| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048388C>A | CA2631112875 | TSC2 | c.-29-199C>A (n.-29-199C>A) n.82-199C>A c.4+115C>A (n.4+115C>A) n.29-199C>A n.59-199C>A n.89-199C>A n.100-199C>A c.-10+323C>A (n.-10+323C>A) n.77-199C>A c.-255-199C>A (n.-255-199C>A) c.245-199C>A (n.245-199C>A) c.-1460-199C>A (n.-1460-199C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048388C>G | CA2544396859 | TSC2 | c.-29-199C>G (n.-29-199C>G) n.82-199C>G c.4+115C>G (n.4+115C>G) n.29-199C>G n.59-199C>G n.89-199C>G n.100-199C>G c.-10+323C>G (n.-10+323C>G) n.77-199C>G c.-255-199C>G (n.-255-199C>G) c.245-199C>G (n.245-199C>G) c.-1460-199C>G (n.-1460-199C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048388C>T | CA2538872944 | TSC2 | c.-29-199C>T (n.-29-199C>T) n.82-199C>T c.4+115C>T (n.4+115C>T) n.29-199C>T n.59-199C>T n.89-199C>T n.100-199C>T c.-10+323C>T (n.-10+323C>T) n.77-199C>T c.-255-199C>T (n.-255-199C>T) c.245-199C>T (n.245-199C>T) c.-1460-199C>T (n.-1460-199C>T) | |
| 16 | g.2048389A= | CA2201990920 | TSC2 | c.-29-198A= (n.-29-198A=) n.82-198A= c.4+116A= (n.4+116A=) n.29-198A= n.59-198A= n.89-198A= n.100-198A= c.-10+324A= (n.-10+324A=) n.77-198A= c.-255-198A= (n.-255-198A=) c.245-198A= (n.245-198A=) c.-1460-198A= (n.-1460-198A=) | |
| 16 | g.2048389A>G | CA2201990921 | TSC2 | c.-29-198A>G (n.-29-198A>G) n.82-198A>G c.4+116A>G (n.4+116A>G) n.29-198A>G n.59-198A>G n.89-198A>G n.100-198A>G c.-10+324A>G (n.-10+324A>G) n.77-198A>G c.-255-198A>G (n.-255-198A>G) c.245-198A>G (n.245-198A>G) c.-1460-198A>G (n.-1460-198A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048390G= | CA2201990923 | TSC2 | c.-29-197G= (n.-29-197G=) n.82-197G= c.4+117G= (n.4+117G=) n.29-197G= n.59-197G= n.89-197G= n.100-197G= c.-10+325G= (n.-10+325G=) n.77-197G= c.-255-197G= (n.-255-197G=) c.245-197G= (n.245-197G=) c.-1460-197G= (n.-1460-197G=) | |
| 16 | g.2048390G>T | CA2201990922 | TSC2 | c.-29-197G>T (n.-29-197G>T) n.82-197G>T c.4+117G>T (n.4+117G>T) n.29-197G>T n.59-197G>T n.89-197G>T n.100-197G>T c.-10+325G>T (n.-10+325G>T) n.77-197G>T c.-255-197G>T (n.-255-197G>T) c.245-197G>T (n.245-197G>T) c.-1460-197G>T (n.-1460-197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048392C>A | CA2631112876 | TSC2 | c.-29-195C>A (n.-29-195C>A) n.82-195C>A c.4+119C>A (n.4+119C>A) n.29-195C>A n.59-195C>A n.89-195C>A n.100-195C>A c.-10+327C>A (n.-10+327C>A) n.77-195C>A c.-255-195C>A (n.-255-195C>A) c.245-195C>A (n.245-195C>A) c.-1460-195C>A (n.-1460-195C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048392C= | CA2201990925 | TSC2 | c.-29-195C= (n.-29-195C=) n.82-195C= c.4+119C= (n.4+119C=) n.29-195C= n.59-195C= n.89-195C= n.100-195C= c.-10+327C= (n.-10+327C=) n.77-195C= c.-255-195C= (n.-255-195C=) c.245-195C= (n.245-195C=) c.-1460-195C= (n.-1460-195C=) | |
| 16 | g.2048392C>T | CA718911035 | TSC2 | c.-29-195C>T (n.-29-195C>T) n.82-195C>T c.4+119C>T (n.4+119C>T) n.29-195C>T n.59-195C>T n.89-195C>T n.100-195C>T c.-10+327C>T (n.-10+327C>T) n.77-195C>T c.-255-195C>T (n.-255-195C>T) c.245-195C>T (n.245-195C>T) c.-1460-195C>T (n.-1460-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048393C>A | CA2631112880 | TSC2 | c.-29-194C>A (n.-29-194C>A) n.82-194C>A c.4+120C>A (n.4+120C>A) n.29-194C>A n.59-194C>A n.89-194C>A n.100-194C>A c.-10+328C>A (n.-10+328C>A) n.77-194C>A c.-255-194C>A (n.-255-194C>A) c.245-194C>A (n.245-194C>A) c.-1460-194C>A (n.-1460-194C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048393C= | CA2201990927 | TSC2 | c.-29-194C= (n.-29-194C=) n.82-194C= c.4+120C= (n.4+120C=) n.29-194C= n.59-194C= n.89-194C= n.100-194C= c.-10+328C= (n.-10+328C=) n.77-194C= c.-255-194C= (n.-255-194C=) c.245-194C= (n.245-194C=) c.-1460-194C= (n.-1460-194C=) | |
| 16 | g.2048393C>G | CA276768493 | TSC2 | c.-29-194C>G (n.-29-194C>G) n.82-194C>G c.4+120C>G (n.4+120C>G) n.29-194C>G n.59-194C>G n.89-194C>G n.100-194C>G c.-10+328C>G (n.-10+328C>G) n.77-194C>G c.-255-194C>G (n.-255-194C>G) c.245-194C>G (n.245-194C>G) c.-1460-194C>G (n.-1460-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048393C>T | CA276768495 | TSC2 | c.-29-194C>T (n.-29-194C>T) n.82-194C>T c.4+120C>T (n.4+120C>T) n.29-194C>T n.59-194C>T n.89-194C>T n.100-194C>T c.-10+328C>T (n.-10+328C>T) n.77-194C>T c.-255-194C>T (n.-255-194C>T) c.245-194C>T (n.245-194C>T) c.-1460-194C>T (n.-1460-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048394T= | CA2201990930 | TSC2 | c.-29-193T= (n.-29-193T=) n.82-193T= c.4+121T= (n.4+121T=) n.29-193T= n.59-193T= n.89-193T= n.100-193T= c.-10+329T= (n.-10+329T=) n.77-193T= c.-255-193T= (n.-255-193T=) c.245-193T= (n.245-193T=) c.-1460-193T= (n.-1460-193T=) | |
| 16 | g.2048395G>C | CA2201990934 | TSC2 | c.-29-192G>C (n.-29-192G>C) n.82-192G>C c.4+122G>C (n.4+122G>C) n.29-192G>C n.59-192G>C n.89-192G>C n.100-192G>C c.-10+330G>C (n.-10+330G>C) n.77-192G>C c.-255-192G>C (n.-255-192G>C) c.245-192G>C (n.245-192G>C) c.-1460-192G>C (n.-1460-192G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048395G= | CA2201990932 | TSC2 | c.-29-192G= (n.-29-192G=) n.82-192G= c.4+122G= (n.4+122G=) n.29-192G= n.59-192G= n.89-192G= n.100-192G= c.-10+330G= (n.-10+330G=) n.77-192G= c.-255-192G= (n.-255-192G=) c.245-192G= (n.245-192G=) c.-1460-192G= (n.-1460-192G=) | |
| 16 | g.2048396dup | CA718911044 | TSC2 | c.-29-191dup (n.-29-191dup) n.82-191dup c.4+123dup (n.4+123dup) n.29-191dup n.59-191dup n.89-191dup n.100-191dup c.-10+331dup (n.-10+331dup) n.77-191dup c.-255-191dup (n.-255-191dup) c.245-191dup (n.245-191dup) c.-1460-191dup (n.-1460-191dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048396del | CA2631112883 | TSC2 | c.-29-191del (n.-29-191del) n.82-191del c.4+123del (n.4+123del) n.29-191del n.59-191del n.89-191del n.100-191del c.-10+331del (n.-10+331del) n.77-191del c.-255-191del (n.-255-191del) c.245-191del (n.245-191del) c.-1460-191del (n.-1460-191del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048396G>A | CA2631112884 | TSC2 | c.-29-191G>A (n.-29-191G>A) n.82-191G>A c.4+123G>A (n.4+123G>A) n.29-191G>A n.59-191G>A n.89-191G>A n.100-191G>A c.-10+331G>A (n.-10+331G>A) n.77-191G>A c.-255-191G>A (n.-255-191G>A) c.245-191G>A (n.245-191G>A) c.-1460-191G>A (n.-1460-191G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048396G>C | CA2631112885 | TSC2 | c.-29-191G>C (n.-29-191G>C) n.82-191G>C c.4+123G>C (n.4+123G>C) n.29-191G>C n.59-191G>C n.89-191G>C n.100-191G>C c.-10+331G>C (n.-10+331G>C) n.77-191G>C c.-255-191G>C (n.-255-191G>C) c.245-191G>C (n.245-191G>C) c.-1460-191G>C (n.-1460-191G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048396G>T | CA2631112886 | TSC2 | c.-29-191G>T (n.-29-191G>T) n.82-191G>T c.4+123G>T (n.4+123G>T) n.29-191G>T n.59-191G>T n.89-191G>T n.100-191G>T c.-10+331G>T (n.-10+331G>T) n.77-191G>T c.-255-191G>T (n.-255-191G>T) c.245-191G>T (n.245-191G>T) c.-1460-191G>T (n.-1460-191G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048397T>C | CA2201990936 | TSC2 | c.-29-190T>C (n.-29-190T>C) n.82-190T>C c.4+124T>C (n.4+124T>C) n.29-190T>C n.59-190T>C n.89-190T>C n.100-190T>C c.-10+332T>C (n.-10+332T>C) n.77-190T>C c.-255-190T>C (n.-255-190T>C) c.245-190T>C (n.245-190T>C) c.-1460-190T>C (n.-1460-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048397T>G | CA2631112887 | TSC2 | c.-29-190T>G (n.-29-190T>G) n.82-190T>G c.4+124T>G (n.4+124T>G) n.29-190T>G n.59-190T>G n.89-190T>G n.100-190T>G c.-10+332T>G (n.-10+332T>G) n.77-190T>G c.-255-190T>G (n.-255-190T>G) c.245-190T>G (n.245-190T>G) c.-1460-190T>G (n.-1460-190T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048397T= | CA2201990935 | TSC2 | c.-29-190T= (n.-29-190T=) n.82-190T= c.4+124T= (n.4+124T=) n.29-190T= n.59-190T= n.89-190T= n.100-190T= c.-10+332T= (n.-10+332T=) n.77-190T= c.-255-190T= (n.-255-190T=) c.245-190T= (n.245-190T=) c.-1460-190T= (n.-1460-190T=) | |
| 16 | g.2048398G>A | CA2631112888 | TSC2 | c.-29-189G>A (n.-29-189G>A) n.82-189G>A c.4+125G>A (n.4+125G>A) n.29-189G>A n.59-189G>A n.89-189G>A n.100-189G>A c.-10+333G>A (n.-10+333G>A) n.77-189G>A c.-255-189G>A (n.-255-189G>A) c.245-189G>A (n.245-189G>A) c.-1460-189G>A (n.-1460-189G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048399T>C | CA2631112889 | TSC2 | c.-29-188T>C (n.-29-188T>C) n.82-188T>C c.4+126T>C (n.4+126T>C) n.29-188T>C n.59-188T>C n.89-188T>C n.100-188T>C c.-10+334T>C (n.-10+334T>C) n.77-188T>C c.-255-188T>C (n.-255-188T>C) c.245-188T>C (n.245-188T>C) c.-1460-188T>C (n.-1460-188T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048399T>G | CA2631112890 | TSC2 | c.-29-188T>G (n.-29-188T>G) n.82-188T>G c.4+126T>G (n.4+126T>G) n.29-188T>G n.59-188T>G n.89-188T>G n.100-188T>G c.-10+334T>G (n.-10+334T>G) n.77-188T>G c.-255-188T>G (n.-255-188T>G) c.245-188T>G (n.245-188T>G) c.-1460-188T>G (n.-1460-188T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048400C>T | CA2631112891 | TSC2 | c.-29-187C>T (n.-29-187C>T) n.82-187C>T c.4+127C>T (n.4+127C>T) n.29-187C>T n.59-187C>T n.89-187C>T n.100-187C>T c.-10+335C>T (n.-10+335C>T) n.77-187C>T c.-255-187C>T (n.-255-187C>T) c.245-187C>T (n.245-187C>T) c.-1460-187C>T (n.-1460-187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048401T>C | CA2631112892 | TSC2 | c.-29-186T>C (n.-29-186T>C) n.82-186T>C c.4+128T>C (n.4+128T>C) n.29-186T>C n.59-186T>C n.89-186T>C n.100-186T>C c.-10+336T>C (n.-10+336T>C) n.77-186T>C c.-255-186T>C (n.-255-186T>C) c.245-186T>C (n.245-186T>C) c.-1460-186T>C (n.-1460-186T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048402C>A | CA2631112894 | TSC2 | c.-29-185C>A (n.-29-185C>A) n.82-185C>A c.4+129C>A (n.4+129C>A) n.29-185C>A n.59-185C>A n.89-185C>A n.100-185C>A c.-10+337C>A (n.-10+337C>A) n.77-185C>A c.-255-185C>A (n.-255-185C>A) c.245-185C>A (n.245-185C>A) c.-1460-185C>A (n.-1460-185C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048402C= | CA2201990937 | TSC2 | c.-29-185C= (n.-29-185C=) n.82-185C= c.4+129C= (n.4+129C=) n.29-185C= n.59-185C= n.89-185C= n.100-185C= c.-10+337C= (n.-10+337C=) n.77-185C= c.-255-185C= (n.-255-185C=) c.245-185C= (n.245-185C=) c.-1460-185C= (n.-1460-185C=) | |
| 16 | g.2048402C>G | CA276768498 | TSC2 | c.-29-185C>G (n.-29-185C>G) n.82-185C>G c.4+129C>G (n.4+129C>G) n.29-185C>G n.59-185C>G n.89-185C>G n.100-185C>G c.-10+337C>G (n.-10+337C>G) n.77-185C>G c.-255-185C>G (n.-255-185C>G) c.245-185C>G (n.245-185C>G) c.-1460-185C>G (n.-1460-185C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048402C>T | CA2631112893 | TSC2 | c.-29-185C>T (n.-29-185C>T) n.82-185C>T c.4+129C>T (n.4+129C>T) n.29-185C>T n.59-185C>T n.89-185C>T n.100-185C>T c.-10+337C>T (n.-10+337C>T) n.77-185C>T c.-255-185C>T (n.-255-185C>T) c.245-185C>T (n.245-185C>T) c.-1460-185C>T (n.-1460-185C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048403C>T | CA2631112896 | TSC2 | c.-29-184C>T (n.-29-184C>T) n.82-184C>T c.4+130C>T (n.4+130C>T) n.29-184C>T n.59-184C>T n.89-184C>T n.100-184C>T c.-10+338C>T (n.-10+338C>T) n.77-184C>T c.-255-184C>T (n.-255-184C>T) c.245-184C>T (n.245-184C>T) c.-1460-184C>T (n.-1460-184C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048404C>A | CA2631112897 | TSC2 | c.-29-183C>A (n.-29-183C>A) n.82-183C>A c.4+131C>A (n.4+131C>A) n.29-183C>A n.59-183C>A n.89-183C>A n.100-183C>A c.-10+339C>A (n.-10+339C>A) n.77-183C>A c.-255-183C>A (n.-255-183C>A) c.245-183C>A (n.245-183C>A) c.-1460-183C>A (n.-1460-183C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048404C= | CA2201990939 | TSC2 | c.-29-183C= (n.-29-183C=) n.82-183C= c.4+131C= (n.4+131C=) n.29-183C= n.59-183C= n.89-183C= n.100-183C= c.-10+339C= (n.-10+339C=) n.77-183C= c.-255-183C= (n.-255-183C=) c.245-183C= (n.245-183C=) c.-1460-183C= (n.-1460-183C=) | |
| 16 | g.2048404C>T | CA973766905 | TSC2 | c.-29-183C>T (n.-29-183C>T) n.82-183C>T c.4+131C>T (n.4+131C>T) n.29-183C>T n.59-183C>T n.89-183C>T n.100-183C>T c.-10+339C>T (n.-10+339C>T) n.77-183C>T c.-255-183C>T (n.-255-183C>T) c.245-183C>T (n.245-183C>T) c.-1460-183C>T (n.-1460-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048405G>A | CA2509002803 | TSC2 | c.-29-182G>A (n.-29-182G>A) n.82-182G>A c.4+132G>A (n.4+132G>A) n.29-182G>A n.59-182G>A n.89-182G>A n.100-182G>A c.-10+340G>A (n.-10+340G>A) n.77-182G>A c.-255-182G>A (n.-255-182G>A) c.245-182G>A (n.245-182G>A) c.-1460-182G>A (n.-1460-182G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048405G>C | CA2631112898 | TSC2 | c.-29-182G>C (n.-29-182G>C) n.82-182G>C c.4+132G>C (n.4+132G>C) n.29-182G>C n.59-182G>C n.89-182G>C n.100-182G>C c.-10+340G>C (n.-10+340G>C) n.77-182G>C c.-255-182G>C (n.-255-182G>C) c.245-182G>C (n.245-182G>C) c.-1460-182G>C (n.-1460-182G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048405G>T | CA2631112899 | TSC2 | c.-29-182G>T (n.-29-182G>T) n.82-182G>T c.4+132G>T (n.4+132G>T) n.29-182G>T n.59-182G>T n.89-182G>T n.100-182G>T c.-10+340G>T (n.-10+340G>T) n.77-182G>T c.-255-182G>T (n.-255-182G>T) c.245-182G>T (n.245-182G>T) c.-1460-182G>T (n.-1460-182G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048406G>A | CA973766907 | TSC2 | c.-29-181G>A (n.-29-181G>A) n.82-181G>A c.4+133G>A (n.4+133G>A) n.29-181G>A n.59-181G>A n.89-181G>A n.100-181G>A c.-10+341G>A (n.-10+341G>A) n.77-181G>A c.-255-181G>A (n.-255-181G>A) c.245-181G>A (n.245-181G>A) c.-1460-181G>A (n.-1460-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048406G= | CA2201990941 | TSC2 | c.-29-181G= (n.-29-181G=) n.82-181G= c.4+133G= (n.4+133G=) n.29-181G= n.59-181G= n.89-181G= n.100-181G= c.-10+341G= (n.-10+341G=) n.77-181G= c.-255-181G= (n.-255-181G=) c.245-181G= (n.245-181G=) c.-1460-181G= (n.-1460-181G=) | |
| 16 | g.2048407G>A | CA2631112901 | TSC2 | c.-29-180G>A (n.-29-180G>A) n.82-180G>A c.4+134G>A (n.4+134G>A) n.29-180G>A n.59-180G>A n.89-180G>A n.100-180G>A c.-10+342G>A (n.-10+342G>A) n.77-180G>A c.-255-180G>A (n.-255-180G>A) c.245-180G>A (n.245-180G>A) c.-1460-180G>A (n.-1460-180G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048407G>T | CA2631112900 | TSC2 | c.-29-180G>T (n.-29-180G>T) n.82-180G>T c.4+134G>T (n.4+134G>T) n.29-180G>T n.59-180G>T n.89-180G>T n.100-180G>T c.-10+342G>T (n.-10+342G>T) n.77-180G>T c.-255-180G>T (n.-255-180G>T) c.245-180G>T (n.245-180G>T) c.-1460-180G>T (n.-1460-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048408C>A | CA2631112902 | TSC2 | c.-29-179C>A (n.-29-179C>A) n.82-179C>A c.4+135C>A (n.4+135C>A) n.29-179C>A n.59-179C>A n.89-179C>A n.100-179C>A c.-10+343C>A (n.-10+343C>A) n.77-179C>A c.-255-179C>A (n.-255-179C>A) c.245-179C>A (n.245-179C>A) c.-1460-179C>A (n.-1460-179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048410T>G | CA2631112903 | TSC2 | c.-29-177T>G (n.-29-177T>G) n.82-177T>G c.4+137T>G (n.4+137T>G) n.29-177T>G n.59-177T>G n.89-177T>G n.100-177T>G c.-10+345T>G (n.-10+345T>G) n.77-177T>G c.-255-177T>G (n.-255-177T>G) c.245-177T>G (n.245-177T>G) c.-1460-177T>G (n.-1460-177T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048411T>C | CA2631112904 | TSC2 | c.-29-176T>C (n.-29-176T>C) n.82-176T>C c.4+138T>C (n.4+138T>C) n.29-176T>C n.59-176T>C n.89-176T>C n.100-176T>C c.-10+346T>C (n.-10+346T>C) n.77-176T>C c.-255-176T>C (n.-255-176T>C) c.245-176T>C (n.245-176T>C) c.-1460-176T>C (n.-1460-176T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048413C>A | CA2631112905 | TSC2 | c.-29-174C>A (n.-29-174C>A) n.82-174C>A c.4+140C>A (n.4+140C>A) n.29-174C>A n.59-174C>A n.89-174C>A n.100-174C>A c.-10+348C>A (n.-10+348C>A) n.77-174C>A c.-255-174C>A (n.-255-174C>A) c.245-174C>A (n.245-174C>A) c.-1460-174C>A (n.-1460-174C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048413C= | CA2201990943 | TSC2 | c.-29-174C= (n.-29-174C=) n.82-174C= c.4+140C= (n.4+140C=) n.29-174C= n.59-174C= n.89-174C= n.100-174C= c.-10+348C= (n.-10+348C=) n.77-174C= c.-255-174C= (n.-255-174C=) c.245-174C= (n.245-174C=) c.-1460-174C= (n.-1460-174C=) | |
| 16 | g.2048413C>T | CA718911052 | TSC2 | c.-29-174C>T (n.-29-174C>T) n.82-174C>T c.4+140C>T (n.4+140C>T) n.29-174C>T n.59-174C>T n.89-174C>T n.100-174C>T c.-10+348C>T (n.-10+348C>T) n.77-174C>T c.-255-174C>T (n.-255-174C>T) c.245-174C>T (n.245-174C>T) c.-1460-174C>T (n.-1460-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048414T>C | CA2631112906 | TSC2 | c.-29-173T>C (n.-29-173T>C) n.82-173T>C c.4+141T>C (n.4+141T>C) n.29-173T>C n.59-173T>C n.89-173T>C n.100-173T>C c.-10+349T>C (n.-10+349T>C) n.77-173T>C c.-255-173T>C (n.-255-173T>C) c.245-173T>C (n.245-173T>C) c.-1460-173T>C (n.-1460-173T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048414T>G | CA2631112907 | TSC2 | c.-29-173T>G (n.-29-173T>G) n.82-173T>G c.4+141T>G (n.4+141T>G) n.29-173T>G n.59-173T>G n.89-173T>G n.100-173T>G c.-10+349T>G (n.-10+349T>G) n.77-173T>G c.-255-173T>G (n.-255-173T>G) c.245-173T>G (n.245-173T>G) c.-1460-173T>G (n.-1460-173T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048415A>C | CA2631112908 | TSC2 | c.-29-172A>C (n.-29-172A>C) n.82-172A>C c.4+142A>C (n.4+142A>C) n.29-172A>C n.59-172A>C n.89-172A>C n.100-172A>C c.-10+350A>C (n.-10+350A>C) n.77-172A>C c.-255-172A>C (n.-255-172A>C) c.245-172A>C (n.245-172A>C) c.-1460-172A>C (n.-1460-172A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048415A>G | CA2631112909 | TSC2 | c.-29-172A>G (n.-29-172A>G) n.82-172A>G c.4+142A>G (n.4+142A>G) n.29-172A>G n.59-172A>G n.89-172A>G n.100-172A>G c.-10+350A>G (n.-10+350A>G) n.77-172A>G c.-255-172A>G (n.-255-172A>G) c.245-172A>G (n.245-172A>G) c.-1460-172A>G (n.-1460-172A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048416G>C | CA2631112910 | TSC2 | c.-29-171G>C (n.-29-171G>C) n.82-171G>C c.4+143G>C (n.4+143G>C) n.29-171G>C n.59-171G>C n.89-171G>C n.100-171G>C c.-10+351G>C (n.-10+351G>C) n.77-171G>C c.-255-171G>C (n.-255-171G>C) c.245-171G>C (n.245-171G>C) c.-1460-171G>C (n.-1460-171G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048416G>T | CA2631112911 | TSC2 | c.-29-171G>T (n.-29-171G>T) n.82-171G>T c.4+143G>T (n.4+143G>T) n.29-171G>T n.59-171G>T n.89-171G>T n.100-171G>T c.-10+351G>T (n.-10+351G>T) n.77-171G>T c.-255-171G>T (n.-255-171G>T) c.245-171G>T (n.245-171G>T) c.-1460-171G>T (n.-1460-171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048417G>T | CA2631112912 | TSC2 | c.-29-170G>T (n.-29-170G>T) n.82-170G>T c.4+144G>T (n.4+144G>T) n.29-170G>T n.59-170G>T n.89-170G>T n.100-170G>T c.-10+352G>T (n.-10+352G>T) n.77-170G>T c.-255-170G>T (n.-255-170G>T) c.245-170G>T (n.245-170G>T) c.-1460-170G>T (n.-1460-170G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048419G>A | CA718911059 | TSC2 | c.-29-168G>A (n.-29-168G>A) n.82-168G>A c.4+146G>A (n.4+146G>A) n.29-168G>A n.59-168G>A n.89-168G>A n.100-168G>A c.-10+354G>A (n.-10+354G>A) n.77-168G>A c.-255-168G>A (n.-255-168G>A) c.245-168G>A (n.245-168G>A) c.-1460-168G>A (n.-1460-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048419G= | CA2201990945 | TSC2 | c.-29-168G= (n.-29-168G=) n.82-168G= c.4+146G= (n.4+146G=) n.29-168G= n.59-168G= n.89-168G= n.100-168G= c.-10+354G= (n.-10+354G=) n.77-168G= c.-255-168G= (n.-255-168G=) c.245-168G= (n.245-168G=) c.-1460-168G= (n.-1460-168G=) | |
| 16 | g.2048419G>T | CA620704716 | TSC2 | c.-29-168G>T (n.-29-168G>T) n.82-168G>T c.4+146G>T (n.4+146G>T) n.29-168G>T n.59-168G>T n.89-168G>T n.100-168G>T c.-10+354G>T (n.-10+354G>T) n.77-168G>T c.-255-168G>T (n.-255-168G>T) c.245-168G>T (n.245-168G>T) c.-1460-168G>T (n.-1460-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048420C>A | CA2631112913 | TSC2 | c.-29-167C>A (n.-29-167C>A) n.82-167C>A c.4+147C>A (n.4+147C>A) n.29-167C>A n.59-167C>A n.89-167C>A n.100-167C>A c.-10+355C>A (n.-10+355C>A) n.77-167C>A c.-255-167C>A (n.-255-167C>A) c.245-167C>A (n.245-167C>A) c.-1460-167C>A (n.-1460-167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048420C>T | CA2631112914 | TSC2 | c.-29-167C>T (n.-29-167C>T) n.82-167C>T c.4+147C>T (n.4+147C>T) n.29-167C>T n.59-167C>T n.89-167C>T n.100-167C>T c.-10+355C>T (n.-10+355C>T) n.77-167C>T c.-255-167C>T (n.-255-167C>T) c.245-167C>T (n.245-167C>T) c.-1460-167C>T (n.-1460-167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048421C>A | CA2631112915 | TSC2 | c.-29-166C>A (n.-29-166C>A) n.82-166C>A c.4+148C>A (n.4+148C>A) n.29-166C>A n.59-166C>A n.89-166C>A n.100-166C>A c.-10+356C>A (n.-10+356C>A) n.77-166C>A c.-255-166C>A (n.-255-166C>A) c.245-166C>A (n.245-166C>A) c.-1460-166C>A (n.-1460-166C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048421C= | CA2201990947 | TSC2 | c.-29-166C= (n.-29-166C=) n.82-166C= c.4+148C= (n.4+148C=) n.29-166C= n.59-166C= n.89-166C= n.100-166C= c.-10+356C= (n.-10+356C=) n.77-166C= c.-255-166C= (n.-255-166C=) c.245-166C= (n.245-166C=) c.-1460-166C= (n.-1460-166C=) | |
| 16 | g.2048421C>G | CA2631112916 | TSC2 | c.-29-166C>G (n.-29-166C>G) n.82-166C>G c.4+148C>G (n.4+148C>G) n.29-166C>G n.59-166C>G n.89-166C>G n.100-166C>G c.-10+356C>G (n.-10+356C>G) n.77-166C>G c.-255-166C>G (n.-255-166C>G) c.245-166C>G (n.245-166C>G) c.-1460-166C>G (n.-1460-166C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048421C>T | CA718911061 | TSC2 | c.-29-166C>T (n.-29-166C>T) n.82-166C>T c.4+148C>T (n.4+148C>T) n.29-166C>T n.59-166C>T n.89-166C>T n.100-166C>T c.-10+356C>T (n.-10+356C>T) n.77-166C>T c.-255-166C>T (n.-255-166C>T) c.245-166C>T (n.245-166C>T) c.-1460-166C>T (n.-1460-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048422T>A | CA2631112917 | TSC2 | c.-29-165T>A (n.-29-165T>A) n.82-165T>A c.4+149T>A (n.4+149T>A) n.29-165T>A n.59-165T>A n.89-165T>A n.100-165T>A c.-10+357T>A (n.-10+357T>A) n.77-165T>A c.-255-165T>A (n.-255-165T>A) c.245-165T>A (n.245-165T>A) c.-1460-165T>A (n.-1460-165T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048422T>C | CA2631112918 | TSC2 | c.-29-165T>C (n.-29-165T>C) n.82-165T>C c.4+149T>C (n.4+149T>C) n.29-165T>C n.59-165T>C n.89-165T>C n.100-165T>C c.-10+357T>C (n.-10+357T>C) n.77-165T>C c.-255-165T>C (n.-255-165T>C) c.245-165T>C (n.245-165T>C) c.-1460-165T>C (n.-1460-165T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048422T>G | CA2631112919 | TSC2 | c.-29-165T>G (n.-29-165T>G) n.82-165T>G c.4+149T>G (n.4+149T>G) n.29-165T>G n.59-165T>G n.89-165T>G n.100-165T>G c.-10+357T>G (n.-10+357T>G) n.77-165T>G c.-255-165T>G (n.-255-165T>G) c.245-165T>G (n.245-165T>G) c.-1460-165T>G (n.-1460-165T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048423G>C | CA2631112920 | TSC2 | c.-29-164G>C (n.-29-164G>C) n.82-164G>C c.4+150G>C (n.4+150G>C) n.29-164G>C n.59-164G>C n.89-164G>C n.100-164G>C c.-10+358G>C (n.-10+358G>C) n.77-164G>C c.-255-164G>C (n.-255-164G>C) c.245-164G>C (n.245-164G>C) c.-1460-164G>C (n.-1460-164G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048423G>T | CA2631112921 | TSC2 | c.-29-164G>T (n.-29-164G>T) n.82-164G>T c.4+150G>T (n.4+150G>T) n.29-164G>T n.59-164G>T n.89-164G>T n.100-164G>T c.-10+358G>T (n.-10+358G>T) n.77-164G>T c.-255-164G>T (n.-255-164G>T) c.245-164G>T (n.245-164G>T) c.-1460-164G>T (n.-1460-164G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048426T>A | CA2531706820 | TSC2 | c.-29-161T>A (n.-29-161T>A) n.82-161T>A c.4+153T>A (n.4+153T>A) n.29-161T>A n.59-161T>A n.89-161T>A n.100-161T>A c.-10+361T>A (n.-10+361T>A) n.77-161T>A c.-255-161T>A (n.-255-161T>A) c.245-161T>A (n.245-161T>A) c.-1460-161T>A (n.-1460-161T>A) | |
| 16 | g.2048428C= | CA2201990948 | TSC2 | c.-29-159C= (n.-29-159C=) n.82-159C= c.4+155C= (n.4+155C=) n.29-159C= n.59-159C= n.89-159C= n.100-159C= c.-10+363C= (n.-10+363C=) n.77-159C= c.-255-159C= (n.-255-159C=) c.245-159C= (n.245-159C=) c.-1460-159C= (n.-1460-159C=) | |
| 16 | g.2048428C>T | CA973766912 | TSC2 | c.-29-159C>T (n.-29-159C>T) n.82-159C>T c.4+155C>T (n.4+155C>T) n.29-159C>T n.59-159C>T n.89-159C>T n.100-159C>T c.-10+363C>T (n.-10+363C>T) n.77-159C>T c.-255-159C>T (n.-255-159C>T) c.245-159C>T (n.245-159C>T) c.-1460-159C>T (n.-1460-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048429G>C | CA718911065 | TSC2 | c.-29-158G>C (n.-29-158G>C) n.82-158G>C c.4+156G>C (n.4+156G>C) n.29-158G>C n.59-158G>C n.89-158G>C n.100-158G>C c.-10+364G>C (n.-10+364G>C) n.77-158G>C c.-255-158G>C (n.-255-158G>C) c.245-158G>C (n.245-158G>C) c.-1460-158G>C (n.-1460-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048429G= | CA2201990950 | TSC2 | c.-29-158G= (n.-29-158G=) n.82-158G= c.4+156G= (n.4+156G=) n.29-158G= n.59-158G= n.89-158G= n.100-158G= c.-10+364G= (n.-10+364G=) n.77-158G= c.-255-158G= (n.-255-158G=) c.245-158G= (n.245-158G=) c.-1460-158G= (n.-1460-158G=) | |
| 16 | g.2048435G>A | CA276768499 | TSC2 | c.-29-152G>A (n.-29-152G>A) n.82-152G>A c.5-152G>A (n.5-152G>A) n.29-152G>A n.59-152G>A n.89-152G>A n.100-152G>A c.-10+370G>A (n.-10+370G>A) n.77-152G>A c.-255-152G>A (n.-255-152G>A) c.245-152G>A (n.245-152G>A) c.-1460-152G>A (n.-1460-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048435G= | CA2201990951 | TSC2 | c.-29-152G= (n.-29-152G=) n.82-152G= c.5-152G= (n.5-152G=) n.29-152G= n.59-152G= n.89-152G= n.100-152G= c.-10+370G= (n.-10+370G=) n.77-152G= c.-255-152G= (n.-255-152G=) c.245-152G= (n.245-152G=) c.-1460-152G= (n.-1460-152G=) | |
| 16 | g.2048436T>A | CA2631112922 | TSC2 | c.-29-151T>A (n.-29-151T>A) n.82-151T>A c.5-151T>A (n.5-151T>A) n.29-151T>A n.59-151T>A n.89-151T>A n.100-151T>A c.-10+371T>A (n.-10+371T>A) n.77-151T>A c.-255-151T>A (n.-255-151T>A) c.245-151T>A (n.245-151T>A) c.-1460-151T>A (n.-1460-151T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048437C>A | CA2631112924 | TSC2 | c.-29-150C>A (n.-29-150C>A) n.82-150C>A c.5-150C>A (n.5-150C>A) n.29-150C>A n.59-150C>A n.89-150C>A n.100-150C>A c.-10+372C>A (n.-10+372C>A) n.77-150C>A c.-255-150C>A (n.-255-150C>A) c.245-150C>A (n.245-150C>A) c.-1460-150C>A (n.-1460-150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048437C= | CA2201990953 | TSC2 | c.-29-150C= (n.-29-150C=) n.82-150C= c.5-150C= (n.5-150C=) n.29-150C= n.59-150C= n.89-150C= n.100-150C= c.-10+372C= (n.-10+372C=) n.77-150C= c.-255-150C= (n.-255-150C=) c.245-150C= (n.245-150C=) c.-1460-150C= (n.-1460-150C=) | |
| 16 | g.2048437C>T | CA276768503 | TSC2 | c.-29-150C>T (n.-29-150C>T) n.82-150C>T c.5-150C>T (n.5-150C>T) n.29-150C>T n.59-150C>T n.89-150C>T n.100-150C>T c.-10+372C>T (n.-10+372C>T) n.77-150C>T c.-255-150C>T (n.-255-150C>T) c.245-150C>T (n.245-150C>T) c.-1460-150C>T (n.-1460-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048438A>G | CA2631112926 | TSC2 | c.-29-149A>G (n.-29-149A>G) n.82-149A>G c.5-149A>G (n.5-149A>G) n.29-149A>G n.59-149A>G n.89-149A>G n.100-149A>G c.-10+373A>G (n.-10+373A>G) n.77-149A>G c.-255-149A>G (n.-255-149A>G) c.245-149A>G (n.245-149A>G) c.-1460-149A>G (n.-1460-149A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048438A>T | CA2631112927 | TSC2 | c.-29-149A>T (n.-29-149A>T) n.82-149A>T c.5-149A>T (n.5-149A>T) n.29-149A>T n.59-149A>T n.89-149A>T n.100-149A>T c.-10+373A>T (n.-10+373A>T) n.77-149A>T c.-255-149A>T (n.-255-149A>T) c.245-149A>T (n.245-149A>T) c.-1460-149A>T (n.-1460-149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048439G>A | CA2631112928 | TSC2 | c.-29-148G>A (n.-29-148G>A) n.82-148G>A c.5-148G>A (n.5-148G>A) n.29-148G>A n.59-148G>A n.89-148G>A n.100-148G>A c.-10+374G>A (n.-10+374G>A) n.77-148G>A c.-255-148G>A (n.-255-148G>A) c.245-148G>A (n.245-148G>A) c.-1460-148G>A (n.-1460-148G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048439G>C | CA2201990956 | TSC2 | c.-29-148G>C (n.-29-148G>C) n.82-148G>C c.5-148G>C (n.5-148G>C) n.29-148G>C n.59-148G>C n.89-148G>C n.100-148G>C c.-10+374G>C (n.-10+374G>C) n.77-148G>C c.-255-148G>C (n.-255-148G>C) c.245-148G>C (n.245-148G>C) c.-1460-148G>C (n.-1460-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048439G= | CA2201990955 | TSC2 | c.-29-148G= (n.-29-148G=) n.82-148G= c.5-148G= (n.5-148G=) n.29-148G= n.59-148G= n.89-148G= n.100-148G= c.-10+374G= (n.-10+374G=) n.77-148G= c.-255-148G= (n.-255-148G=) c.245-148G= (n.245-148G=) c.-1460-148G= (n.-1460-148G=) | |
| 16 | g.2048439G>T | CA2631112929 | TSC2 | c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.82-148G>T c.5-148G>T (n.5-148G>T) n.29-148G>T n.59-148G>T n.89-148G>T n.100-148G>T c.-10+374G>T (n.-10+374G>T) n.77-148G>T c.-255-148G>T (n.-255-148G>T) c.245-148G>T (n.245-148G>T) c.-1460-148G>T (n.-1460-148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048440C>A | CA2631112931 | TSC2 | c.-29-147C>A (n.-29-147C>A) n.82-147C>A c.5-147C>A (n.5-147C>A) n.29-147C>A n.59-147C>A n.89-147C>A n.100-147C>A c.-10+375C>A (n.-10+375C>A) n.77-147C>A c.-255-147C>A (n.-255-147C>A) c.245-147C>A (n.245-147C>A) c.-1460-147C>A (n.-1460-147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048440C>T | CA1139771823 | TSC2 | c.-29-147C>T (n.-29-147C>T) n.82-147C>T c.5-147C>T (n.5-147C>T) n.29-147C>T n.59-147C>T n.89-147C>T n.100-147C>T c.-10+375C>T (n.-10+375C>T) n.77-147C>T c.-255-147C>T (n.-255-147C>T) c.245-147C>T (n.245-147C>T) c.-1460-147C>T (n.-1460-147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048441T>C | CA973766913 | TSC2 | c.-29-146T>C (n.-29-146T>C) n.82-146T>C c.5-146T>C (n.5-146T>C) n.29-146T>C n.59-146T>C n.89-146T>C n.100-146T>C c.-10+376T>C (n.-10+376T>C) n.77-146T>C c.-255-146T>C (n.-255-146T>C) c.245-146T>C (n.245-146T>C) c.-1460-146T>C (n.-1460-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048441T= | CA2201990957 | TSC2 | c.-29-146T= (n.-29-146T=) n.82-146T= c.5-146T= (n.5-146T=) n.29-146T= n.59-146T= n.89-146T= n.100-146T= c.-10+376T= (n.-10+376T=) n.77-146T= c.-255-146T= (n.-255-146T=) c.245-146T= (n.245-146T=) c.-1460-146T= (n.-1460-146T=) | |
| 16 | g.2048442G>A | CA2631112933 | TSC2 | c.-29-145G>A (n.-29-145G>A) n.82-145G>A c.5-145G>A (n.5-145G>A) n.29-145G>A n.59-145G>A n.89-145G>A n.100-145G>A c.-10+377G>A (n.-10+377G>A) n.77-145G>A c.-255-145G>A (n.-255-145G>A) c.245-145G>A (n.245-145G>A) c.-1460-145G>A (n.-1460-145G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048443G>A | CA2631112934 | TSC2 | c.-29-144G>A (n.-29-144G>A) n.82-144G>A c.5-144G>A (n.5-144G>A) n.29-144G>A n.59-144G>A n.89-144G>A n.100-144G>A c.-10+378G>A (n.-10+378G>A) n.77-144G>A c.-255-144G>A (n.-255-144G>A) c.245-144G>A (n.245-144G>A) c.-1460-144G>A (n.-1460-144G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048443G= | CA2201990959 | TSC2 | c.-29-144G= (n.-29-144G=) n.82-144G= c.5-144G= (n.5-144G=) n.29-144G= n.59-144G= n.89-144G= n.100-144G= c.-10+378G= (n.-10+378G=) n.77-144G= c.-255-144G= (n.-255-144G=) c.245-144G= (n.245-144G=) c.-1460-144G= (n.-1460-144G=) | |
| 16 | g.2048443G>T | CA2201990960 | TSC2 | c.-29-144G>T (n.-29-144G>T) n.82-144G>T c.5-144G>T (n.5-144G>T) n.29-144G>T n.59-144G>T n.89-144G>T n.100-144G>T c.-10+378G>T (n.-10+378G>T) n.77-144G>T c.-255-144G>T (n.-255-144G>T) c.245-144G>T (n.245-144G>T) c.-1460-144G>T (n.-1460-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048444G>A | CA276768505 | TSC2 | c.-29-143G>A (n.-29-143G>A) n.82-143G>A c.5-143G>A (n.5-143G>A) n.29-143G>A n.59-143G>A n.89-143G>A n.100-143G>A c.-10+379G>A (n.-10+379G>A) n.77-143G>A c.-255-143G>A (n.-255-143G>A) c.245-143G>A (n.245-143G>A) c.-1460-143G>A (n.-1460-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048444G= | CA2201990962 | TSC2 | c.-29-143G= (n.-29-143G=) n.82-143G= c.5-143G= (n.5-143G=) n.29-143G= n.59-143G= n.89-143G= n.100-143G= c.-10+379G= (n.-10+379G=) n.77-143G= c.-255-143G= (n.-255-143G=) c.245-143G= (n.245-143G=) c.-1460-143G= (n.-1460-143G=) | |
| 16 | g.2048444G>T | CA2201990963 | TSC2 | c.-29-143G>T (n.-29-143G>T) n.82-143G>T c.5-143G>T (n.5-143G>T) n.29-143G>T n.59-143G>T n.89-143G>T n.100-143G>T c.-10+379G>T (n.-10+379G>T) n.77-143G>T c.-255-143G>T (n.-255-143G>T) c.245-143G>T (n.245-143G>T) c.-1460-143G>T (n.-1460-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048445C>A | CA2631112939 | TSC2 | c.-29-142C>A (n.-29-142C>A) n.82-142C>A c.5-142C>A (n.5-142C>A) n.29-142C>A n.59-142C>A n.89-142C>A n.100-142C>A c.-10+380C>A (n.-10+380C>A) n.77-142C>A c.-255-142C>A (n.-255-142C>A) c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.-1460-142C>A (n.-1460-142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048445C>T | CA2631112940 | TSC2 | c.-29-142C>T (n.-29-142C>T) n.82-142C>T c.5-142C>T (n.5-142C>T) n.29-142C>T n.59-142C>T n.89-142C>T n.100-142C>T c.-10+380C>T (n.-10+380C>T) n.77-142C>T c.-255-142C>T (n.-255-142C>T) c.245-142C>T (n.245-142C>T) c.-1460-142C>T (n.-1460-142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048446T>C | CA2631112943 | TSC2 | c.-29-141T>C (n.-29-141T>C) n.82-141T>C c.5-141T>C (n.5-141T>C) n.29-141T>C n.59-141T>C n.89-141T>C n.100-141T>C c.-10+381T>C (n.-10+381T>C) n.77-141T>C c.-255-141T>C (n.-255-141T>C) c.245-141T>C (n.245-141T>C) c.-1460-141T>C (n.-1460-141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048446T>G | CA2631112944 | TSC2 | c.-29-141T>G (n.-29-141T>G) n.82-141T>G c.5-141T>G (n.5-141T>G) n.29-141T>G n.59-141T>G n.89-141T>G n.100-141T>G c.-10+381T>G (n.-10+381T>G) n.77-141T>G c.-255-141T>G (n.-255-141T>G) c.245-141T>G (n.245-141T>G) c.-1460-141T>G (n.-1460-141T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048447G>A | CA2631112945 | TSC2 | c.-29-140G>A (n.-29-140G>A) n.82-140G>A c.5-140G>A (n.5-140G>A) n.29-140G>A n.59-140G>A n.89-140G>A n.100-140G>A c.-10+382G>A (n.-10+382G>A) n.77-140G>A c.-255-140G>A (n.-255-140G>A) c.245-140G>A (n.245-140G>A) c.-1460-140G>A (n.-1460-140G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048447G>T | CA2631112946 | TSC2 | c.-29-140G>T (n.-29-140G>T) n.82-140G>T c.5-140G>T (n.5-140G>T) n.29-140G>T n.59-140G>T n.89-140G>T n.100-140G>T c.-10+382G>T (n.-10+382G>T) n.77-140G>T c.-255-140G>T (n.-255-140G>T) c.245-140G>T (n.245-140G>T) c.-1460-140G>T (n.-1460-140G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048448T>G | CA2631112947 | TSC2 | c.-29-139T>G (n.-29-139T>G) n.82-139T>G c.5-139T>G (n.5-139T>G) n.29-139T>G n.59-139T>G n.89-139T>G n.100-139T>G c.-10+383T>G (n.-10+383T>G) n.77-139T>G c.-255-139T>G (n.-255-139T>G) c.245-139T>G (n.245-139T>G) c.-1460-139T>G (n.-1460-139T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048449A>T | CA2631112948 | TSC2 | c.-29-138A>T (n.-29-138A>T) n.82-138A>T c.5-138A>T (n.5-138A>T) n.29-138A>T n.59-138A>T n.89-138A>T n.100-138A>T c.-10+384A>T (n.-10+384A>T) n.77-138A>T c.-255-138A>T (n.-255-138A>T) c.245-138A>T (n.245-138A>T) c.-1460-138A>T (n.-1460-138A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048450G= | CA2201990965 | TSC2 | c.-29-137G= (n.-29-137G=) n.82-137G= c.5-137G= (n.5-137G=) n.29-137G= n.59-137G= n.89-137G= n.100-137G= c.-10+385G= (n.-10+385G=) n.77-137G= c.-255-137G= (n.-255-137G=) c.245-137G= (n.245-137G=) c.-1460-137G= (n.-1460-137G=) | |
| 16 | g.2048450G>T | CA2201990966 | TSC2 | c.-29-137G>T (n.-29-137G>T) n.82-137G>T c.5-137G>T (n.5-137G>T) n.29-137G>T n.59-137G>T n.89-137G>T n.100-137G>T c.-10+385G>T (n.-10+385G>T) n.77-137G>T c.-255-137G>T (n.-255-137G>T) c.245-137G>T (n.245-137G>T) c.-1460-137G>T (n.-1460-137G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048451T>C | CA2631112949 | TSC2 | c.-29-136T>C (n.-29-136T>C) n.82-136T>C c.5-136T>C (n.5-136T>C) n.29-136T>C n.59-136T>C n.89-136T>C n.100-136T>C c.-10+386T>C (n.-10+386T>C) n.77-136T>C c.-255-136T>C (n.-255-136T>C) c.245-136T>C (n.245-136T>C) c.-1460-136T>C (n.-1460-136T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048451T>G | CA2631112950 | TSC2 | c.-29-136T>G (n.-29-136T>G) n.82-136T>G c.5-136T>G (n.5-136T>G) n.29-136T>G n.59-136T>G n.89-136T>G n.100-136T>G c.-10+386T>G (n.-10+386T>G) n.77-136T>G c.-255-136T>G (n.-255-136T>G) c.245-136T>G (n.245-136T>G) c.-1460-136T>G (n.-1460-136T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048452T>C | CA276768507 | TSC2 | c.-29-135T>C (n.-29-135T>C) n.82-135T>C c.5-135T>C (n.5-135T>C) n.29-135T>C n.59-135T>C n.89-135T>C n.100-135T>C c.-10+387T>C (n.-10+387T>C) n.77-135T>C c.-255-135T>C (n.-255-135T>C) c.245-135T>C (n.245-135T>C) c.-1460-135T>C (n.-1460-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048452T>G | CA2631112952 | TSC2 | c.-29-135T>G (n.-29-135T>G) n.82-135T>G c.5-135T>G (n.5-135T>G) n.29-135T>G n.59-135T>G n.89-135T>G n.100-135T>G c.-10+387T>G (n.-10+387T>G) n.77-135T>G c.-255-135T>G (n.-255-135T>G) c.245-135T>G (n.245-135T>G) c.-1460-135T>G (n.-1460-135T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048452T= | CA2201990968 | TSC2 | c.-29-135T= (n.-29-135T=) n.82-135T= c.5-135T= (n.5-135T=) n.29-135T= n.59-135T= n.89-135T= n.100-135T= c.-10+387T= (n.-10+387T=) n.77-135T= c.-255-135T= (n.-255-135T=) c.245-135T= (n.245-135T=) c.-1460-135T= (n.-1460-135T=) | |
| 16 | g.2048453G>C | CA2631112953 | TSC2 | c.-29-134G>C (n.-29-134G>C) n.82-134G>C c.5-134G>C (n.5-134G>C) n.29-134G>C n.59-134G>C n.89-134G>C n.100-134G>C c.-10+388G>C (n.-10+388G>C) n.77-134G>C c.-255-134G>C (n.-255-134G>C) c.245-134G>C (n.245-134G>C) c.-1460-134G>C (n.-1460-134G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048453G>T | CA2631112954 | TSC2 | c.-29-134G>T (n.-29-134G>T) n.82-134G>T c.5-134G>T (n.5-134G>T) n.29-134G>T n.59-134G>T n.89-134G>T n.100-134G>T c.-10+388G>T (n.-10+388G>T) n.77-134G>T c.-255-134G>T (n.-255-134G>T) c.245-134G>T (n.245-134G>T) c.-1460-134G>T (n.-1460-134G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048454A>G | CA2631112955 | TSC2 | c.-29-133A>G (n.-29-133A>G) n.82-133A>G c.5-133A>G (n.5-133A>G) n.29-133A>G n.59-133A>G n.89-133A>G n.100-133A>G c.-10+389A>G (n.-10+389A>G) n.77-133A>G c.-255-133A>G (n.-255-133A>G) c.245-133A>G (n.245-133A>G) c.-1460-133A>G (n.-1460-133A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048454A>T | CA2631112956 | TSC2 | c.-29-133A>T (n.-29-133A>T) n.82-133A>T c.5-133A>T (n.5-133A>T) n.29-133A>T n.59-133A>T n.89-133A>T n.100-133A>T c.-10+389A>T (n.-10+389A>T) n.77-133A>T c.-255-133A>T (n.-255-133A>T) c.245-133A>T (n.245-133A>T) c.-1460-133A>T (n.-1460-133A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048455G>A | CA2631112958 | TSC2 | c.-29-132G>A (n.-29-132G>A) n.82-132G>A c.5-132G>A (n.5-132G>A) n.29-132G>A n.59-132G>A n.89-132G>A n.100-132G>A c.-10+390G>A (n.-10+390G>A) n.77-132G>A c.-255-132G>A (n.-255-132G>A) c.245-132G>A (n.245-132G>A) c.-1460-132G>A (n.-1460-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048456T>C | CA2631112959 | TSC2 | c.-29-131T>C (n.-29-131T>C) n.82-131T>C c.5-131T>C (n.5-131T>C) n.29-131T>C n.59-131T>C n.89-131T>C n.100-131T>C c.-10+391T>C (n.-10+391T>C) n.77-131T>C c.-255-131T>C (n.-255-131T>C) c.245-131T>C (n.245-131T>C) c.-1460-131T>C (n.-1460-131T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048458C>A | CA2631112960 | TSC2 | c.-29-129C>A (n.-29-129C>A) n.82-129C>A c.5-129C>A (n.5-129C>A) n.29-129C>A n.59-129C>A n.89-129C>A n.100-129C>A c.-10+393C>A (n.-10+393C>A) n.77-129C>A c.-255-129C>A (n.-255-129C>A) c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.-1460-129C>A (n.-1460-129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048461C>A | CA2631112963 | TSC2 | c.-29-126C>A (n.-29-126C>A) n.82-126C>A c.5-126C>A (n.5-126C>A) n.29-126C>A n.59-126C>A n.89-126C>A n.100-126C>A c.-10+396C>A (n.-10+396C>A) n.77-126C>A c.-255-126C>A (n.-255-126C>A) c.245-126C>A (n.245-126C>A) c.-1460-126C>A (n.-1460-126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048461C= | CA2201990970 | TSC2 | c.-29-126C= (n.-29-126C=) n.82-126C= c.5-126C= (n.5-126C=) n.29-126C= n.59-126C= n.89-126C= n.100-126C= c.-10+396C= (n.-10+396C=) n.77-126C= c.-255-126C= (n.-255-126C=) c.245-126C= (n.245-126C=) c.-1460-126C= (n.-1460-126C=) | |
| 16 | g.2048461C>T | CA718911076 | TSC2 | c.-29-126C>T (n.-29-126C>T) n.82-126C>T c.5-126C>T (n.5-126C>T) n.29-126C>T n.59-126C>T n.89-126C>T n.100-126C>T c.-10+396C>T (n.-10+396C>T) n.77-126C>T c.-255-126C>T (n.-255-126C>T) c.245-126C>T (n.245-126C>T) c.-1460-126C>T (n.-1460-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048462C>A | CA2631112966 | TSC2 | c.-29-125C>A (n.-29-125C>A) n.82-125C>A c.5-125C>A (n.5-125C>A) n.29-125C>A n.59-125C>A n.89-125C>A n.100-125C>A c.-10+397C>A (n.-10+397C>A) n.77-125C>A c.-255-125C>A (n.-255-125C>A) c.245-125C>A (n.245-125C>A) c.-1460-125C>A (n.-1460-125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048462C= | CA2201990972 | TSC2 | c.-29-125C= (n.-29-125C=) n.82-125C= c.5-125C= (n.5-125C=) n.29-125C= n.59-125C= n.89-125C= n.100-125C= c.-10+397C= (n.-10+397C=) n.77-125C= c.-255-125C= (n.-255-125C=) c.245-125C= (n.245-125C=) c.-1460-125C= (n.-1460-125C=) | |
| 16 | g.2048462C>G | CA2631112965 | TSC2 | c.-29-125C>G (n.-29-125C>G) n.82-125C>G c.5-125C>G (n.5-125C>G) n.29-125C>G n.59-125C>G n.89-125C>G n.100-125C>G c.-10+397C>G (n.-10+397C>G) n.77-125C>G c.-255-125C>G (n.-255-125C>G) c.245-125C>G (n.245-125C>G) c.-1460-125C>G (n.-1460-125C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048462C>T | CA2201990973 | TSC2 | c.-29-125C>T (n.-29-125C>T) n.82-125C>T c.5-125C>T (n.5-125C>T) n.29-125C>T n.59-125C>T n.89-125C>T n.100-125C>T c.-10+397C>T (n.-10+397C>T) n.77-125C>T c.-255-125C>T (n.-255-125C>T) c.245-125C>T (n.245-125C>T) c.-1460-125C>T (n.-1460-125C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048463A>G | CA2631112967 | TSC2 | c.-29-124A>G (n.-29-124A>G) n.82-124A>G c.5-124A>G (n.5-124A>G) n.29-124A>G n.59-124A>G n.89-124A>G n.100-124A>G c.-10+398A>G (n.-10+398A>G) n.77-124A>G c.-255-124A>G (n.-255-124A>G) c.245-124A>G (n.245-124A>G) c.-1460-124A>G (n.-1460-124A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048464G>A | CA2631112969 | TSC2 | c.-29-123G>A (n.-29-123G>A) n.82-123G>A c.5-123G>A (n.5-123G>A) n.29-123G>A n.59-123G>A n.89-123G>A n.100-123G>A c.-10+399G>A (n.-10+399G>A) n.77-123G>A c.-255-123G>A (n.-255-123G>A) c.245-123G>A (n.245-123G>A) c.-1460-123G>A (n.-1460-123G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048464G>C | CA276768509 | TSC2 | c.-29-123G>C (n.-29-123G>C) n.82-123G>C c.5-123G>C (n.5-123G>C) n.29-123G>C n.59-123G>C n.89-123G>C n.100-123G>C c.-10+399G>C (n.-10+399G>C) n.77-123G>C c.-255-123G>C (n.-255-123G>C) c.245-123G>C (n.245-123G>C) c.-1460-123G>C (n.-1460-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048464G= | CA2201990974 | TSC2 | c.-29-123G= (n.-29-123G=) n.82-123G= c.5-123G= (n.5-123G=) n.29-123G= n.59-123G= n.89-123G= n.100-123G= c.-10+399G= (n.-10+399G=) n.77-123G= c.-255-123G= (n.-255-123G=) c.245-123G= (n.245-123G=) c.-1460-123G= (n.-1460-123G=) | |
| 16 | g.2048464G>T | CA2503304818 | TSC2 | c.-29-123G>T (n.-29-123G>T) n.82-123G>T c.5-123G>T (n.5-123G>T) n.29-123G>T n.59-123G>T n.89-123G>T n.100-123G>T c.-10+399G>T (n.-10+399G>T) n.77-123G>T c.-255-123G>T (n.-255-123G>T) c.245-123G>T (n.245-123G>T) c.-1460-123G>T (n.-1460-123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048465G>A | CA2631112974 | TSC2 | c.-29-122G>A (n.-29-122G>A) n.82-122G>A c.5-122G>A (n.5-122G>A) n.29-122G>A n.59-122G>A n.89-122G>A n.100-122G>A c.-10+400G>A (n.-10+400G>A) n.77-122G>A c.-255-122G>A (n.-255-122G>A) c.245-122G>A (n.245-122G>A) c.-1460-122G>A (n.-1460-122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048466G>A | CA620704717 | TSC2 | c.-29-121G>A (n.-29-121G>A) n.82-121G>A c.5-121G>A (n.5-121G>A) n.29-121G>A n.59-121G>A n.89-121G>A n.100-121G>A c.-10+401G>A (n.-10+401G>A) n.77-121G>A c.-255-121G>A (n.-255-121G>A) c.245-121G>A (n.245-121G>A) c.-1460-121G>A (n.-1460-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048466G= | CA2201990976 | TSC2 | c.-29-121G= (n.-29-121G=) n.82-121G= c.5-121G= (n.5-121G=) n.29-121G= n.59-121G= n.89-121G= n.100-121G= c.-10+401G= (n.-10+401G=) n.77-121G= c.-255-121G= (n.-255-121G=) c.245-121G= (n.245-121G=) c.-1460-121G= (n.-1460-121G=) | |
| 16 | g.2048466G>T | CA2631112976 | TSC2 | c.-29-121G>T (n.-29-121G>T) n.82-121G>T c.5-121G>T (n.5-121G>T) n.29-121G>T n.59-121G>T n.89-121G>T n.100-121G>T c.-10+401G>T (n.-10+401G>T) n.77-121G>T c.-255-121G>T (n.-255-121G>T) c.245-121G>T (n.245-121G>T) c.-1460-121G>T (n.-1460-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048467A>G | CA2631112977 | TSC2 | c.-29-120A>G (n.-29-120A>G) n.82-120A>G c.5-120A>G (n.5-120A>G) n.29-120A>G n.59-120A>G n.89-120A>G n.100-120A>G c.-10+402A>G (n.-10+402A>G) n.77-120A>G c.-255-120A>G (n.-255-120A>G) c.245-120A>G (n.245-120A>G) c.-1460-120A>G (n.-1460-120A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048467A>T | CA2805579675 | TSC2 | c.-29-120A>T (n.-29-120A>T) n.82-120A>T c.5-120A>T (n.5-120A>T) n.29-120A>T n.59-120A>T n.89-120A>T n.100-120A>T c.-10+402A>T (n.-10+402A>T) n.77-120A>T c.-255-120A>T (n.-255-120A>T) c.245-120A>T (n.245-120A>T) c.-1460-120A>T (n.-1460-120A>T) | |
| 16 | g.2048468G>A | CA2631112979 | TSC2 | c.-29-119G>A (n.-29-119G>A) n.82-119G>A c.5-119G>A (n.5-119G>A) n.29-119G>A n.59-119G>A n.89-119G>A n.100-119G>A c.-10+403G>A (n.-10+403G>A) n.77-119G>A c.-255-119G>A (n.-255-119G>A) c.245-119G>A (n.245-119G>A) c.-1460-119G>A (n.-1460-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048468G>T | CA2631112980 | TSC2 | c.-29-119G>T (n.-29-119G>T) n.82-119G>T c.5-119G>T (n.5-119G>T) n.29-119G>T n.59-119G>T n.89-119G>T n.100-119G>T c.-10+403G>T (n.-10+403G>T) n.77-119G>T c.-255-119G>T (n.-255-119G>T) c.245-119G>T (n.245-119G>T) c.-1460-119G>T (n.-1460-119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048470G>T | CA2631112982 | TSC2 | c.-29-117G>T (n.-29-117G>T) n.82-117G>T c.5-117G>T (n.5-117G>T) n.29-117G>T n.59-117G>T n.89-117G>T n.100-117G>T c.-10+405G>T (n.-10+405G>T) n.77-117G>T c.-255-117G>T (n.-255-117G>T) c.245-117G>T (n.245-117G>T) c.-1460-117G>T (n.-1460-117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048472G>A | CA718911081 | TSC2 | c.-29-115G>A (n.-29-115G>A) n.82-115G>A c.5-115G>A (n.5-115G>A) n.29-115G>A n.59-115G>A n.89-115G>A n.100-115G>A c.-10+407G>A (n.-10+407G>A) n.77-115G>A c.-255-115G>A (n.-255-115G>A) c.245-115G>A (n.245-115G>A) c.-1460-115G>A (n.-1460-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048472G= | CA2201990977 | TSC2 | c.-29-115G= (n.-29-115G=) n.82-115G= c.5-115G= (n.5-115G=) n.29-115G= n.59-115G= n.89-115G= n.100-115G= c.-10+407G= (n.-10+407G=) n.77-115G= c.-255-115G= (n.-255-115G=) c.245-115G= (n.245-115G=) c.-1460-115G= (n.-1460-115G=) | |
| 16 | g.2048472G>T | CA2631112984 | TSC2 | c.-29-115G>T (n.-29-115G>T) n.82-115G>T c.5-115G>T (n.5-115G>T) n.29-115G>T n.59-115G>T n.89-115G>T n.100-115G>T c.-10+407G>T (n.-10+407G>T) n.77-115G>T c.-255-115G>T (n.-255-115G>T) c.245-115G>T (n.245-115G>T) c.-1460-115G>T (n.-1460-115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048474del | CA2631112985 | TSC2 | c.-29-113del (n.-29-113del) n.82-113del c.5-113del (n.5-113del) n.29-113del n.59-113del n.89-113del n.100-113del c.-10+409del (n.-10+409del) n.77-113del c.-255-113del (n.-255-113del) c.245-113del (n.245-113del) c.-1460-113del (n.-1460-113del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048474G>A | CA973766915 | TSC2 | c.-29-113G>A (n.-29-113G>A) n.82-113G>A c.5-113G>A (n.5-113G>A) n.29-113G>A n.59-113G>A n.89-113G>A n.100-113G>A c.-10+409G>A (n.-10+409G>A) n.77-113G>A c.-255-113G>A (n.-255-113G>A) c.245-113G>A (n.245-113G>A) c.-1460-113G>A (n.-1460-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048474G= | CA2201990979 | TSC2 | c.-29-113G= (n.-29-113G=) n.82-113G= c.5-113G= (n.5-113G=) n.29-113G= n.59-113G= n.89-113G= n.100-113G= c.-10+409G= (n.-10+409G=) n.77-113G= c.-255-113G= (n.-255-113G=) c.245-113G= (n.245-113G=) c.-1460-113G= (n.-1460-113G=) | |
| 16 | g.2048475A>G | CA2631112986 | TSC2 | c.-29-112A>G (n.-29-112A>G) n.82-112A>G c.5-112A>G (n.5-112A>G) n.29-112A>G n.59-112A>G n.89-112A>G n.100-112A>G c.-10+410A>G (n.-10+410A>G) n.77-112A>G c.-255-112A>G (n.-255-112A>G) c.245-112A>G (n.245-112A>G) c.-1460-112A>G (n.-1460-112A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048476G>A | CA718911082 | TSC2 | c.-29-111G>A (n.-29-111G>A) n.82-111G>A c.5-111G>A (n.5-111G>A) n.29-111G>A n.59-111G>A n.89-111G>A n.100-111G>A c.-10+411G>A (n.-10+411G>A) n.77-111G>A c.-255-111G>A (n.-255-111G>A) c.245-111G>A (n.245-111G>A) c.-1460-111G>A (n.-1460-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048476G= | CA2201990981 | TSC2 | c.-29-111G= (n.-29-111G=) n.82-111G= c.5-111G= (n.5-111G=) n.29-111G= n.59-111G= n.89-111G= n.100-111G= c.-10+411G= (n.-10+411G=) n.77-111G= c.-255-111G= (n.-255-111G=) c.245-111G= (n.245-111G=) c.-1460-111G= (n.-1460-111G=) | |
| 16 | g.2048476G>T | CA2631112987 | TSC2 | c.-29-111G>T (n.-29-111G>T) n.82-111G>T c.5-111G>T (n.5-111G>T) n.29-111G>T n.59-111G>T n.89-111G>T n.100-111G>T c.-10+411G>T (n.-10+411G>T) n.77-111G>T c.-255-111G>T (n.-255-111G>T) c.245-111G>T (n.245-111G>T) c.-1460-111G>T (n.-1460-111G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048477G>A | CA2631112988 | TSC2 | c.-29-110G>A (n.-29-110G>A) n.82-110G>A c.5-110G>A (n.5-110G>A) n.29-110G>A n.59-110G>A n.89-110G>A n.100-110G>A c.-10+412G>A (n.-10+412G>A) n.77-110G>A c.-255-110G>A (n.-255-110G>A) c.245-110G>A (n.245-110G>A) c.-1460-110G>A (n.-1460-110G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048477G>T | CA2631112989 | TSC2 | c.-29-110G>T (n.-29-110G>T) n.82-110G>T c.5-110G>T (n.5-110G>T) n.29-110G>T n.59-110G>T n.89-110G>T n.100-110G>T c.-10+412G>T (n.-10+412G>T) n.77-110G>T c.-255-110G>T (n.-255-110G>T) c.245-110G>T (n.245-110G>T) c.-1460-110G>T (n.-1460-110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048479A>G | CA2631112991 | TSC2 | c.-29-108A>G (n.-29-108A>G) n.82-108A>G c.5-108A>G (n.5-108A>G) n.29-108A>G n.59-108A>G n.89-108A>G n.100-108A>G c.-10+414A>G (n.-10+414A>G) n.77-108A>G c.-255-108A>G (n.-255-108A>G) c.245-108A>G (n.245-108A>G) c.-1460-108A>G (n.-1460-108A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048479A>T | CA2631112992 | TSC2 | c.-29-108A>T (n.-29-108A>T) n.82-108A>T c.5-108A>T (n.5-108A>T) n.29-108A>T n.59-108A>T n.89-108A>T n.100-108A>T c.-10+414A>T (n.-10+414A>T) n.77-108A>T c.-255-108A>T (n.-255-108A>T) c.245-108A>T (n.245-108A>T) c.-1460-108A>T (n.-1460-108A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048480A= | CA2201990986 | TSC2 | c.-29-107A= (n.-29-107A=) n.82-107A= c.5-107A= (n.5-107A=) n.29-107A= n.59-107A= n.89-107A= n.100-107A= c.-10+415A= (n.-10+415A=) n.77-107A= c.-255-107A= (n.-255-107A=) c.245-107A= (n.245-107A=) c.-1460-107A= (n.-1460-107A=) | |
| 16 | g.2048480A>G | CA276768510 | TSC2 | c.-29-107A>G (n.-29-107A>G) n.82-107A>G c.5-107A>G (n.5-107A>G) n.29-107A>G n.59-107A>G n.89-107A>G n.100-107A>G c.-10+415A>G (n.-10+415A>G) n.77-107A>G c.-255-107A>G (n.-255-107A>G) c.245-107A>G (n.245-107A>G) c.-1460-107A>G (n.-1460-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048481G>A | CA2631112993 | TSC2 | c.-29-106G>A (n.-29-106G>A) n.82-106G>A c.5-106G>A (n.5-106G>A) n.29-106G>A n.59-106G>A n.89-106G>A n.100-106G>A c.-10+416G>A (n.-10+416G>A) n.77-106G>A c.-255-106G>A (n.-255-106G>A) c.245-106G>A (n.245-106G>A) c.-1460-106G>A (n.-1460-106G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048482G>A | CA2631112994 | TSC2 | c.-29-105G>A (n.-29-105G>A) n.82-105G>A c.5-105G>A (n.5-105G>A) n.29-105G>A n.59-105G>A n.89-105G>A n.100-105G>A c.-10+417G>A (n.-10+417G>A) n.77-105G>A c.-255-105G>A (n.-255-105G>A) c.245-105G>A (n.245-105G>A) c.-1460-105G>A (n.-1460-105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048484T>G | CA2631112995 | TSC2 | c.-29-103T>G (n.-29-103T>G) n.82-103T>G c.5-103T>G (n.5-103T>G) n.29-103T>G n.59-103T>G n.89-103T>G n.100-103T>G c.-10+419T>G (n.-10+419T>G) n.77-103T>G c.-255-103T>G (n.-255-103T>G) c.245-103T>G (n.245-103T>G) c.-1460-103T>G (n.-1460-103T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048485A= | CA2201990988 | TSC2 | c.-29-102A= (n.-29-102A=) n.82-102A= c.5-102A= (n.5-102A=) n.29-102A= n.59-102A= n.89-102A= n.100-102A= c.-10+420A= (n.-10+420A=) n.77-102A= c.-255-102A= (n.-255-102A=) c.245-102A= (n.245-102A=) c.-1460-102A= (n.-1460-102A=) | |
| 16 | g.2048485A>G | CA2631112996 | TSC2 | c.-29-102A>G (n.-29-102A>G) n.82-102A>G c.5-102A>G (n.5-102A>G) n.29-102A>G n.59-102A>G n.89-102A>G n.100-102A>G c.-10+420A>G (n.-10+420A>G) n.77-102A>G c.-255-102A>G (n.-255-102A>G) c.245-102A>G (n.245-102A>G) c.-1460-102A>G (n.-1460-102A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048485A>T | CA2201990990 | TSC2 | c.-29-102A>T (n.-29-102A>T) n.82-102A>T c.5-102A>T (n.5-102A>T) n.29-102A>T n.59-102A>T n.89-102A>T n.100-102A>T c.-10+420A>T (n.-10+420A>T) n.77-102A>T c.-255-102A>T (n.-255-102A>T) c.245-102A>T (n.245-102A>T) c.-1460-102A>T (n.-1460-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048486T>C | CA2631112998 | TSC2 | c.-29-101T>C (n.-29-101T>C) n.82-101T>C c.5-101T>C (n.5-101T>C) n.29-101T>C n.59-101T>C n.89-101T>C n.100-101T>C c.-10+421T>C (n.-10+421T>C) n.77-101T>C c.-255-101T>C (n.-255-101T>C) c.245-101T>C (n.245-101T>C) c.-1460-101T>C (n.-1460-101T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048486T>G | CA2631112999 | TSC2 | c.-29-101T>G (n.-29-101T>G) n.82-101T>G c.5-101T>G (n.5-101T>G) n.29-101T>G n.59-101T>G n.89-101T>G n.100-101T>G c.-10+421T>G (n.-10+421T>G) n.77-101T>G c.-255-101T>G (n.-255-101T>G) c.245-101T>G (n.245-101T>G) c.-1460-101T>G (n.-1460-101T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048487G>T | CA2631113001 | TSC2 | c.-29-100G>T (n.-29-100G>T) n.82-100G>T c.5-100G>T (n.5-100G>T) n.29-100G>T n.59-100G>T n.89-100G>T n.100-100G>T c.-10+422G>T (n.-10+422G>T) n.77-100G>T c.-255-100G>T (n.-255-100G>T) c.245-100G>T (n.245-100G>T) c.-1460-100G>T (n.-1460-100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048488C>A | CA2631113002 | TSC2 | c.-29-99C>A (n.-29-99C>A) n.82-99C>A c.5-99C>A (n.5-99C>A) n.29-99C>A n.59-99C>A n.89-99C>A n.100-99C>A c.-10+423C>A (n.-10+423C>A) n.77-99C>A c.-255-99C>A (n.-255-99C>A) c.245-99C>A (n.245-99C>A) c.-1460-99C>A (n.-1460-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2048488C= | CA2201990991 | TSC2 | c.-29-99C= (n.-29-99C=) n.82-99C= c.5-99C= (n.5-99C=) n.29-99C= n.59-99C= n.89-99C= n.100-99C= c.-10+423C= (n.-10+423C=) n.77-99C= c.-255-99C= (n.-255-99C=) c.245-99C= (n.245-99C=) c.-1460-99C= (n.-1460-99C=) | |
| 16 | g.2048488C>T | CA2201990992 | TSC2 | c.-29-99C>T (n.-29-99C>T) n.82-99C>T c.5-99C>T (n.5-99C>T) n.29-99C>T n.59-99C>T n.89-99C>T n.100-99C>T c.-10+423C>T (n.-10+423C>T) n.77-99C>T c.-255-99C>T (n.-255-99C>T) c.245-99C>T (n.245-99C>T) c.-1460-99C>T (n.-1460-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |