| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048720_2048861del | CA658655487 | TSC2 | c.105_138+108del n.215_248+108del c.138_171+108del n.162_195+108del n.192_225+108del c.98_131+108del n.222_255+108del n.233_266+108del c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del) n.210_243+108del c.-122_-89+108del c.378_411+108del c.-1327_-1294+108del | |
| 16 | g.2048773C>A | CA2581244766 | TSC2 | c.138+20C>A (n.138+20C>A) n.248+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) n.18+20C>A n.195+20C>A n.225+20C>A c.131+20C>A n.255+20C>A n.266+20C>A n.13+20C>A c.-10+708C>A (n.-10+708C>A) n.243+20C>A c.-89+20C>A (n.-89+20C>A) c.411+20C>A (n.411+20C>A) c.-1294+20C>A (n.-1294+20C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048773C= | CA2201991514 | TSC2 | c.138+20C= (n.138+20C=) n.248+20C= c.171+20C= (n.171+20C=) n.18+20C= n.195+20C= n.225+20C= c.131+20C= n.255+20C= n.266+20C= n.13+20C= c.-10+708C= (n.-10+708C=) n.243+20C= c.-89+20C= (n.-89+20C=) c.411+20C= (n.411+20C=) c.-1294+20C= (n.-1294+20C=) | |
| 16 | g.2048773C>G | CA014650 | TSC2 | c.138+20C>G (n.138+20C>G) n.248+20C>G c.171+20C>G (n.171+20C>G) n.18+20C>G n.195+20C>G n.225+20C>G c.131+20C>G n.255+20C>G n.266+20C>G n.13+20C>G c.-10+708C>G (n.-10+708C>G) n.243+20C>G c.-89+20C>G (n.-89+20C>G) c.411+20C>G (n.411+20C>G) c.-1294+20C>G (n.-1294+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048773C>T | CA2573151838 | TSC2 | c.138+20C>T (n.138+20C>T) n.248+20C>T c.171+20C>T (n.171+20C>T) n.18+20C>T n.195+20C>T n.225+20C>T c.131+20C>T n.255+20C>T n.266+20C>T n.13+20C>T c.-10+708C>T (n.-10+708C>T) n.243+20C>T c.-89+20C>T (n.-89+20C>T) c.411+20C>T (n.411+20C>T) c.-1294+20C>T (n.-1294+20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048773_2048775delinsCTT | CA2201991515 | TSC2 | c.138+20_138+22delinsCTT (n.138+20_138+22delinsCTT) n.248+20_248+22delinsCTT c.171+20_171+22delinsCTT (n.171+20_171+22delinsCTT) n.18+20_18+22delinsCTT n.195+20_195+22delinsCTT n.225+20_225+22delinsCTT c.131+20_131+22delinsCTT n.255+20_255+22delinsCTT n.266+20_266+22delinsCTT n.13+20_13+22delinsCTT c.-10+708_-10+710delinsCTT (n.-10+708_-10+710delinsCTT) n.243+20_243+22delinsCTT c.-89+20_-89+22delinsCTT (n.-89+20_-89+22delinsCTT) c.411+20_411+22delinsCTT (n.411+20_411+22delinsCTT) c.-1294+20_-1294+22delinsCTT (n.-1294+20_-1294+22delinsCTT) | |
| 16 | g.2048775_2048776del | CA718911785 | TSC2 | c.138+22_138+23del (n.138+22_138+23del) n.248+22_248+23del c.171+22_171+23del (n.171+22_171+23del) n.18+22_18+23del n.195+22_195+23del n.225+22_225+23del c.131+22_131+23del n.255+22_255+23del n.266+22_266+23del n.13+22_13+23del c.-10+710_-10+711del (n.-10+710_-10+711del) n.243+22_243+23del c.-89+22_-89+23del (n.-89+22_-89+23del) c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del) c.-1294+22_-1294+23del (n.-1294+22_-1294+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048776T>C | CA2631113316 | TSC2 | c.138+23T>C (n.138+23T>C) n.248+23T>C c.171+23T>C (n.171+23T>C) n.18+23T>C n.195+23T>C n.225+23T>C c.131+23T>C n.255+23T>C n.266+23T>C n.13+23T>C c.-10+711T>C (n.-10+711T>C) n.243+23T>C c.-89+23T>C (n.-89+23T>C) c.411+23T>C (n.411+23T>C) c.-1294+23T>C (n.-1294+23T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048777G>A | CA2631113318 | TSC2 | c.138+24G>A (n.138+24G>A) n.248+24G>A c.171+24G>A (n.171+24G>A) n.18+24G>A n.195+24G>A n.225+24G>A c.131+24G>A n.255+24G>A n.266+24G>A n.13+24G>A c.-10+712G>A (n.-10+712G>A) n.243+24G>A c.-89+24G>A (n.-89+24G>A) c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.-1294+24G>A (n.-1294+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048777G>T | CA2731830088 | TSC2 | c.138+24G>T (n.138+24G>T) n.248+24G>T c.171+24G>T (n.171+24G>T) n.18+24G>T n.195+24G>T n.225+24G>T c.131+24G>T n.255+24G>T n.266+24G>T n.13+24G>T c.-10+712G>T (n.-10+712G>T) n.243+24G>T c.-89+24G>T (n.-89+24G>T) c.411+24G>T (n.411+24G>T) c.-1294+24G>T (n.-1294+24G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048778C>A | CA2731660236 | TSC2 | c.138+25C>A (n.138+25C>A) n.248+25C>A c.171+25C>A (n.171+25C>A) n.18+25C>A n.195+25C>A n.225+25C>A c.131+25C>A n.255+25C>A n.266+25C>A n.13+25C>A c.-10+713C>A (n.-10+713C>A) n.243+25C>A c.-89+25C>A (n.-89+25C>A) c.411+25C>A (n.411+25C>A) c.-1294+25C>A (n.-1294+25C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048778C= | CA2201991518 | TSC2 | c.138+25C= (n.138+25C=) n.248+25C= c.171+25C= (n.171+25C=) n.18+25C= n.195+25C= n.225+25C= c.131+25C= n.255+25C= n.266+25C= n.13+25C= c.-10+713C= (n.-10+713C=) n.243+25C= c.-89+25C= (n.-89+25C=) c.411+25C= (n.411+25C=) c.-1294+25C= (n.-1294+25C=) | |
| 16 | g.2048778C>G | CA2201991517 | TSC2 | c.138+25C>G (n.138+25C>G) n.248+25C>G c.171+25C>G (n.171+25C>G) n.18+25C>G n.195+25C>G n.225+25C>G c.131+25C>G n.255+25C>G n.266+25C>G n.13+25C>G c.-10+713C>G (n.-10+713C>G) n.243+25C>G c.-89+25C>G (n.-89+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) c.-1294+25C>G (n.-1294+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048778C>T | CA2631113319 | TSC2 | c.138+25C>T (n.138+25C>T) n.248+25C>T c.171+25C>T (n.171+25C>T) n.18+25C>T n.195+25C>T n.225+25C>T c.131+25C>T n.255+25C>T n.266+25C>T n.13+25C>T c.-10+713C>T (n.-10+713C>T) n.243+25C>T c.-89+25C>T (n.-89+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.-1294+25C>T (n.-1294+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048779T>A | CA2731830091 | TSC2 | c.138+26T>A (n.138+26T>A) n.248+26T>A c.171+26T>A (n.171+26T>A) n.18+26T>A n.195+26T>A n.225+26T>A c.131+26T>A n.255+26T>A n.266+26T>A n.13+26T>A c.-10+714T>A (n.-10+714T>A) n.243+26T>A c.-89+26T>A (n.-89+26T>A) c.411+26T>A (n.411+26T>A) c.-1294+26T>A (n.-1294+26T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048779T>C | CA2805579746 | TSC2 | c.138+26T>C (n.138+26T>C) n.248+26T>C c.171+26T>C (n.171+26T>C) n.18+26T>C n.195+26T>C n.225+26T>C c.131+26T>C n.255+26T>C n.266+26T>C n.13+26T>C c.-10+714T>C (n.-10+714T>C) n.243+26T>C c.-89+26T>C (n.-89+26T>C) c.411+26T>C (n.411+26T>C) c.-1294+26T>C (n.-1294+26T>C) | |
| 16 | g.2048781G>A | CA2731830127 | TSC2 | c.138+28G>A (n.138+28G>A) n.248+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.18+28G>A n.195+28G>A n.225+28G>A c.131+28G>A n.255+28G>A n.266+28G>A n.13+28G>A c.-10+716G>A (n.-10+716G>A) n.243+28G>A c.-89+28G>A (n.-89+28G>A) c.411+28G>A (n.411+28G>A) c.-1294+28G>A (n.-1294+28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048781G>T | CA2731830128 | TSC2 | c.138+28G>T (n.138+28G>T) n.248+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.18+28G>T n.195+28G>T n.225+28G>T c.131+28G>T n.255+28G>T n.266+28G>T n.13+28G>T c.-10+716G>T (n.-10+716G>T) n.243+28G>T c.-89+28G>T (n.-89+28G>T) c.411+28G>T (n.411+28G>T) c.-1294+28G>T (n.-1294+28G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048782G>A | CA2731830151 | TSC2 | c.138+29G>A (n.138+29G>A) n.248+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.18+29G>A n.195+29G>A n.225+29G>A c.131+29G>A n.255+29G>A n.266+29G>A n.13+29G>A c.-10+717G>A (n.-10+717G>A) n.243+29G>A c.-89+29G>A (n.-89+29G>A) c.411+29G>A (n.411+29G>A) c.-1294+29G>A (n.-1294+29G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048782G>C | CA2631113320 | TSC2 | c.138+29G>C (n.138+29G>C) n.248+29G>C c.171+29G>C (n.171+29G>C) n.18+29G>C n.195+29G>C n.225+29G>C c.131+29G>C n.255+29G>C n.266+29G>C n.13+29G>C c.-10+717G>C (n.-10+717G>C) n.243+29G>C c.-89+29G>C (n.-89+29G>C) c.411+29G>C (n.411+29G>C) c.-1294+29G>C (n.-1294+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048783C>A | CA2731830155 | TSC2 | c.138+30C>A (n.138+30C>A) n.248+30C>A c.171+30C>A (n.171+30C>A) n.18+30C>A n.195+30C>A n.225+30C>A c.131+30C>A n.255+30C>A n.266+30C>A n.13+30C>A c.-10+718C>A (n.-10+718C>A) n.243+30C>A c.-89+30C>A (n.-89+30C>A) c.411+30C>A (n.411+30C>A) c.-1294+30C>A (n.-1294+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048783C>G | CA2731830153 | TSC2 | c.138+30C>G (n.138+30C>G) n.248+30C>G c.171+30C>G (n.171+30C>G) n.18+30C>G n.195+30C>G n.225+30C>G c.131+30C>G n.255+30C>G n.266+30C>G n.13+30C>G c.-10+718C>G (n.-10+718C>G) n.243+30C>G c.-89+30C>G (n.-89+30C>G) c.411+30C>G (n.411+30C>G) c.-1294+30C>G (n.-1294+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048784T>A | CA2731830161 | TSC2 | c.138+31T>A (n.138+31T>A) n.248+31T>A c.171+31T>A (n.171+31T>A) n.18+31T>A n.195+31T>A n.225+31T>A c.131+31T>A n.255+31T>A n.266+31T>A n.13+31T>A c.-10+719T>A (n.-10+719T>A) n.243+31T>A c.-89+31T>A (n.-89+31T>A) c.411+31T>A (n.411+31T>A) c.-1294+31T>A (n.-1294+31T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048785A= | CA2201991519 | TSC2 | c.138+32A= (n.138+32A=) n.248+32A= c.171+32A= (n.171+32A=) n.18+32A= n.195+32A= n.225+32A= c.131+32A= n.255+32A= n.266+32A= n.13+32A= c.-10+720A= (n.-10+720A=) n.243+32A= c.-89+32A= (n.-89+32A=) c.411+32A= (n.411+32A=) c.-1294+32A= (n.-1294+32A=) | |
| 16 | g.2048785A>G | CA2201991520 | TSC2 | c.138+32A>G (n.138+32A>G) n.248+32A>G c.171+32A>G (n.171+32A>G) n.18+32A>G n.195+32A>G n.225+32A>G c.131+32A>G n.255+32A>G n.266+32A>G n.13+32A>G c.-10+720A>G (n.-10+720A>G) n.243+32A>G c.-89+32A>G (n.-89+32A>G) c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.-1294+32A>G (n.-1294+32A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048785A>T | CA2201991521 | TSC2 | c.138+32A>T (n.138+32A>T) n.248+32A>T c.171+32A>T (n.171+32A>T) n.18+32A>T n.195+32A>T n.225+32A>T c.131+32A>T n.255+32A>T n.266+32A>T n.13+32A>T c.-10+720A>T (n.-10+720A>T) n.243+32A>T c.-89+32A>T (n.-89+32A>T) c.411+32A>T (n.411+32A>T) c.-1294+32A>T (n.-1294+32A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048786G>A | CA276768649 | TSC2 | c.138+33G>A (n.138+33G>A) n.248+33G>A c.171+33G>A (n.171+33G>A) n.18+33G>A n.195+33G>A n.225+33G>A c.131+33G>A n.255+33G>A n.266+33G>A n.13+33G>A c.-10+721G>A (n.-10+721G>A) n.243+33G>A c.-89+33G>A (n.-89+33G>A) c.411+33G>A (n.411+33G>A) c.-1294+33G>A (n.-1294+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048786G>C | CA2631113321 | TSC2 | c.138+33G>C (n.138+33G>C) n.248+33G>C c.171+33G>C (n.171+33G>C) n.18+33G>C n.195+33G>C n.225+33G>C c.131+33G>C n.255+33G>C n.266+33G>C n.13+33G>C c.-10+721G>C (n.-10+721G>C) n.243+33G>C c.-89+33G>C (n.-89+33G>C) c.411+33G>C (n.411+33G>C) c.-1294+33G>C (n.-1294+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048786G= | CA2201991523 | TSC2 | c.138+33G= (n.138+33G=) n.248+33G= c.171+33G= (n.171+33G=) n.18+33G= n.195+33G= n.225+33G= c.131+33G= n.255+33G= n.266+33G= n.13+33G= c.-10+721G= (n.-10+721G=) n.243+33G= c.-89+33G= (n.-89+33G=) c.411+33G= (n.411+33G=) c.-1294+33G= (n.-1294+33G=) | |
| 16 | g.2048788G>A | CA2631113322 | TSC2 | c.138+35G>A (n.138+35G>A) n.248+35G>A c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.18+35G>A n.195+35G>A n.225+35G>A c.131+35G>A n.255+35G>A n.266+35G>A n.13+35G>A c.-10+723G>A (n.-10+723G>A) n.243+35G>A c.-89+35G>A (n.-89+35G>A) c.411+35G>A (n.411+35G>A) c.-1294+35G>A (n.-1294+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048788G= | CA2201991524 | TSC2 | c.138+35G= (n.138+35G=) n.248+35G= c.171+35G= (n.171+35G=) n.18+35G= n.195+35G= n.225+35G= c.131+35G= n.255+35G= n.266+35G= n.13+35G= c.-10+723G= (n.-10+723G=) n.243+35G= c.-89+35G= (n.-89+35G=) c.411+35G= (n.411+35G=) c.-1294+35G= (n.-1294+35G=) | |
| 16 | g.2048788G>T | CA718911788 | TSC2 | c.138+35G>T (n.138+35G>T) n.248+35G>T c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.18+35G>T n.195+35G>T n.225+35G>T c.131+35G>T n.255+35G>T n.266+35G>T n.13+35G>T c.-10+723G>T (n.-10+723G>T) n.243+35G>T c.-89+35G>T (n.-89+35G>T) c.411+35G>T (n.411+35G>T) c.-1294+35G>T (n.-1294+35G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048789G>A | CA276768650 | TSC2 | c.138+36G>A (n.138+36G>A) n.248+36G>A c.171+36G>A (n.171+36G>A) n.18+36G>A n.195+36G>A n.225+36G>A c.131+36G>A n.255+36G>A n.266+36G>A n.13+36G>A c.-10+724G>A (n.-10+724G>A) n.243+36G>A c.-89+36G>A (n.-89+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) c.-1294+36G>A (n.-1294+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048789G= | CA2201991525 | TSC2 | c.138+36G= (n.138+36G=) n.248+36G= c.171+36G= (n.171+36G=) n.18+36G= n.195+36G= n.225+36G= c.131+36G= n.255+36G= n.266+36G= n.13+36G= c.-10+724G= (n.-10+724G=) n.243+36G= c.-89+36G= (n.-89+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) c.-1294+36G= (n.-1294+36G=) | |
| 16 | g.2048789_2048790insACCTT | CA2731830177 | TSC2 | c.138+36_138+37insACCTT (n.138+36_138+37insACCTT) n.248+36_248+37insACCTT c.171+36_171+37insACCTT (n.171+36_171+37insACCTT) n.18+36_18+37insACCTT n.195+36_195+37insACCTT n.225+36_225+37insACCTT c.131+36_131+37insACCTT n.255+36_255+37insACCTT n.266+36_266+37insACCTT n.13+36_13+37insACCTT c.-10+724_-10+725insACCTT (n.-10+724_-10+725insACCTT) n.243+36_243+37insACCTT c.-89+36_-89+37insACCTT (n.-89+36_-89+37insACCTT) c.411+36_411+37insACCTT (n.411+36_411+37insACCTT) c.-1294+36_-1294+37insACCTT (n.-1294+36_-1294+37insACCTT) | dbSNP |
| 16 | g.2048791_2048792insTTCCATTTGTCCATTTTT | CA2731830210 | TSC2 | c.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.248+38_248+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.18+38_18+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.195+38_195+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.225+38_225+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.131+38_131+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.255+38_255+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.266+38_266+39insTTCCATTTGTCCATTTTT n.13+38_13+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT) n.243+38_243+39insTTCCATTTGTCCATTTTT c.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) c.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) c.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT) | dbSNP |
| 16 | g.2048792A>T | CA2631113324 | TSC2 | c.138+39A>T (n.138+39A>T) n.248+39A>T c.171+39A>T (n.171+39A>T) n.18+39A>T n.195+39A>T n.225+39A>T c.131+39A>T n.255+39A>T n.266+39A>T n.13+39A>T c.-10+727A>T (n.-10+727A>T) n.243+39A>T c.-89+39A>T (n.-89+39A>T) c.411+39A>T (n.411+39A>T) c.-1294+39A>T (n.-1294+39A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048793A>G | CA2731830212 | TSC2 | c.138+40A>G (n.138+40A>G) n.248+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) n.18+40A>G n.195+40A>G n.225+40A>G c.131+40A>G n.255+40A>G n.266+40A>G n.13+40A>G c.-10+728A>G (n.-10+728A>G) n.243+40A>G c.-89+40A>G (n.-89+40A>G) c.411+40A>G (n.411+40A>G) c.-1294+40A>G (n.-1294+40A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048794T>A | CA2731830241 | TSC2 | c.138+41T>A (n.138+41T>A) n.248+41T>A c.171+41T>A (n.171+41T>A) n.18+41T>A n.195+41T>A n.225+41T>A c.131+41T>A n.255+41T>A n.266+41T>A n.13+41T>A c.-10+729T>A (n.-10+729T>A) n.243+41T>A c.-89+41T>A (n.-89+41T>A) c.411+41T>A (n.411+41T>A) c.-1294+41T>A (n.-1294+41T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048794T>C | CA2631113325 | TSC2 | c.138+41T>C (n.138+41T>C) n.248+41T>C c.171+41T>C (n.171+41T>C) n.18+41T>C n.195+41T>C n.225+41T>C c.131+41T>C n.255+41T>C n.266+41T>C n.13+41T>C c.-10+729T>C (n.-10+729T>C) n.243+41T>C c.-89+41T>C (n.-89+41T>C) c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.-1294+41T>C (n.-1294+41T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048795G>A | CA973767092 | TSC2 | c.138+42G>A (n.138+42G>A) n.248+42G>A c.171+42G>A (n.171+42G>A) n.18+42G>A n.195+42G>A n.225+42G>A c.131+42G>A n.255+42G>A n.266+42G>A n.13+42G>A c.-10+730G>A (n.-10+730G>A) n.243+42G>A c.-89+42G>A (n.-89+42G>A) c.411+42G>A (n.411+42G>A) c.-1294+42G>A (n.-1294+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048795G= | CA2201991526 | TSC2 | c.138+42G= (n.138+42G=) n.248+42G= c.171+42G= (n.171+42G=) n.18+42G= n.195+42G= n.225+42G= c.131+42G= n.255+42G= n.266+42G= n.13+42G= c.-10+730G= (n.-10+730G=) n.243+42G= c.-89+42G= (n.-89+42G=) c.411+42G= (n.411+42G=) c.-1294+42G= (n.-1294+42G=) | |
| 16 | g.2048796C>A | CA2731578448 | TSC2 | c.138+43C>A (n.138+43C>A) n.248+43C>A c.171+43C>A (n.171+43C>A) n.18+43C>A n.195+43C>A n.225+43C>A c.131+43C>A n.255+43C>A n.266+43C>A n.13+43C>A c.-10+731C>A (n.-10+731C>A) n.243+43C>A c.-89+43C>A (n.-89+43C>A) c.411+43C>A (n.411+43C>A) c.-1294+43C>A (n.-1294+43C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048796C= | CA2201991527 | TSC2 | c.138+43C= (n.138+43C=) n.248+43C= c.171+43C= (n.171+43C=) n.18+43C= n.195+43C= n.225+43C= c.131+43C= n.255+43C= n.266+43C= n.13+43C= c.-10+731C= (n.-10+731C=) n.243+43C= c.-89+43C= (n.-89+43C=) c.411+43C= (n.411+43C=) c.-1294+43C= (n.-1294+43C=) | |
| 16 | g.2048796C>G | CA2731578449 | TSC2 | c.138+43C>G (n.138+43C>G) n.248+43C>G c.171+43C>G (n.171+43C>G) n.18+43C>G n.195+43C>G n.225+43C>G c.131+43C>G n.255+43C>G n.266+43C>G n.13+43C>G c.-10+731C>G (n.-10+731C>G) n.243+43C>G c.-89+43C>G (n.-89+43C>G) c.411+43C>G (n.411+43C>G) c.-1294+43C>G (n.-1294+43C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048796C>T | CA029833 | TSC2 | c.138+43C>T (n.138+43C>T) n.248+43C>T c.171+43C>T (n.171+43C>T) n.18+43C>T n.195+43C>T n.225+43C>T c.131+43C>T n.255+43C>T n.266+43C>T n.13+43C>T c.-10+731C>T (n.-10+731C>T) n.243+43C>T c.-89+43C>T (n.-89+43C>T) c.411+43C>T (n.411+43C>T) c.-1294+43C>T (n.-1294+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048797A>G | CA2731830270 | TSC2 | c.138+44A>G (n.138+44A>G) n.248+44A>G c.171+44A>G (n.171+44A>G) n.18+44A>G n.195+44A>G n.225+44A>G c.131+44A>G n.255+44A>G n.266+44A>G n.13+44A>G c.-10+732A>G (n.-10+732A>G) n.243+44A>G c.-89+44A>G (n.-89+44A>G) c.411+44A>G (n.411+44A>G) c.-1294+44A>G (n.-1294+44A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048797_2048798delinsAG | CA2201991528 | TSC2 | c.138+44_138+45delinsAG (n.138+44_138+45delinsAG) n.248+44_248+45delinsAG c.171+44_171+45delinsAG (n.171+44_171+45delinsAG) n.18+44_18+45delinsAG n.195+44_195+45delinsAG n.225+44_225+45delinsAG c.131+44_131+45delinsAG n.255+44_255+45delinsAG n.266+44_266+45delinsAG n.13+44_13+45delinsAG c.-10+732_-10+733delinsAG (n.-10+732_-10+733delinsAG) n.243+44_243+45delinsAG c.-89+44_-89+45delinsAG (n.-89+44_-89+45delinsAG) c.411+44_411+45delinsAG (n.411+44_411+45delinsAG) c.-1294+44_-1294+45delinsAG (n.-1294+44_-1294+45delinsAG) | |
| 16 | g.2048798del | CA2201991530 | TSC2 | c.138+45del (n.138+45del) n.248+45del c.171+45del (n.171+45del) n.18+45del n.195+45del n.225+45del c.131+45del n.255+45del n.266+45del n.13+45del c.-10+733del (n.-10+733del) n.243+45del c.-89+45del (n.-89+45del) c.411+45del (n.411+45del) c.-1294+45del (n.-1294+45del) | dbSNP |
| 16 | g.2048798G>A | CA2731596529 | TSC2 | c.138+45G>A (n.138+45G>A) n.248+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) n.18+45G>A n.195+45G>A n.225+45G>A c.131+45G>A n.255+45G>A n.266+45G>A n.13+45G>A c.-10+733G>A (n.-10+733G>A) n.243+45G>A c.-89+45G>A (n.-89+45G>A) c.411+45G>A (n.411+45G>A) c.-1294+45G>A (n.-1294+45G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048798G>C | CA718911792 | TSC2 | c.138+45G>C (n.138+45G>C) n.248+45G>C c.171+45G>C (n.171+45G>C) n.18+45G>C n.195+45G>C n.225+45G>C c.131+45G>C n.255+45G>C n.266+45G>C n.13+45G>C c.-10+733G>C (n.-10+733G>C) n.243+45G>C c.-89+45G>C (n.-89+45G>C) c.411+45G>C (n.411+45G>C) c.-1294+45G>C (n.-1294+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048798G= | CA2201991531 | TSC2 | c.138+45G= (n.138+45G=) n.248+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) n.18+45G= n.195+45G= n.225+45G= c.131+45G= n.255+45G= n.266+45G= n.13+45G= c.-10+733G= (n.-10+733G=) n.243+45G= c.-89+45G= (n.-89+45G=) c.411+45G= (n.411+45G=) c.-1294+45G= (n.-1294+45G=) | |
| 16 | g.2048798G>T | CA276768652 | TSC2 | c.138+45G>T (n.138+45G>T) n.248+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) n.18+45G>T n.195+45G>T n.225+45G>T c.131+45G>T n.255+45G>T n.266+45G>T n.13+45G>T c.-10+733G>T (n.-10+733G>T) n.243+45G>T c.-89+45G>T (n.-89+45G>T) c.411+45G>T (n.411+45G>T) c.-1294+45G>T (n.-1294+45G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048799A>G | CA2731830288 | TSC2 | c.138+46A>G (n.138+46A>G) n.248+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) n.18+46A>G n.195+46A>G n.225+46A>G c.131+46A>G n.255+46A>G n.266+46A>G n.13+46A>G c.-10+734A>G (n.-10+734A>G) n.243+46A>G c.-89+46A>G (n.-89+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.-1294+46A>G (n.-1294+46A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048800G>A | CA2731830302 | TSC2 | c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.248+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) n.18+47G>A n.195+47G>A n.225+47G>A c.131+47G>A n.255+47G>A n.266+47G>A n.13+47G>A c.-10+735G>A (n.-10+735G>A) n.243+47G>A c.-89+47G>A (n.-89+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.-1294+47G>A (n.-1294+47G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048800G>C | CA2731830329 | TSC2 | c.138+47G>C (n.138+47G>C) n.248+47G>C c.171+47G>C (n.171+47G>C) n.18+47G>C n.195+47G>C n.225+47G>C c.131+47G>C n.255+47G>C n.266+47G>C n.13+47G>C c.-10+735G>C (n.-10+735G>C) n.243+47G>C c.-89+47G>C (n.-89+47G>C) c.411+47G>C (n.411+47G>C) c.-1294+47G>C (n.-1294+47G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048800G>T | CA2731830338 | TSC2 | c.138+47G>T (n.138+47G>T) n.248+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) n.18+47G>T n.195+47G>T n.225+47G>T c.131+47G>T n.255+47G>T n.266+47G>T n.13+47G>T c.-10+735G>T (n.-10+735G>T) n.243+47G>T c.-89+47G>T (n.-89+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.-1294+47G>T (n.-1294+47G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048801A= | CA2201991532 | TSC2 | c.138+48A= (n.138+48A=) n.248+48A= c.171+48A= (n.171+48A=) n.18+48A= n.195+48A= n.225+48A= c.131+48A= n.255+48A= n.266+48A= n.13+48A= c.-10+736A= (n.-10+736A=) n.243+48A= c.-89+48A= (n.-89+48A=) c.411+48A= (n.411+48A=) c.-1294+48A= (n.-1294+48A=) | |
| 16 | g.2048801A>C | CA718911796 | TSC2 | c.138+48A>C (n.138+48A>C) n.248+48A>C c.171+48A>C (n.171+48A>C) n.18+48A>C n.195+48A>C n.225+48A>C c.131+48A>C n.255+48A>C n.266+48A>C n.13+48A>C c.-10+736A>C (n.-10+736A>C) n.243+48A>C c.-89+48A>C (n.-89+48A>C) c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.-1294+48A>C (n.-1294+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048801A>G | CA2731575288 | TSC2 | c.138+48A>G (n.138+48A>G) n.248+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) n.18+48A>G n.195+48A>G n.225+48A>G c.131+48A>G n.255+48A>G n.266+48A>G n.13+48A>G c.-10+736A>G (n.-10+736A>G) n.243+48A>G c.-89+48A>G (n.-89+48A>G) c.411+48A>G (n.411+48A>G) c.-1294+48A>G (n.-1294+48A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048801A>T | CA276768653 | TSC2 | c.138+48A>T (n.138+48A>T) n.248+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) n.18+48A>T n.195+48A>T n.225+48A>T c.131+48A>T n.255+48A>T n.266+48A>T n.13+48A>T c.-10+736A>T (n.-10+736A>T) n.243+48A>T c.-89+48A>T (n.-89+48A>T) c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.-1294+48A>T (n.-1294+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048802A= | CA2201991535 | TSC2 | c.138+49A= (n.138+49A=) n.248+49A= c.171+49A= (n.171+49A=) n.18+49A= n.195+49A= n.225+49A= c.131+49A= n.255+49A= n.266+49A= n.13+49A= c.-10+737A= (n.-10+737A=) n.243+49A= c.-89+49A= (n.-89+49A=) c.411+49A= (n.411+49A=) c.-1294+49A= (n.-1294+49A=) | |
| 16 | g.2048802A>C | CA2201991534 | TSC2 | c.138+49A>C (n.138+49A>C) n.248+49A>C c.171+49A>C (n.171+49A>C) n.18+49A>C n.195+49A>C n.225+49A>C c.131+49A>C n.255+49A>C n.266+49A>C n.13+49A>C c.-10+737A>C (n.-10+737A>C) n.243+49A>C c.-89+49A>C (n.-89+49A>C) c.411+49A>C (n.411+49A>C) c.-1294+49A>C (n.-1294+49A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048803G>A | CA029866 | TSC2 | c.138+50G>A (n.138+50G>A) n.248+50G>A c.171+50G>A (n.171+50G>A) n.18+50G>A n.195+50G>A n.225+50G>A c.131+50G>A n.255+50G>A n.266+50G>A n.13+50G>A c.-10+738G>A (n.-10+738G>A) n.243+50G>A c.-89+50G>A (n.-89+50G>A) c.411+50G>A (n.411+50G>A) c.-1294+50G>A (n.-1294+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048803G= | CA2201991536 | TSC2 | c.138+50G= (n.138+50G=) n.248+50G= c.171+50G= (n.171+50G=) n.18+50G= n.195+50G= n.225+50G= c.131+50G= n.255+50G= n.266+50G= n.13+50G= c.-10+738G= (n.-10+738G=) n.243+50G= c.-89+50G= (n.-89+50G=) c.411+50G= (n.411+50G=) c.-1294+50G= (n.-1294+50G=) | |
| 16 | g.2048803G>T | CA2731579028 | TSC2 | c.138+50G>T (n.138+50G>T) n.248+50G>T c.171+50G>T (n.171+50G>T) n.18+50G>T n.195+50G>T n.225+50G>T c.131+50G>T n.255+50G>T n.266+50G>T n.13+50G>T c.-10+738G>T (n.-10+738G>T) n.243+50G>T c.-89+50G>T (n.-89+50G>T) c.411+50G>T (n.411+50G>T) c.-1294+50G>T (n.-1294+50G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048804G>A | CA029881 | TSC2 | c.138+51G>A (n.138+51G>A) n.248+51G>A c.171+51G>A (n.171+51G>A) n.18+51G>A n.195+51G>A n.225+51G>A c.131+51G>A n.255+51G>A n.266+51G>A n.13+51G>A c.-10+739G>A (n.-10+739G>A) n.243+51G>A c.-89+51G>A (n.-89+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) c.-1294+51G>A (n.-1294+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048804G= | CA2201991537 | TSC2 | c.138+51G= (n.138+51G=) n.248+51G= c.171+51G= (n.171+51G=) n.18+51G= n.195+51G= n.225+51G= c.131+51G= n.255+51G= n.266+51G= n.13+51G= c.-10+739G= (n.-10+739G=) n.243+51G= c.-89+51G= (n.-89+51G=) c.411+51G= (n.411+51G=) c.-1294+51G= (n.-1294+51G=) | |
| 16 | g.2048805C>A | CA2731577876 | TSC2 | c.138+52C>A (n.138+52C>A) n.248+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.18+52C>A n.195+52C>A n.225+52C>A c.131+52C>A n.255+52C>A n.266+52C>A n.13+52C>A c.-10+740C>A (n.-10+740C>A) n.243+52C>A c.-89+52C>A (n.-89+52C>A) c.411+52C>A (n.411+52C>A) c.-1294+52C>A (n.-1294+52C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048805C= | CA2201991539 | TSC2 | c.138+52C= (n.138+52C=) n.248+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) n.18+52C= n.195+52C= n.225+52C= c.131+52C= n.255+52C= n.266+52C= n.13+52C= c.-10+740C= (n.-10+740C=) n.243+52C= c.-89+52C= (n.-89+52C=) c.411+52C= (n.411+52C=) c.-1294+52C= (n.-1294+52C=) | |
| 16 | g.2048805C>G | CA2731577877 | TSC2 | c.138+52C>G (n.138+52C>G) n.248+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) n.18+52C>G n.195+52C>G n.225+52C>G c.131+52C>G n.255+52C>G n.266+52C>G n.13+52C>G c.-10+740C>G (n.-10+740C>G) n.243+52C>G c.-89+52C>G (n.-89+52C>G) c.411+52C>G (n.411+52C>G) c.-1294+52C>G (n.-1294+52C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048805C>T | CA029901 | TSC2 | c.138+52C>T (n.138+52C>T) n.248+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) n.18+52C>T n.195+52C>T n.225+52C>T c.131+52C>T n.255+52C>T n.266+52C>T n.13+52C>T c.-10+740C>T (n.-10+740C>T) n.243+52C>T c.-89+52C>T (n.-89+52C>T) c.411+52C>T (n.411+52C>T) c.-1294+52C>T (n.-1294+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048806T>C | CA2631113327 | TSC2 | c.138+53T>C (n.138+53T>C) n.248+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) n.18+53T>C n.195+53T>C n.225+53T>C c.131+53T>C n.255+53T>C n.266+53T>C n.13+53T>C c.-10+741T>C (n.-10+741T>C) n.243+53T>C c.-89+53T>C (n.-89+53T>C) c.411+53T>C (n.411+53T>C) c.-1294+53T>C (n.-1294+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048807G>A | CA2201991542 | TSC2 | c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.248+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) n.18+54G>A n.195+54G>A n.225+54G>A c.131+54G>A n.255+54G>A n.266+54G>A n.13+54G>A c.-10+742G>A (n.-10+742G>A) n.243+54G>A c.-89+54G>A (n.-89+54G>A) c.411+54G>A (n.411+54G>A) c.-1294+54G>A (n.-1294+54G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048807G= | CA2201991541 | TSC2 | c.138+54G= (n.138+54G=) n.248+54G= c.171+54G= (n.171+54G=) n.18+54G= n.195+54G= n.225+54G= c.131+54G= n.255+54G= n.266+54G= n.13+54G= c.-10+742G= (n.-10+742G=) n.243+54G= c.-89+54G= (n.-89+54G=) c.411+54G= (n.411+54G=) c.-1294+54G= (n.-1294+54G=) | |
| 16 | g.2048808G>A | CA2631113328 | TSC2 | c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.248+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) n.18+55G>A n.195+55G>A n.225+55G>A c.131+55G>A n.255+55G>A n.266+55G>A n.13+55G>A c.-10+743G>A (n.-10+743G>A) n.243+55G>A c.-89+55G>A (n.-89+55G>A) c.411+55G>A (n.411+55G>A) c.-1294+55G>A (n.-1294+55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048808G>C | CA2631113329 | TSC2 | c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.248+55G>C c.171+55G>C (n.171+55G>C) n.18+55G>C n.195+55G>C n.225+55G>C c.131+55G>C n.255+55G>C n.266+55G>C n.13+55G>C c.-10+743G>C (n.-10+743G>C) n.243+55G>C c.-89+55G>C (n.-89+55G>C) c.411+55G>C (n.411+55G>C) c.-1294+55G>C (n.-1294+55G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G>A | CA2631113330 | TSC2 | c.138+56G>A (n.138+56G>A) n.248+56G>A c.171+56G>A (n.171+56G>A) n.18+56G>A n.195+56G>A n.225+56G>A c.131+56G>A n.255+56G>A n.266+56G>A n.13+56G>A c.-10+744G>A (n.-10+744G>A) n.243+56G>A c.-89+56G>A (n.-89+56G>A) c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.-1294+56G>A (n.-1294+56G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G>C | CA973767096 | TSC2 | c.138+56G>C (n.138+56G>C) n.248+56G>C c.171+56G>C (n.171+56G>C) n.18+56G>C n.195+56G>C n.225+56G>C c.131+56G>C n.255+56G>C n.266+56G>C n.13+56G>C c.-10+744G>C (n.-10+744G>C) n.243+56G>C c.-89+56G>C (n.-89+56G>C) c.411+56G>C (n.411+56G>C) c.-1294+56G>C (n.-1294+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048809G= | CA2201991543 | TSC2 | c.138+56G= (n.138+56G=) n.248+56G= c.171+56G= (n.171+56G=) n.18+56G= n.195+56G= n.225+56G= c.131+56G= n.255+56G= n.266+56G= n.13+56G= c.-10+744G= (n.-10+744G=) n.243+56G= c.-89+56G= (n.-89+56G=) c.411+56G= (n.411+56G=) c.-1294+56G= (n.-1294+56G=) | |
| 16 | g.2048812del | CA2631113331 | TSC2 | c.138+59del (n.138+59del) n.248+59del c.171+59del (n.171+59del) n.18+59del n.195+59del n.225+59del c.131+59del n.255+59del n.266+59del n.13+59del c.-10+747del (n.-10+747del) n.243+59del c.-89+59del (n.-89+59del) c.411+59del (n.411+59del) c.-1294+59del (n.-1294+59del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048811T>C | CA2590038631 | TSC2 | c.138+58T>C (n.138+58T>C) n.248+58T>C c.171+58T>C (n.171+58T>C) n.18+58T>C n.195+58T>C n.225+58T>C c.131+58T>C n.255+58T>C n.266+58T>C n.13+58T>C c.-10+746T>C (n.-10+746T>C) n.243+58T>C c.-89+58T>C (n.-89+58T>C) c.411+58T>C (n.411+58T>C) c.-1294+58T>C (n.-1294+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048813G>C | CA2631113332 | TSC2 | c.138+60G>C (n.138+60G>C) n.248+60G>C c.171+60G>C (n.171+60G>C) n.18+60G>C n.195+60G>C n.225+60G>C c.131+60G>C n.255+60G>C n.266+60G>C n.13+60G>C c.-10+748G>C (n.-10+748G>C) n.243+60G>C c.-89+60G>C (n.-89+60G>C) c.411+60G>C (n.411+60G>C) c.-1294+60G>C (n.-1294+60G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048813G>T | CA2731830376 | TSC2 | c.138+60G>T (n.138+60G>T) n.248+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) n.18+60G>T n.195+60G>T n.225+60G>T c.131+60G>T n.255+60G>T n.266+60G>T n.13+60G>T c.-10+748G>T (n.-10+748G>T) n.243+60G>T c.-89+60G>T (n.-89+60G>T) c.411+60G>T (n.411+60G>T) c.-1294+60G>T (n.-1294+60G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048814G>A | CA2631113333 | TSC2 | c.138+61G>A (n.138+61G>A) n.248+61G>A c.171+61G>A (n.171+61G>A) n.18+61G>A n.195+61G>A n.225+61G>A c.131+61G>A n.255+61G>A n.266+61G>A n.13+61G>A c.-10+749G>A (n.-10+749G>A) n.243+61G>A c.-89+61G>A (n.-89+61G>A) c.411+61G>A (n.411+61G>A) c.-1294+61G>A (n.-1294+61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048815T>G | CA2631113334 | TSC2 | c.138+62T>G (n.138+62T>G) n.248+62T>G c.171+62T>G (n.171+62T>G) n.18+62T>G n.195+62T>G n.225+62T>G c.131+62T>G n.255+62T>G n.266+62T>G n.13+62T>G c.-10+750T>G (n.-10+750T>G) n.243+62T>G c.-89+62T>G (n.-89+62T>G) c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.-1294+62T>G (n.-1294+62T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C>A | CA2631113335 | TSC2 | c.138+63C>A (n.138+63C>A) n.248+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) n.18+63C>A n.195+63C>A n.225+63C>A c.131+63C>A n.255+63C>A n.266+63C>A n.13+63C>A c.-10+751C>A (n.-10+751C>A) n.243+63C>A c.-89+63C>A (n.-89+63C>A) c.411+63C>A (n.411+63C>A) c.-1294+63C>A (n.-1294+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C= | CA2201991545 | TSC2 | c.138+63C= (n.138+63C=) n.248+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) n.18+63C= n.195+63C= n.225+63C= c.131+63C= n.255+63C= n.266+63C= n.13+63C= c.-10+751C= (n.-10+751C=) n.243+63C= c.-89+63C= (n.-89+63C=) c.411+63C= (n.411+63C=) c.-1294+63C= (n.-1294+63C=) | |
| 16 | g.2048816C>G | CA276768656 | TSC2 | c.138+63C>G (n.138+63C>G) n.248+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) n.18+63C>G n.195+63C>G n.225+63C>G c.131+63C>G n.255+63C>G n.266+63C>G n.13+63C>G c.-10+751C>G (n.-10+751C>G) n.243+63C>G c.-89+63C>G (n.-89+63C>G) c.411+63C>G (n.411+63C>G) c.-1294+63C>G (n.-1294+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048816C>T | CA276768658 | TSC2 | c.138+63C>T (n.138+63C>T) n.248+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) n.18+63C>T n.195+63C>T n.225+63C>T c.131+63C>T n.255+63C>T n.266+63C>T n.13+63C>T c.-10+751C>T (n.-10+751C>T) n.243+63C>T c.-89+63C>T (n.-89+63C>T) c.411+63C>T (n.411+63C>T) c.-1294+63C>T (n.-1294+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048817T>G | CA2631113338 | TSC2 | c.138+64T>G (n.138+64T>G) n.248+64T>G c.171+64T>G (n.171+64T>G) n.18+64T>G n.195+64T>G n.225+64T>G c.131+64T>G n.255+64T>G n.266+64T>G n.13+64T>G c.-10+752T>G (n.-10+752T>G) n.243+64T>G c.-89+64T>G (n.-89+64T>G) c.411+64T>G (n.411+64T>G) c.-1294+64T>G (n.-1294+64T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048818T>C | CA2631113340 | TSC2 | c.138+65T>C (n.138+65T>C) n.248+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) n.18+65T>C n.195+65T>C n.225+65T>C c.131+65T>C n.255+65T>C n.266+65T>C n.13+65T>C c.-10+753T>C (n.-10+753T>C) n.243+65T>C c.-89+65T>C (n.-89+65T>C) c.411+65T>C (n.411+65T>C) c.-1294+65T>C (n.-1294+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G>A | CA973767098 | TSC2 | c.138+66G>A (n.138+66G>A) n.248+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) n.18+66G>A n.195+66G>A n.225+66G>A c.131+66G>A n.255+66G>A n.266+66G>A n.13+66G>A c.-10+754G>A (n.-10+754G>A) n.243+66G>A c.-89+66G>A (n.-89+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.-1294+66G>A (n.-1294+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G>C | CA2631113341 | TSC2 | c.138+66G>C (n.138+66G>C) n.248+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) n.18+66G>C n.195+66G>C n.225+66G>C c.131+66G>C n.255+66G>C n.266+66G>C n.13+66G>C c.-10+754G>C (n.-10+754G>C) n.243+66G>C c.-89+66G>C (n.-89+66G>C) c.411+66G>C (n.411+66G>C) c.-1294+66G>C (n.-1294+66G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048819G= | CA2201991546 | TSC2 | c.138+66G= (n.138+66G=) n.248+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) n.18+66G= n.195+66G= n.225+66G= c.131+66G= n.255+66G= n.266+66G= n.13+66G= c.-10+754G= (n.-10+754G=) n.243+66G= c.-89+66G= (n.-89+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) c.-1294+66G= (n.-1294+66G=) | |
| 16 | g.2048820C= | CA2201991547 | TSC2 | c.138+67C= (n.138+67C=) n.248+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) n.18+67C= n.195+67C= n.225+67C= c.131+67C= n.255+67C= n.266+67C= n.13+67C= c.-10+755C= (n.-10+755C=) n.243+67C= c.-89+67C= (n.-89+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.-1294+67C= (n.-1294+67C=) | |
| 16 | g.2048820C>G | CA2201991548 | TSC2 | c.138+67C>G (n.138+67C>G) n.248+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) n.18+67C>G n.195+67C>G n.225+67C>G c.131+67C>G n.255+67C>G n.266+67C>G n.13+67C>G c.-10+755C>G (n.-10+755C>G) n.243+67C>G c.-89+67C>G (n.-89+67C>G) c.411+67C>G (n.411+67C>G) c.-1294+67C>G (n.-1294+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048820C>T | CA2575876958 | TSC2 | c.138+67C>T (n.138+67C>T) n.248+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) n.18+67C>T n.195+67C>T n.225+67C>T c.131+67C>T n.255+67C>T n.266+67C>T n.13+67C>T c.-10+755C>T (n.-10+755C>T) n.243+67C>T c.-89+67C>T (n.-89+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.-1294+67C>T (n.-1294+67C>T) | |
| 16 | g.2048821A>G | CA2631113343 | TSC2 | c.138+68A>G (n.138+68A>G) n.248+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) n.18+68A>G n.195+68A>G n.225+68A>G c.131+68A>G n.255+68A>G n.266+68A>G n.13+68A>G c.-10+756A>G (n.-10+756A>G) n.243+68A>G c.-89+68A>G (n.-89+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.-1294+68A>G (n.-1294+68A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048822C= | CA2201991550 | TSC2 | c.138+69C= (n.138+69C=) n.248+69C= c.171+69C= (n.171+69C=) n.18+69C= n.195+69C= n.225+69C= c.131+69C= n.255+69C= n.266+69C= n.13+69C= c.-10+757C= (n.-10+757C=) n.243+69C= c.-89+69C= (n.-89+69C=) c.411+69C= (n.411+69C=) c.-1294+69C= (n.-1294+69C=) | |
| 16 | g.2048822C>T | CA276768659 | TSC2 | c.138+69C>T (n.138+69C>T) n.248+69C>T c.171+69C>T (n.171+69C>T) n.18+69C>T n.195+69C>T n.225+69C>T c.131+69C>T n.255+69C>T n.266+69C>T n.13+69C>T c.-10+757C>T (n.-10+757C>T) n.243+69C>T c.-89+69C>T (n.-89+69C>T) c.411+69C>T (n.411+69C>T) c.-1294+69C>T (n.-1294+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048823C= | CA2201991551 | TSC2 | c.138+70C= (n.138+70C=) n.248+70C= c.171+70C= (n.171+70C=) n.18+70C= n.195+70C= n.225+70C= c.131+70C= n.255+70C= n.266+70C= n.13+70C= c.-10+758C= (n.-10+758C=) n.243+70C= c.-89+70C= (n.-89+70C=) c.411+70C= (n.411+70C=) c.-1294+70C= (n.-1294+70C=) | |
| 16 | g.2048823C>G | CA2731575289 | TSC2 | c.138+70C>G (n.138+70C>G) n.248+70C>G c.171+70C>G (n.171+70C>G) n.18+70C>G n.195+70C>G n.225+70C>G c.131+70C>G n.255+70C>G n.266+70C>G n.13+70C>G c.-10+758C>G (n.-10+758C>G) n.243+70C>G c.-89+70C>G (n.-89+70C>G) c.411+70C>G (n.411+70C>G) c.-1294+70C>G (n.-1294+70C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048823C>T | CA276768660 | TSC2 | c.138+70C>T (n.138+70C>T) n.248+70C>T c.171+70C>T (n.171+70C>T) n.18+70C>T n.195+70C>T n.225+70C>T c.131+70C>T n.255+70C>T n.266+70C>T n.13+70C>T c.-10+758C>T (n.-10+758C>T) n.243+70C>T c.-89+70C>T (n.-89+70C>T) c.411+70C>T (n.411+70C>T) c.-1294+70C>T (n.-1294+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A= | CA2201991553 | TSC2 | c.138+71A= (n.138+71A=) n.248+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) n.18+71A= n.195+71A= n.225+71A= c.131+71A= n.255+71A= n.266+71A= n.13+71A= c.-10+759A= (n.-10+759A=) n.243+71A= c.-89+71A= (n.-89+71A=) c.411+71A= (n.411+71A=) c.-1294+71A= (n.-1294+71A=) | |
| 16 | g.2048824A>C | CA718911804 | TSC2 | c.138+71A>C (n.138+71A>C) n.248+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) n.18+71A>C n.195+71A>C n.225+71A>C c.131+71A>C n.255+71A>C n.266+71A>C n.13+71A>C c.-10+759A>C (n.-10+759A>C) n.243+71A>C c.-89+71A>C (n.-89+71A>C) c.411+71A>C (n.411+71A>C) c.-1294+71A>C (n.-1294+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A>G | CA718911806 | TSC2 | c.138+71A>G (n.138+71A>G) n.248+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) n.18+71A>G n.195+71A>G n.225+71A>G c.131+71A>G n.255+71A>G n.266+71A>G n.13+71A>G c.-10+759A>G (n.-10+759A>G) n.243+71A>G c.-89+71A>G (n.-89+71A>G) c.411+71A>G (n.411+71A>G) c.-1294+71A>G (n.-1294+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824A>T | CA276768662 | TSC2 | c.138+71A>T (n.138+71A>T) n.248+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) n.18+71A>T n.195+71A>T n.225+71A>T c.131+71A>T n.255+71A>T n.266+71A>T n.13+71A>T c.-10+759A>T (n.-10+759A>T) n.243+71A>T c.-89+71A>T (n.-89+71A>T) c.411+71A>T (n.411+71A>T) c.-1294+71A>T (n.-1294+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048824dup | CA276768661 | TSC2 | c.138+71dup (n.138+71dup) n.248+71dup c.171+71dup (n.171+71dup) n.18+71dup n.195+71dup n.225+71dup c.131+71dup n.255+71dup n.266+71dup n.13+71dup c.-10+759dup (n.-10+759dup) n.243+71dup c.-89+71dup (n.-89+71dup) c.411+71dup (n.411+71dup) c.-1294+71dup (n.-1294+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048825G>C | CA2201991555 | TSC2 | c.138+72G>C (n.138+72G>C) n.248+72G>C c.171+72G>C (n.171+72G>C) n.18+72G>C n.195+72G>C n.225+72G>C c.131+72G>C n.255+72G>C n.266+72G>C n.13+72G>C c.-10+760G>C (n.-10+760G>C) n.243+72G>C c.-89+72G>C (n.-89+72G>C) c.411+72G>C (n.411+72G>C) c.-1294+72G>C (n.-1294+72G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048825G= | CA2201991554 | TSC2 | c.138+72G= (n.138+72G=) n.248+72G= c.171+72G= (n.171+72G=) n.18+72G= n.195+72G= n.225+72G= c.131+72G= n.255+72G= n.266+72G= n.13+72G= c.-10+760G= (n.-10+760G=) n.243+72G= c.-89+72G= (n.-89+72G=) c.411+72G= (n.411+72G=) c.-1294+72G= (n.-1294+72G=) | |
| 16 | g.2048825_2048828delinsGGTT | CA2201991557 | TSC2 | c.138+72_138+75delinsGGTT (n.138+72_138+75delinsGGTT) n.248+72_248+75delinsGGTT c.171+72_171+75delinsGGTT (n.171+72_171+75delinsGGTT) n.18+72_18+75delinsGGTT n.195+72_195+75delinsGGTT n.225+72_225+75delinsGGTT c.131+72_131+75delinsGGTT n.255+72_255+75delinsGGTT n.266+72_266+75delinsGGTT n.13+72_13+75delinsGGTT c.-10+760_-10+763delinsGGTT (n.-10+760_-10+763delinsGGTT) n.243+72_243+75delinsGGTT c.-89+72_-89+75delinsGGTT (n.-89+72_-89+75delinsGGTT) c.411+72_411+75delinsGGTT (n.411+72_411+75delinsGGTT) c.-1294+72_-1294+75delinsGGTT (n.-1294+72_-1294+75delinsGGTT) | |
| 16 | g.2048825_2048836delinsGGTTCTGTGGGA | CA2201991556 | TSC2 | c.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.248+72_248+83delinsGGTTCTGTGGGA c.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA) n.18+72_18+83delinsGGTTCTGTGGGA n.195+72_195+83delinsGGTTCTGTGGGA n.225+72_225+83delinsGGTTCTGTGGGA c.131+72_131+83delinsGGTTCTGTGGGA n.255+72_255+83delinsGGTTCTGTGGGA n.266+72_266+83delinsGGTTCTGTGGGA n.13+72_13+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA (n.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA) n.243+72_243+83delinsGGTTCTGTGGGA c.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA) c.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA) | |
| 16 | g.2048826G>A | CA2201991561 | TSC2 | c.138+73G>A (n.138+73G>A) n.248+73G>A c.171+73G>A (n.171+73G>A) n.18+73G>A n.195+73G>A n.225+73G>A c.131+73G>A n.255+73G>A n.266+73G>A n.13+73G>A c.-10+761G>A (n.-10+761G>A) n.243+73G>A c.-89+73G>A (n.-89+73G>A) c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.-1294+73G>A (n.-1294+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048826G>C | CA2631113347 | TSC2 | c.138+73G>C (n.138+73G>C) n.248+73G>C c.171+73G>C (n.171+73G>C) n.18+73G>C n.195+73G>C n.225+73G>C c.131+73G>C n.255+73G>C n.266+73G>C n.13+73G>C c.-10+761G>C (n.-10+761G>C) n.243+73G>C c.-89+73G>C (n.-89+73G>C) c.411+73G>C (n.411+73G>C) c.-1294+73G>C (n.-1294+73G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048826G= | CA2201991560 | TSC2 | c.138+73G= (n.138+73G=) n.248+73G= c.171+73G= (n.171+73G=) n.18+73G= n.195+73G= n.225+73G= c.131+73G= n.255+73G= n.266+73G= n.13+73G= c.-10+761G= (n.-10+761G=) n.243+73G= c.-89+73G= (n.-89+73G=) c.411+73G= (n.411+73G=) c.-1294+73G= (n.-1294+73G=) | |
| 16 | g.2048826_2048828del | CA620372674 | TSC2 | c.138+73_138+75del (n.138+73_138+75del) n.248+73_248+75del c.171+73_171+75del (n.171+73_171+75del) n.18+73_18+75del n.195+73_195+75del n.225+73_225+75del c.131+73_131+75del n.255+73_255+75del n.266+73_266+75del n.13+73_13+75del c.-10+761_-10+763del (n.-10+761_-10+763del) n.243+73_243+75del c.-89+73_-89+75del (n.-89+73_-89+75del) c.411+73_411+75del (n.411+73_411+75del) c.-1294+73_-1294+75del (n.-1294+73_-1294+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048827_2048837del | CA2201991559 | TSC2 | c.138+74_138+84del (n.138+74_138+84del) n.248+74_248+84del c.171+74_171+84del (n.171+74_171+84del) n.18+74_18+84del n.195+74_195+84del n.225+74_225+84del c.131+74_131+84del n.255+74_255+84del n.266+74_266+84del n.13+74_13+84del c.-10+762_-10+772del (n.-10+762_-10+772del) n.243+74_243+84del c.-89+74_-89+84del (n.-89+74_-89+84del) c.411+74_411+84del (n.411+74_411+84del) c.-1294+74_-1294+84del (n.-1294+74_-1294+84del) | dbSNP |
| 16 | g.2048827T>C | CA2631113348 | TSC2 | c.138+74T>C (n.138+74T>C) n.248+74T>C c.171+74T>C (n.171+74T>C) n.18+74T>C n.195+74T>C n.225+74T>C c.131+74T>C n.255+74T>C n.266+74T>C n.13+74T>C c.-10+762T>C (n.-10+762T>C) n.243+74T>C c.-89+74T>C (n.-89+74T>C) c.411+74T>C (n.411+74T>C) c.-1294+74T>C (n.-1294+74T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829C>A | CA2631113349 | TSC2 | c.138+76C>A (n.138+76C>A) n.248+76C>A c.171+76C>A (n.171+76C>A) n.18+76C>A n.195+76C>A n.225+76C>A c.131+76C>A n.255+76C>A n.266+76C>A n.13+76C>A c.-10+764C>A (n.-10+764C>A) n.243+76C>A c.-89+76C>A (n.-89+76C>A) c.411+76C>A (n.411+76C>A) c.-1294+76C>A (n.-1294+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829C= | CA2201991562 | TSC2 | c.138+76C= (n.138+76C=) n.248+76C= c.171+76C= (n.171+76C=) n.18+76C= n.195+76C= n.225+76C= c.131+76C= n.255+76C= n.266+76C= n.13+76C= c.-10+764C= (n.-10+764C=) n.243+76C= c.-89+76C= (n.-89+76C=) c.411+76C= (n.411+76C=) c.-1294+76C= (n.-1294+76C=) | |
| 16 | g.2048829C>T | CA620372675 | TSC2 | c.138+76C>T (n.138+76C>T) n.248+76C>T c.171+76C>T (n.171+76C>T) n.18+76C>T n.195+76C>T n.225+76C>T c.131+76C>T n.255+76C>T n.266+76C>T n.13+76C>T c.-10+764C>T (n.-10+764C>T) n.243+76C>T c.-89+76C>T (n.-89+76C>T) c.411+76C>T (n.411+76C>T) c.-1294+76C>T (n.-1294+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048829_2048837delinsCTGTGGGAG | CA2201991563 | TSC2 | c.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG (n.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG) n.248+76_248+84delinsCTGTGGGAG c.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG (n.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG) n.18+76_18+84delinsCTGTGGGAG n.195+76_195+84delinsCTGTGGGAG n.225+76_225+84delinsCTGTGGGAG c.131+76_131+84delinsCTGTGGGAG n.255+76_255+84delinsCTGTGGGAG n.266+76_266+84delinsCTGTGGGAG n.13+76_13+84delinsCTGTGGGAG c.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG (n.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG) n.243+76_243+84delinsCTGTGGGAG c.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG (n.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG) c.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG (n.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG) c.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG (n.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG) | |
| 16 | g.2048830T>C | CA2631113351 | TSC2 | c.138+77T>C (n.138+77T>C) n.248+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) n.18+77T>C n.195+77T>C n.225+77T>C c.131+77T>C n.255+77T>C n.266+77T>C n.13+77T>C c.-10+765T>C (n.-10+765T>C) n.243+77T>C c.-89+77T>C (n.-89+77T>C) c.411+77T>C (n.411+77T>C) c.-1294+77T>C (n.-1294+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048830_2048837del | CA620372676 | TSC2 | c.138+77_138+84del (n.138+77_138+84del) n.248+77_248+84del c.171+77_171+84del (n.171+77_171+84del) n.18+77_18+84del n.195+77_195+84del n.225+77_225+84del c.131+77_131+84del n.255+77_255+84del n.266+77_266+84del n.13+77_13+84del c.-10+765_-10+772del (n.-10+765_-10+772del) n.243+77_243+84del c.-89+77_-89+84del (n.-89+77_-89+84del) c.411+77_411+84del (n.411+77_411+84del) c.-1294+77_-1294+84del (n.-1294+77_-1294+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048831G>A | CA2631113352 | TSC2 | c.138+78G>A (n.138+78G>A) n.248+78G>A c.171+78G>A (n.171+78G>A) n.18+78G>A n.195+78G>A n.225+78G>A c.131+78G>A n.255+78G>A n.266+78G>A n.13+78G>A c.-10+766G>A (n.-10+766G>A) n.243+78G>A c.-89+78G>A (n.-89+78G>A) c.411+78G>A (n.411+78G>A) c.-1294+78G>A (n.-1294+78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048832T>C | CA276768663 | TSC2 | c.138+79T>C (n.138+79T>C) n.248+79T>C c.171+79T>C (n.171+79T>C) n.18+79T>C n.195+79T>C n.225+79T>C c.131+79T>C n.255+79T>C n.266+79T>C n.13+79T>C c.-10+767T>C (n.-10+767T>C) n.243+79T>C c.-89+79T>C (n.-89+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) c.-1294+79T>C (n.-1294+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048832T= | CA2201991565 | TSC2 | c.138+79T= (n.138+79T=) n.248+79T= c.171+79T= (n.171+79T=) n.18+79T= n.195+79T= n.225+79T= c.131+79T= n.255+79T= n.266+79T= n.13+79T= c.-10+767T= (n.-10+767T=) n.243+79T= c.-89+79T= (n.-89+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) c.-1294+79T= (n.-1294+79T=) | |
| 16 | g.2048834G>C | CA2201991568 | TSC2 | c.138+81G>C (n.138+81G>C) n.248+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) n.18+81G>C n.195+81G>C n.225+81G>C c.131+81G>C n.255+81G>C n.266+81G>C n.13+81G>C c.-10+769G>C (n.-10+769G>C) n.243+81G>C c.-89+81G>C (n.-89+81G>C) c.411+81G>C (n.411+81G>C) c.-1294+81G>C (n.-1294+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048834G= | CA2201991567 | TSC2 | c.138+81G= (n.138+81G=) n.248+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) n.18+81G= n.195+81G= n.225+81G= c.131+81G= n.255+81G= n.266+81G= n.13+81G= c.-10+769G= (n.-10+769G=) n.243+81G= c.-89+81G= (n.-89+81G=) c.411+81G= (n.411+81G=) c.-1294+81G= (n.-1294+81G=) | |
| 16 | g.2048834G>T | CA718911816 | TSC2 | c.138+81G>T (n.138+81G>T) n.248+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) n.18+81G>T n.195+81G>T n.225+81G>T c.131+81G>T n.255+81G>T n.266+81G>T n.13+81G>T c.-10+769G>T (n.-10+769G>T) n.243+81G>T c.-89+81G>T (n.-89+81G>T) c.411+81G>T (n.411+81G>T) c.-1294+81G>T (n.-1294+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048835G>C | CA2631113354 | TSC2 | c.138+82G>C (n.138+82G>C) n.248+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) n.18+82G>C n.195+82G>C n.225+82G>C c.131+82G>C n.255+82G>C n.266+82G>C n.13+82G>C c.-10+770G>C (n.-10+770G>C) n.243+82G>C c.-89+82G>C (n.-89+82G>C) c.411+82G>C (n.411+82G>C) c.-1294+82G>C (n.-1294+82G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048836A>T | CA2631113355 | TSC2 | c.138+83A>T (n.138+83A>T) n.248+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) n.18+83A>T n.195+83A>T n.225+83A>T c.131+83A>T n.255+83A>T n.266+83A>T n.13+83A>T c.-10+771A>T (n.-10+771A>T) n.243+83A>T c.-89+83A>T (n.-89+83A>T) c.411+83A>T (n.411+83A>T) c.-1294+83A>T (n.-1294+83A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048837G>C | CA2201991570 | TSC2 | c.138+84G>C (n.138+84G>C) n.248+84G>C c.171+84G>C (n.171+84G>C) n.18+84G>C n.195+84G>C n.225+84G>C c.131+84G>C n.255+84G>C n.266+84G>C n.13+84G>C c.-10+772G>C (n.-10+772G>C) n.243+84G>C c.-89+84G>C (n.-89+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.-1294+84G>C (n.-1294+84G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048837G= | CA2201991569 | TSC2 | c.138+84G= (n.138+84G=) n.248+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) n.18+84G= n.195+84G= n.225+84G= c.131+84G= n.255+84G= n.266+84G= n.13+84G= c.-10+772G= (n.-10+772G=) n.243+84G= c.-89+84G= (n.-89+84G=) c.411+84G= (n.411+84G=) c.-1294+84G= (n.-1294+84G=) | |
| 16 | g.2048838A= | CA2201991571 | TSC2 | c.138+85A= (n.138+85A=) n.248+85A= c.171+85A= (n.171+85A=) n.18+85A= n.195+85A= n.225+85A= c.131+85A= n.255+85A= n.266+85A= n.13+85A= c.-10+773A= (n.-10+773A=) n.243+85A= c.-89+85A= (n.-89+85A=) c.411+85A= (n.411+85A=) c.-1294+85A= (n.-1294+85A=) | |
| 16 | g.2048838A>T | CA973767104 | TSC2 | c.138+85A>T (n.138+85A>T) n.248+85A>T c.171+85A>T (n.171+85A>T) n.18+85A>T n.195+85A>T n.225+85A>T c.131+85A>T n.255+85A>T n.266+85A>T n.13+85A>T c.-10+773A>T (n.-10+773A>T) n.243+85A>T c.-89+85A>T (n.-89+85A>T) c.411+85A>T (n.411+85A>T) c.-1294+85A>T (n.-1294+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839del | CA2631113357 | TSC2 | c.138+86del (n.138+86del) n.248+86del c.171+86del (n.171+86del) n.18+86del n.195+86del n.225+86del c.131+86del n.255+86del n.266+86del n.13+86del c.-10+774del (n.-10+774del) n.243+86del c.-89+86del (n.-89+86del) c.411+86del (n.411+86del) c.-1294+86del (n.-1294+86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839C>A | CA2731587981 | TSC2 | c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.248+86C>A c.171+86C>A (n.171+86C>A) n.18+86C>A n.195+86C>A n.225+86C>A c.131+86C>A n.255+86C>A n.266+86C>A n.13+86C>A c.-10+774C>A (n.-10+774C>A) n.243+86C>A c.-89+86C>A (n.-89+86C>A) c.411+86C>A (n.411+86C>A) c.-1294+86C>A (n.-1294+86C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048839C= | CA2201991573 | TSC2 | c.138+86C= (n.138+86C=) n.248+86C= c.171+86C= (n.171+86C=) n.18+86C= n.195+86C= n.225+86C= c.131+86C= n.255+86C= n.266+86C= n.13+86C= c.-10+774C= (n.-10+774C=) n.243+86C= c.-89+86C= (n.-89+86C=) c.411+86C= (n.411+86C=) c.-1294+86C= (n.-1294+86C=) | |
| 16 | g.2048839C>G | CA2631113358 | TSC2 | c.138+86C>G (n.138+86C>G) n.248+86C>G c.171+86C>G (n.171+86C>G) n.18+86C>G n.195+86C>G n.225+86C>G c.131+86C>G n.255+86C>G n.266+86C>G n.13+86C>G c.-10+774C>G (n.-10+774C>G) n.243+86C>G c.-89+86C>G (n.-89+86C>G) c.411+86C>G (n.411+86C>G) c.-1294+86C>G (n.-1294+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839C>T | CA276768665 | TSC2 | c.138+86C>T (n.138+86C>T) n.248+86C>T c.171+86C>T (n.171+86C>T) n.18+86C>T n.195+86C>T n.225+86C>T c.131+86C>T n.255+86C>T n.266+86C>T n.13+86C>T c.-10+774C>T (n.-10+774C>T) n.243+86C>T c.-89+86C>T (n.-89+86C>T) c.411+86C>T (n.411+86C>T) c.-1294+86C>T (n.-1294+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048839dup | CA620372677 | TSC2 | c.138+86dup (n.138+86dup) n.248+86dup c.171+86dup (n.171+86dup) n.18+86dup n.195+86dup n.225+86dup c.131+86dup n.255+86dup n.266+86dup n.13+86dup c.-10+774dup (n.-10+774dup) n.243+86dup c.-89+86dup (n.-89+86dup) c.411+86dup (n.411+86dup) c.-1294+86dup (n.-1294+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048840G>A | CA2201991576 | TSC2 | c.138+87G>A (n.138+87G>A) n.248+87G>A c.171+87G>A (n.171+87G>A) n.18+87G>A n.195+87G>A n.225+87G>A c.131+87G>A n.255+87G>A n.266+87G>A n.13+87G>A c.-10+775G>A (n.-10+775G>A) n.243+87G>A c.-89+87G>A (n.-89+87G>A) c.411+87G>A (n.411+87G>A) c.-1294+87G>A (n.-1294+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048840G= | CA2201991575 | TSC2 | c.138+87G= (n.138+87G=) n.248+87G= c.171+87G= (n.171+87G=) n.18+87G= n.195+87G= n.225+87G= c.131+87G= n.255+87G= n.266+87G= n.13+87G= c.-10+775G= (n.-10+775G=) n.243+87G= c.-89+87G= (n.-89+87G=) c.411+87G= (n.411+87G=) c.-1294+87G= (n.-1294+87G=) | |
| 16 | g.2048845G>A | CA2631113359 | TSC2 | c.138+92G>A (n.138+92G>A) n.248+92G>A c.171+92G>A (n.171+92G>A) n.18+92G>A n.195+92G>A n.225+92G>A c.131+92G>A n.255+92G>A n.266+92G>A n.13+92G>A c.-10+780G>A (n.-10+780G>A) n.243+92G>A c.-89+92G>A (n.-89+92G>A) c.411+92G>A (n.411+92G>A) c.-1294+92G>A (n.-1294+92G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048845G>C | CA2631113360 | TSC2 | c.138+92G>C (n.138+92G>C) n.248+92G>C c.171+92G>C (n.171+92G>C) n.18+92G>C n.195+92G>C n.225+92G>C c.131+92G>C n.255+92G>C n.266+92G>C n.13+92G>C c.-10+780G>C (n.-10+780G>C) n.243+92G>C c.-89+92G>C (n.-89+92G>C) c.411+92G>C (n.411+92G>C) c.-1294+92G>C (n.-1294+92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C>A | CA2631113361 | TSC2 | c.138+93C>A (n.138+93C>A) n.248+93C>A c.171+93C>A (n.171+93C>A) n.18+93C>A n.195+93C>A n.225+93C>A c.131+93C>A n.255+93C>A n.266+93C>A n.13+93C>A c.-10+781C>A (n.-10+781C>A) n.243+93C>A c.-89+93C>A (n.-89+93C>A) c.411+93C>A (n.411+93C>A) c.-1294+93C>A (n.-1294+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C= | CA2201991577 | TSC2 | c.138+93C= (n.138+93C=) n.248+93C= c.171+93C= (n.171+93C=) n.18+93C= n.195+93C= n.225+93C= c.131+93C= n.255+93C= n.266+93C= n.13+93C= c.-10+781C= (n.-10+781C=) n.243+93C= c.-89+93C= (n.-89+93C=) c.411+93C= (n.411+93C=) c.-1294+93C= (n.-1294+93C=) | |
| 16 | g.2048846C>G | CA276768668 | TSC2 | c.138+93C>G (n.138+93C>G) n.248+93C>G c.171+93C>G (n.171+93C>G) n.18+93C>G n.195+93C>G n.225+93C>G c.131+93C>G n.255+93C>G n.266+93C>G n.13+93C>G c.-10+781C>G (n.-10+781C>G) n.243+93C>G c.-89+93C>G (n.-89+93C>G) c.411+93C>G (n.411+93C>G) c.-1294+93C>G (n.-1294+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048846C>T | CA2631113362 | TSC2 | c.138+93C>T (n.138+93C>T) n.248+93C>T c.171+93C>T (n.171+93C>T) n.18+93C>T n.195+93C>T n.225+93C>T c.131+93C>T n.255+93C>T n.266+93C>T n.13+93C>T c.-10+781C>T (n.-10+781C>T) n.243+93C>T c.-89+93C>T (n.-89+93C>T) c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.-1294+93C>T (n.-1294+93C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048848G>A | CA2201991579 | TSC2 | c.138+95G>A (n.138+95G>A) n.248+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) n.18+95G>A n.195+95G>A n.225+95G>A c.131+95G>A n.255+95G>A n.266+95G>A n.13+95G>A c.-10+783G>A (n.-10+783G>A) n.243+95G>A c.-89+95G>A (n.-89+95G>A) c.411+95G>A (n.411+95G>A) c.-1294+95G>A (n.-1294+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048848G= | CA2201991578 | TSC2 | c.138+95G= (n.138+95G=) n.248+95G= c.171+95G= (n.171+95G=) n.18+95G= n.195+95G= n.225+95G= c.131+95G= n.255+95G= n.266+95G= n.13+95G= c.-10+783G= (n.-10+783G=) n.243+95G= c.-89+95G= (n.-89+95G=) c.411+95G= (n.411+95G=) c.-1294+95G= (n.-1294+95G=) | |
| 16 | g.2048848G>T | CA2201991580 | TSC2 | c.138+95G>T (n.138+95G>T) n.248+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) n.18+95G>T n.195+95G>T n.225+95G>T c.131+95G>T n.255+95G>T n.266+95G>T n.13+95G>T c.-10+783G>T (n.-10+783G>T) n.243+95G>T c.-89+95G>T (n.-89+95G>T) c.411+95G>T (n.411+95G>T) c.-1294+95G>T (n.-1294+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048849G>A | CA276768670 | TSC2 | c.138+96G>A (n.138+96G>A) n.248+96G>A c.171+96G>A (n.171+96G>A) n.18+96G>A n.195+96G>A n.225+96G>A c.131+96G>A n.255+96G>A n.266+96G>A n.13+96G>A c.-10+784G>A (n.-10+784G>A) n.243+96G>A c.-89+96G>A (n.-89+96G>A) c.411+96G>A (n.411+96G>A) c.-1294+96G>A (n.-1294+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048849G= | CA2201991581 | TSC2 | c.138+96G= (n.138+96G=) n.248+96G= c.171+96G= (n.171+96G=) n.18+96G= n.195+96G= n.225+96G= c.131+96G= n.255+96G= n.266+96G= n.13+96G= c.-10+784G= (n.-10+784G=) n.243+96G= c.-89+96G= (n.-89+96G=) c.411+96G= (n.411+96G=) c.-1294+96G= (n.-1294+96G=) | |
| 16 | g.2048849G>T | CA2631113363 | TSC2 | c.138+96G>T (n.138+96G>T) n.248+96G>T c.171+96G>T (n.171+96G>T) n.18+96G>T n.195+96G>T n.225+96G>T c.131+96G>T n.255+96G>T n.266+96G>T n.13+96G>T c.-10+784G>T (n.-10+784G>T) n.243+96G>T c.-89+96G>T (n.-89+96G>T) c.411+96G>T (n.411+96G>T) c.-1294+96G>T (n.-1294+96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048850C>A | CA2631113364 | TSC2 | c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.248+97C>A c.171+97C>A (n.171+97C>A) n.18+97C>A n.195+97C>A n.225+97C>A c.131+97C>A n.255+97C>A n.266+97C>A n.13+97C>A c.-10+785C>A (n.-10+785C>A) n.243+97C>A c.-89+97C>A (n.-89+97C>A) c.411+97C>A (n.411+97C>A) c.-1294+97C>A (n.-1294+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048850C= | CA2201991583 | TSC2 | c.138+97C= (n.138+97C=) n.248+97C= c.171+97C= (n.171+97C=) n.18+97C= n.195+97C= n.225+97C= c.131+97C= n.255+97C= n.266+97C= n.13+97C= c.-10+785C= (n.-10+785C=) n.243+97C= c.-89+97C= (n.-89+97C=) c.411+97C= (n.411+97C=) c.-1294+97C= (n.-1294+97C=) | |
| 16 | g.2048850C>G | CA2201991582 | TSC2 | c.138+97C>G (n.138+97C>G) n.248+97C>G c.171+97C>G (n.171+97C>G) n.18+97C>G n.195+97C>G n.225+97C>G c.131+97C>G n.255+97C>G n.266+97C>G n.13+97C>G c.-10+785C>G (n.-10+785C>G) n.243+97C>G c.-89+97C>G (n.-89+97C>G) c.411+97C>G (n.411+97C>G) c.-1294+97C>G (n.-1294+97C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048852A>C | CA2731830421 | TSC2 | c.138+99A>C (n.138+99A>C) n.248+99A>C c.171+99A>C (n.171+99A>C) n.18+99A>C n.195+99A>C n.225+99A>C c.131+99A>C n.255+99A>C n.266+99A>C n.13+99A>C c.-10+787A>C (n.-10+787A>C) n.243+99A>C c.-89+99A>C (n.-89+99A>C) c.411+99A>C (n.411+99A>C) c.-1294+99A>C (n.-1294+99A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048853C>A | CA2631113367 | TSC2 | c.138+100C>A (n.138+100C>A) n.248+100C>A c.171+100C>A (n.171+100C>A) n.18+100C>A n.195+100C>A n.225+100C>A c.131+100C>A n.255+100C>A n.266+100C>A n.13+100C>A c.-10+788C>A (n.-10+788C>A) n.243+100C>A c.-89+100C>A (n.-89+100C>A) c.411+100C>A (n.411+100C>A) c.-1294+100C>A (n.-1294+100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048853C= | CA2201991584 | TSC2 | c.138+100C= (n.138+100C=) n.248+100C= c.171+100C= (n.171+100C=) n.18+100C= n.195+100C= n.225+100C= c.131+100C= n.255+100C= n.266+100C= n.13+100C= c.-10+788C= (n.-10+788C=) n.243+100C= c.-89+100C= (n.-89+100C=) c.411+100C= (n.411+100C=) c.-1294+100C= (n.-1294+100C=) | |
| 16 | g.2048853C>G | CA276768671 | TSC2 | c.138+100C>G (n.138+100C>G) n.248+100C>G c.171+100C>G (n.171+100C>G) n.18+100C>G n.195+100C>G n.225+100C>G c.131+100C>G n.255+100C>G n.266+100C>G n.13+100C>G c.-10+788C>G (n.-10+788C>G) n.243+100C>G c.-89+100C>G (n.-89+100C>G) c.411+100C>G (n.411+100C>G) c.-1294+100C>G (n.-1294+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048853C>T | CA2631113366 | TSC2 | c.138+100C>T (n.138+100C>T) n.248+100C>T c.171+100C>T (n.171+100C>T) n.18+100C>T n.195+100C>T n.225+100C>T c.131+100C>T n.255+100C>T n.266+100C>T n.13+100C>T c.-10+788C>T (n.-10+788C>T) n.243+100C>T c.-89+100C>T (n.-89+100C>T) c.411+100C>T (n.411+100C>T) c.-1294+100C>T (n.-1294+100C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T>A | CA276768673 | TSC2 | c.138+101T>A (n.138+101T>A) n.248+101T>A c.171+101T>A (n.171+101T>A) n.18+101T>A n.195+101T>A n.225+101T>A c.131+101T>A n.255+101T>A n.266+101T>A n.13+101T>A c.-10+789T>A (n.-10+789T>A) n.243+101T>A c.-89+101T>A (n.-89+101T>A) c.411+101T>A (n.411+101T>A) c.-1294+101T>A (n.-1294+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T>C | CA276768675 | TSC2 | c.138+101T>C (n.138+101T>C) n.248+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) n.18+101T>C n.195+101T>C n.225+101T>C c.131+101T>C n.255+101T>C n.266+101T>C n.13+101T>C c.-10+789T>C (n.-10+789T>C) n.243+101T>C c.-89+101T>C (n.-89+101T>C) c.411+101T>C (n.411+101T>C) c.-1294+101T>C (n.-1294+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048854T= | CA2201991585 | TSC2 | c.138+101T= (n.138+101T=) n.248+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) n.18+101T= n.195+101T= n.225+101T= c.131+101T= n.255+101T= n.266+101T= n.13+101T= c.-10+789T= (n.-10+789T=) n.243+101T= c.-89+101T= (n.-89+101T=) c.411+101T= (n.411+101T=) c.-1294+101T= (n.-1294+101T=) | |
| 16 | g.2048855G>A | CA973767111 | TSC2 | c.138+102G>A (n.138+102G>A) n.248+102G>A c.171+102G>A (n.171+102G>A) n.18+102G>A n.195+102G>A n.225+102G>A c.131+102G>A n.255+102G>A n.266+102G>A n.13+102G>A c.-10+790G>A (n.-10+790G>A) n.243+102G>A c.-89+102G>A (n.-89+102G>A) c.411+102G>A (n.411+102G>A) c.-1294+102G>A (n.-1294+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048855G= | CA2201991587 | TSC2 | c.138+102G= (n.138+102G=) n.248+102G= c.171+102G= (n.171+102G=) n.18+102G= n.195+102G= n.225+102G= c.131+102G= n.255+102G= n.266+102G= n.13+102G= c.-10+790G= (n.-10+790G=) n.243+102G= c.-89+102G= (n.-89+102G=) c.411+102G= (n.411+102G=) c.-1294+102G= (n.-1294+102G=) | |
| 16 | g.2048856T>C | CA2201991589 | TSC2 | c.138+103T>C (n.138+103T>C) n.248+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) n.18+103T>C n.195+103T>C n.225+103T>C c.131+103T>C n.255+103T>C n.266+103T>C n.13+103T>C c.-10+791T>C (n.-10+791T>C) n.243+103T>C c.-89+103T>C (n.-89+103T>C) c.411+103T>C (n.411+103T>C) c.-1294+103T>C (n.-1294+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048856T= | CA2201991588 | TSC2 | c.138+103T= (n.138+103T=) n.248+103T= c.171+103T= (n.171+103T=) n.18+103T= n.195+103T= n.225+103T= c.131+103T= n.255+103T= n.266+103T= n.13+103T= c.-10+791T= (n.-10+791T=) n.243+103T= c.-89+103T= (n.-89+103T=) c.411+103T= (n.411+103T=) c.-1294+103T= (n.-1294+103T=) | |
| 16 | g.2048857_2048858del | CA2631113368 | TSC2 | c.138+104_138+105del (n.138+104_138+105del) n.248+104_248+105del c.171+104_171+105del (n.171+104_171+105del) n.18+104_18+105del n.195+104_195+105del n.225+104_225+105del c.131+104_131+105del n.255+104_255+105del n.266+104_266+105del n.13+104_13+105del c.-10+792_-10+793del (n.-10+792_-10+793del) n.243+104_243+105del c.-89+104_-89+105del (n.-89+104_-89+105del) c.411+104_411+105del (n.411+104_411+105del) c.-1294+104_-1294+105del (n.-1294+104_-1294+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>A | CA2631113369 | TSC2 | c.138+104C>A (n.138+104C>A) n.248+104C>A c.171+104C>A (n.171+104C>A) n.18+104C>A n.195+104C>A n.225+104C>A c.131+104C>A n.255+104C>A n.266+104C>A n.13+104C>A c.-10+792C>A (n.-10+792C>A) n.243+104C>A c.-89+104C>A (n.-89+104C>A) c.411+104C>A (n.411+104C>A) c.-1294+104C>A (n.-1294+104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>G | CA2631113370 | TSC2 | c.138+104C>G (n.138+104C>G) n.248+104C>G c.171+104C>G (n.171+104C>G) n.18+104C>G n.195+104C>G n.225+104C>G c.131+104C>G n.255+104C>G n.266+104C>G n.13+104C>G c.-10+792C>G (n.-10+792C>G) n.243+104C>G c.-89+104C>G (n.-89+104C>G) c.411+104C>G (n.411+104C>G) c.-1294+104C>G (n.-1294+104C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048857C>T | CA2631113371 | TSC2 | c.138+104C>T (n.138+104C>T) n.248+104C>T c.171+104C>T (n.171+104C>T) n.18+104C>T n.195+104C>T n.225+104C>T c.131+104C>T n.255+104C>T n.266+104C>T n.13+104C>T c.-10+792C>T (n.-10+792C>T) n.243+104C>T c.-89+104C>T (n.-89+104C>T) c.411+104C>T (n.411+104C>T) c.-1294+104C>T (n.-1294+104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048858T>A | CA2631113372 | TSC2 | c.138+105T>A (n.138+105T>A) n.248+105T>A c.171+105T>A (n.171+105T>A) n.18+105T>A n.195+105T>A n.225+105T>A c.131+105T>A n.255+105T>A n.266+105T>A n.13+105T>A c.-10+793T>A (n.-10+793T>A) n.243+105T>A c.-89+105T>A (n.-89+105T>A) c.411+105T>A (n.411+105T>A) c.-1294+105T>A (n.-1294+105T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048858T>C | CA2631113373 | TSC2 | c.138+105T>C (n.138+105T>C) n.248+105T>C c.171+105T>C (n.171+105T>C) n.18+105T>C n.195+105T>C n.225+105T>C c.131+105T>C n.255+105T>C n.266+105T>C n.13+105T>C c.-10+793T>C (n.-10+793T>C) n.243+105T>C c.-89+105T>C (n.-89+105T>C) c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.-1294+105T>C (n.-1294+105T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048859A= | CA2201991590 | TSC2 | c.138+106A= (n.138+106A=) n.248+106A= c.171+106A= (n.171+106A=) n.18+106A= n.195+106A= n.225+106A= c.131+106A= n.255+106A= n.266+106A= n.13+106A= c.-10+794A= (n.-10+794A=) n.243+106A= c.-89+106A= (n.-89+106A=) c.411+106A= (n.411+106A=) c.-1294+106A= (n.-1294+106A=) | |
| 16 | g.2048859A>G | CA276768676 | TSC2 | c.138+106A>G (n.138+106A>G) n.248+106A>G c.171+106A>G (n.171+106A>G) n.18+106A>G n.195+106A>G n.225+106A>G c.131+106A>G n.255+106A>G n.266+106A>G n.13+106A>G c.-10+794A>G (n.-10+794A>G) n.243+106A>G c.-89+106A>G (n.-89+106A>G) c.411+106A>G (n.411+106A>G) c.-1294+106A>G (n.-1294+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048860C>A | CA2631113375 | TSC2 | c.138+107C>A (n.138+107C>A) n.248+107C>A c.171+107C>A (n.171+107C>A) n.18+107C>A n.195+107C>A n.225+107C>A c.131+107C>A n.255+107C>A n.266+107C>A n.13+107C>A c.-10+795C>A (n.-10+795C>A) n.243+107C>A c.-89+107C>A (n.-89+107C>A) c.411+107C>A (n.411+107C>A) c.-1294+107C>A (n.-1294+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048860C>T | CA2631113374 | TSC2 | c.138+107C>T (n.138+107C>T) n.248+107C>T c.171+107C>T (n.171+107C>T) n.18+107C>T n.195+107C>T n.225+107C>T c.131+107C>T n.255+107C>T n.266+107C>T n.13+107C>T c.-10+795C>T (n.-10+795C>T) n.243+107C>T c.-89+107C>T (n.-89+107C>T) c.411+107C>T (n.411+107C>T) c.-1294+107C>T (n.-1294+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048861A>G | CA2631113376 | TSC2 | c.138+108A>G (n.138+108A>G) n.248+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) n.18+108A>G n.195+108A>G n.225+108A>G c.131+108A>G n.255+108A>G n.266+108A>G n.13+108A>G c.-10+796A>G (n.-10+796A>G) n.243+108A>G c.-89+108A>G (n.-89+108A>G) c.411+108A>G (n.411+108A>G) c.-1294+108A>G (n.-1294+108A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048862C>A | CA2631113377 | TSC2 | c.138+109C>A (n.138+109C>A) n.248+109C>A c.171+109C>A (n.171+109C>A) n.18+109C>A n.195+109C>A n.225+109C>A c.131+109C>A n.255+109C>A n.266+109C>A n.13+109C>A c.-10+797C>A (n.-10+797C>A) n.243+109C>A c.-89+109C>A (n.-89+109C>A) c.411+109C>A (n.411+109C>A) c.-1294+109C>A (n.-1294+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048862C>T | CA2631113378 | TSC2 | c.138+109C>T (n.138+109C>T) n.248+109C>T c.171+109C>T (n.171+109C>T) n.18+109C>T n.195+109C>T n.225+109C>T c.131+109C>T n.255+109C>T n.266+109C>T n.13+109C>T c.-10+797C>T (n.-10+797C>T) n.243+109C>T c.-89+109C>T (n.-89+109C>T) c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.-1294+109C>T (n.-1294+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048863A= | CA2201991592 | TSC2 | c.138+110A= (n.138+110A=) n.248+110A= c.171+110A= (n.171+110A=) n.18+110A= n.195+110A= n.225+110A= c.131+110A= n.255+110A= n.266+110A= n.13+110A= c.-10+798A= (n.-10+798A=) n.243+110A= c.-89+110A= (n.-89+110A=) c.411+110A= (n.411+110A=) c.-1294+110A= (n.-1294+110A=) | |
| 16 | g.2048863A>G | CA718911823 | TSC2 | c.138+110A>G (n.138+110A>G) n.248+110A>G c.171+110A>G (n.171+110A>G) n.18+110A>G n.195+110A>G n.225+110A>G c.131+110A>G n.255+110A>G n.266+110A>G n.13+110A>G c.-10+798A>G (n.-10+798A>G) n.243+110A>G c.-89+110A>G (n.-89+110A>G) c.411+110A>G (n.411+110A>G) c.-1294+110A>G (n.-1294+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G>C | CA276768678 | TSC2 | c.138+111G>C (n.138+111G>C) n.248+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) n.18+111G>C n.195+111G>C n.225+111G>C c.131+111G>C n.255+111G>C n.266+111G>C n.13+111G>C c.-10+799G>C (n.-10+799G>C) n.243+111G>C c.-89+111G>C (n.-89+111G>C) c.411+111G>C (n.411+111G>C) c.-1294+111G>C (n.-1294+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048864G= | CA2201991593 | TSC2 | c.138+111G= (n.138+111G=) n.248+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) n.18+111G= n.195+111G= n.225+111G= c.131+111G= n.255+111G= n.266+111G= n.13+111G= c.-10+799G= (n.-10+799G=) n.243+111G= c.-89+111G= (n.-89+111G=) c.411+111G= (n.411+111G=) c.-1294+111G= (n.-1294+111G=) | |
| 16 | g.2048865G>T | CA2631113380 | TSC2 | c.138+112G>T (n.138+112G>T) n.248+112G>T c.171+112G>T (n.171+112G>T) n.18+112G>T n.195+112G>T n.225+112G>T c.131+112G>T n.255+112G>T n.266+112G>T n.13+112G>T c.-10+800G>T (n.-10+800G>T) n.243+112G>T c.-89+112G>T (n.-89+112G>T) c.411+112G>T (n.411+112G>T) c.-1294+112G>T (n.-1294+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048866A>T | CA2631113381 | TSC2 | c.138+113A>T (n.138+113A>T) n.248+113A>T c.171+113A>T (n.171+113A>T) n.18+113A>T n.195+113A>T n.225+113A>T c.131+113A>T n.255+113A>T n.266+113A>T n.13+113A>T c.-10+801A>T (n.-10+801A>T) n.243+113A>T c.-89+113A>T (n.-89+113A>T) c.411+113A>T (n.411+113A>T) c.-1294+113A>T (n.-1294+113A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048867A>G | CA2631113382 | TSC2 | c.138+114A>G (n.138+114A>G) n.248+114A>G c.171+114A>G (n.171+114A>G) n.18+114A>G n.195+114A>G n.225+114A>G c.131+114A>G n.255+114A>G n.266+114A>G n.13+114A>G c.-10+802A>G (n.-10+802A>G) n.243+114A>G c.-89+114A>G (n.-89+114A>G) c.411+114A>G (n.411+114A>G) c.-1294+114A>G (n.-1294+114A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G>C | CA2631113383 | TSC2 | c.138+116G>C (n.138+116G>C) n.248+116G>C c.171+116G>C (n.171+116G>C) n.18+116G>C n.195+116G>C n.225+116G>C c.131+116G>C n.255+116G>C n.266+116G>C n.13+116G>C c.-10+804G>C (n.-10+804G>C) n.243+116G>C c.-89+116G>C (n.-89+116G>C) c.411+116G>C (n.411+116G>C) c.-1294+116G>C (n.-1294+116G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048869G= | CA2201991594 | TSC2 | c.138+116G= (n.138+116G=) n.248+116G= c.171+116G= (n.171+116G=) n.18+116G= n.195+116G= n.225+116G= c.131+116G= n.255+116G= n.266+116G= n.13+116G= c.-10+804G= (n.-10+804G=) n.243+116G= c.-89+116G= (n.-89+116G=) c.411+116G= (n.411+116G=) c.-1294+116G= (n.-1294+116G=) | |
| 16 | g.2048869G>T | CA2201991595 | TSC2 | c.138+116G>T (n.138+116G>T) n.248+116G>T c.171+116G>T (n.171+116G>T) n.18+116G>T n.195+116G>T n.225+116G>T c.131+116G>T n.255+116G>T n.266+116G>T n.13+116G>T c.-10+804G>T (n.-10+804G>T) n.243+116G>T c.-89+116G>T (n.-89+116G>T) c.411+116G>T (n.411+116G>T) c.-1294+116G>T (n.-1294+116G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048870C>A | CA2631113384 | TSC2 | c.138+117C>A (n.138+117C>A) n.248+117C>A c.171+117C>A (n.171+117C>A) n.18+117C>A n.195+117C>A n.225+117C>A c.131+117C>A n.255+117C>A n.266+117C>A n.13+117C>A c.-10+805C>A (n.-10+805C>A) n.243+117C>A c.-89+117C>A (n.-89+117C>A) c.411+117C>A (n.411+117C>A) c.-1294+117C>A (n.-1294+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048870C= | CA2201991596 | TSC2 | c.138+117C= (n.138+117C=) n.248+117C= c.171+117C= (n.171+117C=) n.18+117C= n.195+117C= n.225+117C= c.131+117C= n.255+117C= n.266+117C= n.13+117C= c.-10+805C= (n.-10+805C=) n.243+117C= c.-89+117C= (n.-89+117C=) c.411+117C= (n.411+117C=) c.-1294+117C= (n.-1294+117C=) | |
| 16 | g.2048870C>T | CA620372678 | TSC2 | c.138+117C>T (n.138+117C>T) n.248+117C>T c.171+117C>T (n.171+117C>T) n.18+117C>T n.195+117C>T n.225+117C>T c.131+117C>T n.255+117C>T n.266+117C>T n.13+117C>T c.-10+805C>T (n.-10+805C>T) n.243+117C>T c.-89+117C>T (n.-89+117C>T) c.411+117C>T (n.411+117C>T) c.-1294+117C>T (n.-1294+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048871T>A | CA276768680 | TSC2 | c.138+118T>A (n.138+118T>A) n.248+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) n.18+118T>A n.195+118T>A n.225+118T>A c.131+118T>A n.255+118T>A n.266+118T>A n.13+118T>A c.-10+806T>A (n.-10+806T>A) n.243+118T>A c.-89+118T>A (n.-89+118T>A) c.411+118T>A (n.411+118T>A) c.-1294+118T>A (n.-1294+118T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048871T= | CA2201991597 | TSC2 | c.138+118T= (n.138+118T=) n.248+118T= c.171+118T= (n.171+118T=) n.18+118T= n.195+118T= n.225+118T= c.131+118T= n.255+118T= n.266+118T= n.13+118T= c.-10+806T= (n.-10+806T=) n.243+118T= c.-89+118T= (n.-89+118T=) c.411+118T= (n.411+118T=) c.-1294+118T= (n.-1294+118T=) | |
| 16 | g.2048872G>A | CA620372679 | TSC2 | c.138+119G>A (n.138+119G>A) n.248+119G>A c.171+119G>A (n.171+119G>A) n.18+119G>A n.195+119G>A n.225+119G>A c.131+119G>A n.255+119G>A n.266+119G>A n.13+119G>A c.-10+807G>A (n.-10+807G>A) n.243+119G>A c.-89+119G>A (n.-89+119G>A) c.411+119G>A (n.411+119G>A) c.-1294+119G>A (n.-1294+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G>C | CA2631113385 | TSC2 | c.138+119G>C (n.138+119G>C) n.248+119G>C c.171+119G>C (n.171+119G>C) n.18+119G>C n.195+119G>C n.225+119G>C c.131+119G>C n.255+119G>C n.266+119G>C n.13+119G>C c.-10+807G>C (n.-10+807G>C) n.243+119G>C c.-89+119G>C (n.-89+119G>C) c.411+119G>C (n.411+119G>C) c.-1294+119G>C (n.-1294+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048872G= | CA2201991598 | TSC2 | c.138+119G= (n.138+119G=) n.248+119G= c.171+119G= (n.171+119G=) n.18+119G= n.195+119G= n.225+119G= c.131+119G= n.255+119G= n.266+119G= n.13+119G= c.-10+807G= (n.-10+807G=) n.243+119G= c.-89+119G= (n.-89+119G=) c.411+119G= (n.411+119G=) c.-1294+119G= (n.-1294+119G=) | |
| 16 | g.2048873del | CA2631113387 | TSC2 | c.138+120del (n.138+120del) n.248+120del c.171+120del (n.171+120del) n.18+120del n.195+120del n.225+120del c.131+120del n.255+120del n.266+120del n.13+120del c.-10+808del (n.-10+808del) n.243+120del c.-89+120del (n.-89+120del) c.411+120del (n.411+120del) c.-1294+120del (n.-1294+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048873T>C | CA2631113388 | TSC2 | c.138+120T>C (n.138+120T>C) n.248+120T>C c.171+120T>C (n.171+120T>C) n.18+120T>C n.195+120T>C n.225+120T>C c.131+120T>C n.255+120T>C n.266+120T>C n.13+120T>C c.-10+808T>C (n.-10+808T>C) n.243+120T>C c.-89+120T>C (n.-89+120T>C) c.411+120T>C (n.411+120T>C) c.-1294+120T>C (n.-1294+120T>C) | gnomAD v4 |