Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2049048A= | CA2201991725 | TSC2 | c.138+295A= (n.138+295A=) n.248+295A= c.171+295A= (n.171+295A=) n.18+295A= n.195+295A= n.225+295A= c.131+295A= n.255+295A= n.266+295A= n.13+295A= c.-10+983A= (n.-10+983A=) n.243+295A= c.-89+295A= (n.-89+295A=) c.411+295A= (n.411+295A=) c.-1294+295A= (n.-1294+295A=) | |
16 | g.2049048A>G | CA2201991726 | TSC2 | c.138+295A>G (n.138+295A>G) n.248+295A>G c.171+295A>G (n.171+295A>G) n.18+295A>G n.195+295A>G n.225+295A>G c.131+295A>G n.255+295A>G n.266+295A>G n.13+295A>G c.-10+983A>G (n.-10+983A>G) n.243+295A>G c.-89+295A>G (n.-89+295A>G) c.411+295A>G (n.411+295A>G) c.-1294+295A>G (n.-1294+295A>G) | dbSNP |
16 | g.2049049C= | CA2201991728 | TSC2 | c.138+296C= (n.138+296C=) n.248+296C= c.171+296C= (n.171+296C=) n.18+296C= n.195+296C= n.225+296C= c.131+296C= n.255+296C= n.266+296C= n.13+296C= c.-10+984C= (n.-10+984C=) n.243+296C= c.-89+296C= (n.-89+296C=) c.411+296C= (n.411+296C=) c.-1294+296C= (n.-1294+296C=) | |
16 | g.2049049C>T | CA718911922 | TSC2 | c.138+296C>T (n.138+296C>T) n.248+296C>T c.171+296C>T (n.171+296C>T) n.18+296C>T n.195+296C>T n.225+296C>T c.131+296C>T n.255+296C>T n.266+296C>T n.13+296C>T c.-10+984C>T (n.-10+984C>T) n.243+296C>T c.-89+296C>T (n.-89+296C>T) c.411+296C>T (n.411+296C>T) c.-1294+296C>T (n.-1294+296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049049_2049052delinsCATG | CA2201991727 | TSC2 | c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG) n.248+296_248+299delinsCATG c.171+296_171+299delinsCATG (n.171+296_171+299delinsCATG) n.18+296_18+299delinsCATG n.195+296_195+299delinsCATG n.225+296_225+299delinsCATG c.131+296_131+299delinsCATG n.255+296_255+299delinsCATG n.266+296_266+299delinsCATG n.13+296_13+299delinsCATG c.-10+984_-10+987delinsCATG (n.-10+984_-10+987delinsCATG) n.243+296_243+299delinsCATG c.-89+296_-89+299delinsCATG (n.-89+296_-89+299delinsCATG) c.411+296_411+299delinsCATG (n.411+296_411+299delinsCATG) c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG) | |
16 | g.2049052_2049054del | CA2201991729 | TSC2 | c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del) n.248+299_248+301del c.171+299_171+301del (n.171+299_171+301del) n.18+299_18+301del n.195+299_195+301del n.225+299_225+301del c.131+299_131+301del n.255+299_255+301del n.266+299_266+301del n.13+299_13+301del c.-10+987_-10+989del (n.-10+987_-10+989del) n.243+299_243+301del c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del) c.411+299_411+301del (n.411+299_411+301del) c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del) | dbSNP |
16 | g.2049051T>C | CA276768767 | TSC2 | c.138+298T>C (n.138+298T>C) n.248+298T>C c.171+298T>C (n.171+298T>C) n.18+298T>C n.195+298T>C n.225+298T>C c.131+298T>C n.255+298T>C n.266+298T>C n.13+298T>C c.-10+986T>C (n.-10+986T>C) n.243+298T>C c.-89+298T>C (n.-89+298T>C) c.411+298T>C (n.411+298T>C) c.-1294+298T>C (n.-1294+298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049051T= | CA2201991731 | TSC2 | c.138+298T= (n.138+298T=) n.248+298T= c.171+298T= (n.171+298T=) n.18+298T= n.195+298T= n.225+298T= c.131+298T= n.255+298T= n.266+298T= n.13+298T= c.-10+986T= (n.-10+986T=) n.243+298T= c.-89+298T= (n.-89+298T=) c.411+298T= (n.411+298T=) c.-1294+298T= (n.-1294+298T=) | |
16 | g.2049053A= | CA2201991732 | TSC2 | c.138+300A= (n.138+300A=) n.248+300A= c.171+300A= (n.171+300A=) n.18+300A= n.195+300A= n.225+300A= c.131+300A= n.255+300A= n.266+300A= n.13+300A= c.-10+988A= (n.-10+988A=) n.243+300A= c.-89+300A= (n.-89+300A=) c.411+300A= (n.411+300A=) c.-1294+300A= (n.-1294+300A=) | |
16 | g.2049053A>G | CA276768768 | TSC2 | c.138+300A>G (n.138+300A>G) n.248+300A>G c.171+300A>G (n.171+300A>G) n.18+300A>G n.195+300A>G n.225+300A>G c.131+300A>G n.255+300A>G n.266+300A>G n.13+300A>G c.-10+988A>G (n.-10+988A>G) n.243+300A>G c.-89+300A>G (n.-89+300A>G) c.411+300A>G (n.411+300A>G) c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049057G>C | CA2731830462 | TSC2 | c.138+304G>C (n.138+304G>C) n.248+304G>C c.171+304G>C (n.171+304G>C) n.18+304G>C n.195+304G>C n.225+304G>C c.131+304G>C n.255+304G>C n.266+304G>C n.13+304G>C c.-10+992G>C (n.-10+992G>C) n.243+304G>C c.-89+304G>C (n.-89+304G>C) c.411+304G>C (n.411+304G>C) c.-1294+304G>C (n.-1294+304G>C) | dbSNP |
16 | g.2049059T>C | CA914057080 | TSC2 | c.138+306T>C (n.138+306T>C) n.248+306T>C c.171+306T>C (n.171+306T>C) n.18+306T>C n.195+306T>C n.225+306T>C c.131+306T>C n.255+306T>C n.266+306T>C n.13+306T>C c.-10+994T>C (n.-10+994T>C) n.243+306T>C c.-89+306T>C (n.-89+306T>C) c.411+306T>C (n.411+306T>C) c.-1294+306T>C (n.-1294+306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049059T= | CA2201991734 | TSC2 | c.138+306T= (n.138+306T=) n.248+306T= c.171+306T= (n.171+306T=) n.18+306T= n.195+306T= n.225+306T= c.131+306T= n.255+306T= n.266+306T= n.13+306T= c.-10+994T= (n.-10+994T=) n.243+306T= c.-89+306T= (n.-89+306T=) c.411+306T= (n.411+306T=) c.-1294+306T= (n.-1294+306T=) | |
16 | g.2049060G>A | CA973767181 | TSC2 | c.138+307G>A (n.138+307G>A) n.248+307G>A c.171+307G>A (n.171+307G>A) n.18+307G>A n.195+307G>A n.225+307G>A c.131+307G>A n.255+307G>A n.266+307G>A n.13+307G>A c.-10+995G>A (n.-10+995G>A) n.243+307G>A c.-89+307G>A (n.-89+307G>A) c.411+307G>A (n.411+307G>A) c.-1294+307G>A (n.-1294+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049060G= | CA2201991735 | TSC2 | c.138+307G= (n.138+307G=) n.248+307G= c.171+307G= (n.171+307G=) n.18+307G= n.195+307G= n.225+307G= c.131+307G= n.255+307G= n.266+307G= n.13+307G= c.-10+995G= (n.-10+995G=) n.243+307G= c.-89+307G= (n.-89+307G=) c.411+307G= (n.411+307G=) c.-1294+307G= (n.-1294+307G=) | |
16 | g.2049061T>G | CA973767184 | TSC2 | c.138+308T>G (n.138+308T>G) n.248+308T>G c.171+308T>G (n.171+308T>G) n.18+308T>G n.195+308T>G n.225+308T>G c.131+308T>G n.255+308T>G n.266+308T>G n.13+308T>G c.-10+996T>G (n.-10+996T>G) n.243+308T>G c.-89+308T>G (n.-89+308T>G) c.411+308T>G (n.411+308T>G) c.-1294+308T>G (n.-1294+308T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049061T= | CA2201991736 | TSC2 | c.138+308T= (n.138+308T=) n.248+308T= c.171+308T= (n.171+308T=) n.18+308T= n.195+308T= n.225+308T= c.131+308T= n.255+308T= n.266+308T= n.13+308T= c.-10+996T= (n.-10+996T=) n.243+308T= c.-89+308T= (n.-89+308T=) c.411+308T= (n.411+308T=) c.-1294+308T= (n.-1294+308T=) | |
16 | g.2049062G>C | CA718911925 | TSC2 | c.138+309G>C (n.138+309G>C) n.248+309G>C c.171+309G>C (n.171+309G>C) n.18+309G>C n.195+309G>C n.225+309G>C c.131+309G>C n.255+309G>C n.266+309G>C n.13+309G>C c.-10+997G>C (n.-10+997G>C) n.243+309G>C c.-89+309G>C (n.-89+309G>C) c.411+309G>C (n.411+309G>C) c.-1294+309G>C (n.-1294+309G>C) | dbSNP |
16 | g.2049062G= | CA2201991737 | TSC2 | c.138+309G= (n.138+309G=) n.248+309G= c.171+309G= (n.171+309G=) n.18+309G= n.195+309G= n.225+309G= c.131+309G= n.255+309G= n.266+309G= n.13+309G= c.-10+997G= (n.-10+997G=) n.243+309G= c.-89+309G= (n.-89+309G=) c.411+309G= (n.411+309G=) c.-1294+309G= (n.-1294+309G=) | |
16 | g.2049067C= | CA2201991738 | TSC2 | c.138+314C= (n.138+314C=) n.248+314C= c.171+314C= (n.171+314C=) n.18+314C= n.195+314C= n.225+314C= c.131+314C= n.255+314C= n.266+314C= n.13+314C= c.-10+1002C= (n.-10+1002C=) n.243+314C= c.-89+314C= (n.-89+314C=) c.411+314C= (n.411+314C=) c.-1294+314C= (n.-1294+314C=) | |
16 | g.2049067C>G | CA276768774 | TSC2 | c.138+314C>G (n.138+314C>G) n.248+314C>G c.171+314C>G (n.171+314C>G) n.18+314C>G n.195+314C>G n.225+314C>G c.131+314C>G n.255+314C>G n.266+314C>G n.13+314C>G c.-10+1002C>G (n.-10+1002C>G) n.243+314C>G c.-89+314C>G (n.-89+314C>G) c.411+314C>G (n.411+314C>G) c.-1294+314C>G (n.-1294+314C>G) | dbSNP |
16 | g.2049067C>T | CA620372688 | TSC2 | c.138+314C>T (n.138+314C>T) n.248+314C>T c.171+314C>T (n.171+314C>T) n.18+314C>T n.195+314C>T n.225+314C>T c.131+314C>T n.255+314C>T n.266+314C>T n.13+314C>T c.-10+1002C>T (n.-10+1002C>T) n.243+314C>T c.-89+314C>T (n.-89+314C>T) c.411+314C>T (n.411+314C>T) c.-1294+314C>T (n.-1294+314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049071G>A | CA718911927 | TSC2 | c.138+318G>A (n.138+318G>A) n.248+318G>A c.171+318G>A (n.171+318G>A) n.18+318G>A n.195+318G>A n.225+318G>A c.131+318G>A n.255+318G>A n.266+318G>A n.13+318G>A c.-10+1006G>A (n.-10+1006G>A) n.243+318G>A c.-89+318G>A (n.-89+318G>A) c.411+318G>A (n.411+318G>A) c.-1294+318G>A (n.-1294+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049071G= | CA2201991741 | TSC2 | c.138+318G= (n.138+318G=) n.248+318G= c.171+318G= (n.171+318G=) n.18+318G= n.195+318G= n.225+318G= c.131+318G= n.255+318G= n.266+318G= n.13+318G= c.-10+1006G= (n.-10+1006G=) n.243+318G= c.-89+318G= (n.-89+318G=) c.411+318G= (n.411+318G=) c.-1294+318G= (n.-1294+318G=) | |
16 | g.2049072G= | CA2201991742 | TSC2 | c.138+319G= (n.138+319G=) n.248+319G= c.171+319G= (n.171+319G=) n.18+319G= n.195+319G= n.225+319G= c.131+319G= n.255+319G= n.266+319G= n.13+319G= c.-10+1007G= (n.-10+1007G=) n.243+319G= c.-89+319G= (n.-89+319G=) c.411+319G= (n.411+319G=) c.-1294+319G= (n.-1294+319G=) | |
16 | g.2049073A= | CA2201991743 | TSC2 | c.138+320A= (n.138+320A=) n.248+320A= c.171+320A= (n.171+320A=) n.18+320A= n.195+320A= n.225+320A= c.131+320A= n.255+320A= n.266+320A= n.13+320A= c.-10+1008A= (n.-10+1008A=) n.243+320A= c.-89+320A= (n.-89+320A=) c.411+320A= (n.411+320A=) c.-1294+320A= (n.-1294+320A=) | |
16 | g.2049073A>G | CA2201991744 | TSC2 | c.138+320A>G (n.138+320A>G) n.248+320A>G c.171+320A>G (n.171+320A>G) n.18+320A>G n.195+320A>G n.225+320A>G c.131+320A>G n.255+320A>G n.266+320A>G n.13+320A>G c.-10+1008A>G (n.-10+1008A>G) n.243+320A>G c.-89+320A>G (n.-89+320A>G) c.411+320A>G (n.411+320A>G) c.-1294+320A>G (n.-1294+320A>G) | dbSNP |
16 | g.2049073dup | CA718911932 | TSC2 | c.138+320dup (n.138+320dup) n.248+320dup c.171+320dup (n.171+320dup) n.18+320dup n.195+320dup n.225+320dup c.131+320dup n.255+320dup n.266+320dup n.13+320dup c.-10+1008dup (n.-10+1008dup) n.243+320dup c.-89+320dup (n.-89+320dup) c.411+320dup (n.411+320dup) c.-1294+320dup (n.-1294+320dup) | dbSNP |
16 | g.2049076A= | CA2201991746 | TSC2 | c.138+323A= (n.138+323A=) n.248+323A= c.171+323A= (n.171+323A=) n.18+323A= n.195+323A= n.225+323A= c.131+323A= n.255+323A= n.266+323A= n.13+323A= c.-10+1011A= (n.-10+1011A=) n.243+323A= c.-89+323A= (n.-89+323A=) c.411+323A= (n.411+323A=) c.-1294+323A= (n.-1294+323A=) | |
16 | g.2049076A>G | CA2201991745 | TSC2 | c.138+323A>G (n.138+323A>G) n.248+323A>G c.171+323A>G (n.171+323A>G) n.18+323A>G n.195+323A>G n.225+323A>G c.131+323A>G n.255+323A>G n.266+323A>G n.13+323A>G c.-10+1011A>G (n.-10+1011A>G) n.243+323A>G c.-89+323A>G (n.-89+323A>G) c.411+323A>G (n.411+323A>G) c.-1294+323A>G (n.-1294+323A>G) | dbSNP |
16 | g.2049077G= | CA2201991747 | TSC2 | c.138+324G= (n.138+324G=) n.248+324G= c.171+324G= (n.171+324G=) n.18+324G= n.195+324G= n.225+324G= c.131+324G= n.255+324G= n.266+324G= n.13+324G= c.-10+1012G= (n.-10+1012G=) n.243+324G= c.-89+324G= (n.-89+324G=) c.411+324G= (n.411+324G=) c.-1294+324G= (n.-1294+324G=) | |
16 | g.2049077G>T | CA718911935 | TSC2 | c.138+324G>T (n.138+324G>T) n.248+324G>T c.171+324G>T (n.171+324G>T) n.18+324G>T n.195+324G>T n.225+324G>T c.131+324G>T n.255+324G>T n.266+324G>T n.13+324G>T c.-10+1012G>T (n.-10+1012G>T) n.243+324G>T c.-89+324G>T (n.-89+324G>T) c.411+324G>T (n.411+324G>T) c.-1294+324G>T (n.-1294+324G>T) | dbSNP |
16 | g.2049078T>C | CA973767204 | TSC2 | c.138+325T>C (n.138+325T>C) n.248+325T>C c.171+325T>C (n.171+325T>C) n.18+325T>C n.195+325T>C n.225+325T>C c.131+325T>C n.255+325T>C n.266+325T>C n.13+325T>C c.-10+1013T>C (n.-10+1013T>C) n.243+325T>C c.-89+325T>C (n.-89+325T>C) c.411+325T>C (n.411+325T>C) c.-1294+325T>C (n.-1294+325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049078T= | CA2201991748 | TSC2 | c.138+325T= (n.138+325T=) n.248+325T= c.171+325T= (n.171+325T=) n.18+325T= n.195+325T= n.225+325T= c.131+325T= n.255+325T= n.266+325T= n.13+325T= c.-10+1013T= (n.-10+1013T=) n.243+325T= c.-89+325T= (n.-89+325T=) c.411+325T= (n.411+325T=) c.-1294+325T= (n.-1294+325T=) | |
16 | g.2049079A= | CA2201991749 | TSC2 | c.138+326A= (n.138+326A=) n.248+326A= c.171+326A= (n.171+326A=) n.18+326A= n.195+326A= n.225+326A= c.131+326A= n.255+326A= n.266+326A= n.13+326A= c.-10+1014A= (n.-10+1014A=) n.243+326A= c.-89+326A= (n.-89+326A=) c.411+326A= (n.411+326A=) c.-1294+326A= (n.-1294+326A=) | |
16 | g.2049079A>T | CA276768775 | TSC2 | c.138+326A>T (n.138+326A>T) n.248+326A>T c.171+326A>T (n.171+326A>T) n.18+326A>T n.195+326A>T n.225+326A>T c.131+326A>T n.255+326A>T n.266+326A>T n.13+326A>T c.-10+1014A>T (n.-10+1014A>T) n.243+326A>T c.-89+326A>T (n.-89+326A>T) c.411+326A>T (n.411+326A>T) c.-1294+326A>T (n.-1294+326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049080G>A | CA2201991751 | TSC2 | c.138+327G>A (n.138+327G>A) n.248+327G>A c.171+327G>A (n.171+327G>A) n.18+327G>A n.195+327G>A n.225+327G>A c.131+327G>A n.255+327G>A n.266+327G>A n.13+327G>A c.-10+1015G>A (n.-10+1015G>A) n.243+327G>A c.-89+327G>A (n.-89+327G>A) c.411+327G>A (n.411+327G>A) c.-1294+327G>A (n.-1294+327G>A) | dbSNP |
16 | g.2049080G>C | CA620372689 | TSC2 | c.138+327G>C (n.138+327G>C) n.248+327G>C c.171+327G>C (n.171+327G>C) n.18+327G>C n.195+327G>C n.225+327G>C c.131+327G>C n.255+327G>C n.266+327G>C n.13+327G>C c.-10+1015G>C (n.-10+1015G>C) n.243+327G>C c.-89+327G>C (n.-89+327G>C) c.411+327G>C (n.411+327G>C) c.-1294+327G>C (n.-1294+327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049080G= | CA2201991750 | TSC2 | c.138+327G= (n.138+327G=) n.248+327G= c.171+327G= (n.171+327G=) n.18+327G= n.195+327G= n.225+327G= c.131+327G= n.255+327G= n.266+327G= n.13+327G= c.-10+1015G= (n.-10+1015G=) n.243+327G= c.-89+327G= (n.-89+327G=) c.411+327G= (n.411+327G=) c.-1294+327G= (n.-1294+327G=) | |
16 | g.2049081G>A | CA718911938 | TSC2 | c.138+328G>A (n.138+328G>A) n.248+328G>A c.171+328G>A (n.171+328G>A) n.18+328G>A n.195+328G>A n.225+328G>A c.131+328G>A n.255+328G>A n.266+328G>A n.13+328G>A c.-10+1016G>A (n.-10+1016G>A) n.243+328G>A c.-89+328G>A (n.-89+328G>A) c.411+328G>A (n.411+328G>A) c.-1294+328G>A (n.-1294+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049081G= | CA2201991754 | TSC2 | c.138+328G= (n.138+328G=) n.248+328G= c.171+328G= (n.171+328G=) n.18+328G= n.195+328G= n.225+328G= c.131+328G= n.255+328G= n.266+328G= n.13+328G= c.-10+1016G= (n.-10+1016G=) n.243+328G= c.-89+328G= (n.-89+328G=) c.411+328G= (n.411+328G=) c.-1294+328G= (n.-1294+328G=) | |
16 | g.2049081_2049085delinsGTTCT | CA2201991753 | TSC2 | c.138+328_138+332delinsGTTCT (n.138+328_138+332delinsGTTCT) n.248+328_248+332delinsGTTCT c.171+328_171+332delinsGTTCT (n.171+328_171+332delinsGTTCT) n.18+328_18+332delinsGTTCT n.195+328_195+332delinsGTTCT n.225+328_225+332delinsGTTCT c.131+328_131+332delinsGTTCT n.255+328_255+332delinsGTTCT n.266+328_266+332delinsGTTCT n.13+328_13+332delinsGTTCT c.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT (n.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT) n.243+328_243+332delinsGTTCT c.-89+328_-89+332delinsGTTCT (n.-89+328_-89+332delinsGTTCT) c.411+328_411+332delinsGTTCT (n.411+328_411+332delinsGTTCT) c.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT (n.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT) | |
16 | g.2049084_2049087del | CA718911939 | TSC2 | c.138+331_138+334del (n.138+331_138+334del) n.248+331_248+334del c.171+331_171+334del (n.171+331_171+334del) n.18+331_18+334del n.195+331_195+334del n.225+331_225+334del c.131+331_131+334del n.255+331_255+334del n.266+331_266+334del n.13+331_13+334del c.-10+1019_-10+1022del (n.-10+1019_-10+1022del) n.243+331_243+334del c.-89+331_-89+334del (n.-89+331_-89+334del) c.411+331_411+334del (n.411+331_411+334del) c.-1294+331_-1294+334del (n.-1294+331_-1294+334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049084C>A | CA276768778 | TSC2 | c.138+331C>A (n.138+331C>A) n.248+331C>A c.171+331C>A (n.171+331C>A) n.18+331C>A n.195+331C>A n.225+331C>A c.131+331C>A n.255+331C>A n.266+331C>A n.13+331C>A c.-10+1019C>A (n.-10+1019C>A) n.243+331C>A c.-89+331C>A (n.-89+331C>A) c.411+331C>A (n.411+331C>A) c.-1294+331C>A (n.-1294+331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049084C= | CA2201991755 | TSC2 | c.138+331C= (n.138+331C=) n.248+331C= c.171+331C= (n.171+331C=) n.18+331C= n.195+331C= n.225+331C= c.131+331C= n.255+331C= n.266+331C= n.13+331C= c.-10+1019C= (n.-10+1019C=) n.243+331C= c.-89+331C= (n.-89+331C=) c.411+331C= (n.411+331C=) c.-1294+331C= (n.-1294+331C=) | |
16 | g.2049084C>T | CA2805573053 | TSC2 | c.138+331C>T (n.138+331C>T) n.248+331C>T c.171+331C>T (n.171+331C>T) n.18+331C>T n.195+331C>T n.225+331C>T c.131+331C>T n.255+331C>T n.266+331C>T n.13+331C>T c.-10+1019C>T (n.-10+1019C>T) n.243+331C>T c.-89+331C>T (n.-89+331C>T) c.411+331C>T (n.411+331C>T) c.-1294+331C>T (n.-1294+331C>T) | |
16 | g.2049084_2049089delinsCTTTAT | CA2201991756 | TSC2 | c.138+331_138+336delinsCTTTAT (n.138+331_138+336delinsCTTTAT) n.248+331_248+336delinsCTTTAT c.171+331_171+336delinsCTTTAT (n.171+331_171+336delinsCTTTAT) n.18+331_18+336delinsCTTTAT n.195+331_195+336delinsCTTTAT n.225+331_225+336delinsCTTTAT c.131+331_131+336delinsCTTTAT n.255+331_255+336delinsCTTTAT n.266+331_266+336delinsCTTTAT n.13+331_13+336delinsCTTTAT c.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT (n.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT) n.243+331_243+336delinsCTTTAT c.-89+331_-89+336delinsCTTTAT (n.-89+331_-89+336delinsCTTTAT) c.411+331_411+336delinsCTTTAT (n.411+331_411+336delinsCTTTAT) c.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT (n.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT) | |
16 | g.2049093_2049097del | CA718911942 | TSC2 | c.138+340_138+344del (n.138+340_138+344del) n.248+340_248+344del c.171+340_171+344del (n.171+340_171+344del) n.18+340_18+344del n.195+340_195+344del n.225+340_225+344del c.131+340_131+344del n.255+340_255+344del n.266+340_266+344del n.13+340_13+344del c.-10+1028_-10+1032del (n.-10+1028_-10+1032del) n.243+340_243+344del c.-89+340_-89+344del (n.-89+340_-89+344del) c.411+340_411+344del (n.411+340_411+344del) c.-1294+340_-1294+344del (n.-1294+340_-1294+344del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049086T>G | CA2201991759 | TSC2 | c.138+333T>G (n.138+333T>G) n.248+333T>G c.171+333T>G (n.171+333T>G) n.18+333T>G n.195+333T>G n.225+333T>G c.131+333T>G n.255+333T>G n.266+333T>G n.13+333T>G c.-10+1021T>G (n.-10+1021T>G) n.243+333T>G c.-89+333T>G (n.-89+333T>G) c.411+333T>G (n.411+333T>G) c.-1294+333T>G (n.-1294+333T>G) | dbSNP |
16 | g.2049086T= | CA2201991758 | TSC2 | c.138+333T= (n.138+333T=) n.248+333T= c.171+333T= (n.171+333T=) n.18+333T= n.195+333T= n.225+333T= c.131+333T= n.255+333T= n.266+333T= n.13+333T= c.-10+1021T= (n.-10+1021T=) n.243+333T= c.-89+333T= (n.-89+333T=) c.411+333T= (n.411+333T=) c.-1294+333T= (n.-1294+333T=) | |
16 | g.2049087T>A | CA718911944 | TSC2 | c.138+334T>A (n.138+334T>A) n.248+334T>A c.171+334T>A (n.171+334T>A) n.18+334T>A n.195+334T>A n.225+334T>A c.131+334T>A n.255+334T>A n.266+334T>A n.13+334T>A c.-10+1022T>A (n.-10+1022T>A) n.243+334T>A c.-89+334T>A (n.-89+334T>A) c.411+334T>A (n.411+334T>A) c.-1294+334T>A (n.-1294+334T>A) | dbSNP |
16 | g.2049087T>C | CA276768779 | TSC2 | c.138+334T>C (n.138+334T>C) n.248+334T>C c.171+334T>C (n.171+334T>C) n.18+334T>C n.195+334T>C n.225+334T>C c.131+334T>C n.255+334T>C n.266+334T>C n.13+334T>C c.-10+1022T>C (n.-10+1022T>C) n.243+334T>C c.-89+334T>C (n.-89+334T>C) c.411+334T>C (n.411+334T>C) c.-1294+334T>C (n.-1294+334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049087T= | CA2201991760 | TSC2 | c.138+334T= (n.138+334T=) n.248+334T= c.171+334T= (n.171+334T=) n.18+334T= n.195+334T= n.225+334T= c.131+334T= n.255+334T= n.266+334T= n.13+334T= c.-10+1022T= (n.-10+1022T=) n.243+334T= c.-89+334T= (n.-89+334T=) c.411+334T= (n.411+334T=) c.-1294+334T= (n.-1294+334T=) | |
16 | g.2049088_2049092delinsATTTT | CA2201991761 | TSC2 | c.138+335_138+339delinsATTTT (n.138+335_138+339delinsATTTT) n.248+335_248+339delinsATTTT c.171+335_171+339delinsATTTT (n.171+335_171+339delinsATTTT) n.18+335_18+339delinsATTTT n.195+335_195+339delinsATTTT n.225+335_225+339delinsATTTT c.131+335_131+339delinsATTTT n.255+335_255+339delinsATTTT n.266+335_266+339delinsATTTT n.13+335_13+339delinsATTTT c.-10+1023_-10+1027delinsATTTT (n.-10+1023_-10+1027delinsATTTT) n.243+335_243+339delinsATTTT c.-89+335_-89+339delinsATTTT (n.-89+335_-89+339delinsATTTT) c.411+335_411+339delinsATTTT (n.411+335_411+339delinsATTTT) c.-1294+335_-1294+339delinsATTTT (n.-1294+335_-1294+339delinsATTTT) | |
16 | g.2049089T>C | CA2201991763 | TSC2 | c.138+336T>C (n.138+336T>C) n.248+336T>C c.171+336T>C (n.171+336T>C) n.18+336T>C n.195+336T>C n.225+336T>C c.131+336T>C n.255+336T>C n.266+336T>C n.13+336T>C c.-10+1024T>C (n.-10+1024T>C) n.243+336T>C c.-89+336T>C (n.-89+336T>C) c.411+336T>C (n.411+336T>C) c.-1294+336T>C (n.-1294+336T>C) | dbSNP |
16 | g.2049089T= | CA2201991764 | TSC2 | c.138+336T= (n.138+336T=) n.248+336T= c.171+336T= (n.171+336T=) n.18+336T= n.195+336T= n.225+336T= c.131+336T= n.255+336T= n.266+336T= n.13+336T= c.-10+1024T= (n.-10+1024T=) n.243+336T= c.-89+336T= (n.-89+336T=) c.411+336T= (n.411+336T=) c.-1294+336T= (n.-1294+336T=) | |
16 | g.2049089_2049092del | CA718911946 | TSC2 | c.138+336_138+339del (n.138+336_138+339del) n.248+336_248+339del c.171+336_171+339del (n.171+336_171+339del) n.18+336_18+339del n.195+336_195+339del n.225+336_225+339del c.131+336_131+339del n.255+336_255+339del n.266+336_266+339del n.13+336_13+339del c.-10+1024_-10+1027del (n.-10+1024_-10+1027del) n.243+336_243+339del c.-89+336_-89+339del (n.-89+336_-89+339del) c.411+336_411+339del (n.411+336_411+339del) c.-1294+336_-1294+339del (n.-1294+336_-1294+339del) | dbSNP |
16 | g.2049093A= | CA2201991766 | TSC2 | c.138+340A= (n.138+340A=) n.248+340A= c.171+340A= (n.171+340A=) n.18+340A= n.195+340A= n.225+340A= c.131+340A= n.255+340A= n.266+340A= n.13+340A= c.-10+1028A= (n.-10+1028A=) n.243+340A= c.-89+340A= (n.-89+340A=) c.411+340A= (n.411+340A=) c.-1294+340A= (n.-1294+340A=) | |
16 | g.2049093A>T | CA973767217 | TSC2 | c.138+340A>T (n.138+340A>T) n.248+340A>T c.171+340A>T (n.171+340A>T) n.18+340A>T n.195+340A>T n.225+340A>T c.131+340A>T n.255+340A>T n.266+340A>T n.13+340A>T c.-10+1028A>T (n.-10+1028A>T) n.243+340A>T c.-89+340A>T (n.-89+340A>T) c.411+340A>T (n.411+340A>T) c.-1294+340A>T (n.-1294+340A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049093_2049094delinsAT | CA2201991765 | TSC2 | c.138+340_138+341delinsAT (n.138+340_138+341delinsAT) n.248+340_248+341delinsAT c.171+340_171+341delinsAT (n.171+340_171+341delinsAT) n.18+340_18+341delinsAT n.195+340_195+341delinsAT n.225+340_225+341delinsAT c.131+340_131+341delinsAT n.255+340_255+341delinsAT n.266+340_266+341delinsAT n.13+340_13+341delinsAT c.-10+1028_-10+1029delinsAT (n.-10+1028_-10+1029delinsAT) n.243+340_243+341delinsAT c.-89+340_-89+341delinsAT (n.-89+340_-89+341delinsAT) c.411+340_411+341delinsAT (n.411+340_411+341delinsAT) c.-1294+340_-1294+341delinsAT (n.-1294+340_-1294+341delinsAT) | |
16 | g.2049094T>A | CA718911951 | TSC2 | c.138+341T>A (n.138+341T>A) n.248+341T>A c.171+341T>A (n.171+341T>A) n.18+341T>A n.195+341T>A n.225+341T>A c.131+341T>A n.255+341T>A n.266+341T>A n.13+341T>A c.-10+1029T>A (n.-10+1029T>A) n.243+341T>A c.-89+341T>A (n.-89+341T>A) c.411+341T>A (n.411+341T>A) c.-1294+341T>A (n.-1294+341T>A) | dbSNP |
16 | g.2049094T= | CA2201991767 | TSC2 | c.138+341T= (n.138+341T=) n.248+341T= c.171+341T= (n.171+341T=) n.18+341T= n.195+341T= n.225+341T= c.131+341T= n.255+341T= n.266+341T= n.13+341T= c.-10+1029T= (n.-10+1029T=) n.243+341T= c.-89+341T= (n.-89+341T=) c.411+341T= (n.411+341T=) c.-1294+341T= (n.-1294+341T=) | |
16 | g.2049103dup | CA276768780 | TSC2 | c.138+350dup (n.138+350dup) n.248+350dup c.171+350dup (n.171+350dup) n.18+350dup n.195+350dup n.225+350dup c.131+350dup n.255+350dup n.266+350dup n.13+350dup c.-10+1038dup (n.-10+1038dup) n.243+350dup c.-89+350dup (n.-89+350dup) c.411+350dup (n.411+350dup) c.-1294+350dup (n.-1294+350dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049103del | CA620372690 | TSC2 | c.138+350del (n.138+350del) n.248+350del c.171+350del (n.171+350del) n.18+350del n.195+350del n.225+350del c.131+350del n.255+350del n.266+350del n.13+350del c.-10+1038del (n.-10+1038del) n.243+350del c.-89+350del (n.-89+350del) c.411+350del (n.411+350del) c.-1294+350del (n.-1294+350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049095T>C | CA276768782 | TSC2 | c.138+342T>C (n.138+342T>C) n.248+342T>C c.171+342T>C (n.171+342T>C) n.18+342T>C n.195+342T>C n.225+342T>C c.131+342T>C n.255+342T>C n.266+342T>C n.13+342T>C c.-10+1030T>C (n.-10+1030T>C) n.243+342T>C c.-89+342T>C (n.-89+342T>C) c.411+342T>C (n.411+342T>C) c.-1294+342T>C (n.-1294+342T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049095T>G | CA718911953 | TSC2 | c.138+342T>G (n.138+342T>G) n.248+342T>G c.171+342T>G (n.171+342T>G) n.18+342T>G n.195+342T>G n.225+342T>G c.131+342T>G n.255+342T>G n.266+342T>G n.13+342T>G c.-10+1030T>G (n.-10+1030T>G) n.243+342T>G c.-89+342T>G (n.-89+342T>G) c.411+342T>G (n.411+342T>G) c.-1294+342T>G (n.-1294+342T>G) | dbSNP |
16 | g.2049095T= | CA2201991769 | TSC2 | c.138+342T= (n.138+342T=) n.248+342T= c.171+342T= (n.171+342T=) n.18+342T= n.195+342T= n.225+342T= c.131+342T= n.255+342T= n.266+342T= n.13+342T= c.-10+1030T= (n.-10+1030T=) n.243+342T= c.-89+342T= (n.-89+342T=) c.411+342T= (n.411+342T=) c.-1294+342T= (n.-1294+342T=) | |
16 | g.2049097T= | CA2201991770 | TSC2 | c.138+344T= (n.138+344T=) n.248+344T= c.171+344T= (n.171+344T=) n.18+344T= n.195+344T= n.225+344T= c.131+344T= n.255+344T= n.266+344T= n.13+344T= c.-10+1032T= (n.-10+1032T=) n.243+344T= c.-89+344T= (n.-89+344T=) c.411+344T= (n.411+344T=) c.-1294+344T= (n.-1294+344T=) | |
16 | g.2049097_2049098insA | CA718911954 | TSC2 | c.138+344_138+345insA (n.138+344_138+345insA) n.248+344_248+345insA c.171+344_171+345insA (n.171+344_171+345insA) n.18+344_18+345insA n.195+344_195+345insA n.225+344_225+345insA c.131+344_131+345insA n.255+344_255+345insA n.266+344_266+345insA n.13+344_13+345insA c.-10+1032_-10+1033insA (n.-10+1032_-10+1033insA) n.243+344_243+345insA c.-89+344_-89+345insA (n.-89+344_-89+345insA) c.411+344_411+345insA (n.411+344_411+345insA) c.-1294+344_-1294+345insA (n.-1294+344_-1294+345insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049098T>A | CA276768783 | TSC2 | c.138+345T>A (n.138+345T>A) n.248+345T>A c.171+345T>A (n.171+345T>A) n.18+345T>A n.195+345T>A n.225+345T>A c.131+345T>A n.255+345T>A n.266+345T>A n.13+345T>A c.-10+1033T>A (n.-10+1033T>A) n.243+345T>A c.-89+345T>A (n.-89+345T>A) c.411+345T>A (n.411+345T>A) c.-1294+345T>A (n.-1294+345T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049098T= | CA2201991771 | TSC2 | c.138+345T= (n.138+345T=) n.248+345T= c.171+345T= (n.171+345T=) n.18+345T= n.195+345T= n.225+345T= c.131+345T= n.255+345T= n.266+345T= n.13+345T= c.-10+1033T= (n.-10+1033T=) n.243+345T= c.-89+345T= (n.-89+345T=) c.411+345T= (n.411+345T=) c.-1294+345T= (n.-1294+345T=) | |
16 | g.2049099T>C | CA2805573055 | TSC2 | c.138+346T>C (n.138+346T>C) n.248+346T>C c.171+346T>C (n.171+346T>C) n.18+346T>C n.195+346T>C n.225+346T>C c.131+346T>C n.255+346T>C n.266+346T>C n.13+346T>C c.-10+1034T>C (n.-10+1034T>C) n.243+346T>C c.-89+346T>C (n.-89+346T>C) c.411+346T>C (n.411+346T>C) c.-1294+346T>C (n.-1294+346T>C) | |
16 | g.2049100T>C | CA276768785 | TSC2 | c.138+347T>C (n.138+347T>C) n.248+347T>C c.171+347T>C (n.171+347T>C) n.18+347T>C n.195+347T>C n.225+347T>C c.131+347T>C n.255+347T>C n.266+347T>C n.13+347T>C c.-10+1035T>C (n.-10+1035T>C) n.243+347T>C c.-89+347T>C (n.-89+347T>C) c.411+347T>C (n.411+347T>C) c.-1294+347T>C (n.-1294+347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049100T>G | CA276768786 | TSC2 | c.138+347T>G (n.138+347T>G) n.248+347T>G c.171+347T>G (n.171+347T>G) n.18+347T>G n.195+347T>G n.225+347T>G c.131+347T>G n.255+347T>G n.266+347T>G n.13+347T>G c.-10+1035T>G (n.-10+1035T>G) n.243+347T>G c.-89+347T>G (n.-89+347T>G) c.411+347T>G (n.411+347T>G) c.-1294+347T>G (n.-1294+347T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049100T= | CA2201991773 | TSC2 | c.138+347T= (n.138+347T=) n.248+347T= c.171+347T= (n.171+347T=) n.18+347T= n.195+347T= n.225+347T= c.131+347T= n.255+347T= n.266+347T= n.13+347T= c.-10+1035T= (n.-10+1035T=) n.243+347T= c.-89+347T= (n.-89+347T=) c.411+347T= (n.411+347T=) c.-1294+347T= (n.-1294+347T=) | |
16 | g.2049104G>A | CA718911955 | TSC2 | c.138+351G>A (n.138+351G>A) n.248+351G>A c.171+351G>A (n.171+351G>A) n.18+351G>A n.195+351G>A n.225+351G>A c.131+351G>A n.255+351G>A n.266+351G>A n.13+351G>A c.-10+1039G>A (n.-10+1039G>A) n.243+351G>A c.-89+351G>A (n.-89+351G>A) c.411+351G>A (n.411+351G>A) c.-1294+351G>A (n.-1294+351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049104G= | CA2201991774 | TSC2 | c.138+351G= (n.138+351G=) n.248+351G= c.171+351G= (n.171+351G=) n.18+351G= n.195+351G= n.225+351G= c.131+351G= n.255+351G= n.266+351G= n.13+351G= c.-10+1039G= (n.-10+1039G=) n.243+351G= c.-89+351G= (n.-89+351G=) c.411+351G= (n.411+351G=) c.-1294+351G= (n.-1294+351G=) | |
16 | g.2049104G>T | CA2590038635 | TSC2 | c.138+351G>T (n.138+351G>T) n.248+351G>T c.171+351G>T (n.171+351G>T) n.18+351G>T n.195+351G>T n.225+351G>T c.131+351G>T n.255+351G>T n.266+351G>T n.13+351G>T c.-10+1039G>T (n.-10+1039G>T) n.243+351G>T c.-89+351G>T (n.-89+351G>T) c.411+351G>T (n.411+351G>T) c.-1294+351G>T (n.-1294+351G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049106G= | CA2201991775 | TSC2 | c.138+353G= (n.138+353G=) n.248+353G= c.171+353G= (n.171+353G=) n.18+353G= n.195+353G= n.225+353G= c.131+353G= n.255+353G= n.266+353G= n.13+353G= c.-10+1041G= (n.-10+1041G=) n.243+353G= c.-89+353G= (n.-89+353G=) c.411+353G= (n.411+353G=) c.-1294+353G= (n.-1294+353G=) | |
16 | g.2049106G>T | CA2201991776 | TSC2 | c.138+353G>T (n.138+353G>T) n.248+353G>T c.171+353G>T (n.171+353G>T) n.18+353G>T n.195+353G>T n.225+353G>T c.131+353G>T n.255+353G>T n.266+353G>T n.13+353G>T c.-10+1041G>T (n.-10+1041G>T) n.243+353G>T c.-89+353G>T (n.-89+353G>T) c.411+353G>T (n.411+353G>T) c.-1294+353G>T (n.-1294+353G>T) | dbSNP |
16 | g.2049107A= | CA2201991777 | TSC2 | c.138+354A= (n.138+354A=) n.248+354A= c.171+354A= (n.171+354A=) n.18+354A= n.195+354A= n.225+354A= c.131+354A= n.255+354A= n.266+354A= n.13+354A= c.-10+1042A= (n.-10+1042A=) n.243+354A= c.-89+354A= (n.-89+354A=) c.411+354A= (n.411+354A=) c.-1294+354A= (n.-1294+354A=) | |
16 | g.2049107A>C | CA2805573057 | TSC2 | c.138+354A>C (n.138+354A>C) n.248+354A>C c.171+354A>C (n.171+354A>C) n.18+354A>C n.195+354A>C n.225+354A>C c.131+354A>C n.255+354A>C n.266+354A>C n.13+354A>C c.-10+1042A>C (n.-10+1042A>C) n.243+354A>C c.-89+354A>C (n.-89+354A>C) c.411+354A>C (n.411+354A>C) c.-1294+354A>C (n.-1294+354A>C) | |
16 | g.2049107A>G | CA2201991778 | TSC2 | c.138+354A>G (n.138+354A>G) n.248+354A>G c.171+354A>G (n.171+354A>G) n.18+354A>G n.195+354A>G n.225+354A>G c.131+354A>G n.255+354A>G n.266+354A>G n.13+354A>G c.-10+1042A>G (n.-10+1042A>G) n.243+354A>G c.-89+354A>G (n.-89+354A>G) c.411+354A>G (n.411+354A>G) c.-1294+354A>G (n.-1294+354A>G) | dbSNP |
16 | g.2049109T>C | CA973767239 | TSC2 | c.138+356T>C (n.138+356T>C) n.248+356T>C c.171+356T>C (n.171+356T>C) n.18+356T>C n.195+356T>C n.225+356T>C c.131+356T>C n.255+356T>C n.266+356T>C n.13+356T>C c.-10+1044T>C (n.-10+1044T>C) n.243+356T>C c.-89+356T>C (n.-89+356T>C) c.411+356T>C (n.411+356T>C) c.-1294+356T>C (n.-1294+356T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049109T>G | CA973767232 | TSC2 | c.138+356T>G (n.138+356T>G) n.248+356T>G c.171+356T>G (n.171+356T>G) n.18+356T>G n.195+356T>G n.225+356T>G c.131+356T>G n.255+356T>G n.266+356T>G n.13+356T>G c.-10+1044T>G (n.-10+1044T>G) n.243+356T>G c.-89+356T>G (n.-89+356T>G) c.411+356T>G (n.411+356T>G) c.-1294+356T>G (n.-1294+356T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049109T= | CA2201991779 | TSC2 | c.138+356T= (n.138+356T=) n.248+356T= c.171+356T= (n.171+356T=) n.18+356T= n.195+356T= n.225+356T= c.131+356T= n.255+356T= n.266+356T= n.13+356T= c.-10+1044T= (n.-10+1044T=) n.243+356T= c.-89+356T= (n.-89+356T=) c.411+356T= (n.411+356T=) c.-1294+356T= (n.-1294+356T=) | |
16 | g.2049110G>T | CA620372691 | TSC2 | c.138+357G>T (n.138+357G>T) n.248+357G>T c.171+357G>T (n.171+357G>T) n.18+357G>T n.195+357G>T n.225+357G>T c.131+357G>T n.255+357G>T n.266+357G>T n.13+357G>T c.-10+1045G>T (n.-10+1045G>T) n.243+357G>T c.-89+357G>T (n.-89+357G>T) c.411+357G>T (n.411+357G>T) c.-1294+357G>T (n.-1294+357G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049112G>A | CA276768789 | TSC2 | c.138+359G>A (n.138+359G>A) n.248+359G>A c.171+359G>A (n.171+359G>A) n.18+359G>A n.195+359G>A n.225+359G>A c.131+359G>A n.255+359G>A n.266+359G>A n.13+359G>A c.-10+1047G>A (n.-10+1047G>A) n.243+359G>A c.-89+359G>A (n.-89+359G>A) c.411+359G>A (n.411+359G>A) c.-1294+359G>A (n.-1294+359G>A) | dbSNP |
16 | g.2049112G= | CA2201991780 | TSC2 | c.138+359G= (n.138+359G=) n.248+359G= c.171+359G= (n.171+359G=) n.18+359G= n.195+359G= n.225+359G= c.131+359G= n.255+359G= n.266+359G= n.13+359G= c.-10+1047G= (n.-10+1047G=) n.243+359G= c.-89+359G= (n.-89+359G=) c.411+359G= (n.411+359G=) c.-1294+359G= (n.-1294+359G=) | |
16 | g.2049114C= | CA2201991781 | TSC2 | c.138+361C= (n.138+361C=) n.248+361C= c.171+361C= (n.171+361C=) n.18+361C= n.195+361C= n.225+361C= c.131+361C= n.255+361C= n.266+361C= n.13+361C= c.-10+1049C= (n.-10+1049C=) n.243+361C= c.-89+361C= (n.-89+361C=) c.411+361C= (n.411+361C=) c.-1294+361C= (n.-1294+361C=) | |
16 | g.2049114C>T | CA276768790 | TSC2 | c.138+361C>T (n.138+361C>T) n.248+361C>T c.171+361C>T (n.171+361C>T) n.18+361C>T n.195+361C>T n.225+361C>T c.131+361C>T n.255+361C>T n.266+361C>T n.13+361C>T c.-10+1049C>T (n.-10+1049C>T) n.243+361C>T c.-89+361C>T (n.-89+361C>T) c.411+361C>T (n.411+361C>T) c.-1294+361C>T (n.-1294+361C>T) | dbSNP |
16 | g.2049118C= | CA2201991782 | TSC2 | c.138+365C= (n.138+365C=) n.248+365C= c.171+365C= (n.171+365C=) n.18+365C= n.195+365C= n.225+365C= c.131+365C= n.255+365C= n.266+365C= n.13+365C= c.-10+1053C= (n.-10+1053C=) n.243+365C= c.-89+365C= (n.-89+365C=) c.411+365C= (n.411+365C=) c.-1294+365C= (n.-1294+365C=) | |
16 | g.2049118C>G | CA276768791 | TSC2 | c.138+365C>G (n.138+365C>G) n.248+365C>G c.171+365C>G (n.171+365C>G) n.18+365C>G n.195+365C>G n.225+365C>G c.131+365C>G n.255+365C>G n.266+365C>G n.13+365C>G c.-10+1053C>G (n.-10+1053C>G) n.243+365C>G c.-89+365C>G (n.-89+365C>G) c.411+365C>G (n.411+365C>G) c.-1294+365C>G (n.-1294+365C>G) | dbSNP |
16 | g.2049118C>T | CA973767247 | TSC2 | c.138+365C>T (n.138+365C>T) n.248+365C>T c.171+365C>T (n.171+365C>T) n.18+365C>T n.195+365C>T n.225+365C>T c.131+365C>T n.255+365C>T n.266+365C>T n.13+365C>T c.-10+1053C>T (n.-10+1053C>T) n.243+365C>T c.-89+365C>T (n.-89+365C>T) c.411+365C>T (n.411+365C>T) c.-1294+365C>T (n.-1294+365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049120C= | CA2201991784 | TSC2 | c.138+367C= (n.138+367C=) n.248+367C= c.171+367C= (n.171+367C=) n.18+367C= n.195+367C= n.225+367C= c.131+367C= n.255+367C= n.266+367C= n.13+367C= c.-10+1055C= (n.-10+1055C=) n.243+367C= c.-89+367C= (n.-89+367C=) c.411+367C= (n.411+367C=) c.-1294+367C= (n.-1294+367C=) | |
16 | g.2049120C>G | CA276768792 | TSC2 | c.138+367C>G (n.138+367C>G) n.248+367C>G c.171+367C>G (n.171+367C>G) n.18+367C>G n.195+367C>G n.225+367C>G c.131+367C>G n.255+367C>G n.266+367C>G n.13+367C>G c.-10+1055C>G (n.-10+1055C>G) n.243+367C>G c.-89+367C>G (n.-89+367C>G) c.411+367C>G (n.411+367C>G) c.-1294+367C>G (n.-1294+367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049120C>T | CA620372692 | TSC2 | c.138+367C>T (n.138+367C>T) n.248+367C>T c.171+367C>T (n.171+367C>T) n.18+367C>T n.195+367C>T n.225+367C>T c.131+367C>T n.255+367C>T n.266+367C>T n.13+367C>T c.-10+1055C>T (n.-10+1055C>T) n.243+367C>T c.-89+367C>T (n.-89+367C>T) c.411+367C>T (n.411+367C>T) c.-1294+367C>T (n.-1294+367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049123T>C | CA718911964 | TSC2 | c.138+370T>C (n.138+370T>C) n.248+370T>C c.171+370T>C (n.171+370T>C) n.18+370T>C n.195+370T>C n.225+370T>C c.131+370T>C n.255+370T>C n.266+370T>C n.13+370T>C c.-10+1058T>C (n.-10+1058T>C) n.243+370T>C c.-89+370T>C (n.-89+370T>C) c.411+370T>C (n.411+370T>C) c.-1294+370T>C (n.-1294+370T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049123T= | CA2201991785 | TSC2 | c.138+370T= (n.138+370T=) n.248+370T= c.171+370T= (n.171+370T=) n.18+370T= n.195+370T= n.225+370T= c.131+370T= n.255+370T= n.266+370T= n.13+370T= c.-10+1058T= (n.-10+1058T=) n.243+370T= c.-89+370T= (n.-89+370T=) c.411+370T= (n.411+370T=) c.-1294+370T= (n.-1294+370T=) | |
16 | g.2049124T>A | CA2201991787 | TSC2 | c.138+371T>A (n.138+371T>A) n.248+371T>A c.171+371T>A (n.171+371T>A) n.18+371T>A n.195+371T>A n.225+371T>A c.131+371T>A n.255+371T>A n.266+371T>A n.13+371T>A c.-10+1059T>A (n.-10+1059T>A) n.243+371T>A c.-89+371T>A (n.-89+371T>A) c.411+371T>A (n.411+371T>A) c.-1294+371T>A (n.-1294+371T>A) | dbSNP |
16 | g.2049124T= | CA2201991786 | TSC2 | c.138+371T= (n.138+371T=) n.248+371T= c.171+371T= (n.171+371T=) n.18+371T= n.195+371T= n.225+371T= c.131+371T= n.255+371T= n.266+371T= n.13+371T= c.-10+1059T= (n.-10+1059T=) n.243+371T= c.-89+371T= (n.-89+371T=) c.411+371T= (n.411+371T=) c.-1294+371T= (n.-1294+371T=) | |
16 | g.2049125G>A | CA2590038636 | TSC2 | c.138+372G>A (n.138+372G>A) n.248+372G>A c.171+372G>A (n.171+372G>A) n.18+372G>A n.195+372G>A n.225+372G>A c.131+372G>A n.255+372G>A n.266+372G>A n.13+372G>A c.-10+1060G>A (n.-10+1060G>A) n.243+372G>A c.-89+372G>A (n.-89+372G>A) c.411+372G>A (n.411+372G>A) c.-1294+372G>A (n.-1294+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049126C= | CA2201991788 | TSC2 | c.138+373C= (n.138+373C=) n.248+373C= c.171+373C= (n.171+373C=) n.18+373C= n.195+373C= n.225+373C= c.131+373C= n.255+373C= n.266+373C= n.13+373C= c.-10+1061C= (n.-10+1061C=) n.243+373C= c.-89+373C= (n.-89+373C=) c.411+373C= (n.411+373C=) c.-1294+373C= (n.-1294+373C=) | |
16 | g.2049126C>T | CA718911965 | TSC2 | c.138+373C>T (n.138+373C>T) n.248+373C>T c.171+373C>T (n.171+373C>T) n.18+373C>T n.195+373C>T n.225+373C>T c.131+373C>T n.255+373C>T n.266+373C>T n.13+373C>T c.-10+1061C>T (n.-10+1061C>T) n.243+373C>T c.-89+373C>T (n.-89+373C>T) c.411+373C>T (n.411+373C>T) c.-1294+373C>T (n.-1294+373C>T) | dbSNP |
16 | g.2049127C= | CA2201991789 | TSC2 | c.138+374C= (n.138+374C=) n.248+374C= c.171+374C= (n.171+374C=) n.18+374C= n.195+374C= n.225+374C= c.131+374C= n.255+374C= n.266+374C= n.13+374C= c.-10+1062C= (n.-10+1062C=) n.243+374C= c.-89+374C= (n.-89+374C=) c.411+374C= (n.411+374C=) c.-1294+374C= (n.-1294+374C=) | |
16 | g.2049127C>T | CA973767250 | TSC2 | c.138+374C>T (n.138+374C>T) n.248+374C>T c.171+374C>T (n.171+374C>T) n.18+374C>T n.195+374C>T n.225+374C>T c.131+374C>T n.255+374C>T n.266+374C>T n.13+374C>T c.-10+1062C>T (n.-10+1062C>T) n.243+374C>T c.-89+374C>T (n.-89+374C>T) c.411+374C>T (n.411+374C>T) c.-1294+374C>T (n.-1294+374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049128T>C | CA2590038637 | TSC2 | c.138+375T>C (n.138+375T>C) n.248+375T>C c.171+375T>C (n.171+375T>C) n.18+375T>C n.195+375T>C n.225+375T>C c.131+375T>C n.255+375T>C n.266+375T>C n.13+375T>C c.-10+1063T>C (n.-10+1063T>C) n.243+375T>C c.-89+375T>C (n.-89+375T>C) c.411+375T>C (n.411+375T>C) c.-1294+375T>C (n.-1294+375T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049130G>C | CA2201991791 | TSC2 | c.138+377G>C (n.138+377G>C) n.248+377G>C c.171+377G>C (n.171+377G>C) n.18+377G>C n.195+377G>C n.225+377G>C c.131+377G>C n.255+377G>C n.266+377G>C n.13+377G>C c.-10+1065G>C (n.-10+1065G>C) n.243+377G>C c.-89+377G>C (n.-89+377G>C) c.411+377G>C (n.411+377G>C) c.-1294+377G>C (n.-1294+377G>C) | dbSNP |
16 | g.2049130G= | CA2201991790 | TSC2 | c.138+377G= (n.138+377G=) n.248+377G= c.171+377G= (n.171+377G=) n.18+377G= n.195+377G= n.225+377G= c.131+377G= n.255+377G= n.266+377G= n.13+377G= c.-10+1065G= (n.-10+1065G=) n.243+377G= c.-89+377G= (n.-89+377G=) c.411+377G= (n.411+377G=) c.-1294+377G= (n.-1294+377G=) | |
16 | g.2049132C= | CA2201991792 | TSC2 | c.138+379C= (n.138+379C=) n.248+379C= c.171+379C= (n.171+379C=) n.18+379C= n.195+379C= n.225+379C= c.131+379C= n.255+379C= n.266+379C= n.13+379C= c.-10+1067C= (n.-10+1067C=) n.243+379C= c.-89+379C= (n.-89+379C=) c.411+379C= (n.411+379C=) c.-1294+379C= (n.-1294+379C=) | |
16 | g.2049132C>T | CA2201991793 | TSC2 | c.138+379C>T (n.138+379C>T) n.248+379C>T c.171+379C>T (n.171+379C>T) n.18+379C>T n.195+379C>T n.225+379C>T c.131+379C>T n.255+379C>T n.266+379C>T n.13+379C>T c.-10+1067C>T (n.-10+1067C>T) n.243+379C>T c.-89+379C>T (n.-89+379C>T) c.411+379C>T (n.411+379C>T) c.-1294+379C>T (n.-1294+379C>T) | dbSNP |
16 | g.2049136A= | CA2201991794 | TSC2 | c.138+383A= (n.138+383A=) n.248+383A= c.171+383A= (n.171+383A=) n.18+383A= n.195+383A= n.225+383A= c.131+383A= n.255+383A= n.266+383A= n.13+383A= c.-10+1071A= (n.-10+1071A=) n.243+383A= c.-89+383A= (n.-89+383A=) c.411+383A= (n.411+383A=) c.-1294+383A= (n.-1294+383A=) | |
16 | g.2049136A>C | CA973767251 | TSC2 | c.138+383A>C (n.138+383A>C) n.248+383A>C c.171+383A>C (n.171+383A>C) n.18+383A>C n.195+383A>C n.225+383A>C c.131+383A>C n.255+383A>C n.266+383A>C n.13+383A>C c.-10+1071A>C (n.-10+1071A>C) n.243+383A>C c.-89+383A>C (n.-89+383A>C) c.411+383A>C (n.411+383A>C) c.-1294+383A>C (n.-1294+383A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049140C>A | CA973767253 | TSC2 | c.138+387C>A (n.138+387C>A) n.248+387C>A c.171+387C>A (n.171+387C>A) n.18+387C>A n.195+387C>A n.225+387C>A c.131+387C>A n.255+387C>A n.266+387C>A n.13+387C>A c.-10+1075C>A (n.-10+1075C>A) n.243+387C>A c.-89+387C>A (n.-89+387C>A) c.411+387C>A (n.411+387C>A) c.-1294+387C>A (n.-1294+387C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049140C= | CA2201991795 | TSC2 | c.138+387C= (n.138+387C=) n.248+387C= c.171+387C= (n.171+387C=) n.18+387C= n.195+387C= n.225+387C= c.131+387C= n.255+387C= n.266+387C= n.13+387C= c.-10+1075C= (n.-10+1075C=) n.243+387C= c.-89+387C= (n.-89+387C=) c.411+387C= (n.411+387C=) c.-1294+387C= (n.-1294+387C=) | |
16 | g.2049145G>C | CA2201991796 | TSC2 | c.138+392G>C (n.138+392G>C) n.248+392G>C c.171+392G>C (n.171+392G>C) n.18+392G>C n.195+392G>C n.225+392G>C c.131+392G>C n.255+392G>C n.266+392G>C n.13+392G>C c.-10+1080G>C (n.-10+1080G>C) n.243+392G>C c.-89+392G>C (n.-89+392G>C) c.411+392G>C (n.411+392G>C) c.-1294+392G>C (n.-1294+392G>C) | dbSNP |
16 | g.2049145G= | CA2201991797 | TSC2 | c.138+392G= (n.138+392G=) n.248+392G= c.171+392G= (n.171+392G=) n.18+392G= n.195+392G= n.225+392G= c.131+392G= n.255+392G= n.266+392G= n.13+392G= c.-10+1080G= (n.-10+1080G=) n.243+392G= c.-89+392G= (n.-89+392G=) c.411+392G= (n.411+392G=) c.-1294+392G= (n.-1294+392G=) | |
16 | g.2049147A= | CA2201991798 | TSC2 | c.138+394A= (n.138+394A=) n.248+394A= c.171+394A= (n.171+394A=) n.18+394A= n.195+394A= n.225+394A= c.131+394A= n.255+394A= n.266+394A= n.13+394A= c.-10+1082A= (n.-10+1082A=) n.243+394A= c.-89+394A= (n.-89+394A=) c.411+394A= (n.411+394A=) c.-1294+394A= (n.-1294+394A=) | |
16 | g.2049147A>G | CA276768794 | TSC2 | c.138+394A>G (n.138+394A>G) n.248+394A>G c.171+394A>G (n.171+394A>G) n.18+394A>G n.195+394A>G n.225+394A>G c.131+394A>G n.255+394A>G n.266+394A>G n.13+394A>G c.-10+1082A>G (n.-10+1082A>G) n.243+394A>G c.-89+394A>G (n.-89+394A>G) c.411+394A>G (n.411+394A>G) c.-1294+394A>G (n.-1294+394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049148C= | CA2201991799 | TSC2 | c.138+395C= (n.138+395C=) n.248+395C= c.171+395C= (n.171+395C=) n.18+395C= n.195+395C= n.225+395C= c.131+395C= n.255+395C= n.266+395C= n.13+395C= c.-10+1083C= (n.-10+1083C=) n.243+395C= c.-89+395C= (n.-89+395C=) c.411+395C= (n.411+395C=) c.-1294+395C= (n.-1294+395C=) | |
16 | g.2049148C>T | CA973767256 | TSC2 | c.138+395C>T (n.138+395C>T) n.248+395C>T c.171+395C>T (n.171+395C>T) n.18+395C>T n.195+395C>T n.225+395C>T c.131+395C>T n.255+395C>T n.266+395C>T n.13+395C>T c.-10+1083C>T (n.-10+1083C>T) n.243+395C>T c.-89+395C>T (n.-89+395C>T) c.411+395C>T (n.411+395C>T) c.-1294+395C>T (n.-1294+395C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |