Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774613C= | CA2482717820 | RAB29 | c.124+220G= (n.124+220G=) c.-93+660G= (n.-93+660G=) n.168+660G= n.319+220G= n.81+516G= c.-93+761G= (n.-93+761G=) c.-93+789G= (n.-93+789G=) | |
1 | g.205774613C>T | CA730461733 | RAB29 | c.124+220G>A (n.124+220G>A) c.-93+660G>A (n.-93+660G>A) n.168+660G>A n.319+220G>A n.81+516G>A c.-93+761G>A (n.-93+761G>A) c.-93+789G>A (n.-93+789G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774617G= | CA2482717822 | RAB29 | c.124+216C= (n.124+216C=) c.-93+656C= (n.-93+656C=) n.168+656C= n.319+216C= n.81+512C= c.-93+757C= (n.-93+757C=) c.-93+785C= (n.-93+785C=) | |
1 | g.205774617G>T | CA36501172 | RAB29 | c.124+216C>A (n.124+216C>A) c.-93+656C>A (n.-93+656C>A) n.168+656C>A n.319+216C>A n.81+512C>A c.-93+757C>A (n.-93+757C>A) c.-93+785C>A (n.-93+785C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774618G>A | CA528547553 | RAB29 | c.124+215C>T (n.124+215C>T) c.-93+655C>T (n.-93+655C>T) n.168+655C>T n.319+215C>T n.81+511C>T c.-93+756C>T (n.-93+756C>T) c.-93+784C>T (n.-93+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774618G= | CA2482717824 | RAB29 | c.124+215C= (n.124+215C=) c.-93+655C= (n.-93+655C=) n.168+655C= n.319+215C= n.81+511C= c.-93+756C= (n.-93+756C=) c.-93+784C= (n.-93+784C=) | |
1 | g.205774619G>A | CA36501173 | RAB29 | c.124+214C>T (n.124+214C>T) c.-93+654C>T (n.-93+654C>T) n.168+654C>T n.319+214C>T n.81+510C>T c.-93+755C>T (n.-93+755C>T) c.-93+783C>T (n.-93+783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774619G>C | CA730461738 | RAB29 | c.124+214C>G (n.124+214C>G) c.-93+654C>G (n.-93+654C>G) n.168+654C>G n.319+214C>G n.81+510C>G c.-93+755C>G (n.-93+755C>G) c.-93+783C>G (n.-93+783C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774619G= | CA2482717826 | RAB29 | c.124+214C= (n.124+214C=) c.-93+654C= (n.-93+654C=) n.168+654C= n.319+214C= n.81+510C= c.-93+755C= (n.-93+755C=) c.-93+783C= (n.-93+783C=) | |
1 | g.205774620C>A | CA36501175 | RAB29 | c.124+213G>T (n.124+213G>T) c.-93+653G>T (n.-93+653G>T) n.168+653G>T n.319+213G>T n.81+509G>T c.-93+754G>T (n.-93+754G>T) c.-93+782G>T (n.-93+782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774620C= | CA1144347269 | RAB29 | c.124+213G= (n.124+213G=) c.-93+653G= (n.-93+653G=) n.168+653G= n.319+213G= n.81+509G= c.-93+754G= (n.-93+754G=) c.-93+782G= (n.-93+782G=) | |
1 | g.205774625T>C | CA2482717830 | RAB29 | c.124+208A>G (n.124+208A>G) c.-93+648A>G (n.-93+648A>G) n.168+648A>G n.319+208A>G n.81+504A>G c.-93+749A>G (n.-93+749A>G) c.-93+777A>G (n.-93+777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774625T= | CA2482717829 | RAB29 | c.124+208A= (n.124+208A=) c.-93+648A= (n.-93+648A=) n.168+648A= n.319+208A= n.81+504A= c.-93+749A= (n.-93+749A=) c.-93+777A= (n.-93+777A=) | |
1 | g.205774636C>A | CA36501181 | RAB29 | c.124+197G>T (n.124+197G>T) c.-93+637G>T (n.-93+637G>T) n.168+637G>T n.319+197G>T n.81+493G>T c.-93+738G>T (n.-93+738G>T) c.-93+766G>T (n.-93+766G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774636C= | CA2482717831 | RAB29 | c.124+197G= (n.124+197G=) c.-93+637G= (n.-93+637G=) n.168+637G= n.319+197G= n.81+493G= c.-93+738G= (n.-93+738G=) c.-93+766G= (n.-93+766G=) | |
1 | g.205774640C>A | CA2482717834 | RAB29 | c.124+193G>T (n.124+193G>T) c.-93+633G>T (n.-93+633G>T) n.168+633G>T n.319+193G>T n.81+489G>T c.-93+734G>T (n.-93+734G>T) c.-93+762G>T (n.-93+762G>T) | dbSNP |
1 | g.205774640C= | CA2482717833 | RAB29 | c.124+193G= (n.124+193G=) c.-93+633G= (n.-93+633G=) n.168+633G= n.319+193G= n.81+489G= c.-93+734G= (n.-93+734G=) c.-93+762G= (n.-93+762G=) | |
1 | g.205774640C>T | CA730461742 | RAB29 | c.124+193G>A (n.124+193G>A) c.-93+633G>A (n.-93+633G>A) n.168+633G>A n.319+193G>A n.81+489G>A c.-93+734G>A (n.-93+734G>A) c.-93+762G>A (n.-93+762G>A) | dbSNP |
1 | g.205774641G>A | CA730461747 | RAB29 | c.124+192C>T (n.124+192C>T) c.-93+632C>T (n.-93+632C>T) n.168+632C>T n.319+192C>T n.81+488C>T c.-93+733C>T (n.-93+733C>T) c.-93+761C>T (n.-93+761C>T) | dbSNP |
1 | g.205774641G= | CA2482717835 | RAB29 | c.124+192C= (n.124+192C=) c.-93+632C= (n.-93+632C=) n.168+632C= n.319+192C= n.81+488C= c.-93+733C= (n.-93+733C=) c.-93+761C= (n.-93+761C=) | |
1 | g.205774649C>G | CA2606942470 | RAB29 | c.124+184G>C (n.124+184G>C) c.-93+624G>C (n.-93+624G>C) n.168+624G>C n.319+184G>C n.81+480G>C c.-93+725G>C (n.-93+725G>C) c.-93+753G>C (n.-93+753G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774649_205774651delinsCAA | CA2482717837 | RAB29 | c.124+182_124+184delinsTTG (n.124+182_124+184delinsTTG) c.-93+622_-93+624delinsTTG (n.-93+622_-93+624delinsTTG) n.168+622_168+624delinsTTG n.319+182_319+184delinsTTG n.81+478_81+480delinsTTG c.-93+723_-93+725delinsTTG (n.-93+723_-93+725delinsTTG) c.-93+751_-93+753delinsTTG (n.-93+751_-93+753delinsTTG) | |
1 | g.205774650_205774651del | CA36501193 | RAB29 | c.124+182_124+183del (n.124+182_124+183del) c.-93+622_-93+623del (n.-93+622_-93+623del) n.168+622_168+623del n.319+182_319+183del n.81+478_81+479del c.-93+723_-93+724del (n.-93+723_-93+724del) c.-93+751_-93+752del (n.-93+751_-93+752del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774651A>G | CA2740217330 | RAB29 | c.124+182T>C (n.124+182T>C) c.-93+622T>C (n.-93+622T>C) n.168+622T>C n.319+182T>C n.81+478T>C c.-93+723T>C (n.-93+723T>C) c.-93+751T>C (n.-93+751T>C) | |
1 | g.205774652G>C | CA528547555 | RAB29 | c.124+181C>G (n.124+181C>G) c.-93+621C>G (n.-93+621C>G) n.168+621C>G n.319+181C>G n.81+477C>G c.-93+722C>G (n.-93+722C>G) c.-93+750C>G (n.-93+750C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.205774652G= | CA2482717839 | RAB29 | c.124+181C= (n.124+181C=) c.-93+621C= (n.-93+621C=) n.168+621C= n.319+181C= n.81+477C= c.-93+722C= (n.-93+722C=) c.-93+750C= (n.-93+750C=) | |
1 | g.205774654G>A | CA36501202 | RAB29 | c.124+179C>T (n.124+179C>T) c.-93+619C>T (n.-93+619C>T) n.168+619C>T n.319+179C>T n.81+475C>T c.-93+720C>T (n.-93+720C>T) c.-93+748C>T (n.-93+748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774654G= | CA2482717841 | RAB29 | c.124+179C= (n.124+179C=) c.-93+619C= (n.-93+619C=) n.168+619C= n.319+179C= n.81+475C= c.-93+720C= (n.-93+720C=) c.-93+748C= (n.-93+748C=) | |
1 | g.205774655A>G | CA2564928413 | RAB29 | c.124+178T>C (n.124+178T>C) c.-93+618T>C (n.-93+618T>C) n.168+618T>C n.319+178T>C n.81+474T>C c.-93+719T>C (n.-93+719T>C) c.-93+747T>C (n.-93+747T>C) | |
1 | g.205774658C>A | CA2482717844 | RAB29 | c.124+175G>T (n.124+175G>T) c.-93+615G>T (n.-93+615G>T) n.168+615G>T n.319+175G>T n.81+471G>T c.-93+716G>T (n.-93+716G>T) c.-93+744G>T (n.-93+744G>T) | dbSNP |
1 | g.205774658C= | CA2482717843 | RAB29 | c.124+175G= (n.124+175G=) c.-93+615G= (n.-93+615G=) n.168+615G= n.319+175G= n.81+471G= c.-93+716G= (n.-93+716G=) c.-93+744G= (n.-93+744G=) | |
1 | g.205774658C>G | CA36501206 | RAB29 | c.124+175G>C (n.124+175G>C) c.-93+615G>C (n.-93+615G>C) n.168+615G>C n.319+175G>C n.81+471G>C c.-93+716G>C (n.-93+716G>C) c.-93+744G>C (n.-93+744G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774667C>A | CA2740217331 | RAB29 | c.124+166G>T (n.124+166G>T) c.-93+606G>T (n.-93+606G>T) n.168+606G>T n.319+166G>T n.81+462G>T c.-93+707G>T (n.-93+707G>T) c.-93+735G>T (n.-93+735G>T) | |
1 | g.205774667C= | CA2482717846 | RAB29 | c.124+166G= (n.124+166G=) c.-93+606G= (n.-93+606G=) n.168+606G= n.319+166G= n.81+462G= c.-93+707G= (n.-93+707G=) c.-93+735G= (n.-93+735G=) | |
1 | g.205774670dup | CA36501207 | RAB29 | c.124+165dup (n.124+165dup) c.-93+605dup (n.-93+605dup) n.168+605dup n.319+165dup n.81+461dup c.-93+706dup (n.-93+706dup) c.-93+734dup (n.-93+734dup) | dbSNP |
1 | g.205774672A= | CA2482717848 | RAB29 | c.124+161T= (n.124+161T=) c.-93+601T= (n.-93+601T=) n.168+601T= n.319+161T= n.81+457T= c.-93+702T= (n.-93+702T=) c.-93+730T= (n.-93+730T=) | |
1 | g.205774672A>C | CA2482717849 | RAB29 | c.124+161T>G (n.124+161T>G) c.-93+601T>G (n.-93+601T>G) n.168+601T>G n.319+161T>G n.81+457T>G c.-93+702T>G (n.-93+702T>G) c.-93+730T>G (n.-93+730T>G) | dbSNP |
1 | g.205774673C= | CA2482717851 | RAB29 | c.124+160G= (n.124+160G=) c.-93+600G= (n.-93+600G=) n.168+600G= n.319+160G= n.81+456G= c.-93+701G= (n.-93+701G=) c.-93+729G= (n.-93+729G=) | |
1 | g.205774673C>T | CA730461753 | RAB29 | c.124+160G>A (n.124+160G>A) c.-93+600G>A (n.-93+600G>A) n.168+600G>A n.319+160G>A n.81+456G>A c.-93+701G>A (n.-93+701G>A) c.-93+729G>A (n.-93+729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774675C= | CA2482717853 | RAB29 | c.124+158G= (n.124+158G=) c.-93+598G= (n.-93+598G=) n.168+598G= n.319+158G= n.81+454G= c.-93+699G= (n.-93+699G=) c.-93+727G= (n.-93+727G=) | |
1 | g.205774675C>T | CA1011509523 | RAB29 | c.124+158G>A (n.124+158G>A) c.-93+598G>A (n.-93+598G>A) n.168+598G>A n.319+158G>A n.81+454G>A c.-93+699G>A (n.-93+699G>A) c.-93+727G>A (n.-93+727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774676G>A | CA36501208 | RAB29 | c.124+157C>T (n.124+157C>T) c.-93+597C>T (n.-93+597C>T) n.168+597C>T n.319+157C>T n.81+453C>T c.-93+698C>T (n.-93+698C>T) c.-93+726C>T (n.-93+726C>T) | dbSNP |
1 | g.205774676G= | CA2482717854 | RAB29 | c.124+157C= (n.124+157C=) c.-93+597C= (n.-93+597C=) n.168+597C= n.319+157C= n.81+453C= c.-93+698C= (n.-93+698C=) c.-93+726C= (n.-93+726C=) | |
1 | g.205774677G>A | CA1011509525 | RAB29 | c.124+156C>T (n.124+156C>T) c.-93+596C>T (n.-93+596C>T) n.168+596C>T n.319+156C>T n.81+452C>T c.-93+697C>T (n.-93+697C>T) c.-93+725C>T (n.-93+725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774677G= | CA2482717855 | RAB29 | c.124+156C= (n.124+156C=) c.-93+596C= (n.-93+596C=) n.168+596C= n.319+156C= n.81+452C= c.-93+697C= (n.-93+697C=) c.-93+725C= (n.-93+725C=) | |
1 | g.205774682T>C | CA2650149001 | RAB29 | c.124+151A>G (n.124+151A>G) c.-93+591A>G (n.-93+591A>G) n.168+591A>G n.319+151A>G n.81+447A>G c.-93+692A>G (n.-93+692A>G) c.-93+720A>G (n.-93+720A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774683A>T | CA2650149002 | RAB29 | c.124+150T>A (n.124+150T>A) c.-93+590T>A (n.-93+590T>A) n.168+590T>A n.319+150T>A n.81+446T>A c.-93+691T>A (n.-93+691T>A) c.-93+719T>A (n.-93+719T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774684C>A | CA2650149003 | RAB29 | c.124+149G>T (n.124+149G>T) c.-93+589G>T (n.-93+589G>T) n.168+589G>T n.319+149G>T n.81+445G>T c.-93+690G>T (n.-93+690G>T) c.-93+718G>T (n.-93+718G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774684C>T | CA2747469412 | RAB29 | c.124+149G>A (n.124+149G>A) c.-93+589G>A (n.-93+589G>A) n.168+589G>A n.319+149G>A n.81+445G>A c.-93+690G>A (n.-93+690G>A) c.-93+718G>A (n.-93+718G>A) | |
1 | g.205774685A>T | CA2650149004 | RAB29 | c.124+148T>A (n.124+148T>A) c.-93+588T>A (n.-93+588T>A) n.168+588T>A n.319+148T>A n.81+444T>A c.-93+689T>A (n.-93+689T>A) c.-93+717T>A (n.-93+717T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774686C>T | CA1011509534 | RAB29 | c.124+147G>A (n.124+147G>A) c.-93+587G>A (n.-93+587G>A) n.168+587G>A n.319+147G>A n.81+443G>A c.-93+688G>A (n.-93+688G>A) c.-93+716G>A (n.-93+716G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774687C>A | CA2650149005 | RAB29 | c.124+146G>T (n.124+146G>T) c.-93+586G>T (n.-93+586G>T) n.168+586G>T n.319+146G>T n.81+442G>T c.-93+687G>T (n.-93+687G>T) c.-93+715G>T (n.-93+715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774687C= | CA1145389322 | RAB29 | c.124+146G= (n.124+146G=) c.-93+586G= (n.-93+586G=) n.168+586G= n.319+146G= n.81+442G= c.-93+687G= (n.-93+687G=) c.-93+715G= (n.-93+715G=) | |
1 | g.205774687C>T | CA36501212 | RAB29 | c.124+146G>A (n.124+146G>A) c.-93+586G>A (n.-93+586G>A) n.168+586G>A n.319+146G>A n.81+442G>A c.-93+687G>A (n.-93+687G>A) c.-93+715G>A (n.-93+715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774689T>C | CA2650149006 | RAB29 | c.124+144A>G (n.124+144A>G) c.-93+584A>G (n.-93+584A>G) n.168+584A>G n.319+144A>G n.81+440A>G c.-93+685A>G (n.-93+685A>G) c.-93+713A>G (n.-93+713A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774690del | CA2747469414 | RAB29 | c.124+143del (n.124+143del) c.-93+583del (n.-93+583del) n.168+583del n.319+143del n.81+439del c.-93+684del (n.-93+684del) c.-93+712del (n.-93+712del) | |
1 | g.205774690C>T | CA2650149007 | RAB29 | c.124+143G>A (n.124+143G>A) c.-93+583G>A (n.-93+583G>A) n.168+583G>A n.319+143G>A n.81+439G>A c.-93+684G>A (n.-93+684G>A) c.-93+712G>A (n.-93+712G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774691T>C | CA2650149009 | RAB29 | c.124+142A>G (n.124+142A>G) c.-93+582A>G (n.-93+582A>G) n.168+582A>G n.319+142A>G n.81+438A>G c.-93+683A>G (n.-93+683A>G) c.-93+711A>G (n.-93+711A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774691dup | CA2650149008 | RAB29 | c.124+142dup (n.124+142dup) c.-93+582dup (n.-93+582dup) n.168+582dup n.319+142dup n.81+438dup c.-93+683dup (n.-93+683dup) c.-93+711dup (n.-93+711dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774692A= | CA2482717858 | RAB29 | c.124+141T= (n.124+141T=) c.-93+581T= (n.-93+581T=) n.168+581T= n.319+141T= n.81+437T= c.-93+682T= (n.-93+682T=) c.-93+710T= (n.-93+710T=) | |
1 | g.205774692A>G | CA2482717859 | RAB29 | c.124+141T>C (n.124+141T>C) c.-93+581T>C (n.-93+581T>C) n.168+581T>C n.319+141T>C n.81+437T>C c.-93+682T>C (n.-93+682T>C) c.-93+710T>C (n.-93+710T>C) | dbSNP |
1 | g.205774692A>T | CA2747469416 | RAB29 | c.124+141T>A (n.124+141T>A) c.-93+581T>A (n.-93+581T>A) n.168+581T>A n.319+141T>A n.81+437T>A c.-93+682T>A (n.-93+682T>A) c.-93+710T>A (n.-93+710T>A) | |
1 | g.205774693G>A | CA1011509537 | RAB29 | c.124+140C>T (n.124+140C>T) c.-93+580C>T (n.-93+580C>T) n.168+580C>T n.319+140C>T n.81+436C>T c.-93+681C>T (n.-93+681C>T) c.-93+709C>T (n.-93+709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774693G>C | CA2650149010 | RAB29 | c.124+140C>G (n.124+140C>G) c.-93+580C>G (n.-93+580C>G) n.168+580C>G n.319+140C>G n.81+436C>G c.-93+681C>G (n.-93+681C>G) c.-93+709C>G (n.-93+709C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774693G= | CA2482717860 | RAB29 | c.124+140C= (n.124+140C=) c.-93+580C= (n.-93+580C=) n.168+580C= n.319+140C= n.81+436C= c.-93+681C= (n.-93+681C=) c.-93+709C= (n.-93+709C=) | |
1 | g.205774693G>T | CA2650149011 | RAB29 | c.124+140C>A (n.124+140C>A) c.-93+580C>A (n.-93+580C>A) n.168+580C>A n.319+140C>A n.81+436C>A c.-93+681C>A (n.-93+681C>A) c.-93+709C>A (n.-93+709C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774697C>A | CA2650149013 | RAB29 | c.124+136G>T (n.124+136G>T) c.-93+576G>T (n.-93+576G>T) n.168+576G>T n.319+136G>T n.81+432G>T c.-93+677G>T (n.-93+677G>T) c.-93+705G>T (n.-93+705G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774697C>T | CA2650149014 | RAB29 | c.124+136G>A (n.124+136G>A) c.-93+576G>A (n.-93+576G>A) n.168+576G>A n.319+136G>A n.81+432G>A c.-93+677G>A (n.-93+677G>A) c.-93+705G>A (n.-93+705G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699dup | CA2650149012 | RAB29 | c.124+136dup (n.124+136dup) c.-93+576dup (n.-93+576dup) n.168+576dup n.319+136dup n.81+432dup c.-93+677dup (n.-93+677dup) c.-93+705dup (n.-93+705dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205774698C>A | CA2650149015 | RAB29 | c.124+135G>T (n.124+135G>T) c.-93+575G>T (n.-93+575G>T) n.168+575G>T n.319+135G>T n.81+431G>T c.-93+676G>T (n.-93+676G>T) c.-93+704G>T (n.-93+704G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774698C>T | CA2650149016 | RAB29 | c.124+135G>A (n.124+135G>A) c.-93+575G>A (n.-93+575G>A) n.168+575G>A n.319+135G>A n.81+431G>A c.-93+676G>A (n.-93+676G>A) c.-93+704G>A (n.-93+704G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699C>A | CA2650149017 | RAB29 | c.124+134G>T (n.124+134G>T) c.-93+574G>T (n.-93+574G>T) n.168+574G>T n.319+134G>T n.81+430G>T c.-93+675G>T (n.-93+675G>T) c.-93+703G>T (n.-93+703G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774699C= | CA2482717861 | RAB29 | c.124+134G= (n.124+134G=) c.-93+574G= (n.-93+574G=) n.168+574G= n.319+134G= n.81+430G= c.-93+675G= (n.-93+675G=) c.-93+703G= (n.-93+703G=) | |
1 | g.205774699C>T | CA36501216 | RAB29 | c.124+134G>A (n.124+134G>A) c.-93+574G>A (n.-93+574G>A) n.168+574G>A n.319+134G>A n.81+430G>A c.-93+675G>A (n.-93+675G>A) c.-93+703G>A (n.-93+703G>A) | dbSNP |
1 | g.205774700A>G | CA2650149018 | RAB29 | c.124+133T>C (n.124+133T>C) c.-93+573T>C (n.-93+573T>C) n.168+573T>C n.319+133T>C n.81+429T>C c.-93+674T>C (n.-93+674T>C) c.-93+702T>C (n.-93+702T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774701G>C | CA2650149019 | RAB29 | c.124+132C>G (n.124+132C>G) c.-93+572C>G (n.-93+572C>G) n.168+572C>G n.319+132C>G n.81+428C>G c.-93+673C>G (n.-93+673C>G) c.-93+701C>G (n.-93+701C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774701G>T | CA2650149020 | RAB29 | c.124+132C>A (n.124+132C>A) c.-93+572C>A (n.-93+572C>A) n.168+572C>A n.319+132C>A n.81+428C>A c.-93+673C>A (n.-93+673C>A) c.-93+701C>A (n.-93+701C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774702A= | CA2482717864 | RAB29 | c.124+131T= (n.124+131T=) c.-93+571T= (n.-93+571T=) n.168+571T= n.319+131T= n.81+427T= c.-93+672T= (n.-93+672T=) c.-93+700T= (n.-93+700T=) | |
1 | g.205774702A>G | CA2650149021 | RAB29 | c.124+131T>C (n.124+131T>C) c.-93+571T>C (n.-93+571T>C) n.168+571T>C n.319+131T>C n.81+427T>C c.-93+672T>C (n.-93+672T>C) c.-93+700T>C (n.-93+700T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774702A>T | CA1011509545 | RAB29 | c.124+131T>A (n.124+131T>A) c.-93+571T>A (n.-93+571T>A) n.168+571T>A n.319+131T>A n.81+427T>A c.-93+672T>A (n.-93+672T>A) c.-93+700T>A (n.-93+700T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774703C>A | CA36501220 | RAB29 | c.124+130G>T (n.124+130G>T) c.-93+570G>T (n.-93+570G>T) n.168+570G>T n.319+130G>T n.81+426G>T c.-93+671G>T (n.-93+671G>T) c.-93+699G>T (n.-93+699G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774703C= | CA2482717884 | RAB29 | c.124+130G= (n.124+130G=) c.-93+570G= (n.-93+570G=) n.168+570G= n.319+130G= n.81+426G= c.-93+671G= (n.-93+671G=) c.-93+699G= (n.-93+699G=) | |
1 | g.205774703C>G | CA2650149022 | RAB29 | c.124+130G>C (n.124+130G>C) c.-93+570G>C (n.-93+570G>C) n.168+570G>C n.319+130G>C n.81+426G>C c.-93+671G>C (n.-93+671G>C) c.-93+699G>C (n.-93+699G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774704A= | CA2482717888 | RAB29 | c.124+129T= (n.124+129T=) c.-93+569T= (n.-93+569T=) n.168+569T= n.319+129T= n.81+425T= c.-93+670T= (n.-93+670T=) c.-93+698T= (n.-93+698T=) | |
1 | g.205774704A>C | CA730461755 | RAB29 | c.124+129T>G (n.124+129T>G) c.-93+569T>G (n.-93+569T>G) n.168+569T>G n.319+129T>G n.81+425T>G c.-93+670T>G (n.-93+670T>G) c.-93+698T>G (n.-93+698T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774704A>G | CA1011509549 | RAB29 | c.124+129T>C (n.124+129T>C) c.-93+569T>C (n.-93+569T>C) n.168+569T>C n.319+129T>C n.81+425T>C c.-93+670T>C (n.-93+670T>C) c.-93+698T>C (n.-93+698T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774705G>A | CA2650149023 | RAB29 | c.124+128C>T (n.124+128C>T) c.-93+568C>T (n.-93+568C>T) n.168+568C>T n.319+128C>T n.81+424C>T c.-93+669C>T (n.-93+669C>T) c.-93+697C>T (n.-93+697C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774705G>C | CA2650149024 | RAB29 | c.124+128C>G (n.124+128C>G) c.-93+568C>G (n.-93+568C>G) n.168+568C>G n.319+128C>G n.81+424C>G c.-93+669C>G (n.-93+669C>G) c.-93+697C>G (n.-93+697C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774706T>C | CA2650149025 | RAB29 | c.124+127A>G (n.124+127A>G) c.-93+567A>G (n.-93+567A>G) n.168+567A>G n.319+127A>G n.81+423A>G c.-93+668A>G (n.-93+668A>G) c.-93+696A>G (n.-93+696A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774707A= | CA2482717889 | RAB29 | c.124+126T= (n.124+126T=) c.-93+566T= (n.-93+566T=) n.168+566T= n.319+126T= n.81+422T= c.-93+667T= (n.-93+667T=) c.-93+695T= (n.-93+695T=) | |
1 | g.205774707A>T | CA730461756 | RAB29 | c.124+126T>A (n.124+126T>A) c.-93+566T>A (n.-93+566T>A) n.168+566T>A n.319+126T>A n.81+422T>A c.-93+667T>A (n.-93+667T>A) c.-93+695T>A (n.-93+695T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774708C>A | CA2650149026 | RAB29 | c.124+125G>T (n.124+125G>T) c.-93+565G>T (n.-93+565G>T) n.168+565G>T n.319+125G>T n.81+421G>T c.-93+666G>T (n.-93+666G>T) c.-93+694G>T (n.-93+694G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774709T>C | CA2650149027 | RAB29 | c.124+124A>G (n.124+124A>G) c.-93+564A>G (n.-93+564A>G) n.168+564A>G n.319+124A>G n.81+420A>G c.-93+665A>G (n.-93+665A>G) c.-93+693A>G (n.-93+693A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205774711C>A | CA528547556 | RAB29 | c.124+122G>T (n.124+122G>T) c.-93+562G>T (n.-93+562G>T) n.168+562G>T n.319+122G>T n.81+418G>T c.-93+663G>T (n.-93+663G>T) c.-93+691G>T (n.-93+691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774711C= | CA2482717890 | RAB29 | c.124+122G= (n.124+122G=) c.-93+562G= (n.-93+562G=) n.168+562G= n.319+122G= n.81+418G= c.-93+663G= (n.-93+663G=) c.-93+691G= (n.-93+691G=) | |
1 | g.205774711C>T | CA1011509555 | RAB29 | c.124+122G>A (n.124+122G>A) c.-93+562G>A (n.-93+562G>A) n.168+562G>A n.319+122G>A n.81+418G>A c.-93+663G>A (n.-93+663G>A) c.-93+691G>A (n.-93+691G>A) | dbSNP |
1 | g.205774712del | CA2650149028 | RAB29 | c.124+122del (n.124+122del) c.-93+562del (n.-93+562del) n.168+562del n.319+122del n.81+418del c.-93+663del (n.-93+663del) c.-93+691del (n.-93+691del) | gnomAD v4 |
1 | g.205774712C>A | CA2650149029 | RAB29 | c.124+121G>T (n.124+121G>T) c.-93+561G>T (n.-93+561G>T) n.168+561G>T n.319+121G>T n.81+417G>T c.-93+662G>T (n.-93+662G>T) c.-93+690G>T (n.-93+690G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774713T>A | CA2747469417 | RAB29 | c.124+120A>T (n.124+120A>T) c.-93+560A>T (n.-93+560A>T) n.168+560A>T n.319+120A>T n.81+416A>T c.-93+661A>T (n.-93+661A>T) c.-93+689A>T (n.-93+689A>T) | |
1 | g.205774713T>C | CA36501237 | RAB29 | c.124+120A>G (n.124+120A>G) c.-93+560A>G (n.-93+560A>G) n.168+560A>G n.319+120A>G n.81+416A>G c.-93+661A>G (n.-93+661A>G) c.-93+689A>G (n.-93+689A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205774713T>G | CA2650149030 | RAB29 | c.124+120A>C (n.124+120A>C) c.-93+560A>C (n.-93+560A>C) n.168+560A>C n.319+120A>C n.81+416A>C c.-93+661A>C (n.-93+661A>C) c.-93+689A>C (n.-93+689A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205774713T= | CA1148303560 | RAB29 | c.124+120A= (n.124+120A=) c.-93+560A= (n.-93+560A=) n.168+560A= n.319+120A= n.81+416A= c.-93+661A= (n.-93+661A=) c.-93+689A= (n.-93+689A=) |