Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774613C=CA2482717820RAB29c.124+220G= (n.124+220G=)
c.-93+660G= (n.-93+660G=)
n.168+660G=
n.319+220G=
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c.-93+761G= (n.-93+761G=)
c.-93+789G= (n.-93+789G=)
1g.205774613C>TCA730461733RAB29c.124+220G>A (n.124+220G>A)
c.-93+660G>A (n.-93+660G>A)
n.168+660G>A
n.319+220G>A
n.81+516G>A
c.-93+761G>A (n.-93+761G>A)
c.-93+789G>A (n.-93+789G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774617G=CA2482717822RAB29c.124+216C= (n.124+216C=)
c.-93+656C= (n.-93+656C=)
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1g.205774617G>TCA36501172RAB29c.124+216C>A (n.124+216C>A)
c.-93+656C>A (n.-93+656C>A)
n.168+656C>A
n.319+216C>A
n.81+512C>A
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c.-93+785C>A (n.-93+785C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774618G>ACA528547553RAB29c.124+215C>T (n.124+215C>T)
c.-93+655C>T (n.-93+655C>T)
n.168+655C>T
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n.81+511C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774618G=CA2482717824RAB29c.124+215C= (n.124+215C=)
c.-93+655C= (n.-93+655C=)
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n.319+215C=
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1g.205774619G>ACA36501173RAB29c.124+214C>T (n.124+214C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774619G>CCA730461738RAB29c.124+214C>G (n.124+214C>G)
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n.81+510C>G
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c.-93+783C>G (n.-93+783C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774619G=CA2482717826RAB29c.124+214C= (n.124+214C=)
c.-93+654C= (n.-93+654C=)
n.168+654C=
n.319+214C=
n.81+510C=
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c.-93+783C= (n.-93+783C=)
1g.205774620C>ACA36501175RAB29c.124+213G>T (n.124+213G>T)
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n.168+653G>T
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n.81+509G>T
c.-93+754G>T (n.-93+754G>T)
c.-93+782G>T (n.-93+782G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774620C=CA1144347269RAB29c.124+213G= (n.124+213G=)
c.-93+653G= (n.-93+653G=)
n.168+653G=
n.319+213G=
n.81+509G=
c.-93+754G= (n.-93+754G=)
c.-93+782G= (n.-93+782G=)
1g.205774625T>CCA2482717830RAB29c.124+208A>G (n.124+208A>G)
c.-93+648A>G (n.-93+648A>G)
n.168+648A>G
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n.81+504A>G
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c.-93+777A>G (n.-93+777A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774625T=CA2482717829RAB29c.124+208A= (n.124+208A=)
c.-93+648A= (n.-93+648A=)
n.168+648A=
n.319+208A=
n.81+504A=
c.-93+749A= (n.-93+749A=)
c.-93+777A= (n.-93+777A=)
1g.205774636C>ACA36501181RAB29c.124+197G>T (n.124+197G>T)
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
n.168+637G>T
n.319+197G>T
n.81+493G>T
c.-93+738G>T (n.-93+738G>T)
c.-93+766G>T (n.-93+766G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774636C=CA2482717831RAB29c.124+197G= (n.124+197G=)
c.-93+637G= (n.-93+637G=)
n.168+637G=
n.319+197G=
n.81+493G=
c.-93+738G= (n.-93+738G=)
c.-93+766G= (n.-93+766G=)
1g.205774640C>ACA2482717834RAB29c.124+193G>T (n.124+193G>T)
c.-93+633G>T (n.-93+633G>T)
n.168+633G>T
n.319+193G>T
n.81+489G>T
c.-93+734G>T (n.-93+734G>T)
c.-93+762G>T (n.-93+762G>T)
dbSNP
1g.205774640C=CA2482717833RAB29c.124+193G= (n.124+193G=)
c.-93+633G= (n.-93+633G=)
n.168+633G=
n.319+193G=
n.81+489G=
c.-93+734G= (n.-93+734G=)
c.-93+762G= (n.-93+762G=)
1g.205774640C>TCA730461742RAB29c.124+193G>A (n.124+193G>A)
c.-93+633G>A (n.-93+633G>A)
n.168+633G>A
n.319+193G>A
n.81+489G>A
c.-93+734G>A (n.-93+734G>A)
c.-93+762G>A (n.-93+762G>A)
dbSNP
1g.205774641G>ACA730461747RAB29c.124+192C>T (n.124+192C>T)
c.-93+632C>T (n.-93+632C>T)
n.168+632C>T
n.319+192C>T
n.81+488C>T
c.-93+733C>T (n.-93+733C>T)
c.-93+761C>T (n.-93+761C>T)
dbSNP
1g.205774641G=CA2482717835RAB29c.124+192C= (n.124+192C=)
c.-93+632C= (n.-93+632C=)
n.168+632C=
n.319+192C=
n.81+488C=
c.-93+733C= (n.-93+733C=)
c.-93+761C= (n.-93+761C=)
1g.205774649C>GCA2606942470RAB29c.124+184G>C (n.124+184G>C)
c.-93+624G>C (n.-93+624G>C)
n.168+624G>C
n.319+184G>C
n.81+480G>C
c.-93+725G>C (n.-93+725G>C)
c.-93+753G>C (n.-93+753G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774649_205774651delinsCAACA2482717837RAB29c.124+182_124+184delinsTTG (n.124+182_124+184delinsTTG)
c.-93+622_-93+624delinsTTG (n.-93+622_-93+624delinsTTG)
n.168+622_168+624delinsTTG
n.319+182_319+184delinsTTG
n.81+478_81+480delinsTTG
c.-93+723_-93+725delinsTTG (n.-93+723_-93+725delinsTTG)
c.-93+751_-93+753delinsTTG (n.-93+751_-93+753delinsTTG)
1g.205774650_205774651delCA36501193RAB29c.124+182_124+183del (n.124+182_124+183del)
c.-93+622_-93+623del (n.-93+622_-93+623del)
n.168+622_168+623del
n.319+182_319+183del
n.81+478_81+479del
c.-93+723_-93+724del (n.-93+723_-93+724del)
c.-93+751_-93+752del (n.-93+751_-93+752del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774651A>GCA2740217330RAB29c.124+182T>C (n.124+182T>C)
c.-93+622T>C (n.-93+622T>C)
n.168+622T>C
n.319+182T>C
n.81+478T>C
c.-93+723T>C (n.-93+723T>C)
c.-93+751T>C (n.-93+751T>C)
1g.205774652G>CCA528547555RAB29c.124+181C>G (n.124+181C>G)
c.-93+621C>G (n.-93+621C>G)
n.168+621C>G
n.319+181C>G
n.81+477C>G
c.-93+722C>G (n.-93+722C>G)
c.-93+750C>G (n.-93+750C>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.205774652G=CA2482717839RAB29c.124+181C= (n.124+181C=)
c.-93+621C= (n.-93+621C=)
n.168+621C=
n.319+181C=
n.81+477C=
c.-93+722C= (n.-93+722C=)
c.-93+750C= (n.-93+750C=)
1g.205774654G>ACA36501202RAB29c.124+179C>T (n.124+179C>T)
c.-93+619C>T (n.-93+619C>T)
n.168+619C>T
n.319+179C>T
n.81+475C>T
c.-93+720C>T (n.-93+720C>T)
c.-93+748C>T (n.-93+748C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774654G=CA2482717841RAB29c.124+179C= (n.124+179C=)
c.-93+619C= (n.-93+619C=)
n.168+619C=
n.319+179C=
n.81+475C=
c.-93+720C= (n.-93+720C=)
c.-93+748C= (n.-93+748C=)
1g.205774655A>GCA2564928413RAB29c.124+178T>C (n.124+178T>C)
c.-93+618T>C (n.-93+618T>C)
n.168+618T>C
n.319+178T>C
n.81+474T>C
c.-93+719T>C (n.-93+719T>C)
c.-93+747T>C (n.-93+747T>C)
1g.205774658C>ACA2482717844RAB29c.124+175G>T (n.124+175G>T)
c.-93+615G>T (n.-93+615G>T)
n.168+615G>T
n.319+175G>T
n.81+471G>T
c.-93+716G>T (n.-93+716G>T)
c.-93+744G>T (n.-93+744G>T)
dbSNP
1g.205774658C=CA2482717843RAB29c.124+175G= (n.124+175G=)
c.-93+615G= (n.-93+615G=)
n.168+615G=
n.319+175G=
n.81+471G=
c.-93+716G= (n.-93+716G=)
c.-93+744G= (n.-93+744G=)
1g.205774658C>GCA36501206RAB29c.124+175G>C (n.124+175G>C)
c.-93+615G>C (n.-93+615G>C)
n.168+615G>C
n.319+175G>C
n.81+471G>C
c.-93+716G>C (n.-93+716G>C)
c.-93+744G>C (n.-93+744G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774667C>ACA2740217331RAB29c.124+166G>T (n.124+166G>T)
c.-93+606G>T (n.-93+606G>T)
n.168+606G>T
n.319+166G>T
n.81+462G>T
c.-93+707G>T (n.-93+707G>T)
c.-93+735G>T (n.-93+735G>T)
1g.205774667C=CA2482717846RAB29c.124+166G= (n.124+166G=)
c.-93+606G= (n.-93+606G=)
n.168+606G=
n.319+166G=
n.81+462G=
c.-93+707G= (n.-93+707G=)
c.-93+735G= (n.-93+735G=)
1g.205774670dupCA36501207RAB29c.124+165dup (n.124+165dup)
c.-93+605dup (n.-93+605dup)
n.168+605dup
n.319+165dup
n.81+461dup
c.-93+706dup (n.-93+706dup)
c.-93+734dup (n.-93+734dup)
dbSNP
1g.205774672A=CA2482717848RAB29c.124+161T= (n.124+161T=)
c.-93+601T= (n.-93+601T=)
n.168+601T=
n.319+161T=
n.81+457T=
c.-93+702T= (n.-93+702T=)
c.-93+730T= (n.-93+730T=)
1g.205774672A>CCA2482717849RAB29c.124+161T>G (n.124+161T>G)
c.-93+601T>G (n.-93+601T>G)
n.168+601T>G
n.319+161T>G
n.81+457T>G
c.-93+702T>G (n.-93+702T>G)
c.-93+730T>G (n.-93+730T>G)
dbSNP
1g.205774673C=CA2482717851RAB29c.124+160G= (n.124+160G=)
c.-93+600G= (n.-93+600G=)
n.168+600G=
n.319+160G=
n.81+456G=
c.-93+701G= (n.-93+701G=)
c.-93+729G= (n.-93+729G=)
1g.205774673C>TCA730461753RAB29c.124+160G>A (n.124+160G>A)
c.-93+600G>A (n.-93+600G>A)
n.168+600G>A
n.319+160G>A
n.81+456G>A
c.-93+701G>A (n.-93+701G>A)
c.-93+729G>A (n.-93+729G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774675C=CA2482717853RAB29c.124+158G= (n.124+158G=)
c.-93+598G= (n.-93+598G=)
n.168+598G=
n.319+158G=
n.81+454G=
c.-93+699G= (n.-93+699G=)
c.-93+727G= (n.-93+727G=)
1g.205774675C>TCA1011509523RAB29c.124+158G>A (n.124+158G>A)
c.-93+598G>A (n.-93+598G>A)
n.168+598G>A
n.319+158G>A
n.81+454G>A
c.-93+699G>A (n.-93+699G>A)
c.-93+727G>A (n.-93+727G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774676G>ACA36501208RAB29c.124+157C>T (n.124+157C>T)
c.-93+597C>T (n.-93+597C>T)
n.168+597C>T
n.319+157C>T
n.81+453C>T
c.-93+698C>T (n.-93+698C>T)
c.-93+726C>T (n.-93+726C>T)
dbSNP
1g.205774676G=CA2482717854RAB29c.124+157C= (n.124+157C=)
c.-93+597C= (n.-93+597C=)
n.168+597C=
n.319+157C=
n.81+453C=
c.-93+698C= (n.-93+698C=)
c.-93+726C= (n.-93+726C=)
1g.205774677G>ACA1011509525RAB29c.124+156C>T (n.124+156C>T)
c.-93+596C>T (n.-93+596C>T)
n.168+596C>T
n.319+156C>T
n.81+452C>T
c.-93+697C>T (n.-93+697C>T)
c.-93+725C>T (n.-93+725C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774677G=CA2482717855RAB29c.124+156C= (n.124+156C=)
c.-93+596C= (n.-93+596C=)
n.168+596C=
n.319+156C=
n.81+452C=
c.-93+697C= (n.-93+697C=)
c.-93+725C= (n.-93+725C=)
1g.205774682T>CCA2650149001RAB29c.124+151A>G (n.124+151A>G)
c.-93+591A>G (n.-93+591A>G)
n.168+591A>G
n.319+151A>G
n.81+447A>G
c.-93+692A>G (n.-93+692A>G)
c.-93+720A>G (n.-93+720A>G)
gnomAD v4
1g.205774683A>TCA2650149002RAB29c.124+150T>A (n.124+150T>A)
c.-93+590T>A (n.-93+590T>A)
n.168+590T>A
n.319+150T>A
n.81+446T>A
c.-93+691T>A (n.-93+691T>A)
c.-93+719T>A (n.-93+719T>A)
gnomAD v4
1g.205774684C>ACA2650149003RAB29c.124+149G>T (n.124+149G>T)
c.-93+589G>T (n.-93+589G>T)
n.168+589G>T
n.319+149G>T
n.81+445G>T
c.-93+690G>T (n.-93+690G>T)
c.-93+718G>T (n.-93+718G>T)
gnomAD v4
1g.205774684C>TCA2747469412RAB29c.124+149G>A (n.124+149G>A)
c.-93+589G>A (n.-93+589G>A)
n.168+589G>A
n.319+149G>A
n.81+445G>A
c.-93+690G>A (n.-93+690G>A)
c.-93+718G>A (n.-93+718G>A)
1g.205774685A>TCA2650149004RAB29c.124+148T>A (n.124+148T>A)
c.-93+588T>A (n.-93+588T>A)
n.168+588T>A
n.319+148T>A
n.81+444T>A
c.-93+689T>A (n.-93+689T>A)
c.-93+717T>A (n.-93+717T>A)
gnomAD v4
1g.205774686C>TCA1011509534RAB29c.124+147G>A (n.124+147G>A)
c.-93+587G>A (n.-93+587G>A)
n.168+587G>A
n.319+147G>A
n.81+443G>A
c.-93+688G>A (n.-93+688G>A)
c.-93+716G>A (n.-93+716G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774687C>ACA2650149005RAB29c.124+146G>T (n.124+146G>T)
c.-93+586G>T (n.-93+586G>T)
n.168+586G>T
n.319+146G>T
n.81+442G>T
c.-93+687G>T (n.-93+687G>T)
c.-93+715G>T (n.-93+715G>T)
gnomAD v4
1g.205774687C=CA1145389322RAB29c.124+146G= (n.124+146G=)
c.-93+586G= (n.-93+586G=)
n.168+586G=
n.319+146G=
n.81+442G=
c.-93+687G= (n.-93+687G=)
c.-93+715G= (n.-93+715G=)
1g.205774687C>TCA36501212RAB29c.124+146G>A (n.124+146G>A)
c.-93+586G>A (n.-93+586G>A)
n.168+586G>A
n.319+146G>A
n.81+442G>A
c.-93+687G>A (n.-93+687G>A)
c.-93+715G>A (n.-93+715G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774689T>CCA2650149006RAB29c.124+144A>G (n.124+144A>G)
c.-93+584A>G (n.-93+584A>G)
n.168+584A>G
n.319+144A>G
n.81+440A>G
c.-93+685A>G (n.-93+685A>G)
c.-93+713A>G (n.-93+713A>G)
gnomAD v4
1g.205774690delCA2747469414RAB29c.124+143del (n.124+143del)
c.-93+583del (n.-93+583del)
n.168+583del
n.319+143del
n.81+439del
c.-93+684del (n.-93+684del)
c.-93+712del (n.-93+712del)
1g.205774690C>TCA2650149007RAB29c.124+143G>A (n.124+143G>A)
c.-93+583G>A (n.-93+583G>A)
n.168+583G>A
n.319+143G>A
n.81+439G>A
c.-93+684G>A (n.-93+684G>A)
c.-93+712G>A (n.-93+712G>A)
gnomAD v4
1g.205774691T>CCA2650149009RAB29c.124+142A>G (n.124+142A>G)
c.-93+582A>G (n.-93+582A>G)
n.168+582A>G
n.319+142A>G
n.81+438A>G
c.-93+683A>G (n.-93+683A>G)
c.-93+711A>G (n.-93+711A>G)
gnomAD v4
1g.205774691dupCA2650149008RAB29c.124+142dup (n.124+142dup)
c.-93+582dup (n.-93+582dup)
n.168+582dup
n.319+142dup
n.81+438dup
c.-93+683dup (n.-93+683dup)
c.-93+711dup (n.-93+711dup)
gnomAD v4
1g.205774692A=CA2482717858RAB29c.124+141T= (n.124+141T=)
c.-93+581T= (n.-93+581T=)
n.168+581T=
n.319+141T=
n.81+437T=
c.-93+682T= (n.-93+682T=)
c.-93+710T= (n.-93+710T=)
1g.205774692A>GCA2482717859RAB29c.124+141T>C (n.124+141T>C)
c.-93+581T>C (n.-93+581T>C)
n.168+581T>C
n.319+141T>C
n.81+437T>C
c.-93+682T>C (n.-93+682T>C)
c.-93+710T>C (n.-93+710T>C)
dbSNP
1g.205774692A>TCA2747469416RAB29c.124+141T>A (n.124+141T>A)
c.-93+581T>A (n.-93+581T>A)
n.168+581T>A
n.319+141T>A
n.81+437T>A
c.-93+682T>A (n.-93+682T>A)
c.-93+710T>A (n.-93+710T>A)
1g.205774693G>ACA1011509537RAB29c.124+140C>T (n.124+140C>T)
c.-93+580C>T (n.-93+580C>T)
n.168+580C>T
n.319+140C>T
n.81+436C>T
c.-93+681C>T (n.-93+681C>T)
c.-93+709C>T (n.-93+709C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774693G>CCA2650149010RAB29c.124+140C>G (n.124+140C>G)
c.-93+580C>G (n.-93+580C>G)
n.168+580C>G
n.319+140C>G
n.81+436C>G
c.-93+681C>G (n.-93+681C>G)
c.-93+709C>G (n.-93+709C>G)
gnomAD v4
1g.205774693G=CA2482717860RAB29c.124+140C= (n.124+140C=)
c.-93+580C= (n.-93+580C=)
n.168+580C=
n.319+140C=
n.81+436C=
c.-93+681C= (n.-93+681C=)
c.-93+709C= (n.-93+709C=)
1g.205774693G>TCA2650149011RAB29c.124+140C>A (n.124+140C>A)
c.-93+580C>A (n.-93+580C>A)
n.168+580C>A
n.319+140C>A
n.81+436C>A
c.-93+681C>A (n.-93+681C>A)
c.-93+709C>A (n.-93+709C>A)
gnomAD v4
1g.205774697C>ACA2650149013RAB29c.124+136G>T (n.124+136G>T)
c.-93+576G>T (n.-93+576G>T)
n.168+576G>T
n.319+136G>T
n.81+432G>T
c.-93+677G>T (n.-93+677G>T)
c.-93+705G>T (n.-93+705G>T)
gnomAD v4
1g.205774697C>TCA2650149014RAB29c.124+136G>A (n.124+136G>A)
c.-93+576G>A (n.-93+576G>A)
n.168+576G>A
n.319+136G>A
n.81+432G>A
c.-93+677G>A (n.-93+677G>A)
c.-93+705G>A (n.-93+705G>A)
gnomAD v4
1g.205774699dupCA2650149012RAB29c.124+136dup (n.124+136dup)
c.-93+576dup (n.-93+576dup)
n.168+576dup
n.319+136dup
n.81+432dup
c.-93+677dup (n.-93+677dup)
c.-93+705dup (n.-93+705dup)
gnomAD v4
1g.205774698C>ACA2650149015RAB29c.124+135G>T (n.124+135G>T)
c.-93+575G>T (n.-93+575G>T)
n.168+575G>T
n.319+135G>T
n.81+431G>T
c.-93+676G>T (n.-93+676G>T)
c.-93+704G>T (n.-93+704G>T)
gnomAD v4
1g.205774698C>TCA2650149016RAB29c.124+135G>A (n.124+135G>A)
c.-93+575G>A (n.-93+575G>A)
n.168+575G>A
n.319+135G>A
n.81+431G>A
c.-93+676G>A (n.-93+676G>A)
c.-93+704G>A (n.-93+704G>A)
gnomAD v4
1g.205774699C>ACA2650149017RAB29c.124+134G>T (n.124+134G>T)
c.-93+574G>T (n.-93+574G>T)
n.168+574G>T
n.319+134G>T
n.81+430G>T
c.-93+675G>T (n.-93+675G>T)
c.-93+703G>T (n.-93+703G>T)
gnomAD v4
1g.205774699C=CA2482717861RAB29c.124+134G= (n.124+134G=)
c.-93+574G= (n.-93+574G=)
n.168+574G=
n.319+134G=
n.81+430G=
c.-93+675G= (n.-93+675G=)
c.-93+703G= (n.-93+703G=)
1g.205774699C>TCA36501216RAB29c.124+134G>A (n.124+134G>A)
c.-93+574G>A (n.-93+574G>A)
n.168+574G>A
n.319+134G>A
n.81+430G>A
c.-93+675G>A (n.-93+675G>A)
c.-93+703G>A (n.-93+703G>A)
dbSNP
1g.205774700A>GCA2650149018RAB29c.124+133T>C (n.124+133T>C)
c.-93+573T>C (n.-93+573T>C)
n.168+573T>C
n.319+133T>C
n.81+429T>C
c.-93+674T>C (n.-93+674T>C)
c.-93+702T>C (n.-93+702T>C)
gnomAD v4
1g.205774701G>CCA2650149019RAB29c.124+132C>G (n.124+132C>G)
c.-93+572C>G (n.-93+572C>G)
n.168+572C>G
n.319+132C>G
n.81+428C>G
c.-93+673C>G (n.-93+673C>G)
c.-93+701C>G (n.-93+701C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774701G>TCA2650149020RAB29c.124+132C>A (n.124+132C>A)
c.-93+572C>A (n.-93+572C>A)
n.168+572C>A
n.319+132C>A
n.81+428C>A
c.-93+673C>A (n.-93+673C>A)
c.-93+701C>A (n.-93+701C>A)
gnomAD v4
1g.205774702A=CA2482717864RAB29c.124+131T= (n.124+131T=)
c.-93+571T= (n.-93+571T=)
n.168+571T=
n.319+131T=
n.81+427T=
c.-93+672T= (n.-93+672T=)
c.-93+700T= (n.-93+700T=)
1g.205774702A>GCA2650149021RAB29c.124+131T>C (n.124+131T>C)
c.-93+571T>C (n.-93+571T>C)
n.168+571T>C
n.319+131T>C
n.81+427T>C
c.-93+672T>C (n.-93+672T>C)
c.-93+700T>C (n.-93+700T>C)
gnomAD v4
1g.205774702A>TCA1011509545RAB29c.124+131T>A (n.124+131T>A)
c.-93+571T>A (n.-93+571T>A)
n.168+571T>A
n.319+131T>A
n.81+427T>A
c.-93+672T>A (n.-93+672T>A)
c.-93+700T>A (n.-93+700T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774703C>ACA36501220RAB29c.124+130G>T (n.124+130G>T)
c.-93+570G>T (n.-93+570G>T)
n.168+570G>T
n.319+130G>T
n.81+426G>T
c.-93+671G>T (n.-93+671G>T)
c.-93+699G>T (n.-93+699G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774703C=CA2482717884RAB29c.124+130G= (n.124+130G=)
c.-93+570G= (n.-93+570G=)
n.168+570G=
n.319+130G=
n.81+426G=
c.-93+671G= (n.-93+671G=)
c.-93+699G= (n.-93+699G=)
1g.205774703C>GCA2650149022RAB29c.124+130G>C (n.124+130G>C)
c.-93+570G>C (n.-93+570G>C)
n.168+570G>C
n.319+130G>C
n.81+426G>C
c.-93+671G>C (n.-93+671G>C)
c.-93+699G>C (n.-93+699G>C)
gnomAD v4
1g.205774704A=CA2482717888RAB29c.124+129T= (n.124+129T=)
c.-93+569T= (n.-93+569T=)
n.168+569T=
n.319+129T=
n.81+425T=
c.-93+670T= (n.-93+670T=)
c.-93+698T= (n.-93+698T=)
1g.205774704A>CCA730461755RAB29c.124+129T>G (n.124+129T>G)
c.-93+569T>G (n.-93+569T>G)
n.168+569T>G
n.319+129T>G
n.81+425T>G
c.-93+670T>G (n.-93+670T>G)
c.-93+698T>G (n.-93+698T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774704A>GCA1011509549RAB29c.124+129T>C (n.124+129T>C)
c.-93+569T>C (n.-93+569T>C)
n.168+569T>C
n.319+129T>C
n.81+425T>C
c.-93+670T>C (n.-93+670T>C)
c.-93+698T>C (n.-93+698T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774705G>ACA2650149023RAB29c.124+128C>T (n.124+128C>T)
c.-93+568C>T (n.-93+568C>T)
n.168+568C>T
n.319+128C>T
n.81+424C>T
c.-93+669C>T (n.-93+669C>T)
c.-93+697C>T (n.-93+697C>T)
gnomAD v4
1g.205774705G>CCA2650149024RAB29c.124+128C>G (n.124+128C>G)
c.-93+568C>G (n.-93+568C>G)
n.168+568C>G
n.319+128C>G
n.81+424C>G
c.-93+669C>G (n.-93+669C>G)
c.-93+697C>G (n.-93+697C>G)
gnomAD v4
1g.205774706T>CCA2650149025RAB29c.124+127A>G (n.124+127A>G)
c.-93+567A>G (n.-93+567A>G)
n.168+567A>G
n.319+127A>G
n.81+423A>G
c.-93+668A>G (n.-93+668A>G)
c.-93+696A>G (n.-93+696A>G)
gnomAD v4
1g.205774707A=CA2482717889RAB29c.124+126T= (n.124+126T=)
c.-93+566T= (n.-93+566T=)
n.168+566T=
n.319+126T=
n.81+422T=
c.-93+667T= (n.-93+667T=)
c.-93+695T= (n.-93+695T=)
1g.205774707A>TCA730461756RAB29c.124+126T>A (n.124+126T>A)
c.-93+566T>A (n.-93+566T>A)
n.168+566T>A
n.319+126T>A
n.81+422T>A
c.-93+667T>A (n.-93+667T>A)
c.-93+695T>A (n.-93+695T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774708C>ACA2650149026RAB29c.124+125G>T (n.124+125G>T)
c.-93+565G>T (n.-93+565G>T)
n.168+565G>T
n.319+125G>T
n.81+421G>T
c.-93+666G>T (n.-93+666G>T)
c.-93+694G>T (n.-93+694G>T)
gnomAD v4
1g.205774709T>CCA2650149027RAB29c.124+124A>G (n.124+124A>G)
c.-93+564A>G (n.-93+564A>G)
n.168+564A>G
n.319+124A>G
n.81+420A>G
c.-93+665A>G (n.-93+665A>G)
c.-93+693A>G (n.-93+693A>G)
gnomAD v4
1g.205774711C>ACA528547556RAB29c.124+122G>T (n.124+122G>T)
c.-93+562G>T (n.-93+562G>T)
n.168+562G>T
n.319+122G>T
n.81+418G>T
c.-93+663G>T (n.-93+663G>T)
c.-93+691G>T (n.-93+691G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774711C=CA2482717890RAB29c.124+122G= (n.124+122G=)
c.-93+562G= (n.-93+562G=)
n.168+562G=
n.319+122G=
n.81+418G=
c.-93+663G= (n.-93+663G=)
c.-93+691G= (n.-93+691G=)
1g.205774711C>TCA1011509555RAB29c.124+122G>A (n.124+122G>A)
c.-93+562G>A (n.-93+562G>A)
n.168+562G>A
n.319+122G>A
n.81+418G>A
c.-93+663G>A (n.-93+663G>A)
c.-93+691G>A (n.-93+691G>A)
dbSNP
1g.205774712delCA2650149028RAB29c.124+122del (n.124+122del)
c.-93+562del (n.-93+562del)
n.168+562del
n.319+122del
n.81+418del
c.-93+663del (n.-93+663del)
c.-93+691del (n.-93+691del)
gnomAD v4
1g.205774712C>ACA2650149029RAB29c.124+121G>T (n.124+121G>T)
c.-93+561G>T (n.-93+561G>T)
n.168+561G>T
n.319+121G>T
n.81+417G>T
c.-93+662G>T (n.-93+662G>T)
c.-93+690G>T (n.-93+690G>T)
gnomAD v4
1g.205774713T>ACA2747469417RAB29c.124+120A>T (n.124+120A>T)
c.-93+560A>T (n.-93+560A>T)
n.168+560A>T
n.319+120A>T
n.81+416A>T
c.-93+661A>T (n.-93+661A>T)
c.-93+689A>T (n.-93+689A>T)
1g.205774713T>CCA36501237RAB29c.124+120A>G (n.124+120A>G)
c.-93+560A>G (n.-93+560A>G)
n.168+560A>G
n.319+120A>G
n.81+416A>G
c.-93+661A>G (n.-93+661A>G)
c.-93+689A>G (n.-93+689A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205774713T>GCA2650149030RAB29c.124+120A>C (n.124+120A>C)
c.-93+560A>C (n.-93+560A>C)
n.168+560A>C
n.319+120A>C
n.81+416A>C
c.-93+661A>C (n.-93+661A>C)
c.-93+689A>C (n.-93+689A>C)
gnomAD v4
1g.205774713T=CA1148303560RAB29c.124+120A= (n.124+120A=)
c.-93+560A= (n.-93+560A=)
n.168+560A=
n.319+120A=
n.81+416A=
c.-93+661A= (n.-93+661A=)
c.-93+689A= (n.-93+689A=)

Number of alleles fetched