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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479236A= | CA2212010113 | ACSM2A | c.1281+559A= (n.1281+559A=) c.1044+559A= (n.1044+559A=) n.1456+559A= n.1476+559A= n.1210+559A= n.1033+559A= n.2281+559A= c.*162A= (n.*162A=) c.594+559A= (n.594+559A=) n.2490+559A= | |
| 16 | g.20479236A>G | CA2212010114 | ACSM2A | c.1281+559A>G (n.1281+559A>G) c.1044+559A>G (n.1044+559A>G) n.1456+559A>G n.1476+559A>G n.1210+559A>G n.1033+559A>G n.2281+559A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.594+559A>G (n.594+559A>G) n.2490+559A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479237C>A | CA279300029 | ACSM2A | c.1281+560C>A (n.1281+560C>A) c.1044+560C>A (n.1044+560C>A) n.1456+560C>A n.1476+560C>A n.1210+560C>A n.1033+560C>A n.2281+560C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.594+560C>A (n.594+560C>A) n.2490+560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479237C= | CA2212010115 | ACSM2A | c.1281+560C= (n.1281+560C=) c.1044+560C= (n.1044+560C=) n.1456+560C= n.1476+560C= n.1210+560C= n.1033+560C= n.2281+560C= c.*163C= (n.*163C=) c.594+560C= (n.594+560C=) n.2490+560C= | |
| 16 | g.20479237C>T | CA2731890526 | ACSM2A | c.1281+560C>T (n.1281+560C>T) c.1044+560C>T (n.1044+560C>T) n.1456+560C>T n.1476+560C>T n.1210+560C>T n.1033+560C>T n.2281+560C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.594+560C>T (n.594+560C>T) n.2490+560C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479238C= | CA2212010116 | ACSM2A | c.1281+561C= (n.1281+561C=) c.1044+561C= (n.1044+561C=) n.1456+561C= n.1476+561C= n.1210+561C= n.1033+561C= n.2281+561C= c.*164C= (n.*164C=) c.594+561C= (n.594+561C=) n.2490+561C= | |
| 16 | g.20479238C>G | CA2212010117 | ACSM2A | c.1281+561C>G (n.1281+561C>G) c.1044+561C>G (n.1044+561C>G) n.1456+561C>G n.1476+561C>G n.1210+561C>G n.1033+561C>G n.2281+561C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.594+561C>G (n.594+561C>G) n.2490+561C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479239C= | CA2212010118 | ACSM2A | c.1281+562C= (n.1281+562C=) c.1044+562C= (n.1044+562C=) n.1456+562C= n.1476+562C= n.1210+562C= n.1033+562C= n.2281+562C= c.*165C= (n.*165C=) c.594+562C= (n.594+562C=) n.2490+562C= | |
| 16 | g.20479239C>T | CA718951151 | ACSM2A | c.1281+562C>T (n.1281+562C>T) c.1044+562C>T (n.1044+562C>T) n.1456+562C>T n.1476+562C>T n.1210+562C>T n.1033+562C>T n.2281+562C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.594+562C>T (n.594+562C>T) n.2490+562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479240C= | CA2212010119 | ACSM2A | c.1281+563C= (n.1281+563C=) c.1044+563C= (n.1044+563C=) n.1456+563C= n.1476+563C= n.1210+563C= n.1033+563C= n.2281+563C= c.*166C= (n.*166C=) c.594+563C= (n.594+563C=) n.2490+563C= | |
| 16 | g.20479240C>T | CA2212010120 | ACSM2A | c.1281+563C>T (n.1281+563C>T) c.1044+563C>T (n.1044+563C>T) n.1456+563C>T n.1476+563C>T n.1210+563C>T n.1033+563C>T n.2281+563C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.594+563C>T (n.594+563C>T) n.2490+563C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479242A= | CA2212010121 | ACSM2A | c.1281+565A= (n.1281+565A=) c.1044+565A= (n.1044+565A=) n.1456+565A= n.1476+565A= n.1210+565A= n.1033+565A= n.2281+565A= c.*168A= (n.*168A=) c.594+565A= (n.594+565A=) n.2490+565A= | |
| 16 | g.20479242A>C | CA2212010122 | ACSM2A | c.1281+565A>C (n.1281+565A>C) c.1044+565A>C (n.1044+565A>C) n.1456+565A>C n.1476+565A>C n.1210+565A>C n.1033+565A>C n.2281+565A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.594+565A>C (n.594+565A>C) n.2490+565A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479243G>A | CA975471142 | ACSM2A | c.1281+566G>A (n.1281+566G>A) c.1044+566G>A (n.1044+566G>A) n.1456+566G>A n.1476+566G>A n.1210+566G>A n.1033+566G>A n.2281+566G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.594+566G>A (n.594+566G>A) n.2490+566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479243G= | CA2212010123 | ACSM2A | c.1281+566G= (n.1281+566G=) c.1044+566G= (n.1044+566G=) n.1456+566G= n.1476+566G= n.1210+566G= n.1033+566G= n.2281+566G= c.*169G= (n.*169G=) c.594+566G= (n.594+566G=) n.2490+566G= | |
| 16 | g.20479244G>A | CA2732001786 | ACSM2A | c.1281+567G>A (n.1281+567G>A) c.1044+567G>A (n.1044+567G>A) n.1456+567G>A n.1476+567G>A n.1210+567G>A n.1033+567G>A n.2281+567G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.594+567G>A (n.594+567G>A) n.2490+567G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479245G>C | CA718951158 | ACSM2A | c.1281+568G>C (n.1281+568G>C) c.1044+568G>C (n.1044+568G>C) n.1456+568G>C n.1476+568G>C n.1210+568G>C n.1033+568G>C n.2281+568G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.594+568G>C (n.594+568G>C) n.2490+568G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479245G= | CA2212010124 | ACSM2A | c.1281+568G= (n.1281+568G=) c.1044+568G= (n.1044+568G=) n.1456+568G= n.1476+568G= n.1210+568G= n.1033+568G= n.2281+568G= c.*171G= (n.*171G=) c.594+568G= (n.594+568G=) n.2490+568G= | |
| 16 | g.20479245G>T | CA718951157 | ACSM2A | c.1281+568G>T (n.1281+568G>T) c.1044+568G>T (n.1044+568G>T) n.1456+568G>T n.1476+568G>T n.1210+568G>T n.1033+568G>T n.2281+568G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.594+568G>T (n.594+568G>T) n.2490+568G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479246C>A | CA2806174761 | ACSM2A | c.1281+569C>A (n.1281+569C>A) c.1044+569C>A (n.1044+569C>A) n.1456+569C>A n.1476+569C>A n.1210+569C>A n.1033+569C>A n.2281+569C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.594+569C>A (n.594+569C>A) n.2490+569C>A | |
| 16 | g.20479250C>A | CA718951163 | ACSM2A | c.1281+573C>A (n.1281+573C>A) c.1044+573C>A (n.1044+573C>A) n.1456+573C>A n.1476+573C>A n.1210+573C>A n.1033+573C>A n.2281+573C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.594+573C>A (n.594+573C>A) n.2490+573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479250C= | CA2212010125 | ACSM2A | c.1281+573C= (n.1281+573C=) c.1044+573C= (n.1044+573C=) n.1456+573C= n.1476+573C= n.1210+573C= n.1033+573C= n.2281+573C= c.*176C= (n.*176C=) c.594+573C= (n.594+573C=) n.2490+573C= | |
| 16 | g.20479250C>T | CA718951168 | ACSM2A | c.1281+573C>T (n.1281+573C>T) c.1044+573C>T (n.1044+573C>T) n.1456+573C>T n.1476+573C>T n.1210+573C>T n.1033+573C>T n.2281+573C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.594+573C>T (n.594+573C>T) n.2490+573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479251C= | CA2212010126 | ACSM2A | c.1281+574C= (n.1281+574C=) c.1044+574C= (n.1044+574C=) n.1456+574C= n.1476+574C= n.1210+574C= n.1033+574C= n.2281+574C= c.*177C= (n.*177C=) c.594+574C= (n.594+574C=) n.2490+574C= | |
| 16 | g.20479251C>T | CA2212010127 | ACSM2A | c.1281+574C>T (n.1281+574C>T) c.1044+574C>T (n.1044+574C>T) n.1456+574C>T n.1476+574C>T n.1210+574C>T n.1033+574C>T n.2281+574C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.594+574C>T (n.594+574C>T) n.2490+574C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479252T>C | CA279300031 | ACSM2A | c.1281+575T>C (n.1281+575T>C) c.1044+575T>C (n.1044+575T>C) n.1456+575T>C n.1476+575T>C n.1210+575T>C n.1033+575T>C n.2281+575T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.594+575T>C (n.594+575T>C) n.2490+575T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479252T= | CA2212010128 | ACSM2A | c.1281+575T= (n.1281+575T=) c.1044+575T= (n.1044+575T=) n.1456+575T= n.1476+575T= n.1210+575T= n.1033+575T= n.2281+575T= c.*178T= (n.*178T=) c.594+575T= (n.594+575T=) n.2490+575T= | |
| 16 | g.20479254C>A | CA718951173 | ACSM2A | c.1281+577C>A (n.1281+577C>A) c.1044+577C>A (n.1044+577C>A) n.1456+577C>A n.1476+577C>A n.1210+577C>A n.1033+577C>A n.2281+577C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.594+577C>A (n.594+577C>A) n.2490+577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479254C= | CA2212010129 | ACSM2A | c.1281+577C= (n.1281+577C=) c.1044+577C= (n.1044+577C=) n.1456+577C= n.1476+577C= n.1210+577C= n.1033+577C= n.2281+577C= c.*180C= (n.*180C=) c.594+577C= (n.594+577C=) n.2490+577C= | |
| 16 | g.20479256G>C | CA2212010131 | ACSM2A | c.1281+579G>C (n.1281+579G>C) c.1044+579G>C (n.1044+579G>C) n.1456+579G>C n.1476+579G>C n.1210+579G>C n.1033+579G>C n.2281+579G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.594+579G>C (n.594+579G>C) n.2490+579G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479256G= | CA2212010130 | ACSM2A | c.1281+579G= (n.1281+579G=) c.1044+579G= (n.1044+579G=) n.1456+579G= n.1476+579G= n.1210+579G= n.1033+579G= n.2281+579G= c.*182G= (n.*182G=) c.594+579G= (n.594+579G=) n.2490+579G= | |
| 16 | g.20479259C>A | CA2541258349 | ACSM2A | c.1281+582C>A (n.1281+582C>A) c.1044+582C>A (n.1044+582C>A) n.1456+582C>A n.1476+582C>A n.1210+582C>A n.1033+582C>A n.2281+582C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.594+582C>A (n.594+582C>A) n.2490+582C>A | |
| 16 | g.20479260C>A | CA718951174 | ACSM2A | c.1281+583C>A (n.1281+583C>A) c.1044+583C>A (n.1044+583C>A) n.1456+583C>A n.1476+583C>A n.1210+583C>A n.1033+583C>A n.2281+583C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.594+583C>A (n.594+583C>A) n.2490+583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479260C= | CA2212010132 | ACSM2A | c.1281+583C= (n.1281+583C=) c.1044+583C= (n.1044+583C=) n.1456+583C= n.1476+583C= n.1210+583C= n.1033+583C= n.2281+583C= c.*186C= (n.*186C=) c.594+583C= (n.594+583C=) n.2490+583C= | |
| 16 | g.20479261C= | CA2212010133 | ACSM2A | c.1281+584C= (n.1281+584C=) c.1044+584C= (n.1044+584C=) n.1456+584C= n.1476+584C= n.1210+584C= n.1033+584C= n.2281+584C= c.*187C= (n.*187C=) c.594+584C= (n.594+584C=) n.2490+584C= | |
| 16 | g.20479261C>G | CA279300037 | ACSM2A | c.1281+584C>G (n.1281+584C>G) c.1044+584C>G (n.1044+584C>G) n.1456+584C>G n.1476+584C>G n.1210+584C>G n.1033+584C>G n.2281+584C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.594+584C>G (n.594+584C>G) n.2490+584C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479261C>T | CA2731892199 | ACSM2A | c.1281+584C>T (n.1281+584C>T) c.1044+584C>T (n.1044+584C>T) n.1456+584C>T n.1476+584C>T n.1210+584C>T n.1033+584C>T n.2281+584C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.594+584C>T (n.594+584C>T) n.2490+584C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479265G>A | CA718951175 | ACSM2A | c.1281+588G>A (n.1281+588G>A) c.1044+588G>A (n.1044+588G>A) n.1456+588G>A n.1476+588G>A n.1210+588G>A n.1033+588G>A n.2281+588G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.594+588G>A (n.594+588G>A) n.2490+588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479265G= | CA2212010134 | ACSM2A | c.1281+588G= (n.1281+588G=) c.1044+588G= (n.1044+588G=) n.1456+588G= n.1476+588G= n.1210+588G= n.1033+588G= n.2281+588G= c.*191G= (n.*191G=) c.594+588G= (n.594+588G=) n.2490+588G= | |
| 16 | g.20479267G= | CA2212010135 | ACSM2A | c.1281+590G= (n.1281+590G=) c.1044+590G= (n.1044+590G=) n.1456+590G= n.1476+590G= n.1210+590G= n.1033+590G= n.2281+590G= c.*193G= (n.*193G=) c.594+590G= (n.594+590G=) n.2490+590G= | |
| 16 | g.20479267G>T | CA279300050 | ACSM2A | c.1281+590G>T (n.1281+590G>T) c.1044+590G>T (n.1044+590G>T) n.1456+590G>T n.1476+590G>T n.1210+590G>T n.1033+590G>T n.2281+590G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.594+590G>T (n.594+590G>T) n.2490+590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479268A= | CA2212010136 | ACSM2A | c.1281+591A= (n.1281+591A=) c.1044+591A= (n.1044+591A=) n.1456+591A= n.1476+591A= n.1210+591A= n.1033+591A= n.2281+591A= c.*194A= (n.*194A=) c.594+591A= (n.594+591A=) n.2490+591A= | |
| 16 | g.20479268A>T | CA2212010137 | ACSM2A | c.1281+591A>T (n.1281+591A>T) c.1044+591A>T (n.1044+591A>T) n.1456+591A>T n.1476+591A>T n.1210+591A>T n.1033+591A>T n.2281+591A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.594+591A>T (n.594+591A>T) n.2490+591A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479269_20479274delinsATTGAT | CA2212010138 | ACSM2A | c.1281+592_1281+597delinsATTGAT (n.1281+592_1281+597delinsATTGAT) c.1044+592_1044+597delinsATTGAT (n.1044+592_1044+597delinsATTGAT) n.1456+592_1456+597delinsATTGAT n.1476+592_1476+597delinsATTGAT n.1210+592_1210+597delinsATTGAT n.1033+592_1033+597delinsATTGAT n.2281+592_2281+597delinsATTGAT c.*195_*200delinsATTGAT (n.*195_*200delinsATTGAT) c.594+592_594+597delinsATTGAT (n.594+592_594+597delinsATTGAT) n.2490+592_2490+597delinsATTGAT | |
| 16 | g.20479270T>C | CA2212010139 | ACSM2A | c.1281+593T>C (n.1281+593T>C) c.1044+593T>C (n.1044+593T>C) n.1456+593T>C n.1476+593T>C n.1210+593T>C n.1033+593T>C n.2281+593T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.594+593T>C (n.594+593T>C) n.2490+593T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479270T= | CA2212010140 | ACSM2A | c.1281+593T= (n.1281+593T=) c.1044+593T= (n.1044+593T=) n.1456+593T= n.1476+593T= n.1210+593T= n.1033+593T= n.2281+593T= c.*196T= (n.*196T=) c.594+593T= (n.594+593T=) n.2490+593T= | |
| 16 | g.20479271_20479275del | CA718951185 | ACSM2A | c.1281+594_1281+598del (n.1281+594_1281+598del) c.1044+594_1044+598del (n.1044+594_1044+598del) n.1456+594_1456+598del n.1476+594_1476+598del n.1210+594_1210+598del n.1033+594_1033+598del n.2281+594_2281+598del c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.594+594_594+598del (n.594+594_594+598del) n.2490+594_2490+598del | dbSNP |
| 16 | g.20479271T>A | CA2212010142 | ACSM2A | c.1281+594T>A (n.1281+594T>A) c.1044+594T>A (n.1044+594T>A) n.1456+594T>A n.1476+594T>A n.1210+594T>A n.1033+594T>A n.2281+594T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.594+594T>A (n.594+594T>A) n.2490+594T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479271T= | CA2212010141 | ACSM2A | c.1281+594T= (n.1281+594T=) c.1044+594T= (n.1044+594T=) n.1456+594T= n.1476+594T= n.1210+594T= n.1033+594T= n.2281+594T= c.*197T= (n.*197T=) c.594+594T= (n.594+594T=) n.2490+594T= | |
| 16 | g.20479272G>A | CA2212010144 | ACSM2A | c.1281+595G>A (n.1281+595G>A) c.1044+595G>A (n.1044+595G>A) n.1456+595G>A n.1476+595G>A n.1210+595G>A n.1033+595G>A n.2281+595G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.594+595G>A (n.594+595G>A) n.2490+595G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479272G= | CA2212010143 | ACSM2A | c.1281+595G= (n.1281+595G=) c.1044+595G= (n.1044+595G=) n.1456+595G= n.1476+595G= n.1210+595G= n.1033+595G= n.2281+595G= c.*198G= (n.*198G=) c.594+595G= (n.594+595G=) n.2490+595G= | |
| 16 | g.20479274T>C | CA718951188 | ACSM2A | c.1281+597T>C (n.1281+597T>C) c.1044+597T>C (n.1044+597T>C) n.1456+597T>C n.1476+597T>C n.1210+597T>C n.1033+597T>C n.2281+597T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.594+597T>C (n.594+597T>C) n.2490+597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479274T= | CA2212010145 | ACSM2A | c.1281+597T= (n.1281+597T=) c.1044+597T= (n.1044+597T=) n.1456+597T= n.1476+597T= n.1210+597T= n.1033+597T= n.2281+597T= c.*200T= (n.*200T=) c.594+597T= (n.594+597T=) n.2490+597T= | |
| 16 | g.20479278T>C | CA2212010147 | ACSM2A | c.1281+601T>C (n.1281+601T>C) c.1044+601T>C (n.1044+601T>C) n.1456+601T>C n.1476+601T>C n.1210+601T>C n.1033+601T>C n.2281+601T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.594+601T>C (n.594+601T>C) n.2490+601T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479278T= | CA2212010146 | ACSM2A | c.1281+601T= (n.1281+601T=) c.1044+601T= (n.1044+601T=) n.1456+601T= n.1476+601T= n.1210+601T= n.1033+601T= n.2281+601T= c.*204T= (n.*204T=) c.594+601T= (n.594+601T=) n.2490+601T= | |
| 16 | g.20479279A>T | CA2571809108 | ACSM2A | c.1281+602A>T (n.1281+602A>T) c.1044+602A>T (n.1044+602A>T) n.1456+602A>T n.1476+602A>T n.1210+602A>T n.1033+602A>T n.2281+602A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.594+602A>T (n.594+602A>T) n.2490+602A>T | |
| 16 | g.20479280A>C | CA2513665234 | ACSM2A | c.1281+603A>C (n.1281+603A>C) c.1044+603A>C (n.1044+603A>C) n.1456+603A>C n.1476+603A>C n.1210+603A>C n.1033+603A>C n.2281+603A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.594+603A>C (n.594+603A>C) n.2490+603A>C | |
| 16 | g.20479281A= | CA2212010148 | ACSM2A | c.1281+604A= (n.1281+604A=) c.1044+604A= (n.1044+604A=) n.1456+604A= n.1476+604A= n.1210+604A= n.1033+604A= n.2281+604A= c.*207A= (n.*207A=) c.594+604A= (n.594+604A=) n.2490+604A= | |
| 16 | g.20479281A>G | CA718951193 | ACSM2A | c.1281+604A>G (n.1281+604A>G) c.1044+604A>G (n.1044+604A>G) n.1456+604A>G n.1476+604A>G n.1210+604A>G n.1033+604A>G n.2281+604A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.594+604A>G (n.594+604A>G) n.2490+604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479281A>T | CA2212010149 | ACSM2A | c.1281+604A>T (n.1281+604A>T) c.1044+604A>T (n.1044+604A>T) n.1456+604A>T n.1476+604A>T n.1210+604A>T n.1033+604A>T n.2281+604A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.594+604A>T (n.594+604A>T) n.2490+604A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479282_20479286delinsCTAAA | CA2212010150 | ACSM2A | c.1281+605_1281+609delinsCTAAA (n.1281+605_1281+609delinsCTAAA) c.1044+605_1044+609delinsCTAAA (n.1044+605_1044+609delinsCTAAA) n.1456+605_1456+609delinsCTAAA n.1476+605_1476+609delinsCTAAA n.1210+605_1210+609delinsCTAAA n.1033+605_1033+609delinsCTAAA n.2281+605_2281+609delinsCTAAA c.*208_*212delinsCTAAA (n.*208_*212delinsCTAAA) c.594+605_594+609delinsCTAAA (n.594+605_594+609delinsCTAAA) n.2490+605_2490+609delinsCTAAA | |
| 16 | g.20479287_20479290del | CA718951197 | ACSM2A | c.1281+610_1281+613del (n.1281+610_1281+613del) c.1044+610_1044+613del (n.1044+610_1044+613del) n.1456+610_1456+613del n.1476+610_1476+613del n.1210+610_1210+613del n.1033+610_1033+613del n.2281+610_2281+613del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.594+610_594+613del (n.594+610_594+613del) n.2490+610_2490+613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479286A= | CA2212010151 | ACSM2A | c.1281+609A= (n.1281+609A=) c.1044+609A= (n.1044+609A=) n.1456+609A= n.1476+609A= n.1210+609A= n.1033+609A= n.2281+609A= c.*212A= (n.*212A=) c.594+609A= (n.594+609A=) n.2490+609A= | |
| 16 | g.20479286A>G | CA621268502 | ACSM2A | c.1281+609A>G (n.1281+609A>G) c.1044+609A>G (n.1044+609A>G) n.1456+609A>G n.1476+609A>G n.1210+609A>G n.1033+609A>G n.2281+609A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.594+609A>G (n.594+609A>G) n.2490+609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479288A= | CA2212010152 | ACSM2A | c.1281+611A= (n.1281+611A=) c.1044+611A= (n.1044+611A=) n.1456+611A= n.1476+611A= n.1210+611A= n.1033+611A= n.2281+611A= c.*214A= (n.*214A=) c.594+611A= (n.594+611A=) n.2490+611A= | |
| 16 | g.20479290_20479291insTAA | CA621268503 | ACSM2A | c.1281+613_1281+614insTAA (n.1281+613_1281+614insTAA) c.1044+613_1044+614insTAA (n.1044+613_1044+614insTAA) n.1456+613_1456+614insTAA n.1476+613_1476+614insTAA n.1210+613_1210+614insTAA n.1033+613_1033+614insTAA n.2281+613_2281+614insTAA c.*216_*217insTAA (n.*216_*217insTAA) c.594+613_594+614insTAA (n.594+613_594+614insTAA) n.2490+613_2490+614insTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479291C>A | CA279300055 | ACSM2A | c.1281+614C>A (n.1281+614C>A) c.1044+614C>A (n.1044+614C>A) n.1456+614C>A n.1476+614C>A n.1210+614C>A n.1033+614C>A n.2281+614C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.594+614C>A (n.594+614C>A) n.2490+614C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479291C= | CA2212010153 | ACSM2A | c.1281+614C= (n.1281+614C=) c.1044+614C= (n.1044+614C=) n.1456+614C= n.1476+614C= n.1210+614C= n.1033+614C= n.2281+614C= c.*217C= (n.*217C=) c.594+614C= (n.594+614C=) n.2490+614C= | |
| 16 | g.20479291C>G | CA2212010154 | ACSM2A | c.1281+614C>G (n.1281+614C>G) c.1044+614C>G (n.1044+614C>G) n.1456+614C>G n.1476+614C>G n.1210+614C>G n.1033+614C>G n.2281+614C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.594+614C>G (n.594+614C>G) n.2490+614C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479291C>T | CA15890939 | ACSM2A | c.1281+614C>T (n.1281+614C>T) c.1044+614C>T (n.1044+614C>T) n.1456+614C>T n.1476+614C>T n.1210+614C>T n.1033+614C>T n.2281+614C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.594+614C>T (n.594+614C>T) n.2490+614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479297A= | CA2212010155 | ACSM2A | c.1281+620A= (n.1281+620A=) c.1044+620A= (n.1044+620A=) n.1456+620A= n.1476+620A= n.1210+620A= n.1033+620A= n.2281+620A= c.*223A= (n.*223A=) c.594+620A= (n.594+620A=) n.2490+620A= | |
| 16 | g.20479297A>G | CA718951199 | ACSM2A | c.1281+620A>G (n.1281+620A>G) c.1044+620A>G (n.1044+620A>G) n.1456+620A>G n.1476+620A>G n.1210+620A>G n.1033+620A>G n.2281+620A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.594+620A>G (n.594+620A>G) n.2490+620A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479300_20479303delinsAAAT | CA2212010156 | ACSM2A | c.1281+623_1281+626delinsAAAT (n.1281+623_1281+626delinsAAAT) c.1044+623_1044+626delinsAAAT (n.1044+623_1044+626delinsAAAT) n.1456+623_1456+626delinsAAAT n.1476+623_1476+626delinsAAAT n.1210+623_1210+626delinsAAAT n.1033+623_1033+626delinsAAAT n.2281+623_2281+626delinsAAAT c.*226_*229delinsAAAT (n.*226_*229delinsAAAT) c.594+623_594+626delinsAAAT (n.594+623_594+626delinsAAAT) n.2490+623_2490+626delinsAAAT | |
| 16 | g.20479308_20479310del | CA2212010157 | ACSM2A | c.1281+631_1281+633del (n.1281+631_1281+633del) c.1044+631_1044+633del (n.1044+631_1044+633del) n.1456+631_1456+633del n.1476+631_1476+633del n.1210+631_1210+633del n.1033+631_1033+633del n.2281+631_2281+633del c.*234_*236del (n.*234_*236del) c.594+631_594+633del (n.594+631_594+633del) n.2490+631_2490+633del | dbSNP |
| 16 | g.20479305A= | CA2212010159 | ACSM2A | c.1281+628A= (n.1281+628A=) c.1044+628A= (n.1044+628A=) n.1456+628A= n.1476+628A= n.1210+628A= n.1033+628A= n.2281+628A= c.*231A= (n.*231A=) c.594+628A= (n.594+628A=) n.2490+628A= | |
| 16 | g.20479305A>G | CA2212010158 | ACSM2A | c.1281+628A>G (n.1281+628A>G) c.1044+628A>G (n.1044+628A>G) n.1456+628A>G n.1476+628A>G n.1210+628A>G n.1033+628A>G n.2281+628A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.594+628A>G (n.594+628A>G) n.2490+628A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479305A>T | CA279300064 | ACSM2A | c.1281+628A>T (n.1281+628A>T) c.1044+628A>T (n.1044+628A>T) n.1456+628A>T n.1476+628A>T n.1210+628A>T n.1033+628A>T n.2281+628A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.594+628A>T (n.594+628A>T) n.2490+628A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479307A= | CA2212010160 | ACSM2A | c.1281+630A= (n.1281+630A=) c.1044+630A= (n.1044+630A=) n.1456+630A= n.1476+630A= n.1210+630A= n.1033+630A= n.2281+630A= c.*233A= (n.*233A=) c.594+630A= (n.594+630A=) n.2490+630A= | |
| 16 | g.20479307A>T | CA975471161 | ACSM2A | c.1281+630A>T (n.1281+630A>T) c.1044+630A>T (n.1044+630A>T) n.1456+630A>T n.1476+630A>T n.1210+630A>T n.1033+630A>T n.2281+630A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.594+630A>T (n.594+630A>T) n.2490+630A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479308A= | CA2212010161 | ACSM2A | c.1281+631A= (n.1281+631A=) c.1044+631A= (n.1044+631A=) n.1456+631A= n.1476+631A= n.1210+631A= n.1033+631A= n.2281+631A= c.*234A= (n.*234A=) c.594+631A= (n.594+631A=) n.2490+631A= | |
| 16 | g.20479308A>C | CA975471176 | ACSM2A | c.1281+631A>C (n.1281+631A>C) c.1044+631A>C (n.1044+631A>C) n.1456+631A>C n.1476+631A>C n.1210+631A>C n.1033+631A>C n.2281+631A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.594+631A>C (n.594+631A>C) n.2490+631A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479312T>A | CA2212010163 | ACSM2A | c.1281+635T>A (n.1281+635T>A) c.1044+635T>A (n.1044+635T>A) n.1456+635T>A n.1476+635T>A n.1210+635T>A n.1033+635T>A n.2281+635T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.594+635T>A (n.594+635T>A) n.2490+635T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479312T= | CA2212010162 | ACSM2A | c.1281+635T= (n.1281+635T=) c.1044+635T= (n.1044+635T=) n.1456+635T= n.1476+635T= n.1210+635T= n.1033+635T= n.2281+635T= c.*238T= (n.*238T=) c.594+635T= (n.594+635T=) n.2490+635T= | |
| 16 | g.20479316T>C | CA718951201 | ACSM2A | c.1281+639T>C (n.1281+639T>C) c.1044+639T>C (n.1044+639T>C) n.1456+639T>C n.1476+639T>C n.1210+639T>C n.1033+639T>C n.2281+639T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.594+639T>C (n.594+639T>C) n.2490+639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479316T= | CA2212010164 | ACSM2A | c.1281+639T= (n.1281+639T=) c.1044+639T= (n.1044+639T=) n.1456+639T= n.1476+639T= n.1210+639T= n.1033+639T= n.2281+639T= c.*242T= (n.*242T=) c.594+639T= (n.594+639T=) n.2490+639T= | |
| 16 | g.20479316_20479340delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | CA2212010165 | ACSM2A | c.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1281+639_1281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.1044+639_1044+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.1456+639_1456+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1476+639_1476+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1210+639_1210+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.1033+639_1033+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG n.2281+639_2281+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG c.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.*242_*266delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) c.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG (n.594+639_594+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG) n.2490+639_2490+663delinsTACCATTTATTGAATGCATATCATG | |
| 16 | g.20479318_20479341del | CA919672307 | ACSM2A | c.1281+641_1281+664del (n.1281+641_1281+664del) c.1044+641_1044+664del (n.1044+641_1044+664del) n.1456+641_1456+664del n.1476+641_1476+664del n.1210+641_1210+664del n.1033+641_1033+664del n.2281+641_2281+664del c.*244_*267del (n.*244_*267del) c.594+641_594+664del (n.594+641_594+664del) n.2490+641_2490+664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479321T>C | CA718951203 | ACSM2A | c.1281+644T>C (n.1281+644T>C) c.1044+644T>C (n.1044+644T>C) n.1456+644T>C n.1476+644T>C n.1210+644T>C n.1033+644T>C n.2281+644T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.594+644T>C (n.594+644T>C) n.2490+644T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479321T= | CA2212010166 | ACSM2A | c.1281+644T= (n.1281+644T=) c.1044+644T= (n.1044+644T=) n.1456+644T= n.1476+644T= n.1210+644T= n.1033+644T= n.2281+644T= c.*247T= (n.*247T=) c.594+644T= (n.594+644T=) n.2490+644T= | |
| 16 | g.20479324A= | CA2212010167 | ACSM2A | c.1281+647A= (n.1281+647A=) c.1044+647A= (n.1044+647A=) n.1456+647A= n.1476+647A= n.1210+647A= n.1033+647A= n.2281+647A= c.*250A= (n.*250A=) c.594+647A= (n.594+647A=) n.2490+647A= | |
| 16 | g.20479324A>T | CA279300065 | ACSM2A | c.1281+647A>T (n.1281+647A>T) c.1044+647A>T (n.1044+647A>T) n.1456+647A>T n.1476+647A>T n.1210+647A>T n.1033+647A>T n.2281+647A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.594+647A>T (n.594+647A>T) n.2490+647A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479326T>G | CA656633469 | ACSM2A | c.1281+649T>G (n.1281+649T>G) c.1044+649T>G (n.1044+649T>G) n.1456+649T>G n.1476+649T>G n.1210+649T>G n.1033+649T>G n.2281+649T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.594+649T>G (n.594+649T>G) n.2490+649T>G | COSMIC |
| 16 | g.20479329A= | CA2212010168 | ACSM2A | c.1281+652A= (n.1281+652A=) c.1044+652A= (n.1044+652A=) n.1456+652A= n.1476+652A= n.1210+652A= n.1033+652A= n.2281+652A= c.*255A= (n.*255A=) c.594+652A= (n.594+652A=) n.2490+652A= | |
| 16 | g.20479329A>G | CA975471179 | ACSM2A | c.1281+652A>G (n.1281+652A>G) c.1044+652A>G (n.1044+652A>G) n.1456+652A>G n.1476+652A>G n.1210+652A>G n.1033+652A>G n.2281+652A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.594+652A>G (n.594+652A>G) n.2490+652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G>A | CA718951205 | ACSM2A | c.1281+654G>A (n.1281+654G>A) c.1044+654G>A (n.1044+654G>A) n.1456+654G>A n.1476+654G>A n.1210+654G>A n.1033+654G>A n.2281+654G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.594+654G>A (n.594+654G>A) n.2490+654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479331G= | CA2212010169 | ACSM2A | c.1281+654G= (n.1281+654G=) c.1044+654G= (n.1044+654G=) n.1456+654G= n.1476+654G= n.1210+654G= n.1033+654G= n.2281+654G= c.*257G= (n.*257G=) c.594+654G= (n.594+654G=) n.2490+654G= | |
| 16 | g.20479332C>A | CA718951208 | ACSM2A | c.1281+655C>A (n.1281+655C>A) c.1044+655C>A (n.1044+655C>A) n.1456+655C>A n.1476+655C>A n.1210+655C>A n.1033+655C>A n.2281+655C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.594+655C>A (n.594+655C>A) n.2490+655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479332C= | CA2212010170 | ACSM2A | c.1281+655C= (n.1281+655C=) c.1044+655C= (n.1044+655C=) n.1456+655C= n.1476+655C= n.1210+655C= n.1033+655C= n.2281+655C= c.*258C= (n.*258C=) c.594+655C= (n.594+655C=) n.2490+655C= | |
| 16 | g.20479332C>G | CA279300066 | ACSM2A | c.1281+655C>G (n.1281+655C>G) c.1044+655C>G (n.1044+655C>G) n.1456+655C>G n.1476+655C>G n.1210+655C>G n.1033+655C>G n.2281+655C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.594+655C>G (n.594+655C>G) n.2490+655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479333A= | CA2212010171 | ACSM2A | c.1281+656A= (n.1281+656A=) c.1044+656A= (n.1044+656A=) n.1456+656A= n.1476+656A= n.1210+656A= n.1033+656A= n.2281+656A= c.*259A= (n.*259A=) c.594+656A= (n.594+656A=) n.2490+656A= | |
| 16 | g.20479333A>G | CA718951216 | ACSM2A | c.1281+656A>G (n.1281+656A>G) c.1044+656A>G (n.1044+656A>G) n.1456+656A>G n.1476+656A>G n.1210+656A>G n.1033+656A>G n.2281+656A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.594+656A>G (n.594+656A>G) n.2490+656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479335A= | CA2212010172 | ACSM2A | c.1281+658A= (n.1281+658A=) c.1044+658A= (n.1044+658A=) n.1456+658A= n.1476+658A= n.1210+658A= n.1033+658A= n.2281+658A= c.*261A= (n.*261A=) c.594+658A= (n.594+658A=) n.2490+658A= | |
| 16 | g.20479335A>G | CA718951217 | ACSM2A | c.1281+658A>G (n.1281+658A>G) c.1044+658A>G (n.1044+658A>G) n.1456+658A>G n.1476+658A>G n.1210+658A>G n.1033+658A>G n.2281+658A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.594+658A>G (n.594+658A>G) n.2490+658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>A | CA2212010174 | ACSM2A | c.1281+659T>A (n.1281+659T>A) c.1044+659T>A (n.1044+659T>A) n.1456+659T>A n.1476+659T>A n.1210+659T>A n.1033+659T>A n.2281+659T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.594+659T>A (n.594+659T>A) n.2490+659T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479336T>C | CA14263353 | ACSM2A | c.1281+659T>C (n.1281+659T>C) c.1044+659T>C (n.1044+659T>C) n.1456+659T>C n.1476+659T>C n.1210+659T>C n.1033+659T>C n.2281+659T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.594+659T>C (n.594+659T>C) n.2490+659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T>G | CA621268504 | ACSM2A | c.1281+659T>G (n.1281+659T>G) c.1044+659T>G (n.1044+659T>G) n.1456+659T>G n.1476+659T>G n.1210+659T>G n.1033+659T>G n.2281+659T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.594+659T>G (n.594+659T>G) n.2490+659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479336T= | CA2212010173 | ACSM2A | c.1281+659T= (n.1281+659T=) c.1044+659T= (n.1044+659T=) n.1456+659T= n.1476+659T= n.1210+659T= n.1033+659T= n.2281+659T= c.*262T= (n.*262T=) c.594+659T= (n.594+659T=) n.2490+659T= |