| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048862C>A | CA2631113377 | TSC2 | c.138+109C>A (n.138+109C>A) n.248+109C>A c.171+109C>A (n.171+109C>A) n.18+109C>A n.195+109C>A n.225+109C>A c.131+109C>A n.255+109C>A n.266+109C>A n.13+109C>A c.-10+797C>A (n.-10+797C>A) n.243+109C>A c.-89+109C>A (n.-89+109C>A) c.411+109C>A (n.411+109C>A) c.-1294+109C>A (n.-1294+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048862C>T | CA2631113378 | TSC2 | c.138+109C>T (n.138+109C>T) n.248+109C>T c.171+109C>T (n.171+109C>T) n.18+109C>T n.195+109C>T n.225+109C>T c.131+109C>T n.255+109C>T n.266+109C>T n.13+109C>T c.-10+797C>T (n.-10+797C>T) n.243+109C>T c.-89+109C>T (n.-89+109C>T) c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.-1294+109C>T (n.-1294+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048863A= | CA2201991592 | TSC2 | c.138+110A= (n.138+110A=) n.248+110A= c.171+110A= (n.171+110A=) n.18+110A= n.195+110A= n.225+110A= c.131+110A= n.255+110A= n.266+110A= n.13+110A= c.-10+798A= (n.-10+798A=) n.243+110A= c.-89+110A= (n.-89+110A=) c.411+110A= (n.411+110A=) c.-1294+110A= (n.-1294+110A=) | |
| 16 | g.2048863A>G | CA718911823 | TSC2 | c.138+110A>G (n.138+110A>G) n.248+110A>G c.171+110A>G (n.171+110A>G) n.18+110A>G n.195+110A>G n.225+110A>G c.131+110A>G n.255+110A>G n.266+110A>G n.13+110A>G c.-10+798A>G (n.-10+798A>G) n.243+110A>G c.-89+110A>G (n.-89+110A>G) c.411+110A>G (n.411+110A>G) c.-1294+110A>G (n.-1294+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G>C | CA276768678 | TSC2 | c.138+111G>C (n.138+111G>C) n.248+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) n.18+111G>C n.195+111G>C n.225+111G>C c.131+111G>C n.255+111G>C n.266+111G>C n.13+111G>C c.-10+799G>C (n.-10+799G>C) n.243+111G>C c.-89+111G>C (n.-89+111G>C) c.411+111G>C (n.411+111G>C) c.-1294+111G>C (n.-1294+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G= | CA2201991593 | TSC2 | c.138+111G= (n.138+111G=) n.248+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) n.18+111G= n.195+111G= n.225+111G= c.131+111G= n.255+111G= n.266+111G= n.13+111G= c.-10+799G= (n.-10+799G=) n.243+111G= c.-89+111G= (n.-89+111G=) c.411+111G= (n.411+111G=) c.-1294+111G= (n.-1294+111G=) | |
| 16 | g.2048865G>T | CA2631113380 | TSC2 | c.138+112G>T (n.138+112G>T) n.248+112G>T c.171+112G>T (n.171+112G>T) n.18+112G>T n.195+112G>T n.225+112G>T c.131+112G>T n.255+112G>T n.266+112G>T n.13+112G>T c.-10+800G>T (n.-10+800G>T) n.243+112G>T c.-89+112G>T (n.-89+112G>T) c.411+112G>T (n.411+112G>T) c.-1294+112G>T (n.-1294+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048866A>T | CA2631113381 | TSC2 | c.138+113A>T (n.138+113A>T) n.248+113A>T c.171+113A>T (n.171+113A>T) n.18+113A>T n.195+113A>T n.225+113A>T c.131+113A>T n.255+113A>T n.266+113A>T n.13+113A>T c.-10+801A>T (n.-10+801A>T) n.243+113A>T c.-89+113A>T (n.-89+113A>T) c.411+113A>T (n.411+113A>T) c.-1294+113A>T (n.-1294+113A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048867A>G | CA2631113382 | TSC2 | c.138+114A>G (n.138+114A>G) n.248+114A>G c.171+114A>G (n.171+114A>G) n.18+114A>G n.195+114A>G n.225+114A>G c.131+114A>G n.255+114A>G n.266+114A>G n.13+114A>G c.-10+802A>G (n.-10+802A>G) n.243+114A>G c.-89+114A>G (n.-89+114A>G) c.411+114A>G (n.411+114A>G) c.-1294+114A>G (n.-1294+114A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G>C | CA2631113383 | TSC2 | c.138+116G>C (n.138+116G>C) n.248+116G>C c.171+116G>C (n.171+116G>C) n.18+116G>C n.195+116G>C n.225+116G>C c.131+116G>C n.255+116G>C n.266+116G>C n.13+116G>C c.-10+804G>C (n.-10+804G>C) n.243+116G>C c.-89+116G>C (n.-89+116G>C) c.411+116G>C (n.411+116G>C) c.-1294+116G>C (n.-1294+116G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G= | CA2201991594 | TSC2 | c.138+116G= (n.138+116G=) n.248+116G= c.171+116G= (n.171+116G=) n.18+116G= n.195+116G= n.225+116G= c.131+116G= n.255+116G= n.266+116G= n.13+116G= c.-10+804G= (n.-10+804G=) n.243+116G= c.-89+116G= (n.-89+116G=) c.411+116G= (n.411+116G=) c.-1294+116G= (n.-1294+116G=) | |
| 16 | g.2048869G>T | CA2201991595 | TSC2 | c.138+116G>T (n.138+116G>T) n.248+116G>T c.171+116G>T (n.171+116G>T) n.18+116G>T n.195+116G>T n.225+116G>T c.131+116G>T n.255+116G>T n.266+116G>T n.13+116G>T c.-10+804G>T (n.-10+804G>T) n.243+116G>T c.-89+116G>T (n.-89+116G>T) c.411+116G>T (n.411+116G>T) c.-1294+116G>T (n.-1294+116G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048870C>A | CA2631113384 | TSC2 | c.138+117C>A (n.138+117C>A) n.248+117C>A c.171+117C>A (n.171+117C>A) n.18+117C>A n.195+117C>A n.225+117C>A c.131+117C>A n.255+117C>A n.266+117C>A n.13+117C>A c.-10+805C>A (n.-10+805C>A) n.243+117C>A c.-89+117C>A (n.-89+117C>A) c.411+117C>A (n.411+117C>A) c.-1294+117C>A (n.-1294+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048870C= | CA2201991596 | TSC2 | c.138+117C= (n.138+117C=) n.248+117C= c.171+117C= (n.171+117C=) n.18+117C= n.195+117C= n.225+117C= c.131+117C= n.255+117C= n.266+117C= n.13+117C= c.-10+805C= (n.-10+805C=) n.243+117C= c.-89+117C= (n.-89+117C=) c.411+117C= (n.411+117C=) c.-1294+117C= (n.-1294+117C=) | |
| 16 | g.2048870C>T | CA620372678 | TSC2 | c.138+117C>T (n.138+117C>T) n.248+117C>T c.171+117C>T (n.171+117C>T) n.18+117C>T n.195+117C>T n.225+117C>T c.131+117C>T n.255+117C>T n.266+117C>T n.13+117C>T c.-10+805C>T (n.-10+805C>T) n.243+117C>T c.-89+117C>T (n.-89+117C>T) c.411+117C>T (n.411+117C>T) c.-1294+117C>T (n.-1294+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048871T>A | CA276768680 | TSC2 | c.138+118T>A (n.138+118T>A) n.248+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) n.18+118T>A n.195+118T>A n.225+118T>A c.131+118T>A n.255+118T>A n.266+118T>A n.13+118T>A c.-10+806T>A (n.-10+806T>A) n.243+118T>A c.-89+118T>A (n.-89+118T>A) c.411+118T>A (n.411+118T>A) c.-1294+118T>A (n.-1294+118T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048871T= | CA2201991597 | TSC2 | c.138+118T= (n.138+118T=) n.248+118T= c.171+118T= (n.171+118T=) n.18+118T= n.195+118T= n.225+118T= c.131+118T= n.255+118T= n.266+118T= n.13+118T= c.-10+806T= (n.-10+806T=) n.243+118T= c.-89+118T= (n.-89+118T=) c.411+118T= (n.411+118T=) c.-1294+118T= (n.-1294+118T=) | |
| 16 | g.2048872G>A | CA620372679 | TSC2 | c.138+119G>A (n.138+119G>A) n.248+119G>A c.171+119G>A (n.171+119G>A) n.18+119G>A n.195+119G>A n.225+119G>A c.131+119G>A n.255+119G>A n.266+119G>A n.13+119G>A c.-10+807G>A (n.-10+807G>A) n.243+119G>A c.-89+119G>A (n.-89+119G>A) c.411+119G>A (n.411+119G>A) c.-1294+119G>A (n.-1294+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G>C | CA2631113385 | TSC2 | c.138+119G>C (n.138+119G>C) n.248+119G>C c.171+119G>C (n.171+119G>C) n.18+119G>C n.195+119G>C n.225+119G>C c.131+119G>C n.255+119G>C n.266+119G>C n.13+119G>C c.-10+807G>C (n.-10+807G>C) n.243+119G>C c.-89+119G>C (n.-89+119G>C) c.411+119G>C (n.411+119G>C) c.-1294+119G>C (n.-1294+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G= | CA2201991598 | TSC2 | c.138+119G= (n.138+119G=) n.248+119G= c.171+119G= (n.171+119G=) n.18+119G= n.195+119G= n.225+119G= c.131+119G= n.255+119G= n.266+119G= n.13+119G= c.-10+807G= (n.-10+807G=) n.243+119G= c.-89+119G= (n.-89+119G=) c.411+119G= (n.411+119G=) c.-1294+119G= (n.-1294+119G=) | |
| 16 | g.2048873del | CA2631113387 | TSC2 | c.138+120del (n.138+120del) n.248+120del c.171+120del (n.171+120del) n.18+120del n.195+120del n.225+120del c.131+120del n.255+120del n.266+120del n.13+120del c.-10+808del (n.-10+808del) n.243+120del c.-89+120del (n.-89+120del) c.411+120del (n.411+120del) c.-1294+120del (n.-1294+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048873T>C | CA2631113388 | TSC2 | c.138+120T>C (n.138+120T>C) n.248+120T>C c.171+120T>C (n.171+120T>C) n.18+120T>C n.195+120T>C n.225+120T>C c.131+120T>C n.255+120T>C n.266+120T>C n.13+120T>C c.-10+808T>C (n.-10+808T>C) n.243+120T>C c.-89+120T>C (n.-89+120T>C) c.411+120T>C (n.411+120T>C) c.-1294+120T>C (n.-1294+120T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C>A | CA2631113389 | TSC2 | c.138+121C>A (n.138+121C>A) n.248+121C>A c.171+121C>A (n.171+121C>A) n.18+121C>A n.195+121C>A n.225+121C>A c.131+121C>A n.255+121C>A n.266+121C>A n.13+121C>A c.-10+809C>A (n.-10+809C>A) n.243+121C>A c.-89+121C>A (n.-89+121C>A) c.411+121C>A (n.411+121C>A) c.-1294+121C>A (n.-1294+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C= | CA2201991600 | TSC2 | c.138+121C= (n.138+121C=) n.248+121C= c.171+121C= (n.171+121C=) n.18+121C= n.195+121C= n.225+121C= c.131+121C= n.255+121C= n.266+121C= n.13+121C= c.-10+809C= (n.-10+809C=) n.243+121C= c.-89+121C= (n.-89+121C=) c.411+121C= (n.411+121C=) c.-1294+121C= (n.-1294+121C=) | |
| 16 | g.2048874C>G | CA2631113390 | TSC2 | c.138+121C>G (n.138+121C>G) n.248+121C>G c.171+121C>G (n.171+121C>G) n.18+121C>G n.195+121C>G n.225+121C>G c.131+121C>G n.255+121C>G n.266+121C>G n.13+121C>G c.-10+809C>G (n.-10+809C>G) n.243+121C>G c.-89+121C>G (n.-89+121C>G) c.411+121C>G (n.411+121C>G) c.-1294+121C>G (n.-1294+121C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C>T | CA718911828 | TSC2 | c.138+121C>T (n.138+121C>T) n.248+121C>T c.171+121C>T (n.171+121C>T) n.18+121C>T n.195+121C>T n.225+121C>T c.131+121C>T n.255+121C>T n.266+121C>T n.13+121C>T c.-10+809C>T (n.-10+809C>T) n.243+121C>T c.-89+121C>T (n.-89+121C>T) c.411+121C>T (n.411+121C>T) c.-1294+121C>T (n.-1294+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T>A | CA2631113391 | TSC2 | c.138+122T>A (n.138+122T>A) n.248+122T>A c.171+122T>A (n.171+122T>A) n.18+122T>A n.195+122T>A n.225+122T>A c.131+122T>A n.255+122T>A n.266+122T>A n.13+122T>A c.-10+810T>A (n.-10+810T>A) n.243+122T>A c.-89+122T>A (n.-89+122T>A) c.411+122T>A (n.411+122T>A) c.-1294+122T>A (n.-1294+122T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T>C | CA276768682 | TSC2 | c.138+122T>C (n.138+122T>C) n.248+122T>C c.171+122T>C (n.171+122T>C) n.18+122T>C n.195+122T>C n.225+122T>C c.131+122T>C n.255+122T>C n.266+122T>C n.13+122T>C c.-10+810T>C (n.-10+810T>C) n.243+122T>C c.-89+122T>C (n.-89+122T>C) c.411+122T>C (n.411+122T>C) c.-1294+122T>C (n.-1294+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T= | CA2201991601 | TSC2 | c.138+122T= (n.138+122T=) n.248+122T= c.171+122T= (n.171+122T=) n.18+122T= n.195+122T= n.225+122T= c.131+122T= n.255+122T= n.266+122T= n.13+122T= c.-10+810T= (n.-10+810T=) n.243+122T= c.-89+122T= (n.-89+122T=) c.411+122T= (n.411+122T=) c.-1294+122T= (n.-1294+122T=) | |
| 16 | g.2048876C>A | CA2631113392 | TSC2 | c.138+123C>A (n.138+123C>A) n.248+123C>A c.171+123C>A (n.171+123C>A) n.18+123C>A n.195+123C>A n.225+123C>A c.131+123C>A n.255+123C>A n.266+123C>A n.13+123C>A c.-10+811C>A (n.-10+811C>A) n.243+123C>A c.-89+123C>A (n.-89+123C>A) c.411+123C>A (n.411+123C>A) c.-1294+123C>A (n.-1294+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048876C= | CA2201991602 | TSC2 | c.138+123C= (n.138+123C=) n.248+123C= c.171+123C= (n.171+123C=) n.18+123C= n.195+123C= n.225+123C= c.131+123C= n.255+123C= n.266+123C= n.13+123C= c.-10+811C= (n.-10+811C=) n.243+123C= c.-89+123C= (n.-89+123C=) c.411+123C= (n.411+123C=) c.-1294+123C= (n.-1294+123C=) | |
| 16 | g.2048876C>G | CA2631113393 | TSC2 | c.138+123C>G (n.138+123C>G) n.248+123C>G c.171+123C>G (n.171+123C>G) n.18+123C>G n.195+123C>G n.225+123C>G c.131+123C>G n.255+123C>G n.266+123C>G n.13+123C>G c.-10+811C>G (n.-10+811C>G) n.243+123C>G c.-89+123C>G (n.-89+123C>G) c.411+123C>G (n.411+123C>G) c.-1294+123C>G (n.-1294+123C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048876C>T | CA718911830 | TSC2 | c.138+123C>T (n.138+123C>T) n.248+123C>T c.171+123C>T (n.171+123C>T) n.18+123C>T n.195+123C>T n.225+123C>T c.131+123C>T n.255+123C>T n.266+123C>T n.13+123C>T c.-10+811C>T (n.-10+811C>T) n.243+123C>T c.-89+123C>T (n.-89+123C>T) c.411+123C>T (n.411+123C>T) c.-1294+123C>T (n.-1294+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048877C>A | CA2631113395 | TSC2 | c.138+124C>A (n.138+124C>A) n.248+124C>A c.171+124C>A (n.171+124C>A) n.18+124C>A n.195+124C>A n.225+124C>A c.131+124C>A n.255+124C>A n.266+124C>A n.13+124C>A c.-10+812C>A (n.-10+812C>A) n.243+124C>A c.-89+124C>A (n.-89+124C>A) c.411+124C>A (n.411+124C>A) c.-1294+124C>A (n.-1294+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048877C>T | CA2631113396 | TSC2 | c.138+124C>T (n.138+124C>T) n.248+124C>T c.171+124C>T (n.171+124C>T) n.18+124C>T n.195+124C>T n.225+124C>T c.131+124C>T n.255+124C>T n.266+124C>T n.13+124C>T c.-10+812C>T (n.-10+812C>T) n.243+124C>T c.-89+124C>T (n.-89+124C>T) c.411+124C>T (n.411+124C>T) c.-1294+124C>T (n.-1294+124C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048878A= | CA2201991603 | TSC2 | c.138+125A= (n.138+125A=) n.248+125A= c.171+125A= (n.171+125A=) n.18+125A= n.195+125A= n.225+125A= c.131+125A= n.255+125A= n.266+125A= n.13+125A= c.-10+813A= (n.-10+813A=) n.243+125A= c.-89+125A= (n.-89+125A=) c.411+125A= (n.411+125A=) c.-1294+125A= (n.-1294+125A=) | |
| 16 | g.2048878A>C | CA2631113398 | TSC2 | c.138+125A>C (n.138+125A>C) n.248+125A>C c.171+125A>C (n.171+125A>C) n.18+125A>C n.195+125A>C n.225+125A>C c.131+125A>C n.255+125A>C n.266+125A>C n.13+125A>C c.-10+813A>C (n.-10+813A>C) n.243+125A>C c.-89+125A>C (n.-89+125A>C) c.411+125A>C (n.411+125A>C) c.-1294+125A>C (n.-1294+125A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048878A>G | CA718911831 | TSC2 | c.138+125A>G (n.138+125A>G) n.248+125A>G c.171+125A>G (n.171+125A>G) n.18+125A>G n.195+125A>G n.225+125A>G c.131+125A>G n.255+125A>G n.266+125A>G n.13+125A>G c.-10+813A>G (n.-10+813A>G) n.243+125A>G c.-89+125A>G (n.-89+125A>G) c.411+125A>G (n.411+125A>G) c.-1294+125A>G (n.-1294+125A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048878dup | CA2631113397 | TSC2 | c.138+125dup (n.138+125dup) n.248+125dup c.171+125dup (n.171+125dup) n.18+125dup n.195+125dup n.225+125dup c.131+125dup n.255+125dup n.266+125dup n.13+125dup c.-10+813dup (n.-10+813dup) n.243+125dup c.-89+125dup (n.-89+125dup) c.411+125dup (n.411+125dup) c.-1294+125dup (n.-1294+125dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048879G>C | CA2631113400 | TSC2 | c.138+126G>C (n.138+126G>C) n.248+126G>C c.171+126G>C (n.171+126G>C) n.18+126G>C n.195+126G>C n.225+126G>C c.131+126G>C n.255+126G>C n.266+126G>C n.13+126G>C c.-10+814G>C (n.-10+814G>C) n.243+126G>C c.-89+126G>C (n.-89+126G>C) c.411+126G>C (n.411+126G>C) c.-1294+126G>C (n.-1294+126G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048880T>A | CA2631113401 | TSC2 | c.138+127T>A (n.138+127T>A) n.248+127T>A c.171+127T>A (n.171+127T>A) n.18+127T>A n.195+127T>A n.225+127T>A c.131+127T>A n.255+127T>A n.266+127T>A n.13+127T>A c.-10+815T>A (n.-10+815T>A) n.243+127T>A c.-89+127T>A (n.-89+127T>A) c.411+127T>A (n.411+127T>A) c.-1294+127T>A (n.-1294+127T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048880T>C | CA2731830424 | TSC2 | c.138+127T>C (n.138+127T>C) n.248+127T>C c.171+127T>C (n.171+127T>C) n.18+127T>C n.195+127T>C n.225+127T>C c.131+127T>C n.255+127T>C n.266+127T>C n.13+127T>C c.-10+815T>C (n.-10+815T>C) n.243+127T>C c.-89+127T>C (n.-89+127T>C) c.411+127T>C (n.411+127T>C) c.-1294+127T>C (n.-1294+127T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048882C>A | CA2631113402 | TSC2 | c.138+129C>A (n.138+129C>A) n.248+129C>A c.171+129C>A (n.171+129C>A) n.18+129C>A n.195+129C>A n.225+129C>A c.131+129C>A n.255+129C>A n.266+129C>A n.13+129C>A c.-10+817C>A (n.-10+817C>A) n.243+129C>A c.-89+129C>A (n.-89+129C>A) c.411+129C>A (n.411+129C>A) c.-1294+129C>A (n.-1294+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048882C>G | CA2805573046 | TSC2 | c.138+129C>G (n.138+129C>G) n.248+129C>G c.171+129C>G (n.171+129C>G) n.18+129C>G n.195+129C>G n.225+129C>G c.131+129C>G n.255+129C>G n.266+129C>G n.13+129C>G c.-10+817C>G (n.-10+817C>G) n.243+129C>G c.-89+129C>G (n.-89+129C>G) c.411+129C>G (n.411+129C>G) c.-1294+129C>G (n.-1294+129C>G) | |
| 16 | g.2048882C>T | CA2631113403 | TSC2 | c.138+129C>T (n.138+129C>T) n.248+129C>T c.171+129C>T (n.171+129C>T) n.18+129C>T n.195+129C>T n.225+129C>T c.131+129C>T n.255+129C>T n.266+129C>T n.13+129C>T c.-10+817C>T (n.-10+817C>T) n.243+129C>T c.-89+129C>T (n.-89+129C>T) c.411+129C>T (n.411+129C>T) c.-1294+129C>T (n.-1294+129C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048883T>C | CA718911833 | TSC2 | c.138+130T>C (n.138+130T>C) n.248+130T>C c.171+130T>C (n.171+130T>C) n.18+130T>C n.195+130T>C n.225+130T>C c.131+130T>C n.255+130T>C n.266+130T>C n.13+130T>C c.-10+818T>C (n.-10+818T>C) n.243+130T>C c.-89+130T>C (n.-89+130T>C) c.411+130T>C (n.411+130T>C) c.-1294+130T>C (n.-1294+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048883T= | CA2201991604 | TSC2 | c.138+130T= (n.138+130T=) n.248+130T= c.171+130T= (n.171+130T=) n.18+130T= n.195+130T= n.225+130T= c.131+130T= n.255+130T= n.266+130T= n.13+130T= c.-10+818T= (n.-10+818T=) n.243+130T= c.-89+130T= (n.-89+130T=) c.411+130T= (n.411+130T=) c.-1294+130T= (n.-1294+130T=) | |
| 16 | g.2048884T>G | CA2631113404 | TSC2 | c.138+131T>G (n.138+131T>G) n.248+131T>G c.171+131T>G (n.171+131T>G) n.18+131T>G n.195+131T>G n.225+131T>G c.131+131T>G n.255+131T>G n.266+131T>G n.13+131T>G c.-10+819T>G (n.-10+819T>G) n.243+131T>G c.-89+131T>G (n.-89+131T>G) c.411+131T>G (n.411+131T>G) c.-1294+131T>G (n.-1294+131T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048885G>C | CA276768683 | TSC2 | c.138+132G>C (n.138+132G>C) n.248+132G>C c.171+132G>C (n.171+132G>C) n.18+132G>C n.195+132G>C n.225+132G>C c.131+132G>C n.255+132G>C n.266+132G>C n.13+132G>C c.-10+820G>C (n.-10+820G>C) n.243+132G>C c.-89+132G>C (n.-89+132G>C) c.411+132G>C (n.411+132G>C) c.-1294+132G>C (n.-1294+132G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048885G= | CA2201991606 | TSC2 | c.138+132G= (n.138+132G=) n.248+132G= c.171+132G= (n.171+132G=) n.18+132G= n.195+132G= n.225+132G= c.131+132G= n.255+132G= n.266+132G= n.13+132G= c.-10+820G= (n.-10+820G=) n.243+132G= c.-89+132G= (n.-89+132G=) c.411+132G= (n.411+132G=) c.-1294+132G= (n.-1294+132G=) | |
| 16 | g.2048885G>T | CA2631113405 | TSC2 | c.138+132G>T (n.138+132G>T) n.248+132G>T c.171+132G>T (n.171+132G>T) n.18+132G>T n.195+132G>T n.225+132G>T c.131+132G>T n.255+132G>T n.266+132G>T n.13+132G>T c.-10+820G>T (n.-10+820G>T) n.243+132G>T c.-89+132G>T (n.-89+132G>T) c.411+132G>T (n.411+132G>T) c.-1294+132G>T (n.-1294+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048886G>T | CA2631113407 | TSC2 | c.138+133G>T (n.138+133G>T) n.248+133G>T c.171+133G>T (n.171+133G>T) n.18+133G>T n.195+133G>T n.225+133G>T c.131+133G>T n.255+133G>T n.266+133G>T n.13+133G>T c.-10+821G>T (n.-10+821G>T) n.243+133G>T c.-89+133G>T (n.-89+133G>T) c.411+133G>T (n.411+133G>T) c.-1294+133G>T (n.-1294+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048887A>G | CA2631113408 | TSC2 | c.138+134A>G (n.138+134A>G) n.248+134A>G c.171+134A>G (n.171+134A>G) n.18+134A>G n.195+134A>G n.225+134A>G c.131+134A>G n.255+134A>G n.266+134A>G n.13+134A>G c.-10+822A>G (n.-10+822A>G) n.243+134A>G c.-89+134A>G (n.-89+134A>G) c.411+134A>G (n.411+134A>G) c.-1294+134A>G (n.-1294+134A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048887A>T | CA2631113409 | TSC2 | c.138+134A>T (n.138+134A>T) n.248+134A>T c.171+134A>T (n.171+134A>T) n.18+134A>T n.195+134A>T n.225+134A>T c.131+134A>T n.255+134A>T n.266+134A>T n.13+134A>T c.-10+822A>T (n.-10+822A>T) n.243+134A>T c.-89+134A>T (n.-89+134A>T) c.411+134A>T (n.411+134A>T) c.-1294+134A>T (n.-1294+134A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048888G>A | CA2631113410 | TSC2 | c.138+135G>A (n.138+135G>A) n.248+135G>A c.171+135G>A (n.171+135G>A) n.18+135G>A n.195+135G>A n.225+135G>A c.131+135G>A n.255+135G>A n.266+135G>A n.13+135G>A c.-10+823G>A (n.-10+823G>A) n.243+135G>A c.-89+135G>A (n.-89+135G>A) c.411+135G>A (n.411+135G>A) c.-1294+135G>A (n.-1294+135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048889G>A | CA276768684 | TSC2 | c.138+136G>A (n.138+136G>A) n.248+136G>A c.171+136G>A (n.171+136G>A) n.18+136G>A n.195+136G>A n.225+136G>A c.131+136G>A n.255+136G>A n.266+136G>A n.13+136G>A c.-10+824G>A (n.-10+824G>A) n.243+136G>A c.-89+136G>A (n.-89+136G>A) c.411+136G>A (n.411+136G>A) c.-1294+136G>A (n.-1294+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048889G= | CA2201991607 | TSC2 | c.138+136G= (n.138+136G=) n.248+136G= c.171+136G= (n.171+136G=) n.18+136G= n.195+136G= n.225+136G= c.131+136G= n.255+136G= n.266+136G= n.13+136G= c.-10+824G= (n.-10+824G=) n.243+136G= c.-89+136G= (n.-89+136G=) c.411+136G= (n.411+136G=) c.-1294+136G= (n.-1294+136G=) | |
| 16 | g.2048891C>A | CA2631113411 | TSC2 | c.138+138C>A (n.138+138C>A) n.248+138C>A c.171+138C>A (n.171+138C>A) n.18+138C>A n.195+138C>A n.225+138C>A c.131+138C>A n.255+138C>A n.266+138C>A n.13+138C>A c.-10+826C>A (n.-10+826C>A) n.243+138C>A c.-89+138C>A (n.-89+138C>A) c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.-1294+138C>A (n.-1294+138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048891C= | CA2201991608 | TSC2 | c.138+138C= (n.138+138C=) n.248+138C= c.171+138C= (n.171+138C=) n.18+138C= n.195+138C= n.225+138C= c.131+138C= n.255+138C= n.266+138C= n.13+138C= c.-10+826C= (n.-10+826C=) n.243+138C= c.-89+138C= (n.-89+138C=) c.411+138C= (n.411+138C=) c.-1294+138C= (n.-1294+138C=) | |
| 16 | g.2048891C>T | CA718911836 | TSC2 | c.138+138C>T (n.138+138C>T) n.248+138C>T c.171+138C>T (n.171+138C>T) n.18+138C>T n.195+138C>T n.225+138C>T c.131+138C>T n.255+138C>T n.266+138C>T n.13+138C>T c.-10+826C>T (n.-10+826C>T) n.243+138C>T c.-89+138C>T (n.-89+138C>T) c.411+138C>T (n.411+138C>T) c.-1294+138C>T (n.-1294+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048892G>A | CA718911838 | TSC2 | c.138+139G>A (n.138+139G>A) n.248+139G>A c.171+139G>A (n.171+139G>A) n.18+139G>A n.195+139G>A n.225+139G>A c.131+139G>A n.255+139G>A n.266+139G>A n.13+139G>A c.-10+827G>A (n.-10+827G>A) n.243+139G>A c.-89+139G>A (n.-89+139G>A) c.411+139G>A (n.411+139G>A) c.-1294+139G>A (n.-1294+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048892G= | CA2201991609 | TSC2 | c.138+139G= (n.138+139G=) n.248+139G= c.171+139G= (n.171+139G=) n.18+139G= n.195+139G= n.225+139G= c.131+139G= n.255+139G= n.266+139G= n.13+139G= c.-10+827G= (n.-10+827G=) n.243+139G= c.-89+139G= (n.-89+139G=) c.411+139G= (n.411+139G=) c.-1294+139G= (n.-1294+139G=) | |
| 16 | g.2048892G>T | CA2631113413 | TSC2 | c.138+139G>T (n.138+139G>T) n.248+139G>T c.171+139G>T (n.171+139G>T) n.18+139G>T n.195+139G>T n.225+139G>T c.131+139G>T n.255+139G>T n.266+139G>T n.13+139G>T c.-10+827G>T (n.-10+827G>T) n.243+139G>T c.-89+139G>T (n.-89+139G>T) c.411+139G>T (n.411+139G>T) c.-1294+139G>T (n.-1294+139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048893A= | CA2201991610 | TSC2 | c.138+140A= (n.138+140A=) n.248+140A= c.171+140A= (n.171+140A=) n.18+140A= n.195+140A= n.225+140A= c.131+140A= n.255+140A= n.266+140A= n.13+140A= c.-10+828A= (n.-10+828A=) n.243+140A= c.-89+140A= (n.-89+140A=) c.411+140A= (n.411+140A=) c.-1294+140A= (n.-1294+140A=) | |
| 16 | g.2048893A>C | CA620372680 | TSC2 | c.138+140A>C (n.138+140A>C) n.248+140A>C c.171+140A>C (n.171+140A>C) n.18+140A>C n.195+140A>C n.225+140A>C c.131+140A>C n.255+140A>C n.266+140A>C n.13+140A>C c.-10+828A>C (n.-10+828A>C) n.243+140A>C c.-89+140A>C (n.-89+140A>C) c.411+140A>C (n.411+140A>C) c.-1294+140A>C (n.-1294+140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048894C>A | CA2631113415 | TSC2 | c.138+141C>A (n.138+141C>A) n.248+141C>A c.171+141C>A (n.171+141C>A) n.18+141C>A n.195+141C>A n.225+141C>A c.131+141C>A n.255+141C>A n.266+141C>A n.13+141C>A c.-10+829C>A (n.-10+829C>A) n.243+141C>A c.-89+141C>A (n.-89+141C>A) c.411+141C>A (n.411+141C>A) c.-1294+141C>A (n.-1294+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048894C>T | CA2631113414 | TSC2 | c.138+141C>T (n.138+141C>T) n.248+141C>T c.171+141C>T (n.171+141C>T) n.18+141C>T n.195+141C>T n.225+141C>T c.131+141C>T n.255+141C>T n.266+141C>T n.13+141C>T c.-10+829C>T (n.-10+829C>T) n.243+141C>T c.-89+141C>T (n.-89+141C>T) c.411+141C>T (n.411+141C>T) c.-1294+141C>T (n.-1294+141C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048895A= | CA2201991612 | TSC2 | c.138+142A= (n.138+142A=) n.248+142A= c.171+142A= (n.171+142A=) n.18+142A= n.195+142A= n.225+142A= c.131+142A= n.255+142A= n.266+142A= n.13+142A= c.-10+830A= (n.-10+830A=) n.243+142A= c.-89+142A= (n.-89+142A=) c.411+142A= (n.411+142A=) c.-1294+142A= (n.-1294+142A=) | |
| 16 | g.2048895A>G | CA973767118 | TSC2 | c.138+142A>G (n.138+142A>G) n.248+142A>G c.171+142A>G (n.171+142A>G) n.18+142A>G n.195+142A>G n.225+142A>G c.131+142A>G n.255+142A>G n.266+142A>G n.13+142A>G c.-10+830A>G (n.-10+830A>G) n.243+142A>G c.-89+142A>G (n.-89+142A>G) c.411+142A>G (n.411+142A>G) c.-1294+142A>G (n.-1294+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048895A>T | CA2201991613 | TSC2 | c.138+142A>T (n.138+142A>T) n.248+142A>T c.171+142A>T (n.171+142A>T) n.18+142A>T n.195+142A>T n.225+142A>T c.131+142A>T n.255+142A>T n.266+142A>T n.13+142A>T c.-10+830A>T (n.-10+830A>T) n.243+142A>T c.-89+142A>T (n.-89+142A>T) c.411+142A>T (n.411+142A>T) c.-1294+142A>T (n.-1294+142A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048897G>T | CA2631113416 | TSC2 | c.138+144G>T (n.138+144G>T) n.248+144G>T c.171+144G>T (n.171+144G>T) n.18+144G>T n.195+144G>T n.225+144G>T c.131+144G>T n.255+144G>T n.266+144G>T n.13+144G>T c.-10+832G>T (n.-10+832G>T) n.243+144G>T c.-89+144G>T (n.-89+144G>T) c.411+144G>T (n.411+144G>T) c.-1294+144G>T (n.-1294+144G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048898T>A | CA2631113417 | TSC2 | c.138+145T>A (n.138+145T>A) n.248+145T>A c.171+145T>A (n.171+145T>A) n.18+145T>A n.195+145T>A n.225+145T>A c.131+145T>A n.255+145T>A n.266+145T>A n.13+145T>A c.-10+833T>A (n.-10+833T>A) n.243+145T>A c.-89+145T>A (n.-89+145T>A) c.411+145T>A (n.411+145T>A) c.-1294+145T>A (n.-1294+145T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048898T>C | CA2631113418 | TSC2 | c.138+145T>C (n.138+145T>C) n.248+145T>C c.171+145T>C (n.171+145T>C) n.18+145T>C n.195+145T>C n.225+145T>C c.131+145T>C n.255+145T>C n.266+145T>C n.13+145T>C c.-10+833T>C (n.-10+833T>C) n.243+145T>C c.-89+145T>C (n.-89+145T>C) c.411+145T>C (n.411+145T>C) c.-1294+145T>C (n.-1294+145T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C>A | CA2631113419 | TSC2 | c.138+146C>A (n.138+146C>A) n.248+146C>A c.171+146C>A (n.171+146C>A) n.18+146C>A n.195+146C>A n.225+146C>A c.131+146C>A n.255+146C>A n.266+146C>A n.13+146C>A c.-10+834C>A (n.-10+834C>A) n.243+146C>A c.-89+146C>A (n.-89+146C>A) c.411+146C>A (n.411+146C>A) c.-1294+146C>A (n.-1294+146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C= | CA2201991614 | TSC2 | c.138+146C= (n.138+146C=) n.248+146C= c.171+146C= (n.171+146C=) n.18+146C= n.195+146C= n.225+146C= c.131+146C= n.255+146C= n.266+146C= n.13+146C= c.-10+834C= (n.-10+834C=) n.243+146C= c.-89+146C= (n.-89+146C=) c.411+146C= (n.411+146C=) c.-1294+146C= (n.-1294+146C=) | |
| 16 | g.2048899C>G | CA718911841 | TSC2 | c.138+146C>G (n.138+146C>G) n.248+146C>G c.171+146C>G (n.171+146C>G) n.18+146C>G n.195+146C>G n.225+146C>G c.131+146C>G n.255+146C>G n.266+146C>G n.13+146C>G c.-10+834C>G (n.-10+834C>G) n.243+146C>G c.-89+146C>G (n.-89+146C>G) c.411+146C>G (n.411+146C>G) c.-1294+146C>G (n.-1294+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C>T | CA718911842 | TSC2 | c.138+146C>T (n.138+146C>T) n.248+146C>T c.171+146C>T (n.171+146C>T) n.18+146C>T n.195+146C>T n.225+146C>T c.131+146C>T n.255+146C>T n.266+146C>T n.13+146C>T c.-10+834C>T (n.-10+834C>T) n.243+146C>T c.-89+146C>T (n.-89+146C>T) c.411+146C>T (n.411+146C>T) c.-1294+146C>T (n.-1294+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048900C>A | CA2631113421 | TSC2 | c.138+147C>A (n.138+147C>A) n.248+147C>A c.171+147C>A (n.171+147C>A) n.18+147C>A n.195+147C>A n.225+147C>A c.131+147C>A n.255+147C>A n.266+147C>A n.13+147C>A c.-10+835C>A (n.-10+835C>A) n.243+147C>A c.-89+147C>A (n.-89+147C>A) c.411+147C>A (n.411+147C>A) c.-1294+147C>A (n.-1294+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048900C>T | CA2631113422 | TSC2 | c.138+147C>T (n.138+147C>T) n.248+147C>T c.171+147C>T (n.171+147C>T) n.18+147C>T n.195+147C>T n.225+147C>T c.131+147C>T n.255+147C>T n.266+147C>T n.13+147C>T c.-10+835C>T (n.-10+835C>T) n.243+147C>T c.-89+147C>T (n.-89+147C>T) c.411+147C>T (n.411+147C>T) c.-1294+147C>T (n.-1294+147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048901T>G | CA2631113423 | TSC2 | c.138+148T>G (n.138+148T>G) n.248+148T>G c.171+148T>G (n.171+148T>G) n.18+148T>G n.195+148T>G n.225+148T>G c.131+148T>G n.255+148T>G n.266+148T>G n.13+148T>G c.-10+836T>G (n.-10+836T>G) n.243+148T>G c.-89+148T>G (n.-89+148T>G) c.411+148T>G (n.411+148T>G) c.-1294+148T>G (n.-1294+148T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048902T>G | CA620372681 | TSC2 | c.138+149T>G (n.138+149T>G) n.248+149T>G c.171+149T>G (n.171+149T>G) n.18+149T>G n.195+149T>G n.225+149T>G c.131+149T>G n.255+149T>G n.266+149T>G n.13+149T>G c.-10+837T>G (n.-10+837T>G) n.243+149T>G c.-89+149T>G (n.-89+149T>G) c.411+149T>G (n.411+149T>G) c.-1294+149T>G (n.-1294+149T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048902T= | CA2201991616 | TSC2 | c.138+149T= (n.138+149T=) n.248+149T= c.171+149T= (n.171+149T=) n.18+149T= n.195+149T= n.225+149T= c.131+149T= n.255+149T= n.266+149T= n.13+149T= c.-10+837T= (n.-10+837T=) n.243+149T= c.-89+149T= (n.-89+149T=) c.411+149T= (n.411+149T=) c.-1294+149T= (n.-1294+149T=) | |
| 16 | g.2048903C= | CA2201991617 | TSC2 | c.138+150C= (n.138+150C=) n.248+150C= c.171+150C= (n.171+150C=) n.18+150C= n.195+150C= n.225+150C= c.131+150C= n.255+150C= n.266+150C= n.13+150C= c.-10+838C= (n.-10+838C=) n.243+150C= c.-89+150C= (n.-89+150C=) c.411+150C= (n.411+150C=) c.-1294+150C= (n.-1294+150C=) | |
| 16 | g.2048903C>T | CA276768685 | TSC2 | c.138+150C>T (n.138+150C>T) n.248+150C>T c.171+150C>T (n.171+150C>T) n.18+150C>T n.195+150C>T n.225+150C>T c.131+150C>T n.255+150C>T n.266+150C>T n.13+150C>T c.-10+838C>T (n.-10+838C>T) n.243+150C>T c.-89+150C>T (n.-89+150C>T) c.411+150C>T (n.411+150C>T) c.-1294+150C>T (n.-1294+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048903_2048906del | CA2631113425 | TSC2 | c.138+150_138+153del (n.138+150_138+153del) n.248+150_248+153del c.171+150_171+153del (n.171+150_171+153del) n.18+150_18+153del n.195+150_195+153del n.225+150_225+153del c.131+150_131+153del n.255+150_255+153del n.266+150_266+153del n.13+150_13+153del c.-10+838_-10+841del (n.-10+838_-10+841del) n.243+150_243+153del c.-89+150_-89+153del (n.-89+150_-89+153del) c.411+150_411+153del (n.411+150_411+153del) c.-1294+150_-1294+153del (n.-1294+150_-1294+153del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048904C= | CA2201991618 | TSC2 | c.138+151C= (n.138+151C=) n.248+151C= c.171+151C= (n.171+151C=) n.18+151C= n.195+151C= n.225+151C= c.131+151C= n.255+151C= n.266+151C= n.13+151C= c.-10+839C= (n.-10+839C=) n.243+151C= c.-89+151C= (n.-89+151C=) c.411+151C= (n.411+151C=) c.-1294+151C= (n.-1294+151C=) | |
| 16 | g.2048904C>T | CA276768686 | TSC2 | c.138+151C>T (n.138+151C>T) n.248+151C>T c.171+151C>T (n.171+151C>T) n.18+151C>T n.195+151C>T n.225+151C>T c.131+151C>T n.255+151C>T n.266+151C>T n.13+151C>T c.-10+839C>T (n.-10+839C>T) n.243+151C>T c.-89+151C>T (n.-89+151C>T) c.411+151C>T (n.411+151C>T) c.-1294+151C>T (n.-1294+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048905T>C | CA2631113427 | TSC2 | c.138+152T>C (n.138+152T>C) n.248+152T>C c.171+152T>C (n.171+152T>C) n.18+152T>C n.195+152T>C n.225+152T>C c.131+152T>C n.255+152T>C n.266+152T>C n.13+152T>C c.-10+840T>C (n.-10+840T>C) n.243+152T>C c.-89+152T>C (n.-89+152T>C) c.411+152T>C (n.411+152T>C) c.-1294+152T>C (n.-1294+152T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048906C= | CA2201991619 | TSC2 | c.138+153C= (n.138+153C=) n.248+153C= c.171+153C= (n.171+153C=) n.18+153C= n.195+153C= n.225+153C= c.131+153C= n.255+153C= n.266+153C= n.13+153C= c.-10+841C= (n.-10+841C=) n.243+153C= c.-89+153C= (n.-89+153C=) c.411+153C= (n.411+153C=) c.-1294+153C= (n.-1294+153C=) | |
| 16 | g.2048906C>T | CA276768687 | TSC2 | c.138+153C>T (n.138+153C>T) n.248+153C>T c.171+153C>T (n.171+153C>T) n.18+153C>T n.195+153C>T n.225+153C>T c.131+153C>T n.255+153C>T n.266+153C>T n.13+153C>T c.-10+841C>T (n.-10+841C>T) n.243+153C>T c.-89+153C>T (n.-89+153C>T) c.411+153C>T (n.411+153C>T) c.-1294+153C>T (n.-1294+153C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048907A= | CA2201991620 | TSC2 | c.138+154A= (n.138+154A=) n.248+154A= c.171+154A= (n.171+154A=) n.18+154A= n.195+154A= n.225+154A= c.131+154A= n.255+154A= n.266+154A= n.13+154A= c.-10+842A= (n.-10+842A=) n.243+154A= c.-89+154A= (n.-89+154A=) c.411+154A= (n.411+154A=) c.-1294+154A= (n.-1294+154A=) | |
| 16 | g.2048907A>G | CA2201991621 | TSC2 | c.138+154A>G (n.138+154A>G) n.248+154A>G c.171+154A>G (n.171+154A>G) n.18+154A>G n.195+154A>G n.225+154A>G c.131+154A>G n.255+154A>G n.266+154A>G n.13+154A>G c.-10+842A>G (n.-10+842A>G) n.243+154A>G c.-89+154A>G (n.-89+154A>G) c.411+154A>G (n.411+154A>G) c.-1294+154A>G (n.-1294+154A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048916C= | CA2201991623 | TSC2 | c.138+163C= (n.138+163C=) n.248+163C= c.171+163C= (n.171+163C=) n.18+163C= n.195+163C= n.225+163C= c.131+163C= n.255+163C= n.266+163C= n.13+163C= c.-10+851C= (n.-10+851C=) n.243+163C= c.-89+163C= (n.-89+163C=) c.411+163C= (n.411+163C=) c.-1294+163C= (n.-1294+163C=) | |
| 16 | g.2048916C>T | CA276768688 | TSC2 | c.138+163C>T (n.138+163C>T) n.248+163C>T c.171+163C>T (n.171+163C>T) n.18+163C>T n.195+163C>T n.225+163C>T c.131+163C>T n.255+163C>T n.266+163C>T n.13+163C>T c.-10+851C>T (n.-10+851C>T) n.243+163C>T c.-89+163C>T (n.-89+163C>T) c.411+163C>T (n.411+163C>T) c.-1294+163C>T (n.-1294+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048917G>A | CA620372682 | TSC2 | c.138+164G>A (n.138+164G>A) n.248+164G>A c.171+164G>A (n.171+164G>A) n.18+164G>A n.195+164G>A n.225+164G>A c.131+164G>A n.255+164G>A n.266+164G>A n.13+164G>A c.-10+852G>A (n.-10+852G>A) n.243+164G>A c.-89+164G>A (n.-89+164G>A) c.411+164G>A (n.411+164G>A) c.-1294+164G>A (n.-1294+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048917G>C | CA620372683 | TSC2 | c.138+164G>C (n.138+164G>C) n.248+164G>C c.171+164G>C (n.171+164G>C) n.18+164G>C n.195+164G>C n.225+164G>C c.131+164G>C n.255+164G>C n.266+164G>C n.13+164G>C c.-10+852G>C (n.-10+852G>C) n.243+164G>C c.-89+164G>C (n.-89+164G>C) c.411+164G>C (n.411+164G>C) c.-1294+164G>C (n.-1294+164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048917G= | CA2201991624 | TSC2 | c.138+164G= (n.138+164G=) n.248+164G= c.171+164G= (n.171+164G=) n.18+164G= n.195+164G= n.225+164G= c.131+164G= n.255+164G= n.266+164G= n.13+164G= c.-10+852G= (n.-10+852G=) n.243+164G= c.-89+164G= (n.-89+164G=) c.411+164G= (n.411+164G=) c.-1294+164G= (n.-1294+164G=) | |
| 16 | g.2048917G>T | CA2805573047 | TSC2 | c.138+164G>T (n.138+164G>T) n.248+164G>T c.171+164G>T (n.171+164G>T) n.18+164G>T n.195+164G>T n.225+164G>T c.131+164G>T n.255+164G>T n.266+164G>T n.13+164G>T c.-10+852G>T (n.-10+852G>T) n.243+164G>T c.-89+164G>T (n.-89+164G>T) c.411+164G>T (n.411+164G>T) c.-1294+164G>T (n.-1294+164G>T) | |
| 16 | g.2048918A>C | CA2805573048 | TSC2 | c.138+165A>C (n.138+165A>C) n.248+165A>C c.171+165A>C (n.171+165A>C) n.18+165A>C n.195+165A>C n.225+165A>C c.131+165A>C n.255+165A>C n.266+165A>C n.13+165A>C c.-10+853A>C (n.-10+853A>C) n.243+165A>C c.-89+165A>C (n.-89+165A>C) c.411+165A>C (n.411+165A>C) c.-1294+165A>C (n.-1294+165A>C) | |
| 16 | g.2048921G>C | CA718911854 | TSC2 | c.138+168G>C (n.138+168G>C) n.248+168G>C c.171+168G>C (n.171+168G>C) n.18+168G>C n.195+168G>C n.225+168G>C c.131+168G>C n.255+168G>C n.266+168G>C n.13+168G>C c.-10+856G>C (n.-10+856G>C) n.243+168G>C c.-89+168G>C (n.-89+168G>C) c.411+168G>C (n.411+168G>C) c.-1294+168G>C (n.-1294+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048921G= | CA2201991625 | TSC2 | c.138+168G= (n.138+168G=) n.248+168G= c.171+168G= (n.171+168G=) n.18+168G= n.195+168G= n.225+168G= c.131+168G= n.255+168G= n.266+168G= n.13+168G= c.-10+856G= (n.-10+856G=) n.243+168G= c.-89+168G= (n.-89+168G=) c.411+168G= (n.411+168G=) c.-1294+168G= (n.-1294+168G=) | |
| 16 | g.2048923C= | CA2201991626 | TSC2 | c.138+170C= (n.138+170C=) n.248+170C= c.171+170C= (n.171+170C=) n.18+170C= n.195+170C= n.225+170C= c.131+170C= n.255+170C= n.266+170C= n.13+170C= c.-10+858C= (n.-10+858C=) n.243+170C= c.-89+170C= (n.-89+170C=) c.411+170C= (n.411+170C=) c.-1294+170C= (n.-1294+170C=) | |
| 16 | g.2048923C>G | CA276768690 | TSC2 | c.138+170C>G (n.138+170C>G) n.248+170C>G c.171+170C>G (n.171+170C>G) n.18+170C>G n.195+170C>G n.225+170C>G c.131+170C>G n.255+170C>G n.266+170C>G n.13+170C>G c.-10+858C>G (n.-10+858C>G) n.243+170C>G c.-89+170C>G (n.-89+170C>G) c.411+170C>G (n.411+170C>G) c.-1294+170C>G (n.-1294+170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048923C>T | CA973767124 | TSC2 | c.138+170C>T (n.138+170C>T) n.248+170C>T c.171+170C>T (n.171+170C>T) n.18+170C>T n.195+170C>T n.225+170C>T c.131+170C>T n.255+170C>T n.266+170C>T n.13+170C>T c.-10+858C>T (n.-10+858C>T) n.243+170C>T c.-89+170C>T (n.-89+170C>T) c.411+170C>T (n.411+170C>T) c.-1294+170C>T (n.-1294+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048924A= | CA2201991628 | TSC2 | c.138+171A= (n.138+171A=) n.248+171A= c.171+171A= (n.171+171A=) n.18+171A= n.195+171A= n.225+171A= c.131+171A= n.255+171A= n.266+171A= n.13+171A= c.-10+859A= (n.-10+859A=) n.243+171A= c.-89+171A= (n.-89+171A=) c.411+171A= (n.411+171A=) c.-1294+171A= (n.-1294+171A=) | |
| 16 | g.2048924A>G | CA2201991629 | TSC2 | c.138+171A>G (n.138+171A>G) n.248+171A>G c.171+171A>G (n.171+171A>G) n.18+171A>G n.195+171A>G n.225+171A>G c.131+171A>G n.255+171A>G n.266+171A>G n.13+171A>G c.-10+859A>G (n.-10+859A>G) n.243+171A>G c.-89+171A>G (n.-89+171A>G) c.411+171A>G (n.411+171A>G) c.-1294+171A>G (n.-1294+171A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048926G>A | CA718911858 | TSC2 | c.138+173G>A (n.138+173G>A) n.248+173G>A c.171+173G>A (n.171+173G>A) n.18+173G>A n.195+173G>A n.225+173G>A c.131+173G>A n.255+173G>A n.266+173G>A n.13+173G>A c.-10+861G>A (n.-10+861G>A) n.243+173G>A c.-89+173G>A (n.-89+173G>A) c.411+173G>A (n.411+173G>A) c.-1294+173G>A (n.-1294+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048926G= | CA2201991630 | TSC2 | c.138+173G= (n.138+173G=) n.248+173G= c.171+173G= (n.171+173G=) n.18+173G= n.195+173G= n.225+173G= c.131+173G= n.255+173G= n.266+173G= n.13+173G= c.-10+861G= (n.-10+861G=) n.243+173G= c.-89+173G= (n.-89+173G=) c.411+173G= (n.411+173G=) c.-1294+173G= (n.-1294+173G=) | |
| 16 | g.2048927A= | CA2201991631 | TSC2 | c.138+174A= (n.138+174A=) n.248+174A= c.171+174A= (n.171+174A=) n.18+174A= n.195+174A= n.225+174A= c.131+174A= n.255+174A= n.266+174A= n.13+174A= c.-10+862A= (n.-10+862A=) n.243+174A= c.-89+174A= (n.-89+174A=) c.411+174A= (n.411+174A=) c.-1294+174A= (n.-1294+174A=) | |
| 16 | g.2048927A>G | CA973767126 | TSC2 | c.138+174A>G (n.138+174A>G) n.248+174A>G c.171+174A>G (n.171+174A>G) n.18+174A>G n.195+174A>G n.225+174A>G c.131+174A>G n.255+174A>G n.266+174A>G n.13+174A>G c.-10+862A>G (n.-10+862A>G) n.243+174A>G c.-89+174A>G (n.-89+174A>G) c.411+174A>G (n.411+174A>G) c.-1294+174A>G (n.-1294+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048931T>C | CA718911861 | TSC2 | c.138+178T>C (n.138+178T>C) n.248+178T>C c.171+178T>C (n.171+178T>C) n.18+178T>C n.195+178T>C n.225+178T>C c.131+178T>C n.255+178T>C n.266+178T>C n.13+178T>C c.-10+866T>C (n.-10+866T>C) n.243+178T>C c.-89+178T>C (n.-89+178T>C) c.411+178T>C (n.411+178T>C) c.-1294+178T>C (n.-1294+178T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048931T= | CA2201991632 | TSC2 | c.138+178T= (n.138+178T=) n.248+178T= c.171+178T= (n.171+178T=) n.18+178T= n.195+178T= n.225+178T= c.131+178T= n.255+178T= n.266+178T= n.13+178T= c.-10+866T= (n.-10+866T=) n.243+178T= c.-89+178T= (n.-89+178T=) c.411+178T= (n.411+178T=) c.-1294+178T= (n.-1294+178T=) | |
| 16 | g.2048932G>A | CA2741459979 | TSC2 | c.138+179G>A (n.138+179G>A) n.248+179G>A c.171+179G>A (n.171+179G>A) n.18+179G>A n.195+179G>A n.225+179G>A c.131+179G>A n.255+179G>A n.266+179G>A n.13+179G>A c.-10+867G>A (n.-10+867G>A) n.243+179G>A c.-89+179G>A (n.-89+179G>A) c.411+179G>A (n.411+179G>A) c.-1294+179G>A (n.-1294+179G>A) | |
| 16 | g.2048934T>C | CA718911862 | TSC2 | c.138+181T>C (n.138+181T>C) n.248+181T>C c.171+181T>C (n.171+181T>C) n.18+181T>C n.195+181T>C n.225+181T>C c.131+181T>C n.255+181T>C n.266+181T>C n.13+181T>C c.-10+869T>C (n.-10+869T>C) n.243+181T>C c.-89+181T>C (n.-89+181T>C) c.411+181T>C (n.411+181T>C) c.-1294+181T>C (n.-1294+181T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048934T= | CA2201991633 | TSC2 | c.138+181T= (n.138+181T=) n.248+181T= c.171+181T= (n.171+181T=) n.18+181T= n.195+181T= n.225+181T= c.131+181T= n.255+181T= n.266+181T= n.13+181T= c.-10+869T= (n.-10+869T=) n.243+181T= c.-89+181T= (n.-89+181T=) c.411+181T= (n.411+181T=) c.-1294+181T= (n.-1294+181T=) | |
| 16 | g.2048935G>A | CA276768691 | TSC2 | c.138+182G>A (n.138+182G>A) n.248+182G>A c.171+182G>A (n.171+182G>A) n.18+182G>A n.195+182G>A n.225+182G>A c.131+182G>A n.255+182G>A n.266+182G>A n.13+182G>A c.-10+870G>A (n.-10+870G>A) n.243+182G>A c.-89+182G>A (n.-89+182G>A) c.411+182G>A (n.411+182G>A) c.-1294+182G>A (n.-1294+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048935G= | CA2201991634 | TSC2 | c.138+182G= (n.138+182G=) n.248+182G= c.171+182G= (n.171+182G=) n.18+182G= n.195+182G= n.225+182G= c.131+182G= n.255+182G= n.266+182G= n.13+182G= c.-10+870G= (n.-10+870G=) n.243+182G= c.-89+182G= (n.-89+182G=) c.411+182G= (n.411+182G=) c.-1294+182G= (n.-1294+182G=) | |
| 16 | g.2048939T>C | CA620372684 | TSC2 | c.138+186T>C (n.138+186T>C) n.248+186T>C c.171+186T>C (n.171+186T>C) n.18+186T>C n.195+186T>C n.225+186T>C c.131+186T>C n.255+186T>C n.266+186T>C n.13+186T>C c.-10+874T>C (n.-10+874T>C) n.243+186T>C c.-89+186T>C (n.-89+186T>C) c.411+186T>C (n.411+186T>C) c.-1294+186T>C (n.-1294+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048939T= | CA2201991635 | TSC2 | c.138+186T= (n.138+186T=) n.248+186T= c.171+186T= (n.171+186T=) n.18+186T= n.195+186T= n.225+186T= c.131+186T= n.255+186T= n.266+186T= n.13+186T= c.-10+874T= (n.-10+874T=) n.243+186T= c.-89+186T= (n.-89+186T=) c.411+186T= (n.411+186T=) c.-1294+186T= (n.-1294+186T=) | |
| 16 | g.2048940G>A | CA276768692 | TSC2 | c.138+187G>A (n.138+187G>A) n.248+187G>A c.171+187G>A (n.171+187G>A) n.18+187G>A n.195+187G>A n.225+187G>A c.131+187G>A n.255+187G>A n.266+187G>A n.13+187G>A c.-10+875G>A (n.-10+875G>A) n.243+187G>A c.-89+187G>A (n.-89+187G>A) c.411+187G>A (n.411+187G>A) c.-1294+187G>A (n.-1294+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048940G>C | CA718911864 | TSC2 | c.138+187G>C (n.138+187G>C) n.248+187G>C c.171+187G>C (n.171+187G>C) n.18+187G>C n.195+187G>C n.225+187G>C c.131+187G>C n.255+187G>C n.266+187G>C n.13+187G>C c.-10+875G>C (n.-10+875G>C) n.243+187G>C c.-89+187G>C (n.-89+187G>C) c.411+187G>C (n.411+187G>C) c.-1294+187G>C (n.-1294+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048940G= | CA2201991638 | TSC2 | c.138+187G= (n.138+187G=) n.248+187G= c.171+187G= (n.171+187G=) n.18+187G= n.195+187G= n.225+187G= c.131+187G= n.255+187G= n.266+187G= n.13+187G= c.-10+875G= (n.-10+875G=) n.243+187G= c.-89+187G= (n.-89+187G=) c.411+187G= (n.411+187G=) c.-1294+187G= (n.-1294+187G=) | |
| 16 | g.2048944C= | CA2201991640 | TSC2 | c.138+191C= (n.138+191C=) n.248+191C= c.171+191C= (n.171+191C=) n.18+191C= n.195+191C= n.225+191C= c.131+191C= n.255+191C= n.266+191C= n.13+191C= c.-10+879C= (n.-10+879C=) n.243+191C= c.-89+191C= (n.-89+191C=) c.411+191C= (n.411+191C=) c.-1294+191C= (n.-1294+191C=) | |
| 16 | g.2048944C>G | CA718911867 | TSC2 | c.138+191C>G (n.138+191C>G) n.248+191C>G c.171+191C>G (n.171+191C>G) n.18+191C>G n.195+191C>G n.225+191C>G c.131+191C>G n.255+191C>G n.266+191C>G n.13+191C>G c.-10+879C>G (n.-10+879C>G) n.243+191C>G c.-89+191C>G (n.-89+191C>G) c.411+191C>G (n.411+191C>G) c.-1294+191C>G (n.-1294+191C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048944C>T | CA2201991641 | TSC2 | c.138+191C>T (n.138+191C>T) n.248+191C>T c.171+191C>T (n.171+191C>T) n.18+191C>T n.195+191C>T n.225+191C>T c.131+191C>T n.255+191C>T n.266+191C>T n.13+191C>T c.-10+879C>T (n.-10+879C>T) n.243+191C>T c.-89+191C>T (n.-89+191C>T) c.411+191C>T (n.411+191C>T) c.-1294+191C>T (n.-1294+191C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048950C= | CA2201991642 | TSC2 | c.138+197C= (n.138+197C=) n.248+197C= c.171+197C= (n.171+197C=) n.18+197C= n.195+197C= n.225+197C= c.131+197C= n.255+197C= n.266+197C= n.13+197C= c.-10+885C= (n.-10+885C=) n.243+197C= c.-89+197C= (n.-89+197C=) c.411+197C= (n.411+197C=) c.-1294+197C= (n.-1294+197C=) | |
| 16 | g.2048950C>T | CA276768694 | TSC2 | c.138+197C>T (n.138+197C>T) n.248+197C>T c.171+197C>T (n.171+197C>T) n.18+197C>T n.195+197C>T n.225+197C>T c.131+197C>T n.255+197C>T n.266+197C>T n.13+197C>T c.-10+885C>T (n.-10+885C>T) n.243+197C>T c.-89+197C>T (n.-89+197C>T) c.411+197C>T (n.411+197C>T) c.-1294+197C>T (n.-1294+197C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048951A= | CA2201991643 | TSC2 | c.138+198A= (n.138+198A=) n.248+198A= c.171+198A= (n.171+198A=) n.18+198A= n.195+198A= n.225+198A= c.131+198A= n.255+198A= n.266+198A= n.13+198A= c.-10+886A= (n.-10+886A=) n.243+198A= c.-89+198A= (n.-89+198A=) c.411+198A= (n.411+198A=) c.-1294+198A= (n.-1294+198A=) | |
| 16 | g.2048951A>G | CA276768697 | TSC2 | c.138+198A>G (n.138+198A>G) n.248+198A>G c.171+198A>G (n.171+198A>G) n.18+198A>G n.195+198A>G n.225+198A>G c.131+198A>G n.255+198A>G n.266+198A>G n.13+198A>G c.-10+886A>G (n.-10+886A>G) n.243+198A>G c.-89+198A>G (n.-89+198A>G) c.411+198A>G (n.411+198A>G) c.-1294+198A>G (n.-1294+198A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048952C= | CA2201991644 | TSC2 | c.138+199C= (n.138+199C=) n.248+199C= c.171+199C= (n.171+199C=) n.18+199C= n.195+199C= n.225+199C= c.131+199C= n.255+199C= n.266+199C= n.13+199C= c.-10+887C= (n.-10+887C=) n.243+199C= c.-89+199C= (n.-89+199C=) c.411+199C= (n.411+199C=) c.-1294+199C= (n.-1294+199C=) | |
| 16 | g.2048952C>T | CA2201991645 | TSC2 | c.138+199C>T (n.138+199C>T) n.248+199C>T c.171+199C>T (n.171+199C>T) n.18+199C>T n.195+199C>T n.225+199C>T c.131+199C>T n.255+199C>T n.266+199C>T n.13+199C>T c.-10+887C>T (n.-10+887C>T) n.243+199C>T c.-89+199C>T (n.-89+199C>T) c.411+199C>T (n.411+199C>T) c.-1294+199C>T (n.-1294+199C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048953T>C | CA276768703 | TSC2 | c.138+200T>C (n.138+200T>C) n.248+200T>C c.171+200T>C (n.171+200T>C) n.18+200T>C n.195+200T>C n.225+200T>C c.131+200T>C n.255+200T>C n.266+200T>C n.13+200T>C c.-10+888T>C (n.-10+888T>C) n.243+200T>C c.-89+200T>C (n.-89+200T>C) c.411+200T>C (n.411+200T>C) c.-1294+200T>C (n.-1294+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048953T= | CA2201991646 | TSC2 | c.138+200T= (n.138+200T=) n.248+200T= c.171+200T= (n.171+200T=) n.18+200T= n.195+200T= n.225+200T= c.131+200T= n.255+200T= n.266+200T= n.13+200T= c.-10+888T= (n.-10+888T=) n.243+200T= c.-89+200T= (n.-89+200T=) c.411+200T= (n.411+200T=) c.-1294+200T= (n.-1294+200T=) | |
| 16 | g.2048956A= | CA2201991647 | TSC2 | c.138+203A= (n.138+203A=) n.248+203A= c.171+203A= (n.171+203A=) n.18+203A= n.195+203A= n.225+203A= c.131+203A= n.255+203A= n.266+203A= n.13+203A= c.-10+891A= (n.-10+891A=) n.243+203A= c.-89+203A= (n.-89+203A=) c.411+203A= (n.411+203A=) c.-1294+203A= (n.-1294+203A=) | |
| 16 | g.2048956A>G | CA718911873 | TSC2 | c.138+203A>G (n.138+203A>G) n.248+203A>G c.171+203A>G (n.171+203A>G) n.18+203A>G n.195+203A>G n.225+203A>G c.131+203A>G n.255+203A>G n.266+203A>G n.13+203A>G c.-10+891A>G (n.-10+891A>G) n.243+203A>G c.-89+203A>G (n.-89+203A>G) c.411+203A>G (n.411+203A>G) c.-1294+203A>G (n.-1294+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048957G>A | CA620372685 | TSC2 | c.138+204G>A (n.138+204G>A) n.248+204G>A c.171+204G>A (n.171+204G>A) n.18+204G>A n.195+204G>A n.225+204G>A c.131+204G>A n.255+204G>A n.266+204G>A n.13+204G>A c.-10+892G>A (n.-10+892G>A) n.243+204G>A c.-89+204G>A (n.-89+204G>A) c.411+204G>A (n.411+204G>A) c.-1294+204G>A (n.-1294+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048957G= | CA2201991648 | TSC2 | c.138+204G= (n.138+204G=) n.248+204G= c.171+204G= (n.171+204G=) n.18+204G= n.195+204G= n.225+204G= c.131+204G= n.255+204G= n.266+204G= n.13+204G= c.-10+892G= (n.-10+892G=) n.243+204G= c.-89+204G= (n.-89+204G=) c.411+204G= (n.411+204G=) c.-1294+204G= (n.-1294+204G=) | |
| 16 | g.2048960A= | CA2201991649 | TSC2 | c.138+207A= (n.138+207A=) n.248+207A= c.171+207A= (n.171+207A=) n.18+207A= n.195+207A= n.225+207A= c.131+207A= n.255+207A= n.266+207A= n.13+207A= c.-10+895A= (n.-10+895A=) n.243+207A= c.-89+207A= (n.-89+207A=) c.411+207A= (n.411+207A=) c.-1294+207A= (n.-1294+207A=) | |
| 16 | g.2048960A>G | CA276768706 | TSC2 | c.138+207A>G (n.138+207A>G) n.248+207A>G c.171+207A>G (n.171+207A>G) n.18+207A>G n.195+207A>G n.225+207A>G c.131+207A>G n.255+207A>G n.266+207A>G n.13+207A>G c.-10+895A>G (n.-10+895A>G) n.243+207A>G c.-89+207A>G (n.-89+207A>G) c.411+207A>G (n.411+207A>G) c.-1294+207A>G (n.-1294+207A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048961C= | CA2201991650 | TSC2 | c.138+208C= (n.138+208C=) n.248+208C= c.171+208C= (n.171+208C=) n.18+208C= n.195+208C= n.225+208C= c.131+208C= n.255+208C= n.266+208C= n.13+208C= c.-10+896C= (n.-10+896C=) n.243+208C= c.-89+208C= (n.-89+208C=) c.411+208C= (n.411+208C=) c.-1294+208C= (n.-1294+208C=) | |
| 16 | g.2048961C>T | CA973767131 | TSC2 | c.138+208C>T (n.138+208C>T) n.248+208C>T c.171+208C>T (n.171+208C>T) n.18+208C>T n.195+208C>T n.225+208C>T c.131+208C>T n.255+208C>T n.266+208C>T n.13+208C>T c.-10+896C>T (n.-10+896C>T) n.243+208C>T c.-89+208C>T (n.-89+208C>T) c.411+208C>T (n.411+208C>T) c.-1294+208C>T (n.-1294+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |