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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.20479260C>A | CA718951174 | ACSM2A | c.1281+583C>A (n.1281+583C>A) c.1044+583C>A (n.1044+583C>A) n.1456+583C>A n.1476+583C>A n.1210+583C>A n.1033+583C>A n.2281+583C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.594+583C>A (n.594+583C>A) n.2490+583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479260C= | CA2212010132 | ACSM2A | c.1281+583C= (n.1281+583C=) c.1044+583C= (n.1044+583C=) n.1456+583C= n.1476+583C= n.1210+583C= n.1033+583C= n.2281+583C= c.*186C= (n.*186C=) c.594+583C= (n.594+583C=) n.2490+583C= | |
| 16 | g.20479261C= | CA2212010133 | ACSM2A | c.1281+584C= (n.1281+584C=) c.1044+584C= (n.1044+584C=) n.1456+584C= n.1476+584C= n.1210+584C= n.1033+584C= n.2281+584C= c.*187C= (n.*187C=) c.594+584C= (n.594+584C=) n.2490+584C= | |
| 16 | g.20479261C>G | CA279300037 | ACSM2A | c.1281+584C>G (n.1281+584C>G) c.1044+584C>G (n.1044+584C>G) n.1456+584C>G n.1476+584C>G n.1210+584C>G n.1033+584C>G n.2281+584C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.594+584C>G (n.594+584C>G) n.2490+584C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479261C>T | CA2731892199 | ACSM2A | c.1281+584C>T (n.1281+584C>T) c.1044+584C>T (n.1044+584C>T) n.1456+584C>T n.1476+584C>T n.1210+584C>T n.1033+584C>T n.2281+584C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.594+584C>T (n.594+584C>T) n.2490+584C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479265G>A | CA718951175 | ACSM2A | c.1281+588G>A (n.1281+588G>A) c.1044+588G>A (n.1044+588G>A) n.1456+588G>A n.1476+588G>A n.1210+588G>A n.1033+588G>A n.2281+588G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.594+588G>A (n.594+588G>A) n.2490+588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479265G= | CA2212010134 | ACSM2A | c.1281+588G= (n.1281+588G=) c.1044+588G= (n.1044+588G=) n.1456+588G= n.1476+588G= n.1210+588G= n.1033+588G= n.2281+588G= c.*191G= (n.*191G=) c.594+588G= (n.594+588G=) n.2490+588G= | |
| 16 | g.20479267G= | CA2212010135 | ACSM2A | c.1281+590G= (n.1281+590G=) c.1044+590G= (n.1044+590G=) n.1456+590G= n.1476+590G= n.1210+590G= n.1033+590G= n.2281+590G= c.*193G= (n.*193G=) c.594+590G= (n.594+590G=) n.2490+590G= | |
| 16 | g.20479267G>T | CA279300050 | ACSM2A | c.1281+590G>T (n.1281+590G>T) c.1044+590G>T (n.1044+590G>T) n.1456+590G>T n.1476+590G>T n.1210+590G>T n.1033+590G>T n.2281+590G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.594+590G>T (n.594+590G>T) n.2490+590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479268A= | CA2212010136 | ACSM2A | c.1281+591A= (n.1281+591A=) c.1044+591A= (n.1044+591A=) n.1456+591A= n.1476+591A= n.1210+591A= n.1033+591A= n.2281+591A= c.*194A= (n.*194A=) c.594+591A= (n.594+591A=) n.2490+591A= | |
| 16 | g.20479268A>T | CA2212010137 | ACSM2A | c.1281+591A>T (n.1281+591A>T) c.1044+591A>T (n.1044+591A>T) n.1456+591A>T n.1476+591A>T n.1210+591A>T n.1033+591A>T n.2281+591A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.594+591A>T (n.594+591A>T) n.2490+591A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479269_20479274delinsATTGAT | CA2212010138 | ACSM2A | c.1281+592_1281+597delinsATTGAT (n.1281+592_1281+597delinsATTGAT) c.1044+592_1044+597delinsATTGAT (n.1044+592_1044+597delinsATTGAT) n.1456+592_1456+597delinsATTGAT n.1476+592_1476+597delinsATTGAT n.1210+592_1210+597delinsATTGAT n.1033+592_1033+597delinsATTGAT n.2281+592_2281+597delinsATTGAT c.*195_*200delinsATTGAT (n.*195_*200delinsATTGAT) c.594+592_594+597delinsATTGAT (n.594+592_594+597delinsATTGAT) n.2490+592_2490+597delinsATTGAT | |
| 16 | g.20479270T>C | CA2212010139 | ACSM2A | c.1281+593T>C (n.1281+593T>C) c.1044+593T>C (n.1044+593T>C) n.1456+593T>C n.1476+593T>C n.1210+593T>C n.1033+593T>C n.2281+593T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.594+593T>C (n.594+593T>C) n.2490+593T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479270T= | CA2212010140 | ACSM2A | c.1281+593T= (n.1281+593T=) c.1044+593T= (n.1044+593T=) n.1456+593T= n.1476+593T= n.1210+593T= n.1033+593T= n.2281+593T= c.*196T= (n.*196T=) c.594+593T= (n.594+593T=) n.2490+593T= | |
| 16 | g.20479271_20479275del | CA718951185 | ACSM2A | c.1281+594_1281+598del (n.1281+594_1281+598del) c.1044+594_1044+598del (n.1044+594_1044+598del) n.1456+594_1456+598del n.1476+594_1476+598del n.1210+594_1210+598del n.1033+594_1033+598del n.2281+594_2281+598del c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.594+594_594+598del (n.594+594_594+598del) n.2490+594_2490+598del | dbSNP |
| 16 | g.20479271T>A | CA2212010142 | ACSM2A | c.1281+594T>A (n.1281+594T>A) c.1044+594T>A (n.1044+594T>A) n.1456+594T>A n.1476+594T>A n.1210+594T>A n.1033+594T>A n.2281+594T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.594+594T>A (n.594+594T>A) n.2490+594T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479271T= | CA2212010141 | ACSM2A | c.1281+594T= (n.1281+594T=) c.1044+594T= (n.1044+594T=) n.1456+594T= n.1476+594T= n.1210+594T= n.1033+594T= n.2281+594T= c.*197T= (n.*197T=) c.594+594T= (n.594+594T=) n.2490+594T= | |
| 16 | g.20479272G>A | CA2212010144 | ACSM2A | c.1281+595G>A (n.1281+595G>A) c.1044+595G>A (n.1044+595G>A) n.1456+595G>A n.1476+595G>A n.1210+595G>A n.1033+595G>A n.2281+595G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.594+595G>A (n.594+595G>A) n.2490+595G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479272G= | CA2212010143 | ACSM2A | c.1281+595G= (n.1281+595G=) c.1044+595G= (n.1044+595G=) n.1456+595G= n.1476+595G= n.1210+595G= n.1033+595G= n.2281+595G= c.*198G= (n.*198G=) c.594+595G= (n.594+595G=) n.2490+595G= | |
| 16 | g.20479274T>C | CA718951188 | ACSM2A | c.1281+597T>C (n.1281+597T>C) c.1044+597T>C (n.1044+597T>C) n.1456+597T>C n.1476+597T>C n.1210+597T>C n.1033+597T>C n.2281+597T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.594+597T>C (n.594+597T>C) n.2490+597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479274T= | CA2212010145 | ACSM2A | c.1281+597T= (n.1281+597T=) c.1044+597T= (n.1044+597T=) n.1456+597T= n.1476+597T= n.1210+597T= n.1033+597T= n.2281+597T= c.*200T= (n.*200T=) c.594+597T= (n.594+597T=) n.2490+597T= | |
| 16 | g.20479278T>C | CA2212010147 | ACSM2A | c.1281+601T>C (n.1281+601T>C) c.1044+601T>C (n.1044+601T>C) n.1456+601T>C n.1476+601T>C n.1210+601T>C n.1033+601T>C n.2281+601T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.594+601T>C (n.594+601T>C) n.2490+601T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479278T= | CA2212010146 | ACSM2A | c.1281+601T= (n.1281+601T=) c.1044+601T= (n.1044+601T=) n.1456+601T= n.1476+601T= n.1210+601T= n.1033+601T= n.2281+601T= c.*204T= (n.*204T=) c.594+601T= (n.594+601T=) n.2490+601T= | |
| 16 | g.20479279A>T | CA2571809108 | ACSM2A | c.1281+602A>T (n.1281+602A>T) c.1044+602A>T (n.1044+602A>T) n.1456+602A>T n.1476+602A>T n.1210+602A>T n.1033+602A>T n.2281+602A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.594+602A>T (n.594+602A>T) n.2490+602A>T | |
| 16 | g.20479280A>C | CA2513665234 | ACSM2A | c.1281+603A>C (n.1281+603A>C) c.1044+603A>C (n.1044+603A>C) n.1456+603A>C n.1476+603A>C n.1210+603A>C n.1033+603A>C n.2281+603A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.594+603A>C (n.594+603A>C) n.2490+603A>C | |
| 16 | g.20479281A= | CA2212010148 | ACSM2A | c.1281+604A= (n.1281+604A=) c.1044+604A= (n.1044+604A=) n.1456+604A= n.1476+604A= n.1210+604A= n.1033+604A= n.2281+604A= c.*207A= (n.*207A=) c.594+604A= (n.594+604A=) n.2490+604A= | |
| 16 | g.20479281A>G | CA718951193 | ACSM2A | c.1281+604A>G (n.1281+604A>G) c.1044+604A>G (n.1044+604A>G) n.1456+604A>G n.1476+604A>G n.1210+604A>G n.1033+604A>G n.2281+604A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.594+604A>G (n.594+604A>G) n.2490+604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479281A>T | CA2212010149 | ACSM2A | c.1281+604A>T (n.1281+604A>T) c.1044+604A>T (n.1044+604A>T) n.1456+604A>T n.1476+604A>T n.1210+604A>T n.1033+604A>T n.2281+604A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.594+604A>T (n.594+604A>T) n.2490+604A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479282_20479286delinsCTAAA | CA2212010150 | ACSM2A | c.1281+605_1281+609delinsCTAAA (n.1281+605_1281+609delinsCTAAA) c.1044+605_1044+609delinsCTAAA (n.1044+605_1044+609delinsCTAAA) n.1456+605_1456+609delinsCTAAA n.1476+605_1476+609delinsCTAAA n.1210+605_1210+609delinsCTAAA n.1033+605_1033+609delinsCTAAA n.2281+605_2281+609delinsCTAAA c.*208_*212delinsCTAAA (n.*208_*212delinsCTAAA) c.594+605_594+609delinsCTAAA (n.594+605_594+609delinsCTAAA) n.2490+605_2490+609delinsCTAAA | |
| 16 | g.20479287_20479290del | CA718951197 | ACSM2A | c.1281+610_1281+613del (n.1281+610_1281+613del) c.1044+610_1044+613del (n.1044+610_1044+613del) n.1456+610_1456+613del n.1476+610_1476+613del n.1210+610_1210+613del n.1033+610_1033+613del n.2281+610_2281+613del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.594+610_594+613del (n.594+610_594+613del) n.2490+610_2490+613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479286A= | CA2212010151 | ACSM2A | c.1281+609A= (n.1281+609A=) c.1044+609A= (n.1044+609A=) n.1456+609A= n.1476+609A= n.1210+609A= n.1033+609A= n.2281+609A= c.*212A= (n.*212A=) c.594+609A= (n.594+609A=) n.2490+609A= | |
| 16 | g.20479286A>G | CA621268502 | ACSM2A | c.1281+609A>G (n.1281+609A>G) c.1044+609A>G (n.1044+609A>G) n.1456+609A>G n.1476+609A>G n.1210+609A>G n.1033+609A>G n.2281+609A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.594+609A>G (n.594+609A>G) n.2490+609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479288A= | CA2212010152 | ACSM2A | c.1281+611A= (n.1281+611A=) c.1044+611A= (n.1044+611A=) n.1456+611A= n.1476+611A= n.1210+611A= n.1033+611A= n.2281+611A= c.*214A= (n.*214A=) c.594+611A= (n.594+611A=) n.2490+611A= | |
| 16 | g.20479290_20479291insTAA | CA621268503 | ACSM2A | c.1281+613_1281+614insTAA (n.1281+613_1281+614insTAA) c.1044+613_1044+614insTAA (n.1044+613_1044+614insTAA) n.1456+613_1456+614insTAA n.1476+613_1476+614insTAA n.1210+613_1210+614insTAA n.1033+613_1033+614insTAA n.2281+613_2281+614insTAA c.*216_*217insTAA (n.*216_*217insTAA) c.594+613_594+614insTAA (n.594+613_594+614insTAA) n.2490+613_2490+614insTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479291C>A | CA279300055 | ACSM2A | c.1281+614C>A (n.1281+614C>A) c.1044+614C>A (n.1044+614C>A) n.1456+614C>A n.1476+614C>A n.1210+614C>A n.1033+614C>A n.2281+614C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.594+614C>A (n.594+614C>A) n.2490+614C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479291C= | CA2212010153 | ACSM2A | c.1281+614C= (n.1281+614C=) c.1044+614C= (n.1044+614C=) n.1456+614C= n.1476+614C= n.1210+614C= n.1033+614C= n.2281+614C= c.*217C= (n.*217C=) c.594+614C= (n.594+614C=) n.2490+614C= | |
| 16 | g.20479291C>G | CA2212010154 | ACSM2A | c.1281+614C>G (n.1281+614C>G) c.1044+614C>G (n.1044+614C>G) n.1456+614C>G n.1476+614C>G n.1210+614C>G n.1033+614C>G n.2281+614C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.594+614C>G (n.594+614C>G) n.2490+614C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479291C>T | CA15890939 | ACSM2A | c.1281+614C>T (n.1281+614C>T) c.1044+614C>T (n.1044+614C>T) n.1456+614C>T n.1476+614C>T n.1210+614C>T n.1033+614C>T n.2281+614C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.594+614C>T (n.594+614C>T) n.2490+614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479297A= | CA2212010155 | ACSM2A | c.1281+620A= (n.1281+620A=) c.1044+620A= (n.1044+620A=) n.1456+620A= n.1476+620A= n.1210+620A= n.1033+620A= n.2281+620A= c.*223A= (n.*223A=) c.594+620A= (n.594+620A=) n.2490+620A= | |
| 16 | g.20479297A>G | CA718951199 | ACSM2A | c.1281+620A>G (n.1281+620A>G) c.1044+620A>G (n.1044+620A>G) n.1456+620A>G n.1476+620A>G n.1210+620A>G n.1033+620A>G n.2281+620A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.594+620A>G (n.594+620A>G) n.2490+620A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479300_20479303delinsAAAT | CA2212010156 | ACSM2A | c.1281+623_1281+626delinsAAAT (n.1281+623_1281+626delinsAAAT) c.1044+623_1044+626delinsAAAT (n.1044+623_1044+626delinsAAAT) n.1456+623_1456+626delinsAAAT n.1476+623_1476+626delinsAAAT n.1210+623_1210+626delinsAAAT n.1033+623_1033+626delinsAAAT n.2281+623_2281+626delinsAAAT c.*226_*229delinsAAAT (n.*226_*229delinsAAAT) c.594+623_594+626delinsAAAT (n.594+623_594+626delinsAAAT) n.2490+623_2490+626delinsAAAT | |
| 16 | g.20479308_20479310del | CA2212010157 | ACSM2A | c.1281+631_1281+633del (n.1281+631_1281+633del) c.1044+631_1044+633del (n.1044+631_1044+633del) n.1456+631_1456+633del n.1476+631_1476+633del n.1210+631_1210+633del n.1033+631_1033+633del n.2281+631_2281+633del c.*234_*236del (n.*234_*236del) c.594+631_594+633del (n.594+631_594+633del) n.2490+631_2490+633del | dbSNP |
| 16 | g.20479305A= | CA2212010159 | ACSM2A | c.1281+628A= (n.1281+628A=) c.1044+628A= (n.1044+628A=) n.1456+628A= n.1476+628A= n.1210+628A= n.1033+628A= n.2281+628A= c.*231A= (n.*231A=) c.594+628A= (n.594+628A=) n.2490+628A= | |
| 16 | g.20479305A>G | CA2212010158 | ACSM2A | c.1281+628A>G (n.1281+628A>G) c.1044+628A>G (n.1044+628A>G) n.1456+628A>G n.1476+628A>G n.1210+628A>G n.1033+628A>G n.2281+628A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.594+628A>G (n.594+628A>G) n.2490+628A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479305A>T | CA279300064 | ACSM2A | c.1281+628A>T (n.1281+628A>T) c.1044+628A>T (n.1044+628A>T) n.1456+628A>T n.1476+628A>T n.1210+628A>T n.1033+628A>T n.2281+628A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.594+628A>T (n.594+628A>T) n.2490+628A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479307A= | CA2212010160 | ACSM2A | c.1281+630A= (n.1281+630A=) c.1044+630A= (n.1044+630A=) n.1456+630A= n.1476+630A= n.1210+630A= n.1033+630A= n.2281+630A= c.*233A= (n.*233A=) c.594+630A= (n.594+630A=) n.2490+630A= | |
| 16 | g.20479307A>T | CA975471161 | ACSM2A | c.1281+630A>T (n.1281+630A>T) c.1044+630A>T (n.1044+630A>T) n.1456+630A>T n.1476+630A>T n.1210+630A>T n.1033+630A>T n.2281+630A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.594+630A>T (n.594+630A>T) n.2490+630A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479308A= | CA2212010161 | ACSM2A | c.1281+631A= (n.1281+631A=) c.1044+631A= (n.1044+631A=) n.1456+631A= n.1476+631A= n.1210+631A= n.1033+631A= n.2281+631A= c.*234A= (n.*234A=) c.594+631A= (n.594+631A=) n.2490+631A= | |
| 16 | g.20479308A>C | CA975471176 | ACSM2A | c.1281+631A>C (n.1281+631A>C) c.1044+631A>C (n.1044+631A>C) n.1456+631A>C n.1476+631A>C n.1210+631A>C n.1033+631A>C n.2281+631A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.594+631A>C (n.594+631A>C) n.2490+631A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479312T>A | CA2212010163 | ACSM2A | c.1281+635T>A (n.1281+635T>A) c.1044+635T>A (n.1044+635T>A) n.1456+635T>A n.1476+635T>A n.1210+635T>A n.1033+635T>A n.2281+635T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.594+635T>A (n.594+635T>A) n.2490+635T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479312T= | CA2212010162 | ACSM2A | c.1281+635T= (n.1281+635T=) c.1044+635T= (n.1044+635T=) n.1456+635T= n.1476+635T= n.1210+635T= n.1033+635T= n.2281+635T= c.*238T= (n.*238T=) c.594+635T= (n.594+635T=) n.2490+635T= | |
| 16 | g.20479316T>C | CA718951201 | ACSM2A | c.1281+639T>C (n.1281+639T>C) c.1044+639T>C (n.1044+639T>C) n.1456+639T>C n.1476+639T>C n.1210+639T>C n.1033+639T>C n.2281+639T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.594+639T>C (n.594+639T>C) n.2490+639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479316T= | CA2212010164 | ACSM2A | c.1281+639T= (n.1281+639T=) c.1044+639T= (n.1044+639T=) n.1456+639T= n.1476+639T= n.1210+639T= n.1033+639T= n.2281+639T= c.*242T= (n.*242T=) c.594+639T= (n.594+639T=) n.2490+639T= | |
| 16 | g.20479316_20479340delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | CA2212010165 | ACSM2A | c.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.1456+639_1456+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1476+639_1476+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1210+639_1210+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1033+639_1033+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.2281+639_2281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG c.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.2490+639_2490+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | |
| 16 | g.20479318_20479341del | CA919672307 | ACSM2A | c.1281+641_1281+664del (n.1281+641_1281+664del) c.1044+641_1044+664del (n.1044+641_1044+664del) n.1456+641_1456+664del n.1476+641_1476+664del n.1210+641_1210+664del n.1033+641_1033+664del n.2281+641_2281+664del c.*244_*267del (n.*244_*267del) c.594+641_594+664del (n.594+641_594+664del) n.2490+641_2490+664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479321T>C | CA718951203 | ACSM2A | c.1281+644T>C (n.1281+644T>C) c.1044+644T>C (n.1044+644T>C) n.1456+644T>C n.1476+644T>C n.1210+644T>C n.1033+644T>C n.2281+644T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.594+644T>C (n.594+644T>C) n.2490+644T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479321T= | CA2212010166 | ACSM2A | c.1281+644T= (n.1281+644T=) c.1044+644T= (n.1044+644T=) n.1456+644T= n.1476+644T= n.1210+644T= n.1033+644T= n.2281+644T= c.*247T= (n.*247T=) c.594+644T= (n.594+644T=) n.2490+644T= | |
| 16 | g.20479324A= | CA2212010167 | ACSM2A | c.1281+647A= (n.1281+647A=) c.1044+647A= (n.1044+647A=) n.1456+647A= n.1476+647A= n.1210+647A= n.1033+647A= n.2281+647A= c.*250A= (n.*250A=) c.594+647A= (n.594+647A=) n.2490+647A= | |
| 16 | g.20479324A>T | CA279300065 | ACSM2A | c.1281+647A>T (n.1281+647A>T) c.1044+647A>T (n.1044+647A>T) n.1456+647A>T n.1476+647A>T n.1210+647A>T n.1033+647A>T n.2281+647A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.594+647A>T (n.594+647A>T) n.2490+647A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479326T>G | CA656633469 | ACSM2A | c.1281+649T>G (n.1281+649T>G) c.1044+649T>G (n.1044+649T>G) n.1456+649T>G n.1476+649T>G n.1210+649T>G n.1033+649T>G n.2281+649T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.594+649T>G (n.594+649T>G) n.2490+649T>G | COSMIC |
| 16 | g.20479329A= | CA2212010168 | ACSM2A | c.1281+652A= (n.1281+652A=) c.1044+652A= (n.1044+652A=) n.1456+652A= n.1476+652A= n.1210+652A= n.1033+652A= n.2281+652A= c.*255A= (n.*255A=) c.594+652A= (n.594+652A=) n.2490+652A= | |
| 16 | g.20479329A>G | CA975471179 | ACSM2A | c.1281+652A>G (n.1281+652A>G) c.1044+652A>G (n.1044+652A>G) n.1456+652A>G n.1476+652A>G n.1210+652A>G n.1033+652A>G n.2281+652A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.594+652A>G (n.594+652A>G) n.2490+652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G>A | CA718951205 | ACSM2A | c.1281+654G>A (n.1281+654G>A) c.1044+654G>A (n.1044+654G>A) n.1456+654G>A n.1476+654G>A n.1210+654G>A n.1033+654G>A n.2281+654G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.594+654G>A (n.594+654G>A) n.2490+654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G= | CA2212010169 | ACSM2A | c.1281+654G= (n.1281+654G=) c.1044+654G= (n.1044+654G=) n.1456+654G= n.1476+654G= n.1210+654G= n.1033+654G= n.2281+654G= c.*257G= (n.*257G=) c.594+654G= (n.594+654G=) n.2490+654G= | |
| 16 | g.20479332C>A | CA718951208 | ACSM2A | c.1281+655C>A (n.1281+655C>A) c.1044+655C>A (n.1044+655C>A) n.1456+655C>A n.1476+655C>A n.1210+655C>A n.1033+655C>A n.2281+655C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.594+655C>A (n.594+655C>A) n.2490+655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479332C= | CA2212010170 | ACSM2A | c.1281+655C= (n.1281+655C=) c.1044+655C= (n.1044+655C=) n.1456+655C= n.1476+655C= n.1210+655C= n.1033+655C= n.2281+655C= c.*258C= (n.*258C=) c.594+655C= (n.594+655C=) n.2490+655C= | |
| 16 | g.20479332C>G | CA279300066 | ACSM2A | c.1281+655C>G (n.1281+655C>G) c.1044+655C>G (n.1044+655C>G) n.1456+655C>G n.1476+655C>G n.1210+655C>G n.1033+655C>G n.2281+655C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.594+655C>G (n.594+655C>G) n.2490+655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479333A= | CA2212010171 | ACSM2A | c.1281+656A= (n.1281+656A=) c.1044+656A= (n.1044+656A=) n.1456+656A= n.1476+656A= n.1210+656A= n.1033+656A= n.2281+656A= c.*259A= (n.*259A=) c.594+656A= (n.594+656A=) n.2490+656A= | |
| 16 | g.20479333A>G | CA718951216 | ACSM2A | c.1281+656A>G (n.1281+656A>G) c.1044+656A>G (n.1044+656A>G) n.1456+656A>G n.1476+656A>G n.1210+656A>G n.1033+656A>G n.2281+656A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.594+656A>G (n.594+656A>G) n.2490+656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479335A= | CA2212010172 | ACSM2A | c.1281+658A= (n.1281+658A=) c.1044+658A= (n.1044+658A=) n.1456+658A= n.1476+658A= n.1210+658A= n.1033+658A= n.2281+658A= c.*261A= (n.*261A=) c.594+658A= (n.594+658A=) n.2490+658A= | |
| 16 | g.20479335A>G | CA718951217 | ACSM2A | c.1281+658A>G (n.1281+658A>G) c.1044+658A>G (n.1044+658A>G) n.1456+658A>G n.1476+658A>G n.1210+658A>G n.1033+658A>G n.2281+658A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.594+658A>G (n.594+658A>G) n.2490+658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>A | CA2212010174 | ACSM2A | c.1281+659T>A (n.1281+659T>A) c.1044+659T>A (n.1044+659T>A) n.1456+659T>A n.1476+659T>A n.1210+659T>A n.1033+659T>A n.2281+659T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.594+659T>A (n.594+659T>A) n.2490+659T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479336T>C | CA14263353 | ACSM2A | c.1281+659T>C (n.1281+659T>C) c.1044+659T>C (n.1044+659T>C) n.1456+659T>C n.1476+659T>C n.1210+659T>C n.1033+659T>C n.2281+659T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.594+659T>C (n.594+659T>C) n.2490+659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>G | CA621268504 | ACSM2A | c.1281+659T>G (n.1281+659T>G) c.1044+659T>G (n.1044+659T>G) n.1456+659T>G n.1476+659T>G n.1210+659T>G n.1033+659T>G n.2281+659T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.594+659T>G (n.594+659T>G) n.2490+659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T= | CA2212010173 | ACSM2A | c.1281+659T= (n.1281+659T=) c.1044+659T= (n.1044+659T=) n.1456+659T= n.1476+659T= n.1210+659T= n.1033+659T= n.2281+659T= c.*262T= (n.*262T=) c.594+659T= (n.594+659T=) n.2490+659T= | |
| 16 | g.20479338A= | CA2212010175 | ACSM2A | c.1281+661A= (n.1281+661A=) c.1044+661A= (n.1044+661A=) n.1456+661A= n.1476+661A= n.1210+661A= n.1033+661A= n.2281+661A= c.*264A= (n.*264A=) c.594+661A= (n.594+661A=) n.2490+661A= | |
| 16 | g.20479338A>T | CA2212010176 | ACSM2A | c.1281+661A>T (n.1281+661A>T) c.1044+661A>T (n.1044+661A>T) n.1456+661A>T n.1476+661A>T n.1210+661A>T n.1033+661A>T n.2281+661A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.594+661A>T (n.594+661A>T) n.2490+661A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479344C= | CA2212010177 | ACSM2A | c.1281+667C= (n.1281+667C=) c.1044+667C= (n.1044+667C=) n.1456+667C= n.1476+667C= n.1210+667C= n.1033+667C= n.2281+667C= c.*270C= (n.*270C=) c.594+667C= (n.594+667C=) n.2490+667C= | |
| 16 | g.20479344C>G | CA718951226 | ACSM2A | c.1281+667C>G (n.1281+667C>G) c.1044+667C>G (n.1044+667C>G) n.1456+667C>G n.1476+667C>G n.1210+667C>G n.1033+667C>G n.2281+667C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.594+667C>G (n.594+667C>G) n.2490+667C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479344C>T | CA2212010178 | ACSM2A | c.1281+667C>T (n.1281+667C>T) c.1044+667C>T (n.1044+667C>T) n.1456+667C>T n.1476+667C>T n.1210+667C>T n.1033+667C>T n.2281+667C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.594+667C>T (n.594+667C>T) n.2490+667C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479346A= | CA2212010179 | ACSM2A | c.1281+669A= (n.1281+669A=) c.1044+669A= (n.1044+669A=) n.1456+669A= n.1476+669A= n.1210+669A= n.1033+669A= n.2281+669A= c.*272A= (n.*272A=) c.594+669A= (n.594+669A=) n.2490+669A= | |
| 16 | g.20479346A>C | CA621268505 | ACSM2A | c.1281+669A>C (n.1281+669A>C) c.1044+669A>C (n.1044+669A>C) n.1456+669A>C n.1476+669A>C n.1210+669A>C n.1033+669A>C n.2281+669A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.594+669A>C (n.594+669A>C) n.2490+669A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479347G>A | CA2212010181 | ACSM2A | c.1281+670G>A (n.1281+670G>A) c.1044+670G>A (n.1044+670G>A) n.1456+670G>A n.1476+670G>A n.1210+670G>A n.1033+670G>A n.2281+670G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.594+670G>A (n.594+670G>A) n.2490+670G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479347G>C | CA2212010180 | ACSM2A | c.1281+670G>C (n.1281+670G>C) c.1044+670G>C (n.1044+670G>C) n.1456+670G>C n.1476+670G>C n.1210+670G>C n.1033+670G>C n.2281+670G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.594+670G>C (n.594+670G>C) n.2490+670G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479347G= | CA2212010182 | ACSM2A | c.1281+670G= (n.1281+670G=) c.1044+670G= (n.1044+670G=) n.1456+670G= n.1476+670G= n.1210+670G= n.1033+670G= n.2281+670G= c.*273G= (n.*273G=) c.594+670G= (n.594+670G=) n.2490+670G= | |
| 16 | g.20479348C= | CA2212010183 | ACSM2A | c.1281+671C= (n.1281+671C=) c.1044+671C= (n.1044+671C=) n.1456+671C= n.1476+671C= n.1210+671C= n.1033+671C= n.2281+671C= c.*274C= (n.*274C=) c.594+671C= (n.594+671C=) n.2490+671C= | |
| 16 | g.20479348C>T | CA621268506 | ACSM2A | c.1281+671C>T (n.1281+671C>T) c.1044+671C>T (n.1044+671C>T) n.1456+671C>T n.1476+671C>T n.1210+671C>T n.1033+671C>T n.2281+671C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.594+671C>T (n.594+671C>T) n.2490+671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479349A= | CA2212010184 | ACSM2A | c.1281+672A= (n.1281+672A=) c.1044+672A= (n.1044+672A=) n.1456+672A= n.1476+672A= n.1210+672A= n.1033+672A= n.2281+672A= c.*275A= (n.*275A=) c.594+672A= (n.594+672A=) n.2490+672A= | |
| 16 | g.20479349A>G | CA2212010185 | ACSM2A | c.1281+672A>G (n.1281+672A>G) c.1044+672A>G (n.1044+672A>G) n.1456+672A>G n.1476+672A>G n.1210+672A>G n.1033+672A>G n.2281+672A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.594+672A>G (n.594+672A>G) n.2490+672A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479352G= | CA2212010186 | ACSM2A | c.1281+675G= (n.1281+675G=) c.1044+675G= (n.1044+675G=) n.1456+675G= n.1476+675G= n.1210+675G= n.1033+675G= n.2281+675G= c.*278G= (n.*278G=) c.594+675G= (n.594+675G=) n.2490+675G= | |
| 16 | g.20479352G>T | CA718951229 | ACSM2A | c.1281+675G>T (n.1281+675G>T) c.1044+675G>T (n.1044+675G>T) n.1456+675G>T n.1476+675G>T n.1210+675G>T n.1033+675G>T n.2281+675G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.594+675G>T (n.594+675G>T) n.2490+675G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479354C= | CA2212010187 | ACSM2A | c.1281+677C= (n.1281+677C=) c.1044+677C= (n.1044+677C=) n.1456+677C= n.1476+677C= n.1210+677C= n.1033+677C= n.2281+677C= c.*280C= (n.*280C=) c.594+677C= (n.594+677C=) n.2490+677C= | |
| 16 | g.20479354C>G | CA621268508 | ACSM2A | c.1281+677C>G (n.1281+677C>G) c.1044+677C>G (n.1044+677C>G) n.1456+677C>G n.1476+677C>G n.1210+677C>G n.1033+677C>G n.2281+677C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.594+677C>G (n.594+677C>G) n.2490+677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479354C>T | CA279300071 | ACSM2A | c.1281+677C>T (n.1281+677C>T) c.1044+677C>T (n.1044+677C>T) n.1456+677C>T n.1476+677C>T n.1210+677C>T n.1033+677C>T n.2281+677C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.594+677C>T (n.594+677C>T) n.2490+677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479355C= | CA2212010188 | ACSM2A | c.1281+678C= (n.1281+678C=) c.1044+678C= (n.1044+678C=) n.1456+678C= n.1476+678C= n.1210+678C= n.1033+678C= n.2281+678C= c.*281C= (n.*281C=) c.594+678C= (n.594+678C=) n.2490+678C= | |
| 16 | g.20479355C>G | CA279300075 | ACSM2A | c.1281+678C>G (n.1281+678C>G) c.1044+678C>G (n.1044+678C>G) n.1456+678C>G n.1476+678C>G n.1210+678C>G n.1033+678C>G n.2281+678C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.594+678C>G (n.594+678C>G) n.2490+678C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479356T>C | CA718951234 | ACSM2A | c.1281+679T>C (n.1281+679T>C) c.1044+679T>C (n.1044+679T>C) n.1456+679T>C n.1476+679T>C n.1210+679T>C n.1033+679T>C n.2281+679T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.594+679T>C (n.594+679T>C) n.2490+679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479356T= | CA2212010189 | ACSM2A | c.1281+679T= (n.1281+679T=) c.1044+679T= (n.1044+679T=) n.1456+679T= n.1476+679T= n.1210+679T= n.1033+679T= n.2281+679T= c.*282T= (n.*282T=) c.594+679T= (n.594+679T=) n.2490+679T= | |
| 16 | g.20479358T>C | CA718951236 | ACSM2A | c.1281+681T>C (n.1281+681T>C) c.1044+681T>C (n.1044+681T>C) n.1456+681T>C n.1476+681T>C n.1210+681T>C n.1033+681T>C n.2281+681T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.594+681T>C (n.594+681T>C) n.2490+681T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479358T= | CA2212010190 | ACSM2A | c.1281+681T= (n.1281+681T=) c.1044+681T= (n.1044+681T=) n.1456+681T= n.1476+681T= n.1210+681T= n.1033+681T= n.2281+681T= c.*284T= (n.*284T=) c.594+681T= (n.594+681T=) n.2490+681T= | |
| 16 | g.20479360A= | CA2212010191 | ACSM2A | c.1281+683A= (n.1281+683A=) c.1044+683A= (n.1044+683A=) n.1456+683A= n.1476+683A= n.1210+683A= n.1033+683A= n.2281+683A= c.*286A= (n.*286A=) c.594+683A= (n.594+683A=) n.2490+683A= | |
| 16 | g.20479360A>G | CA718951240 | ACSM2A | c.1281+683A>G (n.1281+683A>G) c.1044+683A>G (n.1044+683A>G) n.1456+683A>G n.1476+683A>G n.1210+683A>G n.1033+683A>G n.2281+683A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.594+683A>G (n.594+683A>G) n.2490+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |