| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479300_20479303delinsAAAT | CA2212010156 | ACSM2A | c.1281+623_1281+626delinsAAAT (n.1281+623_1281+626delinsAAAT) c.1044+623_1044+626delinsAAAT (n.1044+623_1044+626delinsAAAT) n.1456+623_1456+626delinsAAAT n.1476+623_1476+626delinsAAAT n.1210+623_1210+626delinsAAAT n.1033+623_1033+626delinsAAAT n.2281+623_2281+626delinsAAAT c.*226_*229delinsAAAT (n.*226_*229delinsAAAT) c.594+623_594+626delinsAAAT (n.594+623_594+626delinsAAAT) n.2490+623_2490+626delinsAAAT | |
| 16 | g.20479308_20479310del | CA2212010157 | ACSM2A | c.1281+631_1281+633del (n.1281+631_1281+633del) c.1044+631_1044+633del (n.1044+631_1044+633del) n.1456+631_1456+633del n.1476+631_1476+633del n.1210+631_1210+633del n.1033+631_1033+633del n.2281+631_2281+633del c.*234_*236del (n.*234_*236del) c.594+631_594+633del (n.594+631_594+633del) n.2490+631_2490+633del | dbSNP |
| 16 | g.20479305A= | CA2212010159 | ACSM2A | c.1281+628A= (n.1281+628A=) c.1044+628A= (n.1044+628A=) n.1456+628A= n.1476+628A= n.1210+628A= n.1033+628A= n.2281+628A= c.*231A= (n.*231A=) c.594+628A= (n.594+628A=) n.2490+628A= | |
| 16 | g.20479305A>G | CA2212010158 | ACSM2A | c.1281+628A>G (n.1281+628A>G) c.1044+628A>G (n.1044+628A>G) n.1456+628A>G n.1476+628A>G n.1210+628A>G n.1033+628A>G n.2281+628A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.594+628A>G (n.594+628A>G) n.2490+628A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479305A>T | CA279300064 | ACSM2A | c.1281+628A>T (n.1281+628A>T) c.1044+628A>T (n.1044+628A>T) n.1456+628A>T n.1476+628A>T n.1210+628A>T n.1033+628A>T n.2281+628A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.594+628A>T (n.594+628A>T) n.2490+628A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479307A= | CA2212010160 | ACSM2A | c.1281+630A= (n.1281+630A=) c.1044+630A= (n.1044+630A=) n.1456+630A= n.1476+630A= n.1210+630A= n.1033+630A= n.2281+630A= c.*233A= (n.*233A=) c.594+630A= (n.594+630A=) n.2490+630A= | |
| 16 | g.20479307A>T | CA975471161 | ACSM2A | c.1281+630A>T (n.1281+630A>T) c.1044+630A>T (n.1044+630A>T) n.1456+630A>T n.1476+630A>T n.1210+630A>T n.1033+630A>T n.2281+630A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.594+630A>T (n.594+630A>T) n.2490+630A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479308A= | CA2212010161 | ACSM2A | c.1281+631A= (n.1281+631A=) c.1044+631A= (n.1044+631A=) n.1456+631A= n.1476+631A= n.1210+631A= n.1033+631A= n.2281+631A= c.*234A= (n.*234A=) c.594+631A= (n.594+631A=) n.2490+631A= | |
| 16 | g.20479308A>C | CA975471176 | ACSM2A | c.1281+631A>C (n.1281+631A>C) c.1044+631A>C (n.1044+631A>C) n.1456+631A>C n.1476+631A>C n.1210+631A>C n.1033+631A>C n.2281+631A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.594+631A>C (n.594+631A>C) n.2490+631A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479312T>A | CA2212010163 | ACSM2A | c.1281+635T>A (n.1281+635T>A) c.1044+635T>A (n.1044+635T>A) n.1456+635T>A n.1476+635T>A n.1210+635T>A n.1033+635T>A n.2281+635T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.594+635T>A (n.594+635T>A) n.2490+635T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479312T= | CA2212010162 | ACSM2A | c.1281+635T= (n.1281+635T=) c.1044+635T= (n.1044+635T=) n.1456+635T= n.1476+635T= n.1210+635T= n.1033+635T= n.2281+635T= c.*238T= (n.*238T=) c.594+635T= (n.594+635T=) n.2490+635T= | |
| 16 | g.20479316T>C | CA718951201 | ACSM2A | c.1281+639T>C (n.1281+639T>C) c.1044+639T>C (n.1044+639T>C) n.1456+639T>C n.1476+639T>C n.1210+639T>C n.1033+639T>C n.2281+639T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.594+639T>C (n.594+639T>C) n.2490+639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479316T= | CA2212010164 | ACSM2A | c.1281+639T= (n.1281+639T=) c.1044+639T= (n.1044+639T=) n.1456+639T= n.1476+639T= n.1210+639T= n.1033+639T= n.2281+639T= c.*242T= (n.*242T=) c.594+639T= (n.594+639T=) n.2490+639T= | |
| 16 | g.20479316_20479340delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | CA2212010165 | ACSM2A | c.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.1456+639_1456+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1476+639_1476+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1210+639_1210+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1033+639_1033+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.2281+639_2281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG c.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.2490+639_2490+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | |
| 16 | g.20479318_20479341del | CA919672307 | ACSM2A | c.1281+641_1281+664del (n.1281+641_1281+664del) c.1044+641_1044+664del (n.1044+641_1044+664del) n.1456+641_1456+664del n.1476+641_1476+664del n.1210+641_1210+664del n.1033+641_1033+664del n.2281+641_2281+664del c.*244_*267del (n.*244_*267del) c.594+641_594+664del (n.594+641_594+664del) n.2490+641_2490+664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479321T>C | CA718951203 | ACSM2A | c.1281+644T>C (n.1281+644T>C) c.1044+644T>C (n.1044+644T>C) n.1456+644T>C n.1476+644T>C n.1210+644T>C n.1033+644T>C n.2281+644T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.594+644T>C (n.594+644T>C) n.2490+644T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479321T= | CA2212010166 | ACSM2A | c.1281+644T= (n.1281+644T=) c.1044+644T= (n.1044+644T=) n.1456+644T= n.1476+644T= n.1210+644T= n.1033+644T= n.2281+644T= c.*247T= (n.*247T=) c.594+644T= (n.594+644T=) n.2490+644T= | |
| 16 | g.20479324A= | CA2212010167 | ACSM2A | c.1281+647A= (n.1281+647A=) c.1044+647A= (n.1044+647A=) n.1456+647A= n.1476+647A= n.1210+647A= n.1033+647A= n.2281+647A= c.*250A= (n.*250A=) c.594+647A= (n.594+647A=) n.2490+647A= | |
| 16 | g.20479324A>T | CA279300065 | ACSM2A | c.1281+647A>T (n.1281+647A>T) c.1044+647A>T (n.1044+647A>T) n.1456+647A>T n.1476+647A>T n.1210+647A>T n.1033+647A>T n.2281+647A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.594+647A>T (n.594+647A>T) n.2490+647A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479326T>G | CA656633469 | ACSM2A | c.1281+649T>G (n.1281+649T>G) c.1044+649T>G (n.1044+649T>G) n.1456+649T>G n.1476+649T>G n.1210+649T>G n.1033+649T>G n.2281+649T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.594+649T>G (n.594+649T>G) n.2490+649T>G | COSMIC |
| 16 | g.20479329A= | CA2212010168 | ACSM2A | c.1281+652A= (n.1281+652A=) c.1044+652A= (n.1044+652A=) n.1456+652A= n.1476+652A= n.1210+652A= n.1033+652A= n.2281+652A= c.*255A= (n.*255A=) c.594+652A= (n.594+652A=) n.2490+652A= | |
| 16 | g.20479329A>G | CA975471179 | ACSM2A | c.1281+652A>G (n.1281+652A>G) c.1044+652A>G (n.1044+652A>G) n.1456+652A>G n.1476+652A>G n.1210+652A>G n.1033+652A>G n.2281+652A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.594+652A>G (n.594+652A>G) n.2490+652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G>A | CA718951205 | ACSM2A | c.1281+654G>A (n.1281+654G>A) c.1044+654G>A (n.1044+654G>A) n.1456+654G>A n.1476+654G>A n.1210+654G>A n.1033+654G>A n.2281+654G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.594+654G>A (n.594+654G>A) n.2490+654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G= | CA2212010169 | ACSM2A | c.1281+654G= (n.1281+654G=) c.1044+654G= (n.1044+654G=) n.1456+654G= n.1476+654G= n.1210+654G= n.1033+654G= n.2281+654G= c.*257G= (n.*257G=) c.594+654G= (n.594+654G=) n.2490+654G= | |
| 16 | g.20479332C>A | CA718951208 | ACSM2A | c.1281+655C>A (n.1281+655C>A) c.1044+655C>A (n.1044+655C>A) n.1456+655C>A n.1476+655C>A n.1210+655C>A n.1033+655C>A n.2281+655C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.594+655C>A (n.594+655C>A) n.2490+655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479332C= | CA2212010170 | ACSM2A | c.1281+655C= (n.1281+655C=) c.1044+655C= (n.1044+655C=) n.1456+655C= n.1476+655C= n.1210+655C= n.1033+655C= n.2281+655C= c.*258C= (n.*258C=) c.594+655C= (n.594+655C=) n.2490+655C= | |
| 16 | g.20479332C>G | CA279300066 | ACSM2A | c.1281+655C>G (n.1281+655C>G) c.1044+655C>G (n.1044+655C>G) n.1456+655C>G n.1476+655C>G n.1210+655C>G n.1033+655C>G n.2281+655C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.594+655C>G (n.594+655C>G) n.2490+655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479333A= | CA2212010171 | ACSM2A | c.1281+656A= (n.1281+656A=) c.1044+656A= (n.1044+656A=) n.1456+656A= n.1476+656A= n.1210+656A= n.1033+656A= n.2281+656A= c.*259A= (n.*259A=) c.594+656A= (n.594+656A=) n.2490+656A= | |
| 16 | g.20479333A>G | CA718951216 | ACSM2A | c.1281+656A>G (n.1281+656A>G) c.1044+656A>G (n.1044+656A>G) n.1456+656A>G n.1476+656A>G n.1210+656A>G n.1033+656A>G n.2281+656A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.594+656A>G (n.594+656A>G) n.2490+656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479335A= | CA2212010172 | ACSM2A | c.1281+658A= (n.1281+658A=) c.1044+658A= (n.1044+658A=) n.1456+658A= n.1476+658A= n.1210+658A= n.1033+658A= n.2281+658A= c.*261A= (n.*261A=) c.594+658A= (n.594+658A=) n.2490+658A= | |
| 16 | g.20479335A>G | CA718951217 | ACSM2A | c.1281+658A>G (n.1281+658A>G) c.1044+658A>G (n.1044+658A>G) n.1456+658A>G n.1476+658A>G n.1210+658A>G n.1033+658A>G n.2281+658A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.594+658A>G (n.594+658A>G) n.2490+658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>A | CA2212010174 | ACSM2A | c.1281+659T>A (n.1281+659T>A) c.1044+659T>A (n.1044+659T>A) n.1456+659T>A n.1476+659T>A n.1210+659T>A n.1033+659T>A n.2281+659T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.594+659T>A (n.594+659T>A) n.2490+659T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479336T>C | CA14263353 | ACSM2A | c.1281+659T>C (n.1281+659T>C) c.1044+659T>C (n.1044+659T>C) n.1456+659T>C n.1476+659T>C n.1210+659T>C n.1033+659T>C n.2281+659T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.594+659T>C (n.594+659T>C) n.2490+659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>G | CA621268504 | ACSM2A | c.1281+659T>G (n.1281+659T>G) c.1044+659T>G (n.1044+659T>G) n.1456+659T>G n.1476+659T>G n.1210+659T>G n.1033+659T>G n.2281+659T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.594+659T>G (n.594+659T>G) n.2490+659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T= | CA2212010173 | ACSM2A | c.1281+659T= (n.1281+659T=) c.1044+659T= (n.1044+659T=) n.1456+659T= n.1476+659T= n.1210+659T= n.1033+659T= n.2281+659T= c.*262T= (n.*262T=) c.594+659T= (n.594+659T=) n.2490+659T= | |
| 16 | g.20479338A= | CA2212010175 | ACSM2A | c.1281+661A= (n.1281+661A=) c.1044+661A= (n.1044+661A=) n.1456+661A= n.1476+661A= n.1210+661A= n.1033+661A= n.2281+661A= c.*264A= (n.*264A=) c.594+661A= (n.594+661A=) n.2490+661A= | |
| 16 | g.20479338A>T | CA2212010176 | ACSM2A | c.1281+661A>T (n.1281+661A>T) c.1044+661A>T (n.1044+661A>T) n.1456+661A>T n.1476+661A>T n.1210+661A>T n.1033+661A>T n.2281+661A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.594+661A>T (n.594+661A>T) n.2490+661A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479344C= | CA2212010177 | ACSM2A | c.1281+667C= (n.1281+667C=) c.1044+667C= (n.1044+667C=) n.1456+667C= n.1476+667C= n.1210+667C= n.1033+667C= n.2281+667C= c.*270C= (n.*270C=) c.594+667C= (n.594+667C=) n.2490+667C= | |
| 16 | g.20479344C>G | CA718951226 | ACSM2A | c.1281+667C>G (n.1281+667C>G) c.1044+667C>G (n.1044+667C>G) n.1456+667C>G n.1476+667C>G n.1210+667C>G n.1033+667C>G n.2281+667C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.594+667C>G (n.594+667C>G) n.2490+667C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479344C>T | CA2212010178 | ACSM2A | c.1281+667C>T (n.1281+667C>T) c.1044+667C>T (n.1044+667C>T) n.1456+667C>T n.1476+667C>T n.1210+667C>T n.1033+667C>T n.2281+667C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.594+667C>T (n.594+667C>T) n.2490+667C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479346A= | CA2212010179 | ACSM2A | c.1281+669A= (n.1281+669A=) c.1044+669A= (n.1044+669A=) n.1456+669A= n.1476+669A= n.1210+669A= n.1033+669A= n.2281+669A= c.*272A= (n.*272A=) c.594+669A= (n.594+669A=) n.2490+669A= | |
| 16 | g.20479346A>C | CA621268505 | ACSM2A | c.1281+669A>C (n.1281+669A>C) c.1044+669A>C (n.1044+669A>C) n.1456+669A>C n.1476+669A>C n.1210+669A>C n.1033+669A>C n.2281+669A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.594+669A>C (n.594+669A>C) n.2490+669A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479347G>A | CA2212010181 | ACSM2A | c.1281+670G>A (n.1281+670G>A) c.1044+670G>A (n.1044+670G>A) n.1456+670G>A n.1476+670G>A n.1210+670G>A n.1033+670G>A n.2281+670G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.594+670G>A (n.594+670G>A) n.2490+670G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479347G>C | CA2212010180 | ACSM2A | c.1281+670G>C (n.1281+670G>C) c.1044+670G>C (n.1044+670G>C) n.1456+670G>C n.1476+670G>C n.1210+670G>C n.1033+670G>C n.2281+670G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.594+670G>C (n.594+670G>C) n.2490+670G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479347G= | CA2212010182 | ACSM2A | c.1281+670G= (n.1281+670G=) c.1044+670G= (n.1044+670G=) n.1456+670G= n.1476+670G= n.1210+670G= n.1033+670G= n.2281+670G= c.*273G= (n.*273G=) c.594+670G= (n.594+670G=) n.2490+670G= | |
| 16 | g.20479348C= | CA2212010183 | ACSM2A | c.1281+671C= (n.1281+671C=) c.1044+671C= (n.1044+671C=) n.1456+671C= n.1476+671C= n.1210+671C= n.1033+671C= n.2281+671C= c.*274C= (n.*274C=) c.594+671C= (n.594+671C=) n.2490+671C= | |
| 16 | g.20479348C>T | CA621268506 | ACSM2A | c.1281+671C>T (n.1281+671C>T) c.1044+671C>T (n.1044+671C>T) n.1456+671C>T n.1476+671C>T n.1210+671C>T n.1033+671C>T n.2281+671C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.594+671C>T (n.594+671C>T) n.2490+671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479349A= | CA2212010184 | ACSM2A | c.1281+672A= (n.1281+672A=) c.1044+672A= (n.1044+672A=) n.1456+672A= n.1476+672A= n.1210+672A= n.1033+672A= n.2281+672A= c.*275A= (n.*275A=) c.594+672A= (n.594+672A=) n.2490+672A= | |
| 16 | g.20479349A>G | CA2212010185 | ACSM2A | c.1281+672A>G (n.1281+672A>G) c.1044+672A>G (n.1044+672A>G) n.1456+672A>G n.1476+672A>G n.1210+672A>G n.1033+672A>G n.2281+672A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.594+672A>G (n.594+672A>G) n.2490+672A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479352G= | CA2212010186 | ACSM2A | c.1281+675G= (n.1281+675G=) c.1044+675G= (n.1044+675G=) n.1456+675G= n.1476+675G= n.1210+675G= n.1033+675G= n.2281+675G= c.*278G= (n.*278G=) c.594+675G= (n.594+675G=) n.2490+675G= | |
| 16 | g.20479352G>T | CA718951229 | ACSM2A | c.1281+675G>T (n.1281+675G>T) c.1044+675G>T (n.1044+675G>T) n.1456+675G>T n.1476+675G>T n.1210+675G>T n.1033+675G>T n.2281+675G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.594+675G>T (n.594+675G>T) n.2490+675G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479354C= | CA2212010187 | ACSM2A | c.1281+677C= (n.1281+677C=) c.1044+677C= (n.1044+677C=) n.1456+677C= n.1476+677C= n.1210+677C= n.1033+677C= n.2281+677C= c.*280C= (n.*280C=) c.594+677C= (n.594+677C=) n.2490+677C= | |
| 16 | g.20479354C>G | CA621268508 | ACSM2A | c.1281+677C>G (n.1281+677C>G) c.1044+677C>G (n.1044+677C>G) n.1456+677C>G n.1476+677C>G n.1210+677C>G n.1033+677C>G n.2281+677C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.594+677C>G (n.594+677C>G) n.2490+677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479354C>T | CA279300071 | ACSM2A | c.1281+677C>T (n.1281+677C>T) c.1044+677C>T (n.1044+677C>T) n.1456+677C>T n.1476+677C>T n.1210+677C>T n.1033+677C>T n.2281+677C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.594+677C>T (n.594+677C>T) n.2490+677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479355C= | CA2212010188 | ACSM2A | c.1281+678C= (n.1281+678C=) c.1044+678C= (n.1044+678C=) n.1456+678C= n.1476+678C= n.1210+678C= n.1033+678C= n.2281+678C= c.*281C= (n.*281C=) c.594+678C= (n.594+678C=) n.2490+678C= | |
| 16 | g.20479355C>G | CA279300075 | ACSM2A | c.1281+678C>G (n.1281+678C>G) c.1044+678C>G (n.1044+678C>G) n.1456+678C>G n.1476+678C>G n.1210+678C>G n.1033+678C>G n.2281+678C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.594+678C>G (n.594+678C>G) n.2490+678C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479356T>C | CA718951234 | ACSM2A | c.1281+679T>C (n.1281+679T>C) c.1044+679T>C (n.1044+679T>C) n.1456+679T>C n.1476+679T>C n.1210+679T>C n.1033+679T>C n.2281+679T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.594+679T>C (n.594+679T>C) n.2490+679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479356T= | CA2212010189 | ACSM2A | c.1281+679T= (n.1281+679T=) c.1044+679T= (n.1044+679T=) n.1456+679T= n.1476+679T= n.1210+679T= n.1033+679T= n.2281+679T= c.*282T= (n.*282T=) c.594+679T= (n.594+679T=) n.2490+679T= | |
| 16 | g.20479358T>C | CA718951236 | ACSM2A | c.1281+681T>C (n.1281+681T>C) c.1044+681T>C (n.1044+681T>C) n.1456+681T>C n.1476+681T>C n.1210+681T>C n.1033+681T>C n.2281+681T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.594+681T>C (n.594+681T>C) n.2490+681T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479358T= | CA2212010190 | ACSM2A | c.1281+681T= (n.1281+681T=) c.1044+681T= (n.1044+681T=) n.1456+681T= n.1476+681T= n.1210+681T= n.1033+681T= n.2281+681T= c.*284T= (n.*284T=) c.594+681T= (n.594+681T=) n.2490+681T= | |
| 16 | g.20479360A= | CA2212010191 | ACSM2A | c.1281+683A= (n.1281+683A=) c.1044+683A= (n.1044+683A=) n.1456+683A= n.1476+683A= n.1210+683A= n.1033+683A= n.2281+683A= c.*286A= (n.*286A=) c.594+683A= (n.594+683A=) n.2490+683A= | |
| 16 | g.20479360A>G | CA718951240 | ACSM2A | c.1281+683A>G (n.1281+683A>G) c.1044+683A>G (n.1044+683A>G) n.1456+683A>G n.1476+683A>G n.1210+683A>G n.1033+683A>G n.2281+683A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.594+683A>G (n.594+683A>G) n.2490+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479362C= | CA2212010192 | ACSM2A | c.1281+685C= (n.1281+685C=) c.1044+685C= (n.1044+685C=) n.1456+685C= n.1476+685C= n.1210+685C= n.1033+685C= n.2281+685C= c.*288C= (n.*288C=) c.594+685C= (n.594+685C=) n.2490+685C= | |
| 16 | g.20479362C>T | CA621268510 | ACSM2A | c.1281+685C>T (n.1281+685C>T) c.1044+685C>T (n.1044+685C>T) n.1456+685C>T n.1476+685C>T n.1210+685C>T n.1033+685C>T n.2281+685C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.594+685C>T (n.594+685C>T) n.2490+685C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20479366_20479376del | CA975471194 | ACSM2A | c.1281+689_1281+699del (n.1281+689_1281+699del) c.1044+689_1044+699del (n.1044+689_1044+699del) n.1456+689_1456+699del n.1476+689_1476+699del n.1210+689_1210+699del n.1033+689_1033+699del n.2281+689_2281+699del c.*292_*302del (n.*292_*302del) c.594+689_594+699del (n.594+689_594+699del) n.2490+689_2490+699del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479366T>A | CA2212010194 | ACSM2A | c.1281+689T>A (n.1281+689T>A) c.1044+689T>A (n.1044+689T>A) n.1456+689T>A n.1476+689T>A n.1210+689T>A n.1033+689T>A n.2281+689T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.594+689T>A (n.594+689T>A) n.2490+689T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479366T= | CA2212010193 | ACSM2A | c.1281+689T= (n.1281+689T=) c.1044+689T= (n.1044+689T=) n.1456+689T= n.1476+689T= n.1210+689T= n.1033+689T= n.2281+689T= c.*292T= (n.*292T=) c.594+689T= (n.594+689T=) n.2490+689T= | |
| 16 | g.20479368T>A | CA2212010196 | ACSM2A | c.1281+691T>A (n.1281+691T>A) c.1044+691T>A (n.1044+691T>A) n.1456+691T>A n.1476+691T>A n.1210+691T>A n.1033+691T>A n.2281+691T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.594+691T>A (n.594+691T>A) n.2490+691T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479368T= | CA2212010195 | ACSM2A | c.1281+691T= (n.1281+691T=) c.1044+691T= (n.1044+691T=) n.1456+691T= n.1476+691T= n.1210+691T= n.1033+691T= n.2281+691T= c.*294T= (n.*294T=) c.594+691T= (n.594+691T=) n.2490+691T= | |
| 16 | g.20479372C= | CA2212010197 | ACSM2A | c.1281+695C= (n.1281+695C=) c.1044+695C= (n.1044+695C=) n.1456+695C= n.1476+695C= n.1210+695C= n.1033+695C= n.2281+695C= c.*298C= (n.*298C=) c.594+695C= (n.594+695C=) n.2490+695C= | |
| 16 | g.20479372C>T | CA279300084 | ACSM2A | c.1281+695C>T (n.1281+695C>T) c.1044+695C>T (n.1044+695C>T) n.1456+695C>T n.1476+695C>T n.1210+695C>T n.1033+695C>T n.2281+695C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.594+695C>T (n.594+695C>T) n.2490+695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479372_20479389delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | CA2212010198 | ACSM2A | c.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1281+695_1281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.1044+695_1044+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.1456+695_1456+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1476+695_1476+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1210+695_1210+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.1033+695_1033+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA n.2281+695_2281+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA c.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.*298_*315delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) c.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA (n.594+695_594+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA) n.2490+695_2490+712delinsCTTTAAACTTTAAACTCA | |
| 16 | g.20479373T>G | CA279300090 | ACSM2A | c.1281+696T>G (n.1281+696T>G) c.1044+696T>G (n.1044+696T>G) n.1456+696T>G n.1476+696T>G n.1210+696T>G n.1033+696T>G n.2281+696T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.594+696T>G (n.594+696T>G) n.2490+696T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479373T= | CA2212010199 | ACSM2A | c.1281+696T= (n.1281+696T=) c.1044+696T= (n.1044+696T=) n.1456+696T= n.1476+696T= n.1210+696T= n.1033+696T= n.2281+696T= c.*299T= (n.*299T=) c.594+696T= (n.594+696T=) n.2490+696T= | |
| 16 | g.20479389_20479405del | CA621268511 | ACSM2A | c.1281+712_1281+728del (n.1281+712_1281+728del) c.1044+712_1044+728del (n.1044+712_1044+728del) n.1456+712_1456+728del n.1476+712_1476+728del n.1210+712_1210+728del n.1033+712_1033+728del n.2281+712_2281+728del c.*315_*331del (n.*315_*331del) c.594+712_594+728del (n.594+712_594+728del) n.2490+712_2490+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479375T>C | CA975471198 | ACSM2A | c.1281+698T>C (n.1281+698T>C) c.1044+698T>C (n.1044+698T>C) n.1456+698T>C n.1476+698T>C n.1210+698T>C n.1033+698T>C n.2281+698T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.594+698T>C (n.594+698T>C) n.2490+698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479375T= | CA2212010200 | ACSM2A | c.1281+698T= (n.1281+698T=) c.1044+698T= (n.1044+698T=) n.1456+698T= n.1476+698T= n.1210+698T= n.1033+698T= n.2281+698T= c.*301T= (n.*301T=) c.594+698T= (n.594+698T=) n.2490+698T= | |
| 16 | g.20479375_20479376delinsTA | CA2212010201 | ACSM2A | c.1281+698_1281+699delinsTA (n.1281+698_1281+699delinsTA) c.1044+698_1044+699delinsTA (n.1044+698_1044+699delinsTA) n.1456+698_1456+699delinsTA n.1476+698_1476+699delinsTA n.1210+698_1210+699delinsTA n.1033+698_1033+699delinsTA n.2281+698_2281+699delinsTA c.*301_*302delinsTA (n.*301_*302delinsTA) c.594+698_594+699delinsTA (n.594+698_594+699delinsTA) n.2490+698_2490+699delinsTA | |
| 16 | g.20479376A= | CA2212010202 | ACSM2A | c.1281+699A= (n.1281+699A=) c.1044+699A= (n.1044+699A=) n.1456+699A= n.1476+699A= n.1210+699A= n.1033+699A= n.2281+699A= c.*302A= (n.*302A=) c.594+699A= (n.594+699A=) n.2490+699A= | |
| 16 | g.20479376A>G | CA2212010203 | ACSM2A | c.1281+699A>G (n.1281+699A>G) c.1044+699A>G (n.1044+699A>G) n.1456+699A>G n.1476+699A>G n.1210+699A>G n.1033+699A>G n.2281+699A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.594+699A>G (n.594+699A>G) n.2490+699A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479378del | CA975471199 | ACSM2A | c.1281+701del (n.1281+701del) c.1044+701del (n.1044+701del) n.1456+701del n.1476+701del n.1210+701del n.1033+701del n.2281+701del c.*304del (n.*304del) c.594+701del (n.594+701del) n.2490+701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479378A= | CA2212010204 | ACSM2A | c.1281+701A= (n.1281+701A=) c.1044+701A= (n.1044+701A=) n.1456+701A= n.1476+701A= n.1210+701A= n.1033+701A= n.2281+701A= c.*304A= (n.*304A=) c.594+701A= (n.594+701A=) n.2490+701A= | |
| 16 | g.20479378A>T | CA2212010205 | ACSM2A | c.1281+701A>T (n.1281+701A>T) c.1044+701A>T (n.1044+701A>T) n.1456+701A>T n.1476+701A>T n.1210+701A>T n.1033+701A>T n.2281+701A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.594+701A>T (n.594+701A>T) n.2490+701A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479379C= | CA2212010206 | ACSM2A | c.1281+702C= (n.1281+702C=) c.1044+702C= (n.1044+702C=) n.1456+702C= n.1476+702C= n.1210+702C= n.1033+702C= n.2281+702C= c.*305C= (n.*305C=) c.594+702C= (n.594+702C=) n.2490+702C= | |
| 16 | g.20479379C>G | CA2212010207 | ACSM2A | c.1281+702C>G (n.1281+702C>G) c.1044+702C>G (n.1044+702C>G) n.1456+702C>G n.1476+702C>G n.1210+702C>G n.1033+702C>G n.2281+702C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.594+702C>G (n.594+702C>G) n.2490+702C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479380T>G | CA718951255 | ACSM2A | c.1281+703T>G (n.1281+703T>G) c.1044+703T>G (n.1044+703T>G) n.1456+703T>G n.1476+703T>G n.1210+703T>G n.1033+703T>G n.2281+703T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.594+703T>G (n.594+703T>G) n.2490+703T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479380T= | CA2212010208 | ACSM2A | c.1281+703T= (n.1281+703T=) c.1044+703T= (n.1044+703T=) n.1456+703T= n.1476+703T= n.1210+703T= n.1033+703T= n.2281+703T= c.*306T= (n.*306T=) c.594+703T= (n.594+703T=) n.2490+703T= | |
| 16 | g.20479388C= | CA2212010209 | ACSM2A | c.1281+711C= (n.1281+711C=) c.1044+711C= (n.1044+711C=) n.1456+711C= n.1476+711C= n.1210+711C= n.1033+711C= n.2281+711C= c.*314C= (n.*314C=) c.594+711C= (n.594+711C=) n.2490+711C= | |
| 16 | g.20479388C>G | CA718951257 | ACSM2A | c.1281+711C>G (n.1281+711C>G) c.1044+711C>G (n.1044+711C>G) n.1456+711C>G n.1476+711C>G n.1210+711C>G n.1033+711C>G n.2281+711C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.594+711C>G (n.594+711C>G) n.2490+711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479388C>T | CA718951266 | ACSM2A | c.1281+711C>T (n.1281+711C>T) c.1044+711C>T (n.1044+711C>T) n.1456+711C>T n.1476+711C>T n.1210+711C>T n.1033+711C>T n.2281+711C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.594+711C>T (n.594+711C>T) n.2490+711C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479389A= | CA2212010210 | ACSM2A | c.1281+712A= (n.1281+712A=) c.1044+712A= (n.1044+712A=) n.1456+712A= n.1476+712A= n.1210+712A= n.1033+712A= n.2281+712A= c.*315A= (n.*315A=) c.594+712A= (n.594+712A=) n.2490+712A= | |
| 16 | g.20479389A>C | CA279300093 | ACSM2A | c.1281+712A>C (n.1281+712A>C) c.1044+712A>C (n.1044+712A>C) n.1456+712A>C n.1476+712A>C n.1210+712A>C n.1033+712A>C n.2281+712A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.594+712A>C (n.594+712A>C) n.2490+712A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479389A>G | CA279300094 | ACSM2A | c.1281+712A>G (n.1281+712A>G) c.1044+712A>G (n.1044+712A>G) n.1456+712A>G n.1476+712A>G n.1210+712A>G n.1033+712A>G n.2281+712A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.594+712A>G (n.594+712A>G) n.2490+712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479392T>C | CA718951272 | ACSM2A | c.1281+715T>C (n.1281+715T>C) c.1044+715T>C (n.1044+715T>C) n.1456+715T>C n.1476+715T>C n.1210+715T>C n.1033+715T>C n.2281+715T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.594+715T>C (n.594+715T>C) n.2490+715T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479392T= | CA2212010211 | ACSM2A | c.1281+715T= (n.1281+715T=) c.1044+715T= (n.1044+715T=) n.1456+715T= n.1476+715T= n.1210+715T= n.1033+715T= n.2281+715T= c.*318T= (n.*318T=) c.594+715T= (n.594+715T=) n.2490+715T= | |
| 16 | g.20479398T>C | CA2592569134 | ACSM2A | c.1281+721T>C (n.1281+721T>C) c.1044+721T>C (n.1044+721T>C) n.1456+721T>C n.1476+721T>C n.1210+721T>C n.1033+721T>C n.2281+721T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.594+721T>C (n.594+721T>C) n.2490+721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479400A= | CA2212010212 | ACSM2A | c.1281+723A= (n.1281+723A=) c.1044+723A= (n.1044+723A=) n.1456+723A= n.1476+723A= n.1210+723A= n.1033+723A= n.2281+723A= c.*326A= (n.*326A=) c.594+723A= (n.594+723A=) n.2490+723A= | |
| 16 | g.20479400A>C | CA14311747 | ACSM2A | c.1281+723A>C (n.1281+723A>C) c.1044+723A>C (n.1044+723A>C) n.1456+723A>C n.1476+723A>C n.1210+723A>C n.1033+723A>C n.2281+723A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.594+723A>C (n.594+723A>C) n.2490+723A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479402A= | CA2212010213 | ACSM2A | c.1281+725A= (n.1281+725A=) c.1044+725A= (n.1044+725A=) n.1456+725A= n.1476+725A= n.1210+725A= n.1033+725A= n.2281+725A= c.*328A= (n.*328A=) c.594+725A= (n.594+725A=) n.2490+725A= | |
| 16 | g.20479402A>G | CA2212010214 | ACSM2A | c.1281+725A>G (n.1281+725A>G) c.1044+725A>G (n.1044+725A>G) n.1456+725A>G n.1476+725A>G n.1210+725A>G n.1033+725A>G n.2281+725A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.594+725A>G (n.594+725A>G) n.2490+725A>G | dbSNP |