| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472599_20472601delinsAAG | CA2122044000 | PNP | c.298+122_298+124delinsAAG (n.298+122_298+124delinsAAG) n.422_424delinsAAG n.1365_1367delinsAAG n.300+122_300+124delinsAAG c.181+122_181+124delinsAAG (n.181+122_181+124delinsAAG) c.-57+122_-57+124delinsAAG (n.-57+122_-57+124delinsAAG) n.699+122_699+124delinsAAG n.292+122_292+124delinsAAG | |
| 14 | g.20472599_20472602del | CA2624009745 | PNP | c.298+122_298+125del (n.298+122_298+125del) n.422_425del n.1365_1368del n.300+122_300+125del c.181+122_181+125del (n.181+122_181+125del) c.-57+122_-57+125del (n.-57+122_-57+125del) n.699+122_699+125del n.292+122_292+125del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472604_20472605del | CA960852306 | PNP | c.298+127_298+128del (n.298+127_298+128del) n.427_428del n.1370_1371del n.300+127_300+128del c.181+127_181+128del (n.181+127_181+128del) c.-57+127_-57+128del (n.-57+127_-57+128del) n.699+127_699+128del n.292+127_292+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.20472601G>T | CA704019437 | PNP | c.298+124G>T (n.298+124G>T) n.424G>T n.1367G>T n.300+124G>T c.181+124G>T (n.181+124G>T) c.-57+124G>T (n.-57+124G>T) n.699+124G>T n.292+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G>A | CA2122044003 | PNP | c.298+126G>A (n.298+126G>A) n.426G>A n.1369G>A n.300+126G>A c.181+126G>A (n.181+126G>A) c.-57+126G>A (n.-57+126G>A) n.699+126G>A n.292+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G= | CA2122044002 | PNP | c.298+126G= (n.298+126G=) n.426G= n.1369G= n.300+126G= c.181+126G= (n.181+126G=) c.-57+126G= (n.-57+126G=) n.699+126G= n.292+126G= | |
| 14 | g.20472603G>T | CA2624009750 | PNP | c.298+126G>T (n.298+126G>T) n.426G>T n.1369G>T n.300+126G>T c.181+126G>T (n.181+126G>T) c.-57+126G>T (n.-57+126G>T) n.699+126G>T n.292+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472606G>A | CA2624009751 | PNP | c.298+129G>A (n.298+129G>A) n.429G>A n.1372G>A n.300+129G>A c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.-57+129G>A (n.-57+129G>A) n.699+129G>A n.292+129G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472613G>A | CA2800792089 | PNP | c.298+136G>A (n.298+136G>A) n.436G>A n.1379G>A n.300+136G>A c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.-57+136G>A (n.-57+136G>A) n.699+136G>A n.292+136G>A | |
| 14 | g.20472613G>C | CA257417168 | PNP | c.298+136G>C (n.298+136G>C) n.436G>C n.1379G>C n.300+136G>C c.181+136G>C (n.181+136G>C) c.-57+136G>C (n.-57+136G>C) n.699+136G>C n.292+136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472613G= | CA2122044004 | PNP | c.298+136G= (n.298+136G=) n.436G= n.1379G= n.300+136G= c.181+136G= (n.181+136G=) c.-57+136G= (n.-57+136G=) n.699+136G= n.292+136G= | |
| 14 | g.20472613G>T | CA2520583543 | PNP | c.298+136G>T (n.298+136G>T) n.436G>T n.1379G>T n.300+136G>T c.181+136G>T (n.181+136G>T) c.-57+136G>T (n.-57+136G>T) n.699+136G>T n.292+136G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472614C>A | CA2624009756 | PNP | c.298+137C>A (n.298+137C>A) n.437C>A n.1380C>A n.300+137C>A c.181+137C>A (n.181+137C>A) c.-57+137C>A (n.-57+137C>A) n.699+137C>A n.292+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472614C>T | CA2800792090 | PNP | c.298+137C>T (n.298+137C>T) n.437C>T n.1380C>T n.300+137C>T c.181+137C>T (n.181+137C>T) c.-57+137C>T (n.-57+137C>T) n.699+137C>T n.292+137C>T | |
| 14 | g.20472616del | CA2624009754 | PNP | c.298+139del (n.298+139del) n.439del n.1382del n.300+139del c.181+139del (n.181+139del) c.-57+139del (n.-57+139del) n.699+139del n.292+139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472615C>A | CA2624009758 | PNP | c.298+138C>A (n.298+138C>A) n.438C>A n.1381C>A n.300+138C>A c.181+138C>A (n.181+138C>A) c.-57+138C>A (n.-57+138C>A) n.699+138C>A n.292+138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472616C>A | CA2800792091 | PNP | c.298+139C>A (n.298+139C>A) n.439C>A n.1382C>A n.300+139C>A c.181+139C>A (n.181+139C>A) c.-57+139C>A (n.-57+139C>A) n.699+139C>A n.292+139C>A | |
| 14 | g.20472617A>T | CA2624009759 | PNP | c.298+140A>T (n.298+140A>T) n.440A>T n.1383A>T n.300+140A>T c.181+140A>T (n.181+140A>T) c.-57+140A>T (n.-57+140A>T) n.699+140A>T n.292+140A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472618C>A | CA2624009761 | PNP | c.298+141C>A (n.298+141C>A) n.441C>A n.1384C>A n.300+141C>A c.181+141C>A (n.181+141C>A) c.-57+141C>A (n.-57+141C>A) n.699+141C>A n.292+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472618C>T | CA655798741 | PNP | c.298+141C>T (n.298+141C>T) n.441C>T n.1384C>T n.300+141C>T c.181+141C>T (n.181+141C>T) c.-57+141C>T (n.-57+141C>T) n.699+141C>T n.292+141C>T | COSMIC |
| 14 | g.20472619C>A | CA2624009762 | PNP | c.298+142C>A (n.298+142C>A) n.442C>A n.1385C>A n.300+142C>A c.181+142C>A (n.181+142C>A) c.-57+142C>A (n.-57+142C>A) n.699+142C>A n.292+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472619C= | CA2122044005 | PNP | c.298+142C= (n.298+142C=) n.442C= n.1385C= n.300+142C= c.181+142C= (n.181+142C=) c.-57+142C= (n.-57+142C=) n.699+142C= n.292+142C= | |
| 14 | g.20472619C>G | CA257417169 | PNP | c.298+142C>G (n.298+142C>G) n.442C>G n.1385C>G n.300+142C>G c.181+142C>G (n.181+142C>G) c.-57+142C>G (n.-57+142C>G) n.699+142C>G n.292+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472620A>G | CA2624009763 | PNP | c.298+143A>G (n.298+143A>G) n.443A>G n.1386A>G n.300+143A>G c.181+143A>G (n.181+143A>G) c.-57+143A>G (n.-57+143A>G) n.699+143A>G n.292+143A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472621T>A | CA257417171 | PNP | c.298+144T>A (n.298+144T>A) n.444T>A n.1387T>A n.300+144T>A c.181+144T>A (n.181+144T>A) c.-57+144T>A (n.-57+144T>A) n.699+144T>A n.292+144T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20472621T>C | CA2624009764 | PNP | c.298+144T>C (n.298+144T>C) n.444T>C n.1387T>C n.300+144T>C c.181+144T>C (n.181+144T>C) c.-57+144T>C (n.-57+144T>C) n.699+144T>C n.292+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472621T= | CA2122044006 | PNP | c.298+144T= (n.298+144T=) n.444T= n.1387T= n.300+144T= c.181+144T= (n.181+144T=) c.-57+144T= (n.-57+144T=) n.699+144T= n.292+144T= | |
| 14 | g.20472622G>A | CA2624009765 | PNP | c.298+145G>A (n.298+145G>A) n.445G>A n.1388G>A n.300+145G>A c.181+145G>A (n.181+145G>A) c.-57+145G>A (n.-57+145G>A) n.699+145G>A n.292+145G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472623A>T | CA2624009766 | PNP | c.298+146A>T (n.298+146A>T) n.446A>T n.1389A>T n.300+146A>T c.181+146A>T (n.181+146A>T) c.-57+146A>T (n.-57+146A>T) n.699+146A>T n.292+146A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G>A | CA704019441 | PNP | c.298+147G>A (n.298+147G>A) n.447G>A n.1390G>A n.300+147G>A c.181+147G>A (n.181+147G>A) c.-57+147G>A (n.-57+147G>A) n.699+147G>A n.292+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G>C | CA2624009768 | PNP | c.298+147G>C (n.298+147G>C) n.447G>C n.1390G>C n.300+147G>C c.181+147G>C (n.181+147G>C) c.-57+147G>C (n.-57+147G>C) n.699+147G>C n.292+147G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G= | CA2122044007 | PNP | c.298+147G= (n.298+147G=) n.447G= n.1390G= n.300+147G= c.181+147G= (n.181+147G=) c.-57+147G= (n.-57+147G=) n.699+147G= n.292+147G= | |
| 14 | g.20472625T>A | CA2624009770 | PNP | c.298+148T>A (n.298+148T>A) n.448T>A n.1391T>A n.300+148T>A c.181+148T>A (n.181+148T>A) c.-57+148T>A (n.-57+148T>A) n.699+148T>A n.292+148T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C>A | CA2624009771 | PNP | c.298+149C>A (n.298+149C>A) n.449C>A n.1392C>A n.300+149C>A c.181+149C>A (n.181+149C>A) c.-57+149C>A (n.-57+149C>A) n.699+149C>A n.292+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C= | CA2122044008 | PNP | c.298+149C= (n.298+149C=) n.449C= n.1392C= n.300+149C= c.181+149C= (n.181+149C=) c.-57+149C= (n.-57+149C=) n.699+149C= n.292+149C= | |
| 14 | g.20472626C>G | CA2624009773 | PNP | c.298+149C>G (n.298+149C>G) n.449C>G n.1392C>G n.300+149C>G c.181+149C>G (n.181+149C>G) c.-57+149C>G (n.-57+149C>G) n.699+149C>G n.292+149C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C>T | CA704019443 | PNP | c.298+149C>T (n.298+149C>T) n.449C>T n.1392C>T n.300+149C>T c.181+149C>T (n.181+149C>T) c.-57+149C>T (n.-57+149C>T) n.699+149C>T n.292+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472627A>T | CA2624009774 | PNP | c.298+150A>T (n.298+150A>T) n.450A>T n.1393A>T n.300+150A>T c.181+150A>T (n.181+150A>T) c.-57+150A>T (n.-57+150A>T) n.699+150A>T n.292+150A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472628G>C | CA257417174 | PNP | c.298+151G>C (n.298+151G>C) n.451G>C n.1394G>C n.300+151G>C c.181+151G>C (n.181+151G>C) c.-57+151G>C (n.-57+151G>C) n.699+151G>C n.292+151G>C | dbSNP |
| 14 | g.20472628G= | CA2122044009 | PNP | c.298+151G= (n.298+151G=) n.451G= n.1394G= n.300+151G= c.181+151G= (n.181+151G=) c.-57+151G= (n.-57+151G=) n.699+151G= n.292+151G= | |
| 14 | g.20472628G>T | CA2624009775 | PNP | c.298+151G>T (n.298+151G>T) n.451G>T n.1394G>T n.300+151G>T c.181+151G>T (n.181+151G>T) c.-57+151G>T (n.-57+151G>T) n.699+151G>T n.292+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472629A= | CA2122044010 | PNP | c.298+152A= (n.298+152A=) n.452A= n.1395A= n.300+152A= c.181+152A= (n.181+152A=) c.-57+152A= (n.-57+152A=) n.699+152A= n.292+152A= | |
| 14 | g.20472629A>C | CA704019448 | PNP | c.298+152A>C (n.298+152A>C) n.452A>C n.1395A>C n.300+152A>C c.181+152A>C (n.181+152A>C) c.-57+152A>C (n.-57+152A>C) n.699+152A>C n.292+152A>C | dbSNP |
| 14 | g.20472630G>C | CA2624009776 | PNP | c.298+153G>C (n.298+153G>C) n.453G>C n.1396G>C n.300+153G>C c.181+153G>C (n.181+153G>C) c.-57+153G>C (n.-57+153G>C) n.699+153G>C n.292+153G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472630G= | CA2122044011 | PNP | c.298+153G= (n.298+153G=) n.453G= n.1396G= n.300+153G= c.181+153G= (n.181+153G=) c.-57+153G= (n.-57+153G=) n.699+153G= n.292+153G= | |
| 14 | g.20472630G>T | CA257417177 | PNP | c.298+153G>T (n.298+153G>T) n.453G>T n.1396G>T n.300+153G>T c.181+153G>T (n.181+153G>T) c.-57+153G>T (n.-57+153G>T) n.699+153G>T n.292+153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472630_20472647delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | CA2122044012 | PNP | c.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.453_470delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.1396_1413delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.300+153_300+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC c.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) c.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.699+153_699+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.292+153_292+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | |
| 14 | g.20472631T>C | CA2800792092 | PNP | c.298+154T>C (n.298+154T>C) n.454T>C n.1397T>C n.300+154T>C c.181+154T>C (n.181+154T>C) c.-57+154T>C (n.-57+154T>C) n.699+154T>C n.292+154T>C | |
| 14 | g.20472632_20472648del | CA2122044013 | PNP | c.298+155_298+171del (n.298+155_298+171del) n.455_471del n.1398_1414del n.300+155_300+171del c.181+155_181+171del (n.181+155_181+171del) c.-57+155_-57+171del (n.-57+155_-57+171del) n.699+155_699+171del n.292+155_292+171del | dbSNP |
| 14 | g.20472632G>T | CA2624009777 | PNP | c.298+155G>T (n.298+155G>T) n.455G>T n.1398G>T n.300+155G>T c.181+155G>T (n.181+155G>T) c.-57+155G>T (n.-57+155G>T) n.699+155G>T n.292+155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472634C>A | CA2624009778 | PNP | c.298+157C>A (n.298+157C>A) n.457C>A n.1400C>A n.300+157C>A c.181+157C>A (n.181+157C>A) c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) n.699+157C>A n.292+157C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472635T>A | CA2122044014 | PNP | c.298+158T>A (n.298+158T>A) n.458T>A n.1401T>A n.300+158T>A c.181+158T>A (n.181+158T>A) c.-57+158T>A (n.-57+158T>A) n.699+158T>A n.292+158T>A | dbSNP |
| 14 | g.20472635T= | CA2122044015 | PNP | c.298+158T= (n.298+158T=) n.458T= n.1401T= n.300+158T= c.181+158T= (n.181+158T=) c.-57+158T= (n.-57+158T=) n.699+158T= n.292+158T= | |
| 14 | g.20472637del | CA2624009780 | PNP | c.298+160del (n.298+160del) n.460del n.1403del n.300+160del c.181+160del (n.181+160del) c.-57+160del (n.-57+160del) n.699+160del n.292+160del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472636_20472637del | CA2589854344 | PNP | c.298+159_298+160del (n.298+159_298+160del) n.459_460del n.1402_1403del n.300+159_300+160del c.181+159_181+160del (n.181+159_181+160del) c.-57+159_-57+160del (n.-57+159_-57+160del) n.699+159_699+160del n.292+159_292+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472637T>C | CA2624009781 | PNP | c.298+160T>C (n.298+160T>C) n.460T>C n.1403T>C n.300+160T>C c.181+160T>C (n.181+160T>C) c.-57+160T>C (n.-57+160T>C) n.699+160T>C n.292+160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472638A>G | CA2624009782 | PNP | c.298+161A>G (n.298+161A>G) n.461A>G n.1404A>G n.300+161A>G c.181+161A>G (n.181+161A>G) c.-57+161A>G (n.-57+161A>G) n.699+161A>G n.292+161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472639G>A | CA257417179 | PNP | c.298+162G>A (n.298+162G>A) n.462G>A n.1405G>A n.300+162G>A c.181+162G>A (n.181+162G>A) c.-57+162G>A (n.-57+162G>A) n.699+162G>A n.292+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472639G= | CA2122044016 | PNP | c.298+162G= (n.298+162G=) n.462G= n.1405G= n.300+162G= c.181+162G= (n.181+162G=) c.-57+162G= (n.-57+162G=) n.699+162G= n.292+162G= | |
| 14 | g.20472643A= | CA2122044017 | PNP | c.298+166A= (n.298+166A=) n.466A= n.1409A= n.300+166A= c.181+166A= (n.181+166A=) c.-57+166A= (n.-57+166A=) n.699+166A= n.292+166A= | |
| 14 | g.20472643A>T | CA704019451 | PNP | c.298+166A>T (n.298+166A>T) n.466A>T n.1409A>T n.300+166A>T c.181+166A>T (n.181+166A>T) c.-57+166A>T (n.-57+166A>T) n.699+166A>T n.292+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472645G>T | CA2729175270 | PNP | c.298+168G>T (n.298+168G>T) n.468G>T n.1411G>T n.300+168G>T c.181+168G>T (n.181+168G>T) c.-57+168G>T (n.-57+168G>T) n.699+168G>T n.292+168G>T | dbSNP |
| 14 | g.20472646C>A | CA2624009784 | PNP | c.298+169C>A (n.298+169C>A) n.469C>A n.1412C>A n.300+169C>A c.181+169C>A (n.181+169C>A) c.-57+169C>A (n.-57+169C>A) n.699+169C>A n.292+169C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472646C>T | CA2624009783 | PNP | c.298+169C>T (n.298+169C>T) n.469C>T n.1412C>T n.300+169C>T c.181+169C>T (n.181+169C>T) c.-57+169C>T (n.-57+169C>T) n.699+169C>T n.292+169C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472647C>A | CA2624009785 | PNP | c.298+170C>A (n.298+170C>A) n.470C>A n.1413C>A n.300+170C>A c.181+170C>A (n.181+170C>A) c.-57+170C>A (n.-57+170C>A) n.699+170C>A n.292+170C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472647C= | CA2122044018 | PNP | c.298+170C= (n.298+170C=) n.470C= n.1413C= n.300+170C= c.181+170C= (n.181+170C=) c.-57+170C= (n.-57+170C=) n.699+170C= n.292+170C= | |
| 14 | g.20472647C>T | CA257417184 | PNP | c.298+170C>T (n.298+170C>T) n.470C>T n.1413C>T n.300+170C>T c.181+170C>T (n.181+170C>T) c.-57+170C>T (n.-57+170C>T) n.699+170C>T n.292+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472648T>A | CA2624009786 | PNP | c.298+171T>A (n.298+171T>A) n.471T>A n.1414T>A n.300+171T>A c.181+171T>A (n.181+171T>A) c.-57+171T>A (n.-57+171T>A) n.699+171T>A n.292+171T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472648T>C | CA2800792093 | PNP | c.298+171T>C (n.298+171T>C) n.471T>C n.1414T>C n.300+171T>C c.181+171T>C (n.181+171T>C) c.-57+171T>C (n.-57+171T>C) n.699+171T>C n.292+171T>C | |
| 14 | g.20472649C>A | CA2530559151 | PNP | c.298+172C>A (n.298+172C>A) n.472C>A n.1415C>A n.300+172C>A c.181+172C>A (n.181+172C>A) c.-57+172C>A (n.-57+172C>A) n.699+172C>A n.292+172C>A | |
| 14 | g.20472649C>G | CA2624009787 | PNP | c.298+172C>G (n.298+172C>G) n.472C>G n.1415C>G n.300+172C>G c.181+172C>G (n.181+172C>G) c.-57+172C>G (n.-57+172C>G) n.699+172C>G n.292+172C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472650T>A | CA2624009788 | PNP | c.298+173T>A (n.298+173T>A) n.473T>A n.1416T>A n.300+173T>A c.181+173T>A (n.181+173T>A) c.-57+173T>A (n.-57+173T>A) n.699+173T>A n.292+173T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472650T>C | CA2122044020 | PNP | c.298+173T>C (n.298+173T>C) n.473T>C n.1416T>C n.300+173T>C c.181+173T>C (n.181+173T>C) c.-57+173T>C (n.-57+173T>C) n.699+173T>C n.292+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472650T>G | CA2624009789 | PNP | c.298+173T>G (n.298+173T>G) n.473T>G n.1416T>G n.300+173T>G c.181+173T>G (n.181+173T>G) c.-57+173T>G (n.-57+173T>G) n.699+173T>G n.292+173T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472650T= | CA2122044019 | PNP | c.298+173T= (n.298+173T=) n.473T= n.1416T= n.300+173T= c.181+173T= (n.181+173T=) c.-57+173T= (n.-57+173T=) n.699+173T= n.292+173T= | |
| 14 | g.20472651A>G | CA2624009790 | PNP | c.298+174A>G (n.298+174A>G) n.474A>G n.1417A>G n.300+174A>G c.181+174A>G (n.181+174A>G) c.-57+174A>G (n.-57+174A>G) n.699+174A>G n.292+174A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472651A>T | CA2624009791 | PNP | c.298+174A>T (n.298+174A>T) n.474A>T n.1417A>T n.300+174A>T c.181+174A>T (n.181+174A>T) c.-57+174A>T (n.-57+174A>T) n.699+174A>T n.292+174A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472652G>A | CA2624009793 | PNP | c.298+175G>A (n.298+175G>A) n.475G>A n.1418G>A n.300+175G>A c.181+175G>A (n.181+175G>A) c.-57+175G>A (n.-57+175G>A) n.699+175G>A n.292+175G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472652G>T | CA2624009794 | PNP | c.298+175G>T (n.298+175G>T) n.475G>T n.1418G>T n.300+175G>T c.181+175G>T (n.181+175G>T) c.-57+175G>T (n.-57+175G>T) n.699+175G>T n.292+175G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472653C>A | CA2624009795 | PNP | c.298+176C>A (n.298+176C>A) n.476C>A n.1419C>A n.300+176C>A c.181+176C>A (n.181+176C>A) c.-57+176C>A (n.-57+176C>A) n.699+176C>A n.292+176C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472653C>G | CA2624009796 | PNP | c.298+176C>G (n.298+176C>G) n.476C>G n.1419C>G n.300+176C>G c.181+176C>G (n.181+176C>G) c.-57+176C>G (n.-57+176C>G) n.699+176C>G n.292+176C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472653C>T | CA2624009797 | PNP | c.298+176C>T (n.298+176C>T) n.476C>T n.1419C>T n.300+176C>T c.181+176C>T (n.181+176C>T) c.-57+176C>T (n.-57+176C>T) n.699+176C>T n.292+176C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472656A= | CA2122044021 | PNP | c.298+179A= (n.298+179A=) n.479A= n.1422A= n.300+179A= c.181+179A= (n.181+179A=) c.-57+179A= (n.-57+179A=) n.699+179A= n.292+179A= | |
| 14 | g.20472656A>C | CA2624009798 | PNP | c.298+179A>C (n.298+179A>C) n.479A>C n.1422A>C n.300+179A>C c.181+179A>C (n.181+179A>C) c.-57+179A>C (n.-57+179A>C) n.699+179A>C n.292+179A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472656A>G | CA2122044022 | PNP | c.298+179A>G (n.298+179A>G) n.479A>G n.1422A>G n.300+179A>G c.181+179A>G (n.181+179A>G) c.-57+179A>G (n.-57+179A>G) n.699+179A>G n.292+179A>G | dbSNP |
| 14 | g.20472657C>A | CA2624009799 | PNP | c.298+180C>A (n.298+180C>A) n.480C>A n.1423C>A n.300+180C>A c.181+180C>A (n.181+180C>A) c.-57+180C>A (n.-57+180C>A) n.699+180C>A n.292+180C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472657C>T | CA2624009800 | PNP | c.298+180C>T (n.298+180C>T) n.480C>T n.1423C>T n.300+180C>T c.181+180C>T (n.181+180C>T) c.-57+180C>T (n.-57+180C>T) n.699+180C>T n.292+180C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472658A= | CA2122044023 | PNP | c.298+181A= (n.298+181A=) n.481A= n.1424A= n.300+181A= c.181+181A= (n.181+181A=) c.-57+181A= (n.-57+181A=) n.699+181A= n.292+181A= | |
| 14 | g.20472658A>G | CA2122044024 | PNP | c.298+181A>G (n.298+181A>G) n.481A>G n.1424A>G n.300+181A>G c.181+181A>G (n.181+181A>G) c.-57+181A>G (n.-57+181A>G) n.699+181A>G n.292+181A>G | dbSNP |
| 14 | g.20472659T>A | CA2729175283 | PNP | c.298+182T>A (n.298+182T>A) n.482T>A n.1425T>A n.300+182T>A c.181+182T>A (n.181+182T>A) c.-57+182T>A (n.-57+182T>A) n.699+182T>A n.292+182T>A | dbSNP |
| 14 | g.20472659T>C | CA2624009801 | PNP | c.298+182T>C (n.298+182T>C) n.482T>C n.1425T>C n.300+182T>C c.181+182T>C (n.181+182T>C) c.-57+182T>C (n.-57+182T>C) n.699+182T>C n.292+182T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472660C>A | CA2624009802 | PNP | c.298+183C>A (n.298+183C>A) n.483C>A n.1426C>A n.300+183C>A c.181+183C>A (n.181+183C>A) c.-57+183C>A (n.-57+183C>A) n.699+183C>A n.292+183C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472660C>T | CA2624009803 | PNP | c.298+183C>T (n.298+183C>T) n.483C>T n.1426C>T n.300+183C>T c.181+183C>T (n.181+183C>T) c.-57+183C>T (n.-57+183C>T) n.699+183C>T n.292+183C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472661C>A | CA2624009804 | PNP | c.298+184C>A (n.298+184C>A) n.484C>A n.1427C>A n.300+184C>A c.181+184C>A (n.181+184C>A) c.-57+184C>A (n.-57+184C>A) n.699+184C>A n.292+184C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472661C>T | CA2624009805 | PNP | c.298+184C>T (n.298+184C>T) n.484C>T n.1427C>T n.300+184C>T c.181+184C>T (n.181+184C>T) c.-57+184C>T (n.-57+184C>T) n.699+184C>T n.292+184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472662C>A | CA2624009806 | PNP | c.298+185C>A (n.298+185C>A) n.485C>A n.1428C>A n.300+185C>A c.181+185C>A (n.181+185C>A) c.-57+185C>A (n.-57+185C>A) n.699+185C>A n.292+185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472662C>G | CA2624009807 | PNP | c.298+185C>G (n.298+185C>G) n.485C>G n.1428C>G n.300+185C>G c.181+185C>G (n.181+185C>G) c.-57+185C>G (n.-57+185C>G) n.699+185C>G n.292+185C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472663A>G | CA2624009808 | PNP | c.298+186A>G (n.298+186A>G) n.486A>G n.1429A>G n.300+186A>G c.181+186A>G (n.181+186A>G) c.-57+186A>G (n.-57+186A>G) n.699+186A>G n.292+186A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472664T>A | CA2624009809 | PNP | c.298+187T>A (n.298+187T>A) n.487T>A n.1430T>A n.300+187T>A c.181+187T>A (n.181+187T>A) c.-57+187T>A (n.-57+187T>A) n.699+187T>A n.292+187T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472664T>C | CA2624009810 | PNP | c.298+187T>C (n.298+187T>C) n.487T>C n.1430T>C n.300+187T>C c.181+187T>C (n.181+187T>C) c.-57+187T>C (n.-57+187T>C) n.699+187T>C n.292+187T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472665A>C | CA2624009811 | PNP | c.298+188A>C (n.298+188A>C) n.488A>C n.1431A>C n.300+188A>C c.181+188A>C (n.181+188A>C) c.-57+188A>C (n.-57+188A>C) n.699+188A>C n.292+188A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472666A>G | CA2624009813 | PNP | c.298+189A>G (n.298+189A>G) n.489A>G n.1432A>G n.300+189A>G c.181+189A>G (n.181+189A>G) c.-57+189A>G (n.-57+189A>G) n.699+189A>G n.292+189A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472666A>T | CA2624009812 | PNP | c.298+189A>T (n.298+189A>T) n.489A>T n.1432A>T n.300+189A>T c.181+189A>T (n.181+189A>T) c.-57+189A>T (n.-57+189A>T) n.699+189A>T n.292+189A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472667G>T | CA2624009814 | PNP | c.298+190G>T (n.298+190G>T) n.490G>T n.1433G>T n.300+190G>T c.181+190G>T (n.181+190G>T) c.-57+190G>T (n.-57+190G>T) n.699+190G>T n.292+190G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472668A>T | CA2624009815 | PNP | c.298+191A>T (n.298+191A>T) n.491A>T n.1434A>T n.300+191A>T c.181+191A>T (n.181+191A>T) c.-57+191A>T (n.-57+191A>T) n.699+191A>T n.292+191A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472669G>C | CA612425181 | PNP | c.298+192G>C (n.298+192G>C) n.492G>C n.1435G>C n.300+192G>C c.181+192G>C (n.181+192G>C) c.-57+192G>C (n.-57+192G>C) n.699+192G>C n.292+192G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472669G= | CA2122044025 | PNP | c.298+192G= (n.298+192G=) n.492G= n.1435G= n.300+192G= c.181+192G= (n.181+192G=) c.-57+192G= (n.-57+192G=) n.699+192G= n.292+192G= | |
| 14 | g.20472669G>T | CA2624009816 | PNP | c.298+192G>T (n.298+192G>T) n.492G>T n.1435G>T n.300+192G>T c.181+192G>T (n.181+192G>T) c.-57+192G>T (n.-57+192G>T) n.699+192G>T n.292+192G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472670A>G | CA2624009817 | PNP | c.298+193A>G (n.298+193A>G) n.493A>G n.1436A>G n.300+193A>G c.181+193A>G (n.181+193A>G) c.-57+193A>G (n.-57+193A>G) n.699+193A>G n.292+193A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472670A>T | CA2624009818 | PNP | c.298+193A>T (n.298+193A>T) n.493A>T n.1436A>T n.300+193A>T c.181+193A>T (n.181+193A>T) c.-57+193A>T (n.-57+193A>T) n.699+193A>T n.292+193A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472671C>A | CA2624009819 | PNP | c.298+194C>A (n.298+194C>A) n.494C>A n.1437C>A n.300+194C>A c.181+194C>A (n.181+194C>A) c.-57+194C>A (n.-57+194C>A) n.699+194C>A n.292+194C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472671C>G | CA2624009820 | PNP | c.298+194C>G (n.298+194C>G) n.494C>G n.1437C>G n.300+194C>G c.181+194C>G (n.181+194C>G) c.-57+194C>G (n.-57+194C>G) n.699+194C>G n.292+194C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472671C>T | CA2624009821 | PNP | c.298+194C>T (n.298+194C>T) n.494C>T n.1437C>T n.300+194C>T c.181+194C>T (n.181+194C>T) c.-57+194C>T (n.-57+194C>T) n.699+194C>T n.292+194C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472672A>G | CA2624009822 | PNP | c.298+195A>G (n.298+195A>G) n.495A>G n.1438A>G n.300+195A>G c.181+195A>G (n.181+195A>G) c.-57+195A>G (n.-57+195A>G) n.699+195A>G n.292+195A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472673G>A | CA2122044027 | PNP | c.298+196G>A (n.298+196G>A) n.496G>A n.1439G>A n.300+196G>A c.181+196G>A (n.181+196G>A) c.-57+196G>A (n.-57+196G>A) n.699+196G>A n.292+196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472673G= | CA2122044026 | PNP | c.298+196G= (n.298+196G=) n.496G= n.1439G= n.300+196G= c.181+196G= (n.181+196G=) c.-57+196G= (n.-57+196G=) n.699+196G= n.292+196G= | |
| 14 | g.20472673G>T | CA2624009823 | PNP | c.298+196G>T (n.298+196G>T) n.496G>T n.1439G>T n.300+196G>T c.181+196G>T (n.181+196G>T) c.-57+196G>T (n.-57+196G>T) n.699+196G>T n.292+196G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472674G>T | CA2624009824 | PNP | c.298+197G>T (n.298+197G>T) n.497G>T n.1440G>T n.300+197G>T c.181+197G>T (n.181+197G>T) c.-57+197G>T (n.-57+197G>T) n.699+197G>T n.292+197G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472675A= | CA2122044028 | PNP | c.298+198A= (n.298+198A=) n.498A= n.1441A= n.300+198A= c.181+198A= (n.181+198A=) c.-57+198A= (n.-57+198A=) n.699+198A= n.292+198A= | |
| 14 | g.20472675A>C | CA2581159484 | PNP | c.298+198A>C (n.298+198A>C) n.498A>C n.1441A>C n.300+198A>C c.181+198A>C (n.181+198A>C) c.-57+198A>C (n.-57+198A>C) n.699+198A>C n.292+198A>C | |
| 14 | g.20472675A>G | CA14000983 | PNP | c.298+198A>G (n.298+198A>G) n.498A>G n.1441A>G n.300+198A>G c.181+198A>G (n.181+198A>G) c.-57+198A>G (n.-57+198A>G) n.699+198A>G n.292+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472675A>T | CA2581159483 | PNP | c.298+198A>T (n.298+198A>T) n.498A>T n.1441A>T n.300+198A>T c.181+198A>T (n.181+198A>T) c.-57+198A>T (n.-57+198A>T) n.699+198A>T n.292+198A>T | |
| 14 | g.20472676C>A | CA257417188 | PNP | c.298+199C>A (n.298+199C>A) n.499C>A n.1442C>A n.300+199C>A c.181+199C>A (n.181+199C>A) c.-57+199C>A (n.-57+199C>A) n.699+199C>A n.292+199C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472676C= | CA2122044029 | PNP | c.298+199C= (n.298+199C=) n.499C= n.1442C= n.300+199C= c.181+199C= (n.181+199C=) c.-57+199C= (n.-57+199C=) n.699+199C= n.292+199C= | |
| 14 | g.20472676C>T | CA612425182 | PNP | c.298+199C>T (n.298+199C>T) n.499C>T n.1442C>T n.300+199C>T c.181+199C>T (n.181+199C>T) c.-57+199C>T (n.-57+199C>T) n.699+199C>T n.292+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472677A= | CA2122044030 | PNP | c.298+200A= (n.298+200A=) n.500A= n.1443A= n.300+200A= c.181+200A= (n.181+200A=) c.-57+200A= (n.-57+200A=) n.699+200A= n.292+200A= | |
| 14 | g.20472677A>G | CA704019458 | PNP | c.298+200A>G (n.298+200A>G) n.500A>G n.1443A>G n.300+200A>G c.181+200A>G (n.181+200A>G) c.-57+200A>G (n.-57+200A>G) n.699+200A>G n.292+200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472677A>T | CA2624009825 | PNP | c.298+200A>T (n.298+200A>T) n.500A>T n.1443A>T n.300+200A>T c.181+200A>T (n.181+200A>T) c.-57+200A>T (n.-57+200A>T) n.699+200A>T n.292+200A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472678T>C | CA612425183 | PNP | c.298+201T>C (n.298+201T>C) n.501T>C n.1444T>C n.300+201T>C c.181+201T>C (n.181+201T>C) c.-57+201T>C (n.-57+201T>C) n.699+201T>C n.292+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472678T>G | CA2624009826 | PNP | c.298+201T>G (n.298+201T>G) n.501T>G n.1444T>G n.300+201T>G c.181+201T>G (n.181+201T>G) c.-57+201T>G (n.-57+201T>G) n.699+201T>G n.292+201T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472678T= | CA2122044031 | PNP | c.298+201T= (n.298+201T=) n.501T= n.1444T= n.300+201T= c.181+201T= (n.181+201T=) c.-57+201T= (n.-57+201T=) n.699+201T= n.292+201T= | |
| 14 | g.20472679G>T | CA2624009827 | PNP | c.298+202G>T (n.298+202G>T) n.502G>T n.1445G>T n.300+202G>T c.181+202G>T (n.181+202G>T) c.-57+202G>T (n.-57+202G>T) n.699+202G>T n.292+202G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472680T>A | CA2624009828 | PNP | c.298+203T>A (n.298+203T>A) n.503T>A n.1446T>A n.300+203T>A c.181+203T>A (n.181+203T>A) c.-57+203T>A (n.-57+203T>A) n.699+203T>A n.292+203T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472680T>C | CA2624009829 | PNP | c.298+203T>C (n.298+203T>C) n.503T>C n.1446T>C n.300+203T>C c.181+203T>C (n.181+203T>C) c.-57+203T>C (n.-57+203T>C) n.699+203T>C n.292+203T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472681G>A | CA2624009830 | PNP | c.298+204G>A (n.298+204G>A) n.504G>A n.1447G>A n.300+204G>A c.181+204G>A (n.181+204G>A) c.-57+204G>A (n.-57+204G>A) n.699+204G>A n.292+204G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472681G>T | CA2624009831 | PNP | c.298+204G>T (n.298+204G>T) n.504G>T n.1447G>T n.300+204G>T c.181+204G>T (n.181+204G>T) c.-57+204G>T (n.-57+204G>T) n.699+204G>T n.292+204G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472682T>A | CA2624009832 | PNP | c.298+205T>A (n.298+205T>A) n.505T>A n.1448T>A n.300+205T>A c.181+205T>A (n.181+205T>A) c.-57+205T>A (n.-57+205T>A) n.699+205T>A n.292+205T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472682T>C | CA2624009833 | PNP | c.298+205T>C (n.298+205T>C) n.505T>C n.1448T>C n.300+205T>C c.181+205T>C (n.181+205T>C) c.-57+205T>C (n.-57+205T>C) n.699+205T>C n.292+205T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472683G>A | CA2624009834 | PNP | c.298+206G>A (n.298+206G>A) n.506G>A n.1449G>A n.300+206G>A c.181+206G>A (n.181+206G>A) c.-57+206G>A (n.-57+206G>A) n.699+206G>A n.292+206G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472683G>C | CA2624009835 | PNP | c.298+206G>C (n.298+206G>C) n.506G>C n.1449G>C n.300+206G>C c.181+206G>C (n.181+206G>C) c.-57+206G>C (n.-57+206G>C) n.699+206G>C n.292+206G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472683G>T | CA2624009836 | PNP | c.298+206G>T (n.298+206G>T) n.506G>T n.1449G>T n.300+206G>T c.181+206G>T (n.181+206G>T) c.-57+206G>T (n.-57+206G>T) n.699+206G>T n.292+206G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472684T>C | CA2624009837 | PNP | c.298+207T>C (n.298+207T>C) n.507T>C n.1450T>C n.300+207T>C c.181+207T>C (n.181+207T>C) c.-57+207T>C (n.-57+207T>C) n.699+207T>C n.292+207T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472684T>G | CA704019463 | PNP | c.298+207T>G (n.298+207T>G) n.507T>G n.1450T>G n.300+207T>G c.181+207T>G (n.181+207T>G) c.-57+207T>G (n.-57+207T>G) n.699+207T>G n.292+207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472684T= | CA2122044032 | PNP | c.298+207T= (n.298+207T=) n.507T= n.1450T= n.300+207T= c.181+207T= (n.181+207T=) c.-57+207T= (n.-57+207T=) n.699+207T= n.292+207T= | |
| 14 | g.20472685G>A | CA2624009838 | PNP | c.298+208G>A (n.298+208G>A) n.508G>A n.1451G>A n.300+208G>A c.181+208G>A (n.181+208G>A) c.-57+208G>A (n.-57+208G>A) n.699+208G>A n.292+208G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472686T>A | CA2624009840 | PNP | c.298+209T>A (n.298+209T>A) n.509T>A n.1452T>A n.300+209T>A c.181+209T>A (n.181+209T>A) c.-57+209T>A (n.-57+209T>A) n.699+209T>A n.292+209T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472686T>C | CA2624009839 | PNP | c.298+209T>C (n.298+209T>C) n.509T>C n.1452T>C n.300+209T>C c.181+209T>C (n.181+209T>C) c.-57+209T>C (n.-57+209T>C) n.699+209T>C n.292+209T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472687C>A | CA2624009842 | PNP | c.298+210C>A (n.298+210C>A) n.510C>A n.1453C>A n.300+210C>A c.181+210C>A (n.181+210C>A) c.-57+210C>A (n.-57+210C>A) n.699+210C>A n.292+210C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472687C>T | CA2624009841 | PNP | c.298+210C>T (n.298+210C>T) n.510C>T n.1453C>T n.300+210C>T c.181+210C>T (n.181+210C>T) c.-57+210C>T (n.-57+210C>T) n.699+210C>T n.292+210C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472688A>G | CA2624009843 | PNP | c.298+211A>G (n.298+211A>G) n.511A>G n.1454A>G n.300+211A>G c.181+211A>G (n.181+211A>G) c.-57+211A>G (n.-57+211A>G) n.699+211A>G n.292+211A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472689G>A | CA704019469 | PNP | c.298+212G>A (n.298+212G>A) n.512G>A n.1455G>A n.300+212G>A c.181+212G>A (n.181+212G>A) c.-57+212G>A (n.-57+212G>A) n.699+212G>A n.292+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472689G>C | CA2624009844 | PNP | c.298+212G>C (n.298+212G>C) n.512G>C n.1455G>C n.300+212G>C c.181+212G>C (n.181+212G>C) c.-57+212G>C (n.-57+212G>C) n.699+212G>C n.292+212G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472689G= | CA2122044033 | PNP | c.298+212G= (n.298+212G=) n.512G= n.1455G= n.300+212G= c.181+212G= (n.181+212G=) c.-57+212G= (n.-57+212G=) n.699+212G= n.292+212G= | |
| 14 | g.20472689G>T | CA2624009845 | PNP | c.298+212G>T (n.298+212G>T) n.512G>T n.1455G>T n.300+212G>T c.181+212G>T (n.181+212G>T) c.-57+212G>T (n.-57+212G>T) n.699+212G>T n.292+212G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472690T>A | CA2624009846 | PNP | c.298+213T>A (n.298+213T>A) n.513T>A n.1456T>A n.300+213T>A c.181+213T>A (n.181+213T>A) c.-57+213T>A (n.-57+213T>A) n.699+213T>A n.292+213T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472690T>C | CA2624009847 | PNP | c.298+213T>C (n.298+213T>C) n.513T>C n.1456T>C n.300+213T>C c.181+213T>C (n.181+213T>C) c.-57+213T>C (n.-57+213T>C) n.699+213T>C n.292+213T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472691G>A | CA2624009848 | PNP | c.298+214G>A (n.298+214G>A) n.514G>A n.1457G>A n.300+214G>A c.181+214G>A (n.181+214G>A) c.-57+214G>A (n.-57+214G>A) n.699+214G>A n.292+214G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472691G>T | CA2624009849 | PNP | c.298+214G>T (n.298+214G>T) n.514G>T n.1457G>T n.300+214G>T c.181+214G>T (n.181+214G>T) c.-57+214G>T (n.-57+214G>T) n.699+214G>T n.292+214G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472692G>T | CA2624009851 | PNP | c.298+215G>T (n.298+215G>T) n.515G>T n.1458G>T n.300+215G>T c.181+215G>T (n.181+215G>T) c.-57+215G>T (n.-57+215G>T) n.699+215G>T n.292+215G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472694C>A | CA2624009852 | PNP | c.298+217C>A (n.298+217C>A) n.517C>A n.1460C>A n.300+217C>A c.181+217C>A (n.181+217C>A) c.-57+217C>A (n.-57+217C>A) n.699+217C>A n.292+217C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472694C>G | CA2624009853 | PNP | c.298+217C>G (n.298+217C>G) n.517C>G n.1460C>G n.300+217C>G c.181+217C>G (n.181+217C>G) c.-57+217C>G (n.-57+217C>G) n.699+217C>G n.292+217C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472695T>A | CA2624009854 | PNP | c.298+218T>A (n.298+218T>A) n.518T>A n.1461T>A n.300+218T>A c.181+218T>A (n.181+218T>A) c.-57+218T>A (n.-57+218T>A) n.699+218T>A n.292+218T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472696G>A | CA704019472 | PNP | c.298+219G>A (n.298+219G>A) n.519G>A n.1462G>A n.300+219G>A c.181+219G>A (n.181+219G>A) c.-57+219G>A (n.-57+219G>A) n.699+219G>A n.292+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472696G= | CA2122044034 | PNP | c.298+219G= (n.298+219G=) n.519G= n.1462G= n.300+219G= c.181+219G= (n.181+219G=) c.-57+219G= (n.-57+219G=) n.699+219G= n.292+219G= | |
| 14 | g.20472696G>T | CA2624009855 | PNP | c.298+219G>T (n.298+219G>T) n.519G>T n.1462G>T n.300+219G>T c.181+219G>T (n.181+219G>T) c.-57+219G>T (n.-57+219G>T) n.699+219G>T n.292+219G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472697A>G | CA2624009856 | PNP | c.298+220A>G (n.298+220A>G) n.520A>G n.1463A>G n.300+220A>G c.181+220A>G (n.181+220A>G) c.-57+220A>G (n.-57+220A>G) n.699+220A>G n.292+220A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472697A>T | CA2624009857 | PNP | c.298+220A>T (n.298+220A>T) n.520A>T n.1463A>T n.300+220A>T c.181+220A>T (n.181+220A>T) c.-57+220A>T (n.-57+220A>T) n.699+220A>T n.292+220A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472698G>A | CA612425184 | PNP | c.298+221G>A (n.298+221G>A) n.521G>A n.1464G>A n.300+221G>A c.181+221G>A (n.181+221G>A) c.-57+221G>A (n.-57+221G>A) n.699+221G>A n.292+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472698G>C | CA2624009858 | PNP | c.298+221G>C (n.298+221G>C) n.521G>C n.1464G>C n.300+221G>C c.181+221G>C (n.181+221G>C) c.-57+221G>C (n.-57+221G>C) n.699+221G>C n.292+221G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472698G= | CA2122044035 | PNP | c.298+221G= (n.298+221G=) n.521G= n.1464G= n.300+221G= c.181+221G= (n.181+221G=) c.-57+221G= (n.-57+221G=) n.699+221G= n.292+221G= | |
| 14 | g.20472698G>T | CA2624009859 | PNP | c.298+221G>T (n.298+221G>T) n.521G>T n.1464G>T n.300+221G>T c.181+221G>T (n.181+221G>T) c.-57+221G>T (n.-57+221G>T) n.699+221G>T n.292+221G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472699G>A | CA2624009860 | PNP | c.298+222G>A (n.298+222G>A) n.522G>A n.1465G>A n.300+222G>A c.181+222G>A (n.181+222G>A) c.-57+222G>A (n.-57+222G>A) n.699+222G>A n.292+222G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472699G>T | CA2624009861 | PNP | c.298+222G>T (n.298+222G>T) n.522G>T n.1465G>T n.300+222G>T c.181+222G>T (n.181+222G>T) c.-57+222G>T (n.-57+222G>T) n.699+222G>T n.292+222G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472700C>A | CA2624009862 | PNP | c.298+223C>A (n.298+223C>A) n.523C>A n.1466C>A n.300+223C>A c.181+223C>A (n.181+223C>A) c.-57+223C>A (n.-57+223C>A) n.699+223C>A n.292+223C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472700C>T | CA2624009863 | PNP | c.298+223C>T (n.298+223C>T) n.523C>T n.1466C>T n.300+223C>T c.181+223C>T (n.181+223C>T) c.-57+223C>T (n.-57+223C>T) n.699+223C>T n.292+223C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472701T>A | CA2624009864 | PNP | c.298+224T>A (n.298+224T>A) n.524T>A n.1467T>A n.300+224T>A c.181+224T>A (n.181+224T>A) c.-57+224T>A (n.-57+224T>A) n.699+224T>A n.292+224T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472701T>C | CA2624009865 | PNP | c.298+224T>C (n.298+224T>C) n.524T>C n.1467T>C n.300+224T>C c.181+224T>C (n.181+224T>C) c.-57+224T>C (n.-57+224T>C) n.699+224T>C n.292+224T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472701_20472703delinsTAA | CA2122044036 | PNP | c.298+224_298+226delinsTAA (n.298+224_298+226delinsTAA) n.524_526delinsTAA n.1467_1469delinsTAA n.300+224_300+226delinsTAA c.181+224_181+226delinsTAA (n.181+224_181+226delinsTAA) c.-57+224_-57+226delinsTAA (n.-57+224_-57+226delinsTAA) n.699+224_699+226delinsTAA n.292+224_292+226delinsTAA |