| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479372_20479389delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | CA2212010198 | ACSM2A | c.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.1456+695_1456+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1476+695_1476+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1210+695_1210+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1033+695_1033+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.2281+695_2281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA c.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.2490+695_2490+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | |
| 16 | g.20479389_20479405del | CA621268511 | ACSM2A | c.1281+712_1281+728del (n.1281+712_1281+728del) c.1044+712_1044+728del (n.1044+712_1044+728del) n.1456+712_1456+728del n.1476+712_1476+728del n.1210+712_1210+728del n.1033+712_1033+728del n.2281+712_2281+728del c.*315_*331del (n.*315_*331del) c.594+712_594+728del (n.594+712_594+728del) n.2490+712_2490+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479388C= | CA2212010209 | ACSM2A | c.1281+711C= (n.1281+711C=) c.1044+711C= (n.1044+711C=) n.1456+711C= n.1476+711C= n.1210+711C= n.1033+711C= n.2281+711C= c.*314C= (n.*314C=) c.594+711C= (n.594+711C=) n.2490+711C= | |
| 16 | g.20479388C>G | CA718951257 | ACSM2A | c.1281+711C>G (n.1281+711C>G) c.1044+711C>G (n.1044+711C>G) n.1456+711C>G n.1476+711C>G n.1210+711C>G n.1033+711C>G n.2281+711C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.594+711C>G (n.594+711C>G) n.2490+711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479388C>T | CA718951266 | ACSM2A | c.1281+711C>T (n.1281+711C>T) c.1044+711C>T (n.1044+711C>T) n.1456+711C>T n.1476+711C>T n.1210+711C>T n.1033+711C>T n.2281+711C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.594+711C>T (n.594+711C>T) n.2490+711C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479389A= | CA2212010210 | ACSM2A | c.1281+712A= (n.1281+712A=) c.1044+712A= (n.1044+712A=) n.1456+712A= n.1476+712A= n.1210+712A= n.1033+712A= n.2281+712A= c.*315A= (n.*315A=) c.594+712A= (n.594+712A=) n.2490+712A= | |
| 16 | g.20479389A>C | CA279300093 | ACSM2A | c.1281+712A>C (n.1281+712A>C) c.1044+712A>C (n.1044+712A>C) n.1456+712A>C n.1476+712A>C n.1210+712A>C n.1033+712A>C n.2281+712A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.594+712A>C (n.594+712A>C) n.2490+712A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479389A>G | CA279300094 | ACSM2A | c.1281+712A>G (n.1281+712A>G) c.1044+712A>G (n.1044+712A>G) n.1456+712A>G n.1476+712A>G n.1210+712A>G n.1033+712A>G n.2281+712A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.594+712A>G (n.594+712A>G) n.2490+712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479392T>C | CA718951272 | ACSM2A | c.1281+715T>C (n.1281+715T>C) c.1044+715T>C (n.1044+715T>C) n.1456+715T>C n.1476+715T>C n.1210+715T>C n.1033+715T>C n.2281+715T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.594+715T>C (n.594+715T>C) n.2490+715T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479392T= | CA2212010211 | ACSM2A | c.1281+715T= (n.1281+715T=) c.1044+715T= (n.1044+715T=) n.1456+715T= n.1476+715T= n.1210+715T= n.1033+715T= n.2281+715T= c.*318T= (n.*318T=) c.594+715T= (n.594+715T=) n.2490+715T= | |
| 16 | g.20479398T>C | CA2592569134 | ACSM2A | c.1281+721T>C (n.1281+721T>C) c.1044+721T>C (n.1044+721T>C) n.1456+721T>C n.1476+721T>C n.1210+721T>C n.1033+721T>C n.2281+721T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.594+721T>C (n.594+721T>C) n.2490+721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479400A= | CA2212010212 | ACSM2A | c.1281+723A= (n.1281+723A=) c.1044+723A= (n.1044+723A=) n.1456+723A= n.1476+723A= n.1210+723A= n.1033+723A= n.2281+723A= c.*326A= (n.*326A=) c.594+723A= (n.594+723A=) n.2490+723A= | |
| 16 | g.20479400A>C | CA14311747 | ACSM2A | c.1281+723A>C (n.1281+723A>C) c.1044+723A>C (n.1044+723A>C) n.1456+723A>C n.1476+723A>C n.1210+723A>C n.1033+723A>C n.2281+723A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.594+723A>C (n.594+723A>C) n.2490+723A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479402A= | CA2212010213 | ACSM2A | c.1281+725A= (n.1281+725A=) c.1044+725A= (n.1044+725A=) n.1456+725A= n.1476+725A= n.1210+725A= n.1033+725A= n.2281+725A= c.*328A= (n.*328A=) c.594+725A= (n.594+725A=) n.2490+725A= | |
| 16 | g.20479402A>G | CA2212010214 | ACSM2A | c.1281+725A>G (n.1281+725A>G) c.1044+725A>G (n.1044+725A>G) n.1456+725A>G n.1476+725A>G n.1210+725A>G n.1033+725A>G n.2281+725A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.594+725A>G (n.594+725A>G) n.2490+725A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479403C>A | CA279300097 | ACSM2A | c.1281+726C>A (n.1281+726C>A) c.1044+726C>A (n.1044+726C>A) n.1456+726C>A n.1476+726C>A n.1210+726C>A n.1033+726C>A n.2281+726C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.594+726C>A (n.594+726C>A) n.2490+726C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479403C= | CA2212010215 | ACSM2A | c.1281+726C= (n.1281+726C=) c.1044+726C= (n.1044+726C=) n.1456+726C= n.1476+726C= n.1210+726C= n.1033+726C= n.2281+726C= c.*329C= (n.*329C=) c.594+726C= (n.594+726C=) n.2490+726C= | |
| 16 | g.20479403C>T | CA718951275 | ACSM2A | c.1281+726C>T (n.1281+726C>T) c.1044+726C>T (n.1044+726C>T) n.1456+726C>T n.1476+726C>T n.1210+726C>T n.1033+726C>T n.2281+726C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.594+726C>T (n.594+726C>T) n.2490+726C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479405C= | CA2212010216 | ACSM2A | c.1281+728C= (n.1281+728C=) c.1044+728C= (n.1044+728C=) n.1456+728C= n.1476+728C= n.1210+728C= n.1033+728C= n.2281+728C= c.*331C= (n.*331C=) c.594+728C= (n.594+728C=) n.2490+728C= | |
| 16 | g.20479405C>T | CA621268515 | ACSM2A | c.1281+728C>T (n.1281+728C>T) c.1044+728C>T (n.1044+728C>T) n.1456+728C>T n.1476+728C>T n.1210+728C>T n.1033+728C>T n.2281+728C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.594+728C>T (n.594+728C>T) n.2490+728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479406G>A | CA279300100 | ACSM2A | c.1281+729G>A (n.1281+729G>A) c.1044+729G>A (n.1044+729G>A) n.1456+729G>A n.1476+729G>A n.1210+729G>A n.1033+729G>A n.2281+729G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.594+729G>A (n.594+729G>A) n.2490+729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479406G= | CA2212010217 | ACSM2A | c.1281+729G= (n.1281+729G=) c.1044+729G= (n.1044+729G=) n.1456+729G= n.1476+729G= n.1210+729G= n.1033+729G= n.2281+729G= c.*332G= (n.*332G=) c.594+729G= (n.594+729G=) n.2490+729G= | |
| 16 | g.20479406_20479407delinsGT | CA2212010218 | ACSM2A | c.1281+729_1281+730delinsGT (n.1281+729_1281+730delinsGT) c.1044+729_1044+730delinsGT (n.1044+729_1044+730delinsGT) n.1456+729_1456+730delinsGT n.1476+729_1476+730delinsGT n.1210+729_1210+730delinsGT n.1033+729_1033+730delinsGT n.2281+729_2281+730delinsGT c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT) c.594+729_594+730delinsGT (n.594+729_594+730delinsGT) n.2490+729_2490+730delinsGT | |
| 16 | g.20479409del | CA621268516 | ACSM2A | c.1281+732del (n.1281+732del) c.1044+732del (n.1044+732del) n.1456+732del n.1476+732del n.1210+732del n.1033+732del n.2281+732del c.*335del (n.*335del) c.594+732del (n.594+732del) n.2490+732del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479409T>G | CA975471206 | ACSM2A | c.1281+732T>G (n.1281+732T>G) c.1044+732T>G (n.1044+732T>G) n.1456+732T>G n.1476+732T>G n.1210+732T>G n.1033+732T>G n.2281+732T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.594+732T>G (n.594+732T>G) n.2490+732T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479409T= | CA2212010219 | ACSM2A | c.1281+732T= (n.1281+732T=) c.1044+732T= (n.1044+732T=) n.1456+732T= n.1476+732T= n.1210+732T= n.1033+732T= n.2281+732T= c.*335T= (n.*335T=) c.594+732T= (n.594+732T=) n.2490+732T= | |
| 16 | g.20479416C= | CA2212010220 | ACSM2A | c.1281+739C= (n.1281+739C=) c.1044+739C= (n.1044+739C=) n.1456+739C= n.1476+739C= n.1210+739C= n.1033+739C= n.2281+739C= c.*342C= (n.*342C=) c.594+739C= (n.594+739C=) n.2490+739C= | |
| 16 | g.20479416C>T | CA718951304 | ACSM2A | c.1281+739C>T (n.1281+739C>T) c.1044+739C>T (n.1044+739C>T) n.1456+739C>T n.1476+739C>T n.1210+739C>T n.1033+739C>T n.2281+739C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.594+739C>T (n.594+739C>T) n.2490+739C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479417C>A | CA621268517 | ACSM2A | c.1281+740C>A (n.1281+740C>A) c.1044+740C>A (n.1044+740C>A) n.1456+740C>A n.1476+740C>A n.1210+740C>A n.1033+740C>A n.2281+740C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.594+740C>A (n.594+740C>A) n.2490+740C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479417C= | CA2212010221 | ACSM2A | c.1281+740C= (n.1281+740C=) c.1044+740C= (n.1044+740C=) n.1456+740C= n.1476+740C= n.1210+740C= n.1033+740C= n.2281+740C= c.*343C= (n.*343C=) c.594+740C= (n.594+740C=) n.2490+740C= | |
| 16 | g.20479417C>T | CA279300102 | ACSM2A | c.1281+740C>T (n.1281+740C>T) c.1044+740C>T (n.1044+740C>T) n.1456+740C>T n.1476+740C>T n.1210+740C>T n.1033+740C>T n.2281+740C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.594+740C>T (n.594+740C>T) n.2490+740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479418C= | CA2212010222 | ACSM2A | c.1281+741C= (n.1281+741C=) c.1044+741C= (n.1044+741C=) n.1456+741C= n.1476+741C= n.1210+741C= n.1033+741C= n.2281+741C= c.*344C= (n.*344C=) c.594+741C= (n.594+741C=) n.2490+741C= | |
| 16 | g.20479418C>T | CA718951314 | ACSM2A | c.1281+741C>T (n.1281+741C>T) c.1044+741C>T (n.1044+741C>T) n.1456+741C>T n.1476+741C>T n.1210+741C>T n.1033+741C>T n.2281+741C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.594+741C>T (n.594+741C>T) n.2490+741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479419A= | CA2212010223 | ACSM2A | c.1281+742A= (n.1281+742A=) c.1044+742A= (n.1044+742A=) n.1456+742A= n.1476+742A= n.1210+742A= n.1033+742A= n.2281+742A= c.*345A= (n.*345A=) c.594+742A= (n.594+742A=) n.2490+742A= | |
| 16 | g.20479419A>G | CA621268518 | ACSM2A | c.1281+742A>G (n.1281+742A>G) c.1044+742A>G (n.1044+742A>G) n.1456+742A>G n.1476+742A>G n.1210+742A>G n.1033+742A>G n.2281+742A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.594+742A>G (n.594+742A>G) n.2490+742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479420G>A | CA656633471 | ACSM2A | c.1281+743G>A (n.1281+743G>A) c.1044+743G>A (n.1044+743G>A) n.1456+743G>A n.1476+743G>A n.1210+743G>A n.1033+743G>A n.2281+743G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.594+743G>A (n.594+743G>A) n.2490+743G>A | COSMIC |
| 16 | g.20479421C= | CA2212010224 | ACSM2A | c.1281+744C= (n.1281+744C=) c.1044+744C= (n.1044+744C=) n.1456+744C= n.1476+744C= n.1210+744C= n.1033+744C= n.2281+744C= c.*347C= (n.*347C=) c.594+744C= (n.594+744C=) n.2490+744C= | |
| 16 | g.20479421C>G | CA621268520 | ACSM2A | c.1281+744C>G (n.1281+744C>G) c.1044+744C>G (n.1044+744C>G) n.1456+744C>G n.1476+744C>G n.1210+744C>G n.1033+744C>G n.2281+744C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.594+744C>G (n.594+744C>G) n.2490+744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479423_20479424delinsAC | CA2212010225 | ACSM2A | c.1281+746_1281+747delinsAC (n.1281+746_1281+747delinsAC) c.1044+746_1044+747delinsAC (n.1044+746_1044+747delinsAC) n.1456+746_1456+747delinsAC n.1476+746_1476+747delinsAC n.1210+746_1210+747delinsAC n.1033+746_1033+747delinsAC n.2281+746_2281+747delinsAC c.*349_*350delinsAC (n.*349_*350delinsAC) c.594+746_594+747delinsAC (n.594+746_594+747delinsAC) n.2490+746_2490+747delinsAC | |
| 16 | g.20479426del | CA2212010226 | ACSM2A | c.1281+749del (n.1281+749del) c.1044+749del (n.1044+749del) n.1456+749del n.1476+749del n.1210+749del n.1033+749del n.2281+749del c.*352del (n.*352del) c.594+749del (n.594+749del) n.2490+749del | dbSNP |
| 16 | g.20479425C= | CA2212010227 | ACSM2A | c.1281+748C= (n.1281+748C=) c.1044+748C= (n.1044+748C=) n.1456+748C= n.1476+748C= n.1210+748C= n.1033+748C= n.2281+748C= c.*351C= (n.*351C=) c.594+748C= (n.594+748C=) n.2490+748C= | |
| 16 | g.20479425C>T | CA621268521 | ACSM2A | c.1281+748C>T (n.1281+748C>T) c.1044+748C>T (n.1044+748C>T) n.1456+748C>T n.1476+748C>T n.1210+748C>T n.1033+748C>T n.2281+748C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.594+748C>T (n.594+748C>T) n.2490+748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479426C= | CA2212010228 | ACSM2A | c.1281+749C= (n.1281+749C=) c.1044+749C= (n.1044+749C=) n.1456+749C= n.1476+749C= n.1210+749C= n.1033+749C= n.2281+749C= c.*352C= (n.*352C=) c.594+749C= (n.594+749C=) n.2490+749C= | |
| 16 | g.20479426C>G | CA718951319 | ACSM2A | c.1281+749C>G (n.1281+749C>G) c.1044+749C>G (n.1044+749C>G) n.1456+749C>G n.1476+749C>G n.1210+749C>G n.1033+749C>G n.2281+749C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.594+749C>G (n.594+749C>G) n.2490+749C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479428A>T | CA2540555521 | ACSM2A | c.1281+751A>T (n.1281+751A>T) c.1044+751A>T (n.1044+751A>T) n.1456+751A>T n.1476+751A>T n.1210+751A>T n.1033+751A>T n.2281+751A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.594+751A>T (n.594+751A>T) n.2490+751A>T | |
| 16 | g.20479429T>C | CA718951322 | ACSM2A | c.1281+752T>C (n.1281+752T>C) c.1044+752T>C (n.1044+752T>C) n.1456+752T>C n.1476+752T>C n.1210+752T>C n.1033+752T>C n.2281+752T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.594+752T>C (n.594+752T>C) n.2490+752T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479429T= | CA2212010229 | ACSM2A | c.1281+752T= (n.1281+752T=) c.1044+752T= (n.1044+752T=) n.1456+752T= n.1476+752T= n.1210+752T= n.1033+752T= n.2281+752T= c.*355T= (n.*355T=) c.594+752T= (n.594+752T=) n.2490+752T= | |
| 16 | g.20479431A= | CA2212010230 | ACSM2A | c.1281+754A= (n.1281+754A=) c.1044+754A= (n.1044+754A=) n.1456+754A= n.1476+754A= n.1210+754A= n.1033+754A= n.2281+754A= c.*357A= (n.*357A=) c.594+754A= (n.594+754A=) n.2490+754A= | |
| 16 | g.20479431A>G | CA279300104 | ACSM2A | c.1281+754A>G (n.1281+754A>G) c.1044+754A>G (n.1044+754A>G) n.1456+754A>G n.1476+754A>G n.1210+754A>G n.1033+754A>G n.2281+754A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.594+754A>G (n.594+754A>G) n.2490+754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479433_20479434delinsGT | CA2212010231 | ACSM2A | c.1281+756_1281+757delinsGT (n.1281+756_1281+757delinsGT) c.1044+756_1044+757delinsGT (n.1044+756_1044+757delinsGT) n.1456+756_1456+757delinsGT n.1476+756_1476+757delinsGT n.1210+756_1210+757delinsGT n.1033+756_1033+757delinsGT n.2281+756_2281+757delinsGT c.*359_*360delinsGT (n.*359_*360delinsGT) c.594+756_594+757delinsGT (n.594+756_594+757delinsGT) n.2490+756_2490+757delinsGT | |
| 16 | g.20479434T>C | CA975471215 | ACSM2A | c.1281+757T>C (n.1281+757T>C) c.1044+757T>C (n.1044+757T>C) n.1456+757T>C n.1476+757T>C n.1210+757T>C n.1033+757T>C n.2281+757T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.594+757T>C (n.594+757T>C) n.2490+757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479434T>G | CA2212010232 | ACSM2A | c.1281+757T>G (n.1281+757T>G) c.1044+757T>G (n.1044+757T>G) n.1456+757T>G n.1476+757T>G n.1210+757T>G n.1033+757T>G n.2281+757T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.594+757T>G (n.594+757T>G) n.2490+757T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479434T= | CA2212010233 | ACSM2A | c.1281+757T= (n.1281+757T=) c.1044+757T= (n.1044+757T=) n.1456+757T= n.1476+757T= n.1210+757T= n.1033+757T= n.2281+757T= c.*360T= (n.*360T=) c.594+757T= (n.594+757T=) n.2490+757T= | |
| 16 | g.20479438del | CA621268523 | ACSM2A | c.1281+761del (n.1281+761del) c.1044+761del (n.1044+761del) n.1456+761del n.1476+761del n.1210+761del n.1033+761del n.2281+761del c.*364del (n.*364del) c.594+761del (n.594+761del) n.2490+761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479435T>A | CA279300109 | ACSM2A | c.1281+758T>A (n.1281+758T>A) c.1044+758T>A (n.1044+758T>A) n.1456+758T>A n.1476+758T>A n.1210+758T>A n.1033+758T>A n.2281+758T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.594+758T>A (n.594+758T>A) n.2490+758T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479435T= | CA2212010234 | ACSM2A | c.1281+758T= (n.1281+758T=) c.1044+758T= (n.1044+758T=) n.1456+758T= n.1476+758T= n.1210+758T= n.1033+758T= n.2281+758T= c.*361T= (n.*361T=) c.594+758T= (n.594+758T=) n.2490+758T= | |
| 16 | g.20479437T>C | CA718951329 | ACSM2A | c.1281+760T>C (n.1281+760T>C) c.1044+760T>C (n.1044+760T>C) n.1456+760T>C n.1476+760T>C n.1210+760T>C n.1033+760T>C n.2281+760T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.594+760T>C (n.594+760T>C) n.2490+760T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479437T= | CA2212010235 | ACSM2A | c.1281+760T= (n.1281+760T=) c.1044+760T= (n.1044+760T=) n.1456+760T= n.1476+760T= n.1210+760T= n.1033+760T= n.2281+760T= c.*363T= (n.*363T=) c.594+760T= (n.594+760T=) n.2490+760T= | |
| 16 | g.20479438T>G | CA2592569135 | ACSM2A | c.1281+761T>G (n.1281+761T>G) c.1044+761T>G (n.1044+761T>G) n.1456+761T>G n.1476+761T>G n.1210+761T>G n.1033+761T>G n.2281+761T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.594+761T>G (n.594+761T>G) n.2490+761T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479441_20479450delinsACTCAGTTTG | CA2212010236 | ACSM2A | c.1281+764_1281+773delinsACTCAGTTTG (n.1281+764_1281+773delinsACTCAGTTTG) c.1044+764_1044+773delinsACTCAGTTTG (n.1044+764_1044+773delinsACTCAGTTTG) n.1456+764_1456+773delinsACTCAGTTTG n.1476+764_1476+773delinsACTCAGTTTG n.1210+764_1210+773delinsACTCAGTTTG n.1033+764_1033+773delinsACTCAGTTTG n.2281+764_2281+773delinsACTCAGTTTG c.*367_*376delinsACTCAGTTTG (n.*367_*376delinsACTCAGTTTG) c.594+764_594+773delinsACTCAGTTTG (n.594+764_594+773delinsACTCAGTTTG) n.2490+764_2490+773delinsACTCAGTTTG | |
| 16 | g.20479442C= | CA2212010237 | ACSM2A | c.1281+765C= (n.1281+765C=) c.1044+765C= (n.1044+765C=) n.1456+765C= n.1476+765C= n.1210+765C= n.1033+765C= n.2281+765C= c.*368C= (n.*368C=) c.594+765C= (n.594+765C=) n.2490+765C= | |
| 16 | g.20479442C>T | CA2212010238 | ACSM2A | c.1281+765C>T (n.1281+765C>T) c.1044+765C>T (n.1044+765C>T) n.1456+765C>T n.1476+765C>T n.1210+765C>T n.1033+765C>T n.2281+765C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.594+765C>T (n.594+765C>T) n.2490+765C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479445_20479453del | CA975471219 | ACSM2A | c.1281+768_1281+776del (n.1281+768_1281+776del) c.1044+768_1044+776del (n.1044+768_1044+776del) n.1456+768_1456+776del n.1476+768_1476+776del n.1210+768_1210+776del n.1033+768_1033+776del n.2281+768_2281+776del c.*371_*379del (n.*371_*379del) c.594+768_594+776del (n.594+768_594+776del) n.2490+768_2490+776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479444C>A | CA2212010240 | ACSM2A | c.1281+767C>A (n.1281+767C>A) c.1044+767C>A (n.1044+767C>A) n.1456+767C>A n.1476+767C>A n.1210+767C>A n.1033+767C>A n.2281+767C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.594+767C>A (n.594+767C>A) n.2490+767C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479444C= | CA2212010239 | ACSM2A | c.1281+767C= (n.1281+767C=) c.1044+767C= (n.1044+767C=) n.1456+767C= n.1476+767C= n.1210+767C= n.1033+767C= n.2281+767C= c.*370C= (n.*370C=) c.594+767C= (n.594+767C=) n.2490+767C= | |
| 16 | g.20479444C>T | CA279300113 | ACSM2A | c.1281+767C>T (n.1281+767C>T) c.1044+767C>T (n.1044+767C>T) n.1456+767C>T n.1476+767C>T n.1210+767C>T n.1033+767C>T n.2281+767C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.594+767C>T (n.594+767C>T) n.2490+767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479447T>A | CA279300118 | ACSM2A | c.1281+770T>A (n.1281+770T>A) c.1044+770T>A (n.1044+770T>A) n.1456+770T>A n.1476+770T>A n.1210+770T>A n.1033+770T>A n.2281+770T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.594+770T>A (n.594+770T>A) n.2490+770T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479447T= | CA2212010241 | ACSM2A | c.1281+770T= (n.1281+770T=) c.1044+770T= (n.1044+770T=) n.1456+770T= n.1476+770T= n.1210+770T= n.1033+770T= n.2281+770T= c.*373T= (n.*373T=) c.594+770T= (n.594+770T=) n.2490+770T= | |
| 16 | g.20479449T>C | CA279300122 | ACSM2A | c.1281+772T>C (n.1281+772T>C) c.1044+772T>C (n.1044+772T>C) n.1456+772T>C n.1476+772T>C n.1210+772T>C n.1033+772T>C n.2281+772T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.594+772T>C (n.594+772T>C) n.2490+772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479449T= | CA2212010242 | ACSM2A | c.1281+772T= (n.1281+772T=) c.1044+772T= (n.1044+772T=) n.1456+772T= n.1476+772T= n.1210+772T= n.1033+772T= n.2281+772T= c.*375T= (n.*375T=) c.594+772T= (n.594+772T=) n.2490+772T= | |
| 16 | g.20479450G>C | CA975471221 | ACSM2A | c.1281+773G>C (n.1281+773G>C) c.1044+773G>C (n.1044+773G>C) n.1456+773G>C n.1476+773G>C n.1210+773G>C n.1033+773G>C n.2281+773G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.594+773G>C (n.594+773G>C) n.2490+773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479450G= | CA2212010243 | ACSM2A | c.1281+773G= (n.1281+773G=) c.1044+773G= (n.1044+773G=) n.1456+773G= n.1476+773G= n.1210+773G= n.1033+773G= n.2281+773G= c.*376G= (n.*376G=) c.594+773G= (n.594+773G=) n.2490+773G= | |
| 16 | g.20479450G>T | CA718951343 | ACSM2A | c.1281+773G>T (n.1281+773G>T) c.1044+773G>T (n.1044+773G>T) n.1456+773G>T n.1476+773G>T n.1210+773G>T n.1033+773G>T n.2281+773G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.594+773G>T (n.594+773G>T) n.2490+773G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479451C>A | CA2212010245 | ACSM2A | c.1281+774C>A (n.1281+774C>A) c.1044+774C>A (n.1044+774C>A) n.1456+774C>A n.1476+774C>A n.1210+774C>A n.1033+774C>A n.2281+774C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.594+774C>A (n.594+774C>A) n.2490+774C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479451C= | CA2212010244 | ACSM2A | c.1281+774C= (n.1281+774C=) c.1044+774C= (n.1044+774C=) n.1456+774C= n.1476+774C= n.1210+774C= n.1033+774C= n.2281+774C= c.*377C= (n.*377C=) c.594+774C= (n.594+774C=) n.2490+774C= | |
| 16 | g.20479453C>A | CA718951344 | ACSM2A | c.1281+776C>A (n.1281+776C>A) c.1044+776C>A (n.1044+776C>A) n.1456+776C>A n.1476+776C>A n.1210+776C>A n.1033+776C>A n.2281+776C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.594+776C>A (n.594+776C>A) n.2490+776C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453C= | CA2212010246 | ACSM2A | c.1281+776C= (n.1281+776C=) c.1044+776C= (n.1044+776C=) n.1456+776C= n.1476+776C= n.1210+776C= n.1033+776C= n.2281+776C= c.*379C= (n.*379C=) c.594+776C= (n.594+776C=) n.2490+776C= | |
| 16 | g.20479453C>G | CA718951349 | ACSM2A | c.1281+776C>G (n.1281+776C>G) c.1044+776C>G (n.1044+776C>G) n.1456+776C>G n.1476+776C>G n.1210+776C>G n.1033+776C>G n.2281+776C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.594+776C>G (n.594+776C>G) n.2490+776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453C>T | CA279300131 | ACSM2A | c.1281+776C>T (n.1281+776C>T) c.1044+776C>T (n.1044+776C>T) n.1456+776C>T n.1476+776C>T n.1210+776C>T n.1033+776C>T n.2281+776C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.594+776C>T (n.594+776C>T) n.2490+776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453_20479454delinsCG | CA2212010247 | ACSM2A | c.1281+776_1281+777delinsCG (n.1281+776_1281+777delinsCG) c.1044+776_1044+777delinsCG (n.1044+776_1044+777delinsCG) n.1456+776_1456+777delinsCG n.1476+776_1476+777delinsCG n.1210+776_1210+777delinsCG n.1033+776_1033+777delinsCG n.2281+776_2281+777delinsCG c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.594+776_594+777delinsCG (n.594+776_594+777delinsCG) n.2490+776_2490+777delinsCG | |
| 16 | g.20479454del | CA621268525 | ACSM2A | c.1281+777del (n.1281+777del) c.1044+777del (n.1044+777del) n.1456+777del n.1476+777del n.1210+777del n.1033+777del n.2281+777del c.*380del (n.*380del) c.594+777del (n.594+777del) n.2490+777del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479454G>A | CA718951359 | ACSM2A | c.1281+777G>A (n.1281+777G>A) c.1044+777G>A (n.1044+777G>A) n.1456+777G>A n.1476+777G>A n.1210+777G>A n.1033+777G>A n.2281+777G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.594+777G>A (n.594+777G>A) n.2490+777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479454G= | CA2212010248 | ACSM2A | c.1281+777G= (n.1281+777G=) c.1044+777G= (n.1044+777G=) n.1456+777G= n.1476+777G= n.1210+777G= n.1033+777G= n.2281+777G= c.*380G= (n.*380G=) c.594+777G= (n.594+777G=) n.2490+777G= | |
| 16 | g.20479455A>G | CA2514388347 | ACSM2A | c.1281+778A>G (n.1281+778A>G) c.1044+778A>G (n.1044+778A>G) n.1456+778A>G n.1476+778A>G n.1210+778A>G n.1033+778A>G n.2281+778A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.594+778A>G (n.594+778A>G) n.2490+778A>G | |
| 16 | g.20479456G>C | CA718951361 | ACSM2A | c.1281+779G>C (n.1281+779G>C) c.1044+779G>C (n.1044+779G>C) n.1456+779G>C n.1476+779G>C n.1210+779G>C n.1033+779G>C n.2281+779G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.594+779G>C (n.594+779G>C) n.2490+779G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479456G= | CA2212010250 | ACSM2A | c.1281+779G= (n.1281+779G=) c.1044+779G= (n.1044+779G=) n.1456+779G= n.1476+779G= n.1210+779G= n.1033+779G= n.2281+779G= c.*382G= (n.*382G=) c.594+779G= (n.594+779G=) n.2490+779G= | |
| 16 | g.20479456_20479457delinsGT | CA2212010249 | ACSM2A | c.1281+779_1281+780delinsGT (n.1281+779_1281+780delinsGT) c.1044+779_1044+780delinsGT (n.1044+779_1044+780delinsGT) n.1456+779_1456+780delinsGT n.1476+779_1476+780delinsGT n.1210+779_1210+780delinsGT n.1033+779_1033+780delinsGT n.2281+779_2281+780delinsGT c.*382_*383delinsGT (n.*382_*383delinsGT) c.594+779_594+780delinsGT (n.594+779_594+780delinsGT) n.2490+779_2490+780delinsGT | |
| 16 | g.20479457T>A | CA975471225 | ACSM2A | c.1281+780T>A (n.1281+780T>A) c.1044+780T>A (n.1044+780T>A) n.1456+780T>A n.1476+780T>A n.1210+780T>A n.1033+780T>A n.2281+780T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.594+780T>A (n.594+780T>A) n.2490+780T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479457T= | CA2212010251 | ACSM2A | c.1281+780T= (n.1281+780T=) c.1044+780T= (n.1044+780T=) n.1456+780T= n.1476+780T= n.1210+780T= n.1033+780T= n.2281+780T= c.*383T= (n.*383T=) c.594+780T= (n.594+780T=) n.2490+780T= | |
| 16 | g.20479458del | CA279300133 | ACSM2A | c.1281+781del (n.1281+781del) c.1044+781del (n.1044+781del) n.1456+781del n.1476+781del n.1210+781del n.1033+781del n.2281+781del c.*384del (n.*384del) c.594+781del (n.594+781del) n.2490+781del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479459C= | CA2212010252 | ACSM2A | c.1281+782C= (n.1281+782C=) c.1044+782C= (n.1044+782C=) n.1456+782C= n.1476+782C= n.1210+782C= n.1033+782C= n.2281+782C= c.*385C= (n.*385C=) c.594+782C= (n.594+782C=) n.2490+782C= | |
| 16 | g.20479459C>T | CA279300138 | ACSM2A | c.1281+782C>T (n.1281+782C>T) c.1044+782C>T (n.1044+782C>T) n.1456+782C>T n.1476+782C>T n.1210+782C>T n.1033+782C>T n.2281+782C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.594+782C>T (n.594+782C>T) n.2490+782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479461A= | CA2212010253 | ACSM2A | c.1281+784A= (n.1281+784A=) c.1044+784A= (n.1044+784A=) n.1456+784A= n.1476+784A= n.1210+784A= n.1033+784A= n.2281+784A= c.*387A= (n.*387A=) c.594+784A= (n.594+784A=) n.2490+784A= | |
| 16 | g.20479461A>G | CA718951367 | ACSM2A | c.1281+784A>G (n.1281+784A>G) c.1044+784A>G (n.1044+784A>G) n.1456+784A>G n.1476+784A>G n.1210+784A>G n.1033+784A>G n.2281+784A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.594+784A>G (n.594+784A>G) n.2490+784A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479461_20479467del | CA621268527 | ACSM2A | c.1281+784_1281+790del (n.1281+784_1281+790del) c.1044+784_1044+790del (n.1044+784_1044+790del) n.1456+784_1456+790del n.1476+784_1476+790del n.1210+784_1210+790del n.1033+784_1033+790del n.2281+784_2281+790del c.*387_*393del (n.*387_*393del) c.594+784_594+790del (n.594+784_594+790del) n.2490+784_2490+790del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479462_20479483delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | CA2212010254 | ACSM2A | c.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.1456+785_1456+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1476+785_1476+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1210+785_1210+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1033+785_1033+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.2281+785_2281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG c.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.2490+785_2490+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | |
| 16 | g.20479463_20479483del | CA2212010255 | ACSM2A | c.1281+786_1281+806del (n.1281+786_1281+806del) c.1044+786_1044+806del (n.1044+786_1044+806del) n.1456+786_1456+806del n.1476+786_1476+806del n.1210+786_1210+806del n.1033+786_1033+806del n.2281+786_2281+806del c.*389_*409del (n.*389_*409del) c.594+786_594+806del (n.594+786_594+806del) n.2490+786_2490+806del | dbSNP |
| 16 | g.20479464C>A | CA2212010256 | ACSM2A | c.1281+787C>A (n.1281+787C>A) c.1044+787C>A (n.1044+787C>A) n.1456+787C>A n.1476+787C>A n.1210+787C>A n.1033+787C>A n.2281+787C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.594+787C>A (n.594+787C>A) n.2490+787C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479464C= | CA2212010258 | ACSM2A | c.1281+787C= (n.1281+787C=) c.1044+787C= (n.1044+787C=) n.1456+787C= n.1476+787C= n.1210+787C= n.1033+787C= n.2281+787C= c.*390C= (n.*390C=) c.594+787C= (n.594+787C=) n.2490+787C= | |
| 16 | g.20479464C>T | CA2212010257 | ACSM2A | c.1281+787C>T (n.1281+787C>T) c.1044+787C>T (n.1044+787C>T) n.1456+787C>T n.1476+787C>T n.1210+787C>T n.1033+787C>T n.2281+787C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.594+787C>T (n.594+787C>T) n.2490+787C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479465C>A | CA2212010260 | ACSM2A | c.1281+788C>A (n.1281+788C>A) c.1044+788C>A (n.1044+788C>A) n.1456+788C>A n.1476+788C>A n.1210+788C>A n.1033+788C>A n.2281+788C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.594+788C>A (n.594+788C>A) n.2490+788C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479465C= | CA2212010259 | ACSM2A | c.1281+788C= (n.1281+788C=) c.1044+788C= (n.1044+788C=) n.1456+788C= n.1476+788C= n.1210+788C= n.1033+788C= n.2281+788C= c.*391C= (n.*391C=) c.594+788C= (n.594+788C=) n.2490+788C= | |
| 16 | g.20479466C>A | CA975471229 | ACSM2A | c.1281+789C>A (n.1281+789C>A) c.1044+789C>A (n.1044+789C>A) n.1456+789C>A n.1476+789C>A n.1210+789C>A n.1033+789C>A n.2281+789C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.594+789C>A (n.594+789C>A) n.2490+789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479466C= | CA2212010261 | ACSM2A | c.1281+789C= (n.1281+789C=) c.1044+789C= (n.1044+789C=) n.1456+789C= n.1476+789C= n.1210+789C= n.1033+789C= n.2281+789C= c.*392C= (n.*392C=) c.594+789C= (n.594+789C=) n.2490+789C= | |
| 16 | g.20479466C>T | CA279300145 | ACSM2A | c.1281+789C>T (n.1281+789C>T) c.1044+789C>T (n.1044+789C>T) n.1456+789C>T n.1476+789C>T n.1210+789C>T n.1033+789C>T n.2281+789C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.594+789C>T (n.594+789C>T) n.2490+789C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479467T>A | CA656633472 | ACSM2A | c.1281+790T>A (n.1281+790T>A) c.1044+790T>A (n.1044+790T>A) n.1456+790T>A n.1476+790T>A n.1210+790T>A n.1033+790T>A n.2281+790T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.594+790T>A (n.594+790T>A) n.2490+790T>A | COSMIC |
| 16 | g.20479469C= | CA2212010262 | ACSM2A | c.1281+792C= (n.1281+792C=) c.1044+792C= (n.1044+792C=) n.1456+792C= n.1476+792C= n.1210+792C= n.1033+792C= n.2281+792C= c.*395C= (n.*395C=) c.594+792C= (n.594+792C=) n.2490+792C= | |
| 16 | g.20479469C>G | CA718951374 | ACSM2A | c.1281+792C>G (n.1281+792C>G) c.1044+792C>G (n.1044+792C>G) n.1456+792C>G n.1476+792C>G n.1210+792C>G n.1033+792C>G n.2281+792C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.594+792C>G (n.594+792C>G) n.2490+792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479469_20479472del | CA621268529 | ACSM2A | c.1281+792_1281+795del (n.1281+792_1281+795del) c.1044+792_1044+795del (n.1044+792_1044+795del) n.1456+792_1456+795del n.1476+792_1476+795del n.1210+792_1210+795del n.1033+792_1033+795del n.2281+792_2281+795del c.*395_*398del (n.*395_*398del) c.594+792_594+795del (n.594+792_594+795del) n.2490+792_2490+795del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479472T>C | CA975471233 | ACSM2A | c.1281+795T>C (n.1281+795T>C) c.1044+795T>C (n.1044+795T>C) n.1456+795T>C n.1476+795T>C n.1210+795T>C n.1033+795T>C n.2281+795T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.594+795T>C (n.594+795T>C) n.2490+795T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479472T= | CA2212010263 | ACSM2A | c.1281+795T= (n.1281+795T=) c.1044+795T= (n.1044+795T=) n.1456+795T= n.1476+795T= n.1210+795T= n.1033+795T= n.2281+795T= c.*398T= (n.*398T=) c.594+795T= (n.594+795T=) n.2490+795T= | |
| 16 | g.20479475del | CA621268530 | ACSM2A | c.1281+798del (n.1281+798del) c.1044+798del (n.1044+798del) n.1456+798del n.1476+798del n.1210+798del n.1033+798del n.2281+798del c.*401del (n.*401del) c.594+798del (n.594+798del) n.2490+798del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479475T>G | CA2212010264 | ACSM2A | c.1281+798T>G (n.1281+798T>G) c.1044+798T>G (n.1044+798T>G) n.1456+798T>G n.1476+798T>G n.1210+798T>G n.1033+798T>G n.2281+798T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.594+798T>G (n.594+798T>G) n.2490+798T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479475T= | CA2212010265 | ACSM2A | c.1281+798T= (n.1281+798T=) c.1044+798T= (n.1044+798T=) n.1456+798T= n.1476+798T= n.1210+798T= n.1033+798T= n.2281+798T= c.*401T= (n.*401T=) c.594+798T= (n.594+798T=) n.2490+798T= | |
| 16 | g.20479476A= | CA2212010266 | ACSM2A | c.1281+799A= (n.1281+799A=) c.1044+799A= (n.1044+799A=) n.1456+799A= n.1476+799A= n.1210+799A= n.1033+799A= n.2281+799A= c.*402A= (n.*402A=) c.594+799A= (n.594+799A=) n.2490+799A= | |
| 16 | g.20479476A>G | CA2212010267 | ACSM2A | c.1281+799A>G (n.1281+799A>G) c.1044+799A>G (n.1044+799A>G) n.1456+799A>G n.1476+799A>G n.1210+799A>G n.1033+799A>G n.2281+799A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.594+799A>G (n.594+799A>G) n.2490+799A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479478G>A | CA279300147 | ACSM2A | c.1281+801G>A (n.1281+801G>A) c.1044+801G>A (n.1044+801G>A) n.1456+801G>A n.1476+801G>A n.1210+801G>A n.1033+801G>A n.2281+801G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.594+801G>A (n.594+801G>A) n.2490+801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479478G>C | CA2212010269 | ACSM2A | c.1281+801G>C (n.1281+801G>C) c.1044+801G>C (n.1044+801G>C) n.1456+801G>C n.1476+801G>C n.1210+801G>C n.1033+801G>C n.2281+801G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.594+801G>C (n.594+801G>C) n.2490+801G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479478G= | CA2212010268 | ACSM2A | c.1281+801G= (n.1281+801G=) c.1044+801G= (n.1044+801G=) n.1456+801G= n.1476+801G= n.1210+801G= n.1033+801G= n.2281+801G= c.*404G= (n.*404G=) c.594+801G= (n.594+801G=) n.2490+801G= | |
| 16 | g.20479479del | CA621268532 | ACSM2A | c.1281+802del (n.1281+802del) c.1044+802del (n.1044+802del) n.1456+802del n.1476+802del n.1210+802del n.1033+802del n.2281+802del c.*405del (n.*405del) c.594+802del (n.594+802del) n.2490+802del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479479T>C | CA2212010271 | ACSM2A | c.1281+802T>C (n.1281+802T>C) c.1044+802T>C (n.1044+802T>C) n.1456+802T>C n.1476+802T>C n.1210+802T>C n.1033+802T>C n.2281+802T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.594+802T>C (n.594+802T>C) n.2490+802T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479479T= | CA2212010270 | ACSM2A | c.1281+802T= (n.1281+802T=) c.1044+802T= (n.1044+802T=) n.1456+802T= n.1476+802T= n.1210+802T= n.1033+802T= n.2281+802T= c.*405T= (n.*405T=) c.594+802T= (n.594+802T=) n.2490+802T= | |
| 16 | g.20479480A= | CA2212010272 | ACSM2A | c.1281+803A= (n.1281+803A=) c.1044+803A= (n.1044+803A=) n.1456+803A= n.1476+803A= n.1210+803A= n.1033+803A= n.2281+803A= c.*406A= (n.*406A=) c.594+803A= (n.594+803A=) n.2490+803A= | |
| 16 | g.20479480A>G | CA279300148 | ACSM2A | c.1281+803A>G (n.1281+803A>G) c.1044+803A>G (n.1044+803A>G) n.1456+803A>G n.1476+803A>G n.1210+803A>G n.1033+803A>G n.2281+803A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.594+803A>G (n.594+803A>G) n.2490+803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479481T>C | CA279300150 | ACSM2A | c.1281+804T>C (n.1281+804T>C) c.1044+804T>C (n.1044+804T>C) n.1456+804T>C n.1476+804T>C n.1210+804T>C n.1033+804T>C n.2281+804T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.594+804T>C (n.594+804T>C) n.2490+804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479481T= | CA2212010273 | ACSM2A | c.1281+804T= (n.1281+804T=) c.1044+804T= (n.1044+804T=) n.1456+804T= n.1476+804T= n.1210+804T= n.1033+804T= n.2281+804T= c.*407T= (n.*407T=) c.594+804T= (n.594+804T=) n.2490+804T= | |
| 16 | g.20479481_20479483del | CA621268533 | ACSM2A | c.1281+804_1281+806del (n.1281+804_1281+806del) c.1044+804_1044+806del (n.1044+804_1044+806del) n.1456+804_1456+806del n.1476+804_1476+806del n.1210+804_1210+806del n.1033+804_1033+806del n.2281+804_2281+806del c.*407_*409del (n.*407_*409del) c.594+804_594+806del (n.594+804_594+806del) n.2490+804_2490+806del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T>A | CA621268535 | ACSM2A | c.1281+805T>A (n.1281+805T>A) c.1044+805T>A (n.1044+805T>A) n.1456+805T>A n.1476+805T>A n.1210+805T>A n.1033+805T>A n.2281+805T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.594+805T>A (n.594+805T>A) n.2490+805T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T= | CA2212010274 | ACSM2A | c.1281+805T= (n.1281+805T=) c.1044+805T= (n.1044+805T=) n.1456+805T= n.1476+805T= n.1210+805T= n.1033+805T= n.2281+805T= c.*408T= (n.*408T=) c.594+805T= (n.594+805T=) n.2490+805T= | |
| 16 | g.20479485A= | CA2212010275 | ACSM2A | c.1281+808A= (n.1281+808A=) c.1044+808A= (n.1044+808A=) n.1456+808A= n.1476+808A= n.1210+808A= n.1033+808A= n.2281+808A= c.*411A= (n.*411A=) c.594+808A= (n.594+808A=) n.2490+808A= | |
| 16 | g.20479485A>C | CA2212010276 | ACSM2A | c.1281+808A>C (n.1281+808A>C) c.1044+808A>C (n.1044+808A>C) n.1456+808A>C n.1476+808A>C n.1210+808A>C n.1033+808A>C n.2281+808A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.594+808A>C (n.594+808A>C) n.2490+808A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479485A>G | CA279300153 | ACSM2A | c.1281+808A>G (n.1281+808A>G) c.1044+808A>G (n.1044+808A>G) n.1456+808A>G n.1476+808A>G n.1210+808A>G n.1033+808A>G n.2281+808A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.594+808A>G (n.594+808A>G) n.2490+808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |