Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2048953T>C | CA276768703 | TSC2 | c.138+200T>C (n.138+200T>C) n.248+200T>C c.171+200T>C (n.171+200T>C) n.18+200T>C n.195+200T>C n.225+200T>C c.131+200T>C n.255+200T>C n.266+200T>C n.13+200T>C c.-10+888T>C (n.-10+888T>C) n.243+200T>C c.-89+200T>C (n.-89+200T>C) c.411+200T>C (n.411+200T>C) c.-1294+200T>C (n.-1294+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048953T= | CA2201991646 | TSC2 | c.138+200T= (n.138+200T=) n.248+200T= c.171+200T= (n.171+200T=) n.18+200T= n.195+200T= n.225+200T= c.131+200T= n.255+200T= n.266+200T= n.13+200T= c.-10+888T= (n.-10+888T=) n.243+200T= c.-89+200T= (n.-89+200T=) c.411+200T= (n.411+200T=) c.-1294+200T= (n.-1294+200T=) | |
16 | g.2048956A= | CA2201991647 | TSC2 | c.138+203A= (n.138+203A=) n.248+203A= c.171+203A= (n.171+203A=) n.18+203A= n.195+203A= n.225+203A= c.131+203A= n.255+203A= n.266+203A= n.13+203A= c.-10+891A= (n.-10+891A=) n.243+203A= c.-89+203A= (n.-89+203A=) c.411+203A= (n.411+203A=) c.-1294+203A= (n.-1294+203A=) | |
16 | g.2048956A>G | CA718911873 | TSC2 | c.138+203A>G (n.138+203A>G) n.248+203A>G c.171+203A>G (n.171+203A>G) n.18+203A>G n.195+203A>G n.225+203A>G c.131+203A>G n.255+203A>G n.266+203A>G n.13+203A>G c.-10+891A>G (n.-10+891A>G) n.243+203A>G c.-89+203A>G (n.-89+203A>G) c.411+203A>G (n.411+203A>G) c.-1294+203A>G (n.-1294+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048957G>A | CA620372685 | TSC2 | c.138+204G>A (n.138+204G>A) n.248+204G>A c.171+204G>A (n.171+204G>A) n.18+204G>A n.195+204G>A n.225+204G>A c.131+204G>A n.255+204G>A n.266+204G>A n.13+204G>A c.-10+892G>A (n.-10+892G>A) n.243+204G>A c.-89+204G>A (n.-89+204G>A) c.411+204G>A (n.411+204G>A) c.-1294+204G>A (n.-1294+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048957G= | CA2201991648 | TSC2 | c.138+204G= (n.138+204G=) n.248+204G= c.171+204G= (n.171+204G=) n.18+204G= n.195+204G= n.225+204G= c.131+204G= n.255+204G= n.266+204G= n.13+204G= c.-10+892G= (n.-10+892G=) n.243+204G= c.-89+204G= (n.-89+204G=) c.411+204G= (n.411+204G=) c.-1294+204G= (n.-1294+204G=) | |
16 | g.2048960A= | CA2201991649 | TSC2 | c.138+207A= (n.138+207A=) n.248+207A= c.171+207A= (n.171+207A=) n.18+207A= n.195+207A= n.225+207A= c.131+207A= n.255+207A= n.266+207A= n.13+207A= c.-10+895A= (n.-10+895A=) n.243+207A= c.-89+207A= (n.-89+207A=) c.411+207A= (n.411+207A=) c.-1294+207A= (n.-1294+207A=) | |
16 | g.2048960A>G | CA276768706 | TSC2 | c.138+207A>G (n.138+207A>G) n.248+207A>G c.171+207A>G (n.171+207A>G) n.18+207A>G n.195+207A>G n.225+207A>G c.131+207A>G n.255+207A>G n.266+207A>G n.13+207A>G c.-10+895A>G (n.-10+895A>G) n.243+207A>G c.-89+207A>G (n.-89+207A>G) c.411+207A>G (n.411+207A>G) c.-1294+207A>G (n.-1294+207A>G) | dbSNP |
16 | g.2048961C= | CA2201991650 | TSC2 | c.138+208C= (n.138+208C=) n.248+208C= c.171+208C= (n.171+208C=) n.18+208C= n.195+208C= n.225+208C= c.131+208C= n.255+208C= n.266+208C= n.13+208C= c.-10+896C= (n.-10+896C=) n.243+208C= c.-89+208C= (n.-89+208C=) c.411+208C= (n.411+208C=) c.-1294+208C= (n.-1294+208C=) | |
16 | g.2048961C>T | CA973767131 | TSC2 | c.138+208C>T (n.138+208C>T) n.248+208C>T c.171+208C>T (n.171+208C>T) n.18+208C>T n.195+208C>T n.225+208C>T c.131+208C>T n.255+208C>T n.266+208C>T n.13+208C>T c.-10+896C>T (n.-10+896C>T) n.243+208C>T c.-89+208C>T (n.-89+208C>T) c.411+208C>T (n.411+208C>T) c.-1294+208C>T (n.-1294+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048963A>G | CA2561285681 | TSC2 | c.138+210A>G (n.138+210A>G) n.248+210A>G c.171+210A>G (n.171+210A>G) n.18+210A>G n.195+210A>G n.225+210A>G c.131+210A>G n.255+210A>G n.266+210A>G n.13+210A>G c.-10+898A>G (n.-10+898A>G) n.243+210A>G c.-89+210A>G (n.-89+210A>G) c.411+210A>G (n.411+210A>G) c.-1294+210A>G (n.-1294+210A>G) | |
16 | g.2048964T>C | CA276768714 | TSC2 | c.138+211T>C (n.138+211T>C) n.248+211T>C c.171+211T>C (n.171+211T>C) n.18+211T>C n.195+211T>C n.225+211T>C c.131+211T>C n.255+211T>C n.266+211T>C n.13+211T>C c.-10+899T>C (n.-10+899T>C) n.243+211T>C c.-89+211T>C (n.-89+211T>C) c.411+211T>C (n.411+211T>C) c.-1294+211T>C (n.-1294+211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048964T= | CA2201991651 | TSC2 | c.138+211T= (n.138+211T=) n.248+211T= c.171+211T= (n.171+211T=) n.18+211T= n.195+211T= n.225+211T= c.131+211T= n.255+211T= n.266+211T= n.13+211T= c.-10+899T= (n.-10+899T=) n.243+211T= c.-89+211T= (n.-89+211T=) c.411+211T= (n.411+211T=) c.-1294+211T= (n.-1294+211T=) | |
16 | g.2048965T>G | CA2201991653 | TSC2 | c.138+212T>G (n.138+212T>G) n.248+212T>G c.171+212T>G (n.171+212T>G) n.18+212T>G n.195+212T>G n.225+212T>G c.131+212T>G n.255+212T>G n.266+212T>G n.13+212T>G c.-10+900T>G (n.-10+900T>G) n.243+212T>G c.-89+212T>G (n.-89+212T>G) c.411+212T>G (n.411+212T>G) c.-1294+212T>G (n.-1294+212T>G) | dbSNP |
16 | g.2048965T= | CA2201991654 | TSC2 | c.138+212T= (n.138+212T=) n.248+212T= c.171+212T= (n.171+212T=) n.18+212T= n.195+212T= n.225+212T= c.131+212T= n.255+212T= n.266+212T= n.13+212T= c.-10+900T= (n.-10+900T=) n.243+212T= c.-89+212T= (n.-89+212T=) c.411+212T= (n.411+212T=) c.-1294+212T= (n.-1294+212T=) | |
16 | g.2048966C= | CA2201991655 | TSC2 | c.138+213C= (n.138+213C=) n.248+213C= c.171+213C= (n.171+213C=) n.18+213C= n.195+213C= n.225+213C= c.131+213C= n.255+213C= n.266+213C= n.13+213C= c.-10+901C= (n.-10+901C=) n.243+213C= c.-89+213C= (n.-89+213C=) c.411+213C= (n.411+213C=) c.-1294+213C= (n.-1294+213C=) | |
16 | g.2048966C>G | CA2201991656 | TSC2 | c.138+213C>G (n.138+213C>G) n.248+213C>G c.171+213C>G (n.171+213C>G) n.18+213C>G n.195+213C>G n.225+213C>G c.131+213C>G n.255+213C>G n.266+213C>G n.13+213C>G c.-10+901C>G (n.-10+901C>G) n.243+213C>G c.-89+213C>G (n.-89+213C>G) c.411+213C>G (n.411+213C>G) c.-1294+213C>G (n.-1294+213C>G) | dbSNP |
16 | g.2048966C>T | CA718911875 | TSC2 | c.138+213C>T (n.138+213C>T) n.248+213C>T c.171+213C>T (n.171+213C>T) n.18+213C>T n.195+213C>T n.225+213C>T c.131+213C>T n.255+213C>T n.266+213C>T n.13+213C>T c.-10+901C>T (n.-10+901C>T) n.243+213C>T c.-89+213C>T (n.-89+213C>T) c.411+213C>T (n.411+213C>T) c.-1294+213C>T (n.-1294+213C>T) | dbSNP |
16 | g.2048968G>C | CA718911882 | TSC2 | c.138+215G>C (n.138+215G>C) n.248+215G>C c.171+215G>C (n.171+215G>C) n.18+215G>C n.195+215G>C n.225+215G>C c.131+215G>C n.255+215G>C n.266+215G>C n.13+215G>C c.-10+903G>C (n.-10+903G>C) n.243+215G>C c.-89+215G>C (n.-89+215G>C) c.411+215G>C (n.411+215G>C) c.-1294+215G>C (n.-1294+215G>C) | dbSNP |
16 | g.2048968G= | CA2201991657 | TSC2 | c.138+215G= (n.138+215G=) n.248+215G= c.171+215G= (n.171+215G=) n.18+215G= n.195+215G= n.225+215G= c.131+215G= n.255+215G= n.266+215G= n.13+215G= c.-10+903G= (n.-10+903G=) n.243+215G= c.-89+215G= (n.-89+215G=) c.411+215G= (n.411+215G=) c.-1294+215G= (n.-1294+215G=) | |
16 | g.2048971G>A | CA276768718 | TSC2 | c.138+218G>A (n.138+218G>A) n.248+218G>A c.171+218G>A (n.171+218G>A) n.18+218G>A n.195+218G>A n.225+218G>A c.131+218G>A n.255+218G>A n.266+218G>A n.13+218G>A c.-10+906G>A (n.-10+906G>A) n.243+218G>A c.-89+218G>A (n.-89+218G>A) c.411+218G>A (n.411+218G>A) c.-1294+218G>A (n.-1294+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048971G= | CA2201991658 | TSC2 | c.138+218G= (n.138+218G=) n.248+218G= c.171+218G= (n.171+218G=) n.18+218G= n.195+218G= n.225+218G= c.131+218G= n.255+218G= n.266+218G= n.13+218G= c.-10+906G= (n.-10+906G=) n.243+218G= c.-89+218G= (n.-89+218G=) c.411+218G= (n.411+218G=) c.-1294+218G= (n.-1294+218G=) | |
16 | g.2048973T>C | CA718911886 | TSC2 | c.138+220T>C (n.138+220T>C) n.248+220T>C c.171+220T>C (n.171+220T>C) n.18+220T>C n.195+220T>C n.225+220T>C c.131+220T>C n.255+220T>C n.266+220T>C n.13+220T>C c.-10+908T>C (n.-10+908T>C) n.243+220T>C c.-89+220T>C (n.-89+220T>C) c.411+220T>C (n.411+220T>C) c.-1294+220T>C (n.-1294+220T>C) | dbSNP |
16 | g.2048973T= | CA2201991659 | TSC2 | c.138+220T= (n.138+220T=) n.248+220T= c.171+220T= (n.171+220T=) n.18+220T= n.195+220T= n.225+220T= c.131+220T= n.255+220T= n.266+220T= n.13+220T= c.-10+908T= (n.-10+908T=) n.243+220T= c.-89+220T= (n.-89+220T=) c.411+220T= (n.411+220T=) c.-1294+220T= (n.-1294+220T=) | |
16 | g.2048975A= | CA2201991660 | TSC2 | c.138+222A= (n.138+222A=) n.248+222A= c.171+222A= (n.171+222A=) n.18+222A= n.195+222A= n.225+222A= c.131+222A= n.255+222A= n.266+222A= n.13+222A= c.-10+910A= (n.-10+910A=) n.243+222A= c.-89+222A= (n.-89+222A=) c.411+222A= (n.411+222A=) c.-1294+222A= (n.-1294+222A=) | |
16 | g.2048975A>T | CA973767135 | TSC2 | c.138+222A>T (n.138+222A>T) n.248+222A>T c.171+222A>T (n.171+222A>T) n.18+222A>T n.195+222A>T n.225+222A>T c.131+222A>T n.255+222A>T n.266+222A>T n.13+222A>T c.-10+910A>T (n.-10+910A>T) n.243+222A>T c.-89+222A>T (n.-89+222A>T) c.411+222A>T (n.411+222A>T) c.-1294+222A>T (n.-1294+222A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048976T>A | CA2201991662 | TSC2 | c.138+223T>A (n.138+223T>A) n.248+223T>A c.171+223T>A (n.171+223T>A) n.18+223T>A n.195+223T>A n.225+223T>A c.131+223T>A n.255+223T>A n.266+223T>A n.13+223T>A c.-10+911T>A (n.-10+911T>A) n.243+223T>A c.-89+223T>A (n.-89+223T>A) c.411+223T>A (n.411+223T>A) c.-1294+223T>A (n.-1294+223T>A) | dbSNP |
16 | g.2048976T>C | CA2805573049 | TSC2 | c.138+223T>C (n.138+223T>C) n.248+223T>C c.171+223T>C (n.171+223T>C) n.18+223T>C n.195+223T>C n.225+223T>C c.131+223T>C n.255+223T>C n.266+223T>C n.13+223T>C c.-10+911T>C (n.-10+911T>C) n.243+223T>C c.-89+223T>C (n.-89+223T>C) c.411+223T>C (n.411+223T>C) c.-1294+223T>C (n.-1294+223T>C) | |
16 | g.2048976T= | CA2201991663 | TSC2 | c.138+223T= (n.138+223T=) n.248+223T= c.171+223T= (n.171+223T=) n.18+223T= n.195+223T= n.225+223T= c.131+223T= n.255+223T= n.266+223T= n.13+223T= c.-10+911T= (n.-10+911T=) n.243+223T= c.-89+223T= (n.-89+223T=) c.411+223T= (n.411+223T=) c.-1294+223T= (n.-1294+223T=) | |
16 | g.2048977_2048978delinsGA | CA2201991664 | TSC2 | c.138+224_138+225delinsGA (n.138+224_138+225delinsGA) n.248+224_248+225delinsGA c.171+224_171+225delinsGA (n.171+224_171+225delinsGA) n.18+224_18+225delinsGA n.195+224_195+225delinsGA n.225+224_225+225delinsGA c.131+224_131+225delinsGA n.255+224_255+225delinsGA n.266+224_266+225delinsGA n.13+224_13+225delinsGA c.-10+912_-10+913delinsGA (n.-10+912_-10+913delinsGA) n.243+224_243+225delinsGA c.-89+224_-89+225delinsGA (n.-89+224_-89+225delinsGA) c.411+224_411+225delinsGA (n.411+224_411+225delinsGA) c.-1294+224_-1294+225delinsGA (n.-1294+224_-1294+225delinsGA) | |
16 | g.2048978A= | CA2201991665 | TSC2 | c.138+225A= (n.138+225A=) n.248+225A= c.171+225A= (n.171+225A=) n.18+225A= n.195+225A= n.225+225A= c.131+225A= n.255+225A= n.266+225A= n.13+225A= c.-10+913A= (n.-10+913A=) n.243+225A= c.-89+225A= (n.-89+225A=) c.411+225A= (n.411+225A=) c.-1294+225A= (n.-1294+225A=) | |
16 | g.2048978A>G | CA718911888 | TSC2 | c.138+225A>G (n.138+225A>G) n.248+225A>G c.171+225A>G (n.171+225A>G) n.18+225A>G n.195+225A>G n.225+225A>G c.131+225A>G n.255+225A>G n.266+225A>G n.13+225A>G c.-10+913A>G (n.-10+913A>G) n.243+225A>G c.-89+225A>G (n.-89+225A>G) c.411+225A>G (n.411+225A>G) c.-1294+225A>G (n.-1294+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048980del | CA620372686 | TSC2 | c.138+227del (n.138+227del) n.248+227del c.171+227del (n.171+227del) n.18+227del n.195+227del n.225+227del c.131+227del n.255+227del n.266+227del n.13+227del c.-10+915del (n.-10+915del) n.243+227del c.-89+227del (n.-89+227del) c.411+227del (n.411+227del) c.-1294+227del (n.-1294+227del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048981G>A | CA276768720 | TSC2 | c.138+228G>A (n.138+228G>A) n.248+228G>A c.171+228G>A (n.171+228G>A) n.18+228G>A n.195+228G>A n.225+228G>A c.131+228G>A n.255+228G>A n.266+228G>A n.13+228G>A c.-10+916G>A (n.-10+916G>A) n.243+228G>A c.-89+228G>A (n.-89+228G>A) c.411+228G>A (n.411+228G>A) c.-1294+228G>A (n.-1294+228G>A) | dbSNP |
16 | g.2048981G= | CA2201991666 | TSC2 | c.138+228G= (n.138+228G=) n.248+228G= c.171+228G= (n.171+228G=) n.18+228G= n.195+228G= n.225+228G= c.131+228G= n.255+228G= n.266+228G= n.13+228G= c.-10+916G= (n.-10+916G=) n.243+228G= c.-89+228G= (n.-89+228G=) c.411+228G= (n.411+228G=) c.-1294+228G= (n.-1294+228G=) | |
16 | g.2048986C>A | CA2201991668 | TSC2 | c.138+233C>A (n.138+233C>A) n.248+233C>A c.171+233C>A (n.171+233C>A) n.18+233C>A n.195+233C>A n.225+233C>A c.131+233C>A n.255+233C>A n.266+233C>A n.13+233C>A c.-10+921C>A (n.-10+921C>A) n.243+233C>A c.-89+233C>A (n.-89+233C>A) c.411+233C>A (n.411+233C>A) c.-1294+233C>A (n.-1294+233C>A) | dbSNP |
16 | g.2048986C= | CA2201991667 | TSC2 | c.138+233C= (n.138+233C=) n.248+233C= c.171+233C= (n.171+233C=) n.18+233C= n.195+233C= n.225+233C= c.131+233C= n.255+233C= n.266+233C= n.13+233C= c.-10+921C= (n.-10+921C=) n.243+233C= c.-89+233C= (n.-89+233C=) c.411+233C= (n.411+233C=) c.-1294+233C= (n.-1294+233C=) | |
16 | g.2048986C>G | CA276768722 | TSC2 | c.138+233C>G (n.138+233C>G) n.248+233C>G c.171+233C>G (n.171+233C>G) n.18+233C>G n.195+233C>G n.225+233C>G c.131+233C>G n.255+233C>G n.266+233C>G n.13+233C>G c.-10+921C>G (n.-10+921C>G) n.243+233C>G c.-89+233C>G (n.-89+233C>G) c.411+233C>G (n.411+233C>G) c.-1294+233C>G (n.-1294+233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048987C= | CA2201991669 | TSC2 | c.138+234C= (n.138+234C=) n.248+234C= c.171+234C= (n.171+234C=) n.18+234C= n.195+234C= n.225+234C= c.131+234C= n.255+234C= n.266+234C= n.13+234C= c.-10+922C= (n.-10+922C=) n.243+234C= c.-89+234C= (n.-89+234C=) c.411+234C= (n.411+234C=) c.-1294+234C= (n.-1294+234C=) | |
16 | g.2048987C>T | CA276768723 | TSC2 | c.138+234C>T (n.138+234C>T) n.248+234C>T c.171+234C>T (n.171+234C>T) n.18+234C>T n.195+234C>T n.225+234C>T c.131+234C>T n.255+234C>T n.266+234C>T n.13+234C>T c.-10+922C>T (n.-10+922C>T) n.243+234C>T c.-89+234C>T (n.-89+234C>T) c.411+234C>T (n.411+234C>T) c.-1294+234C>T (n.-1294+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048988C= | CA2201991671 | TSC2 | c.138+235C= (n.138+235C=) n.248+235C= c.171+235C= (n.171+235C=) n.18+235C= n.195+235C= n.225+235C= c.131+235C= n.255+235C= n.266+235C= n.13+235C= c.-10+923C= (n.-10+923C=) n.243+235C= c.-89+235C= (n.-89+235C=) c.411+235C= (n.411+235C=) c.-1294+235C= (n.-1294+235C=) | |
16 | g.2048988C>T | CA2201991670 | TSC2 | c.138+235C>T (n.138+235C>T) n.248+235C>T c.171+235C>T (n.171+235C>T) n.18+235C>T n.195+235C>T n.225+235C>T c.131+235C>T n.255+235C>T n.266+235C>T n.13+235C>T c.-10+923C>T (n.-10+923C>T) n.243+235C>T c.-89+235C>T (n.-89+235C>T) c.411+235C>T (n.411+235C>T) c.-1294+235C>T (n.-1294+235C>T) | dbSNP |
16 | g.2048989A= | CA2201991672 | TSC2 | c.138+236A= (n.138+236A=) n.248+236A= c.171+236A= (n.171+236A=) n.18+236A= n.195+236A= n.225+236A= c.131+236A= n.255+236A= n.266+236A= n.13+236A= c.-10+924A= (n.-10+924A=) n.243+236A= c.-89+236A= (n.-89+236A=) c.411+236A= (n.411+236A=) c.-1294+236A= (n.-1294+236A=) | |
16 | g.2048989A>G | CA276768725 | TSC2 | c.138+236A>G (n.138+236A>G) n.248+236A>G c.171+236A>G (n.171+236A>G) n.18+236A>G n.195+236A>G n.225+236A>G c.131+236A>G n.255+236A>G n.266+236A>G n.13+236A>G c.-10+924A>G (n.-10+924A>G) n.243+236A>G c.-89+236A>G (n.-89+236A>G) c.411+236A>G (n.411+236A>G) c.-1294+236A>G (n.-1294+236A>G) | dbSNP |
16 | g.2048991C= | CA2201991674 | TSC2 | c.138+238C= (n.138+238C=) n.248+238C= c.171+238C= (n.171+238C=) n.18+238C= n.195+238C= n.225+238C= c.131+238C= n.255+238C= n.266+238C= n.13+238C= c.-10+926C= (n.-10+926C=) n.243+238C= c.-89+238C= (n.-89+238C=) c.411+238C= (n.411+238C=) c.-1294+238C= (n.-1294+238C=) | |
16 | g.2048991C>T | CA276768730 | TSC2 | c.138+238C>T (n.138+238C>T) n.248+238C>T c.171+238C>T (n.171+238C>T) n.18+238C>T n.195+238C>T n.225+238C>T c.131+238C>T n.255+238C>T n.266+238C>T n.13+238C>T c.-10+926C>T (n.-10+926C>T) n.243+238C>T c.-89+238C>T (n.-89+238C>T) c.411+238C>T (n.411+238C>T) c.-1294+238C>T (n.-1294+238C>T) | dbSNP |
16 | g.2048992T>G | CA973767141 | TSC2 | c.138+239T>G (n.138+239T>G) n.248+239T>G c.171+239T>G (n.171+239T>G) n.18+239T>G n.195+239T>G n.225+239T>G c.131+239T>G n.255+239T>G n.266+239T>G n.13+239T>G c.-10+927T>G (n.-10+927T>G) n.243+239T>G c.-89+239T>G (n.-89+239T>G) c.411+239T>G (n.411+239T>G) c.-1294+239T>G (n.-1294+239T>G) | dbSNP |
16 | g.2048992T= | CA2201991675 | TSC2 | c.138+239T= (n.138+239T=) n.248+239T= c.171+239T= (n.171+239T=) n.18+239T= n.195+239T= n.225+239T= c.131+239T= n.255+239T= n.266+239T= n.13+239T= c.-10+927T= (n.-10+927T=) n.243+239T= c.-89+239T= (n.-89+239T=) c.411+239T= (n.411+239T=) c.-1294+239T= (n.-1294+239T=) | |
16 | g.2048994A= | CA2201991676 | TSC2 | c.138+241A= (n.138+241A=) n.248+241A= c.171+241A= (n.171+241A=) n.18+241A= n.195+241A= n.225+241A= c.131+241A= n.255+241A= n.266+241A= n.13+241A= c.-10+929A= (n.-10+929A=) n.243+241A= c.-89+241A= (n.-89+241A=) c.411+241A= (n.411+241A=) c.-1294+241A= (n.-1294+241A=) | |
16 | g.2048994A>G | CA718911893 | TSC2 | c.138+241A>G (n.138+241A>G) n.248+241A>G c.171+241A>G (n.171+241A>G) n.18+241A>G n.195+241A>G n.225+241A>G c.131+241A>G n.255+241A>G n.266+241A>G n.13+241A>G c.-10+929A>G (n.-10+929A>G) n.243+241A>G c.-89+241A>G (n.-89+241A>G) c.411+241A>G (n.411+241A>G) c.-1294+241A>G (n.-1294+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048995T>C | CA276768733 | TSC2 | c.138+242T>C (n.138+242T>C) n.248+242T>C c.171+242T>C (n.171+242T>C) n.18+242T>C n.195+242T>C n.225+242T>C c.131+242T>C n.255+242T>C n.266+242T>C n.13+242T>C c.-10+930T>C (n.-10+930T>C) n.243+242T>C c.-89+242T>C (n.-89+242T>C) c.411+242T>C (n.411+242T>C) c.-1294+242T>C (n.-1294+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048995T= | CA2201991677 | TSC2 | c.138+242T= (n.138+242T=) n.248+242T= c.171+242T= (n.171+242T=) n.18+242T= n.195+242T= n.225+242T= c.131+242T= n.255+242T= n.266+242T= n.13+242T= c.-10+930T= (n.-10+930T=) n.243+242T= c.-89+242T= (n.-89+242T=) c.411+242T= (n.411+242T=) c.-1294+242T= (n.-1294+242T=) | |
16 | g.2048997G>C | CA276768734 | TSC2 | c.138+244G>C (n.138+244G>C) n.248+244G>C c.171+244G>C (n.171+244G>C) n.18+244G>C n.195+244G>C n.225+244G>C c.131+244G>C n.255+244G>C n.266+244G>C n.13+244G>C c.-10+932G>C (n.-10+932G>C) n.243+244G>C c.-89+244G>C (n.-89+244G>C) c.411+244G>C (n.411+244G>C) c.-1294+244G>C (n.-1294+244G>C) | dbSNP |
16 | g.2048997G= | CA2201991678 | TSC2 | c.138+244G= (n.138+244G=) n.248+244G= c.171+244G= (n.171+244G=) n.18+244G= n.195+244G= n.225+244G= c.131+244G= n.255+244G= n.266+244G= n.13+244G= c.-10+932G= (n.-10+932G=) n.243+244G= c.-89+244G= (n.-89+244G=) c.411+244G= (n.411+244G=) c.-1294+244G= (n.-1294+244G=) | |
16 | g.2048997G>T | CA973767151 | TSC2 | c.138+244G>T (n.138+244G>T) n.248+244G>T c.171+244G>T (n.171+244G>T) n.18+244G>T n.195+244G>T n.225+244G>T c.131+244G>T n.255+244G>T n.266+244G>T n.13+244G>T c.-10+932G>T (n.-10+932G>T) n.243+244G>T c.-89+244G>T (n.-89+244G>T) c.411+244G>T (n.411+244G>T) c.-1294+244G>T (n.-1294+244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048998A= | CA2201991680 | TSC2 | c.138+245A= (n.138+245A=) n.248+245A= c.171+245A= (n.171+245A=) n.18+245A= n.195+245A= n.225+245A= c.131+245A= n.255+245A= n.266+245A= n.13+245A= c.-10+933A= (n.-10+933A=) n.243+245A= c.-89+245A= (n.-89+245A=) c.411+245A= (n.411+245A=) c.-1294+245A= (n.-1294+245A=) | |
16 | g.2048998A>G | CA276768736 | TSC2 | c.138+245A>G (n.138+245A>G) n.248+245A>G c.171+245A>G (n.171+245A>G) n.18+245A>G n.195+245A>G n.225+245A>G c.131+245A>G n.255+245A>G n.266+245A>G n.13+245A>G c.-10+933A>G (n.-10+933A>G) n.243+245A>G c.-89+245A>G (n.-89+245A>G) c.411+245A>G (n.411+245A>G) c.-1294+245A>G (n.-1294+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049002G>A | CA2201991682 | TSC2 | c.138+249G>A (n.138+249G>A) n.248+249G>A c.171+249G>A (n.171+249G>A) n.18+249G>A n.195+249G>A n.225+249G>A c.131+249G>A n.255+249G>A n.266+249G>A n.13+249G>A c.-10+937G>A (n.-10+937G>A) n.243+249G>A c.-89+249G>A (n.-89+249G>A) c.411+249G>A (n.411+249G>A) c.-1294+249G>A (n.-1294+249G>A) | dbSNP |
16 | g.2049002G>C | CA2805573050 | TSC2 | c.138+249G>C (n.138+249G>C) n.248+249G>C c.171+249G>C (n.171+249G>C) n.18+249G>C n.195+249G>C n.225+249G>C c.131+249G>C n.255+249G>C n.266+249G>C n.13+249G>C c.-10+937G>C (n.-10+937G>C) n.243+249G>C c.-89+249G>C (n.-89+249G>C) c.411+249G>C (n.411+249G>C) c.-1294+249G>C (n.-1294+249G>C) | |
16 | g.2049002G= | CA2201991681 | TSC2 | c.138+249G= (n.138+249G=) n.248+249G= c.171+249G= (n.171+249G=) n.18+249G= n.195+249G= n.225+249G= c.131+249G= n.255+249G= n.266+249G= n.13+249G= c.-10+937G= (n.-10+937G=) n.243+249G= c.-89+249G= (n.-89+249G=) c.411+249G= (n.411+249G=) c.-1294+249G= (n.-1294+249G=) | |
16 | g.2049002G>T | CA2201991683 | TSC2 | c.138+249G>T (n.138+249G>T) n.248+249G>T c.171+249G>T (n.171+249G>T) n.18+249G>T n.195+249G>T n.225+249G>T c.131+249G>T n.255+249G>T n.266+249G>T n.13+249G>T c.-10+937G>T (n.-10+937G>T) n.243+249G>T c.-89+249G>T (n.-89+249G>T) c.411+249G>T (n.411+249G>T) c.-1294+249G>T (n.-1294+249G>T) | dbSNP |
16 | g.2049004C= | CA2201991686 | TSC2 | c.138+251C= (n.138+251C=) n.248+251C= c.171+251C= (n.171+251C=) n.18+251C= n.195+251C= n.225+251C= c.131+251C= n.255+251C= n.266+251C= n.13+251C= c.-10+939C= (n.-10+939C=) n.243+251C= c.-89+251C= (n.-89+251C=) c.411+251C= (n.411+251C=) c.-1294+251C= (n.-1294+251C=) | |
16 | g.2049004C>G | CA2201991685 | TSC2 | c.138+251C>G (n.138+251C>G) n.248+251C>G c.171+251C>G (n.171+251C>G) n.18+251C>G n.195+251C>G n.225+251C>G c.131+251C>G n.255+251C>G n.266+251C>G n.13+251C>G c.-10+939C>G (n.-10+939C>G) n.243+251C>G c.-89+251C>G (n.-89+251C>G) c.411+251C>G (n.411+251C>G) c.-1294+251C>G (n.-1294+251C>G) | dbSNP |
16 | g.2049004C>T | CA276768740 | TSC2 | c.138+251C>T (n.138+251C>T) n.248+251C>T c.171+251C>T (n.171+251C>T) n.18+251C>T n.195+251C>T n.225+251C>T c.131+251C>T n.255+251C>T n.266+251C>T n.13+251C>T c.-10+939C>T (n.-10+939C>T) n.243+251C>T c.-89+251C>T (n.-89+251C>T) c.411+251C>T (n.411+251C>T) c.-1294+251C>T (n.-1294+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049005C= | CA2201991687 | TSC2 | c.138+252C= (n.138+252C=) n.248+252C= c.171+252C= (n.171+252C=) n.18+252C= n.195+252C= n.225+252C= c.131+252C= n.255+252C= n.266+252C= n.13+252C= c.-10+940C= (n.-10+940C=) n.243+252C= c.-89+252C= (n.-89+252C=) c.411+252C= (n.411+252C=) c.-1294+252C= (n.-1294+252C=) | |
16 | g.2049005C>G | CA2731660244 | TSC2 | c.138+252C>G (n.138+252C>G) n.248+252C>G c.171+252C>G (n.171+252C>G) n.18+252C>G n.195+252C>G n.225+252C>G c.131+252C>G n.255+252C>G n.266+252C>G n.13+252C>G c.-10+940C>G (n.-10+940C>G) n.243+252C>G c.-89+252C>G (n.-89+252C>G) c.411+252C>G (n.411+252C>G) c.-1294+252C>G (n.-1294+252C>G) | dbSNP |
16 | g.2049005C>T | CA973767154 | TSC2 | c.138+252C>T (n.138+252C>T) n.248+252C>T c.171+252C>T (n.171+252C>T) n.18+252C>T n.195+252C>T n.225+252C>T c.131+252C>T n.255+252C>T n.266+252C>T n.13+252C>T c.-10+940C>T (n.-10+940C>T) n.243+252C>T c.-89+252C>T (n.-89+252C>T) c.411+252C>T (n.411+252C>T) c.-1294+252C>T (n.-1294+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049010T>A | CA2201991690 | TSC2 | c.138+257T>A (n.138+257T>A) n.248+257T>A c.171+257T>A (n.171+257T>A) n.18+257T>A n.195+257T>A n.225+257T>A c.131+257T>A n.255+257T>A n.266+257T>A n.13+257T>A c.-10+945T>A (n.-10+945T>A) n.243+257T>A c.-89+257T>A (n.-89+257T>A) c.411+257T>A (n.411+257T>A) c.-1294+257T>A (n.-1294+257T>A) | dbSNP |
16 | g.2049010T= | CA2201991689 | TSC2 | c.138+257T= (n.138+257T=) n.248+257T= c.171+257T= (n.171+257T=) n.18+257T= n.195+257T= n.225+257T= c.131+257T= n.255+257T= n.266+257T= n.13+257T= c.-10+945T= (n.-10+945T=) n.243+257T= c.-89+257T= (n.-89+257T=) c.411+257T= (n.411+257T=) c.-1294+257T= (n.-1294+257T=) | |
16 | g.2049010_2049013delinsTATC | CA2201991688 | TSC2 | c.138+257_138+260delinsTATC (n.138+257_138+260delinsTATC) n.248+257_248+260delinsTATC c.171+257_171+260delinsTATC (n.171+257_171+260delinsTATC) n.18+257_18+260delinsTATC n.195+257_195+260delinsTATC n.225+257_225+260delinsTATC c.131+257_131+260delinsTATC n.255+257_255+260delinsTATC n.266+257_266+260delinsTATC n.13+257_13+260delinsTATC c.-10+945_-10+948delinsTATC (n.-10+945_-10+948delinsTATC) n.243+257_243+260delinsTATC c.-89+257_-89+260delinsTATC (n.-89+257_-89+260delinsTATC) c.411+257_411+260delinsTATC (n.411+257_411+260delinsTATC) c.-1294+257_-1294+260delinsTATC (n.-1294+257_-1294+260delinsTATC) | |
16 | g.2049011A= | CA2201991692 | TSC2 | c.138+258A= (n.138+258A=) n.248+258A= c.171+258A= (n.171+258A=) n.18+258A= n.195+258A= n.225+258A= c.131+258A= n.255+258A= n.266+258A= n.13+258A= c.-10+946A= (n.-10+946A=) n.243+258A= c.-89+258A= (n.-89+258A=) c.411+258A= (n.411+258A=) c.-1294+258A= (n.-1294+258A=) | |
16 | g.2049011A>G | CA276768741 | TSC2 | c.138+258A>G (n.138+258A>G) n.248+258A>G c.171+258A>G (n.171+258A>G) n.18+258A>G n.195+258A>G n.225+258A>G c.131+258A>G n.255+258A>G n.266+258A>G n.13+258A>G c.-10+946A>G (n.-10+946A>G) n.243+258A>G c.-89+258A>G (n.-89+258A>G) c.411+258A>G (n.411+258A>G) c.-1294+258A>G (n.-1294+258A>G) | dbSNP |
16 | g.2049017_2049019del | CA718911898 | TSC2 | c.138+264_138+266del (n.138+264_138+266del) n.248+264_248+266del c.171+264_171+266del (n.171+264_171+266del) n.18+264_18+266del n.195+264_195+266del n.225+264_225+266del c.131+264_131+266del n.255+264_255+266del n.266+264_266+266del n.13+264_13+266del c.-10+952_-10+954del (n.-10+952_-10+954del) n.243+264_243+266del c.-89+264_-89+266del (n.-89+264_-89+266del) c.411+264_411+266del (n.411+264_411+266del) c.-1294+264_-1294+266del (n.-1294+264_-1294+266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049013C= | CA2201991693 | TSC2 | c.138+260C= (n.138+260C=) n.248+260C= c.171+260C= (n.171+260C=) n.18+260C= n.195+260C= n.225+260C= c.131+260C= n.255+260C= n.266+260C= n.13+260C= c.-10+948C= (n.-10+948C=) n.243+260C= c.-89+260C= (n.-89+260C=) c.411+260C= (n.411+260C=) c.-1294+260C= (n.-1294+260C=) | |
16 | g.2049013C>T | CA2201991694 | TSC2 | c.138+260C>T (n.138+260C>T) n.248+260C>T c.171+260C>T (n.171+260C>T) n.18+260C>T n.195+260C>T n.225+260C>T c.131+260C>T n.255+260C>T n.266+260C>T n.13+260C>T c.-10+948C>T (n.-10+948C>T) n.243+260C>T c.-89+260C>T (n.-89+260C>T) c.411+260C>T (n.411+260C>T) c.-1294+260C>T (n.-1294+260C>T) | dbSNP |
16 | g.2049014A= | CA2201991695 | TSC2 | c.138+261A= (n.138+261A=) n.248+261A= c.171+261A= (n.171+261A=) n.18+261A= n.195+261A= n.225+261A= c.131+261A= n.255+261A= n.266+261A= n.13+261A= c.-10+949A= (n.-10+949A=) n.243+261A= c.-89+261A= (n.-89+261A=) c.411+261A= (n.411+261A=) c.-1294+261A= (n.-1294+261A=) | |
16 | g.2049014A>G | CA620372687 | TSC2 | c.138+261A>G (n.138+261A>G) n.248+261A>G c.171+261A>G (n.171+261A>G) n.18+261A>G n.195+261A>G n.225+261A>G c.131+261A>G n.255+261A>G n.266+261A>G n.13+261A>G c.-10+949A>G (n.-10+949A>G) n.243+261A>G c.-89+261A>G (n.-89+261A>G) c.411+261A>G (n.411+261A>G) c.-1294+261A>G (n.-1294+261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049015T>C | CA718911901 | TSC2 | c.138+262T>C (n.138+262T>C) n.248+262T>C c.171+262T>C (n.171+262T>C) n.18+262T>C n.195+262T>C n.225+262T>C c.131+262T>C n.255+262T>C n.266+262T>C n.13+262T>C c.-10+950T>C (n.-10+950T>C) n.243+262T>C c.-89+262T>C (n.-89+262T>C) c.411+262T>C (n.411+262T>C) c.-1294+262T>C (n.-1294+262T>C) | dbSNP |
16 | g.2049015T= | CA2201991696 | TSC2 | c.138+262T= (n.138+262T=) n.248+262T= c.171+262T= (n.171+262T=) n.18+262T= n.195+262T= n.225+262T= c.131+262T= n.255+262T= n.266+262T= n.13+262T= c.-10+950T= (n.-10+950T=) n.243+262T= c.-89+262T= (n.-89+262T=) c.411+262T= (n.411+262T=) c.-1294+262T= (n.-1294+262T=) | |
16 | g.2049016C>A | CA276768744 | TSC2 | c.138+263C>A (n.138+263C>A) n.248+263C>A c.171+263C>A (n.171+263C>A) n.18+263C>A n.195+263C>A n.225+263C>A c.131+263C>A n.255+263C>A n.266+263C>A n.13+263C>A c.-10+951C>A (n.-10+951C>A) n.243+263C>A c.-89+263C>A (n.-89+263C>A) c.411+263C>A (n.411+263C>A) c.-1294+263C>A (n.-1294+263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049016C= | CA2201991697 | TSC2 | c.138+263C= (n.138+263C=) n.248+263C= c.171+263C= (n.171+263C=) n.18+263C= n.195+263C= n.225+263C= c.131+263C= n.255+263C= n.266+263C= n.13+263C= c.-10+951C= (n.-10+951C=) n.243+263C= c.-89+263C= (n.-89+263C=) c.411+263C= (n.411+263C=) c.-1294+263C= (n.-1294+263C=) | |
16 | g.2049017A= | CA2201991699 | TSC2 | c.138+264A= (n.138+264A=) n.248+264A= c.171+264A= (n.171+264A=) n.18+264A= n.195+264A= n.225+264A= c.131+264A= n.255+264A= n.266+264A= n.13+264A= c.-10+952A= (n.-10+952A=) n.243+264A= c.-89+264A= (n.-89+264A=) c.411+264A= (n.411+264A=) c.-1294+264A= (n.-1294+264A=) | |
16 | g.2049017A>G | CA276768751 | TSC2 | c.138+264A>G (n.138+264A>G) n.248+264A>G c.171+264A>G (n.171+264A>G) n.18+264A>G n.195+264A>G n.225+264A>G c.131+264A>G n.255+264A>G n.266+264A>G n.13+264A>G c.-10+952A>G (n.-10+952A>G) n.243+264A>G c.-89+264A>G (n.-89+264A>G) c.411+264A>G (n.411+264A>G) c.-1294+264A>G (n.-1294+264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049019C= | CA2201991700 | TSC2 | c.138+266C= (n.138+266C=) n.248+266C= c.171+266C= (n.171+266C=) n.18+266C= n.195+266C= n.225+266C= c.131+266C= n.255+266C= n.266+266C= n.13+266C= c.-10+954C= (n.-10+954C=) n.243+266C= c.-89+266C= (n.-89+266C=) c.411+266C= (n.411+266C=) c.-1294+266C= (n.-1294+266C=) | |
16 | g.2049019C>T | CA276768752 | TSC2 | c.138+266C>T (n.138+266C>T) n.248+266C>T c.171+266C>T (n.171+266C>T) n.18+266C>T n.195+266C>T n.225+266C>T c.131+266C>T n.255+266C>T n.266+266C>T n.13+266C>T c.-10+954C>T (n.-10+954C>T) n.243+266C>T c.-89+266C>T (n.-89+266C>T) c.411+266C>T (n.411+266C>T) c.-1294+266C>T (n.-1294+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049020T>C | CA276768754 | TSC2 | c.138+267T>C (n.138+267T>C) n.248+267T>C c.171+267T>C (n.171+267T>C) n.18+267T>C n.195+267T>C n.225+267T>C c.131+267T>C n.255+267T>C n.266+267T>C n.13+267T>C c.-10+955T>C (n.-10+955T>C) n.243+267T>C c.-89+267T>C (n.-89+267T>C) c.411+267T>C (n.411+267T>C) c.-1294+267T>C (n.-1294+267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049020T= | CA2201991702 | TSC2 | c.138+267T= (n.138+267T=) n.248+267T= c.171+267T= (n.171+267T=) n.18+267T= n.195+267T= n.225+267T= c.131+267T= n.255+267T= n.266+267T= n.13+267T= c.-10+955T= (n.-10+955T=) n.243+267T= c.-89+267T= (n.-89+267T=) c.411+267T= (n.411+267T=) c.-1294+267T= (n.-1294+267T=) | |
16 | g.2049022C= | CA2201991703 | TSC2 | c.138+269C= (n.138+269C=) n.248+269C= c.171+269C= (n.171+269C=) n.18+269C= n.195+269C= n.225+269C= c.131+269C= n.255+269C= n.266+269C= n.13+269C= c.-10+957C= (n.-10+957C=) n.243+269C= c.-89+269C= (n.-89+269C=) c.411+269C= (n.411+269C=) c.-1294+269C= (n.-1294+269C=) | |
16 | g.2049022C>T | CA2201991704 | TSC2 | c.138+269C>T (n.138+269C>T) n.248+269C>T c.171+269C>T (n.171+269C>T) n.18+269C>T n.195+269C>T n.225+269C>T c.131+269C>T n.255+269C>T n.266+269C>T n.13+269C>T c.-10+957C>T (n.-10+957C>T) n.243+269C>T c.-89+269C>T (n.-89+269C>T) c.411+269C>T (n.411+269C>T) c.-1294+269C>T (n.-1294+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049024C= | CA2201991705 | TSC2 | c.138+271C= (n.138+271C=) n.248+271C= c.171+271C= (n.171+271C=) n.18+271C= n.195+271C= n.225+271C= c.131+271C= n.255+271C= n.266+271C= n.13+271C= c.-10+959C= (n.-10+959C=) n.243+271C= c.-89+271C= (n.-89+271C=) c.411+271C= (n.411+271C=) c.-1294+271C= (n.-1294+271C=) | |
16 | g.2049024C>T | CA2201991706 | TSC2 | c.138+271C>T (n.138+271C>T) n.248+271C>T c.171+271C>T (n.171+271C>T) n.18+271C>T n.195+271C>T n.225+271C>T c.131+271C>T n.255+271C>T n.266+271C>T n.13+271C>T c.-10+959C>T (n.-10+959C>T) n.243+271C>T c.-89+271C>T (n.-89+271C>T) c.411+271C>T (n.411+271C>T) c.-1294+271C>T (n.-1294+271C>T) | dbSNP |
16 | g.2049025A= | CA2201991707 | TSC2 | c.138+272A= (n.138+272A=) n.248+272A= c.171+272A= (n.171+272A=) n.18+272A= n.195+272A= n.225+272A= c.131+272A= n.255+272A= n.266+272A= n.13+272A= c.-10+960A= (n.-10+960A=) n.243+272A= c.-89+272A= (n.-89+272A=) c.411+272A= (n.411+272A=) c.-1294+272A= (n.-1294+272A=) | |
16 | g.2049025A>G | CA718911907 | TSC2 | c.138+272A>G (n.138+272A>G) n.248+272A>G c.171+272A>G (n.171+272A>G) n.18+272A>G n.195+272A>G n.225+272A>G c.131+272A>G n.255+272A>G n.266+272A>G n.13+272A>G c.-10+960A>G (n.-10+960A>G) n.243+272A>G c.-89+272A>G (n.-89+272A>G) c.411+272A>G (n.411+272A>G) c.-1294+272A>G (n.-1294+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049026G>A | CA2201991709 | TSC2 | c.138+273G>A (n.138+273G>A) n.248+273G>A c.171+273G>A (n.171+273G>A) n.18+273G>A n.195+273G>A n.225+273G>A c.131+273G>A n.255+273G>A n.266+273G>A n.13+273G>A c.-10+961G>A (n.-10+961G>A) n.243+273G>A c.-89+273G>A (n.-89+273G>A) c.411+273G>A (n.411+273G>A) c.-1294+273G>A (n.-1294+273G>A) | dbSNP |
16 | g.2049026G= | CA2201991708 | TSC2 | c.138+273G= (n.138+273G=) n.248+273G= c.171+273G= (n.171+273G=) n.18+273G= n.195+273G= n.225+273G= c.131+273G= n.255+273G= n.266+273G= n.13+273G= c.-10+961G= (n.-10+961G=) n.243+273G= c.-89+273G= (n.-89+273G=) c.411+273G= (n.411+273G=) c.-1294+273G= (n.-1294+273G=) | |
16 | g.2049027G>A | CA718911908 | TSC2 | c.138+274G>A (n.138+274G>A) n.248+274G>A c.171+274G>A (n.171+274G>A) n.18+274G>A n.195+274G>A n.225+274G>A c.131+274G>A n.255+274G>A n.266+274G>A n.13+274G>A c.-10+962G>A (n.-10+962G>A) n.243+274G>A c.-89+274G>A (n.-89+274G>A) c.411+274G>A (n.411+274G>A) c.-1294+274G>A (n.-1294+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049027G= | CA2201991710 | TSC2 | c.138+274G= (n.138+274G=) n.248+274G= c.171+274G= (n.171+274G=) n.18+274G= n.195+274G= n.225+274G= c.131+274G= n.255+274G= n.266+274G= n.13+274G= c.-10+962G= (n.-10+962G=) n.243+274G= c.-89+274G= (n.-89+274G=) c.411+274G= (n.411+274G=) c.-1294+274G= (n.-1294+274G=) | |
16 | g.2049029A= | CA2201991711 | TSC2 | c.138+276A= (n.138+276A=) n.248+276A= c.171+276A= (n.171+276A=) n.18+276A= n.195+276A= n.225+276A= c.131+276A= n.255+276A= n.266+276A= n.13+276A= c.-10+964A= (n.-10+964A=) n.243+276A= c.-89+276A= (n.-89+276A=) c.411+276A= (n.411+276A=) c.-1294+276A= (n.-1294+276A=) | |
16 | g.2049029A>G | CA973767169 | TSC2 | c.138+276A>G (n.138+276A>G) n.248+276A>G c.171+276A>G (n.171+276A>G) n.18+276A>G n.195+276A>G n.225+276A>G c.131+276A>G n.255+276A>G n.266+276A>G n.13+276A>G c.-10+964A>G (n.-10+964A>G) n.243+276A>G c.-89+276A>G (n.-89+276A>G) c.411+276A>G (n.411+276A>G) c.-1294+276A>G (n.-1294+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049033A= | CA2201991712 | TSC2 | c.138+280A= (n.138+280A=) n.248+280A= c.171+280A= (n.171+280A=) n.18+280A= n.195+280A= n.225+280A= c.131+280A= n.255+280A= n.266+280A= n.13+280A= c.-10+968A= (n.-10+968A=) n.243+280A= c.-89+280A= (n.-89+280A=) c.411+280A= (n.411+280A=) c.-1294+280A= (n.-1294+280A=) | |
16 | g.2049033A>G | CA718911909 | TSC2 | c.138+280A>G (n.138+280A>G) n.248+280A>G c.171+280A>G (n.171+280A>G) n.18+280A>G n.195+280A>G n.225+280A>G c.131+280A>G n.255+280A>G n.266+280A>G n.13+280A>G c.-10+968A>G (n.-10+968A>G) n.243+280A>G c.-89+280A>G (n.-89+280A>G) c.411+280A>G (n.411+280A>G) c.-1294+280A>G (n.-1294+280A>G) | dbSNP |
16 | g.2049034T>C | CA973767172 | TSC2 | c.138+281T>C (n.138+281T>C) n.248+281T>C c.171+281T>C (n.171+281T>C) n.18+281T>C n.195+281T>C n.225+281T>C c.131+281T>C n.255+281T>C n.266+281T>C n.13+281T>C c.-10+969T>C (n.-10+969T>C) n.243+281T>C c.-89+281T>C (n.-89+281T>C) c.411+281T>C (n.411+281T>C) c.-1294+281T>C (n.-1294+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049034T= | CA2201991713 | TSC2 | c.138+281T= (n.138+281T=) n.248+281T= c.171+281T= (n.171+281T=) n.18+281T= n.195+281T= n.225+281T= c.131+281T= n.255+281T= n.266+281T= n.13+281T= c.-10+969T= (n.-10+969T=) n.243+281T= c.-89+281T= (n.-89+281T=) c.411+281T= (n.411+281T=) c.-1294+281T= (n.-1294+281T=) | |
16 | g.2049035A= | CA2201991714 | TSC2 | c.138+282A= (n.138+282A=) n.248+282A= c.171+282A= (n.171+282A=) n.18+282A= n.195+282A= n.225+282A= c.131+282A= n.255+282A= n.266+282A= n.13+282A= c.-10+970A= (n.-10+970A=) n.243+282A= c.-89+282A= (n.-89+282A=) c.411+282A= (n.411+282A=) c.-1294+282A= (n.-1294+282A=) | |
16 | g.2049035A>T | CA276768755 | TSC2 | c.138+282A>T (n.138+282A>T) n.248+282A>T c.171+282A>T (n.171+282A>T) n.18+282A>T n.195+282A>T n.225+282A>T c.131+282A>T n.255+282A>T n.266+282A>T n.13+282A>T c.-10+970A>T (n.-10+970A>T) n.243+282A>T c.-89+282A>T (n.-89+282A>T) c.411+282A>T (n.411+282A>T) c.-1294+282A>T (n.-1294+282A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049036T>C | CA276768756 | TSC2 | c.138+283T>C (n.138+283T>C) n.248+283T>C c.171+283T>C (n.171+283T>C) n.18+283T>C n.195+283T>C n.225+283T>C c.131+283T>C n.255+283T>C n.266+283T>C n.13+283T>C c.-10+971T>C (n.-10+971T>C) n.243+283T>C c.-89+283T>C (n.-89+283T>C) c.411+283T>C (n.411+283T>C) c.-1294+283T>C (n.-1294+283T>C) | dbSNP |
16 | g.2049036T= | CA2201991715 | TSC2 | c.138+283T= (n.138+283T=) n.248+283T= c.171+283T= (n.171+283T=) n.18+283T= n.195+283T= n.225+283T= c.131+283T= n.255+283T= n.266+283T= n.13+283T= c.-10+971T= (n.-10+971T=) n.243+283T= c.-89+283T= (n.-89+283T=) c.411+283T= (n.411+283T=) c.-1294+283T= (n.-1294+283T=) | |
16 | g.2049037G>A | CA276768758 | TSC2 | c.138+284G>A (n.138+284G>A) n.248+284G>A c.171+284G>A (n.171+284G>A) n.18+284G>A n.195+284G>A n.225+284G>A c.131+284G>A n.255+284G>A n.266+284G>A n.13+284G>A c.-10+972G>A (n.-10+972G>A) n.243+284G>A c.-89+284G>A (n.-89+284G>A) c.411+284G>A (n.411+284G>A) c.-1294+284G>A (n.-1294+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049037G= | CA2201991716 | TSC2 | c.138+284G= (n.138+284G=) n.248+284G= c.171+284G= (n.171+284G=) n.18+284G= n.195+284G= n.225+284G= c.131+284G= n.255+284G= n.266+284G= n.13+284G= c.-10+972G= (n.-10+972G=) n.243+284G= c.-89+284G= (n.-89+284G=) c.411+284G= (n.411+284G=) c.-1294+284G= (n.-1294+284G=) | |
16 | g.2049038T>A | CA2731830440 | TSC2 | c.138+285T>A (n.138+285T>A) n.248+285T>A c.171+285T>A (n.171+285T>A) n.18+285T>A n.195+285T>A n.225+285T>A c.131+285T>A n.255+285T>A n.266+285T>A n.13+285T>A c.-10+973T>A (n.-10+973T>A) n.243+285T>A c.-89+285T>A (n.-89+285T>A) c.411+285T>A (n.411+285T>A) c.-1294+285T>A (n.-1294+285T>A) | dbSNP |
16 | g.2049039C= | CA2201991718 | TSC2 | c.138+286C= (n.138+286C=) n.248+286C= c.171+286C= (n.171+286C=) n.18+286C= n.195+286C= n.225+286C= c.131+286C= n.255+286C= n.266+286C= n.13+286C= c.-10+974C= (n.-10+974C=) n.243+286C= c.-89+286C= (n.-89+286C=) c.411+286C= (n.411+286C=) c.-1294+286C= (n.-1294+286C=) | |
16 | g.2049039C>T | CA2201991719 | TSC2 | c.138+286C>T (n.138+286C>T) n.248+286C>T c.171+286C>T (n.171+286C>T) n.18+286C>T n.195+286C>T n.225+286C>T c.131+286C>T n.255+286C>T n.266+286C>T n.13+286C>T c.-10+974C>T (n.-10+974C>T) n.243+286C>T c.-89+286C>T (n.-89+286C>T) c.411+286C>T (n.411+286C>T) c.-1294+286C>T (n.-1294+286C>T) | dbSNP |
16 | g.2049040C= | CA2201991720 | TSC2 | c.138+287C= (n.138+287C=) n.248+287C= c.171+287C= (n.171+287C=) n.18+287C= n.195+287C= n.225+287C= c.131+287C= n.255+287C= n.266+287C= n.13+287C= c.-10+975C= (n.-10+975C=) n.243+287C= c.-89+287C= (n.-89+287C=) c.411+287C= (n.411+287C=) c.-1294+287C= (n.-1294+287C=) | |
16 | g.2049040C>T | CA276768759 | TSC2 | c.138+287C>T (n.138+287C>T) n.248+287C>T c.171+287C>T (n.171+287C>T) n.18+287C>T n.195+287C>T n.225+287C>T c.131+287C>T n.255+287C>T n.266+287C>T n.13+287C>T c.-10+975C>T (n.-10+975C>T) n.243+287C>T c.-89+287C>T (n.-89+287C>T) c.411+287C>T (n.411+287C>T) c.-1294+287C>T (n.-1294+287C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2049043G>A | CA718911912 | TSC2 | c.138+290G>A (n.138+290G>A) n.248+290G>A c.171+290G>A (n.171+290G>A) n.18+290G>A n.195+290G>A n.225+290G>A c.131+290G>A n.255+290G>A n.266+290G>A n.13+290G>A c.-10+978G>A (n.-10+978G>A) n.243+290G>A c.-89+290G>A (n.-89+290G>A) c.411+290G>A (n.411+290G>A) c.-1294+290G>A (n.-1294+290G>A) | dbSNP |
16 | g.2049043G= | CA2201991721 | TSC2 | c.138+290G= (n.138+290G=) n.248+290G= c.171+290G= (n.171+290G=) n.18+290G= n.195+290G= n.225+290G= c.131+290G= n.255+290G= n.266+290G= n.13+290G= c.-10+978G= (n.-10+978G=) n.243+290G= c.-89+290G= (n.-89+290G=) c.411+290G= (n.411+290G=) c.-1294+290G= (n.-1294+290G=) | |
16 | g.2049044T>C | CA276768763 | TSC2 | c.138+291T>C (n.138+291T>C) n.248+291T>C c.171+291T>C (n.171+291T>C) n.18+291T>C n.195+291T>C n.225+291T>C c.131+291T>C n.255+291T>C n.266+291T>C n.13+291T>C c.-10+979T>C (n.-10+979T>C) n.243+291T>C c.-89+291T>C (n.-89+291T>C) c.411+291T>C (n.411+291T>C) c.-1294+291T>C (n.-1294+291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049044T= | CA2201991722 | TSC2 | c.138+291T= (n.138+291T=) n.248+291T= c.171+291T= (n.171+291T=) n.18+291T= n.195+291T= n.225+291T= c.131+291T= n.255+291T= n.266+291T= n.13+291T= c.-10+979T= (n.-10+979T=) n.243+291T= c.-89+291T= (n.-89+291T=) c.411+291T= (n.411+291T=) c.-1294+291T= (n.-1294+291T=) | |
16 | g.2049045G>A | CA2805573052 | TSC2 | c.138+292G>A (n.138+292G>A) n.248+292G>A c.171+292G>A (n.171+292G>A) n.18+292G>A n.195+292G>A n.225+292G>A c.131+292G>A n.255+292G>A n.266+292G>A n.13+292G>A c.-10+980G>A (n.-10+980G>A) n.243+292G>A c.-89+292G>A (n.-89+292G>A) c.411+292G>A (n.411+292G>A) c.-1294+292G>A (n.-1294+292G>A) | |
16 | g.2049047T>A | CA276768765 | TSC2 | c.138+294T>A (n.138+294T>A) n.248+294T>A c.171+294T>A (n.171+294T>A) n.18+294T>A n.195+294T>A n.225+294T>A c.131+294T>A n.255+294T>A n.266+294T>A n.13+294T>A c.-10+982T>A (n.-10+982T>A) n.243+294T>A c.-89+294T>A (n.-89+294T>A) c.411+294T>A (n.411+294T>A) c.-1294+294T>A (n.-1294+294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049047T= | CA2201991724 | TSC2 | c.138+294T= (n.138+294T=) n.248+294T= c.171+294T= (n.171+294T=) n.18+294T= n.195+294T= n.225+294T= c.131+294T= n.255+294T= n.266+294T= n.13+294T= c.-10+982T= (n.-10+982T=) n.243+294T= c.-89+294T= (n.-89+294T=) c.411+294T= (n.411+294T=) c.-1294+294T= (n.-1294+294T=) | |
16 | g.2049048A= | CA2201991725 | TSC2 | c.138+295A= (n.138+295A=) n.248+295A= c.171+295A= (n.171+295A=) n.18+295A= n.195+295A= n.225+295A= c.131+295A= n.255+295A= n.266+295A= n.13+295A= c.-10+983A= (n.-10+983A=) n.243+295A= c.-89+295A= (n.-89+295A=) c.411+295A= (n.411+295A=) c.-1294+295A= (n.-1294+295A=) | |
16 | g.2049048A>G | CA2201991726 | TSC2 | c.138+295A>G (n.138+295A>G) n.248+295A>G c.171+295A>G (n.171+295A>G) n.18+295A>G n.195+295A>G n.225+295A>G c.131+295A>G n.255+295A>G n.266+295A>G n.13+295A>G c.-10+983A>G (n.-10+983A>G) n.243+295A>G c.-89+295A>G (n.-89+295A>G) c.411+295A>G (n.411+295A>G) c.-1294+295A>G (n.-1294+295A>G) | dbSNP |
16 | g.2049049C= | CA2201991728 | TSC2 | c.138+296C= (n.138+296C=) n.248+296C= c.171+296C= (n.171+296C=) n.18+296C= n.195+296C= n.225+296C= c.131+296C= n.255+296C= n.266+296C= n.13+296C= c.-10+984C= (n.-10+984C=) n.243+296C= c.-89+296C= (n.-89+296C=) c.411+296C= (n.411+296C=) c.-1294+296C= (n.-1294+296C=) | |
16 | g.2049049C>T | CA718911922 | TSC2 | c.138+296C>T (n.138+296C>T) n.248+296C>T c.171+296C>T (n.171+296C>T) n.18+296C>T n.195+296C>T n.225+296C>T c.131+296C>T n.255+296C>T n.266+296C>T n.13+296C>T c.-10+984C>T (n.-10+984C>T) n.243+296C>T c.-89+296C>T (n.-89+296C>T) c.411+296C>T (n.411+296C>T) c.-1294+296C>T (n.-1294+296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049049_2049052delinsCATG | CA2201991727 | TSC2 | c.138+296_138+299delinsCATG (n.138+296_138+299delinsCATG) n.248+296_248+299delinsCATG c.171+296_171+299delinsCATG (n.171+296_171+299delinsCATG) n.18+296_18+299delinsCATG n.195+296_195+299delinsCATG n.225+296_225+299delinsCATG c.131+296_131+299delinsCATG n.255+296_255+299delinsCATG n.266+296_266+299delinsCATG n.13+296_13+299delinsCATG c.-10+984_-10+987delinsCATG (n.-10+984_-10+987delinsCATG) n.243+296_243+299delinsCATG c.-89+296_-89+299delinsCATG (n.-89+296_-89+299delinsCATG) c.411+296_411+299delinsCATG (n.411+296_411+299delinsCATG) c.-1294+296_-1294+299delinsCATG (n.-1294+296_-1294+299delinsCATG) | |
16 | g.2049052_2049054del | CA2201991729 | TSC2 | c.138+299_138+301del (n.138+299_138+301del) n.248+299_248+301del c.171+299_171+301del (n.171+299_171+301del) n.18+299_18+301del n.195+299_195+301del n.225+299_225+301del c.131+299_131+301del n.255+299_255+301del n.266+299_266+301del n.13+299_13+301del c.-10+987_-10+989del (n.-10+987_-10+989del) n.243+299_243+301del c.-89+299_-89+301del (n.-89+299_-89+301del) c.411+299_411+301del (n.411+299_411+301del) c.-1294+299_-1294+301del (n.-1294+299_-1294+301del) | dbSNP |
16 | g.2049051T>C | CA276768767 | TSC2 | c.138+298T>C (n.138+298T>C) n.248+298T>C c.171+298T>C (n.171+298T>C) n.18+298T>C n.195+298T>C n.225+298T>C c.131+298T>C n.255+298T>C n.266+298T>C n.13+298T>C c.-10+986T>C (n.-10+986T>C) n.243+298T>C c.-89+298T>C (n.-89+298T>C) c.411+298T>C (n.411+298T>C) c.-1294+298T>C (n.-1294+298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2049051T= | CA2201991731 | TSC2 | c.138+298T= (n.138+298T=) n.248+298T= c.171+298T= (n.171+298T=) n.18+298T= n.195+298T= n.225+298T= c.131+298T= n.255+298T= n.266+298T= n.13+298T= c.-10+986T= (n.-10+986T=) n.243+298T= c.-89+298T= (n.-89+298T=) c.411+298T= (n.411+298T=) c.-1294+298T= (n.-1294+298T=) | |
16 | g.2049053A= | CA2201991732 | TSC2 | c.138+300A= (n.138+300A=) n.248+300A= c.171+300A= (n.171+300A=) n.18+300A= n.195+300A= n.225+300A= c.131+300A= n.255+300A= n.266+300A= n.13+300A= c.-10+988A= (n.-10+988A=) n.243+300A= c.-89+300A= (n.-89+300A=) c.411+300A= (n.411+300A=) c.-1294+300A= (n.-1294+300A=) | |
16 | g.2049053A>G | CA276768768 | TSC2 | c.138+300A>G (n.138+300A>G) n.248+300A>G c.171+300A>G (n.171+300A>G) n.18+300A>G n.195+300A>G n.225+300A>G c.131+300A>G n.255+300A>G n.266+300A>G n.13+300A>G c.-10+988A>G (n.-10+988A>G) n.243+300A>G c.-89+300A>G (n.-89+300A>G) c.411+300A>G (n.411+300A>G) c.-1294+300A>G (n.-1294+300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |