Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2048426T>A | CA2531706820 | TSC2 | c.-29-161T>A (n.-29-161T>A) n.82-161T>A c.4+153T>A (n.4+153T>A) n.29-161T>A n.59-161T>A n.89-161T>A n.100-161T>A c.-10+361T>A (n.-10+361T>A) n.77-161T>A c.-255-161T>A (n.-255-161T>A) c.245-161T>A (n.245-161T>A) c.-1460-161T>A (n.-1460-161T>A) | |
16 | g.2048428C= | CA2201990948 | TSC2 | c.-29-159C= (n.-29-159C=) n.82-159C= c.4+155C= (n.4+155C=) n.29-159C= n.59-159C= n.89-159C= n.100-159C= c.-10+363C= (n.-10+363C=) n.77-159C= c.-255-159C= (n.-255-159C=) c.245-159C= (n.245-159C=) c.-1460-159C= (n.-1460-159C=) | |
16 | g.2048428C>T | CA973766912 | TSC2 | c.-29-159C>T (n.-29-159C>T) n.82-159C>T c.4+155C>T (n.4+155C>T) n.29-159C>T n.59-159C>T n.89-159C>T n.100-159C>T c.-10+363C>T (n.-10+363C>T) n.77-159C>T c.-255-159C>T (n.-255-159C>T) c.245-159C>T (n.245-159C>T) c.-1460-159C>T (n.-1460-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048429G>C | CA718911065 | TSC2 | c.-29-158G>C (n.-29-158G>C) n.82-158G>C c.4+156G>C (n.4+156G>C) n.29-158G>C n.59-158G>C n.89-158G>C n.100-158G>C c.-10+364G>C (n.-10+364G>C) n.77-158G>C c.-255-158G>C (n.-255-158G>C) c.245-158G>C (n.245-158G>C) c.-1460-158G>C (n.-1460-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048429G= | CA2201990950 | TSC2 | c.-29-158G= (n.-29-158G=) n.82-158G= c.4+156G= (n.4+156G=) n.29-158G= n.59-158G= n.89-158G= n.100-158G= c.-10+364G= (n.-10+364G=) n.77-158G= c.-255-158G= (n.-255-158G=) c.245-158G= (n.245-158G=) c.-1460-158G= (n.-1460-158G=) | |
16 | g.2048435G>A | CA276768499 | TSC2 | c.-29-152G>A (n.-29-152G>A) n.82-152G>A c.5-152G>A (n.5-152G>A) n.29-152G>A n.59-152G>A n.89-152G>A n.100-152G>A c.-10+370G>A (n.-10+370G>A) n.77-152G>A c.-255-152G>A (n.-255-152G>A) c.245-152G>A (n.245-152G>A) c.-1460-152G>A (n.-1460-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048435G= | CA2201990951 | TSC2 | c.-29-152G= (n.-29-152G=) n.82-152G= c.5-152G= (n.5-152G=) n.29-152G= n.59-152G= n.89-152G= n.100-152G= c.-10+370G= (n.-10+370G=) n.77-152G= c.-255-152G= (n.-255-152G=) c.245-152G= (n.245-152G=) c.-1460-152G= (n.-1460-152G=) | |
16 | g.2048436T>A | CA2631112922 | TSC2 | c.-29-151T>A (n.-29-151T>A) n.82-151T>A c.5-151T>A (n.5-151T>A) n.29-151T>A n.59-151T>A n.89-151T>A n.100-151T>A c.-10+371T>A (n.-10+371T>A) n.77-151T>A c.-255-151T>A (n.-255-151T>A) c.245-151T>A (n.245-151T>A) c.-1460-151T>A (n.-1460-151T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048437C>A | CA2631112924 | TSC2 | c.-29-150C>A (n.-29-150C>A) n.82-150C>A c.5-150C>A (n.5-150C>A) n.29-150C>A n.59-150C>A n.89-150C>A n.100-150C>A c.-10+372C>A (n.-10+372C>A) n.77-150C>A c.-255-150C>A (n.-255-150C>A) c.245-150C>A (n.245-150C>A) c.-1460-150C>A (n.-1460-150C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048437C= | CA2201990953 | TSC2 | c.-29-150C= (n.-29-150C=) n.82-150C= c.5-150C= (n.5-150C=) n.29-150C= n.59-150C= n.89-150C= n.100-150C= c.-10+372C= (n.-10+372C=) n.77-150C= c.-255-150C= (n.-255-150C=) c.245-150C= (n.245-150C=) c.-1460-150C= (n.-1460-150C=) | |
16 | g.2048437C>T | CA276768503 | TSC2 | c.-29-150C>T (n.-29-150C>T) n.82-150C>T c.5-150C>T (n.5-150C>T) n.29-150C>T n.59-150C>T n.89-150C>T n.100-150C>T c.-10+372C>T (n.-10+372C>T) n.77-150C>T c.-255-150C>T (n.-255-150C>T) c.245-150C>T (n.245-150C>T) c.-1460-150C>T (n.-1460-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048438A>G | CA2631112926 | TSC2 | c.-29-149A>G (n.-29-149A>G) n.82-149A>G c.5-149A>G (n.5-149A>G) n.29-149A>G n.59-149A>G n.89-149A>G n.100-149A>G c.-10+373A>G (n.-10+373A>G) n.77-149A>G c.-255-149A>G (n.-255-149A>G) c.245-149A>G (n.245-149A>G) c.-1460-149A>G (n.-1460-149A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048438A>T | CA2631112927 | TSC2 | c.-29-149A>T (n.-29-149A>T) n.82-149A>T c.5-149A>T (n.5-149A>T) n.29-149A>T n.59-149A>T n.89-149A>T n.100-149A>T c.-10+373A>T (n.-10+373A>T) n.77-149A>T c.-255-149A>T (n.-255-149A>T) c.245-149A>T (n.245-149A>T) c.-1460-149A>T (n.-1460-149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048439G>A | CA2631112928 | TSC2 | c.-29-148G>A (n.-29-148G>A) n.82-148G>A c.5-148G>A (n.5-148G>A) n.29-148G>A n.59-148G>A n.89-148G>A n.100-148G>A c.-10+374G>A (n.-10+374G>A) n.77-148G>A c.-255-148G>A (n.-255-148G>A) c.245-148G>A (n.245-148G>A) c.-1460-148G>A (n.-1460-148G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048439G>C | CA2201990956 | TSC2 | c.-29-148G>C (n.-29-148G>C) n.82-148G>C c.5-148G>C (n.5-148G>C) n.29-148G>C n.59-148G>C n.89-148G>C n.100-148G>C c.-10+374G>C (n.-10+374G>C) n.77-148G>C c.-255-148G>C (n.-255-148G>C) c.245-148G>C (n.245-148G>C) c.-1460-148G>C (n.-1460-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048439G= | CA2201990955 | TSC2 | c.-29-148G= (n.-29-148G=) n.82-148G= c.5-148G= (n.5-148G=) n.29-148G= n.59-148G= n.89-148G= n.100-148G= c.-10+374G= (n.-10+374G=) n.77-148G= c.-255-148G= (n.-255-148G=) c.245-148G= (n.245-148G=) c.-1460-148G= (n.-1460-148G=) | |
16 | g.2048439G>T | CA2631112929 | TSC2 | c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.82-148G>T c.5-148G>T (n.5-148G>T) n.29-148G>T n.59-148G>T n.89-148G>T n.100-148G>T c.-10+374G>T (n.-10+374G>T) n.77-148G>T c.-255-148G>T (n.-255-148G>T) c.245-148G>T (n.245-148G>T) c.-1460-148G>T (n.-1460-148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048440C>A | CA2631112931 | TSC2 | c.-29-147C>A (n.-29-147C>A) n.82-147C>A c.5-147C>A (n.5-147C>A) n.29-147C>A n.59-147C>A n.89-147C>A n.100-147C>A c.-10+375C>A (n.-10+375C>A) n.77-147C>A c.-255-147C>A (n.-255-147C>A) c.245-147C>A (n.245-147C>A) c.-1460-147C>A (n.-1460-147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048440C>T | CA1139771823 | TSC2 | c.-29-147C>T (n.-29-147C>T) n.82-147C>T c.5-147C>T (n.5-147C>T) n.29-147C>T n.59-147C>T n.89-147C>T n.100-147C>T c.-10+375C>T (n.-10+375C>T) n.77-147C>T c.-255-147C>T (n.-255-147C>T) c.245-147C>T (n.245-147C>T) c.-1460-147C>T (n.-1460-147C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048441T>C | CA973766913 | TSC2 | c.-29-146T>C (n.-29-146T>C) n.82-146T>C c.5-146T>C (n.5-146T>C) n.29-146T>C n.59-146T>C n.89-146T>C n.100-146T>C c.-10+376T>C (n.-10+376T>C) n.77-146T>C c.-255-146T>C (n.-255-146T>C) c.245-146T>C (n.245-146T>C) c.-1460-146T>C (n.-1460-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048441T= | CA2201990957 | TSC2 | c.-29-146T= (n.-29-146T=) n.82-146T= c.5-146T= (n.5-146T=) n.29-146T= n.59-146T= n.89-146T= n.100-146T= c.-10+376T= (n.-10+376T=) n.77-146T= c.-255-146T= (n.-255-146T=) c.245-146T= (n.245-146T=) c.-1460-146T= (n.-1460-146T=) | |
16 | g.2048442G>A | CA2631112933 | TSC2 | c.-29-145G>A (n.-29-145G>A) n.82-145G>A c.5-145G>A (n.5-145G>A) n.29-145G>A n.59-145G>A n.89-145G>A n.100-145G>A c.-10+377G>A (n.-10+377G>A) n.77-145G>A c.-255-145G>A (n.-255-145G>A) c.245-145G>A (n.245-145G>A) c.-1460-145G>A (n.-1460-145G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048443G>A | CA2631112934 | TSC2 | c.-29-144G>A (n.-29-144G>A) n.82-144G>A c.5-144G>A (n.5-144G>A) n.29-144G>A n.59-144G>A n.89-144G>A n.100-144G>A c.-10+378G>A (n.-10+378G>A) n.77-144G>A c.-255-144G>A (n.-255-144G>A) c.245-144G>A (n.245-144G>A) c.-1460-144G>A (n.-1460-144G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048443G= | CA2201990959 | TSC2 | c.-29-144G= (n.-29-144G=) n.82-144G= c.5-144G= (n.5-144G=) n.29-144G= n.59-144G= n.89-144G= n.100-144G= c.-10+378G= (n.-10+378G=) n.77-144G= c.-255-144G= (n.-255-144G=) c.245-144G= (n.245-144G=) c.-1460-144G= (n.-1460-144G=) | |
16 | g.2048443G>T | CA2201990960 | TSC2 | c.-29-144G>T (n.-29-144G>T) n.82-144G>T c.5-144G>T (n.5-144G>T) n.29-144G>T n.59-144G>T n.89-144G>T n.100-144G>T c.-10+378G>T (n.-10+378G>T) n.77-144G>T c.-255-144G>T (n.-255-144G>T) c.245-144G>T (n.245-144G>T) c.-1460-144G>T (n.-1460-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048444G>A | CA276768505 | TSC2 | c.-29-143G>A (n.-29-143G>A) n.82-143G>A c.5-143G>A (n.5-143G>A) n.29-143G>A n.59-143G>A n.89-143G>A n.100-143G>A c.-10+379G>A (n.-10+379G>A) n.77-143G>A c.-255-143G>A (n.-255-143G>A) c.245-143G>A (n.245-143G>A) c.-1460-143G>A (n.-1460-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048444G= | CA2201990962 | TSC2 | c.-29-143G= (n.-29-143G=) n.82-143G= c.5-143G= (n.5-143G=) n.29-143G= n.59-143G= n.89-143G= n.100-143G= c.-10+379G= (n.-10+379G=) n.77-143G= c.-255-143G= (n.-255-143G=) c.245-143G= (n.245-143G=) c.-1460-143G= (n.-1460-143G=) | |
16 | g.2048444G>T | CA2201990963 | TSC2 | c.-29-143G>T (n.-29-143G>T) n.82-143G>T c.5-143G>T (n.5-143G>T) n.29-143G>T n.59-143G>T n.89-143G>T n.100-143G>T c.-10+379G>T (n.-10+379G>T) n.77-143G>T c.-255-143G>T (n.-255-143G>T) c.245-143G>T (n.245-143G>T) c.-1460-143G>T (n.-1460-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048445C>A | CA2631112939 | TSC2 | c.-29-142C>A (n.-29-142C>A) n.82-142C>A c.5-142C>A (n.5-142C>A) n.29-142C>A n.59-142C>A n.89-142C>A n.100-142C>A c.-10+380C>A (n.-10+380C>A) n.77-142C>A c.-255-142C>A (n.-255-142C>A) c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.-1460-142C>A (n.-1460-142C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048445C>T | CA2631112940 | TSC2 | c.-29-142C>T (n.-29-142C>T) n.82-142C>T c.5-142C>T (n.5-142C>T) n.29-142C>T n.59-142C>T n.89-142C>T n.100-142C>T c.-10+380C>T (n.-10+380C>T) n.77-142C>T c.-255-142C>T (n.-255-142C>T) c.245-142C>T (n.245-142C>T) c.-1460-142C>T (n.-1460-142C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048446T>C | CA2631112943 | TSC2 | c.-29-141T>C (n.-29-141T>C) n.82-141T>C c.5-141T>C (n.5-141T>C) n.29-141T>C n.59-141T>C n.89-141T>C n.100-141T>C c.-10+381T>C (n.-10+381T>C) n.77-141T>C c.-255-141T>C (n.-255-141T>C) c.245-141T>C (n.245-141T>C) c.-1460-141T>C (n.-1460-141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048446T>G | CA2631112944 | TSC2 | c.-29-141T>G (n.-29-141T>G) n.82-141T>G c.5-141T>G (n.5-141T>G) n.29-141T>G n.59-141T>G n.89-141T>G n.100-141T>G c.-10+381T>G (n.-10+381T>G) n.77-141T>G c.-255-141T>G (n.-255-141T>G) c.245-141T>G (n.245-141T>G) c.-1460-141T>G (n.-1460-141T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048447G>A | CA2631112945 | TSC2 | c.-29-140G>A (n.-29-140G>A) n.82-140G>A c.5-140G>A (n.5-140G>A) n.29-140G>A n.59-140G>A n.89-140G>A n.100-140G>A c.-10+382G>A (n.-10+382G>A) n.77-140G>A c.-255-140G>A (n.-255-140G>A) c.245-140G>A (n.245-140G>A) c.-1460-140G>A (n.-1460-140G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048447G>T | CA2631112946 | TSC2 | c.-29-140G>T (n.-29-140G>T) n.82-140G>T c.5-140G>T (n.5-140G>T) n.29-140G>T n.59-140G>T n.89-140G>T n.100-140G>T c.-10+382G>T (n.-10+382G>T) n.77-140G>T c.-255-140G>T (n.-255-140G>T) c.245-140G>T (n.245-140G>T) c.-1460-140G>T (n.-1460-140G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048448T>G | CA2631112947 | TSC2 | c.-29-139T>G (n.-29-139T>G) n.82-139T>G c.5-139T>G (n.5-139T>G) n.29-139T>G n.59-139T>G n.89-139T>G n.100-139T>G c.-10+383T>G (n.-10+383T>G) n.77-139T>G c.-255-139T>G (n.-255-139T>G) c.245-139T>G (n.245-139T>G) c.-1460-139T>G (n.-1460-139T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048449A>T | CA2631112948 | TSC2 | c.-29-138A>T (n.-29-138A>T) n.82-138A>T c.5-138A>T (n.5-138A>T) n.29-138A>T n.59-138A>T n.89-138A>T n.100-138A>T c.-10+384A>T (n.-10+384A>T) n.77-138A>T c.-255-138A>T (n.-255-138A>T) c.245-138A>T (n.245-138A>T) c.-1460-138A>T (n.-1460-138A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048450G= | CA2201990965 | TSC2 | c.-29-137G= (n.-29-137G=) n.82-137G= c.5-137G= (n.5-137G=) n.29-137G= n.59-137G= n.89-137G= n.100-137G= c.-10+385G= (n.-10+385G=) n.77-137G= c.-255-137G= (n.-255-137G=) c.245-137G= (n.245-137G=) c.-1460-137G= (n.-1460-137G=) | |
16 | g.2048450G>T | CA2201990966 | TSC2 | c.-29-137G>T (n.-29-137G>T) n.82-137G>T c.5-137G>T (n.5-137G>T) n.29-137G>T n.59-137G>T n.89-137G>T n.100-137G>T c.-10+385G>T (n.-10+385G>T) n.77-137G>T c.-255-137G>T (n.-255-137G>T) c.245-137G>T (n.245-137G>T) c.-1460-137G>T (n.-1460-137G>T) | dbSNP |
16 | g.2048451T>C | CA2631112949 | TSC2 | c.-29-136T>C (n.-29-136T>C) n.82-136T>C c.5-136T>C (n.5-136T>C) n.29-136T>C n.59-136T>C n.89-136T>C n.100-136T>C c.-10+386T>C (n.-10+386T>C) n.77-136T>C c.-255-136T>C (n.-255-136T>C) c.245-136T>C (n.245-136T>C) c.-1460-136T>C (n.-1460-136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048451T>G | CA2631112950 | TSC2 | c.-29-136T>G (n.-29-136T>G) n.82-136T>G c.5-136T>G (n.5-136T>G) n.29-136T>G n.59-136T>G n.89-136T>G n.100-136T>G c.-10+386T>G (n.-10+386T>G) n.77-136T>G c.-255-136T>G (n.-255-136T>G) c.245-136T>G (n.245-136T>G) c.-1460-136T>G (n.-1460-136T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048452T>C | CA276768507 | TSC2 | c.-29-135T>C (n.-29-135T>C) n.82-135T>C c.5-135T>C (n.5-135T>C) n.29-135T>C n.59-135T>C n.89-135T>C n.100-135T>C c.-10+387T>C (n.-10+387T>C) n.77-135T>C c.-255-135T>C (n.-255-135T>C) c.245-135T>C (n.245-135T>C) c.-1460-135T>C (n.-1460-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048452T>G | CA2631112952 | TSC2 | c.-29-135T>G (n.-29-135T>G) n.82-135T>G c.5-135T>G (n.5-135T>G) n.29-135T>G n.59-135T>G n.89-135T>G n.100-135T>G c.-10+387T>G (n.-10+387T>G) n.77-135T>G c.-255-135T>G (n.-255-135T>G) c.245-135T>G (n.245-135T>G) c.-1460-135T>G (n.-1460-135T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048452T= | CA2201990968 | TSC2 | c.-29-135T= (n.-29-135T=) n.82-135T= c.5-135T= (n.5-135T=) n.29-135T= n.59-135T= n.89-135T= n.100-135T= c.-10+387T= (n.-10+387T=) n.77-135T= c.-255-135T= (n.-255-135T=) c.245-135T= (n.245-135T=) c.-1460-135T= (n.-1460-135T=) | |
16 | g.2048453G>C | CA2631112953 | TSC2 | c.-29-134G>C (n.-29-134G>C) n.82-134G>C c.5-134G>C (n.5-134G>C) n.29-134G>C n.59-134G>C n.89-134G>C n.100-134G>C c.-10+388G>C (n.-10+388G>C) n.77-134G>C c.-255-134G>C (n.-255-134G>C) c.245-134G>C (n.245-134G>C) c.-1460-134G>C (n.-1460-134G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048453G>T | CA2631112954 | TSC2 | c.-29-134G>T (n.-29-134G>T) n.82-134G>T c.5-134G>T (n.5-134G>T) n.29-134G>T n.59-134G>T n.89-134G>T n.100-134G>T c.-10+388G>T (n.-10+388G>T) n.77-134G>T c.-255-134G>T (n.-255-134G>T) c.245-134G>T (n.245-134G>T) c.-1460-134G>T (n.-1460-134G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048454A>G | CA2631112955 | TSC2 | c.-29-133A>G (n.-29-133A>G) n.82-133A>G c.5-133A>G (n.5-133A>G) n.29-133A>G n.59-133A>G n.89-133A>G n.100-133A>G c.-10+389A>G (n.-10+389A>G) n.77-133A>G c.-255-133A>G (n.-255-133A>G) c.245-133A>G (n.245-133A>G) c.-1460-133A>G (n.-1460-133A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048454A>T | CA2631112956 | TSC2 | c.-29-133A>T (n.-29-133A>T) n.82-133A>T c.5-133A>T (n.5-133A>T) n.29-133A>T n.59-133A>T n.89-133A>T n.100-133A>T c.-10+389A>T (n.-10+389A>T) n.77-133A>T c.-255-133A>T (n.-255-133A>T) c.245-133A>T (n.245-133A>T) c.-1460-133A>T (n.-1460-133A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048455G>A | CA2631112958 | TSC2 | c.-29-132G>A (n.-29-132G>A) n.82-132G>A c.5-132G>A (n.5-132G>A) n.29-132G>A n.59-132G>A n.89-132G>A n.100-132G>A c.-10+390G>A (n.-10+390G>A) n.77-132G>A c.-255-132G>A (n.-255-132G>A) c.245-132G>A (n.245-132G>A) c.-1460-132G>A (n.-1460-132G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048456T>C | CA2631112959 | TSC2 | c.-29-131T>C (n.-29-131T>C) n.82-131T>C c.5-131T>C (n.5-131T>C) n.29-131T>C n.59-131T>C n.89-131T>C n.100-131T>C c.-10+391T>C (n.-10+391T>C) n.77-131T>C c.-255-131T>C (n.-255-131T>C) c.245-131T>C (n.245-131T>C) c.-1460-131T>C (n.-1460-131T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048458C>A | CA2631112960 | TSC2 | c.-29-129C>A (n.-29-129C>A) n.82-129C>A c.5-129C>A (n.5-129C>A) n.29-129C>A n.59-129C>A n.89-129C>A n.100-129C>A c.-10+393C>A (n.-10+393C>A) n.77-129C>A c.-255-129C>A (n.-255-129C>A) c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.-1460-129C>A (n.-1460-129C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048461C>A | CA2631112963 | TSC2 | c.-29-126C>A (n.-29-126C>A) n.82-126C>A c.5-126C>A (n.5-126C>A) n.29-126C>A n.59-126C>A n.89-126C>A n.100-126C>A c.-10+396C>A (n.-10+396C>A) n.77-126C>A c.-255-126C>A (n.-255-126C>A) c.245-126C>A (n.245-126C>A) c.-1460-126C>A (n.-1460-126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048461C= | CA2201990970 | TSC2 | c.-29-126C= (n.-29-126C=) n.82-126C= c.5-126C= (n.5-126C=) n.29-126C= n.59-126C= n.89-126C= n.100-126C= c.-10+396C= (n.-10+396C=) n.77-126C= c.-255-126C= (n.-255-126C=) c.245-126C= (n.245-126C=) c.-1460-126C= (n.-1460-126C=) | |
16 | g.2048461C>T | CA718911076 | TSC2 | c.-29-126C>T (n.-29-126C>T) n.82-126C>T c.5-126C>T (n.5-126C>T) n.29-126C>T n.59-126C>T n.89-126C>T n.100-126C>T c.-10+396C>T (n.-10+396C>T) n.77-126C>T c.-255-126C>T (n.-255-126C>T) c.245-126C>T (n.245-126C>T) c.-1460-126C>T (n.-1460-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048462C>A | CA2631112966 | TSC2 | c.-29-125C>A (n.-29-125C>A) n.82-125C>A c.5-125C>A (n.5-125C>A) n.29-125C>A n.59-125C>A n.89-125C>A n.100-125C>A c.-10+397C>A (n.-10+397C>A) n.77-125C>A c.-255-125C>A (n.-255-125C>A) c.245-125C>A (n.245-125C>A) c.-1460-125C>A (n.-1460-125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048462C= | CA2201990972 | TSC2 | c.-29-125C= (n.-29-125C=) n.82-125C= c.5-125C= (n.5-125C=) n.29-125C= n.59-125C= n.89-125C= n.100-125C= c.-10+397C= (n.-10+397C=) n.77-125C= c.-255-125C= (n.-255-125C=) c.245-125C= (n.245-125C=) c.-1460-125C= (n.-1460-125C=) | |
16 | g.2048462C>G | CA2631112965 | TSC2 | c.-29-125C>G (n.-29-125C>G) n.82-125C>G c.5-125C>G (n.5-125C>G) n.29-125C>G n.59-125C>G n.89-125C>G n.100-125C>G c.-10+397C>G (n.-10+397C>G) n.77-125C>G c.-255-125C>G (n.-255-125C>G) c.245-125C>G (n.245-125C>G) c.-1460-125C>G (n.-1460-125C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048462C>T | CA2201990973 | TSC2 | c.-29-125C>T (n.-29-125C>T) n.82-125C>T c.5-125C>T (n.5-125C>T) n.29-125C>T n.59-125C>T n.89-125C>T n.100-125C>T c.-10+397C>T (n.-10+397C>T) n.77-125C>T c.-255-125C>T (n.-255-125C>T) c.245-125C>T (n.245-125C>T) c.-1460-125C>T (n.-1460-125C>T) | dbSNP |
16 | g.2048463A>G | CA2631112967 | TSC2 | c.-29-124A>G (n.-29-124A>G) n.82-124A>G c.5-124A>G (n.5-124A>G) n.29-124A>G n.59-124A>G n.89-124A>G n.100-124A>G c.-10+398A>G (n.-10+398A>G) n.77-124A>G c.-255-124A>G (n.-255-124A>G) c.245-124A>G (n.245-124A>G) c.-1460-124A>G (n.-1460-124A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048464G>A | CA2631112969 | TSC2 | c.-29-123G>A (n.-29-123G>A) n.82-123G>A c.5-123G>A (n.5-123G>A) n.29-123G>A n.59-123G>A n.89-123G>A n.100-123G>A c.-10+399G>A (n.-10+399G>A) n.77-123G>A c.-255-123G>A (n.-255-123G>A) c.245-123G>A (n.245-123G>A) c.-1460-123G>A (n.-1460-123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048464G>C | CA276768509 | TSC2 | c.-29-123G>C (n.-29-123G>C) n.82-123G>C c.5-123G>C (n.5-123G>C) n.29-123G>C n.59-123G>C n.89-123G>C n.100-123G>C c.-10+399G>C (n.-10+399G>C) n.77-123G>C c.-255-123G>C (n.-255-123G>C) c.245-123G>C (n.245-123G>C) c.-1460-123G>C (n.-1460-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048464G= | CA2201990974 | TSC2 | c.-29-123G= (n.-29-123G=) n.82-123G= c.5-123G= (n.5-123G=) n.29-123G= n.59-123G= n.89-123G= n.100-123G= c.-10+399G= (n.-10+399G=) n.77-123G= c.-255-123G= (n.-255-123G=) c.245-123G= (n.245-123G=) c.-1460-123G= (n.-1460-123G=) | |
16 | g.2048464G>T | CA2503304818 | TSC2 | c.-29-123G>T (n.-29-123G>T) n.82-123G>T c.5-123G>T (n.5-123G>T) n.29-123G>T n.59-123G>T n.89-123G>T n.100-123G>T c.-10+399G>T (n.-10+399G>T) n.77-123G>T c.-255-123G>T (n.-255-123G>T) c.245-123G>T (n.245-123G>T) c.-1460-123G>T (n.-1460-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048465G>A | CA2631112974 | TSC2 | c.-29-122G>A (n.-29-122G>A) n.82-122G>A c.5-122G>A (n.5-122G>A) n.29-122G>A n.59-122G>A n.89-122G>A n.100-122G>A c.-10+400G>A (n.-10+400G>A) n.77-122G>A c.-255-122G>A (n.-255-122G>A) c.245-122G>A (n.245-122G>A) c.-1460-122G>A (n.-1460-122G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048466G>A | CA620704717 | TSC2 | c.-29-121G>A (n.-29-121G>A) n.82-121G>A c.5-121G>A (n.5-121G>A) n.29-121G>A n.59-121G>A n.89-121G>A n.100-121G>A c.-10+401G>A (n.-10+401G>A) n.77-121G>A c.-255-121G>A (n.-255-121G>A) c.245-121G>A (n.245-121G>A) c.-1460-121G>A (n.-1460-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048466G= | CA2201990976 | TSC2 | c.-29-121G= (n.-29-121G=) n.82-121G= c.5-121G= (n.5-121G=) n.29-121G= n.59-121G= n.89-121G= n.100-121G= c.-10+401G= (n.-10+401G=) n.77-121G= c.-255-121G= (n.-255-121G=) c.245-121G= (n.245-121G=) c.-1460-121G= (n.-1460-121G=) | |
16 | g.2048466G>T | CA2631112976 | TSC2 | c.-29-121G>T (n.-29-121G>T) n.82-121G>T c.5-121G>T (n.5-121G>T) n.29-121G>T n.59-121G>T n.89-121G>T n.100-121G>T c.-10+401G>T (n.-10+401G>T) n.77-121G>T c.-255-121G>T (n.-255-121G>T) c.245-121G>T (n.245-121G>T) c.-1460-121G>T (n.-1460-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048467A>G | CA2631112977 | TSC2 | c.-29-120A>G (n.-29-120A>G) n.82-120A>G c.5-120A>G (n.5-120A>G) n.29-120A>G n.59-120A>G n.89-120A>G n.100-120A>G c.-10+402A>G (n.-10+402A>G) n.77-120A>G c.-255-120A>G (n.-255-120A>G) c.245-120A>G (n.245-120A>G) c.-1460-120A>G (n.-1460-120A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048467A>T | CA2805579675 | TSC2 | c.-29-120A>T (n.-29-120A>T) n.82-120A>T c.5-120A>T (n.5-120A>T) n.29-120A>T n.59-120A>T n.89-120A>T n.100-120A>T c.-10+402A>T (n.-10+402A>T) n.77-120A>T c.-255-120A>T (n.-255-120A>T) c.245-120A>T (n.245-120A>T) c.-1460-120A>T (n.-1460-120A>T) | |
16 | g.2048468G>A | CA2631112979 | TSC2 | c.-29-119G>A (n.-29-119G>A) n.82-119G>A c.5-119G>A (n.5-119G>A) n.29-119G>A n.59-119G>A n.89-119G>A n.100-119G>A c.-10+403G>A (n.-10+403G>A) n.77-119G>A c.-255-119G>A (n.-255-119G>A) c.245-119G>A (n.245-119G>A) c.-1460-119G>A (n.-1460-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048468G>T | CA2631112980 | TSC2 | c.-29-119G>T (n.-29-119G>T) n.82-119G>T c.5-119G>T (n.5-119G>T) n.29-119G>T n.59-119G>T n.89-119G>T n.100-119G>T c.-10+403G>T (n.-10+403G>T) n.77-119G>T c.-255-119G>T (n.-255-119G>T) c.245-119G>T (n.245-119G>T) c.-1460-119G>T (n.-1460-119G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048470G>T | CA2631112982 | TSC2 | c.-29-117G>T (n.-29-117G>T) n.82-117G>T c.5-117G>T (n.5-117G>T) n.29-117G>T n.59-117G>T n.89-117G>T n.100-117G>T c.-10+405G>T (n.-10+405G>T) n.77-117G>T c.-255-117G>T (n.-255-117G>T) c.245-117G>T (n.245-117G>T) c.-1460-117G>T (n.-1460-117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048472G>A | CA718911081 | TSC2 | c.-29-115G>A (n.-29-115G>A) n.82-115G>A c.5-115G>A (n.5-115G>A) n.29-115G>A n.59-115G>A n.89-115G>A n.100-115G>A c.-10+407G>A (n.-10+407G>A) n.77-115G>A c.-255-115G>A (n.-255-115G>A) c.245-115G>A (n.245-115G>A) c.-1460-115G>A (n.-1460-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048472G= | CA2201990977 | TSC2 | c.-29-115G= (n.-29-115G=) n.82-115G= c.5-115G= (n.5-115G=) n.29-115G= n.59-115G= n.89-115G= n.100-115G= c.-10+407G= (n.-10+407G=) n.77-115G= c.-255-115G= (n.-255-115G=) c.245-115G= (n.245-115G=) c.-1460-115G= (n.-1460-115G=) | |
16 | g.2048472G>T | CA2631112984 | TSC2 | c.-29-115G>T (n.-29-115G>T) n.82-115G>T c.5-115G>T (n.5-115G>T) n.29-115G>T n.59-115G>T n.89-115G>T n.100-115G>T c.-10+407G>T (n.-10+407G>T) n.77-115G>T c.-255-115G>T (n.-255-115G>T) c.245-115G>T (n.245-115G>T) c.-1460-115G>T (n.-1460-115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048474del | CA2631112985 | TSC2 | c.-29-113del (n.-29-113del) n.82-113del c.5-113del (n.5-113del) n.29-113del n.59-113del n.89-113del n.100-113del c.-10+409del (n.-10+409del) n.77-113del c.-255-113del (n.-255-113del) c.245-113del (n.245-113del) c.-1460-113del (n.-1460-113del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048474G>A | CA973766915 | TSC2 | c.-29-113G>A (n.-29-113G>A) n.82-113G>A c.5-113G>A (n.5-113G>A) n.29-113G>A n.59-113G>A n.89-113G>A n.100-113G>A c.-10+409G>A (n.-10+409G>A) n.77-113G>A c.-255-113G>A (n.-255-113G>A) c.245-113G>A (n.245-113G>A) c.-1460-113G>A (n.-1460-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048474G= | CA2201990979 | TSC2 | c.-29-113G= (n.-29-113G=) n.82-113G= c.5-113G= (n.5-113G=) n.29-113G= n.59-113G= n.89-113G= n.100-113G= c.-10+409G= (n.-10+409G=) n.77-113G= c.-255-113G= (n.-255-113G=) c.245-113G= (n.245-113G=) c.-1460-113G= (n.-1460-113G=) | |
16 | g.2048475A>G | CA2631112986 | TSC2 | c.-29-112A>G (n.-29-112A>G) n.82-112A>G c.5-112A>G (n.5-112A>G) n.29-112A>G n.59-112A>G n.89-112A>G n.100-112A>G c.-10+410A>G (n.-10+410A>G) n.77-112A>G c.-255-112A>G (n.-255-112A>G) c.245-112A>G (n.245-112A>G) c.-1460-112A>G (n.-1460-112A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048476G>A | CA718911082 | TSC2 | c.-29-111G>A (n.-29-111G>A) n.82-111G>A c.5-111G>A (n.5-111G>A) n.29-111G>A n.59-111G>A n.89-111G>A n.100-111G>A c.-10+411G>A (n.-10+411G>A) n.77-111G>A c.-255-111G>A (n.-255-111G>A) c.245-111G>A (n.245-111G>A) c.-1460-111G>A (n.-1460-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048476G= | CA2201990981 | TSC2 | c.-29-111G= (n.-29-111G=) n.82-111G= c.5-111G= (n.5-111G=) n.29-111G= n.59-111G= n.89-111G= n.100-111G= c.-10+411G= (n.-10+411G=) n.77-111G= c.-255-111G= (n.-255-111G=) c.245-111G= (n.245-111G=) c.-1460-111G= (n.-1460-111G=) | |
16 | g.2048476G>T | CA2631112987 | TSC2 | c.-29-111G>T (n.-29-111G>T) n.82-111G>T c.5-111G>T (n.5-111G>T) n.29-111G>T n.59-111G>T n.89-111G>T n.100-111G>T c.-10+411G>T (n.-10+411G>T) n.77-111G>T c.-255-111G>T (n.-255-111G>T) c.245-111G>T (n.245-111G>T) c.-1460-111G>T (n.-1460-111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048477G>A | CA2631112988 | TSC2 | c.-29-110G>A (n.-29-110G>A) n.82-110G>A c.5-110G>A (n.5-110G>A) n.29-110G>A n.59-110G>A n.89-110G>A n.100-110G>A c.-10+412G>A (n.-10+412G>A) n.77-110G>A c.-255-110G>A (n.-255-110G>A) c.245-110G>A (n.245-110G>A) c.-1460-110G>A (n.-1460-110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048477G>T | CA2631112989 | TSC2 | c.-29-110G>T (n.-29-110G>T) n.82-110G>T c.5-110G>T (n.5-110G>T) n.29-110G>T n.59-110G>T n.89-110G>T n.100-110G>T c.-10+412G>T (n.-10+412G>T) n.77-110G>T c.-255-110G>T (n.-255-110G>T) c.245-110G>T (n.245-110G>T) c.-1460-110G>T (n.-1460-110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048479A>G | CA2631112991 | TSC2 | c.-29-108A>G (n.-29-108A>G) n.82-108A>G c.5-108A>G (n.5-108A>G) n.29-108A>G n.59-108A>G n.89-108A>G n.100-108A>G c.-10+414A>G (n.-10+414A>G) n.77-108A>G c.-255-108A>G (n.-255-108A>G) c.245-108A>G (n.245-108A>G) c.-1460-108A>G (n.-1460-108A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048479A>T | CA2631112992 | TSC2 | c.-29-108A>T (n.-29-108A>T) n.82-108A>T c.5-108A>T (n.5-108A>T) n.29-108A>T n.59-108A>T n.89-108A>T n.100-108A>T c.-10+414A>T (n.-10+414A>T) n.77-108A>T c.-255-108A>T (n.-255-108A>T) c.245-108A>T (n.245-108A>T) c.-1460-108A>T (n.-1460-108A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048480A= | CA2201990986 | TSC2 | c.-29-107A= (n.-29-107A=) n.82-107A= c.5-107A= (n.5-107A=) n.29-107A= n.59-107A= n.89-107A= n.100-107A= c.-10+415A= (n.-10+415A=) n.77-107A= c.-255-107A= (n.-255-107A=) c.245-107A= (n.245-107A=) c.-1460-107A= (n.-1460-107A=) | |
16 | g.2048480A>G | CA276768510 | TSC2 | c.-29-107A>G (n.-29-107A>G) n.82-107A>G c.5-107A>G (n.5-107A>G) n.29-107A>G n.59-107A>G n.89-107A>G n.100-107A>G c.-10+415A>G (n.-10+415A>G) n.77-107A>G c.-255-107A>G (n.-255-107A>G) c.245-107A>G (n.245-107A>G) c.-1460-107A>G (n.-1460-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048481G>A | CA2631112993 | TSC2 | c.-29-106G>A (n.-29-106G>A) n.82-106G>A c.5-106G>A (n.5-106G>A) n.29-106G>A n.59-106G>A n.89-106G>A n.100-106G>A c.-10+416G>A (n.-10+416G>A) n.77-106G>A c.-255-106G>A (n.-255-106G>A) c.245-106G>A (n.245-106G>A) c.-1460-106G>A (n.-1460-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048482G>A | CA2631112994 | TSC2 | c.-29-105G>A (n.-29-105G>A) n.82-105G>A c.5-105G>A (n.5-105G>A) n.29-105G>A n.59-105G>A n.89-105G>A n.100-105G>A c.-10+417G>A (n.-10+417G>A) n.77-105G>A c.-255-105G>A (n.-255-105G>A) c.245-105G>A (n.245-105G>A) c.-1460-105G>A (n.-1460-105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048484T>G | CA2631112995 | TSC2 | c.-29-103T>G (n.-29-103T>G) n.82-103T>G c.5-103T>G (n.5-103T>G) n.29-103T>G n.59-103T>G n.89-103T>G n.100-103T>G c.-10+419T>G (n.-10+419T>G) n.77-103T>G c.-255-103T>G (n.-255-103T>G) c.245-103T>G (n.245-103T>G) c.-1460-103T>G (n.-1460-103T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048485A= | CA2201990988 | TSC2 | c.-29-102A= (n.-29-102A=) n.82-102A= c.5-102A= (n.5-102A=) n.29-102A= n.59-102A= n.89-102A= n.100-102A= c.-10+420A= (n.-10+420A=) n.77-102A= c.-255-102A= (n.-255-102A=) c.245-102A= (n.245-102A=) c.-1460-102A= (n.-1460-102A=) | |
16 | g.2048485A>G | CA2631112996 | TSC2 | c.-29-102A>G (n.-29-102A>G) n.82-102A>G c.5-102A>G (n.5-102A>G) n.29-102A>G n.59-102A>G n.89-102A>G n.100-102A>G c.-10+420A>G (n.-10+420A>G) n.77-102A>G c.-255-102A>G (n.-255-102A>G) c.245-102A>G (n.245-102A>G) c.-1460-102A>G (n.-1460-102A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048485A>T | CA2201990990 | TSC2 | c.-29-102A>T (n.-29-102A>T) n.82-102A>T c.5-102A>T (n.5-102A>T) n.29-102A>T n.59-102A>T n.89-102A>T n.100-102A>T c.-10+420A>T (n.-10+420A>T) n.77-102A>T c.-255-102A>T (n.-255-102A>T) c.245-102A>T (n.245-102A>T) c.-1460-102A>T (n.-1460-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>C | CA2631112998 | TSC2 | c.-29-101T>C (n.-29-101T>C) n.82-101T>C c.5-101T>C (n.5-101T>C) n.29-101T>C n.59-101T>C n.89-101T>C n.100-101T>C c.-10+421T>C (n.-10+421T>C) n.77-101T>C c.-255-101T>C (n.-255-101T>C) c.245-101T>C (n.245-101T>C) c.-1460-101T>C (n.-1460-101T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048486T>G | CA2631112999 | TSC2 | c.-29-101T>G (n.-29-101T>G) n.82-101T>G c.5-101T>G (n.5-101T>G) n.29-101T>G n.59-101T>G n.89-101T>G n.100-101T>G c.-10+421T>G (n.-10+421T>G) n.77-101T>G c.-255-101T>G (n.-255-101T>G) c.245-101T>G (n.245-101T>G) c.-1460-101T>G (n.-1460-101T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048487G>T | CA2631113001 | TSC2 | c.-29-100G>T (n.-29-100G>T) n.82-100G>T c.5-100G>T (n.5-100G>T) n.29-100G>T n.59-100G>T n.89-100G>T n.100-100G>T c.-10+422G>T (n.-10+422G>T) n.77-100G>T c.-255-100G>T (n.-255-100G>T) c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.-1460-100G>T (n.-1460-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C>A | CA2631113002 | TSC2 | c.-29-99C>A (n.-29-99C>A) n.82-99C>A c.5-99C>A (n.5-99C>A) n.29-99C>A n.59-99C>A n.89-99C>A n.100-99C>A c.-10+423C>A (n.-10+423C>A) n.77-99C>A c.-255-99C>A (n.-255-99C>A) c.245-99C>A (n.245-99C>A) c.-1460-99C>A (n.-1460-99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048488C= | CA2201990991 | TSC2 | c.-29-99C= (n.-29-99C=) n.82-99C= c.5-99C= (n.5-99C=) n.29-99C= n.59-99C= n.89-99C= n.100-99C= c.-10+423C= (n.-10+423C=) n.77-99C= c.-255-99C= (n.-255-99C=) c.245-99C= (n.245-99C=) c.-1460-99C= (n.-1460-99C=) | |
16 | g.2048488C>T | CA2201990992 | TSC2 | c.-29-99C>T (n.-29-99C>T) n.82-99C>T c.5-99C>T (n.5-99C>T) n.29-99C>T n.59-99C>T n.89-99C>T n.100-99C>T c.-10+423C>T (n.-10+423C>T) n.77-99C>T c.-255-99C>T (n.-255-99C>T) c.245-99C>T (n.245-99C>T) c.-1460-99C>T (n.-1460-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048489C>T | CA2631113004 | TSC2 | c.-29-98C>T (n.-29-98C>T) n.82-98C>T c.5-98C>T (n.5-98C>T) n.29-98C>T n.59-98C>T n.89-98C>T n.100-98C>T c.-10+424C>T (n.-10+424C>T) n.77-98C>T c.-255-98C>T (n.-255-98C>T) c.245-98C>T (n.245-98C>T) c.-1460-98C>T (n.-1460-98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048490C>T | CA2575876807 | TSC2 | c.-29-97C>T (n.-29-97C>T) n.82-97C>T c.5-97C>T (n.5-97C>T) n.29-97C>T n.59-97C>T n.89-97C>T n.100-97C>T c.-10+425C>T (n.-10+425C>T) n.77-97C>T c.-255-97C>T (n.-255-97C>T) c.245-97C>T (n.245-97C>T) c.-1460-97C>T (n.-1460-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048491A= | CA2201990994 | TSC2 | c.-29-96A= (n.-29-96A=) n.82-96A= c.5-96A= (n.5-96A=) n.29-96A= n.59-96A= n.89-96A= n.100-96A= c.-10+426A= (n.-10+426A=) n.77-96A= c.-255-96A= (n.-255-96A=) c.245-96A= (n.245-96A=) c.-1460-96A= (n.-1460-96A=) | |
16 | g.2048491A>G | CA2201990993 | TSC2 | c.-29-96A>G (n.-29-96A>G) n.82-96A>G c.5-96A>G (n.5-96A>G) n.29-96A>G n.59-96A>G n.89-96A>G n.100-96A>G c.-10+426A>G (n.-10+426A>G) n.77-96A>G c.-255-96A>G (n.-255-96A>G) c.245-96A>G (n.245-96A>G) c.-1460-96A>G (n.-1460-96A>G) | dbSNP |
16 | g.2048491A>T | CA2575876810 | TSC2 | c.-29-96A>T (n.-29-96A>T) n.82-96A>T c.5-96A>T (n.5-96A>T) n.29-96A>T n.59-96A>T n.89-96A>T n.100-96A>T c.-10+426A>T (n.-10+426A>T) n.77-96A>T c.-255-96A>T (n.-255-96A>T) c.245-96A>T (n.245-96A>T) c.-1460-96A>T (n.-1460-96A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C>A | CA2631113008 | TSC2 | c.-29-95C>A (n.-29-95C>A) n.82-95C>A c.5-95C>A (n.5-95C>A) n.29-95C>A n.59-95C>A n.89-95C>A n.100-95C>A c.-10+427C>A (n.-10+427C>A) n.77-95C>A c.-255-95C>A (n.-255-95C>A) c.245-95C>A (n.245-95C>A) c.-1460-95C>A (n.-1460-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048492C= | CA2201990995 | TSC2 | c.-29-95C= (n.-29-95C=) n.82-95C= c.5-95C= (n.5-95C=) n.29-95C= n.59-95C= n.89-95C= n.100-95C= c.-10+427C= (n.-10+427C=) n.77-95C= c.-255-95C= (n.-255-95C=) c.245-95C= (n.245-95C=) c.-1460-95C= (n.-1460-95C=) | |
16 | g.2048492C>T | CA973766918 | TSC2 | c.-29-95C>T (n.-29-95C>T) n.82-95C>T c.5-95C>T (n.5-95C>T) n.29-95C>T n.59-95C>T n.89-95C>T n.100-95C>T c.-10+427C>T (n.-10+427C>T) n.77-95C>T c.-255-95C>T (n.-255-95C>T) c.245-95C>T (n.245-95C>T) c.-1460-95C>T (n.-1460-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048493C>T | CA2575876812 | TSC2 | c.-29-94C>T (n.-29-94C>T) n.82-94C>T c.5-94C>T (n.5-94C>T) n.29-94C>T n.59-94C>T n.89-94C>T n.100-94C>T c.-10+428C>T (n.-10+428C>T) n.77-94C>T c.-255-94C>T (n.-255-94C>T) c.245-94C>T (n.245-94C>T) c.-1460-94C>T (n.-1460-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048494A>G | CA2631113010 | TSC2 | c.-29-93A>G (n.-29-93A>G) n.82-93A>G c.5-93A>G (n.5-93A>G) n.29-93A>G n.59-93A>G n.89-93A>G n.100-93A>G c.-10+429A>G (n.-10+429A>G) n.77-93A>G c.-255-93A>G (n.-255-93A>G) c.245-93A>G (n.245-93A>G) c.-1460-93A>G (n.-1460-93A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048495G>T | CA2631113011 | TSC2 | c.-29-92G>T (n.-29-92G>T) n.82-92G>T c.5-92G>T (n.5-92G>T) n.29-92G>T n.59-92G>T n.89-92G>T n.100-92G>T c.-10+430G>T (n.-10+430G>T) n.77-92G>T c.-255-92G>T (n.-255-92G>T) c.245-92G>T (n.245-92G>T) c.-1460-92G>T (n.-1460-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048496A>T | CA2631113012 | TSC2 | c.-29-91A>T (n.-29-91A>T) n.82-91A>T c.5-91A>T (n.5-91A>T) n.29-91A>T n.59-91A>T n.89-91A>T n.100-91A>T c.-10+431A>T (n.-10+431A>T) n.77-91A>T c.-255-91A>T (n.-255-91A>T) c.245-91A>T (n.245-91A>T) c.-1460-91A>T (n.-1460-91A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048497G>C | CA2201990997 | TSC2 | c.-29-90G>C (n.-29-90G>C) n.82-90G>C c.5-90G>C (n.5-90G>C) n.29-90G>C n.59-90G>C n.89-90G>C n.100-90G>C c.-10+432G>C (n.-10+432G>C) n.77-90G>C c.-255-90G>C (n.-255-90G>C) c.245-90G>C (n.245-90G>C) c.-1460-90G>C (n.-1460-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048497G= | CA2201990996 | TSC2 | c.-29-90G= (n.-29-90G=) n.82-90G= c.5-90G= (n.5-90G=) n.29-90G= n.59-90G= n.89-90G= n.100-90G= c.-10+432G= (n.-10+432G=) n.77-90G= c.-255-90G= (n.-255-90G=) c.245-90G= (n.245-90G=) c.-1460-90G= (n.-1460-90G=) | |
16 | g.2048497G>T | CA2631113013 | TSC2 | c.-29-90G>T (n.-29-90G>T) n.82-90G>T c.5-90G>T (n.5-90G>T) n.29-90G>T n.59-90G>T n.89-90G>T n.100-90G>T c.-10+432G>T (n.-10+432G>T) n.77-90G>T c.-255-90G>T (n.-255-90G>T) c.245-90G>T (n.245-90G>T) c.-1460-90G>T (n.-1460-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A= | CA2201990999 | TSC2 | c.-29-89A= (n.-29-89A=) n.82-89A= c.5-89A= (n.5-89A=) n.29-89A= n.59-89A= n.89-89A= n.100-89A= c.-10+433A= (n.-10+433A=) n.77-89A= c.-255-89A= (n.-255-89A=) c.245-89A= (n.245-89A=) c.-1460-89A= (n.-1460-89A=) | |
16 | g.2048498A>G | CA2631113015 | TSC2 | c.-29-89A>G (n.-29-89A>G) n.82-89A>G c.5-89A>G (n.5-89A>G) n.29-89A>G n.59-89A>G n.89-89A>G n.100-89A>G c.-10+433A>G (n.-10+433A>G) n.77-89A>G c.-255-89A>G (n.-255-89A>G) c.245-89A>G (n.245-89A>G) c.-1460-89A>G (n.-1460-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048498A>T | CA276768511 | TSC2 | c.-29-89A>T (n.-29-89A>T) n.82-89A>T c.5-89A>T (n.5-89A>T) n.29-89A>T n.59-89A>T n.89-89A>T n.100-89A>T c.-10+433A>T (n.-10+433A>T) n.77-89A>T c.-255-89A>T (n.-255-89A>T) c.245-89A>T (n.245-89A>T) c.-1460-89A>T (n.-1460-89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048500C= | CA2201991002 | TSC2 | c.-29-87C= (n.-29-87C=) n.82-87C= c.5-87C= (n.5-87C=) n.29-87C= n.59-87C= n.89-87C= n.100-87C= c.-10+435C= (n.-10+435C=) n.77-87C= c.-255-87C= (n.-255-87C=) c.245-87C= (n.245-87C=) c.-1460-87C= (n.-1460-87C=) | |
16 | g.2048500C>G | CA2631113017 | TSC2 | c.-29-87C>G (n.-29-87C>G) n.82-87C>G c.5-87C>G (n.5-87C>G) n.29-87C>G n.59-87C>G n.89-87C>G n.100-87C>G c.-10+435C>G (n.-10+435C>G) n.77-87C>G c.-255-87C>G (n.-255-87C>G) c.245-87C>G (n.245-87C>G) c.-1460-87C>G (n.-1460-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048500C>T | CA276768514 | TSC2 | c.-29-87C>T (n.-29-87C>T) n.82-87C>T c.5-87C>T (n.5-87C>T) n.29-87C>T n.59-87C>T n.89-87C>T n.100-87C>T c.-10+435C>T (n.-10+435C>T) n.77-87C>T c.-255-87C>T (n.-255-87C>T) c.245-87C>T (n.245-87C>T) c.-1460-87C>T (n.-1460-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048501C= | CA2201991004 | TSC2 | c.-29-86C= (n.-29-86C=) n.82-86C= c.5-86C= (n.5-86C=) n.29-86C= n.59-86C= n.89-86C= n.100-86C= c.-10+436C= (n.-10+436C=) n.77-86C= c.-255-86C= (n.-255-86C=) c.245-86C= (n.245-86C=) c.-1460-86C= (n.-1460-86C=) | |
16 | g.2048501C>T | CA276768516 | TSC2 | c.-29-86C>T (n.-29-86C>T) n.82-86C>T c.5-86C>T (n.5-86C>T) n.29-86C>T n.59-86C>T n.89-86C>T n.100-86C>T c.-10+436C>T (n.-10+436C>T) n.77-86C>T c.-255-86C>T (n.-255-86C>T) c.245-86C>T (n.245-86C>T) c.-1460-86C>T (n.-1460-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048502A>G | CA2575876815 | TSC2 | c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) n.82-85A>G c.5-85A>G (n.5-85A>G) n.29-85A>G n.59-85A>G n.89-85A>G n.100-85A>G c.-10+437A>G (n.-10+437A>G) n.77-85A>G c.-255-85A>G (n.-255-85A>G) c.245-85A>G (n.245-85A>G) c.-1460-85A>G (n.-1460-85A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>A | CA276768517 | TSC2 | c.-29-84G>A (n.-29-84G>A) n.82-84G>A c.5-84G>A (n.5-84G>A) n.29-84G>A n.59-84G>A n.89-84G>A n.100-84G>A c.-10+438G>A (n.-10+438G>A) n.77-84G>A c.-255-84G>A (n.-255-84G>A) c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.-1460-84G>A (n.-1460-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048503G>C | CA2201991006 | TSC2 | c.-29-84G>C (n.-29-84G>C) n.82-84G>C c.5-84G>C (n.5-84G>C) n.29-84G>C n.59-84G>C n.89-84G>C n.100-84G>C c.-10+438G>C (n.-10+438G>C) n.77-84G>C c.-255-84G>C (n.-255-84G>C) c.245-84G>C (n.245-84G>C) c.-1460-84G>C (n.-1460-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048503G= | CA2201991007 | TSC2 | c.-29-84G= (n.-29-84G=) n.82-84G= c.5-84G= (n.5-84G=) n.29-84G= n.59-84G= n.89-84G= n.100-84G= c.-10+438G= (n.-10+438G=) n.77-84G= c.-255-84G= (n.-255-84G=) c.245-84G= (n.245-84G=) c.-1460-84G= (n.-1460-84G=) | |
16 | g.2048503G>T | CA2631113018 | TSC2 | c.-29-84G>T (n.-29-84G>T) n.82-84G>T c.5-84G>T (n.5-84G>T) n.29-84G>T n.59-84G>T n.89-84G>T n.100-84G>T c.-10+438G>T (n.-10+438G>T) n.77-84G>T c.-255-84G>T (n.-255-84G>T) c.245-84G>T (n.245-84G>T) c.-1460-84G>T (n.-1460-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>A | CA2631113019 | TSC2 | c.-29-83G>A (n.-29-83G>A) n.82-83G>A c.5-83G>A (n.5-83G>A) n.29-83G>A n.59-83G>A n.89-83G>A n.100-83G>A c.-10+439G>A (n.-10+439G>A) n.77-83G>A c.-255-83G>A (n.-255-83G>A) c.245-83G>A (n.245-83G>A) c.-1460-83G>A (n.-1460-83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048504G>T | CA2631113020 | TSC2 | c.-29-83G>T (n.-29-83G>T) n.82-83G>T c.5-83G>T (n.5-83G>T) n.29-83G>T n.59-83G>T n.89-83G>T n.100-83G>T c.-10+439G>T (n.-10+439G>T) n.77-83G>T c.-255-83G>T (n.-255-83G>T) c.245-83G>T (n.245-83G>T) c.-1460-83G>T (n.-1460-83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048506T>C | CA2631113021 | TSC2 | c.-29-81T>C (n.-29-81T>C) n.82-81T>C c.5-81T>C (n.5-81T>C) n.29-81T>C n.59-81T>C n.89-81T>C n.100-81T>C c.-10+441T>C (n.-10+441T>C) n.77-81T>C c.-255-81T>C (n.-255-81T>C) c.245-81T>C (n.245-81T>C) c.-1460-81T>C (n.-1460-81T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048507C= | CA2201991008 | TSC2 | c.-29-80C= (n.-29-80C=) n.82-80C= c.5-80C= (n.5-80C=) n.29-80C= n.59-80C= n.89-80C= n.100-80C= c.-10+442C= (n.-10+442C=) n.77-80C= c.-255-80C= (n.-255-80C=) c.245-80C= (n.245-80C=) c.-1460-80C= (n.-1460-80C=) | |
16 | g.2048507C>T | CA2201991009 | TSC2 | c.-29-80C>T (n.-29-80C>T) n.82-80C>T c.5-80C>T (n.5-80C>T) n.29-80C>T n.59-80C>T n.89-80C>T n.100-80C>T c.-10+442C>T (n.-10+442C>T) n.77-80C>T c.-255-80C>T (n.-255-80C>T) c.245-80C>T (n.245-80C>T) c.-1460-80C>T (n.-1460-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048508C= | CA2201991010 | TSC2 | c.-29-79C= (n.-29-79C=) n.82-79C= c.5-79C= (n.5-79C=) n.29-79C= n.59-79C= n.89-79C= n.100-79C= c.-10+443C= (n.-10+443C=) n.77-79C= c.-255-79C= (n.-255-79C=) c.245-79C= (n.245-79C=) c.-1460-79C= (n.-1460-79C=) | |
16 | g.2048509T>C | CA2575876817 | TSC2 | c.-29-78T>C (n.-29-78T>C) n.82-78T>C c.5-78T>C (n.5-78T>C) n.29-78T>C n.59-78T>C n.89-78T>C n.100-78T>C c.-10+444T>C (n.-10+444T>C) n.77-78T>C c.-255-78T>C (n.-255-78T>C) c.245-78T>C (n.245-78T>C) c.-1460-78T>C (n.-1460-78T>C) | |
16 | g.2048509dup | CA2201991011 | TSC2 | c.-29-78dup (n.-29-78dup) n.82-78dup c.5-78dup (n.5-78dup) n.29-78dup n.59-78dup n.89-78dup n.100-78dup c.-10+444dup (n.-10+444dup) n.77-78dup c.-255-78dup (n.-255-78dup) c.245-78dup (n.245-78dup) c.-1460-78dup (n.-1460-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048510G>A | CA718911091 | TSC2 | c.-29-77G>A (n.-29-77G>A) n.82-77G>A c.5-77G>A (n.5-77G>A) n.29-77G>A n.59-77G>A n.89-77G>A n.100-77G>A c.-10+445G>A (n.-10+445G>A) n.77-77G>A c.-255-77G>A (n.-255-77G>A) c.245-77G>A (n.245-77G>A) c.-1460-77G>A (n.-1460-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048510G= | CA2201991013 | TSC2 | c.-29-77G= (n.-29-77G=) n.82-77G= c.5-77G= (n.5-77G=) n.29-77G= n.59-77G= n.89-77G= n.100-77G= c.-10+445G= (n.-10+445G=) n.77-77G= c.-255-77G= (n.-255-77G=) c.245-77G= (n.245-77G=) c.-1460-77G= (n.-1460-77G=) | |
16 | g.2048510G>T | CA2575876821 | TSC2 | c.-29-77G>T (n.-29-77G>T) n.82-77G>T c.5-77G>T (n.5-77G>T) n.29-77G>T n.59-77G>T n.89-77G>T n.100-77G>T c.-10+445G>T (n.-10+445G>T) n.77-77G>T c.-255-77G>T (n.-255-77G>T) c.245-77G>T (n.245-77G>T) c.-1460-77G>T (n.-1460-77G>T) | |
16 | g.2048511A= | CA2201991014 | TSC2 | c.-29-76A= (n.-29-76A=) n.82-76A= c.5-76A= (n.5-76A=) n.29-76A= n.59-76A= n.89-76A= n.100-76A= c.-10+446A= (n.-10+446A=) n.77-76A= c.-255-76A= (n.-255-76A=) c.245-76A= (n.245-76A=) c.-1460-76A= (n.-1460-76A=) | |
16 | g.2048511A>G | CA276768519 | TSC2 | c.-29-76A>G (n.-29-76A>G) n.82-76A>G c.5-76A>G (n.5-76A>G) n.29-76A>G n.59-76A>G n.89-76A>G n.100-76A>G c.-10+446A>G (n.-10+446A>G) n.77-76A>G c.-255-76A>G (n.-255-76A>G) c.245-76A>G (n.245-76A>G) c.-1460-76A>G (n.-1460-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048512C>A | CA2575876825 | TSC2 | c.-29-75C>A (n.-29-75C>A) n.82-75C>A c.5-75C>A (n.5-75C>A) n.29-75C>A n.59-75C>A n.89-75C>A n.100-75C>A c.-10+447C>A (n.-10+447C>A) n.77-75C>A c.-255-75C>A (n.-255-75C>A) c.245-75C>A (n.245-75C>A) c.-1460-75C>A (n.-1460-75C>A) | |
16 | g.2048512C= | CA2201991017 | TSC2 | c.-29-75C= (n.-29-75C=) n.82-75C= c.5-75C= (n.5-75C=) n.29-75C= n.59-75C= n.89-75C= n.100-75C= c.-10+447C= (n.-10+447C=) n.77-75C= c.-255-75C= (n.-255-75C=) c.245-75C= (n.245-75C=) c.-1460-75C= (n.-1460-75C=) | |
16 | g.2048512C>T | CA276768521 | TSC2 | c.-29-75C>T (n.-29-75C>T) n.82-75C>T c.5-75C>T (n.5-75C>T) n.29-75C>T n.59-75C>T n.89-75C>T n.100-75C>T c.-10+447C>T (n.-10+447C>T) n.77-75C>T c.-255-75C>T (n.-255-75C>T) c.245-75C>T (n.245-75C>T) c.-1460-75C>T (n.-1460-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048513G>A | CA2575876826 | TSC2 | c.-29-74G>A (n.-29-74G>A) n.82-74G>A c.5-74G>A (n.5-74G>A) n.29-74G>A n.59-74G>A n.89-74G>A n.100-74G>A c.-10+448G>A (n.-10+448G>A) n.77-74G>A c.-255-74G>A (n.-255-74G>A) c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.-1460-74G>A (n.-1460-74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048513G>T | CA2631113024 | TSC2 | c.-29-74G>T (n.-29-74G>T) n.82-74G>T c.5-74G>T (n.5-74G>T) n.29-74G>T n.59-74G>T n.89-74G>T n.100-74G>T c.-10+448G>T (n.-10+448G>T) n.77-74G>T c.-255-74G>T (n.-255-74G>T) c.245-74G>T (n.245-74G>T) c.-1460-74G>T (n.-1460-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048514G>A | CA2805579679 | TSC2 | c.-29-73G>A (n.-29-73G>A) n.82-73G>A c.5-73G>A (n.5-73G>A) n.29-73G>A n.59-73G>A n.89-73G>A n.100-73G>A c.-10+449G>A (n.-10+449G>A) n.77-73G>A c.-255-73G>A (n.-255-73G>A) c.245-73G>A (n.245-73G>A) c.-1460-73G>A (n.-1460-73G>A) | |
16 | g.2048514G>C | CA2805579680 | TSC2 | c.-29-73G>C (n.-29-73G>C) n.82-73G>C c.5-73G>C (n.5-73G>C) n.29-73G>C n.59-73G>C n.89-73G>C n.100-73G>C c.-10+449G>C (n.-10+449G>C) n.77-73G>C c.-255-73G>C (n.-255-73G>C) c.245-73G>C (n.245-73G>C) c.-1460-73G>C (n.-1460-73G>C) | |
16 | g.2048515C= | CA2201991020 | TSC2 | c.-29-72C= (n.-29-72C=) n.82-72C= c.5-72C= (n.5-72C=) n.29-72C= n.59-72C= n.89-72C= n.100-72C= c.-10+450C= (n.-10+450C=) n.77-72C= c.-255-72C= (n.-255-72C=) c.245-72C= (n.245-72C=) c.-1460-72C= (n.-1460-72C=) | |
16 | g.2048515C>G | CA2731612466 | TSC2 | c.-29-72C>G (n.-29-72C>G) n.82-72C>G c.5-72C>G (n.5-72C>G) n.29-72C>G n.59-72C>G n.89-72C>G n.100-72C>G c.-10+450C>G (n.-10+450C>G) n.77-72C>G c.-255-72C>G (n.-255-72C>G) c.245-72C>G (n.245-72C>G) c.-1460-72C>G (n.-1460-72C>G) | dbSNP |
16 | g.2048515C>T | CA718911096 | TSC2 | c.-29-72C>T (n.-29-72C>T) n.82-72C>T c.5-72C>T (n.5-72C>T) n.29-72C>T n.59-72C>T n.89-72C>T n.100-72C>T c.-10+450C>T (n.-10+450C>T) n.77-72C>T c.-255-72C>T (n.-255-72C>T) c.245-72C>T (n.245-72C>T) c.-1460-72C>T (n.-1460-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048517G= | CA2201991022 | TSC2 | c.-29-70G= (n.-29-70G=) n.82-70G= c.5-70G= (n.5-70G=) n.29-70G= n.59-70G= n.89-70G= n.100-70G= c.-10+452G= (n.-10+452G=) n.77-70G= c.-255-70G= (n.-255-70G=) c.245-70G= (n.245-70G=) c.-1460-70G= (n.-1460-70G=) | |
16 | g.2048517G>T | CA276768522 | TSC2 | c.-29-70G>T (n.-29-70G>T) n.82-70G>T c.5-70G>T (n.5-70G>T) n.29-70G>T n.59-70G>T n.89-70G>T n.100-70G>T c.-10+452G>T (n.-10+452G>T) n.77-70G>T c.-255-70G>T (n.-255-70G>T) c.245-70G>T (n.245-70G>T) c.-1460-70G>T (n.-1460-70G>T) | dbSNP |
16 | g.2048518G= | CA2201991025 | TSC2 | c.-29-69G= (n.-29-69G=) n.82-69G= c.5-69G= (n.5-69G=) n.29-69G= n.59-69G= n.89-69G= n.100-69G= c.-10+453G= (n.-10+453G=) n.77-69G= c.-255-69G= (n.-255-69G=) c.245-69G= (n.245-69G=) c.-1460-69G= (n.-1460-69G=) | |
16 | g.2048518G>T | CA276768529 | TSC2 | c.-29-69G>T (n.-29-69G>T) n.82-69G>T c.5-69G>T (n.5-69G>T) n.29-69G>T n.59-69G>T n.89-69G>T n.100-69G>T c.-10+453G>T (n.-10+453G>T) n.77-69G>T c.-255-69G>T (n.-255-69G>T) c.245-69G>T (n.245-69G>T) c.-1460-69G>T (n.-1460-69G>T) | dbSNP |
16 | g.2048519A= | CA2201991027 | TSC2 | c.-29-68A= (n.-29-68A=) n.82-68A= c.5-68A= (n.5-68A=) n.29-68A= n.59-68A= n.89-68A= n.100-68A= c.-10+454A= (n.-10+454A=) n.77-68A= c.-255-68A= (n.-255-68A=) c.245-68A= (n.245-68A=) c.-1460-68A= (n.-1460-68A=) | |
16 | g.2048519A>C | CA2631113026 | TSC2 | c.-29-68A>C (n.-29-68A>C) n.82-68A>C c.5-68A>C (n.5-68A>C) n.29-68A>C n.59-68A>C n.89-68A>C n.100-68A>C c.-10+454A>C (n.-10+454A>C) n.77-68A>C c.-255-68A>C (n.-255-68A>C) c.245-68A>C (n.245-68A>C) c.-1460-68A>C (n.-1460-68A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2048519A>G | CA2631113028 | TSC2 | c.-29-68A>G (n.-29-68A>G) n.82-68A>G c.5-68A>G (n.5-68A>G) n.29-68A>G n.59-68A>G n.89-68A>G n.100-68A>G c.-10+454A>G (n.-10+454A>G) n.77-68A>G c.-255-68A>G (n.-255-68A>G) c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.-1460-68A>G (n.-1460-68A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048519A>T | CA620704728 | TSC2 | c.-29-68A>T (n.-29-68A>T) n.82-68A>T c.5-68A>T (n.5-68A>T) n.29-68A>T n.59-68A>T n.89-68A>T n.100-68A>T c.-10+454A>T (n.-10+454A>T) n.77-68A>T c.-255-68A>T (n.-255-68A>T) c.245-68A>T (n.245-68A>T) c.-1460-68A>T (n.-1460-68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048521_2048528del | CA2631113025 | TSC2 | c.-29-66_-29-59del (n.-29-66_-29-59del) n.82-66_82-59del c.5-66_5-59del (n.5-66_5-59del) n.29-66_29-59del n.59-66_59-59del n.89-66_89-59del n.100-66_100-59del c.-10+456_-10+463del (n.-10+456_-10+463del) n.77-66_77-59del c.-255-66_-255-59del (n.-255-66_-255-59del) c.245-66_245-59del (n.245-66_245-59del) c.-1460-66_-1460-59del (n.-1460-66_-1460-59del) | gnomAD v4 |
16 | g.2048520G>A | CA2631113029 | TSC2 | c.-29-67G>A (n.-29-67G>A) n.82-67G>A c.5-67G>A (n.5-67G>A) n.29-67G>A n.59-67G>A n.89-67G>A n.100-67G>A c.-10+455G>A (n.-10+455G>A) n.77-67G>A c.-255-67G>A (n.-255-67G>A) c.245-67G>A (n.245-67G>A) c.-1460-67G>A (n.-1460-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2048521G>A | CA2201991030 | TSC2 | c.-29-66G>A (n.-29-66G>A) n.82-66G>A c.5-66G>A (n.5-66G>A) n.29-66G>A n.59-66G>A n.89-66G>A n.100-66G>A c.-10+456G>A (n.-10+456G>A) n.77-66G>A c.-255-66G>A (n.-255-66G>A) c.245-66G>A (n.245-66G>A) c.-1460-66G>A (n.-1460-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048521G= | CA2201991029 | TSC2 | c.-29-66G= (n.-29-66G=) n.82-66G= c.5-66G= (n.5-66G=) n.29-66G= n.59-66G= n.89-66G= n.100-66G= c.-10+456G= (n.-10+456G=) n.77-66G= c.-255-66G= (n.-255-66G=) c.245-66G= (n.245-66G=) c.-1460-66G= (n.-1460-66G=) | |
16 | g.2048521G>T | CA2631113030 | TSC2 | c.-29-66G>T (n.-29-66G>T) n.82-66G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) n.29-66G>T n.59-66G>T n.89-66G>T n.100-66G>T c.-10+456G>T (n.-10+456G>T) n.77-66G>T c.-255-66G>T (n.-255-66G>T) c.245-66G>T (n.245-66G>T) c.-1460-66G>T (n.-1460-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2048522T>G | CA2201991033 | TSC2 | c.-29-65T>G (n.-29-65T>G) n.82-65T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) n.29-65T>G n.59-65T>G n.89-65T>G n.100-65T>G c.-10+457T>G (n.-10+457T>G) n.77-65T>G c.-255-65T>G (n.-255-65T>G) c.245-65T>G (n.245-65T>G) c.-1460-65T>G (n.-1460-65T>G) | dbSNP |
16 | g.2048522T= | CA2201991032 | TSC2 | c.-29-65T= (n.-29-65T=) n.82-65T= c.5-65T= (n.5-65T=) n.29-65T= n.59-65T= n.89-65T= n.100-65T= c.-10+457T= (n.-10+457T=) n.77-65T= c.-255-65T= (n.-255-65T=) c.245-65T= (n.245-65T=) c.-1460-65T= (n.-1460-65T=) | |
16 | g.2048523C>A | CA973766923 | TSC2 | c.-29-64C>A (n.-29-64C>A) n.82-64C>A c.5-64C>A (n.5-64C>A) n.29-64C>A n.59-64C>A n.89-64C>A n.100-64C>A c.-10+458C>A (n.-10+458C>A) n.77-64C>A c.-255-64C>A (n.-255-64C>A) c.245-64C>A (n.245-64C>A) c.-1460-64C>A (n.-1460-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048523C= | CA2201991035 | TSC2 | c.-29-64C= (n.-29-64C=) n.82-64C= c.5-64C= (n.5-64C=) n.29-64C= n.59-64C= n.89-64C= n.100-64C= c.-10+458C= (n.-10+458C=) n.77-64C= c.-255-64C= (n.-255-64C=) c.245-64C= (n.245-64C=) c.-1460-64C= (n.-1460-64C=) | |
16 | g.2048523C>T | CA718911117 | TSC2 | c.-29-64C>T (n.-29-64C>T) n.82-64C>T c.5-64C>T (n.5-64C>T) n.29-64C>T n.59-64C>T n.89-64C>T n.100-64C>T c.-10+458C>T (n.-10+458C>T) n.77-64C>T c.-255-64C>T (n.-255-64C>T) c.245-64C>T (n.245-64C>T) c.-1460-64C>T (n.-1460-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048524C>A | CA2201991038 | TSC2 | c.-29-63C>A (n.-29-63C>A) n.82-63C>A c.5-63C>A (n.5-63C>A) n.29-63C>A n.59-63C>A n.89-63C>A n.100-63C>A c.-10+459C>A (n.-10+459C>A) n.77-63C>A c.-255-63C>A (n.-255-63C>A) c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.-1460-63C>A (n.-1460-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048524C= | CA2201991037 | TSC2 | c.-29-63C= (n.-29-63C=) n.82-63C= c.5-63C= (n.5-63C=) n.29-63C= n.59-63C= n.89-63C= n.100-63C= c.-10+459C= (n.-10+459C=) n.77-63C= c.-255-63C= (n.-255-63C=) c.245-63C= (n.245-63C=) c.-1460-63C= (n.-1460-63C=) | |
16 | g.2048524C>G | CA2631113031 | TSC2 | c.-29-63C>G (n.-29-63C>G) n.82-63C>G c.5-63C>G (n.5-63C>G) n.29-63C>G n.59-63C>G n.89-63C>G n.100-63C>G c.-10+459C>G (n.-10+459C>G) n.77-63C>G c.-255-63C>G (n.-255-63C>G) c.245-63C>G (n.245-63C>G) c.-1460-63C>G (n.-1460-63C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2048524C>T | CA2575876831 | TSC2 | c.-29-63C>T (n.-29-63C>T) n.82-63C>T c.5-63C>T (n.5-63C>T) n.29-63C>T n.59-63C>T n.89-63C>T n.100-63C>T c.-10+459C>T (n.-10+459C>T) n.77-63C>T c.-255-63C>T (n.-255-63C>T) c.245-63C>T (n.245-63C>T) c.-1460-63C>T (n.-1460-63C>T) | |
16 | g.2048525G>A | CA2201991040 | TSC2 | c.-29-62G>A (n.-29-62G>A) n.82-62G>A c.5-62G>A (n.5-62G>A) n.29-62G>A n.59-62G>A n.89-62G>A n.100-62G>A c.-10+460G>A (n.-10+460G>A) n.77-62G>A c.-255-62G>A (n.-255-62G>A) c.245-62G>A (n.245-62G>A) c.-1460-62G>A (n.-1460-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2048525G>C | CA718911127 | TSC2 | c.-29-62G>C (n.-29-62G>C) n.82-62G>C c.5-62G>C (n.5-62G>C) n.29-62G>C n.59-62G>C n.89-62G>C n.100-62G>C c.-10+460G>C (n.-10+460G>C) n.77-62G>C c.-255-62G>C (n.-255-62G>C) c.245-62G>C (n.245-62G>C) c.-1460-62G>C (n.-1460-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2048525G= | CA2201991039 | TSC2 | c.-29-62G= (n.-29-62G=) n.82-62G= c.5-62G= (n.5-62G=) n.29-62G= n.59-62G= n.89-62G= n.100-62G= c.-10+460G= (n.-10+460G=) n.77-62G= c.-255-62G= (n.-255-62G=) c.245-62G= (n.245-62G=) c.-1460-62G= (n.-1460-62G=) |