Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2049002G>A | CA2201991682 | TSC2 | c.138+249G>A (n.138+249G>A) n.248+249G>A c.171+249G>A (n.171+249G>A) n.18+249G>A n.195+249G>A n.225+249G>A c.131+249G>A n.255+249G>A n.266+249G>A n.13+249G>A c.-10+937G>A (n.-10+937G>A) n.243+249G>A c.-89+249G>A (n.-89+249G>A) c.411+249G>A (n.411+249G>A) c.-1294+249G>A (n.-1294+249G>A) | dbSNP |
16 | g.2049002G>C | CA2805573050 | TSC2 | c.138+249G>C (n.138+249G>C) n.248+249G>C c.171+249G>C (n.171+249G>C) n.18+249G>C n.195+249G>C n.225+249G>C c.131+249G>C n.255+249G>C n.266+249G>C n.13+249G>C c.-10+937G>C (n.-10+937G>C) n.243+249G>C c.-89+249G>C (n.-89+249G>C) c.411+249G>C (n.411+249G>C) c.-1294+249G>C (n.-1294+249G>C) | |
16 | g.2049002G= | CA2201991681 | TSC2 | c.138+249G= (n.138+249G=) n.248+249G= c.171+249G= (n.171+249G=) n.18+249G= n.195+249G= n.225+249G= c.131+249G= n.255+249G= n.266+249G= n.13+249G= c.-10+937G= (n.-10+937G=) n.243+249G= c.-89+249G= (n.-89+249G=) c.411+249G= (n.411+249G=) c.-1294+249G= (n.-1294+249G=) | |
16 | g.2049002G>T | CA2201991683 | TSC2 | c.138+249G>T (n.138+249G>T) n.248+249G>T c.171+249G>T (n.171+249G>T) n.18+249G>T n.195+249G>T n.225+249G>T c.131+249G>T n.255+249G>T n.266+249G>T n.13+249G>T c.-10+937G>T (n.-10+937G>T) n.243+249G>T c.-89+249G>T (n.-89+249G>T) c.411+249G>T (n.411+249G>T) c.-1294+249G>T (n.-1294+249G>T) | dbSNP |
16 | g.2049004C= | CA2201991686 | TSC2 | c.138+251C= (n.138+251C=) n.248+251C= c.171+251C= (n.171+251C=) n.18+251C= n.195+251C= n.225+251C= c.131+251C= n.255+251C= n.266+251C= n.13+251C= c.-10+939C= (n.-10+939C=) n.243+251C= c.-89+251C= (n.-89+251C=) c.411+251C= (n.411+251C=) c.-1294+251C= (n.-1294+251C=) | |
16 | g.2049004C>G | CA2201991685 | TSC2 | c.138+251C>G (n.138+251C>G) n.248+251C>G c.171+251C>G (n.171+251C>G) n.18+251C>G n.195+251C>G n.225+251C>G c.131+251C>G n.255+251C>G n.266+251C>G n.13+251C>G c.-10+939C>G (n.-10+939C>G) n.243+251C>G c.-89+251C>G (n.-89+251C>G) c.411+251C>G (n.411+251C>G) c.-1294+251C>G (n.-1294+251C>G) | dbSNP |
16 | g.2049004C>T | CA276768740 | TSC2 | c.138+251C>T (n.138+251C>T) n.248+251C>T c.171+251C>T (n.171+251C>T) n.18+251C>T n.195+251C>T n.225+251C>T c.131+251C>T n.255+251C>T n.266+251C>T n.13+251C>T c.-10+939C>T (n.-10+939C>T) n.243+251C>T c.-89+251C>T (n.-89+251C>T) c.411+251C>T (n.411+251C>T) c.-1294+251C>T (n.-1294+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049005C= | CA2201991687 | TSC2 | c.138+252C= (n.138+252C=) n.248+252C= c.171+252C= (n.171+252C=) n.18+252C= n.195+252C= n.225+252C= c.131+252C= n.255+252C= n.266+252C= n.13+252C= c.-10+940C= (n.-10+940C=) n.243+252C= c.-89+252C= (n.-89+252C=) c.411+252C= (n.411+252C=) c.-1294+252C= (n.-1294+252C=) | |
16 | g.2049005C>G | CA2731660244 | TSC2 | c.138+252C>G (n.138+252C>G) n.248+252C>G c.171+252C>G (n.171+252C>G) n.18+252C>G n.195+252C>G n.225+252C>G c.131+252C>G n.255+252C>G n.266+252C>G n.13+252C>G c.-10+940C>G (n.-10+940C>G) n.243+252C>G c.-89+252C>G (n.-89+252C>G) c.411+252C>G (n.411+252C>G) c.-1294+252C>G (n.-1294+252C>G) | dbSNP |
16 | g.2049005C>T | CA973767154 | TSC2 | c.138+252C>T (n.138+252C>T) n.248+252C>T c.171+252C>T (n.171+252C>T) n.18+252C>T n.195+252C>T n.225+252C>T c.131+252C>T n.255+252C>T n.266+252C>T n.13+252C>T c.-10+940C>T (n.-10+940C>T) n.243+252C>T c.-89+252C>T (n.-89+252C>T) c.411+252C>T (n.411+252C>T) c.-1294+252C>T (n.-1294+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049010T>A | CA2201991690 | TSC2 | c.138+257T>A (n.138+257T>A) n.248+257T>A c.171+257T>A (n.171+257T>A) n.18+257T>A n.195+257T>A n.225+257T>A c.131+257T>A n.255+257T>A n.266+257T>A n.13+257T>A c.-10+945T>A (n.-10+945T>A) n.243+257T>A c.-89+257T>A (n.-89+257T>A) c.411+257T>A (n.411+257T>A) c.-1294+257T>A (n.-1294+257T>A) | dbSNP |
16 | g.2049010T= | CA2201991689 | TSC2 | c.138+257T= (n.138+257T=) n.248+257T= c.171+257T= (n.171+257T=) n.18+257T= n.195+257T= n.225+257T= c.131+257T= n.255+257T= n.266+257T= n.13+257T= c.-10+945T= (n.-10+945T=) n.243+257T= c.-89+257T= (n.-89+257T=) c.411+257T= (n.411+257T=) c.-1294+257T= (n.-1294+257T=) | |
16 | g.2049010_2049013delinsTATC | CA2201991688 | TSC2 | c.138+257_138+260delinsTATC (n.138+257_138+260delinsTATC) n.248+257_248+260delinsTATC c.171+257_171+260delinsTATC (n.171+257_171+260delinsTATC) n.18+257_18+260delinsTATC n.195+257_195+260delinsTATC n.225+257_225+260delinsTATC c.131+257_131+260delinsTATC n.255+257_255+260delinsTATC n.266+257_266+260delinsTATC n.13+257_13+260delinsTATC c.-10+945_-10+948delinsTATC (n.-10+945_-10+948delinsTATC) n.243+257_243+260delinsTATC c.-89+257_-89+260delinsTATC (n.-89+257_-89+260delinsTATC) c.411+257_411+260delinsTATC (n.411+257_411+260delinsTATC) c.-1294+257_-1294+260delinsTATC (n.-1294+257_-1294+260delinsTATC) | |
16 | g.2049011A= | CA2201991692 | TSC2 | c.138+258A= (n.138+258A=) n.248+258A= c.171+258A= (n.171+258A=) n.18+258A= n.195+258A= n.225+258A= c.131+258A= n.255+258A= n.266+258A= n.13+258A= c.-10+946A= (n.-10+946A=) n.243+258A= c.-89+258A= (n.-89+258A=) c.411+258A= (n.411+258A=) c.-1294+258A= (n.-1294+258A=) | |
16 | g.2049011A>G | CA276768741 | TSC2 | c.138+258A>G (n.138+258A>G) n.248+258A>G c.171+258A>G (n.171+258A>G) n.18+258A>G n.195+258A>G n.225+258A>G c.131+258A>G n.255+258A>G n.266+258A>G n.13+258A>G c.-10+946A>G (n.-10+946A>G) n.243+258A>G c.-89+258A>G (n.-89+258A>G) c.411+258A>G (n.411+258A>G) c.-1294+258A>G (n.-1294+258A>G) | dbSNP |
16 | g.2049017_2049019del | CA718911898 | TSC2 | c.138+264_138+266del (n.138+264_138+266del) n.248+264_248+266del c.171+264_171+266del (n.171+264_171+266del) n.18+264_18+266del n.195+264_195+266del n.225+264_225+266del c.131+264_131+266del n.255+264_255+266del n.266+264_266+266del n.13+264_13+266del c.-10+952_-10+954del (n.-10+952_-10+954del) n.243+264_243+266del c.-89+264_-89+266del (n.-89+264_-89+266del) c.411+264_411+266del (n.411+264_411+266del) c.-1294+264_-1294+266del (n.-1294+264_-1294+266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049013C= | CA2201991693 | TSC2 | c.138+260C= (n.138+260C=) n.248+260C= c.171+260C= (n.171+260C=) n.18+260C= n.195+260C= n.225+260C= c.131+260C= n.255+260C= n.266+260C= n.13+260C= c.-10+948C= (n.-10+948C=) n.243+260C= c.-89+260C= (n.-89+260C=) c.411+260C= (n.411+260C=) c.-1294+260C= (n.-1294+260C=) | |
16 | g.2049013C>T | CA2201991694 | TSC2 | c.138+260C>T (n.138+260C>T) n.248+260C>T c.171+260C>T (n.171+260C>T) n.18+260C>T n.195+260C>T n.225+260C>T c.131+260C>T n.255+260C>T n.266+260C>T n.13+260C>T c.-10+948C>T (n.-10+948C>T) n.243+260C>T c.-89+260C>T (n.-89+260C>T) c.411+260C>T (n.411+260C>T) c.-1294+260C>T (n.-1294+260C>T) | dbSNP |
16 | g.2049014A= | CA2201991695 | TSC2 | c.138+261A= (n.138+261A=) n.248+261A= c.171+261A= (n.171+261A=) n.18+261A= n.195+261A= n.225+261A= c.131+261A= n.255+261A= n.266+261A= n.13+261A= c.-10+949A= (n.-10+949A=) n.243+261A= c.-89+261A= (n.-89+261A=) c.411+261A= (n.411+261A=) c.-1294+261A= (n.-1294+261A=) | |
16 | g.2049014A>G | CA620372687 | TSC2 | c.138+261A>G (n.138+261A>G) n.248+261A>G c.171+261A>G (n.171+261A>G) n.18+261A>G n.195+261A>G n.225+261A>G c.131+261A>G n.255+261A>G n.266+261A>G n.13+261A>G c.-10+949A>G (n.-10+949A>G) n.243+261A>G c.-89+261A>G (n.-89+261A>G) c.411+261A>G (n.411+261A>G) c.-1294+261A>G (n.-1294+261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049015T>C | CA718911901 | TSC2 | c.138+262T>C (n.138+262T>C) n.248+262T>C c.171+262T>C (n.171+262T>C) n.18+262T>C n.195+262T>C n.225+262T>C c.131+262T>C n.255+262T>C n.266+262T>C n.13+262T>C c.-10+950T>C (n.-10+950T>C) n.243+262T>C c.-89+262T>C (n.-89+262T>C) c.411+262T>C (n.411+262T>C) c.-1294+262T>C (n.-1294+262T>C) | dbSNP |
16 | g.2049015T= | CA2201991696 | TSC2 | c.138+262T= (n.138+262T=) n.248+262T= c.171+262T= (n.171+262T=) n.18+262T= n.195+262T= n.225+262T= c.131+262T= n.255+262T= n.266+262T= n.13+262T= c.-10+950T= (n.-10+950T=) n.243+262T= c.-89+262T= (n.-89+262T=) c.411+262T= (n.411+262T=) c.-1294+262T= (n.-1294+262T=) | |
16 | g.2049016C>A | CA276768744 | TSC2 | c.138+263C>A (n.138+263C>A) n.248+263C>A c.171+263C>A (n.171+263C>A) n.18+263C>A n.195+263C>A n.225+263C>A c.131+263C>A n.255+263C>A n.266+263C>A n.13+263C>A c.-10+951C>A (n.-10+951C>A) n.243+263C>A c.-89+263C>A (n.-89+263C>A) c.411+263C>A (n.411+263C>A) c.-1294+263C>A (n.-1294+263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049016C= | CA2201991697 | TSC2 | c.138+263C= (n.138+263C=) n.248+263C= c.171+263C= (n.171+263C=) n.18+263C= n.195+263C= n.225+263C= c.131+263C= n.255+263C= n.266+263C= n.13+263C= c.-10+951C= (n.-10+951C=) n.243+263C= c.-89+263C= (n.-89+263C=) c.411+263C= (n.411+263C=) c.-1294+263C= (n.-1294+263C=) | |
16 | g.2049017A= | CA2201991699 | TSC2 | c.138+264A= (n.138+264A=) n.248+264A= c.171+264A= (n.171+264A=) n.18+264A= n.195+264A= n.225+264A= c.131+264A= n.255+264A= n.266+264A= n.13+264A= c.-10+952A= (n.-10+952A=) n.243+264A= c.-89+264A= (n.-89+264A=) c.411+264A= (n.411+264A=) c.-1294+264A= (n.-1294+264A=) | |
16 | g.2049017A>G | CA276768751 | TSC2 | c.138+264A>G (n.138+264A>G) n.248+264A>G c.171+264A>G (n.171+264A>G) n.18+264A>G n.195+264A>G n.225+264A>G c.131+264A>G n.255+264A>G n.266+264A>G n.13+264A>G c.-10+952A>G (n.-10+952A>G) n.243+264A>G c.-89+264A>G (n.-89+264A>G) c.411+264A>G (n.411+264A>G) c.-1294+264A>G (n.-1294+264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049019C= | CA2201991700 | TSC2 | c.138+266C= (n.138+266C=) n.248+266C= c.171+266C= (n.171+266C=) n.18+266C= n.195+266C= n.225+266C= c.131+266C= n.255+266C= n.266+266C= n.13+266C= c.-10+954C= (n.-10+954C=) n.243+266C= c.-89+266C= (n.-89+266C=) c.411+266C= (n.411+266C=) c.-1294+266C= (n.-1294+266C=) | |
16 | g.2049019C>T | CA276768752 | TSC2 | c.138+266C>T (n.138+266C>T) n.248+266C>T c.171+266C>T (n.171+266C>T) n.18+266C>T n.195+266C>T n.225+266C>T c.131+266C>T n.255+266C>T n.266+266C>T n.13+266C>T c.-10+954C>T (n.-10+954C>T) n.243+266C>T c.-89+266C>T (n.-89+266C>T) c.411+266C>T (n.411+266C>T) c.-1294+266C>T (n.-1294+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049020T>C | CA276768754 | TSC2 | c.138+267T>C (n.138+267T>C) n.248+267T>C c.171+267T>C (n.171+267T>C) n.18+267T>C n.195+267T>C n.225+267T>C c.131+267T>C n.255+267T>C n.266+267T>C n.13+267T>C c.-10+955T>C (n.-10+955T>C) n.243+267T>C c.-89+267T>C (n.-89+267T>C) c.411+267T>C (n.411+267T>C) c.-1294+267T>C (n.-1294+267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049020T= | CA2201991702 | TSC2 | c.138+267T= (n.138+267T=) n.248+267T= c.171+267T= (n.171+267T=) n.18+267T= n.195+267T= n.225+267T= c.131+267T= n.255+267T= n.266+267T= n.13+267T= c.-10+955T= (n.-10+955T=) n.243+267T= c.-89+267T= (n.-89+267T=) c.411+267T= (n.411+267T=) c.-1294+267T= (n.-1294+267T=) | |
16 | g.2049022C= | CA2201991703 | TSC2 | c.138+269C= (n.138+269C=) n.248+269C= c.171+269C= (n.171+269C=) n.18+269C= n.195+269C= n.225+269C= c.131+269C= n.255+269C= n.266+269C= n.13+269C= c.-10+957C= (n.-10+957C=) n.243+269C= c.-89+269C= (n.-89+269C=) c.411+269C= (n.411+269C=) c.-1294+269C= (n.-1294+269C=) | |
16 | g.2049022C>T | CA2201991704 | TSC2 | c.138+269C>T (n.138+269C>T) n.248+269C>T c.171+269C>T (n.171+269C>T) n.18+269C>T n.195+269C>T n.225+269C>T c.131+269C>T n.255+269C>T n.266+269C>T n.13+269C>T c.-10+957C>T (n.-10+957C>T) n.243+269C>T c.-89+269C>T (n.-89+269C>T) c.411+269C>T (n.411+269C>T) c.-1294+269C>T (n.-1294+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049024C= | CA2201991705 | TSC2 | c.138+271C= (n.138+271C=) n.248+271C= c.171+271C= (n.171+271C=) n.18+271C= n.195+271C= n.225+271C= c.131+271C= n.255+271C= n.266+271C= n.13+271C= c.-10+959C= (n.-10+959C=) n.243+271C= c.-89+271C= (n.-89+271C=) c.411+271C= (n.411+271C=) c.-1294+271C= (n.-1294+271C=) | |
16 | g.2049024C>T | CA2201991706 | TSC2 | c.138+271C>T (n.138+271C>T) n.248+271C>T c.171+271C>T (n.171+271C>T) n.18+271C>T n.195+271C>T n.225+271C>T c.131+271C>T n.255+271C>T n.266+271C>T n.13+271C>T c.-10+959C>T (n.-10+959C>T) n.243+271C>T c.-89+271C>T (n.-89+271C>T) c.411+271C>T (n.411+271C>T) c.-1294+271C>T (n.-1294+271C>T) | dbSNP |
16 | g.2049025A= | CA2201991707 | TSC2 | c.138+272A= (n.138+272A=) n.248+272A= c.171+272A= (n.171+272A=) n.18+272A= n.195+272A= n.225+272A= c.131+272A= n.255+272A= n.266+272A= n.13+272A= c.-10+960A= (n.-10+960A=) n.243+272A= c.-89+272A= (n.-89+272A=) c.411+272A= (n.411+272A=) c.-1294+272A= (n.-1294+272A=) | |
16 | g.2049025A>G | CA718911907 | TSC2 | c.138+272A>G (n.138+272A>G) n.248+272A>G c.171+272A>G (n.171+272A>G) n.18+272A>G n.195+272A>G n.225+272A>G c.131+272A>G n.255+272A>G n.266+272A>G n.13+272A>G c.-10+960A>G (n.-10+960A>G) n.243+272A>G c.-89+272A>G (n.-89+272A>G) c.411+272A>G (n.411+272A>G) c.-1294+272A>G (n.-1294+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049026G>A | CA2201991709 | TSC2 | c.138+273G>A (n.138+273G>A) n.248+273G>A c.171+273G>A (n.171+273G>A) n.18+273G>A n.195+273G>A n.225+273G>A c.131+273G>A n.255+273G>A n.266+273G>A n.13+273G>A c.-10+961G>A (n.-10+961G>A) n.243+273G>A c.-89+273G>A (n.-89+273G>A) c.411+273G>A (n.411+273G>A) c.-1294+273G>A (n.-1294+273G>A) | dbSNP |
16 | g.2049026G= | CA2201991708 | TSC2 | c.138+273G= (n.138+273G=) n.248+273G= c.171+273G= (n.171+273G=) n.18+273G= n.195+273G= n.225+273G= c.131+273G= n.255+273G= n.266+273G= n.13+273G= c.-10+961G= (n.-10+961G=) n.243+273G= c.-89+273G= (n.-89+273G=) c.411+273G= (n.411+273G=) c.-1294+273G= (n.-1294+273G=) | |
16 | g.2049027G>A | CA718911908 | TSC2 | c.138+274G>A (n.138+274G>A) n.248+274G>A c.171+274G>A (n.171+274G>A) n.18+274G>A n.195+274G>A n.225+274G>A c.131+274G>A n.255+274G>A n.266+274G>A n.13+274G>A c.-10+962G>A (n.-10+962G>A) n.243+274G>A c.-89+274G>A (n.-89+274G>A) c.411+274G>A (n.411+274G>A) c.-1294+274G>A (n.-1294+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049027G= | CA2201991710 | TSC2 | c.138+274G= (n.138+274G=) n.248+274G= c.171+274G= (n.171+274G=) n.18+274G= n.195+274G= n.225+274G= c.131+274G= n.255+274G= n.266+274G= n.13+274G= c.-10+962G= (n.-10+962G=) n.243+274G= c.-89+274G= (n.-89+274G=) c.411+274G= (n.411+274G=) c.-1294+274G= (n.-1294+274G=) | |
16 | g.2049029A= | CA2201991711 | TSC2 | c.138+276A= (n.138+276A=) n.248+276A= c.171+276A= (n.171+276A=) n.18+276A= n.195+276A= n.225+276A= c.131+276A= n.255+276A= n.266+276A= n.13+276A= c.-10+964A= (n.-10+964A=) n.243+276A= c.-89+276A= (n.-89+276A=) c.411+276A= (n.411+276A=) c.-1294+276A= (n.-1294+276A=) | |
16 | g.2049029A>G | CA973767169 | TSC2 | c.138+276A>G (n.138+276A>G) n.248+276A>G c.171+276A>G (n.171+276A>G) n.18+276A>G n.195+276A>G n.225+276A>G c.131+276A>G n.255+276A>G n.266+276A>G n.13+276A>G c.-10+964A>G (n.-10+964A>G) n.243+276A>G c.-89+276A>G (n.-89+276A>G) c.411+276A>G (n.411+276A>G) c.-1294+276A>G (n.-1294+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049033A= | CA2201991712 | TSC2 | c.138+280A= (n.138+280A=) n.248+280A= c.171+280A= (n.171+280A=) n.18+280A= n.195+280A= n.225+280A= c.131+280A= n.255+280A= n.266+280A= n.13+280A= c.-10+968A= (n.-10+968A=) n.243+280A= c.-89+280A= (n.-89+280A=) c.411+280A= (n.411+280A=) c.-1294+280A= (n.-1294+280A=) | |
16 | g.2049033A>G | CA718911909 | TSC2 | c.138+280A>G (n.138+280A>G) n.248+280A>G c.171+280A>G (n.171+280A>G) n.18+280A>G n.195+280A>G n.225+280A>G c.131+280A>G n.255+280A>G n.266+280A>G n.13+280A>G c.-10+968A>G (n.-10+968A>G) n.243+280A>G c.-89+280A>G (n.-89+280A>G) c.411+280A>G (n.411+280A>G) c.-1294+280A>G (n.-1294+280A>G) | dbSNP |
16 | g.2049034T>C | CA973767172 | TSC2 | c.138+281T>C (n.138+281T>C) n.248+281T>C c.171+281T>C (n.171+281T>C) n.18+281T>C n.195+281T>C n.225+281T>C c.131+281T>C n.255+281T>C n.266+281T>C n.13+281T>C c.-10+969T>C (n.-10+969T>C) n.243+281T>C c.-89+281T>C (n.-89+281T>C) c.411+281T>C (n.411+281T>C) c.-1294+281T>C (n.-1294+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049034T= | CA2201991713 | TSC2 | c.138+281T= (n.138+281T=) n.248+281T= c.171+281T= (n.171+281T=) n.18+281T= n.195+281T= n.225+281T= c.131+281T= n.255+281T= n.266+281T= n.13+281T= c.-10+969T= (n.-10+969T=) n.243+281T= c.-89+281T= (n.-89+281T=) c.411+281T= (n.411+281T=) c.-1294+281T= (n.-1294+281T=) | |
16 | g.2049035A= | CA2201991714 | TSC2 | c.138+282A= (n.138+282A=) n.248+282A= c.171+282A= (n.171+282A=) n.18+282A= n.195+282A= n.225+282A= c.131+282A= n.255+282A= n.266+282A= n.13+282A= c.-10+970A= (n.-10+970A=) n.243+282A= c.-89+282A= (n.-89+282A=) c.411+282A= (n.411+282A=) c.-1294+282A= (n.-1294+282A=) | |
16 | g.2049035A>T | CA276768755 | TSC2 | c.138+282A>T (n.138+282A>T) n.248+282A>T c.171+282A>T (n.171+282A>T) n.18+282A>T n.195+282A>T n.225+282A>T c.131+282A>T n.255+282A>T n.266+282A>T n.13+282A>T c.-10+970A>T (n.-10+970A>T) n.243+282A>T c.-89+282A>T (n.-89+282A>T) c.411+282A>T (n.411+282A>T) c.-1294+282A>T (n.-1294+282A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049036T>C | CA276768756 | TSC2 | c.138+283T>C (n.138+283T>C) n.248+283T>C c.171+283T>C (n.171+283T>C) n.18+283T>C n.195+283T>C n.225+283T>C c.131+283T>C n.255+283T>C n.266+283T>C n.13+283T>C c.-10+971T>C (n.-10+971T>C) n.243+283T>C c.-89+283T>C (n.-89+283T>C) c.411+283T>C (n.411+283T>C) c.-1294+283T>C (n.-1294+283T>C) | dbSNP |
16 | g.2049036T= | CA2201991715 | TSC2 | c.138+283T= (n.138+283T=) n.248+283T= c.171+283T= (n.171+283T=) n.18+283T= n.195+283T= n.225+283T= c.131+283T= n.255+283T= n.266+283T= n.13+283T= c.-10+971T= (n.-10+971T=) n.243+283T= c.-89+283T= (n.-89+283T=) c.411+283T= (n.411+283T=) c.-1294+283T= (n.-1294+283T=) | |
16 | g.2049037G>A | CA276768758 | TSC2 | c.138+284G>A (n.138+284G>A) n.248+284G>A c.171+284G>A (n.171+284G>A) n.18+284G>A n.195+284G>A n.225+284G>A c.131+284G>A n.255+284G>A n.266+284G>A n.13+284G>A c.-10+972G>A (n.-10+972G>A) n.243+284G>A c.-89+284G>A (n.-89+284G>A) c.411+284G>A (n.411+284G>A) c.-1294+284G>A (n.-1294+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049037G= | CA2201991716 | TSC2 | c.138+284G= (n.138+284G=) n.248+284G= c.171+284G= (n.171+284G=) n.18+284G= n.195+284G= n.225+284G= c.131+284G= n.255+284G= n.266+284G= n.13+284G= c.-10+972G= (n.-10+972G=) n.243+284G= c.-89+284G= (n.-89+284G=) c.411+284G= (n.411+284G=) c.-1294+284G= (n.-1294+284G=) | |
16 | g.2049038T>A | CA2731830440 | TSC2 | c.138+285T>A (n.138+285T>A) n.248+285T>A c.171+285T>A (n.171+285T>A) n.18+285T>A n.195+285T>A n.225+285T>A c.131+285T>A n.255+285T>A n.266+285T>A n.13+285T>A c.-10+973T>A (n.-10+973T>A) n.243+285T>A c.-89+285T>A (n.-89+285T>A) c.411+285T>A (n.411+285T>A) c.-1294+285T>A (n.-1294+285T>A) | dbSNP |
16 | g.2049039C= | CA2201991718 | TSC2 | c.138+286C= (n.138+286C=) n.248+286C= c.171+286C= (n.171+286C=) n.18+286C= n.195+286C= n.225+286C= c.131+286C= n.255+286C= n.266+286C= n.13+286C= c.-10+974C= (n.-10+974C=) n.243+286C= c.-89+286C= (n.-89+286C=) c.411+286C= (n.411+286C=) c.-1294+286C= (n.-1294+286C=) | |
16 | g.2049039C>T | CA2201991719 | TSC2 | c.138+286C>T (n.138+286C>T) n.248+286C>T c.171+286C>T (n.171+286C>T) n.18+286C>T n.195+286C>T n.225+286C>T c.131+286C>T n.255+286C>T n.266+286C>T n.13+286C>T c.-10+974C>T (n.-10+974C>T) n.243+286C>T c.-89+286C>T (n.-89+286C>T) c.411+286C>T (n.411+286C>T) c.-1294+286C>T (n.-1294+286C>T) | dbSNP |
16 | g.2049040C= | CA2201991720 | TSC2 | c.138+287C= (n.138+287C=) n.248+287C= c.171+287C= (n.171+287C=) n.18+287C= n.195+287C= n.225+287C= c.131+287C= n.255+287C= n.266+287C= n.13+287C= c.-10+975C= (n.-10+975C=) n.243+287C= c.-89+287C= (n.-89+287C=) c.411+287C= (n.411+287C=) c.-1294+287C= (n.-1294+287C=) | |
16 | g.2049040C>T | CA276768759 | TSC2 | c.138+287C>T (n.138+287C>T) n.248+287C>T c.171+287C>T (n.171+287C>T) n.18+287C>T n.195+287C>T n.225+287C>T c.131+287C>T n.255+287C>T n.266+287C>T n.13+287C>T c.-10+975C>T (n.-10+975C>T) n.243+287C>T c.-89+287C>T (n.-89+287C>T) c.411+287C>T (n.411+287C>T) c.-1294+287C>T (n.-1294+287C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2049043G>A | CA718911912 | TSC2 | c.138+290G>A (n.138+290G>A) n.248+290G>A c.171+290G>A (n.171+290G>A) n.18+290G>A n.195+290G>A n.225+290G>A c.131+290G>A n.255+290G>A n.266+290G>A n.13+290G>A c.-10+978G>A (n.-10+978G>A) n.243+290G>A c.-89+290G>A (n.-89+290G>A) c.411+290G>A (n.411+290G>A) c.-1294+290G>A (n.-1294+290G>A) | dbSNP |
16 | g.2049043G= | CA2201991721 | TSC2 | c.138+290G= (n.138+290G=) n.248+290G= c.171+290G= (n.171+290G=) n.18+290G= n.195+290G= n.225+290G= c.131+290G= n.255+290G= n.266+290G= n.13+290G= c.-10+978G= (n.-10+978G=) n.243+290G= c.-89+290G= (n.-89+290G=) c.411+290G= (n.411+290G=) c.-1294+290G= (n.-1294+290G=) | |
16 | g.2049044T>C | CA276768763 | TSC2 | c.138+291T>C (n.138+291T>C) n.248+291T>C c.171+291T>C (n.171+291T>C) n.18+291T>C n.195+291T>C n.225+291T>C c.131+291T>C n.255+291T>C n.266+291T>C n.13+291T>C c.-10+979T>C (n.-10+979T>C) n.243+291T>C c.-89+291T>C (n.-89+291T>C) c.411+291T>C (n.411+291T>C) c.-1294+291T>C (n.-1294+291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049044T= | CA2201991722 | TSC2 | c.138+291T= (n.138+291T=) n.248+291T= c.171+291T= (n.171+291T=) n.18+291T= n.195+291T= n.225+291T= c.131+291T= n.255+291T= n.266+291T= n.13+291T= c.-10+979T= (n.-10+979T=) n.243+291T= c.-89+291T= (n.-89+291T=) c.411+291T= (n.411+291T=) c.-1294+291T= (n.-1294+291T=) | |
16 | g.2049045G>A | CA2805573052 | TSC2 | c.138+292G>A (n.138+292G>A) n.248+292G>A c.171+292G>A (n.171+292G>A) n.18+292G>A n.195+292G>A n.225+292G>A c.131+292G>A n.255+292G>A n.266+292G>A n.13+292G>A c.-10+980G>A (n.-10+980G>A) n.243+292G>A c.-89+292G>A (n.-89+292G>A) c.411+292G>A (n.411+292G>A) c.-1294+292G>A (n.-1294+292G>A) | |
16 | g.2049047T>A | CA276768765 | TSC2 | c.138+294T>A (n.138+294T>A) n.248+294T>A c.171+294T>A (n.171+294T>A) n.18+294T>A n.195+294T>A n.225+294T>A c.131+294T>A n.255+294T>A n.266+294T>A n.13+294T>A c.-10+982T>A (n.-10+982T>A) n.243+294T>A c.-89+294T>A (n.-89+294T>A) c.411+294T>A (n.411+294T>A) c.-1294+294T>A (n.-1294+294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049047T= | CA2201991724 | TSC2 | c.138+294T= (n.138+294T=) n.248+294T= c.171+294T= (n.171+294T=) n.18+294T= n.195+294T= n.225+294T= c.131+294T= n.255+294T= n.266+294T= n.13+294T= c.-10+982T= (n.-10+982T=) n.243+294T= c.-89+294T= (n.-89+294T=) c.411+294T= (n.411+294T=) c.-1294+294T= (n.-1294+294T=) | |
16 | g.2049048A= | CA2201991725 | TSC2 | c.138+295A= (n.138+295A=) n.248+295A= c.171+295A= (n.171+295A=) n.18+295A= n.195+295A= n.225+295A= c.131+295A= n.255+295A= n.266+295A= n.13+295A= c.-10+983A= (n.-10+983A=) n.243+295A= c.-89+295A= (n.-89+295A=) c.411+295A= (n.411+295A=) c.-1294+295A= (n.-1294+295A=) | |
16 | g.2049048A>G | CA2201991726 | TSC2 | c.138+295A>G (n.138+295A>G) n.248+295A>G c.171+295A>G (n.171+295A>G) n.18+295A>G n.195+295A>G n.225+295A>G c.131+295A>G n.255+295A>G n.266+295A>G n.13+295A>G c.-10+983A>G (n.-10+983A>G) n.243+295A>G c.-89+295A>G (n.-89+295A>G) c.411+295A>G (n.411+295A>G) c.-1294+295A>G (n.-1294+295A>G) | dbSNP |
16 | g.2049049C= | CA2201991728 | TSC2 | c.138+296C= (n.138+296C=) n.248+296C= c.171+296C= (n.171+296C=) n.18+296C= n.195+296C= n.225+296C= c.131+296C= n.255+296C= n.266+296C= n.13+296C= c.-10+984C= (n.-10+984C=) n.243+296C= c.-89+296C= (n.-89+296C=) c.411+296C= (n.411+296C=) c.-1294+296C= (n.-1294+296C=) | |
16 | g.2049049C>T | CA718911922 | TSC2 | c.138+296C>T (n.138+296C>T) n.248+296C>T c.171+296C>T (n.171+296C>T) n.18+296C>T n.195+296C>T n.225+296C>T c.131+296C>T n.255+296C>T n.266+296C>T n.13+296C>T c.-10+984C>T (n.-10+984C>T) n.243+296C>T c.-89+296C>T (n.-89+296C>T) c.411+296C>T (n.411+296C>T) c.-1294+296C>T (n.-1294+296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049049_2049052delinsCATG | CA2201991727 | TSC2 | c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG) n.248+296_248+299delinsCATG c.171+296_171+299delinsCATG (n.171+296_171+299delinsCATG) n.18+296_18+299delinsCATG n.195+296_195+299delinsCATG n.225+296_225+299delinsCATG c.131+296_131+299delinsCATG n.255+296_255+299delinsCATG n.266+296_266+299delinsCATG n.13+296_13+299delinsCATG c.-10+984_-10+987delinsCATG (n.-10+984_-10+987delinsCATG) n.243+296_243+299delinsCATG c.-89+296_-89+299delinsCATG (n.-89+296_-89+299delinsCATG) c.411+296_411+299delinsCATG (n.411+296_411+299delinsCATG) c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG) | |
16 | g.2049052_2049054del | CA2201991729 | TSC2 | c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del) n.248+299_248+301del c.171+299_171+301del (n.171+299_171+301del) n.18+299_18+301del n.195+299_195+301del n.225+299_225+301del c.131+299_131+301del n.255+299_255+301del n.266+299_266+301del n.13+299_13+301del c.-10+987_-10+989del (n.-10+987_-10+989del) n.243+299_243+301del c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del) c.411+299_411+301del (n.411+299_411+301del) c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del) | dbSNP |
16 | g.2049051T>C | CA276768767 | TSC2 | c.138+298T>C (n.138+298T>C) n.248+298T>C c.171+298T>C (n.171+298T>C) n.18+298T>C n.195+298T>C n.225+298T>C c.131+298T>C n.255+298T>C n.266+298T>C n.13+298T>C c.-10+986T>C (n.-10+986T>C) n.243+298T>C c.-89+298T>C (n.-89+298T>C) c.411+298T>C (n.411+298T>C) c.-1294+298T>C (n.-1294+298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049051T= | CA2201991731 | TSC2 | c.138+298T= (n.138+298T=) n.248+298T= c.171+298T= (n.171+298T=) n.18+298T= n.195+298T= n.225+298T= c.131+298T= n.255+298T= n.266+298T= n.13+298T= c.-10+986T= (n.-10+986T=) n.243+298T= c.-89+298T= (n.-89+298T=) c.411+298T= (n.411+298T=) c.-1294+298T= (n.-1294+298T=) | |
16 | g.2049053A= | CA2201991732 | TSC2 | c.138+300A= (n.138+300A=) n.248+300A= c.171+300A= (n.171+300A=) n.18+300A= n.195+300A= n.225+300A= c.131+300A= n.255+300A= n.266+300A= n.13+300A= c.-10+988A= (n.-10+988A=) n.243+300A= c.-89+300A= (n.-89+300A=) c.411+300A= (n.411+300A=) c.-1294+300A= (n.-1294+300A=) | |
16 | g.2049053A>G | CA276768768 | TSC2 | c.138+300A>G (n.138+300A>G) n.248+300A>G c.171+300A>G (n.171+300A>G) n.18+300A>G n.195+300A>G n.225+300A>G c.131+300A>G n.255+300A>G n.266+300A>G n.13+300A>G c.-10+988A>G (n.-10+988A>G) n.243+300A>G c.-89+300A>G (n.-89+300A>G) c.411+300A>G (n.411+300A>G) c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049057G>C | CA2731830462 | TSC2 | c.138+304G>C (n.138+304G>C) n.248+304G>C c.171+304G>C (n.171+304G>C) n.18+304G>C n.195+304G>C n.225+304G>C c.131+304G>C n.255+304G>C n.266+304G>C n.13+304G>C c.-10+992G>C (n.-10+992G>C) n.243+304G>C c.-89+304G>C (n.-89+304G>C) c.411+304G>C (n.411+304G>C) c.-1294+304G>C (n.-1294+304G>C) | dbSNP |
16 | g.2049059T>C | CA914057080 | TSC2 | c.138+306T>C (n.138+306T>C) n.248+306T>C c.171+306T>C (n.171+306T>C) n.18+306T>C n.195+306T>C n.225+306T>C c.131+306T>C n.255+306T>C n.266+306T>C n.13+306T>C c.-10+994T>C (n.-10+994T>C) n.243+306T>C c.-89+306T>C (n.-89+306T>C) c.411+306T>C (n.411+306T>C) c.-1294+306T>C (n.-1294+306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049059T= | CA2201991734 | TSC2 | c.138+306T= (n.138+306T=) n.248+306T= c.171+306T= (n.171+306T=) n.18+306T= n.195+306T= n.225+306T= c.131+306T= n.255+306T= n.266+306T= n.13+306T= c.-10+994T= (n.-10+994T=) n.243+306T= c.-89+306T= (n.-89+306T=) c.411+306T= (n.411+306T=) c.-1294+306T= (n.-1294+306T=) | |
16 | g.2049060G>A | CA973767181 | TSC2 | c.138+307G>A (n.138+307G>A) n.248+307G>A c.171+307G>A (n.171+307G>A) n.18+307G>A n.195+307G>A n.225+307G>A c.131+307G>A n.255+307G>A n.266+307G>A n.13+307G>A c.-10+995G>A (n.-10+995G>A) n.243+307G>A c.-89+307G>A (n.-89+307G>A) c.411+307G>A (n.411+307G>A) c.-1294+307G>A (n.-1294+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049060G= | CA2201991735 | TSC2 | c.138+307G= (n.138+307G=) n.248+307G= c.171+307G= (n.171+307G=) n.18+307G= n.195+307G= n.225+307G= c.131+307G= n.255+307G= n.266+307G= n.13+307G= c.-10+995G= (n.-10+995G=) n.243+307G= c.-89+307G= (n.-89+307G=) c.411+307G= (n.411+307G=) c.-1294+307G= (n.-1294+307G=) | |
16 | g.2049061T>G | CA973767184 | TSC2 | c.138+308T>G (n.138+308T>G) n.248+308T>G c.171+308T>G (n.171+308T>G) n.18+308T>G n.195+308T>G n.225+308T>G c.131+308T>G n.255+308T>G n.266+308T>G n.13+308T>G c.-10+996T>G (n.-10+996T>G) n.243+308T>G c.-89+308T>G (n.-89+308T>G) c.411+308T>G (n.411+308T>G) c.-1294+308T>G (n.-1294+308T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049061T= | CA2201991736 | TSC2 | c.138+308T= (n.138+308T=) n.248+308T= c.171+308T= (n.171+308T=) n.18+308T= n.195+308T= n.225+308T= c.131+308T= n.255+308T= n.266+308T= n.13+308T= c.-10+996T= (n.-10+996T=) n.243+308T= c.-89+308T= (n.-89+308T=) c.411+308T= (n.411+308T=) c.-1294+308T= (n.-1294+308T=) | |
16 | g.2049062G>C | CA718911925 | TSC2 | c.138+309G>C (n.138+309G>C) n.248+309G>C c.171+309G>C (n.171+309G>C) n.18+309G>C n.195+309G>C n.225+309G>C c.131+309G>C n.255+309G>C n.266+309G>C n.13+309G>C c.-10+997G>C (n.-10+997G>C) n.243+309G>C c.-89+309G>C (n.-89+309G>C) c.411+309G>C (n.411+309G>C) c.-1294+309G>C (n.-1294+309G>C) | dbSNP |
16 | g.2049062G= | CA2201991737 | TSC2 | c.138+309G= (n.138+309G=) n.248+309G= c.171+309G= (n.171+309G=) n.18+309G= n.195+309G= n.225+309G= c.131+309G= n.255+309G= n.266+309G= n.13+309G= c.-10+997G= (n.-10+997G=) n.243+309G= c.-89+309G= (n.-89+309G=) c.411+309G= (n.411+309G=) c.-1294+309G= (n.-1294+309G=) | |
16 | g.2049067C= | CA2201991738 | TSC2 | c.138+314C= (n.138+314C=) n.248+314C= c.171+314C= (n.171+314C=) n.18+314C= n.195+314C= n.225+314C= c.131+314C= n.255+314C= n.266+314C= n.13+314C= c.-10+1002C= (n.-10+1002C=) n.243+314C= c.-89+314C= (n.-89+314C=) c.411+314C= (n.411+314C=) c.-1294+314C= (n.-1294+314C=) | |
16 | g.2049067C>G | CA276768774 | TSC2 | c.138+314C>G (n.138+314C>G) n.248+314C>G c.171+314C>G (n.171+314C>G) n.18+314C>G n.195+314C>G n.225+314C>G c.131+314C>G n.255+314C>G n.266+314C>G n.13+314C>G c.-10+1002C>G (n.-10+1002C>G) n.243+314C>G c.-89+314C>G (n.-89+314C>G) c.411+314C>G (n.411+314C>G) c.-1294+314C>G (n.-1294+314C>G) | dbSNP |
16 | g.2049067C>T | CA620372688 | TSC2 | c.138+314C>T (n.138+314C>T) n.248+314C>T c.171+314C>T (n.171+314C>T) n.18+314C>T n.195+314C>T n.225+314C>T c.131+314C>T n.255+314C>T n.266+314C>T n.13+314C>T c.-10+1002C>T (n.-10+1002C>T) n.243+314C>T c.-89+314C>T (n.-89+314C>T) c.411+314C>T (n.411+314C>T) c.-1294+314C>T (n.-1294+314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049071G>A | CA718911927 | TSC2 | c.138+318G>A (n.138+318G>A) n.248+318G>A c.171+318G>A (n.171+318G>A) n.18+318G>A n.195+318G>A n.225+318G>A c.131+318G>A n.255+318G>A n.266+318G>A n.13+318G>A c.-10+1006G>A (n.-10+1006G>A) n.243+318G>A c.-89+318G>A (n.-89+318G>A) c.411+318G>A (n.411+318G>A) c.-1294+318G>A (n.-1294+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049071G= | CA2201991741 | TSC2 | c.138+318G= (n.138+318G=) n.248+318G= c.171+318G= (n.171+318G=) n.18+318G= n.195+318G= n.225+318G= c.131+318G= n.255+318G= n.266+318G= n.13+318G= c.-10+1006G= (n.-10+1006G=) n.243+318G= c.-89+318G= (n.-89+318G=) c.411+318G= (n.411+318G=) c.-1294+318G= (n.-1294+318G=) | |
16 | g.2049072G= | CA2201991742 | TSC2 | c.138+319G= (n.138+319G=) n.248+319G= c.171+319G= (n.171+319G=) n.18+319G= n.195+319G= n.225+319G= c.131+319G= n.255+319G= n.266+319G= n.13+319G= c.-10+1007G= (n.-10+1007G=) n.243+319G= c.-89+319G= (n.-89+319G=) c.411+319G= (n.411+319G=) c.-1294+319G= (n.-1294+319G=) | |
16 | g.2049073A= | CA2201991743 | TSC2 | c.138+320A= (n.138+320A=) n.248+320A= c.171+320A= (n.171+320A=) n.18+320A= n.195+320A= n.225+320A= c.131+320A= n.255+320A= n.266+320A= n.13+320A= c.-10+1008A= (n.-10+1008A=) n.243+320A= c.-89+320A= (n.-89+320A=) c.411+320A= (n.411+320A=) c.-1294+320A= (n.-1294+320A=) | |
16 | g.2049073A>G | CA2201991744 | TSC2 | c.138+320A>G (n.138+320A>G) n.248+320A>G c.171+320A>G (n.171+320A>G) n.18+320A>G n.195+320A>G n.225+320A>G c.131+320A>G n.255+320A>G n.266+320A>G n.13+320A>G c.-10+1008A>G (n.-10+1008A>G) n.243+320A>G c.-89+320A>G (n.-89+320A>G) c.411+320A>G (n.411+320A>G) c.-1294+320A>G (n.-1294+320A>G) | dbSNP |
16 | g.2049073dup | CA718911932 | TSC2 | c.138+320dup (n.138+320dup) n.248+320dup c.171+320dup (n.171+320dup) n.18+320dup n.195+320dup n.225+320dup c.131+320dup n.255+320dup n.266+320dup n.13+320dup c.-10+1008dup (n.-10+1008dup) n.243+320dup c.-89+320dup (n.-89+320dup) c.411+320dup (n.411+320dup) c.-1294+320dup (n.-1294+320dup) | dbSNP |
16 | g.2049076A= | CA2201991746 | TSC2 | c.138+323A= (n.138+323A=) n.248+323A= c.171+323A= (n.171+323A=) n.18+323A= n.195+323A= n.225+323A= c.131+323A= n.255+323A= n.266+323A= n.13+323A= c.-10+1011A= (n.-10+1011A=) n.243+323A= c.-89+323A= (n.-89+323A=) c.411+323A= (n.411+323A=) c.-1294+323A= (n.-1294+323A=) | |
16 | g.2049076A>G | CA2201991745 | TSC2 | c.138+323A>G (n.138+323A>G) n.248+323A>G c.171+323A>G (n.171+323A>G) n.18+323A>G n.195+323A>G n.225+323A>G c.131+323A>G n.255+323A>G n.266+323A>G n.13+323A>G c.-10+1011A>G (n.-10+1011A>G) n.243+323A>G c.-89+323A>G (n.-89+323A>G) c.411+323A>G (n.411+323A>G) c.-1294+323A>G (n.-1294+323A>G) | dbSNP |
16 | g.2049077G= | CA2201991747 | TSC2 | c.138+324G= (n.138+324G=) n.248+324G= c.171+324G= (n.171+324G=) n.18+324G= n.195+324G= n.225+324G= c.131+324G= n.255+324G= n.266+324G= n.13+324G= c.-10+1012G= (n.-10+1012G=) n.243+324G= c.-89+324G= (n.-89+324G=) c.411+324G= (n.411+324G=) c.-1294+324G= (n.-1294+324G=) | |
16 | g.2049077G>T | CA718911935 | TSC2 | c.138+324G>T (n.138+324G>T) n.248+324G>T c.171+324G>T (n.171+324G>T) n.18+324G>T n.195+324G>T n.225+324G>T c.131+324G>T n.255+324G>T n.266+324G>T n.13+324G>T c.-10+1012G>T (n.-10+1012G>T) n.243+324G>T c.-89+324G>T (n.-89+324G>T) c.411+324G>T (n.411+324G>T) c.-1294+324G>T (n.-1294+324G>T) | dbSNP |
16 | g.2049078T>C | CA973767204 | TSC2 | c.138+325T>C (n.138+325T>C) n.248+325T>C c.171+325T>C (n.171+325T>C) n.18+325T>C n.195+325T>C n.225+325T>C c.131+325T>C n.255+325T>C n.266+325T>C n.13+325T>C c.-10+1013T>C (n.-10+1013T>C) n.243+325T>C c.-89+325T>C (n.-89+325T>C) c.411+325T>C (n.411+325T>C) c.-1294+325T>C (n.-1294+325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049078T= | CA2201991748 | TSC2 | c.138+325T= (n.138+325T=) n.248+325T= c.171+325T= (n.171+325T=) n.18+325T= n.195+325T= n.225+325T= c.131+325T= n.255+325T= n.266+325T= n.13+325T= c.-10+1013T= (n.-10+1013T=) n.243+325T= c.-89+325T= (n.-89+325T=) c.411+325T= (n.411+325T=) c.-1294+325T= (n.-1294+325T=) | |
16 | g.2049079A= | CA2201991749 | TSC2 | c.138+326A= (n.138+326A=) n.248+326A= c.171+326A= (n.171+326A=) n.18+326A= n.195+326A= n.225+326A= c.131+326A= n.255+326A= n.266+326A= n.13+326A= c.-10+1014A= (n.-10+1014A=) n.243+326A= c.-89+326A= (n.-89+326A=) c.411+326A= (n.411+326A=) c.-1294+326A= (n.-1294+326A=) | |
16 | g.2049079A>T | CA276768775 | TSC2 | c.138+326A>T (n.138+326A>T) n.248+326A>T c.171+326A>T (n.171+326A>T) n.18+326A>T n.195+326A>T n.225+326A>T c.131+326A>T n.255+326A>T n.266+326A>T n.13+326A>T c.-10+1014A>T (n.-10+1014A>T) n.243+326A>T c.-89+326A>T (n.-89+326A>T) c.411+326A>T (n.411+326A>T) c.-1294+326A>T (n.-1294+326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049080G>A | CA2201991751 | TSC2 | c.138+327G>A (n.138+327G>A) n.248+327G>A c.171+327G>A (n.171+327G>A) n.18+327G>A n.195+327G>A n.225+327G>A c.131+327G>A n.255+327G>A n.266+327G>A n.13+327G>A c.-10+1015G>A (n.-10+1015G>A) n.243+327G>A c.-89+327G>A (n.-89+327G>A) c.411+327G>A (n.411+327G>A) c.-1294+327G>A (n.-1294+327G>A) | dbSNP |
16 | g.2049080G>C | CA620372689 | TSC2 | c.138+327G>C (n.138+327G>C) n.248+327G>C c.171+327G>C (n.171+327G>C) n.18+327G>C n.195+327G>C n.225+327G>C c.131+327G>C n.255+327G>C n.266+327G>C n.13+327G>C c.-10+1015G>C (n.-10+1015G>C) n.243+327G>C c.-89+327G>C (n.-89+327G>C) c.411+327G>C (n.411+327G>C) c.-1294+327G>C (n.-1294+327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049080G= | CA2201991750 | TSC2 | c.138+327G= (n.138+327G=) n.248+327G= c.171+327G= (n.171+327G=) n.18+327G= n.195+327G= n.225+327G= c.131+327G= n.255+327G= n.266+327G= n.13+327G= c.-10+1015G= (n.-10+1015G=) n.243+327G= c.-89+327G= (n.-89+327G=) c.411+327G= (n.411+327G=) c.-1294+327G= (n.-1294+327G=) | |
16 | g.2049081G>A | CA718911938 | TSC2 | c.138+328G>A (n.138+328G>A) n.248+328G>A c.171+328G>A (n.171+328G>A) n.18+328G>A n.195+328G>A n.225+328G>A c.131+328G>A n.255+328G>A n.266+328G>A n.13+328G>A c.-10+1016G>A (n.-10+1016G>A) n.243+328G>A c.-89+328G>A (n.-89+328G>A) c.411+328G>A (n.411+328G>A) c.-1294+328G>A (n.-1294+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049081G= | CA2201991754 | TSC2 | c.138+328G= (n.138+328G=) n.248+328G= c.171+328G= (n.171+328G=) n.18+328G= n.195+328G= n.225+328G= c.131+328G= n.255+328G= n.266+328G= n.13+328G= c.-10+1016G= (n.-10+1016G=) n.243+328G= c.-89+328G= (n.-89+328G=) c.411+328G= (n.411+328G=) c.-1294+328G= (n.-1294+328G=) | |
16 | g.2049081_2049085delinsGTTCT | CA2201991753 | TSC2 | c.138+328_138+332delinsGTTCT (n.138+328_138+332delinsGTTCT) n.248+328_248+332delinsGTTCT c.171+328_171+332delinsGTTCT (n.171+328_171+332delinsGTTCT) n.18+328_18+332delinsGTTCT n.195+328_195+332delinsGTTCT n.225+328_225+332delinsGTTCT c.131+328_131+332delinsGTTCT n.255+328_255+332delinsGTTCT n.266+328_266+332delinsGTTCT n.13+328_13+332delinsGTTCT c.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT (n.-10+1016_-10+1020delinsGTTCT) n.243+328_243+332delinsGTTCT c.-89+328_-89+332delinsGTTCT (n.-89+328_-89+332delinsGTTCT) c.411+328_411+332delinsGTTCT (n.411+328_411+332delinsGTTCT) c.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT (n.-1294+328_-1294+332delinsGTTCT) | |
16 | g.2049084_2049087del | CA718911939 | TSC2 | c.138+331_138+334del (n.138+331_138+334del) n.248+331_248+334del c.171+331_171+334del (n.171+331_171+334del) n.18+331_18+334del n.195+331_195+334del n.225+331_225+334del c.131+331_131+334del n.255+331_255+334del n.266+331_266+334del n.13+331_13+334del c.-10+1019_-10+1022del (n.-10+1019_-10+1022del) n.243+331_243+334del c.-89+331_-89+334del (n.-89+331_-89+334del) c.411+331_411+334del (n.411+331_411+334del) c.-1294+331_-1294+334del (n.-1294+331_-1294+334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049084C>A | CA276768778 | TSC2 | c.138+331C>A (n.138+331C>A) n.248+331C>A c.171+331C>A (n.171+331C>A) n.18+331C>A n.195+331C>A n.225+331C>A c.131+331C>A n.255+331C>A n.266+331C>A n.13+331C>A c.-10+1019C>A (n.-10+1019C>A) n.243+331C>A c.-89+331C>A (n.-89+331C>A) c.411+331C>A (n.411+331C>A) c.-1294+331C>A (n.-1294+331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049084C= | CA2201991755 | TSC2 | c.138+331C= (n.138+331C=) n.248+331C= c.171+331C= (n.171+331C=) n.18+331C= n.195+331C= n.225+331C= c.131+331C= n.255+331C= n.266+331C= n.13+331C= c.-10+1019C= (n.-10+1019C=) n.243+331C= c.-89+331C= (n.-89+331C=) c.411+331C= (n.411+331C=) c.-1294+331C= (n.-1294+331C=) | |
16 | g.2049084C>T | CA2805573053 | TSC2 | c.138+331C>T (n.138+331C>T) n.248+331C>T c.171+331C>T (n.171+331C>T) n.18+331C>T n.195+331C>T n.225+331C>T c.131+331C>T n.255+331C>T n.266+331C>T n.13+331C>T c.-10+1019C>T (n.-10+1019C>T) n.243+331C>T c.-89+331C>T (n.-89+331C>T) c.411+331C>T (n.411+331C>T) c.-1294+331C>T (n.-1294+331C>T) | |
16 | g.2049084_2049089delinsCTTTAT | CA2201991756 | TSC2 | c.138+331_138+336delinsCTTTAT (n.138+331_138+336delinsCTTTAT) n.248+331_248+336delinsCTTTAT c.171+331_171+336delinsCTTTAT (n.171+331_171+336delinsCTTTAT) n.18+331_18+336delinsCTTTAT n.195+331_195+336delinsCTTTAT n.225+331_225+336delinsCTTTAT c.131+331_131+336delinsCTTTAT n.255+331_255+336delinsCTTTAT n.266+331_266+336delinsCTTTAT n.13+331_13+336delinsCTTTAT c.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT (n.-10+1019_-10+1024delinsCTTTAT) n.243+331_243+336delinsCTTTAT c.-89+331_-89+336delinsCTTTAT (n.-89+331_-89+336delinsCTTTAT) c.411+331_411+336delinsCTTTAT (n.411+331_411+336delinsCTTTAT) c.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT (n.-1294+331_-1294+336delinsCTTTAT) | |
16 | g.2049093_2049097del | CA718911942 | TSC2 | c.138+340_138+344del (n.138+340_138+344del) n.248+340_248+344del c.171+340_171+344del (n.171+340_171+344del) n.18+340_18+344del n.195+340_195+344del n.225+340_225+344del c.131+340_131+344del n.255+340_255+344del n.266+340_266+344del n.13+340_13+344del c.-10+1028_-10+1032del (n.-10+1028_-10+1032del) n.243+340_243+344del c.-89+340_-89+344del (n.-89+340_-89+344del) c.411+340_411+344del (n.411+340_411+344del) c.-1294+340_-1294+344del (n.-1294+340_-1294+344del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049086T>G | CA2201991759 | TSC2 | c.138+333T>G (n.138+333T>G) n.248+333T>G c.171+333T>G (n.171+333T>G) n.18+333T>G n.195+333T>G n.225+333T>G c.131+333T>G n.255+333T>G n.266+333T>G n.13+333T>G c.-10+1021T>G (n.-10+1021T>G) n.243+333T>G c.-89+333T>G (n.-89+333T>G) c.411+333T>G (n.411+333T>G) c.-1294+333T>G (n.-1294+333T>G) | dbSNP |
16 | g.2049086T= | CA2201991758 | TSC2 | c.138+333T= (n.138+333T=) n.248+333T= c.171+333T= (n.171+333T=) n.18+333T= n.195+333T= n.225+333T= c.131+333T= n.255+333T= n.266+333T= n.13+333T= c.-10+1021T= (n.-10+1021T=) n.243+333T= c.-89+333T= (n.-89+333T=) c.411+333T= (n.411+333T=) c.-1294+333T= (n.-1294+333T=) | |
16 | g.2049087T>A | CA718911944 | TSC2 | c.138+334T>A (n.138+334T>A) n.248+334T>A c.171+334T>A (n.171+334T>A) n.18+334T>A n.195+334T>A n.225+334T>A c.131+334T>A n.255+334T>A n.266+334T>A n.13+334T>A c.-10+1022T>A (n.-10+1022T>A) n.243+334T>A c.-89+334T>A (n.-89+334T>A) c.411+334T>A (n.411+334T>A) c.-1294+334T>A (n.-1294+334T>A) | dbSNP |
16 | g.2049087T>C | CA276768779 | TSC2 | c.138+334T>C (n.138+334T>C) n.248+334T>C c.171+334T>C (n.171+334T>C) n.18+334T>C n.195+334T>C n.225+334T>C c.131+334T>C n.255+334T>C n.266+334T>C n.13+334T>C c.-10+1022T>C (n.-10+1022T>C) n.243+334T>C c.-89+334T>C (n.-89+334T>C) c.411+334T>C (n.411+334T>C) c.-1294+334T>C (n.-1294+334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049087T= | CA2201991760 | TSC2 | c.138+334T= (n.138+334T=) n.248+334T= c.171+334T= (n.171+334T=) n.18+334T= n.195+334T= n.225+334T= c.131+334T= n.255+334T= n.266+334T= n.13+334T= c.-10+1022T= (n.-10+1022T=) n.243+334T= c.-89+334T= (n.-89+334T=) c.411+334T= (n.411+334T=) c.-1294+334T= (n.-1294+334T=) | |
16 | g.2049088_2049092delinsATTTT | CA2201991761 | TSC2 | c.138+335_138+339delinsATTTT (n.138+335_138+339delinsATTTT) n.248+335_248+339delinsATTTT c.171+335_171+339delinsATTTT (n.171+335_171+339delinsATTTT) n.18+335_18+339delinsATTTT n.195+335_195+339delinsATTTT n.225+335_225+339delinsATTTT c.131+335_131+339delinsATTTT n.255+335_255+339delinsATTTT n.266+335_266+339delinsATTTT n.13+335_13+339delinsATTTT c.-10+1023_-10+1027delinsATTTT (n.-10+1023_-10+1027delinsATTTT) n.243+335_243+339delinsATTTT c.-89+335_-89+339delinsATTTT (n.-89+335_-89+339delinsATTTT) c.411+335_411+339delinsATTTT (n.411+335_411+339delinsATTTT) c.-1294+335_-1294+339delinsATTTT (n.-1294+335_-1294+339delinsATTTT) | |
16 | g.2049089T>C | CA2201991763 | TSC2 | c.138+336T>C (n.138+336T>C) n.248+336T>C c.171+336T>C (n.171+336T>C) n.18+336T>C n.195+336T>C n.225+336T>C c.131+336T>C n.255+336T>C n.266+336T>C n.13+336T>C c.-10+1024T>C (n.-10+1024T>C) n.243+336T>C c.-89+336T>C (n.-89+336T>C) c.411+336T>C (n.411+336T>C) c.-1294+336T>C (n.-1294+336T>C) | dbSNP |
16 | g.2049089T= | CA2201991764 | TSC2 | c.138+336T= (n.138+336T=) n.248+336T= c.171+336T= (n.171+336T=) n.18+336T= n.195+336T= n.225+336T= c.131+336T= n.255+336T= n.266+336T= n.13+336T= c.-10+1024T= (n.-10+1024T=) n.243+336T= c.-89+336T= (n.-89+336T=) c.411+336T= (n.411+336T=) c.-1294+336T= (n.-1294+336T=) | |
16 | g.2049089_2049092del | CA718911946 | TSC2 | c.138+336_138+339del (n.138+336_138+339del) n.248+336_248+339del c.171+336_171+339del (n.171+336_171+339del) n.18+336_18+339del n.195+336_195+339del n.225+336_225+339del c.131+336_131+339del n.255+336_255+339del n.266+336_266+339del n.13+336_13+339del c.-10+1024_-10+1027del (n.-10+1024_-10+1027del) n.243+336_243+339del c.-89+336_-89+339del (n.-89+336_-89+339del) c.411+336_411+339del (n.411+336_411+339del) c.-1294+336_-1294+339del (n.-1294+336_-1294+339del) | dbSNP |
16 | g.2049093A= | CA2201991766 | TSC2 | c.138+340A= (n.138+340A=) n.248+340A= c.171+340A= (n.171+340A=) n.18+340A= n.195+340A= n.225+340A= c.131+340A= n.255+340A= n.266+340A= n.13+340A= c.-10+1028A= (n.-10+1028A=) n.243+340A= c.-89+340A= (n.-89+340A=) c.411+340A= (n.411+340A=) c.-1294+340A= (n.-1294+340A=) | |
16 | g.2049093A>T | CA973767217 | TSC2 | c.138+340A>T (n.138+340A>T) n.248+340A>T c.171+340A>T (n.171+340A>T) n.18+340A>T n.195+340A>T n.225+340A>T c.131+340A>T n.255+340A>T n.266+340A>T n.13+340A>T c.-10+1028A>T (n.-10+1028A>T) n.243+340A>T c.-89+340A>T (n.-89+340A>T) c.411+340A>T (n.411+340A>T) c.-1294+340A>T (n.-1294+340A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049093_2049094delinsAT | CA2201991765 | TSC2 | c.138+340_138+341delinsAT (n.138+340_138+341delinsAT) n.248+340_248+341delinsAT c.171+340_171+341delinsAT (n.171+340_171+341delinsAT) n.18+340_18+341delinsAT n.195+340_195+341delinsAT n.225+340_225+341delinsAT c.131+340_131+341delinsAT n.255+340_255+341delinsAT n.266+340_266+341delinsAT n.13+340_13+341delinsAT c.-10+1028_-10+1029delinsAT (n.-10+1028_-10+1029delinsAT) n.243+340_243+341delinsAT c.-89+340_-89+341delinsAT (n.-89+340_-89+341delinsAT) c.411+340_411+341delinsAT (n.411+340_411+341delinsAT) c.-1294+340_-1294+341delinsAT (n.-1294+340_-1294+341delinsAT) | |
16 | g.2049094T>A | CA718911951 | TSC2 | c.138+341T>A (n.138+341T>A) n.248+341T>A c.171+341T>A (n.171+341T>A) n.18+341T>A n.195+341T>A n.225+341T>A c.131+341T>A n.255+341T>A n.266+341T>A n.13+341T>A c.-10+1029T>A (n.-10+1029T>A) n.243+341T>A c.-89+341T>A (n.-89+341T>A) c.411+341T>A (n.411+341T>A) c.-1294+341T>A (n.-1294+341T>A) | dbSNP |
16 | g.2049094T= | CA2201991767 | TSC2 | c.138+341T= (n.138+341T=) n.248+341T= c.171+341T= (n.171+341T=) n.18+341T= n.195+341T= n.225+341T= c.131+341T= n.255+341T= n.266+341T= n.13+341T= c.-10+1029T= (n.-10+1029T=) n.243+341T= c.-89+341T= (n.-89+341T=) c.411+341T= (n.411+341T=) c.-1294+341T= (n.-1294+341T=) | |
16 | g.2049103dup | CA276768780 | TSC2 | c.138+350dup (n.138+350dup) n.248+350dup c.171+350dup (n.171+350dup) n.18+350dup n.195+350dup n.225+350dup c.131+350dup n.255+350dup n.266+350dup n.13+350dup c.-10+1038dup (n.-10+1038dup) n.243+350dup c.-89+350dup (n.-89+350dup) c.411+350dup (n.411+350dup) c.-1294+350dup (n.-1294+350dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049103del | CA620372690 | TSC2 | c.138+350del (n.138+350del) n.248+350del c.171+350del (n.171+350del) n.18+350del n.195+350del n.225+350del c.131+350del n.255+350del n.266+350del n.13+350del c.-10+1038del (n.-10+1038del) n.243+350del c.-89+350del (n.-89+350del) c.411+350del (n.411+350del) c.-1294+350del (n.-1294+350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049095T>C | CA276768782 | TSC2 | c.138+342T>C (n.138+342T>C) n.248+342T>C c.171+342T>C (n.171+342T>C) n.18+342T>C n.195+342T>C n.225+342T>C c.131+342T>C n.255+342T>C n.266+342T>C n.13+342T>C c.-10+1030T>C (n.-10+1030T>C) n.243+342T>C c.-89+342T>C (n.-89+342T>C) c.411+342T>C (n.411+342T>C) c.-1294+342T>C (n.-1294+342T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049095T>G | CA718911953 | TSC2 | c.138+342T>G (n.138+342T>G) n.248+342T>G c.171+342T>G (n.171+342T>G) n.18+342T>G n.195+342T>G n.225+342T>G c.131+342T>G n.255+342T>G n.266+342T>G n.13+342T>G c.-10+1030T>G (n.-10+1030T>G) n.243+342T>G c.-89+342T>G (n.-89+342T>G) c.411+342T>G (n.411+342T>G) c.-1294+342T>G (n.-1294+342T>G) | dbSNP |
16 | g.2049095T= | CA2201991769 | TSC2 | c.138+342T= (n.138+342T=) n.248+342T= c.171+342T= (n.171+342T=) n.18+342T= n.195+342T= n.225+342T= c.131+342T= n.255+342T= n.266+342T= n.13+342T= c.-10+1030T= (n.-10+1030T=) n.243+342T= c.-89+342T= (n.-89+342T=) c.411+342T= (n.411+342T=) c.-1294+342T= (n.-1294+342T=) | |
16 | g.2049097T= | CA2201991770 | TSC2 | c.138+344T= (n.138+344T=) n.248+344T= c.171+344T= (n.171+344T=) n.18+344T= n.195+344T= n.225+344T= c.131+344T= n.255+344T= n.266+344T= n.13+344T= c.-10+1032T= (n.-10+1032T=) n.243+344T= c.-89+344T= (n.-89+344T=) c.411+344T= (n.411+344T=) c.-1294+344T= (n.-1294+344T=) | |
16 | g.2049097_2049098insA | CA718911954 | TSC2 | c.138+344_138+345insA (n.138+344_138+345insA) n.248+344_248+345insA c.171+344_171+345insA (n.171+344_171+345insA) n.18+344_18+345insA n.195+344_195+345insA n.225+344_225+345insA c.131+344_131+345insA n.255+344_255+345insA n.266+344_266+345insA n.13+344_13+345insA c.-10+1032_-10+1033insA (n.-10+1032_-10+1033insA) n.243+344_243+345insA c.-89+344_-89+345insA (n.-89+344_-89+345insA) c.411+344_411+345insA (n.411+344_411+345insA) c.-1294+344_-1294+345insA (n.-1294+344_-1294+345insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049098T>A | CA276768783 | TSC2 | c.138+345T>A (n.138+345T>A) n.248+345T>A c.171+345T>A (n.171+345T>A) n.18+345T>A n.195+345T>A n.225+345T>A c.131+345T>A n.255+345T>A n.266+345T>A n.13+345T>A c.-10+1033T>A (n.-10+1033T>A) n.243+345T>A c.-89+345T>A (n.-89+345T>A) c.411+345T>A (n.411+345T>A) c.-1294+345T>A (n.-1294+345T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049098T= | CA2201991771 | TSC2 | c.138+345T= (n.138+345T=) n.248+345T= c.171+345T= (n.171+345T=) n.18+345T= n.195+345T= n.225+345T= c.131+345T= n.255+345T= n.266+345T= n.13+345T= c.-10+1033T= (n.-10+1033T=) n.243+345T= c.-89+345T= (n.-89+345T=) c.411+345T= (n.411+345T=) c.-1294+345T= (n.-1294+345T=) | |
16 | g.2049099T>C | CA2805573055 | TSC2 | c.138+346T>C (n.138+346T>C) n.248+346T>C c.171+346T>C (n.171+346T>C) n.18+346T>C n.195+346T>C n.225+346T>C c.131+346T>C n.255+346T>C n.266+346T>C n.13+346T>C c.-10+1034T>C (n.-10+1034T>C) n.243+346T>C c.-89+346T>C (n.-89+346T>C) c.411+346T>C (n.411+346T>C) c.-1294+346T>C (n.-1294+346T>C) | |
16 | g.2049100T>C | CA276768785 | TSC2 | c.138+347T>C (n.138+347T>C) n.248+347T>C c.171+347T>C (n.171+347T>C) n.18+347T>C n.195+347T>C n.225+347T>C c.131+347T>C n.255+347T>C n.266+347T>C n.13+347T>C c.-10+1035T>C (n.-10+1035T>C) n.243+347T>C c.-89+347T>C (n.-89+347T>C) c.411+347T>C (n.411+347T>C) c.-1294+347T>C (n.-1294+347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049100T>G | CA276768786 | TSC2 | c.138+347T>G (n.138+347T>G) n.248+347T>G c.171+347T>G (n.171+347T>G) n.18+347T>G n.195+347T>G n.225+347T>G c.131+347T>G n.255+347T>G n.266+347T>G n.13+347T>G c.-10+1035T>G (n.-10+1035T>G) n.243+347T>G c.-89+347T>G (n.-89+347T>G) c.411+347T>G (n.411+347T>G) c.-1294+347T>G (n.-1294+347T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049100T= | CA2201991773 | TSC2 | c.138+347T= (n.138+347T=) n.248+347T= c.171+347T= (n.171+347T=) n.18+347T= n.195+347T= n.225+347T= c.131+347T= n.255+347T= n.266+347T= n.13+347T= c.-10+1035T= (n.-10+1035T=) n.243+347T= c.-89+347T= (n.-89+347T=) c.411+347T= (n.411+347T=) c.-1294+347T= (n.-1294+347T=) |