Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472624G>A | CA704019441 | PNP | c.298+147G>A (n.298+147G>A) n.447G>A n.1390G>A n.300+147G>A c.181+147G>A (n.181+147G>A) c.-57+147G>A (n.-57+147G>A) n.699+147G>A n.292+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472624G>C | CA2624009768 | PNP | c.298+147G>C (n.298+147G>C) n.447G>C n.1390G>C n.300+147G>C c.181+147G>C (n.181+147G>C) c.-57+147G>C (n.-57+147G>C) n.699+147G>C n.292+147G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472624G= | CA2122044007 | PNP | c.298+147G= (n.298+147G=) n.447G= n.1390G= n.300+147G= c.181+147G= (n.181+147G=) c.-57+147G= (n.-57+147G=) n.699+147G= n.292+147G= | |
14 | g.20472625T>A | CA2624009770 | PNP | c.298+148T>A (n.298+148T>A) n.448T>A n.1391T>A n.300+148T>A c.181+148T>A (n.181+148T>A) c.-57+148T>A (n.-57+148T>A) n.699+148T>A n.292+148T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472626C>A | CA2624009771 | PNP | c.298+149C>A (n.298+149C>A) n.449C>A n.1392C>A n.300+149C>A c.181+149C>A (n.181+149C>A) c.-57+149C>A (n.-57+149C>A) n.699+149C>A n.292+149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472626C= | CA2122044008 | PNP | c.298+149C= (n.298+149C=) n.449C= n.1392C= n.300+149C= c.181+149C= (n.181+149C=) c.-57+149C= (n.-57+149C=) n.699+149C= n.292+149C= | |
14 | g.20472626C>G | CA2624009773 | PNP | c.298+149C>G (n.298+149C>G) n.449C>G n.1392C>G n.300+149C>G c.181+149C>G (n.181+149C>G) c.-57+149C>G (n.-57+149C>G) n.699+149C>G n.292+149C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472626C>T | CA704019443 | PNP | c.298+149C>T (n.298+149C>T) n.449C>T n.1392C>T n.300+149C>T c.181+149C>T (n.181+149C>T) c.-57+149C>T (n.-57+149C>T) n.699+149C>T n.292+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472627A>T | CA2624009774 | PNP | c.298+150A>T (n.298+150A>T) n.450A>T n.1393A>T n.300+150A>T c.181+150A>T (n.181+150A>T) c.-57+150A>T (n.-57+150A>T) n.699+150A>T n.292+150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472628G>C | CA257417174 | PNP | c.298+151G>C (n.298+151G>C) n.451G>C n.1394G>C n.300+151G>C c.181+151G>C (n.181+151G>C) c.-57+151G>C (n.-57+151G>C) n.699+151G>C n.292+151G>C | dbSNP |
14 | g.20472628G= | CA2122044009 | PNP | c.298+151G= (n.298+151G=) n.451G= n.1394G= n.300+151G= c.181+151G= (n.181+151G=) c.-57+151G= (n.-57+151G=) n.699+151G= n.292+151G= | |
14 | g.20472628G>T | CA2624009775 | PNP | c.298+151G>T (n.298+151G>T) n.451G>T n.1394G>T n.300+151G>T c.181+151G>T (n.181+151G>T) c.-57+151G>T (n.-57+151G>T) n.699+151G>T n.292+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472629A= | CA2122044010 | PNP | c.298+152A= (n.298+152A=) n.452A= n.1395A= n.300+152A= c.181+152A= (n.181+152A=) c.-57+152A= (n.-57+152A=) n.699+152A= n.292+152A= | |
14 | g.20472629A>C | CA704019448 | PNP | c.298+152A>C (n.298+152A>C) n.452A>C n.1395A>C n.300+152A>C c.181+152A>C (n.181+152A>C) c.-57+152A>C (n.-57+152A>C) n.699+152A>C n.292+152A>C | dbSNP |
14 | g.20472630G>C | CA2624009776 | PNP | c.298+153G>C (n.298+153G>C) n.453G>C n.1396G>C n.300+153G>C c.181+153G>C (n.181+153G>C) c.-57+153G>C (n.-57+153G>C) n.699+153G>C n.292+153G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472630G= | CA2122044011 | PNP | c.298+153G= (n.298+153G=) n.453G= n.1396G= n.300+153G= c.181+153G= (n.181+153G=) c.-57+153G= (n.-57+153G=) n.699+153G= n.292+153G= | |
14 | g.20472630G>T | CA257417177 | PNP | c.298+153G>T (n.298+153G>T) n.453G>T n.1396G>T n.300+153G>T c.181+153G>T (n.181+153G>T) c.-57+153G>T (n.-57+153G>T) n.699+153G>T n.292+153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472630_20472647delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | CA2122044012 | PNP | c.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.453_470delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.1396_1413delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.300+153_300+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC c.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) c.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.699+153_699+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.292+153_292+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | |
14 | g.20472631T>C | CA2800792092 | PNP | c.298+154T>C (n.298+154T>C) n.454T>C n.1397T>C n.300+154T>C c.181+154T>C (n.181+154T>C) c.-57+154T>C (n.-57+154T>C) n.699+154T>C n.292+154T>C | |
14 | g.20472632_20472648del | CA2122044013 | PNP | c.298+155_298+171del (n.298+155_298+171del) n.455_471del n.1398_1414del n.300+155_300+171del c.181+155_181+171del (n.181+155_181+171del) c.-57+155_-57+171del (n.-57+155_-57+171del) n.699+155_699+171del n.292+155_292+171del | dbSNP |
14 | g.20472632G>T | CA2624009777 | PNP | c.298+155G>T (n.298+155G>T) n.455G>T n.1398G>T n.300+155G>T c.181+155G>T (n.181+155G>T) c.-57+155G>T (n.-57+155G>T) n.699+155G>T n.292+155G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472634C>A | CA2624009778 | PNP | c.298+157C>A (n.298+157C>A) n.457C>A n.1400C>A n.300+157C>A c.181+157C>A (n.181+157C>A) c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) n.699+157C>A n.292+157C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472635T>A | CA2122044014 | PNP | c.298+158T>A (n.298+158T>A) n.458T>A n.1401T>A n.300+158T>A c.181+158T>A (n.181+158T>A) c.-57+158T>A (n.-57+158T>A) n.699+158T>A n.292+158T>A | dbSNP |
14 | g.20472635T= | CA2122044015 | PNP | c.298+158T= (n.298+158T=) n.458T= n.1401T= n.300+158T= c.181+158T= (n.181+158T=) c.-57+158T= (n.-57+158T=) n.699+158T= n.292+158T= | |
14 | g.20472637del | CA2624009780 | PNP | c.298+160del (n.298+160del) n.460del n.1403del n.300+160del c.181+160del (n.181+160del) c.-57+160del (n.-57+160del) n.699+160del n.292+160del | gnomAD v4 |
14 | g.20472636_20472637del | CA2589854344 | PNP | c.298+159_298+160del (n.298+159_298+160del) n.459_460del n.1402_1403del n.300+159_300+160del c.181+159_181+160del (n.181+159_181+160del) c.-57+159_-57+160del (n.-57+159_-57+160del) n.699+159_699+160del n.292+159_292+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472637T>C | CA2624009781 | PNP | c.298+160T>C (n.298+160T>C) n.460T>C n.1403T>C n.300+160T>C c.181+160T>C (n.181+160T>C) c.-57+160T>C (n.-57+160T>C) n.699+160T>C n.292+160T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472638A>G | CA2624009782 | PNP | c.298+161A>G (n.298+161A>G) n.461A>G n.1404A>G n.300+161A>G c.181+161A>G (n.181+161A>G) c.-57+161A>G (n.-57+161A>G) n.699+161A>G n.292+161A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472639G>A | CA257417179 | PNP | c.298+162G>A (n.298+162G>A) n.462G>A n.1405G>A n.300+162G>A c.181+162G>A (n.181+162G>A) c.-57+162G>A (n.-57+162G>A) n.699+162G>A n.292+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472639G= | CA2122044016 | PNP | c.298+162G= (n.298+162G=) n.462G= n.1405G= n.300+162G= c.181+162G= (n.181+162G=) c.-57+162G= (n.-57+162G=) n.699+162G= n.292+162G= | |
14 | g.20472643A= | CA2122044017 | PNP | c.298+166A= (n.298+166A=) n.466A= n.1409A= n.300+166A= c.181+166A= (n.181+166A=) c.-57+166A= (n.-57+166A=) n.699+166A= n.292+166A= | |
14 | g.20472643A>T | CA704019451 | PNP | c.298+166A>T (n.298+166A>T) n.466A>T n.1409A>T n.300+166A>T c.181+166A>T (n.181+166A>T) c.-57+166A>T (n.-57+166A>T) n.699+166A>T n.292+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472645G>T | CA2729175270 | PNP | c.298+168G>T (n.298+168G>T) n.468G>T n.1411G>T n.300+168G>T c.181+168G>T (n.181+168G>T) c.-57+168G>T (n.-57+168G>T) n.699+168G>T n.292+168G>T | dbSNP |
14 | g.20472646C>A | CA2624009784 | PNP | c.298+169C>A (n.298+169C>A) n.469C>A n.1412C>A n.300+169C>A c.181+169C>A (n.181+169C>A) c.-57+169C>A (n.-57+169C>A) n.699+169C>A n.292+169C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472646C>T | CA2624009783 | PNP | c.298+169C>T (n.298+169C>T) n.469C>T n.1412C>T n.300+169C>T c.181+169C>T (n.181+169C>T) c.-57+169C>T (n.-57+169C>T) n.699+169C>T n.292+169C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472647C>A | CA2624009785 | PNP | c.298+170C>A (n.298+170C>A) n.470C>A n.1413C>A n.300+170C>A c.181+170C>A (n.181+170C>A) c.-57+170C>A (n.-57+170C>A) n.699+170C>A n.292+170C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472647C= | CA2122044018 | PNP | c.298+170C= (n.298+170C=) n.470C= n.1413C= n.300+170C= c.181+170C= (n.181+170C=) c.-57+170C= (n.-57+170C=) n.699+170C= n.292+170C= | |
14 | g.20472647C>T | CA257417184 | PNP | c.298+170C>T (n.298+170C>T) n.470C>T n.1413C>T n.300+170C>T c.181+170C>T (n.181+170C>T) c.-57+170C>T (n.-57+170C>T) n.699+170C>T n.292+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472648T>A | CA2624009786 | PNP | c.298+171T>A (n.298+171T>A) n.471T>A n.1414T>A n.300+171T>A c.181+171T>A (n.181+171T>A) c.-57+171T>A (n.-57+171T>A) n.699+171T>A n.292+171T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472648T>C | CA2800792093 | PNP | c.298+171T>C (n.298+171T>C) n.471T>C n.1414T>C n.300+171T>C c.181+171T>C (n.181+171T>C) c.-57+171T>C (n.-57+171T>C) n.699+171T>C n.292+171T>C | |
14 | g.20472649C>A | CA2530559151 | PNP | c.298+172C>A (n.298+172C>A) n.472C>A n.1415C>A n.300+172C>A c.181+172C>A (n.181+172C>A) c.-57+172C>A (n.-57+172C>A) n.699+172C>A n.292+172C>A | |
14 | g.20472649C>G | CA2624009787 | PNP | c.298+172C>G (n.298+172C>G) n.472C>G n.1415C>G n.300+172C>G c.181+172C>G (n.181+172C>G) c.-57+172C>G (n.-57+172C>G) n.699+172C>G n.292+172C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472650T>A | CA2624009788 | PNP | c.298+173T>A (n.298+173T>A) n.473T>A n.1416T>A n.300+173T>A c.181+173T>A (n.181+173T>A) c.-57+173T>A (n.-57+173T>A) n.699+173T>A n.292+173T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472650T>C | CA2122044020 | PNP | c.298+173T>C (n.298+173T>C) n.473T>C n.1416T>C n.300+173T>C c.181+173T>C (n.181+173T>C) c.-57+173T>C (n.-57+173T>C) n.699+173T>C n.292+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472650T>G | CA2624009789 | PNP | c.298+173T>G (n.298+173T>G) n.473T>G n.1416T>G n.300+173T>G c.181+173T>G (n.181+173T>G) c.-57+173T>G (n.-57+173T>G) n.699+173T>G n.292+173T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472650T= | CA2122044019 | PNP | c.298+173T= (n.298+173T=) n.473T= n.1416T= n.300+173T= c.181+173T= (n.181+173T=) c.-57+173T= (n.-57+173T=) n.699+173T= n.292+173T= | |
14 | g.20472651A>G | CA2624009790 | PNP | c.298+174A>G (n.298+174A>G) n.474A>G n.1417A>G n.300+174A>G c.181+174A>G (n.181+174A>G) c.-57+174A>G (n.-57+174A>G) n.699+174A>G n.292+174A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472651A>T | CA2624009791 | PNP | c.298+174A>T (n.298+174A>T) n.474A>T n.1417A>T n.300+174A>T c.181+174A>T (n.181+174A>T) c.-57+174A>T (n.-57+174A>T) n.699+174A>T n.292+174A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472652G>A | CA2624009793 | PNP | c.298+175G>A (n.298+175G>A) n.475G>A n.1418G>A n.300+175G>A c.181+175G>A (n.181+175G>A) c.-57+175G>A (n.-57+175G>A) n.699+175G>A n.292+175G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472652G>T | CA2624009794 | PNP | c.298+175G>T (n.298+175G>T) n.475G>T n.1418G>T n.300+175G>T c.181+175G>T (n.181+175G>T) c.-57+175G>T (n.-57+175G>T) n.699+175G>T n.292+175G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472653C>A | CA2624009795 | PNP | c.298+176C>A (n.298+176C>A) n.476C>A n.1419C>A n.300+176C>A c.181+176C>A (n.181+176C>A) c.-57+176C>A (n.-57+176C>A) n.699+176C>A n.292+176C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472653C>G | CA2624009796 | PNP | c.298+176C>G (n.298+176C>G) n.476C>G n.1419C>G n.300+176C>G c.181+176C>G (n.181+176C>G) c.-57+176C>G (n.-57+176C>G) n.699+176C>G n.292+176C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472653C>T | CA2624009797 | PNP | c.298+176C>T (n.298+176C>T) n.476C>T n.1419C>T n.300+176C>T c.181+176C>T (n.181+176C>T) c.-57+176C>T (n.-57+176C>T) n.699+176C>T n.292+176C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472656A= | CA2122044021 | PNP | c.298+179A= (n.298+179A=) n.479A= n.1422A= n.300+179A= c.181+179A= (n.181+179A=) c.-57+179A= (n.-57+179A=) n.699+179A= n.292+179A= | |
14 | g.20472656A>C | CA2624009798 | PNP | c.298+179A>C (n.298+179A>C) n.479A>C n.1422A>C n.300+179A>C c.181+179A>C (n.181+179A>C) c.-57+179A>C (n.-57+179A>C) n.699+179A>C n.292+179A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472656A>G | CA2122044022 | PNP | c.298+179A>G (n.298+179A>G) n.479A>G n.1422A>G n.300+179A>G c.181+179A>G (n.181+179A>G) c.-57+179A>G (n.-57+179A>G) n.699+179A>G n.292+179A>G | dbSNP |
14 | g.20472657C>A | CA2624009799 | PNP | c.298+180C>A (n.298+180C>A) n.480C>A n.1423C>A n.300+180C>A c.181+180C>A (n.181+180C>A) c.-57+180C>A (n.-57+180C>A) n.699+180C>A n.292+180C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472657C>T | CA2624009800 | PNP | c.298+180C>T (n.298+180C>T) n.480C>T n.1423C>T n.300+180C>T c.181+180C>T (n.181+180C>T) c.-57+180C>T (n.-57+180C>T) n.699+180C>T n.292+180C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472658A= | CA2122044023 | PNP | c.298+181A= (n.298+181A=) n.481A= n.1424A= n.300+181A= c.181+181A= (n.181+181A=) c.-57+181A= (n.-57+181A=) n.699+181A= n.292+181A= | |
14 | g.20472658A>G | CA2122044024 | PNP | c.298+181A>G (n.298+181A>G) n.481A>G n.1424A>G n.300+181A>G c.181+181A>G (n.181+181A>G) c.-57+181A>G (n.-57+181A>G) n.699+181A>G n.292+181A>G | dbSNP |
14 | g.20472659T>A | CA2729175283 | PNP | c.298+182T>A (n.298+182T>A) n.482T>A n.1425T>A n.300+182T>A c.181+182T>A (n.181+182T>A) c.-57+182T>A (n.-57+182T>A) n.699+182T>A n.292+182T>A | dbSNP |
14 | g.20472659T>C | CA2624009801 | PNP | c.298+182T>C (n.298+182T>C) n.482T>C n.1425T>C n.300+182T>C c.181+182T>C (n.181+182T>C) c.-57+182T>C (n.-57+182T>C) n.699+182T>C n.292+182T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472660C>A | CA2624009802 | PNP | c.298+183C>A (n.298+183C>A) n.483C>A n.1426C>A n.300+183C>A c.181+183C>A (n.181+183C>A) c.-57+183C>A (n.-57+183C>A) n.699+183C>A n.292+183C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472660C>T | CA2624009803 | PNP | c.298+183C>T (n.298+183C>T) n.483C>T n.1426C>T n.300+183C>T c.181+183C>T (n.181+183C>T) c.-57+183C>T (n.-57+183C>T) n.699+183C>T n.292+183C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472661C>A | CA2624009804 | PNP | c.298+184C>A (n.298+184C>A) n.484C>A n.1427C>A n.300+184C>A c.181+184C>A (n.181+184C>A) c.-57+184C>A (n.-57+184C>A) n.699+184C>A n.292+184C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472661C>T | CA2624009805 | PNP | c.298+184C>T (n.298+184C>T) n.484C>T n.1427C>T n.300+184C>T c.181+184C>T (n.181+184C>T) c.-57+184C>T (n.-57+184C>T) n.699+184C>T n.292+184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472662C>A | CA2624009806 | PNP | c.298+185C>A (n.298+185C>A) n.485C>A n.1428C>A n.300+185C>A c.181+185C>A (n.181+185C>A) c.-57+185C>A (n.-57+185C>A) n.699+185C>A n.292+185C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472662C>G | CA2624009807 | PNP | c.298+185C>G (n.298+185C>G) n.485C>G n.1428C>G n.300+185C>G c.181+185C>G (n.181+185C>G) c.-57+185C>G (n.-57+185C>G) n.699+185C>G n.292+185C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472663A>G | CA2624009808 | PNP | c.298+186A>G (n.298+186A>G) n.486A>G n.1429A>G n.300+186A>G c.181+186A>G (n.181+186A>G) c.-57+186A>G (n.-57+186A>G) n.699+186A>G n.292+186A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472664T>A | CA2624009809 | PNP | c.298+187T>A (n.298+187T>A) n.487T>A n.1430T>A n.300+187T>A c.181+187T>A (n.181+187T>A) c.-57+187T>A (n.-57+187T>A) n.699+187T>A n.292+187T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472664T>C | CA2624009810 | PNP | c.298+187T>C (n.298+187T>C) n.487T>C n.1430T>C n.300+187T>C c.181+187T>C (n.181+187T>C) c.-57+187T>C (n.-57+187T>C) n.699+187T>C n.292+187T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472665A>C | CA2624009811 | PNP | c.298+188A>C (n.298+188A>C) n.488A>C n.1431A>C n.300+188A>C c.181+188A>C (n.181+188A>C) c.-57+188A>C (n.-57+188A>C) n.699+188A>C n.292+188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472666A>G | CA2624009813 | PNP | c.298+189A>G (n.298+189A>G) n.489A>G n.1432A>G n.300+189A>G c.181+189A>G (n.181+189A>G) c.-57+189A>G (n.-57+189A>G) n.699+189A>G n.292+189A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472666A>T | CA2624009812 | PNP | c.298+189A>T (n.298+189A>T) n.489A>T n.1432A>T n.300+189A>T c.181+189A>T (n.181+189A>T) c.-57+189A>T (n.-57+189A>T) n.699+189A>T n.292+189A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472667G>T | CA2624009814 | PNP | c.298+190G>T (n.298+190G>T) n.490G>T n.1433G>T n.300+190G>T c.181+190G>T (n.181+190G>T) c.-57+190G>T (n.-57+190G>T) n.699+190G>T n.292+190G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472668A>T | CA2624009815 | PNP | c.298+191A>T (n.298+191A>T) n.491A>T n.1434A>T n.300+191A>T c.181+191A>T (n.181+191A>T) c.-57+191A>T (n.-57+191A>T) n.699+191A>T n.292+191A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472669G>C | CA612425181 | PNP | c.298+192G>C (n.298+192G>C) n.492G>C n.1435G>C n.300+192G>C c.181+192G>C (n.181+192G>C) c.-57+192G>C (n.-57+192G>C) n.699+192G>C n.292+192G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472669G= | CA2122044025 | PNP | c.298+192G= (n.298+192G=) n.492G= n.1435G= n.300+192G= c.181+192G= (n.181+192G=) c.-57+192G= (n.-57+192G=) n.699+192G= n.292+192G= | |
14 | g.20472669G>T | CA2624009816 | PNP | c.298+192G>T (n.298+192G>T) n.492G>T n.1435G>T n.300+192G>T c.181+192G>T (n.181+192G>T) c.-57+192G>T (n.-57+192G>T) n.699+192G>T n.292+192G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472670A>G | CA2624009817 | PNP | c.298+193A>G (n.298+193A>G) n.493A>G n.1436A>G n.300+193A>G c.181+193A>G (n.181+193A>G) c.-57+193A>G (n.-57+193A>G) n.699+193A>G n.292+193A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472670A>T | CA2624009818 | PNP | c.298+193A>T (n.298+193A>T) n.493A>T n.1436A>T n.300+193A>T c.181+193A>T (n.181+193A>T) c.-57+193A>T (n.-57+193A>T) n.699+193A>T n.292+193A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472671C>A | CA2624009819 | PNP | c.298+194C>A (n.298+194C>A) n.494C>A n.1437C>A n.300+194C>A c.181+194C>A (n.181+194C>A) c.-57+194C>A (n.-57+194C>A) n.699+194C>A n.292+194C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472671C>G | CA2624009820 | PNP | c.298+194C>G (n.298+194C>G) n.494C>G n.1437C>G n.300+194C>G c.181+194C>G (n.181+194C>G) c.-57+194C>G (n.-57+194C>G) n.699+194C>G n.292+194C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472671C>T | CA2624009821 | PNP | c.298+194C>T (n.298+194C>T) n.494C>T n.1437C>T n.300+194C>T c.181+194C>T (n.181+194C>T) c.-57+194C>T (n.-57+194C>T) n.699+194C>T n.292+194C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472672A>G | CA2624009822 | PNP | c.298+195A>G (n.298+195A>G) n.495A>G n.1438A>G n.300+195A>G c.181+195A>G (n.181+195A>G) c.-57+195A>G (n.-57+195A>G) n.699+195A>G n.292+195A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472673G>A | CA2122044027 | PNP | c.298+196G>A (n.298+196G>A) n.496G>A n.1439G>A n.300+196G>A c.181+196G>A (n.181+196G>A) c.-57+196G>A (n.-57+196G>A) n.699+196G>A n.292+196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472673G= | CA2122044026 | PNP | c.298+196G= (n.298+196G=) n.496G= n.1439G= n.300+196G= c.181+196G= (n.181+196G=) c.-57+196G= (n.-57+196G=) n.699+196G= n.292+196G= | |
14 | g.20472673G>T | CA2624009823 | PNP | c.298+196G>T (n.298+196G>T) n.496G>T n.1439G>T n.300+196G>T c.181+196G>T (n.181+196G>T) c.-57+196G>T (n.-57+196G>T) n.699+196G>T n.292+196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472674G>T | CA2624009824 | PNP | c.298+197G>T (n.298+197G>T) n.497G>T n.1440G>T n.300+197G>T c.181+197G>T (n.181+197G>T) c.-57+197G>T (n.-57+197G>T) n.699+197G>T n.292+197G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472675A= | CA2122044028 | PNP | c.298+198A= (n.298+198A=) n.498A= n.1441A= n.300+198A= c.181+198A= (n.181+198A=) c.-57+198A= (n.-57+198A=) n.699+198A= n.292+198A= | |
14 | g.20472675A>C | CA2581159484 | PNP | c.298+198A>C (n.298+198A>C) n.498A>C n.1441A>C n.300+198A>C c.181+198A>C (n.181+198A>C) c.-57+198A>C (n.-57+198A>C) n.699+198A>C n.292+198A>C | |
14 | g.20472675A>G | CA14000983 | PNP | c.298+198A>G (n.298+198A>G) n.498A>G n.1441A>G n.300+198A>G c.181+198A>G (n.181+198A>G) c.-57+198A>G (n.-57+198A>G) n.699+198A>G n.292+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472675A>T | CA2581159483 | PNP | c.298+198A>T (n.298+198A>T) n.498A>T n.1441A>T n.300+198A>T c.181+198A>T (n.181+198A>T) c.-57+198A>T (n.-57+198A>T) n.699+198A>T n.292+198A>T | |
14 | g.20472676C>A | CA257417188 | PNP | c.298+199C>A (n.298+199C>A) n.499C>A n.1442C>A n.300+199C>A c.181+199C>A (n.181+199C>A) c.-57+199C>A (n.-57+199C>A) n.699+199C>A n.292+199C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472676C= | CA2122044029 | PNP | c.298+199C= (n.298+199C=) n.499C= n.1442C= n.300+199C= c.181+199C= (n.181+199C=) c.-57+199C= (n.-57+199C=) n.699+199C= n.292+199C= | |
14 | g.20472676C>T | CA612425182 | PNP | c.298+199C>T (n.298+199C>T) n.499C>T n.1442C>T n.300+199C>T c.181+199C>T (n.181+199C>T) c.-57+199C>T (n.-57+199C>T) n.699+199C>T n.292+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472677A= | CA2122044030 | PNP | c.298+200A= (n.298+200A=) n.500A= n.1443A= n.300+200A= c.181+200A= (n.181+200A=) c.-57+200A= (n.-57+200A=) n.699+200A= n.292+200A= | |
14 | g.20472677A>G | CA704019458 | PNP | c.298+200A>G (n.298+200A>G) n.500A>G n.1443A>G n.300+200A>G c.181+200A>G (n.181+200A>G) c.-57+200A>G (n.-57+200A>G) n.699+200A>G n.292+200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472677A>T | CA2624009825 | PNP | c.298+200A>T (n.298+200A>T) n.500A>T n.1443A>T n.300+200A>T c.181+200A>T (n.181+200A>T) c.-57+200A>T (n.-57+200A>T) n.699+200A>T n.292+200A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472678T>C | CA612425183 | PNP | c.298+201T>C (n.298+201T>C) n.501T>C n.1444T>C n.300+201T>C c.181+201T>C (n.181+201T>C) c.-57+201T>C (n.-57+201T>C) n.699+201T>C n.292+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472678T>G | CA2624009826 | PNP | c.298+201T>G (n.298+201T>G) n.501T>G n.1444T>G n.300+201T>G c.181+201T>G (n.181+201T>G) c.-57+201T>G (n.-57+201T>G) n.699+201T>G n.292+201T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472678T= | CA2122044031 | PNP | c.298+201T= (n.298+201T=) n.501T= n.1444T= n.300+201T= c.181+201T= (n.181+201T=) c.-57+201T= (n.-57+201T=) n.699+201T= n.292+201T= | |
14 | g.20472679G>T | CA2624009827 | PNP | c.298+202G>T (n.298+202G>T) n.502G>T n.1445G>T n.300+202G>T c.181+202G>T (n.181+202G>T) c.-57+202G>T (n.-57+202G>T) n.699+202G>T n.292+202G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472680T>A | CA2624009828 | PNP | c.298+203T>A (n.298+203T>A) n.503T>A n.1446T>A n.300+203T>A c.181+203T>A (n.181+203T>A) c.-57+203T>A (n.-57+203T>A) n.699+203T>A n.292+203T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472680T>C | CA2624009829 | PNP | c.298+203T>C (n.298+203T>C) n.503T>C n.1446T>C n.300+203T>C c.181+203T>C (n.181+203T>C) c.-57+203T>C (n.-57+203T>C) n.699+203T>C n.292+203T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472681G>A | CA2624009830 | PNP | c.298+204G>A (n.298+204G>A) n.504G>A n.1447G>A n.300+204G>A c.181+204G>A (n.181+204G>A) c.-57+204G>A (n.-57+204G>A) n.699+204G>A n.292+204G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472681G>T | CA2624009831 | PNP | c.298+204G>T (n.298+204G>T) n.504G>T n.1447G>T n.300+204G>T c.181+204G>T (n.181+204G>T) c.-57+204G>T (n.-57+204G>T) n.699+204G>T n.292+204G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472682T>A | CA2624009832 | PNP | c.298+205T>A (n.298+205T>A) n.505T>A n.1448T>A n.300+205T>A c.181+205T>A (n.181+205T>A) c.-57+205T>A (n.-57+205T>A) n.699+205T>A n.292+205T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472682T>C | CA2624009833 | PNP | c.298+205T>C (n.298+205T>C) n.505T>C n.1448T>C n.300+205T>C c.181+205T>C (n.181+205T>C) c.-57+205T>C (n.-57+205T>C) n.699+205T>C n.292+205T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472683G>A | CA2624009834 | PNP | c.298+206G>A (n.298+206G>A) n.506G>A n.1449G>A n.300+206G>A c.181+206G>A (n.181+206G>A) c.-57+206G>A (n.-57+206G>A) n.699+206G>A n.292+206G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472683G>C | CA2624009835 | PNP | c.298+206G>C (n.298+206G>C) n.506G>C n.1449G>C n.300+206G>C c.181+206G>C (n.181+206G>C) c.-57+206G>C (n.-57+206G>C) n.699+206G>C n.292+206G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472683G>T | CA2624009836 | PNP | c.298+206G>T (n.298+206G>T) n.506G>T n.1449G>T n.300+206G>T c.181+206G>T (n.181+206G>T) c.-57+206G>T (n.-57+206G>T) n.699+206G>T n.292+206G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472684T>C | CA2624009837 | PNP | c.298+207T>C (n.298+207T>C) n.507T>C n.1450T>C n.300+207T>C c.181+207T>C (n.181+207T>C) c.-57+207T>C (n.-57+207T>C) n.699+207T>C n.292+207T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472684T>G | CA704019463 | PNP | c.298+207T>G (n.298+207T>G) n.507T>G n.1450T>G n.300+207T>G c.181+207T>G (n.181+207T>G) c.-57+207T>G (n.-57+207T>G) n.699+207T>G n.292+207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472684T= | CA2122044032 | PNP | c.298+207T= (n.298+207T=) n.507T= n.1450T= n.300+207T= c.181+207T= (n.181+207T=) c.-57+207T= (n.-57+207T=) n.699+207T= n.292+207T= | |
14 | g.20472685G>A | CA2624009838 | PNP | c.298+208G>A (n.298+208G>A) n.508G>A n.1451G>A n.300+208G>A c.181+208G>A (n.181+208G>A) c.-57+208G>A (n.-57+208G>A) n.699+208G>A n.292+208G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472686T>A | CA2624009840 | PNP | c.298+209T>A (n.298+209T>A) n.509T>A n.1452T>A n.300+209T>A c.181+209T>A (n.181+209T>A) c.-57+209T>A (n.-57+209T>A) n.699+209T>A n.292+209T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472686T>C | CA2624009839 | PNP | c.298+209T>C (n.298+209T>C) n.509T>C n.1452T>C n.300+209T>C c.181+209T>C (n.181+209T>C) c.-57+209T>C (n.-57+209T>C) n.699+209T>C n.292+209T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472687C>A | CA2624009842 | PNP | c.298+210C>A (n.298+210C>A) n.510C>A n.1453C>A n.300+210C>A c.181+210C>A (n.181+210C>A) c.-57+210C>A (n.-57+210C>A) n.699+210C>A n.292+210C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472687C>T | CA2624009841 | PNP | c.298+210C>T (n.298+210C>T) n.510C>T n.1453C>T n.300+210C>T c.181+210C>T (n.181+210C>T) c.-57+210C>T (n.-57+210C>T) n.699+210C>T n.292+210C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472688A>G | CA2624009843 | PNP | c.298+211A>G (n.298+211A>G) n.511A>G n.1454A>G n.300+211A>G c.181+211A>G (n.181+211A>G) c.-57+211A>G (n.-57+211A>G) n.699+211A>G n.292+211A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472689G>A | CA704019469 | PNP | c.298+212G>A (n.298+212G>A) n.512G>A n.1455G>A n.300+212G>A c.181+212G>A (n.181+212G>A) c.-57+212G>A (n.-57+212G>A) n.699+212G>A n.292+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472689G>C | CA2624009844 | PNP | c.298+212G>C (n.298+212G>C) n.512G>C n.1455G>C n.300+212G>C c.181+212G>C (n.181+212G>C) c.-57+212G>C (n.-57+212G>C) n.699+212G>C n.292+212G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472689G= | CA2122044033 | PNP | c.298+212G= (n.298+212G=) n.512G= n.1455G= n.300+212G= c.181+212G= (n.181+212G=) c.-57+212G= (n.-57+212G=) n.699+212G= n.292+212G= | |
14 | g.20472689G>T | CA2624009845 | PNP | c.298+212G>T (n.298+212G>T) n.512G>T n.1455G>T n.300+212G>T c.181+212G>T (n.181+212G>T) c.-57+212G>T (n.-57+212G>T) n.699+212G>T n.292+212G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472690T>A | CA2624009846 | PNP | c.298+213T>A (n.298+213T>A) n.513T>A n.1456T>A n.300+213T>A c.181+213T>A (n.181+213T>A) c.-57+213T>A (n.-57+213T>A) n.699+213T>A n.292+213T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472690T>C | CA2624009847 | PNP | c.298+213T>C (n.298+213T>C) n.513T>C n.1456T>C n.300+213T>C c.181+213T>C (n.181+213T>C) c.-57+213T>C (n.-57+213T>C) n.699+213T>C n.292+213T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472691G>A | CA2624009848 | PNP | c.298+214G>A (n.298+214G>A) n.514G>A n.1457G>A n.300+214G>A c.181+214G>A (n.181+214G>A) c.-57+214G>A (n.-57+214G>A) n.699+214G>A n.292+214G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472691G>T | CA2624009849 | PNP | c.298+214G>T (n.298+214G>T) n.514G>T n.1457G>T n.300+214G>T c.181+214G>T (n.181+214G>T) c.-57+214G>T (n.-57+214G>T) n.699+214G>T n.292+214G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472692G>T | CA2624009851 | PNP | c.298+215G>T (n.298+215G>T) n.515G>T n.1458G>T n.300+215G>T c.181+215G>T (n.181+215G>T) c.-57+215G>T (n.-57+215G>T) n.699+215G>T n.292+215G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472694C>A | CA2624009852 | PNP | c.298+217C>A (n.298+217C>A) n.517C>A n.1460C>A n.300+217C>A c.181+217C>A (n.181+217C>A) c.-57+217C>A (n.-57+217C>A) n.699+217C>A n.292+217C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472694C>G | CA2624009853 | PNP | c.298+217C>G (n.298+217C>G) n.517C>G n.1460C>G n.300+217C>G c.181+217C>G (n.181+217C>G) c.-57+217C>G (n.-57+217C>G) n.699+217C>G n.292+217C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472695T>A | CA2624009854 | PNP | c.298+218T>A (n.298+218T>A) n.518T>A n.1461T>A n.300+218T>A c.181+218T>A (n.181+218T>A) c.-57+218T>A (n.-57+218T>A) n.699+218T>A n.292+218T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472696G>A | CA704019472 | PNP | c.298+219G>A (n.298+219G>A) n.519G>A n.1462G>A n.300+219G>A c.181+219G>A (n.181+219G>A) c.-57+219G>A (n.-57+219G>A) n.699+219G>A n.292+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472696G= | CA2122044034 | PNP | c.298+219G= (n.298+219G=) n.519G= n.1462G= n.300+219G= c.181+219G= (n.181+219G=) c.-57+219G= (n.-57+219G=) n.699+219G= n.292+219G= | |
14 | g.20472696G>T | CA2624009855 | PNP | c.298+219G>T (n.298+219G>T) n.519G>T n.1462G>T n.300+219G>T c.181+219G>T (n.181+219G>T) c.-57+219G>T (n.-57+219G>T) n.699+219G>T n.292+219G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472697A>G | CA2624009856 | PNP | c.298+220A>G (n.298+220A>G) n.520A>G n.1463A>G n.300+220A>G c.181+220A>G (n.181+220A>G) c.-57+220A>G (n.-57+220A>G) n.699+220A>G n.292+220A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472697A>T | CA2624009857 | PNP | c.298+220A>T (n.298+220A>T) n.520A>T n.1463A>T n.300+220A>T c.181+220A>T (n.181+220A>T) c.-57+220A>T (n.-57+220A>T) n.699+220A>T n.292+220A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472698G>A | CA612425184 | PNP | c.298+221G>A (n.298+221G>A) n.521G>A n.1464G>A n.300+221G>A c.181+221G>A (n.181+221G>A) c.-57+221G>A (n.-57+221G>A) n.699+221G>A n.292+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472698G>C | CA2624009858 | PNP | c.298+221G>C (n.298+221G>C) n.521G>C n.1464G>C n.300+221G>C c.181+221G>C (n.181+221G>C) c.-57+221G>C (n.-57+221G>C) n.699+221G>C n.292+221G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472698G= | CA2122044035 | PNP | c.298+221G= (n.298+221G=) n.521G= n.1464G= n.300+221G= c.181+221G= (n.181+221G=) c.-57+221G= (n.-57+221G=) n.699+221G= n.292+221G= | |
14 | g.20472698G>T | CA2624009859 | PNP | c.298+221G>T (n.298+221G>T) n.521G>T n.1464G>T n.300+221G>T c.181+221G>T (n.181+221G>T) c.-57+221G>T (n.-57+221G>T) n.699+221G>T n.292+221G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472699G>A | CA2624009860 | PNP | c.298+222G>A (n.298+222G>A) n.522G>A n.1465G>A n.300+222G>A c.181+222G>A (n.181+222G>A) c.-57+222G>A (n.-57+222G>A) n.699+222G>A n.292+222G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472699G>T | CA2624009861 | PNP | c.298+222G>T (n.298+222G>T) n.522G>T n.1465G>T n.300+222G>T c.181+222G>T (n.181+222G>T) c.-57+222G>T (n.-57+222G>T) n.699+222G>T n.292+222G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472700C>A | CA2624009862 | PNP | c.298+223C>A (n.298+223C>A) n.523C>A n.1466C>A n.300+223C>A c.181+223C>A (n.181+223C>A) c.-57+223C>A (n.-57+223C>A) n.699+223C>A n.292+223C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472700C>T | CA2624009863 | PNP | c.298+223C>T (n.298+223C>T) n.523C>T n.1466C>T n.300+223C>T c.181+223C>T (n.181+223C>T) c.-57+223C>T (n.-57+223C>T) n.699+223C>T n.292+223C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472701T>A | CA2624009864 | PNP | c.298+224T>A (n.298+224T>A) n.524T>A n.1467T>A n.300+224T>A c.181+224T>A (n.181+224T>A) c.-57+224T>A (n.-57+224T>A) n.699+224T>A n.292+224T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472701T>C | CA2624009865 | PNP | c.298+224T>C (n.298+224T>C) n.524T>C n.1467T>C n.300+224T>C c.181+224T>C (n.181+224T>C) c.-57+224T>C (n.-57+224T>C) n.699+224T>C n.292+224T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472701_20472703delinsTAA | CA2122044036 | PNP | c.298+224_298+226delinsTAA (n.298+224_298+226delinsTAA) n.524_526delinsTAA n.1467_1469delinsTAA n.300+224_300+226delinsTAA c.181+224_181+226delinsTAA (n.181+224_181+226delinsTAA) c.-57+224_-57+226delinsTAA (n.-57+224_-57+226delinsTAA) n.699+224_699+226delinsTAA n.292+224_292+226delinsTAA | |
14 | g.20472702A>C | CA2624009867 | PNP | c.298+225A>C (n.298+225A>C) n.525A>C n.1468A>C n.300+225A>C c.181+225A>C (n.181+225A>C) c.-57+225A>C (n.-57+225A>C) n.699+225A>C n.292+225A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472702A>G | CA2624009868 | PNP | c.298+225A>G (n.298+225A>G) n.525A>G n.1468A>G n.300+225A>G c.181+225A>G (n.181+225A>G) c.-57+225A>G (n.-57+225A>G) n.699+225A>G n.292+225A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472702_20472703del | CA2122044037 | PNP | c.298+225_298+226del (n.298+225_298+226del) n.525_526del n.1468_1469del n.300+225_300+226del c.181+225_181+226del (n.181+225_181+226del) c.-57+225_-57+226del (n.-57+225_-57+226del) n.699+225_699+226del n.292+225_292+226del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472703del | CA2624009866 | PNP | c.298+226del (n.298+226del) n.526del n.1469del n.300+226del c.181+226del (n.181+226del) c.-57+226del (n.-57+226del) n.699+226del n.292+226del | gnomAD v4 |
14 | g.20472703A>C | CA2624009869 | PNP | c.298+226A>C (n.298+226A>C) n.526A>C n.1469A>C n.300+226A>C c.181+226A>C (n.181+226A>C) c.-57+226A>C (n.-57+226A>C) n.699+226A>C n.292+226A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472703A>G | CA2624009870 | PNP | c.298+226A>G (n.298+226A>G) n.526A>G n.1469A>G n.300+226A>G c.181+226A>G (n.181+226A>G) c.-57+226A>G (n.-57+226A>G) n.699+226A>G n.292+226A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472704G>T | CA2624009871 | PNP | c.298+227G>T (n.298+227G>T) n.527G>T n.1470G>T n.300+227G>T c.181+227G>T (n.181+227G>T) c.-57+227G>T (n.-57+227G>T) n.699+227G>T n.292+227G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472705A>G | CA2624009872 | PNP | c.298+228A>G (n.298+228A>G) n.528A>G n.1471A>G n.300+228A>G c.181+228A>G (n.181+228A>G) c.-57+228A>G (n.-57+228A>G) n.699+228A>G n.292+228A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472706C>A | CA2624009873 | PNP | c.298+229C>A (n.298+229C>A) n.529C>A n.1472C>A n.300+229C>A c.181+229C>A (n.181+229C>A) c.-57+229C>A (n.-57+229C>A) n.699+229C>A n.292+229C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472706C>T | CA2624009874 | PNP | c.298+229C>T (n.298+229C>T) n.529C>T n.1472C>T n.300+229C>T c.181+229C>T (n.181+229C>T) c.-57+229C>T (n.-57+229C>T) n.699+229C>T n.292+229C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472706_20472707insCTG | CA2624009875 | PNP | c.298+229_298+230insCTG (n.298+229_298+230insCTG) n.529_530insCTG n.1472_1473insCTG n.300+229_300+230insCTG c.181+229_181+230insCTG (n.181+229_181+230insCTG) c.-57+229_-57+230insCTG (n.-57+229_-57+230insCTG) n.699+229_699+230insCTG n.292+229_292+230insCTG | gnomAD v4 |
14 | g.20472707T>A | CA2624009876 | PNP | c.298+230T>A (n.298+230T>A) n.530T>A n.1473T>A n.300+230T>A c.181+230T>A (n.181+230T>A) c.-57+230T>A (n.-57+230T>A) n.699+230T>A n.292+230T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472707T>C | CA2624009877 | PNP | c.298+230T>C (n.298+230T>C) n.530T>C n.1473T>C n.300+230T>C c.181+230T>C (n.181+230T>C) c.-57+230T>C (n.-57+230T>C) n.699+230T>C n.292+230T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472707T>G | CA2624009878 | PNP | c.298+230T>G (n.298+230T>G) n.530T>G n.1473T>G n.300+230T>G c.181+230T>G (n.181+230T>G) c.-57+230T>G (n.-57+230T>G) n.699+230T>G n.292+230T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472708C>A | CA2624009879 | PNP | c.298+231C>A (n.298+231C>A) n.531C>A n.1474C>A n.300+231C>A c.181+231C>A (n.181+231C>A) c.-57+231C>A (n.-57+231C>A) n.699+231C>A n.292+231C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472709A>G | CA2624009880 | PNP | c.298+232A>G (n.298+232A>G) n.532A>G n.1475A>G n.300+232A>G c.181+232A>G (n.181+232A>G) c.-57+232A>G (n.-57+232A>G) n.699+232A>G n.292+232A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472710G>T | CA2624009881 | PNP | c.298+233G>T (n.298+233G>T) n.533G>T n.1476G>T n.300+233G>T c.181+233G>T (n.181+233G>T) c.-57+233G>T (n.-57+233G>T) n.699+233G>T n.292+233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472711A>T | CA2624009883 | PNP | c.298+234A>T (n.298+234A>T) n.534A>T n.1477A>T n.300+234A>T c.181+234A>T (n.181+234A>T) c.-57+234A>T (n.-57+234A>T) n.699+234A>T n.292+234A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472712del | CA2624009882 | PNP | c.298+235del (n.298+235del) n.535del n.1478del n.300+235del c.181+235del (n.181+235del) c.-57+235del (n.-57+235del) n.699+235del n.292+235del | gnomAD v4 |
14 | g.20472712A>G | CA2624009884 | PNP | c.298+235A>G (n.298+235A>G) n.535A>G n.1478A>G n.300+235A>G c.181+235A>G (n.181+235A>G) c.-57+235A>G (n.-57+235A>G) n.699+235A>G n.292+235A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472713G>T | CA2624009885 | PNP | c.298+236G>T (n.298+236G>T) n.536G>T n.1479G>T n.300+236G>T c.181+236G>T (n.181+236G>T) c.-57+236G>T (n.-57+236G>T) n.699+236G>T n.292+236G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472714A>G | CA2624009886 | PNP | c.298+237A>G (n.298+237A>G) n.537A>G n.1480A>G n.300+237A>G c.181+237A>G (n.181+237A>G) c.-57+237A>G (n.-57+237A>G) n.699+237A>G n.292+237A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472715G>A | CA2624009887 | PNP | c.298+238G>A (n.298+238G>A) n.538G>A n.1481G>A n.300+238G>A c.181+238G>A (n.181+238G>A) c.-57+238G>A (n.-57+238G>A) n.699+238G>A n.292+238G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472715G>C | CA2624009888 | PNP | c.298+238G>C (n.298+238G>C) n.538G>C n.1481G>C n.300+238G>C c.181+238G>C (n.181+238G>C) c.-57+238G>C (n.-57+238G>C) n.699+238G>C n.292+238G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472715G>T | CA2624009889 | PNP | c.298+238G>T (n.298+238G>T) n.538G>T n.1481G>T n.300+238G>T c.181+238G>T (n.181+238G>T) c.-57+238G>T (n.-57+238G>T) n.699+238G>T n.292+238G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472717G>A | CA2122044039 | PNP | c.298+240G>A (n.298+240G>A) n.540G>A n.1483G>A n.300+240G>A c.181+240G>A (n.181+240G>A) c.-57+240G>A (n.-57+240G>A) n.699+240G>A n.292+240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472717G= | CA2122044038 | PNP | c.298+240G= (n.298+240G=) n.540G= n.1483G= n.300+240G= c.181+240G= (n.181+240G=) c.-57+240G= (n.-57+240G=) n.699+240G= n.292+240G= | |
14 | g.20472717G>T | CA2624009890 | PNP | c.298+240G>T (n.298+240G>T) n.540G>T n.1483G>T n.300+240G>T c.181+240G>T (n.181+240G>T) c.-57+240G>T (n.-57+240G>T) n.699+240G>T n.292+240G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472718C>A | CA2624009892 | PNP | c.298+241C>A (n.298+241C>A) n.541C>A n.1484C>A n.300+241C>A c.181+241C>A (n.181+241C>A) c.-57+241C>A (n.-57+241C>A) n.699+241C>A n.292+241C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472718C= | CA2122044040 | PNP | c.298+241C= (n.298+241C=) n.541C= n.1484C= n.300+241C= c.181+241C= (n.181+241C=) c.-57+241C= (n.-57+241C=) n.699+241C= n.292+241C= | |
14 | g.20472718C>T | CA257417191 | PNP | c.298+241C>T (n.298+241C>T) n.541C>T n.1484C>T n.300+241C>T c.181+241C>T (n.181+241C>T) c.-57+241C>T (n.-57+241C>T) n.699+241C>T n.292+241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472719del | CA2624009891 | PNP | c.298+242del (n.298+242del) n.542del n.1485del n.300+242del c.181+242del (n.181+242del) c.-57+242del (n.-57+242del) n.699+242del n.292+242del | gnomAD v4 |
14 | g.20472719C>A | CA2624009893 | PNP | c.298+242C>A (n.298+242C>A) n.542C>A n.1485C>A n.300+242C>A c.181+242C>A (n.181+242C>A) c.-57+242C>A (n.-57+242C>A) n.699+242C>A n.292+242C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472720A>G | CA2624009894 | PNP | c.298+243A>G (n.298+243A>G) n.543A>G n.1486A>G n.300+243A>G c.181+243A>G (n.181+243A>G) c.-57+243A>G (n.-57+243A>G) n.699+243A>G n.292+243A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472720A>T | CA2624009895 | PNP | c.298+243A>T (n.298+243A>T) n.543A>T n.1486A>T n.300+243A>T c.181+243A>T (n.181+243A>T) c.-57+243A>T (n.-57+243A>T) n.699+243A>T n.292+243A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472721G>T | CA2624009896 | PNP | c.298+244G>T (n.298+244G>T) n.544G>T n.1487G>T n.300+244G>T c.181+244G>T (n.181+244G>T) c.-57+244G>T (n.-57+244G>T) n.699+244G>T n.292+244G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472722G>A | CA2624009897 | PNP | c.298+245G>A (n.298+245G>A) n.545G>A n.1488G>A n.300+245G>A c.181+245G>A (n.181+245G>A) c.-57+245G>A (n.-57+245G>A) n.699+245G>A n.292+245G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472723T>C | CA2624009898 | PNP | c.298+246T>C (n.298+246T>C) n.546T>C n.1489T>C n.300+246T>C c.181+246T>C (n.181+246T>C) c.-57+246T>C (n.-57+246T>C) n.699+246T>C n.292+246T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472724G>A | CA2624009899 | PNP | c.298+247G>A (n.298+247G>A) n.547G>A n.1490G>A n.300+247G>A c.181+247G>A (n.181+247G>A) c.-57+247G>A (n.-57+247G>A) n.699+247G>A n.292+247G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472724G>T | CA2624009900 | PNP | c.298+247G>T (n.298+247G>T) n.547G>T n.1490G>T n.300+247G>T c.181+247G>T (n.181+247G>T) c.-57+247G>T (n.-57+247G>T) n.699+247G>T n.292+247G>T | gnomAD v4 |