Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774559_205774564dup | CA2482717782 | RAB29 | c.124+278_124+283dup (n.124+278_124+283dup) c.-93+718_-93+723dup (n.-93+718_-93+723dup) n.168+718_168+723dup n.319+278_319+283dup n.81+574_81+579dup c.-93+819_-93+824dup (n.-93+819_-93+824dup) c.-93+847_-93+852dup (n.-93+847_-93+852dup) | dbSNP |
1 | g.205774558C= | CA2482717787 | RAB29 | c.124+275G= (n.124+275G=) c.-93+715G= (n.-93+715G=) n.168+715G= n.319+275G= n.81+571G= c.-93+816G= (n.-93+816G=) c.-93+844G= (n.-93+844G=) | |
1 | g.205774558C>T | CA1011509460 | RAB29 | c.124+275G>A (n.124+275G>A) c.-93+715G>A (n.-93+715G>A) n.168+715G>A n.319+275G>A n.81+571G>A c.-93+816G>A (n.-93+816G>A) c.-93+844G>A (n.-93+844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774560T>A | CA2482717789 | RAB29 | c.124+273A>T (n.124+273A>T) c.-93+713A>T (n.-93+713A>T) n.168+713A>T n.319+273A>T n.81+569A>T c.-93+814A>T (n.-93+814A>T) c.-93+842A>T (n.-93+842A>T) | dbSNP |
1 | g.205774560T= | CA2482717788 | RAB29 | c.124+273A= (n.124+273A=) c.-93+713A= (n.-93+713A=) n.168+713A= n.319+273A= n.81+569A= c.-93+814A= (n.-93+814A=) c.-93+842A= (n.-93+842A=) | |
1 | g.205774562C= | CA2482717791 | RAB29 | c.124+271G= (n.124+271G=) c.-93+711G= (n.-93+711G=) n.168+711G= n.319+271G= n.81+567G= c.-93+812G= (n.-93+812G=) c.-93+840G= (n.-93+840G=) | |
1 | g.205774562C>G | CA2482717792 | RAB29 | c.124+271G>C (n.124+271G>C) c.-93+711G>C (n.-93+711G>C) n.168+711G>C n.319+271G>C n.81+567G>C c.-93+812G>C (n.-93+812G>C) c.-93+840G>C (n.-93+840G>C) | dbSNP |
1 | g.205774563T>G | CA36501156 | RAB29 | c.124+270A>C (n.124+270A>C) c.-93+710A>C (n.-93+710A>C) n.168+710A>C n.319+270A>C n.81+566A>C c.-93+811A>C (n.-93+811A>C) c.-93+839A>C (n.-93+839A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774563T= | CA1146735135 | RAB29 | c.124+270A= (n.124+270A=) c.-93+710A= (n.-93+710A=) n.168+710A= n.319+270A= n.81+566A= c.-93+811A= (n.-93+811A=) c.-93+839A= (n.-93+839A=) | |
1 | g.205774564C= | CA2482717793 | RAB29 | c.124+269G= (n.124+269G=) c.-93+709G= (n.-93+709G=) n.168+709G= n.319+269G= n.81+565G= c.-93+810G= (n.-93+810G=) c.-93+838G= (n.-93+838G=) | |
1 | g.205774564C>T | CA528547544 | RAB29 | c.124+269G>A (n.124+269G>A) c.-93+709G>A (n.-93+709G>A) n.168+709G>A n.319+269G>A n.81+565G>A c.-93+810G>A (n.-93+810G>A) c.-93+838G>A (n.-93+838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774566C= | CA2482717795 | RAB29 | c.124+267G= (n.124+267G=) c.-93+707G= (n.-93+707G=) n.168+707G= n.319+267G= n.81+563G= c.-93+808G= (n.-93+808G=) c.-93+836G= (n.-93+836G=) | |
1 | g.205774566C>T | CA1011509477 | RAB29 | c.124+267G>A (n.124+267G>A) c.-93+707G>A (n.-93+707G>A) n.168+707G>A n.319+267G>A n.81+563G>A c.-93+808G>A (n.-93+808G>A) c.-93+836G>A (n.-93+836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774572T>C | CA1011509480 | RAB29 | c.124+261A>G (n.124+261A>G) c.-93+701A>G (n.-93+701A>G) n.168+701A>G n.319+261A>G n.81+557A>G c.-93+802A>G (n.-93+802A>G) c.-93+830A>G (n.-93+830A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774572T= | CA2482717796 | RAB29 | c.124+261A= (n.124+261A=) c.-93+701A= (n.-93+701A=) n.168+701A= n.319+261A= n.81+557A= c.-93+802A= (n.-93+802A=) c.-93+830A= (n.-93+830A=) | |
1 | g.205774573A>G | CA2512116168 | RAB29 | c.124+260T>C (n.124+260T>C) c.-93+700T>C (n.-93+700T>C) n.168+700T>C n.319+260T>C n.81+556T>C c.-93+801T>C (n.-93+801T>C) c.-93+829T>C (n.-93+829T>C) | |
1 | g.205774574T>C | CA528547545 | RAB29 | c.124+259A>G (n.124+259A>G) c.-93+699A>G (n.-93+699A>G) n.168+699A>G n.319+259A>G n.81+555A>G c.-93+800A>G (n.-93+800A>G) c.-93+828A>G (n.-93+828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774574T= | CA2482717798 | RAB29 | c.124+259A= (n.124+259A=) c.-93+699A= (n.-93+699A=) n.168+699A= n.319+259A= n.81+555A= c.-93+800A= (n.-93+800A=) c.-93+828A= (n.-93+828A=) | |
1 | g.205774582C= | CA2482717799 | RAB29 | c.124+251G= (n.124+251G=) c.-93+691G= (n.-93+691G=) n.168+691G= n.319+251G= n.81+547G= c.-93+792G= (n.-93+792G=) c.-93+820G= (n.-93+820G=) | |
1 | g.205774582C>T | CA1011509490 | RAB29 | c.124+251G>A (n.124+251G>A) c.-93+691G>A (n.-93+691G>A) n.168+691G>A n.319+251G>A n.81+547G>A c.-93+792G>A (n.-93+792G>A) c.-93+820G>A (n.-93+820G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774585C= | CA2482717801 | RAB29 | c.124+248G= (n.124+248G=) c.-93+688G= (n.-93+688G=) n.168+688G= n.319+248G= n.81+544G= c.-93+789G= (n.-93+789G=) c.-93+817G= (n.-93+817G=) | |
1 | g.205774585C>T | CA1011509491 | RAB29 | c.124+248G>A (n.124+248G>A) c.-93+688G>A (n.-93+688G>A) n.168+688G>A n.319+248G>A n.81+544G>A c.-93+789G>A (n.-93+789G>A) c.-93+817G>A (n.-93+817G>A) | dbSNP |
1 | g.205774588G= | CA2482717802 | RAB29 | c.124+245C= (n.124+245C=) c.-93+685C= (n.-93+685C=) n.168+685C= n.319+245C= n.81+541C= c.-93+786C= (n.-93+786C=) c.-93+814C= (n.-93+814C=) | |
1 | g.205774588G>T | CA528547546 | RAB29 | c.124+245C>A (n.124+245C>A) c.-93+685C>A (n.-93+685C>A) n.168+685C>A n.319+245C>A n.81+541C>A c.-93+786C>A (n.-93+786C>A) c.-93+814C>A (n.-93+814C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774589C= | CA2482717804 | RAB29 | c.124+244G= (n.124+244G=) c.-93+684G= (n.-93+684G=) n.168+684G= n.319+244G= n.81+540G= c.-93+785G= (n.-93+785G=) c.-93+813G= (n.-93+813G=) | |
1 | g.205774589C>G | CA2482717807 | RAB29 | c.124+244G>C (n.124+244G>C) c.-93+684G>C (n.-93+684G>C) n.168+684G>C n.319+244G>C n.81+540G>C c.-93+785G>C (n.-93+785G>C) c.-93+813G>C (n.-93+813G>C) | dbSNP |
1 | g.205774589C>T | CA528547547 | RAB29 | c.124+244G>A (n.124+244G>A) c.-93+684G>A (n.-93+684G>A) n.168+684G>A n.319+244G>A n.81+540G>A c.-93+785G>A (n.-93+785G>A) c.-93+813G>A (n.-93+813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774596T>A | CA730461726 | RAB29 | c.124+237A>T (n.124+237A>T) c.-93+677A>T (n.-93+677A>T) n.168+677A>T n.319+237A>T n.81+533A>T c.-93+778A>T (n.-93+778A>T) c.-93+806A>T (n.-93+806A>T) | dbSNP |
1 | g.205774596T= | CA2482717809 | RAB29 | c.124+237A= (n.124+237A=) c.-93+677A= (n.-93+677A=) n.168+677A= n.319+237A= n.81+533A= c.-93+778A= (n.-93+778A=) c.-93+806A= (n.-93+806A=) | |
1 | g.205774597C= | CA2482717810 | RAB29 | c.124+236G= (n.124+236G=) c.-93+676G= (n.-93+676G=) n.168+676G= n.319+236G= n.81+532G= c.-93+777G= (n.-93+777G=) c.-93+805G= (n.-93+805G=) | |
1 | g.205774597C>T | CA528547549 | RAB29 | c.124+236G>A (n.124+236G>A) c.-93+676G>A (n.-93+676G>A) n.168+676G>A n.319+236G>A n.81+532G>A c.-93+777G>A (n.-93+777G>A) c.-93+805G>A (n.-93+805G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774603T>C | CA2747469409 | RAB29 | c.124+230A>G (n.124+230A>G) c.-93+670A>G (n.-93+670A>G) n.168+670A>G n.319+230A>G n.81+526A>G c.-93+771A>G (n.-93+771A>G) c.-93+799A>G (n.-93+799A>G) | |
1 | g.205774604T>G | CA36501157 | RAB29 | c.124+229A>C (n.124+229A>C) c.-93+669A>C (n.-93+669A>C) n.168+669A>C n.319+229A>C n.81+525A>C c.-93+770A>C (n.-93+770A>C) c.-93+798A>C (n.-93+798A>C) | dbSNP |
1 | g.205774604T= | CA2482717812 | RAB29 | c.124+229A= (n.124+229A=) c.-93+669A= (n.-93+669A=) n.168+669A= n.319+229A= n.81+525A= c.-93+770A= (n.-93+770A=) c.-93+798A= (n.-93+798A=) | |
1 | g.205774606C>T | CA2528535715 | RAB29 | c.124+227G>A (n.124+227G>A) c.-93+667G>A (n.-93+667G>A) n.168+667G>A n.319+227G>A n.81+523G>A c.-93+768G>A (n.-93+768G>A) c.-93+796G>A (n.-93+796G>A) | |
1 | g.205774608C= | CA2482717815 | RAB29 | c.124+225G= (n.124+225G=) c.-93+665G= (n.-93+665G=) n.168+665G= n.319+225G= n.81+521G= c.-93+766G= (n.-93+766G=) c.-93+794G= (n.-93+794G=) | |
1 | g.205774608C>T | CA2482717813 | RAB29 | c.124+225G>A (n.124+225G>A) c.-93+665G>A (n.-93+665G>A) n.168+665G>A n.319+225G>A n.81+521G>A c.-93+766G>A (n.-93+766G>A) c.-93+794G>A (n.-93+794G>A) | dbSNP |
1 | g.205774609C= | CA2482717817 | RAB29 | c.124+224G= (n.124+224G=) c.-93+664G= (n.-93+664G=) n.168+664G= n.319+224G= n.81+520G= c.-93+765G= (n.-93+765G=) c.-93+793G= (n.-93+793G=) | |
1 | g.205774609C>G | CA36501158 | RAB29 | c.124+224G>C (n.124+224G>C) c.-93+664G>C (n.-93+664G>C) n.168+664G>C n.319+224G>C n.81+520G>C c.-93+765G>C (n.-93+765G>C) c.-93+793G>C (n.-93+793G>C) | dbSNP |
1 | g.205774609C>T | CA1011509499 | RAB29 | c.124+224G>A (n.124+224G>A) c.-93+664G>A (n.-93+664G>A) n.168+664G>A n.319+224G>A n.81+520G>A c.-93+765G>A (n.-93+765G>A) c.-93+793G>A (n.-93+793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774610T>C | CA528547550 | RAB29 | c.124+223A>G (n.124+223A>G) c.-93+663A>G (n.-93+663A>G) n.168+663A>G n.319+223A>G n.81+519A>G c.-93+764A>G (n.-93+764A>G) c.-93+792A>G (n.-93+792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774610T= | CA2482717818 | RAB29 | c.124+223A= (n.124+223A=) c.-93+663A= (n.-93+663A=) n.168+663A= n.319+223A= n.81+519A= c.-93+764A= (n.-93+764A=) c.-93+792A= (n.-93+792A=) | |
1 | g.205774613C= | CA2482717820 | RAB29 | c.124+220G= (n.124+220G=) c.-93+660G= (n.-93+660G=) n.168+660G= n.319+220G= n.81+516G= c.-93+761G= (n.-93+761G=) c.-93+789G= (n.-93+789G=) | |
1 | g.205774613C>T | CA730461733 | RAB29 | c.124+220G>A (n.124+220G>A) c.-93+660G>A (n.-93+660G>A) n.168+660G>A n.319+220G>A n.81+516G>A c.-93+761G>A (n.-93+761G>A) c.-93+789G>A (n.-93+789G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774617G= | CA2482717822 | RAB29 | c.124+216C= (n.124+216C=) c.-93+656C= (n.-93+656C=) n.168+656C= n.319+216C= n.81+512C= c.-93+757C= (n.-93+757C=) c.-93+785C= (n.-93+785C=) | |
1 | g.205774617G>T | CA36501172 | RAB29 | c.124+216C>A (n.124+216C>A) c.-93+656C>A (n.-93+656C>A) n.168+656C>A n.319+216C>A n.81+512C>A c.-93+757C>A (n.-93+757C>A) c.-93+785C>A (n.-93+785C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774618G>A | CA528547553 | RAB29 | c.124+215C>T (n.124+215C>T) c.-93+655C>T (n.-93+655C>T) n.168+655C>T n.319+215C>T n.81+511C>T c.-93+756C>T (n.-93+756C>T) c.-93+784C>T (n.-93+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774618G= | CA2482717824 | RAB29 | c.124+215C= (n.124+215C=) c.-93+655C= (n.-93+655C=) n.168+655C= n.319+215C= n.81+511C= c.-93+756C= (n.-93+756C=) c.-93+784C= (n.-93+784C=) | |
1 | g.205774619G>A | CA36501173 | RAB29 | c.124+214C>T (n.124+214C>T) c.-93+654C>T (n.-93+654C>T) n.168+654C>T n.319+214C>T n.81+510C>T c.-93+755C>T (n.-93+755C>T) c.-93+783C>T (n.-93+783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774619G>C | CA730461738 | RAB29 | c.124+214C>G (n.124+214C>G) c.-93+654C>G (n.-93+654C>G) n.168+654C>G n.319+214C>G n.81+510C>G c.-93+755C>G (n.-93+755C>G) c.-93+783C>G (n.-93+783C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774619G= | CA2482717826 | RAB29 | c.124+214C= (n.124+214C=) c.-93+654C= (n.-93+654C=) n.168+654C= n.319+214C= n.81+510C= c.-93+755C= (n.-93+755C=) c.-93+783C= (n.-93+783C=) | |
1 | g.205774620C>A | CA36501175 | RAB29 | c.124+213G>T (n.124+213G>T) c.-93+653G>T (n.-93+653G>T) n.168+653G>T n.319+213G>T n.81+509G>T c.-93+754G>T (n.-93+754G>T) c.-93+782G>T (n.-93+782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774620C= | CA1144347269 | RAB29 | c.124+213G= (n.124+213G=) c.-93+653G= (n.-93+653G=) n.168+653G= n.319+213G= n.81+509G= c.-93+754G= (n.-93+754G=) c.-93+782G= (n.-93+782G=) | |
1 | g.205774625T>C | CA2482717830 | RAB29 | c.124+208A>G (n.124+208A>G) c.-93+648A>G (n.-93+648A>G) n.168+648A>G n.319+208A>G n.81+504A>G c.-93+749A>G (n.-93+749A>G) c.-93+777A>G (n.-93+777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774625T= | CA2482717829 | RAB29 | c.124+208A= (n.124+208A=) c.-93+648A= (n.-93+648A=) n.168+648A= n.319+208A= n.81+504A= c.-93+749A= (n.-93+749A=) c.-93+777A= (n.-93+777A=) | |
1 | g.205774636C>A | CA36501181 | RAB29 | c.124+197G>T (n.124+197G>T) c.-93+637G>T (n.-93+637G>T) n.168+637G>T n.319+197G>T n.81+493G>T c.-93+738G>T (n.-93+738G>T) c.-93+766G>T (n.-93+766G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774636C= | CA2482717831 | RAB29 | c.124+197G= (n.124+197G=) c.-93+637G= (n.-93+637G=) n.168+637G= n.319+197G= n.81+493G= c.-93+738G= (n.-93+738G=) c.-93+766G= (n.-93+766G=) | |
1 | g.205774640C>A | CA2482717834 | RAB29 | c.124+193G>T (n.124+193G>T) c.-93+633G>T (n.-93+633G>T) n.168+633G>T n.319+193G>T n.81+489G>T c.-93+734G>T (n.-93+734G>T) c.-93+762G>T (n.-93+762G>T) | dbSNP |
1 | g.205774640C= | CA2482717833 | RAB29 | c.124+193G= (n.124+193G=) c.-93+633G= (n.-93+633G=) n.168+633G= n.319+193G= n.81+489G= c.-93+734G= (n.-93+734G=) c.-93+762G= (n.-93+762G=) | |
1 | g.205774640C>T | CA730461742 | RAB29 | c.124+193G>A (n.124+193G>A) c.-93+633G>A (n.-93+633G>A) n.168+633G>A n.319+193G>A n.81+489G>A c.-93+734G>A (n.-93+734G>A) c.-93+762G>A (n.-93+762G>A) | dbSNP |
1 | g.205774641G>A | CA730461747 | RAB29 | c.124+192C>T (n.124+192C>T) c.-93+632C>T (n.-93+632C>T) n.168+632C>T n.319+192C>T n.81+488C>T c.-93+733C>T (n.-93+733C>T) c.-93+761C>T (n.-93+761C>T) | dbSNP |
1 | g.205774641G= | CA2482717835 | RAB29 | c.124+192C= (n.124+192C=) c.-93+632C= (n.-93+632C=) n.168+632C= n.319+192C= n.81+488C= c.-93+733C= (n.-93+733C=) c.-93+761C= (n.-93+761C=) | |
1 | g.205774649C>G | CA2606942470 | RAB29 | c.124+184G>C (n.124+184G>C) c.-93+624G>C (n.-93+624G>C) n.168+624G>C n.319+184G>C n.81+480G>C c.-93+725G>C (n.-93+725G>C) c.-93+753G>C (n.-93+753G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774649_205774651delinsCAA | CA2482717837 | RAB29 | c.124+182_124+184delinsTTG (n.124+182_124+184delinsTTG) c.-93+622_-93+624delinsTTG (n.-93+622_-93+624delinsTTG) n.168+622_168+624delinsTTG n.319+182_319+184delinsTTG n.81+478_81+480delinsTTG c.-93+723_-93+725delinsTTG (n.-93+723_-93+725delinsTTG) c.-93+751_-93+753delinsTTG (n.-93+751_-93+753delinsTTG) | |
1 | g.205774650_205774651del | CA36501193 | RAB29 | c.124+182_124+183del (n.124+182_124+183del) c.-93+622_-93+623del (n.-93+622_-93+623del) n.168+622_168+623del n.319+182_319+183del n.81+478_81+479del c.-93+723_-93+724del (n.-93+723_-93+724del) c.-93+751_-93+752del (n.-93+751_-93+752del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774651A>G | CA2740217330 | RAB29 | c.124+182T>C (n.124+182T>C) c.-93+622T>C (n.-93+622T>C) n.168+622T>C n.319+182T>C n.81+478T>C c.-93+723T>C (n.-93+723T>C) c.-93+751T>C (n.-93+751T>C) | |
1 | g.205774652G>C | CA528547555 | RAB29 | c.124+181C>G (n.124+181C>G) c.-93+621C>G (n.-93+621C>G) n.168+621C>G n.319+181C>G n.81+477C>G c.-93+722C>G (n.-93+722C>G) c.-93+750C>G (n.-93+750C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.205774652G= | CA2482717839 | RAB29 | c.124+181C= (n.124+181C=) c.-93+621C= (n.-93+621C=) n.168+621C= n.319+181C= n.81+477C= c.-93+722C= (n.-93+722C=) c.-93+750C= (n.-93+750C=) | |
1 | g.205774654G>A | CA36501202 | RAB29 | c.124+179C>T (n.124+179C>T) c.-93+619C>T (n.-93+619C>T) n.168+619C>T n.319+179C>T n.81+475C>T c.-93+720C>T (n.-93+720C>T) c.-93+748C>T (n.-93+748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774654G= | CA2482717841 | RAB29 | c.124+179C= (n.124+179C=) c.-93+619C= (n.-93+619C=) n.168+619C= n.319+179C= n.81+475C= c.-93+720C= (n.-93+720C=) c.-93+748C= (n.-93+748C=) | |
1 | g.205774655A>G | CA2564928413 | RAB29 | c.124+178T>C (n.124+178T>C) c.-93+618T>C (n.-93+618T>C) n.168+618T>C n.319+178T>C n.81+474T>C c.-93+719T>C (n.-93+719T>C) c.-93+747T>C (n.-93+747T>C) |