Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.411+224_411+225delinsGA (n.411+224_411+225delinsGA)
c.-1294+224_-1294+225delinsGA (n.-1294+224_-1294+225delinsGA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048986C>GCA276768722TSC2c.138+233C>G (n.138+233C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2048989A>GCA276768725TSC2c.138+236A>G (n.138+236A>G)
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 dbSNP
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16g.2048991C>TCA276768730TSC2c.138+238C>T (n.138+238C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048994A=CA2201991676TSC2c.138+241A= (n.138+241A=)
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16g.2048994A>GCA718911893TSC2c.138+241A>G (n.138+241A>G)
n.248+241A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048995T>CCA276768733TSC2c.138+242T>C (n.138+242T>C)
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c.-1294+242T>C (n.-1294+242T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048995T=CA2201991677TSC2c.138+242T= (n.138+242T=)
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16g.2048997G>CCA276768734TSC2c.138+244G>C (n.138+244G>C)
n.248+244G>C
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n.255+244G>C
n.266+244G>C
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c.-10+932G>C (n.-10+932G>C)
n.243+244G>C
c.-89+244G>C (n.-89+244G>C)
c.411+244G>C (n.411+244G>C)
c.-1294+244G>C (n.-1294+244G>C)
 dbSNP
16g.2048997G=CA2201991678TSC2c.138+244G= (n.138+244G=)
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c.-1294+244G= (n.-1294+244G=)
16g.2048997G>TCA973767151TSC2c.138+244G>T (n.138+244G>T)
n.248+244G>T
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n.18+244G>T
n.195+244G>T
n.225+244G>T
c.131+244G>T
n.255+244G>T
n.266+244G>T
n.13+244G>T
c.-10+932G>T (n.-10+932G>T)
n.243+244G>T
c.-89+244G>T (n.-89+244G>T)
c.411+244G>T (n.411+244G>T)
c.-1294+244G>T (n.-1294+244G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048998A=CA2201991680TSC2c.138+245A= (n.138+245A=)
n.248+245A=
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n.255+245A=
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c.-10+933A= (n.-10+933A=)
n.243+245A=
c.-89+245A= (n.-89+245A=)
c.411+245A= (n.411+245A=)
c.-1294+245A= (n.-1294+245A=)
16g.2048998A>GCA276768736TSC2c.138+245A>G (n.138+245A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2049002G>TCA2201991683TSC2c.138+249G>T (n.138+249G>T)
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 dbSNP
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16g.2049004C>GCA2201991685TSC2c.138+251C>G (n.138+251C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049005C>GCA2731660244TSC2c.138+252C>G (n.138+252C>G)
n.248+252C>G
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 dbSNP
16g.2049005C>TCA973767154TSC2c.138+252C>T (n.138+252C>T)
n.248+252C>T
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n.18+252C>T
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n.13+252C>T
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c.-1294+252C>T (n.-1294+252C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049010T>ACA2201991690TSC2c.138+257T>A (n.138+257T>A)
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c.-1294+257T>A (n.-1294+257T>A)
 dbSNP
16g.2049010T=CA2201991689TSC2c.138+257T= (n.138+257T=)
n.248+257T=
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16g.2049010_2049013delinsTATCCA2201991688TSC2c.138+257_138+260delinsTATC (n.138+257_138+260delinsTATC)
n.248+257_248+260delinsTATC
c.171+257_171+260delinsTATC (n.171+257_171+260delinsTATC)
n.18+257_18+260delinsTATC
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n.243+257_243+260delinsTATC
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c.-1294+257_-1294+260delinsTATC (n.-1294+257_-1294+260delinsTATC)
16g.2049011A=CA2201991692TSC2c.138+258A= (n.138+258A=)
n.248+258A=
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n.225+258A=
c.131+258A=
n.255+258A=
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c.-10+946A= (n.-10+946A=)
n.243+258A=
c.-89+258A= (n.-89+258A=)
c.411+258A= (n.411+258A=)
c.-1294+258A= (n.-1294+258A=)
16g.2049011A>GCA276768741TSC2c.138+258A>G (n.138+258A>G)
n.248+258A>G
c.171+258A>G (n.171+258A>G)
n.18+258A>G
n.195+258A>G
n.225+258A>G
c.131+258A>G
n.255+258A>G
n.266+258A>G
n.13+258A>G
c.-10+946A>G (n.-10+946A>G)
n.243+258A>G
c.-89+258A>G (n.-89+258A>G)
c.411+258A>G (n.411+258A>G)
c.-1294+258A>G (n.-1294+258A>G)
 dbSNP
16g.2049017_2049019delCA718911898TSC2c.138+264_138+266del (n.138+264_138+266del)
n.248+264_248+266del
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n.18+264_18+266del
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n.13+264_13+266del
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n.243+264_243+266del
c.-89+264_-89+266del (n.-89+264_-89+266del)
c.411+264_411+266del (n.411+264_411+266del)
c.-1294+264_-1294+266del (n.-1294+264_-1294+266del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049013C=CA2201991693TSC2c.138+260C= (n.138+260C=)
n.248+260C=
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c.-89+260C= (n.-89+260C=)
c.411+260C= (n.411+260C=)
c.-1294+260C= (n.-1294+260C=)
16g.2049013C>TCA2201991694TSC2c.138+260C>T (n.138+260C>T)
n.248+260C>T
c.171+260C>T (n.171+260C>T)
n.18+260C>T
n.195+260C>T
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n.13+260C>T
c.-10+948C>T (n.-10+948C>T)
n.243+260C>T
c.-89+260C>T (n.-89+260C>T)
c.411+260C>T (n.411+260C>T)
c.-1294+260C>T (n.-1294+260C>T)
 dbSNP
16g.2049014A=CA2201991695TSC2c.138+261A= (n.138+261A=)
n.248+261A=
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n.13+261A=
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n.243+261A=
c.-89+261A= (n.-89+261A=)
c.411+261A= (n.411+261A=)
c.-1294+261A= (n.-1294+261A=)
16g.2049014A>GCA620372687TSC2c.138+261A>G (n.138+261A>G)
n.248+261A>G
c.171+261A>G (n.171+261A>G)
n.18+261A>G
n.195+261A>G
n.225+261A>G
c.131+261A>G
n.255+261A>G
n.266+261A>G
n.13+261A>G
c.-10+949A>G (n.-10+949A>G)
n.243+261A>G
c.-89+261A>G (n.-89+261A>G)
c.411+261A>G (n.411+261A>G)
c.-1294+261A>G (n.-1294+261A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049015T>CCA718911901TSC2c.138+262T>C (n.138+262T>C)
n.248+262T>C
c.171+262T>C (n.171+262T>C)
n.18+262T>C
n.195+262T>C
n.225+262T>C
c.131+262T>C
n.255+262T>C
n.266+262T>C
n.13+262T>C
c.-10+950T>C (n.-10+950T>C)
n.243+262T>C
c.-89+262T>C (n.-89+262T>C)
c.411+262T>C (n.411+262T>C)
c.-1294+262T>C (n.-1294+262T>C)
 dbSNP
16g.2049015T=CA2201991696TSC2c.138+262T= (n.138+262T=)
n.248+262T=
c.171+262T= (n.171+262T=)
n.18+262T=
n.195+262T=
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c.131+262T=
n.255+262T=
n.266+262T=
n.13+262T=
c.-10+950T= (n.-10+950T=)
n.243+262T=
c.-89+262T= (n.-89+262T=)
c.411+262T= (n.411+262T=)
c.-1294+262T= (n.-1294+262T=)
16g.2049016C>ACA276768744TSC2c.138+263C>A (n.138+263C>A)
n.248+263C>A
c.171+263C>A (n.171+263C>A)
n.18+263C>A
n.195+263C>A
n.225+263C>A
c.131+263C>A
n.255+263C>A
n.266+263C>A
n.13+263C>A
c.-10+951C>A (n.-10+951C>A)
n.243+263C>A
c.-89+263C>A (n.-89+263C>A)
c.411+263C>A (n.411+263C>A)
c.-1294+263C>A (n.-1294+263C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049016C=CA2201991697TSC2c.138+263C= (n.138+263C=)
n.248+263C=
c.171+263C= (n.171+263C=)
n.18+263C=
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n.225+263C=
c.131+263C=
n.255+263C=
n.266+263C=
n.13+263C=
c.-10+951C= (n.-10+951C=)
n.243+263C=
c.-89+263C= (n.-89+263C=)
c.411+263C= (n.411+263C=)
c.-1294+263C= (n.-1294+263C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049033A>GCA718911909TSC2c.138+280A>G (n.138+280A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049035A=CA2201991714TSC2c.138+282A= (n.138+282A=)
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16g.2049035A>TCA276768755TSC2c.138+282A>T (n.138+282A>T)
n.248+282A>T
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n.18+282A>T
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n.266+282A>T
n.13+282A>T
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n.243+282A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049036T>CCA276768756TSC2c.138+283T>C (n.138+283T>C)
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 dbSNP
16g.2049036T=CA2201991715TSC2c.138+283T= (n.138+283T=)
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16g.2049037G>ACA276768758TSC2c.138+284G>A (n.138+284G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2049039C>TCA2201991719TSC2c.138+286C>T (n.138+286C>T)
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 dbSNP
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16g.2049040C>TCA276768759TSC2c.138+287C>T (n.138+287C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
16g.2049043G=CA2201991721TSC2c.138+290G= (n.138+290G=)
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16g.2049044T>CCA276768763TSC2c.138+291T>C (n.138+291T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049047T>ACA276768765TSC2c.138+294T>A (n.138+294T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2049048A>GCA2201991726TSC2c.138+295A>G (n.138+295A>G)
n.248+295A>G
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 dbSNP
16g.2049049C=CA2201991728TSC2c.138+296C= (n.138+296C=)
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16g.2049049C>TCA718911922TSC2c.138+296C>T (n.138+296C>T)
n.248+296C>T
c.171+296C>T (n.171+296C>T)
n.18+296C>T
n.195+296C>T
n.225+296C>T
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n.266+296C>T
n.13+296C>T
c.-10+984C>T (n.-10+984C>T)
n.243+296C>T
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c.-1294+296C>T (n.-1294+296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049049_2049052delinsCATGCA2201991727TSC2c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG)
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n.243+296_243+299delinsCATG
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c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG)
16g.2049052_2049054delCA2201991729TSC2c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del)
n.248+299_248+301del
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n.243+299_243+301del
c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del)
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c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del)
 dbSNP
16g.2049051T>CCA276768767TSC2c.138+298T>C (n.138+298T>C)
n.248+298T>C
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c.-10+986T>C (n.-10+986T>C)
n.243+298T>C
c.-89+298T>C (n.-89+298T>C)
c.411+298T>C (n.411+298T>C)
c.-1294+298T>C (n.-1294+298T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049051T=CA2201991731TSC2c.138+298T= (n.138+298T=)
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16g.2049053A=CA2201991732TSC2c.138+300A= (n.138+300A=)
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c.-89+300A= (n.-89+300A=)
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c.-1294+300A= (n.-1294+300A=)
16g.2049053A>GCA276768768TSC2c.138+300A>G (n.138+300A>G)
n.248+300A>G
c.171+300A>G (n.171+300A>G)
n.18+300A>G
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n.266+300A>G
n.13+300A>G
c.-10+988A>G (n.-10+988A>G)
n.243+300A>G
c.-89+300A>G (n.-89+300A>G)
c.411+300A>G (n.411+300A>G)
c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2049057G>CCA2731830462TSC2c.138+304G>C (n.138+304G>C)
n.248+304G>C
c.171+304G>C (n.171+304G>C)
n.18+304G>C
n.195+304G>C
n.225+304G>C
c.131+304G>C
n.255+304G>C
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n.13+304G>C
c.-10+992G>C (n.-10+992G>C)
n.243+304G>C
c.-89+304G>C (n.-89+304G>C)
c.411+304G>C (n.411+304G>C)
c.-1294+304G>C (n.-1294+304G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched