Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774559_205774564dupCA2482717782RAB29c.124+278_124+283dup (n.124+278_124+283dup)
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n.168+718_168+723dup
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n.81+574_81+579dup
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c.-93+847_-93+852dup (n.-93+847_-93+852dup)
dbSNP
1g.205774558C=CA2482717787RAB29c.124+275G= (n.124+275G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.205774560T=CA2482717788RAB29c.124+273A= (n.124+273A=)
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n.319+273A=
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1g.205774562C=CA2482717791RAB29c.124+271G= (n.124+271G=)
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dbSNP
1g.205774563T>GCA36501156RAB29c.124+270A>C (n.124+270A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.205774564C=CA2482717793RAB29c.124+269G= (n.124+269G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774566C=CA2482717795RAB29c.124+267G= (n.124+267G=)
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1g.205774566C>TCA1011509477RAB29c.124+267G>A (n.124+267G>A)
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n.168+707G>A
n.319+267G>A
n.81+563G>A
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c.-93+836G>A (n.-93+836G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774572T>CCA1011509480RAB29c.124+261A>G (n.124+261A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774572T=CA2482717796RAB29c.124+261A= (n.124+261A=)
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1g.205774573A>GCA2512116168RAB29c.124+260T>C (n.124+260T>C)
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1g.205774574T>CCA528547545RAB29c.124+259A>G (n.124+259A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774574T=CA2482717798RAB29c.124+259A= (n.124+259A=)
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1g.205774582C=CA2482717799RAB29c.124+251G= (n.124+251G=)
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n.81+547G>A
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c.-93+820G>A (n.-93+820G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774585C=CA2482717801RAB29c.124+248G= (n.124+248G=)
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1g.205774585C>TCA1011509491RAB29c.124+248G>A (n.124+248G>A)
c.-93+688G>A (n.-93+688G>A)
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c.-93+817G>A (n.-93+817G>A)
dbSNP
1g.205774588G=CA2482717802RAB29c.124+245C= (n.124+245C=)
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1g.205774588G>TCA528547546RAB29c.124+245C>A (n.124+245C>A)
c.-93+685C>A (n.-93+685C>A)
n.168+685C>A
n.319+245C>A
n.81+541C>A
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c.-93+814C>A (n.-93+814C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774589C=CA2482717804RAB29c.124+244G= (n.124+244G=)
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1g.205774589C>GCA2482717807RAB29c.124+244G>C (n.124+244G>C)
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dbSNP
1g.205774589C>TCA528547547RAB29c.124+244G>A (n.124+244G>A)
c.-93+684G>A (n.-93+684G>A)
n.168+684G>A
n.319+244G>A
n.81+540G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774596T>ACA730461726RAB29c.124+237A>T (n.124+237A>T)
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dbSNP
1g.205774596T=CA2482717809RAB29c.124+237A= (n.124+237A=)
c.-93+677A= (n.-93+677A=)
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1g.205774597C=CA2482717810RAB29c.124+236G= (n.124+236G=)
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1g.205774597C>TCA528547549RAB29c.124+236G>A (n.124+236G>A)
c.-93+676G>A (n.-93+676G>A)
n.168+676G>A
n.319+236G>A
n.81+532G>A
c.-93+777G>A (n.-93+777G>A)
c.-93+805G>A (n.-93+805G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774603T>CCA2747469409RAB29c.124+230A>G (n.124+230A>G)
c.-93+670A>G (n.-93+670A>G)
n.168+670A>G
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n.81+526A>G
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c.-93+799A>G (n.-93+799A>G)
1g.205774604T>GCA36501157RAB29c.124+229A>C (n.124+229A>C)
c.-93+669A>C (n.-93+669A>C)
n.168+669A>C
n.319+229A>C
n.81+525A>C
c.-93+770A>C (n.-93+770A>C)
c.-93+798A>C (n.-93+798A>C)
dbSNP
1g.205774604T=CA2482717812RAB29c.124+229A= (n.124+229A=)
c.-93+669A= (n.-93+669A=)
n.168+669A=
n.319+229A=
n.81+525A=
c.-93+770A= (n.-93+770A=)
c.-93+798A= (n.-93+798A=)
1g.205774606C>TCA2528535715RAB29c.124+227G>A (n.124+227G>A)
c.-93+667G>A (n.-93+667G>A)
n.168+667G>A
n.319+227G>A
n.81+523G>A
c.-93+768G>A (n.-93+768G>A)
c.-93+796G>A (n.-93+796G>A)
1g.205774608C=CA2482717815RAB29c.124+225G= (n.124+225G=)
c.-93+665G= (n.-93+665G=)
n.168+665G=
n.319+225G=
n.81+521G=
c.-93+766G= (n.-93+766G=)
c.-93+794G= (n.-93+794G=)
1g.205774608C>TCA2482717813RAB29c.124+225G>A (n.124+225G>A)
c.-93+665G>A (n.-93+665G>A)
n.168+665G>A
n.319+225G>A
n.81+521G>A
c.-93+766G>A (n.-93+766G>A)
c.-93+794G>A (n.-93+794G>A)
dbSNP
1g.205774609C=CA2482717817RAB29c.124+224G= (n.124+224G=)
c.-93+664G= (n.-93+664G=)
n.168+664G=
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c.-93+765G= (n.-93+765G=)
c.-93+793G= (n.-93+793G=)
1g.205774609C>GCA36501158RAB29c.124+224G>C (n.124+224G>C)
c.-93+664G>C (n.-93+664G>C)
n.168+664G>C
n.319+224G>C
n.81+520G>C
c.-93+765G>C (n.-93+765G>C)
c.-93+793G>C (n.-93+793G>C)
dbSNP
1g.205774609C>TCA1011509499RAB29c.124+224G>A (n.124+224G>A)
c.-93+664G>A (n.-93+664G>A)
n.168+664G>A
n.319+224G>A
n.81+520G>A
c.-93+765G>A (n.-93+765G>A)
c.-93+793G>A (n.-93+793G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774610T>CCA528547550RAB29c.124+223A>G (n.124+223A>G)
c.-93+663A>G (n.-93+663A>G)
n.168+663A>G
n.319+223A>G
n.81+519A>G
c.-93+764A>G (n.-93+764A>G)
c.-93+792A>G (n.-93+792A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774610T=CA2482717818RAB29c.124+223A= (n.124+223A=)
c.-93+663A= (n.-93+663A=)
n.168+663A=
n.319+223A=
n.81+519A=
c.-93+764A= (n.-93+764A=)
c.-93+792A= (n.-93+792A=)
1g.205774613C=CA2482717820RAB29c.124+220G= (n.124+220G=)
c.-93+660G= (n.-93+660G=)
n.168+660G=
n.319+220G=
n.81+516G=
c.-93+761G= (n.-93+761G=)
c.-93+789G= (n.-93+789G=)
1g.205774613C>TCA730461733RAB29c.124+220G>A (n.124+220G>A)
c.-93+660G>A (n.-93+660G>A)
n.168+660G>A
n.319+220G>A
n.81+516G>A
c.-93+761G>A (n.-93+761G>A)
c.-93+789G>A (n.-93+789G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774617G=CA2482717822RAB29c.124+216C= (n.124+216C=)
c.-93+656C= (n.-93+656C=)
n.168+656C=
n.319+216C=
n.81+512C=
c.-93+757C= (n.-93+757C=)
c.-93+785C= (n.-93+785C=)
1g.205774617G>TCA36501172RAB29c.124+216C>A (n.124+216C>A)
c.-93+656C>A (n.-93+656C>A)
n.168+656C>A
n.319+216C>A
n.81+512C>A
c.-93+757C>A (n.-93+757C>A)
c.-93+785C>A (n.-93+785C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774618G>ACA528547553RAB29c.124+215C>T (n.124+215C>T)
c.-93+655C>T (n.-93+655C>T)
n.168+655C>T
n.319+215C>T
n.81+511C>T
c.-93+756C>T (n.-93+756C>T)
c.-93+784C>T (n.-93+784C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774618G=CA2482717824RAB29c.124+215C= (n.124+215C=)
c.-93+655C= (n.-93+655C=)
n.168+655C=
n.319+215C=
n.81+511C=
c.-93+756C= (n.-93+756C=)
c.-93+784C= (n.-93+784C=)
1g.205774619G>ACA36501173RAB29c.124+214C>T (n.124+214C>T)
c.-93+654C>T (n.-93+654C>T)
n.168+654C>T
n.319+214C>T
n.81+510C>T
c.-93+755C>T (n.-93+755C>T)
c.-93+783C>T (n.-93+783C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774619G>CCA730461738RAB29c.124+214C>G (n.124+214C>G)
c.-93+654C>G (n.-93+654C>G)
n.168+654C>G
n.319+214C>G
n.81+510C>G
c.-93+755C>G (n.-93+755C>G)
c.-93+783C>G (n.-93+783C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774619G=CA2482717826RAB29c.124+214C= (n.124+214C=)
c.-93+654C= (n.-93+654C=)
n.168+654C=
n.319+214C=
n.81+510C=
c.-93+755C= (n.-93+755C=)
c.-93+783C= (n.-93+783C=)
1g.205774620C>ACA36501175RAB29c.124+213G>T (n.124+213G>T)
c.-93+653G>T (n.-93+653G>T)
n.168+653G>T
n.319+213G>T
n.81+509G>T
c.-93+754G>T (n.-93+754G>T)
c.-93+782G>T (n.-93+782G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774620C=CA1144347269RAB29c.124+213G= (n.124+213G=)
c.-93+653G= (n.-93+653G=)
n.168+653G=
n.319+213G=
n.81+509G=
c.-93+754G= (n.-93+754G=)
c.-93+782G= (n.-93+782G=)
1g.205774625T>CCA2482717830RAB29c.124+208A>G (n.124+208A>G)
c.-93+648A>G (n.-93+648A>G)
n.168+648A>G
n.319+208A>G
n.81+504A>G
c.-93+749A>G (n.-93+749A>G)
c.-93+777A>G (n.-93+777A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774625T=CA2482717829RAB29c.124+208A= (n.124+208A=)
c.-93+648A= (n.-93+648A=)
n.168+648A=
n.319+208A=
n.81+504A=
c.-93+749A= (n.-93+749A=)
c.-93+777A= (n.-93+777A=)
1g.205774636C>ACA36501181RAB29c.124+197G>T (n.124+197G>T)
c.-93+637G>T (n.-93+637G>T)
n.168+637G>T
n.319+197G>T
n.81+493G>T
c.-93+738G>T (n.-93+738G>T)
c.-93+766G>T (n.-93+766G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774636C=CA2482717831RAB29c.124+197G= (n.124+197G=)
c.-93+637G= (n.-93+637G=)
n.168+637G=
n.319+197G=
n.81+493G=
c.-93+738G= (n.-93+738G=)
c.-93+766G= (n.-93+766G=)
1g.205774640C>ACA2482717834RAB29c.124+193G>T (n.124+193G>T)
c.-93+633G>T (n.-93+633G>T)
n.168+633G>T
n.319+193G>T
n.81+489G>T
c.-93+734G>T (n.-93+734G>T)
c.-93+762G>T (n.-93+762G>T)
dbSNP
1g.205774640C=CA2482717833RAB29c.124+193G= (n.124+193G=)
c.-93+633G= (n.-93+633G=)
n.168+633G=
n.319+193G=
n.81+489G=
c.-93+734G= (n.-93+734G=)
c.-93+762G= (n.-93+762G=)
1g.205774640C>TCA730461742RAB29c.124+193G>A (n.124+193G>A)
c.-93+633G>A (n.-93+633G>A)
n.168+633G>A
n.319+193G>A
n.81+489G>A
c.-93+734G>A (n.-93+734G>A)
c.-93+762G>A (n.-93+762G>A)
dbSNP
1g.205774641G>ACA730461747RAB29c.124+192C>T (n.124+192C>T)
c.-93+632C>T (n.-93+632C>T)
n.168+632C>T
n.319+192C>T
n.81+488C>T
c.-93+733C>T (n.-93+733C>T)
c.-93+761C>T (n.-93+761C>T)
dbSNP
1g.205774641G=CA2482717835RAB29c.124+192C= (n.124+192C=)
c.-93+632C= (n.-93+632C=)
n.168+632C=
n.319+192C=
n.81+488C=
c.-93+733C= (n.-93+733C=)
c.-93+761C= (n.-93+761C=)
1g.205774649C>GCA2606942470RAB29c.124+184G>C (n.124+184G>C)
c.-93+624G>C (n.-93+624G>C)
n.168+624G>C
n.319+184G>C
n.81+480G>C
c.-93+725G>C (n.-93+725G>C)
c.-93+753G>C (n.-93+753G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774649_205774651delinsCAACA2482717837RAB29c.124+182_124+184delinsTTG (n.124+182_124+184delinsTTG)
c.-93+622_-93+624delinsTTG (n.-93+622_-93+624delinsTTG)
n.168+622_168+624delinsTTG
n.319+182_319+184delinsTTG
n.81+478_81+480delinsTTG
c.-93+723_-93+725delinsTTG (n.-93+723_-93+725delinsTTG)
c.-93+751_-93+753delinsTTG (n.-93+751_-93+753delinsTTG)
1g.205774650_205774651delCA36501193RAB29c.124+182_124+183del (n.124+182_124+183del)
c.-93+622_-93+623del (n.-93+622_-93+623del)
n.168+622_168+623del
n.319+182_319+183del
n.81+478_81+479del
c.-93+723_-93+724del (n.-93+723_-93+724del)
c.-93+751_-93+752del (n.-93+751_-93+752del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774651A>GCA2740217330RAB29c.124+182T>C (n.124+182T>C)
c.-93+622T>C (n.-93+622T>C)
n.168+622T>C
n.319+182T>C
n.81+478T>C
c.-93+723T>C (n.-93+723T>C)
c.-93+751T>C (n.-93+751T>C)
1g.205774652G>CCA528547555RAB29c.124+181C>G (n.124+181C>G)
c.-93+621C>G (n.-93+621C>G)
n.168+621C>G
n.319+181C>G
n.81+477C>G
c.-93+722C>G (n.-93+722C>G)
c.-93+750C>G (n.-93+750C>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.205774652G=CA2482717839RAB29c.124+181C= (n.124+181C=)
c.-93+621C= (n.-93+621C=)
n.168+621C=
n.319+181C=
n.81+477C=
c.-93+722C= (n.-93+722C=)
c.-93+750C= (n.-93+750C=)
1g.205774654G>ACA36501202RAB29c.124+179C>T (n.124+179C>T)
c.-93+619C>T (n.-93+619C>T)
n.168+619C>T
n.319+179C>T
n.81+475C>T
c.-93+720C>T (n.-93+720C>T)
c.-93+748C>T (n.-93+748C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774654G=CA2482717841RAB29c.124+179C= (n.124+179C=)
c.-93+619C= (n.-93+619C=)
n.168+619C=
n.319+179C=
n.81+475C=
c.-93+720C= (n.-93+720C=)
c.-93+748C= (n.-93+748C=)
1g.205774655A>GCA2564928413RAB29c.124+178T>C (n.124+178T>C)
c.-93+618T>C (n.-93+618T>C)
n.168+618T>C
n.319+178T>C
n.81+474T>C
c.-93+719T>C (n.-93+719T>C)
c.-93+747T>C (n.-93+747T>C)

Number of alleles fetched