Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048897G>TCA2631113416TSC2c.138+144G>T (n.138+144G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2048898T>CCA2631113418TSC2c.138+145T>C (n.138+145T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2048899C>GCA718911841TSC2c.138+146C>G (n.138+146C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048899C>TCA718911842TSC2c.138+146C>T (n.138+146C>T)
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n.195+146C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.195+147C>A
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c.-1294+147C>A (n.-1294+147C>A)
 gnomAD v4
16g.2048900C>TCA2631113422TSC2c.138+147C>T (n.138+147C>T)
n.248+147C>T
c.171+147C>T (n.171+147C>T)
n.18+147C>T
n.195+147C>T
n.225+147C>T
c.131+147C>T
n.255+147C>T
n.266+147C>T
n.13+147C>T
c.-10+835C>T (n.-10+835C>T)
n.243+147C>T
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 gnomAD v4
16g.2048901T>GCA2631113423TSC2c.138+148T>G (n.138+148T>G)
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c.-10+836T>G (n.-10+836T>G)
n.243+148T>G
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 gnomAD v4
16g.2048902T>GCA620372681TSC2c.138+149T>G (n.138+149T>G)
n.248+149T>G
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n.18+149T>G
n.195+149T>G
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c.-1294+149T>G (n.-1294+149T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048902T=CA2201991616TSC2c.138+149T= (n.138+149T=)
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c.-1294+149T= (n.-1294+149T=)
16g.2048903C=CA2201991617TSC2c.138+150C= (n.138+150C=)
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16g.2048903C>TCA276768685TSC2c.138+150C>T (n.138+150C>T)
n.248+150C>T
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n.18+150C>T
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n.243+150C>T
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c.-1294+150C>T (n.-1294+150C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048903_2048906delCA2631113425TSC2c.138+150_138+153del (n.138+150_138+153del)
n.248+150_248+153del
c.171+150_171+153del (n.171+150_171+153del)
n.18+150_18+153del
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n.13+150_13+153del
c.-10+838_-10+841del (n.-10+838_-10+841del)
n.243+150_243+153del
c.-89+150_-89+153del (n.-89+150_-89+153del)
c.411+150_411+153del (n.411+150_411+153del)
c.-1294+150_-1294+153del (n.-1294+150_-1294+153del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048904C=CA2201991618TSC2c.138+151C= (n.138+151C=)
n.248+151C=
c.171+151C= (n.171+151C=)
n.18+151C=
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c.-10+839C= (n.-10+839C=)
n.243+151C=
c.-89+151C= (n.-89+151C=)
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c.-1294+151C= (n.-1294+151C=)
16g.2048904C>TCA276768686TSC2c.138+151C>T (n.138+151C>T)
n.248+151C>T
c.171+151C>T (n.171+151C>T)
n.18+151C>T
n.195+151C>T
n.225+151C>T
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n.255+151C>T
n.266+151C>T
n.13+151C>T
c.-10+839C>T (n.-10+839C>T)
n.243+151C>T
c.-89+151C>T (n.-89+151C>T)
c.411+151C>T (n.411+151C>T)
c.-1294+151C>T (n.-1294+151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048905T>CCA2631113427TSC2c.138+152T>C (n.138+152T>C)
n.248+152T>C
c.171+152T>C (n.171+152T>C)
n.18+152T>C
n.195+152T>C
n.225+152T>C
c.131+152T>C
n.255+152T>C
n.266+152T>C
n.13+152T>C
c.-10+840T>C (n.-10+840T>C)
n.243+152T>C
c.-89+152T>C (n.-89+152T>C)
c.411+152T>C (n.411+152T>C)
c.-1294+152T>C (n.-1294+152T>C)
 gnomAD v4
16g.2048906C=CA2201991619TSC2c.138+153C= (n.138+153C=)
n.248+153C=
c.171+153C= (n.171+153C=)
n.18+153C=
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n.225+153C=
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n.255+153C=
n.266+153C=
n.13+153C=
c.-10+841C= (n.-10+841C=)
n.243+153C=
c.-89+153C= (n.-89+153C=)
c.411+153C= (n.411+153C=)
c.-1294+153C= (n.-1294+153C=)
16g.2048906C>TCA276768687TSC2c.138+153C>T (n.138+153C>T)
n.248+153C>T
c.171+153C>T (n.171+153C>T)
n.18+153C>T
n.195+153C>T
n.225+153C>T
c.131+153C>T
n.255+153C>T
n.266+153C>T
n.13+153C>T
c.-10+841C>T (n.-10+841C>T)
n.243+153C>T
c.-89+153C>T (n.-89+153C>T)
c.411+153C>T (n.411+153C>T)
c.-1294+153C>T (n.-1294+153C>T)
 dbSNP
16g.2048907A=CA2201991620TSC2c.138+154A= (n.138+154A=)
n.248+154A=
c.171+154A= (n.171+154A=)
n.18+154A=
n.195+154A=
n.225+154A=
c.131+154A=
n.255+154A=
n.266+154A=
n.13+154A=
c.-10+842A= (n.-10+842A=)
n.243+154A=
c.-89+154A= (n.-89+154A=)
c.411+154A= (n.411+154A=)
c.-1294+154A= (n.-1294+154A=)
16g.2048907A>GCA2201991621TSC2c.138+154A>G (n.138+154A>G)
n.248+154A>G
c.171+154A>G (n.171+154A>G)
n.18+154A>G
n.195+154A>G
n.225+154A>G
c.131+154A>G
n.255+154A>G
n.266+154A>G
n.13+154A>G
c.-10+842A>G (n.-10+842A>G)
n.243+154A>G
c.-89+154A>G (n.-89+154A>G)
c.411+154A>G (n.411+154A>G)
c.-1294+154A>G (n.-1294+154A>G)
 dbSNP
16g.2048916C=CA2201991623TSC2c.138+163C= (n.138+163C=)
n.248+163C=
c.171+163C= (n.171+163C=)
n.18+163C=
n.195+163C=
n.225+163C=
c.131+163C=
n.255+163C=
n.266+163C=
n.13+163C=
c.-10+851C= (n.-10+851C=)
n.243+163C=
c.-89+163C= (n.-89+163C=)
c.411+163C= (n.411+163C=)
c.-1294+163C= (n.-1294+163C=)
16g.2048916C>TCA276768688TSC2c.138+163C>T (n.138+163C>T)
n.248+163C>T
c.171+163C>T (n.171+163C>T)
n.18+163C>T
n.195+163C>T
n.225+163C>T
c.131+163C>T
n.255+163C>T
n.266+163C>T
n.13+163C>T
c.-10+851C>T (n.-10+851C>T)
n.243+163C>T
c.-89+163C>T (n.-89+163C>T)
c.411+163C>T (n.411+163C>T)
c.-1294+163C>T (n.-1294+163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048917G>ACA620372682TSC2c.138+164G>A (n.138+164G>A)
n.248+164G>A
c.171+164G>A (n.171+164G>A)
n.18+164G>A
n.195+164G>A
n.225+164G>A
c.131+164G>A
n.255+164G>A
n.266+164G>A
n.13+164G>A
c.-10+852G>A (n.-10+852G>A)
n.243+164G>A
c.-89+164G>A (n.-89+164G>A)
c.411+164G>A (n.411+164G>A)
c.-1294+164G>A (n.-1294+164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048917G>CCA620372683TSC2c.138+164G>C (n.138+164G>C)
n.248+164G>C
c.171+164G>C (n.171+164G>C)
n.18+164G>C
n.195+164G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048939T>CCA620372684TSC2c.138+186T>C (n.138+186T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048951A>GCA276768697TSC2c.138+198A>G (n.138+198A>G)
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 dbSNP
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16g.2048952C>TCA2201991645TSC2c.138+199C>T (n.138+199C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2048960A>GCA276768706TSC2c.138+207A>G (n.138+207A>G)
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 dbSNP
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16g.2048961C>TCA973767131TSC2c.138+208C>T (n.138+208C>T)
n.248+208C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048963A>GCA2561285681TSC2c.138+210A>G (n.138+210A>G)
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16g.2048964T>CCA276768714TSC2c.138+211T>C (n.138+211T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2048965T>GCA2201991653TSC2c.138+212T>G (n.138+212T>G)
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 dbSNP
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16g.2048966C=CA2201991655TSC2c.138+213C= (n.138+213C=)
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16g.2048966C>GCA2201991656TSC2c.138+213C>G (n.138+213C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048975A>TCA973767135TSC2c.138+222A>T (n.138+222A>T)
n.248+222A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2048978A=CA2201991665TSC2c.138+225A= (n.138+225A=)
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16g.2048978A>GCA718911888TSC2c.138+225A>G (n.138+225A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-89+227del (n.-89+227del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2048986C>ACA2201991668TSC2c.138+233C>A (n.138+233C>A)
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c.-1294+233C>A (n.-1294+233C>A)
 dbSNP
16g.2048986C=CA2201991667TSC2c.138+233C= (n.138+233C=)
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16g.2048986C>GCA276768722TSC2c.138+233C>G (n.138+233C>G)
n.248+233C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2048987C>TCA276768723TSC2c.138+234C>T (n.138+234C>T)
n.248+234C>T
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n.255+234C>T
n.266+234C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048988C=CA2201991671TSC2c.138+235C= (n.138+235C=)
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c.-89+235C= (n.-89+235C=)
c.411+235C= (n.411+235C=)
c.-1294+235C= (n.-1294+235C=)
16g.2048988C>TCA2201991670TSC2c.138+235C>T (n.138+235C>T)
n.248+235C>T
c.171+235C>T (n.171+235C>T)
n.18+235C>T
n.195+235C>T
n.225+235C>T
c.131+235C>T
n.255+235C>T
n.266+235C>T
n.13+235C>T
c.-10+923C>T (n.-10+923C>T)
n.243+235C>T
c.-89+235C>T (n.-89+235C>T)
c.411+235C>T (n.411+235C>T)
c.-1294+235C>T (n.-1294+235C>T)
 dbSNP
16g.2048989A=CA2201991672TSC2c.138+236A= (n.138+236A=)
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n.13+236A>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2048997G>TCA973767151TSC2c.138+244G>T (n.138+244G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched