Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2049049_2049052delinsCATGCA2201991727TSC2c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG)
n.248+296_248+299delinsCATG
c.171+296_171+299delinsCATG (n.171+296_171+299delinsCATG)
n.18+296_18+299delinsCATG
n.195+296_195+299delinsCATG
n.225+296_225+299delinsCATG
c.131+296_131+299delinsCATG
n.255+296_255+299delinsCATG
n.266+296_266+299delinsCATG
n.13+296_13+299delinsCATG
c.-10+984_-10+987delinsCATG (n.-10+984_-10+987delinsCATG)
n.243+296_243+299delinsCATG
c.-89+296_-89+299delinsCATG (n.-89+296_-89+299delinsCATG)
c.411+296_411+299delinsCATG (n.411+296_411+299delinsCATG)
c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG)
16g.2049052_2049054delCA2201991729TSC2c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del)
n.248+299_248+301del
c.171+299_171+301del (n.171+299_171+301del)
n.18+299_18+301del
n.195+299_195+301del
n.225+299_225+301del
c.131+299_131+301del
n.255+299_255+301del
n.266+299_266+301del
n.13+299_13+301del
c.-10+987_-10+989del (n.-10+987_-10+989del)
n.243+299_243+301del
c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del)
c.411+299_411+301del (n.411+299_411+301del)
c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del)
 dbSNP
16g.2049053A=CA2201991732TSC2c.138+300A= (n.138+300A=)
n.248+300A=
c.171+300A= (n.171+300A=)
n.18+300A=
n.195+300A=
n.225+300A=
c.131+300A=
n.255+300A=
n.266+300A=
n.13+300A=
c.-10+988A= (n.-10+988A=)
n.243+300A=
c.-89+300A= (n.-89+300A=)
c.411+300A= (n.411+300A=)
c.-1294+300A= (n.-1294+300A=)
16g.2049053A>GCA276768768TSC2c.138+300A>G (n.138+300A>G)
n.248+300A>G
c.171+300A>G (n.171+300A>G)
n.18+300A>G
n.195+300A>G
n.225+300A>G
c.131+300A>G
n.255+300A>G
n.266+300A>G
n.13+300A>G
c.-10+988A>G (n.-10+988A>G)
n.243+300A>G
c.-89+300A>G (n.-89+300A>G)
c.411+300A>G (n.411+300A>G)
c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049057G>CCA2731830462TSC2c.138+304G>C (n.138+304G>C)
n.248+304G>C
c.171+304G>C (n.171+304G>C)
n.18+304G>C
n.195+304G>C
n.225+304G>C
c.131+304G>C
n.255+304G>C
n.266+304G>C
n.13+304G>C
c.-10+992G>C (n.-10+992G>C)
n.243+304G>C
c.-89+304G>C (n.-89+304G>C)
c.411+304G>C (n.411+304G>C)
c.-1294+304G>C (n.-1294+304G>C)
 dbSNP
16g.2049059T>CCA914057080TSC2c.138+306T>C (n.138+306T>C)
n.248+306T>C
c.171+306T>C (n.171+306T>C)
n.18+306T>C
n.195+306T>C
n.225+306T>C
c.131+306T>C
n.255+306T>C
n.266+306T>C
n.13+306T>C
c.-10+994T>C (n.-10+994T>C)
n.243+306T>C
c.-89+306T>C (n.-89+306T>C)
c.411+306T>C (n.411+306T>C)
c.-1294+306T>C (n.-1294+306T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049059T=CA2201991734TSC2c.138+306T= (n.138+306T=)
n.248+306T=
c.171+306T= (n.171+306T=)
n.18+306T=
n.195+306T=
n.225+306T=
c.131+306T=
n.255+306T=
n.266+306T=
n.13+306T=
c.-10+994T= (n.-10+994T=)
n.243+306T=
c.-89+306T= (n.-89+306T=)
c.411+306T= (n.411+306T=)
c.-1294+306T= (n.-1294+306T=)
16g.2049060G>ACA973767181TSC2c.138+307G>A (n.138+307G>A)
n.248+307G>A
c.171+307G>A (n.171+307G>A)
n.18+307G>A
n.195+307G>A
n.225+307G>A
c.131+307G>A
n.255+307G>A
n.266+307G>A
n.13+307G>A
c.-10+995G>A (n.-10+995G>A)
n.243+307G>A
c.-89+307G>A (n.-89+307G>A)
c.411+307G>A (n.411+307G>A)
c.-1294+307G>A (n.-1294+307G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049060G=CA2201991735TSC2c.138+307G= (n.138+307G=)
n.248+307G=
c.171+307G= (n.171+307G=)
n.18+307G=
n.195+307G=
n.225+307G=
c.131+307G=
n.255+307G=
n.266+307G=
n.13+307G=
c.-10+995G= (n.-10+995G=)
n.243+307G=
c.-89+307G= (n.-89+307G=)
c.411+307G= (n.411+307G=)
c.-1294+307G= (n.-1294+307G=)
16g.2049061T>GCA973767184TSC2c.138+308T>G (n.138+308T>G)
n.248+308T>G
c.171+308T>G (n.171+308T>G)
n.18+308T>G
n.195+308T>G
n.225+308T>G
c.131+308T>G
n.255+308T>G
n.266+308T>G
n.13+308T>G
c.-10+996T>G (n.-10+996T>G)
n.243+308T>G
c.-89+308T>G (n.-89+308T>G)
c.411+308T>G (n.411+308T>G)
c.-1294+308T>G (n.-1294+308T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049061T=CA2201991736TSC2c.138+308T= (n.138+308T=)
n.248+308T=
c.171+308T= (n.171+308T=)
n.18+308T=
n.195+308T=
n.225+308T=
c.131+308T=
n.255+308T=
n.266+308T=
n.13+308T=
c.-10+996T= (n.-10+996T=)
n.243+308T=
c.-89+308T= (n.-89+308T=)
c.411+308T= (n.411+308T=)
c.-1294+308T= (n.-1294+308T=)
16g.2049062G>CCA718911925TSC2c.138+309G>C (n.138+309G>C)
n.248+309G>C
c.171+309G>C (n.171+309G>C)
n.18+309G>C
n.195+309G>C
n.225+309G>C
c.131+309G>C
n.255+309G>C
n.266+309G>C
n.13+309G>C
c.-10+997G>C (n.-10+997G>C)
n.243+309G>C
c.-89+309G>C (n.-89+309G>C)
c.411+309G>C (n.411+309G>C)
c.-1294+309G>C (n.-1294+309G>C)
 dbSNP
16g.2049062G=CA2201991737TSC2c.138+309G= (n.138+309G=)
n.248+309G=
c.171+309G= (n.171+309G=)
n.18+309G=
n.195+309G=
n.225+309G=
c.131+309G=
n.255+309G=
n.266+309G=
n.13+309G=
c.-10+997G= (n.-10+997G=)
n.243+309G=
c.-89+309G= (n.-89+309G=)
c.411+309G= (n.411+309G=)
c.-1294+309G= (n.-1294+309G=)
16g.2049067C=CA2201991738TSC2c.138+314C= (n.138+314C=)
n.248+314C=
c.171+314C= (n.171+314C=)
n.18+314C=
n.195+314C=
n.225+314C=
c.131+314C=
n.255+314C=
n.266+314C=
n.13+314C=
c.-10+1002C= (n.-10+1002C=)
n.243+314C=
c.-89+314C= (n.-89+314C=)
c.411+314C= (n.411+314C=)
c.-1294+314C= (n.-1294+314C=)
16g.2049067C>GCA276768774TSC2c.138+314C>G (n.138+314C>G)
n.248+314C>G
c.171+314C>G (n.171+314C>G)
n.18+314C>G
n.195+314C>G
n.225+314C>G
c.131+314C>G
n.255+314C>G
n.266+314C>G
n.13+314C>G
c.-10+1002C>G (n.-10+1002C>G)
n.243+314C>G
c.-89+314C>G (n.-89+314C>G)
c.411+314C>G (n.411+314C>G)
c.-1294+314C>G (n.-1294+314C>G)
 dbSNP
16g.2049067C>TCA620372688TSC2c.138+314C>T (n.138+314C>T)
n.248+314C>T
c.171+314C>T (n.171+314C>T)
n.18+314C>T
n.195+314C>T
n.225+314C>T
c.131+314C>T
n.255+314C>T
n.266+314C>T
n.13+314C>T
c.-10+1002C>T (n.-10+1002C>T)
n.243+314C>T
c.-89+314C>T (n.-89+314C>T)
c.411+314C>T (n.411+314C>T)
c.-1294+314C>T (n.-1294+314C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049071G>ACA718911927TSC2c.138+318G>A (n.138+318G>A)
n.248+318G>A
c.171+318G>A (n.171+318G>A)
n.18+318G>A
n.195+318G>A
n.225+318G>A
c.131+318G>A
n.255+318G>A
n.266+318G>A
n.13+318G>A
c.-10+1006G>A (n.-10+1006G>A)
n.243+318G>A
c.-89+318G>A (n.-89+318G>A)
c.411+318G>A (n.411+318G>A)
c.-1294+318G>A (n.-1294+318G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049071G=CA2201991741TSC2c.138+318G= (n.138+318G=)
n.248+318G=
c.171+318G= (n.171+318G=)
n.18+318G=
n.195+318G=
n.225+318G=
c.131+318G=
n.255+318G=
n.266+318G=
n.13+318G=
c.-10+1006G= (n.-10+1006G=)
n.243+318G=
c.-89+318G= (n.-89+318G=)
c.411+318G= (n.411+318G=)
c.-1294+318G= (n.-1294+318G=)
16g.2049072G=CA2201991742TSC2c.138+319G= (n.138+319G=)
n.248+319G=
c.171+319G= (n.171+319G=)
n.18+319G=
n.195+319G=
n.225+319G=
c.131+319G=
n.255+319G=
n.266+319G=
n.13+319G=
c.-10+1007G= (n.-10+1007G=)
n.243+319G=
c.-89+319G= (n.-89+319G=)
c.411+319G= (n.411+319G=)
c.-1294+319G= (n.-1294+319G=)
16g.2049073A=CA2201991743TSC2c.138+320A= (n.138+320A=)
n.248+320A=
c.171+320A= (n.171+320A=)
n.18+320A=
n.195+320A=
n.225+320A=
c.131+320A=
n.255+320A=
n.266+320A=
n.13+320A=
c.-10+1008A= (n.-10+1008A=)
n.243+320A=
c.-89+320A= (n.-89+320A=)
c.411+320A= (n.411+320A=)
c.-1294+320A= (n.-1294+320A=)
16g.2049073A>GCA2201991744TSC2c.138+320A>G (n.138+320A>G)
n.248+320A>G
c.171+320A>G (n.171+320A>G)
n.18+320A>G
n.195+320A>G
n.225+320A>G
c.131+320A>G
n.255+320A>G
n.266+320A>G
n.13+320A>G
c.-10+1008A>G (n.-10+1008A>G)
n.243+320A>G
c.-89+320A>G (n.-89+320A>G)
c.411+320A>G (n.411+320A>G)
c.-1294+320A>G (n.-1294+320A>G)
 dbSNP
16g.2049073dupCA718911932TSC2c.138+320dup (n.138+320dup)
n.248+320dup
c.171+320dup (n.171+320dup)
n.18+320dup
n.195+320dup
n.225+320dup
c.131+320dup
n.255+320dup
n.266+320dup
n.13+320dup
c.-10+1008dup (n.-10+1008dup)
n.243+320dup
c.-89+320dup (n.-89+320dup)
c.411+320dup (n.411+320dup)
c.-1294+320dup (n.-1294+320dup)
 dbSNP
16g.2049076A=CA2201991746TSC2c.138+323A= (n.138+323A=)
n.248+323A=
c.171+323A= (n.171+323A=)
n.18+323A=
n.195+323A=
n.225+323A=
c.131+323A=
n.255+323A=
n.266+323A=
n.13+323A=
c.-10+1011A= (n.-10+1011A=)
n.243+323A=
c.-89+323A= (n.-89+323A=)
c.411+323A= (n.411+323A=)
c.-1294+323A= (n.-1294+323A=)
16g.2049076A>GCA2201991745TSC2c.138+323A>G (n.138+323A>G)
n.248+323A>G
c.171+323A>G (n.171+323A>G)
n.18+323A>G
n.195+323A>G
n.225+323A>G
c.131+323A>G
n.255+323A>G
n.266+323A>G
n.13+323A>G
c.-10+1011A>G (n.-10+1011A>G)
n.243+323A>G
c.-89+323A>G (n.-89+323A>G)
c.411+323A>G (n.411+323A>G)
c.-1294+323A>G (n.-1294+323A>G)
 dbSNP
16g.2049077G=CA2201991747TSC2c.138+324G= (n.138+324G=)
n.248+324G=
c.171+324G= (n.171+324G=)
n.18+324G=
n.195+324G=
n.225+324G=
c.131+324G=
n.255+324G=
n.266+324G=
n.13+324G=
c.-10+1012G= (n.-10+1012G=)
n.243+324G=
c.-89+324G= (n.-89+324G=)
c.411+324G= (n.411+324G=)
c.-1294+324G= (n.-1294+324G=)
16g.2049077G>TCA718911935TSC2c.138+324G>T (n.138+324G>T)
n.248+324G>T
c.171+324G>T (n.171+324G>T)
n.18+324G>T
n.195+324G>T
n.225+324G>T
c.131+324G>T
n.255+324G>T
n.266+324G>T
n.13+324G>T
c.-10+1012G>T (n.-10+1012G>T)
n.243+324G>T
c.-89+324G>T (n.-89+324G>T)
c.411+324G>T (n.411+324G>T)
c.-1294+324G>T (n.-1294+324G>T)
 dbSNP
16g.2049078T>CCA973767204TSC2c.138+325T>C (n.138+325T>C)
n.248+325T>C
c.171+325T>C (n.171+325T>C)
n.18+325T>C
n.195+325T>C
n.225+325T>C
c.131+325T>C
n.255+325T>C
n.266+325T>C
n.13+325T>C
c.-10+1013T>C (n.-10+1013T>C)
n.243+325T>C
c.-89+325T>C (n.-89+325T>C)
c.411+325T>C (n.411+325T>C)
c.-1294+325T>C (n.-1294+325T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049078T=CA2201991748TSC2c.138+325T= (n.138+325T=)
n.248+325T=
c.171+325T= (n.171+325T=)
n.18+325T=
n.195+325T=
n.225+325T=
c.131+325T=
n.255+325T=
n.266+325T=
n.13+325T=
c.-10+1013T= (n.-10+1013T=)
n.243+325T=
c.-89+325T= (n.-89+325T=)
c.411+325T= (n.411+325T=)
c.-1294+325T= (n.-1294+325T=)
16g.2049079A=CA2201991749TSC2c.138+326A= (n.138+326A=)
n.248+326A=
c.171+326A= (n.171+326A=)
n.18+326A=
n.195+326A=
n.225+326A=
c.131+326A=
n.255+326A=
n.266+326A=
n.13+326A=
c.-10+1014A= (n.-10+1014A=)
n.243+326A=
c.-89+326A= (n.-89+326A=)
c.411+326A= (n.411+326A=)
c.-1294+326A= (n.-1294+326A=)
16g.2049079A>TCA276768775TSC2c.138+326A>T (n.138+326A>T)
n.248+326A>T
c.171+326A>T (n.171+326A>T)
n.18+326A>T
n.195+326A>T
n.225+326A>T
c.131+326A>T
n.255+326A>T
n.266+326A>T
n.13+326A>T
c.-10+1014A>T (n.-10+1014A>T)
n.243+326A>T
c.-89+326A>T (n.-89+326A>T)
c.411+326A>T (n.411+326A>T)
c.-1294+326A>T (n.-1294+326A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049080G>ACA2201991751TSC2c.138+327G>A (n.138+327G>A)
n.248+327G>A
c.171+327G>A (n.171+327G>A)
n.18+327G>A
n.195+327G>A
n.225+327G>A
c.131+327G>A
n.255+327G>A
n.266+327G>A
n.13+327G>A
c.-10+1015G>A (n.-10+1015G>A)
n.243+327G>A
c.-89+327G>A (n.-89+327G>A)
c.411+327G>A (n.411+327G>A)
c.-1294+327G>A (n.-1294+327G>A)
 dbSNP
16g.2049080G>CCA620372689TSC2c.138+327G>C (n.138+327G>C)
n.248+327G>C
c.171+327G>C (n.171+327G>C)
n.18+327G>C
n.195+327G>C
n.225+327G>C
c.131+327G>C
n.255+327G>C
n.266+327G>C
n.13+327G>C
c.-10+1015G>C (n.-10+1015G>C)
n.243+327G>C
c.-89+327G>C (n.-89+327G>C)
c.411+327G>C (n.411+327G>C)
c.-1294+327G>C (n.-1294+327G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049080G=CA2201991750TSC2c.138+327G= (n.138+327G=)
n.248+327G=
c.171+327G= (n.171+327G=)
n.18+327G=
n.195+327G=
n.225+327G=
c.131+327G=
n.255+327G=
n.266+327G=
n.13+327G=
c.-10+1015G= (n.-10+1015G=)
n.243+327G=
c.-89+327G= (n.-89+327G=)
c.411+327G= (n.411+327G=)
c.-1294+327G= (n.-1294+327G=)
16g.2049081G>ACA718911938TSC2c.138+328G>A (n.138+328G>A)
n.248+328G>A
c.171+328G>A (n.171+328G>A)
n.18+328G>A
n.195+328G>A
n.225+328G>A
c.131+328G>A
n.255+328G>A
n.266+328G>A
n.13+328G>A
c.-10+1016G>A (n.-10+1016G>A)
n.243+328G>A
c.-89+328G>A (n.-89+328G>A)
c.411+328G>A (n.411+328G>A)
c.-1294+328G>A (n.-1294+328G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049081G=CA2201991754TSC2c.138+328G= (n.138+328G=)
n.248+328G=
c.171+328G= (n.171+328G=)
n.18+328G=
n.195+328G=
n.225+328G=
c.131+328G=
n.255+328G=
n.266+328G=
n.13+328G=
c.-10+1016G= (n.-10+1016G=)
n.243+328G=
c.-89+328G= (n.-89+328G=)
c.411+328G= (n.411+328G=)
c.-1294+328G= (n.-1294+328G=)
16g.2049081_2049085delinsGTTCTCA2201991753TSC2c.138+328_138+332delinsGTTCT (n.138+328_138+332delinsGTTCT)
n.248+328_248+332delinsGTTCT
c.171+328_171+332delinsGTTCT (n.171+328_171+332delinsGTTCT)
n.18+328_18+332delinsGTTCT
n.195+328_195+332delinsGTTCT
n.225+328_225+332delinsGTTCT
c.131+328_131+332delinsGTTCT
n.255+328_255+332delinsGTTCT
n.266+328_266+332delinsGTTCT
n.13+328_13+332delinsGTTCT
c.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT (n.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT)
n.243+328_243+332delinsGTTCT
c.-89+328_-89+332delinsGTTCT (n.-89+328_-89+332delinsGTTCT)
c.411+328_411+332delinsGTTCT (n.411+328_411+332delinsGTTCT)
c.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT (n.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT)
16g.2049084_2049087delCA718911939TSC2c.138+331_138+334del (n.138+331_138+334del)
n.248+331_248+334del
c.171+331_171+334del (n.171+331_171+334del)
n.18+331_18+334del
n.195+331_195+334del
n.225+331_225+334del
c.131+331_131+334del
n.255+331_255+334del
n.266+331_266+334del
n.13+331_13+334del
c.-10+1019_-10+1022del (n.-10+1019_-10+1022del)
n.243+331_243+334del
c.-89+331_-89+334del (n.-89+331_-89+334del)
c.411+331_411+334del (n.411+331_411+334del)
c.-1294+331_-1294+334del (n.-1294+331_-1294+334del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049084C>ACA276768778TSC2c.138+331C>A (n.138+331C>A)
n.248+331C>A
c.171+331C>A (n.171+331C>A)
n.18+331C>A
n.195+331C>A
n.225+331C>A
c.131+331C>A
n.255+331C>A
n.266+331C>A
n.13+331C>A
c.-10+1019C>A (n.-10+1019C>A)
n.243+331C>A
c.-89+331C>A (n.-89+331C>A)
c.411+331C>A (n.411+331C>A)
c.-1294+331C>A (n.-1294+331C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049084C=CA2201991755TSC2c.138+331C= (n.138+331C=)
n.248+331C=
c.171+331C= (n.171+331C=)
n.18+331C=
n.195+331C=
n.225+331C=
c.131+331C=
n.255+331C=
n.266+331C=
n.13+331C=
c.-10+1019C= (n.-10+1019C=)
n.243+331C=
c.-89+331C= (n.-89+331C=)
c.411+331C= (n.411+331C=)
c.-1294+331C= (n.-1294+331C=)
16g.2049084C>TCA2805573053TSC2c.138+331C>T (n.138+331C>T)
n.248+331C>T
c.171+331C>T (n.171+331C>T)
n.18+331C>T
n.195+331C>T
n.225+331C>T
c.131+331C>T
n.255+331C>T
n.266+331C>T
n.13+331C>T
c.-10+1019C>T (n.-10+1019C>T)
n.243+331C>T
c.-89+331C>T (n.-89+331C>T)
c.411+331C>T (n.411+331C>T)
c.-1294+331C>T (n.-1294+331C>T)
16g.2049084_2049089delinsCTTTATCA2201991756TSC2c.138+331_138+336delinsCTTTAT (n.138+331_138+336delinsCTTTAT)
n.248+331_248+336delinsCTTTAT
c.171+331_171+336delinsCTTTAT (n.171+331_171+336delinsCTTTAT)
n.18+331_18+336delinsCTTTAT
n.195+331_195+336delinsCTTTAT
n.225+331_225+336delinsCTTTAT
c.131+331_131+336delinsCTTTAT
n.255+331_255+336delinsCTTTAT
n.266+331_266+336delinsCTTTAT
n.13+331_13+336delinsCTTTAT
c.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT (n.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT)
n.243+331_243+336delinsCTTTAT
c.-89+331_-89+336delinsCTTTAT (n.-89+331_-89+336delinsCTTTAT)
c.411+331_411+336delinsCTTTAT (n.411+331_411+336delinsCTTTAT)
c.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT (n.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT)
16g.2049093_2049097delCA718911942TSC2c.138+340_138+344del (n.138+340_138+344del)
n.248+340_248+344del
c.171+340_171+344del (n.171+340_171+344del)
n.18+340_18+344del
n.195+340_195+344del
n.225+340_225+344del
c.131+340_131+344del
n.255+340_255+344del
n.266+340_266+344del
n.13+340_13+344del
c.-10+1028_-10+1032del (n.-10+1028_-10+1032del)
n.243+340_243+344del
c.-89+340_-89+344del (n.-89+340_-89+344del)
c.411+340_411+344del (n.411+340_411+344del)
c.-1294+340_-1294+344del (n.-1294+340_-1294+344del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049086T>GCA2201991759TSC2c.138+333T>G (n.138+333T>G)
n.248+333T>G
c.171+333T>G (n.171+333T>G)
n.18+333T>G
n.195+333T>G
n.225+333T>G
c.131+333T>G
n.255+333T>G
n.266+333T>G
n.13+333T>G
c.-10+1021T>G (n.-10+1021T>G)
n.243+333T>G
c.-89+333T>G (n.-89+333T>G)
c.411+333T>G (n.411+333T>G)
c.-1294+333T>G (n.-1294+333T>G)
 dbSNP
16g.2049086T=CA2201991758TSC2c.138+333T= (n.138+333T=)
n.248+333T=
c.171+333T= (n.171+333T=)
n.18+333T=
n.195+333T=
n.225+333T=
c.131+333T=
n.255+333T=
n.266+333T=
n.13+333T=
c.-10+1021T= (n.-10+1021T=)
n.243+333T=
c.-89+333T= (n.-89+333T=)
c.411+333T= (n.411+333T=)
c.-1294+333T= (n.-1294+333T=)
16g.2049087T>ACA718911944TSC2c.138+334T>A (n.138+334T>A)
n.248+334T>A
c.171+334T>A (n.171+334T>A)
n.18+334T>A
n.195+334T>A
n.225+334T>A
c.131+334T>A
n.255+334T>A
n.266+334T>A
n.13+334T>A
c.-10+1022T>A (n.-10+1022T>A)
n.243+334T>A
c.-89+334T>A (n.-89+334T>A)
c.411+334T>A (n.411+334T>A)
c.-1294+334T>A (n.-1294+334T>A)
 dbSNP
16g.2049087T>CCA276768779TSC2c.138+334T>C (n.138+334T>C)
n.248+334T>C
c.171+334T>C (n.171+334T>C)
n.18+334T>C
n.195+334T>C
n.225+334T>C
c.131+334T>C
n.255+334T>C
n.266+334T>C
n.13+334T>C
c.-10+1022T>C (n.-10+1022T>C)
n.243+334T>C
c.-89+334T>C (n.-89+334T>C)
c.411+334T>C (n.411+334T>C)
c.-1294+334T>C (n.-1294+334T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049087T=CA2201991760TSC2c.138+334T= (n.138+334T=)
n.248+334T=
c.171+334T= (n.171+334T=)
n.18+334T=
n.195+334T=
n.225+334T=
c.131+334T=
n.255+334T=
n.266+334T=
n.13+334T=
c.-10+1022T= (n.-10+1022T=)
n.243+334T=
c.-89+334T= (n.-89+334T=)
c.411+334T= (n.411+334T=)
c.-1294+334T= (n.-1294+334T=)
16g.2049088_2049092delinsATTTTCA2201991761TSC2c.138+335_138+339delinsATTTT (n.138+335_138+339delinsATTTT)
n.248+335_248+339delinsATTTT
c.171+335_171+339delinsATTTT (n.171+335_171+339delinsATTTT)
n.18+335_18+339delinsATTTT
n.195+335_195+339delinsATTTT
n.225+335_225+339delinsATTTT
c.131+335_131+339delinsATTTT
n.255+335_255+339delinsATTTT
n.266+335_266+339delinsATTTT
n.13+335_13+339delinsATTTT
c.-10+1023_-10+1027delinsATTTT (n.-10+1023_-10+1027delinsATTTT)
n.243+335_243+339delinsATTTT
c.-89+335_-89+339delinsATTTT (n.-89+335_-89+339delinsATTTT)
c.411+335_411+339delinsATTTT (n.411+335_411+339delinsATTTT)
c.-1294+335_-1294+339delinsATTTT (n.-1294+335_-1294+339delinsATTTT)
16g.2049089T>CCA2201991763TSC2c.138+336T>C (n.138+336T>C)
n.248+336T>C
c.171+336T>C (n.171+336T>C)
n.18+336T>C
n.195+336T>C
n.225+336T>C
c.131+336T>C
n.255+336T>C
n.266+336T>C
n.13+336T>C
c.-10+1024T>C (n.-10+1024T>C)
n.243+336T>C
c.-89+336T>C (n.-89+336T>C)
c.411+336T>C (n.411+336T>C)
c.-1294+336T>C (n.-1294+336T>C)
 dbSNP
16g.2049089T=CA2201991764TSC2c.138+336T= (n.138+336T=)
n.248+336T=
c.171+336T= (n.171+336T=)
n.18+336T=
n.195+336T=
n.225+336T=
c.131+336T=
n.255+336T=
n.266+336T=
n.13+336T=
c.-10+1024T= (n.-10+1024T=)
n.243+336T=
c.-89+336T= (n.-89+336T=)
c.411+336T= (n.411+336T=)
c.-1294+336T= (n.-1294+336T=)
16g.2049089_2049092delCA718911946TSC2c.138+336_138+339del (n.138+336_138+339del)
n.248+336_248+339del
c.171+336_171+339del (n.171+336_171+339del)
n.18+336_18+339del
n.195+336_195+339del
n.225+336_225+339del
c.131+336_131+339del
n.255+336_255+339del
n.266+336_266+339del
n.13+336_13+339del
c.-10+1024_-10+1027del (n.-10+1024_-10+1027del)
n.243+336_243+339del
c.-89+336_-89+339del (n.-89+336_-89+339del)
c.411+336_411+339del (n.411+336_411+339del)
c.-1294+336_-1294+339del (n.-1294+336_-1294+339del)
 dbSNP
16g.2049093A=CA2201991766TSC2c.138+340A= (n.138+340A=)
n.248+340A=
c.171+340A= (n.171+340A=)
n.18+340A=
n.195+340A=
n.225+340A=
c.131+340A=
n.255+340A=
n.266+340A=
n.13+340A=
c.-10+1028A= (n.-10+1028A=)
n.243+340A=
c.-89+340A= (n.-89+340A=)
c.411+340A= (n.411+340A=)
c.-1294+340A= (n.-1294+340A=)
16g.2049093A>TCA973767217TSC2c.138+340A>T (n.138+340A>T)
n.248+340A>T
c.171+340A>T (n.171+340A>T)
n.18+340A>T
n.195+340A>T
n.225+340A>T
c.131+340A>T
n.255+340A>T
n.266+340A>T
n.13+340A>T
c.-10+1028A>T (n.-10+1028A>T)
n.243+340A>T
c.-89+340A>T (n.-89+340A>T)
c.411+340A>T (n.411+340A>T)
c.-1294+340A>T (n.-1294+340A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049093_2049094delinsATCA2201991765TSC2c.138+340_138+341delinsAT (n.138+340_138+341delinsAT)
n.248+340_248+341delinsAT
c.171+340_171+341delinsAT (n.171+340_171+341delinsAT)
n.18+340_18+341delinsAT
n.195+340_195+341delinsAT
n.225+340_225+341delinsAT
c.131+340_131+341delinsAT
n.255+340_255+341delinsAT
n.266+340_266+341delinsAT
n.13+340_13+341delinsAT
c.-10+1028_-10+1029delinsAT (n.-10+1028_-10+1029delinsAT)
n.243+340_243+341delinsAT
c.-89+340_-89+341delinsAT (n.-89+340_-89+341delinsAT)
c.411+340_411+341delinsAT (n.411+340_411+341delinsAT)
c.-1294+340_-1294+341delinsAT (n.-1294+340_-1294+341delinsAT)
16g.2049094T>ACA718911951TSC2c.138+341T>A (n.138+341T>A)
n.248+341T>A
c.171+341T>A (n.171+341T>A)
n.18+341T>A
n.195+341T>A
n.225+341T>A
c.131+341T>A
n.255+341T>A
n.266+341T>A
n.13+341T>A
c.-10+1029T>A (n.-10+1029T>A)
n.243+341T>A
c.-89+341T>A (n.-89+341T>A)
c.411+341T>A (n.411+341T>A)
c.-1294+341T>A (n.-1294+341T>A)
 dbSNP
16g.2049094T=CA2201991767TSC2c.138+341T= (n.138+341T=)
n.248+341T=
c.171+341T= (n.171+341T=)
n.18+341T=
n.195+341T=
n.225+341T=
c.131+341T=
n.255+341T=
n.266+341T=
n.13+341T=
c.-10+1029T= (n.-10+1029T=)
n.243+341T=
c.-89+341T= (n.-89+341T=)
c.411+341T= (n.411+341T=)
c.-1294+341T= (n.-1294+341T=)
16g.2049103dupCA276768780TSC2c.138+350dup (n.138+350dup)
n.248+350dup
c.171+350dup (n.171+350dup)
n.18+350dup
n.195+350dup
n.225+350dup
c.131+350dup
n.255+350dup
n.266+350dup
n.13+350dup
c.-10+1038dup (n.-10+1038dup)
n.243+350dup
c.-89+350dup (n.-89+350dup)
c.411+350dup (n.411+350dup)
c.-1294+350dup (n.-1294+350dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049103delCA620372690TSC2c.138+350del (n.138+350del)
n.248+350del
c.171+350del (n.171+350del)
n.18+350del
n.195+350del
n.225+350del
c.131+350del
n.255+350del
n.266+350del
n.13+350del
c.-10+1038del (n.-10+1038del)
n.243+350del
c.-89+350del (n.-89+350del)
c.411+350del (n.411+350del)
c.-1294+350del (n.-1294+350del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049095T>CCA276768782TSC2c.138+342T>C (n.138+342T>C)
n.248+342T>C
c.171+342T>C (n.171+342T>C)
n.18+342T>C
n.195+342T>C
n.225+342T>C
c.131+342T>C
n.255+342T>C
n.266+342T>C
n.13+342T>C
c.-10+1030T>C (n.-10+1030T>C)
n.243+342T>C
c.-89+342T>C (n.-89+342T>C)
c.411+342T>C (n.411+342T>C)
c.-1294+342T>C (n.-1294+342T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049095T>GCA718911953TSC2c.138+342T>G (n.138+342T>G)
n.248+342T>G
c.171+342T>G (n.171+342T>G)
n.18+342T>G
n.195+342T>G
n.225+342T>G
c.131+342T>G
n.255+342T>G
n.266+342T>G
n.13+342T>G
c.-10+1030T>G (n.-10+1030T>G)
n.243+342T>G
c.-89+342T>G (n.-89+342T>G)
c.411+342T>G (n.411+342T>G)
c.-1294+342T>G (n.-1294+342T>G)
 dbSNP
16g.2049095T=CA2201991769TSC2c.138+342T= (n.138+342T=)
n.248+342T=
c.171+342T= (n.171+342T=)
n.18+342T=
n.195+342T=
n.225+342T=
c.131+342T=
n.255+342T=
n.266+342T=
n.13+342T=
c.-10+1030T= (n.-10+1030T=)
n.243+342T=
c.-89+342T= (n.-89+342T=)
c.411+342T= (n.411+342T=)
c.-1294+342T= (n.-1294+342T=)
16g.2049097T=CA2201991770TSC2c.138+344T= (n.138+344T=)
n.248+344T=
c.171+344T= (n.171+344T=)
n.18+344T=
n.195+344T=
n.225+344T=
c.131+344T=
n.255+344T=
n.266+344T=
n.13+344T=
c.-10+1032T= (n.-10+1032T=)
n.243+344T=
c.-89+344T= (n.-89+344T=)
c.411+344T= (n.411+344T=)
c.-1294+344T= (n.-1294+344T=)
16g.2049097_2049098insACA718911954TSC2c.138+344_138+345insA (n.138+344_138+345insA)
n.248+344_248+345insA
c.171+344_171+345insA (n.171+344_171+345insA)
n.18+344_18+345insA
n.195+344_195+345insA
n.225+344_225+345insA
c.131+344_131+345insA
n.255+344_255+345insA
n.266+344_266+345insA
n.13+344_13+345insA
c.-10+1032_-10+1033insA (n.-10+1032_-10+1033insA)
n.243+344_243+345insA
c.-89+344_-89+345insA (n.-89+344_-89+345insA)
c.411+344_411+345insA (n.411+344_411+345insA)
c.-1294+344_-1294+345insA (n.-1294+344_-1294+345insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049098T>ACA276768783TSC2c.138+345T>A (n.138+345T>A)
n.248+345T>A
c.171+345T>A (n.171+345T>A)
n.18+345T>A
n.195+345T>A
n.225+345T>A
c.131+345T>A
n.255+345T>A
n.266+345T>A
n.13+345T>A
c.-10+1033T>A (n.-10+1033T>A)
n.243+345T>A
c.-89+345T>A (n.-89+345T>A)
c.411+345T>A (n.411+345T>A)
c.-1294+345T>A (n.-1294+345T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049098T=CA2201991771TSC2c.138+345T= (n.138+345T=)
n.248+345T=
c.171+345T= (n.171+345T=)
n.18+345T=
n.195+345T=
n.225+345T=
c.131+345T=
n.255+345T=
n.266+345T=
n.13+345T=
c.-10+1033T= (n.-10+1033T=)
n.243+345T=
c.-89+345T= (n.-89+345T=)
c.411+345T= (n.411+345T=)
c.-1294+345T= (n.-1294+345T=)
16g.2049099T>CCA2805573055TSC2c.138+346T>C (n.138+346T>C)
n.248+346T>C
c.171+346T>C (n.171+346T>C)
n.18+346T>C
n.195+346T>C
n.225+346T>C
c.131+346T>C
n.255+346T>C
n.266+346T>C
n.13+346T>C
c.-10+1034T>C (n.-10+1034T>C)
n.243+346T>C
c.-89+346T>C (n.-89+346T>C)
c.411+346T>C (n.411+346T>C)
c.-1294+346T>C (n.-1294+346T>C)
16g.2049100T>CCA276768785TSC2c.138+347T>C (n.138+347T>C)
n.248+347T>C
c.171+347T>C (n.171+347T>C)
n.18+347T>C
n.195+347T>C
n.225+347T>C
c.131+347T>C
n.255+347T>C
n.266+347T>C
n.13+347T>C
c.-10+1035T>C (n.-10+1035T>C)
n.243+347T>C
c.-89+347T>C (n.-89+347T>C)
c.411+347T>C (n.411+347T>C)
c.-1294+347T>C (n.-1294+347T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049100T>GCA276768786TSC2c.138+347T>G (n.138+347T>G)
n.248+347T>G
c.171+347T>G (n.171+347T>G)
n.18+347T>G
n.195+347T>G
n.225+347T>G
c.131+347T>G
n.255+347T>G
n.266+347T>G
n.13+347T>G
c.-10+1035T>G (n.-10+1035T>G)
n.243+347T>G
c.-89+347T>G (n.-89+347T>G)
c.411+347T>G (n.411+347T>G)
c.-1294+347T>G (n.-1294+347T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049100T=CA2201991773TSC2c.138+347T= (n.138+347T=)
n.248+347T=
c.171+347T= (n.171+347T=)
n.18+347T=
n.195+347T=
n.225+347T=
c.131+347T=
n.255+347T=
n.266+347T=
n.13+347T=
c.-10+1035T= (n.-10+1035T=)
n.243+347T=
c.-89+347T= (n.-89+347T=)
c.411+347T= (n.411+347T=)
c.-1294+347T= (n.-1294+347T=)
16g.2049104G>ACA718911955TSC2c.138+351G>A (n.138+351G>A)
n.248+351G>A
c.171+351G>A (n.171+351G>A)
n.18+351G>A
n.195+351G>A
n.225+351G>A
c.131+351G>A
n.255+351G>A
n.266+351G>A
n.13+351G>A
c.-10+1039G>A (n.-10+1039G>A)
n.243+351G>A
c.-89+351G>A (n.-89+351G>A)
c.411+351G>A (n.411+351G>A)
c.-1294+351G>A (n.-1294+351G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049104G=CA2201991774TSC2c.138+351G= (n.138+351G=)
n.248+351G=
c.171+351G= (n.171+351G=)
n.18+351G=
n.195+351G=
n.225+351G=
c.131+351G=
n.255+351G=
n.266+351G=
n.13+351G=
c.-10+1039G= (n.-10+1039G=)
n.243+351G=
c.-89+351G= (n.-89+351G=)
c.411+351G= (n.411+351G=)
c.-1294+351G= (n.-1294+351G=)
16g.2049104G>TCA2590038635TSC2c.138+351G>T (n.138+351G>T)
n.248+351G>T
c.171+351G>T (n.171+351G>T)
n.18+351G>T
n.195+351G>T
n.225+351G>T
c.131+351G>T
n.255+351G>T
n.266+351G>T
n.13+351G>T
c.-10+1039G>T (n.-10+1039G>T)
n.243+351G>T
c.-89+351G>T (n.-89+351G>T)
c.411+351G>T (n.411+351G>T)
c.-1294+351G>T (n.-1294+351G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049106G=CA2201991775TSC2c.138+353G= (n.138+353G=)
n.248+353G=
c.171+353G= (n.171+353G=)
n.18+353G=
n.195+353G=
n.225+353G=
c.131+353G=
n.255+353G=
n.266+353G=
n.13+353G=
c.-10+1041G= (n.-10+1041G=)
n.243+353G=
c.-89+353G= (n.-89+353G=)
c.411+353G= (n.411+353G=)
c.-1294+353G= (n.-1294+353G=)
16g.2049106G>TCA2201991776TSC2c.138+353G>T (n.138+353G>T)
n.248+353G>T
c.171+353G>T (n.171+353G>T)
n.18+353G>T
n.195+353G>T
n.225+353G>T
c.131+353G>T
n.255+353G>T
n.266+353G>T
n.13+353G>T
c.-10+1041G>T (n.-10+1041G>T)
n.243+353G>T
c.-89+353G>T (n.-89+353G>T)
c.411+353G>T (n.411+353G>T)
c.-1294+353G>T (n.-1294+353G>T)
 dbSNP
16g.2049107A=CA2201991777TSC2c.138+354A= (n.138+354A=)
n.248+354A=
c.171+354A= (n.171+354A=)
n.18+354A=
n.195+354A=
n.225+354A=
c.131+354A=
n.255+354A=
n.266+354A=
n.13+354A=
c.-10+1042A= (n.-10+1042A=)
n.243+354A=
c.-89+354A= (n.-89+354A=)
c.411+354A= (n.411+354A=)
c.-1294+354A= (n.-1294+354A=)
16g.2049107A>CCA2805573057TSC2c.138+354A>C (n.138+354A>C)
n.248+354A>C
c.171+354A>C (n.171+354A>C)
n.18+354A>C
n.195+354A>C
n.225+354A>C
c.131+354A>C
n.255+354A>C
n.266+354A>C
n.13+354A>C
c.-10+1042A>C (n.-10+1042A>C)
n.243+354A>C
c.-89+354A>C (n.-89+354A>C)
c.411+354A>C (n.411+354A>C)
c.-1294+354A>C (n.-1294+354A>C)
16g.2049107A>GCA2201991778TSC2c.138+354A>G (n.138+354A>G)
n.248+354A>G
c.171+354A>G (n.171+354A>G)
n.18+354A>G
n.195+354A>G
n.225+354A>G
c.131+354A>G
n.255+354A>G
n.266+354A>G
n.13+354A>G
c.-10+1042A>G (n.-10+1042A>G)
n.243+354A>G
c.-89+354A>G (n.-89+354A>G)
c.411+354A>G (n.411+354A>G)
c.-1294+354A>G (n.-1294+354A>G)
 dbSNP
16g.2049109T>CCA973767239TSC2c.138+356T>C (n.138+356T>C)
n.248+356T>C
c.171+356T>C (n.171+356T>C)
n.18+356T>C
n.195+356T>C
n.225+356T>C
c.131+356T>C
n.255+356T>C
n.266+356T>C
n.13+356T>C
c.-10+1044T>C (n.-10+1044T>C)
n.243+356T>C
c.-89+356T>C (n.-89+356T>C)
c.411+356T>C (n.411+356T>C)
c.-1294+356T>C (n.-1294+356T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049109T>GCA973767232TSC2c.138+356T>G (n.138+356T>G)
n.248+356T>G
c.171+356T>G (n.171+356T>G)
n.18+356T>G
n.195+356T>G
n.225+356T>G
c.131+356T>G
n.255+356T>G
n.266+356T>G
n.13+356T>G
c.-10+1044T>G (n.-10+1044T>G)
n.243+356T>G
c.-89+356T>G (n.-89+356T>G)
c.411+356T>G (n.411+356T>G)
c.-1294+356T>G (n.-1294+356T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049109T=CA2201991779TSC2c.138+356T= (n.138+356T=)
n.248+356T=
c.171+356T= (n.171+356T=)
n.18+356T=
n.195+356T=
n.225+356T=
c.131+356T=
n.255+356T=
n.266+356T=
n.13+356T=
c.-10+1044T= (n.-10+1044T=)
n.243+356T=
c.-89+356T= (n.-89+356T=)
c.411+356T= (n.411+356T=)
c.-1294+356T= (n.-1294+356T=)
16g.2049110G>TCA620372691TSC2c.138+357G>T (n.138+357G>T)
n.248+357G>T
c.171+357G>T (n.171+357G>T)
n.18+357G>T
n.195+357G>T
n.225+357G>T
c.131+357G>T
n.255+357G>T
n.266+357G>T
n.13+357G>T
c.-10+1045G>T (n.-10+1045G>T)
n.243+357G>T
c.-89+357G>T (n.-89+357G>T)
c.411+357G>T (n.411+357G>T)
c.-1294+357G>T (n.-1294+357G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049112G>ACA276768789TSC2c.138+359G>A (n.138+359G>A)
n.248+359G>A
c.171+359G>A (n.171+359G>A)
n.18+359G>A
n.195+359G>A
n.225+359G>A
c.131+359G>A
n.255+359G>A
n.266+359G>A
n.13+359G>A
c.-10+1047G>A (n.-10+1047G>A)
n.243+359G>A
c.-89+359G>A (n.-89+359G>A)
c.411+359G>A (n.411+359G>A)
c.-1294+359G>A (n.-1294+359G>A)
 dbSNP
16g.2049112G=CA2201991780TSC2c.138+359G= (n.138+359G=)
n.248+359G=
c.171+359G= (n.171+359G=)
n.18+359G=
n.195+359G=
n.225+359G=
c.131+359G=
n.255+359G=
n.266+359G=
n.13+359G=
c.-10+1047G= (n.-10+1047G=)
n.243+359G=
c.-89+359G= (n.-89+359G=)
c.411+359G= (n.411+359G=)
c.-1294+359G= (n.-1294+359G=)
16g.2049114C=CA2201991781TSC2c.138+361C= (n.138+361C=)
n.248+361C=
c.171+361C= (n.171+361C=)
n.18+361C=
n.195+361C=
n.225+361C=
c.131+361C=
n.255+361C=
n.266+361C=
n.13+361C=
c.-10+1049C= (n.-10+1049C=)
n.243+361C=
c.-89+361C= (n.-89+361C=)
c.411+361C= (n.411+361C=)
c.-1294+361C= (n.-1294+361C=)
16g.2049114C>TCA276768790TSC2c.138+361C>T (n.138+361C>T)
n.248+361C>T
c.171+361C>T (n.171+361C>T)
n.18+361C>T
n.195+361C>T
n.225+361C>T
c.131+361C>T
n.255+361C>T
n.266+361C>T
n.13+361C>T
c.-10+1049C>T (n.-10+1049C>T)
n.243+361C>T
c.-89+361C>T (n.-89+361C>T)
c.411+361C>T (n.411+361C>T)
c.-1294+361C>T (n.-1294+361C>T)
 dbSNP
16g.2049118C=CA2201991782TSC2c.138+365C= (n.138+365C=)
n.248+365C=
c.171+365C= (n.171+365C=)
n.18+365C=
n.195+365C=
n.225+365C=
c.131+365C=
n.255+365C=
n.266+365C=
n.13+365C=
c.-10+1053C= (n.-10+1053C=)
n.243+365C=
c.-89+365C= (n.-89+365C=)
c.411+365C= (n.411+365C=)
c.-1294+365C= (n.-1294+365C=)
16g.2049118C>GCA276768791TSC2c.138+365C>G (n.138+365C>G)
n.248+365C>G
c.171+365C>G (n.171+365C>G)
n.18+365C>G
n.195+365C>G
n.225+365C>G
c.131+365C>G
n.255+365C>G
n.266+365C>G
n.13+365C>G
c.-10+1053C>G (n.-10+1053C>G)
n.243+365C>G
c.-89+365C>G (n.-89+365C>G)
c.411+365C>G (n.411+365C>G)
c.-1294+365C>G (n.-1294+365C>G)
 dbSNP
16g.2049118C>TCA973767247TSC2c.138+365C>T (n.138+365C>T)
n.248+365C>T
c.171+365C>T (n.171+365C>T)
n.18+365C>T
n.195+365C>T
n.225+365C>T
c.131+365C>T
n.255+365C>T
n.266+365C>T
n.13+365C>T
c.-10+1053C>T (n.-10+1053C>T)
n.243+365C>T
c.-89+365C>T (n.-89+365C>T)
c.411+365C>T (n.411+365C>T)
c.-1294+365C>T (n.-1294+365C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049120C=CA2201991784TSC2c.138+367C= (n.138+367C=)
n.248+367C=
c.171+367C= (n.171+367C=)
n.18+367C=
n.195+367C=
n.225+367C=
c.131+367C=
n.255+367C=
n.266+367C=
n.13+367C=
c.-10+1055C= (n.-10+1055C=)
n.243+367C=
c.-89+367C= (n.-89+367C=)
c.411+367C= (n.411+367C=)
c.-1294+367C= (n.-1294+367C=)
16g.2049120C>GCA276768792TSC2c.138+367C>G (n.138+367C>G)
n.248+367C>G
c.171+367C>G (n.171+367C>G)
n.18+367C>G
n.195+367C>G
n.225+367C>G
c.131+367C>G
n.255+367C>G
n.266+367C>G
n.13+367C>G
c.-10+1055C>G (n.-10+1055C>G)
n.243+367C>G
c.-89+367C>G (n.-89+367C>G)
c.411+367C>G (n.411+367C>G)
c.-1294+367C>G (n.-1294+367C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049120C>TCA620372692TSC2c.138+367C>T (n.138+367C>T)
n.248+367C>T
c.171+367C>T (n.171+367C>T)
n.18+367C>T
n.195+367C>T
n.225+367C>T
c.131+367C>T
n.255+367C>T
n.266+367C>T
n.13+367C>T
c.-10+1055C>T (n.-10+1055C>T)
n.243+367C>T
c.-89+367C>T (n.-89+367C>T)
c.411+367C>T (n.411+367C>T)
c.-1294+367C>T (n.-1294+367C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049123T>CCA718911964TSC2c.138+370T>C (n.138+370T>C)
n.248+370T>C
c.171+370T>C (n.171+370T>C)
n.18+370T>C
n.195+370T>C
n.225+370T>C
c.131+370T>C
n.255+370T>C
n.266+370T>C
n.13+370T>C
c.-10+1058T>C (n.-10+1058T>C)
n.243+370T>C
c.-89+370T>C (n.-89+370T>C)
c.411+370T>C (n.411+370T>C)
c.-1294+370T>C (n.-1294+370T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049123T=CA2201991785TSC2c.138+370T= (n.138+370T=)
n.248+370T=
c.171+370T= (n.171+370T=)
n.18+370T=
n.195+370T=
n.225+370T=
c.131+370T=
n.255+370T=
n.266+370T=
n.13+370T=
c.-10+1058T= (n.-10+1058T=)
n.243+370T=
c.-89+370T= (n.-89+370T=)
c.411+370T= (n.411+370T=)
c.-1294+370T= (n.-1294+370T=)
16g.2049124T>ACA2201991787TSC2c.138+371T>A (n.138+371T>A)
n.248+371T>A
c.171+371T>A (n.171+371T>A)
n.18+371T>A
n.195+371T>A
n.225+371T>A
c.131+371T>A
n.255+371T>A
n.266+371T>A
n.13+371T>A
c.-10+1059T>A (n.-10+1059T>A)
n.243+371T>A
c.-89+371T>A (n.-89+371T>A)
c.411+371T>A (n.411+371T>A)
c.-1294+371T>A (n.-1294+371T>A)
 dbSNP
16g.2049124T=CA2201991786TSC2c.138+371T= (n.138+371T=)
n.248+371T=
c.171+371T= (n.171+371T=)
n.18+371T=
n.195+371T=
n.225+371T=
c.131+371T=
n.255+371T=
n.266+371T=
n.13+371T=
c.-10+1059T= (n.-10+1059T=)
n.243+371T=
c.-89+371T= (n.-89+371T=)
c.411+371T= (n.411+371T=)
c.-1294+371T= (n.-1294+371T=)
16g.2049125G>ACA2590038636TSC2c.138+372G>A (n.138+372G>A)
n.248+372G>A
c.171+372G>A (n.171+372G>A)
n.18+372G>A
n.195+372G>A
n.225+372G>A
c.131+372G>A
n.255+372G>A
n.266+372G>A
n.13+372G>A
c.-10+1060G>A (n.-10+1060G>A)
n.243+372G>A
c.-89+372G>A (n.-89+372G>A)
c.411+372G>A (n.411+372G>A)
c.-1294+372G>A (n.-1294+372G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049126C=CA2201991788TSC2c.138+373C= (n.138+373C=)
n.248+373C=
c.171+373C= (n.171+373C=)
n.18+373C=
n.195+373C=
n.225+373C=
c.131+373C=
n.255+373C=
n.266+373C=
n.13+373C=
c.-10+1061C= (n.-10+1061C=)
n.243+373C=
c.-89+373C= (n.-89+373C=)
c.411+373C= (n.411+373C=)
c.-1294+373C= (n.-1294+373C=)
16g.2049126C>TCA718911965TSC2c.138+373C>T (n.138+373C>T)
n.248+373C>T
c.171+373C>T (n.171+373C>T)
n.18+373C>T
n.195+373C>T
n.225+373C>T
c.131+373C>T
n.255+373C>T
n.266+373C>T
n.13+373C>T
c.-10+1061C>T (n.-10+1061C>T)
n.243+373C>T
c.-89+373C>T (n.-89+373C>T)
c.411+373C>T (n.411+373C>T)
c.-1294+373C>T (n.-1294+373C>T)
 dbSNP
16g.2049127C=CA2201991789TSC2c.138+374C= (n.138+374C=)
n.248+374C=
c.171+374C= (n.171+374C=)
n.18+374C=
n.195+374C=
n.225+374C=
c.131+374C=
n.255+374C=
n.266+374C=
n.13+374C=
c.-10+1062C= (n.-10+1062C=)
n.243+374C=
c.-89+374C= (n.-89+374C=)
c.411+374C= (n.411+374C=)
c.-1294+374C= (n.-1294+374C=)
16g.2049127C>TCA973767250TSC2c.138+374C>T (n.138+374C>T)
n.248+374C>T
c.171+374C>T (n.171+374C>T)
n.18+374C>T
n.195+374C>T
n.225+374C>T
c.131+374C>T
n.255+374C>T
n.266+374C>T
n.13+374C>T
c.-10+1062C>T (n.-10+1062C>T)
n.243+374C>T
c.-89+374C>T (n.-89+374C>T)
c.411+374C>T (n.411+374C>T)
c.-1294+374C>T (n.-1294+374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049128T>CCA2590038637TSC2c.138+375T>C (n.138+375T>C)
n.248+375T>C
c.171+375T>C (n.171+375T>C)
n.18+375T>C
n.195+375T>C
n.225+375T>C
c.131+375T>C
n.255+375T>C
n.266+375T>C
n.13+375T>C
c.-10+1063T>C (n.-10+1063T>C)
n.243+375T>C
c.-89+375T>C (n.-89+375T>C)
c.411+375T>C (n.411+375T>C)
c.-1294+375T>C (n.-1294+375T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049130G>CCA2201991791TSC2c.138+377G>C (n.138+377G>C)
n.248+377G>C
c.171+377G>C (n.171+377G>C)
n.18+377G>C
n.195+377G>C
n.225+377G>C
c.131+377G>C
n.255+377G>C
n.266+377G>C
n.13+377G>C
c.-10+1065G>C (n.-10+1065G>C)
n.243+377G>C
c.-89+377G>C (n.-89+377G>C)
c.411+377G>C (n.411+377G>C)
c.-1294+377G>C (n.-1294+377G>C)
 dbSNP
16g.2049130G=CA2201991790TSC2c.138+377G= (n.138+377G=)
n.248+377G=
c.171+377G= (n.171+377G=)
n.18+377G=
n.195+377G=
n.225+377G=
c.131+377G=
n.255+377G=
n.266+377G=
n.13+377G=
c.-10+1065G= (n.-10+1065G=)
n.243+377G=
c.-89+377G= (n.-89+377G=)
c.411+377G= (n.411+377G=)
c.-1294+377G= (n.-1294+377G=)
16g.2049132C=CA2201991792TSC2c.138+379C= (n.138+379C=)
n.248+379C=
c.171+379C= (n.171+379C=)
n.18+379C=
n.195+379C=
n.225+379C=
c.131+379C=
n.255+379C=
n.266+379C=
n.13+379C=
c.-10+1067C= (n.-10+1067C=)
n.243+379C=
c.-89+379C= (n.-89+379C=)
c.411+379C= (n.411+379C=)
c.-1294+379C= (n.-1294+379C=)
16g.2049132C>TCA2201991793TSC2c.138+379C>T (n.138+379C>T)
n.248+379C>T
c.171+379C>T (n.171+379C>T)
n.18+379C>T
n.195+379C>T
n.225+379C>T
c.131+379C>T
n.255+379C>T
n.266+379C>T
n.13+379C>T
c.-10+1067C>T (n.-10+1067C>T)
n.243+379C>T
c.-89+379C>T (n.-89+379C>T)
c.411+379C>T (n.411+379C>T)
c.-1294+379C>T (n.-1294+379C>T)
 dbSNP
16g.2049136A=CA2201991794TSC2c.138+383A= (n.138+383A=)
n.248+383A=
c.171+383A= (n.171+383A=)
n.18+383A=
n.195+383A=
n.225+383A=
c.131+383A=
n.255+383A=
n.266+383A=
n.13+383A=
c.-10+1071A= (n.-10+1071A=)
n.243+383A=
c.-89+383A= (n.-89+383A=)
c.411+383A= (n.411+383A=)
c.-1294+383A= (n.-1294+383A=)
16g.2049136A>CCA973767251TSC2c.138+383A>C (n.138+383A>C)
n.248+383A>C
c.171+383A>C (n.171+383A>C)
n.18+383A>C
n.195+383A>C
n.225+383A>C
c.131+383A>C
n.255+383A>C
n.266+383A>C
n.13+383A>C
c.-10+1071A>C (n.-10+1071A>C)
n.243+383A>C
c.-89+383A>C (n.-89+383A>C)
c.411+383A>C (n.411+383A>C)
c.-1294+383A>C (n.-1294+383A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049140C>ACA973767253TSC2c.138+387C>A (n.138+387C>A)
n.248+387C>A
c.171+387C>A (n.171+387C>A)
n.18+387C>A
n.195+387C>A
n.225+387C>A
c.131+387C>A
n.255+387C>A
n.266+387C>A
n.13+387C>A
c.-10+1075C>A (n.-10+1075C>A)
n.243+387C>A
c.-89+387C>A (n.-89+387C>A)
c.411+387C>A (n.411+387C>A)
c.-1294+387C>A (n.-1294+387C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049140C=CA2201991795TSC2c.138+387C= (n.138+387C=)
n.248+387C=
c.171+387C= (n.171+387C=)
n.18+387C=
n.195+387C=
n.225+387C=
c.131+387C=
n.255+387C=
n.266+387C=
n.13+387C=
c.-10+1075C= (n.-10+1075C=)
n.243+387C=
c.-89+387C= (n.-89+387C=)
c.411+387C= (n.411+387C=)
c.-1294+387C= (n.-1294+387C=)
16g.2049145G>CCA2201991796TSC2c.138+392G>C (n.138+392G>C)
n.248+392G>C
c.171+392G>C (n.171+392G>C)
n.18+392G>C
n.195+392G>C
n.225+392G>C
c.131+392G>C
n.255+392G>C
n.266+392G>C
n.13+392G>C
c.-10+1080G>C (n.-10+1080G>C)
n.243+392G>C
c.-89+392G>C (n.-89+392G>C)
c.411+392G>C (n.411+392G>C)
c.-1294+392G>C (n.-1294+392G>C)
 dbSNP
16g.2049145G=CA2201991797TSC2c.138+392G= (n.138+392G=)
n.248+392G=
c.171+392G= (n.171+392G=)
n.18+392G=
n.195+392G=
n.225+392G=
c.131+392G=
n.255+392G=
n.266+392G=
n.13+392G=
c.-10+1080G= (n.-10+1080G=)
n.243+392G=
c.-89+392G= (n.-89+392G=)
c.411+392G= (n.411+392G=)
c.-1294+392G= (n.-1294+392G=)
16g.2049147A=CA2201991798TSC2c.138+394A= (n.138+394A=)
n.248+394A=
c.171+394A= (n.171+394A=)
n.18+394A=
n.195+394A=
n.225+394A=
c.131+394A=
n.255+394A=
n.266+394A=
n.13+394A=
c.-10+1082A= (n.-10+1082A=)
n.243+394A=
c.-89+394A= (n.-89+394A=)
c.411+394A= (n.411+394A=)
c.-1294+394A= (n.-1294+394A=)
16g.2049147A>GCA276768794TSC2c.138+394A>G (n.138+394A>G)
n.248+394A>G
c.171+394A>G (n.171+394A>G)
n.18+394A>G
n.195+394A>G
n.225+394A>G
c.131+394A>G
n.255+394A>G
n.266+394A>G
n.13+394A>G
c.-10+1082A>G (n.-10+1082A>G)
n.243+394A>G
c.-89+394A>G (n.-89+394A>G)
c.411+394A>G (n.411+394A>G)
c.-1294+394A>G (n.-1294+394A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049148C=CA2201991799TSC2c.138+395C= (n.138+395C=)
n.248+395C=
c.171+395C= (n.171+395C=)
n.18+395C=
n.195+395C=
n.225+395C=
c.131+395C=
n.255+395C=
n.266+395C=
n.13+395C=
c.-10+1083C= (n.-10+1083C=)
n.243+395C=
c.-89+395C= (n.-89+395C=)
c.411+395C= (n.411+395C=)
c.-1294+395C= (n.-1294+395C=)
16g.2049148C>TCA973767256TSC2c.138+395C>T (n.138+395C>T)
n.248+395C>T
c.171+395C>T (n.171+395C>T)
n.18+395C>T
n.195+395C>T
n.225+395C>T
c.131+395C>T
n.255+395C>T
n.266+395C>T
n.13+395C>T
c.-10+1083C>T (n.-10+1083C>T)
n.243+395C>T
c.-89+395C>T (n.-89+395C>T)
c.411+395C>T (n.411+395C>T)
c.-1294+395C>T (n.-1294+395C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049148_2049149insGATTCA276768796TSC2c.138+395_138+396insGATT (n.138+395_138+396insGATT)
n.248+395_248+396insGATT
c.171+395_171+396insGATT (n.171+395_171+396insGATT)
n.18+395_18+396insGATT
n.195+395_195+396insGATT
n.225+395_225+396insGATT
c.131+395_131+396insGATT
n.255+395_255+396insGATT
n.266+395_266+396insGATT
n.13+395_13+396insGATT
c.-10+1083_-10+1084insGATT (n.-10+1083_-10+1084insGATT)
n.243+395_243+396insGATT
c.-89+395_-89+396insGATT (n.-89+395_-89+396insGATT)
c.411+395_411+396insGATT (n.411+395_411+396insGATT)
c.-1294+395_-1294+396insGATT (n.-1294+395_-1294+396insGATT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049149A>GCA973767267TSC2c.138+396A>G (n.138+396A>G)
n.248+396A>G
c.171+396A>G (n.171+396A>G)
n.18+396A>G
n.195+396A>G
n.225+396A>G
c.131+396A>G
n.255+396A>G
n.266+396A>G
n.13+396A>G
c.-10+1084A>G (n.-10+1084A>G)
n.243+396A>G
c.-89+396A>G (n.-89+396A>G)
c.411+396A>G (n.411+396A>G)
c.-1294+396A>G (n.-1294+396A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049151T>CCA2201991803TSC2c.138+398T>C (n.138+398T>C)
n.248+398T>C
c.171+398T>C (n.171+398T>C)
n.18+398T>C
n.195+398T>C
n.225+398T>C
c.131+398T>C
n.255+398T>C
n.266+398T>C
n.13+398T>C
c.-10+1086T>C (n.-10+1086T>C)
n.243+398T>C
c.-89+398T>C (n.-89+398T>C)
c.411+398T>C (n.411+398T>C)
c.-1294+398T>C (n.-1294+398T>C)
 dbSNP
16g.2049151T=CA2201991802TSC2c.138+398T= (n.138+398T=)
n.248+398T=
c.171+398T= (n.171+398T=)
n.18+398T=
n.195+398T=
n.225+398T=
c.131+398T=
n.255+398T=
n.266+398T=
n.13+398T=
c.-10+1086T= (n.-10+1086T=)
n.243+398T=
c.-89+398T= (n.-89+398T=)
c.411+398T= (n.411+398T=)
c.-1294+398T= (n.-1294+398T=)
16g.2049154_2049155delCA2741459980TSC2c.138+401_138+402del (n.138+401_138+402del)
n.248+401_248+402del
c.171+401_171+402del (n.171+401_171+402del)
n.18+401_18+402del
n.195+401_195+402del
n.225+401_225+402del
c.131+401_131+402del
n.255+401_255+402del
n.266+401_266+402del
n.13+401_13+402del
c.-10+1089_-10+1090del (n.-10+1089_-10+1090del)
n.243+401_243+402del
c.-89+401_-89+402del (n.-89+401_-89+402del)
c.411+401_411+402del (n.411+401_411+402del)
c.-1294+401_-1294+402del (n.-1294+401_-1294+402del)
16g.2049152C=CA2201991804TSC2c.138+399C= (n.138+399C=)
n.248+399C=
c.171+399C= (n.171+399C=)
n.18+399C=
n.195+399C=
n.225+399C=
c.131+399C=
n.255+399C=
n.266+399C=
n.13+399C=
c.-10+1087C= (n.-10+1087C=)
n.243+399C=
c.-89+399C= (n.-89+399C=)
c.411+399C= (n.411+399C=)
c.-1294+399C= (n.-1294+399C=)
16g.2049152C>TCA2201991805TSC2c.138+399C>T (n.138+399C>T)
n.248+399C>T
c.171+399C>T (n.171+399C>T)
n.18+399C>T
n.195+399C>T
n.225+399C>T
c.131+399C>T
n.255+399C>T
n.266+399C>T
n.13+399C>T
c.-10+1087C>T (n.-10+1087C>T)
n.243+399C>T
c.-89+399C>T (n.-89+399C>T)
c.411+399C>T (n.411+399C>T)
c.-1294+399C>T (n.-1294+399C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched