C>T)
c.-93+697C>T (n.-93+697C>T)
gnomAD v4
1g.205774705G>CCA2650149024RAB29c.124+128C>G (n.124+128C>G)
c.-93+568C>G (n.-93+568C>G)
n.168+568C>G
n.319+128C>G
n.81+424C>G
c.-93+669C>G (n.-93+669C>G)
c.-93+697C>G (n.-93+697C>G)
gnomAD v4
1g.205774706T>CCA2650149025RAB29c.124+127A>G (n.124+127A>G)
c.-93+567A>G (n.-93+567A>G)
n.168+567A>G
n.319+127A>G
n.81+423A>G
c.-93+668A>G (n.-93+668A>G)
c.-93+696A>G (n.-93+696A>G)
gnomAD v4
1g.205774707A=CA2482717889RAB29c.124+126T= (n.124+126T=)
c.-93+566T= (n.-93+566T=)
n.168+566T=
n.319+126T=
n.81+422T=
c.-93+667T= (n.-93+667T=)
c.-93+695T= (n.-93+695T=)
1g.205774707A>TCA730461756RAB29c.124+126T>A (n.124+126T>A)
c.-93+566T>A (n.-93+566T>A)
n.168+566T>A
n.319+126T>A
n.81+422T>A
c.-93+667T>A (n.-93+667T>A)
c.-93+695T>A (n.-93+695T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774708C>ACA2650149026RAB29c.124+125G>T (n.124+125G>T)
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
n.168+565G>T
n.319+125G>T
n.81+421G>T
c.-93+666G>T (n.-93+666G>T)
c.-93+694G>T (n.-93+694G>T)
gnomAD v4
1g.205774709T>CCA2650149027RAB29c.124+124A>G (n.124+124A>G)
c.-93+564A>G (n.-93+564A>G)
n.168+564A>G
n.319+124A>G
n.81+420A>G
c.-93+665A>G (n.-93+665A>G)
c.-93+693A>G (n.-93+693A>G)
gnomAD v4
1g.205774711C>ACA528547556RAB29c.124+122G>T (n.124+122G>T)
c.-93+562G>T (n.-93+562G>T)
n.168+562G>T
n.319+122G>T
n.81+418G>T
c.-93+663G>T (n.-93+663G>T)
c.-93+691G>T (n.-93+691G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774711C=CA2482717890RAB29c.124+122G= (n.124+122G=)
c.-93+562G= (n.-93+562G=)
n.168+562G=
n.319+122G=
n.81+418G=
c.-93+663G= (n.-93+663G=)
c.-93+691G= (n.-93+691G=)
1g.205774711C>TCA1011509555RAB29c.124+122G>A (n.124+122G>A)
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
n.168+562G>A
n.319+122G>A
n.81+418G>A
c.-93+663G>A (n.-93+663G>A)
c.-93+691G>A (n.-93+691G>A)
dbSNP
1g.205774712delCA2650149028RAB29c.124+122del (n.124+122del)
c.-93+562del (n.-93+562del)
n.168+562del
n.319+122del
n.81+418del
c.-93+663del (n.-93+663del)
c.-93+691del (n.-93+691del)
gnomAD v4
1g.205774712C>ACA2650149029RAB29c.124+121G>T (n.124+121G>T)
c.-93+561G>T (n.-93+561G>T)
n.168+561G>T
n.319+121G>T
n.81+417G>T
c.-93+662G>T (n.-93+662G>T)
c.-93+690G>T (n.-93+690G>T)
gnomAD v4
1g.205774713T>ACA2747469417RAB29c.124+120A>T (n.124+120A>T)
c.-93+560A>T (n.-93+560A>T)
n.168+560A>T
n.319+120A>T
n.81+416A>T
c.-93+661A>T (n.-93+661A>T)
c.-93+689A>T (n.-93+689A>T)
1g.205774713T>CCA36501237RAB29c.124+120A>G (n.124+120A>G)
c.-93+560A>G (n.-93+560A>G)
n.168+560A>G
n.319+120A>G
n.81+416A>G
c.-93+661A>G (n.-93+661A>G)
c.-93+689A>G (n.-93+689A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774713T>GCA2650149030RAB29c.124+120A>C (n.124+120A>C)
c.-93+560A>C (n.-93+560A>C)
n.168+560A>C
n.319+120A>C
n.81+416A>C
c.-93+661A>C (n.-93+661A>C)
c.-93+689A>C (n.-93+689A>C)
gnomAD v4
1g.205774713T=CA1148303560RAB29c.124+120A= (n.124+120A=)
c.-93+560A= (n.-93+560A=)
n.168+560A=
n.319+120A=
n.81+416A=
c.-93+661A= (n.-93+661A=)
c.-93+689A= (n.-93+689A=)
1g.205774714G>ACA2650149031RAB29c.124+119C>T (n.124+119C>T)
c.-93+559C>T (n.-93+559C>T)
n.168+559C>T
n.319+119C>T
n.81+415C>T
c.-93+660C>T (n.-93+660C>T)
c.-93+688C>T (n.-93+688C>T)
gnomAD v4
1g.205774714G>TCA2650149032RAB29c.124+119C>A (n.124+119C>A)
c.-93+559C>A (n.-93+559C>A)
n.168+559C>A
n.319+119C>A
n.81+415C>A
c.-93+660C>A (n.-93+660C>A)
c.-93+688C>A (n.-93+688C>A)
gnomAD v4
1g.205774715A>GCA2650149033RAB29c.124+118T>C (n.124+118T>C)
c.-93+558T>C (n.-93+558T>C)
n.168+558T>C
n.319+118T>C
n.81+414T>C
c.-93+659T>C (n.-93+659T>C)
c.-93+687T>C (n.-93+687T>C)
gnomAD v4
1g.205774716C>ACA2650149034RAB29c.124+117G>T (n.124+117G>T)
c.-93+557G>T (n.-93+557G>T)
n.168+557G>T
n.319+117G>T
n.81+413G>T
c.-93+658G>T (n.-93+658G>T)
c.-93+686G>T (n.-93+686G>T)
gnomAD v4
1g.205774717C>ACA2650149035RAB29c.124+116G>T (n.124+116G>T)
c.-93+556G>T (n.-93+556G>T)
n.168+556G>T
n.319+116G>T
n.81+412G>T
c.-93+657G>T (n.-93+657G>T)
c.-93+685G>T (n.-93+685G>T)
gnomAD v4
1g.205774717C=CA2482717892RAB29c.124+116G= (n.124+116G=)
c.-93+556G= (n.-93+556G=)
n.168+556G=
n.319+116G=
n.81+412G=
c.-93+657G= (n.-93+657G=)
c.-93+685G= (n.-93+685G=)
1g.205774717C>GCA730461766RAB29c.124+116G>C (n.124+116G>C)
c.-93+556G>C (n.-93+556G>C)
n.168+556G>C
n.319+116G>C
n.81+412G>C
c.-93+657G>C (n.-93+657G>C)
c.-93+685G>C (n.-93+685G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774718C>ACA2650149036RAB29c.124+115G>T (n.124+115G>T)
c.-93+555G>T (n.-93+555G>T)
n.168+555G>T
n.319+115G>T
n.81+411G>T
c.-93+656G>T (n.-93+656G>T)
c.-93+684G>T (n.-93+684G>T)
gnomAD v4
1g.205774718C>TCA2650149037RAB29c.124+115G>A (n.124+115G>A)
c.-93+555G>A (n.-93+555G>A)
n.168+555G>A
n.319+115G>A
n.81+411G>A
c.-93+656G>A (n.-93+656G>A)
c.-93+684G>A (n.-93+684G>A)
gnomAD v4
1g.205774719G>ACA2482717894RAB29c.124+114C>T (n.124+114C>T)
c.-93+554C>T (n.-93+554C>T)
n.168+554C>T
n.319+114C>T
n.81+410C>T
c.-93+655C>T (n.-93+655C>T)
c.-93+683C>T (n.-93+683C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774719G=CA2482717893RAB29c.124+114C= (n.124+114C=)
c.-93+554C= (n.-93+554C=)
n.168+554C=
n.319+114C=
n.81+410C=
c.-93+655C= (n.-93+655C=)
c.-93+683C= (n.-93+683C=)
1g.205774719G>TCA2650149039RAB29c.124+114C>A (n.124+114C>A)
c.-93+554C>A (n.-93+554C>A)
n.168+554C>A
n.319+114C>A
n.81+410C>A
c.-93+655C>A (n.-93+655C>A)
c.-93+683C>A (n.-93+683C>A)
gnomAD v4
1g.205774723_205774725delCA2650149038RAB29c.124+112_124+114del (n.124+112_124+114del)
c.-93+552_-93+554del (n.-93+552_-93+554del)
n.168+552_168+554del
n.319+112_319+114del
n.81+408_81+410del
c.-93+653_-93+655del (n.-93+653_-93+655del)
c.-93+681_-93+683del (n.-93+681_-93+683del)
gnomAD v4
1g.205774720A=CA2482717895RAB29c.124+113T= (n.124+113T=)
c.-93+553T= (n.-93+553T=)
n.168+553T=
n.319+113T=
n.81+409T=
c.-93+654T= (n.-93+654T=)
c.-93+682T= (n.-93+682T=)
1g.205774720A>CCA1011509561RAB29c.124+113T>G (n.124+113T>G)
c.-93+553T>G (n.-93+553T>G)
n.168+553T>G
n.319+113T>G
n.81+409T>G
c.-93+654T>G (n.-93+654T>G)
c.-93+682T>G (n.-93+682T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774721A>GCA2650149040RAB29c.124+112T>C (n.124+112T>C)
c.-93+552T>C (n.-93+552T>C)
n.168+552T>C
n.319+112T>C
n.81+408T>C
c.-93+653T>C (n.-93+653T>C)
c.-93+681T>C (n.-93+681T>C)
gnomAD v4
1g.205774722G>ACA36501247RAB29c.124+111C>T (n.124+111C>T)
c.-93+551C>T (n.-93+551C>T)
n.168+551C>T
n.319+111C>T
n.81+407C>T
c.-93+652C>T (n.-93+652C>T)
c.-93+680C>T (n.-93+680C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774722G=CA2482717896RAB29c.124+111C= (n.124+111C=)
c.-93+551C= (n.-93+551C=)
n.168+551C=
n.319+111C=
n.81+407C=
c.-93+652C= (n.-93+652C=)
c.-93+680C= (n.-93+680C=)
1g.205774722G>TCA2650149041RAB29c.124+111C>A (n.124+111C>A)
c.-93+551C>A (n.-93+551C>A)
n.168+551C>A
n.319+111C>A
n.81+407C>A
c.-93+652C>A (n.-93+652C>A)
c.-93+680C>A (n.-93+680C>A)
gnomAD v4
1g.205774724A=CA2482717898RAB29c.124+109T= (n.124+109T=)
c.-93+549T= (n.-93+549T=)
n.168+549T=
n.319+109T=
n.81+405T=
c.-93+650T= (n.-93+650T=)
c.-93+678T= (n.-93+678T=)
1g.205774724A>GCA528547558RAB29c.124+109T>C (n.124+109T>C)
c.-93+549T>C (n.-93+549T>C)
n.168+549T>C
n.319+109T>C
n.81+405T>C
c.-93+650T>C (n.-93+650T>C)
c.-93+678T>C (n.-93+678T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774725G>ACA2650149042RAB29c.124+108C>T (n.124+108C>T)
c.-93+548C>T (n.-93+548C>T)
n.168+548C>T
n.319+108C>T
n.81+404C>T
c.-93+649C>T (n.-93+649C>T)
c.-93+677C>T (n.-93+677C>T)
gnomAD v4
1g.205774725G>TCA2650149043RAB29c.124+108C>A (n.124+108C>A)
c.-93+548C>A (n.-93+548C>A)
n.168+548C>A
n.319+108C>A
n.81+404C>A
c.-93+649C>A (n.-93+649C>A)
c.-93+677C>A (n.-93+677C>A)
gnomAD v4
1g.205774726G>TCA2650149044RAB29c.124+107C>A (n.124+107C>A)
c.-93+547C>A (n.-93+547C>A)
n.168+547C>A
n.319+107C>A
n.81+403C>A
c.-93+648C>A (n.-93+648C>A)
c.-93+676C>A (n.-93+676C>A)
gnomAD v4
1g.205774727A>CCA2650149045RAB29c.124+106T>G (n.124+106T>G)
c.-93+546T>G (n.-93+546T>G)
n.168+546T>G
n.319+106T>G
n.81+402T>G
c.-93+647T>G (n.-93+647T>G)
c.-93+675T>G (n.-93+675T>G)
gnomAD v4
1g.205774727A>GCA2650149046RAB29c.124+106T>C (n.124+106T>C)
c.-93+546T>C (n.-93+546T>C)
n.168+546T>C
n.319+106T>C
n.81+402T>C
c.-93+647T>C (n.-93+647T>C)
c.-93+675T>C (n.-93+675T>C)
gnomAD v4
1g.205774728C>ACA2650149047RAB29c.124+105G>T (n.124+105G>T)
c.-93+545G>T (n.-93+545G>T)
n.168+545G>T
n.319+105G>T
n.81+401G>T
c.-93+646G>T (n.-93+646G>T)
c.-93+674G>T (n.-93+674G>T)
gnomAD v4
1g.205774730delCA2747469418RAB29c.124+105del (n.124+105del)
c.-93+545del (n.-93+545del)
n.168+545del
n.319+105del
n.81+401del
c.-93+646del (n.-93+646del)
c.-93+674del (n.-93+674del)
1g.205774729C>ACA2650149048RAB29c.124+104G>T (n.124+104G>T)
c.-93+544G>T (n.-93+544G>T)
n.168+544G>T
n.319+104G>T
n.81+400G>T
c.-93+645G>T (n.-93+645G>T)
c.-93+673G>T (n.-93+673G>T)
gnomAD v4
1g.205774730C>ACA2650149049RAB29c.124+103G>T (n.124+103G>T)
c.-93+543G>T (n.-93+543G>T)
n.168+543G>T
n.319+103G>T
n.81+399G>T
c.-93+644G>T (n.-93+644G>T)
c.-93+672G>T (n.-93+672G>T)
gnomAD v4
1g.205774730C>GCA2650149050RAB29c.124+103G>C (n.124+103G>C)
c.-93+543G>C (n.-93+543G>C)
n.168+543G>C
n.319+103G>C
n.81+399G>C
c.-93+644G>C (n.-93+644G>C)
c.-93+672G>C (n.-93+672G>C)
gnomAD v4
1g.205774733C>ACA730461768RAB29c.124+100G>T (n.124+100G>T)
c.-93+540G>T (n.-93+540G>T)
n.168+540G>T
n.319+100G>T
n.81+396G>T
c.-93+641G>T (n.-93+641G>T)
c.-93+669G>T (n.-93+669G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774733C=CA2482717900RAB29c.124+100G= (n.124+100G=)
c.-93+540G= (n.-93+540G=)
n.168+540G=
n.319+100G=
n.81+396G=
c.-93+641G= (n.-93+641G=)
c.-93+669G= (n.-93+669G=)
1g.205774734A=CA2482717901RAB29c.124+99T= (n.124+99T=)
c.-93+539T= (n.-93+539T=)
n.168+539T=
n.319+99T=
n.81+395T=
c.-93+640T= (n.-93+640T=)
c.-93+668T= (n.-93+668T=)
1g.205774734A>CCA730461772RAB29c.124+99T>G (n.124+99T>G)
c.-93+539T>G (n.-93+539T>G)
n.168+539T>G
n.319+99T>G
n.81+395T>G
c.-93+640T>G (n.-93+640T>G)
c.-93+668T>G (n.-93+668T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774734A>GCA2650149051RAB29c.124+99T>C (n.124+99T>C)
c.-93+539T>C (n.-93+539T>C)
n.168+539T>C
n.319+99T>C
n.81+395T>C
c.-93+640T>C (n.-93+640T>C)
c.-93+668T>C (n.-93+668T>C)
gnomAD v4
1g.205774736C>ACA2650149053RAB29c.124+97G>T (n.124+97G>T)
c.-93+537G>T (n.-93+537G>T)
n.168+537G>T
n.319+97G>T
n.81+393G>T
c.-93+638G>T (n.-93+638G>T)
c.-93+666G>T (n.-93+666G>T)
gnomAD v4
1g.205774736C>TCA2650149052RAB29c.124+97G>A (n.124+97G>A)
c.-93+537G>A (n.-93+537G>A)
n.168+537G>A
n.319+97G>A
n.81+393G>A
c.-93+638G>A (n.-93+638G>A)
c.-93+666G>A (n.-93+666G>A)
gnomAD v4
1g.205774737C>ACA2650149054RAB29c.124+96G>T (n.124+96G>T)
c.-93+536G>T (n.-93+536G>T)
n.168+536G>T
n.319+96G>T
n.81+392G>T
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
c.-93+665G>T (n.-93+665G>T)
gnomAD v4
1g.205774737C>TCA2650149055RAB29c.124+96G>A (n.124+96G>A)
c.-93+536G>A (n.-93+536G>A)
n.168+536G>A
n.319+96G>A
n.81+392G>A
c.-93+637G>A (n.-93+637G>A)
c.-93+665G>A (n.-93+665G>A)
gnomAD v4
1g.205774738G>ACA1011509585RAB29c.124+95C>T (n.124+95C>T)
c.-93+535C>T (n.-93+535C>T)
n.168+535C>T
n.319+95C>T
n.81+391C>T
c.-93+636C>T (n.-93+636C>T)
c.-93+664C>T (n.-93+664C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774738G>CCA36501251RAB29c.124+95C>G (n.124+95C>G)
c.-93+535C>G (n.-93+535C>G)
n.168+535C>G
n.319+95C>G
n.81+391C>G
c.-93+636C>G (n.-93+636C>G)
c.-93+664C>G (n.-93+664C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774738G=CA2482717903RAB29c.124+95C= (n.124+95C=)
c.-93+535C= (n.-93+535C=)
n.168+535C=
n.319+95C=
n.81+391C=
c.-93+636C= (n.-93+636C=)
c.-93+664C= (n.-93+664C=)
1g.205774738G>TCA2650149056RAB29c.124+95C>A (n.124+95C>A)
c.-93+535C>A (n.-93+535C>A)
n.168+535C>A
n.319+95C>A
n.81+391C>A
c.-93+636C>A (n.-93+636C>A)
c.-93+664C>A (n.-93+664C>A)
gnomAD v4
1g.205774739A>GCA2747469420RAB29c.124+94T>C (n.124+94T>C)
c.-93+534T>C (n.-93+534T>C)
n.168+534T>C
n.319+94T>C
n.81+390T>C
c.-93+635T>C (n.-93+635T>C)
c.-93+663T>C (n.-93+663T>C)
1g.205774740C=CA1146857986RAB29c.124+93G= (n.124+93G=)
c.-93+533G= (n.-93+533G=)
n.168+533G=
n.319+93G=
n.81+389G=
c.-93+634G= (n.-93+634G=)
c.-93+662G= (n.-93+662G=)
1g.205774740C>GCA2650149057RAB29c.124+93G>C (n.124+93G>C)
c.-93+533G>C (n.-93+533G>C)
n.168+533G>C
n.319+93G>C
n.81+389G>C
c.-93+634G>C (n.-93+634G>C)
c.-93+662G>C (n.-93+662G>C)
gnomAD v4
1g.205774740C>TCA36501260RAB29c.124+93G>A (n.124+93G>A)
c.-93+533G>A (n.-93+533G>A)
n.168+533G>A
n.319+93G>A
n.81+389G>A
c.-93+634G>A (n.-93+634G>A)
c.-93+662G>A (n.-93+662G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774741A>TCA2650149058RAB29c.124+92T>A (n.124+92T>A)
c.-93+532T>A (n.-93+532T>A)
n.168+532T>A
n.319+92T>A
n.81+388T>A
c.-93+633T>A (n.-93+633T>A)
c.-93+661T>A (n.-93+661T>A)
gnomAD v4
1g.205774742G>ACA2650149059RAB29c.124+91C>T (n.124+91C>T)
c.-93+531C>T (n.-93+531C>T)
n.168+531C>T
n.319+91C>T
n.81+387C>T
c.-93+632C>T (n.-93+632C>T)
c.-93+660C>T (n.-93+660C>T)
gnomAD v4
1g.205774742G>TCA2650149060RAB29c.124+91C>A (n.124+91C>A)
c.-93+531C>A (n.-93+531C>A)
n.168+531C>A
n.319+91C>A
n.81+387C>A
c.-93+632C>A (n.-93+632C>A)
c.-93+660C>A (n.-93+660C>A)
gnomAD v4
1g.205774743C>ACA2650149061RAB29c.124+90G>T (n.124+90G>T)
c.-93+530G>T (n.-93+530G>T)
n.168+530G>T
n.319+90G>T
n.81+386G>T
c.-93+631G>T (n.-93+631G>T)
c.-93+659G>T (n.-93+659G>T)
gnomAD v4
1g.205774743C>TCA2650149062RAB29c.124+90G>A (n.124+90G>A)
c.-93+530G>A (n.-93+530G>A)
n.168+530G>A
n.319+90G>A
n.81+386G>A
c.-93+631G>A (n.-93+631G>A)
c.-93+659G>A (n.-93+659G>A)
gnomAD v4
1g.205774757_205774819delCA2650149063RAB29c.124+24_124+86del (n.124+24_124+86del)
c.-93+464_-93+526del (n.-93+464_-93+526del)
n.168+464_168+526del
n.319+24_319+86del
n.81+320_81+382del
c.-93+565_-93+627del (n.-93+565_-93+627del)
c.-93+593_-93+655del (n.-93+593_-93+655del)
gnomAD v4
1g.205774748C>ACA2574118861RAB29c.124+85G>T (n.124+85G>T)
c.-93+525G>T (n.-93+525G>T)
n.168+525G>T
n.319+85G>T
n.81+381G>T
c.-93+626G>T (n.-93+626G>T)
c.-93+654G>T (n.-93+654G>T)
gnomAD v4
1g.205774748C=CA2482717910RAB29c.124+85G= (n.124+85G=)
c.-93+525G= (n.-93+525G=)
n.168+525G=
n.319+85G=
n.81+381G=
c.-93+626G= (n.-93+626G=)
c.-93+654G= (n.-93+654G=)
1g.205774748C>GCA2650149064RAB29c.124+85G>C (n.124+85G>C)
c.-93+525G>C (n.-93+525G>C)
n.168+525G>C
n.319+85G>C
n.81+381G>C
c.-93+626G>C (n.-93+626G>C)
c.-93+654G>C (n.-93+654G>C)
gnomAD v4
1g.205774748C>TCA528547559RAB29c.124+85G>A (n.124+85G>A)
c.-93+525G>A (n.-93+525G>A)
n.168+525G>A
n.319+85G>A
n.81+381G>A
c.-93+626G>A (n.-93+626G>A)
c.-93+654G>A (n.-93+654G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774751delCA2650149065RAB29c.124+85del (n.124+85del)
c.-93+525del (n.-93+525del)
n.168+525del
n.319+85del
n.81+381del
c.-93+626del (n.-93+626del)
c.-93+654del (n.-93+654del)
gnomAD v4
1g.205774752_205774809delCA2650149066RAB29c.124+28_124+85del (n.124+28_124+85del)
c.-93+468_-93+525del (n.-93+468_-93+525del)
n.168+468_168+525del
n.319+28_319+85del
n.81+324_81+381del
c.-93+569_-93+626del (n.-93+569_-93+626del)
c.-93+597_-93+654del (n.-93+597_-93+654del)
gnomAD v4
1g.205774749C>ACA528547560RAB29c.124+84G>T (n.124+84G>T)
c.-93+524G>T (n.-93+524G>T)
n.168+524G>T
n.319+84G>T
n.81+380G>T
c.-93+625G>T (n.-93+625G>T)
c.-93+653G>T (n.-93+653G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774749C=CA2482717911RAB29c.124+84G= (n.124+84G=)
c.-93+524G= (n.-93+524G=)
n.168+524G=
n.319+84G=
n.81+380G=
c.-93+625G= (n.-93+625G=)
c.-93+653G= (n.-93+653G=)
1g.205774750C>ACA2650149067RAB29c.124+83G>T (n.124+83G>T)
c.-93+523G>T (n.-93+523G>T)
n.168+523G>T
n.319+83G>T
n.81+379G>T
c.-93+624G>T (n.-93+624G>T)
c.-93+652G>T (n.-93+652G>T)
gnomAD v4
1g.205774752A=CA2482717913RAB29c.124+81T= (n.124+81T=)
c.-93+521T= (n.-93+521T=)
n.168+521T=
n.319+81T=
n.81+377T=
c.-93+622T= (n.-93+622T=)
c.-93+650T= (n.-93+650T=)
1g.205774752A>CCA2482717914RAB29c.124+81T>G (n.124+81T>G)
c.-93+521T>G (n.-93+521T>G)
n.168+521T>G
n.319+81T>G
n.81+377T>G
c.-93+622T>G (n.-93+622T>G)
c.-93+650T>G (n.-93+650T>G)
dbSNP
1g.205774752_205774753delinsACCA2482717912RAB29c.124+80_124+81delinsGT (n.124+80_124+81delinsGT)
c.-93+520_-93+521delinsGT (n.-93+520_-93+521delinsGT)
n.168+520_168+521delinsGT
n.319+80_319+81delinsGT
n.81+376_81+377delinsGT
c.-93+621_-93+622delinsGT (n.-93+621_-93+622delinsGT)
c.-93+649_-93+650delinsGT (n.-93+649_-93+650delinsGT)
1g.205774753C>GCA2543663555RAB29c.124+80G>C (n.124+80G>C)
c.-93+520G>C (n.-93+520G>C)
n.168+520G>C
n.319+80G>C
n.81+376G>C
c.-93+621G>C (n.-93+621G>C)
c.-93+649G>C (n.-93+649G>C)
1g.205774756delCA730461782RAB29c.124+80del (n.124+80del)
c.-93+520del (n.-93+520del)
n.168+520del
n.319+80del
n.81+376del
c.-93+621del (n.-93+621del)
c.-93+649del (n.-93+649del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774759_205774816delCA2650149068RAB29c.124+23_124+80del (n.124+23_124+80del)
c.-93+463_-93+520del (n.-93+463_-93+520del)
n.168+463_168+520del
n.319+23_319+80del
n.81+319_81+376del
c.-93+564_-93+621del (n.-93+564_-93+621del)
c.-93+592_-93+649del (n.-93+592_-93+649del)
gnomAD v4
1g.205774754C>ACA2650149069RAB29c.124+79G>T (n.124+79G>T)
c.-93+519G>T (n.-93+519G>T)
n.168+519G>T
n.319+79G>T
n.81+375G>T
c.-93+620G>T (n.-93+620G>T)
c.-93+648G>T (n.-93+648G>T)
gnomAD v4
1g.205774754C=CA2482717917RAB29c.124+79G= (n.124+79G=)
c.-93+519G= (n.-93+519G=)
n.168+519G=
n.319+79G=
n.81+375G=
c.-93+620G= (n.-93+620G=)
c.-93+648G= (n.-93+648G=)
1g.205774754C>TCA36501265RAB29c.124+79G>A (n.124+79G>A)
c.-93+519G>A (n.-93+519G>A)
n.168+519G>A
n.319+79G>A
n.81+375G>A
c.-93+620G>A (n.-93+620G>A)
c.-93+648G>A (n.-93+648G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774755C>ACA2650149070RAB29c.124+78G>T (n.124+78G>T)
c.-93+518G>T (n.-93+518G>T)
n.168+518G>T
n.319+78G>T
n.81+374G>T
c.-93+619G>T (n.-93+619G>T)
c.-93+647G>T (n.-93+647G>T)
gnomAD v4
1g.205774755C>TCA2747469421RAB29c.124+78G>A (n.124+78G>A)
c.-93+518G>A (n.-93+518G>A)
n.168+518G>A
n.319+78G>A
n.81+374G>A
c.-93+619G>A (n.-93+619G>A)
c.-93+647G>A (n.-93+647G>A)
1g.205774756C>ACA2560001472RAB29c.124+77G>T (n.124+77G>T)
c.-93+517G>T (n.-93+517G>T)
n.168+517G>T
n.319+77G>T
n.81+373G>T
c.-93+618G>T (n.-93+618G>T)
c.-93+646G>T (n.-93+646G>T)
gnomAD v4
1g.205774756C=CA1144491900RAB29c.124+77G= (n.124+77G=)
c.-93+517G= (n.-93+517G=)
n.168+517G=
n.319+77G=
n.81+373G=
c.-93+618G= (n.-93+618G=)
c.-93+646G= (n.-93+646G=)
1g.205774756C>GCA528547562RAB29c.124+77G>C (n.124+77G>C)
c.-93+517G>C (n.-93+517G>C)
n.168+517G>C
n.319+77G>C
n.81+373G>C
c.-93+618G>C (n.-93+618G>C)
c.-93+646G>C (n.-93+646G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774756C>TCA36501270RAB29c.124+77G>A (n.124+77G>A)
c.-93+517G>A (n.-93+517G>A)
n.168+517G>A
n.319+77G>A
n.81+373G>A
c.-93+618G>A (n.-93+618G>A)
c.-93+646G>A (n.-93+646G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774757A=CA2482717923RAB29c.124+76T= (n.124+76T=)
c.-93+516T= (n.-93+516T=)
n.168+516T=
n.319+76T=
n.81+372T=
c.-93+617T= (n.-93+617T=)
c.-93+645T= (n.-93+645T=)
1g.205774757A>CCA2650149071RAB29c.124+76T>G (n.124+76T>G)
c.-93+516T>G (n.-93+516T>G)
n.168+516T>G
n.319+76T>G
n.81+372T>G
c.-93+617T>G (n.-93+617T>G)
c.-93+645T>G (n.-93+645T>G)
gnomAD v4
1g.205774757A>GCA2650149072RAB29c.124+76T>C (n.124+76T>C)
c.-93+516T>C (n.-93+516T>C)
n.168+516T>C
n.319+76T>C
n.81+372T>C
c.-93+617T>C (n.-93+617T>C)
c.-93+645T>C (n.-93+645T>C)
gnomAD v4
1g.205774757A>TCA2482717925RAB29c.124+76T>A (n.124+76T>A)
c.-93+516T>A (n.-93+516T>A)
n.168+516T>A
n.319+76T>A
n.81+372T>A
c.-93+617T>A (n.-93+617T>A)
c.-93+645T>A (n.-93+645T>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched