| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048720_2048861del | CA658655487 | TSC2 | c.105_138+108del n.215_248+108del c.138_171+108del n.162_195+108del n.192_225+108del c.98_131+108del n.222_255+108del n.233_266+108del c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del) n.210_243+108del c.-122_-89+108del c.378_411+108del c.-1327_-1294+108del | |
| 16 | g.2048804G>A | CA029881 | TSC2 | c.138+51G>A (n.138+51G>A) n.248+51G>A c.171+51G>A (n.171+51G>A) n.18+51G>A n.195+51G>A n.225+51G>A c.131+51G>A n.255+51G>A n.266+51G>A n.13+51G>A c.-10+739G>A (n.-10+739G>A) n.243+51G>A c.-89+51G>A (n.-89+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) c.-1294+51G>A (n.-1294+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048804G= | CA2201991537 | TSC2 | c.138+51G= (n.138+51G=) n.248+51G= c.171+51G= (n.171+51G=) n.18+51G= n.195+51G= n.225+51G= c.131+51G= n.255+51G= n.266+51G= n.13+51G= c.-10+739G= (n.-10+739G=) n.243+51G= c.-89+51G= (n.-89+51G=) c.411+51G= (n.411+51G=) c.-1294+51G= (n.-1294+51G=) | |
| 16 | g.2048805C>A | CA2731577876 | TSC2 | c.138+52C>A (n.138+52C>A) n.248+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.18+52C>A n.195+52C>A n.225+52C>A c.131+52C>A n.255+52C>A n.266+52C>A n.13+52C>A c.-10+740C>A (n.-10+740C>A) n.243+52C>A c.-89+52C>A (n.-89+52C>A) c.411+52C>A (n.411+52C>A) c.-1294+52C>A (n.-1294+52C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048805C= | CA2201991539 | TSC2 | c.138+52C= (n.138+52C=) n.248+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) n.18+52C= n.195+52C= n.225+52C= c.131+52C= n.255+52C= n.266+52C= n.13+52C= c.-10+740C= (n.-10+740C=) n.243+52C= c.-89+52C= (n.-89+52C=) c.411+52C= (n.411+52C=) c.-1294+52C= (n.-1294+52C=) | |
| 16 | g.2048805C>G | CA2731577877 | TSC2 | c.138+52C>G (n.138+52C>G) n.248+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) n.18+52C>G n.195+52C>G n.225+52C>G c.131+52C>G n.255+52C>G n.266+52C>G n.13+52C>G c.-10+740C>G (n.-10+740C>G) n.243+52C>G c.-89+52C>G (n.-89+52C>G) c.411+52C>G (n.411+52C>G) c.-1294+52C>G (n.-1294+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048805C>T | CA029901 | TSC2 | c.138+52C>T (n.138+52C>T) n.248+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) n.18+52C>T n.195+52C>T n.225+52C>T c.131+52C>T n.255+52C>T n.266+52C>T n.13+52C>T c.-10+740C>T (n.-10+740C>T) n.243+52C>T c.-89+52C>T (n.-89+52C>T) c.411+52C>T (n.411+52C>T) c.-1294+52C>T (n.-1294+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048806T>C | CA2631113327 | TSC2 | c.138+53T>C (n.138+53T>C) n.248+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) n.18+53T>C n.195+53T>C n.225+53T>C c.131+53T>C n.255+53T>C n.266+53T>C n.13+53T>C c.-10+741T>C (n.-10+741T>C) n.243+53T>C c.-89+53T>C (n.-89+53T>C) c.411+53T>C (n.411+53T>C) c.-1294+53T>C (n.-1294+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048807G>A | CA2201991542 | TSC2 | c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.248+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) n.18+54G>A n.195+54G>A n.225+54G>A c.131+54G>A n.255+54G>A n.266+54G>A n.13+54G>A c.-10+742G>A (n.-10+742G>A) n.243+54G>A c.-89+54G>A (n.-89+54G>A) c.411+54G>A (n.411+54G>A) c.-1294+54G>A (n.-1294+54G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048807G= | CA2201991541 | TSC2 | c.138+54G= (n.138+54G=) n.248+54G= c.171+54G= (n.171+54G=) n.18+54G= n.195+54G= n.225+54G= c.131+54G= n.255+54G= n.266+54G= n.13+54G= c.-10+742G= (n.-10+742G=) n.243+54G= c.-89+54G= (n.-89+54G=) c.411+54G= (n.411+54G=) c.-1294+54G= (n.-1294+54G=) | |
| 16 | g.2048808G>A | CA2631113328 | TSC2 | c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.248+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) n.18+55G>A n.195+55G>A n.225+55G>A c.131+55G>A n.255+55G>A n.266+55G>A n.13+55G>A c.-10+743G>A (n.-10+743G>A) n.243+55G>A c.-89+55G>A (n.-89+55G>A) c.411+55G>A (n.411+55G>A) c.-1294+55G>A (n.-1294+55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048808G>C | CA2631113329 | TSC2 | c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.248+55G>C c.171+55G>C (n.171+55G>C) n.18+55G>C n.195+55G>C n.225+55G>C c.131+55G>C n.255+55G>C n.266+55G>C n.13+55G>C c.-10+743G>C (n.-10+743G>C) n.243+55G>C c.-89+55G>C (n.-89+55G>C) c.411+55G>C (n.411+55G>C) c.-1294+55G>C (n.-1294+55G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G>A | CA2631113330 | TSC2 | c.138+56G>A (n.138+56G>A) n.248+56G>A c.171+56G>A (n.171+56G>A) n.18+56G>A n.195+56G>A n.225+56G>A c.131+56G>A n.255+56G>A n.266+56G>A n.13+56G>A c.-10+744G>A (n.-10+744G>A) n.243+56G>A c.-89+56G>A (n.-89+56G>A) c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.-1294+56G>A (n.-1294+56G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G>C | CA973767096 | TSC2 | c.138+56G>C (n.138+56G>C) n.248+56G>C c.171+56G>C (n.171+56G>C) n.18+56G>C n.195+56G>C n.225+56G>C c.131+56G>C n.255+56G>C n.266+56G>C n.13+56G>C c.-10+744G>C (n.-10+744G>C) n.243+56G>C c.-89+56G>C (n.-89+56G>C) c.411+56G>C (n.411+56G>C) c.-1294+56G>C (n.-1294+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G= | CA2201991543 | TSC2 | c.138+56G= (n.138+56G=) n.248+56G= c.171+56G= (n.171+56G=) n.18+56G= n.195+56G= n.225+56G= c.131+56G= n.255+56G= n.266+56G= n.13+56G= c.-10+744G= (n.-10+744G=) n.243+56G= c.-89+56G= (n.-89+56G=) c.411+56G= (n.411+56G=) c.-1294+56G= (n.-1294+56G=) | |
| 16 | g.2048812del | CA2631113331 | TSC2 | c.138+59del (n.138+59del) n.248+59del c.171+59del (n.171+59del) n.18+59del n.195+59del n.225+59del c.131+59del n.255+59del n.266+59del n.13+59del c.-10+747del (n.-10+747del) n.243+59del c.-89+59del (n.-89+59del) c.411+59del (n.411+59del) c.-1294+59del (n.-1294+59del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048811T>C | CA2590038631 | TSC2 | c.138+58T>C (n.138+58T>C) n.248+58T>C c.171+58T>C (n.171+58T>C) n.18+58T>C n.195+58T>C n.225+58T>C c.131+58T>C n.255+58T>C n.266+58T>C n.13+58T>C c.-10+746T>C (n.-10+746T>C) n.243+58T>C c.-89+58T>C (n.-89+58T>C) c.411+58T>C (n.411+58T>C) c.-1294+58T>C (n.-1294+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048813G>C | CA2631113332 | TSC2 | c.138+60G>C (n.138+60G>C) n.248+60G>C c.171+60G>C (n.171+60G>C) n.18+60G>C n.195+60G>C n.225+60G>C c.131+60G>C n.255+60G>C n.266+60G>C n.13+60G>C c.-10+748G>C (n.-10+748G>C) n.243+60G>C c.-89+60G>C (n.-89+60G>C) c.411+60G>C (n.411+60G>C) c.-1294+60G>C (n.-1294+60G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048813G>T | CA2731830376 | TSC2 | c.138+60G>T (n.138+60G>T) n.248+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) n.18+60G>T n.195+60G>T n.225+60G>T c.131+60G>T n.255+60G>T n.266+60G>T n.13+60G>T c.-10+748G>T (n.-10+748G>T) n.243+60G>T c.-89+60G>T (n.-89+60G>T) c.411+60G>T (n.411+60G>T) c.-1294+60G>T (n.-1294+60G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048814G>A | CA2631113333 | TSC2 | c.138+61G>A (n.138+61G>A) n.248+61G>A c.171+61G>A (n.171+61G>A) n.18+61G>A n.195+61G>A n.225+61G>A c.131+61G>A n.255+61G>A n.266+61G>A n.13+61G>A c.-10+749G>A (n.-10+749G>A) n.243+61G>A c.-89+61G>A (n.-89+61G>A) c.411+61G>A (n.411+61G>A) c.-1294+61G>A (n.-1294+61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048815T>G | CA2631113334 | TSC2 | c.138+62T>G (n.138+62T>G) n.248+62T>G c.171+62T>G (n.171+62T>G) n.18+62T>G n.195+62T>G n.225+62T>G c.131+62T>G n.255+62T>G n.266+62T>G n.13+62T>G c.-10+750T>G (n.-10+750T>G) n.243+62T>G c.-89+62T>G (n.-89+62T>G) c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.-1294+62T>G (n.-1294+62T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C>A | CA2631113335 | TSC2 | c.138+63C>A (n.138+63C>A) n.248+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) n.18+63C>A n.195+63C>A n.225+63C>A c.131+63C>A n.255+63C>A n.266+63C>A n.13+63C>A c.-10+751C>A (n.-10+751C>A) n.243+63C>A c.-89+63C>A (n.-89+63C>A) c.411+63C>A (n.411+63C>A) c.-1294+63C>A (n.-1294+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C= | CA2201991545 | TSC2 | c.138+63C= (n.138+63C=) n.248+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) n.18+63C= n.195+63C= n.225+63C= c.131+63C= n.255+63C= n.266+63C= n.13+63C= c.-10+751C= (n.-10+751C=) n.243+63C= c.-89+63C= (n.-89+63C=) c.411+63C= (n.411+63C=) c.-1294+63C= (n.-1294+63C=) | |
| 16 | g.2048816C>G | CA276768656 | TSC2 | c.138+63C>G (n.138+63C>G) n.248+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) n.18+63C>G n.195+63C>G n.225+63C>G c.131+63C>G n.255+63C>G n.266+63C>G n.13+63C>G c.-10+751C>G (n.-10+751C>G) n.243+63C>G c.-89+63C>G (n.-89+63C>G) c.411+63C>G (n.411+63C>G) c.-1294+63C>G (n.-1294+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C>T | CA276768658 | TSC2 | c.138+63C>T (n.138+63C>T) n.248+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) n.18+63C>T n.195+63C>T n.225+63C>T c.131+63C>T n.255+63C>T n.266+63C>T n.13+63C>T c.-10+751C>T (n.-10+751C>T) n.243+63C>T c.-89+63C>T (n.-89+63C>T) c.411+63C>T (n.411+63C>T) c.-1294+63C>T (n.-1294+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048817T>G | CA2631113338 | TSC2 | c.138+64T>G (n.138+64T>G) n.248+64T>G c.171+64T>G (n.171+64T>G) n.18+64T>G n.195+64T>G n.225+64T>G c.131+64T>G n.255+64T>G n.266+64T>G n.13+64T>G c.-10+752T>G (n.-10+752T>G) n.243+64T>G c.-89+64T>G (n.-89+64T>G) c.411+64T>G (n.411+64T>G) c.-1294+64T>G (n.-1294+64T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048818T>C | CA2631113340 | TSC2 | c.138+65T>C (n.138+65T>C) n.248+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) n.18+65T>C n.195+65T>C n.225+65T>C c.131+65T>C n.255+65T>C n.266+65T>C n.13+65T>C c.-10+753T>C (n.-10+753T>C) n.243+65T>C c.-89+65T>C (n.-89+65T>C) c.411+65T>C (n.411+65T>C) c.-1294+65T>C (n.-1294+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G>A | CA973767098 | TSC2 | c.138+66G>A (n.138+66G>A) n.248+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) n.18+66G>A n.195+66G>A n.225+66G>A c.131+66G>A n.255+66G>A n.266+66G>A n.13+66G>A c.-10+754G>A (n.-10+754G>A) n.243+66G>A c.-89+66G>A (n.-89+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.-1294+66G>A (n.-1294+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G>C | CA2631113341 | TSC2 | c.138+66G>C (n.138+66G>C) n.248+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) n.18+66G>C n.195+66G>C n.225+66G>C c.131+66G>C n.255+66G>C n.266+66G>C n.13+66G>C c.-10+754G>C (n.-10+754G>C) n.243+66G>C c.-89+66G>C (n.-89+66G>C) c.411+66G>C (n.411+66G>C) c.-1294+66G>C (n.-1294+66G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G= | CA2201991546 | TSC2 | c.138+66G= (n.138+66G=) n.248+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) n.18+66G= n.195+66G= n.225+66G= c.131+66G= n.255+66G= n.266+66G= n.13+66G= c.-10+754G= (n.-10+754G=) n.243+66G= c.-89+66G= (n.-89+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) c.-1294+66G= (n.-1294+66G=) | |
| 16 | g.2048820C= | CA2201991547 | TSC2 | c.138+67C= (n.138+67C=) n.248+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) n.18+67C= n.195+67C= n.225+67C= c.131+67C= n.255+67C= n.266+67C= n.13+67C= c.-10+755C= (n.-10+755C=) n.243+67C= c.-89+67C= (n.-89+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.-1294+67C= (n.-1294+67C=) | |
| 16 | g.2048820C>G | CA2201991548 | TSC2 | c.138+67C>G (n.138+67C>G) n.248+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) n.18+67C>G n.195+67C>G n.225+67C>G c.131+67C>G n.255+67C>G n.266+67C>G n.13+67C>G c.-10+755C>G (n.-10+755C>G) n.243+67C>G c.-89+67C>G (n.-89+67C>G) c.411+67C>G (n.411+67C>G) c.-1294+67C>G (n.-1294+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048820C>T | CA2575876958 | TSC2 | c.138+67C>T (n.138+67C>T) n.248+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) n.18+67C>T n.195+67C>T n.225+67C>T c.131+67C>T n.255+67C>T n.266+67C>T n.13+67C>T c.-10+755C>T (n.-10+755C>T) n.243+67C>T c.-89+67C>T (n.-89+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.-1294+67C>T (n.-1294+67C>T) | |
| 16 | g.2048821A>G | CA2631113343 | TSC2 | c.138+68A>G (n.138+68A>G) n.248+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) n.18+68A>G n.195+68A>G n.225+68A>G c.131+68A>G n.255+68A>G n.266+68A>G n.13+68A>G c.-10+756A>G (n.-10+756A>G) n.243+68A>G c.-89+68A>G (n.-89+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.-1294+68A>G (n.-1294+68A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048822C= | CA2201991550 | TSC2 | c.138+69C= (n.138+69C=) n.248+69C= c.171+69C= (n.171+69C=) n.18+69C= n.195+69C= n.225+69C= c.131+69C= n.255+69C= n.266+69C= n.13+69C= c.-10+757C= (n.-10+757C=) n.243+69C= c.-89+69C= (n.-89+69C=) c.411+69C= (n.411+69C=) c.-1294+69C= (n.-1294+69C=) | |
| 16 | g.2048822C>T | CA276768659 | TSC2 | c.138+69C>T (n.138+69C>T) n.248+69C>T c.171+69C>T (n.171+69C>T) n.18+69C>T n.195+69C>T n.225+69C>T c.131+69C>T n.255+69C>T n.266+69C>T n.13+69C>T c.-10+757C>T (n.-10+757C>T) n.243+69C>T c.-89+69C>T (n.-89+69C>T) c.411+69C>T (n.411+69C>T) c.-1294+69C>T (n.-1294+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048823C= | CA2201991551 | TSC2 | c.138+70C= (n.138+70C=) n.248+70C= c.171+70C= (n.171+70C=) n.18+70C= n.195+70C= n.225+70C= c.131+70C= n.255+70C= n.266+70C= n.13+70C= c.-10+758C= (n.-10+758C=) n.243+70C= c.-89+70C= (n.-89+70C=) c.411+70C= (n.411+70C=) c.-1294+70C= (n.-1294+70C=) | |
| 16 | g.2048823C>G | CA2731575289 | TSC2 | c.138+70C>G (n.138+70C>G) n.248+70C>G c.171+70C>G (n.171+70C>G) n.18+70C>G n.195+70C>G n.225+70C>G c.131+70C>G n.255+70C>G n.266+70C>G n.13+70C>G c.-10+758C>G (n.-10+758C>G) n.243+70C>G c.-89+70C>G (n.-89+70C>G) c.411+70C>G (n.411+70C>G) c.-1294+70C>G (n.-1294+70C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048823C>T | CA276768660 | TSC2 | c.138+70C>T (n.138+70C>T) n.248+70C>T c.171+70C>T (n.171+70C>T) n.18+70C>T n.195+70C>T n.225+70C>T c.131+70C>T n.255+70C>T n.266+70C>T n.13+70C>T c.-10+758C>T (n.-10+758C>T) n.243+70C>T c.-89+70C>T (n.-89+70C>T) c.411+70C>T (n.411+70C>T) c.-1294+70C>T (n.-1294+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A= | CA2201991553 | TSC2 | c.138+71A= (n.138+71A=) n.248+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) n.18+71A= n.195+71A= n.225+71A= c.131+71A= n.255+71A= n.266+71A= n.13+71A= c.-10+759A= (n.-10+759A=) n.243+71A= c.-89+71A= (n.-89+71A=) c.411+71A= (n.411+71A=) c.-1294+71A= (n.-1294+71A=) | |
| 16 | g.2048824A>C | CA718911804 | TSC2 | c.138+71A>C (n.138+71A>C) n.248+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) n.18+71A>C n.195+71A>C n.225+71A>C c.131+71A>C n.255+71A>C n.266+71A>C n.13+71A>C c.-10+759A>C (n.-10+759A>C) n.243+71A>C c.-89+71A>C (n.-89+71A>C) c.411+71A>C (n.411+71A>C) c.-1294+71A>C (n.-1294+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A>G | CA718911806 | TSC2 | c.138+71A>G (n.138+71A>G) n.248+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) n.18+71A>G n.195+71A>G n.225+71A>G c.131+71A>G n.255+71A>G n.266+71A>G n.13+71A>G c.-10+759A>G (n.-10+759A>G) n.243+71A>G c.-89+71A>G (n.-89+71A>G) c.411+71A>G (n.411+71A>G) c.-1294+71A>G (n.-1294+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A>T | CA276768662 | TSC2 | c.138+71A>T (n.138+71A>T) n.248+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) n.18+71A>T n.195+71A>T n.225+71A>T c.131+71A>T n.255+71A>T n.266+71A>T n.13+71A>T c.-10+759A>T (n.-10+759A>T) n.243+71A>T c.-89+71A>T (n.-89+71A>T) c.411+71A>T (n.411+71A>T) c.-1294+71A>T (n.-1294+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824dup | CA276768661 | TSC2 | c.138+71dup (n.138+71dup) n.248+71dup c.171+71dup (n.171+71dup) n.18+71dup n.195+71dup n.225+71dup c.131+71dup n.255+71dup n.266+71dup n.13+71dup c.-10+759dup (n.-10+759dup) n.243+71dup c.-89+71dup (n.-89+71dup) c.411+71dup (n.411+71dup) c.-1294+71dup (n.-1294+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048825G>C | CA2201991555 | TSC2 | c.138+72G>C (n.138+72G>C) n.248+72G>C c.171+72G>C (n.171+72G>C) n.18+72G>C n.195+72G>C n.225+72G>C c.131+72G>C n.255+72G>C n.266+72G>C n.13+72G>C c.-10+760G>C (n.-10+760G>C) n.243+72G>C c.-89+72G>C (n.-89+72G>C) c.411+72G>C (n.411+72G>C) c.-1294+72G>C (n.-1294+72G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048825G= | CA2201991554 | TSC2 | c.138+72G= (n.138+72G=) n.248+72G= c.171+72G= (n.171+72G=) n.18+72G= n.195+72G= n.225+72G= c.131+72G= n.255+72G= n.266+72G= n.13+72G= c.-10+760G= (n.-10+760G=) n.243+72G= c.-89+72G= (n.-89+72G=) c.411+72G= (n.411+72G=) c.-1294+72G= (n.-1294+72G=) | |
| 16 | g.2048825_2048828delinsGGTT | CA2201991557 | TSC2 | c.138+72_138+75delinsGGTT (n.138+72_138+75delinsGGTT) n.248+72_248+75delinsGGTT c.171+72_171+75delinsGGTT (n.171+72_171+75delinsGGTT) n.18+72_18+75delinsGGTT n.195+72_195+75delinsGGTT n.225+72_225+75delinsGGTT c.131+72_131+75delinsGGTT n.255+72_255+75delinsGGTT n.266+72_266+75delinsGGTT n.13+72_13+75delinsGGTT c.-10+760_-10+763delinsGGTT (n.-10+760_-10+763delinsGGTT) n.243+72_243+75delinsGGTT c.-89+72_-89+75delinsGGTT (n.-89+72_-89+75delinsGGTT) c.411+72_411+75delinsGGTT (n.411+72_411+75delinsGGTT) c.-1294+72_-1294+75delinsGGTT (n.-1294+72_-1294+75delinsGGTT) | |
| 16 | g.2048825_2048836delinsGGTTCTGTGGGA | CA2201991556 | TSC2 | c.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.248+72_248+83delinsGGTTCTGTGGGA c.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.18+72_18+83delinsGGTTCTGTGGGA n.195+72_195+83delinsGGTTCTGTGGGA n.225+72_225+83delinsGGTTCTGTGGGA c.131+72_131+83delinsGGTTCTGTGGGA n.255+72_255+83delinsGGTTCTGTGGGA n.266+72_266+83delinsGGTTCTGTGGGA n.13+72_13+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA (n.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA) n.243+72_243+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA) | |
| 16 | g.2048826G>A | CA2201991561 | TSC2 | c.138+73G>A (n.138+73G>A) n.248+73G>A c.171+73G>A (n.171+73G>A) n.18+73G>A n.195+73G>A n.225+73G>A c.131+73G>A n.255+73G>A n.266+73G>A n.13+73G>A c.-10+761G>A (n.-10+761G>A) n.243+73G>A c.-89+73G>A (n.-89+73G>A) c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.-1294+73G>A (n.-1294+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048826G>C | CA2631113347 | TSC2 | c.138+73G>C (n.138+73G>C) n.248+73G>C c.171+73G>C (n.171+73G>C) n.18+73G>C n.195+73G>C n.225+73G>C c.131+73G>C n.255+73G>C n.266+73G>C n.13+73G>C c.-10+761G>C (n.-10+761G>C) n.243+73G>C c.-89+73G>C (n.-89+73G>C) c.411+73G>C (n.411+73G>C) c.-1294+73G>C (n.-1294+73G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048826G= | CA2201991560 | TSC2 | c.138+73G= (n.138+73G=) n.248+73G= c.171+73G= (n.171+73G=) n.18+73G= n.195+73G= n.225+73G= c.131+73G= n.255+73G= n.266+73G= n.13+73G= c.-10+761G= (n.-10+761G=) n.243+73G= c.-89+73G= (n.-89+73G=) c.411+73G= (n.411+73G=) c.-1294+73G= (n.-1294+73G=) | |
| 16 | g.2048826_2048828del | CA620372674 | TSC2 | c.138+73_138+75del (n.138+73_138+75del) n.248+73_248+75del c.171+73_171+75del (n.171+73_171+75del) n.18+73_18+75del n.195+73_195+75del n.225+73_225+75del c.131+73_131+75del n.255+73_255+75del n.266+73_266+75del n.13+73_13+75del c.-10+761_-10+763del (n.-10+761_-10+763del) n.243+73_243+75del c.-89+73_-89+75del (n.-89+73_-89+75del) c.411+73_411+75del (n.411+73_411+75del) c.-1294+73_-1294+75del (n.-1294+73_-1294+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048827_2048837del | CA2201991559 | TSC2 | c.138+74_138+84del (n.138+74_138+84del) n.248+74_248+84del c.171+74_171+84del (n.171+74_171+84del) n.18+74_18+84del n.195+74_195+84del n.225+74_225+84del c.131+74_131+84del n.255+74_255+84del n.266+74_266+84del n.13+74_13+84del c.-10+762_-10+772del (n.-10+762_-10+772del) n.243+74_243+84del c.-89+74_-89+84del (n.-89+74_-89+84del) c.411+74_411+84del (n.411+74_411+84del) c.-1294+74_-1294+84del (n.-1294+74_-1294+84del) | dbSNP |
| 16 | g.2048827T>C | CA2631113348 | TSC2 | c.138+74T>C (n.138+74T>C) n.248+74T>C c.171+74T>C (n.171+74T>C) n.18+74T>C n.195+74T>C n.225+74T>C c.131+74T>C n.255+74T>C n.266+74T>C n.13+74T>C c.-10+762T>C (n.-10+762T>C) n.243+74T>C c.-89+74T>C (n.-89+74T>C) c.411+74T>C (n.411+74T>C) c.-1294+74T>C (n.-1294+74T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829C>A | CA2631113349 | TSC2 | c.138+76C>A (n.138+76C>A) n.248+76C>A c.171+76C>A (n.171+76C>A) n.18+76C>A n.195+76C>A n.225+76C>A c.131+76C>A n.255+76C>A n.266+76C>A n.13+76C>A c.-10+764C>A (n.-10+764C>A) n.243+76C>A c.-89+76C>A (n.-89+76C>A) c.411+76C>A (n.411+76C>A) c.-1294+76C>A (n.-1294+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829C= | CA2201991562 | TSC2 | c.138+76C= (n.138+76C=) n.248+76C= c.171+76C= (n.171+76C=) n.18+76C= n.195+76C= n.225+76C= c.131+76C= n.255+76C= n.266+76C= n.13+76C= c.-10+764C= (n.-10+764C=) n.243+76C= c.-89+76C= (n.-89+76C=) c.411+76C= (n.411+76C=) c.-1294+76C= (n.-1294+76C=) | |
| 16 | g.2048829C>T | CA620372675 | TSC2 | c.138+76C>T (n.138+76C>T) n.248+76C>T c.171+76C>T (n.171+76C>T) n.18+76C>T n.195+76C>T n.225+76C>T c.131+76C>T n.255+76C>T n.266+76C>T n.13+76C>T c.-10+764C>T (n.-10+764C>T) n.243+76C>T c.-89+76C>T (n.-89+76C>T) c.411+76C>T (n.411+76C>T) c.-1294+76C>T (n.-1294+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829_2048837delinsCTGTGGGAG | CA2201991563 | TSC2 | c.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG (n.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG) n.248+76_248+84delinsCTGTGGGAG c.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG (n.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG) n.18+76_18+84delinsCTGTGGGAG n.195+76_195+84delinsCTGTGGGAG n.225+76_225+84delinsCTGTGGGAG c.131+76_131+84delinsCTGTGGGAG n.255+76_255+84delinsCTGTGGGAG n.266+76_266+84delinsCTGTGGGAG n.13+76_13+84delinsCTGTGGGAG c.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG (n.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG) n.243+76_243+84delinsCTGTGGGAG c.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG (n.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG) c.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG (n.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG) c.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG (n.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG) | |
| 16 | g.2048830T>C | CA2631113351 | TSC2 | c.138+77T>C (n.138+77T>C) n.248+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) n.18+77T>C n.195+77T>C n.225+77T>C c.131+77T>C n.255+77T>C n.266+77T>C n.13+77T>C c.-10+765T>C (n.-10+765T>C) n.243+77T>C c.-89+77T>C (n.-89+77T>C) c.411+77T>C (n.411+77T>C) c.-1294+77T>C (n.-1294+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048830_2048837del | CA620372676 | TSC2 | c.138+77_138+84del (n.138+77_138+84del) n.248+77_248+84del c.171+77_171+84del (n.171+77_171+84del) n.18+77_18+84del n.195+77_195+84del n.225+77_225+84del c.131+77_131+84del n.255+77_255+84del n.266+77_266+84del n.13+77_13+84del c.-10+765_-10+772del (n.-10+765_-10+772del) n.243+77_243+84del c.-89+77_-89+84del (n.-89+77_-89+84del) c.411+77_411+84del (n.411+77_411+84del) c.-1294+77_-1294+84del (n.-1294+77_-1294+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048831G>A | CA2631113352 | TSC2 | c.138+78G>A (n.138+78G>A) n.248+78G>A c.171+78G>A (n.171+78G>A) n.18+78G>A n.195+78G>A n.225+78G>A c.131+78G>A n.255+78G>A n.266+78G>A n.13+78G>A c.-10+766G>A (n.-10+766G>A) n.243+78G>A c.-89+78G>A (n.-89+78G>A) c.411+78G>A (n.411+78G>A) c.-1294+78G>A (n.-1294+78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048832T>C | CA276768663 | TSC2 | c.138+79T>C (n.138+79T>C) n.248+79T>C c.171+79T>C (n.171+79T>C) n.18+79T>C n.195+79T>C n.225+79T>C c.131+79T>C n.255+79T>C n.266+79T>C n.13+79T>C c.-10+767T>C (n.-10+767T>C) n.243+79T>C c.-89+79T>C (n.-89+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) c.-1294+79T>C (n.-1294+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048832T= | CA2201991565 | TSC2 | c.138+79T= (n.138+79T=) n.248+79T= c.171+79T= (n.171+79T=) n.18+79T= n.195+79T= n.225+79T= c.131+79T= n.255+79T= n.266+79T= n.13+79T= c.-10+767T= (n.-10+767T=) n.243+79T= c.-89+79T= (n.-89+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) c.-1294+79T= (n.-1294+79T=) | |
| 16 | g.2048834G>C | CA2201991568 | TSC2 | c.138+81G>C (n.138+81G>C) n.248+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) n.18+81G>C n.195+81G>C n.225+81G>C c.131+81G>C n.255+81G>C n.266+81G>C n.13+81G>C c.-10+769G>C (n.-10+769G>C) n.243+81G>C c.-89+81G>C (n.-89+81G>C) c.411+81G>C (n.411+81G>C) c.-1294+81G>C (n.-1294+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048834G= | CA2201991567 | TSC2 | c.138+81G= (n.138+81G=) n.248+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) n.18+81G= n.195+81G= n.225+81G= c.131+81G= n.255+81G= n.266+81G= n.13+81G= c.-10+769G= (n.-10+769G=) n.243+81G= c.-89+81G= (n.-89+81G=) c.411+81G= (n.411+81G=) c.-1294+81G= (n.-1294+81G=) | |
| 16 | g.2048834G>T | CA718911816 | TSC2 | c.138+81G>T (n.138+81G>T) n.248+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) n.18+81G>T n.195+81G>T n.225+81G>T c.131+81G>T n.255+81G>T n.266+81G>T n.13+81G>T c.-10+769G>T (n.-10+769G>T) n.243+81G>T c.-89+81G>T (n.-89+81G>T) c.411+81G>T (n.411+81G>T) c.-1294+81G>T (n.-1294+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048835G>C | CA2631113354 | TSC2 | c.138+82G>C (n.138+82G>C) n.248+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) n.18+82G>C n.195+82G>C n.225+82G>C c.131+82G>C n.255+82G>C n.266+82G>C n.13+82G>C c.-10+770G>C (n.-10+770G>C) n.243+82G>C c.-89+82G>C (n.-89+82G>C) c.411+82G>C (n.411+82G>C) c.-1294+82G>C (n.-1294+82G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048836A>T | CA2631113355 | TSC2 | c.138+83A>T (n.138+83A>T) n.248+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) n.18+83A>T n.195+83A>T n.225+83A>T c.131+83A>T n.255+83A>T n.266+83A>T n.13+83A>T c.-10+771A>T (n.-10+771A>T) n.243+83A>T c.-89+83A>T (n.-89+83A>T) c.411+83A>T (n.411+83A>T) c.-1294+83A>T (n.-1294+83A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048837G>C | CA2201991570 | TSC2 | c.138+84G>C (n.138+84G>C) n.248+84G>C c.171+84G>C (n.171+84G>C) n.18+84G>C n.195+84G>C n.225+84G>C c.131+84G>C n.255+84G>C n.266+84G>C n.13+84G>C c.-10+772G>C (n.-10+772G>C) n.243+84G>C c.-89+84G>C (n.-89+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.-1294+84G>C (n.-1294+84G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048837G= | CA2201991569 | TSC2 | c.138+84G= (n.138+84G=) n.248+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) n.18+84G= n.195+84G= n.225+84G= c.131+84G= n.255+84G= n.266+84G= n.13+84G= c.-10+772G= (n.-10+772G=) n.243+84G= c.-89+84G= (n.-89+84G=) c.411+84G= (n.411+84G=) c.-1294+84G= (n.-1294+84G=) | |
| 16 | g.2048838A= | CA2201991571 | TSC2 | c.138+85A= (n.138+85A=) n.248+85A= c.171+85A= (n.171+85A=) n.18+85A= n.195+85A= n.225+85A= c.131+85A= n.255+85A= n.266+85A= n.13+85A= c.-10+773A= (n.-10+773A=) n.243+85A= c.-89+85A= (n.-89+85A=) c.411+85A= (n.411+85A=) c.-1294+85A= (n.-1294+85A=) | |
| 16 | g.2048838A>T | CA973767104 | TSC2 | c.138+85A>T (n.138+85A>T) n.248+85A>T c.171+85A>T (n.171+85A>T) n.18+85A>T n.195+85A>T n.225+85A>T c.131+85A>T n.255+85A>T n.266+85A>T n.13+85A>T c.-10+773A>T (n.-10+773A>T) n.243+85A>T c.-89+85A>T (n.-89+85A>T) c.411+85A>T (n.411+85A>T) c.-1294+85A>T (n.-1294+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839del | CA2631113357 | TSC2 | c.138+86del (n.138+86del) n.248+86del c.171+86del (n.171+86del) n.18+86del n.195+86del n.225+86del c.131+86del n.255+86del n.266+86del n.13+86del c.-10+774del (n.-10+774del) n.243+86del c.-89+86del (n.-89+86del) c.411+86del (n.411+86del) c.-1294+86del (n.-1294+86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839C>A | CA2731587981 | TSC2 | c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.248+86C>A c.171+86C>A (n.171+86C>A) n.18+86C>A n.195+86C>A n.225+86C>A c.131+86C>A n.255+86C>A n.266+86C>A n.13+86C>A c.-10+774C>A (n.-10+774C>A) n.243+86C>A c.-89+86C>A (n.-89+86C>A) c.411+86C>A (n.411+86C>A) c.-1294+86C>A (n.-1294+86C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048839C= | CA2201991573 | TSC2 | c.138+86C= (n.138+86C=) n.248+86C= c.171+86C= (n.171+86C=) n.18+86C= n.195+86C= n.225+86C= c.131+86C= n.255+86C= n.266+86C= n.13+86C= c.-10+774C= (n.-10+774C=) n.243+86C= c.-89+86C= (n.-89+86C=) c.411+86C= (n.411+86C=) c.-1294+86C= (n.-1294+86C=) | |
| 16 | g.2048839C>G | CA2631113358 | TSC2 | c.138+86C>G (n.138+86C>G) n.248+86C>G c.171+86C>G (n.171+86C>G) n.18+86C>G n.195+86C>G n.225+86C>G c.131+86C>G n.255+86C>G n.266+86C>G n.13+86C>G c.-10+774C>G (n.-10+774C>G) n.243+86C>G c.-89+86C>G (n.-89+86C>G) c.411+86C>G (n.411+86C>G) c.-1294+86C>G (n.-1294+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839C>T | CA276768665 | TSC2 | c.138+86C>T (n.138+86C>T) n.248+86C>T c.171+86C>T (n.171+86C>T) n.18+86C>T n.195+86C>T n.225+86C>T c.131+86C>T n.255+86C>T n.266+86C>T n.13+86C>T c.-10+774C>T (n.-10+774C>T) n.243+86C>T c.-89+86C>T (n.-89+86C>T) c.411+86C>T (n.411+86C>T) c.-1294+86C>T (n.-1294+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839dup | CA620372677 | TSC2 | c.138+86dup (n.138+86dup) n.248+86dup c.171+86dup (n.171+86dup) n.18+86dup n.195+86dup n.225+86dup c.131+86dup n.255+86dup n.266+86dup n.13+86dup c.-10+774dup (n.-10+774dup) n.243+86dup c.-89+86dup (n.-89+86dup) c.411+86dup (n.411+86dup) c.-1294+86dup (n.-1294+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048840G>A | CA2201991576 | TSC2 | c.138+87G>A (n.138+87G>A) n.248+87G>A c.171+87G>A (n.171+87G>A) n.18+87G>A n.195+87G>A n.225+87G>A c.131+87G>A n.255+87G>A n.266+87G>A n.13+87G>A c.-10+775G>A (n.-10+775G>A) n.243+87G>A c.-89+87G>A (n.-89+87G>A) c.411+87G>A (n.411+87G>A) c.-1294+87G>A (n.-1294+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048840G= | CA2201991575 | TSC2 | c.138+87G= (n.138+87G=) n.248+87G= c.171+87G= (n.171+87G=) n.18+87G= n.195+87G= n.225+87G= c.131+87G= n.255+87G= n.266+87G= n.13+87G= c.-10+775G= (n.-10+775G=) n.243+87G= c.-89+87G= (n.-89+87G=) c.411+87G= (n.411+87G=) c.-1294+87G= (n.-1294+87G=) | |
| 16 | g.2048845G>A | CA2631113359 | TSC2 | c.138+92G>A (n.138+92G>A) n.248+92G>A c.171+92G>A (n.171+92G>A) n.18+92G>A n.195+92G>A n.225+92G>A c.131+92G>A n.255+92G>A n.266+92G>A n.13+92G>A c.-10+780G>A (n.-10+780G>A) n.243+92G>A c.-89+92G>A (n.-89+92G>A) c.411+92G>A (n.411+92G>A) c.-1294+92G>A (n.-1294+92G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048845G>C | CA2631113360 | TSC2 | c.138+92G>C (n.138+92G>C) n.248+92G>C c.171+92G>C (n.171+92G>C) n.18+92G>C n.195+92G>C n.225+92G>C c.131+92G>C n.255+92G>C n.266+92G>C n.13+92G>C c.-10+780G>C (n.-10+780G>C) n.243+92G>C c.-89+92G>C (n.-89+92G>C) c.411+92G>C (n.411+92G>C) c.-1294+92G>C (n.-1294+92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C>A | CA2631113361 | TSC2 | c.138+93C>A (n.138+93C>A) n.248+93C>A c.171+93C>A (n.171+93C>A) n.18+93C>A n.195+93C>A n.225+93C>A c.131+93C>A n.255+93C>A n.266+93C>A n.13+93C>A c.-10+781C>A (n.-10+781C>A) n.243+93C>A c.-89+93C>A (n.-89+93C>A) c.411+93C>A (n.411+93C>A) c.-1294+93C>A (n.-1294+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C= | CA2201991577 | TSC2 | c.138+93C= (n.138+93C=) n.248+93C= c.171+93C= (n.171+93C=) n.18+93C= n.195+93C= n.225+93C= c.131+93C= n.255+93C= n.266+93C= n.13+93C= c.-10+781C= (n.-10+781C=) n.243+93C= c.-89+93C= (n.-89+93C=) c.411+93C= (n.411+93C=) c.-1294+93C= (n.-1294+93C=) | |
| 16 | g.2048846C>G | CA276768668 | TSC2 | c.138+93C>G (n.138+93C>G) n.248+93C>G c.171+93C>G (n.171+93C>G) n.18+93C>G n.195+93C>G n.225+93C>G c.131+93C>G n.255+93C>G n.266+93C>G n.13+93C>G c.-10+781C>G (n.-10+781C>G) n.243+93C>G c.-89+93C>G (n.-89+93C>G) c.411+93C>G (n.411+93C>G) c.-1294+93C>G (n.-1294+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C>T | CA2631113362 | TSC2 | c.138+93C>T (n.138+93C>T) n.248+93C>T c.171+93C>T (n.171+93C>T) n.18+93C>T n.195+93C>T n.225+93C>T c.131+93C>T n.255+93C>T n.266+93C>T n.13+93C>T c.-10+781C>T (n.-10+781C>T) n.243+93C>T c.-89+93C>T (n.-89+93C>T) c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.-1294+93C>T (n.-1294+93C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048848G>A | CA2201991579 | TSC2 | c.138+95G>A (n.138+95G>A) n.248+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) n.18+95G>A n.195+95G>A n.225+95G>A c.131+95G>A n.255+95G>A n.266+95G>A n.13+95G>A c.-10+783G>A (n.-10+783G>A) n.243+95G>A c.-89+95G>A (n.-89+95G>A) c.411+95G>A (n.411+95G>A) c.-1294+95G>A (n.-1294+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048848G= | CA2201991578 | TSC2 | c.138+95G= (n.138+95G=) n.248+95G= c.171+95G= (n.171+95G=) n.18+95G= n.195+95G= n.225+95G= c.131+95G= n.255+95G= n.266+95G= n.13+95G= c.-10+783G= (n.-10+783G=) n.243+95G= c.-89+95G= (n.-89+95G=) c.411+95G= (n.411+95G=) c.-1294+95G= (n.-1294+95G=) | |
| 16 | g.2048848G>T | CA2201991580 | TSC2 | c.138+95G>T (n.138+95G>T) n.248+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) n.18+95G>T n.195+95G>T n.225+95G>T c.131+95G>T n.255+95G>T n.266+95G>T n.13+95G>T c.-10+783G>T (n.-10+783G>T) n.243+95G>T c.-89+95G>T (n.-89+95G>T) c.411+95G>T (n.411+95G>T) c.-1294+95G>T (n.-1294+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048849G>A | CA276768670 | TSC2 | c.138+96G>A (n.138+96G>A) n.248+96G>A c.171+96G>A (n.171+96G>A) n.18+96G>A n.195+96G>A n.225+96G>A c.131+96G>A n.255+96G>A n.266+96G>A n.13+96G>A c.-10+784G>A (n.-10+784G>A) n.243+96G>A c.-89+96G>A (n.-89+96G>A) c.411+96G>A (n.411+96G>A) c.-1294+96G>A (n.-1294+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048849G= | CA2201991581 | TSC2 | c.138+96G= (n.138+96G=) n.248+96G= c.171+96G= (n.171+96G=) n.18+96G= n.195+96G= n.225+96G= c.131+96G= n.255+96G= n.266+96G= n.13+96G= c.-10+784G= (n.-10+784G=) n.243+96G= c.-89+96G= (n.-89+96G=) c.411+96G= (n.411+96G=) c.-1294+96G= (n.-1294+96G=) | |
| 16 | g.2048849G>T | CA2631113363 | TSC2 | c.138+96G>T (n.138+96G>T) n.248+96G>T c.171+96G>T (n.171+96G>T) n.18+96G>T n.195+96G>T n.225+96G>T c.131+96G>T n.255+96G>T n.266+96G>T n.13+96G>T c.-10+784G>T (n.-10+784G>T) n.243+96G>T c.-89+96G>T (n.-89+96G>T) c.411+96G>T (n.411+96G>T) c.-1294+96G>T (n.-1294+96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048850C>A | CA2631113364 | TSC2 | c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.248+97C>A c.171+97C>A (n.171+97C>A) n.18+97C>A n.195+97C>A n.225+97C>A c.131+97C>A n.255+97C>A n.266+97C>A n.13+97C>A c.-10+785C>A (n.-10+785C>A) n.243+97C>A c.-89+97C>A (n.-89+97C>A) c.411+97C>A (n.411+97C>A) c.-1294+97C>A (n.-1294+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048850C= | CA2201991583 | TSC2 | c.138+97C= (n.138+97C=) n.248+97C= c.171+97C= (n.171+97C=) n.18+97C= n.195+97C= n.225+97C= c.131+97C= n.255+97C= n.266+97C= n.13+97C= c.-10+785C= (n.-10+785C=) n.243+97C= c.-89+97C= (n.-89+97C=) c.411+97C= (n.411+97C=) c.-1294+97C= (n.-1294+97C=) | |
| 16 | g.2048850C>G | CA2201991582 | TSC2 | c.138+97C>G (n.138+97C>G) n.248+97C>G c.171+97C>G (n.171+97C>G) n.18+97C>G n.195+97C>G n.225+97C>G c.131+97C>G n.255+97C>G n.266+97C>G n.13+97C>G c.-10+785C>G (n.-10+785C>G) n.243+97C>G c.-89+97C>G (n.-89+97C>G) c.411+97C>G (n.411+97C>G) c.-1294+97C>G (n.-1294+97C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048852A>C | CA2731830421 | TSC2 | c.138+99A>C (n.138+99A>C) n.248+99A>C c.171+99A>C (n.171+99A>C) n.18+99A>C n.195+99A>C n.225+99A>C c.131+99A>C n.255+99A>C n.266+99A>C n.13+99A>C c.-10+787A>C (n.-10+787A>C) n.243+99A>C c.-89+99A>C (n.-89+99A>C) c.411+99A>C (n.411+99A>C) c.-1294+99A>C (n.-1294+99A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048853C>A | CA2631113367 | TSC2 | c.138+100C>A (n.138+100C>A) n.248+100C>A c.171+100C>A (n.171+100C>A) n.18+100C>A n.195+100C>A n.225+100C>A c.131+100C>A n.255+100C>A n.266+100C>A n.13+100C>A c.-10+788C>A (n.-10+788C>A) n.243+100C>A c.-89+100C>A (n.-89+100C>A) c.411+100C>A (n.411+100C>A) c.-1294+100C>A (n.-1294+100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048853C= | CA2201991584 | TSC2 | c.138+100C= (n.138+100C=) n.248+100C= c.171+100C= (n.171+100C=) n.18+100C= n.195+100C= n.225+100C= c.131+100C= n.255+100C= n.266+100C= n.13+100C= c.-10+788C= (n.-10+788C=) n.243+100C= c.-89+100C= (n.-89+100C=) c.411+100C= (n.411+100C=) c.-1294+100C= (n.-1294+100C=) | |
| 16 | g.2048853C>G | CA276768671 | TSC2 | c.138+100C>G (n.138+100C>G) n.248+100C>G c.171+100C>G (n.171+100C>G) n.18+100C>G n.195+100C>G n.225+100C>G c.131+100C>G n.255+100C>G n.266+100C>G n.13+100C>G c.-10+788C>G (n.-10+788C>G) n.243+100C>G c.-89+100C>G (n.-89+100C>G) c.411+100C>G (n.411+100C>G) c.-1294+100C>G (n.-1294+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048853C>T | CA2631113366 | TSC2 | c.138+100C>T (n.138+100C>T) n.248+100C>T c.171+100C>T (n.171+100C>T) n.18+100C>T n.195+100C>T n.225+100C>T c.131+100C>T n.255+100C>T n.266+100C>T n.13+100C>T c.-10+788C>T (n.-10+788C>T) n.243+100C>T c.-89+100C>T (n.-89+100C>T) c.411+100C>T (n.411+100C>T) c.-1294+100C>T (n.-1294+100C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T>A | CA276768673 | TSC2 | c.138+101T>A (n.138+101T>A) n.248+101T>A c.171+101T>A (n.171+101T>A) n.18+101T>A n.195+101T>A n.225+101T>A c.131+101T>A n.255+101T>A n.266+101T>A n.13+101T>A c.-10+789T>A (n.-10+789T>A) n.243+101T>A c.-89+101T>A (n.-89+101T>A) c.411+101T>A (n.411+101T>A) c.-1294+101T>A (n.-1294+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T>C | CA276768675 | TSC2 | c.138+101T>C (n.138+101T>C) n.248+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) n.18+101T>C n.195+101T>C n.225+101T>C c.131+101T>C n.255+101T>C n.266+101T>C n.13+101T>C c.-10+789T>C (n.-10+789T>C) n.243+101T>C c.-89+101T>C (n.-89+101T>C) c.411+101T>C (n.411+101T>C) c.-1294+101T>C (n.-1294+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T= | CA2201991585 | TSC2 | c.138+101T= (n.138+101T=) n.248+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) n.18+101T= n.195+101T= n.225+101T= c.131+101T= n.255+101T= n.266+101T= n.13+101T= c.-10+789T= (n.-10+789T=) n.243+101T= c.-89+101T= (n.-89+101T=) c.411+101T= (n.411+101T=) c.-1294+101T= (n.-1294+101T=) | |
| 16 | g.2048855G>A | CA973767111 | TSC2 | c.138+102G>A (n.138+102G>A) n.248+102G>A c.171+102G>A (n.171+102G>A) n.18+102G>A n.195+102G>A n.225+102G>A c.131+102G>A n.255+102G>A n.266+102G>A n.13+102G>A c.-10+790G>A (n.-10+790G>A) n.243+102G>A c.-89+102G>A (n.-89+102G>A) c.411+102G>A (n.411+102G>A) c.-1294+102G>A (n.-1294+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048855G= | CA2201991587 | TSC2 | c.138+102G= (n.138+102G=) n.248+102G= c.171+102G= (n.171+102G=) n.18+102G= n.195+102G= n.225+102G= c.131+102G= n.255+102G= n.266+102G= n.13+102G= c.-10+790G= (n.-10+790G=) n.243+102G= c.-89+102G= (n.-89+102G=) c.411+102G= (n.411+102G=) c.-1294+102G= (n.-1294+102G=) | |
| 16 | g.2048856T>C | CA2201991589 | TSC2 | c.138+103T>C (n.138+103T>C) n.248+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) n.18+103T>C n.195+103T>C n.225+103T>C c.131+103T>C n.255+103T>C n.266+103T>C n.13+103T>C c.-10+791T>C (n.-10+791T>C) n.243+103T>C c.-89+103T>C (n.-89+103T>C) c.411+103T>C (n.411+103T>C) c.-1294+103T>C (n.-1294+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048856T= | CA2201991588 | TSC2 | c.138+103T= (n.138+103T=) n.248+103T= c.171+103T= (n.171+103T=) n.18+103T= n.195+103T= n.225+103T= c.131+103T= n.255+103T= n.266+103T= n.13+103T= c.-10+791T= (n.-10+791T=) n.243+103T= c.-89+103T= (n.-89+103T=) c.411+103T= (n.411+103T=) c.-1294+103T= (n.-1294+103T=) | |
| 16 | g.2048857_2048858del | CA2631113368 | TSC2 | c.138+104_138+105del (n.138+104_138+105del) n.248+104_248+105del c.171+104_171+105del (n.171+104_171+105del) n.18+104_18+105del n.195+104_195+105del n.225+104_225+105del c.131+104_131+105del n.255+104_255+105del n.266+104_266+105del n.13+104_13+105del c.-10+792_-10+793del (n.-10+792_-10+793del) n.243+104_243+105del c.-89+104_-89+105del (n.-89+104_-89+105del) c.411+104_411+105del (n.411+104_411+105del) c.-1294+104_-1294+105del (n.-1294+104_-1294+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>A | CA2631113369 | TSC2 | c.138+104C>A (n.138+104C>A) n.248+104C>A c.171+104C>A (n.171+104C>A) n.18+104C>A n.195+104C>A n.225+104C>A c.131+104C>A n.255+104C>A n.266+104C>A n.13+104C>A c.-10+792C>A (n.-10+792C>A) n.243+104C>A c.-89+104C>A (n.-89+104C>A) c.411+104C>A (n.411+104C>A) c.-1294+104C>A (n.-1294+104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>G | CA2631113370 | TSC2 | c.138+104C>G (n.138+104C>G) n.248+104C>G c.171+104C>G (n.171+104C>G) n.18+104C>G n.195+104C>G n.225+104C>G c.131+104C>G n.255+104C>G n.266+104C>G n.13+104C>G c.-10+792C>G (n.-10+792C>G) n.243+104C>G c.-89+104C>G (n.-89+104C>G) c.411+104C>G (n.411+104C>G) c.-1294+104C>G (n.-1294+104C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>T | CA2631113371 | TSC2 | c.138+104C>T (n.138+104C>T) n.248+104C>T c.171+104C>T (n.171+104C>T) n.18+104C>T n.195+104C>T n.225+104C>T c.131+104C>T n.255+104C>T n.266+104C>T n.13+104C>T c.-10+792C>T (n.-10+792C>T) n.243+104C>T c.-89+104C>T (n.-89+104C>T) c.411+104C>T (n.411+104C>T) c.-1294+104C>T (n.-1294+104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048858T>A | CA2631113372 | TSC2 | c.138+105T>A (n.138+105T>A) n.248+105T>A c.171+105T>A (n.171+105T>A) n.18+105T>A n.195+105T>A n.225+105T>A c.131+105T>A n.255+105T>A n.266+105T>A n.13+105T>A c.-10+793T>A (n.-10+793T>A) n.243+105T>A c.-89+105T>A (n.-89+105T>A) c.411+105T>A (n.411+105T>A) c.-1294+105T>A (n.-1294+105T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048858T>C | CA2631113373 | TSC2 | c.138+105T>C (n.138+105T>C) n.248+105T>C c.171+105T>C (n.171+105T>C) n.18+105T>C n.195+105T>C n.225+105T>C c.131+105T>C n.255+105T>C n.266+105T>C n.13+105T>C c.-10+793T>C (n.-10+793T>C) n.243+105T>C c.-89+105T>C (n.-89+105T>C) c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.-1294+105T>C (n.-1294+105T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048859A= | CA2201991590 | TSC2 | c.138+106A= (n.138+106A=) n.248+106A= c.171+106A= (n.171+106A=) n.18+106A= n.195+106A= n.225+106A= c.131+106A= n.255+106A= n.266+106A= n.13+106A= c.-10+794A= (n.-10+794A=) n.243+106A= c.-89+106A= (n.-89+106A=) c.411+106A= (n.411+106A=) c.-1294+106A= (n.-1294+106A=) | |
| 16 | g.2048859A>G | CA276768676 | TSC2 | c.138+106A>G (n.138+106A>G) n.248+106A>G c.171+106A>G (n.171+106A>G) n.18+106A>G n.195+106A>G n.225+106A>G c.131+106A>G n.255+106A>G n.266+106A>G n.13+106A>G c.-10+794A>G (n.-10+794A>G) n.243+106A>G c.-89+106A>G (n.-89+106A>G) c.411+106A>G (n.411+106A>G) c.-1294+106A>G (n.-1294+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048860C>A | CA2631113375 | TSC2 | c.138+107C>A (n.138+107C>A) n.248+107C>A c.171+107C>A (n.171+107C>A) n.18+107C>A n.195+107C>A n.225+107C>A c.131+107C>A n.255+107C>A n.266+107C>A n.13+107C>A c.-10+795C>A (n.-10+795C>A) n.243+107C>A c.-89+107C>A (n.-89+107C>A) c.411+107C>A (n.411+107C>A) c.-1294+107C>A (n.-1294+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048860C>T | CA2631113374 | TSC2 | c.138+107C>T (n.138+107C>T) n.248+107C>T c.171+107C>T (n.171+107C>T) n.18+107C>T n.195+107C>T n.225+107C>T c.131+107C>T n.255+107C>T n.266+107C>T n.13+107C>T c.-10+795C>T (n.-10+795C>T) n.243+107C>T c.-89+107C>T (n.-89+107C>T) c.411+107C>T (n.411+107C>T) c.-1294+107C>T (n.-1294+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048861A>G | CA2631113376 | TSC2 | c.138+108A>G (n.138+108A>G) n.248+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) n.18+108A>G n.195+108A>G n.225+108A>G c.131+108A>G n.255+108A>G n.266+108A>G n.13+108A>G c.-10+796A>G (n.-10+796A>G) n.243+108A>G c.-89+108A>G (n.-89+108A>G) c.411+108A>G (n.411+108A>G) c.-1294+108A>G (n.-1294+108A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048862C>A | CA2631113377 | TSC2 | c.138+109C>A (n.138+109C>A) n.248+109C>A c.171+109C>A (n.171+109C>A) n.18+109C>A n.195+109C>A n.225+109C>A c.131+109C>A n.255+109C>A n.266+109C>A n.13+109C>A c.-10+797C>A (n.-10+797C>A) n.243+109C>A c.-89+109C>A (n.-89+109C>A) c.411+109C>A (n.411+109C>A) c.-1294+109C>A (n.-1294+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048862C>T | CA2631113378 | TSC2 | c.138+109C>T (n.138+109C>T) n.248+109C>T c.171+109C>T (n.171+109C>T) n.18+109C>T n.195+109C>T n.225+109C>T c.131+109C>T n.255+109C>T n.266+109C>T n.13+109C>T c.-10+797C>T (n.-10+797C>T) n.243+109C>T c.-89+109C>T (n.-89+109C>T) c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.-1294+109C>T (n.-1294+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048863A= | CA2201991592 | TSC2 | c.138+110A= (n.138+110A=) n.248+110A= c.171+110A= (n.171+110A=) n.18+110A= n.195+110A= n.225+110A= c.131+110A= n.255+110A= n.266+110A= n.13+110A= c.-10+798A= (n.-10+798A=) n.243+110A= c.-89+110A= (n.-89+110A=) c.411+110A= (n.411+110A=) c.-1294+110A= (n.-1294+110A=) | |
| 16 | g.2048863A>G | CA718911823 | TSC2 | c.138+110A>G (n.138+110A>G) n.248+110A>G c.171+110A>G (n.171+110A>G) n.18+110A>G n.195+110A>G n.225+110A>G c.131+110A>G n.255+110A>G n.266+110A>G n.13+110A>G c.-10+798A>G (n.-10+798A>G) n.243+110A>G c.-89+110A>G (n.-89+110A>G) c.411+110A>G (n.411+110A>G) c.-1294+110A>G (n.-1294+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G>C | CA276768678 | TSC2 | c.138+111G>C (n.138+111G>C) n.248+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) n.18+111G>C n.195+111G>C n.225+111G>C c.131+111G>C n.255+111G>C n.266+111G>C n.13+111G>C c.-10+799G>C (n.-10+799G>C) n.243+111G>C c.-89+111G>C (n.-89+111G>C) c.411+111G>C (n.411+111G>C) c.-1294+111G>C (n.-1294+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G= | CA2201991593 | TSC2 | c.138+111G= (n.138+111G=) n.248+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) n.18+111G= n.195+111G= n.225+111G= c.131+111G= n.255+111G= n.266+111G= n.13+111G= c.-10+799G= (n.-10+799G=) n.243+111G= c.-89+111G= (n.-89+111G=) c.411+111G= (n.411+111G=) c.-1294+111G= (n.-1294+111G=) | |
| 16 | g.2048865G>T | CA2631113380 | TSC2 | c.138+112G>T (n.138+112G>T) n.248+112G>T c.171+112G>T (n.171+112G>T) n.18+112G>T n.195+112G>T n.225+112G>T c.131+112G>T n.255+112G>T n.266+112G>T n.13+112G>T c.-10+800G>T (n.-10+800G>T) n.243+112G>T c.-89+112G>T (n.-89+112G>T) c.411+112G>T (n.411+112G>T) c.-1294+112G>T (n.-1294+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048866A>T | CA2631113381 | TSC2 | c.138+113A>T (n.138+113A>T) n.248+113A>T c.171+113A>T (n.171+113A>T) n.18+113A>T n.195+113A>T n.225+113A>T c.131+113A>T n.255+113A>T n.266+113A>T n.13+113A>T c.-10+801A>T (n.-10+801A>T) n.243+113A>T c.-89+113A>T (n.-89+113A>T) c.411+113A>T (n.411+113A>T) c.-1294+113A>T (n.-1294+113A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048867A>G | CA2631113382 | TSC2 | c.138+114A>G (n.138+114A>G) n.248+114A>G c.171+114A>G (n.171+114A>G) n.18+114A>G n.195+114A>G n.225+114A>G c.131+114A>G n.255+114A>G n.266+114A>G n.13+114A>G c.-10+802A>G (n.-10+802A>G) n.243+114A>G c.-89+114A>G (n.-89+114A>G) c.411+114A>G (n.411+114A>G) c.-1294+114A>G (n.-1294+114A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G>C | CA2631113383 | TSC2 | c.138+116G>C (n.138+116G>C) n.248+116G>C c.171+116G>C (n.171+116G>C) n.18+116G>C n.195+116G>C n.225+116G>C c.131+116G>C n.255+116G>C n.266+116G>C n.13+116G>C c.-10+804G>C (n.-10+804G>C) n.243+116G>C c.-89+116G>C (n.-89+116G>C) c.411+116G>C (n.411+116G>C) c.-1294+116G>C (n.-1294+116G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G= | CA2201991594 | TSC2 | c.138+116G= (n.138+116G=) n.248+116G= c.171+116G= (n.171+116G=) n.18+116G= n.195+116G= n.225+116G= c.131+116G= n.255+116G= n.266+116G= n.13+116G= c.-10+804G= (n.-10+804G=) n.243+116G= c.-89+116G= (n.-89+116G=) c.411+116G= (n.411+116G=) c.-1294+116G= (n.-1294+116G=) | |
| 16 | g.2048869G>T | CA2201991595 | TSC2 | c.138+116G>T (n.138+116G>T) n.248+116G>T c.171+116G>T (n.171+116G>T) n.18+116G>T n.195+116G>T n.225+116G>T c.131+116G>T n.255+116G>T n.266+116G>T n.13+116G>T c.-10+804G>T (n.-10+804G>T) n.243+116G>T c.-89+116G>T (n.-89+116G>T) c.411+116G>T (n.411+116G>T) c.-1294+116G>T (n.-1294+116G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048870C>A | CA2631113384 | TSC2 | c.138+117C>A (n.138+117C>A) n.248+117C>A c.171+117C>A (n.171+117C>A) n.18+117C>A n.195+117C>A n.225+117C>A c.131+117C>A n.255+117C>A n.266+117C>A n.13+117C>A c.-10+805C>A (n.-10+805C>A) n.243+117C>A c.-89+117C>A (n.-89+117C>A) c.411+117C>A (n.411+117C>A) c.-1294+117C>A (n.-1294+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048870C= | CA2201991596 | TSC2 | c.138+117C= (n.138+117C=) n.248+117C= c.171+117C= (n.171+117C=) n.18+117C= n.195+117C= n.225+117C= c.131+117C= n.255+117C= n.266+117C= n.13+117C= c.-10+805C= (n.-10+805C=) n.243+117C= c.-89+117C= (n.-89+117C=) c.411+117C= (n.411+117C=) c.-1294+117C= (n.-1294+117C=) | |
| 16 | g.2048870C>T | CA620372678 | TSC2 | c.138+117C>T (n.138+117C>T) n.248+117C>T c.171+117C>T (n.171+117C>T) n.18+117C>T n.195+117C>T n.225+117C>T c.131+117C>T n.255+117C>T n.266+117C>T n.13+117C>T c.-10+805C>T (n.-10+805C>T) n.243+117C>T c.-89+117C>T (n.-89+117C>T) c.411+117C>T (n.411+117C>T) c.-1294+117C>T (n.-1294+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048871T>A | CA276768680 | TSC2 | c.138+118T>A (n.138+118T>A) n.248+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) n.18+118T>A n.195+118T>A n.225+118T>A c.131+118T>A n.255+118T>A n.266+118T>A n.13+118T>A c.-10+806T>A (n.-10+806T>A) n.243+118T>A c.-89+118T>A (n.-89+118T>A) c.411+118T>A (n.411+118T>A) c.-1294+118T>A (n.-1294+118T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048871T= | CA2201991597 | TSC2 | c.138+118T= (n.138+118T=) n.248+118T= c.171+118T= (n.171+118T=) n.18+118T= n.195+118T= n.225+118T= c.131+118T= n.255+118T= n.266+118T= n.13+118T= c.-10+806T= (n.-10+806T=) n.243+118T= c.-89+118T= (n.-89+118T=) c.411+118T= (n.411+118T=) c.-1294+118T= (n.-1294+118T=) | |
| 16 | g.2048872G>A | CA620372679 | TSC2 | c.138+119G>A (n.138+119G>A) n.248+119G>A c.171+119G>A (n.171+119G>A) n.18+119G>A n.195+119G>A n.225+119G>A c.131+119G>A n.255+119G>A n.266+119G>A n.13+119G>A c.-10+807G>A (n.-10+807G>A) n.243+119G>A c.-89+119G>A (n.-89+119G>A) c.411+119G>A (n.411+119G>A) c.-1294+119G>A (n.-1294+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G>C | CA2631113385 | TSC2 | c.138+119G>C (n.138+119G>C) n.248+119G>C c.171+119G>C (n.171+119G>C) n.18+119G>C n.195+119G>C n.225+119G>C c.131+119G>C n.255+119G>C n.266+119G>C n.13+119G>C c.-10+807G>C (n.-10+807G>C) n.243+119G>C c.-89+119G>C (n.-89+119G>C) c.411+119G>C (n.411+119G>C) c.-1294+119G>C (n.-1294+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G= | CA2201991598 | TSC2 | c.138+119G= (n.138+119G=) n.248+119G= c.171+119G= (n.171+119G=) n.18+119G= n.195+119G= n.225+119G= c.131+119G= n.255+119G= n.266+119G= n.13+119G= c.-10+807G= (n.-10+807G=) n.243+119G= c.-89+119G= (n.-89+119G=) c.411+119G= (n.411+119G=) c.-1294+119G= (n.-1294+119G=) | |
| 16 | g.2048873del | CA2631113387 | TSC2 | c.138+120del (n.138+120del) n.248+120del c.171+120del (n.171+120del) n.18+120del n.195+120del n.225+120del c.131+120del n.255+120del n.266+120del n.13+120del c.-10+808del (n.-10+808del) n.243+120del c.-89+120del (n.-89+120del) c.411+120del (n.411+120del) c.-1294+120del (n.-1294+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048873T>C | CA2631113388 | TSC2 | c.138+120T>C (n.138+120T>C) n.248+120T>C c.171+120T>C (n.171+120T>C) n.18+120T>C n.195+120T>C n.225+120T>C c.131+120T>C n.255+120T>C n.266+120T>C n.13+120T>C c.-10+808T>C (n.-10+808T>C) n.243+120T>C c.-89+120T>C (n.-89+120T>C) c.411+120T>C (n.411+120T>C) c.-1294+120T>C (n.-1294+120T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C>A | CA2631113389 | TSC2 | c.138+121C>A (n.138+121C>A) n.248+121C>A c.171+121C>A (n.171+121C>A) n.18+121C>A n.195+121C>A n.225+121C>A c.131+121C>A n.255+121C>A n.266+121C>A n.13+121C>A c.-10+809C>A (n.-10+809C>A) n.243+121C>A c.-89+121C>A (n.-89+121C>A) c.411+121C>A (n.411+121C>A) c.-1294+121C>A (n.-1294+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C= | CA2201991600 | TSC2 | c.138+121C= (n.138+121C=) n.248+121C= c.171+121C= (n.171+121C=) n.18+121C= n.195+121C= n.225+121C= c.131+121C= n.255+121C= n.266+121C= n.13+121C= c.-10+809C= (n.-10+809C=) n.243+121C= c.-89+121C= (n.-89+121C=) c.411+121C= (n.411+121C=) c.-1294+121C= (n.-1294+121C=) | |
| 16 | g.2048874C>G | CA2631113390 | TSC2 | c.138+121C>G (n.138+121C>G) n.248+121C>G c.171+121C>G (n.171+121C>G) n.18+121C>G n.195+121C>G n.225+121C>G c.131+121C>G n.255+121C>G n.266+121C>G n.13+121C>G c.-10+809C>G (n.-10+809C>G) n.243+121C>G c.-89+121C>G (n.-89+121C>G) c.411+121C>G (n.411+121C>G) c.-1294+121C>G (n.-1294+121C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048874C>T | CA718911828 | TSC2 | c.138+121C>T (n.138+121C>T) n.248+121C>T c.171+121C>T (n.171+121C>T) n.18+121C>T n.195+121C>T n.225+121C>T c.131+121C>T n.255+121C>T n.266+121C>T n.13+121C>T c.-10+809C>T (n.-10+809C>T) n.243+121C>T c.-89+121C>T (n.-89+121C>T) c.411+121C>T (n.411+121C>T) c.-1294+121C>T (n.-1294+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T>A | CA2631113391 | TSC2 | c.138+122T>A (n.138+122T>A) n.248+122T>A c.171+122T>A (n.171+122T>A) n.18+122T>A n.195+122T>A n.225+122T>A c.131+122T>A n.255+122T>A n.266+122T>A n.13+122T>A c.-10+810T>A (n.-10+810T>A) n.243+122T>A c.-89+122T>A (n.-89+122T>A) c.411+122T>A (n.411+122T>A) c.-1294+122T>A (n.-1294+122T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T>C | CA276768682 | TSC2 | c.138+122T>C (n.138+122T>C) n.248+122T>C c.171+122T>C (n.171+122T>C) n.18+122T>C n.195+122T>C n.225+122T>C c.131+122T>C n.255+122T>C n.266+122T>C n.13+122T>C c.-10+810T>C (n.-10+810T>C) n.243+122T>C c.-89+122T>C (n.-89+122T>C) c.411+122T>C (n.411+122T>C) c.-1294+122T>C (n.-1294+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048875T= | CA2201991601 | TSC2 | c.138+122T= (n.138+122T=) n.248+122T= c.171+122T= (n.171+122T=) n.18+122T= n.195+122T= n.225+122T= c.131+122T= n.255+122T= n.266+122T= n.13+122T= c.-10+810T= (n.-10+810T=) n.243+122T= c.-89+122T= (n.-89+122T=) c.411+122T= (n.411+122T=) c.-1294+122T= (n.-1294+122T=) | |
| 16 | g.2048876C>A | CA2631113392 | TSC2 | c.138+123C>A (n.138+123C>A) n.248+123C>A c.171+123C>A (n.171+123C>A) n.18+123C>A n.195+123C>A n.225+123C>A c.131+123C>A n.255+123C>A n.266+123C>A n.13+123C>A c.-10+811C>A (n.-10+811C>A) n.243+123C>A c.-89+123C>A (n.-89+123C>A) c.411+123C>A (n.411+123C>A) c.-1294+123C>A (n.-1294+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048876C= | CA2201991602 | TSC2 | c.138+123C= (n.138+123C=) n.248+123C= c.171+123C= (n.171+123C=) n.18+123C= n.195+123C= n.225+123C= c.131+123C= n.255+123C= n.266+123C= n.13+123C= c.-10+811C= (n.-10+811C=) n.243+123C= c.-89+123C= (n.-89+123C=) c.411+123C= (n.411+123C=) c.-1294+123C= (n.-1294+123C=) | |
| 16 | g.2048876C>G | CA2631113393 | TSC2 | c.138+123C>G (n.138+123C>G) n.248+123C>G c.171+123C>G (n.171+123C>G) n.18+123C>G n.195+123C>G n.225+123C>G c.131+123C>G n.255+123C>G n.266+123C>G n.13+123C>G c.-10+811C>G (n.-10+811C>G) n.243+123C>G c.-89+123C>G (n.-89+123C>G) c.411+123C>G (n.411+123C>G) c.-1294+123C>G (n.-1294+123C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048876C>T | CA718911830 | TSC2 | c.138+123C>T (n.138+123C>T) n.248+123C>T c.171+123C>T (n.171+123C>T) n.18+123C>T n.195+123C>T n.225+123C>T c.131+123C>T n.255+123C>T n.266+123C>T n.13+123C>T c.-10+811C>T (n.-10+811C>T) n.243+123C>T c.-89+123C>T (n.-89+123C>T) c.411+123C>T (n.411+123C>T) c.-1294+123C>T (n.-1294+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048877C>A | CA2631113395 | TSC2 | c.138+124C>A (n.138+124C>A) n.248+124C>A c.171+124C>A (n.171+124C>A) n.18+124C>A n.195+124C>A n.225+124C>A c.131+124C>A n.255+124C>A n.266+124C>A n.13+124C>A c.-10+812C>A (n.-10+812C>A) n.243+124C>A c.-89+124C>A (n.-89+124C>A) c.411+124C>A (n.411+124C>A) c.-1294+124C>A (n.-1294+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048877C>T | CA2631113396 | TSC2 | c.138+124C>T (n.138+124C>T) n.248+124C>T c.171+124C>T (n.171+124C>T) n.18+124C>T n.195+124C>T n.225+124C>T c.131+124C>T n.255+124C>T n.266+124C>T n.13+124C>T c.-10+812C>T (n.-10+812C>T) n.243+124C>T c.-89+124C>T (n.-89+124C>T) c.411+124C>T (n.411+124C>T) c.-1294+124C>T (n.-1294+124C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048878A= | CA2201991603 | TSC2 | c.138+125A= (n.138+125A=) n.248+125A= c.171+125A= (n.171+125A=) n.18+125A= n.195+125A= n.225+125A= c.131+125A= n.255+125A= n.266+125A= n.13+125A= c.-10+813A= (n.-10+813A=) n.243+125A= c.-89+125A= (n.-89+125A=) c.411+125A= (n.411+125A=) c.-1294+125A= (n.-1294+125A=) | |
| 16 | g.2048878A>C | CA2631113398 | TSC2 | c.138+125A>C (n.138+125A>C) n.248+125A>C c.171+125A>C (n.171+125A>C) n.18+125A>C n.195+125A>C n.225+125A>C c.131+125A>C n.255+125A>C n.266+125A>C n.13+125A>C c.-10+813A>C (n.-10+813A>C) n.243+125A>C c.-89+125A>C (n.-89+125A>C) c.411+125A>C (n.411+125A>C) c.-1294+125A>C (n.-1294+125A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048878A>G | CA718911831 | TSC2 | c.138+125A>G (n.138+125A>G) n.248+125A>G c.171+125A>G (n.171+125A>G) n.18+125A>G n.195+125A>G n.225+125A>G c.131+125A>G n.255+125A>G n.266+125A>G n.13+125A>G c.-10+813A>G (n.-10+813A>G) n.243+125A>G c.-89+125A>G (n.-89+125A>G) c.411+125A>G (n.411+125A>G) c.-1294+125A>G (n.-1294+125A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048878dup | CA2631113397 | TSC2 | c.138+125dup (n.138+125dup) n.248+125dup c.171+125dup (n.171+125dup) n.18+125dup n.195+125dup n.225+125dup c.131+125dup n.255+125dup n.266+125dup n.13+125dup c.-10+813dup (n.-10+813dup) n.243+125dup c.-89+125dup (n.-89+125dup) c.411+125dup (n.411+125dup) c.-1294+125dup (n.-1294+125dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048879G>C | CA2631113400 | TSC2 | c.138+126G>C (n.138+126G>C) n.248+126G>C c.171+126G>C (n.171+126G>C) n.18+126G>C n.195+126G>C n.225+126G>C c.131+126G>C n.255+126G>C n.266+126G>C n.13+126G>C c.-10+814G>C (n.-10+814G>C) n.243+126G>C c.-89+126G>C (n.-89+126G>C) c.411+126G>C (n.411+126G>C) c.-1294+126G>C (n.-1294+126G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048880T>A | CA2631113401 | TSC2 | c.138+127T>A (n.138+127T>A) n.248+127T>A c.171+127T>A (n.171+127T>A) n.18+127T>A n.195+127T>A n.225+127T>A c.131+127T>A n.255+127T>A n.266+127T>A n.13+127T>A c.-10+815T>A (n.-10+815T>A) n.243+127T>A c.-89+127T>A (n.-89+127T>A) c.411+127T>A (n.411+127T>A) c.-1294+127T>A (n.-1294+127T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048880T>C | CA2731830424 | TSC2 | c.138+127T>C (n.138+127T>C) n.248+127T>C c.171+127T>C (n.171+127T>C) n.18+127T>C n.195+127T>C n.225+127T>C c.131+127T>C n.255+127T>C n.266+127T>C n.13+127T>C c.-10+815T>C (n.-10+815T>C) n.243+127T>C c.-89+127T>C (n.-89+127T>C) c.411+127T>C (n.411+127T>C) c.-1294+127T>C (n.-1294+127T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048882C>A | CA2631113402 | TSC2 | c.138+129C>A (n.138+129C>A) n.248+129C>A c.171+129C>A (n.171+129C>A) n.18+129C>A n.195+129C>A n.225+129C>A c.131+129C>A n.255+129C>A n.266+129C>A n.13+129C>A c.-10+817C>A (n.-10+817C>A) n.243+129C>A c.-89+129C>A (n.-89+129C>A) c.411+129C>A (n.411+129C>A) c.-1294+129C>A (n.-1294+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048882C>G | CA2805573046 | TSC2 | c.138+129C>G (n.138+129C>G) n.248+129C>G c.171+129C>G (n.171+129C>G) n.18+129C>G n.195+129C>G n.225+129C>G c.131+129C>G n.255+129C>G n.266+129C>G n.13+129C>G c.-10+817C>G (n.-10+817C>G) n.243+129C>G c.-89+129C>G (n.-89+129C>G) c.411+129C>G (n.411+129C>G) c.-1294+129C>G (n.-1294+129C>G) | |
| 16 | g.2048882C>T | CA2631113403 | TSC2 | c.138+129C>T (n.138+129C>T) n.248+129C>T c.171+129C>T (n.171+129C>T) n.18+129C>T n.195+129C>T n.225+129C>T c.131+129C>T n.255+129C>T n.266+129C>T n.13+129C>T c.-10+817C>T (n.-10+817C>T) n.243+129C>T c.-89+129C>T (n.-89+129C>T) c.411+129C>T (n.411+129C>T) c.-1294+129C>T (n.-1294+129C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048883T>C | CA718911833 | TSC2 | c.138+130T>C (n.138+130T>C) n.248+130T>C c.171+130T>C (n.171+130T>C) n.18+130T>C n.195+130T>C n.225+130T>C c.131+130T>C n.255+130T>C n.266+130T>C n.13+130T>C c.-10+818T>C (n.-10+818T>C) n.243+130T>C c.-89+130T>C (n.-89+130T>C) c.411+130T>C (n.411+130T>C) c.-1294+130T>C (n.-1294+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048883T= | CA2201991604 | TSC2 | c.138+130T= (n.138+130T=) n.248+130T= c.171+130T= (n.171+130T=) n.18+130T= n.195+130T= n.225+130T= c.131+130T= n.255+130T= n.266+130T= n.13+130T= c.-10+818T= (n.-10+818T=) n.243+130T= c.-89+130T= (n.-89+130T=) c.411+130T= (n.411+130T=) c.-1294+130T= (n.-1294+130T=) | |
| 16 | g.2048884T>G | CA2631113404 | TSC2 | c.138+131T>G (n.138+131T>G) n.248+131T>G c.171+131T>G (n.171+131T>G) n.18+131T>G n.195+131T>G n.225+131T>G c.131+131T>G n.255+131T>G n.266+131T>G n.13+131T>G c.-10+819T>G (n.-10+819T>G) n.243+131T>G c.-89+131T>G (n.-89+131T>G) c.411+131T>G (n.411+131T>G) c.-1294+131T>G (n.-1294+131T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048885G>C | CA276768683 | TSC2 | c.138+132G>C (n.138+132G>C) n.248+132G>C c.171+132G>C (n.171+132G>C) n.18+132G>C n.195+132G>C n.225+132G>C c.131+132G>C n.255+132G>C n.266+132G>C n.13+132G>C c.-10+820G>C (n.-10+820G>C) n.243+132G>C c.-89+132G>C (n.-89+132G>C) c.411+132G>C (n.411+132G>C) c.-1294+132G>C (n.-1294+132G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048885G= | CA2201991606 | TSC2 | c.138+132G= (n.138+132G=) n.248+132G= c.171+132G= (n.171+132G=) n.18+132G= n.195+132G= n.225+132G= c.131+132G= n.255+132G= n.266+132G= n.13+132G= c.-10+820G= (n.-10+820G=) n.243+132G= c.-89+132G= (n.-89+132G=) c.411+132G= (n.411+132G=) c.-1294+132G= (n.-1294+132G=) | |
| 16 | g.2048885G>T | CA2631113405 | TSC2 | c.138+132G>T (n.138+132G>T) n.248+132G>T c.171+132G>T (n.171+132G>T) n.18+132G>T n.195+132G>T n.225+132G>T c.131+132G>T n.255+132G>T n.266+132G>T n.13+132G>T c.-10+820G>T (n.-10+820G>T) n.243+132G>T c.-89+132G>T (n.-89+132G>T) c.411+132G>T (n.411+132G>T) c.-1294+132G>T (n.-1294+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048886G>T | CA2631113407 | TSC2 | c.138+133G>T (n.138+133G>T) n.248+133G>T c.171+133G>T (n.171+133G>T) n.18+133G>T n.195+133G>T n.225+133G>T c.131+133G>T n.255+133G>T n.266+133G>T n.13+133G>T c.-10+821G>T (n.-10+821G>T) n.243+133G>T c.-89+133G>T (n.-89+133G>T) c.411+133G>T (n.411+133G>T) c.-1294+133G>T (n.-1294+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048887A>G | CA2631113408 | TSC2 | c.138+134A>G (n.138+134A>G) n.248+134A>G c.171+134A>G (n.171+134A>G) n.18+134A>G n.195+134A>G n.225+134A>G c.131+134A>G n.255+134A>G n.266+134A>G n.13+134A>G c.-10+822A>G (n.-10+822A>G) n.243+134A>G c.-89+134A>G (n.-89+134A>G) c.411+134A>G (n.411+134A>G) c.-1294+134A>G (n.-1294+134A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048887A>T | CA2631113409 | TSC2 | c.138+134A>T (n.138+134A>T) n.248+134A>T c.171+134A>T (n.171+134A>T) n.18+134A>T n.195+134A>T n.225+134A>T c.131+134A>T n.255+134A>T n.266+134A>T n.13+134A>T c.-10+822A>T (n.-10+822A>T) n.243+134A>T c.-89+134A>T (n.-89+134A>T) c.411+134A>T (n.411+134A>T) c.-1294+134A>T (n.-1294+134A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048888G>A | CA2631113410 | TSC2 | c.138+135G>A (n.138+135G>A) n.248+135G>A c.171+135G>A (n.171+135G>A) n.18+135G>A n.195+135G>A n.225+135G>A c.131+135G>A n.255+135G>A n.266+135G>A n.13+135G>A c.-10+823G>A (n.-10+823G>A) n.243+135G>A c.-89+135G>A (n.-89+135G>A) c.411+135G>A (n.411+135G>A) c.-1294+135G>A (n.-1294+135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048889G>A | CA276768684 | TSC2 | c.138+136G>A (n.138+136G>A) n.248+136G>A c.171+136G>A (n.171+136G>A) n.18+136G>A n.195+136G>A n.225+136G>A c.131+136G>A n.255+136G>A n.266+136G>A n.13+136G>A c.-10+824G>A (n.-10+824G>A) n.243+136G>A c.-89+136G>A (n.-89+136G>A) c.411+136G>A (n.411+136G>A) c.-1294+136G>A (n.-1294+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048889G= | CA2201991607 | TSC2 | c.138+136G= (n.138+136G=) n.248+136G= c.171+136G= (n.171+136G=) n.18+136G= n.195+136G= n.225+136G= c.131+136G= n.255+136G= n.266+136G= n.13+136G= c.-10+824G= (n.-10+824G=) n.243+136G= c.-89+136G= (n.-89+136G=) c.411+136G= (n.411+136G=) c.-1294+136G= (n.-1294+136G=) | |
| 16 | g.2048891C>A | CA2631113411 | TSC2 | c.138+138C>A (n.138+138C>A) n.248+138C>A c.171+138C>A (n.171+138C>A) n.18+138C>A n.195+138C>A n.225+138C>A c.131+138C>A n.255+138C>A n.266+138C>A n.13+138C>A c.-10+826C>A (n.-10+826C>A) n.243+138C>A c.-89+138C>A (n.-89+138C>A) c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.-1294+138C>A (n.-1294+138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048891C= | CA2201991608 | TSC2 | c.138+138C= (n.138+138C=) n.248+138C= c.171+138C= (n.171+138C=) n.18+138C= n.195+138C= n.225+138C= c.131+138C= n.255+138C= n.266+138C= n.13+138C= c.-10+826C= (n.-10+826C=) n.243+138C= c.-89+138C= (n.-89+138C=) c.411+138C= (n.411+138C=) c.-1294+138C= (n.-1294+138C=) | |
| 16 | g.2048891C>T | CA718911836 | TSC2 | c.138+138C>T (n.138+138C>T) n.248+138C>T c.171+138C>T (n.171+138C>T) n.18+138C>T n.195+138C>T n.225+138C>T c.131+138C>T n.255+138C>T n.266+138C>T n.13+138C>T c.-10+826C>T (n.-10+826C>T) n.243+138C>T c.-89+138C>T (n.-89+138C>T) c.411+138C>T (n.411+138C>T) c.-1294+138C>T (n.-1294+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048892G>A | CA718911838 | TSC2 | c.138+139G>A (n.138+139G>A) n.248+139G>A c.171+139G>A (n.171+139G>A) n.18+139G>A n.195+139G>A n.225+139G>A c.131+139G>A n.255+139G>A n.266+139G>A n.13+139G>A c.-10+827G>A (n.-10+827G>A) n.243+139G>A c.-89+139G>A (n.-89+139G>A) c.411+139G>A (n.411+139G>A) c.-1294+139G>A (n.-1294+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048892G= | CA2201991609 | TSC2 | c.138+139G= (n.138+139G=) n.248+139G= c.171+139G= (n.171+139G=) n.18+139G= n.195+139G= n.225+139G= c.131+139G= n.255+139G= n.266+139G= n.13+139G= c.-10+827G= (n.-10+827G=) n.243+139G= c.-89+139G= (n.-89+139G=) c.411+139G= (n.411+139G=) c.-1294+139G= (n.-1294+139G=) | |
| 16 | g.2048892G>T | CA2631113413 | TSC2 | c.138+139G>T (n.138+139G>T) n.248+139G>T c.171+139G>T (n.171+139G>T) n.18+139G>T n.195+139G>T n.225+139G>T c.131+139G>T n.255+139G>T n.266+139G>T n.13+139G>T c.-10+827G>T (n.-10+827G>T) n.243+139G>T c.-89+139G>T (n.-89+139G>T) c.411+139G>T (n.411+139G>T) c.-1294+139G>T (n.-1294+139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048893A= | CA2201991610 | TSC2 | c.138+140A= (n.138+140A=) n.248+140A= c.171+140A= (n.171+140A=) n.18+140A= n.195+140A= n.225+140A= c.131+140A= n.255+140A= n.266+140A= n.13+140A= c.-10+828A= (n.-10+828A=) n.243+140A= c.-89+140A= (n.-89+140A=) c.411+140A= (n.411+140A=) c.-1294+140A= (n.-1294+140A=) | |
| 16 | g.2048893A>C | CA620372680 | TSC2 | c.138+140A>C (n.138+140A>C) n.248+140A>C c.171+140A>C (n.171+140A>C) n.18+140A>C n.195+140A>C n.225+140A>C c.131+140A>C n.255+140A>C n.266+140A>C n.13+140A>C c.-10+828A>C (n.-10+828A>C) n.243+140A>C c.-89+140A>C (n.-89+140A>C) c.411+140A>C (n.411+140A>C) c.-1294+140A>C (n.-1294+140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048894C>A | CA2631113415 | TSC2 | c.138+141C>A (n.138+141C>A) n.248+141C>A c.171+141C>A (n.171+141C>A) n.18+141C>A n.195+141C>A n.225+141C>A c.131+141C>A n.255+141C>A n.266+141C>A n.13+141C>A c.-10+829C>A (n.-10+829C>A) n.243+141C>A c.-89+141C>A (n.-89+141C>A) c.411+141C>A (n.411+141C>A) c.-1294+141C>A (n.-1294+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048894C>T | CA2631113414 | TSC2 | c.138+141C>T (n.138+141C>T) n.248+141C>T c.171+141C>T (n.171+141C>T) n.18+141C>T n.195+141C>T n.225+141C>T c.131+141C>T n.255+141C>T n.266+141C>T n.13+141C>T c.-10+829C>T (n.-10+829C>T) n.243+141C>T c.-89+141C>T (n.-89+141C>T) c.411+141C>T (n.411+141C>T) c.-1294+141C>T (n.-1294+141C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048895A= | CA2201991612 | TSC2 | c.138+142A= (n.138+142A=) n.248+142A= c.171+142A= (n.171+142A=) n.18+142A= n.195+142A= n.225+142A= c.131+142A= n.255+142A= n.266+142A= n.13+142A= c.-10+830A= (n.-10+830A=) n.243+142A= c.-89+142A= (n.-89+142A=) c.411+142A= (n.411+142A=) c.-1294+142A= (n.-1294+142A=) | |
| 16 | g.2048895A>G | CA973767118 | TSC2 | c.138+142A>G (n.138+142A>G) n.248+142A>G c.171+142A>G (n.171+142A>G) n.18+142A>G n.195+142A>G n.225+142A>G c.131+142A>G n.255+142A>G n.266+142A>G n.13+142A>G c.-10+830A>G (n.-10+830A>G) n.243+142A>G c.-89+142A>G (n.-89+142A>G) c.411+142A>G (n.411+142A>G) c.-1294+142A>G (n.-1294+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048895A>T | CA2201991613 | TSC2 | c.138+142A>T (n.138+142A>T) n.248+142A>T c.171+142A>T (n.171+142A>T) n.18+142A>T n.195+142A>T n.225+142A>T c.131+142A>T n.255+142A>T n.266+142A>T n.13+142A>T c.-10+830A>T (n.-10+830A>T) n.243+142A>T c.-89+142A>T (n.-89+142A>T) c.411+142A>T (n.411+142A>T) c.-1294+142A>T (n.-1294+142A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048897G>T | CA2631113416 | TSC2 | c.138+144G>T (n.138+144G>T) n.248+144G>T c.171+144G>T (n.171+144G>T) n.18+144G>T n.195+144G>T n.225+144G>T c.131+144G>T n.255+144G>T n.266+144G>T n.13+144G>T c.-10+832G>T (n.-10+832G>T) n.243+144G>T c.-89+144G>T (n.-89+144G>T) c.411+144G>T (n.411+144G>T) c.-1294+144G>T (n.-1294+144G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048898T>A | CA2631113417 | TSC2 | c.138+145T>A (n.138+145T>A) n.248+145T>A c.171+145T>A (n.171+145T>A) n.18+145T>A n.195+145T>A n.225+145T>A c.131+145T>A n.255+145T>A n.266+145T>A n.13+145T>A c.-10+833T>A (n.-10+833T>A) n.243+145T>A c.-89+145T>A (n.-89+145T>A) c.411+145T>A (n.411+145T>A) c.-1294+145T>A (n.-1294+145T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048898T>C | CA2631113418 | TSC2 | c.138+145T>C (n.138+145T>C) n.248+145T>C c.171+145T>C (n.171+145T>C) n.18+145T>C n.195+145T>C n.225+145T>C c.131+145T>C n.255+145T>C n.266+145T>C n.13+145T>C c.-10+833T>C (n.-10+833T>C) n.243+145T>C c.-89+145T>C (n.-89+145T>C) c.411+145T>C (n.411+145T>C) c.-1294+145T>C (n.-1294+145T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C>A | CA2631113419 | TSC2 | c.138+146C>A (n.138+146C>A) n.248+146C>A c.171+146C>A (n.171+146C>A) n.18+146C>A n.195+146C>A n.225+146C>A c.131+146C>A n.255+146C>A n.266+146C>A n.13+146C>A c.-10+834C>A (n.-10+834C>A) n.243+146C>A c.-89+146C>A (n.-89+146C>A) c.411+146C>A (n.411+146C>A) c.-1294+146C>A (n.-1294+146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C= | CA2201991614 | TSC2 | c.138+146C= (n.138+146C=) n.248+146C= c.171+146C= (n.171+146C=) n.18+146C= n.195+146C= n.225+146C= c.131+146C= n.255+146C= n.266+146C= n.13+146C= c.-10+834C= (n.-10+834C=) n.243+146C= c.-89+146C= (n.-89+146C=) c.411+146C= (n.411+146C=) c.-1294+146C= (n.-1294+146C=) | |
| 16 | g.2048899C>G | CA718911841 | TSC2 | c.138+146C>G (n.138+146C>G) n.248+146C>G c.171+146C>G (n.171+146C>G) n.18+146C>G n.195+146C>G n.225+146C>G c.131+146C>G n.255+146C>G n.266+146C>G n.13+146C>G c.-10+834C>G (n.-10+834C>G) n.243+146C>G c.-89+146C>G (n.-89+146C>G) c.411+146C>G (n.411+146C>G) c.-1294+146C>G (n.-1294+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048899C>T | CA718911842 | TSC2 | c.138+146C>T (n.138+146C>T) n.248+146C>T c.171+146C>T (n.171+146C>T) n.18+146C>T n.195+146C>T n.225+146C>T c.131+146C>T n.255+146C>T n.266+146C>T n.13+146C>T c.-10+834C>T (n.-10+834C>T) n.243+146C>T c.-89+146C>T (n.-89+146C>T) c.411+146C>T (n.411+146C>T) c.-1294+146C>T (n.-1294+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048900C>A | CA2631113421 | TSC2 | c.138+147C>A (n.138+147C>A) n.248+147C>A c.171+147C>A (n.171+147C>A) n.18+147C>A n.195+147C>A n.225+147C>A c.131+147C>A n.255+147C>A n.266+147C>A n.13+147C>A c.-10+835C>A (n.-10+835C>A) n.243+147C>A c.-89+147C>A (n.-89+147C>A) c.411+147C>A (n.411+147C>A) c.-1294+147C>A (n.-1294+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048900C>T | CA2631113422 | TSC2 | c.138+147C>T (n.138+147C>T) n.248+147C>T c.171+147C>T (n.171+147C>T) n.18+147C>T n.195+147C>T n.225+147C>T c.131+147C>T n.255+147C>T n.266+147C>T n.13+147C>T c.-10+835C>T (n.-10+835C>T) n.243+147C>T c.-89+147C>T (n.-89+147C>T) c.411+147C>T (n.411+147C>T) c.-1294+147C>T (n.-1294+147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048901T>G | CA2631113423 | TSC2 | c.138+148T>G (n.138+148T>G) n.248+148T>G c.171+148T>G (n.171+148T>G) n.18+148T>G n.195+148T>G n.225+148T>G c.131+148T>G n.255+148T>G n.266+148T>G n.13+148T>G c.-10+836T>G (n.-10+836T>G) n.243+148T>G c.-89+148T>G (n.-89+148T>G) c.411+148T>G (n.411+148T>G) c.-1294+148T>G (n.-1294+148T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048902T>G | CA620372681 | TSC2 | c.138+149T>G (n.138+149T>G) n.248+149T>G c.171+149T>G (n.171+149T>G) n.18+149T>G n.195+149T>G n.225+149T>G c.131+149T>G n.255+149T>G n.266+149T>G n.13+149T>G c.-10+837T>G (n.-10+837T>G) n.243+149T>G c.-89+149T>G (n.-89+149T>G) c.411+149T>G (n.411+149T>G) c.-1294+149T>G (n.-1294+149T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048902T= | CA2201991616 | TSC2 | c.138+149T= (n.138+149T=) n.248+149T= c.171+149T= (n.171+149T=) n.18+149T= n.195+149T= n.225+149T= c.131+149T= n.255+149T= n.266+149T= n.13+149T= c.-10+837T= (n.-10+837T=) n.243+149T= c.-89+149T= (n.-89+149T=) c.411+149T= (n.411+149T=) c.-1294+149T= (n.-1294+149T=) | |
| 16 | g.2048903C= | CA2201991617 | TSC2 | c.138+150C= (n.138+150C=) n.248+150C= c.171+150C= (n.171+150C=) n.18+150C= n.195+150C= n.225+150C= c.131+150C= n.255+150C= n.266+150C= n.13+150C= c.-10+838C= (n.-10+838C=) n.243+150C= c.-89+150C= (n.-89+150C=) c.411+150C= (n.411+150C=) c.-1294+150C= (n.-1294+150C=) | |
| 16 | g.2048903C>T | CA276768685 | TSC2 | c.138+150C>T (n.138+150C>T) n.248+150C>T c.171+150C>T (n.171+150C>T) n.18+150C>T n.195+150C>T n.225+150C>T c.131+150C>T n.255+150C>T n.266+150C>T n.13+150C>T c.-10+838C>T (n.-10+838C>T) n.243+150C>T c.-89+150C>T (n.-89+150C>T) c.411+150C>T (n.411+150C>T) c.-1294+150C>T (n.-1294+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048903_2048906del | CA2631113425 | TSC2 | c.138+150_138+153del (n.138+150_138+153del) n.248+150_248+153del c.171+150_171+153del (n.171+150_171+153del) n.18+150_18+153del n.195+150_195+153del n.225+150_225+153del c.131+150_131+153del n.255+150_255+153del n.266+150_266+153del n.13+150_13+153del c.-10+838_-10+841del (n.-10+838_-10+841del) n.243+150_243+153del c.-89+150_-89+153del (n.-89+150_-89+153del) c.411+150_411+153del (n.411+150_411+153del) c.-1294+150_-1294+153del (n.-1294+150_-1294+153del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048904C= | CA2201991618 | TSC2 | c.138+151C= (n.138+151C=) n.248+151C= c.171+151C= (n.171+151C=) n.18+151C= n.195+151C= n.225+151C= c.131+151C= n.255+151C= n.266+151C= n.13+151C= c.-10+839C= (n.-10+839C=) n.243+151C= c.-89+151C= (n.-89+151C=) c.411+151C= (n.411+151C=) c.-1294+151C= (n.-1294+151C=) | |
| 16 | g.2048904C>T | CA276768686 | TSC2 | c.138+151C>T (n.138+151C>T) n.248+151C>T c.171+151C>T (n.171+151C>T) n.18+151C>T n.195+151C>T n.225+151C>T c.131+151C>T n.255+151C>T n.266+151C>T n.13+151C>T c.-10+839C>T (n.-10+839C>T) n.243+151C>T c.-89+151C>T (n.-89+151C>T) c.411+151C>T (n.411+151C>T) c.-1294+151C>T (n.-1294+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |