Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048426T>ACA2531706820TSC2c.-29-161T>A (n.-29-161T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.2048437C>TCA276768503TSC2c.-29-150C>T (n.-29-150C>T)
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gnomAD v4
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n.77-149A>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.77-148G>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.2048442G>ACA2631112933TSC2c.-29-145G>A (n.-29-145G>A)
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n.100-145G>A
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n.77-145G>A
c.-255-145G>A (n.-255-145G>A)
c.245-145G>A (n.245-145G>A)
c.-1460-145G>A (n.-1460-145G>A)
gnomAD v4
16g.2048443G>ACA2631112934TSC2c.-29-144G>A (n.-29-144G>A)
n.82-144G>A
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n.29-144G>A
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n.100-144G>A
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n.77-144G>A
c.-255-144G>A (n.-255-144G>A)
c.245-144G>A (n.245-144G>A)
c.-1460-144G>A (n.-1460-144G>A)
gnomAD v4
16g.2048443G=CA2201990959TSC2c.-29-144G= (n.-29-144G=)
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n.77-144G=
c.-255-144G= (n.-255-144G=)
c.245-144G= (n.245-144G=)
c.-1460-144G= (n.-1460-144G=)
16g.2048443G>TCA2201990960TSC2c.-29-144G>T (n.-29-144G>T)
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n.29-144G>T
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n.100-144G>T
c.-10+378G>T (n.-10+378G>T)
n.77-144G>T
c.-255-144G>T (n.-255-144G>T)
c.245-144G>T (n.245-144G>T)
c.-1460-144G>T (n.-1460-144G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048444G>ACA276768505TSC2c.-29-143G>A (n.-29-143G>A)
n.82-143G>A
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n.29-143G>A
n.59-143G>A
n.89-143G>A
n.100-143G>A
c.-10+379G>A (n.-10+379G>A)
n.77-143G>A
c.-255-143G>A (n.-255-143G>A)
c.245-143G>A (n.245-143G>A)
c.-1460-143G>A (n.-1460-143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048444G=CA2201990962TSC2c.-29-143G= (n.-29-143G=)
n.82-143G=
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n.100-143G=
c.-10+379G= (n.-10+379G=)
n.77-143G=
c.-255-143G= (n.-255-143G=)
c.245-143G= (n.245-143G=)
c.-1460-143G= (n.-1460-143G=)
16g.2048444G>TCA2201990963TSC2c.-29-143G>T (n.-29-143G>T)
n.82-143G>T
c.5-143G>T (n.5-143G>T)
n.29-143G>T
n.59-143G>T
n.89-143G>T
n.100-143G>T
c.-10+379G>T (n.-10+379G>T)
n.77-143G>T
c.-255-143G>T (n.-255-143G>T)
c.245-143G>T (n.245-143G>T)
c.-1460-143G>T (n.-1460-143G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048445C>ACA2631112939TSC2c.-29-142C>A (n.-29-142C>A)
n.82-142C>A
c.5-142C>A (n.5-142C>A)
n.29-142C>A
n.59-142C>A
n.89-142C>A
n.100-142C>A
c.-10+380C>A (n.-10+380C>A)
n.77-142C>A
c.-255-142C>A (n.-255-142C>A)
c.245-142C>A (n.245-142C>A)
c.-1460-142C>A (n.-1460-142C>A)
gnomAD v4
16g.2048445C>TCA2631112940TSC2c.-29-142C>T (n.-29-142C>T)
n.82-142C>T
c.5-142C>T (n.5-142C>T)
n.29-142C>T
n.59-142C>T
n.89-142C>T
n.100-142C>T
c.-10+380C>T (n.-10+380C>T)
n.77-142C>T
c.-255-142C>T (n.-255-142C>T)
c.245-142C>T (n.245-142C>T)
c.-1460-142C>T (n.-1460-142C>T)
gnomAD v4
16g.2048446T>CCA2631112943TSC2c.-29-141T>C (n.-29-141T>C)
n.82-141T>C
c.5-141T>C (n.5-141T>C)
n.29-141T>C
n.59-141T>C
n.89-141T>C
n.100-141T>C
c.-10+381T>C (n.-10+381T>C)
n.77-141T>C
c.-255-141T>C (n.-255-141T>C)
c.245-141T>C (n.245-141T>C)
c.-1460-141T>C (n.-1460-141T>C)
gnomAD v4
16g.2048446T>GCA2631112944TSC2c.-29-141T>G (n.-29-141T>G)
n.82-141T>G
c.5-141T>G (n.5-141T>G)
n.29-141T>G
n.59-141T>G
n.89-141T>G
n.100-141T>G
c.-10+381T>G (n.-10+381T>G)
n.77-141T>G
c.-255-141T>G (n.-255-141T>G)
c.245-141T>G (n.245-141T>G)
c.-1460-141T>G (n.-1460-141T>G)
gnomAD v4
16g.2048447G>ACA2631112945TSC2c.-29-140G>A (n.-29-140G>A)
n.82-140G>A
c.5-140G>A (n.5-140G>A)
n.29-140G>A
n.59-140G>A
n.89-140G>A
n.100-140G>A
c.-10+382G>A (n.-10+382G>A)
n.77-140G>A
c.-255-140G>A (n.-255-140G>A)
c.245-140G>A (n.245-140G>A)
c.-1460-140G>A (n.-1460-140G>A)
gnomAD v4
16g.2048447G>TCA2631112946TSC2c.-29-140G>T (n.-29-140G>T)
n.82-140G>T
c.5-140G>T (n.5-140G>T)
n.29-140G>T
n.59-140G>T
n.89-140G>T
n.100-140G>T
c.-10+382G>T (n.-10+382G>T)
n.77-140G>T
c.-255-140G>T (n.-255-140G>T)
c.245-140G>T (n.245-140G>T)
c.-1460-140G>T (n.-1460-140G>T)
gnomAD v4
16g.2048448T>GCA2631112947TSC2c.-29-139T>G (n.-29-139T>G)
n.82-139T>G
c.5-139T>G (n.5-139T>G)
n.29-139T>G
n.59-139T>G
n.89-139T>G
n.100-139T>G
c.-10+383T>G (n.-10+383T>G)
n.77-139T>G
c.-255-139T>G (n.-255-139T>G)
c.245-139T>G (n.245-139T>G)
c.-1460-139T>G (n.-1460-139T>G)
gnomAD v4
16g.2048449A>TCA2631112948TSC2c.-29-138A>T (n.-29-138A>T)
n.82-138A>T
c.5-138A>T (n.5-138A>T)
n.29-138A>T
n.59-138A>T
n.89-138A>T
n.100-138A>T
c.-10+384A>T (n.-10+384A>T)
n.77-138A>T
c.-255-138A>T (n.-255-138A>T)
c.245-138A>T (n.245-138A>T)
c.-1460-138A>T (n.-1460-138A>T)
gnomAD v4
16g.2048450G=CA2201990965TSC2c.-29-137G= (n.-29-137G=)
n.82-137G=
c.5-137G= (n.5-137G=)
n.29-137G=
n.59-137G=
n.89-137G=
n.100-137G=
c.-10+385G= (n.-10+385G=)
n.77-137G=
c.-255-137G= (n.-255-137G=)
c.245-137G= (n.245-137G=)
c.-1460-137G= (n.-1460-137G=)
16g.2048450G>TCA2201990966TSC2c.-29-137G>T (n.-29-137G>T)
n.82-137G>T
c.5-137G>T (n.5-137G>T)
n.29-137G>T
n.59-137G>T
n.89-137G>T
n.100-137G>T
c.-10+385G>T (n.-10+385G>T)
n.77-137G>T
c.-255-137G>T (n.-255-137G>T)
c.245-137G>T (n.245-137G>T)
c.-1460-137G>T (n.-1460-137G>T)
dbSNP
16g.2048451T>CCA2631112949TSC2c.-29-136T>C (n.-29-136T>C)
n.82-136T>C
c.5-136T>C (n.5-136T>C)
n.29-136T>C
n.59-136T>C
n.89-136T>C
n.100-136T>C
c.-10+386T>C (n.-10+386T>C)
n.77-136T>C
c.-255-136T>C (n.-255-136T>C)
c.245-136T>C (n.245-136T>C)
c.-1460-136T>C (n.-1460-136T>C)
gnomAD v4
16g.2048451T>GCA2631112950TSC2c.-29-136T>G (n.-29-136T>G)
n.82-136T>G
c.5-136T>G (n.5-136T>G)
n.29-136T>G
n.59-136T>G
n.89-136T>G
n.100-136T>G
c.-10+386T>G (n.-10+386T>G)
n.77-136T>G
c.-255-136T>G (n.-255-136T>G)
c.245-136T>G (n.245-136T>G)
c.-1460-136T>G (n.-1460-136T>G)
gnomAD v4
16g.2048452T>CCA276768507TSC2c.-29-135T>C (n.-29-135T>C)
n.82-135T>C
c.5-135T>C (n.5-135T>C)
n.29-135T>C
n.59-135T>C
n.89-135T>C
n.100-135T>C
c.-10+387T>C (n.-10+387T>C)
n.77-135T>C
c.-255-135T>C (n.-255-135T>C)
c.245-135T>C (n.245-135T>C)
c.-1460-135T>C (n.-1460-135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048452T>GCA2631112952TSC2c.-29-135T>G (n.-29-135T>G)
n.82-135T>G
c.5-135T>G (n.5-135T>G)
n.29-135T>G
n.59-135T>G
n.89-135T>G
n.100-135T>G
c.-10+387T>G (n.-10+387T>G)
n.77-135T>G
c.-255-135T>G (n.-255-135T>G)
c.245-135T>G (n.245-135T>G)
c.-1460-135T>G (n.-1460-135T>G)
gnomAD v4
16g.2048452T=CA2201990968TSC2c.-29-135T= (n.-29-135T=)
n.82-135T=
c.5-135T= (n.5-135T=)
n.29-135T=
n.59-135T=
n.89-135T=
n.100-135T=
c.-10+387T= (n.-10+387T=)
n.77-135T=
c.-255-135T= (n.-255-135T=)
c.245-135T= (n.245-135T=)
c.-1460-135T= (n.-1460-135T=)
16g.2048453G>CCA2631112953TSC2c.-29-134G>C (n.-29-134G>C)
n.82-134G>C
c.5-134G>C (n.5-134G>C)
n.29-134G>C
n.59-134G>C
n.89-134G>C
n.100-134G>C
c.-10+388G>C (n.-10+388G>C)
n.77-134G>C
c.-255-134G>C (n.-255-134G>C)
c.245-134G>C (n.245-134G>C)
c.-1460-134G>C (n.-1460-134G>C)
gnomAD v4
16g.2048453G>TCA2631112954TSC2c.-29-134G>T (n.-29-134G>T)
n.82-134G>T
c.5-134G>T (n.5-134G>T)
n.29-134G>T
n.59-134G>T
n.89-134G>T
n.100-134G>T
c.-10+388G>T (n.-10+388G>T)
n.77-134G>T
c.-255-134G>T (n.-255-134G>T)
c.245-134G>T (n.245-134G>T)
c.-1460-134G>T (n.-1460-134G>T)
gnomAD v4
16g.2048454A>GCA2631112955TSC2c.-29-133A>G (n.-29-133A>G)
n.82-133A>G
c.5-133A>G (n.5-133A>G)
n.29-133A>G
n.59-133A>G
n.89-133A>G
n.100-133A>G
c.-10+389A>G (n.-10+389A>G)
n.77-133A>G
c.-255-133A>G (n.-255-133A>G)
c.245-133A>G (n.245-133A>G)
c.-1460-133A>G (n.-1460-133A>G)
gnomAD v4
16g.2048454A>TCA2631112956TSC2c.-29-133A>T (n.-29-133A>T)
n.82-133A>T
c.5-133A>T (n.5-133A>T)
n.29-133A>T
n.59-133A>T
n.89-133A>T
n.100-133A>T
c.-10+389A>T (n.-10+389A>T)
n.77-133A>T
c.-255-133A>T (n.-255-133A>T)
c.245-133A>T (n.245-133A>T)
c.-1460-133A>T (n.-1460-133A>T)
gnomAD v4
16g.2048455G>ACA2631112958TSC2c.-29-132G>A (n.-29-132G>A)
n.82-132G>A
c.5-132G>A (n.5-132G>A)
n.29-132G>A
n.59-132G>A
n.89-132G>A
n.100-132G>A
c.-10+390G>A (n.-10+390G>A)
n.77-132G>A
c.-255-132G>A (n.-255-132G>A)
c.245-132G>A (n.245-132G>A)
c.-1460-132G>A (n.-1460-132G>A)
gnomAD v4
16g.2048456T>CCA2631112959TSC2c.-29-131T>C (n.-29-131T>C)
n.82-131T>C
c.5-131T>C (n.5-131T>C)
n.29-131T>C
n.59-131T>C
n.89-131T>C
n.100-131T>C
c.-10+391T>C (n.-10+391T>C)
n.77-131T>C
c.-255-131T>C (n.-255-131T>C)
c.245-131T>C (n.245-131T>C)
c.-1460-131T>C (n.-1460-131T>C)
gnomAD v4
16g.2048458C>ACA2631112960TSC2c.-29-129C>A (n.-29-129C>A)
n.82-129C>A
c.5-129C>A (n.5-129C>A)
n.29-129C>A
n.59-129C>A
n.89-129C>A
n.100-129C>A
c.-10+393C>A (n.-10+393C>A)
n.77-129C>A
c.-255-129C>A (n.-255-129C>A)
c.245-129C>A (n.245-129C>A)
c.-1460-129C>A (n.-1460-129C>A)
gnomAD v4
16g.2048461C>ACA2631112963TSC2c.-29-126C>A (n.-29-126C>A)
n.82-126C>A
c.5-126C>A (n.5-126C>A)
n.29-126C>A
n.59-126C>A
n.89-126C>A
n.100-126C>A
c.-10+396C>A (n.-10+396C>A)
n.77-126C>A
c.-255-126C>A (n.-255-126C>A)
c.245-126C>A (n.245-126C>A)
c.-1460-126C>A (n.-1460-126C>A)
gnomAD v4
16g.2048461C=CA2201990970TSC2c.-29-126C= (n.-29-126C=)
n.82-126C=
c.5-126C= (n.5-126C=)
n.29-126C=
n.59-126C=
n.89-126C=
n.100-126C=
c.-10+396C= (n.-10+396C=)
n.77-126C=
c.-255-126C= (n.-255-126C=)
c.245-126C= (n.245-126C=)
c.-1460-126C= (n.-1460-126C=)
16g.2048461C>TCA718911076TSC2c.-29-126C>T (n.-29-126C>T)
n.82-126C>T
c.5-126C>T (n.5-126C>T)
n.29-126C>T
n.59-126C>T
n.89-126C>T
n.100-126C>T
c.-10+396C>T (n.-10+396C>T)
n.77-126C>T
c.-255-126C>T (n.-255-126C>T)
c.245-126C>T (n.245-126C>T)
c.-1460-126C>T (n.-1460-126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048462C>ACA2631112966TSC2c.-29-125C>A (n.-29-125C>A)
n.82-125C>A
c.5-125C>A (n.5-125C>A)
n.29-125C>A
n.59-125C>A
n.89-125C>A
n.100-125C>A
c.-10+397C>A (n.-10+397C>A)
n.77-125C>A
c.-255-125C>A (n.-255-125C>A)
c.245-125C>A (n.245-125C>A)
c.-1460-125C>A (n.-1460-125C>A)
gnomAD v4
16g.2048462C=CA2201990972TSC2c.-29-125C= (n.-29-125C=)
n.82-125C=
c.5-125C= (n.5-125C=)
n.29-125C=
n.59-125C=
n.89-125C=
n.100-125C=
c.-10+397C= (n.-10+397C=)
n.77-125C=
c.-255-125C= (n.-255-125C=)
c.245-125C= (n.245-125C=)
c.-1460-125C= (n.-1460-125C=)
16g.2048462C>GCA2631112965TSC2c.-29-125C>G (n.-29-125C>G)
n.82-125C>G
c.5-125C>G (n.5-125C>G)
n.29-125C>G
n.59-125C>G
n.89-125C>G
n.100-125C>G
c.-10+397C>G (n.-10+397C>G)
n.77-125C>G
c.-255-125C>G (n.-255-125C>G)
c.245-125C>G (n.245-125C>G)
c.-1460-125C>G (n.-1460-125C>G)
gnomAD v4
16g.2048462C>TCA2201990973TSC2c.-29-125C>T (n.-29-125C>T)
n.82-125C>T
c.5-125C>T (n.5-125C>T)
n.29-125C>T
n.59-125C>T
n.89-125C>T
n.100-125C>T
c.-10+397C>T (n.-10+397C>T)
n.77-125C>T
c.-255-125C>T (n.-255-125C>T)
c.245-125C>T (n.245-125C>T)
c.-1460-125C>T (n.-1460-125C>T)
dbSNP
16g.2048463A>GCA2631112967TSC2c.-29-124A>G (n.-29-124A>G)
n.82-124A>G
c.5-124A>G (n.5-124A>G)
n.29-124A>G
n.59-124A>G
n.89-124A>G
n.100-124A>G
c.-10+398A>G (n.-10+398A>G)
n.77-124A>G
c.-255-124A>G (n.-255-124A>G)
c.245-124A>G (n.245-124A>G)
c.-1460-124A>G (n.-1460-124A>G)
gnomAD v4
16g.2048464G>ACA2631112969TSC2c.-29-123G>A (n.-29-123G>A)
n.82-123G>A
c.5-123G>A (n.5-123G>A)
n.29-123G>A
n.59-123G>A
n.89-123G>A
n.100-123G>A
c.-10+399G>A (n.-10+399G>A)
n.77-123G>A
c.-255-123G>A (n.-255-123G>A)
c.245-123G>A (n.245-123G>A)
c.-1460-123G>A (n.-1460-123G>A)
gnomAD v4
16g.2048464G>CCA276768509TSC2c.-29-123G>C (n.-29-123G>C)
n.82-123G>C
c.5-123G>C (n.5-123G>C)
n.29-123G>C
n.59-123G>C
n.89-123G>C
n.100-123G>C
c.-10+399G>C (n.-10+399G>C)
n.77-123G>C
c.-255-123G>C (n.-255-123G>C)
c.245-123G>C (n.245-123G>C)
c.-1460-123G>C (n.-1460-123G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048464G=CA2201990974TSC2c.-29-123G= (n.-29-123G=)
n.82-123G=
c.5-123G= (n.5-123G=)
n.29-123G=
n.59-123G=
n.89-123G=
n.100-123G=
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c.245-123G= (n.245-123G=)
c.-1460-123G= (n.-1460-123G=)
16g.2048464G>TCA2503304818TSC2c.-29-123G>T (n.-29-123G>T)
n.82-123G>T
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n.29-123G>T
n.59-123G>T
n.89-123G>T
n.100-123G>T
c.-10+399G>T (n.-10+399G>T)
n.77-123G>T
c.-255-123G>T (n.-255-123G>T)
c.245-123G>T (n.245-123G>T)
c.-1460-123G>T (n.-1460-123G>T)
gnomAD v4
16g.2048465G>ACA2631112974TSC2c.-29-122G>A (n.-29-122G>A)
n.82-122G>A
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n.29-122G>A
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n.77-122G>A
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gnomAD v4
16g.2048466G>ACA620704717TSC2c.-29-121G>A (n.-29-121G>A)
n.82-121G>A
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n.77-121G>A
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c.245-121G>A (n.245-121G>A)
c.-1460-121G>A (n.-1460-121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048466G=CA2201990976TSC2c.-29-121G= (n.-29-121G=)
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c.-1460-121G= (n.-1460-121G=)
16g.2048466G>TCA2631112976TSC2c.-29-121G>T (n.-29-121G>T)
n.82-121G>T
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n.77-121G>T
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c.245-121G>T (n.245-121G>T)
c.-1460-121G>T (n.-1460-121G>T)
gnomAD v4
16g.2048467A>GCA2631112977TSC2c.-29-120A>G (n.-29-120A>G)
n.82-120A>G
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n.77-120A>G
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gnomAD v4
16g.2048467A>TCA2805579675TSC2c.-29-120A>T (n.-29-120A>T)
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n.77-120A>T
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c.-1460-120A>T (n.-1460-120A>T)
16g.2048468G>ACA2631112979TSC2c.-29-119G>A (n.-29-119G>A)
n.82-119G>A
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n.77-119G>A
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c.-1460-119G>A (n.-1460-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048468G>TCA2631112980TSC2c.-29-119G>T (n.-29-119G>T)
n.82-119G>T
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n.100-119G>T
c.-10+403G>T (n.-10+403G>T)
n.77-119G>T
c.-255-119G>T (n.-255-119G>T)
c.245-119G>T (n.245-119G>T)
c.-1460-119G>T (n.-1460-119G>T)
gnomAD v4
16g.2048470G>TCA2631112982TSC2c.-29-117G>T (n.-29-117G>T)
n.82-117G>T
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n.77-117G>T
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gnomAD v4
16g.2048472G>ACA718911081TSC2c.-29-115G>A (n.-29-115G>A)
n.82-115G>A
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n.77-115G>A
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c.245-115G>A (n.245-115G>A)
c.-1460-115G>A (n.-1460-115G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048472G=CA2201990977TSC2c.-29-115G= (n.-29-115G=)
n.82-115G=
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n.59-115G=
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c.-10+407G= (n.-10+407G=)
n.77-115G=
c.-255-115G= (n.-255-115G=)
c.245-115G= (n.245-115G=)
c.-1460-115G= (n.-1460-115G=)
16g.2048472G>TCA2631112984TSC2c.-29-115G>T (n.-29-115G>T)
n.82-115G>T
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n.29-115G>T
n.59-115G>T
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n.100-115G>T
c.-10+407G>T (n.-10+407G>T)
n.77-115G>T
c.-255-115G>T (n.-255-115G>T)
c.245-115G>T (n.245-115G>T)
c.-1460-115G>T (n.-1460-115G>T)
gnomAD v4
16g.2048474delCA2631112985TSC2c.-29-113del (n.-29-113del)
n.82-113del
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n.77-113del
c.-255-113del (n.-255-113del)
c.245-113del (n.245-113del)
c.-1460-113del (n.-1460-113del)
gnomAD v4
16g.2048474G>ACA973766915TSC2c.-29-113G>A (n.-29-113G>A)
n.82-113G>A
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n.100-113G>A
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n.77-113G>A
c.-255-113G>A (n.-255-113G>A)
c.245-113G>A (n.245-113G>A)
c.-1460-113G>A (n.-1460-113G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048474G=CA2201990979TSC2c.-29-113G= (n.-29-113G=)
n.82-113G=
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16g.2048475A>GCA2631112986TSC2c.-29-112A>G (n.-29-112A>G)
n.82-112A>G
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n.77-112A>G
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c.245-112A>G (n.245-112A>G)
c.-1460-112A>G (n.-1460-112A>G)
gnomAD v4
16g.2048476G>ACA718911082TSC2c.-29-111G>A (n.-29-111G>A)
n.82-111G>A
c.5-111G>A (n.5-111G>A)
n.29-111G>A
n.59-111G>A
n.89-111G>A
n.100-111G>A
c.-10+411G>A (n.-10+411G>A)
n.77-111G>A
c.-255-111G>A (n.-255-111G>A)
c.245-111G>A (n.245-111G>A)
c.-1460-111G>A (n.-1460-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048476G=CA2201990981TSC2c.-29-111G= (n.-29-111G=)
n.82-111G=
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c.245-111G= (n.245-111G=)
c.-1460-111G= (n.-1460-111G=)
16g.2048476G>TCA2631112987TSC2c.-29-111G>T (n.-29-111G>T)
n.82-111G>T
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n.29-111G>T
n.59-111G>T
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n.100-111G>T
c.-10+411G>T (n.-10+411G>T)
n.77-111G>T
c.-255-111G>T (n.-255-111G>T)
c.245-111G>T (n.245-111G>T)
c.-1460-111G>T (n.-1460-111G>T)
gnomAD v4
16g.2048477G>ACA2631112988TSC2c.-29-110G>A (n.-29-110G>A)
n.82-110G>A
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n.29-110G>A
n.59-110G>A
n.89-110G>A
n.100-110G>A
c.-10+412G>A (n.-10+412G>A)
n.77-110G>A
c.-255-110G>A (n.-255-110G>A)
c.245-110G>A (n.245-110G>A)
c.-1460-110G>A (n.-1460-110G>A)
gnomAD v4
16g.2048477G>TCA2631112989TSC2c.-29-110G>T (n.-29-110G>T)
n.82-110G>T
c.5-110G>T (n.5-110G>T)
n.29-110G>T
n.59-110G>T
n.89-110G>T
n.100-110G>T
c.-10+412G>T (n.-10+412G>T)
n.77-110G>T
c.-255-110G>T (n.-255-110G>T)
c.245-110G>T (n.245-110G>T)
c.-1460-110G>T (n.-1460-110G>T)
gnomAD v4
16g.2048479A>GCA2631112991TSC2c.-29-108A>G (n.-29-108A>G)
n.82-108A>G
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n.29-108A>G
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n.77-108A>G
c.-255-108A>G (n.-255-108A>G)
c.245-108A>G (n.245-108A>G)
c.-1460-108A>G (n.-1460-108A>G)
gnomAD v4
16g.2048479A>TCA2631112992TSC2c.-29-108A>T (n.-29-108A>T)
n.82-108A>T
c.5-108A>T (n.5-108A>T)
n.29-108A>T
n.59-108A>T
n.89-108A>T
n.100-108A>T
c.-10+414A>T (n.-10+414A>T)
n.77-108A>T
c.-255-108A>T (n.-255-108A>T)
c.245-108A>T (n.245-108A>T)
c.-1460-108A>T (n.-1460-108A>T)
gnomAD v4
16g.2048480A=CA2201990986TSC2c.-29-107A= (n.-29-107A=)
n.82-107A=
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n.29-107A=
n.59-107A=
n.89-107A=
n.100-107A=
c.-10+415A= (n.-10+415A=)
n.77-107A=
c.-255-107A= (n.-255-107A=)
c.245-107A= (n.245-107A=)
c.-1460-107A= (n.-1460-107A=)
16g.2048480A>GCA276768510TSC2c.-29-107A>G (n.-29-107A>G)
n.82-107A>G
c.5-107A>G (n.5-107A>G)
n.29-107A>G
n.59-107A>G
n.89-107A>G
n.100-107A>G
c.-10+415A>G (n.-10+415A>G)
n.77-107A>G
c.-255-107A>G (n.-255-107A>G)
c.245-107A>G (n.245-107A>G)
c.-1460-107A>G (n.-1460-107A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048481G>ACA2631112993TSC2c.-29-106G>A (n.-29-106G>A)
n.82-106G>A
c.5-106G>A (n.5-106G>A)
n.29-106G>A
n.59-106G>A
n.89-106G>A
n.100-106G>A
c.-10+416G>A (n.-10+416G>A)
n.77-106G>A
c.-255-106G>A (n.-255-106G>A)
c.245-106G>A (n.245-106G>A)
c.-1460-106G>A (n.-1460-106G>A)
gnomAD v4
16g.2048482G>ACA2631112994TSC2c.-29-105G>A (n.-29-105G>A)
n.82-105G>A
c.5-105G>A (n.5-105G>A)
n.29-105G>A
n.59-105G>A
n.89-105G>A
n.100-105G>A
c.-10+417G>A (n.-10+417G>A)
n.77-105G>A
c.-255-105G>A (n.-255-105G>A)
c.245-105G>A (n.245-105G>A)
c.-1460-105G>A (n.-1460-105G>A)
gnomAD v4
16g.2048484T>GCA2631112995TSC2c.-29-103T>G (n.-29-103T>G)
n.82-103T>G
c.5-103T>G (n.5-103T>G)
n.29-103T>G
n.59-103T>G
n.89-103T>G
n.100-103T>G
c.-10+419T>G (n.-10+419T>G)
n.77-103T>G
c.-255-103T>G (n.-255-103T>G)
c.245-103T>G (n.245-103T>G)
c.-1460-103T>G (n.-1460-103T>G)
gnomAD v4
16g.2048485A=CA2201990988TSC2c.-29-102A= (n.-29-102A=)
n.82-102A=
c.5-102A= (n.5-102A=)
n.29-102A=
n.59-102A=
n.89-102A=
n.100-102A=
c.-10+420A= (n.-10+420A=)
n.77-102A=
c.-255-102A= (n.-255-102A=)
c.245-102A= (n.245-102A=)
c.-1460-102A= (n.-1460-102A=)
16g.2048485A>GCA2631112996TSC2c.-29-102A>G (n.-29-102A>G)
n.82-102A>G
c.5-102A>G (n.5-102A>G)
n.29-102A>G
n.59-102A>G
n.89-102A>G
n.100-102A>G
c.-10+420A>G (n.-10+420A>G)
n.77-102A>G
c.-255-102A>G (n.-255-102A>G)
c.245-102A>G (n.245-102A>G)
c.-1460-102A>G (n.-1460-102A>G)
gnomAD v4
16g.2048485A>TCA2201990990TSC2c.-29-102A>T (n.-29-102A>T)
n.82-102A>T
c.5-102A>T (n.5-102A>T)
n.29-102A>T
n.59-102A>T
n.89-102A>T
n.100-102A>T
c.-10+420A>T (n.-10+420A>T)
n.77-102A>T
c.-255-102A>T (n.-255-102A>T)
c.245-102A>T (n.245-102A>T)
c.-1460-102A>T (n.-1460-102A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048486T>CCA2631112998TSC2c.-29-101T>C (n.-29-101T>C)
n.82-101T>C
c.5-101T>C (n.5-101T>C)
n.29-101T>C
n.59-101T>C
n.89-101T>C
n.100-101T>C
c.-10+421T>C (n.-10+421T>C)
n.77-101T>C
c.-255-101T>C (n.-255-101T>C)
c.245-101T>C (n.245-101T>C)
c.-1460-101T>C (n.-1460-101T>C)
gnomAD v4
16g.2048486T>GCA2631112999TSC2c.-29-101T>G (n.-29-101T>G)
n.82-101T>G
c.5-101T>G (n.5-101T>G)
n.29-101T>G
n.59-101T>G
n.89-101T>G
n.100-101T>G
c.-10+421T>G (n.-10+421T>G)
n.77-101T>G
c.-255-101T>G (n.-255-101T>G)
c.245-101T>G (n.245-101T>G)
c.-1460-101T>G (n.-1460-101T>G)
gnomAD v4
16g.2048487G>TCA2631113001TSC2c.-29-100G>T (n.-29-100G>T)
n.82-100G>T
c.5-100G>T (n.5-100G>T)
n.29-100G>T
n.59-100G>T
n.89-100G>T
n.100-100G>T
c.-10+422G>T (n.-10+422G>T)
n.77-100G>T
c.-255-100G>T (n.-255-100G>T)
c.245-100G>T (n.245-100G>T)
c.-1460-100G>T (n.-1460-100G>T)
gnomAD v4
16g.2048488C>ACA2631113002TSC2c.-29-99C>A (n.-29-99C>A)
n.82-99C>A
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n.29-99C>A
n.59-99C>A
n.89-99C>A
n.100-99C>A
c.-10+423C>A (n.-10+423C>A)
n.77-99C>A
c.-255-99C>A (n.-255-99C>A)
c.245-99C>A (n.245-99C>A)
c.-1460-99C>A (n.-1460-99C>A)
gnomAD v4
16g.2048488C=CA2201990991TSC2c.-29-99C= (n.-29-99C=)
n.82-99C=
c.5-99C= (n.5-99C=)
n.29-99C=
n.59-99C=
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n.100-99C=
c.-10+423C= (n.-10+423C=)
n.77-99C=
c.-255-99C= (n.-255-99C=)
c.245-99C= (n.245-99C=)
c.-1460-99C= (n.-1460-99C=)
16g.2048488C>TCA2201990992TSC2c.-29-99C>T (n.-29-99C>T)
n.82-99C>T
c.5-99C>T (n.5-99C>T)
n.29-99C>T
n.59-99C>T
n.89-99C>T
n.100-99C>T
c.-10+423C>T (n.-10+423C>T)
n.77-99C>T
c.-255-99C>T (n.-255-99C>T)
c.245-99C>T (n.245-99C>T)
c.-1460-99C>T (n.-1460-99C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048489C>TCA2631113004TSC2c.-29-98C>T (n.-29-98C>T)
n.82-98C>T
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n.29-98C>T
n.59-98C>T
n.89-98C>T
n.100-98C>T
c.-10+424C>T (n.-10+424C>T)
n.77-98C>T
c.-255-98C>T (n.-255-98C>T)
c.245-98C>T (n.245-98C>T)
c.-1460-98C>T (n.-1460-98C>T)
gnomAD v4
16g.2048490C>TCA2575876807TSC2c.-29-97C>T (n.-29-97C>T)
n.82-97C>T
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n.29-97C>T
n.59-97C>T
n.89-97C>T
n.100-97C>T
c.-10+425C>T (n.-10+425C>T)
n.77-97C>T
c.-255-97C>T (n.-255-97C>T)
c.245-97C>T (n.245-97C>T)
c.-1460-97C>T (n.-1460-97C>T)
gnomAD v4
16g.2048491A=CA2201990994TSC2c.-29-96A= (n.-29-96A=)
n.82-96A=
c.5-96A= (n.5-96A=)
n.29-96A=
n.59-96A=
n.89-96A=
n.100-96A=
c.-10+426A= (n.-10+426A=)
n.77-96A=
c.-255-96A= (n.-255-96A=)
c.245-96A= (n.245-96A=)
c.-1460-96A= (n.-1460-96A=)
16g.2048491A>GCA2201990993TSC2c.-29-96A>G (n.-29-96A>G)
n.82-96A>G
c.5-96A>G (n.5-96A>G)
n.29-96A>G
n.59-96A>G
n.89-96A>G
n.100-96A>G
c.-10+426A>G (n.-10+426A>G)
n.77-96A>G
c.-255-96A>G (n.-255-96A>G)
c.245-96A>G (n.245-96A>G)
c.-1460-96A>G (n.-1460-96A>G)
dbSNP
16g.2048491A>TCA2575876810TSC2c.-29-96A>T (n.-29-96A>T)
n.82-96A>T
c.5-96A>T (n.5-96A>T)
n.29-96A>T
n.59-96A>T
n.89-96A>T
n.100-96A>T
c.-10+426A>T (n.-10+426A>T)
n.77-96A>T
c.-255-96A>T (n.-255-96A>T)
c.245-96A>T (n.245-96A>T)
c.-1460-96A>T (n.-1460-96A>T)
gnomAD v4
16g.2048492C>ACA2631113008TSC2c.-29-95C>A (n.-29-95C>A)
n.82-95C>A
c.5-95C>A (n.5-95C>A)
n.29-95C>A
n.59-95C>A
n.89-95C>A
n.100-95C>A
c.-10+427C>A (n.-10+427C>A)
n.77-95C>A
c.-255-95C>A (n.-255-95C>A)
c.245-95C>A (n.245-95C>A)
c.-1460-95C>A (n.-1460-95C>A)
gnomAD v4
16g.2048492C=CA2201990995TSC2c.-29-95C= (n.-29-95C=)
n.82-95C=
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c.245-95C= (n.245-95C=)
c.-1460-95C= (n.-1460-95C=)
16g.2048492C>TCA973766918TSC2c.-29-95C>T (n.-29-95C>T)
n.82-95C>T
c.5-95C>T (n.5-95C>T)
n.29-95C>T
n.59-95C>T
n.89-95C>T
n.100-95C>T
c.-10+427C>T (n.-10+427C>T)
n.77-95C>T
c.-255-95C>T (n.-255-95C>T)
c.245-95C>T (n.245-95C>T)
c.-1460-95C>T (n.-1460-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048493C>TCA2575876812TSC2c.-29-94C>T (n.-29-94C>T)
n.82-94C>T
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n.29-94C>T
n.59-94C>T
n.89-94C>T
n.100-94C>T
c.-10+428C>T (n.-10+428C>T)
n.77-94C>T
c.-255-94C>T (n.-255-94C>T)
c.245-94C>T (n.245-94C>T)
c.-1460-94C>T (n.-1460-94C>T)
gnomAD v4
16g.2048494A>GCA2631113010TSC2c.-29-93A>G (n.-29-93A>G)
n.82-93A>G
c.5-93A>G (n.5-93A>G)
n.29-93A>G
n.59-93A>G
n.89-93A>G
n.100-93A>G
c.-10+429A>G (n.-10+429A>G)
n.77-93A>G
c.-255-93A>G (n.-255-93A>G)
c.245-93A>G (n.245-93A>G)
c.-1460-93A>G (n.-1460-93A>G)
gnomAD v4
16g.2048495G>TCA2631113011TSC2c.-29-92G>T (n.-29-92G>T)
n.82-92G>T
c.5-92G>T (n.5-92G>T)
n.29-92G>T
n.59-92G>T
n.89-92G>T
n.100-92G>T
c.-10+430G>T (n.-10+430G>T)
n.77-92G>T
c.-255-92G>T (n.-255-92G>T)
c.245-92G>T (n.245-92G>T)
c.-1460-92G>T (n.-1460-92G>T)
gnomAD v4
16g.2048496A>TCA2631113012TSC2c.-29-91A>T (n.-29-91A>T)
n.82-91A>T
c.5-91A>T (n.5-91A>T)
n.29-91A>T
n.59-91A>T
n.89-91A>T
n.100-91A>T
c.-10+431A>T (n.-10+431A>T)
n.77-91A>T
c.-255-91A>T (n.-255-91A>T)
c.245-91A>T (n.245-91A>T)
c.-1460-91A>T (n.-1460-91A>T)
gnomAD v4
16g.2048497G>CCA2201990997TSC2c.-29-90G>C (n.-29-90G>C)
n.82-90G>C
c.5-90G>C (n.5-90G>C)
n.29-90G>C
n.59-90G>C
n.89-90G>C
n.100-90G>C
c.-10+432G>C (n.-10+432G>C)
n.77-90G>C
c.-255-90G>C (n.-255-90G>C)
c.245-90G>C (n.245-90G>C)
c.-1460-90G>C (n.-1460-90G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048497G=CA2201990996TSC2c.-29-90G= (n.-29-90G=)
n.82-90G=
c.5-90G= (n.5-90G=)
n.29-90G=
n.59-90G=
n.89-90G=
n.100-90G=
c.-10+432G= (n.-10+432G=)
n.77-90G=
c.-255-90G= (n.-255-90G=)
c.245-90G= (n.245-90G=)
c.-1460-90G= (n.-1460-90G=)
16g.2048497G>TCA2631113013TSC2c.-29-90G>T (n.-29-90G>T)
n.82-90G>T
c.5-90G>T (n.5-90G>T)
n.29-90G>T
n.59-90G>T
n.89-90G>T
n.100-90G>T
c.-10+432G>T (n.-10+432G>T)
n.77-90G>T
c.-255-90G>T (n.-255-90G>T)
c.245-90G>T (n.245-90G>T)
c.-1460-90G>T (n.-1460-90G>T)
gnomAD v4
16g.2048498A=CA2201990999TSC2c.-29-89A= (n.-29-89A=)
n.82-89A=
c.5-89A= (n.5-89A=)
n.29-89A=
n.59-89A=
n.89-89A=
n.100-89A=
c.-10+433A= (n.-10+433A=)
n.77-89A=
c.-255-89A= (n.-255-89A=)
c.245-89A= (n.245-89A=)
c.-1460-89A= (n.-1460-89A=)
16g.2048498A>GCA2631113015TSC2c.-29-89A>G (n.-29-89A>G)
n.82-89A>G
c.5-89A>G (n.5-89A>G)
n.29-89A>G
n.59-89A>G
n.89-89A>G
n.100-89A>G
c.-10+433A>G (n.-10+433A>G)
n.77-89A>G
c.-255-89A>G (n.-255-89A>G)
c.245-89A>G (n.245-89A>G)
c.-1460-89A>G (n.-1460-89A>G)
gnomAD v4
16g.2048498A>TCA276768511TSC2c.-29-89A>T (n.-29-89A>T)
n.82-89A>T
c.5-89A>T (n.5-89A>T)
n.29-89A>T
n.59-89A>T
n.89-89A>T
n.100-89A>T
c.-10+433A>T (n.-10+433A>T)
n.77-89A>T
c.-255-89A>T (n.-255-89A>T)
c.245-89A>T (n.245-89A>T)
c.-1460-89A>T (n.-1460-89A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048500C=CA2201991002TSC2c.-29-87C= (n.-29-87C=)
n.82-87C=
c.5-87C= (n.5-87C=)
n.29-87C=
n.59-87C=
n.89-87C=
n.100-87C=
c.-10+435C= (n.-10+435C=)
n.77-87C=
c.-255-87C= (n.-255-87C=)
c.245-87C= (n.245-87C=)
c.-1460-87C= (n.-1460-87C=)
16g.2048500C>GCA2631113017TSC2c.-29-87C>G (n.-29-87C>G)
n.82-87C>G
c.5-87C>G (n.5-87C>G)
n.29-87C>G
n.59-87C>G
n.89-87C>G
n.100-87C>G
c.-10+435C>G (n.-10+435C>G)
n.77-87C>G
c.-255-87C>G (n.-255-87C>G)
c.245-87C>G (n.245-87C>G)
c.-1460-87C>G (n.-1460-87C>G)
gnomAD v4
16g.2048500C>TCA276768514TSC2c.-29-87C>T (n.-29-87C>T)
n.82-87C>T
c.5-87C>T (n.5-87C>T)
n.29-87C>T
n.59-87C>T
n.89-87C>T
n.100-87C>T
c.-10+435C>T (n.-10+435C>T)
n.77-87C>T
c.-255-87C>T (n.-255-87C>T)
c.245-87C>T (n.245-87C>T)
c.-1460-87C>T (n.-1460-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048501C=CA2201991004TSC2c.-29-86C= (n.-29-86C=)
n.82-86C=
c.5-86C= (n.5-86C=)
n.29-86C=
n.59-86C=
n.89-86C=
n.100-86C=
c.-10+436C= (n.-10+436C=)
n.77-86C=
c.-255-86C= (n.-255-86C=)
c.245-86C= (n.245-86C=)
c.-1460-86C= (n.-1460-86C=)
16g.2048501C>TCA276768516TSC2c.-29-86C>T (n.-29-86C>T)
n.82-86C>T
c.5-86C>T (n.5-86C>T)
n.29-86C>T
n.59-86C>T
n.89-86C>T
n.100-86C>T
c.-10+436C>T (n.-10+436C>T)
n.77-86C>T
c.-255-86C>T (n.-255-86C>T)
c.245-86C>T (n.245-86C>T)
c.-1460-86C>T (n.-1460-86C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048502A>GCA2575876815TSC2c.-29-85A>G (n.-29-85A>G)
n.82-85A>G
c.5-85A>G (n.5-85A>G)
n.29-85A>G
n.59-85A>G
n.89-85A>G
n.100-85A>G
c.-10+437A>G (n.-10+437A>G)
n.77-85A>G
c.-255-85A>G (n.-255-85A>G)
c.245-85A>G (n.245-85A>G)
c.-1460-85A>G (n.-1460-85A>G)
gnomAD v4
16g.2048503G>ACA276768517TSC2c.-29-84G>A (n.-29-84G>A)
n.82-84G>A
c.5-84G>A (n.5-84G>A)
n.29-84G>A
n.59-84G>A
n.89-84G>A
n.100-84G>A
c.-10+438G>A (n.-10+438G>A)
n.77-84G>A
c.-255-84G>A (n.-255-84G>A)
c.245-84G>A (n.245-84G>A)
c.-1460-84G>A (n.-1460-84G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048503G>CCA2201991006TSC2c.-29-84G>C (n.-29-84G>C)
n.82-84G>C
c.5-84G>C (n.5-84G>C)
n.29-84G>C
n.59-84G>C
n.89-84G>C
n.100-84G>C
c.-10+438G>C (n.-10+438G>C)
n.77-84G>C
c.-255-84G>C (n.-255-84G>C)
c.245-84G>C (n.245-84G>C)
c.-1460-84G>C (n.-1460-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048503G=CA2201991007TSC2c.-29-84G= (n.-29-84G=)
n.82-84G=
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n.59-84G=
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n.77-84G=
c.-255-84G= (n.-255-84G=)
c.245-84G= (n.245-84G=)
c.-1460-84G= (n.-1460-84G=)
16g.2048503G>TCA2631113018TSC2c.-29-84G>T (n.-29-84G>T)
n.82-84G>T
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n.77-84G>T
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c.245-84G>T (n.245-84G>T)
c.-1460-84G>T (n.-1460-84G>T)
gnomAD v4
16g.2048504G>ACA2631113019TSC2c.-29-83G>A (n.-29-83G>A)
n.82-83G>A
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n.77-83G>A
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c.245-83G>A (n.245-83G>A)
c.-1460-83G>A (n.-1460-83G>A)
gnomAD v4
16g.2048504G>TCA2631113020TSC2c.-29-83G>T (n.-29-83G>T)
n.82-83G>T
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n.29-83G>T
n.59-83G>T
n.89-83G>T
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c.-10+439G>T (n.-10+439G>T)
n.77-83G>T
c.-255-83G>T (n.-255-83G>T)
c.245-83G>T (n.245-83G>T)
c.-1460-83G>T (n.-1460-83G>T)
gnomAD v4
16g.2048506T>CCA2631113021TSC2c.-29-81T>C (n.-29-81T>C)
n.82-81T>C
c.5-81T>C (n.5-81T>C)
n.29-81T>C
n.59-81T>C
n.89-81T>C
n.100-81T>C
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n.77-81T>C
c.-255-81T>C (n.-255-81T>C)
c.245-81T>C (n.245-81T>C)
c.-1460-81T>C (n.-1460-81T>C)
gnomAD v4
16g.2048507C=CA2201991008TSC2c.-29-80C= (n.-29-80C=)
n.82-80C=
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n.29-80C=
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n.100-80C=
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n.77-80C=
c.-255-80C= (n.-255-80C=)
c.245-80C= (n.245-80C=)
c.-1460-80C= (n.-1460-80C=)
16g.2048507C>TCA2201991009TSC2c.-29-80C>T (n.-29-80C>T)
n.82-80C>T
c.5-80C>T (n.5-80C>T)
n.29-80C>T
n.59-80C>T
n.89-80C>T
n.100-80C>T
c.-10+442C>T (n.-10+442C>T)
n.77-80C>T
c.-255-80C>T (n.-255-80C>T)
c.245-80C>T (n.245-80C>T)
c.-1460-80C>T (n.-1460-80C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048508C=CA2201991010TSC2c.-29-79C= (n.-29-79C=)
n.82-79C=
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n.77-79C=
c.-255-79C= (n.-255-79C=)
c.245-79C= (n.245-79C=)
c.-1460-79C= (n.-1460-79C=)
16g.2048509T>CCA2575876817TSC2c.-29-78T>C (n.-29-78T>C)
n.82-78T>C
c.5-78T>C (n.5-78T>C)
n.29-78T>C
n.59-78T>C
n.89-78T>C
n.100-78T>C
c.-10+444T>C (n.-10+444T>C)
n.77-78T>C
c.-255-78T>C (n.-255-78T>C)
c.245-78T>C (n.245-78T>C)
c.-1460-78T>C (n.-1460-78T>C)
16g.2048509dupCA2201991011TSC2c.-29-78dup (n.-29-78dup)
n.82-78dup
c.5-78dup (n.5-78dup)
n.29-78dup
n.59-78dup
n.89-78dup
n.100-78dup
c.-10+444dup (n.-10+444dup)
n.77-78dup
c.-255-78dup (n.-255-78dup)
c.245-78dup (n.245-78dup)
c.-1460-78dup (n.-1460-78dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048510G>ACA718911091TSC2c.-29-77G>A (n.-29-77G>A)
n.82-77G>A
c.5-77G>A (n.5-77G>A)
n.29-77G>A
n.59-77G>A
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n.77-77G>A
c.-255-77G>A (n.-255-77G>A)
c.245-77G>A (n.245-77G>A)
c.-1460-77G>A (n.-1460-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048510G=CA2201991013TSC2c.-29-77G= (n.-29-77G=)
n.82-77G=
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n.29-77G=
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c.245-77G= (n.245-77G=)
c.-1460-77G= (n.-1460-77G=)
16g.2048510G>TCA2575876821TSC2c.-29-77G>T (n.-29-77G>T)
n.82-77G>T
c.5-77G>T (n.5-77G>T)
n.29-77G>T
n.59-77G>T
n.89-77G>T
n.100-77G>T
c.-10+445G>T (n.-10+445G>T)
n.77-77G>T
c.-255-77G>T (n.-255-77G>T)
c.245-77G>T (n.245-77G>T)
c.-1460-77G>T (n.-1460-77G>T)
16g.2048511A=CA2201991014TSC2c.-29-76A= (n.-29-76A=)
n.82-76A=
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n.29-76A=
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n.77-76A=
c.-255-76A= (n.-255-76A=)
c.245-76A= (n.245-76A=)
c.-1460-76A= (n.-1460-76A=)
16g.2048511A>GCA276768519TSC2c.-29-76A>G (n.-29-76A>G)
n.82-76A>G
c.5-76A>G (n.5-76A>G)
n.29-76A>G
n.59-76A>G
n.89-76A>G
n.100-76A>G
c.-10+446A>G (n.-10+446A>G)
n.77-76A>G
c.-255-76A>G (n.-255-76A>G)
c.245-76A>G (n.245-76A>G)
c.-1460-76A>G (n.-1460-76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048512C>ACA2575876825TSC2c.-29-75C>A (n.-29-75C>A)
n.82-75C>A
c.5-75C>A (n.5-75C>A)
n.29-75C>A
n.59-75C>A
n.89-75C>A
n.100-75C>A
c.-10+447C>A (n.-10+447C>A)
n.77-75C>A
c.-255-75C>A (n.-255-75C>A)
c.245-75C>A (n.245-75C>A)
c.-1460-75C>A (n.-1460-75C>A)
16g.2048512C=CA2201991017TSC2c.-29-75C= (n.-29-75C=)
n.82-75C=
c.5-75C= (n.5-75C=)
n.29-75C=
n.59-75C=
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n.100-75C=
c.-10+447C= (n.-10+447C=)
n.77-75C=
c.-255-75C= (n.-255-75C=)
c.245-75C= (n.245-75C=)
c.-1460-75C= (n.-1460-75C=)
16g.2048512C>TCA276768521TSC2c.-29-75C>T (n.-29-75C>T)
n.82-75C>T
c.5-75C>T (n.5-75C>T)
n.29-75C>T
n.59-75C>T
n.89-75C>T
n.100-75C>T
c.-10+447C>T (n.-10+447C>T)
n.77-75C>T
c.-255-75C>T (n.-255-75C>T)
c.245-75C>T (n.245-75C>T)
c.-1460-75C>T (n.-1460-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048513G>ACA2575876826TSC2c.-29-74G>A (n.-29-74G>A)
n.82-74G>A
c.5-74G>A (n.5-74G>A)
n.29-74G>A
n.59-74G>A
n.89-74G>A
n.100-74G>A
c.-10+448G>A (n.-10+448G>A)
n.77-74G>A
c.-255-74G>A (n.-255-74G>A)
c.245-74G>A (n.245-74G>A)
c.-1460-74G>A (n.-1460-74G>A)
gnomAD v4
16g.2048513G>TCA2631113024TSC2c.-29-74G>T (n.-29-74G>T)
n.82-74G>T
c.5-74G>T (n.5-74G>T)
n.29-74G>T
n.59-74G>T
n.89-74G>T
n.100-74G>T
c.-10+448G>T (n.-10+448G>T)
n.77-74G>T
c.-255-74G>T (n.-255-74G>T)
c.245-74G>T (n.245-74G>T)
c.-1460-74G>T (n.-1460-74G>T)
gnomAD v4
16g.2048514G>ACA2805579679TSC2c.-29-73G>A (n.-29-73G>A)
n.82-73G>A
c.5-73G>A (n.5-73G>A)
n.29-73G>A
n.59-73G>A
n.89-73G>A
n.100-73G>A
c.-10+449G>A (n.-10+449G>A)
n.77-73G>A
c.-255-73G>A (n.-255-73G>A)
c.245-73G>A (n.245-73G>A)
c.-1460-73G>A (n.-1460-73G>A)
16g.2048514G>CCA2805579680TSC2c.-29-73G>C (n.-29-73G>C)
n.82-73G>C
c.5-73G>C (n.5-73G>C)
n.29-73G>C
n.59-73G>C
n.89-73G>C
n.100-73G>C
c.-10+449G>C (n.-10+449G>C)
n.77-73G>C
c.-255-73G>C (n.-255-73G>C)
c.245-73G>C (n.245-73G>C)
c.-1460-73G>C (n.-1460-73G>C)
16g.2048515C=CA2201991020TSC2c.-29-72C= (n.-29-72C=)
n.82-72C=
c.5-72C= (n.5-72C=)
n.29-72C=
n.59-72C=
n.89-72C=
n.100-72C=
c.-10+450C= (n.-10+450C=)
n.77-72C=
c.-255-72C= (n.-255-72C=)
c.245-72C= (n.245-72C=)
c.-1460-72C= (n.-1460-72C=)
16g.2048515C>GCA2731612466TSC2c.-29-72C>G (n.-29-72C>G)
n.82-72C>G
c.5-72C>G (n.5-72C>G)
n.29-72C>G
n.59-72C>G
n.89-72C>G
n.100-72C>G
c.-10+450C>G (n.-10+450C>G)
n.77-72C>G
c.-255-72C>G (n.-255-72C>G)
c.245-72C>G (n.245-72C>G)
c.-1460-72C>G (n.-1460-72C>G)
dbSNP
16g.2048515C>TCA718911096TSC2c.-29-72C>T (n.-29-72C>T)
n.82-72C>T
c.5-72C>T (n.5-72C>T)
n.29-72C>T
n.59-72C>T
n.89-72C>T
n.100-72C>T
c.-10+450C>T (n.-10+450C>T)
n.77-72C>T
c.-255-72C>T (n.-255-72C>T)
c.245-72C>T (n.245-72C>T)
c.-1460-72C>T (n.-1460-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048517G=CA2201991022TSC2c.-29-70G= (n.-29-70G=)
n.82-70G=
c.5-70G= (n.5-70G=)
n.29-70G=
n.59-70G=
n.89-70G=
n.100-70G=
c.-10+452G= (n.-10+452G=)
n.77-70G=
c.-255-70G= (n.-255-70G=)
c.245-70G= (n.245-70G=)
c.-1460-70G= (n.-1460-70G=)
16g.2048517G>TCA276768522TSC2c.-29-70G>T (n.-29-70G>T)
n.82-70G>T
c.5-70G>T (n.5-70G>T)
n.29-70G>T
n.59-70G>T
n.89-70G>T
n.100-70G>T
c.-10+452G>T (n.-10+452G>T)
n.77-70G>T
c.-255-70G>T (n.-255-70G>T)
c.245-70G>T (n.245-70G>T)
c.-1460-70G>T (n.-1460-70G>T)
dbSNP
16g.2048518G=CA2201991025TSC2c.-29-69G= (n.-29-69G=)
n.82-69G=
c.5-69G= (n.5-69G=)
n.29-69G=
n.59-69G=
n.89-69G=
n.100-69G=
c.-10+453G= (n.-10+453G=)
n.77-69G=
c.-255-69G= (n.-255-69G=)
c.245-69G= (n.245-69G=)
c.-1460-69G= (n.-1460-69G=)
16g.2048518G>TCA276768529TSC2c.-29-69G>T (n.-29-69G>T)
n.82-69G>T
c.5-69G>T (n.5-69G>T)
n.29-69G>T
n.59-69G>T
n.89-69G>T
n.100-69G>T
c.-10+453G>T (n.-10+453G>T)
n.77-69G>T
c.-255-69G>T (n.-255-69G>T)
c.245-69G>T (n.245-69G>T)
c.-1460-69G>T (n.-1460-69G>T)
dbSNP
16g.2048519A=CA2201991027TSC2c.-29-68A= (n.-29-68A=)
n.82-68A=
c.5-68A= (n.5-68A=)
n.29-68A=
n.59-68A=
n.89-68A=
n.100-68A=
c.-10+454A= (n.-10+454A=)
n.77-68A=
c.-255-68A= (n.-255-68A=)
c.245-68A= (n.245-68A=)
c.-1460-68A= (n.-1460-68A=)
16g.2048519A>CCA2631113026TSC2c.-29-68A>C (n.-29-68A>C)
n.82-68A>C
c.5-68A>C (n.5-68A>C)
n.29-68A>C
n.59-68A>C
n.89-68A>C
n.100-68A>C
c.-10+454A>C (n.-10+454A>C)
n.77-68A>C
c.-255-68A>C (n.-255-68A>C)
c.245-68A>C (n.245-68A>C)
c.-1460-68A>C (n.-1460-68A>C)
gnomAD v4
16g.2048519A>GCA2631113028TSC2c.-29-68A>G (n.-29-68A>G)
n.82-68A>G
c.5-68A>G (n.5-68A>G)
n.29-68A>G
n.59-68A>G
n.89-68A>G
n.100-68A>G
c.-10+454A>G (n.-10+454A>G)
n.77-68A>G
c.-255-68A>G (n.-255-68A>G)
c.245-68A>G (n.245-68A>G)
c.-1460-68A>G (n.-1460-68A>G)
gnomAD v4
16g.2048519A>TCA620704728TSC2c.-29-68A>T (n.-29-68A>T)
n.82-68A>T
c.5-68A>T (n.5-68A>T)
n.29-68A>T
n.59-68A>T
n.89-68A>T
n.100-68A>T
c.-10+454A>T (n.-10+454A>T)
n.77-68A>T
c.-255-68A>T (n.-255-68A>T)
c.245-68A>T (n.245-68A>T)
c.-1460-68A>T (n.-1460-68A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048521_2048528delCA2631113025TSC2c.-29-66_-29-59del (n.-29-66_-29-59del)
n.82-66_82-59del
c.5-66_5-59del (n.5-66_5-59del)
n.29-66_29-59del
n.59-66_59-59del
n.89-66_89-59del
n.100-66_100-59del
c.-10+456_-10+463del (n.-10+456_-10+463del)
n.77-66_77-59del
c.-255-66_-255-59del (n.-255-66_-255-59del)
c.245-66_245-59del (n.245-66_245-59del)
c.-1460-66_-1460-59del (n.-1460-66_-1460-59del)
gnomAD v4
16g.2048520G>ACA2631113029TSC2c.-29-67G>A (n.-29-67G>A)
n.82-67G>A
c.5-67G>A (n.5-67G>A)
n.29-67G>A
n.59-67G>A
n.89-67G>A
n.100-67G>A
c.-10+455G>A (n.-10+455G>A)
n.77-67G>A
c.-255-67G>A (n.-255-67G>A)
c.245-67G>A (n.245-67G>A)
c.-1460-67G>A (n.-1460-67G>A)
gnomAD v4
16g.2048521G>ACA2201991030TSC2c.-29-66G>A (n.-29-66G>A)
n.82-66G>A
c.5-66G>A (n.5-66G>A)
n.29-66G>A
n.59-66G>A
n.89-66G>A
n.100-66G>A
c.-10+456G>A (n.-10+456G>A)
n.77-66G>A
c.-255-66G>A (n.-255-66G>A)
c.245-66G>A (n.245-66G>A)
c.-1460-66G>A (n.-1460-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048521G=CA2201991029TSC2c.-29-66G= (n.-29-66G=)
n.82-66G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
n.29-66G=
n.59-66G=
n.89-66G=
n.100-66G=
c.-10+456G= (n.-10+456G=)
n.77-66G=
c.-255-66G= (n.-255-66G=)
c.245-66G= (n.245-66G=)
c.-1460-66G= (n.-1460-66G=)
16g.2048521G>TCA2631113030TSC2c.-29-66G>T (n.-29-66G>T)
n.82-66G>T
c.5-66G>T (n.5-66G>T)
n.29-66G>T
n.59-66G>T
n.89-66G>T
n.100-66G>T
c.-10+456G>T (n.-10+456G>T)
n.77-66G>T
c.-255-66G>T (n.-255-66G>T)
c.245-66G>T (n.245-66G>T)
c.-1460-66G>T (n.-1460-66G>T)
gnomAD v4
16g.2048522T>GCA2201991033TSC2c.-29-65T>G (n.-29-65T>G)
n.82-65T>G
c.5-65T>G (n.5-65T>G)
n.29-65T>G
n.59-65T>G
n.89-65T>G
n.100-65T>G
c.-10+457T>G (n.-10+457T>G)
n.77-65T>G
c.-255-65T>G (n.-255-65T>G)
c.245-65T>G (n.245-65T>G)
c.-1460-65T>G (n.-1460-65T>G)
dbSNP
16g.2048522T=CA2201991032TSC2c.-29-65T= (n.-29-65T=)
n.82-65T=
c.5-65T= (n.5-65T=)
n.29-65T=
n.59-65T=
n.89-65T=
n.100-65T=
c.-10+457T= (n.-10+457T=)
n.77-65T=
c.-255-65T= (n.-255-65T=)
c.245-65T= (n.245-65T=)
c.-1460-65T= (n.-1460-65T=)
16g.2048523C>ACA973766923TSC2c.-29-64C>A (n.-29-64C>A)
n.82-64C>A
c.5-64C>A (n.5-64C>A)
n.29-64C>A
n.59-64C>A
n.89-64C>A
n.100-64C>A
c.-10+458C>A (n.-10+458C>A)
n.77-64C>A
c.-255-64C>A (n.-255-64C>A)
c.245-64C>A (n.245-64C>A)
c.-1460-64C>A (n.-1460-64C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048523C=CA2201991035TSC2c.-29-64C= (n.-29-64C=)
n.82-64C=
c.5-64C= (n.5-64C=)
n.29-64C=
n.59-64C=
n.89-64C=
n.100-64C=
c.-10+458C= (n.-10+458C=)
n.77-64C=
c.-255-64C= (n.-255-64C=)
c.245-64C= (n.245-64C=)
c.-1460-64C= (n.-1460-64C=)
16g.2048523C>TCA718911117TSC2c.-29-64C>T (n.-29-64C>T)
n.82-64C>T
c.5-64C>T (n.5-64C>T)
n.29-64C>T
n.59-64C>T
n.89-64C>T
n.100-64C>T
c.-10+458C>T (n.-10+458C>T)
n.77-64C>T
c.-255-64C>T (n.-255-64C>T)
c.245-64C>T (n.245-64C>T)
c.-1460-64C>T (n.-1460-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048524C>ACA2201991038TSC2c.-29-63C>A (n.-29-63C>A)
n.82-63C>A
c.5-63C>A (n.5-63C>A)
n.29-63C>A
n.59-63C>A
n.89-63C>A
n.100-63C>A
c.-10+459C>A (n.-10+459C>A)
n.77-63C>A
c.-255-63C>A (n.-255-63C>A)
c.245-63C>A (n.245-63C>A)
c.-1460-63C>A (n.-1460-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048524C=CA2201991037TSC2c.-29-63C= (n.-29-63C=)
n.82-63C=
c.5-63C= (n.5-63C=)
n.29-63C=
n.59-63C=
n.89-63C=
n.100-63C=
c.-10+459C= (n.-10+459C=)
n.77-63C=
c.-255-63C= (n.-255-63C=)
c.245-63C= (n.245-63C=)
c.-1460-63C= (n.-1460-63C=)
16g.2048524C>GCA2631113031TSC2c.-29-63C>G (n.-29-63C>G)
n.82-63C>G
c.5-63C>G (n.5-63C>G)
n.29-63C>G
n.59-63C>G
n.89-63C>G
n.100-63C>G
c.-10+459C>G (n.-10+459C>G)
n.77-63C>G
c.-255-63C>G (n.-255-63C>G)
c.245-63C>G (n.245-63C>G)
c.-1460-63C>G (n.-1460-63C>G)
gnomAD v4
16g.2048524C>TCA2575876831TSC2c.-29-63C>T (n.-29-63C>T)
n.82-63C>T
c.5-63C>T (n.5-63C>T)
n.29-63C>T
n.59-63C>T
n.89-63C>T
n.100-63C>T
c.-10+459C>T (n.-10+459C>T)
n.77-63C>T
c.-255-63C>T (n.-255-63C>T)
c.245-63C>T (n.245-63C>T)
c.-1460-63C>T (n.-1460-63C>T)
16g.2048525G>ACA2201991040TSC2c.-29-62G>A (n.-29-62G>A)
n.82-62G>A
c.5-62G>A (n.5-62G>A)
n.29-62G>A
n.59-62G>A
n.89-62G>A
n.100-62G>A
c.-10+460G>A (n.-10+460G>A)
n.77-62G>A
c.-255-62G>A (n.-255-62G>A)
c.245-62G>A (n.245-62G>A)
c.-1460-62G>A (n.-1460-62G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2048525G>CCA718911127TSC2c.-29-62G>C (n.-29-62G>C)
n.82-62G>C
c.5-62G>C (n.5-62G>C)
n.29-62G>C
n.59-62G>C
n.89-62G>C
n.100-62G>C
c.-10+460G>C (n.-10+460G>C)
n.77-62G>C
c.-255-62G>C (n.-255-62G>C)
c.245-62G>C (n.245-62G>C)
c.-1460-62G>C (n.-1460-62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048525G=CA2201991039TSC2c.-29-62G= (n.-29-62G=)
n.82-62G=
c.5-62G= (n.5-62G=)
n.29-62G=
n.59-62G=
n.89-62G=
n.100-62G=
c.-10+460G= (n.-10+460G=)
n.77-62G=
c.-255-62G= (n.-255-62G=)
c.245-62G= (n.245-62G=)
c.-1460-62G= (n.-1460-62G=)

Number of alleles fetched