Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2048485A= | CA2201990988 | TSC2 | c.-29-102A= (n.-29-102A=) n.82-102A= c.5-102A= (n.5-102A=) n.29-102A= n.59-102A= n.89-102A= n.100-102A= c.-10+420A= (n.-10+420A=) n.77-102A= c.-255-102A= (n.-255-102A=) c.245-102A= (n.245-102A=) c.-1460-102A= (n.-1460-102A=) | |
16 | g.2048485A>G | CA2631112996 | TSC2 | c.-29-102A>G (n.-29-102A>G) n.82-102A>G c.5-102A>G (n.5-102A>G) n.29-102A>G n.59-102A>G n.89-102A>G n.100-102A>G c.-10+420A>G (n.-10+420A>G) n.77-102A>G c.-255-102A>G (n.-255-102A>G) c.245-102A>G (n.245-102A>G) c.-1460-102A>G (n.-1460-102A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048485A>T | CA2201990990 | TSC2 | c.-29-102A>T (n.-29-102A>T) n.82-102A>T c.5-102A>T (n.5-102A>T) n.29-102A>T n.59-102A>T n.89-102A>T n.100-102A>T c.-10+420A>T (n.-10+420A>T) n.77-102A>T c.-255-102A>T (n.-255-102A>T) c.245-102A>T (n.245-102A>T) c.-1460-102A>T (n.-1460-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>C | CA2631112998 | TSC2 | c.-29-101T>C (n.-29-101T>C) n.82-101T>C c.5-101T>C (n.5-101T>C) n.29-101T>C n.59-101T>C n.89-101T>C n.100-101T>C c.-10+421T>C (n.-10+421T>C) n.77-101T>C c.-255-101T>C (n.-255-101T>C) c.245-101T>C (n.245-101T>C) c.-1460-101T>C (n.-1460-101T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>G | CA2631112999 | TSC2 | c.-29-101T>G (n.-29-101T>G) n.82-101T>G c.5-101T>G (n.5-101T>G) n.29-101T>G n.59-101T>G n.89-101T>G n.100-101T>G c.-10+421T>G (n.-10+421T>G) n.77-101T>G c.-255-101T>G (n.-255-101T>G) c.245-101T>G (n.245-101T>G) c.-1460-101T>G (n.-1460-101T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048487G>T | CA2631113001 | TSC2 | c.-29-100G>T (n.-29-100G>T) n.82-100G>T c.5-100G>T (n.5-100G>T) n.29-100G>T n.59-100G>T n.89-100G>T n.100-100G>T c.-10+422G>T (n.-10+422G>T) n.77-100G>T c.-255-100G>T (n.-255-100G>T) c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.-1460-100G>T (n.-1460-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C>A | CA2631113002 | TSC2 | c.-29-99C>A (n.-29-99C>A) n.82-99C>A c.5-99C>A (n.5-99C>A) n.29-99C>A n.59-99C>A n.89-99C>A n.100-99C>A c.-10+423C>A (n.-10+423C>A) n.77-99C>A c.-255-99C>A (n.-255-99C>A) c.245-99C>A (n.245-99C>A) c.-1460-99C>A (n.-1460-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C= | CA2201990991 | TSC2 | c.-29-99C= (n.-29-99C=) n.82-99C= c.5-99C= (n.5-99C=) n.29-99C= n.59-99C= n.89-99C= n.100-99C= c.-10+423C= (n.-10+423C=) n.77-99C= c.-255-99C= (n.-255-99C=) c.245-99C= (n.245-99C=) c.-1460-99C= (n.-1460-99C=) | |
16 | g.2048488C>T | CA2201990992 | TSC2 | c.-29-99C>T (n.-29-99C>T) n.82-99C>T c.5-99C>T (n.5-99C>T) n.29-99C>T n.59-99C>T n.89-99C>T n.100-99C>T c.-10+423C>T (n.-10+423C>T) n.77-99C>T c.-255-99C>T (n.-255-99C>T) c.245-99C>T (n.245-99C>T) c.-1460-99C>T (n.-1460-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048489C>T | CA2631113004 | TSC2 | c.-29-98C>T (n.-29-98C>T) n.82-98C>T c.5-98C>T (n.5-98C>T) n.29-98C>T n.59-98C>T n.89-98C>T n.100-98C>T c.-10+424C>T (n.-10+424C>T) n.77-98C>T c.-255-98C>T (n.-255-98C>T) c.245-98C>T (n.245-98C>T) c.-1460-98C>T (n.-1460-98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048490C>T | CA2575876807 | TSC2 | c.-29-97C>T (n.-29-97C>T) n.82-97C>T c.5-97C>T (n.5-97C>T) n.29-97C>T n.59-97C>T n.89-97C>T n.100-97C>T c.-10+425C>T (n.-10+425C>T) n.77-97C>T c.-255-97C>T (n.-255-97C>T) c.245-97C>T (n.245-97C>T) c.-1460-97C>T (n.-1460-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048491A= | CA2201990994 | TSC2 | c.-29-96A= (n.-29-96A=) n.82-96A= c.5-96A= (n.5-96A=) n.29-96A= n.59-96A= n.89-96A= n.100-96A= c.-10+426A= (n.-10+426A=) n.77-96A= c.-255-96A= (n.-255-96A=) c.245-96A= (n.245-96A=) c.-1460-96A= (n.-1460-96A=) | |
16 | g.2048491A>G | CA2201990993 | TSC2 | c.-29-96A>G (n.-29-96A>G) n.82-96A>G c.5-96A>G (n.5-96A>G) n.29-96A>G n.59-96A>G n.89-96A>G n.100-96A>G c.-10+426A>G (n.-10+426A>G) n.77-96A>G c.-255-96A>G (n.-255-96A>G) c.245-96A>G (n.245-96A>G) c.-1460-96A>G (n.-1460-96A>G) | dbSNP |
16 | g.2048491A>T | CA2575876810 | TSC2 | c.-29-96A>T (n.-29-96A>T) n.82-96A>T c.5-96A>T (n.5-96A>T) n.29-96A>T n.59-96A>T n.89-96A>T n.100-96A>T c.-10+426A>T (n.-10+426A>T) n.77-96A>T c.-255-96A>T (n.-255-96A>T) c.245-96A>T (n.245-96A>T) c.-1460-96A>T (n.-1460-96A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C>A | CA2631113008 | TSC2 | c.-29-95C>A (n.-29-95C>A) n.82-95C>A c.5-95C>A (n.5-95C>A) n.29-95C>A n.59-95C>A n.89-95C>A n.100-95C>A c.-10+427C>A (n.-10+427C>A) n.77-95C>A c.-255-95C>A (n.-255-95C>A) c.245-95C>A (n.245-95C>A) c.-1460-95C>A (n.-1460-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C= | CA2201990995 | TSC2 | c.-29-95C= (n.-29-95C=) n.82-95C= c.5-95C= (n.5-95C=) n.29-95C= n.59-95C= n.89-95C= n.100-95C= c.-10+427C= (n.-10+427C=) n.77-95C= c.-255-95C= (n.-255-95C=) c.245-95C= (n.245-95C=) c.-1460-95C= (n.-1460-95C=) | |
16 | g.2048492C>T | CA973766918 | TSC2 | c.-29-95C>T (n.-29-95C>T) n.82-95C>T c.5-95C>T (n.5-95C>T) n.29-95C>T n.59-95C>T n.89-95C>T n.100-95C>T c.-10+427C>T (n.-10+427C>T) n.77-95C>T c.-255-95C>T (n.-255-95C>T) c.245-95C>T (n.245-95C>T) c.-1460-95C>T (n.-1460-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048493C>T | CA2575876812 | TSC2 | c.-29-94C>T (n.-29-94C>T) n.82-94C>T c.5-94C>T (n.5-94C>T) n.29-94C>T n.59-94C>T n.89-94C>T n.100-94C>T c.-10+428C>T (n.-10+428C>T) n.77-94C>T c.-255-94C>T (n.-255-94C>T) c.245-94C>T (n.245-94C>T) c.-1460-94C>T (n.-1460-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048494A>G | CA2631113010 | TSC2 | c.-29-93A>G (n.-29-93A>G) n.82-93A>G c.5-93A>G (n.5-93A>G) n.29-93A>G n.59-93A>G n.89-93A>G n.100-93A>G c.-10+429A>G (n.-10+429A>G) n.77-93A>G c.-255-93A>G (n.-255-93A>G) c.245-93A>G (n.245-93A>G) c.-1460-93A>G (n.-1460-93A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048495G>T | CA2631113011 | TSC2 | c.-29-92G>T (n.-29-92G>T) n.82-92G>T c.5-92G>T (n.5-92G>T) n.29-92G>T n.59-92G>T n.89-92G>T n.100-92G>T c.-10+430G>T (n.-10+430G>T) n.77-92G>T c.-255-92G>T (n.-255-92G>T) c.245-92G>T (n.245-92G>T) c.-1460-92G>T (n.-1460-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048496A>T | CA2631113012 | TSC2 | c.-29-91A>T (n.-29-91A>T) n.82-91A>T c.5-91A>T (n.5-91A>T) n.29-91A>T n.59-91A>T n.89-91A>T n.100-91A>T c.-10+431A>T (n.-10+431A>T) n.77-91A>T c.-255-91A>T (n.-255-91A>T) c.245-91A>T (n.245-91A>T) c.-1460-91A>T (n.-1460-91A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048497G>C | CA2201990997 | TSC2 | c.-29-90G>C (n.-29-90G>C) n.82-90G>C c.5-90G>C (n.5-90G>C) n.29-90G>C n.59-90G>C n.89-90G>C n.100-90G>C c.-10+432G>C (n.-10+432G>C) n.77-90G>C c.-255-90G>C (n.-255-90G>C) c.245-90G>C (n.245-90G>C) c.-1460-90G>C (n.-1460-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048497G= | CA2201990996 | TSC2 | c.-29-90G= (n.-29-90G=) n.82-90G= c.5-90G= (n.5-90G=) n.29-90G= n.59-90G= n.89-90G= n.100-90G= c.-10+432G= (n.-10+432G=) n.77-90G= c.-255-90G= (n.-255-90G=) c.245-90G= (n.245-90G=) c.-1460-90G= (n.-1460-90G=) | |
16 | g.2048497G>T | CA2631113013 | TSC2 | c.-29-90G>T (n.-29-90G>T) n.82-90G>T c.5-90G>T (n.5-90G>T) n.29-90G>T n.59-90G>T n.89-90G>T n.100-90G>T c.-10+432G>T (n.-10+432G>T) n.77-90G>T c.-255-90G>T (n.-255-90G>T) c.245-90G>T (n.245-90G>T) c.-1460-90G>T (n.-1460-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A= | CA2201990999 | TSC2 | c.-29-89A= (n.-29-89A=) n.82-89A= c.5-89A= (n.5-89A=) n.29-89A= n.59-89A= n.89-89A= n.100-89A= c.-10+433A= (n.-10+433A=) n.77-89A= c.-255-89A= (n.-255-89A=) c.245-89A= (n.245-89A=) c.-1460-89A= (n.-1460-89A=) | |
16 | g.2048498A>G | CA2631113015 | TSC2 | c.-29-89A>G (n.-29-89A>G) n.82-89A>G c.5-89A>G (n.5-89A>G) n.29-89A>G n.59-89A>G n.89-89A>G n.100-89A>G c.-10+433A>G (n.-10+433A>G) n.77-89A>G c.-255-89A>G (n.-255-89A>G) c.245-89A>G (n.245-89A>G) c.-1460-89A>G (n.-1460-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A>T | CA276768511 | TSC2 | c.-29-89A>T (n.-29-89A>T) n.82-89A>T c.5-89A>T (n.5-89A>T) n.29-89A>T n.59-89A>T n.89-89A>T n.100-89A>T c.-10+433A>T (n.-10+433A>T) n.77-89A>T c.-255-89A>T (n.-255-89A>T) c.245-89A>T (n.245-89A>T) c.-1460-89A>T (n.-1460-89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048500C= | CA2201991002 | TSC2 | c.-29-87C= (n.-29-87C=) n.82-87C= c.5-87C= (n.5-87C=) n.29-87C= n.59-87C= n.89-87C= n.100-87C= c.-10+435C= (n.-10+435C=) n.77-87C= c.-255-87C= (n.-255-87C=) c.245-87C= (n.245-87C=) c.-1460-87C= (n.-1460-87C=) | |
16 | g.2048500C>G | CA2631113017 | TSC2 | c.-29-87C>G (n.-29-87C>G) n.82-87C>G c.5-87C>G (n.5-87C>G) n.29-87C>G n.59-87C>G n.89-87C>G n.100-87C>G c.-10+435C>G (n.-10+435C>G) n.77-87C>G c.-255-87C>G (n.-255-87C>G) c.245-87C>G (n.245-87C>G) c.-1460-87C>G (n.-1460-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048500C>T | CA276768514 | TSC2 | c.-29-87C>T (n.-29-87C>T) n.82-87C>T c.5-87C>T (n.5-87C>T) n.29-87C>T n.59-87C>T n.89-87C>T n.100-87C>T c.-10+435C>T (n.-10+435C>T) n.77-87C>T c.-255-87C>T (n.-255-87C>T) c.245-87C>T (n.245-87C>T) c.-1460-87C>T (n.-1460-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048501C= | CA2201991004 | TSC2 | c.-29-86C= (n.-29-86C=) n.82-86C= c.5-86C= (n.5-86C=) n.29-86C= n.59-86C= n.89-86C= n.100-86C= c.-10+436C= (n.-10+436C=) n.77-86C= c.-255-86C= (n.-255-86C=) c.245-86C= (n.245-86C=) c.-1460-86C= (n.-1460-86C=) | |
16 | g.2048501C>T | CA276768516 | TSC2 | c.-29-86C>T (n.-29-86C>T) n.82-86C>T c.5-86C>T (n.5-86C>T) n.29-86C>T n.59-86C>T n.89-86C>T n.100-86C>T c.-10+436C>T (n.-10+436C>T) n.77-86C>T c.-255-86C>T (n.-255-86C>T) c.245-86C>T (n.245-86C>T) c.-1460-86C>T (n.-1460-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048502A>G | CA2575876815 | TSC2 | c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) n.82-85A>G c.5-85A>G (n.5-85A>G) n.29-85A>G n.59-85A>G n.89-85A>G n.100-85A>G c.-10+437A>G (n.-10+437A>G) n.77-85A>G c.-255-85A>G (n.-255-85A>G) c.245-85A>G (n.245-85A>G) c.-1460-85A>G (n.-1460-85A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>A | CA276768517 | TSC2 | c.-29-84G>A (n.-29-84G>A) n.82-84G>A c.5-84G>A (n.5-84G>A) n.29-84G>A n.59-84G>A n.89-84G>A n.100-84G>A c.-10+438G>A (n.-10+438G>A) n.77-84G>A c.-255-84G>A (n.-255-84G>A) c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.-1460-84G>A (n.-1460-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>C | CA2201991006 | TSC2 | c.-29-84G>C (n.-29-84G>C) n.82-84G>C c.5-84G>C (n.5-84G>C) n.29-84G>C n.59-84G>C n.89-84G>C n.100-84G>C c.-10+438G>C (n.-10+438G>C) n.77-84G>C c.-255-84G>C (n.-255-84G>C) c.245-84G>C (n.245-84G>C) c.-1460-84G>C (n.-1460-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048503G= | CA2201991007 | TSC2 | c.-29-84G= (n.-29-84G=) n.82-84G= c.5-84G= (n.5-84G=) n.29-84G= n.59-84G= n.89-84G= n.100-84G= c.-10+438G= (n.-10+438G=) n.77-84G= c.-255-84G= (n.-255-84G=) c.245-84G= (n.245-84G=) c.-1460-84G= (n.-1460-84G=) | |
16 | g.2048503G>T | CA2631113018 | TSC2 | c.-29-84G>T (n.-29-84G>T) n.82-84G>T c.5-84G>T (n.5-84G>T) n.29-84G>T n.59-84G>T n.89-84G>T n.100-84G>T c.-10+438G>T (n.-10+438G>T) n.77-84G>T c.-255-84G>T (n.-255-84G>T) c.245-84G>T (n.245-84G>T) c.-1460-84G>T (n.-1460-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>A | CA2631113019 | TSC2 | c.-29-83G>A (n.-29-83G>A) n.82-83G>A c.5-83G>A (n.5-83G>A) n.29-83G>A n.59-83G>A n.89-83G>A n.100-83G>A c.-10+439G>A (n.-10+439G>A) n.77-83G>A c.-255-83G>A (n.-255-83G>A) c.245-83G>A (n.245-83G>A) c.-1460-83G>A (n.-1460-83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>T | CA2631113020 | TSC2 | c.-29-83G>T (n.-29-83G>T) n.82-83G>T c.5-83G>T (n.5-83G>T) n.29-83G>T n.59-83G>T n.89-83G>T n.100-83G>T c.-10+439G>T (n.-10+439G>T) n.77-83G>T c.-255-83G>T (n.-255-83G>T) c.245-83G>T (n.245-83G>T) c.-1460-83G>T (n.-1460-83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048506T>C | CA2631113021 | TSC2 | c.-29-81T>C (n.-29-81T>C) n.82-81T>C c.5-81T>C (n.5-81T>C) n.29-81T>C n.59-81T>C n.89-81T>C n.100-81T>C c.-10+441T>C (n.-10+441T>C) n.77-81T>C c.-255-81T>C (n.-255-81T>C) c.245-81T>C (n.245-81T>C) c.-1460-81T>C (n.-1460-81T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048507C= | CA2201991008 | TSC2 | c.-29-80C= (n.-29-80C=) n.82-80C= c.5-80C= (n.5-80C=) n.29-80C= n.59-80C= n.89-80C= n.100-80C= c.-10+442C= (n.-10+442C=) n.77-80C= c.-255-80C= (n.-255-80C=) c.245-80C= (n.245-80C=) c.-1460-80C= (n.-1460-80C=) | |
16 | g.2048507C>T | CA2201991009 | TSC2 | c.-29-80C>T (n.-29-80C>T) n.82-80C>T c.5-80C>T (n.5-80C>T) n.29-80C>T n.59-80C>T n.89-80C>T n.100-80C>T c.-10+442C>T (n.-10+442C>T) n.77-80C>T c.-255-80C>T (n.-255-80C>T) c.245-80C>T (n.245-80C>T) c.-1460-80C>T (n.-1460-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048508C= | CA2201991010 | TSC2 | c.-29-79C= (n.-29-79C=) n.82-79C= c.5-79C= (n.5-79C=) n.29-79C= n.59-79C= n.89-79C= n.100-79C= c.-10+443C= (n.-10+443C=) n.77-79C= c.-255-79C= (n.-255-79C=) c.245-79C= (n.245-79C=) c.-1460-79C= (n.-1460-79C=) | |
16 | g.2048509T>C | CA2575876817 | TSC2 | c.-29-78T>C (n.-29-78T>C) n.82-78T>C c.5-78T>C (n.5-78T>C) n.29-78T>C n.59-78T>C n.89-78T>C n.100-78T>C c.-10+444T>C (n.-10+444T>C) n.77-78T>C c.-255-78T>C (n.-255-78T>C) c.245-78T>C (n.245-78T>C) c.-1460-78T>C (n.-1460-78T>C) | |
16 | g.2048509dup | CA2201991011 | TSC2 | c.-29-78dup (n.-29-78dup) n.82-78dup c.5-78dup (n.5-78dup) n.29-78dup n.59-78dup n.89-78dup n.100-78dup c.-10+444dup (n.-10+444dup) n.77-78dup c.-255-78dup (n.-255-78dup) c.245-78dup (n.245-78dup) c.-1460-78dup (n.-1460-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048510G>A | CA718911091 | TSC2 | c.-29-77G>A (n.-29-77G>A) n.82-77G>A c.5-77G>A (n.5-77G>A) n.29-77G>A n.59-77G>A n.89-77G>A n.100-77G>A c.-10+445G>A (n.-10+445G>A) n.77-77G>A c.-255-77G>A (n.-255-77G>A) c.245-77G>A (n.245-77G>A) c.-1460-77G>A (n.-1460-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048510G= | CA2201991013 | TSC2 | c.-29-77G= (n.-29-77G=) n.82-77G= c.5-77G= (n.5-77G=) n.29-77G= n.59-77G= n.89-77G= n.100-77G= c.-10+445G= (n.-10+445G=) n.77-77G= c.-255-77G= (n.-255-77G=) c.245-77G= (n.245-77G=) c.-1460-77G= (n.-1460-77G=) | |
16 | g.2048510G>T | CA2575876821 | TSC2 | c.-29-77G>T (n.-29-77G>T) n.82-77G>T c.5-77G>T (n.5-77G>T) n.29-77G>T n.59-77G>T n.89-77G>T n.100-77G>T c.-10+445G>T (n.-10+445G>T) n.77-77G>T c.-255-77G>T (n.-255-77G>T) c.245-77G>T (n.245-77G>T) c.-1460-77G>T (n.-1460-77G>T) | |
16 | g.2048511A= | CA2201991014 | TSC2 | c.-29-76A= (n.-29-76A=) n.82-76A= c.5-76A= (n.5-76A=) n.29-76A= n.59-76A= n.89-76A= n.100-76A= c.-10+446A= (n.-10+446A=) n.77-76A= c.-255-76A= (n.-255-76A=) c.245-76A= (n.245-76A=) c.-1460-76A= (n.-1460-76A=) | |
16 | g.2048511A>G | CA276768519 | TSC2 | c.-29-76A>G (n.-29-76A>G) n.82-76A>G c.5-76A>G (n.5-76A>G) n.29-76A>G n.59-76A>G n.89-76A>G n.100-76A>G c.-10+446A>G (n.-10+446A>G) n.77-76A>G c.-255-76A>G (n.-255-76A>G) c.245-76A>G (n.245-76A>G) c.-1460-76A>G (n.-1460-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048512C>A | CA2575876825 | TSC2 | c.-29-75C>A (n.-29-75C>A) n.82-75C>A c.5-75C>A (n.5-75C>A) n.29-75C>A n.59-75C>A n.89-75C>A n.100-75C>A c.-10+447C>A (n.-10+447C>A) n.77-75C>A c.-255-75C>A (n.-255-75C>A) c.245-75C>A (n.245-75C>A) c.-1460-75C>A (n.-1460-75C>A) | |
16 | g.2048512C= | CA2201991017 | TSC2 | c.-29-75C= (n.-29-75C=) n.82-75C= c.5-75C= (n.5-75C=) n.29-75C= n.59-75C= n.89-75C= n.100-75C= c.-10+447C= (n.-10+447C=) n.77-75C= c.-255-75C= (n.-255-75C=) c.245-75C= (n.245-75C=) c.-1460-75C= (n.-1460-75C=) | |
16 | g.2048512C>T | CA276768521 | TSC2 | c.-29-75C>T (n.-29-75C>T) n.82-75C>T c.5-75C>T (n.5-75C>T) n.29-75C>T n.59-75C>T n.89-75C>T n.100-75C>T c.-10+447C>T (n.-10+447C>T) n.77-75C>T c.-255-75C>T (n.-255-75C>T) c.245-75C>T (n.245-75C>T) c.-1460-75C>T (n.-1460-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048513G>A | CA2575876826 | TSC2 | c.-29-74G>A (n.-29-74G>A) n.82-74G>A c.5-74G>A (n.5-74G>A) n.29-74G>A n.59-74G>A n.89-74G>A n.100-74G>A c.-10+448G>A (n.-10+448G>A) n.77-74G>A c.-255-74G>A (n.-255-74G>A) c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.-1460-74G>A (n.-1460-74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048513G>T | CA2631113024 | TSC2 | c.-29-74G>T (n.-29-74G>T) n.82-74G>T c.5-74G>T (n.5-74G>T) n.29-74G>T n.59-74G>T n.89-74G>T n.100-74G>T c.-10+448G>T (n.-10+448G>T) n.77-74G>T c.-255-74G>T (n.-255-74G>T) c.245-74G>T (n.245-74G>T) c.-1460-74G>T (n.-1460-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048514G>A | CA2805579679 | TSC2 | c.-29-73G>A (n.-29-73G>A) n.82-73G>A c.5-73G>A (n.5-73G>A) n.29-73G>A n.59-73G>A n.89-73G>A n.100-73G>A c.-10+449G>A (n.-10+449G>A) n.77-73G>A c.-255-73G>A (n.-255-73G>A) c.245-73G>A (n.245-73G>A) c.-1460-73G>A (n.-1460-73G>A) | |
16 | g.2048514G>C | CA2805579680 | TSC2 | c.-29-73G>C (n.-29-73G>C) n.82-73G>C c.5-73G>C (n.5-73G>C) n.29-73G>C n.59-73G>C n.89-73G>C n.100-73G>C c.-10+449G>C (n.-10+449G>C) n.77-73G>C c.-255-73G>C (n.-255-73G>C) c.245-73G>C (n.245-73G>C) c.-1460-73G>C (n.-1460-73G>C) | |
16 | g.2048515C= | CA2201991020 | TSC2 | c.-29-72C= (n.-29-72C=) n.82-72C= c.5-72C= (n.5-72C=) n.29-72C= n.59-72C= n.89-72C= n.100-72C= c.-10+450C= (n.-10+450C=) n.77-72C= c.-255-72C= (n.-255-72C=) c.245-72C= (n.245-72C=) c.-1460-72C= (n.-1460-72C=) | |
16 | g.2048515C>G | CA2731612466 | TSC2 | c.-29-72C>G (n.-29-72C>G) n.82-72C>G c.5-72C>G (n.5-72C>G) n.29-72C>G n.59-72C>G n.89-72C>G n.100-72C>G c.-10+450C>G (n.-10+450C>G) n.77-72C>G c.-255-72C>G (n.-255-72C>G) c.245-72C>G (n.245-72C>G) c.-1460-72C>G (n.-1460-72C>G) | dbSNP |
16 | g.2048515C>T | CA718911096 | TSC2 | c.-29-72C>T (n.-29-72C>T) n.82-72C>T c.5-72C>T (n.5-72C>T) n.29-72C>T n.59-72C>T n.89-72C>T n.100-72C>T c.-10+450C>T (n.-10+450C>T) n.77-72C>T c.-255-72C>T (n.-255-72C>T) c.245-72C>T (n.245-72C>T) c.-1460-72C>T (n.-1460-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048517G= | CA2201991022 | TSC2 | c.-29-70G= (n.-29-70G=) n.82-70G= c.5-70G= (n.5-70G=) n.29-70G= n.59-70G= n.89-70G= n.100-70G= c.-10+452G= (n.-10+452G=) n.77-70G= c.-255-70G= (n.-255-70G=) c.245-70G= (n.245-70G=) c.-1460-70G= (n.-1460-70G=) | |
16 | g.2048517G>T | CA276768522 | TSC2 | c.-29-70G>T (n.-29-70G>T) n.82-70G>T c.5-70G>T (n.5-70G>T) n.29-70G>T n.59-70G>T n.89-70G>T n.100-70G>T c.-10+452G>T (n.-10+452G>T) n.77-70G>T c.-255-70G>T (n.-255-70G>T) c.245-70G>T (n.245-70G>T) c.-1460-70G>T (n.-1460-70G>T) | dbSNP |
16 | g.2048518G= | CA2201991025 | TSC2 | c.-29-69G= (n.-29-69G=) n.82-69G= c.5-69G= (n.5-69G=) n.29-69G= n.59-69G= n.89-69G= n.100-69G= c.-10+453G= (n.-10+453G=) n.77-69G= c.-255-69G= (n.-255-69G=) c.245-69G= (n.245-69G=) c.-1460-69G= (n.-1460-69G=) | |
16 | g.2048518G>T | CA276768529 | TSC2 | c.-29-69G>T (n.-29-69G>T) n.82-69G>T c.5-69G>T (n.5-69G>T) n.29-69G>T n.59-69G>T n.89-69G>T n.100-69G>T c.-10+453G>T (n.-10+453G>T) n.77-69G>T c.-255-69G>T (n.-255-69G>T) c.245-69G>T (n.245-69G>T) c.-1460-69G>T (n.-1460-69G>T) | dbSNP |
16 | g.2048519A= | CA2201991027 | TSC2 | c.-29-68A= (n.-29-68A=) n.82-68A= c.5-68A= (n.5-68A=) n.29-68A= n.59-68A= n.89-68A= n.100-68A= c.-10+454A= (n.-10+454A=) n.77-68A= c.-255-68A= (n.-255-68A=) c.245-68A= (n.245-68A=) c.-1460-68A= (n.-1460-68A=) | |
16 | g.2048519A>C | CA2631113026 | TSC2 | c.-29-68A>C (n.-29-68A>C) n.82-68A>C c.5-68A>C (n.5-68A>C) n.29-68A>C n.59-68A>C n.89-68A>C n.100-68A>C c.-10+454A>C (n.-10+454A>C) n.77-68A>C c.-255-68A>C (n.-255-68A>C) c.245-68A>C (n.245-68A>C) c.-1460-68A>C (n.-1460-68A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048519A>G | CA2631113028 | TSC2 | c.-29-68A>G (n.-29-68A>G) n.82-68A>G c.5-68A>G (n.5-68A>G) n.29-68A>G n.59-68A>G n.89-68A>G n.100-68A>G c.-10+454A>G (n.-10+454A>G) n.77-68A>G c.-255-68A>G (n.-255-68A>G) c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.-1460-68A>G (n.-1460-68A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048519A>T | CA620704728 | TSC2 | c.-29-68A>T (n.-29-68A>T) n.82-68A>T c.5-68A>T (n.5-68A>T) n.29-68A>T n.59-68A>T n.89-68A>T n.100-68A>T c.-10+454A>T (n.-10+454A>T) n.77-68A>T c.-255-68A>T (n.-255-68A>T) c.245-68A>T (n.245-68A>T) c.-1460-68A>T (n.-1460-68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048521_2048528del | CA2631113025 | TSC2 | c.-29-66_-29-59del (n.-29-66_-29-59del) n.82-66_82-59del c.5-66_5-59del (n.5-66_5-59del) n.29-66_29-59del n.59-66_59-59del n.89-66_89-59del n.100-66_100-59del c.-10+456_-10+463del (n.-10+456_-10+463del) n.77-66_77-59del c.-255-66_-255-59del (n.-255-66_-255-59del) c.245-66_245-59del (n.245-66_245-59del) c.-1460-66_-1460-59del (n.-1460-66_-1460-59del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048520G>A | CA2631113029 | TSC2 | c.-29-67G>A (n.-29-67G>A) n.82-67G>A c.5-67G>A (n.5-67G>A) n.29-67G>A n.59-67G>A n.89-67G>A n.100-67G>A c.-10+455G>A (n.-10+455G>A) n.77-67G>A c.-255-67G>A (n.-255-67G>A) c.245-67G>A (n.245-67G>A) c.-1460-67G>A (n.-1460-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048521G>A | CA2201991030 | TSC2 | c.-29-66G>A (n.-29-66G>A) n.82-66G>A c.5-66G>A (n.5-66G>A) n.29-66G>A n.59-66G>A n.89-66G>A n.100-66G>A c.-10+456G>A (n.-10+456G>A) n.77-66G>A c.-255-66G>A (n.-255-66G>A) c.245-66G>A (n.245-66G>A) c.-1460-66G>A (n.-1460-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048521G= | CA2201991029 | TSC2 | c.-29-66G= (n.-29-66G=) n.82-66G= c.5-66G= (n.5-66G=) n.29-66G= n.59-66G= n.89-66G= n.100-66G= c.-10+456G= (n.-10+456G=) n.77-66G= c.-255-66G= (n.-255-66G=) c.245-66G= (n.245-66G=) c.-1460-66G= (n.-1460-66G=) | |
16 | g.2048521G>T | CA2631113030 | TSC2 | c.-29-66G>T (n.-29-66G>T) n.82-66G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) n.29-66G>T n.59-66G>T n.89-66G>T n.100-66G>T c.-10+456G>T (n.-10+456G>T) n.77-66G>T c.-255-66G>T (n.-255-66G>T) c.245-66G>T (n.245-66G>T) c.-1460-66G>T (n.-1460-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048522T>G | CA2201991033 | TSC2 | c.-29-65T>G (n.-29-65T>G) n.82-65T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) n.29-65T>G n.59-65T>G n.89-65T>G n.100-65T>G c.-10+457T>G (n.-10+457T>G) n.77-65T>G c.-255-65T>G (n.-255-65T>G) c.245-65T>G (n.245-65T>G) c.-1460-65T>G (n.-1460-65T>G) | dbSNP |
16 | g.2048522T= | CA2201991032 | TSC2 | c.-29-65T= (n.-29-65T=) n.82-65T= c.5-65T= (n.5-65T=) n.29-65T= n.59-65T= n.89-65T= n.100-65T= c.-10+457T= (n.-10+457T=) n.77-65T= c.-255-65T= (n.-255-65T=) c.245-65T= (n.245-65T=) c.-1460-65T= (n.-1460-65T=) | |
16 | g.2048523C>A | CA973766923 | TSC2 | c.-29-64C>A (n.-29-64C>A) n.82-64C>A c.5-64C>A (n.5-64C>A) n.29-64C>A n.59-64C>A n.89-64C>A n.100-64C>A c.-10+458C>A (n.-10+458C>A) n.77-64C>A c.-255-64C>A (n.-255-64C>A) c.245-64C>A (n.245-64C>A) c.-1460-64C>A (n.-1460-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048523C= | CA2201991035 | TSC2 | c.-29-64C= (n.-29-64C=) n.82-64C= c.5-64C= (n.5-64C=) n.29-64C= n.59-64C= n.89-64C= n.100-64C= c.-10+458C= (n.-10+458C=) n.77-64C= c.-255-64C= (n.-255-64C=) c.245-64C= (n.245-64C=) c.-1460-64C= (n.-1460-64C=) | |
16 | g.2048523C>T | CA718911117 | TSC2 | c.-29-64C>T (n.-29-64C>T) n.82-64C>T c.5-64C>T (n.5-64C>T) n.29-64C>T n.59-64C>T n.89-64C>T n.100-64C>T c.-10+458C>T (n.-10+458C>T) n.77-64C>T c.-255-64C>T (n.-255-64C>T) c.245-64C>T (n.245-64C>T) c.-1460-64C>T (n.-1460-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048524C>A | CA2201991038 | TSC2 | c.-29-63C>A (n.-29-63C>A) n.82-63C>A c.5-63C>A (n.5-63C>A) n.29-63C>A n.59-63C>A n.89-63C>A n.100-63C>A c.-10+459C>A (n.-10+459C>A) n.77-63C>A c.-255-63C>A (n.-255-63C>A) c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.-1460-63C>A (n.-1460-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048524C= | CA2201991037 | TSC2 | c.-29-63C= (n.-29-63C=) n.82-63C= c.5-63C= (n.5-63C=) n.29-63C= n.59-63C= n.89-63C= n.100-63C= c.-10+459C= (n.-10+459C=) n.77-63C= c.-255-63C= (n.-255-63C=) c.245-63C= (n.245-63C=) c.-1460-63C= (n.-1460-63C=) | |
16 | g.2048524C>G | CA2631113031 | TSC2 | c.-29-63C>G (n.-29-63C>G) n.82-63C>G c.5-63C>G (n.5-63C>G) n.29-63C>G n.59-63C>G n.89-63C>G n.100-63C>G c.-10+459C>G (n.-10+459C>G) n.77-63C>G c.-255-63C>G (n.-255-63C>G) c.245-63C>G (n.245-63C>G) c.-1460-63C>G (n.-1460-63C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048524C>T | CA2575876831 | TSC2 | c.-29-63C>T (n.-29-63C>T) n.82-63C>T c.5-63C>T (n.5-63C>T) n.29-63C>T n.59-63C>T n.89-63C>T n.100-63C>T c.-10+459C>T (n.-10+459C>T) n.77-63C>T c.-255-63C>T (n.-255-63C>T) c.245-63C>T (n.245-63C>T) c.-1460-63C>T (n.-1460-63C>T) | |
16 | g.2048525G>A | CA2201991040 | TSC2 | c.-29-62G>A (n.-29-62G>A) n.82-62G>A c.5-62G>A (n.5-62G>A) n.29-62G>A n.59-62G>A n.89-62G>A n.100-62G>A c.-10+460G>A (n.-10+460G>A) n.77-62G>A c.-255-62G>A (n.-255-62G>A) c.245-62G>A (n.245-62G>A) c.-1460-62G>A (n.-1460-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048525G>C | CA718911127 | TSC2 | c.-29-62G>C (n.-29-62G>C) n.82-62G>C c.5-62G>C (n.5-62G>C) n.29-62G>C n.59-62G>C n.89-62G>C n.100-62G>C c.-10+460G>C (n.-10+460G>C) n.77-62G>C c.-255-62G>C (n.-255-62G>C) c.245-62G>C (n.245-62G>C) c.-1460-62G>C (n.-1460-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048525G= | CA2201991039 | TSC2 | c.-29-62G= (n.-29-62G=) n.82-62G= c.5-62G= (n.5-62G=) n.29-62G= n.59-62G= n.89-62G= n.100-62G= c.-10+460G= (n.-10+460G=) n.77-62G= c.-255-62G= (n.-255-62G=) c.245-62G= (n.245-62G=) c.-1460-62G= (n.-1460-62G=) | |
16 | g.2048526C>A | CA2731827894 | TSC2 | c.-29-61C>A (n.-29-61C>A) n.82-61C>A c.5-61C>A (n.5-61C>A) n.29-61C>A n.59-61C>A n.89-61C>A n.100-61C>A c.-10+461C>A (n.-10+461C>A) n.77-61C>A c.-255-61C>A (n.-255-61C>A) c.245-61C>A (n.245-61C>A) c.-1460-61C>A (n.-1460-61C>A) | dbSNP |
16 | g.2048527A= | CA2201991041 | TSC2 | c.-29-60A= (n.-29-60A=) n.82-60A= c.5-60A= (n.5-60A=) n.29-60A= n.59-60A= n.89-60A= n.100-60A= c.-10+462A= (n.-10+462A=) n.77-60A= c.-255-60A= (n.-255-60A=) c.245-60A= (n.245-60A=) c.-1460-60A= (n.-1460-60A=) | |
16 | g.2048527A>C | CA2805579682 | TSC2 | c.-29-60A>C (n.-29-60A>C) n.82-60A>C c.5-60A>C (n.5-60A>C) n.29-60A>C n.59-60A>C n.89-60A>C n.100-60A>C c.-10+462A>C (n.-10+462A>C) n.77-60A>C c.-255-60A>C (n.-255-60A>C) c.245-60A>C (n.245-60A>C) c.-1460-60A>C (n.-1460-60A>C) | |
16 | g.2048527A>T | CA276768531 | TSC2 | c.-29-60A>T (n.-29-60A>T) n.82-60A>T c.5-60A>T (n.5-60A>T) n.29-60A>T n.59-60A>T n.89-60A>T n.100-60A>T c.-10+462A>T (n.-10+462A>T) n.77-60A>T c.-255-60A>T (n.-255-60A>T) c.245-60A>T (n.245-60A>T) c.-1460-60A>T (n.-1460-60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048528G>C | CA2631113036 | TSC2 | c.-29-59G>C (n.-29-59G>C) n.82-59G>C c.5-59G>C (n.5-59G>C) n.29-59G>C n.59-59G>C n.89-59G>C n.100-59G>C c.-10+463G>C (n.-10+463G>C) n.77-59G>C c.-255-59G>C (n.-255-59G>C) c.245-59G>C (n.245-59G>C) c.-1460-59G>C (n.-1460-59G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048533_2048541del | CA2631113034 | TSC2 | c.-29-54_-29-46del (n.-29-54_-29-46del) n.82-54_82-46del c.5-54_5-46del (n.5-54_5-46del) n.29-54_29-46del n.59-54_59-46del n.89-54_89-46del n.100-54_100-46del c.-10+468_-10+476del (n.-10+468_-10+476del) n.77-54_77-46del c.-255-54_-255-46del (n.-255-54_-255-46del) c.245-54_245-46del (n.245-54_245-46del) c.-1460-54_-1460-46del (n.-1460-54_-1460-46del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048530G>A | CA973766931 | TSC2 | c.-29-57G>A (n.-29-57G>A) n.82-57G>A c.5-57G>A (n.5-57G>A) n.29-57G>A n.59-57G>A n.89-57G>A n.100-57G>A c.-10+465G>A (n.-10+465G>A) n.77-57G>A c.-255-57G>A (n.-255-57G>A) c.245-57G>A (n.245-57G>A) c.-1460-57G>A (n.-1460-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048530G= | CA2201991043 | TSC2 | c.-29-57G= (n.-29-57G=) n.82-57G= c.5-57G= (n.5-57G=) n.29-57G= n.59-57G= n.89-57G= n.100-57G= c.-10+465G= (n.-10+465G=) n.77-57G= c.-255-57G= (n.-255-57G=) c.245-57G= (n.245-57G=) c.-1460-57G= (n.-1460-57G=) | |
16 | g.2048530G>T | CA2575876835 | TSC2 | c.-29-57G>T (n.-29-57G>T) n.82-57G>T c.5-57G>T (n.5-57G>T) n.29-57G>T n.59-57G>T n.89-57G>T n.100-57G>T c.-10+465G>T (n.-10+465G>T) n.77-57G>T c.-255-57G>T (n.-255-57G>T) c.245-57G>T (n.245-57G>T) c.-1460-57G>T (n.-1460-57G>T) | |
16 | g.2048533del | CA2731827897 | TSC2 | c.-29-54del (n.-29-54del) n.82-54del c.5-54del (n.5-54del) n.29-54del n.59-54del n.89-54del n.100-54del c.-10+468del (n.-10+468del) n.77-54del c.-255-54del (n.-255-54del) c.245-54del (n.245-54del) c.-1460-54del (n.-1460-54del) | dbSNP |
16 | g.2048531G>A | CA2201991045 | TSC2 | c.-29-56G>A (n.-29-56G>A) n.82-56G>A c.5-56G>A (n.5-56G>A) n.29-56G>A n.59-56G>A n.89-56G>A n.100-56G>A c.-10+466G>A (n.-10+466G>A) n.77-56G>A c.-255-56G>A (n.-255-56G>A) c.245-56G>A (n.245-56G>A) c.-1460-56G>A (n.-1460-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048531G>C | CA276768533 | TSC2 | c.-29-56G>C (n.-29-56G>C) n.82-56G>C c.5-56G>C (n.5-56G>C) n.29-56G>C n.59-56G>C n.89-56G>C n.100-56G>C c.-10+466G>C (n.-10+466G>C) n.77-56G>C c.-255-56G>C (n.-255-56G>C) c.245-56G>C (n.245-56G>C) c.-1460-56G>C (n.-1460-56G>C) | dbSNP |
16 | g.2048531G= | CA2201991044 | TSC2 | c.-29-56G= (n.-29-56G=) n.82-56G= c.5-56G= (n.5-56G=) n.29-56G= n.59-56G= n.89-56G= n.100-56G= c.-10+466G= (n.-10+466G=) n.77-56G= c.-255-56G= (n.-255-56G=) c.245-56G= (n.245-56G=) c.-1460-56G= (n.-1460-56G=) | |
16 | g.2048533G>A | CA2731660187 | TSC2 | c.-29-54G>A (n.-29-54G>A) n.82-54G>A c.5-54G>A (n.5-54G>A) n.29-54G>A n.59-54G>A n.89-54G>A n.100-54G>A c.-10+468G>A (n.-10+468G>A) n.77-54G>A c.-255-54G>A (n.-255-54G>A) c.245-54G>A (n.245-54G>A) c.-1460-54G>A (n.-1460-54G>A) | dbSNP |
16 | g.2048533G= | CA2201991047 | TSC2 | c.-29-54G= (n.-29-54G=) n.82-54G= c.5-54G= (n.5-54G=) n.29-54G= n.59-54G= n.89-54G= n.100-54G= c.-10+468G= (n.-10+468G=) n.77-54G= c.-255-54G= (n.-255-54G=) c.245-54G= (n.245-54G=) c.-1460-54G= (n.-1460-54G=) | |
16 | g.2048533G>T | CA973766967 | TSC2 | c.-29-54G>T (n.-29-54G>T) n.82-54G>T c.5-54G>T (n.5-54G>T) n.29-54G>T n.59-54G>T n.89-54G>T n.100-54G>T c.-10+468G>T (n.-10+468G>T) n.77-54G>T c.-255-54G>T (n.-255-54G>T) c.245-54G>T (n.245-54G>T) c.-1460-54G>T (n.-1460-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048534A>C | CA2631113037 | TSC2 | c.-29-53A>C (n.-29-53A>C) n.82-53A>C c.5-53A>C (n.5-53A>C) n.29-53A>C n.59-53A>C n.89-53A>C n.100-53A>C c.-10+469A>C (n.-10+469A>C) n.77-53A>C c.-255-53A>C (n.-255-53A>C) c.245-53A>C (n.245-53A>C) c.-1460-53A>C (n.-1460-53A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048535A>G | CA2631113040 | TSC2 | c.-29-52A>G (n.-29-52A>G) n.82-52A>G c.5-52A>G (n.5-52A>G) n.29-52A>G n.59-52A>G n.89-52A>G n.100-52A>G c.-10+470A>G (n.-10+470A>G) n.77-52A>G c.-255-52A>G (n.-255-52A>G) c.245-52A>G (n.245-52A>G) c.-1460-52A>G (n.-1460-52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048536G>A | CA2631113041 | TSC2 | c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.82-51G>A c.5-51G>A (n.5-51G>A) n.29-51G>A n.59-51G>A n.89-51G>A n.100-51G>A c.-10+471G>A (n.-10+471G>A) n.77-51G>A c.-255-51G>A (n.-255-51G>A) c.245-51G>A (n.245-51G>A) c.-1460-51G>A (n.-1460-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048536G= | CA2201991048 | TSC2 | c.-29-51G= (n.-29-51G=) n.82-51G= c.5-51G= (n.5-51G=) n.29-51G= n.59-51G= n.89-51G= n.100-51G= c.-10+471G= (n.-10+471G=) n.77-51G= c.-255-51G= (n.-255-51G=) c.245-51G= (n.245-51G=) c.-1460-51G= (n.-1460-51G=) | |
16 | g.2048536G>T | CA973766969 | TSC2 | c.-29-51G>T (n.-29-51G>T) n.82-51G>T c.5-51G>T (n.5-51G>T) n.29-51G>T n.59-51G>T n.89-51G>T n.100-51G>T c.-10+471G>T (n.-10+471G>T) n.77-51G>T c.-255-51G>T (n.-255-51G>T) c.245-51G>T (n.245-51G>T) c.-1460-51G>T (n.-1460-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048538T>C | CA2201991051 | TSC2 | c.-29-49T>C (n.-29-49T>C) n.82-49T>C c.5-49T>C (n.5-49T>C) n.29-49T>C n.59-49T>C n.89-49T>C n.100-49T>C c.-10+473T>C (n.-10+473T>C) n.77-49T>C c.-255-49T>C (n.-255-49T>C) c.245-49T>C (n.245-49T>C) c.-1460-49T>C (n.-1460-49T>C) | dbSNP |
16 | g.2048538T>G | CA2201991052 | TSC2 | c.-29-49T>G (n.-29-49T>G) n.82-49T>G c.5-49T>G (n.5-49T>G) n.29-49T>G n.59-49T>G n.89-49T>G n.100-49T>G c.-10+473T>G (n.-10+473T>G) n.77-49T>G c.-255-49T>G (n.-255-49T>G) c.245-49T>G (n.245-49T>G) c.-1460-49T>G (n.-1460-49T>G) | dbSNP |
16 | g.2048538T= | CA2201991049 | TSC2 | c.-29-49T= (n.-29-49T=) n.82-49T= c.5-49T= (n.5-49T=) n.29-49T= n.59-49T= n.89-49T= n.100-49T= c.-10+473T= (n.-10+473T=) n.77-49T= c.-255-49T= (n.-255-49T=) c.245-49T= (n.245-49T=) c.-1460-49T= (n.-1460-49T=) | |
16 | g.2048541del | CA2575876842 | TSC2 | c.-29-46del (n.-29-46del) n.82-46del c.5-46del (n.5-46del) n.29-46del n.59-46del n.89-46del n.100-46del c.-10+476del (n.-10+476del) n.77-46del c.-255-46del (n.-255-46del) c.245-46del (n.245-46del) c.-1460-46del (n.-1460-46del) | |
16 | g.2048540G>A | CA620704729 | TSC2 | c.-29-47G>A (n.-29-47G>A) n.82-47G>A c.5-47G>A (n.5-47G>A) n.29-47G>A n.59-47G>A n.89-47G>A n.100-47G>A c.-10+475G>A (n.-10+475G>A) n.77-47G>A c.-255-47G>A (n.-255-47G>A) c.245-47G>A (n.245-47G>A) c.-1460-47G>A (n.-1460-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048540G= | CA2201991054 | TSC2 | c.-29-47G= (n.-29-47G=) n.82-47G= c.5-47G= (n.5-47G=) n.29-47G= n.59-47G= n.89-47G= n.100-47G= c.-10+475G= (n.-10+475G=) n.77-47G= c.-255-47G= (n.-255-47G=) c.245-47G= (n.245-47G=) c.-1460-47G= (n.-1460-47G=) | |
16 | g.2048541G>A | CA276768534 | TSC2 | c.-29-46G>A (n.-29-46G>A) n.82-46G>A c.5-46G>A (n.5-46G>A) n.29-46G>A n.59-46G>A n.89-46G>A n.100-46G>A c.-10+476G>A (n.-10+476G>A) n.77-46G>A c.-255-46G>A (n.-255-46G>A) c.245-46G>A (n.245-46G>A) c.-1460-46G>A (n.-1460-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048541G= | CA2201991056 | TSC2 | c.-29-46G= (n.-29-46G=) n.82-46G= c.5-46G= (n.5-46G=) n.29-46G= n.59-46G= n.89-46G= n.100-46G= c.-10+476G= (n.-10+476G=) n.77-46G= c.-255-46G= (n.-255-46G=) c.245-46G= (n.245-46G=) c.-1460-46G= (n.-1460-46G=) | |
16 | g.2048541G>T | CA2575876850 | TSC2 | c.-29-46G>T (n.-29-46G>T) n.82-46G>T c.5-46G>T (n.5-46G>T) n.29-46G>T n.59-46G>T n.89-46G>T n.100-46G>T c.-10+476G>T (n.-10+476G>T) n.77-46G>T c.-255-46G>T (n.-255-46G>T) c.245-46G>T (n.245-46G>T) c.-1460-46G>T (n.-1460-46G>T) | |
16 | g.2048542C= | CA2201991059 | TSC2 | c.-29-45C= (n.-29-45C=) n.82-45C= c.5-45C= (n.5-45C=) n.29-45C= n.59-45C= n.89-45C= n.100-45C= c.-10+477C= (n.-10+477C=) n.77-45C= c.-255-45C= (n.-255-45C=) c.245-45C= (n.245-45C=) c.-1460-45C= (n.-1460-45C=) | |
16 | g.2048542C>T | CA973766982 | TSC2 | c.-29-45C>T (n.-29-45C>T) n.82-45C>T c.5-45C>T (n.5-45C>T) n.29-45C>T n.59-45C>T n.89-45C>T n.100-45C>T c.-10+477C>T (n.-10+477C>T) n.77-45C>T c.-255-45C>T (n.-255-45C>T) c.245-45C>T (n.245-45C>T) c.-1460-45C>T (n.-1460-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048544G>A | CA042916 | TSC2 | c.-29-43G>A (n.-29-43G>A) n.82-43G>A c.5-43G>A (n.5-43G>A) n.29-43G>A n.59-43G>A n.89-43G>A n.100-43G>A c.-10+479G>A (n.-10+479G>A) n.77-43G>A c.-255-43G>A (n.-255-43G>A) c.245-43G>A (n.245-43G>A) c.-1460-43G>A (n.-1460-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048544G>C | CA2631113047 | TSC2 | c.-29-43G>C (n.-29-43G>C) n.82-43G>C c.5-43G>C (n.5-43G>C) n.29-43G>C n.59-43G>C n.89-43G>C n.100-43G>C c.-10+479G>C (n.-10+479G>C) n.77-43G>C c.-255-43G>C (n.-255-43G>C) c.245-43G>C (n.245-43G>C) c.-1460-43G>C (n.-1460-43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048544G= | CA2201991061 | TSC2 | c.-29-43G= (n.-29-43G=) n.82-43G= c.5-43G= (n.5-43G=) n.29-43G= n.59-43G= n.89-43G= n.100-43G= c.-10+479G= (n.-10+479G=) n.77-43G= c.-255-43G= (n.-255-43G=) c.245-43G= (n.245-43G=) c.-1460-43G= (n.-1460-43G=) | |
16 | g.2048545A= | CA2201991062 | TSC2 | c.-29-42A= (n.-29-42A=) n.82-42A= c.5-42A= (n.5-42A=) n.29-42A= n.59-42A= n.89-42A= n.100-42A= c.-10+480A= (n.-10+480A=) n.77-42A= c.-255-42A= (n.-255-42A=) c.245-42A= (n.245-42A=) c.-1460-42A= (n.-1460-42A=) | |
16 | g.2048545A>T | CA620704730 | TSC2 | c.-29-42A>T (n.-29-42A>T) n.82-42A>T c.5-42A>T (n.5-42A>T) n.29-42A>T n.59-42A>T n.89-42A>T n.100-42A>T c.-10+480A>T (n.-10+480A>T) n.77-42A>T c.-255-42A>T (n.-255-42A>T) c.245-42A>T (n.245-42A>T) c.-1460-42A>T (n.-1460-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048546G>A | CA2201991065 | TSC2 | c.-29-41G>A (n.-29-41G>A) n.82-41G>A c.5-41G>A (n.5-41G>A) n.29-41G>A n.59-41G>A n.89-41G>A n.100-41G>A c.-10+481G>A (n.-10+481G>A) n.77-41G>A c.-255-41G>A (n.-255-41G>A) c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.-1460-41G>A (n.-1460-41G>A) | dbSNP |
16 | g.2048546G= | CA2201991064 | TSC2 | c.-29-41G= (n.-29-41G=) n.82-41G= c.5-41G= (n.5-41G=) n.29-41G= n.59-41G= n.89-41G= n.100-41G= c.-10+481G= (n.-10+481G=) n.77-41G= c.-255-41G= (n.-255-41G=) c.245-41G= (n.245-41G=) c.-1460-41G= (n.-1460-41G=) | |
16 | g.2048547G>C | CA620704732 | TSC2 | c.-29-40G>C (n.-29-40G>C) n.82-40G>C c.5-40G>C (n.5-40G>C) n.29-40G>C n.59-40G>C n.89-40G>C n.100-40G>C c.-10+482G>C (n.-10+482G>C) n.77-40G>C c.-255-40G>C (n.-255-40G>C) c.245-40G>C (n.245-40G>C) c.-1460-40G>C (n.-1460-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048547G= | CA2201991067 | TSC2 | c.-29-40G= (n.-29-40G=) n.82-40G= c.5-40G= (n.5-40G=) n.29-40G= n.59-40G= n.89-40G= n.100-40G= c.-10+482G= (n.-10+482G=) n.77-40G= c.-255-40G= (n.-255-40G=) c.245-40G= (n.245-40G=) c.-1460-40G= (n.-1460-40G=) | |
16 | g.2048548T>A | CA620704733 | TSC2 | c.-29-39T>A (n.-29-39T>A) n.82-39T>A c.5-39T>A (n.5-39T>A) n.29-39T>A n.59-39T>A n.89-39T>A n.100-39T>A c.-10+483T>A (n.-10+483T>A) n.77-39T>A c.-255-39T>A (n.-255-39T>A) c.245-39T>A (n.245-39T>A) c.-1460-39T>A (n.-1460-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048548T>G | CA042905 | TSC2 | c.-29-39T>G (n.-29-39T>G) n.82-39T>G c.5-39T>G (n.5-39T>G) n.29-39T>G n.59-39T>G n.89-39T>G n.100-39T>G c.-10+483T>G (n.-10+483T>G) n.77-39T>G c.-255-39T>G (n.-255-39T>G) c.245-39T>G (n.245-39T>G) c.-1460-39T>G (n.-1460-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048548T= | CA2201991070 | TSC2 | c.-29-39T= (n.-29-39T=) n.82-39T= c.5-39T= (n.5-39T=) n.29-39T= n.59-39T= n.89-39T= n.100-39T= c.-10+483T= (n.-10+483T=) n.77-39T= c.-255-39T= (n.-255-39T=) c.245-39T= (n.245-39T=) c.-1460-39T= (n.-1460-39T=) | |
16 | g.2048549G>T | CA656219778 | TSC2 | c.-29-38G>T (n.-29-38G>T) n.82-38G>T c.5-38G>T (n.5-38G>T) n.29-38G>T n.59-38G>T n.89-38G>T n.100-38G>T c.-10+484G>T (n.-10+484G>T) n.77-38G>T c.-255-38G>T (n.-255-38G>T) c.245-38G>T (n.245-38G>T) c.-1460-38G>T (n.-1460-38G>T) | COSMIC |
16 | g.2048550T>G | CA2575876852 | TSC2 | c.-29-37T>G (n.-29-37T>G) n.82-37T>G c.5-37T>G (n.5-37T>G) n.29-37T>G n.59-37T>G n.89-37T>G n.100-37T>G c.-10+485T>G (n.-10+485T>G) n.77-37T>G c.-255-37T>G (n.-255-37T>G) c.245-37T>G (n.245-37T>G) c.-1460-37T>G (n.-1460-37T>G) | dbSNP |
16 | g.2048552G>A | CA042898 | TSC2 | c.-29-35G>A (n.-29-35G>A) n.82-35G>A c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.29-35G>A n.59-35G>A n.89-35G>A n.100-35G>A c.-10+487G>A (n.-10+487G>A) n.77-35G>A c.-255-35G>A (n.-255-35G>A) c.245-35G>A (n.245-35G>A) c.-1460-35G>A (n.-1460-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048552G>C | CA2631113051 | TSC2 | c.-29-35G>C (n.-29-35G>C) n.82-35G>C c.5-35G>C (n.5-35G>C) n.29-35G>C n.59-35G>C n.89-35G>C n.100-35G>C c.-10+487G>C (n.-10+487G>C) n.77-35G>C c.-255-35G>C (n.-255-35G>C) c.245-35G>C (n.245-35G>C) c.-1460-35G>C (n.-1460-35G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048552G= | CA2201991072 | TSC2 | c.-29-35G= (n.-29-35G=) n.82-35G= c.5-35G= (n.5-35G=) n.29-35G= n.59-35G= n.89-35G= n.100-35G= c.-10+487G= (n.-10+487G=) n.77-35G= c.-255-35G= (n.-255-35G=) c.245-35G= (n.245-35G=) c.-1460-35G= (n.-1460-35G=) | |
16 | g.2048553C= | CA2201991075 | TSC2 | c.-29-34C= (n.-29-34C=) n.82-34C= c.5-34C= (n.5-34C=) n.29-34C= n.59-34C= n.89-34C= n.100-34C= c.-10+488C= (n.-10+488C=) n.77-34C= c.-255-34C= (n.-255-34C=) c.245-34C= (n.245-34C=) c.-1460-34C= (n.-1460-34C=) | |
16 | g.2048553C>T | CA042891 | TSC2 | c.-29-34C>T (n.-29-34C>T) n.82-34C>T c.5-34C>T (n.5-34C>T) n.29-34C>T n.59-34C>T n.89-34C>T n.100-34C>T c.-10+488C>T (n.-10+488C>T) n.77-34C>T c.-255-34C>T (n.-255-34C>T) c.245-34C>T (n.245-34C>T) c.-1460-34C>T (n.-1460-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048554T>C | CA2201991079 | TSC2 | c.-29-33T>C (n.-29-33T>C) n.82-33T>C c.5-33T>C (n.5-33T>C) n.29-33T>C n.59-33T>C n.89-33T>C n.100-33T>C c.-10+489T>C (n.-10+489T>C) n.77-33T>C c.-255-33T>C (n.-255-33T>C) c.245-33T>C (n.245-33T>C) c.-1460-33T>C (n.-1460-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048554T= | CA2201991078 | TSC2 | c.-29-33T= (n.-29-33T=) n.82-33T= c.5-33T= (n.5-33T=) n.29-33T= n.59-33T= n.89-33T= n.100-33T= c.-10+489T= (n.-10+489T=) n.77-33T= c.-255-33T= (n.-255-33T=) c.245-33T= (n.245-33T=) c.-1460-33T= (n.-1460-33T=) | |
16 | g.2048555C= | CA2201991081 | TSC2 | c.-29-32C= (n.-29-32C=) n.82-32C= c.5-32C= (n.5-32C=) n.29-32C= n.59-32C= n.89-32C= n.100-32C= c.-10+490C= (n.-10+490C=) n.77-32C= c.-255-32C= (n.-255-32C=) c.245-32C= (n.245-32C=) c.-1460-32C= (n.-1460-32C=) | |
16 | g.2048555C>G | CA042863 | TSC2 | c.-29-32C>G (n.-29-32C>G) n.82-32C>G c.5-32C>G (n.5-32C>G) n.29-32C>G n.59-32C>G n.89-32C>G n.100-32C>G c.-10+490C>G (n.-10+490C>G) n.77-32C>G c.-255-32C>G (n.-255-32C>G) c.245-32C>G (n.245-32C>G) c.-1460-32C>G (n.-1460-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048556A= | CA2201991083 | TSC2 | c.-29-31A= (n.-29-31A=) n.82-31A= c.5-31A= (n.5-31A=) n.29-31A= n.59-31A= n.89-31A= n.100-31A= c.-10+491A= (n.-10+491A=) n.77-31A= c.-255-31A= (n.-255-31A=) c.245-31A= (n.245-31A=) c.-1460-31A= (n.-1460-31A=) | |
16 | g.2048556A>C | CA2201991084 | TSC2 | c.-29-31A>C (n.-29-31A>C) n.82-31A>C c.5-31A>C (n.5-31A>C) n.29-31A>C n.59-31A>C n.89-31A>C n.100-31A>C c.-10+491A>C (n.-10+491A>C) n.77-31A>C c.-255-31A>C (n.-255-31A>C) c.245-31A>C (n.245-31A>C) c.-1460-31A>C (n.-1460-31A>C) | dbSNP |
16 | g.2048557G>C | CA620704734 | TSC2 | c.-29-30G>C (n.-29-30G>C) n.82-30G>C c.5-30G>C (n.5-30G>C) n.29-30G>C n.59-30G>C n.89-30G>C n.100-30G>C c.-10+492G>C (n.-10+492G>C) n.77-30G>C c.-255-30G>C (n.-255-30G>C) c.245-30G>C (n.245-30G>C) c.-1460-30G>C (n.-1460-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048557G= | CA2201991085 | TSC2 | c.-29-30G= (n.-29-30G=) n.82-30G= c.5-30G= (n.5-30G=) n.29-30G= n.59-30G= n.89-30G= n.100-30G= c.-10+492G= (n.-10+492G=) n.77-30G= c.-255-30G= (n.-255-30G=) c.245-30G= (n.245-30G=) c.-1460-30G= (n.-1460-30G=) | |
16 | g.2048557G>T | CA2631113054 | TSC2 | c.-29-30G>T (n.-29-30G>T) n.82-30G>T c.5-30G>T (n.5-30G>T) n.29-30G>T n.59-30G>T n.89-30G>T n.100-30G>T c.-10+492G>T (n.-10+492G>T) n.77-30G>T c.-255-30G>T (n.-255-30G>T) c.245-30G>T (n.245-30G>T) c.-1460-30G>T (n.-1460-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048558A= | CA2201991087 | TSC2 | c.-29-29A= (n.-29-29A=) n.82-29A= c.5-29A= (n.5-29A=) n.29-29A= n.59-29A= n.89-29A= n.100-29A= c.-10+493A= (n.-10+493A=) n.77-29A= c.-255-29A= (n.-255-29A=) c.245-29A= (n.245-29A=) c.-1460-29A= (n.-1460-29A=) | |
16 | g.2048558A>C | CA718911156 | TSC2 | c.-29-29A>C (n.-29-29A>C) n.82-29A>C c.5-29A>C (n.5-29A>C) n.29-29A>C n.59-29A>C n.89-29A>C n.100-29A>C c.-10+493A>C (n.-10+493A>C) n.77-29A>C c.-255-29A>C (n.-255-29A>C) c.245-29A>C (n.245-29A>C) c.-1460-29A>C (n.-1460-29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048558A>T | CA042842 | TSC2 | c.-29-29A>T (n.-29-29A>T) n.82-29A>T c.5-29A>T (n.5-29A>T) n.29-29A>T n.59-29A>T n.89-29A>T n.100-29A>T c.-10+493A>T (n.-10+493A>T) n.77-29A>T c.-255-29A>T (n.-255-29A>T) c.245-29A>T (n.245-29A>T) c.-1460-29A>T (n.-1460-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048560G>A | CA2201991091 | TSC2 | c.-29-27G>A (n.-29-27G>A) n.82-27G>A c.5-27G>A (n.5-27G>A) n.29-27G>A n.59-27G>A n.89-27G>A n.100-27G>A c.-10+495G>A (n.-10+495G>A) n.77-27G>A c.-255-27G>A (n.-255-27G>A) c.245-27G>A (n.245-27G>A) c.-1460-27G>A (n.-1460-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048560G= | CA2201991090 | TSC2 | c.-29-27G= (n.-29-27G=) n.82-27G= c.5-27G= (n.5-27G=) n.29-27G= n.59-27G= n.89-27G= n.100-27G= c.-10+495G= (n.-10+495G=) n.77-27G= c.-255-27G= (n.-255-27G=) c.245-27G= (n.245-27G=) c.-1460-27G= (n.-1460-27G=) | |
16 | g.2048561T>G | CA2201991094 | TSC2 | c.-29-26T>G (n.-29-26T>G) n.82-26T>G c.5-26T>G (n.5-26T>G) n.29-26T>G n.59-26T>G n.89-26T>G n.100-26T>G c.-10+496T>G (n.-10+496T>G) n.77-26T>G c.-255-26T>G (n.-255-26T>G) c.245-26T>G (n.245-26T>G) c.-1460-26T>G (n.-1460-26T>G) | dbSNP |
16 | g.2048561T= | CA2201991093 | TSC2 | c.-29-26T= (n.-29-26T=) n.82-26T= c.5-26T= (n.5-26T=) n.29-26T= n.59-26T= n.89-26T= n.100-26T= c.-10+496T= (n.-10+496T=) n.77-26T= c.-255-26T= (n.-255-26T=) c.245-26T= (n.245-26T=) c.-1460-26T= (n.-1460-26T=) | |
16 | g.2048562C>A | CA2575876856 | TSC2 | c.-29-25C>A (n.-29-25C>A) n.82-25C>A c.5-25C>A (n.5-25C>A) n.29-25C>A n.59-25C>A n.89-25C>A n.100-25C>A c.-10+497C>A (n.-10+497C>A) n.77-25C>A c.-255-25C>A (n.-255-25C>A) c.245-25C>A (n.245-25C>A) c.-1460-25C>A (n.-1460-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048562C= | CA2201991095 | TSC2 | c.-29-25C= (n.-29-25C=) n.82-25C= c.5-25C= (n.5-25C=) n.29-25C= n.59-25C= n.89-25C= n.100-25C= c.-10+497C= (n.-10+497C=) n.77-25C= c.-255-25C= (n.-255-25C=) c.245-25C= (n.245-25C=) c.-1460-25C= (n.-1460-25C=) | |
16 | g.2048562C>T | CA620704735 | TSC2 | c.-29-25C>T (n.-29-25C>T) n.82-25C>T c.5-25C>T (n.5-25C>T) n.29-25C>T n.59-25C>T n.89-25C>T n.100-25C>T c.-10+497C>T (n.-10+497C>T) n.77-25C>T c.-255-25C>T (n.-255-25C>T) c.245-25C>T (n.245-25C>T) c.-1460-25C>T (n.-1460-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048563C>A | CA2631113058 | TSC2 | c.-29-24C>A (n.-29-24C>A) n.82-24C>A c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.29-24C>A n.59-24C>A n.89-24C>A n.100-24C>A c.-10+498C>A (n.-10+498C>A) n.77-24C>A c.-255-24C>A (n.-255-24C>A) c.245-24C>A (n.245-24C>A) c.-1460-24C>A (n.-1460-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048563C= | CA2201991097 | TSC2 | c.-29-24C= (n.-29-24C=) n.82-24C= c.5-24C= (n.5-24C=) n.29-24C= n.59-24C= n.89-24C= n.100-24C= c.-10+498C= (n.-10+498C=) n.77-24C= c.-255-24C= (n.-255-24C=) c.245-24C= (n.245-24C=) c.-1460-24C= (n.-1460-24C=) | |
16 | g.2048563C>G | CA2540217876 | TSC2 | c.-29-24C>G (n.-29-24C>G) n.82-24C>G c.5-24C>G (n.5-24C>G) n.29-24C>G n.59-24C>G n.89-24C>G n.100-24C>G c.-10+498C>G (n.-10+498C>G) n.77-24C>G c.-255-24C>G (n.-255-24C>G) c.245-24C>G (n.245-24C>G) c.-1460-24C>G (n.-1460-24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048563C>T | CA620704736 | TSC2 | c.-29-24C>T (n.-29-24C>T) n.82-24C>T c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.29-24C>T n.59-24C>T n.89-24C>T n.100-24C>T c.-10+498C>T (n.-10+498C>T) n.77-24C>T c.-255-24C>T (n.-255-24C>T) c.245-24C>T (n.245-24C>T) c.-1460-24C>T (n.-1460-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048564C= | CA2201991100 | TSC2 | c.-29-23C= (n.-29-23C=) n.82-23C= c.5-23C= (n.5-23C=) n.29-23C= n.59-23C= n.89-23C= n.100-23C= c.-10+499C= (n.-10+499C=) n.77-23C= c.-255-23C= (n.-255-23C=) c.245-23C= (n.245-23C=) c.-1460-23C= (n.-1460-23C=) | |
16 | g.2048564C>G | CA2631113061 | TSC2 | c.-29-23C>G (n.-29-23C>G) n.82-23C>G c.5-23C>G (n.5-23C>G) n.29-23C>G n.59-23C>G n.89-23C>G n.100-23C>G c.-10+499C>G (n.-10+499C>G) n.77-23C>G c.-255-23C>G (n.-255-23C>G) c.245-23C>G (n.245-23C>G) c.-1460-23C>G (n.-1460-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048564C>T | CA042788 | TSC2 | c.-29-23C>T (n.-29-23C>T) n.82-23C>T c.5-23C>T (n.5-23C>T) n.29-23C>T n.59-23C>T n.89-23C>T n.100-23C>T c.-10+499C>T (n.-10+499C>T) n.77-23C>T c.-255-23C>T (n.-255-23C>T) c.245-23C>T (n.245-23C>T) c.-1460-23C>T (n.-1460-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048565C= | CA2201991102 | TSC2 | c.-29-22C= (n.-29-22C=) n.82-22C= c.5-22C= (n.5-22C=) n.29-22C= n.59-22C= n.89-22C= n.100-22C= c.-10+500C= (n.-10+500C=) n.77-22C= c.-255-22C= (n.-255-22C=) c.245-22C= (n.245-22C=) c.-1460-22C= (n.-1460-22C=) | |
16 | g.2048565C>T | CA042774 | TSC2 | c.-29-22C>T (n.-29-22C>T) n.82-22C>T c.5-22C>T (n.5-22C>T) n.29-22C>T n.59-22C>T n.89-22C>T n.100-22C>T c.-10+500C>T (n.-10+500C>T) n.77-22C>T c.-255-22C>T (n.-255-22C>T) c.245-22C>T (n.245-22C>T) c.-1460-22C>T (n.-1460-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048566A= | CA2201991104 | TSC2 | c.-29-21A= (n.-29-21A=) n.82-21A= c.5-21A= (n.5-21A=) n.29-21A= n.59-21A= n.89-21A= n.100-21A= c.-10+501A= (n.-10+501A=) n.77-21A= c.-255-21A= (n.-255-21A=) c.245-21A= (n.245-21A=) c.-1460-21A= (n.-1460-21A=) | |
16 | g.2048566A>C | CA718911168 | TSC2 | c.-29-21A>C (n.-29-21A>C) n.82-21A>C c.5-21A>C (n.5-21A>C) n.29-21A>C n.59-21A>C n.89-21A>C n.100-21A>C c.-10+501A>C (n.-10+501A>C) n.77-21A>C c.-255-21A>C (n.-255-21A>C) c.245-21A>C (n.245-21A>C) c.-1460-21A>C (n.-1460-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048568T>A | CA276768537 | TSC2 | c.-29-19T>A (n.-29-19T>A) n.82-19T>A c.5-19T>A (n.5-19T>A) n.29-19T>A n.59-19T>A n.89-19T>A n.100-19T>A c.-10+503T>A (n.-10+503T>A) n.77-19T>A c.-255-19T>A (n.-255-19T>A) c.245-19T>A (n.245-19T>A) c.-1460-19T>A (n.-1460-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048568T= | CA2201991106 | TSC2 | c.-29-19T= (n.-29-19T=) n.82-19T= c.5-19T= (n.5-19T=) n.29-19T= n.59-19T= n.89-19T= n.100-19T= c.-10+503T= (n.-10+503T=) n.77-19T= c.-255-19T= (n.-255-19T=) c.245-19T= (n.245-19T=) c.-1460-19T= (n.-1460-19T=) | |
16 | g.2048569C>A | CA2201991111 | TSC2 | c.-29-18C>A (n.-29-18C>A) n.82-18C>A c.5-18C>A (n.5-18C>A) n.29-18C>A n.59-18C>A n.89-18C>A n.100-18C>A c.-10+504C>A (n.-10+504C>A) n.77-18C>A c.-255-18C>A (n.-255-18C>A) c.245-18C>A (n.245-18C>A) c.-1460-18C>A (n.-1460-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048569C= | CA2201991109 | TSC2 | c.-29-18C= (n.-29-18C=) n.82-18C= c.5-18C= (n.5-18C=) n.29-18C= n.59-18C= n.89-18C= n.100-18C= c.-10+504C= (n.-10+504C=) n.77-18C= c.-255-18C= (n.-255-18C=) c.245-18C= (n.245-18C=) c.-1460-18C= (n.-1460-18C=) | |
16 | g.2048569C>T | CA658798463 | TSC2 | c.-29-18C>T (n.-29-18C>T) n.82-18C>T c.5-18C>T (n.5-18C>T) n.29-18C>T n.59-18C>T n.89-18C>T n.100-18C>T c.-10+504C>T (n.-10+504C>T) n.77-18C>T c.-255-18C>T (n.-255-18C>T) c.245-18C>T (n.245-18C>T) c.-1460-18C>T (n.-1460-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048570C>A | CA718911186 | TSC2 | c.-29-17C>A (n.-29-17C>A) n.82-17C>A c.5-17C>A (n.5-17C>A) n.29-17C>A n.59-17C>A n.89-17C>A n.100-17C>A c.-10+505C>A (n.-10+505C>A) n.77-17C>A c.-255-17C>A (n.-255-17C>A) c.245-17C>A (n.245-17C>A) c.-1460-17C>A (n.-1460-17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048570C= | CA2201991118 | TSC2 | c.-29-17C= (n.-29-17C=) n.82-17C= c.5-17C= (n.5-17C=) n.29-17C= n.59-17C= n.89-17C= n.100-17C= c.-10+505C= (n.-10+505C=) n.77-17C= c.-255-17C= (n.-255-17C=) c.245-17C= (n.245-17C=) c.-1460-17C= (n.-1460-17C=) | |
16 | g.2048570C>G | CA042736 | TSC2 | c.-29-17C>G (n.-29-17C>G) n.82-17C>G c.5-17C>G (n.5-17C>G) n.29-17C>G n.59-17C>G n.89-17C>G n.100-17C>G c.-10+505C>G (n.-10+505C>G) n.77-17C>G c.-255-17C>G (n.-255-17C>G) c.245-17C>G (n.245-17C>G) c.-1460-17C>G (n.-1460-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048570C>T | CA042744 | TSC2 | c.-29-17C>T (n.-29-17C>T) n.82-17C>T c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.29-17C>T n.59-17C>T n.89-17C>T n.100-17C>T c.-10+505C>T (n.-10+505C>T) n.77-17C>T c.-255-17C>T (n.-255-17C>T) c.245-17C>T (n.245-17C>T) c.-1460-17C>T (n.-1460-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048572G= | CA2201991122 | TSC2 | c.-29-15G= (n.-29-15G=) n.82-15G= c.5-15G= (n.5-15G=) n.29-15G= n.59-15G= n.89-15G= n.100-15G= c.-10+507G= (n.-10+507G=) n.77-15G= c.-255-15G= (n.-255-15G=) c.245-15G= (n.245-15G=) c.-1460-15G= (n.-1460-15G=) | |
16 | g.2048572G>T | CA042686 | TSC2 | c.-29-15G>T (n.-29-15G>T) n.82-15G>T c.5-15G>T (n.5-15G>T) n.29-15G>T n.59-15G>T n.89-15G>T n.100-15G>T c.-10+507G>T (n.-10+507G>T) n.77-15G>T c.-255-15G>T (n.-255-15G>T) c.245-15G>T (n.245-15G>T) c.-1460-15G>T (n.-1460-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048575dup | CA2631113071 | TSC2 | c.-29-12dup (n.-29-12dup) n.82-12dup c.5-12dup (n.5-12dup) n.29-12dup n.59-12dup n.89-12dup n.100-12dup c.-10+510dup (n.-10+510dup) n.77-12dup c.-255-12dup (n.-255-12dup) c.245-12dup (n.245-12dup) c.-1460-12dup (n.-1460-12dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2048575T>A | CA276768543 | TSC2 | c.-29-12T>A (n.-29-12T>A) n.82-12T>A c.5-12T>A (n.5-12T>A) n.29-12T>A n.59-12T>A n.89-12T>A n.100-12T>A c.-10+510T>A (n.-10+510T>A) n.77-12T>A c.-255-12T>A (n.-255-12T>A) c.245-12T>A (n.245-12T>A) c.-1460-12T>A (n.-1460-12T>A) | dbSNP |
16 | g.2048575T>C | CA2201991125 | TSC2 | c.-29-12T>C (n.-29-12T>C) n.82-12T>C c.5-12T>C (n.5-12T>C) n.29-12T>C n.59-12T>C n.89-12T>C n.100-12T>C c.-10+510T>C (n.-10+510T>C) n.77-12T>C c.-255-12T>C (n.-255-12T>C) c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.-1460-12T>C (n.-1460-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048575T= | CA2201991127 | TSC2 | c.-29-12T= (n.-29-12T=) n.82-12T= c.5-12T= (n.5-12T=) n.29-12T= n.59-12T= n.89-12T= n.100-12T= c.-10+510T= (n.-10+510T=) n.77-12T= c.-255-12T= (n.-255-12T=) c.245-12T= (n.245-12T=) c.-1460-12T= (n.-1460-12T=) | |
16 | g.2048576C>A | CA2631113073 | TSC2 | c.-29-11C>A (n.-29-11C>A) n.82-11C>A c.5-11C>A (n.5-11C>A) n.29-11C>A n.59-11C>A n.89-11C>A n.100-11C>A c.-10+511C>A (n.-10+511C>A) n.77-11C>A c.-255-11C>A (n.-255-11C>A) c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.-1460-11C>A (n.-1460-11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048576C= | CA2201991128 | TSC2 | c.-29-11C= (n.-29-11C=) n.82-11C= c.5-11C= (n.5-11C=) n.29-11C= n.59-11C= n.89-11C= n.100-11C= c.-10+511C= (n.-10+511C=) n.77-11C= c.-255-11C= (n.-255-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) c.-1460-11C= (n.-1460-11C=) | |
16 | g.2048576C>T | CA276768545 | TSC2 | c.-29-11C>T (n.-29-11C>T) n.82-11C>T c.5-11C>T (n.5-11C>T) n.29-11C>T n.59-11C>T n.89-11C>T n.100-11C>T c.-10+511C>T (n.-10+511C>T) n.77-11C>T c.-255-11C>T (n.-255-11C>T) c.245-11C>T (n.245-11C>T) c.-1460-11C>T (n.-1460-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048577G>A | CA042657 | TSC2 | c.-29-10G>A (n.-29-10G>A) n.82-10G>A c.5-10G>A (n.5-10G>A) n.29-10G>A n.59-10G>A n.89-10G>A n.100-10G>A c.-10+512G>A (n.-10+512G>A) n.77-10G>A c.-255-10G>A (n.-255-10G>A) c.245-10G>A (n.245-10G>A) c.-1460-10G>A (n.-1460-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048577G>C | CA018313 | TSC2 | c.-29-10G>C (n.-29-10G>C) n.82-10G>C c.5-10G>C (n.5-10G>C) n.29-10G>C n.59-10G>C n.89-10G>C n.100-10G>C c.-10+512G>C (n.-10+512G>C) n.77-10G>C c.-255-10G>C (n.-255-10G>C) c.245-10G>C (n.245-10G>C) c.-1460-10G>C (n.-1460-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048577G= | CA2201991133 | TSC2 | c.-29-10G= (n.-29-10G=) n.82-10G= c.5-10G= (n.5-10G=) n.29-10G= n.59-10G= n.89-10G= n.100-10G= c.-10+512G= (n.-10+512G=) n.77-10G= c.-255-10G= (n.-255-10G=) c.245-10G= (n.245-10G=) c.-1460-10G= (n.-1460-10G=) | |
16 | g.2048577G>T | CA2201991137 | TSC2 | c.-29-10G>T (n.-29-10G>T) n.82-10G>T c.5-10G>T (n.5-10G>T) n.29-10G>T n.59-10G>T n.89-10G>T n.100-10G>T c.-10+512G>T (n.-10+512G>T) n.77-10G>T c.-255-10G>T (n.-255-10G>T) c.245-10G>T (n.245-10G>T) c.-1460-10G>T (n.-1460-10G>T) | dbSNP |
16 | g.2048578T>C | CA043699 | TSC2 | c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) n.82-9T>C c.5-9T>C (n.5-9T>C) n.29-9T>C n.59-9T>C n.89-9T>C n.100-9T>C c.-10+513T>C (n.-10+513T>C) n.77-9T>C c.-255-9T>C (n.-255-9T>C) c.245-9T>C (n.245-9T>C) c.-1460-9T>C (n.-1460-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048578T= | CA2201991139 | TSC2 | c.-29-9T= (n.-29-9T=) n.82-9T= c.5-9T= (n.5-9T=) n.29-9T= n.59-9T= n.89-9T= n.100-9T= c.-10+513T= (n.-10+513T=) n.77-9T= c.-255-9T= (n.-255-9T=) c.245-9T= (n.245-9T=) c.-1460-9T= (n.-1460-9T=) | |
16 | g.2048580dup | CA2840295226 | TSC2 | c.-29-7dup (n.-29-7dup) n.82-7dup c.5-7dup (n.5-7dup) n.29-7dup n.59-7dup n.89-7dup n.100-7dup c.-10+515dup (n.-10+515dup) n.77-7dup c.-255-7dup (n.-255-7dup) c.245-7dup (n.245-7dup) c.-1460-7dup (n.-1460-7dup) | |
16 | g.2048580T>G | CA2201991141 | TSC2 | c.-29-7T>G (n.-29-7T>G) n.82-7T>G c.5-7T>G (n.5-7T>G) n.29-7T>G n.59-7T>G n.89-7T>G n.100-7T>G c.-10+515T>G (n.-10+515T>G) n.77-7T>G c.-255-7T>G (n.-255-7T>G) c.245-7T>G (n.245-7T>G) c.-1460-7T>G (n.-1460-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048580T= | CA2201991140 | TSC2 | c.-29-7T= (n.-29-7T=) n.82-7T= c.5-7T= (n.5-7T=) n.29-7T= n.59-7T= n.89-7T= n.100-7T= c.-10+515T= (n.-10+515T=) n.77-7T= c.-255-7T= (n.-255-7T=) c.245-7T= (n.245-7T=) c.-1460-7T= (n.-1460-7T=) | |
16 | g.2048581G>A | CA043563 | TSC2 | c.-29-6G>A (n.-29-6G>A) n.82-6G>A c.5-6G>A (n.5-6G>A) n.29-6G>A n.59-6G>A n.89-6G>A n.100-6G>A c.-10+516G>A (n.-10+516G>A) n.77-6G>A c.-255-6G>A (n.-255-6G>A) c.245-6G>A (n.245-6G>A) c.-1460-6G>A (n.-1460-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048581G= | CA2201991143 | TSC2 | c.-29-6G= (n.-29-6G=) n.82-6G= c.5-6G= (n.5-6G=) n.29-6G= n.59-6G= n.89-6G= n.100-6G= c.-10+516G= (n.-10+516G=) n.77-6G= c.-255-6G= (n.-255-6G=) c.245-6G= (n.245-6G=) c.-1460-6G= (n.-1460-6G=) | |
16 | g.2048581_2048583delinsGCA | CA2201991144 | TSC2 | c.-29-6_-29-4delinsGCA (n.-29-6_-29-4delinsGCA) n.82-6_82-4delinsGCA c.5-6_5-4delinsGCA (n.5-6_5-4delinsGCA) n.29-6_29-4delinsGCA n.59-6_59-4delinsGCA n.89-6_89-4delinsGCA n.100-6_100-4delinsGCA c.-10+516_-10+518delinsGCA (n.-10+516_-10+518delinsGCA) n.77-6_77-4delinsGCA c.-255-6_-255-4delinsGCA (n.-255-6_-255-4delinsGCA) c.245-6_245-4delinsGCA (n.245-6_245-4delinsGCA) c.-1460-6_-1460-4delinsGCA (n.-1460-6_-1460-4delinsGCA) | |
16 | g.2048582C>T | CA2731827927 | TSC2 | c.-29-5C>T (n.-29-5C>T) n.82-5C>T c.5-5C>T (n.5-5C>T) n.29-5C>T n.59-5C>T n.89-5C>T n.100-5C>T c.-10+517C>T (n.-10+517C>T) n.77-5C>T c.-255-5C>T (n.-255-5C>T) c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.-1460-5C>T (n.-1460-5C>T) | dbSNP |
16 | g.2048584_2048585del | CA718911212 | TSC2 | c.-29-3_-29-2del (n.-29-3_-29-2del) n.82-3_82-2del c.5-3_5-2del (n.5-3_5-2del) n.29-3_29-2del n.59-3_59-2del n.89-3_89-2del n.100-3_100-2del c.-10+519_-10+520del (n.-10+519_-10+520del) n.77-3_77-2del c.-255-3_-255-2del (n.-255-3_-255-2del) c.245-3_245-2del (n.245-3_245-2del) c.-1460-3_-1460-2del (n.-1460-3_-1460-2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048583A= | CA2201991148 | TSC2 | c.-29-4A= (n.-29-4A=) n.82-4A= c.5-4A= (n.5-4A=) n.29-4A= n.59-4A= n.89-4A= n.100-4A= c.-10+518A= (n.-10+518A=) n.77-4A= c.-255-4A= (n.-255-4A=) c.245-4A= (n.245-4A=) c.-1460-4A= (n.-1460-4A=) | |
16 | g.2048583A>C | CA620704737 | TSC2 | c.-29-4A>C (n.-29-4A>C) n.82-4A>C c.5-4A>C (n.5-4A>C) n.29-4A>C n.59-4A>C n.89-4A>C n.100-4A>C c.-10+518A>C (n.-10+518A>C) n.77-4A>C c.-255-4A>C (n.-255-4A>C) c.245-4A>C (n.245-4A>C) c.-1460-4A>C (n.-1460-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048583A>G | CA042987 | TSC2 | c.-29-4A>G (n.-29-4A>G) n.82-4A>G c.5-4A>G (n.5-4A>G) n.29-4A>G n.59-4A>G n.89-4A>G n.100-4A>G c.-10+518A>G (n.-10+518A>G) n.77-4A>G c.-255-4A>G (n.-255-4A>G) c.245-4A>G (n.245-4A>G) c.-1460-4A>G (n.-1460-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2048584C= | CA2201991151 | TSC2 | c.-29-3C= (n.-29-3C=) n.82-3C= c.5-3C= (n.5-3C=) n.29-3C= n.59-3C= n.89-3C= n.100-3C= c.-10+519C= (n.-10+519C=) n.77-3C= c.-255-3C= (n.-255-3C=) c.245-3C= (n.245-3C=) c.-1460-3C= (n.-1460-3C=) | |
16 | g.2048584C>G | CA2731575718 | TSC2 | c.-29-3C>G (n.-29-3C>G) n.82-3C>G c.5-3C>G (n.5-3C>G) n.29-3C>G n.59-3C>G n.89-3C>G n.100-3C>G c.-10+519C>G (n.-10+519C>G) n.77-3C>G c.-255-3C>G (n.-255-3C>G) c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.-1460-3C>G (n.-1460-3C>G) | dbSNP |
16 | g.2048584C>T | CA042910 | TSC2 | c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) n.82-3C>T c.5-3C>T (n.5-3C>T) n.29-3C>T n.59-3C>T n.89-3C>T n.100-3C>T c.-10+519C>T (n.-10+519C>T) n.77-3C>T c.-255-3C>T (n.-255-3C>T) c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.-1460-3C>T (n.-1460-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048585A>C | CA394300030 | TSC2 | c.-29-2A>C (n.-29-2A>C) n.82-2A>C c.5-2A>C (n.5-2A>C) n.29-2A>C n.59-2A>C n.89-2A>C n.100-2A>C c.-10+520A>C (n.-10+520A>C) n.77-2A>C c.-255-2A>C (n.-255-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.-1460-2A>C (n.-1460-2A>C) | |
16 | g.2048585A>G | CA394300038 | TSC2 | c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) n.82-2A>G c.5-2A>G (n.5-2A>G) n.29-2A>G n.59-2A>G n.89-2A>G n.100-2A>G c.-10+520A>G (n.-10+520A>G) n.77-2A>G c.-255-2A>G (n.-255-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.-1460-2A>G (n.-1460-2A>G) | |
16 | g.2048585A>T | CA394300042 | TSC2 | c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) n.82-2A>T c.5-2A>T (n.5-2A>T) n.29-2A>T n.59-2A>T n.89-2A>T n.100-2A>T c.-10+520A>T (n.-10+520A>T) n.77-2A>T c.-255-2A>T (n.-255-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.-1460-2A>T (n.-1460-2A>T) |