Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2055208_2055212dup | CA2201999383 | TSC2 | c.482-194_482-190dup (n.482-194_482-190dup) c.527-194_527-190dup (n.527-194_527-190dup) c.482-211_482-207dup (n.482-211_482-207dup) c.226-772_226-768dup (n.226-772_226-768dup) c.256-194_256-190dup n.2202_2206dup c.515-194_515-190dup (n.515-194_515-190dup) n.1205-194_1205-190dup n.539-194_539-190dup n.523-211_523-207dup n.1435-194_1435-190dup n.569-194_569-190dup c.475-194_475-190dup c.197-211_197-207dup (n.197-211_197-207dup) n.599-194_599-190dup n.1453-194_1453-190dup n.870-194_870-190dup n.1200-211_1200-207dup n.1150-194_1150-190dup c.335-194_335-190dup (n.335-194_335-190dup) c.226-988_226-984dup (n.226-988_226-984dup) c.371-194_371-190dup (n.371-194_371-190dup) n.146-194_146-190dup c.-1-988_-1-984dup (n.-1-988_-1-984dup) c.644-194_644-190dup (n.644-194_644-190dup) c.-950-194_-950-190dup (n.-950-194_-950-190dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055210C>A | CA2631113027 | TSC2 | c.482-192C>A (n.482-192C>A) c.527-192C>A (n.527-192C>A) c.482-209C>A (n.482-209C>A) c.226-770C>A (n.226-770C>A) c.256-192C>A n.2204C>A c.515-192C>A (n.515-192C>A) n.1205-192C>A n.539-192C>A n.523-209C>A n.1435-192C>A n.569-192C>A c.475-192C>A c.197-209C>A (n.197-209C>A) n.599-192C>A n.1453-192C>A n.870-192C>A n.1200-209C>A n.1150-192C>A c.335-192C>A (n.335-192C>A) c.226-986C>A (n.226-986C>A) c.371-192C>A (n.371-192C>A) n.146-192C>A c.-1-986C>A (n.-1-986C>A) c.644-192C>A (n.644-192C>A) c.-950-192C>A (n.-950-192C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055210C= | CA2201999387 | TSC2 | c.482-192C= (n.482-192C=) c.527-192C= (n.527-192C=) c.482-209C= (n.482-209C=) c.226-770C= (n.226-770C=) c.256-192C= n.2204C= c.515-192C= (n.515-192C=) n.1205-192C= n.539-192C= n.523-209C= n.1435-192C= n.569-192C= c.475-192C= c.197-209C= (n.197-209C=) n.599-192C= n.1453-192C= n.870-192C= n.1200-209C= n.1150-192C= c.335-192C= (n.335-192C=) c.226-986C= (n.226-986C=) c.371-192C= (n.371-192C=) n.146-192C= c.-1-986C= (n.-1-986C=) c.644-192C= (n.644-192C=) c.-950-192C= (n.-950-192C=) | |
16 | g.2055210C>T | CA276771893 | TSC2 | c.482-192C>T (n.482-192C>T) c.527-192C>T (n.527-192C>T) c.482-209C>T (n.482-209C>T) c.226-770C>T (n.226-770C>T) c.256-192C>T n.2204C>T c.515-192C>T (n.515-192C>T) n.1205-192C>T n.539-192C>T n.523-209C>T n.1435-192C>T n.569-192C>T c.475-192C>T c.197-209C>T (n.197-209C>T) n.599-192C>T n.1453-192C>T n.870-192C>T n.1200-209C>T n.1150-192C>T c.335-192C>T (n.335-192C>T) c.226-986C>T (n.226-986C>T) c.371-192C>T (n.371-192C>T) n.146-192C>T c.-1-986C>T (n.-1-986C>T) c.644-192C>T (n.644-192C>T) c.-950-192C>T (n.-950-192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055211G>A | CA276771896 | TSC2 | c.482-191G>A (n.482-191G>A) c.527-191G>A (n.527-191G>A) c.482-208G>A (n.482-208G>A) c.226-769G>A (n.226-769G>A) c.256-191G>A n.2205G>A c.515-191G>A (n.515-191G>A) n.1205-191G>A n.539-191G>A n.523-208G>A n.1435-191G>A n.569-191G>A c.475-191G>A c.197-208G>A (n.197-208G>A) n.599-191G>A n.1453-191G>A n.870-191G>A n.1200-208G>A n.1150-191G>A c.335-191G>A (n.335-191G>A) c.226-985G>A (n.226-985G>A) c.371-191G>A (n.371-191G>A) n.146-191G>A c.-1-985G>A (n.-1-985G>A) c.644-191G>A (n.644-191G>A) c.-950-191G>A (n.-950-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055211G= | CA2201999389 | TSC2 | c.482-191G= (n.482-191G=) c.527-191G= (n.527-191G=) c.482-208G= (n.482-208G=) c.226-769G= (n.226-769G=) c.256-191G= n.2205G= c.515-191G= (n.515-191G=) n.1205-191G= n.539-191G= n.523-208G= n.1435-191G= n.569-191G= c.475-191G= c.197-208G= (n.197-208G=) n.599-191G= n.1453-191G= n.870-191G= n.1200-208G= n.1150-191G= c.335-191G= (n.335-191G=) c.226-985G= (n.226-985G=) c.371-191G= (n.371-191G=) n.146-191G= c.-1-985G= (n.-1-985G=) c.644-191G= (n.644-191G=) c.-950-191G= (n.-950-191G=) | |
16 | g.2055211G>T | CA2631113035 | TSC2 | c.482-191G>T (n.482-191G>T) c.527-191G>T (n.527-191G>T) c.482-208G>T (n.482-208G>T) c.226-769G>T (n.226-769G>T) c.256-191G>T n.2205G>T c.515-191G>T (n.515-191G>T) n.1205-191G>T n.539-191G>T n.523-208G>T n.1435-191G>T n.569-191G>T c.475-191G>T c.197-208G>T (n.197-208G>T) n.599-191G>T n.1453-191G>T n.870-191G>T n.1200-208G>T n.1150-191G>T c.335-191G>T (n.335-191G>T) c.226-985G>T (n.226-985G>T) c.371-191G>T (n.371-191G>T) n.146-191G>T c.-1-985G>T (n.-1-985G>T) c.644-191G>T (n.644-191G>T) c.-950-191G>T (n.-950-191G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055212T>G | CA2631113039 | TSC2 | c.482-190T>G (n.482-190T>G) c.527-190T>G (n.527-190T>G) c.482-207T>G (n.482-207T>G) c.226-768T>G (n.226-768T>G) c.256-190T>G n.2206T>G c.515-190T>G (n.515-190T>G) n.1205-190T>G n.539-190T>G n.523-207T>G n.1435-190T>G n.569-190T>G c.475-190T>G c.197-207T>G (n.197-207T>G) n.599-190T>G n.1453-190T>G n.870-190T>G n.1200-207T>G n.1150-190T>G c.335-190T>G (n.335-190T>G) c.226-984T>G (n.226-984T>G) c.371-190T>G (n.371-190T>G) n.146-190T>G c.-1-984T>G (n.-1-984T>G) c.644-190T>G (n.644-190T>G) c.-950-190T>G (n.-950-190T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055214G>A | CA2631113044 | TSC2 | c.482-188G>A (n.482-188G>A) c.527-188G>A (n.527-188G>A) c.482-205G>A (n.482-205G>A) c.226-766G>A (n.226-766G>A) c.256-188G>A n.2208G>A c.515-188G>A (n.515-188G>A) n.1205-188G>A n.539-188G>A n.523-205G>A n.1435-188G>A n.569-188G>A c.475-188G>A c.197-205G>A (n.197-205G>A) n.599-188G>A n.1453-188G>A n.870-188G>A n.1200-205G>A n.1150-188G>A c.335-188G>A (n.335-188G>A) c.226-982G>A (n.226-982G>A) c.371-188G>A (n.371-188G>A) n.146-188G>A c.-1-982G>A (n.-1-982G>A) c.644-188G>A (n.644-188G>A) c.-950-188G>A (n.-950-188G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055214G>T | CA2631113042 | TSC2 | c.482-188G>T (n.482-188G>T) c.527-188G>T (n.527-188G>T) c.482-205G>T (n.482-205G>T) c.226-766G>T (n.226-766G>T) c.256-188G>T n.2208G>T c.515-188G>T (n.515-188G>T) n.1205-188G>T n.539-188G>T n.523-205G>T n.1435-188G>T n.569-188G>T c.475-188G>T c.197-205G>T (n.197-205G>T) n.599-188G>T n.1453-188G>T n.870-188G>T n.1200-205G>T n.1150-188G>T c.335-188G>T (n.335-188G>T) c.226-982G>T (n.226-982G>T) c.371-188G>T (n.371-188G>T) n.146-188G>T c.-1-982G>T (n.-1-982G>T) c.644-188G>T (n.644-188G>T) c.-950-188G>T (n.-950-188G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055215C>A | CA2631113045 | TSC2 | c.482-187C>A (n.482-187C>A) c.527-187C>A (n.527-187C>A) c.482-204C>A (n.482-204C>A) c.226-765C>A (n.226-765C>A) c.256-187C>A n.2209C>A c.515-187C>A (n.515-187C>A) n.1205-187C>A n.539-187C>A n.523-204C>A n.1435-187C>A n.569-187C>A c.475-187C>A c.197-204C>A (n.197-204C>A) n.599-187C>A n.1453-187C>A n.870-187C>A n.1200-204C>A n.1150-187C>A c.335-187C>A (n.335-187C>A) c.226-981C>A (n.226-981C>A) c.371-187C>A (n.371-187C>A) n.146-187C>A c.-1-981C>A (n.-1-981C>A) c.644-187C>A (n.644-187C>A) c.-950-187C>A (n.-950-187C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055215C= | CA2201999394 | TSC2 | c.482-187C= (n.482-187C=) c.527-187C= (n.527-187C=) c.482-204C= (n.482-204C=) c.226-765C= (n.226-765C=) c.256-187C= n.2209C= c.515-187C= (n.515-187C=) n.1205-187C= n.539-187C= n.523-204C= n.1435-187C= n.569-187C= c.475-187C= c.197-204C= (n.197-204C=) n.599-187C= n.1453-187C= n.870-187C= n.1200-204C= n.1150-187C= c.335-187C= (n.335-187C=) c.226-981C= (n.226-981C=) c.371-187C= (n.371-187C=) n.146-187C= c.-1-981C= (n.-1-981C=) c.644-187C= (n.644-187C=) c.-950-187C= (n.-950-187C=) | |
16 | g.2055215C>G | CA973769860 | TSC2 | c.482-187C>G (n.482-187C>G) c.527-187C>G (n.527-187C>G) c.482-204C>G (n.482-204C>G) c.226-765C>G (n.226-765C>G) c.256-187C>G n.2209C>G c.515-187C>G (n.515-187C>G) n.1205-187C>G n.539-187C>G n.523-204C>G n.1435-187C>G n.569-187C>G c.475-187C>G c.197-204C>G (n.197-204C>G) n.599-187C>G n.1453-187C>G n.870-187C>G n.1200-204C>G n.1150-187C>G c.335-187C>G (n.335-187C>G) c.226-981C>G (n.226-981C>G) c.371-187C>G (n.371-187C>G) n.146-187C>G c.-1-981C>G (n.-1-981C>G) c.644-187C>G (n.644-187C>G) c.-950-187C>G (n.-950-187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055216C= | CA2201999398 | TSC2 | c.482-186C= (n.482-186C=) c.527-186C= (n.527-186C=) c.482-203C= (n.482-203C=) c.226-764C= (n.226-764C=) c.256-186C= n.2210C= c.515-186C= (n.515-186C=) n.1205-186C= n.539-186C= n.523-203C= n.1435-186C= n.569-186C= c.475-186C= c.197-203C= (n.197-203C=) n.599-186C= n.1453-186C= n.870-186C= n.1200-203C= n.1150-186C= c.335-186C= (n.335-186C=) c.226-980C= (n.226-980C=) c.371-186C= (n.371-186C=) n.146-186C= c.-1-980C= (n.-1-980C=) c.644-186C= (n.644-186C=) c.-950-186C= (n.-950-186C=) | |
16 | g.2055216C>T | CA276771897 | TSC2 | c.482-186C>T (n.482-186C>T) c.527-186C>T (n.527-186C>T) c.482-203C>T (n.482-203C>T) c.226-764C>T (n.226-764C>T) c.256-186C>T n.2210C>T c.515-186C>T (n.515-186C>T) n.1205-186C>T n.539-186C>T n.523-203C>T n.1435-186C>T n.569-186C>T c.475-186C>T c.197-203C>T (n.197-203C>T) n.599-186C>T n.1453-186C>T n.870-186C>T n.1200-203C>T n.1150-186C>T c.335-186C>T (n.335-186C>T) c.226-980C>T (n.226-980C>T) c.371-186C>T (n.371-186C>T) n.146-186C>T c.-1-980C>T (n.-1-980C>T) c.644-186C>T (n.644-186C>T) c.-950-186C>T (n.-950-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055217G>A | CA973769866 | TSC2 | c.482-185G>A (n.482-185G>A) c.527-185G>A (n.527-185G>A) c.482-202G>A (n.482-202G>A) c.226-763G>A (n.226-763G>A) c.256-185G>A n.2211G>A c.515-185G>A (n.515-185G>A) n.1205-185G>A n.539-185G>A n.523-202G>A n.1435-185G>A n.569-185G>A c.475-185G>A c.197-202G>A (n.197-202G>A) n.599-185G>A n.1453-185G>A n.870-185G>A n.1200-202G>A n.1150-185G>A c.335-185G>A (n.335-185G>A) c.226-979G>A (n.226-979G>A) c.371-185G>A (n.371-185G>A) n.146-185G>A c.-1-979G>A (n.-1-979G>A) c.644-185G>A (n.644-185G>A) c.-950-185G>A (n.-950-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055217G= | CA2201999400 | TSC2 | c.482-185G= (n.482-185G=) c.527-185G= (n.527-185G=) c.482-202G= (n.482-202G=) c.226-763G= (n.226-763G=) c.256-185G= n.2211G= c.515-185G= (n.515-185G=) n.1205-185G= n.539-185G= n.523-202G= n.1435-185G= n.569-185G= c.475-185G= c.197-202G= (n.197-202G=) n.599-185G= n.1453-185G= n.870-185G= n.1200-202G= n.1150-185G= c.335-185G= (n.335-185G=) c.226-979G= (n.226-979G=) c.371-185G= (n.371-185G=) n.146-185G= c.-1-979G= (n.-1-979G=) c.644-185G= (n.644-185G=) c.-950-185G= (n.-950-185G=) | |
16 | g.2055217G>T | CA276771898 | TSC2 | c.482-185G>T (n.482-185G>T) c.527-185G>T (n.527-185G>T) c.482-202G>T (n.482-202G>T) c.226-763G>T (n.226-763G>T) c.256-185G>T n.2211G>T c.515-185G>T (n.515-185G>T) n.1205-185G>T n.539-185G>T n.523-202G>T n.1435-185G>T n.569-185G>T c.475-185G>T c.197-202G>T (n.197-202G>T) n.599-185G>T n.1453-185G>T n.870-185G>T n.1200-202G>T n.1150-185G>T c.335-185G>T (n.335-185G>T) c.226-979G>T (n.226-979G>T) c.371-185G>T (n.371-185G>T) n.146-185G>T c.-1-979G>T (n.-1-979G>T) c.644-185G>T (n.644-185G>T) c.-950-185G>T (n.-950-185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055217_2055218del | CA2805573547 | TSC2 | c.482-185_482-184del (n.482-185_482-184del) c.527-185_527-184del (n.527-185_527-184del) c.482-202_482-201del (n.482-202_482-201del) c.226-763_226-762del (n.226-763_226-762del) c.256-185_256-184del n.2211_2212del c.515-185_515-184del (n.515-185_515-184del) n.1205-185_1205-184del n.539-185_539-184del n.523-202_523-201del n.1435-185_1435-184del n.569-185_569-184del c.475-185_475-184del c.197-202_197-201del (n.197-202_197-201del) n.599-185_599-184del n.1453-185_1453-184del n.870-185_870-184del n.1200-202_1200-201del n.1150-185_1150-184del c.335-185_335-184del (n.335-185_335-184del) c.226-979_226-978del (n.226-979_226-978del) c.371-185_371-184del (n.371-185_371-184del) n.146-185_146-184del c.-1-979_-1-978del (n.-1-979_-1-978del) c.644-185_644-184del (n.644-185_644-184del) c.-950-185_-950-184del (n.-950-185_-950-184del) | |
16 | g.2055218G>A | CA2631113050 | TSC2 | c.482-184G>A (n.482-184G>A) c.527-184G>A (n.527-184G>A) c.482-201G>A (n.482-201G>A) c.226-762G>A (n.226-762G>A) c.256-184G>A n.2212G>A c.515-184G>A (n.515-184G>A) n.1205-184G>A n.539-184G>A n.523-201G>A n.1435-184G>A n.569-184G>A c.475-184G>A c.197-201G>A (n.197-201G>A) n.599-184G>A n.1453-184G>A n.870-184G>A n.1200-201G>A n.1150-184G>A c.335-184G>A (n.335-184G>A) c.226-978G>A (n.226-978G>A) c.371-184G>A (n.371-184G>A) n.146-184G>A c.-1-978G>A (n.-1-978G>A) c.644-184G>A (n.644-184G>A) c.-950-184G>A (n.-950-184G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055218G= | CA2201999403 | TSC2 | c.482-184G= (n.482-184G=) c.527-184G= (n.527-184G=) c.482-201G= (n.482-201G=) c.226-762G= (n.226-762G=) c.256-184G= n.2212G= c.515-184G= (n.515-184G=) n.1205-184G= n.539-184G= n.523-201G= n.1435-184G= n.569-184G= c.475-184G= c.197-201G= (n.197-201G=) n.599-184G= n.1453-184G= n.870-184G= n.1200-201G= n.1150-184G= c.335-184G= (n.335-184G=) c.226-978G= (n.226-978G=) c.371-184G= (n.371-184G=) n.146-184G= c.-1-978G= (n.-1-978G=) c.644-184G= (n.644-184G=) c.-950-184G= (n.-950-184G=) | |
16 | g.2055218G>T | CA620373062 | TSC2 | c.482-184G>T (n.482-184G>T) c.527-184G>T (n.527-184G>T) c.482-201G>T (n.482-201G>T) c.226-762G>T (n.226-762G>T) c.256-184G>T n.2212G>T c.515-184G>T (n.515-184G>T) n.1205-184G>T n.539-184G>T n.523-201G>T n.1435-184G>T n.569-184G>T c.475-184G>T c.197-201G>T (n.197-201G>T) n.599-184G>T n.1453-184G>T n.870-184G>T n.1200-201G>T n.1150-184G>T c.335-184G>T (n.335-184G>T) c.226-978G>T (n.226-978G>T) c.371-184G>T (n.371-184G>T) n.146-184G>T c.-1-978G>T (n.-1-978G>T) c.644-184G>T (n.644-184G>T) c.-950-184G>T (n.-950-184G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055219C>A | CA718905537 | TSC2 | c.482-183C>A (n.482-183C>A) c.527-183C>A (n.527-183C>A) c.482-200C>A (n.482-200C>A) c.226-761C>A (n.226-761C>A) c.256-183C>A n.2213C>A c.515-183C>A (n.515-183C>A) n.1205-183C>A n.539-183C>A n.523-200C>A n.1435-183C>A n.569-183C>A c.475-183C>A c.197-200C>A (n.197-200C>A) n.599-183C>A n.1453-183C>A n.870-183C>A n.1200-200C>A n.1150-183C>A c.335-183C>A (n.335-183C>A) c.226-977C>A (n.226-977C>A) c.371-183C>A (n.371-183C>A) n.146-183C>A c.-1-977C>A (n.-1-977C>A) c.644-183C>A (n.644-183C>A) c.-950-183C>A (n.-950-183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055219C= | CA2201999405 | TSC2 | c.482-183C= (n.482-183C=) c.527-183C= (n.527-183C=) c.482-200C= (n.482-200C=) c.226-761C= (n.226-761C=) c.256-183C= n.2213C= c.515-183C= (n.515-183C=) n.1205-183C= n.539-183C= n.523-200C= n.1435-183C= n.569-183C= c.475-183C= c.197-200C= (n.197-200C=) n.599-183C= n.1453-183C= n.870-183C= n.1200-200C= n.1150-183C= c.335-183C= (n.335-183C=) c.226-977C= (n.226-977C=) c.371-183C= (n.371-183C=) n.146-183C= c.-1-977C= (n.-1-977C=) c.644-183C= (n.644-183C=) c.-950-183C= (n.-950-183C=) | |
16 | g.2055220C>A | CA2631113052 | TSC2 | c.482-182C>A (n.482-182C>A) c.527-182C>A (n.527-182C>A) c.482-199C>A (n.482-199C>A) c.226-760C>A (n.226-760C>A) c.256-182C>A n.2214C>A c.515-182C>A (n.515-182C>A) n.1205-182C>A n.539-182C>A n.523-199C>A n.1435-182C>A n.569-182C>A c.475-182C>A c.197-199C>A (n.197-199C>A) n.599-182C>A n.1453-182C>A n.870-182C>A n.1200-199C>A n.1150-182C>A c.335-182C>A (n.335-182C>A) c.226-976C>A (n.226-976C>A) c.371-182C>A (n.371-182C>A) n.146-182C>A c.-1-976C>A (n.-1-976C>A) c.644-182C>A (n.644-182C>A) c.-950-182C>A (n.-950-182C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055220C= | CA2201999408 | TSC2 | c.482-182C= (n.482-182C=) c.527-182C= (n.527-182C=) c.482-199C= (n.482-199C=) c.226-760C= (n.226-760C=) c.256-182C= n.2214C= c.515-182C= (n.515-182C=) n.1205-182C= n.539-182C= n.523-199C= n.1435-182C= n.569-182C= c.475-182C= c.197-199C= (n.197-199C=) n.599-182C= n.1453-182C= n.870-182C= n.1200-199C= n.1150-182C= c.335-182C= (n.335-182C=) c.226-976C= (n.226-976C=) c.371-182C= (n.371-182C=) n.146-182C= c.-1-976C= (n.-1-976C=) c.644-182C= (n.644-182C=) c.-950-182C= (n.-950-182C=) | |
16 | g.2055220C>T | CA276771901 | TSC2 | c.482-182C>T (n.482-182C>T) c.527-182C>T (n.527-182C>T) c.482-199C>T (n.482-199C>T) c.226-760C>T (n.226-760C>T) c.256-182C>T n.2214C>T c.515-182C>T (n.515-182C>T) n.1205-182C>T n.539-182C>T n.523-199C>T n.1435-182C>T n.569-182C>T c.475-182C>T c.197-199C>T (n.197-199C>T) n.599-182C>T n.1453-182C>T n.870-182C>T n.1200-199C>T n.1150-182C>T c.335-182C>T (n.335-182C>T) c.226-976C>T (n.226-976C>T) c.371-182C>T (n.371-182C>T) n.146-182C>T c.-1-976C>T (n.-1-976C>T) c.644-182C>T (n.644-182C>T) c.-950-182C>T (n.-950-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055222G>C | CA2631113056 | TSC2 | c.482-180G>C (n.482-180G>C) c.527-180G>C (n.527-180G>C) c.482-197G>C (n.482-197G>C) c.226-758G>C (n.226-758G>C) c.256-180G>C n.2216G>C c.515-180G>C (n.515-180G>C) n.1205-180G>C n.539-180G>C n.523-197G>C n.1435-180G>C n.569-180G>C c.475-180G>C c.197-197G>C (n.197-197G>C) n.599-180G>C n.1453-180G>C n.870-180G>C n.1200-197G>C n.1150-180G>C c.335-180G>C (n.335-180G>C) c.226-974G>C (n.226-974G>C) c.371-180G>C (n.371-180G>C) n.146-180G>C c.-1-974G>C (n.-1-974G>C) c.644-180G>C (n.644-180G>C) c.-950-180G>C (n.-950-180G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055222G>T | CA2631113057 | TSC2 | c.482-180G>T (n.482-180G>T) c.527-180G>T (n.527-180G>T) c.482-197G>T (n.482-197G>T) c.226-758G>T (n.226-758G>T) c.256-180G>T n.2216G>T c.515-180G>T (n.515-180G>T) n.1205-180G>T n.539-180G>T n.523-197G>T n.1435-180G>T n.569-180G>T c.475-180G>T c.197-197G>T (n.197-197G>T) n.599-180G>T n.1453-180G>T n.870-180G>T n.1200-197G>T n.1150-180G>T c.335-180G>T (n.335-180G>T) c.226-974G>T (n.226-974G>T) c.371-180G>T (n.371-180G>T) n.146-180G>T c.-1-974G>T (n.-1-974G>T) c.644-180G>T (n.644-180G>T) c.-950-180G>T (n.-950-180G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055223C>A | CA2631113060 | TSC2 | c.482-179C>A (n.482-179C>A) c.527-179C>A (n.527-179C>A) c.482-196C>A (n.482-196C>A) c.226-757C>A (n.226-757C>A) c.256-179C>A n.2217C>A c.515-179C>A (n.515-179C>A) n.1205-179C>A n.539-179C>A n.523-196C>A n.1435-179C>A n.569-179C>A c.475-179C>A c.197-196C>A (n.197-196C>A) n.599-179C>A n.1453-179C>A n.870-179C>A n.1200-196C>A n.1150-179C>A c.335-179C>A (n.335-179C>A) c.226-973C>A (n.226-973C>A) c.371-179C>A (n.371-179C>A) n.146-179C>A c.-1-973C>A (n.-1-973C>A) c.644-179C>A (n.644-179C>A) c.-950-179C>A (n.-950-179C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055223C= | CA2201999413 | TSC2 | c.482-179C= (n.482-179C=) c.527-179C= (n.527-179C=) c.482-196C= (n.482-196C=) c.226-757C= (n.226-757C=) c.256-179C= n.2217C= c.515-179C= (n.515-179C=) n.1205-179C= n.539-179C= n.523-196C= n.1435-179C= n.569-179C= c.475-179C= c.197-196C= (n.197-196C=) n.599-179C= n.1453-179C= n.870-179C= n.1200-196C= n.1150-179C= c.335-179C= (n.335-179C=) c.226-973C= (n.226-973C=) c.371-179C= (n.371-179C=) n.146-179C= c.-1-973C= (n.-1-973C=) c.644-179C= (n.644-179C=) c.-950-179C= (n.-950-179C=) | |
16 | g.2055223C>T | CA2201999411 | TSC2 | c.482-179C>T (n.482-179C>T) c.527-179C>T (n.527-179C>T) c.482-196C>T (n.482-196C>T) c.226-757C>T (n.226-757C>T) c.256-179C>T n.2217C>T c.515-179C>T (n.515-179C>T) n.1205-179C>T n.539-179C>T n.523-196C>T n.1435-179C>T n.569-179C>T c.475-179C>T c.197-196C>T (n.197-196C>T) n.599-179C>T n.1453-179C>T n.870-179C>T n.1200-196C>T n.1150-179C>T c.335-179C>T (n.335-179C>T) c.226-973C>T (n.226-973C>T) c.371-179C>T (n.371-179C>T) n.146-179C>T c.-1-973C>T (n.-1-973C>T) c.644-179C>T (n.644-179C>T) c.-950-179C>T (n.-950-179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055225del | CA2631113059 | TSC2 | c.482-177del (n.482-177del) c.527-177del (n.527-177del) c.482-194del (n.482-194del) c.226-755del (n.226-755del) c.256-177del n.2219del c.515-177del (n.515-177del) n.1205-177del n.539-177del n.523-194del n.1435-177del n.569-177del c.475-177del c.197-194del (n.197-194del) n.599-177del n.1453-177del n.870-177del n.1200-194del n.1150-177del c.335-177del (n.335-177del) c.226-971del (n.226-971del) c.371-177del (n.371-177del) n.146-177del c.-1-971del (n.-1-971del) c.644-177del (n.644-177del) c.-950-177del (n.-950-177del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055224C>A | CA2631113062 | TSC2 | c.482-178C>A (n.482-178C>A) c.527-178C>A (n.527-178C>A) c.482-195C>A (n.482-195C>A) c.226-756C>A (n.226-756C>A) c.256-178C>A n.2218C>A c.515-178C>A (n.515-178C>A) n.1205-178C>A n.539-178C>A n.523-195C>A n.1435-178C>A n.569-178C>A c.475-178C>A c.197-195C>A (n.197-195C>A) n.599-178C>A n.1453-178C>A n.870-178C>A n.1200-195C>A n.1150-178C>A c.335-178C>A (n.335-178C>A) c.226-972C>A (n.226-972C>A) c.371-178C>A (n.371-178C>A) n.146-178C>A c.-1-972C>A (n.-1-972C>A) c.644-178C>A (n.644-178C>A) c.-950-178C>A (n.-950-178C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055224C= | CA2201999416 | TSC2 | c.482-178C= (n.482-178C=) c.527-178C= (n.527-178C=) c.482-195C= (n.482-195C=) c.226-756C= (n.226-756C=) c.256-178C= n.2218C= c.515-178C= (n.515-178C=) n.1205-178C= n.539-178C= n.523-195C= n.1435-178C= n.569-178C= c.475-178C= c.197-195C= (n.197-195C=) n.599-178C= n.1453-178C= n.870-178C= n.1200-195C= n.1150-178C= c.335-178C= (n.335-178C=) c.226-972C= (n.226-972C=) c.371-178C= (n.371-178C=) n.146-178C= c.-1-972C= (n.-1-972C=) c.644-178C= (n.644-178C=) c.-950-178C= (n.-950-178C=) | |
16 | g.2055224C>T | CA2201999417 | TSC2 | c.482-178C>T (n.482-178C>T) c.527-178C>T (n.527-178C>T) c.482-195C>T (n.482-195C>T) c.226-756C>T (n.226-756C>T) c.256-178C>T n.2218C>T c.515-178C>T (n.515-178C>T) n.1205-178C>T n.539-178C>T n.523-195C>T n.1435-178C>T n.569-178C>T c.475-178C>T c.197-195C>T (n.197-195C>T) n.599-178C>T n.1453-178C>T n.870-178C>T n.1200-195C>T n.1150-178C>T c.335-178C>T (n.335-178C>T) c.226-972C>T (n.226-972C>T) c.371-178C>T (n.371-178C>T) n.146-178C>T c.-1-972C>T (n.-1-972C>T) c.644-178C>T (n.644-178C>T) c.-950-178C>T (n.-950-178C>T) | dbSNP |
16 | g.2055225C>A | CA2631113063 | TSC2 | c.482-177C>A (n.482-177C>A) c.527-177C>A (n.527-177C>A) c.482-194C>A (n.482-194C>A) c.226-755C>A (n.226-755C>A) c.256-177C>A n.2219C>A c.515-177C>A (n.515-177C>A) n.1205-177C>A n.539-177C>A n.523-194C>A n.1435-177C>A n.569-177C>A c.475-177C>A c.197-194C>A (n.197-194C>A) n.599-177C>A n.1453-177C>A n.870-177C>A n.1200-194C>A n.1150-177C>A c.335-177C>A (n.335-177C>A) c.226-971C>A (n.226-971C>A) c.371-177C>A (n.371-177C>A) n.146-177C>A c.-1-971C>A (n.-1-971C>A) c.644-177C>A (n.644-177C>A) c.-950-177C>A (n.-950-177C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055225C= | CA2201999419 | TSC2 | c.482-177C= (n.482-177C=) c.527-177C= (n.527-177C=) c.482-194C= (n.482-194C=) c.226-755C= (n.226-755C=) c.256-177C= n.2219C= c.515-177C= (n.515-177C=) n.1205-177C= n.539-177C= n.523-194C= n.1435-177C= n.569-177C= c.475-177C= c.197-194C= (n.197-194C=) n.599-177C= n.1453-177C= n.870-177C= n.1200-194C= n.1150-177C= c.335-177C= (n.335-177C=) c.226-971C= (n.226-971C=) c.371-177C= (n.371-177C=) n.146-177C= c.-1-971C= (n.-1-971C=) c.644-177C= (n.644-177C=) c.-950-177C= (n.-950-177C=) | |
16 | g.2055225C>T | CA276771903 | TSC2 | c.482-177C>T (n.482-177C>T) c.527-177C>T (n.527-177C>T) c.482-194C>T (n.482-194C>T) c.226-755C>T (n.226-755C>T) c.256-177C>T n.2219C>T c.515-177C>T (n.515-177C>T) n.1205-177C>T n.539-177C>T n.523-194C>T n.1435-177C>T n.569-177C>T c.475-177C>T c.197-194C>T (n.197-194C>T) n.599-177C>T n.1453-177C>T n.870-177C>T n.1200-194C>T n.1150-177C>T c.335-177C>T (n.335-177C>T) c.226-971C>T (n.226-971C>T) c.371-177C>T (n.371-177C>T) n.146-177C>T c.-1-971C>T (n.-1-971C>T) c.644-177C>T (n.644-177C>T) c.-950-177C>T (n.-950-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055225_2055226insG | CA2805573548 | TSC2 | c.482-177_482-176insG (n.482-177_482-176insG) c.527-177_527-176insG (n.527-177_527-176insG) c.482-194_482-193insG (n.482-194_482-193insG) c.226-755_226-754insG (n.226-755_226-754insG) c.256-177_256-176insG n.2219_2220insG c.515-177_515-176insG (n.515-177_515-176insG) n.1205-177_1205-176insG n.539-177_539-176insG n.523-194_523-193insG n.1435-177_1435-176insG n.569-177_569-176insG c.475-177_475-176insG c.197-194_197-193insG (n.197-194_197-193insG) n.599-177_599-176insG n.1453-177_1453-176insG n.870-177_870-176insG n.1200-194_1200-193insG n.1150-177_1150-176insG c.335-177_335-176insG (n.335-177_335-176insG) c.226-971_226-970insG (n.226-971_226-970insG) c.371-177_371-176insG (n.371-177_371-176insG) n.146-177_146-176insG c.-1-971_-1-970insG (n.-1-971_-1-970insG) c.644-177_644-176insG (n.644-177_644-176insG) c.-950-177_-950-176insG (n.-950-177_-950-176insG) | |
16 | g.2055226T>C | CA718905551 | TSC2 | c.482-176T>C (n.482-176T>C) c.527-176T>C (n.527-176T>C) c.482-193T>C (n.482-193T>C) c.226-754T>C (n.226-754T>C) c.256-176T>C n.2220T>C c.515-176T>C (n.515-176T>C) n.1205-176T>C n.539-176T>C n.523-193T>C n.1435-176T>C n.569-176T>C c.475-176T>C c.197-193T>C (n.197-193T>C) n.599-176T>C n.1453-176T>C n.870-176T>C n.1200-193T>C n.1150-176T>C c.335-176T>C (n.335-176T>C) c.226-970T>C (n.226-970T>C) c.371-176T>C (n.371-176T>C) n.146-176T>C c.-1-970T>C (n.-1-970T>C) c.644-176T>C (n.644-176T>C) c.-950-176T>C (n.-950-176T>C) | dbSNP |
16 | g.2055226T= | CA2201999422 | TSC2 | c.482-176T= (n.482-176T=) c.527-176T= (n.527-176T=) c.482-193T= (n.482-193T=) c.226-754T= (n.226-754T=) c.256-176T= n.2220T= c.515-176T= (n.515-176T=) n.1205-176T= n.539-176T= n.523-193T= n.1435-176T= n.569-176T= c.475-176T= c.197-193T= (n.197-193T=) n.599-176T= n.1453-176T= n.870-176T= n.1200-193T= n.1150-176T= c.335-176T= (n.335-176T=) c.226-970T= (n.226-970T=) c.371-176T= (n.371-176T=) n.146-176T= c.-1-970T= (n.-1-970T=) c.644-176T= (n.644-176T=) c.-950-176T= (n.-950-176T=) | |
16 | g.2055229del | CA2631113064 | TSC2 | c.482-173del (n.482-173del) c.527-173del (n.527-173del) c.482-190del (n.482-190del) c.226-751del (n.226-751del) c.256-173del n.2223del c.515-173del (n.515-173del) n.1205-173del n.539-173del n.523-190del n.1435-173del n.569-173del c.475-173del c.197-190del (n.197-190del) n.599-173del n.1453-173del n.870-173del n.1200-190del n.1150-173del c.335-173del (n.335-173del) c.226-967del (n.226-967del) c.371-173del (n.371-173del) n.146-173del c.-1-967del (n.-1-967del) c.644-173del (n.644-173del) c.-950-173del (n.-950-173del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055228G>A | CA2631113065 | TSC2 | c.482-174G>A (n.482-174G>A) c.527-174G>A (n.527-174G>A) c.482-191G>A (n.482-191G>A) c.226-752G>A (n.226-752G>A) c.256-174G>A n.2222G>A c.515-174G>A (n.515-174G>A) n.1205-174G>A n.539-174G>A n.523-191G>A n.1435-174G>A n.569-174G>A c.475-174G>A c.197-191G>A (n.197-191G>A) n.599-174G>A n.1453-174G>A n.870-174G>A n.1200-191G>A n.1150-174G>A c.335-174G>A (n.335-174G>A) c.226-968G>A (n.226-968G>A) c.371-174G>A (n.371-174G>A) n.146-174G>A c.-1-968G>A (n.-1-968G>A) c.644-174G>A (n.644-174G>A) c.-950-174G>A (n.-950-174G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055228G>C | CA2631113066 | TSC2 | c.482-174G>C (n.482-174G>C) c.527-174G>C (n.527-174G>C) c.482-191G>C (n.482-191G>C) c.226-752G>C (n.226-752G>C) c.256-174G>C n.2222G>C c.515-174G>C (n.515-174G>C) n.1205-174G>C n.539-174G>C n.523-191G>C n.1435-174G>C n.569-174G>C c.475-174G>C c.197-191G>C (n.197-191G>C) n.599-174G>C n.1453-174G>C n.870-174G>C n.1200-191G>C n.1150-174G>C c.335-174G>C (n.335-174G>C) c.226-968G>C (n.226-968G>C) c.371-174G>C (n.371-174G>C) n.146-174G>C c.-1-968G>C (n.-1-968G>C) c.644-174G>C (n.644-174G>C) c.-950-174G>C (n.-950-174G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055229G>C | CA276771905 | TSC2 | c.482-173G>C (n.482-173G>C) c.527-173G>C (n.527-173G>C) c.482-190G>C (n.482-190G>C) c.226-751G>C (n.226-751G>C) c.256-173G>C n.2223G>C c.515-173G>C (n.515-173G>C) n.1205-173G>C n.539-173G>C n.523-190G>C n.1435-173G>C n.569-173G>C c.475-173G>C c.197-190G>C (n.197-190G>C) n.599-173G>C n.1453-173G>C n.870-173G>C n.1200-190G>C n.1150-173G>C c.335-173G>C (n.335-173G>C) c.226-967G>C (n.226-967G>C) c.371-173G>C (n.371-173G>C) n.146-173G>C c.-1-967G>C (n.-1-967G>C) c.644-173G>C (n.644-173G>C) c.-950-173G>C (n.-950-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055229G= | CA2201999424 | TSC2 | c.482-173G= (n.482-173G=) c.527-173G= (n.527-173G=) c.482-190G= (n.482-190G=) c.226-751G= (n.226-751G=) c.256-173G= n.2223G= c.515-173G= (n.515-173G=) n.1205-173G= n.539-173G= n.523-190G= n.1435-173G= n.569-173G= c.475-173G= c.197-190G= (n.197-190G=) n.599-173G= n.1453-173G= n.870-173G= n.1200-190G= n.1150-173G= c.335-173G= (n.335-173G=) c.226-967G= (n.226-967G=) c.371-173G= (n.371-173G=) n.146-173G= c.-1-967G= (n.-1-967G=) c.644-173G= (n.644-173G=) c.-950-173G= (n.-950-173G=) | |
16 | g.2055229G>T | CA2631113067 | TSC2 | c.482-173G>T (n.482-173G>T) c.527-173G>T (n.527-173G>T) c.482-190G>T (n.482-190G>T) c.226-751G>T (n.226-751G>T) c.256-173G>T n.2223G>T c.515-173G>T (n.515-173G>T) n.1205-173G>T n.539-173G>T n.523-190G>T n.1435-173G>T n.569-173G>T c.475-173G>T c.197-190G>T (n.197-190G>T) n.599-173G>T n.1453-173G>T n.870-173G>T n.1200-190G>T n.1150-173G>T c.335-173G>T (n.335-173G>T) c.226-967G>T (n.226-967G>T) c.371-173G>T (n.371-173G>T) n.146-173G>T c.-1-967G>T (n.-1-967G>T) c.644-173G>T (n.644-173G>T) c.-950-173G>T (n.-950-173G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055230C>A | CA2631113068 | TSC2 | c.482-172C>A (n.482-172C>A) c.527-172C>A (n.527-172C>A) c.482-189C>A (n.482-189C>A) c.226-750C>A (n.226-750C>A) c.256-172C>A n.2224C>A c.515-172C>A (n.515-172C>A) n.1205-172C>A n.539-172C>A n.523-189C>A n.1435-172C>A n.569-172C>A c.475-172C>A c.197-189C>A (n.197-189C>A) n.599-172C>A n.1453-172C>A n.870-172C>A n.1200-189C>A n.1150-172C>A c.335-172C>A (n.335-172C>A) c.226-966C>A (n.226-966C>A) c.371-172C>A (n.371-172C>A) n.146-172C>A c.-1-966C>A (n.-1-966C>A) c.644-172C>A (n.644-172C>A) c.-950-172C>A (n.-950-172C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055230C>T | CA2631113069 | TSC2 | c.482-172C>T (n.482-172C>T) c.527-172C>T (n.527-172C>T) c.482-189C>T (n.482-189C>T) c.226-750C>T (n.226-750C>T) c.256-172C>T n.2224C>T c.515-172C>T (n.515-172C>T) n.1205-172C>T n.539-172C>T n.523-189C>T n.1435-172C>T n.569-172C>T c.475-172C>T c.197-189C>T (n.197-189C>T) n.599-172C>T n.1453-172C>T n.870-172C>T n.1200-189C>T n.1150-172C>T c.335-172C>T (n.335-172C>T) c.226-966C>T (n.226-966C>T) c.371-172C>T (n.371-172C>T) n.146-172C>T c.-1-966C>T (n.-1-966C>T) c.644-172C>T (n.644-172C>T) c.-950-172C>T (n.-950-172C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055232C>A | CA2631113070 | TSC2 | c.482-170C>A (n.482-170C>A) c.527-170C>A (n.527-170C>A) c.482-187C>A (n.482-187C>A) c.226-748C>A (n.226-748C>A) c.256-170C>A n.2226C>A c.515-170C>A (n.515-170C>A) n.1205-170C>A n.539-170C>A n.523-187C>A n.1435-170C>A n.569-170C>A c.475-170C>A c.197-187C>A (n.197-187C>A) n.599-170C>A n.1453-170C>A n.870-170C>A n.1200-187C>A n.1150-170C>A c.335-170C>A (n.335-170C>A) c.226-964C>A (n.226-964C>A) c.371-170C>A (n.371-170C>A) n.146-170C>A c.-1-964C>A (n.-1-964C>A) c.644-170C>A (n.644-170C>A) c.-950-170C>A (n.-950-170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055232C= | CA2201999425 | TSC2 | c.482-170C= (n.482-170C=) c.527-170C= (n.527-170C=) c.482-187C= (n.482-187C=) c.226-748C= (n.226-748C=) c.256-170C= n.2226C= c.515-170C= (n.515-170C=) n.1205-170C= n.539-170C= n.523-187C= n.1435-170C= n.569-170C= c.475-170C= c.197-187C= (n.197-187C=) n.599-170C= n.1453-170C= n.870-170C= n.1200-187C= n.1150-170C= c.335-170C= (n.335-170C=) c.226-964C= (n.226-964C=) c.371-170C= (n.371-170C=) n.146-170C= c.-1-964C= (n.-1-964C=) c.644-170C= (n.644-170C=) c.-950-170C= (n.-950-170C=) | |
16 | g.2055232C>T | CA620373063 | TSC2 | c.482-170C>T (n.482-170C>T) c.527-170C>T (n.527-170C>T) c.482-187C>T (n.482-187C>T) c.226-748C>T (n.226-748C>T) c.256-170C>T n.2226C>T c.515-170C>T (n.515-170C>T) n.1205-170C>T n.539-170C>T n.523-187C>T n.1435-170C>T n.569-170C>T c.475-170C>T c.197-187C>T (n.197-187C>T) n.599-170C>T n.1453-170C>T n.870-170C>T n.1200-187C>T n.1150-170C>T c.335-170C>T (n.335-170C>T) c.226-964C>T (n.226-964C>T) c.371-170C>T (n.371-170C>T) n.146-170C>T c.-1-964C>T (n.-1-964C>T) c.644-170C>T (n.644-170C>T) c.-950-170C>T (n.-950-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055233C= | CA2201999428 | TSC2 | c.482-169C= (n.482-169C=) c.527-169C= (n.527-169C=) c.482-186C= (n.482-186C=) c.226-747C= (n.226-747C=) c.256-169C= n.2227C= c.515-169C= (n.515-169C=) n.1205-169C= n.539-169C= n.523-186C= n.1435-169C= n.569-169C= c.475-169C= c.197-186C= (n.197-186C=) n.599-169C= n.1453-169C= n.870-169C= n.1200-186C= n.1150-169C= c.335-169C= (n.335-169C=) c.226-963C= (n.226-963C=) c.371-169C= (n.371-169C=) n.146-169C= c.-1-963C= (n.-1-963C=) c.644-169C= (n.644-169C=) c.-950-169C= (n.-950-169C=) | |
16 | g.2055233C>T | CA2201999427 | TSC2 | c.482-169C>T (n.482-169C>T) c.527-169C>T (n.527-169C>T) c.482-186C>T (n.482-186C>T) c.226-747C>T (n.226-747C>T) c.256-169C>T n.2227C>T c.515-169C>T (n.515-169C>T) n.1205-169C>T n.539-169C>T n.523-186C>T n.1435-169C>T n.569-169C>T c.475-169C>T c.197-186C>T (n.197-186C>T) n.599-169C>T n.1453-169C>T n.870-169C>T n.1200-186C>T n.1150-169C>T c.335-169C>T (n.335-169C>T) c.226-963C>T (n.226-963C>T) c.371-169C>T (n.371-169C>T) n.146-169C>T c.-1-963C>T (n.-1-963C>T) c.644-169C>T (n.644-169C>T) c.-950-169C>T (n.-950-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055233_2055236del | CA2805573554 | TSC2 | c.482-169_482-166del (n.482-169_482-166del) c.527-169_527-166del (n.527-169_527-166del) c.482-186_482-183del (n.482-186_482-183del) c.226-747_226-744del (n.226-747_226-744del) c.256-169_256-166del n.2227_2230del c.515-169_515-166del (n.515-169_515-166del) n.1205-169_1205-166del n.539-169_539-166del n.523-186_523-183del n.1435-169_1435-166del n.569-169_569-166del c.475-169_475-166del c.197-186_197-183del (n.197-186_197-183del) n.599-169_599-166del n.1453-169_1453-166del n.870-169_870-166del n.1200-186_1200-183del n.1150-169_1150-166del c.335-169_335-166del (n.335-169_335-166del) c.226-963_226-960del (n.226-963_226-960del) c.371-169_371-166del (n.371-169_371-166del) n.146-169_146-166del c.-1-963_-1-960del (n.-1-963_-1-960del) c.644-169_644-166del (n.644-169_644-166del) c.-950-169_-950-166del (n.-950-169_-950-166del) | |
16 | g.2055234C>A | CA2631113075 | TSC2 | c.482-168C>A (n.482-168C>A) c.527-168C>A (n.527-168C>A) c.482-185C>A (n.482-185C>A) c.226-746C>A (n.226-746C>A) c.256-168C>A n.2228C>A c.515-168C>A (n.515-168C>A) n.1205-168C>A n.539-168C>A n.523-185C>A n.1435-168C>A n.569-168C>A c.475-168C>A c.197-185C>A (n.197-185C>A) n.599-168C>A n.1453-168C>A n.870-168C>A n.1200-185C>A n.1150-168C>A c.335-168C>A (n.335-168C>A) c.226-962C>A (n.226-962C>A) c.371-168C>A (n.371-168C>A) n.146-168C>A c.-1-962C>A (n.-1-962C>A) c.644-168C>A (n.644-168C>A) c.-950-168C>A (n.-950-168C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055234C= | CA2201999429 | TSC2 | c.482-168C= (n.482-168C=) c.527-168C= (n.527-168C=) c.482-185C= (n.482-185C=) c.226-746C= (n.226-746C=) c.256-168C= n.2228C= c.515-168C= (n.515-168C=) n.1205-168C= n.539-168C= n.523-185C= n.1435-168C= n.569-168C= c.475-168C= c.197-185C= (n.197-185C=) n.599-168C= n.1453-168C= n.870-168C= n.1200-185C= n.1150-168C= c.335-168C= (n.335-168C=) c.226-962C= (n.226-962C=) c.371-168C= (n.371-168C=) n.146-168C= c.-1-962C= (n.-1-962C=) c.644-168C= (n.644-168C=) c.-950-168C= (n.-950-168C=) | |
16 | g.2055234C>G | CA2631113077 | TSC2 | c.482-168C>G (n.482-168C>G) c.527-168C>G (n.527-168C>G) c.482-185C>G (n.482-185C>G) c.226-746C>G (n.226-746C>G) c.256-168C>G n.2228C>G c.515-168C>G (n.515-168C>G) n.1205-168C>G n.539-168C>G n.523-185C>G n.1435-168C>G n.569-168C>G c.475-168C>G c.197-185C>G (n.197-185C>G) n.599-168C>G n.1453-168C>G n.870-168C>G n.1200-185C>G n.1150-168C>G c.335-168C>G (n.335-168C>G) c.226-962C>G (n.226-962C>G) c.371-168C>G (n.371-168C>G) n.146-168C>G c.-1-962C>G (n.-1-962C>G) c.644-168C>G (n.644-168C>G) c.-950-168C>G (n.-950-168C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055234C>T | CA718905559 | TSC2 | c.482-168C>T (n.482-168C>T) c.527-168C>T (n.527-168C>T) c.482-185C>T (n.482-185C>T) c.226-746C>T (n.226-746C>T) c.256-168C>T n.2228C>T c.515-168C>T (n.515-168C>T) n.1205-168C>T n.539-168C>T n.523-185C>T n.1435-168C>T n.569-168C>T c.475-168C>T c.197-185C>T (n.197-185C>T) n.599-168C>T n.1453-168C>T n.870-168C>T n.1200-185C>T n.1150-168C>T c.335-168C>T (n.335-168C>T) c.226-962C>T (n.226-962C>T) c.371-168C>T (n.371-168C>T) n.146-168C>T c.-1-962C>T (n.-1-962C>T) c.644-168C>T (n.644-168C>T) c.-950-168C>T (n.-950-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055235C>A | CA2631113083 | TSC2 | c.482-167C>A (n.482-167C>A) c.527-167C>A (n.527-167C>A) c.482-184C>A (n.482-184C>A) c.226-745C>A (n.226-745C>A) c.256-167C>A n.2229C>A c.515-167C>A (n.515-167C>A) n.1205-167C>A n.539-167C>A n.523-184C>A n.1435-167C>A n.569-167C>A c.475-167C>A c.197-184C>A (n.197-184C>A) n.599-167C>A n.1453-167C>A n.870-167C>A n.1200-184C>A n.1150-167C>A c.335-167C>A (n.335-167C>A) c.226-961C>A (n.226-961C>A) c.371-167C>A (n.371-167C>A) n.146-167C>A c.-1-961C>A (n.-1-961C>A) c.644-167C>A (n.644-167C>A) c.-950-167C>A (n.-950-167C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055235C>G | CA2631113080 | TSC2 | c.482-167C>G (n.482-167C>G) c.527-167C>G (n.527-167C>G) c.482-184C>G (n.482-184C>G) c.226-745C>G (n.226-745C>G) c.256-167C>G n.2229C>G c.515-167C>G (n.515-167C>G) n.1205-167C>G n.539-167C>G n.523-184C>G n.1435-167C>G n.569-167C>G c.475-167C>G c.197-184C>G (n.197-184C>G) n.599-167C>G n.1453-167C>G n.870-167C>G n.1200-184C>G n.1150-167C>G c.335-167C>G (n.335-167C>G) c.226-961C>G (n.226-961C>G) c.371-167C>G (n.371-167C>G) n.146-167C>G c.-1-961C>G (n.-1-961C>G) c.644-167C>G (n.644-167C>G) c.-950-167C>G (n.-950-167C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055235_2055236del | CA2631113082 | TSC2 | c.482-167_482-166del (n.482-167_482-166del) c.527-167_527-166del (n.527-167_527-166del) c.482-184_482-183del (n.482-184_482-183del) c.226-745_226-744del (n.226-745_226-744del) c.256-167_256-166del n.2229_2230del c.515-167_515-166del (n.515-167_515-166del) n.1205-167_1205-166del n.539-167_539-166del n.523-184_523-183del n.1435-167_1435-166del n.569-167_569-166del c.475-167_475-166del c.197-184_197-183del (n.197-184_197-183del) n.599-167_599-166del n.1453-167_1453-166del n.870-167_870-166del n.1200-184_1200-183del n.1150-167_1150-166del c.335-167_335-166del (n.335-167_335-166del) c.226-961_226-960del (n.226-961_226-960del) c.371-167_371-166del (n.371-167_371-166del) n.146-167_146-166del c.-1-961_-1-960del (n.-1-961_-1-960del) c.644-167_644-166del (n.644-167_644-166del) c.-950-167_-950-166del (n.-950-167_-950-166del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055236T>C | CA2631113084 | TSC2 | c.482-166T>C (n.482-166T>C) c.527-166T>C (n.527-166T>C) c.482-183T>C (n.482-183T>C) c.226-744T>C (n.226-744T>C) c.256-166T>C n.2230T>C c.515-166T>C (n.515-166T>C) n.1205-166T>C n.539-166T>C n.523-183T>C n.1435-166T>C n.569-166T>C c.475-166T>C c.197-183T>C (n.197-183T>C) n.599-166T>C n.1453-166T>C n.870-166T>C n.1200-183T>C n.1150-166T>C c.335-166T>C (n.335-166T>C) c.226-960T>C (n.226-960T>C) c.371-166T>C (n.371-166T>C) n.146-166T>C c.-1-960T>C (n.-1-960T>C) c.644-166T>C (n.644-166T>C) c.-950-166T>C (n.-950-166T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055237G>T | CA2631113085 | TSC2 | c.482-165G>T (n.482-165G>T) c.527-165G>T (n.527-165G>T) c.482-182G>T (n.482-182G>T) c.226-743G>T (n.226-743G>T) c.256-165G>T n.2231G>T c.515-165G>T (n.515-165G>T) n.1205-165G>T n.539-165G>T n.523-182G>T n.1435-165G>T n.569-165G>T c.475-165G>T c.197-182G>T (n.197-182G>T) n.599-165G>T n.1453-165G>T n.870-165G>T n.1200-182G>T n.1150-165G>T c.335-165G>T (n.335-165G>T) c.226-959G>T (n.226-959G>T) c.371-165G>T (n.371-165G>T) n.146-165G>T c.-1-959G>T (n.-1-959G>T) c.644-165G>T (n.644-165G>T) c.-950-165G>T (n.-950-165G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055239G>A | CA2201999434 | TSC2 | c.482-163G>A (n.482-163G>A) c.527-163G>A (n.527-163G>A) c.482-180G>A (n.482-180G>A) c.226-741G>A (n.226-741G>A) c.256-163G>A n.2233G>A c.515-163G>A (n.515-163G>A) n.1205-163G>A n.539-163G>A n.523-180G>A n.1435-163G>A n.569-163G>A c.475-163G>A c.197-180G>A (n.197-180G>A) n.599-163G>A n.1453-163G>A n.870-163G>A n.1200-180G>A n.1150-163G>A c.335-163G>A (n.335-163G>A) c.226-957G>A (n.226-957G>A) c.371-163G>A (n.371-163G>A) n.146-163G>A c.-1-957G>A (n.-1-957G>A) c.644-163G>A (n.644-163G>A) c.-950-163G>A (n.-950-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055239G= | CA2201999431 | TSC2 | c.482-163G= (n.482-163G=) c.527-163G= (n.527-163G=) c.482-180G= (n.482-180G=) c.226-741G= (n.226-741G=) c.256-163G= n.2233G= c.515-163G= (n.515-163G=) n.1205-163G= n.539-163G= n.523-180G= n.1435-163G= n.569-163G= c.475-163G= c.197-180G= (n.197-180G=) n.599-163G= n.1453-163G= n.870-163G= n.1200-180G= n.1150-163G= c.335-163G= (n.335-163G=) c.226-957G= (n.226-957G=) c.371-163G= (n.371-163G=) n.146-163G= c.-1-957G= (n.-1-957G=) c.644-163G= (n.644-163G=) c.-950-163G= (n.-950-163G=) | |
16 | g.2055239G>T | CA2631113086 | TSC2 | c.482-163G>T (n.482-163G>T) c.527-163G>T (n.527-163G>T) c.482-180G>T (n.482-180G>T) c.226-741G>T (n.226-741G>T) c.256-163G>T n.2233G>T c.515-163G>T (n.515-163G>T) n.1205-163G>T n.539-163G>T n.523-180G>T n.1435-163G>T n.569-163G>T c.475-163G>T c.197-180G>T (n.197-180G>T) n.599-163G>T n.1453-163G>T n.870-163G>T n.1200-180G>T n.1150-163G>T c.335-163G>T (n.335-163G>T) c.226-957G>T (n.226-957G>T) c.371-163G>T (n.371-163G>T) n.146-163G>T c.-1-957G>T (n.-1-957G>T) c.644-163G>T (n.644-163G>T) c.-950-163G>T (n.-950-163G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055240C>A | CA2631113087 | TSC2 | c.482-162C>A (n.482-162C>A) c.527-162C>A (n.527-162C>A) c.482-179C>A (n.482-179C>A) c.226-740C>A (n.226-740C>A) c.256-162C>A n.2234C>A c.515-162C>A (n.515-162C>A) n.1205-162C>A n.539-162C>A n.523-179C>A n.1435-162C>A n.569-162C>A c.475-162C>A c.197-179C>A (n.197-179C>A) n.599-162C>A n.1453-162C>A n.870-162C>A n.1200-179C>A n.1150-162C>A c.335-162C>A (n.335-162C>A) c.226-956C>A (n.226-956C>A) c.371-162C>A (n.371-162C>A) n.146-162C>A c.-1-956C>A (n.-1-956C>A) c.644-162C>A (n.644-162C>A) c.-950-162C>A (n.-950-162C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055240C= | CA2201999435 | TSC2 | c.482-162C= (n.482-162C=) c.527-162C= (n.527-162C=) c.482-179C= (n.482-179C=) c.226-740C= (n.226-740C=) c.256-162C= n.2234C= c.515-162C= (n.515-162C=) n.1205-162C= n.539-162C= n.523-179C= n.1435-162C= n.569-162C= c.475-162C= c.197-179C= (n.197-179C=) n.599-162C= n.1453-162C= n.870-162C= n.1200-179C= n.1150-162C= c.335-162C= (n.335-162C=) c.226-956C= (n.226-956C=) c.371-162C= (n.371-162C=) n.146-162C= c.-1-956C= (n.-1-956C=) c.644-162C= (n.644-162C=) c.-950-162C= (n.-950-162C=) | |
16 | g.2055240C>T | CA2201999436 | TSC2 | c.482-162C>T (n.482-162C>T) c.527-162C>T (n.527-162C>T) c.482-179C>T (n.482-179C>T) c.226-740C>T (n.226-740C>T) c.256-162C>T n.2234C>T c.515-162C>T (n.515-162C>T) n.1205-162C>T n.539-162C>T n.523-179C>T n.1435-162C>T n.569-162C>T c.475-162C>T c.197-179C>T (n.197-179C>T) n.599-162C>T n.1453-162C>T n.870-162C>T n.1200-179C>T n.1150-162C>T c.335-162C>T (n.335-162C>T) c.226-956C>T (n.226-956C>T) c.371-162C>T (n.371-162C>T) n.146-162C>T c.-1-956C>T (n.-1-956C>T) c.644-162C>T (n.644-162C>T) c.-950-162C>T (n.-950-162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055241C>A | CA2631113088 | TSC2 | c.482-161C>A (n.482-161C>A) c.527-161C>A (n.527-161C>A) c.482-178C>A (n.482-178C>A) c.226-739C>A (n.226-739C>A) c.256-161C>A n.2235C>A c.515-161C>A (n.515-161C>A) n.1205-161C>A n.539-161C>A n.523-178C>A n.1435-161C>A n.569-161C>A c.475-161C>A c.197-178C>A (n.197-178C>A) n.599-161C>A n.1453-161C>A n.870-161C>A n.1200-178C>A n.1150-161C>A c.335-161C>A (n.335-161C>A) c.226-955C>A (n.226-955C>A) c.371-161C>A (n.371-161C>A) n.146-161C>A c.-1-955C>A (n.-1-955C>A) c.644-161C>A (n.644-161C>A) c.-950-161C>A (n.-950-161C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055241C>G | CA2805573561 | TSC2 | c.482-161C>G (n.482-161C>G) c.527-161C>G (n.527-161C>G) c.482-178C>G (n.482-178C>G) c.226-739C>G (n.226-739C>G) c.256-161C>G n.2235C>G c.515-161C>G (n.515-161C>G) n.1205-161C>G n.539-161C>G n.523-178C>G n.1435-161C>G n.569-161C>G c.475-161C>G c.197-178C>G (n.197-178C>G) n.599-161C>G n.1453-161C>G n.870-161C>G n.1200-178C>G n.1150-161C>G c.335-161C>G (n.335-161C>G) c.226-955C>G (n.226-955C>G) c.371-161C>G (n.371-161C>G) n.146-161C>G c.-1-955C>G (n.-1-955C>G) c.644-161C>G (n.644-161C>G) c.-950-161C>G (n.-950-161C>G) | |
16 | g.2055241C>T | CA2631113089 | TSC2 | c.482-161C>T (n.482-161C>T) c.527-161C>T (n.527-161C>T) c.482-178C>T (n.482-178C>T) c.226-739C>T (n.226-739C>T) c.256-161C>T n.2235C>T c.515-161C>T (n.515-161C>T) n.1205-161C>T n.539-161C>T n.523-178C>T n.1435-161C>T n.569-161C>T c.475-161C>T c.197-178C>T (n.197-178C>T) n.599-161C>T n.1453-161C>T n.870-161C>T n.1200-178C>T n.1150-161C>T c.335-161C>T (n.335-161C>T) c.226-955C>T (n.226-955C>T) c.371-161C>T (n.371-161C>T) n.146-161C>T c.-1-955C>T (n.-1-955C>T) c.644-161C>T (n.644-161C>T) c.-950-161C>T (n.-950-161C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055242T>A | CA276771907 | TSC2 | c.482-160T>A (n.482-160T>A) c.527-160T>A (n.527-160T>A) c.482-177T>A (n.482-177T>A) c.226-738T>A (n.226-738T>A) c.256-160T>A n.2236T>A c.515-160T>A (n.515-160T>A) n.1205-160T>A n.539-160T>A n.523-177T>A n.1435-160T>A n.569-160T>A c.475-160T>A c.197-177T>A (n.197-177T>A) n.599-160T>A n.1453-160T>A n.870-160T>A n.1200-177T>A n.1150-160T>A c.335-160T>A (n.335-160T>A) c.226-954T>A (n.226-954T>A) c.371-160T>A (n.371-160T>A) n.146-160T>A c.-1-954T>A (n.-1-954T>A) c.644-160T>A (n.644-160T>A) c.-950-160T>A (n.-950-160T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055242T>C | CA2631113092 | TSC2 | c.482-160T>C (n.482-160T>C) c.527-160T>C (n.527-160T>C) c.482-177T>C (n.482-177T>C) c.226-738T>C (n.226-738T>C) c.256-160T>C n.2236T>C c.515-160T>C (n.515-160T>C) n.1205-160T>C n.539-160T>C n.523-177T>C n.1435-160T>C n.569-160T>C c.475-160T>C c.197-177T>C (n.197-177T>C) n.599-160T>C n.1453-160T>C n.870-160T>C n.1200-177T>C n.1150-160T>C c.335-160T>C (n.335-160T>C) c.226-954T>C (n.226-954T>C) c.371-160T>C (n.371-160T>C) n.146-160T>C c.-1-954T>C (n.-1-954T>C) c.644-160T>C (n.644-160T>C) c.-950-160T>C (n.-950-160T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055242T= | CA2201999438 | TSC2 | c.482-160T= (n.482-160T=) c.527-160T= (n.527-160T=) c.482-177T= (n.482-177T=) c.226-738T= (n.226-738T=) c.256-160T= n.2236T= c.515-160T= (n.515-160T=) n.1205-160T= n.539-160T= n.523-177T= n.1435-160T= n.569-160T= c.475-160T= c.197-177T= (n.197-177T=) n.599-160T= n.1453-160T= n.870-160T= n.1200-177T= n.1150-160T= c.335-160T= (n.335-160T=) c.226-954T= (n.226-954T=) c.371-160T= (n.371-160T=) n.146-160T= c.-1-954T= (n.-1-954T=) c.644-160T= (n.644-160T=) c.-950-160T= (n.-950-160T=) | |
16 | g.2055246C>A | CA2631113093 | TSC2 | c.482-156C>A (n.482-156C>A) c.527-156C>A (n.527-156C>A) c.482-173C>A (n.482-173C>A) c.226-734C>A (n.226-734C>A) c.256-156C>A n.2240C>A c.515-156C>A (n.515-156C>A) n.1205-156C>A n.539-156C>A n.523-173C>A n.1435-156C>A n.569-156C>A c.475-156C>A c.197-173C>A (n.197-173C>A) n.599-156C>A n.1453-156C>A n.870-156C>A n.1200-173C>A n.1150-156C>A c.335-156C>A (n.335-156C>A) c.226-950C>A (n.226-950C>A) c.371-156C>A (n.371-156C>A) n.146-156C>A c.-1-950C>A (n.-1-950C>A) c.644-156C>A (n.644-156C>A) c.-950-156C>A (n.-950-156C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055246C= | CA2201999442 | TSC2 | c.482-156C= (n.482-156C=) c.527-156C= (n.527-156C=) c.482-173C= (n.482-173C=) c.226-734C= (n.226-734C=) c.256-156C= n.2240C= c.515-156C= (n.515-156C=) n.1205-156C= n.539-156C= n.523-173C= n.1435-156C= n.569-156C= c.475-156C= c.197-173C= (n.197-173C=) n.599-156C= n.1453-156C= n.870-156C= n.1200-173C= n.1150-156C= c.335-156C= (n.335-156C=) c.226-950C= (n.226-950C=) c.371-156C= (n.371-156C=) n.146-156C= c.-1-950C= (n.-1-950C=) c.644-156C= (n.644-156C=) c.-950-156C= (n.-950-156C=) | |
16 | g.2055246C>G | CA276771908 | TSC2 | c.482-156C>G (n.482-156C>G) c.527-156C>G (n.527-156C>G) c.482-173C>G (n.482-173C>G) c.226-734C>G (n.226-734C>G) c.256-156C>G n.2240C>G c.515-156C>G (n.515-156C>G) n.1205-156C>G n.539-156C>G n.523-173C>G n.1435-156C>G n.569-156C>G c.475-156C>G c.197-173C>G (n.197-173C>G) n.599-156C>G n.1453-156C>G n.870-156C>G n.1200-173C>G n.1150-156C>G c.335-156C>G (n.335-156C>G) c.226-950C>G (n.226-950C>G) c.371-156C>G (n.371-156C>G) n.146-156C>G c.-1-950C>G (n.-1-950C>G) c.644-156C>G (n.644-156C>G) c.-950-156C>G (n.-950-156C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055246C>T | CA656219047 | TSC2 | c.482-156C>T (n.482-156C>T) c.527-156C>T (n.527-156C>T) c.482-173C>T (n.482-173C>T) c.226-734C>T (n.226-734C>T) c.256-156C>T n.2240C>T c.515-156C>T (n.515-156C>T) n.1205-156C>T n.539-156C>T n.523-173C>T n.1435-156C>T n.569-156C>T c.475-156C>T c.197-173C>T (n.197-173C>T) n.599-156C>T n.1453-156C>T n.870-156C>T n.1200-173C>T n.1150-156C>T c.335-156C>T (n.335-156C>T) c.226-950C>T (n.226-950C>T) c.371-156C>T (n.371-156C>T) n.146-156C>T c.-1-950C>T (n.-1-950C>T) c.644-156C>T (n.644-156C>T) c.-950-156C>T (n.-950-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.2055247G>A | CA718905565 | TSC2 | c.482-155G>A (n.482-155G>A) c.527-155G>A (n.527-155G>A) c.482-172G>A (n.482-172G>A) c.226-733G>A (n.226-733G>A) c.256-155G>A n.2241G>A c.515-155G>A (n.515-155G>A) n.1205-155G>A n.539-155G>A n.523-172G>A n.1435-155G>A n.569-155G>A c.475-155G>A c.197-172G>A (n.197-172G>A) n.599-155G>A n.1453-155G>A n.870-155G>A n.1200-172G>A n.1150-155G>A c.335-155G>A (n.335-155G>A) c.226-949G>A (n.226-949G>A) c.371-155G>A (n.371-155G>A) n.146-155G>A c.-1-949G>A (n.-1-949G>A) c.644-155G>A (n.644-155G>A) c.-950-155G>A (n.-950-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055247G= | CA2201999445 | TSC2 | c.482-155G= (n.482-155G=) c.527-155G= (n.527-155G=) c.482-172G= (n.482-172G=) c.226-733G= (n.226-733G=) c.256-155G= n.2241G= c.515-155G= (n.515-155G=) n.1205-155G= n.539-155G= n.523-172G= n.1435-155G= n.569-155G= c.475-155G= c.197-172G= (n.197-172G=) n.599-155G= n.1453-155G= n.870-155G= n.1200-172G= n.1150-155G= c.335-155G= (n.335-155G=) c.226-949G= (n.226-949G=) c.371-155G= (n.371-155G=) n.146-155G= c.-1-949G= (n.-1-949G=) c.644-155G= (n.644-155G=) c.-950-155G= (n.-950-155G=) | |
16 | g.2055247G>T | CA2631113094 | TSC2 | c.482-155G>T (n.482-155G>T) c.527-155G>T (n.527-155G>T) c.482-172G>T (n.482-172G>T) c.226-733G>T (n.226-733G>T) c.256-155G>T n.2241G>T c.515-155G>T (n.515-155G>T) n.1205-155G>T n.539-155G>T n.523-172G>T n.1435-155G>T n.569-155G>T c.475-155G>T c.197-172G>T (n.197-172G>T) n.599-155G>T n.1453-155G>T n.870-155G>T n.1200-172G>T n.1150-155G>T c.335-155G>T (n.335-155G>T) c.226-949G>T (n.226-949G>T) c.371-155G>T (n.371-155G>T) n.146-155G>T c.-1-949G>T (n.-1-949G>T) c.644-155G>T (n.644-155G>T) c.-950-155G>T (n.-950-155G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055249del | CA2631113095 | TSC2 | c.482-153del (n.482-153del) c.527-153del (n.527-153del) c.482-170del (n.482-170del) c.226-731del (n.226-731del) c.256-153del n.2243del c.515-153del (n.515-153del) n.1205-153del n.539-153del n.523-170del n.1435-153del n.569-153del c.475-153del c.197-170del (n.197-170del) n.599-153del n.1453-153del n.870-153del n.1200-170del n.1150-153del c.335-153del (n.335-153del) c.226-947del (n.226-947del) c.371-153del (n.371-153del) n.146-153del c.-1-947del (n.-1-947del) c.644-153del (n.644-153del) c.-950-153del (n.-950-153del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055249G>A | CA2631113097 | TSC2 | c.482-153G>A (n.482-153G>A) c.527-153G>A (n.527-153G>A) c.482-170G>A (n.482-170G>A) c.226-731G>A (n.226-731G>A) c.256-153G>A n.2243G>A c.515-153G>A (n.515-153G>A) n.1205-153G>A n.539-153G>A n.523-170G>A n.1435-153G>A n.569-153G>A c.475-153G>A c.197-170G>A (n.197-170G>A) n.599-153G>A n.1453-153G>A n.870-153G>A n.1200-170G>A n.1150-153G>A c.335-153G>A (n.335-153G>A) c.226-947G>A (n.226-947G>A) c.371-153G>A (n.371-153G>A) n.146-153G>A c.-1-947G>A (n.-1-947G>A) c.644-153G>A (n.644-153G>A) c.-950-153G>A (n.-950-153G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055249G>T | CA2631113098 | TSC2 | c.482-153G>T (n.482-153G>T) c.527-153G>T (n.527-153G>T) c.482-170G>T (n.482-170G>T) c.226-731G>T (n.226-731G>T) c.256-153G>T n.2243G>T c.515-153G>T (n.515-153G>T) n.1205-153G>T n.539-153G>T n.523-170G>T n.1435-153G>T n.569-153G>T c.475-153G>T c.197-170G>T (n.197-170G>T) n.599-153G>T n.1453-153G>T n.870-153G>T n.1200-170G>T n.1150-153G>T c.335-153G>T (n.335-153G>T) c.226-947G>T (n.226-947G>T) c.371-153G>T (n.371-153G>T) n.146-153G>T c.-1-947G>T (n.-1-947G>T) c.644-153G>T (n.644-153G>T) c.-950-153G>T (n.-950-153G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055250C>A | CA2631113099 | TSC2 | c.482-152C>A (n.482-152C>A) c.527-152C>A (n.527-152C>A) c.482-169C>A (n.482-169C>A) c.226-730C>A (n.226-730C>A) c.256-152C>A n.2244C>A c.515-152C>A (n.515-152C>A) n.1205-152C>A n.539-152C>A n.523-169C>A n.1435-152C>A n.569-152C>A c.475-152C>A c.197-169C>A (n.197-169C>A) n.599-152C>A n.1453-152C>A n.870-152C>A n.1200-169C>A n.1150-152C>A c.335-152C>A (n.335-152C>A) c.226-946C>A (n.226-946C>A) c.371-152C>A (n.371-152C>A) n.146-152C>A c.-1-946C>A (n.-1-946C>A) c.644-152C>A (n.644-152C>A) c.-950-152C>A (n.-950-152C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055250C>G | CA2805573564 | TSC2 | c.482-152C>G (n.482-152C>G) c.527-152C>G (n.527-152C>G) c.482-169C>G (n.482-169C>G) c.226-730C>G (n.226-730C>G) c.256-152C>G n.2244C>G c.515-152C>G (n.515-152C>G) n.1205-152C>G n.539-152C>G n.523-169C>G n.1435-152C>G n.569-152C>G c.475-152C>G c.197-169C>G (n.197-169C>G) n.599-152C>G n.1453-152C>G n.870-152C>G n.1200-169C>G n.1150-152C>G c.335-152C>G (n.335-152C>G) c.226-946C>G (n.226-946C>G) c.371-152C>G (n.371-152C>G) n.146-152C>G c.-1-946C>G (n.-1-946C>G) c.644-152C>G (n.644-152C>G) c.-950-152C>G (n.-950-152C>G) | |
16 | g.2055250C>T | CA2631113100 | TSC2 | c.482-152C>T (n.482-152C>T) c.527-152C>T (n.527-152C>T) c.482-169C>T (n.482-169C>T) c.226-730C>T (n.226-730C>T) c.256-152C>T n.2244C>T c.515-152C>T (n.515-152C>T) n.1205-152C>T n.539-152C>T n.523-169C>T n.1435-152C>T n.569-152C>T c.475-152C>T c.197-169C>T (n.197-169C>T) n.599-152C>T n.1453-152C>T n.870-152C>T n.1200-169C>T n.1150-152C>T c.335-152C>T (n.335-152C>T) c.226-946C>T (n.226-946C>T) c.371-152C>T (n.371-152C>T) n.146-152C>T c.-1-946C>T (n.-1-946C>T) c.644-152C>T (n.644-152C>T) c.-950-152C>T (n.-950-152C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055251C>A | CA2631113102 | TSC2 | c.482-151C>A (n.482-151C>A) c.527-151C>A (n.527-151C>A) c.482-168C>A (n.482-168C>A) c.226-729C>A (n.226-729C>A) c.256-151C>A n.2245C>A c.515-151C>A (n.515-151C>A) n.1205-151C>A n.539-151C>A n.523-168C>A n.1435-151C>A n.569-151C>A c.475-151C>A c.197-168C>A (n.197-168C>A) n.599-151C>A n.1453-151C>A n.870-151C>A n.1200-168C>A n.1150-151C>A c.335-151C>A (n.335-151C>A) c.226-945C>A (n.226-945C>A) c.371-151C>A (n.371-151C>A) n.146-151C>A c.-1-945C>A (n.-1-945C>A) c.644-151C>A (n.644-151C>A) c.-950-151C>A (n.-950-151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055251C>T | CA2631113103 | TSC2 | c.482-151C>T (n.482-151C>T) c.527-151C>T (n.527-151C>T) c.482-168C>T (n.482-168C>T) c.226-729C>T (n.226-729C>T) c.256-151C>T n.2245C>T c.515-151C>T (n.515-151C>T) n.1205-151C>T n.539-151C>T n.523-168C>T n.1435-151C>T n.569-151C>T c.475-151C>T c.197-168C>T (n.197-168C>T) n.599-151C>T n.1453-151C>T n.870-151C>T n.1200-168C>T n.1150-151C>T c.335-151C>T (n.335-151C>T) c.226-945C>T (n.226-945C>T) c.371-151C>T (n.371-151C>T) n.146-151C>T c.-1-945C>T (n.-1-945C>T) c.644-151C>T (n.644-151C>T) c.-950-151C>T (n.-950-151C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055252C>T | CA2631113104 | TSC2 | c.482-150C>T (n.482-150C>T) c.527-150C>T (n.527-150C>T) c.482-167C>T (n.482-167C>T) c.226-728C>T (n.226-728C>T) c.256-150C>T n.2246C>T c.515-150C>T (n.515-150C>T) n.1205-150C>T n.539-150C>T n.523-167C>T n.1435-150C>T n.569-150C>T c.475-150C>T c.197-167C>T (n.197-167C>T) n.599-150C>T n.1453-150C>T n.870-150C>T n.1200-167C>T n.1150-150C>T c.335-150C>T (n.335-150C>T) c.226-944C>T (n.226-944C>T) c.371-150C>T (n.371-150C>T) n.146-150C>T c.-1-944C>T (n.-1-944C>T) c.644-150C>T (n.644-150C>T) c.-950-150C>T (n.-950-150C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055253A>G | CA2631113105 | TSC2 | c.482-149A>G (n.482-149A>G) c.527-149A>G (n.527-149A>G) c.482-166A>G (n.482-166A>G) c.226-727A>G (n.226-727A>G) c.256-149A>G n.2247A>G c.515-149A>G (n.515-149A>G) n.1205-149A>G n.539-149A>G n.523-166A>G n.1435-149A>G n.569-149A>G c.475-149A>G c.197-166A>G (n.197-166A>G) n.599-149A>G n.1453-149A>G n.870-149A>G n.1200-166A>G n.1150-149A>G c.335-149A>G (n.335-149A>G) c.226-943A>G (n.226-943A>G) c.371-149A>G (n.371-149A>G) n.146-149A>G c.-1-943A>G (n.-1-943A>G) c.644-149A>G (n.644-149A>G) c.-950-149A>G (n.-950-149A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055254G= | CA2201999447 | TSC2 | c.482-148G= (n.482-148G=) c.527-148G= (n.527-148G=) c.482-165G= (n.482-165G=) c.226-726G= (n.226-726G=) c.256-148G= n.2248G= c.515-148G= (n.515-148G=) n.1205-148G= n.539-148G= n.523-165G= n.1435-148G= n.569-148G= c.475-148G= c.197-165G= (n.197-165G=) n.599-148G= n.1453-148G= n.870-148G= n.1200-165G= n.1150-148G= c.335-148G= (n.335-148G=) c.226-942G= (n.226-942G=) c.371-148G= (n.371-148G=) n.146-148G= c.-1-942G= (n.-1-942G=) c.644-148G= (n.644-148G=) c.-950-148G= (n.-950-148G=) | |
16 | g.2055254G>T | CA718905566 | TSC2 | c.482-148G>T (n.482-148G>T) c.527-148G>T (n.527-148G>T) c.482-165G>T (n.482-165G>T) c.226-726G>T (n.226-726G>T) c.256-148G>T n.2248G>T c.515-148G>T (n.515-148G>T) n.1205-148G>T n.539-148G>T n.523-165G>T n.1435-148G>T n.569-148G>T c.475-148G>T c.197-165G>T (n.197-165G>T) n.599-148G>T n.1453-148G>T n.870-148G>T n.1200-165G>T n.1150-148G>T c.335-148G>T (n.335-148G>T) c.226-942G>T (n.226-942G>T) c.371-148G>T (n.371-148G>T) n.146-148G>T c.-1-942G>T (n.-1-942G>T) c.644-148G>T (n.644-148G>T) c.-950-148G>T (n.-950-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055255T>C | CA2631113106 | TSC2 | c.482-147T>C (n.482-147T>C) c.527-147T>C (n.527-147T>C) c.482-164T>C (n.482-164T>C) c.226-725T>C (n.226-725T>C) c.256-147T>C n.2249T>C c.515-147T>C (n.515-147T>C) n.1205-147T>C n.539-147T>C n.523-164T>C n.1435-147T>C n.569-147T>C c.475-147T>C c.197-164T>C (n.197-164T>C) n.599-147T>C n.1453-147T>C n.870-147T>C n.1200-164T>C n.1150-147T>C c.335-147T>C (n.335-147T>C) c.226-941T>C (n.226-941T>C) c.371-147T>C (n.371-147T>C) n.146-147T>C c.-1-941T>C (n.-1-941T>C) c.644-147T>C (n.644-147T>C) c.-950-147T>C (n.-950-147T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055255T>G | CA718905567 | TSC2 | c.482-147T>G (n.482-147T>G) c.527-147T>G (n.527-147T>G) c.482-164T>G (n.482-164T>G) c.226-725T>G (n.226-725T>G) c.256-147T>G n.2249T>G c.515-147T>G (n.515-147T>G) n.1205-147T>G n.539-147T>G n.523-164T>G n.1435-147T>G n.569-147T>G c.475-147T>G c.197-164T>G (n.197-164T>G) n.599-147T>G n.1453-147T>G n.870-147T>G n.1200-164T>G n.1150-147T>G c.335-147T>G (n.335-147T>G) c.226-941T>G (n.226-941T>G) c.371-147T>G (n.371-147T>G) n.146-147T>G c.-1-941T>G (n.-1-941T>G) c.644-147T>G (n.644-147T>G) c.-950-147T>G (n.-950-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055255T= | CA2201999450 | TSC2 | c.482-147T= (n.482-147T=) c.527-147T= (n.527-147T=) c.482-164T= (n.482-164T=) c.226-725T= (n.226-725T=) c.256-147T= n.2249T= c.515-147T= (n.515-147T=) n.1205-147T= n.539-147T= n.523-164T= n.1435-147T= n.569-147T= c.475-147T= c.197-164T= (n.197-164T=) n.599-147T= n.1453-147T= n.870-147T= n.1200-164T= n.1150-147T= c.335-147T= (n.335-147T=) c.226-941T= (n.226-941T=) c.371-147T= (n.371-147T=) n.146-147T= c.-1-941T= (n.-1-941T=) c.644-147T= (n.644-147T=) c.-950-147T= (n.-950-147T=) | |
16 | g.2055256G>A | CA2631113108 | TSC2 | c.482-146G>A (n.482-146G>A) c.527-146G>A (n.527-146G>A) c.482-163G>A (n.482-163G>A) c.226-724G>A (n.226-724G>A) c.256-146G>A n.2250G>A c.515-146G>A (n.515-146G>A) n.1205-146G>A n.539-146G>A n.523-163G>A n.1435-146G>A n.569-146G>A c.475-146G>A c.197-163G>A (n.197-163G>A) n.599-146G>A n.1453-146G>A n.870-146G>A n.1200-163G>A n.1150-146G>A c.335-146G>A (n.335-146G>A) c.226-940G>A (n.226-940G>A) c.371-146G>A (n.371-146G>A) n.146-146G>A c.-1-940G>A (n.-1-940G>A) c.644-146G>A (n.644-146G>A) c.-950-146G>A (n.-950-146G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055256G>C | CA620373064 | TSC2 | c.482-146G>C (n.482-146G>C) c.527-146G>C (n.527-146G>C) c.482-163G>C (n.482-163G>C) c.226-724G>C (n.226-724G>C) c.256-146G>C n.2250G>C c.515-146G>C (n.515-146G>C) n.1205-146G>C n.539-146G>C n.523-163G>C n.1435-146G>C n.569-146G>C c.475-146G>C c.197-163G>C (n.197-163G>C) n.599-146G>C n.1453-146G>C n.870-146G>C n.1200-163G>C n.1150-146G>C c.335-146G>C (n.335-146G>C) c.226-940G>C (n.226-940G>C) c.371-146G>C (n.371-146G>C) n.146-146G>C c.-1-940G>C (n.-1-940G>C) c.644-146G>C (n.644-146G>C) c.-950-146G>C (n.-950-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2055256G= | CA2201999454 | TSC2 | c.482-146G= (n.482-146G=) c.527-146G= (n.527-146G=) c.482-163G= (n.482-163G=) c.226-724G= (n.226-724G=) c.256-146G= n.2250G= c.515-146G= (n.515-146G=) n.1205-146G= n.539-146G= n.523-163G= n.1435-146G= n.569-146G= c.475-146G= c.197-163G= (n.197-163G=) n.599-146G= n.1453-146G= n.870-146G= n.1200-163G= n.1150-146G= c.335-146G= (n.335-146G=) c.226-940G= (n.226-940G=) c.371-146G= (n.371-146G=) n.146-146G= c.-1-940G= (n.-1-940G=) c.644-146G= (n.644-146G=) c.-950-146G= (n.-950-146G=) | |
16 | g.2055257C>A | CA2631113110 | TSC2 | c.482-145C>A (n.482-145C>A) c.527-145C>A (n.527-145C>A) c.482-162C>A (n.482-162C>A) c.226-723C>A (n.226-723C>A) c.256-145C>A n.2251C>A c.515-145C>A (n.515-145C>A) n.1205-145C>A n.539-145C>A n.523-162C>A n.1435-145C>A n.569-145C>A c.475-145C>A c.197-162C>A (n.197-162C>A) n.599-145C>A n.1453-145C>A n.870-145C>A n.1200-162C>A n.1150-145C>A c.335-145C>A (n.335-145C>A) c.226-939C>A (n.226-939C>A) c.371-145C>A (n.371-145C>A) n.146-145C>A c.-1-939C>A (n.-1-939C>A) c.644-145C>A (n.644-145C>A) c.-950-145C>A (n.-950-145C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055257C= | CA2201999457 | TSC2 | c.482-145C= (n.482-145C=) c.527-145C= (n.527-145C=) c.482-162C= (n.482-162C=) c.226-723C= (n.226-723C=) c.256-145C= n.2251C= c.515-145C= (n.515-145C=) n.1205-145C= n.539-145C= n.523-162C= n.1435-145C= n.569-145C= c.475-145C= c.197-162C= (n.197-162C=) n.599-145C= n.1453-145C= n.870-145C= n.1200-162C= n.1150-145C= c.335-145C= (n.335-145C=) c.226-939C= (n.226-939C=) c.371-145C= (n.371-145C=) n.146-145C= c.-1-939C= (n.-1-939C=) c.644-145C= (n.644-145C=) c.-950-145C= (n.-950-145C=) | |
16 | g.2055257C>T | CA276771910 | TSC2 | c.482-145C>T (n.482-145C>T) c.527-145C>T (n.527-145C>T) c.482-162C>T (n.482-162C>T) c.226-723C>T (n.226-723C>T) c.256-145C>T n.2251C>T c.515-145C>T (n.515-145C>T) n.1205-145C>T n.539-145C>T n.523-162C>T n.1435-145C>T n.569-145C>T c.475-145C>T c.197-162C>T (n.197-162C>T) n.599-145C>T n.1453-145C>T n.870-145C>T n.1200-162C>T n.1150-145C>T c.335-145C>T (n.335-145C>T) c.226-939C>T (n.226-939C>T) c.371-145C>T (n.371-145C>T) n.146-145C>T c.-1-939C>T (n.-1-939C>T) c.644-145C>T (n.644-145C>T) c.-950-145C>T (n.-950-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055258G>A | CA276771912 | TSC2 | c.482-144G>A (n.482-144G>A) c.527-144G>A (n.527-144G>A) c.482-161G>A (n.482-161G>A) c.226-722G>A (n.226-722G>A) c.256-144G>A n.2252G>A c.515-144G>A (n.515-144G>A) n.1205-144G>A n.539-144G>A n.523-161G>A n.1435-144G>A n.569-144G>A c.475-144G>A c.197-161G>A (n.197-161G>A) n.599-144G>A n.1453-144G>A n.870-144G>A n.1200-161G>A n.1150-144G>A c.335-144G>A (n.335-144G>A) c.226-938G>A (n.226-938G>A) c.371-144G>A (n.371-144G>A) n.146-144G>A c.-1-938G>A (n.-1-938G>A) c.644-144G>A (n.644-144G>A) c.-950-144G>A (n.-950-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055258G= | CA2201999461 | TSC2 | c.482-144G= (n.482-144G=) c.527-144G= (n.527-144G=) c.482-161G= (n.482-161G=) c.226-722G= (n.226-722G=) c.256-144G= n.2252G= c.515-144G= (n.515-144G=) n.1205-144G= n.539-144G= n.523-161G= n.1435-144G= n.569-144G= c.475-144G= c.197-161G= (n.197-161G=) n.599-144G= n.1453-144G= n.870-144G= n.1200-161G= n.1150-144G= c.335-144G= (n.335-144G=) c.226-938G= (n.226-938G=) c.371-144G= (n.371-144G=) n.146-144G= c.-1-938G= (n.-1-938G=) c.644-144G= (n.644-144G=) c.-950-144G= (n.-950-144G=) | |
16 | g.2055259T>A | CA276771913 | TSC2 | c.482-143T>A (n.482-143T>A) c.527-143T>A (n.527-143T>A) c.482-160T>A (n.482-160T>A) c.226-721T>A (n.226-721T>A) c.256-143T>A n.2253T>A c.515-143T>A (n.515-143T>A) n.1205-143T>A n.539-143T>A n.523-160T>A n.1435-143T>A n.569-143T>A c.475-143T>A c.197-160T>A (n.197-160T>A) n.599-143T>A n.1453-143T>A n.870-143T>A n.1200-160T>A n.1150-143T>A c.335-143T>A (n.335-143T>A) c.226-937T>A (n.226-937T>A) c.371-143T>A (n.371-143T>A) n.146-143T>A c.-1-937T>A (n.-1-937T>A) c.644-143T>A (n.644-143T>A) c.-950-143T>A (n.-950-143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055259T>G | CA2631113111 | TSC2 | c.482-143T>G (n.482-143T>G) c.527-143T>G (n.527-143T>G) c.482-160T>G (n.482-160T>G) c.226-721T>G (n.226-721T>G) c.256-143T>G n.2253T>G c.515-143T>G (n.515-143T>G) n.1205-143T>G n.539-143T>G n.523-160T>G n.1435-143T>G n.569-143T>G c.475-143T>G c.197-160T>G (n.197-160T>G) n.599-143T>G n.1453-143T>G n.870-143T>G n.1200-160T>G n.1150-143T>G c.335-143T>G (n.335-143T>G) c.226-937T>G (n.226-937T>G) c.371-143T>G (n.371-143T>G) n.146-143T>G c.-1-937T>G (n.-1-937T>G) c.644-143T>G (n.644-143T>G) c.-950-143T>G (n.-950-143T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055259T= | CA2201999465 | TSC2 | c.482-143T= (n.482-143T=) c.527-143T= (n.527-143T=) c.482-160T= (n.482-160T=) c.226-721T= (n.226-721T=) c.256-143T= n.2253T= c.515-143T= (n.515-143T=) n.1205-143T= n.539-143T= n.523-160T= n.1435-143T= n.569-143T= c.475-143T= c.197-160T= (n.197-160T=) n.599-143T= n.1453-143T= n.870-143T= n.1200-160T= n.1150-143T= c.335-143T= (n.335-143T=) c.226-937T= (n.226-937T=) c.371-143T= (n.371-143T=) n.146-143T= c.-1-937T= (n.-1-937T=) c.644-143T= (n.644-143T=) c.-950-143T= (n.-950-143T=) | |
16 | g.2055260G>T | CA2631113112 | TSC2 | c.482-142G>T (n.482-142G>T) c.527-142G>T (n.527-142G>T) c.482-159G>T (n.482-159G>T) c.226-720G>T (n.226-720G>T) c.256-142G>T n.2254G>T c.515-142G>T (n.515-142G>T) n.1205-142G>T n.539-142G>T n.523-159G>T n.1435-142G>T n.569-142G>T c.475-142G>T c.197-159G>T (n.197-159G>T) n.599-142G>T n.1453-142G>T n.870-142G>T n.1200-159G>T n.1150-142G>T c.335-142G>T (n.335-142G>T) c.226-936G>T (n.226-936G>T) c.371-142G>T (n.371-142G>T) n.146-142G>T c.-1-936G>T (n.-1-936G>T) c.644-142G>T (n.644-142G>T) c.-950-142G>T (n.-950-142G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055261G>A | CA656219059 | TSC2 | c.482-141G>A (n.482-141G>A) c.527-141G>A (n.527-141G>A) c.482-158G>A (n.482-158G>A) c.226-719G>A (n.226-719G>A) c.256-141G>A n.2255G>A c.515-141G>A (n.515-141G>A) n.1205-141G>A n.539-141G>A n.523-158G>A n.1435-141G>A n.569-141G>A c.475-141G>A c.197-158G>A (n.197-158G>A) n.599-141G>A n.1453-141G>A n.870-141G>A n.1200-158G>A n.1150-141G>A c.335-141G>A (n.335-141G>A) c.226-935G>A (n.226-935G>A) c.371-141G>A (n.371-141G>A) n.146-141G>A c.-1-935G>A (n.-1-935G>A) c.644-141G>A (n.644-141G>A) c.-950-141G>A (n.-950-141G>A) | COSMIC |
16 | g.2055261G= | CA2201999467 | TSC2 | c.482-141G= (n.482-141G=) c.527-141G= (n.527-141G=) c.482-158G= (n.482-158G=) c.226-719G= (n.226-719G=) c.256-141G= n.2255G= c.515-141G= (n.515-141G=) n.1205-141G= n.539-141G= n.523-158G= n.1435-141G= n.569-141G= c.475-141G= c.197-158G= (n.197-158G=) n.599-141G= n.1453-141G= n.870-141G= n.1200-158G= n.1150-141G= c.335-141G= (n.335-141G=) c.226-935G= (n.226-935G=) c.371-141G= (n.371-141G=) n.146-141G= c.-1-935G= (n.-1-935G=) c.644-141G= (n.644-141G=) c.-950-141G= (n.-950-141G=) | |
16 | g.2055261G>T | CA718905573 | TSC2 | c.482-141G>T (n.482-141G>T) c.527-141G>T (n.527-141G>T) c.482-158G>T (n.482-158G>T) c.226-719G>T (n.226-719G>T) c.256-141G>T n.2255G>T c.515-141G>T (n.515-141G>T) n.1205-141G>T n.539-141G>T n.523-158G>T n.1435-141G>T n.569-141G>T c.475-141G>T c.197-158G>T (n.197-158G>T) n.599-141G>T n.1453-141G>T n.870-141G>T n.1200-158G>T n.1150-141G>T c.335-141G>T (n.335-141G>T) c.226-935G>T (n.226-935G>T) c.371-141G>T (n.371-141G>T) n.146-141G>T c.-1-935G>T (n.-1-935G>T) c.644-141G>T (n.644-141G>T) c.-950-141G>T (n.-950-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055262T>G | CA2201999475 | TSC2 | c.482-140T>G (n.482-140T>G) c.527-140T>G (n.527-140T>G) c.482-157T>G (n.482-157T>G) c.226-718T>G (n.226-718T>G) c.256-140T>G n.2256T>G c.515-140T>G (n.515-140T>G) n.1205-140T>G n.539-140T>G n.523-157T>G n.1435-140T>G n.569-140T>G c.475-140T>G c.197-157T>G (n.197-157T>G) n.599-140T>G n.1453-140T>G n.870-140T>G n.1200-157T>G n.1150-140T>G c.335-140T>G (n.335-140T>G) c.226-934T>G (n.226-934T>G) c.371-140T>G (n.371-140T>G) n.146-140T>G c.-1-934T>G (n.-1-934T>G) c.644-140T>G (n.644-140T>G) c.-950-140T>G (n.-950-140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055262T= | CA2201999474 | TSC2 | c.482-140T= (n.482-140T=) c.527-140T= (n.527-140T=) c.482-157T= (n.482-157T=) c.226-718T= (n.226-718T=) c.256-140T= n.2256T= c.515-140T= (n.515-140T=) n.1205-140T= n.539-140T= n.523-157T= n.1435-140T= n.569-140T= c.475-140T= c.197-157T= (n.197-157T=) n.599-140T= n.1453-140T= n.870-140T= n.1200-157T= n.1150-140T= c.335-140T= (n.335-140T=) c.226-934T= (n.226-934T=) c.371-140T= (n.371-140T=) n.146-140T= c.-1-934T= (n.-1-934T=) c.644-140T= (n.644-140T=) c.-950-140T= (n.-950-140T=) | |
16 | g.2055263C>A | CA2631113115 | TSC2 | c.482-139C>A (n.482-139C>A) c.527-139C>A (n.527-139C>A) c.482-156C>A (n.482-156C>A) c.226-717C>A (n.226-717C>A) c.256-139C>A n.2257C>A c.515-139C>A (n.515-139C>A) n.1205-139C>A n.539-139C>A n.523-156C>A n.1435-139C>A n.569-139C>A c.475-139C>A c.197-156C>A (n.197-156C>A) n.599-139C>A n.1453-139C>A n.870-139C>A n.1200-156C>A n.1150-139C>A c.335-139C>A (n.335-139C>A) c.226-933C>A (n.226-933C>A) c.371-139C>A (n.371-139C>A) n.146-139C>A c.-1-933C>A (n.-1-933C>A) c.644-139C>A (n.644-139C>A) c.-950-139C>A (n.-950-139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055264T>C | CA2201999478 | TSC2 | c.482-138T>C (n.482-138T>C) c.527-138T>C (n.527-138T>C) c.482-155T>C (n.482-155T>C) c.226-716T>C (n.226-716T>C) c.256-138T>C n.2258T>C c.515-138T>C (n.515-138T>C) n.1205-138T>C n.539-138T>C n.523-155T>C n.1435-138T>C n.569-138T>C c.475-138T>C c.197-155T>C (n.197-155T>C) n.599-138T>C n.1453-138T>C n.870-138T>C n.1200-155T>C n.1150-138T>C c.335-138T>C (n.335-138T>C) c.226-932T>C (n.226-932T>C) c.371-138T>C (n.371-138T>C) n.146-138T>C c.-1-932T>C (n.-1-932T>C) c.644-138T>C (n.644-138T>C) c.-950-138T>C (n.-950-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055264T>G | CA2631113117 | TSC2 | c.482-138T>G (n.482-138T>G) c.527-138T>G (n.527-138T>G) c.482-155T>G (n.482-155T>G) c.226-716T>G (n.226-716T>G) c.256-138T>G n.2258T>G c.515-138T>G (n.515-138T>G) n.1205-138T>G n.539-138T>G n.523-155T>G n.1435-138T>G n.569-138T>G c.475-138T>G c.197-155T>G (n.197-155T>G) n.599-138T>G n.1453-138T>G n.870-138T>G n.1200-155T>G n.1150-138T>G c.335-138T>G (n.335-138T>G) c.226-932T>G (n.226-932T>G) c.371-138T>G (n.371-138T>G) n.146-138T>G c.-1-932T>G (n.-1-932T>G) c.644-138T>G (n.644-138T>G) c.-950-138T>G (n.-950-138T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055264T= | CA2201999476 | TSC2 | c.482-138T= (n.482-138T=) c.527-138T= (n.527-138T=) c.482-155T= (n.482-155T=) c.226-716T= (n.226-716T=) c.256-138T= n.2258T= c.515-138T= (n.515-138T=) n.1205-138T= n.539-138T= n.523-155T= n.1435-138T= n.569-138T= c.475-138T= c.197-155T= (n.197-155T=) n.599-138T= n.1453-138T= n.870-138T= n.1200-155T= n.1150-138T= c.335-138T= (n.335-138T=) c.226-932T= (n.226-932T=) c.371-138T= (n.371-138T=) n.146-138T= c.-1-932T= (n.-1-932T=) c.644-138T= (n.644-138T=) c.-950-138T= (n.-950-138T=) | |
16 | g.2055265G>A | CA2631113118 | TSC2 | c.482-137G>A (n.482-137G>A) c.527-137G>A (n.527-137G>A) c.482-154G>A (n.482-154G>A) c.226-715G>A (n.226-715G>A) c.256-137G>A n.2259G>A c.515-137G>A (n.515-137G>A) n.1205-137G>A n.539-137G>A n.523-154G>A n.1435-137G>A n.569-137G>A c.475-137G>A c.197-154G>A (n.197-154G>A) n.599-137G>A n.1453-137G>A n.870-137G>A n.1200-154G>A n.1150-137G>A c.335-137G>A (n.335-137G>A) c.226-931G>A (n.226-931G>A) c.371-137G>A (n.371-137G>A) n.146-137G>A c.-1-931G>A (n.-1-931G>A) c.644-137G>A (n.644-137G>A) c.-950-137G>A (n.-950-137G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055265G>C | CA2631113119 | TSC2 | c.482-137G>C (n.482-137G>C) c.527-137G>C (n.527-137G>C) c.482-154G>C (n.482-154G>C) c.226-715G>C (n.226-715G>C) c.256-137G>C n.2259G>C c.515-137G>C (n.515-137G>C) n.1205-137G>C n.539-137G>C n.523-154G>C n.1435-137G>C n.569-137G>C c.475-137G>C c.197-154G>C (n.197-154G>C) n.599-137G>C n.1453-137G>C n.870-137G>C n.1200-154G>C n.1150-137G>C c.335-137G>C (n.335-137G>C) c.226-931G>C (n.226-931G>C) c.371-137G>C (n.371-137G>C) n.146-137G>C c.-1-931G>C (n.-1-931G>C) c.644-137G>C (n.644-137G>C) c.-950-137G>C (n.-950-137G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055265G>T | CA2631113121 | TSC2 | c.482-137G>T (n.482-137G>T) c.527-137G>T (n.527-137G>T) c.482-154G>T (n.482-154G>T) c.226-715G>T (n.226-715G>T) c.256-137G>T n.2259G>T c.515-137G>T (n.515-137G>T) n.1205-137G>T n.539-137G>T n.523-154G>T n.1435-137G>T n.569-137G>T c.475-137G>T c.197-154G>T (n.197-154G>T) n.599-137G>T n.1453-137G>T n.870-137G>T n.1200-154G>T n.1150-137G>T c.335-137G>T (n.335-137G>T) c.226-931G>T (n.226-931G>T) c.371-137G>T (n.371-137G>T) n.146-137G>T c.-1-931G>T (n.-1-931G>T) c.644-137G>T (n.644-137G>T) c.-950-137G>T (n.-950-137G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055266T>C | CA2631113123 | TSC2 | c.482-136T>C (n.482-136T>C) c.527-136T>C (n.527-136T>C) c.482-153T>C (n.482-153T>C) c.226-714T>C (n.226-714T>C) c.256-136T>C n.2260T>C c.515-136T>C (n.515-136T>C) n.1205-136T>C n.539-136T>C n.523-153T>C n.1435-136T>C n.569-136T>C c.475-136T>C c.197-153T>C (n.197-153T>C) n.599-136T>C n.1453-136T>C n.870-136T>C n.1200-153T>C n.1150-136T>C c.335-136T>C (n.335-136T>C) c.226-930T>C (n.226-930T>C) c.371-136T>C (n.371-136T>C) n.146-136T>C c.-1-930T>C (n.-1-930T>C) c.644-136T>C (n.644-136T>C) c.-950-136T>C (n.-950-136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055266T>G | CA2631113124 | TSC2 | c.482-136T>G (n.482-136T>G) c.527-136T>G (n.527-136T>G) c.482-153T>G (n.482-153T>G) c.226-714T>G (n.226-714T>G) c.256-136T>G n.2260T>G c.515-136T>G (n.515-136T>G) n.1205-136T>G n.539-136T>G n.523-153T>G n.1435-136T>G n.569-136T>G c.475-136T>G c.197-153T>G (n.197-153T>G) n.599-136T>G n.1453-136T>G n.870-136T>G n.1200-153T>G n.1150-136T>G c.335-136T>G (n.335-136T>G) c.226-930T>G (n.226-930T>G) c.371-136T>G (n.371-136T>G) n.146-136T>G c.-1-930T>G (n.-1-930T>G) c.644-136T>G (n.644-136T>G) c.-950-136T>G (n.-950-136T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055267C>A | CA276771915 | TSC2 | c.482-135C>A (n.482-135C>A) c.527-135C>A (n.527-135C>A) c.482-152C>A (n.482-152C>A) c.226-713C>A (n.226-713C>A) c.256-135C>A n.2261C>A c.515-135C>A (n.515-135C>A) n.1205-135C>A n.539-135C>A n.523-152C>A n.1435-135C>A n.569-135C>A c.475-135C>A c.197-152C>A (n.197-152C>A) n.599-135C>A n.1453-135C>A n.870-135C>A n.1200-152C>A n.1150-135C>A c.335-135C>A (n.335-135C>A) c.226-929C>A (n.226-929C>A) c.371-135C>A (n.371-135C>A) n.146-135C>A c.-1-929C>A (n.-1-929C>A) c.644-135C>A (n.644-135C>A) c.-950-135C>A (n.-950-135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055267C= | CA2201999480 | TSC2 | c.482-135C= (n.482-135C=) c.527-135C= (n.527-135C=) c.482-152C= (n.482-152C=) c.226-713C= (n.226-713C=) c.256-135C= n.2261C= c.515-135C= (n.515-135C=) n.1205-135C= n.539-135C= n.523-152C= n.1435-135C= n.569-135C= c.475-135C= c.197-152C= (n.197-152C=) n.599-135C= n.1453-135C= n.870-135C= n.1200-152C= n.1150-135C= c.335-135C= (n.335-135C=) c.226-929C= (n.226-929C=) c.371-135C= (n.371-135C=) n.146-135C= c.-1-929C= (n.-1-929C=) c.644-135C= (n.644-135C=) c.-950-135C= (n.-950-135C=) | |
16 | g.2055267C>T | CA718905580 | TSC2 | c.482-135C>T (n.482-135C>T) c.527-135C>T (n.527-135C>T) c.482-152C>T (n.482-152C>T) c.226-713C>T (n.226-713C>T) c.256-135C>T n.2261C>T c.515-135C>T (n.515-135C>T) n.1205-135C>T n.539-135C>T n.523-152C>T n.1435-135C>T n.569-135C>T c.475-135C>T c.197-152C>T (n.197-152C>T) n.599-135C>T n.1453-135C>T n.870-135C>T n.1200-152C>T n.1150-135C>T c.335-135C>T (n.335-135C>T) c.226-929C>T (n.226-929C>T) c.371-135C>T (n.371-135C>T) n.146-135C>T c.-1-929C>T (n.-1-929C>T) c.644-135C>T (n.644-135C>T) c.-950-135C>T (n.-950-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055268T>C | CA2631113126 | TSC2 | c.482-134T>C (n.482-134T>C) c.527-134T>C (n.527-134T>C) c.482-151T>C (n.482-151T>C) c.226-712T>C (n.226-712T>C) c.256-134T>C n.2262T>C c.515-134T>C (n.515-134T>C) n.1205-134T>C n.539-134T>C n.523-151T>C n.1435-134T>C n.569-134T>C c.475-134T>C c.197-151T>C (n.197-151T>C) n.599-134T>C n.1453-134T>C n.870-134T>C n.1200-151T>C n.1150-134T>C c.335-134T>C (n.335-134T>C) c.226-928T>C (n.226-928T>C) c.371-134T>C (n.371-134T>C) n.146-134T>C c.-1-928T>C (n.-1-928T>C) c.644-134T>C (n.644-134T>C) c.-950-134T>C (n.-950-134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055269G>A | CA2631113127 | TSC2 | c.482-133G>A (n.482-133G>A) c.527-133G>A (n.527-133G>A) c.482-150G>A (n.482-150G>A) c.226-711G>A (n.226-711G>A) c.256-133G>A n.2263G>A c.515-133G>A (n.515-133G>A) n.1205-133G>A n.539-133G>A n.523-150G>A n.1435-133G>A n.569-133G>A c.475-133G>A c.197-150G>A (n.197-150G>A) n.599-133G>A n.1453-133G>A n.870-133G>A n.1200-150G>A n.1150-133G>A c.335-133G>A (n.335-133G>A) c.226-927G>A (n.226-927G>A) c.371-133G>A (n.371-133G>A) n.146-133G>A c.-1-927G>A (n.-1-927G>A) c.644-133G>A (n.644-133G>A) c.-950-133G>A (n.-950-133G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055269G>C | CA718905583 | TSC2 | c.482-133G>C (n.482-133G>C) c.527-133G>C (n.527-133G>C) c.482-150G>C (n.482-150G>C) c.226-711G>C (n.226-711G>C) c.256-133G>C n.2263G>C c.515-133G>C (n.515-133G>C) n.1205-133G>C n.539-133G>C n.523-150G>C n.1435-133G>C n.569-133G>C c.475-133G>C c.197-150G>C (n.197-150G>C) n.599-133G>C n.1453-133G>C n.870-133G>C n.1200-150G>C n.1150-133G>C c.335-133G>C (n.335-133G>C) c.226-927G>C (n.226-927G>C) c.371-133G>C (n.371-133G>C) n.146-133G>C c.-1-927G>C (n.-1-927G>C) c.644-133G>C (n.644-133G>C) c.-950-133G>C (n.-950-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055269G= | CA2201999485 | TSC2 | c.482-133G= (n.482-133G=) c.527-133G= (n.527-133G=) c.482-150G= (n.482-150G=) c.226-711G= (n.226-711G=) c.256-133G= n.2263G= c.515-133G= (n.515-133G=) n.1205-133G= n.539-133G= n.523-150G= n.1435-133G= n.569-133G= c.475-133G= c.197-150G= (n.197-150G=) n.599-133G= n.1453-133G= n.870-133G= n.1200-150G= n.1150-133G= c.335-133G= (n.335-133G=) c.226-927G= (n.226-927G=) c.371-133G= (n.371-133G=) n.146-133G= c.-1-927G= (n.-1-927G=) c.644-133G= (n.644-133G=) c.-950-133G= (n.-950-133G=) | |
16 | g.2055269G>T | CA2631113129 | TSC2 | c.482-133G>T (n.482-133G>T) c.527-133G>T (n.527-133G>T) c.482-150G>T (n.482-150G>T) c.226-711G>T (n.226-711G>T) c.256-133G>T n.2263G>T c.515-133G>T (n.515-133G>T) n.1205-133G>T n.539-133G>T n.523-150G>T n.1435-133G>T n.569-133G>T c.475-133G>T c.197-150G>T (n.197-150G>T) n.599-133G>T n.1453-133G>T n.870-133G>T n.1200-150G>T n.1150-133G>T c.335-133G>T (n.335-133G>T) c.226-927G>T (n.226-927G>T) c.371-133G>T (n.371-133G>T) n.146-133G>T c.-1-927G>T (n.-1-927G>T) c.644-133G>T (n.644-133G>T) c.-950-133G>T (n.-950-133G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055270T>C | CA2631113131 | TSC2 | c.482-132T>C (n.482-132T>C) c.527-132T>C (n.527-132T>C) c.482-149T>C (n.482-149T>C) c.226-710T>C (n.226-710T>C) c.256-132T>C n.2264T>C c.515-132T>C (n.515-132T>C) n.1205-132T>C n.539-132T>C n.523-149T>C n.1435-132T>C n.569-132T>C c.475-132T>C c.197-149T>C (n.197-149T>C) n.599-132T>C n.1453-132T>C n.870-132T>C n.1200-149T>C n.1150-132T>C c.335-132T>C (n.335-132T>C) c.226-926T>C (n.226-926T>C) c.371-132T>C (n.371-132T>C) n.146-132T>C c.-1-926T>C (n.-1-926T>C) c.644-132T>C (n.644-132T>C) c.-950-132T>C (n.-950-132T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055271T>C | CA276771917 | TSC2 | c.482-131T>C (n.482-131T>C) c.527-131T>C (n.527-131T>C) c.482-148T>C (n.482-148T>C) c.226-709T>C (n.226-709T>C) c.256-131T>C n.2265T>C c.515-131T>C (n.515-131T>C) n.1205-131T>C n.539-131T>C n.523-148T>C n.1435-131T>C n.569-131T>C c.475-131T>C c.197-148T>C (n.197-148T>C) n.599-131T>C n.1453-131T>C n.870-131T>C n.1200-148T>C n.1150-131T>C c.335-131T>C (n.335-131T>C) c.226-925T>C (n.226-925T>C) c.371-131T>C (n.371-131T>C) n.146-131T>C c.-1-925T>C (n.-1-925T>C) c.644-131T>C (n.644-131T>C) c.-950-131T>C (n.-950-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055271T= | CA2201999488 | TSC2 | c.482-131T= (n.482-131T=) c.527-131T= (n.527-131T=) c.482-148T= (n.482-148T=) c.226-709T= (n.226-709T=) c.256-131T= n.2265T= c.515-131T= (n.515-131T=) n.1205-131T= n.539-131T= n.523-148T= n.1435-131T= n.569-131T= c.475-131T= c.197-148T= (n.197-148T=) n.599-131T= n.1453-131T= n.870-131T= n.1200-148T= n.1150-131T= c.335-131T= (n.335-131T=) c.226-925T= (n.226-925T=) c.371-131T= (n.371-131T=) n.146-131T= c.-1-925T= (n.-1-925T=) c.644-131T= (n.644-131T=) c.-950-131T= (n.-950-131T=) | |
16 | g.2055272G>A | CA718905586 | TSC2 | c.482-130G>A (n.482-130G>A) c.527-130G>A (n.527-130G>A) c.482-147G>A (n.482-147G>A) c.226-708G>A (n.226-708G>A) c.256-130G>A n.2266G>A c.515-130G>A (n.515-130G>A) n.1205-130G>A n.539-130G>A n.523-147G>A n.1435-130G>A n.569-130G>A c.475-130G>A c.197-147G>A (n.197-147G>A) n.599-130G>A n.1453-130G>A n.870-130G>A n.1200-147G>A n.1150-130G>A c.335-130G>A (n.335-130G>A) c.226-924G>A (n.226-924G>A) c.371-130G>A (n.371-130G>A) n.146-130G>A c.-1-924G>A (n.-1-924G>A) c.644-130G>A (n.644-130G>A) c.-950-130G>A (n.-950-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055272G= | CA2201999489 | TSC2 | c.482-130G= (n.482-130G=) c.527-130G= (n.527-130G=) c.482-147G= (n.482-147G=) c.226-708G= (n.226-708G=) c.256-130G= n.2266G= c.515-130G= (n.515-130G=) n.1205-130G= n.539-130G= n.523-147G= n.1435-130G= n.569-130G= c.475-130G= c.197-147G= (n.197-147G=) n.599-130G= n.1453-130G= n.870-130G= n.1200-147G= n.1150-130G= c.335-130G= (n.335-130G=) c.226-924G= (n.226-924G=) c.371-130G= (n.371-130G=) n.146-130G= c.-1-924G= (n.-1-924G=) c.644-130G= (n.644-130G=) c.-950-130G= (n.-950-130G=) | |
16 | g.2055272G>T | CA2631113132 | TSC2 | c.482-130G>T (n.482-130G>T) c.527-130G>T (n.527-130G>T) c.482-147G>T (n.482-147G>T) c.226-708G>T (n.226-708G>T) c.256-130G>T n.2266G>T c.515-130G>T (n.515-130G>T) n.1205-130G>T n.539-130G>T n.523-147G>T n.1435-130G>T n.569-130G>T c.475-130G>T c.197-147G>T (n.197-147G>T) n.599-130G>T n.1453-130G>T n.870-130G>T n.1200-147G>T n.1150-130G>T c.335-130G>T (n.335-130G>T) c.226-924G>T (n.226-924G>T) c.371-130G>T (n.371-130G>T) n.146-130G>T c.-1-924G>T (n.-1-924G>T) c.644-130G>T (n.644-130G>T) c.-950-130G>T (n.-950-130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055273C>A | CA2631113135 | TSC2 | c.482-129C>A (n.482-129C>A) c.527-129C>A (n.527-129C>A) c.482-146C>A (n.482-146C>A) c.226-707C>A (n.226-707C>A) c.256-129C>A n.2267C>A c.515-129C>A (n.515-129C>A) n.1205-129C>A n.539-129C>A n.523-146C>A n.1435-129C>A n.569-129C>A c.475-129C>A c.197-146C>A (n.197-146C>A) n.599-129C>A n.1453-129C>A n.870-129C>A n.1200-146C>A n.1150-129C>A c.335-129C>A (n.335-129C>A) c.226-923C>A (n.226-923C>A) c.371-129C>A (n.371-129C>A) n.146-129C>A c.-1-923C>A (n.-1-923C>A) c.644-129C>A (n.644-129C>A) c.-950-129C>A (n.-950-129C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055273C= | CA2201999492 | TSC2 | c.482-129C= (n.482-129C=) c.527-129C= (n.527-129C=) c.482-146C= (n.482-146C=) c.226-707C= (n.226-707C=) c.256-129C= n.2267C= c.515-129C= (n.515-129C=) n.1205-129C= n.539-129C= n.523-146C= n.1435-129C= n.569-129C= c.475-129C= c.197-146C= (n.197-146C=) n.599-129C= n.1453-129C= n.870-129C= n.1200-146C= n.1150-129C= c.335-129C= (n.335-129C=) c.226-923C= (n.226-923C=) c.371-129C= (n.371-129C=) n.146-129C= c.-1-923C= (n.-1-923C=) c.644-129C= (n.644-129C=) c.-950-129C= (n.-950-129C=) | |
16 | g.2055273C>G | CA276771919 | TSC2 | c.482-129C>G (n.482-129C>G) c.527-129C>G (n.527-129C>G) c.482-146C>G (n.482-146C>G) c.226-707C>G (n.226-707C>G) c.256-129C>G n.2267C>G c.515-129C>G (n.515-129C>G) n.1205-129C>G n.539-129C>G n.523-146C>G n.1435-129C>G n.569-129C>G c.475-129C>G c.197-146C>G (n.197-146C>G) n.599-129C>G n.1453-129C>G n.870-129C>G n.1200-146C>G n.1150-129C>G c.335-129C>G (n.335-129C>G) c.226-923C>G (n.226-923C>G) c.371-129C>G (n.371-129C>G) n.146-129C>G c.-1-923C>G (n.-1-923C>G) c.644-129C>G (n.644-129C>G) c.-950-129C>G (n.-950-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055273C>T | CA276771921 | TSC2 | c.482-129C>T (n.482-129C>T) c.527-129C>T (n.527-129C>T) c.482-146C>T (n.482-146C>T) c.226-707C>T (n.226-707C>T) c.256-129C>T n.2267C>T c.515-129C>T (n.515-129C>T) n.1205-129C>T n.539-129C>T n.523-146C>T n.1435-129C>T n.569-129C>T c.475-129C>T c.197-146C>T (n.197-146C>T) n.599-129C>T n.1453-129C>T n.870-129C>T n.1200-146C>T n.1150-129C>T c.335-129C>T (n.335-129C>T) c.226-923C>T (n.226-923C>T) c.371-129C>T (n.371-129C>T) n.146-129C>T c.-1-923C>T (n.-1-923C>T) c.644-129C>T (n.644-129C>T) c.-950-129C>T (n.-950-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055275G>A | CA2201999498 | TSC2 | c.482-127G>A (n.482-127G>A) c.527-127G>A (n.527-127G>A) c.482-144G>A (n.482-144G>A) c.226-705G>A (n.226-705G>A) c.256-127G>A n.2269G>A c.515-127G>A (n.515-127G>A) n.1205-127G>A n.539-127G>A n.523-144G>A n.1435-127G>A n.569-127G>A c.475-127G>A c.197-144G>A (n.197-144G>A) n.599-127G>A n.1453-127G>A n.870-127G>A n.1200-144G>A n.1150-127G>A c.335-127G>A (n.335-127G>A) c.226-921G>A (n.226-921G>A) c.371-127G>A (n.371-127G>A) n.146-127G>A c.-1-921G>A (n.-1-921G>A) c.644-127G>A (n.644-127G>A) c.-950-127G>A (n.-950-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055275G= | CA2201999495 | TSC2 | c.482-127G= (n.482-127G=) c.527-127G= (n.527-127G=) c.482-144G= (n.482-144G=) c.226-705G= (n.226-705G=) c.256-127G= n.2269G= c.515-127G= (n.515-127G=) n.1205-127G= n.539-127G= n.523-144G= n.1435-127G= n.569-127G= c.475-127G= c.197-144G= (n.197-144G=) n.599-127G= n.1453-127G= n.870-127G= n.1200-144G= n.1150-127G= c.335-127G= (n.335-127G=) c.226-921G= (n.226-921G=) c.371-127G= (n.371-127G=) n.146-127G= c.-1-921G= (n.-1-921G=) c.644-127G= (n.644-127G=) c.-950-127G= (n.-950-127G=) | |
16 | g.2055275G>T | CA2631113137 | TSC2 | c.482-127G>T (n.482-127G>T) c.527-127G>T (n.527-127G>T) c.482-144G>T (n.482-144G>T) c.226-705G>T (n.226-705G>T) c.256-127G>T n.2269G>T c.515-127G>T (n.515-127G>T) n.1205-127G>T n.539-127G>T n.523-144G>T n.1435-127G>T n.569-127G>T c.475-127G>T c.197-144G>T (n.197-144G>T) n.599-127G>T n.1453-127G>T n.870-127G>T n.1200-144G>T n.1150-127G>T c.335-127G>T (n.335-127G>T) c.226-921G>T (n.226-921G>T) c.371-127G>T (n.371-127G>T) n.146-127G>T c.-1-921G>T (n.-1-921G>T) c.644-127G>T (n.644-127G>T) c.-950-127G>T (n.-950-127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055276C>A | CA2631113139 | TSC2 | c.482-126C>A (n.482-126C>A) c.527-126C>A (n.527-126C>A) c.482-143C>A (n.482-143C>A) c.226-704C>A (n.226-704C>A) c.256-126C>A n.2270C>A c.515-126C>A (n.515-126C>A) n.1205-126C>A n.539-126C>A n.523-143C>A n.1435-126C>A n.569-126C>A c.475-126C>A c.197-143C>A (n.197-143C>A) n.599-126C>A n.1453-126C>A n.870-126C>A n.1200-143C>A n.1150-126C>A c.335-126C>A (n.335-126C>A) c.226-920C>A (n.226-920C>A) c.371-126C>A (n.371-126C>A) n.146-126C>A c.-1-920C>A (n.-1-920C>A) c.644-126C>A (n.644-126C>A) c.-950-126C>A (n.-950-126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055276C>T | CA2631113140 | TSC2 | c.482-126C>T (n.482-126C>T) c.527-126C>T (n.527-126C>T) c.482-143C>T (n.482-143C>T) c.226-704C>T (n.226-704C>T) c.256-126C>T n.2270C>T c.515-126C>T (n.515-126C>T) n.1205-126C>T n.539-126C>T n.523-143C>T n.1435-126C>T n.569-126C>T c.475-126C>T c.197-143C>T (n.197-143C>T) n.599-126C>T n.1453-126C>T n.870-126C>T n.1200-143C>T n.1150-126C>T c.335-126C>T (n.335-126C>T) c.226-920C>T (n.226-920C>T) c.371-126C>T (n.371-126C>T) n.146-126C>T c.-1-920C>T (n.-1-920C>T) c.644-126C>T (n.644-126C>T) c.-950-126C>T (n.-950-126C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055277C= | CA2201999500 | TSC2 | c.482-125C= (n.482-125C=) c.527-125C= (n.527-125C=) c.482-142C= (n.482-142C=) c.226-703C= (n.226-703C=) c.256-125C= n.2271C= c.515-125C= (n.515-125C=) n.1205-125C= n.539-125C= n.523-142C= n.1435-125C= n.569-125C= c.475-125C= c.197-142C= (n.197-142C=) n.599-125C= n.1453-125C= n.870-125C= n.1200-142C= n.1150-125C= c.335-125C= (n.335-125C=) c.226-919C= (n.226-919C=) c.371-125C= (n.371-125C=) n.146-125C= c.-1-919C= (n.-1-919C=) c.644-125C= (n.644-125C=) c.-950-125C= (n.-950-125C=) | |
16 | g.2055277C>G | CA276771923 | TSC2 | c.482-125C>G (n.482-125C>G) c.527-125C>G (n.527-125C>G) c.482-142C>G (n.482-142C>G) c.226-703C>G (n.226-703C>G) c.256-125C>G n.2271C>G c.515-125C>G (n.515-125C>G) n.1205-125C>G n.539-125C>G n.523-142C>G n.1435-125C>G n.569-125C>G c.475-125C>G c.197-142C>G (n.197-142C>G) n.599-125C>G n.1453-125C>G n.870-125C>G n.1200-142C>G n.1150-125C>G c.335-125C>G (n.335-125C>G) c.226-919C>G (n.226-919C>G) c.371-125C>G (n.371-125C>G) n.146-125C>G c.-1-919C>G (n.-1-919C>G) c.644-125C>G (n.644-125C>G) c.-950-125C>G (n.-950-125C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055277C>T | CA276771924 | TSC2 | c.482-125C>T (n.482-125C>T) c.527-125C>T (n.527-125C>T) c.482-142C>T (n.482-142C>T) c.226-703C>T (n.226-703C>T) c.256-125C>T n.2271C>T c.515-125C>T (n.515-125C>T) n.1205-125C>T n.539-125C>T n.523-142C>T n.1435-125C>T n.569-125C>T c.475-125C>T c.197-142C>T (n.197-142C>T) n.599-125C>T n.1453-125C>T n.870-125C>T n.1200-142C>T n.1150-125C>T c.335-125C>T (n.335-125C>T) c.226-919C>T (n.226-919C>T) c.371-125C>T (n.371-125C>T) n.146-125C>T c.-1-919C>T (n.-1-919C>T) c.644-125C>T (n.644-125C>T) c.-950-125C>T (n.-950-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055278G>A | CA2201999504 | TSC2 | c.482-124G>A (n.482-124G>A) c.527-124G>A (n.527-124G>A) c.482-141G>A (n.482-141G>A) c.226-702G>A (n.226-702G>A) c.256-124G>A n.2272G>A c.515-124G>A (n.515-124G>A) n.1205-124G>A n.539-124G>A n.523-141G>A n.1435-124G>A n.569-124G>A c.475-124G>A c.197-141G>A (n.197-141G>A) n.599-124G>A n.1453-124G>A n.870-124G>A n.1200-141G>A n.1150-124G>A c.335-124G>A (n.335-124G>A) c.226-918G>A (n.226-918G>A) c.371-124G>A (n.371-124G>A) n.146-124G>A c.-1-918G>A (n.-1-918G>A) c.644-124G>A (n.644-124G>A) c.-950-124G>A (n.-950-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055278G>C | CA2631113143 | TSC2 | c.482-124G>C (n.482-124G>C) c.527-124G>C (n.527-124G>C) c.482-141G>C (n.482-141G>C) c.226-702G>C (n.226-702G>C) c.256-124G>C n.2272G>C c.515-124G>C (n.515-124G>C) n.1205-124G>C n.539-124G>C n.523-141G>C n.1435-124G>C n.569-124G>C c.475-124G>C c.197-141G>C (n.197-141G>C) n.599-124G>C n.1453-124G>C n.870-124G>C n.1200-141G>C n.1150-124G>C c.335-124G>C (n.335-124G>C) c.226-918G>C (n.226-918G>C) c.371-124G>C (n.371-124G>C) n.146-124G>C c.-1-918G>C (n.-1-918G>C) c.644-124G>C (n.644-124G>C) c.-950-124G>C (n.-950-124G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055278G= | CA2201999506 | TSC2 | c.482-124G= (n.482-124G=) c.527-124G= (n.527-124G=) c.482-141G= (n.482-141G=) c.226-702G= (n.226-702G=) c.256-124G= n.2272G= c.515-124G= (n.515-124G=) n.1205-124G= n.539-124G= n.523-141G= n.1435-124G= n.569-124G= c.475-124G= c.197-141G= (n.197-141G=) n.599-124G= n.1453-124G= n.870-124G= n.1200-141G= n.1150-124G= c.335-124G= (n.335-124G=) c.226-918G= (n.226-918G=) c.371-124G= (n.371-124G=) n.146-124G= c.-1-918G= (n.-1-918G=) c.644-124G= (n.644-124G=) c.-950-124G= (n.-950-124G=) | |
16 | g.2055278G>T | CA276771926 | TSC2 | c.482-124G>T (n.482-124G>T) c.527-124G>T (n.527-124G>T) c.482-141G>T (n.482-141G>T) c.226-702G>T (n.226-702G>T) c.256-124G>T n.2272G>T c.515-124G>T (n.515-124G>T) n.1205-124G>T n.539-124G>T n.523-141G>T n.1435-124G>T n.569-124G>T c.475-124G>T c.197-141G>T (n.197-141G>T) n.599-124G>T n.1453-124G>T n.870-124G>T n.1200-141G>T n.1150-124G>T c.335-124G>T (n.335-124G>T) c.226-918G>T (n.226-918G>T) c.371-124G>T (n.371-124G>T) n.146-124G>T c.-1-918G>T (n.-1-918G>T) c.644-124G>T (n.644-124G>T) c.-950-124G>T (n.-950-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055282del | CA2631113144 | TSC2 | c.482-120del (n.482-120del) c.527-120del (n.527-120del) c.482-137del (n.482-137del) c.226-698del (n.226-698del) c.256-120del n.2276del c.515-120del (n.515-120del) n.1205-120del n.539-120del n.523-137del n.1435-120del n.569-120del c.475-120del c.197-137del (n.197-137del) n.599-120del n.1453-120del n.870-120del n.1200-137del n.1150-120del c.335-120del (n.335-120del) c.226-914del (n.226-914del) c.371-120del (n.371-120del) n.146-120del c.-1-914del (n.-1-914del) c.644-120del (n.644-120del) c.-950-120del (n.-950-120del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055279G>T | CA2631113146 | TSC2 | c.482-123G>T (n.482-123G>T) c.527-123G>T (n.527-123G>T) c.482-140G>T (n.482-140G>T) c.226-701G>T (n.226-701G>T) c.256-123G>T n.2273G>T c.515-123G>T (n.515-123G>T) n.1205-123G>T n.539-123G>T n.523-140G>T n.1435-123G>T n.569-123G>T c.475-123G>T c.197-140G>T (n.197-140G>T) n.599-123G>T n.1453-123G>T n.870-123G>T n.1200-140G>T n.1150-123G>T c.335-123G>T (n.335-123G>T) c.226-917G>T (n.226-917G>T) c.371-123G>T (n.371-123G>T) n.146-123G>T c.-1-917G>T (n.-1-917G>T) c.644-123G>T (n.644-123G>T) c.-950-123G>T (n.-950-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055280G>C | CA2731836824 | TSC2 | c.482-122G>C (n.482-122G>C) c.527-122G>C (n.527-122G>C) c.482-139G>C (n.482-139G>C) c.226-700G>C (n.226-700G>C) c.256-122G>C n.2274G>C c.515-122G>C (n.515-122G>C) n.1205-122G>C n.539-122G>C n.523-139G>C n.1435-122G>C n.569-122G>C c.475-122G>C c.197-139G>C (n.197-139G>C) n.599-122G>C n.1453-122G>C n.870-122G>C n.1200-139G>C n.1150-122G>C c.335-122G>C (n.335-122G>C) c.226-916G>C (n.226-916G>C) c.371-122G>C (n.371-122G>C) n.146-122G>C c.-1-916G>C (n.-1-916G>C) c.644-122G>C (n.644-122G>C) c.-950-122G>C (n.-950-122G>C) | dbSNP |
16 | g.2055280G>T | CA2631113147 | TSC2 | c.482-122G>T (n.482-122G>T) c.527-122G>T (n.527-122G>T) c.482-139G>T (n.482-139G>T) c.226-700G>T (n.226-700G>T) c.256-122G>T n.2274G>T c.515-122G>T (n.515-122G>T) n.1205-122G>T n.539-122G>T n.523-139G>T n.1435-122G>T n.569-122G>T c.475-122G>T c.197-139G>T (n.197-139G>T) n.599-122G>T n.1453-122G>T n.870-122G>T n.1200-139G>T n.1150-122G>T c.335-122G>T (n.335-122G>T) c.226-916G>T (n.226-916G>T) c.371-122G>T (n.371-122G>T) n.146-122G>T c.-1-916G>T (n.-1-916G>T) c.644-122G>T (n.644-122G>T) c.-950-122G>T (n.-950-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055281G>A | CA973769913 | TSC2 | c.482-121G>A (n.482-121G>A) c.527-121G>A (n.527-121G>A) c.482-138G>A (n.482-138G>A) c.226-699G>A (n.226-699G>A) c.256-121G>A n.2275G>A c.515-121G>A (n.515-121G>A) n.1205-121G>A n.539-121G>A n.523-138G>A n.1435-121G>A n.569-121G>A c.475-121G>A c.197-138G>A (n.197-138G>A) n.599-121G>A n.1453-121G>A n.870-121G>A n.1200-138G>A n.1150-121G>A c.335-121G>A (n.335-121G>A) c.226-915G>A (n.226-915G>A) c.371-121G>A (n.371-121G>A) n.146-121G>A c.-1-915G>A (n.-1-915G>A) c.644-121G>A (n.644-121G>A) c.-950-121G>A (n.-950-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055281G= | CA2201999510 | TSC2 | c.482-121G= (n.482-121G=) c.527-121G= (n.527-121G=) c.482-138G= (n.482-138G=) c.226-699G= (n.226-699G=) c.256-121G= n.2275G= c.515-121G= (n.515-121G=) n.1205-121G= n.539-121G= n.523-138G= n.1435-121G= n.569-121G= c.475-121G= c.197-138G= (n.197-138G=) n.599-121G= n.1453-121G= n.870-121G= n.1200-138G= n.1150-121G= c.335-121G= (n.335-121G=) c.226-915G= (n.226-915G=) c.371-121G= (n.371-121G=) n.146-121G= c.-1-915G= (n.-1-915G=) c.644-121G= (n.644-121G=) c.-950-121G= (n.-950-121G=) | |
16 | g.2055282G>A | CA2201999514 | TSC2 | c.482-120G>A (n.482-120G>A) c.527-120G>A (n.527-120G>A) c.482-137G>A (n.482-137G>A) c.226-698G>A (n.226-698G>A) c.256-120G>A n.2276G>A c.515-120G>A (n.515-120G>A) n.1205-120G>A n.539-120G>A n.523-137G>A n.1435-120G>A n.569-120G>A c.475-120G>A c.197-137G>A (n.197-137G>A) n.599-120G>A n.1453-120G>A n.870-120G>A n.1200-137G>A n.1150-120G>A c.335-120G>A (n.335-120G>A) c.226-914G>A (n.226-914G>A) c.371-120G>A (n.371-120G>A) n.146-120G>A c.-1-914G>A (n.-1-914G>A) c.644-120G>A (n.644-120G>A) c.-950-120G>A (n.-950-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055282G= | CA2201999513 | TSC2 | c.482-120G= (n.482-120G=) c.527-120G= (n.527-120G=) c.482-137G= (n.482-137G=) c.226-698G= (n.226-698G=) c.256-120G= n.2276G= c.515-120G= (n.515-120G=) n.1205-120G= n.539-120G= n.523-137G= n.1435-120G= n.569-120G= c.475-120G= c.197-137G= (n.197-137G=) n.599-120G= n.1453-120G= n.870-120G= n.1200-137G= n.1150-120G= c.335-120G= (n.335-120G=) c.226-914G= (n.226-914G=) c.371-120G= (n.371-120G=) n.146-120G= c.-1-914G= (n.-1-914G=) c.644-120G= (n.644-120G=) c.-950-120G= (n.-950-120G=) | |
16 | g.2055282G>T | CA2631113149 | TSC2 | c.482-120G>T (n.482-120G>T) c.527-120G>T (n.527-120G>T) c.482-137G>T (n.482-137G>T) c.226-698G>T (n.226-698G>T) c.256-120G>T n.2276G>T c.515-120G>T (n.515-120G>T) n.1205-120G>T n.539-120G>T n.523-137G>T n.1435-120G>T n.569-120G>T c.475-120G>T c.197-137G>T (n.197-137G>T) n.599-120G>T n.1453-120G>T n.870-120G>T n.1200-137G>T n.1150-120G>T c.335-120G>T (n.335-120G>T) c.226-914G>T (n.226-914G>T) c.371-120G>T (n.371-120G>T) n.146-120G>T c.-1-914G>T (n.-1-914G>T) c.644-120G>T (n.644-120G>T) c.-950-120G>T (n.-950-120G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055283A= | CA2201999515 | TSC2 | c.482-119A= (n.482-119A=) c.527-119A= (n.527-119A=) c.482-136A= (n.482-136A=) c.226-697A= (n.226-697A=) c.256-119A= n.2277A= c.515-119A= (n.515-119A=) n.1205-119A= n.539-119A= n.523-136A= n.1435-119A= n.569-119A= c.475-119A= c.197-136A= (n.197-136A=) n.599-119A= n.1453-119A= n.870-119A= n.1200-136A= n.1150-119A= c.335-119A= (n.335-119A=) c.226-913A= (n.226-913A=) c.371-119A= (n.371-119A=) n.146-119A= c.-1-913A= (n.-1-913A=) c.644-119A= (n.644-119A=) c.-950-119A= (n.-950-119A=) | |
16 | g.2055283A>C | CA620373065 | TSC2 | c.482-119A>C (n.482-119A>C) c.527-119A>C (n.527-119A>C) c.482-136A>C (n.482-136A>C) c.226-697A>C (n.226-697A>C) c.256-119A>C n.2277A>C c.515-119A>C (n.515-119A>C) n.1205-119A>C n.539-119A>C n.523-136A>C n.1435-119A>C n.569-119A>C c.475-119A>C c.197-136A>C (n.197-136A>C) n.599-119A>C n.1453-119A>C n.870-119A>C n.1200-136A>C n.1150-119A>C c.335-119A>C (n.335-119A>C) c.226-913A>C (n.226-913A>C) c.371-119A>C (n.371-119A>C) n.146-119A>C c.-1-913A>C (n.-1-913A>C) c.644-119A>C (n.644-119A>C) c.-950-119A>C (n.-950-119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055283A>G | CA2201999516 | TSC2 | c.482-119A>G (n.482-119A>G) c.527-119A>G (n.527-119A>G) c.482-136A>G (n.482-136A>G) c.226-697A>G (n.226-697A>G) c.256-119A>G n.2277A>G c.515-119A>G (n.515-119A>G) n.1205-119A>G n.539-119A>G n.523-136A>G n.1435-119A>G n.569-119A>G c.475-119A>G c.197-136A>G (n.197-136A>G) n.599-119A>G n.1453-119A>G n.870-119A>G n.1200-136A>G n.1150-119A>G c.335-119A>G (n.335-119A>G) c.226-913A>G (n.226-913A>G) c.371-119A>G (n.371-119A>G) n.146-119A>G c.-1-913A>G (n.-1-913A>G) c.644-119A>G (n.644-119A>G) c.-950-119A>G (n.-950-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055284C>A | CA2631113152 | TSC2 | c.482-118C>A (n.482-118C>A) c.527-118C>A (n.527-118C>A) c.482-135C>A (n.482-135C>A) c.226-696C>A (n.226-696C>A) c.256-118C>A n.2278C>A c.515-118C>A (n.515-118C>A) n.1205-118C>A n.539-118C>A n.523-135C>A n.1435-118C>A n.569-118C>A c.475-118C>A c.197-135C>A (n.197-135C>A) n.599-118C>A n.1453-118C>A n.870-118C>A n.1200-135C>A n.1150-118C>A c.335-118C>A (n.335-118C>A) c.226-912C>A (n.226-912C>A) c.371-118C>A (n.371-118C>A) n.146-118C>A c.-1-912C>A (n.-1-912C>A) c.644-118C>A (n.644-118C>A) c.-950-118C>A (n.-950-118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055284C>T | CA2631113153 | TSC2 | c.482-118C>T (n.482-118C>T) c.527-118C>T (n.527-118C>T) c.482-135C>T (n.482-135C>T) c.226-696C>T (n.226-696C>T) c.256-118C>T n.2278C>T c.515-118C>T (n.515-118C>T) n.1205-118C>T n.539-118C>T n.523-135C>T n.1435-118C>T n.569-118C>T c.475-118C>T c.197-135C>T (n.197-135C>T) n.599-118C>T n.1453-118C>T n.870-118C>T n.1200-135C>T n.1150-118C>T c.335-118C>T (n.335-118C>T) c.226-912C>T (n.226-912C>T) c.371-118C>T (n.371-118C>T) n.146-118C>T c.-1-912C>T (n.-1-912C>T) c.644-118C>T (n.644-118C>T) c.-950-118C>T (n.-950-118C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055285T>C | CA2631113156 | TSC2 | c.482-117T>C (n.482-117T>C) c.527-117T>C (n.527-117T>C) c.482-134T>C (n.482-134T>C) c.226-695T>C (n.226-695T>C) c.256-117T>C n.2279T>C c.515-117T>C (n.515-117T>C) n.1205-117T>C n.539-117T>C n.523-134T>C n.1435-117T>C n.569-117T>C c.475-117T>C c.197-134T>C (n.197-134T>C) n.599-117T>C n.1453-117T>C n.870-117T>C n.1200-134T>C n.1150-117T>C c.335-117T>C (n.335-117T>C) c.226-911T>C (n.226-911T>C) c.371-117T>C (n.371-117T>C) n.146-117T>C c.-1-911T>C (n.-1-911T>C) c.644-117T>C (n.644-117T>C) c.-950-117T>C (n.-950-117T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055286G>A | CA2631113159 | TSC2 | c.482-116G>A (n.482-116G>A) c.527-116G>A (n.527-116G>A) c.482-133G>A (n.482-133G>A) c.226-694G>A (n.226-694G>A) c.256-116G>A n.2280G>A c.515-116G>A (n.515-116G>A) n.1205-116G>A n.539-116G>A n.523-133G>A n.1435-116G>A n.569-116G>A c.475-116G>A c.197-133G>A (n.197-133G>A) n.599-116G>A n.1453-116G>A n.870-116G>A n.1200-133G>A n.1150-116G>A c.335-116G>A (n.335-116G>A) c.226-910G>A (n.226-910G>A) c.371-116G>A (n.371-116G>A) n.146-116G>A c.-1-910G>A (n.-1-910G>A) c.644-116G>A (n.644-116G>A) c.-950-116G>A (n.-950-116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055286G>T | CA2631113161 | TSC2 | c.482-116G>T (n.482-116G>T) c.527-116G>T (n.527-116G>T) c.482-133G>T (n.482-133G>T) c.226-694G>T (n.226-694G>T) c.256-116G>T n.2280G>T c.515-116G>T (n.515-116G>T) n.1205-116G>T n.539-116G>T n.523-133G>T n.1435-116G>T n.569-116G>T c.475-116G>T c.197-133G>T (n.197-133G>T) n.599-116G>T n.1453-116G>T n.870-116G>T n.1200-133G>T n.1150-116G>T c.335-116G>T (n.335-116G>T) c.226-910G>T (n.226-910G>T) c.371-116G>T (n.371-116G>T) n.146-116G>T c.-1-910G>T (n.-1-910G>T) c.644-116G>T (n.644-116G>T) c.-950-116G>T (n.-950-116G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055287A= | CA2201999517 | TSC2 | c.482-115A= (n.482-115A=) c.527-115A= (n.527-115A=) c.482-132A= (n.482-132A=) c.226-693A= (n.226-693A=) c.256-115A= n.2281A= c.515-115A= (n.515-115A=) n.1205-115A= n.539-115A= n.523-132A= n.1435-115A= n.569-115A= c.475-115A= c.197-132A= (n.197-132A=) n.599-115A= n.1453-115A= n.870-115A= n.1200-132A= n.1150-115A= c.335-115A= (n.335-115A=) c.226-909A= (n.226-909A=) c.371-115A= (n.371-115A=) n.146-115A= c.-1-909A= (n.-1-909A=) c.644-115A= (n.644-115A=) c.-950-115A= (n.-950-115A=) | |
16 | g.2055287A>C | CA2805573574 | TSC2 | c.482-115A>C (n.482-115A>C) c.527-115A>C (n.527-115A>C) c.482-132A>C (n.482-132A>C) c.226-693A>C (n.226-693A>C) c.256-115A>C n.2281A>C c.515-115A>C (n.515-115A>C) n.1205-115A>C n.539-115A>C n.523-132A>C n.1435-115A>C n.569-115A>C c.475-115A>C c.197-132A>C (n.197-132A>C) n.599-115A>C n.1453-115A>C n.870-115A>C n.1200-132A>C n.1150-115A>C c.335-115A>C (n.335-115A>C) c.226-909A>C (n.226-909A>C) c.371-115A>C (n.371-115A>C) n.146-115A>C c.-1-909A>C (n.-1-909A>C) c.644-115A>C (n.644-115A>C) c.-950-115A>C (n.-950-115A>C) | |
16 | g.2055287A>G | CA2201999518 | TSC2 | c.482-115A>G (n.482-115A>G) c.527-115A>G (n.527-115A>G) c.482-132A>G (n.482-132A>G) c.226-693A>G (n.226-693A>G) c.256-115A>G n.2281A>G c.515-115A>G (n.515-115A>G) n.1205-115A>G n.539-115A>G n.523-132A>G n.1435-115A>G n.569-115A>G c.475-115A>G c.197-132A>G (n.197-132A>G) n.599-115A>G n.1453-115A>G n.870-115A>G n.1200-132A>G n.1150-115A>G c.335-115A>G (n.335-115A>G) c.226-909A>G (n.226-909A>G) c.371-115A>G (n.371-115A>G) n.146-115A>G c.-1-909A>G (n.-1-909A>G) c.644-115A>G (n.644-115A>G) c.-950-115A>G (n.-950-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055288T>A | CA2838164040 | TSC2 | c.482-114T>A (n.482-114T>A) c.527-114T>A (n.527-114T>A) c.482-131T>A (n.482-131T>A) c.226-692T>A (n.226-692T>A) c.256-114T>A n.2282T>A c.515-114T>A (n.515-114T>A) n.1205-114T>A n.539-114T>A n.523-131T>A n.1435-114T>A n.569-114T>A c.475-114T>A c.197-131T>A (n.197-131T>A) n.599-114T>A n.1453-114T>A n.870-114T>A n.1200-131T>A n.1150-114T>A c.335-114T>A (n.335-114T>A) c.226-908T>A (n.226-908T>A) c.371-114T>A (n.371-114T>A) n.146-114T>A c.-1-908T>A (n.-1-908T>A) c.644-114T>A (n.644-114T>A) c.-950-114T>A (n.-950-114T>A) | |
16 | g.2055288T>C | CA276771928 | TSC2 | c.482-114T>C (n.482-114T>C) c.527-114T>C (n.527-114T>C) c.482-131T>C (n.482-131T>C) c.226-692T>C (n.226-692T>C) c.256-114T>C n.2282T>C c.515-114T>C (n.515-114T>C) n.1205-114T>C n.539-114T>C n.523-131T>C n.1435-114T>C n.569-114T>C c.475-114T>C c.197-131T>C (n.197-131T>C) n.599-114T>C n.1453-114T>C n.870-114T>C n.1200-131T>C n.1150-114T>C c.335-114T>C (n.335-114T>C) c.226-908T>C (n.226-908T>C) c.371-114T>C (n.371-114T>C) n.146-114T>C c.-1-908T>C (n.-1-908T>C) c.644-114T>C (n.644-114T>C) c.-950-114T>C (n.-950-114T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055288T>G | CA2631113163 | TSC2 | c.482-114T>G (n.482-114T>G) c.527-114T>G (n.527-114T>G) c.482-131T>G (n.482-131T>G) c.226-692T>G (n.226-692T>G) c.256-114T>G n.2282T>G c.515-114T>G (n.515-114T>G) n.1205-114T>G n.539-114T>G n.523-131T>G n.1435-114T>G n.569-114T>G c.475-114T>G c.197-131T>G (n.197-131T>G) n.599-114T>G n.1453-114T>G n.870-114T>G n.1200-131T>G n.1150-114T>G c.335-114T>G (n.335-114T>G) c.226-908T>G (n.226-908T>G) c.371-114T>G (n.371-114T>G) n.146-114T>G c.-1-908T>G (n.-1-908T>G) c.644-114T>G (n.644-114T>G) c.-950-114T>G (n.-950-114T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055288T= | CA2201999519 | TSC2 | c.482-114T= (n.482-114T=) c.527-114T= (n.527-114T=) c.482-131T= (n.482-131T=) c.226-692T= (n.226-692T=) c.256-114T= n.2282T= c.515-114T= (n.515-114T=) n.1205-114T= n.539-114T= n.523-131T= n.1435-114T= n.569-114T= c.475-114T= c.197-131T= (n.197-131T=) n.599-114T= n.1453-114T= n.870-114T= n.1200-131T= n.1150-114T= c.335-114T= (n.335-114T=) c.226-908T= (n.226-908T=) c.371-114T= (n.371-114T=) n.146-114T= c.-1-908T= (n.-1-908T=) c.644-114T= (n.644-114T=) c.-950-114T= (n.-950-114T=) | |
16 | g.2055289G>T | CA2631113164 | TSC2 | c.482-113G>T (n.482-113G>T) c.527-113G>T (n.527-113G>T) c.482-130G>T (n.482-130G>T) c.226-691G>T (n.226-691G>T) c.256-113G>T n.2283G>T c.515-113G>T (n.515-113G>T) n.1205-113G>T n.539-113G>T n.523-130G>T n.1435-113G>T n.569-113G>T c.475-113G>T c.197-130G>T (n.197-130G>T) n.599-113G>T n.1453-113G>T n.870-113G>T n.1200-130G>T n.1150-113G>T c.335-113G>T (n.335-113G>T) c.226-907G>T (n.226-907G>T) c.371-113G>T (n.371-113G>T) n.146-113G>T c.-1-907G>T (n.-1-907G>T) c.644-113G>T (n.644-113G>T) c.-950-113G>T (n.-950-113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055290del | CA2805573578 | TSC2 | c.482-112del (n.482-112del) c.527-112del (n.527-112del) c.482-129del (n.482-129del) c.226-690del (n.226-690del) c.256-112del n.2284del c.515-112del (n.515-112del) n.1205-112del n.539-112del n.523-129del n.1435-112del n.569-112del c.475-112del c.197-129del (n.197-129del) n.599-112del n.1453-112del n.870-112del n.1200-129del n.1150-112del c.335-112del (n.335-112del) c.226-906del (n.226-906del) c.371-112del (n.371-112del) n.146-112del c.-1-906del (n.-1-906del) c.644-112del (n.644-112del) c.-950-112del (n.-950-112del) | |
16 | g.2055290A= | CA2201999522 | TSC2 | c.482-112A= (n.482-112A=) c.527-112A= (n.527-112A=) c.482-129A= (n.482-129A=) c.226-690A= (n.226-690A=) c.256-112A= n.2284A= c.515-112A= (n.515-112A=) n.1205-112A= n.539-112A= n.523-129A= n.1435-112A= n.569-112A= c.475-112A= c.197-129A= (n.197-129A=) n.599-112A= n.1453-112A= n.870-112A= n.1200-129A= n.1150-112A= c.335-112A= (n.335-112A=) c.226-906A= (n.226-906A=) c.371-112A= (n.371-112A=) n.146-112A= c.-1-906A= (n.-1-906A=) c.644-112A= (n.644-112A=) c.-950-112A= (n.-950-112A=) | |
16 | g.2055290A>G | CA973769924 | TSC2 | c.482-112A>G (n.482-112A>G) c.527-112A>G (n.527-112A>G) c.482-129A>G (n.482-129A>G) c.226-690A>G (n.226-690A>G) c.256-112A>G n.2284A>G c.515-112A>G (n.515-112A>G) n.1205-112A>G n.539-112A>G n.523-129A>G n.1435-112A>G n.569-112A>G c.475-112A>G c.197-129A>G (n.197-129A>G) n.599-112A>G n.1453-112A>G n.870-112A>G n.1200-129A>G n.1150-112A>G c.335-112A>G (n.335-112A>G) c.226-906A>G (n.226-906A>G) c.371-112A>G (n.371-112A>G) n.146-112A>G c.-1-906A>G (n.-1-906A>G) c.644-112A>G (n.644-112A>G) c.-950-112A>G (n.-950-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055291T>G | CA2631113165 | TSC2 | c.482-111T>G (n.482-111T>G) c.527-111T>G (n.527-111T>G) c.482-128T>G (n.482-128T>G) c.226-689T>G (n.226-689T>G) c.256-111T>G n.2285T>G c.515-111T>G (n.515-111T>G) n.1205-111T>G n.539-111T>G n.523-128T>G n.1435-111T>G n.569-111T>G c.475-111T>G c.197-128T>G (n.197-128T>G) n.599-111T>G n.1453-111T>G n.870-111T>G n.1200-128T>G n.1150-111T>G c.335-111T>G (n.335-111T>G) c.226-905T>G (n.226-905T>G) c.371-111T>G (n.371-111T>G) n.146-111T>G c.-1-905T>G (n.-1-905T>G) c.644-111T>G (n.644-111T>G) c.-950-111T>G (n.-950-111T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055295del | CA2631113166 | TSC2 | c.482-107del (n.482-107del) c.527-107del (n.527-107del) c.482-124del (n.482-124del) c.226-685del (n.226-685del) c.256-107del n.2289del c.515-107del (n.515-107del) n.1205-107del n.539-107del n.523-124del n.1435-107del n.569-107del c.475-107del c.197-124del (n.197-124del) n.599-107del n.1453-107del n.870-107del n.1200-124del n.1150-107del c.335-107del (n.335-107del) c.226-901del (n.226-901del) c.371-107del (n.371-107del) n.146-107del c.-1-901del (n.-1-901del) c.644-107del (n.644-107del) c.-950-107del (n.-950-107del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055293G>A | CA276771929 | TSC2 | c.482-109G>A (n.482-109G>A) c.527-109G>A (n.527-109G>A) c.482-126G>A (n.482-126G>A) c.226-687G>A (n.226-687G>A) c.256-109G>A n.2287G>A c.515-109G>A (n.515-109G>A) n.1205-109G>A n.539-109G>A n.523-126G>A n.1435-109G>A n.569-109G>A c.475-109G>A c.197-126G>A (n.197-126G>A) n.599-109G>A n.1453-109G>A n.870-109G>A n.1200-126G>A n.1150-109G>A c.335-109G>A (n.335-109G>A) c.226-903G>A (n.226-903G>A) c.371-109G>A (n.371-109G>A) n.146-109G>A c.-1-903G>A (n.-1-903G>A) c.644-109G>A (n.644-109G>A) c.-950-109G>A (n.-950-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055293G= | CA2201999524 | TSC2 | c.482-109G= (n.482-109G=) c.527-109G= (n.527-109G=) c.482-126G= (n.482-126G=) c.226-687G= (n.226-687G=) c.256-109G= n.2287G= c.515-109G= (n.515-109G=) n.1205-109G= n.539-109G= n.523-126G= n.1435-109G= n.569-109G= c.475-109G= c.197-126G= (n.197-126G=) n.599-109G= n.1453-109G= n.870-109G= n.1200-126G= n.1150-109G= c.335-109G= (n.335-109G=) c.226-903G= (n.226-903G=) c.371-109G= (n.371-109G=) n.146-109G= c.-1-903G= (n.-1-903G=) c.644-109G= (n.644-109G=) c.-950-109G= (n.-950-109G=) | |
16 | g.2055294G>C | CA2631113169 | TSC2 | c.482-108G>C (n.482-108G>C) c.527-108G>C (n.527-108G>C) c.482-125G>C (n.482-125G>C) c.226-686G>C (n.226-686G>C) c.256-108G>C n.2288G>C c.515-108G>C (n.515-108G>C) n.1205-108G>C n.539-108G>C n.523-125G>C n.1435-108G>C n.569-108G>C c.475-108G>C c.197-125G>C (n.197-125G>C) n.599-108G>C n.1453-108G>C n.870-108G>C n.1200-125G>C n.1150-108G>C c.335-108G>C (n.335-108G>C) c.226-902G>C (n.226-902G>C) c.371-108G>C (n.371-108G>C) n.146-108G>C c.-1-902G>C (n.-1-902G>C) c.644-108G>C (n.644-108G>C) c.-950-108G>C (n.-950-108G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055294G>T | CA2631113170 | TSC2 | c.482-108G>T (n.482-108G>T) c.527-108G>T (n.527-108G>T) c.482-125G>T (n.482-125G>T) c.226-686G>T (n.226-686G>T) c.256-108G>T n.2288G>T c.515-108G>T (n.515-108G>T) n.1205-108G>T n.539-108G>T n.523-125G>T n.1435-108G>T n.569-108G>T c.475-108G>T c.197-125G>T (n.197-125G>T) n.599-108G>T n.1453-108G>T n.870-108G>T n.1200-125G>T n.1150-108G>T c.335-108G>T (n.335-108G>T) c.226-902G>T (n.226-902G>T) c.371-108G>T (n.371-108G>T) n.146-108G>T c.-1-902G>T (n.-1-902G>T) c.644-108G>T (n.644-108G>T) c.-950-108G>T (n.-950-108G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055295G>A | CA973769938 | TSC2 | c.482-107G>A (n.482-107G>A) c.527-107G>A (n.527-107G>A) c.482-124G>A (n.482-124G>A) c.226-685G>A (n.226-685G>A) c.256-107G>A n.2289G>A c.515-107G>A (n.515-107G>A) n.1205-107G>A n.539-107G>A n.523-124G>A n.1435-107G>A n.569-107G>A c.475-107G>A c.197-124G>A (n.197-124G>A) n.599-107G>A n.1453-107G>A n.870-107G>A n.1200-124G>A n.1150-107G>A c.335-107G>A (n.335-107G>A) c.226-901G>A (n.226-901G>A) c.371-107G>A (n.371-107G>A) n.146-107G>A c.-1-901G>A (n.-1-901G>A) c.644-107G>A (n.644-107G>A) c.-950-107G>A (n.-950-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055295G= | CA2201999526 | TSC2 | c.482-107G= (n.482-107G=) c.527-107G= (n.527-107G=) c.482-124G= (n.482-124G=) c.226-685G= (n.226-685G=) c.256-107G= n.2289G= c.515-107G= (n.515-107G=) n.1205-107G= n.539-107G= n.523-124G= n.1435-107G= n.569-107G= c.475-107G= c.197-124G= (n.197-124G=) n.599-107G= n.1453-107G= n.870-107G= n.1200-124G= n.1150-107G= c.335-107G= (n.335-107G=) c.226-901G= (n.226-901G=) c.371-107G= (n.371-107G=) n.146-107G= c.-1-901G= (n.-1-901G=) c.644-107G= (n.644-107G=) c.-950-107G= (n.-950-107G=) | |
16 | g.2055295G>T | CA2631113171 | TSC2 | c.482-107G>T (n.482-107G>T) c.527-107G>T (n.527-107G>T) c.482-124G>T (n.482-124G>T) c.226-685G>T (n.226-685G>T) c.256-107G>T n.2289G>T c.515-107G>T (n.515-107G>T) n.1205-107G>T n.539-107G>T n.523-124G>T n.1435-107G>T n.569-107G>T c.475-107G>T c.197-124G>T (n.197-124G>T) n.599-107G>T n.1453-107G>T n.870-107G>T n.1200-124G>T n.1150-107G>T c.335-107G>T (n.335-107G>T) c.226-901G>T (n.226-901G>T) c.371-107G>T (n.371-107G>T) n.146-107G>T c.-1-901G>T (n.-1-901G>T) c.644-107G>T (n.644-107G>T) c.-950-107G>T (n.-950-107G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055296T>A | CA718905597 | TSC2 | c.482-106T>A (n.482-106T>A) c.527-106T>A (n.527-106T>A) c.482-123T>A (n.482-123T>A) c.226-684T>A (n.226-684T>A) c.256-106T>A n.2290T>A c.515-106T>A (n.515-106T>A) n.1205-106T>A n.539-106T>A n.523-123T>A n.1435-106T>A n.569-106T>A c.475-106T>A c.197-123T>A (n.197-123T>A) n.599-106T>A n.1453-106T>A n.870-106T>A n.1200-123T>A n.1150-106T>A c.335-106T>A (n.335-106T>A) c.226-900T>A (n.226-900T>A) c.371-106T>A (n.371-106T>A) n.146-106T>A c.-1-900T>A (n.-1-900T>A) c.644-106T>A (n.644-106T>A) c.-950-106T>A (n.-950-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055296T>C | CA2631113172 | TSC2 | c.482-106T>C (n.482-106T>C) c.527-106T>C (n.527-106T>C) c.482-123T>C (n.482-123T>C) c.226-684T>C (n.226-684T>C) c.256-106T>C n.2290T>C c.515-106T>C (n.515-106T>C) n.1205-106T>C n.539-106T>C n.523-123T>C n.1435-106T>C n.569-106T>C c.475-106T>C c.197-123T>C (n.197-123T>C) n.599-106T>C n.1453-106T>C n.870-106T>C n.1200-123T>C n.1150-106T>C c.335-106T>C (n.335-106T>C) c.226-900T>C (n.226-900T>C) c.371-106T>C (n.371-106T>C) n.146-106T>C c.-1-900T>C (n.-1-900T>C) c.644-106T>C (n.644-106T>C) c.-950-106T>C (n.-950-106T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055296T>G | CA2631113173 | TSC2 | c.482-106T>G (n.482-106T>G) c.527-106T>G (n.527-106T>G) c.482-123T>G (n.482-123T>G) c.226-684T>G (n.226-684T>G) c.256-106T>G n.2290T>G c.515-106T>G (n.515-106T>G) n.1205-106T>G n.539-106T>G n.523-123T>G n.1435-106T>G n.569-106T>G c.475-106T>G c.197-123T>G (n.197-123T>G) n.599-106T>G n.1453-106T>G n.870-106T>G n.1200-123T>G n.1150-106T>G c.335-106T>G (n.335-106T>G) c.226-900T>G (n.226-900T>G) c.371-106T>G (n.371-106T>G) n.146-106T>G c.-1-900T>G (n.-1-900T>G) c.644-106T>G (n.644-106T>G) c.-950-106T>G (n.-950-106T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055296T= | CA2201999528 | TSC2 | c.482-106T= (n.482-106T=) c.527-106T= (n.527-106T=) c.482-123T= (n.482-123T=) c.226-684T= (n.226-684T=) c.256-106T= n.2290T= c.515-106T= (n.515-106T=) n.1205-106T= n.539-106T= n.523-123T= n.1435-106T= n.569-106T= c.475-106T= c.197-123T= (n.197-123T=) n.599-106T= n.1453-106T= n.870-106T= n.1200-123T= n.1150-106T= c.335-106T= (n.335-106T=) c.226-900T= (n.226-900T=) c.371-106T= (n.371-106T=) n.146-106T= c.-1-900T= (n.-1-900T=) c.644-106T= (n.644-106T=) c.-950-106T= (n.-950-106T=) | |
16 | g.2055297T>G | CA2805573580 | TSC2 | c.482-105T>G (n.482-105T>G) c.527-105T>G (n.527-105T>G) c.482-122T>G (n.482-122T>G) c.226-683T>G (n.226-683T>G) c.256-105T>G n.2291T>G c.515-105T>G (n.515-105T>G) n.1205-105T>G n.539-105T>G n.523-122T>G n.1435-105T>G n.569-105T>G c.475-105T>G c.197-122T>G (n.197-122T>G) n.599-105T>G n.1453-105T>G n.870-105T>G n.1200-122T>G n.1150-105T>G c.335-105T>G (n.335-105T>G) c.226-899T>G (n.226-899T>G) c.371-105T>G (n.371-105T>G) n.146-105T>G c.-1-899T>G (n.-1-899T>G) c.644-105T>G (n.644-105T>G) c.-950-105T>G (n.-950-105T>G) | |
16 | g.2055299C>A | CA2631113175 | TSC2 | c.482-103C>A (n.482-103C>A) c.527-103C>A (n.527-103C>A) c.482-120C>A (n.482-120C>A) c.226-681C>A (n.226-681C>A) c.256-103C>A n.2293C>A c.515-103C>A (n.515-103C>A) n.1205-103C>A n.539-103C>A n.523-120C>A n.1435-103C>A n.569-103C>A c.475-103C>A c.197-120C>A (n.197-120C>A) n.599-103C>A n.1453-103C>A n.870-103C>A n.1200-120C>A n.1150-103C>A c.335-103C>A (n.335-103C>A) c.226-897C>A (n.226-897C>A) c.371-103C>A (n.371-103C>A) n.146-103C>A c.-1-897C>A (n.-1-897C>A) c.644-103C>A (n.644-103C>A) c.-950-103C>A (n.-950-103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055299C>T | CA2631113176 | TSC2 | c.482-103C>T (n.482-103C>T) c.527-103C>T (n.527-103C>T) c.482-120C>T (n.482-120C>T) c.226-681C>T (n.226-681C>T) c.256-103C>T n.2293C>T c.515-103C>T (n.515-103C>T) n.1205-103C>T n.539-103C>T n.523-120C>T n.1435-103C>T n.569-103C>T c.475-103C>T c.197-120C>T (n.197-120C>T) n.599-103C>T n.1453-103C>T n.870-103C>T n.1200-120C>T n.1150-103C>T c.335-103C>T (n.335-103C>T) c.226-897C>T (n.226-897C>T) c.371-103C>T (n.371-103C>T) n.146-103C>T c.-1-897C>T (n.-1-897C>T) c.644-103C>T (n.644-103C>T) c.-950-103C>T (n.-950-103C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055301G>T | CA2631113177 | TSC2 | c.482-101G>T (n.482-101G>T) c.527-101G>T (n.527-101G>T) c.482-118G>T (n.482-118G>T) c.226-679G>T (n.226-679G>T) c.256-101G>T n.2295G>T c.515-101G>T (n.515-101G>T) n.1205-101G>T n.539-101G>T n.523-118G>T n.1435-101G>T n.569-101G>T c.475-101G>T c.197-118G>T (n.197-118G>T) n.599-101G>T n.1453-101G>T n.870-101G>T n.1200-118G>T n.1150-101G>T c.335-101G>T (n.335-101G>T) c.226-895G>T (n.226-895G>T) c.371-101G>T (n.371-101G>T) n.146-101G>T c.-1-895G>T (n.-1-895G>T) c.644-101G>T (n.644-101G>T) c.-950-101G>T (n.-950-101G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055302G>A | CA2631113179 | TSC2 | c.482-100G>A (n.482-100G>A) c.527-100G>A (n.527-100G>A) c.482-117G>A (n.482-117G>A) c.226-678G>A (n.226-678G>A) c.256-100G>A n.2296G>A c.515-100G>A (n.515-100G>A) n.1205-100G>A n.539-100G>A n.523-117G>A n.1435-100G>A n.569-100G>A c.475-100G>A c.197-117G>A (n.197-117G>A) n.599-100G>A n.1453-100G>A n.870-100G>A n.1200-117G>A n.1150-100G>A c.335-100G>A (n.335-100G>A) c.226-894G>A (n.226-894G>A) c.371-100G>A (n.371-100G>A) n.146-100G>A c.-1-894G>A (n.-1-894G>A) c.644-100G>A (n.644-100G>A) c.-950-100G>A (n.-950-100G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055302G>T | CA2575877462 | TSC2 | c.482-100G>T (n.482-100G>T) c.527-100G>T (n.527-100G>T) c.482-117G>T (n.482-117G>T) c.226-678G>T (n.226-678G>T) c.256-100G>T n.2296G>T c.515-100G>T (n.515-100G>T) n.1205-100G>T n.539-100G>T n.523-117G>T n.1435-100G>T n.569-100G>T c.475-100G>T c.197-117G>T (n.197-117G>T) n.599-100G>T n.1453-100G>T n.870-100G>T n.1200-117G>T n.1150-100G>T c.335-100G>T (n.335-100G>T) c.226-894G>T (n.226-894G>T) c.371-100G>T (n.371-100G>T) n.146-100G>T c.-1-894G>T (n.-1-894G>T) c.644-100G>T (n.644-100G>T) c.-950-100G>T (n.-950-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055303C>A | CA2631113181 | TSC2 | c.482-99C>A (n.482-99C>A) c.527-99C>A (n.527-99C>A) c.482-116C>A (n.482-116C>A) c.226-677C>A (n.226-677C>A) c.256-99C>A n.2297C>A c.515-99C>A (n.515-99C>A) n.1205-99C>A n.539-99C>A n.523-116C>A n.1435-99C>A n.569-99C>A c.475-99C>A c.197-116C>A (n.197-116C>A) n.599-99C>A n.1453-99C>A n.870-99C>A n.1200-116C>A n.1150-99C>A c.335-99C>A (n.335-99C>A) c.226-893C>A (n.226-893C>A) c.371-99C>A (n.371-99C>A) n.146-99C>A c.-1-893C>A (n.-1-893C>A) c.644-99C>A (n.644-99C>A) c.-950-99C>A (n.-950-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055303C= | CA2201999532 | TSC2 | c.482-99C= (n.482-99C=) c.527-99C= (n.527-99C=) c.482-116C= (n.482-116C=) c.226-677C= (n.226-677C=) c.256-99C= n.2297C= c.515-99C= (n.515-99C=) n.1205-99C= n.539-99C= n.523-116C= n.1435-99C= n.569-99C= c.475-99C= c.197-116C= (n.197-116C=) n.599-99C= n.1453-99C= n.870-99C= n.1200-116C= n.1150-99C= c.335-99C= (n.335-99C=) c.226-893C= (n.226-893C=) c.371-99C= (n.371-99C=) n.146-99C= c.-1-893C= (n.-1-893C=) c.644-99C= (n.644-99C=) c.-950-99C= (n.-950-99C=) | |
16 | g.2055303C>T | CA620373066 | TSC2 | c.482-99C>T (n.482-99C>T) c.527-99C>T (n.527-99C>T) c.482-116C>T (n.482-116C>T) c.226-677C>T (n.226-677C>T) c.256-99C>T n.2297C>T c.515-99C>T (n.515-99C>T) n.1205-99C>T n.539-99C>T n.523-116C>T n.1435-99C>T n.569-99C>T c.475-99C>T c.197-116C>T (n.197-116C>T) n.599-99C>T n.1453-99C>T n.870-99C>T n.1200-116C>T n.1150-99C>T c.335-99C>T (n.335-99C>T) c.226-893C>T (n.226-893C>T) c.371-99C>T (n.371-99C>T) n.146-99C>T c.-1-893C>T (n.-1-893C>T) c.644-99C>T (n.644-99C>T) c.-950-99C>T (n.-950-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055304A= | CA2201999535 | TSC2 | c.482-98A= (n.482-98A=) c.527-98A= (n.527-98A=) c.482-115A= (n.482-115A=) c.226-676A= (n.226-676A=) c.256-98A= n.2298A= c.515-98A= (n.515-98A=) n.1205-98A= n.539-98A= n.523-115A= n.1435-98A= n.569-98A= c.475-98A= c.197-115A= (n.197-115A=) n.599-98A= n.1453-98A= n.870-98A= n.1200-115A= n.1150-98A= c.335-98A= (n.335-98A=) c.226-892A= (n.226-892A=) c.371-98A= (n.371-98A=) n.146-98A= c.-1-892A= (n.-1-892A=) c.644-98A= (n.644-98A=) c.-950-98A= (n.-950-98A=) | |
16 | g.2055304A>G | CA718905600 | TSC2 | c.482-98A>G (n.482-98A>G) c.527-98A>G (n.527-98A>G) c.482-115A>G (n.482-115A>G) c.226-676A>G (n.226-676A>G) c.256-98A>G n.2298A>G c.515-98A>G (n.515-98A>G) n.1205-98A>G n.539-98A>G n.523-115A>G n.1435-98A>G n.569-98A>G c.475-98A>G c.197-115A>G (n.197-115A>G) n.599-98A>G n.1453-98A>G n.870-98A>G n.1200-115A>G n.1150-98A>G c.335-98A>G (n.335-98A>G) c.226-892A>G (n.226-892A>G) c.371-98A>G (n.371-98A>G) n.146-98A>G c.-1-892A>G (n.-1-892A>G) c.644-98A>G (n.644-98A>G) c.-950-98A>G (n.-950-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055305G>A | CA2631113185 | TSC2 | c.482-97G>A (n.482-97G>A) c.527-97G>A (n.527-97G>A) c.482-114G>A (n.482-114G>A) c.226-675G>A (n.226-675G>A) c.256-97G>A n.2299G>A c.515-97G>A (n.515-97G>A) n.1205-97G>A n.539-97G>A n.523-114G>A n.1435-97G>A n.569-97G>A c.475-97G>A c.197-114G>A (n.197-114G>A) n.599-97G>A n.1453-97G>A n.870-97G>A n.1200-114G>A n.1150-97G>A c.335-97G>A (n.335-97G>A) c.226-891G>A (n.226-891G>A) c.371-97G>A (n.371-97G>A) n.146-97G>A c.-1-891G>A (n.-1-891G>A) c.644-97G>A (n.644-97G>A) c.-950-97G>A (n.-950-97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055305G>T | CA2631113183 | TSC2 | c.482-97G>T (n.482-97G>T) c.527-97G>T (n.527-97G>T) c.482-114G>T (n.482-114G>T) c.226-675G>T (n.226-675G>T) c.256-97G>T n.2299G>T c.515-97G>T (n.515-97G>T) n.1205-97G>T n.539-97G>T n.523-114G>T n.1435-97G>T n.569-97G>T c.475-97G>T c.197-114G>T (n.197-114G>T) n.599-97G>T n.1453-97G>T n.870-97G>T n.1200-114G>T n.1150-97G>T c.335-97G>T (n.335-97G>T) c.226-891G>T (n.226-891G>T) c.371-97G>T (n.371-97G>T) n.146-97G>T c.-1-891G>T (n.-1-891G>T) c.644-97G>T (n.644-97G>T) c.-950-97G>T (n.-950-97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055306T>A | CA620373067 | TSC2 | c.482-96T>A (n.482-96T>A) c.527-96T>A (n.527-96T>A) c.482-113T>A (n.482-113T>A) c.226-674T>A (n.226-674T>A) c.256-96T>A n.2300T>A c.515-96T>A (n.515-96T>A) n.1205-96T>A n.539-96T>A n.523-113T>A n.1435-96T>A n.569-96T>A c.475-96T>A c.197-113T>A (n.197-113T>A) n.599-96T>A n.1453-96T>A n.870-96T>A n.1200-113T>A n.1150-96T>A c.335-96T>A (n.335-96T>A) c.226-890T>A (n.226-890T>A) c.371-96T>A (n.371-96T>A) n.146-96T>A c.-1-890T>A (n.-1-890T>A) c.644-96T>A (n.644-96T>A) c.-950-96T>A (n.-950-96T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055306T= | CA2201999537 | TSC2 | c.482-96T= (n.482-96T=) c.527-96T= (n.527-96T=) c.482-113T= (n.482-113T=) c.226-674T= (n.226-674T=) c.256-96T= n.2300T= c.515-96T= (n.515-96T=) n.1205-96T= n.539-96T= n.523-113T= n.1435-96T= n.569-96T= c.475-96T= c.197-113T= (n.197-113T=) n.599-96T= n.1453-96T= n.870-96T= n.1200-113T= n.1150-96T= c.335-96T= (n.335-96T=) c.226-890T= (n.226-890T=) c.371-96T= (n.371-96T=) n.146-96T= c.-1-890T= (n.-1-890T=) c.644-96T= (n.644-96T=) c.-950-96T= (n.-950-96T=) | |
16 | g.2055307G>A | CA2631113186 | TSC2 | c.482-95G>A (n.482-95G>A) c.527-95G>A (n.527-95G>A) c.482-112G>A (n.482-112G>A) c.226-673G>A (n.226-673G>A) c.256-95G>A n.2301G>A c.515-95G>A (n.515-95G>A) n.1205-95G>A n.539-95G>A n.523-112G>A n.1435-95G>A n.569-95G>A c.475-95G>A c.197-112G>A (n.197-112G>A) n.599-95G>A n.1453-95G>A n.870-95G>A n.1200-112G>A n.1150-95G>A c.335-95G>A (n.335-95G>A) c.226-889G>A (n.226-889G>A) c.371-95G>A (n.371-95G>A) n.146-95G>A c.-1-889G>A (n.-1-889G>A) c.644-95G>A (n.644-95G>A) c.-950-95G>A (n.-950-95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055307G>T | CA2631113188 | TSC2 | c.482-95G>T (n.482-95G>T) c.527-95G>T (n.527-95G>T) c.482-112G>T (n.482-112G>T) c.226-673G>T (n.226-673G>T) c.256-95G>T n.2301G>T c.515-95G>T (n.515-95G>T) n.1205-95G>T n.539-95G>T n.523-112G>T n.1435-95G>T n.569-95G>T c.475-95G>T c.197-112G>T (n.197-112G>T) n.599-95G>T n.1453-95G>T n.870-95G>T n.1200-112G>T n.1150-95G>T c.335-95G>T (n.335-95G>T) c.226-889G>T (n.226-889G>T) c.371-95G>T (n.371-95G>T) n.146-95G>T c.-1-889G>T (n.-1-889G>T) c.644-95G>T (n.644-95G>T) c.-950-95G>T (n.-950-95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055308A>G | CA2840306195 | TSC2 | c.482-94A>G (n.482-94A>G) c.527-94A>G (n.527-94A>G) c.482-111A>G (n.482-111A>G) c.226-672A>G (n.226-672A>G) c.256-94A>G n.2302A>G c.515-94A>G (n.515-94A>G) n.1205-94A>G n.539-94A>G n.523-111A>G n.1435-94A>G n.569-94A>G c.475-94A>G c.197-111A>G (n.197-111A>G) n.599-94A>G n.1453-94A>G n.870-94A>G n.1200-111A>G n.1150-94A>G c.335-94A>G (n.335-94A>G) c.226-888A>G (n.226-888A>G) c.371-94A>G (n.371-94A>G) n.146-94A>G c.-1-888A>G (n.-1-888A>G) c.644-94A>G (n.644-94A>G) c.-950-94A>G (n.-950-94A>G) | |
16 | g.2055309C>A | CA2631113189 | TSC2 | c.482-93C>A (n.482-93C>A) c.527-93C>A (n.527-93C>A) c.482-110C>A (n.482-110C>A) c.226-671C>A (n.226-671C>A) c.256-93C>A n.2303C>A c.515-93C>A (n.515-93C>A) n.1205-93C>A n.539-93C>A n.523-110C>A n.1435-93C>A n.569-93C>A c.475-93C>A c.197-110C>A (n.197-110C>A) n.599-93C>A n.1453-93C>A n.870-93C>A n.1200-110C>A n.1150-93C>A c.335-93C>A (n.335-93C>A) c.226-887C>A (n.226-887C>A) c.371-93C>A (n.371-93C>A) n.146-93C>A c.-1-887C>A (n.-1-887C>A) c.644-93C>A (n.644-93C>A) c.-950-93C>A (n.-950-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055309C= | CA2201999539 | TSC2 | c.482-93C= (n.482-93C=) c.527-93C= (n.527-93C=) c.482-110C= (n.482-110C=) c.226-671C= (n.226-671C=) c.256-93C= n.2303C= c.515-93C= (n.515-93C=) n.1205-93C= n.539-93C= n.523-110C= n.1435-93C= n.569-93C= c.475-93C= c.197-110C= (n.197-110C=) n.599-93C= n.1453-93C= n.870-93C= n.1200-110C= n.1150-93C= c.335-93C= (n.335-93C=) c.226-887C= (n.226-887C=) c.371-93C= (n.371-93C=) n.146-93C= c.-1-887C= (n.-1-887C=) c.644-93C= (n.644-93C=) c.-950-93C= (n.-950-93C=) | |
16 | g.2055309C>T | CA276771931 | TSC2 | c.482-93C>T (n.482-93C>T) c.527-93C>T (n.527-93C>T) c.482-110C>T (n.482-110C>T) c.226-671C>T (n.226-671C>T) c.256-93C>T n.2303C>T c.515-93C>T (n.515-93C>T) n.1205-93C>T n.539-93C>T n.523-110C>T n.1435-93C>T n.569-93C>T c.475-93C>T c.197-110C>T (n.197-110C>T) n.599-93C>T n.1453-93C>T n.870-93C>T n.1200-110C>T n.1150-93C>T c.335-93C>T (n.335-93C>T) c.226-887C>T (n.226-887C>T) c.371-93C>T (n.371-93C>T) n.146-93C>T c.-1-887C>T (n.-1-887C>T) c.644-93C>T (n.644-93C>T) c.-950-93C>T (n.-950-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055310G>A | CA718905609 | TSC2 | c.482-92G>A (n.482-92G>A) c.527-92G>A (n.527-92G>A) c.482-109G>A (n.482-109G>A) c.226-670G>A (n.226-670G>A) c.256-92G>A n.2304G>A c.515-92G>A (n.515-92G>A) n.1205-92G>A n.539-92G>A n.523-109G>A n.1435-92G>A n.569-92G>A c.475-92G>A c.197-109G>A (n.197-109G>A) n.599-92G>A n.1453-92G>A n.870-92G>A n.1200-109G>A n.1150-92G>A c.335-92G>A (n.335-92G>A) c.226-886G>A (n.226-886G>A) c.371-92G>A (n.371-92G>A) n.146-92G>A c.-1-886G>A (n.-1-886G>A) c.644-92G>A (n.644-92G>A) c.-950-92G>A (n.-950-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055310G= | CA2201999542 | TSC2 | c.482-92G= (n.482-92G=) c.527-92G= (n.527-92G=) c.482-109G= (n.482-109G=) c.226-670G= (n.226-670G=) c.256-92G= n.2304G= c.515-92G= (n.515-92G=) n.1205-92G= n.539-92G= n.523-109G= n.1435-92G= n.569-92G= c.475-92G= c.197-109G= (n.197-109G=) n.599-92G= n.1453-92G= n.870-92G= n.1200-109G= n.1150-92G= c.335-92G= (n.335-92G=) c.226-886G= (n.226-886G=) c.371-92G= (n.371-92G=) n.146-92G= c.-1-886G= (n.-1-886G=) c.644-92G= (n.644-92G=) c.-950-92G= (n.-950-92G=) | |
16 | g.2055310G>T | CA2631113191 | TSC2 | c.482-92G>T (n.482-92G>T) c.527-92G>T (n.527-92G>T) c.482-109G>T (n.482-109G>T) c.226-670G>T (n.226-670G>T) c.256-92G>T n.2304G>T c.515-92G>T (n.515-92G>T) n.1205-92G>T n.539-92G>T n.523-109G>T n.1435-92G>T n.569-92G>T c.475-92G>T c.197-109G>T (n.197-109G>T) n.599-92G>T n.1453-92G>T n.870-92G>T n.1200-109G>T n.1150-92G>T c.335-92G>T (n.335-92G>T) c.226-886G>T (n.226-886G>T) c.371-92G>T (n.371-92G>T) n.146-92G>T c.-1-886G>T (n.-1-886G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) c.-950-92G>T (n.-950-92G>T) | gnomAD v4 |