Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2049010_2049013delinsTATCCA2201991688TSC2c.138+257_138+260delinsTATC (n.138+257_138+260delinsTATC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049017A>GCA276768751TSC2c.138+264A>G (n.138+264A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049024C=CA2201991705TSC2c.138+271C= (n.138+271C=)
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16g.2049024C>TCA2201991706TSC2c.138+271C>T (n.138+271C>T)
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 dbSNP
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c.-1294+272A= (n.-1294+272A=)
16g.2049025A>GCA718911907TSC2c.138+272A>G (n.138+272A>G)
n.248+272A>G
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n.266+272A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049026G>ACA2201991709TSC2c.138+273G>A (n.138+273G>A)
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 dbSNP
16g.2049026G=CA2201991708TSC2c.138+273G= (n.138+273G=)
n.248+273G=
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c.-89+273G= (n.-89+273G=)
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16g.2049027G>ACA718911908TSC2c.138+274G>A (n.138+274G>A)
n.248+274G>A
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n.13+274G>A
c.-10+962G>A (n.-10+962G>A)
n.243+274G>A
c.-89+274G>A (n.-89+274G>A)
c.411+274G>A (n.411+274G>A)
c.-1294+274G>A (n.-1294+274G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049027G=CA2201991710TSC2c.138+274G= (n.138+274G=)
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16g.2049029A=CA2201991711TSC2c.138+276A= (n.138+276A=)
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16g.2049029A>GCA973767169TSC2c.138+276A>G (n.138+276A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049033A=CA2201991712TSC2c.138+280A= (n.138+280A=)
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16g.2049033A>GCA718911909TSC2c.138+280A>G (n.138+280A>G)
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 dbSNP
16g.2049034T>CCA973767172TSC2c.138+281T>C (n.138+281T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049034T=CA2201991713TSC2c.138+281T= (n.138+281T=)
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16g.2049035A=CA2201991714TSC2c.138+282A= (n.138+282A=)
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16g.2049035A>TCA276768755TSC2c.138+282A>T (n.138+282A>T)
n.248+282A>T
c.171+282A>T (n.171+282A>T)
n.18+282A>T
n.195+282A>T
n.225+282A>T
c.131+282A>T
n.255+282A>T
n.266+282A>T
n.13+282A>T
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c.-1294+282A>T (n.-1294+282A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049036T>CCA276768756TSC2c.138+283T>C (n.138+283T>C)
n.248+283T>C
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c.-1294+283T>C (n.-1294+283T>C)
 dbSNP
16g.2049036T=CA2201991715TSC2c.138+283T= (n.138+283T=)
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16g.2049037G>ACA276768758TSC2c.138+284G>A (n.138+284G>A)
n.248+284G>A
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c.-1294+284G>A (n.-1294+284G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049037G=CA2201991716TSC2c.138+284G= (n.138+284G=)
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16g.2049038T>ACA2731830440TSC2c.138+285T>A (n.138+285T>A)
n.248+285T>A
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n.18+285T>A
n.195+285T>A
n.225+285T>A
c.131+285T>A
n.255+285T>A
n.266+285T>A
n.13+285T>A
c.-10+973T>A (n.-10+973T>A)
n.243+285T>A
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c.-1294+285T>A (n.-1294+285T>A)
 dbSNP
16g.2049039C=CA2201991718TSC2c.138+286C= (n.138+286C=)
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16g.2049039C>TCA2201991719TSC2c.138+286C>T (n.138+286C>T)
n.248+286C>T
c.171+286C>T (n.171+286C>T)
n.18+286C>T
n.195+286C>T
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c.411+286C>T (n.411+286C>T)
c.-1294+286C>T (n.-1294+286C>T)
 dbSNP
16g.2049040C=CA2201991720TSC2c.138+287C= (n.138+287C=)
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16g.2049040C>TCA276768759TSC2c.138+287C>T (n.138+287C>T)
n.248+287C>T
c.171+287C>T (n.171+287C>T)
n.18+287C>T
n.195+287C>T
n.225+287C>T
c.131+287C>T
n.255+287C>T
n.266+287C>T
n.13+287C>T
c.-10+975C>T (n.-10+975C>T)
n.243+287C>T
c.-89+287C>T (n.-89+287C>T)
c.411+287C>T (n.411+287C>T)
c.-1294+287C>T (n.-1294+287C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2049043G>ACA718911912TSC2c.138+290G>A (n.138+290G>A)
n.248+290G>A
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n.18+290G>A
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c.-10+978G>A (n.-10+978G>A)
n.243+290G>A
c.-89+290G>A (n.-89+290G>A)
c.411+290G>A (n.411+290G>A)
c.-1294+290G>A (n.-1294+290G>A)
 dbSNP
16g.2049043G=CA2201991721TSC2c.138+290G= (n.138+290G=)
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16g.2049044T>CCA276768763TSC2c.138+291T>C (n.138+291T>C)
n.248+291T>C
c.171+291T>C (n.171+291T>C)
n.18+291T>C
n.195+291T>C
n.225+291T>C
c.131+291T>C
n.255+291T>C
n.266+291T>C
n.13+291T>C
c.-10+979T>C (n.-10+979T>C)
n.243+291T>C
c.-89+291T>C (n.-89+291T>C)
c.411+291T>C (n.411+291T>C)
c.-1294+291T>C (n.-1294+291T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049044T=CA2201991722TSC2c.138+291T= (n.138+291T=)
n.248+291T=
c.171+291T= (n.171+291T=)
n.18+291T=
n.195+291T=
n.225+291T=
c.131+291T=
n.255+291T=
n.266+291T=
n.13+291T=
c.-10+979T= (n.-10+979T=)
n.243+291T=
c.-89+291T= (n.-89+291T=)
c.411+291T= (n.411+291T=)
c.-1294+291T= (n.-1294+291T=)
16g.2049045G>ACA2805573052TSC2c.138+292G>A (n.138+292G>A)
n.248+292G>A
c.171+292G>A (n.171+292G>A)
n.18+292G>A
n.195+292G>A
n.225+292G>A
c.131+292G>A
n.255+292G>A
n.266+292G>A
n.13+292G>A
c.-10+980G>A (n.-10+980G>A)
n.243+292G>A
c.-89+292G>A (n.-89+292G>A)
c.411+292G>A (n.411+292G>A)
c.-1294+292G>A (n.-1294+292G>A)
16g.2049047T>ACA276768765TSC2c.138+294T>A (n.138+294T>A)
n.248+294T>A
c.171+294T>A (n.171+294T>A)
n.18+294T>A
n.195+294T>A
n.225+294T>A
c.131+294T>A
n.255+294T>A
n.266+294T>A
n.13+294T>A
c.-10+982T>A (n.-10+982T>A)
n.243+294T>A
c.-89+294T>A (n.-89+294T>A)
c.411+294T>A (n.411+294T>A)
c.-1294+294T>A (n.-1294+294T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049047T=CA2201991724TSC2c.138+294T= (n.138+294T=)
n.248+294T=
c.171+294T= (n.171+294T=)
n.18+294T=
n.195+294T=
n.225+294T=
c.131+294T=
n.255+294T=
n.266+294T=
n.13+294T=
c.-10+982T= (n.-10+982T=)
n.243+294T=
c.-89+294T= (n.-89+294T=)
c.411+294T= (n.411+294T=)
c.-1294+294T= (n.-1294+294T=)
16g.2049048A=CA2201991725TSC2c.138+295A= (n.138+295A=)
n.248+295A=
c.171+295A= (n.171+295A=)
n.18+295A=
n.195+295A=
n.225+295A=
c.131+295A=
n.255+295A=
n.266+295A=
n.13+295A=
c.-10+983A= (n.-10+983A=)
n.243+295A=
c.-89+295A= (n.-89+295A=)
c.411+295A= (n.411+295A=)
c.-1294+295A= (n.-1294+295A=)
16g.2049048A>GCA2201991726TSC2c.138+295A>G (n.138+295A>G)
n.248+295A>G
c.171+295A>G (n.171+295A>G)
n.18+295A>G
n.195+295A>G
n.225+295A>G
c.131+295A>G
n.255+295A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049072G=CA2201991742TSC2c.138+319G= (n.138+319G=)
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16g.2049073A=CA2201991743TSC2c.138+320A= (n.138+320A=)
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16g.2049073A>GCA2201991744TSC2c.138+320A>G (n.138+320A>G)
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n.243+320A>G
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 dbSNP
16g.2049073dupCA718911932TSC2c.138+320dup (n.138+320dup)
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 dbSNP
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16g.2049076A>GCA2201991745TSC2c.138+323A>G (n.138+323A>G)
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 dbSNP
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16g.2049077G>TCA718911935TSC2c.138+324G>T (n.138+324G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049079A=CA2201991749TSC2c.138+326A= (n.138+326A=)
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16g.2049079A>TCA276768775TSC2c.138+326A>T (n.138+326A>T)
n.248+326A>T
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n.243+326A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049080G>ACA2201991751TSC2c.138+327G>A (n.138+327G>A)
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 dbSNP
16g.2049080G>CCA620372689TSC2c.138+327G>C (n.138+327G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049081G>ACA718911938TSC2c.138+328G>A (n.138+328G>A)
n.248+328G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049081G=CA2201991754TSC2c.138+328G= (n.138+328G=)
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16g.2049081_2049085delinsGTTCTCA2201991753TSC2c.138+328_138+332delinsGTTCT (n.138+328_138+332delinsGTTCT)
n.248+328_248+332delinsGTTCT
c.171+328_171+332delinsGTTCT (n.171+328_171+332delinsGTTCT)
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n.243+328_243+332delinsGTTCT
c.-89+328_-89+332delinsGTTCT (n.-89+328_-89+332delinsGTTCT)
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c.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT (n.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT)
16g.2049084_2049087delCA718911939TSC2c.138+331_138+334del (n.138+331_138+334del)
n.248+331_248+334del
c.171+331_171+334del (n.171+331_171+334del)
n.18+331_18+334del
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n.13+331_13+334del
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n.243+331_243+334del
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c.-1294+331_-1294+334del (n.-1294+331_-1294+334del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049084C>ACA276768778TSC2c.138+331C>A (n.138+331C>A)
n.248+331C>A
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c.131+331C>A
n.255+331C>A
n.266+331C>A
n.13+331C>A
c.-10+1019C>A (n.-10+1019C>A)
n.243+331C>A
c.-89+331C>A (n.-89+331C>A)
c.411+331C>A (n.411+331C>A)
c.-1294+331C>A (n.-1294+331C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049084C=CA2201991755TSC2c.138+331C= (n.138+331C=)
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c.-1294+331C= (n.-1294+331C=)
16g.2049084C>TCA2805573053TSC2c.138+331C>T (n.138+331C>T)
n.248+331C>T
c.171+331C>T (n.171+331C>T)
n.18+331C>T
n.195+331C>T
n.225+331C>T
c.131+331C>T
n.255+331C>T
n.266+331C>T
n.13+331C>T
c.-10+1019C>T (n.-10+1019C>T)
n.243+331C>T
c.-89+331C>T (n.-89+331C>T)
c.411+331C>T (n.411+331C>T)
c.-1294+331C>T (n.-1294+331C>T)
16g.2049084_2049089delinsCTTTATCA2201991756TSC2c.138+331_138+336delinsCTTTAT (n.138+331_138+336delinsCTTTAT)
n.248+331_248+336delinsCTTTAT
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c.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT (n.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT)
n.243+331_243+336delinsCTTTAT
c.-89+331_-89+336delinsCTTTAT (n.-89+331_-89+336delinsCTTTAT)
c.411+331_411+336delinsCTTTAT (n.411+331_411+336delinsCTTTAT)
c.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT (n.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT)
16g.2049093_2049097delCA718911942TSC2c.138+340_138+344del (n.138+340_138+344del)
n.248+340_248+344del
c.171+340_171+344del (n.171+340_171+344del)
n.18+340_18+344del
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c.131+340_131+344del
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n.13+340_13+344del
c.-10+1028_-10+1032del (n.-10+1028_-10+1032del)
n.243+340_243+344del
c.-89+340_-89+344del (n.-89+340_-89+344del)
c.411+340_411+344del (n.411+340_411+344del)
c.-1294+340_-1294+344del (n.-1294+340_-1294+344del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049086T>GCA2201991759TSC2c.138+333T>G (n.138+333T>G)
n.248+333T>G
c.171+333T>G (n.171+333T>G)
n.18+333T>G
n.195+333T>G
n.225+333T>G
c.131+333T>G
n.255+333T>G
n.266+333T>G
n.13+333T>G
c.-10+1021T>G (n.-10+1021T>G)
n.243+333T>G
c.-89+333T>G (n.-89+333T>G)
c.411+333T>G (n.411+333T>G)
c.-1294+333T>G (n.-1294+333T>G)
 dbSNP
16g.2049086T=CA2201991758TSC2c.138+333T= (n.138+333T=)
n.248+333T=
c.171+333T= (n.171+333T=)
n.18+333T=
n.195+333T=
n.225+333T=
c.131+333T=
n.255+333T=
n.266+333T=
n.13+333T=
c.-10+1021T= (n.-10+1021T=)
n.243+333T=
c.-89+333T= (n.-89+333T=)
c.411+333T= (n.411+333T=)
c.-1294+333T= (n.-1294+333T=)
16g.2049087T>ACA718911944TSC2c.138+334T>A (n.138+334T>A)
n.248+334T>A
c.171+334T>A (n.171+334T>A)
n.18+334T>A
n.195+334T>A
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c.131+334T>A
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n.13+334T>A
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n.243+334T>A
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 dbSNP
16g.2049087T>CCA276768779TSC2c.138+334T>C (n.138+334T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.248+334T=
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16g.2049088_2049092delinsATTTTCA2201991761TSC2c.138+335_138+339delinsATTTT (n.138+335_138+339delinsATTTT)
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16g.2049089T>CCA2201991763TSC2c.138+336T>C (n.138+336T>C)
n.248+336T>C
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 dbSNP
16g.2049089T=CA2201991764TSC2c.138+336T= (n.138+336T=)
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16g.2049089_2049092delCA718911946TSC2c.138+336_138+339del (n.138+336_138+339del)
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 dbSNP
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16g.2049093A>TCA973767217TSC2c.138+340A>T (n.138+340A>T)
n.248+340A>T
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n.243+340A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049093_2049094delinsATCA2201991765TSC2c.138+340_138+341delinsAT (n.138+340_138+341delinsAT)
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16g.2049094T>ACA718911951TSC2c.138+341T>A (n.138+341T>A)
n.248+341T>A
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n.18+341T>A
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n.243+341T>A
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 dbSNP
16g.2049094T=CA2201991767TSC2c.138+341T= (n.138+341T=)
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16g.2049103dupCA276768780TSC2c.138+350dup (n.138+350dup)
n.248+350dup
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n.243+350dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049103delCA620372690TSC2c.138+350del (n.138+350del)
n.248+350del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049095T>CCA276768782TSC2c.138+342T>C (n.138+342T>C)
n.248+342T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049095T>GCA718911953TSC2c.138+342T>G (n.138+342T>G)
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n.243+342T>G
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 dbSNP
16g.2049095T=CA2201991769TSC2c.138+342T= (n.138+342T=)
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16g.2049097T=CA2201991770TSC2c.138+344T= (n.138+344T=)
n.248+344T=
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16g.2049097_2049098insACA718911954TSC2c.138+344_138+345insA (n.138+344_138+345insA)
n.248+344_248+345insA
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c.131+344_131+345insA
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n.13+344_13+345insA
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n.243+344_243+345insA
c.-89+344_-89+345insA (n.-89+344_-89+345insA)
c.411+344_411+345insA (n.411+344_411+345insA)
c.-1294+344_-1294+345insA (n.-1294+344_-1294+345insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049098T>ACA276768783TSC2c.138+345T>A (n.138+345T>A)
n.248+345T>A
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n.13+345T>A
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n.243+345T>A
c.-89+345T>A (n.-89+345T>A)
c.411+345T>A (n.411+345T>A)
c.-1294+345T>A (n.-1294+345T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049098T=CA2201991771TSC2c.138+345T= (n.138+345T=)
n.248+345T=
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c.-89+345T= (n.-89+345T=)
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c.-1294+345T= (n.-1294+345T=)
16g.2049099T>CCA2805573055TSC2c.138+346T>C (n.138+346T>C)
n.248+346T>C
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n.18+346T>C
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c.131+346T>C
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n.266+346T>C
n.13+346T>C
c.-10+1034T>C (n.-10+1034T>C)
n.243+346T>C
c.-89+346T>C (n.-89+346T>C)
c.411+346T>C (n.411+346T>C)
c.-1294+346T>C (n.-1294+346T>C)
16g.2049100T>CCA276768785TSC2c.138+347T>C (n.138+347T>C)
n.248+347T>C
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n.18+347T>C
n.195+347T>C
n.225+347T>C
c.131+347T>C
n.255+347T>C
n.266+347T>C
n.13+347T>C
c.-10+1035T>C (n.-10+1035T>C)
n.243+347T>C
c.-89+347T>C (n.-89+347T>C)
c.411+347T>C (n.411+347T>C)
c.-1294+347T>C (n.-1294+347T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049100T>GCA276768786TSC2c.138+347T>G (n.138+347T>G)
n.248+347T>G
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n.243+347T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049100T=CA2201991773TSC2c.138+347T= (n.138+347T=)
n.248+347T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049112G>ACA276768789TSC2c.138+359G>A (n.138+359G>A)
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 dbSNP
16g.2049112G=CA2201991780TSC2c.138+359G= (n.138+359G=)
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c.-1294+359G= (n.-1294+359G=)

Number of alleles fetched