Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048977_2048978delinsGACA2201991664TSC2c.138+224_138+225delinsGA (n.138+224_138+225delinsGA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048994A>GCA718911893TSC2c.138+241A>G (n.138+241A>G)
n.248+241A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2048997G=CA2201991678TSC2c.138+244G= (n.138+244G=)
n.248+244G=
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16g.2048997G>TCA973767151TSC2c.138+244G>T (n.138+244G>T)
n.248+244G>T
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c.-1294+244G>T (n.-1294+244G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2048998A>GCA276768736TSC2c.138+245A>G (n.138+245A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2049004C>GCA2201991685TSC2c.138+251C>G (n.138+251C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049005C>GCA2731660244TSC2c.138+252C>G (n.138+252C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2049010_2049013delinsTATCCA2201991688TSC2c.138+257_138+260delinsTATC (n.138+257_138+260delinsTATC)
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n.243+257_243+260delinsTATC
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16g.2049011A=CA2201991692TSC2c.138+258A= (n.138+258A=)
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16g.2049011A>GCA276768741TSC2c.138+258A>G (n.138+258A>G)
n.248+258A>G
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n.18+258A>G
n.195+258A>G
n.225+258A>G
c.131+258A>G
n.255+258A>G
n.266+258A>G
n.13+258A>G
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n.243+258A>G
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 dbSNP
16g.2049017_2049019delCA718911898TSC2c.138+264_138+266del (n.138+264_138+266del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049013C=CA2201991693TSC2c.138+260C= (n.138+260C=)
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16g.2049013C>TCA2201991694TSC2c.138+260C>T (n.138+260C>T)
n.248+260C>T
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c.-10+948C>T (n.-10+948C>T)
n.243+260C>T
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c.-1294+260C>T (n.-1294+260C>T)
 dbSNP
16g.2049014A=CA2201991695TSC2c.138+261A= (n.138+261A=)
n.248+261A=
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n.243+261A=
c.-89+261A= (n.-89+261A=)
c.411+261A= (n.411+261A=)
c.-1294+261A= (n.-1294+261A=)
16g.2049014A>GCA620372687TSC2c.138+261A>G (n.138+261A>G)
n.248+261A>G
c.171+261A>G (n.171+261A>G)
n.18+261A>G
n.195+261A>G
n.225+261A>G
c.131+261A>G
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n.266+261A>G
n.13+261A>G
c.-10+949A>G (n.-10+949A>G)
n.243+261A>G
c.-89+261A>G (n.-89+261A>G)
c.411+261A>G (n.411+261A>G)
c.-1294+261A>G (n.-1294+261A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049015T>CCA718911901TSC2c.138+262T>C (n.138+262T>C)
n.248+262T>C
c.171+262T>C (n.171+262T>C)
n.18+262T>C
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c.131+262T>C
n.255+262T>C
n.266+262T>C
n.13+262T>C
c.-10+950T>C (n.-10+950T>C)
n.243+262T>C
c.-89+262T>C (n.-89+262T>C)
c.411+262T>C (n.411+262T>C)
c.-1294+262T>C (n.-1294+262T>C)
 dbSNP
16g.2049015T=CA2201991696TSC2c.138+262T= (n.138+262T=)
n.248+262T=
c.171+262T= (n.171+262T=)
n.18+262T=
n.195+262T=
n.225+262T=
c.131+262T=
n.255+262T=
n.266+262T=
n.13+262T=
c.-10+950T= (n.-10+950T=)
n.243+262T=
c.-89+262T= (n.-89+262T=)
c.411+262T= (n.411+262T=)
c.-1294+262T= (n.-1294+262T=)
16g.2049016C>ACA276768744TSC2c.138+263C>A (n.138+263C>A)
n.248+263C>A
c.171+263C>A (n.171+263C>A)
n.18+263C>A
n.195+263C>A
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n.13+263C>A
c.-10+951C>A (n.-10+951C>A)
n.243+263C>A
c.-89+263C>A (n.-89+263C>A)
c.411+263C>A (n.411+263C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049022C>TCA2201991704TSC2c.138+269C>T (n.138+269C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049024C>TCA2201991706TSC2c.138+271C>T (n.138+271C>T)
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 dbSNP
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16g.2049025A>GCA718911907TSC2c.138+272A>G (n.138+272A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2049027G>ACA718911908TSC2c.138+274G>A (n.138+274G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049029A>GCA973767169TSC2c.138+276A>G (n.138+276A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049033A=CA2201991712TSC2c.138+280A= (n.138+280A=)
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16g.2049033A>GCA718911909TSC2c.138+280A>G (n.138+280A>G)
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 dbSNP
16g.2049034T>CCA973767172TSC2c.138+281T>C (n.138+281T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049034T=CA2201991713TSC2c.138+281T= (n.138+281T=)
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16g.2049035A=CA2201991714TSC2c.138+282A= (n.138+282A=)
n.248+282A=
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c.-1294+282A= (n.-1294+282A=)
16g.2049035A>TCA276768755TSC2c.138+282A>T (n.138+282A>T)
n.248+282A>T
c.171+282A>T (n.171+282A>T)
n.18+282A>T
n.195+282A>T
n.225+282A>T
c.131+282A>T
n.255+282A>T
n.266+282A>T
n.13+282A>T
c.-10+970A>T (n.-10+970A>T)
n.243+282A>T
c.-89+282A>T (n.-89+282A>T)
c.411+282A>T (n.411+282A>T)
c.-1294+282A>T (n.-1294+282A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049036T>CCA276768756TSC2c.138+283T>C (n.138+283T>C)
n.248+283T>C
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n.243+283T>C
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c.-1294+283T>C (n.-1294+283T>C)
 dbSNP
16g.2049036T=CA2201991715TSC2c.138+283T= (n.138+283T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049038T>ACA2731830440TSC2c.138+285T>A (n.138+285T>A)
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 dbSNP
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16g.2049039C>TCA2201991719TSC2c.138+286C>T (n.138+286C>T)
n.248+286C>T
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 dbSNP
16g.2049040C=CA2201991720TSC2c.138+287C= (n.138+287C=)
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16g.2049040C>TCA276768759TSC2c.138+287C>T (n.138+287C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
16g.2049043G>ACA718911912TSC2c.138+290G>A (n.138+290G>A)
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 dbSNP
16g.2049043G=CA2201991721TSC2c.138+290G= (n.138+290G=)
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16g.2049044T>CCA276768763TSC2c.138+291T>C (n.138+291T>C)
n.248+291T>C
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c.-1294+291T>C (n.-1294+291T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049044T=CA2201991722TSC2c.138+291T= (n.138+291T=)
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16g.2049045G>ACA2805573052TSC2c.138+292G>A (n.138+292G>A)
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16g.2049047T>ACA276768765TSC2c.138+294T>A (n.138+294T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049047T=CA2201991724TSC2c.138+294T= (n.138+294T=)
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16g.2049048A=CA2201991725TSC2c.138+295A= (n.138+295A=)
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16g.2049048A>GCA2201991726TSC2c.138+295A>G (n.138+295A>G)
n.248+295A>G
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 dbSNP
16g.2049049C=CA2201991728TSC2c.138+296C= (n.138+296C=)
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16g.2049049C>TCA718911922TSC2c.138+296C>T (n.138+296C>T)
n.248+296C>T
c.171+296C>T (n.171+296C>T)
n.18+296C>T
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c.-10+984C>T (n.-10+984C>T)
n.243+296C>T
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c.-1294+296C>T (n.-1294+296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049049_2049052delinsCATGCA2201991727TSC2c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG)
n.248+296_248+299delinsCATG
c.171+296_171+299delinsCATG (n.171+296_171+299delinsCATG)
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c.-10+984_-10+987delinsCATG (n.-10+984_-10+987delinsCATG)
n.243+296_243+299delinsCATG
c.-89+296_-89+299delinsCATG (n.-89+296_-89+299delinsCATG)
c.411+296_411+299delinsCATG (n.411+296_411+299delinsCATG)
c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG)
16g.2049052_2049054delCA2201991729TSC2c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del)
n.248+299_248+301del
c.171+299_171+301del (n.171+299_171+301del)
n.18+299_18+301del
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n.13+299_13+301del
c.-10+987_-10+989del (n.-10+987_-10+989del)
n.243+299_243+301del
c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del)
c.411+299_411+301del (n.411+299_411+301del)
c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del)
 dbSNP
16g.2049051T>CCA276768767TSC2c.138+298T>C (n.138+298T>C)
n.248+298T>C
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n.18+298T>C
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n.266+298T>C
n.13+298T>C
c.-10+986T>C (n.-10+986T>C)
n.243+298T>C
c.-89+298T>C (n.-89+298T>C)
c.411+298T>C (n.411+298T>C)
c.-1294+298T>C (n.-1294+298T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049051T=CA2201991731TSC2c.138+298T= (n.138+298T=)
n.248+298T=
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16g.2049053A=CA2201991732TSC2c.138+300A= (n.138+300A=)
n.248+300A=
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c.-89+300A= (n.-89+300A=)
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c.-1294+300A= (n.-1294+300A=)
16g.2049053A>GCA276768768TSC2c.138+300A>G (n.138+300A>G)
n.248+300A>G
c.171+300A>G (n.171+300A>G)
n.18+300A>G
n.195+300A>G
n.225+300A>G
c.131+300A>G
n.255+300A>G
n.266+300A>G
n.13+300A>G
c.-10+988A>G (n.-10+988A>G)
n.243+300A>G
c.-89+300A>G (n.-89+300A>G)
c.411+300A>G (n.411+300A>G)
c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049057G>CCA2731830462TSC2c.138+304G>C (n.138+304G>C)
n.248+304G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049073A>GCA2201991744TSC2c.138+320A>G (n.138+320A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2049076A>GCA2201991745TSC2c.138+323A>G (n.138+323A>G)
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 dbSNP
16g.2049077G=CA2201991747TSC2c.138+324G= (n.138+324G=)
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16g.2049077G>TCA718911935TSC2c.138+324G>T (n.138+324G>T)
n.248+324G>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched