Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.100-86C>T
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n.77-86C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.77-85A>G
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c.245-85A>G (n.245-85A>G)
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 gnomAD v4
16g.2048503G>ACA276768517TSC2c.-29-84G>A (n.-29-84G>A)
n.82-84G>A
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n.29-84G>A
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c.-10+438G>A (n.-10+438G>A)
n.77-84G>A
c.-255-84G>A (n.-255-84G>A)
c.245-84G>A (n.245-84G>A)
c.-1460-84G>A (n.-1460-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048503G>CCA2201991006TSC2c.-29-84G>C (n.-29-84G>C)
n.82-84G>C
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n.29-84G>C
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n.100-84G>C
c.-10+438G>C (n.-10+438G>C)
n.77-84G>C
c.-255-84G>C (n.-255-84G>C)
c.245-84G>C (n.245-84G>C)
c.-1460-84G>C (n.-1460-84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048503G=CA2201991007TSC2c.-29-84G= (n.-29-84G=)
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16g.2048503G>TCA2631113018TSC2c.-29-84G>T (n.-29-84G>T)
n.82-84G>T
c.5-84G>T (n.5-84G>T)
n.29-84G>T
n.59-84G>T
n.89-84G>T
n.100-84G>T
c.-10+438G>T (n.-10+438G>T)
n.77-84G>T
c.-255-84G>T (n.-255-84G>T)
c.245-84G>T (n.245-84G>T)
c.-1460-84G>T (n.-1460-84G>T)
 gnomAD v4
16g.2048504G>ACA2631113019TSC2c.-29-83G>A (n.-29-83G>A)
n.82-83G>A
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n.29-83G>A
n.59-83G>A
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n.100-83G>A
c.-10+439G>A (n.-10+439G>A)
n.77-83G>A
c.-255-83G>A (n.-255-83G>A)
c.245-83G>A (n.245-83G>A)
c.-1460-83G>A (n.-1460-83G>A)
 gnomAD v4
16g.2048504G>TCA2631113020TSC2c.-29-83G>T (n.-29-83G>T)
n.82-83G>T
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n.29-83G>T
n.59-83G>T
n.89-83G>T
n.100-83G>T
c.-10+439G>T (n.-10+439G>T)
n.77-83G>T
c.-255-83G>T (n.-255-83G>T)
c.245-83G>T (n.245-83G>T)
c.-1460-83G>T (n.-1460-83G>T)
 gnomAD v4
16g.2048506T>CCA2631113021TSC2c.-29-81T>C (n.-29-81T>C)
n.82-81T>C
c.5-81T>C (n.5-81T>C)
n.29-81T>C
n.59-81T>C
n.89-81T>C
n.100-81T>C
c.-10+441T>C (n.-10+441T>C)
n.77-81T>C
c.-255-81T>C (n.-255-81T>C)
c.245-81T>C (n.245-81T>C)
c.-1460-81T>C (n.-1460-81T>C)
 gnomAD v4
16g.2048507C=CA2201991008TSC2c.-29-80C= (n.-29-80C=)
n.82-80C=
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n.29-80C=
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c.245-80C= (n.245-80C=)
c.-1460-80C= (n.-1460-80C=)
16g.2048507C>TCA2201991009TSC2c.-29-80C>T (n.-29-80C>T)
n.82-80C>T
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n.100-80C>T
c.-10+442C>T (n.-10+442C>T)
n.77-80C>T
c.-255-80C>T (n.-255-80C>T)
c.245-80C>T (n.245-80C>T)
c.-1460-80C>T (n.-1460-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048508C=CA2201991010TSC2c.-29-79C= (n.-29-79C=)
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c.245-79C= (n.245-79C=)
c.-1460-79C= (n.-1460-79C=)
16g.2048509T>CCA2575876817TSC2c.-29-78T>C (n.-29-78T>C)
n.82-78T>C
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n.77-78T>C
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16g.2048509dupCA2201991011TSC2c.-29-78dup (n.-29-78dup)
n.82-78dup
c.5-78dup (n.5-78dup)
n.29-78dup
n.59-78dup
n.89-78dup
n.100-78dup
c.-10+444dup (n.-10+444dup)
n.77-78dup
c.-255-78dup (n.-255-78dup)
c.245-78dup (n.245-78dup)
c.-1460-78dup (n.-1460-78dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048510G>ACA718911091TSC2c.-29-77G>A (n.-29-77G>A)
n.82-77G>A
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n.77-77G>A
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c.245-77G>A (n.245-77G>A)
c.-1460-77G>A (n.-1460-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048510G=CA2201991013TSC2c.-29-77G= (n.-29-77G=)
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16g.2048510G>TCA2575876821TSC2c.-29-77G>T (n.-29-77G>T)
n.82-77G>T
c.5-77G>T (n.5-77G>T)
n.29-77G>T
n.59-77G>T
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c.-10+445G>T (n.-10+445G>T)
n.77-77G>T
c.-255-77G>T (n.-255-77G>T)
c.245-77G>T (n.245-77G>T)
c.-1460-77G>T (n.-1460-77G>T)
16g.2048511A=CA2201991014TSC2c.-29-76A= (n.-29-76A=)
n.82-76A=
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16g.2048511A>GCA276768519TSC2c.-29-76A>G (n.-29-76A>G)
n.82-76A>G
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n.59-76A>G
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n.77-76A>G
c.-255-76A>G (n.-255-76A>G)
c.245-76A>G (n.245-76A>G)
c.-1460-76A>G (n.-1460-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048512C>ACA2575876825TSC2c.-29-75C>A (n.-29-75C>A)
n.82-75C>A
c.5-75C>A (n.5-75C>A)
n.29-75C>A
n.59-75C>A
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n.100-75C>A
c.-10+447C>A (n.-10+447C>A)
n.77-75C>A
c.-255-75C>A (n.-255-75C>A)
c.245-75C>A (n.245-75C>A)
c.-1460-75C>A (n.-1460-75C>A)
16g.2048512C=CA2201991017TSC2c.-29-75C= (n.-29-75C=)
n.82-75C=
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n.29-75C=
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c.245-75C= (n.245-75C=)
c.-1460-75C= (n.-1460-75C=)
16g.2048512C>TCA276768521TSC2c.-29-75C>T (n.-29-75C>T)
n.82-75C>T
c.5-75C>T (n.5-75C>T)
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c.-10+447C>T (n.-10+447C>T)
n.77-75C>T
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c.245-75C>T (n.245-75C>T)
c.-1460-75C>T (n.-1460-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048513G>ACA2575876826TSC2c.-29-74G>A (n.-29-74G>A)
n.82-74G>A
c.5-74G>A (n.5-74G>A)
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c.-10+448G>A (n.-10+448G>A)
n.77-74G>A
c.-255-74G>A (n.-255-74G>A)
c.245-74G>A (n.245-74G>A)
c.-1460-74G>A (n.-1460-74G>A)
 gnomAD v4
16g.2048513G>TCA2631113024TSC2c.-29-74G>T (n.-29-74G>T)
n.82-74G>T
c.5-74G>T (n.5-74G>T)
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n.89-74G>T
n.100-74G>T
c.-10+448G>T (n.-10+448G>T)
n.77-74G>T
c.-255-74G>T (n.-255-74G>T)
c.245-74G>T (n.245-74G>T)
c.-1460-74G>T (n.-1460-74G>T)
 gnomAD v4
16g.2048514G>ACA2805579679TSC2c.-29-73G>A (n.-29-73G>A)
n.82-73G>A
c.5-73G>A (n.5-73G>A)
n.29-73G>A
n.59-73G>A
n.89-73G>A
n.100-73G>A
c.-10+449G>A (n.-10+449G>A)
n.77-73G>A
c.-255-73G>A (n.-255-73G>A)
c.245-73G>A (n.245-73G>A)
c.-1460-73G>A (n.-1460-73G>A)
16g.2048514G>CCA2805579680TSC2c.-29-73G>C (n.-29-73G>C)
n.82-73G>C
c.5-73G>C (n.5-73G>C)
n.29-73G>C
n.59-73G>C
n.89-73G>C
n.100-73G>C
c.-10+449G>C (n.-10+449G>C)
n.77-73G>C
c.-255-73G>C (n.-255-73G>C)
c.245-73G>C (n.245-73G>C)
c.-1460-73G>C (n.-1460-73G>C)
16g.2048515C=CA2201991020TSC2c.-29-72C= (n.-29-72C=)
n.82-72C=
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c.245-72C= (n.245-72C=)
c.-1460-72C= (n.-1460-72C=)
16g.2048515C>GCA2731612466TSC2c.-29-72C>G (n.-29-72C>G)
n.82-72C>G
c.5-72C>G (n.5-72C>G)
n.29-72C>G
n.59-72C>G
n.89-72C>G
n.100-72C>G
c.-10+450C>G (n.-10+450C>G)
n.77-72C>G
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c.245-72C>G (n.245-72C>G)
c.-1460-72C>G (n.-1460-72C>G)
 dbSNP
16g.2048515C>TCA718911096TSC2c.-29-72C>T (n.-29-72C>T)
n.82-72C>T
c.5-72C>T (n.5-72C>T)
n.29-72C>T
n.59-72C>T
n.89-72C>T
n.100-72C>T
c.-10+450C>T (n.-10+450C>T)
n.77-72C>T
c.-255-72C>T (n.-255-72C>T)
c.245-72C>T (n.245-72C>T)
c.-1460-72C>T (n.-1460-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048517G=CA2201991022TSC2c.-29-70G= (n.-29-70G=)
n.82-70G=
c.5-70G= (n.5-70G=)
n.29-70G=
n.59-70G=
n.89-70G=
n.100-70G=
c.-10+452G= (n.-10+452G=)
n.77-70G=
c.-255-70G= (n.-255-70G=)
c.245-70G= (n.245-70G=)
c.-1460-70G= (n.-1460-70G=)
16g.2048517G>TCA276768522TSC2c.-29-70G>T (n.-29-70G>T)
n.82-70G>T
c.5-70G>T (n.5-70G>T)
n.29-70G>T
n.59-70G>T
n.89-70G>T
n.100-70G>T
c.-10+452G>T (n.-10+452G>T)
n.77-70G>T
c.-255-70G>T (n.-255-70G>T)
c.245-70G>T (n.245-70G>T)
c.-1460-70G>T (n.-1460-70G>T)
 dbSNP
16g.2048518G=CA2201991025TSC2c.-29-69G= (n.-29-69G=)
n.82-69G=
c.5-69G= (n.5-69G=)
n.29-69G=
n.59-69G=
n.89-69G=
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c.-10+453G= (n.-10+453G=)
n.77-69G=
c.-255-69G= (n.-255-69G=)
c.245-69G= (n.245-69G=)
c.-1460-69G= (n.-1460-69G=)
16g.2048518G>TCA276768529TSC2c.-29-69G>T (n.-29-69G>T)
n.82-69G>T
c.5-69G>T (n.5-69G>T)
n.29-69G>T
n.59-69G>T
n.89-69G>T
n.100-69G>T
c.-10+453G>T (n.-10+453G>T)
n.77-69G>T
c.-255-69G>T (n.-255-69G>T)
c.245-69G>T (n.245-69G>T)
c.-1460-69G>T (n.-1460-69G>T)
 dbSNP
16g.2048519A=CA2201991027TSC2c.-29-68A= (n.-29-68A=)
n.82-68A=
c.5-68A= (n.5-68A=)
n.29-68A=
n.59-68A=
n.89-68A=
n.100-68A=
c.-10+454A= (n.-10+454A=)
n.77-68A=
c.-255-68A= (n.-255-68A=)
c.245-68A= (n.245-68A=)
c.-1460-68A= (n.-1460-68A=)
16g.2048519A>CCA2631113026TSC2c.-29-68A>C (n.-29-68A>C)
n.82-68A>C
c.5-68A>C (n.5-68A>C)
n.29-68A>C
n.59-68A>C
n.89-68A>C
n.100-68A>C
c.-10+454A>C (n.-10+454A>C)
n.77-68A>C
c.-255-68A>C (n.-255-68A>C)
c.245-68A>C (n.245-68A>C)
c.-1460-68A>C (n.-1460-68A>C)
 gnomAD v4
16g.2048519A>GCA2631113028TSC2c.-29-68A>G (n.-29-68A>G)
n.82-68A>G
c.5-68A>G (n.5-68A>G)
n.29-68A>G
n.59-68A>G
n.89-68A>G
n.100-68A>G
c.-10+454A>G (n.-10+454A>G)
n.77-68A>G
c.-255-68A>G (n.-255-68A>G)
c.245-68A>G (n.245-68A>G)
c.-1460-68A>G (n.-1460-68A>G)
 gnomAD v4
16g.2048519A>TCA620704728TSC2c.-29-68A>T (n.-29-68A>T)
n.82-68A>T
c.5-68A>T (n.5-68A>T)
n.29-68A>T
n.59-68A>T
n.89-68A>T
n.100-68A>T
c.-10+454A>T (n.-10+454A>T)
n.77-68A>T
c.-255-68A>T (n.-255-68A>T)
c.245-68A>T (n.245-68A>T)
c.-1460-68A>T (n.-1460-68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048521_2048528delCA2631113025TSC2c.-29-66_-29-59del (n.-29-66_-29-59del)
n.82-66_82-59del
c.5-66_5-59del (n.5-66_5-59del)
n.29-66_29-59del
n.59-66_59-59del
n.89-66_89-59del
n.100-66_100-59del
c.-10+456_-10+463del (n.-10+456_-10+463del)
n.77-66_77-59del
c.-255-66_-255-59del (n.-255-66_-255-59del)
c.245-66_245-59del (n.245-66_245-59del)
c.-1460-66_-1460-59del (n.-1460-66_-1460-59del)
 gnomAD v4
16g.2048520G>ACA2631113029TSC2c.-29-67G>A (n.-29-67G>A)
n.82-67G>A
c.5-67G>A (n.5-67G>A)
n.29-67G>A
n.59-67G>A
n.89-67G>A
n.100-67G>A
c.-10+455G>A (n.-10+455G>A)
n.77-67G>A
c.-255-67G>A (n.-255-67G>A)
c.245-67G>A (n.245-67G>A)
c.-1460-67G>A (n.-1460-67G>A)
 gnomAD v4
16g.2048521G>ACA2201991030TSC2c.-29-66G>A (n.-29-66G>A)
n.82-66G>A
c.5-66G>A (n.5-66G>A)
n.29-66G>A
n.59-66G>A
n.89-66G>A
n.100-66G>A
c.-10+456G>A (n.-10+456G>A)
n.77-66G>A
c.-255-66G>A (n.-255-66G>A)
c.245-66G>A (n.245-66G>A)
c.-1460-66G>A (n.-1460-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048521G=CA2201991029TSC2c.-29-66G= (n.-29-66G=)
n.82-66G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
n.29-66G=
n.59-66G=
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n.77-66G=
c.-255-66G= (n.-255-66G=)
c.245-66G= (n.245-66G=)
c.-1460-66G= (n.-1460-66G=)
16g.2048521G>TCA2631113030TSC2c.-29-66G>T (n.-29-66G>T)
n.82-66G>T
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n.29-66G>T
n.59-66G>T
n.89-66G>T
n.100-66G>T
c.-10+456G>T (n.-10+456G>T)
n.77-66G>T
c.-255-66G>T (n.-255-66G>T)
c.245-66G>T (n.245-66G>T)
c.-1460-66G>T (n.-1460-66G>T)
 gnomAD v4
16g.2048522T>GCA2201991033TSC2c.-29-65T>G (n.-29-65T>G)
n.82-65T>G
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n.59-65T>G
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n.100-65T>G
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n.77-65T>G
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c.245-65T>G (n.245-65T>G)
c.-1460-65T>G (n.-1460-65T>G)
 dbSNP
16g.2048522T=CA2201991032TSC2c.-29-65T= (n.-29-65T=)
n.82-65T=
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16g.2048523C>ACA973766923TSC2c.-29-64C>A (n.-29-64C>A)
n.82-64C>A
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n.29-64C>A
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c.-10+458C>A (n.-10+458C>A)
n.77-64C>A
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c.245-64C>A (n.245-64C>A)
c.-1460-64C>A (n.-1460-64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048523C=CA2201991035TSC2c.-29-64C= (n.-29-64C=)
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16g.2048523C>TCA718911117TSC2c.-29-64C>T (n.-29-64C>T)
n.82-64C>T
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n.89-64C>T
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n.77-64C>T
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c.-1460-64C>T (n.-1460-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048524C>ACA2201991038TSC2c.-29-63C>A (n.-29-63C>A)
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n.77-63C>A
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c.245-63C>A (n.245-63C>A)
c.-1460-63C>A (n.-1460-63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048524C=CA2201991037TSC2c.-29-63C= (n.-29-63C=)
n.82-63C=
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16g.2048524C>GCA2631113031TSC2c.-29-63C>G (n.-29-63C>G)
n.82-63C>G
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 gnomAD v4
16g.2048524C>TCA2575876831TSC2c.-29-63C>T (n.-29-63C>T)
n.82-63C>T
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n.29-63C>T
n.59-63C>T
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n.100-63C>T
c.-10+459C>T (n.-10+459C>T)
n.77-63C>T
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c.245-63C>T (n.245-63C>T)
c.-1460-63C>T (n.-1460-63C>T)
16g.2048525G>ACA2201991040TSC2c.-29-62G>A (n.-29-62G>A)
n.82-62G>A
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n.29-62G>A
n.59-62G>A
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c.-10+460G>A (n.-10+460G>A)
n.77-62G>A
c.-255-62G>A (n.-255-62G>A)
c.245-62G>A (n.245-62G>A)
c.-1460-62G>A (n.-1460-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048525G>CCA718911127TSC2c.-29-62G>C (n.-29-62G>C)
n.82-62G>C
c.5-62G>C (n.5-62G>C)
n.29-62G>C
n.59-62G>C
n.89-62G>C
n.100-62G>C
c.-10+460G>C (n.-10+460G>C)
n.77-62G>C
c.-255-62G>C (n.-255-62G>C)
c.245-62G>C (n.245-62G>C)
c.-1460-62G>C (n.-1460-62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048525G=CA2201991039TSC2c.-29-62G= (n.-29-62G=)
n.82-62G=
c.5-62G= (n.5-62G=)
n.29-62G=
n.59-62G=
n.89-62G=
n.100-62G=
c.-10+460G= (n.-10+460G=)
n.77-62G=
c.-255-62G= (n.-255-62G=)
c.245-62G= (n.245-62G=)
c.-1460-62G= (n.-1460-62G=)
16g.2048526C>ACA2731827894TSC2c.-29-61C>A (n.-29-61C>A)
n.82-61C>A
c.5-61C>A (n.5-61C>A)
n.29-61C>A
n.59-61C>A
n.89-61C>A
n.100-61C>A
c.-10+461C>A (n.-10+461C>A)
n.77-61C>A
c.-255-61C>A (n.-255-61C>A)
c.245-61C>A (n.245-61C>A)
c.-1460-61C>A (n.-1460-61C>A)
 dbSNP
16g.2048527A=CA2201991041TSC2c.-29-60A= (n.-29-60A=)
n.82-60A=
c.5-60A= (n.5-60A=)
n.29-60A=
n.59-60A=
n.89-60A=
n.100-60A=
c.-10+462A= (n.-10+462A=)
n.77-60A=
c.-255-60A= (n.-255-60A=)
c.245-60A= (n.245-60A=)
c.-1460-60A= (n.-1460-60A=)
16g.2048527A>CCA2805579682TSC2c.-29-60A>C (n.-29-60A>C)
n.82-60A>C
c.5-60A>C (n.5-60A>C)
n.29-60A>C
n.59-60A>C
n.89-60A>C
n.100-60A>C
c.-10+462A>C (n.-10+462A>C)
n.77-60A>C
c.-255-60A>C (n.-255-60A>C)
c.245-60A>C (n.245-60A>C)
c.-1460-60A>C (n.-1460-60A>C)
16g.2048527A>TCA276768531TSC2c.-29-60A>T (n.-29-60A>T)
n.82-60A>T
c.5-60A>T (n.5-60A>T)
n.29-60A>T
n.59-60A>T
n.89-60A>T
n.100-60A>T
c.-10+462A>T (n.-10+462A>T)
n.77-60A>T
c.-255-60A>T (n.-255-60A>T)
c.245-60A>T (n.245-60A>T)
c.-1460-60A>T (n.-1460-60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048528G>CCA2631113036TSC2c.-29-59G>C (n.-29-59G>C)
n.82-59G>C
c.5-59G>C (n.5-59G>C)
n.29-59G>C
n.59-59G>C
n.89-59G>C
n.100-59G>C
c.-10+463G>C (n.-10+463G>C)
n.77-59G>C
c.-255-59G>C (n.-255-59G>C)
c.245-59G>C (n.245-59G>C)
c.-1460-59G>C (n.-1460-59G>C)
 gnomAD v4
16g.2048533_2048541delCA2631113034TSC2c.-29-54_-29-46del (n.-29-54_-29-46del)
n.82-54_82-46del
c.5-54_5-46del (n.5-54_5-46del)
n.29-54_29-46del
n.59-54_59-46del
n.89-54_89-46del
n.100-54_100-46del
c.-10+468_-10+476del (n.-10+468_-10+476del)
n.77-54_77-46del
c.-255-54_-255-46del (n.-255-54_-255-46del)
c.245-54_245-46del (n.245-54_245-46del)
c.-1460-54_-1460-46del (n.-1460-54_-1460-46del)
 gnomAD v4
16g.2048530G>ACA973766931TSC2c.-29-57G>A (n.-29-57G>A)
n.82-57G>A
c.5-57G>A (n.5-57G>A)
n.29-57G>A
n.59-57G>A
n.89-57G>A
n.100-57G>A
c.-10+465G>A (n.-10+465G>A)
n.77-57G>A
c.-255-57G>A (n.-255-57G>A)
c.245-57G>A (n.245-57G>A)
c.-1460-57G>A (n.-1460-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048530G=CA2201991043TSC2c.-29-57G= (n.-29-57G=)
n.82-57G=
c.5-57G= (n.5-57G=)
n.29-57G=
n.59-57G=
n.89-57G=
n.100-57G=
c.-10+465G= (n.-10+465G=)
n.77-57G=
c.-255-57G= (n.-255-57G=)
c.245-57G= (n.245-57G=)
c.-1460-57G= (n.-1460-57G=)
16g.2048530G>TCA2575876835TSC2c.-29-57G>T (n.-29-57G>T)
n.82-57G>T
c.5-57G>T (n.5-57G>T)
n.29-57G>T
n.59-57G>T
n.89-57G>T
n.100-57G>T
c.-10+465G>T (n.-10+465G>T)
n.77-57G>T
c.-255-57G>T (n.-255-57G>T)
c.245-57G>T (n.245-57G>T)
c.-1460-57G>T (n.-1460-57G>T)
16g.2048533delCA2731827897TSC2c.-29-54del (n.-29-54del)
n.82-54del
c.5-54del (n.5-54del)
n.29-54del
n.59-54del
n.89-54del
n.100-54del
c.-10+468del (n.-10+468del)
n.77-54del
c.-255-54del (n.-255-54del)
c.245-54del (n.245-54del)
c.-1460-54del (n.-1460-54del)
 dbSNP
16g.2048531G>ACA2201991045TSC2c.-29-56G>A (n.-29-56G>A)
n.82-56G>A
c.5-56G>A (n.5-56G>A)
n.29-56G>A
n.59-56G>A
n.89-56G>A
n.100-56G>A
c.-10+466G>A (n.-10+466G>A)
n.77-56G>A
c.-255-56G>A (n.-255-56G>A)
c.245-56G>A (n.245-56G>A)
c.-1460-56G>A (n.-1460-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048531G>CCA276768533TSC2c.-29-56G>C (n.-29-56G>C)
n.82-56G>C
c.5-56G>C (n.5-56G>C)
n.29-56G>C
n.59-56G>C
n.89-56G>C
n.100-56G>C
c.-10+466G>C (n.-10+466G>C)
n.77-56G>C
c.-255-56G>C (n.-255-56G>C)
c.245-56G>C (n.245-56G>C)
c.-1460-56G>C (n.-1460-56G>C)
 dbSNP
16g.2048531G=CA2201991044TSC2c.-29-56G= (n.-29-56G=)
n.82-56G=
c.5-56G= (n.5-56G=)
n.29-56G=
n.59-56G=
n.89-56G=
n.100-56G=
c.-10+466G= (n.-10+466G=)
n.77-56G=
c.-255-56G= (n.-255-56G=)
c.245-56G= (n.245-56G=)
c.-1460-56G= (n.-1460-56G=)
16g.2048533G>ACA2731660187TSC2c.-29-54G>A (n.-29-54G>A)
n.82-54G>A
c.5-54G>A (n.5-54G>A)
n.29-54G>A
n.59-54G>A
n.89-54G>A
n.100-54G>A
c.-10+468G>A (n.-10+468G>A)
n.77-54G>A
c.-255-54G>A (n.-255-54G>A)
c.245-54G>A (n.245-54G>A)
c.-1460-54G>A (n.-1460-54G>A)
 dbSNP
16g.2048533G=CA2201991047TSC2c.-29-54G= (n.-29-54G=)
n.82-54G=
c.5-54G= (n.5-54G=)
n.29-54G=
n.59-54G=
n.89-54G=
n.100-54G=
c.-10+468G= (n.-10+468G=)
n.77-54G=
c.-255-54G= (n.-255-54G=)
c.245-54G= (n.245-54G=)
c.-1460-54G= (n.-1460-54G=)
16g.2048533G>TCA973766967TSC2c.-29-54G>T (n.-29-54G>T)
n.82-54G>T
c.5-54G>T (n.5-54G>T)
n.29-54G>T
n.59-54G>T
n.89-54G>T
n.100-54G>T
c.-10+468G>T (n.-10+468G>T)
n.77-54G>T
c.-255-54G>T (n.-255-54G>T)
c.245-54G>T (n.245-54G>T)
c.-1460-54G>T (n.-1460-54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048534A>CCA2631113037TSC2c.-29-53A>C (n.-29-53A>C)
n.82-53A>C
c.5-53A>C (n.5-53A>C)
n.29-53A>C
n.59-53A>C
n.89-53A>C
n.100-53A>C
c.-10+469A>C (n.-10+469A>C)
n.77-53A>C
c.-255-53A>C (n.-255-53A>C)
c.245-53A>C (n.245-53A>C)
c.-1460-53A>C (n.-1460-53A>C)
 gnomAD v4
16g.2048535A>GCA2631113040TSC2c.-29-52A>G (n.-29-52A>G)
n.82-52A>G
c.5-52A>G (n.5-52A>G)
n.29-52A>G
n.59-52A>G
n.89-52A>G
n.100-52A>G
c.-10+470A>G (n.-10+470A>G)
n.77-52A>G
c.-255-52A>G (n.-255-52A>G)
c.245-52A>G (n.245-52A>G)
c.-1460-52A>G (n.-1460-52A>G)
 gnomAD v4
16g.2048536G>ACA2631113041TSC2c.-29-51G>A (n.-29-51G>A)
n.82-51G>A
c.5-51G>A (n.5-51G>A)
n.29-51G>A
n.59-51G>A
n.89-51G>A
n.100-51G>A
c.-10+471G>A (n.-10+471G>A)
n.77-51G>A
c.-255-51G>A (n.-255-51G>A)
c.245-51G>A (n.245-51G>A)
c.-1460-51G>A (n.-1460-51G>A)
 gnomAD v4
16g.2048536G=CA2201991048TSC2c.-29-51G= (n.-29-51G=)
n.82-51G=
c.5-51G= (n.5-51G=)
n.29-51G=
n.59-51G=
n.89-51G=
n.100-51G=
c.-10+471G= (n.-10+471G=)
n.77-51G=
c.-255-51G= (n.-255-51G=)
c.245-51G= (n.245-51G=)
c.-1460-51G= (n.-1460-51G=)
16g.2048536G>TCA973766969TSC2c.-29-51G>T (n.-29-51G>T)
n.82-51G>T
c.5-51G>T (n.5-51G>T)
n.29-51G>T
n.59-51G>T
n.89-51G>T
n.100-51G>T
c.-10+471G>T (n.-10+471G>T)
n.77-51G>T
c.-255-51G>T (n.-255-51G>T)
c.245-51G>T (n.245-51G>T)
c.-1460-51G>T (n.-1460-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048538T>CCA2201991051TSC2c.-29-49T>C (n.-29-49T>C)
n.82-49T>C
c.5-49T>C (n.5-49T>C)
n.29-49T>C
n.59-49T>C
n.89-49T>C
n.100-49T>C
c.-10+473T>C (n.-10+473T>C)
n.77-49T>C
c.-255-49T>C (n.-255-49T>C)
c.245-49T>C (n.245-49T>C)
c.-1460-49T>C (n.-1460-49T>C)
 dbSNP
16g.2048538T>GCA2201991052TSC2c.-29-49T>G (n.-29-49T>G)
n.82-49T>G
c.5-49T>G (n.5-49T>G)
n.29-49T>G
n.59-49T>G
n.89-49T>G
n.100-49T>G
c.-10+473T>G (n.-10+473T>G)
n.77-49T>G
c.-255-49T>G (n.-255-49T>G)
c.245-49T>G (n.245-49T>G)
c.-1460-49T>G (n.-1460-49T>G)
 dbSNP
16g.2048538T=CA2201991049TSC2c.-29-49T= (n.-29-49T=)
n.82-49T=
c.5-49T= (n.5-49T=)
n.29-49T=
n.59-49T=
n.89-49T=
n.100-49T=
c.-10+473T= (n.-10+473T=)
n.77-49T=
c.-255-49T= (n.-255-49T=)
c.245-49T= (n.245-49T=)
c.-1460-49T= (n.-1460-49T=)
16g.2048541delCA2575876842TSC2c.-29-46del (n.-29-46del)
n.82-46del
c.5-46del (n.5-46del)
n.29-46del
n.59-46del
n.89-46del
n.100-46del
c.-10+476del (n.-10+476del)
n.77-46del
c.-255-46del (n.-255-46del)
c.245-46del (n.245-46del)
c.-1460-46del (n.-1460-46del)
16g.2048540G>ACA620704729TSC2c.-29-47G>A (n.-29-47G>A)
n.82-47G>A
c.5-47G>A (n.5-47G>A)
n.29-47G>A
n.59-47G>A
n.89-47G>A
n.100-47G>A
c.-10+475G>A (n.-10+475G>A)
n.77-47G>A
c.-255-47G>A (n.-255-47G>A)
c.245-47G>A (n.245-47G>A)
c.-1460-47G>A (n.-1460-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048540G=CA2201991054TSC2c.-29-47G= (n.-29-47G=)
n.82-47G=
c.5-47G= (n.5-47G=)
n.29-47G=
n.59-47G=
n.89-47G=
n.100-47G=
c.-10+475G= (n.-10+475G=)
n.77-47G=
c.-255-47G= (n.-255-47G=)
c.245-47G= (n.245-47G=)
c.-1460-47G= (n.-1460-47G=)
16g.2048541G>ACA276768534TSC2c.-29-46G>A (n.-29-46G>A)
n.82-46G>A
c.5-46G>A (n.5-46G>A)
n.29-46G>A
n.59-46G>A
n.89-46G>A
n.100-46G>A
c.-10+476G>A (n.-10+476G>A)
n.77-46G>A
c.-255-46G>A (n.-255-46G>A)
c.245-46G>A (n.245-46G>A)
c.-1460-46G>A (n.-1460-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048541G=CA2201991056TSC2c.-29-46G= (n.-29-46G=)
n.82-46G=
c.5-46G= (n.5-46G=)
n.29-46G=
n.59-46G=
n.89-46G=
n.100-46G=
c.-10+476G= (n.-10+476G=)
n.77-46G=
c.-255-46G= (n.-255-46G=)
c.245-46G= (n.245-46G=)
c.-1460-46G= (n.-1460-46G=)
16g.2048541G>TCA2575876850TSC2c.-29-46G>T (n.-29-46G>T)
n.82-46G>T
c.5-46G>T (n.5-46G>T)
n.29-46G>T
n.59-46G>T
n.89-46G>T
n.100-46G>T
c.-10+476G>T (n.-10+476G>T)
n.77-46G>T
c.-255-46G>T (n.-255-46G>T)
c.245-46G>T (n.245-46G>T)
c.-1460-46G>T (n.-1460-46G>T)
16g.2048542C=CA2201991059TSC2c.-29-45C= (n.-29-45C=)
n.82-45C=
c.5-45C= (n.5-45C=)
n.29-45C=
n.59-45C=
n.89-45C=
n.100-45C=
c.-10+477C= (n.-10+477C=)
n.77-45C=
c.-255-45C= (n.-255-45C=)
c.245-45C= (n.245-45C=)
c.-1460-45C= (n.-1460-45C=)
16g.2048542C>TCA973766982TSC2c.-29-45C>T (n.-29-45C>T)
n.82-45C>T
c.5-45C>T (n.5-45C>T)
n.29-45C>T
n.59-45C>T
n.89-45C>T
n.100-45C>T
c.-10+477C>T (n.-10+477C>T)
n.77-45C>T
c.-255-45C>T (n.-255-45C>T)
c.245-45C>T (n.245-45C>T)
c.-1460-45C>T (n.-1460-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048544G>ACA042916TSC2c.-29-43G>A (n.-29-43G>A)
n.82-43G>A
c.5-43G>A (n.5-43G>A)
n.29-43G>A
n.59-43G>A
n.89-43G>A
n.100-43G>A
c.-10+479G>A (n.-10+479G>A)
n.77-43G>A
c.-255-43G>A (n.-255-43G>A)
c.245-43G>A (n.245-43G>A)
c.-1460-43G>A (n.-1460-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048544G>CCA2631113047TSC2c.-29-43G>C (n.-29-43G>C)
n.82-43G>C
c.5-43G>C (n.5-43G>C)
n.29-43G>C
n.59-43G>C
n.89-43G>C
n.100-43G>C
c.-10+479G>C (n.-10+479G>C)
n.77-43G>C
c.-255-43G>C (n.-255-43G>C)
c.245-43G>C (n.245-43G>C)
c.-1460-43G>C (n.-1460-43G>C)
 gnomAD v4
16g.2048544G=CA2201991061TSC2c.-29-43G= (n.-29-43G=)
n.82-43G=
c.5-43G= (n.5-43G=)
n.29-43G=
n.59-43G=
n.89-43G=
n.100-43G=
c.-10+479G= (n.-10+479G=)
n.77-43G=
c.-255-43G= (n.-255-43G=)
c.245-43G= (n.245-43G=)
c.-1460-43G= (n.-1460-43G=)
16g.2048545A=CA2201991062TSC2c.-29-42A= (n.-29-42A=)
n.82-42A=
c.5-42A= (n.5-42A=)
n.29-42A=
n.59-42A=
n.89-42A=
n.100-42A=
c.-10+480A= (n.-10+480A=)
n.77-42A=
c.-255-42A= (n.-255-42A=)
c.245-42A= (n.245-42A=)
c.-1460-42A= (n.-1460-42A=)
16g.2048545A>TCA620704730TSC2c.-29-42A>T (n.-29-42A>T)
n.82-42A>T
c.5-42A>T (n.5-42A>T)
n.29-42A>T
n.59-42A>T
n.89-42A>T
n.100-42A>T
c.-10+480A>T (n.-10+480A>T)
n.77-42A>T
c.-255-42A>T (n.-255-42A>T)
c.245-42A>T (n.245-42A>T)
c.-1460-42A>T (n.-1460-42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048546G>ACA2201991065TSC2c.-29-41G>A (n.-29-41G>A)
n.82-41G>A
c.5-41G>A (n.5-41G>A)
n.29-41G>A
n.59-41G>A
n.89-41G>A
n.100-41G>A
c.-10+481G>A (n.-10+481G>A)
n.77-41G>A
c.-255-41G>A (n.-255-41G>A)
c.245-41G>A (n.245-41G>A)
c.-1460-41G>A (n.-1460-41G>A)
 dbSNP
16g.2048546G=CA2201991064TSC2c.-29-41G= (n.-29-41G=)
n.82-41G=
c.5-41G= (n.5-41G=)
n.29-41G=
n.59-41G=
n.89-41G=
n.100-41G=
c.-10+481G= (n.-10+481G=)
n.77-41G=
c.-255-41G= (n.-255-41G=)
c.245-41G= (n.245-41G=)
c.-1460-41G= (n.-1460-41G=)
16g.2048547G>CCA620704732TSC2c.-29-40G>C (n.-29-40G>C)
n.82-40G>C
c.5-40G>C (n.5-40G>C)
n.29-40G>C
n.59-40G>C
n.89-40G>C
n.100-40G>C
c.-10+482G>C (n.-10+482G>C)
n.77-40G>C
c.-255-40G>C (n.-255-40G>C)
c.245-40G>C (n.245-40G>C)
c.-1460-40G>C (n.-1460-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048547G=CA2201991067TSC2c.-29-40G= (n.-29-40G=)
n.82-40G=
c.5-40G= (n.5-40G=)
n.29-40G=
n.59-40G=
n.89-40G=
n.100-40G=
c.-10+482G= (n.-10+482G=)
n.77-40G=
c.-255-40G= (n.-255-40G=)
c.245-40G= (n.245-40G=)
c.-1460-40G= (n.-1460-40G=)
16g.2048548T>ACA620704733TSC2c.-29-39T>A (n.-29-39T>A)
n.82-39T>A
c.5-39T>A (n.5-39T>A)
n.29-39T>A
n.59-39T>A
n.89-39T>A
n.100-39T>A
c.-10+483T>A (n.-10+483T>A)
n.77-39T>A
c.-255-39T>A (n.-255-39T>A)
c.245-39T>A (n.245-39T>A)
c.-1460-39T>A (n.-1460-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048548T>GCA042905TSC2c.-29-39T>G (n.-29-39T>G)
n.82-39T>G
c.5-39T>G (n.5-39T>G)
n.29-39T>G
n.59-39T>G
n.89-39T>G
n.100-39T>G
c.-10+483T>G (n.-10+483T>G)
n.77-39T>G
c.-255-39T>G (n.-255-39T>G)
c.245-39T>G (n.245-39T>G)
c.-1460-39T>G (n.-1460-39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048548T=CA2201991070TSC2c.-29-39T= (n.-29-39T=)
n.82-39T=
c.5-39T= (n.5-39T=)
n.29-39T=
n.59-39T=
n.89-39T=
n.100-39T=
c.-10+483T= (n.-10+483T=)
n.77-39T=
c.-255-39T= (n.-255-39T=)
c.245-39T= (n.245-39T=)
c.-1460-39T= (n.-1460-39T=)
16g.2048549G>TCA656219778TSC2c.-29-38G>T (n.-29-38G>T)
n.82-38G>T
c.5-38G>T (n.5-38G>T)
n.29-38G>T
n.59-38G>T
n.89-38G>T
n.100-38G>T
c.-10+484G>T (n.-10+484G>T)
n.77-38G>T
c.-255-38G>T (n.-255-38G>T)
c.245-38G>T (n.245-38G>T)
c.-1460-38G>T (n.-1460-38G>T)
 COSMIC
16g.2048550T>GCA2575876852TSC2c.-29-37T>G (n.-29-37T>G)
n.82-37T>G
c.5-37T>G (n.5-37T>G)
n.29-37T>G
n.59-37T>G
n.89-37T>G
n.100-37T>G
c.-10+485T>G (n.-10+485T>G)
n.77-37T>G
c.-255-37T>G (n.-255-37T>G)
c.245-37T>G (n.245-37T>G)
c.-1460-37T>G (n.-1460-37T>G)
 dbSNP
16g.2048552G>ACA042898TSC2c.-29-35G>A (n.-29-35G>A)
n.82-35G>A
c.5-35G>A (n.5-35G>A)
n.29-35G>A
n.59-35G>A
n.89-35G>A
n.100-35G>A
c.-10+487G>A (n.-10+487G>A)
n.77-35G>A
c.-255-35G>A (n.-255-35G>A)
c.245-35G>A (n.245-35G>A)
c.-1460-35G>A (n.-1460-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048552G>CCA2631113051TSC2c.-29-35G>C (n.-29-35G>C)
n.82-35G>C
c.5-35G>C (n.5-35G>C)
n.29-35G>C
n.59-35G>C
n.89-35G>C
n.100-35G>C
c.-10+487G>C (n.-10+487G>C)
n.77-35G>C
c.-255-35G>C (n.-255-35G>C)
c.245-35G>C (n.245-35G>C)
c.-1460-35G>C (n.-1460-35G>C)
 gnomAD v4
16g.2048552G=CA2201991072TSC2c.-29-35G= (n.-29-35G=)
n.82-35G=
c.5-35G= (n.5-35G=)
n.29-35G=
n.59-35G=
n.89-35G=
n.100-35G=
c.-10+487G= (n.-10+487G=)
n.77-35G=
c.-255-35G= (n.-255-35G=)
c.245-35G= (n.245-35G=)
c.-1460-35G= (n.-1460-35G=)
16g.2048553C=CA2201991075TSC2c.-29-34C= (n.-29-34C=)
n.82-34C=
c.5-34C= (n.5-34C=)
n.29-34C=
n.59-34C=
n.89-34C=
n.100-34C=
c.-10+488C= (n.-10+488C=)
n.77-34C=
c.-255-34C= (n.-255-34C=)
c.245-34C= (n.245-34C=)
c.-1460-34C= (n.-1460-34C=)
16g.2048553C>TCA042891TSC2c.-29-34C>T (n.-29-34C>T)
n.82-34C>T
c.5-34C>T (n.5-34C>T)
n.29-34C>T
n.59-34C>T
n.89-34C>T
n.100-34C>T
c.-10+488C>T (n.-10+488C>T)
n.77-34C>T
c.-255-34C>T (n.-255-34C>T)
c.245-34C>T (n.245-34C>T)
c.-1460-34C>T (n.-1460-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048554T>CCA2201991079TSC2c.-29-33T>C (n.-29-33T>C)
n.82-33T>C
c.5-33T>C (n.5-33T>C)
n.29-33T>C
n.59-33T>C
n.89-33T>C
n.100-33T>C
c.-10+489T>C (n.-10+489T>C)
n.77-33T>C
c.-255-33T>C (n.-255-33T>C)
c.245-33T>C (n.245-33T>C)
c.-1460-33T>C (n.-1460-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048554T=CA2201991078TSC2c.-29-33T= (n.-29-33T=)
n.82-33T=
c.5-33T= (n.5-33T=)
n.29-33T=
n.59-33T=
n.89-33T=
n.100-33T=
c.-10+489T= (n.-10+489T=)
n.77-33T=
c.-255-33T= (n.-255-33T=)
c.245-33T= (n.245-33T=)
c.-1460-33T= (n.-1460-33T=)
16g.2048555C=CA2201991081TSC2c.-29-32C= (n.-29-32C=)
n.82-32C=
c.5-32C= (n.5-32C=)
n.29-32C=
n.59-32C=
n.89-32C=
n.100-32C=
c.-10+490C= (n.-10+490C=)
n.77-32C=
c.-255-32C= (n.-255-32C=)
c.245-32C= (n.245-32C=)
c.-1460-32C= (n.-1460-32C=)
16g.2048555C>GCA042863TSC2c.-29-32C>G (n.-29-32C>G)
n.82-32C>G
c.5-32C>G (n.5-32C>G)
n.29-32C>G
n.59-32C>G
n.89-32C>G
n.100-32C>G
c.-10+490C>G (n.-10+490C>G)
n.77-32C>G
c.-255-32C>G (n.-255-32C>G)
c.245-32C>G (n.245-32C>G)
c.-1460-32C>G (n.-1460-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048556A=CA2201991083TSC2c.-29-31A= (n.-29-31A=)
n.82-31A=
c.5-31A= (n.5-31A=)
n.29-31A=
n.59-31A=
n.89-31A=
n.100-31A=
c.-10+491A= (n.-10+491A=)
n.77-31A=
c.-255-31A= (n.-255-31A=)
c.245-31A= (n.245-31A=)
c.-1460-31A= (n.-1460-31A=)
16g.2048556A>CCA2201991084TSC2c.-29-31A>C (n.-29-31A>C)
n.82-31A>C
c.5-31A>C (n.5-31A>C)
n.29-31A>C
n.59-31A>C
n.89-31A>C
n.100-31A>C
c.-10+491A>C (n.-10+491A>C)
n.77-31A>C
c.-255-31A>C (n.-255-31A>C)
c.245-31A>C (n.245-31A>C)
c.-1460-31A>C (n.-1460-31A>C)
 dbSNP
16g.2048557G>CCA620704734TSC2c.-29-30G>C (n.-29-30G>C)
n.82-30G>C
c.5-30G>C (n.5-30G>C)
n.29-30G>C
n.59-30G>C
n.89-30G>C
n.100-30G>C
c.-10+492G>C (n.-10+492G>C)
n.77-30G>C
c.-255-30G>C (n.-255-30G>C)
c.245-30G>C (n.245-30G>C)
c.-1460-30G>C (n.-1460-30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048557G=CA2201991085TSC2c.-29-30G= (n.-29-30G=)
n.82-30G=
c.5-30G= (n.5-30G=)
n.29-30G=
n.59-30G=
n.89-30G=
n.100-30G=
c.-10+492G= (n.-10+492G=)
n.77-30G=
c.-255-30G= (n.-255-30G=)
c.245-30G= (n.245-30G=)
c.-1460-30G= (n.-1460-30G=)
16g.2048557G>TCA2631113054TSC2c.-29-30G>T (n.-29-30G>T)
n.82-30G>T
c.5-30G>T (n.5-30G>T)
n.29-30G>T
n.59-30G>T
n.89-30G>T
n.100-30G>T
c.-10+492G>T (n.-10+492G>T)
n.77-30G>T
c.-255-30G>T (n.-255-30G>T)
c.245-30G>T (n.245-30G>T)
c.-1460-30G>T (n.-1460-30G>T)
 gnomAD v4
16g.2048558A=CA2201991087TSC2c.-29-29A= (n.-29-29A=)
n.82-29A=
c.5-29A= (n.5-29A=)
n.29-29A=
n.59-29A=
n.89-29A=
n.100-29A=
c.-10+493A= (n.-10+493A=)
n.77-29A=
c.-255-29A= (n.-255-29A=)
c.245-29A= (n.245-29A=)
c.-1460-29A= (n.-1460-29A=)
16g.2048558A>CCA718911156TSC2c.-29-29A>C (n.-29-29A>C)
n.82-29A>C
c.5-29A>C (n.5-29A>C)
n.29-29A>C
n.59-29A>C
n.89-29A>C
n.100-29A>C
c.-10+493A>C (n.-10+493A>C)
n.77-29A>C
c.-255-29A>C (n.-255-29A>C)
c.245-29A>C (n.245-29A>C)
c.-1460-29A>C (n.-1460-29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048558A>TCA042842TSC2c.-29-29A>T (n.-29-29A>T)
n.82-29A>T
c.5-29A>T (n.5-29A>T)
n.29-29A>T
n.59-29A>T
n.89-29A>T
n.100-29A>T
c.-10+493A>T (n.-10+493A>T)
n.77-29A>T
c.-255-29A>T (n.-255-29A>T)
c.245-29A>T (n.245-29A>T)
c.-1460-29A>T (n.-1460-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048560G>ACA2201991091TSC2c.-29-27G>A (n.-29-27G>A)
n.82-27G>A
c.5-27G>A (n.5-27G>A)
n.29-27G>A
n.59-27G>A
n.89-27G>A
n.100-27G>A
c.-10+495G>A (n.-10+495G>A)
n.77-27G>A
c.-255-27G>A (n.-255-27G>A)
c.245-27G>A (n.245-27G>A)
c.-1460-27G>A (n.-1460-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048560G=CA2201991090TSC2c.-29-27G= (n.-29-27G=)
n.82-27G=
c.5-27G= (n.5-27G=)
n.29-27G=
n.59-27G=
n.89-27G=
n.100-27G=
c.-10+495G= (n.-10+495G=)
n.77-27G=
c.-255-27G= (n.-255-27G=)
c.245-27G= (n.245-27G=)
c.-1460-27G= (n.-1460-27G=)
16g.2048561T>GCA2201991094TSC2c.-29-26T>G (n.-29-26T>G)
n.82-26T>G
c.5-26T>G (n.5-26T>G)
n.29-26T>G
n.59-26T>G
n.89-26T>G
n.100-26T>G
c.-10+496T>G (n.-10+496T>G)
n.77-26T>G
c.-255-26T>G (n.-255-26T>G)
c.245-26T>G (n.245-26T>G)
c.-1460-26T>G (n.-1460-26T>G)
 dbSNP
16g.2048561T=CA2201991093TSC2c.-29-26T= (n.-29-26T=)
n.82-26T=
c.5-26T= (n.5-26T=)
n.29-26T=
n.59-26T=
n.89-26T=
n.100-26T=
c.-10+496T= (n.-10+496T=)
n.77-26T=
c.-255-26T= (n.-255-26T=)
c.245-26T= (n.245-26T=)
c.-1460-26T= (n.-1460-26T=)
16g.2048562C>ACA2575876856TSC2c.-29-25C>A (n.-29-25C>A)
n.82-25C>A
c.5-25C>A (n.5-25C>A)
n.29-25C>A
n.59-25C>A
n.89-25C>A
n.100-25C>A
c.-10+497C>A (n.-10+497C>A)
n.77-25C>A
c.-255-25C>A (n.-255-25C>A)
c.245-25C>A (n.245-25C>A)
c.-1460-25C>A (n.-1460-25C>A)
 gnomAD v4
16g.2048562C=CA2201991095TSC2c.-29-25C= (n.-29-25C=)
n.82-25C=
c.5-25C= (n.5-25C=)
n.29-25C=
n.59-25C=
n.89-25C=
n.100-25C=
c.-10+497C= (n.-10+497C=)
n.77-25C=
c.-255-25C= (n.-255-25C=)
c.245-25C= (n.245-25C=)
c.-1460-25C= (n.-1460-25C=)
16g.2048562C>TCA620704735TSC2c.-29-25C>T (n.-29-25C>T)
n.82-25C>T
c.5-25C>T (n.5-25C>T)
n.29-25C>T
n.59-25C>T
n.89-25C>T
n.100-25C>T
c.-10+497C>T (n.-10+497C>T)
n.77-25C>T
c.-255-25C>T (n.-255-25C>T)
c.245-25C>T (n.245-25C>T)
c.-1460-25C>T (n.-1460-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048563C>ACA2631113058TSC2c.-29-24C>A (n.-29-24C>A)
n.82-24C>A
c.5-24C>A (n.5-24C>A)
n.29-24C>A
n.59-24C>A
n.89-24C>A
n.100-24C>A
c.-10+498C>A (n.-10+498C>A)
n.77-24C>A
c.-255-24C>A (n.-255-24C>A)
c.245-24C>A (n.245-24C>A)
c.-1460-24C>A (n.-1460-24C>A)
 gnomAD v4
16g.2048563C=CA2201991097TSC2c.-29-24C= (n.-29-24C=)
n.82-24C=
c.5-24C= (n.5-24C=)
n.29-24C=
n.59-24C=
n.89-24C=
n.100-24C=
c.-10+498C= (n.-10+498C=)
n.77-24C=
c.-255-24C= (n.-255-24C=)
c.245-24C= (n.245-24C=)
c.-1460-24C= (n.-1460-24C=)
16g.2048563C>GCA2540217876TSC2c.-29-24C>G (n.-29-24C>G)
n.82-24C>G
c.5-24C>G (n.5-24C>G)
n.29-24C>G
n.59-24C>G
n.89-24C>G
n.100-24C>G
c.-10+498C>G (n.-10+498C>G)
n.77-24C>G
c.-255-24C>G (n.-255-24C>G)
c.245-24C>G (n.245-24C>G)
c.-1460-24C>G (n.-1460-24C>G)
 gnomAD v4
16g.2048563C>TCA620704736TSC2c.-29-24C>T (n.-29-24C>T)
n.82-24C>T
c.5-24C>T (n.5-24C>T)
n.29-24C>T
n.59-24C>T
n.89-24C>T
n.100-24C>T
c.-10+498C>T (n.-10+498C>T)
n.77-24C>T
c.-255-24C>T (n.-255-24C>T)
c.245-24C>T (n.245-24C>T)
c.-1460-24C>T (n.-1460-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048564C=CA2201991100TSC2c.-29-23C= (n.-29-23C=)
n.82-23C=
c.5-23C= (n.5-23C=)
n.29-23C=
n.59-23C=
n.89-23C=
n.100-23C=
c.-10+499C= (n.-10+499C=)
n.77-23C=
c.-255-23C= (n.-255-23C=)
c.245-23C= (n.245-23C=)
c.-1460-23C= (n.-1460-23C=)
16g.2048564C>GCA2631113061TSC2c.-29-23C>G (n.-29-23C>G)
n.82-23C>G
c.5-23C>G (n.5-23C>G)
n.29-23C>G
n.59-23C>G
n.89-23C>G
n.100-23C>G
c.-10+499C>G (n.-10+499C>G)
n.77-23C>G
c.-255-23C>G (n.-255-23C>G)
c.245-23C>G (n.245-23C>G)
c.-1460-23C>G (n.-1460-23C>G)
 gnomAD v4
16g.2048564C>TCA042788TSC2c.-29-23C>T (n.-29-23C>T)
n.82-23C>T
c.5-23C>T (n.5-23C>T)
n.29-23C>T
n.59-23C>T
n.89-23C>T
n.100-23C>T
c.-10+499C>T (n.-10+499C>T)
n.77-23C>T
c.-255-23C>T (n.-255-23C>T)
c.245-23C>T (n.245-23C>T)
c.-1460-23C>T (n.-1460-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048565C=CA2201991102TSC2c.-29-22C= (n.-29-22C=)
n.82-22C=
c.5-22C= (n.5-22C=)
n.29-22C=
n.59-22C=
n.89-22C=
n.100-22C=
c.-10+500C= (n.-10+500C=)
n.77-22C=
c.-255-22C= (n.-255-22C=)
c.245-22C= (n.245-22C=)
c.-1460-22C= (n.-1460-22C=)
16g.2048565C>TCA042774TSC2c.-29-22C>T (n.-29-22C>T)
n.82-22C>T
c.5-22C>T (n.5-22C>T)
n.29-22C>T
n.59-22C>T
n.89-22C>T
n.100-22C>T
c.-10+500C>T (n.-10+500C>T)
n.77-22C>T
c.-255-22C>T (n.-255-22C>T)
c.245-22C>T (n.245-22C>T)
c.-1460-22C>T (n.-1460-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048566A=CA2201991104TSC2c.-29-21A= (n.-29-21A=)
n.82-21A=
c.5-21A= (n.5-21A=)
n.29-21A=
n.59-21A=
n.89-21A=
n.100-21A=
c.-10+501A= (n.-10+501A=)
n.77-21A=
c.-255-21A= (n.-255-21A=)
c.245-21A= (n.245-21A=)
c.-1460-21A= (n.-1460-21A=)
16g.2048566A>CCA718911168TSC2c.-29-21A>C (n.-29-21A>C)
n.82-21A>C
c.5-21A>C (n.5-21A>C)
n.29-21A>C
n.59-21A>C
n.89-21A>C
n.100-21A>C
c.-10+501A>C (n.-10+501A>C)
n.77-21A>C
c.-255-21A>C (n.-255-21A>C)
c.245-21A>C (n.245-21A>C)
c.-1460-21A>C (n.-1460-21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048568T>ACA276768537TSC2c.-29-19T>A (n.-29-19T>A)
n.82-19T>A
c.5-19T>A (n.5-19T>A)
n.29-19T>A
n.59-19T>A
n.89-19T>A
n.100-19T>A
c.-10+503T>A (n.-10+503T>A)
n.77-19T>A
c.-255-19T>A (n.-255-19T>A)
c.245-19T>A (n.245-19T>A)
c.-1460-19T>A (n.-1460-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048568T=CA2201991106TSC2c.-29-19T= (n.-29-19T=)
n.82-19T=
c.5-19T= (n.5-19T=)
n.29-19T=
n.59-19T=
n.89-19T=
n.100-19T=
c.-10+503T= (n.-10+503T=)
n.77-19T=
c.-255-19T= (n.-255-19T=)
c.245-19T= (n.245-19T=)
c.-1460-19T= (n.-1460-19T=)
16g.2048569C>ACA2201991111TSC2c.-29-18C>A (n.-29-18C>A)
n.82-18C>A
c.5-18C>A (n.5-18C>A)
n.29-18C>A
n.59-18C>A
n.89-18C>A
n.100-18C>A
c.-10+504C>A (n.-10+504C>A)
n.77-18C>A
c.-255-18C>A (n.-255-18C>A)
c.245-18C>A (n.245-18C>A)
c.-1460-18C>A (n.-1460-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048569C=CA2201991109TSC2c.-29-18C= (n.-29-18C=)
n.82-18C=
c.5-18C= (n.5-18C=)
n.29-18C=
n.59-18C=
n.89-18C=
n.100-18C=
c.-10+504C= (n.-10+504C=)
n.77-18C=
c.-255-18C= (n.-255-18C=)
c.245-18C= (n.245-18C=)
c.-1460-18C= (n.-1460-18C=)
16g.2048569C>TCA658798463TSC2c.-29-18C>T (n.-29-18C>T)
n.82-18C>T
c.5-18C>T (n.5-18C>T)
n.29-18C>T
n.59-18C>T
n.89-18C>T
n.100-18C>T
c.-10+504C>T (n.-10+504C>T)
n.77-18C>T
c.-255-18C>T (n.-255-18C>T)
c.245-18C>T (n.245-18C>T)
c.-1460-18C>T (n.-1460-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048570C>ACA718911186TSC2c.-29-17C>A (n.-29-17C>A)
n.82-17C>A
c.5-17C>A (n.5-17C>A)
n.29-17C>A
n.59-17C>A
n.89-17C>A
n.100-17C>A
c.-10+505C>A (n.-10+505C>A)
n.77-17C>A
c.-255-17C>A (n.-255-17C>A)
c.245-17C>A (n.245-17C>A)
c.-1460-17C>A (n.-1460-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048570C=CA2201991118TSC2c.-29-17C= (n.-29-17C=)
n.82-17C=
c.5-17C= (n.5-17C=)
n.29-17C=
n.59-17C=
n.89-17C=
n.100-17C=
c.-10+505C= (n.-10+505C=)
n.77-17C=
c.-255-17C= (n.-255-17C=)
c.245-17C= (n.245-17C=)
c.-1460-17C= (n.-1460-17C=)
16g.2048570C>GCA042736TSC2c.-29-17C>G (n.-29-17C>G)
n.82-17C>G
c.5-17C>G (n.5-17C>G)
n.29-17C>G
n.59-17C>G
n.89-17C>G
n.100-17C>G
c.-10+505C>G (n.-10+505C>G)
n.77-17C>G
c.-255-17C>G (n.-255-17C>G)
c.245-17C>G (n.245-17C>G)
c.-1460-17C>G (n.-1460-17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048570C>TCA042744TSC2c.-29-17C>T (n.-29-17C>T)
n.82-17C>T
c.5-17C>T (n.5-17C>T)
n.29-17C>T
n.59-17C>T
n.89-17C>T
n.100-17C>T
c.-10+505C>T (n.-10+505C>T)
n.77-17C>T
c.-255-17C>T (n.-255-17C>T)
c.245-17C>T (n.245-17C>T)
c.-1460-17C>T (n.-1460-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048572G=CA2201991122TSC2c.-29-15G= (n.-29-15G=)
n.82-15G=
c.5-15G= (n.5-15G=)
n.29-15G=
n.59-15G=
n.89-15G=
n.100-15G=
c.-10+507G= (n.-10+507G=)
n.77-15G=
c.-255-15G= (n.-255-15G=)
c.245-15G= (n.245-15G=)
c.-1460-15G= (n.-1460-15G=)
16g.2048572G>TCA042686TSC2c.-29-15G>T (n.-29-15G>T)
n.82-15G>T
c.5-15G>T (n.5-15G>T)
n.29-15G>T
n.59-15G>T
n.89-15G>T
n.100-15G>T
c.-10+507G>T (n.-10+507G>T)
n.77-15G>T
c.-255-15G>T (n.-255-15G>T)
c.245-15G>T (n.245-15G>T)
c.-1460-15G>T (n.-1460-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048575dupCA2631113071TSC2c.-29-12dup (n.-29-12dup)
n.82-12dup
c.5-12dup (n.5-12dup)
n.29-12dup
n.59-12dup
n.89-12dup
n.100-12dup
c.-10+510dup (n.-10+510dup)
n.77-12dup
c.-255-12dup (n.-255-12dup)
c.245-12dup (n.245-12dup)
c.-1460-12dup (n.-1460-12dup)
 gnomAD v4
16g.2048575T>ACA276768543TSC2c.-29-12T>A (n.-29-12T>A)
n.82-12T>A
c.5-12T>A (n.5-12T>A)
n.29-12T>A
n.59-12T>A
n.89-12T>A
n.100-12T>A
c.-10+510T>A (n.-10+510T>A)
n.77-12T>A
c.-255-12T>A (n.-255-12T>A)
c.245-12T>A (n.245-12T>A)
c.-1460-12T>A (n.-1460-12T>A)
 dbSNP
16g.2048575T>CCA2201991125TSC2c.-29-12T>C (n.-29-12T>C)
n.82-12T>C
c.5-12T>C (n.5-12T>C)
n.29-12T>C
n.59-12T>C
n.89-12T>C
n.100-12T>C
c.-10+510T>C (n.-10+510T>C)
n.77-12T>C
c.-255-12T>C (n.-255-12T>C)
c.245-12T>C (n.245-12T>C)
c.-1460-12T>C (n.-1460-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048575T=CA2201991127TSC2c.-29-12T= (n.-29-12T=)
n.82-12T=
c.5-12T= (n.5-12T=)
n.29-12T=
n.59-12T=
n.89-12T=
n.100-12T=
c.-10+510T= (n.-10+510T=)
n.77-12T=
c.-255-12T= (n.-255-12T=)
c.245-12T= (n.245-12T=)
c.-1460-12T= (n.-1460-12T=)
16g.2048576C>ACA2631113073TSC2c.-29-11C>A (n.-29-11C>A)
n.82-11C>A
c.5-11C>A (n.5-11C>A)
n.29-11C>A
n.59-11C>A
n.89-11C>A
n.100-11C>A
c.-10+511C>A (n.-10+511C>A)
n.77-11C>A
c.-255-11C>A (n.-255-11C>A)
c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.-1460-11C>A (n.-1460-11C>A)
 gnomAD v4
16g.2048576C=CA2201991128TSC2c.-29-11C= (n.-29-11C=)
n.82-11C=
c.5-11C= (n.5-11C=)
n.29-11C=
n.59-11C=
n.89-11C=
n.100-11C=
c.-10+511C= (n.-10+511C=)
n.77-11C=
c.-255-11C= (n.-255-11C=)
c.245-11C= (n.245-11C=)
c.-1460-11C= (n.-1460-11C=)
16g.2048576C>TCA276768545TSC2c.-29-11C>T (n.-29-11C>T)
n.82-11C>T
c.5-11C>T (n.5-11C>T)
n.29-11C>T
n.59-11C>T
n.89-11C>T
n.100-11C>T
c.-10+511C>T (n.-10+511C>T)
n.77-11C>T
c.-255-11C>T (n.-255-11C>T)
c.245-11C>T (n.245-11C>T)
c.-1460-11C>T (n.-1460-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048577G>ACA042657TSC2c.-29-10G>A (n.-29-10G>A)
n.82-10G>A
c.5-10G>A (n.5-10G>A)
n.29-10G>A
n.59-10G>A
n.89-10G>A
n.100-10G>A
c.-10+512G>A (n.-10+512G>A)
n.77-10G>A
c.-255-10G>A (n.-255-10G>A)
c.245-10G>A (n.245-10G>A)
c.-1460-10G>A (n.-1460-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048577G>CCA018313TSC2c.-29-10G>C (n.-29-10G>C)
n.82-10G>C
c.5-10G>C (n.5-10G>C)
n.29-10G>C
n.59-10G>C
n.89-10G>C
n.100-10G>C
c.-10+512G>C (n.-10+512G>C)
n.77-10G>C
c.-255-10G>C (n.-255-10G>C)
c.245-10G>C (n.245-10G>C)
c.-1460-10G>C (n.-1460-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048577G=CA2201991133TSC2c.-29-10G= (n.-29-10G=)
n.82-10G=
c.5-10G= (n.5-10G=)
n.29-10G=
n.59-10G=
n.89-10G=
n.100-10G=
c.-10+512G= (n.-10+512G=)
n.77-10G=
c.-255-10G= (n.-255-10G=)
c.245-10G= (n.245-10G=)
c.-1460-10G= (n.-1460-10G=)
16g.2048577G>TCA2201991137TSC2c.-29-10G>T (n.-29-10G>T)
n.82-10G>T
c.5-10G>T (n.5-10G>T)
n.29-10G>T
n.59-10G>T
n.89-10G>T
n.100-10G>T
c.-10+512G>T (n.-10+512G>T)
n.77-10G>T
c.-255-10G>T (n.-255-10G>T)
c.245-10G>T (n.245-10G>T)
c.-1460-10G>T (n.-1460-10G>T)
 dbSNP
16g.2048578T>CCA043699TSC2c.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
n.82-9T>C
c.5-9T>C (n.5-9T>C)
n.29-9T>C
n.59-9T>C
n.89-9T>C
n.100-9T>C
c.-10+513T>C (n.-10+513T>C)
n.77-9T>C
c.-255-9T>C (n.-255-9T>C)
c.245-9T>C (n.245-9T>C)
c.-1460-9T>C (n.-1460-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048578T=CA2201991139TSC2c.-29-9T= (n.-29-9T=)
n.82-9T=
c.5-9T= (n.5-9T=)
n.29-9T=
n.59-9T=
n.89-9T=
n.100-9T=
c.-10+513T= (n.-10+513T=)
n.77-9T=
c.-255-9T= (n.-255-9T=)
c.245-9T= (n.245-9T=)
c.-1460-9T= (n.-1460-9T=)
16g.2048580T>GCA2201991141TSC2c.-29-7T>G (n.-29-7T>G)
n.82-7T>G
c.5-7T>G (n.5-7T>G)
n.29-7T>G
n.59-7T>G
n.89-7T>G
n.100-7T>G
c.-10+515T>G (n.-10+515T>G)
n.77-7T>G
c.-255-7T>G (n.-255-7T>G)
c.245-7T>G (n.245-7T>G)
c.-1460-7T>G (n.-1460-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048580T=CA2201991140TSC2c.-29-7T= (n.-29-7T=)
n.82-7T=
c.5-7T= (n.5-7T=)
n.29-7T=
n.59-7T=
n.89-7T=
n.100-7T=
c.-10+515T= (n.-10+515T=)
n.77-7T=
c.-255-7T= (n.-255-7T=)
c.245-7T= (n.245-7T=)
c.-1460-7T= (n.-1460-7T=)
16g.2048581G>ACA043563TSC2c.-29-6G>A (n.-29-6G>A)
n.82-6G>A
c.5-6G>A (n.5-6G>A)
n.29-6G>A
n.59-6G>A
n.89-6G>A
n.100-6G>A
c.-10+516G>A (n.-10+516G>A)
n.77-6G>A
c.-255-6G>A (n.-255-6G>A)
c.245-6G>A (n.245-6G>A)
c.-1460-6G>A (n.-1460-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048581G=CA2201991143TSC2c.-29-6G= (n.-29-6G=)
n.82-6G=
c.5-6G= (n.5-6G=)
n.29-6G=
n.59-6G=
n.89-6G=
n.100-6G=
c.-10+516G= (n.-10+516G=)
n.77-6G=
c.-255-6G= (n.-255-6G=)
c.245-6G= (n.245-6G=)
c.-1460-6G= (n.-1460-6G=)
16g.2048581_2048583delinsGCACA2201991144TSC2c.-29-6_-29-4delinsGCA (n.-29-6_-29-4delinsGCA)
n.82-6_82-4delinsGCA
c.5-6_5-4delinsGCA (n.5-6_5-4delinsGCA)
n.29-6_29-4delinsGCA
n.59-6_59-4delinsGCA
n.89-6_89-4delinsGCA
n.100-6_100-4delinsGCA
c.-10+516_-10+518delinsGCA (n.-10+516_-10+518delinsGCA)
n.77-6_77-4delinsGCA
c.-255-6_-255-4delinsGCA (n.-255-6_-255-4delinsGCA)
c.245-6_245-4delinsGCA (n.245-6_245-4delinsGCA)
c.-1460-6_-1460-4delinsGCA (n.-1460-6_-1460-4delinsGCA)
16g.2048582C>TCA2731827927TSC2c.-29-5C>T (n.-29-5C>T)
n.82-5C>T
c.5-5C>T (n.5-5C>T)
n.29-5C>T
n.59-5C>T
n.89-5C>T
n.100-5C>T
c.-10+517C>T (n.-10+517C>T)
n.77-5C>T
c.-255-5C>T (n.-255-5C>T)
c.245-5C>T (n.245-5C>T)
c.-1460-5C>T (n.-1460-5C>T)
 dbSNP
16g.2048584_2048585delCA718911212TSC2c.-29-3_-29-2del (n.-29-3_-29-2del)
n.82-3_82-2del
c.5-3_5-2del (n.5-3_5-2del)
n.29-3_29-2del
n.59-3_59-2del
n.89-3_89-2del
n.100-3_100-2del
c.-10+519_-10+520del (n.-10+519_-10+520del)
n.77-3_77-2del
c.-255-3_-255-2del (n.-255-3_-255-2del)
c.245-3_245-2del (n.245-3_245-2del)
c.-1460-3_-1460-2del (n.-1460-3_-1460-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048583A=CA2201991148TSC2c.-29-4A= (n.-29-4A=)
n.82-4A=
c.5-4A= (n.5-4A=)
n.29-4A=
n.59-4A=
n.89-4A=
n.100-4A=
c.-10+518A= (n.-10+518A=)
n.77-4A=
c.-255-4A= (n.-255-4A=)
c.245-4A= (n.245-4A=)
c.-1460-4A= (n.-1460-4A=)
16g.2048583A>CCA620704737TSC2c.-29-4A>C (n.-29-4A>C)
n.82-4A>C
c.5-4A>C (n.5-4A>C)
n.29-4A>C
n.59-4A>C
n.89-4A>C
n.100-4A>C
c.-10+518A>C (n.-10+518A>C)
n.77-4A>C
c.-255-4A>C (n.-255-4A>C)
c.245-4A>C (n.245-4A>C)
c.-1460-4A>C (n.-1460-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048583A>GCA042987TSC2c.-29-4A>G (n.-29-4A>G)
n.82-4A>G
c.5-4A>G (n.5-4A>G)
n.29-4A>G
n.59-4A>G
n.89-4A>G
n.100-4A>G
c.-10+518A>G (n.-10+518A>G)
n.77-4A>G
c.-255-4A>G (n.-255-4A>G)
c.245-4A>G (n.245-4A>G)
c.-1460-4A>G (n.-1460-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048584C=CA2201991151TSC2c.-29-3C= (n.-29-3C=)
n.82-3C=
c.5-3C= (n.5-3C=)
n.29-3C=
n.59-3C=
n.89-3C=
n.100-3C=
c.-10+519C= (n.-10+519C=)
n.77-3C=
c.-255-3C= (n.-255-3C=)
c.245-3C= (n.245-3C=)
c.-1460-3C= (n.-1460-3C=)
16g.2048584C>GCA2731575718TSC2c.-29-3C>G (n.-29-3C>G)
n.82-3C>G
c.5-3C>G (n.5-3C>G)
n.29-3C>G
n.59-3C>G
n.89-3C>G
n.100-3C>G
c.-10+519C>G (n.-10+519C>G)
n.77-3C>G
c.-255-3C>G (n.-255-3C>G)
c.245-3C>G (n.245-3C>G)
c.-1460-3C>G (n.-1460-3C>G)
 dbSNP
16g.2048584C>TCA042910TSC2c.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
n.82-3C>T
c.5-3C>T (n.5-3C>T)
n.29-3C>T
n.59-3C>T
n.89-3C>T
n.100-3C>T
c.-10+519C>T (n.-10+519C>T)
n.77-3C>T
c.-255-3C>T (n.-255-3C>T)
c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.-1460-3C>T (n.-1460-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048585A>CCA394300030TSC2c.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
n.82-2A>C
c.5-2A>C (n.5-2A>C)
n.29-2A>C
n.59-2A>C
n.89-2A>C
n.100-2A>C
c.-10+520A>C (n.-10+520A>C)
n.77-2A>C
c.-255-2A>C (n.-255-2A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.-1460-2A>C (n.-1460-2A>C)
16g.2048585A>GCA394300038TSC2c.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.82-2A>G
c.5-2A>G (n.5-2A>G)
n.29-2A>G
n.59-2A>G
n.89-2A>G
n.100-2A>G
c.-10+520A>G (n.-10+520A>G)
n.77-2A>G
c.-255-2A>G (n.-255-2A>G)
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.-1460-2A>G (n.-1460-2A>G)
16g.2048585A>TCA394300042TSC2c.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
n.82-2A>T
c.5-2A>T (n.5-2A>T)
n.29-2A>T
n.59-2A>T
n.89-2A>T
n.100-2A>T
c.-10+520A>T (n.-10+520A>T)
n.77-2A>T
c.-255-2A>T (n.-255-2A>T)
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.-1460-2A>T (n.-1460-2A>T)
16g.2048586G>ACA394300043TSC2c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
n.82-1G>A
c.5-1G>A (n.5-1G>A)
n.29-1G>A
n.59-1G>A
n.89-1G>A
n.100-1G>A
c.-10+521G>A (n.-10+521G>A)
n.77-1G>A
c.-255-1G>A (n.-255-1G>A)
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.-1460-1G>A (n.-1460-1G>A)
 dbSNP
16g.2048586G>CCA394300044TSC2c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
n.82-1G>C
c.5-1G>C (n.5-1G>C)
n.29-1G>C
n.59-1G>C
n.89-1G>C
n.100-1G>C
c.-10+521G>C (n.-10+521G>C)
n.77-1G>C
c.-255-1G>C (n.-255-1G>C)
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.-1460-1G>C (n.-1460-1G>C)
 dbSNP
16g.2048586G>TCA394300045TSC2c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.82-1G>T
c.5-1G>T (n.5-1G>T)
n.29-1G>T
n.59-1G>T
n.89-1G>T
n.100-1G>T
c.-10+521G>T (n.-10+521G>T)
n.77-1G>T
c.-255-1G>T (n.-255-1G>T)
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.-1460-1G>T (n.-1460-1G>T)
16g.2048587A=CA2201991155TSC2c.-29A= (n.-29A=)
n.82A=
c.5A= (p.Glu2=)
n.29A=
n.59A=
n.89A=
n.100A=
c.-10+522A= (n.-10+522A=)
n.77A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.245A= (p.Glu82=)
c.-1460A= (n.-1460A=)
16g.2048587A>CCA394300050TSC2c.-29A>C (n.-29A>C)
n.82A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.29A>C
n.59A>C
n.89A>C
n.100A>C
c.-10+522A>C (n.-10+522A>C)
n.77A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-1460A>C (n.-1460A>C)
16g.2048587A>GCA394300052TSC2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.82A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.29A>G
n.59A>G
n.89A>G
n.100A>G
c.-10+522A>G (n.-10+522A>G)
n.77A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-1460A>G (n.-1460A>G)
 dbSNP
16g.2048587A>TCA394300048TSC2c.-29A>T (n.-29A>T)
n.82A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.29A>T
n.59A>T
n.89A>T
n.100A>T
c.-10+522A>T (n.-10+522A>T)
n.77A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-1460A>T (n.-1460A>T)
 dbSNP
16g.2048587_2048588delinsAGCA2201991154TSC2c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG)
n.82_83delinsAG
c.5_6delinsAG (p.Glu2=)
n.29_30delinsAG
n.59_60delinsAG
n.89_90delinsAG
n.100_101delinsAG
c.-10+522_-10+523delinsAG (n.-10+522_-10+523delinsAG)
n.77_78delinsAG
c.-255_-254delinsAG (n.-255_-254delinsAG)
c.245_246delinsAG (p.Glu82=)
c.-1460_-1459delinsAG (n.-1460_-1459delinsAG)
16g.2048588G>ACA2631113091TSC2c.-28G>A (n.-28G>A)
n.83G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.30G>A
n.60G>A
n.90G>A
n.101G>A
c.-10+523G>A (n.-10+523G>A)
n.78G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.-1459G>A (n.-1459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048588G>CCA394300055TSC2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.83G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.30G>C
n.60G>C
n.90G>C
n.101G>C
c.-10+523G>C (n.-10+523G>C)
n.78G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-1459G>C (n.-1459G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048588G=CA2201991163TSC2c.-28G= (n.-28G=)
n.83G=
c.6G= (p.Glu2=)
n.30G=
n.60G=
n.90G=
n.101G=
c.-10+523G= (n.-10+523G=)
n.78G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.246G= (p.Glu82=)
c.-1459G= (n.-1459G=)
16g.2048588G>TCA394300059TSC2c.-28G>T (n.-28G>T)
n.83G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.30G>T
n.60G>T
n.90G>T
n.101G>T
c.-10+523G>T (n.-10+523G>T)
n.78G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-1459G>T (n.-1459G>T)
16g.2048591delCA042607TSC2c.-25del (n.-25del)
n.86del
c.9del (p.Ser5LeufsTer18)
n.33del
n.63del
n.93del
n.104del
c.-10+526del (n.-10+526del)
n.81del
c.-251del (n.-251del)
c.249del (p.Ser85LeufsTer18)
c.-1456del (n.-1456del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched