Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20479355C= | CA2212010188 | ACSM2A | c.1281+678C= (n.1281+678C=) c.1044+678C= (n.1044+678C=) n.1456+678C= n.1476+678C= n.1210+678C= n.1033+678C= n.2281+678C= c.*281C= (n.*281C=) c.594+678C= (n.594+678C=) n.2490+678C= | |
16 | g.20479355C>G | CA279300075 | ACSM2A | c.1281+678C>G (n.1281+678C>G) c.1044+678C>G (n.1044+678C>G) n.1456+678C>G n.1476+678C>G n.1210+678C>G n.1033+678C>G n.2281+678C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.594+678C>G (n.594+678C>G) n.2490+678C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479356T>C | CA718951234 | ACSM2A | c.1281+679T>C (n.1281+679T>C) c.1044+679T>C (n.1044+679T>C) n.1456+679T>C n.1476+679T>C n.1210+679T>C n.1033+679T>C n.2281+679T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.594+679T>C (n.594+679T>C) n.2490+679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479356T= | CA2212010189 | ACSM2A | c.1281+679T= (n.1281+679T=) c.1044+679T= (n.1044+679T=) n.1456+679T= n.1476+679T= n.1210+679T= n.1033+679T= n.2281+679T= c.*282T= (n.*282T=) c.594+679T= (n.594+679T=) n.2490+679T= | |
16 | g.20479358T>C | CA718951236 | ACSM2A | c.1281+681T>C (n.1281+681T>C) c.1044+681T>C (n.1044+681T>C) n.1456+681T>C n.1476+681T>C n.1210+681T>C n.1033+681T>C n.2281+681T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.594+681T>C (n.594+681T>C) n.2490+681T>C | dbSNP |
16 | g.20479358T= | CA2212010190 | ACSM2A | c.1281+681T= (n.1281+681T=) c.1044+681T= (n.1044+681T=) n.1456+681T= n.1476+681T= n.1210+681T= n.1033+681T= n.2281+681T= c.*284T= (n.*284T=) c.594+681T= (n.594+681T=) n.2490+681T= | |
16 | g.20479360A= | CA2212010191 | ACSM2A | c.1281+683A= (n.1281+683A=) c.1044+683A= (n.1044+683A=) n.1456+683A= n.1476+683A= n.1210+683A= n.1033+683A= n.2281+683A= c.*286A= (n.*286A=) c.594+683A= (n.594+683A=) n.2490+683A= | |
16 | g.20479360A>G | CA718951240 | ACSM2A | c.1281+683A>G (n.1281+683A>G) c.1044+683A>G (n.1044+683A>G) n.1456+683A>G n.1476+683A>G n.1210+683A>G n.1033+683A>G n.2281+683A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.594+683A>G (n.594+683A>G) n.2490+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479362C= | CA2212010192 | ACSM2A | c.1281+685C= (n.1281+685C=) c.1044+685C= (n.1044+685C=) n.1456+685C= n.1476+685C= n.1210+685C= n.1033+685C= n.2281+685C= c.*288C= (n.*288C=) c.594+685C= (n.594+685C=) n.2490+685C= | |
16 | g.20479362C>T | CA621268510 | ACSM2A | c.1281+685C>T (n.1281+685C>T) c.1044+685C>T (n.1044+685C>T) n.1456+685C>T n.1476+685C>T n.1210+685C>T n.1033+685C>T n.2281+685C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.594+685C>T (n.594+685C>T) n.2490+685C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20479366_20479376del | CA975471194 | ACSM2A | c.1281+689_1281+699del (n.1281+689_1281+699del) c.1044+689_1044+699del (n.1044+689_1044+699del) n.1456+689_1456+699del n.1476+689_1476+699del n.1210+689_1210+699del n.1033+689_1033+699del n.2281+689_2281+699del c.*292_*302del (n.*292_*302del) c.594+689_594+699del (n.594+689_594+699del) n.2490+689_2490+699del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479366T>A | CA2212010194 | ACSM2A | c.1281+689T>A (n.1281+689T>A) c.1044+689T>A (n.1044+689T>A) n.1456+689T>A n.1476+689T>A n.1210+689T>A n.1033+689T>A n.2281+689T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.594+689T>A (n.594+689T>A) n.2490+689T>A | dbSNP |
16 | g.20479366T= | CA2212010193 | ACSM2A | c.1281+689T= (n.1281+689T=) c.1044+689T= (n.1044+689T=) n.1456+689T= n.1476+689T= n.1210+689T= n.1033+689T= n.2281+689T= c.*292T= (n.*292T=) c.594+689T= (n.594+689T=) n.2490+689T= | |
16 | g.20479368T>A | CA2212010196 | ACSM2A | c.1281+691T>A (n.1281+691T>A) c.1044+691T>A (n.1044+691T>A) n.1456+691T>A n.1476+691T>A n.1210+691T>A n.1033+691T>A n.2281+691T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.594+691T>A (n.594+691T>A) n.2490+691T>A | dbSNP |
16 | g.20479368T= | CA2212010195 | ACSM2A | c.1281+691T= (n.1281+691T=) c.1044+691T= (n.1044+691T=) n.1456+691T= n.1476+691T= n.1210+691T= n.1033+691T= n.2281+691T= c.*294T= (n.*294T=) c.594+691T= (n.594+691T=) n.2490+691T= | |
16 | g.20479372C= | CA2212010197 | ACSM2A | c.1281+695C= (n.1281+695C=) c.1044+695C= (n.1044+695C=) n.1456+695C= n.1476+695C= n.1210+695C= n.1033+695C= n.2281+695C= c.*298C= (n.*298C=) c.594+695C= (n.594+695C=) n.2490+695C= | |
16 | g.20479372C>T | CA279300084 | ACSM2A | c.1281+695C>T (n.1281+695C>T) c.1044+695C>T (n.1044+695C>T) n.1456+695C>T n.1476+695C>T n.1210+695C>T n.1033+695C>T n.2281+695C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.594+695C>T (n.594+695C>T) n.2490+695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479372_20479389delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | CA2212010198 | ACSM2A | c.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.1456+695_1456+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1476+695_1476+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1210+695_1210+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1033+695_1033+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.2281+695_2281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA c.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.2490+695_2490+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | |
16 | g.20479373T>G | CA279300090 | ACSM2A | c.1281+696T>G (n.1281+696T>G) c.1044+696T>G (n.1044+696T>G) n.1456+696T>G n.1476+696T>G n.1210+696T>G n.1033+696T>G n.2281+696T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.594+696T>G (n.594+696T>G) n.2490+696T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479373T= | CA2212010199 | ACSM2A | c.1281+696T= (n.1281+696T=) c.1044+696T= (n.1044+696T=) n.1456+696T= n.1476+696T= n.1210+696T= n.1033+696T= n.2281+696T= c.*299T= (n.*299T=) c.594+696T= (n.594+696T=) n.2490+696T= | |
16 | g.20479389_20479405del | CA621268511 | ACSM2A | c.1281+712_1281+728del (n.1281+712_1281+728del) c.1044+712_1044+728del (n.1044+712_1044+728del) n.1456+712_1456+728del n.1476+712_1476+728del n.1210+712_1210+728del n.1033+712_1033+728del n.2281+712_2281+728del c.*315_*331del (n.*315_*331del) c.594+712_594+728del (n.594+712_594+728del) n.2490+712_2490+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479375T>C | CA975471198 | ACSM2A | c.1281+698T>C (n.1281+698T>C) c.1044+698T>C (n.1044+698T>C) n.1456+698T>C n.1476+698T>C n.1210+698T>C n.1033+698T>C n.2281+698T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.594+698T>C (n.594+698T>C) n.2490+698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479375T= | CA2212010200 | ACSM2A | c.1281+698T= (n.1281+698T=) c.1044+698T= (n.1044+698T=) n.1456+698T= n.1476+698T= n.1210+698T= n.1033+698T= n.2281+698T= c.*301T= (n.*301T=) c.594+698T= (n.594+698T=) n.2490+698T= | |
16 | g.20479375_20479376delinsTA | CA2212010201 | ACSM2A | c.1281+698_1281+699delinsTA (n.1281+698_1281+699delinsTA) c.1044+698_1044+699delinsTA (n.1044+698_1044+699delinsTA) n.1456+698_1456+699delinsTA n.1476+698_1476+699delinsTA n.1210+698_1210+699delinsTA n.1033+698_1033+699delinsTA n.2281+698_2281+699delinsTA c.*301_*302delinsTA (n.*301_*302delinsTA) c.594+698_594+699delinsTA (n.594+698_594+699delinsTA) n.2490+698_2490+699delinsTA | |
16 | g.20479376A= | CA2212010202 | ACSM2A | c.1281+699A= (n.1281+699A=) c.1044+699A= (n.1044+699A=) n.1456+699A= n.1476+699A= n.1210+699A= n.1033+699A= n.2281+699A= c.*302A= (n.*302A=) c.594+699A= (n.594+699A=) n.2490+699A= | |
16 | g.20479376A>G | CA2212010203 | ACSM2A | c.1281+699A>G (n.1281+699A>G) c.1044+699A>G (n.1044+699A>G) n.1456+699A>G n.1476+699A>G n.1210+699A>G n.1033+699A>G n.2281+699A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.594+699A>G (n.594+699A>G) n.2490+699A>G | dbSNP |
16 | g.20479378del | CA975471199 | ACSM2A | c.1281+701del (n.1281+701del) c.1044+701del (n.1044+701del) n.1456+701del n.1476+701del n.1210+701del n.1033+701del n.2281+701del c.*304del (n.*304del) c.594+701del (n.594+701del) n.2490+701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479378A= | CA2212010204 | ACSM2A | c.1281+701A= (n.1281+701A=) c.1044+701A= (n.1044+701A=) n.1456+701A= n.1476+701A= n.1210+701A= n.1033+701A= n.2281+701A= c.*304A= (n.*304A=) c.594+701A= (n.594+701A=) n.2490+701A= | |
16 | g.20479378A>T | CA2212010205 | ACSM2A | c.1281+701A>T (n.1281+701A>T) c.1044+701A>T (n.1044+701A>T) n.1456+701A>T n.1476+701A>T n.1210+701A>T n.1033+701A>T n.2281+701A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.594+701A>T (n.594+701A>T) n.2490+701A>T | dbSNP |
16 | g.20479379C= | CA2212010206 | ACSM2A | c.1281+702C= (n.1281+702C=) c.1044+702C= (n.1044+702C=) n.1456+702C= n.1476+702C= n.1210+702C= n.1033+702C= n.2281+702C= c.*305C= (n.*305C=) c.594+702C= (n.594+702C=) n.2490+702C= | |
16 | g.20479379C>G | CA2212010207 | ACSM2A | c.1281+702C>G (n.1281+702C>G) c.1044+702C>G (n.1044+702C>G) n.1456+702C>G n.1476+702C>G n.1210+702C>G n.1033+702C>G n.2281+702C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.594+702C>G (n.594+702C>G) n.2490+702C>G | dbSNP |
16 | g.20479380T>G | CA718951255 | ACSM2A | c.1281+703T>G (n.1281+703T>G) c.1044+703T>G (n.1044+703T>G) n.1456+703T>G n.1476+703T>G n.1210+703T>G n.1033+703T>G n.2281+703T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.594+703T>G (n.594+703T>G) n.2490+703T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479380T= | CA2212010208 | ACSM2A | c.1281+703T= (n.1281+703T=) c.1044+703T= (n.1044+703T=) n.1456+703T= n.1476+703T= n.1210+703T= n.1033+703T= n.2281+703T= c.*306T= (n.*306T=) c.594+703T= (n.594+703T=) n.2490+703T= | |
16 | g.20479388C= | CA2212010209 | ACSM2A | c.1281+711C= (n.1281+711C=) c.1044+711C= (n.1044+711C=) n.1456+711C= n.1476+711C= n.1210+711C= n.1033+711C= n.2281+711C= c.*314C= (n.*314C=) c.594+711C= (n.594+711C=) n.2490+711C= | |
16 | g.20479388C>G | CA718951257 | ACSM2A | c.1281+711C>G (n.1281+711C>G) c.1044+711C>G (n.1044+711C>G) n.1456+711C>G n.1476+711C>G n.1210+711C>G n.1033+711C>G n.2281+711C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.594+711C>G (n.594+711C>G) n.2490+711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479388C>T | CA718951266 | ACSM2A | c.1281+711C>T (n.1281+711C>T) c.1044+711C>T (n.1044+711C>T) n.1456+711C>T n.1476+711C>T n.1210+711C>T n.1033+711C>T n.2281+711C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.594+711C>T (n.594+711C>T) n.2490+711C>T | dbSNP |
16 | g.20479389A= | CA2212010210 | ACSM2A | c.1281+712A= (n.1281+712A=) c.1044+712A= (n.1044+712A=) n.1456+712A= n.1476+712A= n.1210+712A= n.1033+712A= n.2281+712A= c.*315A= (n.*315A=) c.594+712A= (n.594+712A=) n.2490+712A= | |
16 | g.20479389A>C | CA279300093 | ACSM2A | c.1281+712A>C (n.1281+712A>C) c.1044+712A>C (n.1044+712A>C) n.1456+712A>C n.1476+712A>C n.1210+712A>C n.1033+712A>C n.2281+712A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.594+712A>C (n.594+712A>C) n.2490+712A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479389A>G | CA279300094 | ACSM2A | c.1281+712A>G (n.1281+712A>G) c.1044+712A>G (n.1044+712A>G) n.1456+712A>G n.1476+712A>G n.1210+712A>G n.1033+712A>G n.2281+712A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.594+712A>G (n.594+712A>G) n.2490+712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479392T>C | CA718951272 | ACSM2A | c.1281+715T>C (n.1281+715T>C) c.1044+715T>C (n.1044+715T>C) n.1456+715T>C n.1476+715T>C n.1210+715T>C n.1033+715T>C n.2281+715T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.594+715T>C (n.594+715T>C) n.2490+715T>C | dbSNP |
16 | g.20479392T= | CA2212010211 | ACSM2A | c.1281+715T= (n.1281+715T=) c.1044+715T= (n.1044+715T=) n.1456+715T= n.1476+715T= n.1210+715T= n.1033+715T= n.2281+715T= c.*318T= (n.*318T=) c.594+715T= (n.594+715T=) n.2490+715T= | |
16 | g.20479398T>C | CA2592569134 | ACSM2A | c.1281+721T>C (n.1281+721T>C) c.1044+721T>C (n.1044+721T>C) n.1456+721T>C n.1476+721T>C n.1210+721T>C n.1033+721T>C n.2281+721T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.594+721T>C (n.594+721T>C) n.2490+721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479400A= | CA2212010212 | ACSM2A | c.1281+723A= (n.1281+723A=) c.1044+723A= (n.1044+723A=) n.1456+723A= n.1476+723A= n.1210+723A= n.1033+723A= n.2281+723A= c.*326A= (n.*326A=) c.594+723A= (n.594+723A=) n.2490+723A= | |
16 | g.20479400A>C | CA14311747 | ACSM2A | c.1281+723A>C (n.1281+723A>C) c.1044+723A>C (n.1044+723A>C) n.1456+723A>C n.1476+723A>C n.1210+723A>C n.1033+723A>C n.2281+723A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.594+723A>C (n.594+723A>C) n.2490+723A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479402A= | CA2212010213 | ACSM2A | c.1281+725A= (n.1281+725A=) c.1044+725A= (n.1044+725A=) n.1456+725A= n.1476+725A= n.1210+725A= n.1033+725A= n.2281+725A= c.*328A= (n.*328A=) c.594+725A= (n.594+725A=) n.2490+725A= | |
16 | g.20479402A>G | CA2212010214 | ACSM2A | c.1281+725A>G (n.1281+725A>G) c.1044+725A>G (n.1044+725A>G) n.1456+725A>G n.1476+725A>G n.1210+725A>G n.1033+725A>G n.2281+725A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.594+725A>G (n.594+725A>G) n.2490+725A>G | dbSNP |
16 | g.20479403C>A | CA279300097 | ACSM2A | c.1281+726C>A (n.1281+726C>A) c.1044+726C>A (n.1044+726C>A) n.1456+726C>A n.1476+726C>A n.1210+726C>A n.1033+726C>A n.2281+726C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.594+726C>A (n.594+726C>A) n.2490+726C>A | dbSNP |
16 | g.20479403C= | CA2212010215 | ACSM2A | c.1281+726C= (n.1281+726C=) c.1044+726C= (n.1044+726C=) n.1456+726C= n.1476+726C= n.1210+726C= n.1033+726C= n.2281+726C= c.*329C= (n.*329C=) c.594+726C= (n.594+726C=) n.2490+726C= | |
16 | g.20479403C>T | CA718951275 | ACSM2A | c.1281+726C>T (n.1281+726C>T) c.1044+726C>T (n.1044+726C>T) n.1456+726C>T n.1476+726C>T n.1210+726C>T n.1033+726C>T n.2281+726C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.594+726C>T (n.594+726C>T) n.2490+726C>T | dbSNP |
16 | g.20479405C= | CA2212010216 | ACSM2A | c.1281+728C= (n.1281+728C=) c.1044+728C= (n.1044+728C=) n.1456+728C= n.1476+728C= n.1210+728C= n.1033+728C= n.2281+728C= c.*331C= (n.*331C=) c.594+728C= (n.594+728C=) n.2490+728C= | |
16 | g.20479405C>T | CA621268515 | ACSM2A | c.1281+728C>T (n.1281+728C>T) c.1044+728C>T (n.1044+728C>T) n.1456+728C>T n.1476+728C>T n.1210+728C>T n.1033+728C>T n.2281+728C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.594+728C>T (n.594+728C>T) n.2490+728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479406G>A | CA279300100 | ACSM2A | c.1281+729G>A (n.1281+729G>A) c.1044+729G>A (n.1044+729G>A) n.1456+729G>A n.1476+729G>A n.1210+729G>A n.1033+729G>A n.2281+729G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.594+729G>A (n.594+729G>A) n.2490+729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479406G= | CA2212010217 | ACSM2A | c.1281+729G= (n.1281+729G=) c.1044+729G= (n.1044+729G=) n.1456+729G= n.1476+729G= n.1210+729G= n.1033+729G= n.2281+729G= c.*332G= (n.*332G=) c.594+729G= (n.594+729G=) n.2490+729G= | |
16 | g.20479406_20479407delinsGT | CA2212010218 | ACSM2A | c.1281+729_1281+730delinsGT (n.1281+729_1281+730delinsGT) c.1044+729_1044+730delinsGT (n.1044+729_1044+730delinsGT) n.1456+729_1456+730delinsGT n.1476+729_1476+730delinsGT n.1210+729_1210+730delinsGT n.1033+729_1033+730delinsGT n.2281+729_2281+730delinsGT c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT) c.594+729_594+730delinsGT (n.594+729_594+730delinsGT) n.2490+729_2490+730delinsGT | |
16 | g.20479409del | CA621268516 | ACSM2A | c.1281+732del (n.1281+732del) c.1044+732del (n.1044+732del) n.1456+732del n.1476+732del n.1210+732del n.1033+732del n.2281+732del c.*335del (n.*335del) c.594+732del (n.594+732del) n.2490+732del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479409T>G | CA975471206 | ACSM2A | c.1281+732T>G (n.1281+732T>G) c.1044+732T>G (n.1044+732T>G) n.1456+732T>G n.1476+732T>G n.1210+732T>G n.1033+732T>G n.2281+732T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.594+732T>G (n.594+732T>G) n.2490+732T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479409T= | CA2212010219 | ACSM2A | c.1281+732T= (n.1281+732T=) c.1044+732T= (n.1044+732T=) n.1456+732T= n.1476+732T= n.1210+732T= n.1033+732T= n.2281+732T= c.*335T= (n.*335T=) c.594+732T= (n.594+732T=) n.2490+732T= | |
16 | g.20479416C= | CA2212010220 | ACSM2A | c.1281+739C= (n.1281+739C=) c.1044+739C= (n.1044+739C=) n.1456+739C= n.1476+739C= n.1210+739C= n.1033+739C= n.2281+739C= c.*342C= (n.*342C=) c.594+739C= (n.594+739C=) n.2490+739C= | |
16 | g.20479416C>T | CA718951304 | ACSM2A | c.1281+739C>T (n.1281+739C>T) c.1044+739C>T (n.1044+739C>T) n.1456+739C>T n.1476+739C>T n.1210+739C>T n.1033+739C>T n.2281+739C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.594+739C>T (n.594+739C>T) n.2490+739C>T | dbSNP |
16 | g.20479417C>A | CA621268517 | ACSM2A | c.1281+740C>A (n.1281+740C>A) c.1044+740C>A (n.1044+740C>A) n.1456+740C>A n.1476+740C>A n.1210+740C>A n.1033+740C>A n.2281+740C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.594+740C>A (n.594+740C>A) n.2490+740C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479417C= | CA2212010221 | ACSM2A | c.1281+740C= (n.1281+740C=) c.1044+740C= (n.1044+740C=) n.1456+740C= n.1476+740C= n.1210+740C= n.1033+740C= n.2281+740C= c.*343C= (n.*343C=) c.594+740C= (n.594+740C=) n.2490+740C= | |
16 | g.20479417C>T | CA279300102 | ACSM2A | c.1281+740C>T (n.1281+740C>T) c.1044+740C>T (n.1044+740C>T) n.1456+740C>T n.1476+740C>T n.1210+740C>T n.1033+740C>T n.2281+740C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.594+740C>T (n.594+740C>T) n.2490+740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479418C= | CA2212010222 | ACSM2A | c.1281+741C= (n.1281+741C=) c.1044+741C= (n.1044+741C=) n.1456+741C= n.1476+741C= n.1210+741C= n.1033+741C= n.2281+741C= c.*344C= (n.*344C=) c.594+741C= (n.594+741C=) n.2490+741C= | |
16 | g.20479418C>T | CA718951314 | ACSM2A | c.1281+741C>T (n.1281+741C>T) c.1044+741C>T (n.1044+741C>T) n.1456+741C>T n.1476+741C>T n.1210+741C>T n.1033+741C>T n.2281+741C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.594+741C>T (n.594+741C>T) n.2490+741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479419A= | CA2212010223 | ACSM2A | c.1281+742A= (n.1281+742A=) c.1044+742A= (n.1044+742A=) n.1456+742A= n.1476+742A= n.1210+742A= n.1033+742A= n.2281+742A= c.*345A= (n.*345A=) c.594+742A= (n.594+742A=) n.2490+742A= | |
16 | g.20479419A>G | CA621268518 | ACSM2A | c.1281+742A>G (n.1281+742A>G) c.1044+742A>G (n.1044+742A>G) n.1456+742A>G n.1476+742A>G n.1210+742A>G n.1033+742A>G n.2281+742A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.594+742A>G (n.594+742A>G) n.2490+742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479420G>A | CA656633471 | ACSM2A | c.1281+743G>A (n.1281+743G>A) c.1044+743G>A (n.1044+743G>A) n.1456+743G>A n.1476+743G>A n.1210+743G>A n.1033+743G>A n.2281+743G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.594+743G>A (n.594+743G>A) n.2490+743G>A | COSMIC |
16 | g.20479421C= | CA2212010224 | ACSM2A | c.1281+744C= (n.1281+744C=) c.1044+744C= (n.1044+744C=) n.1456+744C= n.1476+744C= n.1210+744C= n.1033+744C= n.2281+744C= c.*347C= (n.*347C=) c.594+744C= (n.594+744C=) n.2490+744C= | |
16 | g.20479421C>G | CA621268520 | ACSM2A | c.1281+744C>G (n.1281+744C>G) c.1044+744C>G (n.1044+744C>G) n.1456+744C>G n.1476+744C>G n.1210+744C>G n.1033+744C>G n.2281+744C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.594+744C>G (n.594+744C>G) n.2490+744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479423_20479424delinsAC | CA2212010225 | ACSM2A | c.1281+746_1281+747delinsAC (n.1281+746_1281+747delinsAC) c.1044+746_1044+747delinsAC (n.1044+746_1044+747delinsAC) n.1456+746_1456+747delinsAC n.1476+746_1476+747delinsAC n.1210+746_1210+747delinsAC n.1033+746_1033+747delinsAC n.2281+746_2281+747delinsAC c.*349_*350delinsAC (n.*349_*350delinsAC) c.594+746_594+747delinsAC (n.594+746_594+747delinsAC) n.2490+746_2490+747delinsAC | |
16 | g.20479426del | CA2212010226 | ACSM2A | c.1281+749del (n.1281+749del) c.1044+749del (n.1044+749del) n.1456+749del n.1476+749del n.1210+749del n.1033+749del n.2281+749del c.*352del (n.*352del) c.594+749del (n.594+749del) n.2490+749del | dbSNP |
16 | g.20479425C= | CA2212010227 | ACSM2A | c.1281+748C= (n.1281+748C=) c.1044+748C= (n.1044+748C=) n.1456+748C= n.1476+748C= n.1210+748C= n.1033+748C= n.2281+748C= c.*351C= (n.*351C=) c.594+748C= (n.594+748C=) n.2490+748C= | |
16 | g.20479425C>T | CA621268521 | ACSM2A | c.1281+748C>T (n.1281+748C>T) c.1044+748C>T (n.1044+748C>T) n.1456+748C>T n.1476+748C>T n.1210+748C>T n.1033+748C>T n.2281+748C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.594+748C>T (n.594+748C>T) n.2490+748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479426C= | CA2212010228 | ACSM2A | c.1281+749C= (n.1281+749C=) c.1044+749C= (n.1044+749C=) n.1456+749C= n.1476+749C= n.1210+749C= n.1033+749C= n.2281+749C= c.*352C= (n.*352C=) c.594+749C= (n.594+749C=) n.2490+749C= | |
16 | g.20479426C>G | CA718951319 | ACSM2A | c.1281+749C>G (n.1281+749C>G) c.1044+749C>G (n.1044+749C>G) n.1456+749C>G n.1476+749C>G n.1210+749C>G n.1033+749C>G n.2281+749C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.594+749C>G (n.594+749C>G) n.2490+749C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479428A>T | CA2540555521 | ACSM2A | c.1281+751A>T (n.1281+751A>T) c.1044+751A>T (n.1044+751A>T) n.1456+751A>T n.1476+751A>T n.1210+751A>T n.1033+751A>T n.2281+751A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.594+751A>T (n.594+751A>T) n.2490+751A>T | |
16 | g.20479429T>C | CA718951322 | ACSM2A | c.1281+752T>C (n.1281+752T>C) c.1044+752T>C (n.1044+752T>C) n.1456+752T>C n.1476+752T>C n.1210+752T>C n.1033+752T>C n.2281+752T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.594+752T>C (n.594+752T>C) n.2490+752T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479429T= | CA2212010229 | ACSM2A | c.1281+752T= (n.1281+752T=) c.1044+752T= (n.1044+752T=) n.1456+752T= n.1476+752T= n.1210+752T= n.1033+752T= n.2281+752T= c.*355T= (n.*355T=) c.594+752T= (n.594+752T=) n.2490+752T= | |
16 | g.20479431A= | CA2212010230 | ACSM2A | c.1281+754A= (n.1281+754A=) c.1044+754A= (n.1044+754A=) n.1456+754A= n.1476+754A= n.1210+754A= n.1033+754A= n.2281+754A= c.*357A= (n.*357A=) c.594+754A= (n.594+754A=) n.2490+754A= | |
16 | g.20479431A>G | CA279300104 | ACSM2A | c.1281+754A>G (n.1281+754A>G) c.1044+754A>G (n.1044+754A>G) n.1456+754A>G n.1476+754A>G n.1210+754A>G n.1033+754A>G n.2281+754A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.594+754A>G (n.594+754A>G) n.2490+754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479433_20479434delinsGT | CA2212010231 | ACSM2A | c.1281+756_1281+757delinsGT (n.1281+756_1281+757delinsGT) c.1044+756_1044+757delinsGT (n.1044+756_1044+757delinsGT) n.1456+756_1456+757delinsGT n.1476+756_1476+757delinsGT n.1210+756_1210+757delinsGT n.1033+756_1033+757delinsGT n.2281+756_2281+757delinsGT c.*359_*360delinsGT (n.*359_*360delinsGT) c.594+756_594+757delinsGT (n.594+756_594+757delinsGT) n.2490+756_2490+757delinsGT | |
16 | g.20479434T>C | CA975471215 | ACSM2A | c.1281+757T>C (n.1281+757T>C) c.1044+757T>C (n.1044+757T>C) n.1456+757T>C n.1476+757T>C n.1210+757T>C n.1033+757T>C n.2281+757T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.594+757T>C (n.594+757T>C) n.2490+757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479434T>G | CA2212010232 | ACSM2A | c.1281+757T>G (n.1281+757T>G) c.1044+757T>G (n.1044+757T>G) n.1456+757T>G n.1476+757T>G n.1210+757T>G n.1033+757T>G n.2281+757T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.594+757T>G (n.594+757T>G) n.2490+757T>G | dbSNP |
16 | g.20479434T= | CA2212010233 | ACSM2A | c.1281+757T= (n.1281+757T=) c.1044+757T= (n.1044+757T=) n.1456+757T= n.1476+757T= n.1210+757T= n.1033+757T= n.2281+757T= c.*360T= (n.*360T=) c.594+757T= (n.594+757T=) n.2490+757T= | |
16 | g.20479438del | CA621268523 | ACSM2A | c.1281+761del (n.1281+761del) c.1044+761del (n.1044+761del) n.1456+761del n.1476+761del n.1210+761del n.1033+761del n.2281+761del c.*364del (n.*364del) c.594+761del (n.594+761del) n.2490+761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479435T>A | CA279300109 | ACSM2A | c.1281+758T>A (n.1281+758T>A) c.1044+758T>A (n.1044+758T>A) n.1456+758T>A n.1476+758T>A n.1210+758T>A n.1033+758T>A n.2281+758T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.594+758T>A (n.594+758T>A) n.2490+758T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479435T= | CA2212010234 | ACSM2A | c.1281+758T= (n.1281+758T=) c.1044+758T= (n.1044+758T=) n.1456+758T= n.1476+758T= n.1210+758T= n.1033+758T= n.2281+758T= c.*361T= (n.*361T=) c.594+758T= (n.594+758T=) n.2490+758T= | |
16 | g.20479437T>C | CA718951329 | ACSM2A | c.1281+760T>C (n.1281+760T>C) c.1044+760T>C (n.1044+760T>C) n.1456+760T>C n.1476+760T>C n.1210+760T>C n.1033+760T>C n.2281+760T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.594+760T>C (n.594+760T>C) n.2490+760T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479437T= | CA2212010235 | ACSM2A | c.1281+760T= (n.1281+760T=) c.1044+760T= (n.1044+760T=) n.1456+760T= n.1476+760T= n.1210+760T= n.1033+760T= n.2281+760T= c.*363T= (n.*363T=) c.594+760T= (n.594+760T=) n.2490+760T= | |
16 | g.20479438T>G | CA2592569135 | ACSM2A | c.1281+761T>G (n.1281+761T>G) c.1044+761T>G (n.1044+761T>G) n.1456+761T>G n.1476+761T>G n.1210+761T>G n.1033+761T>G n.2281+761T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.594+761T>G (n.594+761T>G) n.2490+761T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479441_20479450delinsACTCAGTTTG | CA2212010236 | ACSM2A | c.1281+764_1281+773delinsACTCAGTTTG (n.1281+764_1281+773delinsACTCAGTTTG) c.1044+764_1044+773delinsACTCAGTTTG (n.1044+764_1044+773delinsACTCAGTTTG) n.1456+764_1456+773delinsACTCAGTTTG n.1476+764_1476+773delinsACTCAGTTTG n.1210+764_1210+773delinsACTCAGTTTG n.1033+764_1033+773delinsACTCAGTTTG n.2281+764_2281+773delinsACTCAGTTTG c.*367_*376delinsACTCAGTTTG (n.*367_*376delinsACTCAGTTTG) c.594+764_594+773delinsACTCAGTTTG (n.594+764_594+773delinsACTCAGTTTG) n.2490+764_2490+773delinsACTCAGTTTG | |
16 | g.20479442C= | CA2212010237 | ACSM2A | c.1281+765C= (n.1281+765C=) c.1044+765C= (n.1044+765C=) n.1456+765C= n.1476+765C= n.1210+765C= n.1033+765C= n.2281+765C= c.*368C= (n.*368C=) c.594+765C= (n.594+765C=) n.2490+765C= | |
16 | g.20479442C>T | CA2212010238 | ACSM2A | c.1281+765C>T (n.1281+765C>T) c.1044+765C>T (n.1044+765C>T) n.1456+765C>T n.1476+765C>T n.1210+765C>T n.1033+765C>T n.2281+765C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.594+765C>T (n.594+765C>T) n.2490+765C>T | dbSNP |
16 | g.20479445_20479453del | CA975471219 | ACSM2A | c.1281+768_1281+776del (n.1281+768_1281+776del) c.1044+768_1044+776del (n.1044+768_1044+776del) n.1456+768_1456+776del n.1476+768_1476+776del n.1210+768_1210+776del n.1033+768_1033+776del n.2281+768_2281+776del c.*371_*379del (n.*371_*379del) c.594+768_594+776del (n.594+768_594+776del) n.2490+768_2490+776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479444C>A | CA2212010240 | ACSM2A | c.1281+767C>A (n.1281+767C>A) c.1044+767C>A (n.1044+767C>A) n.1456+767C>A n.1476+767C>A n.1210+767C>A n.1033+767C>A n.2281+767C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.594+767C>A (n.594+767C>A) n.2490+767C>A | dbSNP |
16 | g.20479444C= | CA2212010239 | ACSM2A | c.1281+767C= (n.1281+767C=) c.1044+767C= (n.1044+767C=) n.1456+767C= n.1476+767C= n.1210+767C= n.1033+767C= n.2281+767C= c.*370C= (n.*370C=) c.594+767C= (n.594+767C=) n.2490+767C= | |
16 | g.20479444C>T | CA279300113 | ACSM2A | c.1281+767C>T (n.1281+767C>T) c.1044+767C>T (n.1044+767C>T) n.1456+767C>T n.1476+767C>T n.1210+767C>T n.1033+767C>T n.2281+767C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.594+767C>T (n.594+767C>T) n.2490+767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479447T>A | CA279300118 | ACSM2A | c.1281+770T>A (n.1281+770T>A) c.1044+770T>A (n.1044+770T>A) n.1456+770T>A n.1476+770T>A n.1210+770T>A n.1033+770T>A n.2281+770T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.594+770T>A (n.594+770T>A) n.2490+770T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479447T= | CA2212010241 | ACSM2A | c.1281+770T= (n.1281+770T=) c.1044+770T= (n.1044+770T=) n.1456+770T= n.1476+770T= n.1210+770T= n.1033+770T= n.2281+770T= c.*373T= (n.*373T=) c.594+770T= (n.594+770T=) n.2490+770T= | |
16 | g.20479449T>C | CA279300122 | ACSM2A | c.1281+772T>C (n.1281+772T>C) c.1044+772T>C (n.1044+772T>C) n.1456+772T>C n.1476+772T>C n.1210+772T>C n.1033+772T>C n.2281+772T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.594+772T>C (n.594+772T>C) n.2490+772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479449T= | CA2212010242 | ACSM2A | c.1281+772T= (n.1281+772T=) c.1044+772T= (n.1044+772T=) n.1456+772T= n.1476+772T= n.1210+772T= n.1033+772T= n.2281+772T= c.*375T= (n.*375T=) c.594+772T= (n.594+772T=) n.2490+772T= | |
16 | g.20479450G>C | CA975471221 | ACSM2A | c.1281+773G>C (n.1281+773G>C) c.1044+773G>C (n.1044+773G>C) n.1456+773G>C n.1476+773G>C n.1210+773G>C n.1033+773G>C n.2281+773G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.594+773G>C (n.594+773G>C) n.2490+773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479450G= | CA2212010243 | ACSM2A | c.1281+773G= (n.1281+773G=) c.1044+773G= (n.1044+773G=) n.1456+773G= n.1476+773G= n.1210+773G= n.1033+773G= n.2281+773G= c.*376G= (n.*376G=) c.594+773G= (n.594+773G=) n.2490+773G= | |
16 | g.20479450G>T | CA718951343 | ACSM2A | c.1281+773G>T (n.1281+773G>T) c.1044+773G>T (n.1044+773G>T) n.1456+773G>T n.1476+773G>T n.1210+773G>T n.1033+773G>T n.2281+773G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.594+773G>T (n.594+773G>T) n.2490+773G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479451C>A | CA2212010245 | ACSM2A | c.1281+774C>A (n.1281+774C>A) c.1044+774C>A (n.1044+774C>A) n.1456+774C>A n.1476+774C>A n.1210+774C>A n.1033+774C>A n.2281+774C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.594+774C>A (n.594+774C>A) n.2490+774C>A | dbSNP |
16 | g.20479451C= | CA2212010244 | ACSM2A | c.1281+774C= (n.1281+774C=) c.1044+774C= (n.1044+774C=) n.1456+774C= n.1476+774C= n.1210+774C= n.1033+774C= n.2281+774C= c.*377C= (n.*377C=) c.594+774C= (n.594+774C=) n.2490+774C= | |
16 | g.20479453C>A | CA718951344 | ACSM2A | c.1281+776C>A (n.1281+776C>A) c.1044+776C>A (n.1044+776C>A) n.1456+776C>A n.1476+776C>A n.1210+776C>A n.1033+776C>A n.2281+776C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.594+776C>A (n.594+776C>A) n.2490+776C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479453C= | CA2212010246 | ACSM2A | c.1281+776C= (n.1281+776C=) c.1044+776C= (n.1044+776C=) n.1456+776C= n.1476+776C= n.1210+776C= n.1033+776C= n.2281+776C= c.*379C= (n.*379C=) c.594+776C= (n.594+776C=) n.2490+776C= | |
16 | g.20479453C>G | CA718951349 | ACSM2A | c.1281+776C>G (n.1281+776C>G) c.1044+776C>G (n.1044+776C>G) n.1456+776C>G n.1476+776C>G n.1210+776C>G n.1033+776C>G n.2281+776C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.594+776C>G (n.594+776C>G) n.2490+776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479453C>T | CA279300131 | ACSM2A | c.1281+776C>T (n.1281+776C>T) c.1044+776C>T (n.1044+776C>T) n.1456+776C>T n.1476+776C>T n.1210+776C>T n.1033+776C>T n.2281+776C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.594+776C>T (n.594+776C>T) n.2490+776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479453_20479454delinsCG | CA2212010247 | ACSM2A | c.1281+776_1281+777delinsCG (n.1281+776_1281+777delinsCG) c.1044+776_1044+777delinsCG (n.1044+776_1044+777delinsCG) n.1456+776_1456+777delinsCG n.1476+776_1476+777delinsCG n.1210+776_1210+777delinsCG n.1033+776_1033+777delinsCG n.2281+776_2281+777delinsCG c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.594+776_594+777delinsCG (n.594+776_594+777delinsCG) n.2490+776_2490+777delinsCG | |
16 | g.20479454del | CA621268525 | ACSM2A | c.1281+777del (n.1281+777del) c.1044+777del (n.1044+777del) n.1456+777del n.1476+777del n.1210+777del n.1033+777del n.2281+777del c.*380del (n.*380del) c.594+777del (n.594+777del) n.2490+777del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479454G>A | CA718951359 | ACSM2A | c.1281+777G>A (n.1281+777G>A) c.1044+777G>A (n.1044+777G>A) n.1456+777G>A n.1476+777G>A n.1210+777G>A n.1033+777G>A n.2281+777G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.594+777G>A (n.594+777G>A) n.2490+777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20479454G= | CA2212010248 | ACSM2A | c.1281+777G= (n.1281+777G=) c.1044+777G= (n.1044+777G=) n.1456+777G= n.1476+777G= n.1210+777G= n.1033+777G= n.2281+777G= c.*380G= (n.*380G=) c.594+777G= (n.594+777G=) n.2490+777G= | |
16 | g.20479455A>G | CA2514388347 | ACSM2A | c.1281+778A>G (n.1281+778A>G) c.1044+778A>G (n.1044+778A>G) n.1456+778A>G n.1476+778A>G n.1210+778A>G n.1033+778A>G n.2281+778A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.594+778A>G (n.594+778A>G) n.2490+778A>G |