| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472546G>C | CA612425173 | PNP | c.298+69G>C (n.298+69G>C) n.369G>C n.1312G>C n.300+69G>C c.181+69G>C (n.181+69G>C) c.-57+69G>C (n.-57+69G>C) n.699+69G>C n.292+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472546G= | CA2122043973 | PNP | c.298+69G= (n.298+69G=) n.369G= n.1312G= n.300+69G= c.181+69G= (n.181+69G=) c.-57+69G= (n.-57+69G=) n.699+69G= n.292+69G= | |
| 14 | g.20472548G= | CA2122043974 | PNP | c.298+71G= (n.298+71G=) n.371G= n.1314G= n.300+71G= c.181+71G= (n.181+71G=) c.-57+71G= (n.-57+71G=) n.699+71G= n.292+71G= | |
| 14 | g.20472548G>T | CA612425174 | PNP | c.298+71G>T (n.298+71G>T) n.371G>T n.1314G>T n.300+71G>T c.181+71G>T (n.181+71G>T) c.-57+71G>T (n.-57+71G>T) n.699+71G>T n.292+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472549G>A | CA612425175 | PNP | c.298+72G>A (n.298+72G>A) n.372G>A n.1315G>A n.300+72G>A c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.-57+72G>A (n.-57+72G>A) n.699+72G>A n.292+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472549G= | CA2122043975 | PNP | c.298+72G= (n.298+72G=) n.372G= n.1315G= n.300+72G= c.181+72G= (n.181+72G=) c.-57+72G= (n.-57+72G=) n.699+72G= n.292+72G= | |
| 14 | g.20472549G>T | CA2624009691 | PNP | c.298+72G>T (n.298+72G>T) n.372G>T n.1315G>T n.300+72G>T c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.-57+72G>T (n.-57+72G>T) n.699+72G>T n.292+72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472550C>A | CA2624009693 | PNP | c.298+73C>A (n.298+73C>A) n.373C>A n.1316C>A n.300+73C>A c.181+73C>A (n.181+73C>A) c.-57+73C>A (n.-57+73C>A) n.699+73C>A n.292+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472551C>A | CA2575472445 | PNP | c.298+74C>A (n.298+74C>A) n.374C>A n.1317C>A n.300+74C>A c.181+74C>A (n.181+74C>A) c.-57+74C>A (n.-57+74C>A) n.699+74C>A n.292+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472552A= | CA2122043976 | PNP | c.298+75A= (n.298+75A=) n.375A= n.1318A= n.300+75A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.-57+75A= (n.-57+75A=) n.699+75A= n.292+75A= | |
| 14 | g.20472552A>G | CA2122043977 | PNP | c.298+75A>G (n.298+75A>G) n.375A>G n.1318A>G n.300+75A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.-57+75A>G (n.-57+75A>G) n.699+75A>G n.292+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472553A= | CA2122043978 | PNP | c.298+76A= (n.298+76A=) n.376A= n.1319A= n.300+76A= c.181+76A= (n.181+76A=) c.-57+76A= (n.-57+76A=) n.699+76A= n.292+76A= | |
| 14 | g.20472553A>G | CA7082027 | PNP | c.298+76A>G (n.298+76A>G) n.376A>G n.1319A>G n.300+76A>G c.181+76A>G (n.181+76A>G) c.-57+76A>G (n.-57+76A>G) n.699+76A>G n.292+76A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472554_20472555delinsTG | CA2122043979 | PNP | c.298+77_298+78delinsTG (n.298+77_298+78delinsTG) n.377_378delinsTG n.1320_1321delinsTG n.300+77_300+78delinsTG c.181+77_181+78delinsTG (n.181+77_181+78delinsTG) c.-57+77_-57+78delinsTG (n.-57+77_-57+78delinsTG) n.699+77_699+78delinsTG n.292+77_292+78delinsTG | |
| 14 | g.20472555del | CA612425177 | PNP | c.298+78del (n.298+78del) n.378del n.1321del n.300+78del c.181+78del (n.181+78del) c.-57+78del (n.-57+78del) n.699+78del n.292+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472555G>A | CA612425176 | PNP | c.298+78G>A (n.298+78G>A) n.378G>A n.1321G>A n.300+78G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.-57+78G>A (n.-57+78G>A) n.699+78G>A n.292+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472555G= | CA2122043981 | PNP | c.298+78G= (n.298+78G=) n.378G= n.1321G= n.300+78G= c.181+78G= (n.181+78G=) c.-57+78G= (n.-57+78G=) n.699+78G= n.292+78G= | |
| 14 | g.20472555_20472556delinsGT | CA2122043980 | PNP | c.298+78_298+79delinsGT (n.298+78_298+79delinsGT) n.378_379delinsGT n.1321_1322delinsGT n.300+78_300+79delinsGT c.181+78_181+79delinsGT (n.181+78_181+79delinsGT) c.-57+78_-57+79delinsGT (n.-57+78_-57+79delinsGT) n.699+78_699+79delinsGT n.292+78_292+79delinsGT | |
| 14 | g.20472558del | CA7082028 | PNP | c.298+81del (n.298+81del) n.381del n.1324del n.300+81del c.181+81del (n.181+81del) c.-57+81del (n.-57+81del) n.699+81del n.292+81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472559C>A | CA2575472446 | PNP | c.298+82C>A (n.298+82C>A) n.382C>A n.1325C>A n.300+82C>A c.181+82C>A (n.181+82C>A) c.-57+82C>A (n.-57+82C>A) n.699+82C>A n.292+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472561A= | CA2122043982 | PNP | c.298+84A= (n.298+84A=) n.384A= n.1327A= n.300+84A= c.181+84A= (n.181+84A=) c.-57+84A= (n.-57+84A=) n.699+84A= n.292+84A= | |
| 14 | g.20472561A>C | CA2122043983 | PNP | c.298+84A>C (n.298+84A>C) n.384A>C n.1327A>C n.300+84A>C c.181+84A>C (n.181+84A>C) c.-57+84A>C (n.-57+84A>C) n.699+84A>C n.292+84A>C | dbSNP |
| 14 | g.20472561A>G | CA257417154 | PNP | c.298+84A>G (n.298+84A>G) n.384A>G n.1327A>G n.300+84A>G c.181+84A>G (n.181+84A>G) c.-57+84A>G (n.-57+84A>G) n.699+84A>G n.292+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472562C>A | CA2624009706 | PNP | c.298+85C>A (n.298+85C>A) n.385C>A n.1328C>A n.300+85C>A c.181+85C>A (n.181+85C>A) c.-57+85C>A (n.-57+85C>A) n.699+85C>A n.292+85C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472562C>T | CA2575472447 | PNP | c.298+85C>T (n.298+85C>T) n.385C>T n.1328C>T n.300+85C>T c.181+85C>T (n.181+85C>T) c.-57+85C>T (n.-57+85C>T) n.699+85C>T n.292+85C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472563T>A | CA2532026077 | PNP | c.298+86T>A (n.298+86T>A) n.386T>A n.1329T>A n.300+86T>A c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.-57+86T>A (n.-57+86T>A) n.699+86T>A n.292+86T>A | |
| 14 | g.20472563T>C | CA2122043985 | PNP | c.298+86T>C (n.298+86T>C) n.386T>C n.1329T>C n.300+86T>C c.181+86T>C (n.181+86T>C) c.-57+86T>C (n.-57+86T>C) n.699+86T>C n.292+86T>C | dbSNP |
| 14 | g.20472563T= | CA2122043984 | PNP | c.298+86T= (n.298+86T=) n.386T= n.1329T= n.300+86T= c.181+86T= (n.181+86T=) c.-57+86T= (n.-57+86T=) n.699+86T= n.292+86T= | |
| 14 | g.20472564C>A | CA960852297 | PNP | c.298+87C>A (n.298+87C>A) n.387C>A n.1330C>A n.300+87C>A c.181+87C>A (n.181+87C>A) c.-57+87C>A (n.-57+87C>A) n.699+87C>A n.292+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472564C= | CA2122043986 | PNP | c.298+87C= (n.298+87C=) n.387C= n.1330C= n.300+87C= c.181+87C= (n.181+87C=) c.-57+87C= (n.-57+87C=) n.699+87C= n.292+87C= | |
| 14 | g.20472564C>T | CA2624009709 | PNP | c.298+87C>T (n.298+87C>T) n.387C>T n.1330C>T n.300+87C>T c.181+87C>T (n.181+87C>T) c.-57+87C>T (n.-57+87C>T) n.699+87C>T n.292+87C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472565C>A | CA2624009712 | PNP | c.298+88C>A (n.298+88C>A) n.388C>A n.1331C>A n.300+88C>A c.181+88C>A (n.181+88C>A) c.-57+88C>A (n.-57+88C>A) n.699+88C>A n.292+88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472565C= | CA2122043987 | PNP | c.298+88C= (n.298+88C=) n.388C= n.1331C= n.300+88C= c.181+88C= (n.181+88C=) c.-57+88C= (n.-57+88C=) n.699+88C= n.292+88C= | |
| 14 | g.20472565C>T | CA2122043988 | PNP | c.298+88C>T (n.298+88C>T) n.388C>T n.1331C>T n.300+88C>T c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.-57+88C>T (n.-57+88C>T) n.699+88C>T n.292+88C>T | dbSNP |
| 14 | g.20472568G>T | CA2624009714 | PNP | c.298+91G>T (n.298+91G>T) n.391G>T n.1334G>T n.300+91G>T c.181+91G>T (n.181+91G>T) c.-57+91G>T (n.-57+91G>T) n.699+91G>T n.292+91G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472570C>A | CA7082029 | PNP | c.298+93C>A (n.298+93C>A) n.393C>A n.1336C>A n.300+93C>A c.181+93C>A (n.181+93C>A) c.-57+93C>A (n.-57+93C>A) n.699+93C>A n.292+93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472570C= | CA2122043989 | PNP | c.298+93C= (n.298+93C=) n.393C= n.1336C= n.300+93C= c.181+93C= (n.181+93C=) c.-57+93C= (n.-57+93C=) n.699+93C= n.292+93C= | |
| 14 | g.20472570C>G | CA2122043990 | PNP | c.298+93C>G (n.298+93C>G) n.393C>G n.1336C>G n.300+93C>G c.181+93C>G (n.181+93C>G) c.-57+93C>G (n.-57+93C>G) n.699+93C>G n.292+93C>G | dbSNP |
| 14 | g.20472571del | CA2624009716 | PNP | c.298+94del (n.298+94del) n.394del n.1337del n.300+94del c.181+94del (n.181+94del) c.-57+94del (n.-57+94del) n.699+94del n.292+94del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472572T>A | CA2575472448 | PNP | c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.395T>A n.1338T>A n.300+95T>A c.181+95T>A (n.181+95T>A) c.-57+95T>A (n.-57+95T>A) n.699+95T>A n.292+95T>A | |
| 14 | g.20472572T>C | CA2624009718 | PNP | c.298+95T>C (n.298+95T>C) n.395T>C n.1338T>C n.300+95T>C c.181+95T>C (n.181+95T>C) c.-57+95T>C (n.-57+95T>C) n.699+95T>C n.292+95T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472573A= | CA2122043991 | PNP | c.298+96A= (n.298+96A=) n.396A= n.1339A= n.300+96A= c.181+96A= (n.181+96A=) c.-57+96A= (n.-57+96A=) n.699+96A= n.292+96A= | |
| 14 | g.20472573A>G | CA612425178 | PNP | c.298+96A>G (n.298+96A>G) n.396A>G n.1339A>G n.300+96A>G c.181+96A>G (n.181+96A>G) c.-57+96A>G (n.-57+96A>G) n.699+96A>G n.292+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472574G>A | CA2800792088 | PNP | c.298+97G>A (n.298+97G>A) n.397G>A n.1340G>A n.300+97G>A c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) n.699+97G>A n.292+97G>A | |
| 14 | g.20472574G>T | CA2624009719 | PNP | c.298+97G>T (n.298+97G>T) n.397G>T n.1340G>T n.300+97G>T c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.-57+97G>T (n.-57+97G>T) n.699+97G>T n.292+97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472575C>A | CA612425179 | PNP | c.298+98C>A (n.298+98C>A) n.398C>A n.1341C>A n.300+98C>A c.181+98C>A (n.181+98C>A) c.-57+98C>A (n.-57+98C>A) n.699+98C>A n.292+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472575C= | CA2122043992 | PNP | c.298+98C= (n.298+98C=) n.398C= n.1341C= n.300+98C= c.181+98C= (n.181+98C=) c.-57+98C= (n.-57+98C=) n.699+98C= n.292+98C= | |
| 14 | g.20472576A= | CA2122043993 | PNP | c.298+99A= (n.298+99A=) n.399A= n.1342A= n.300+99A= c.181+99A= (n.181+99A=) c.-57+99A= (n.-57+99A=) n.699+99A= n.292+99A= | |
| 14 | g.20472576A>G | CA7082030 | PNP | c.298+99A>G (n.298+99A>G) n.399A>G n.1342A>G n.300+99A>G c.181+99A>G (n.181+99A>G) c.-57+99A>G (n.-57+99A>G) n.699+99A>G n.292+99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472578T>C | CA2624009720 | PNP | c.298+101T>C (n.298+101T>C) n.401T>C n.1344T>C n.300+101T>C c.181+101T>C (n.181+101T>C) c.-57+101T>C (n.-57+101T>C) n.699+101T>C n.292+101T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472579T>C | CA7082031 | PNP | c.298+102T>C (n.298+102T>C) n.402T>C n.1345T>C n.300+102T>C c.181+102T>C (n.181+102T>C) c.-57+102T>C (n.-57+102T>C) n.699+102T>C n.292+102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472579T= | CA2122043994 | PNP | c.298+102T= (n.298+102T=) n.402T= n.1345T= n.300+102T= c.181+102T= (n.181+102T=) c.-57+102T= (n.-57+102T=) n.699+102T= n.292+102T= | |
| 14 | g.20472580C>A | CA2624009721 | PNP | c.298+103C>A (n.298+103C>A) n.403C>A n.1346C>A n.300+103C>A c.181+103C>A (n.181+103C>A) c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) n.699+103C>A n.292+103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472580C>T | CA2624009722 | PNP | c.298+103C>T (n.298+103C>T) n.403C>T n.1346C>T n.300+103C>T c.181+103C>T (n.181+103C>T) c.-57+103C>T (n.-57+103C>T) n.699+103C>T n.292+103C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472581A>C | CA2624009723 | PNP | c.298+104A>C (n.298+104A>C) n.404A>C n.1347A>C n.300+104A>C c.181+104A>C (n.181+104A>C) c.-57+104A>C (n.-57+104A>C) n.699+104A>C n.292+104A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472581A>G | CA2624009724 | PNP | c.298+104A>G (n.298+104A>G) n.404A>G n.1347A>G n.300+104A>G c.181+104A>G (n.181+104A>G) c.-57+104A>G (n.-57+104A>G) n.699+104A>G n.292+104A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472582C>A | CA2624009726 | PNP | c.298+105C>A (n.298+105C>A) n.405C>A n.1348C>A n.300+105C>A c.181+105C>A (n.181+105C>A) c.-57+105C>A (n.-57+105C>A) n.699+105C>A n.292+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472582C>T | CA2624009727 | PNP | c.298+105C>T (n.298+105C>T) n.405C>T n.1348C>T n.300+105C>T c.181+105C>T (n.181+105C>T) c.-57+105C>T (n.-57+105C>T) n.699+105C>T n.292+105C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472583T>C | CA2624009729 | PNP | c.298+106T>C (n.298+106T>C) n.406T>C n.1349T>C n.300+106T>C c.181+106T>C (n.181+106T>C) c.-57+106T>C (n.-57+106T>C) n.699+106T>C n.292+106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472586A>C | CA2624009731 | PNP | c.298+109A>C (n.298+109A>C) n.409A>C n.1352A>C n.300+109A>C c.181+109A>C (n.181+109A>C) c.-57+109A>C (n.-57+109A>C) n.699+109A>C n.292+109A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472587G>T | CA2624009733 | PNP | c.298+110G>T (n.298+110G>T) n.410G>T n.1353G>T n.300+110G>T c.181+110G>T (n.181+110G>T) c.-57+110G>T (n.-57+110G>T) n.699+110G>T n.292+110G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472588A= | CA2122043995 | PNP | c.298+111A= (n.298+111A=) n.411A= n.1354A= n.300+111A= c.181+111A= (n.181+111A=) c.-57+111A= (n.-57+111A=) n.699+111A= n.292+111A= | |
| 14 | g.20472588A>G | CA257417158 | PNP | c.298+111A>G (n.298+111A>G) n.411A>G n.1354A>G n.300+111A>G c.181+111A>G (n.181+111A>G) c.-57+111A>G (n.-57+111A>G) n.699+111A>G n.292+111A>G | dbSNP |
| 14 | g.20472589C>A | CA704019415 | PNP | c.298+112C>A (n.298+112C>A) n.412C>A n.1355C>A n.300+112C>A c.181+112C>A (n.181+112C>A) c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) n.699+112C>A n.292+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472589C= | CA2122043996 | PNP | c.298+112C= (n.298+112C=) n.412C= n.1355C= n.300+112C= c.181+112C= (n.181+112C=) c.-57+112C= (n.-57+112C=) n.699+112C= n.292+112C= | |
| 14 | g.20472589C>T | CA612425180 | PNP | c.298+112C>T (n.298+112C>T) n.412C>T n.1355C>T n.300+112C>T c.181+112C>T (n.181+112C>T) c.-57+112C>T (n.-57+112C>T) n.699+112C>T n.292+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472590A= | CA2122043997 | PNP | c.298+113A= (n.298+113A=) n.413A= n.1356A= n.300+113A= c.181+113A= (n.181+113A=) c.-57+113A= (n.-57+113A=) n.699+113A= n.292+113A= | |
| 14 | g.20472590A>T | CA704019429 | PNP | c.298+113A>T (n.298+113A>T) n.413A>T n.1356A>T n.300+113A>T c.181+113A>T (n.181+113A>T) c.-57+113A>T (n.-57+113A>T) n.699+113A>T n.292+113A>T | dbSNP |
| 14 | g.20472593T>C | CA2517976225 | PNP | c.298+116T>C (n.298+116T>C) n.416T>C n.1359T>C n.300+116T>C c.181+116T>C (n.181+116T>C) c.-57+116T>C (n.-57+116T>C) n.699+116T>C n.292+116T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472596_20472598del | CA2624009738 | PNP | c.298+119_298+121del (n.298+119_298+121del) n.419_421del n.1362_1364del n.300+119_300+121del c.181+119_181+121del (n.181+119_181+121del) c.-57+119_-57+121del (n.-57+119_-57+121del) n.699+119_699+121del n.292+119_292+121del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472594G>A | CA7082032 | PNP | c.298+117G>A (n.298+117G>A) n.417G>A n.1360G>A n.300+117G>A c.181+117G>A (n.181+117G>A) c.-57+117G>A (n.-57+117G>A) n.699+117G>A n.292+117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472594G= | CA2122043998 | PNP | c.298+117G= (n.298+117G=) n.417G= n.1360G= n.300+117G= c.181+117G= (n.181+117G=) c.-57+117G= (n.-57+117G=) n.699+117G= n.292+117G= | |
| 14 | g.20472597G>A | CA7082033 | PNP | c.298+120G>A (n.298+120G>A) n.420G>A n.1363G>A n.300+120G>A c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.-57+120G>A (n.-57+120G>A) n.699+120G>A n.292+120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472597G= | CA2122043999 | PNP | c.298+120G= (n.298+120G=) n.420G= n.1363G= n.300+120G= c.181+120G= (n.181+120G=) c.-57+120G= (n.-57+120G=) n.699+120G= n.292+120G= | |
| 14 | g.20472597G>T | CA2624009742 | PNP | c.298+120G>T (n.298+120G>T) n.420G>T n.1363G>T n.300+120G>T c.181+120G>T (n.181+120G>T) c.-57+120G>T (n.-57+120G>T) n.699+120G>T n.292+120G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472598T>A | CA2624009743 | PNP | c.298+121T>A (n.298+121T>A) n.421T>A n.1364T>A n.300+121T>A c.181+121T>A (n.181+121T>A) c.-57+121T>A (n.-57+121T>A) n.699+121T>A n.292+121T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472598T>C | CA2624009744 | PNP | c.298+121T>C (n.298+121T>C) n.421T>C n.1364T>C n.300+121T>C c.181+121T>C (n.181+121T>C) c.-57+121T>C (n.-57+121T>C) n.699+121T>C n.292+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472599A>G | CA2624009746 | PNP | c.298+122A>G (n.298+122A>G) n.422A>G n.1365A>G n.300+122A>G c.181+122A>G (n.181+122A>G) c.-57+122A>G (n.-57+122A>G) n.699+122A>G n.292+122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472599_20472601delinsAAG | CA2122044000 | PNP | c.298+122_298+124delinsAAG (n.298+122_298+124delinsAAG) n.422_424delinsAAG n.1365_1367delinsAAG n.300+122_300+124delinsAAG c.181+122_181+124delinsAAG (n.181+122_181+124delinsAAG) c.-57+122_-57+124delinsAAG (n.-57+122_-57+124delinsAAG) n.699+122_699+124delinsAAG n.292+122_292+124delinsAAG | |
| 14 | g.20472599_20472602del | CA2624009745 | PNP | c.298+122_298+125del (n.298+122_298+125del) n.422_425del n.1365_1368del n.300+122_300+125del c.181+122_181+125del (n.181+122_181+125del) c.-57+122_-57+125del (n.-57+122_-57+125del) n.699+122_699+125del n.292+122_292+125del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472604_20472605del | CA960852306 | PNP | c.298+127_298+128del (n.298+127_298+128del) n.427_428del n.1370_1371del n.300+127_300+128del c.181+127_181+128del (n.181+127_181+128del) c.-57+127_-57+128del (n.-57+127_-57+128del) n.699+127_699+128del n.292+127_292+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472601G= | CA2122044001 | PNP | c.298+124G= (n.298+124G=) n.424G= n.1367G= n.300+124G= c.181+124G= (n.181+124G=) c.-57+124G= (n.-57+124G=) n.699+124G= n.292+124G= | |
| 14 | g.20472601G>T | CA704019437 | PNP | c.298+124G>T (n.298+124G>T) n.424G>T n.1367G>T n.300+124G>T c.181+124G>T (n.181+124G>T) c.-57+124G>T (n.-57+124G>T) n.699+124G>T n.292+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G>A | CA2122044003 | PNP | c.298+126G>A (n.298+126G>A) n.426G>A n.1369G>A n.300+126G>A c.181+126G>A (n.181+126G>A) c.-57+126G>A (n.-57+126G>A) n.699+126G>A n.292+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G= | CA2122044002 | PNP | c.298+126G= (n.298+126G=) n.426G= n.1369G= n.300+126G= c.181+126G= (n.181+126G=) c.-57+126G= (n.-57+126G=) n.699+126G= n.292+126G= | |
| 14 | g.20472603G>T | CA2624009750 | PNP | c.298+126G>T (n.298+126G>T) n.426G>T n.1369G>T n.300+126G>T c.181+126G>T (n.181+126G>T) c.-57+126G>T (n.-57+126G>T) n.699+126G>T n.292+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472606G>A | CA2624009751 | PNP | c.298+129G>A (n.298+129G>A) n.429G>A n.1372G>A n.300+129G>A c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.-57+129G>A (n.-57+129G>A) n.699+129G>A n.292+129G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472613G>A | CA2800792089 | PNP | c.298+136G>A (n.298+136G>A) n.436G>A n.1379G>A n.300+136G>A c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.-57+136G>A (n.-57+136G>A) n.699+136G>A n.292+136G>A | |
| 14 | g.20472613G>C | CA257417168 | PNP | c.298+136G>C (n.298+136G>C) n.436G>C n.1379G>C n.300+136G>C c.181+136G>C (n.181+136G>C) c.-57+136G>C (n.-57+136G>C) n.699+136G>C n.292+136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472613G= | CA2122044004 | PNP | c.298+136G= (n.298+136G=) n.436G= n.1379G= n.300+136G= c.181+136G= (n.181+136G=) c.-57+136G= (n.-57+136G=) n.699+136G= n.292+136G= | |
| 14 | g.20472613G>T | CA2520583543 | PNP | c.298+136G>T (n.298+136G>T) n.436G>T n.1379G>T n.300+136G>T c.181+136G>T (n.181+136G>T) c.-57+136G>T (n.-57+136G>T) n.699+136G>T n.292+136G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472614C>A | CA2624009756 | PNP | c.298+137C>A (n.298+137C>A) n.437C>A n.1380C>A n.300+137C>A c.181+137C>A (n.181+137C>A) c.-57+137C>A (n.-57+137C>A) n.699+137C>A n.292+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472614C>T | CA2800792090 | PNP | c.298+137C>T (n.298+137C>T) n.437C>T n.1380C>T n.300+137C>T c.181+137C>T (n.181+137C>T) c.-57+137C>T (n.-57+137C>T) n.699+137C>T n.292+137C>T | |
| 14 | g.20472616del | CA2624009754 | PNP | c.298+139del (n.298+139del) n.439del n.1382del n.300+139del c.181+139del (n.181+139del) c.-57+139del (n.-57+139del) n.699+139del n.292+139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472615C>A | CA2624009758 | PNP | c.298+138C>A (n.298+138C>A) n.438C>A n.1381C>A n.300+138C>A c.181+138C>A (n.181+138C>A) c.-57+138C>A (n.-57+138C>A) n.699+138C>A n.292+138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472616C>A | CA2800792091 | PNP | c.298+139C>A (n.298+139C>A) n.439C>A n.1382C>A n.300+139C>A c.181+139C>A (n.181+139C>A) c.-57+139C>A (n.-57+139C>A) n.699+139C>A n.292+139C>A | |
| 14 | g.20472617A>T | CA2624009759 | PNP | c.298+140A>T (n.298+140A>T) n.440A>T n.1383A>T n.300+140A>T c.181+140A>T (n.181+140A>T) c.-57+140A>T (n.-57+140A>T) n.699+140A>T n.292+140A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472618C>A | CA2624009761 | PNP | c.298+141C>A (n.298+141C>A) n.441C>A n.1384C>A n.300+141C>A c.181+141C>A (n.181+141C>A) c.-57+141C>A (n.-57+141C>A) n.699+141C>A n.292+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472618C>T | CA655798741 | PNP | c.298+141C>T (n.298+141C>T) n.441C>T n.1384C>T n.300+141C>T c.181+141C>T (n.181+141C>T) c.-57+141C>T (n.-57+141C>T) n.699+141C>T n.292+141C>T | COSMIC |
| 14 | g.20472619C>A | CA2624009762 | PNP | c.298+142C>A (n.298+142C>A) n.442C>A n.1385C>A n.300+142C>A c.181+142C>A (n.181+142C>A) c.-57+142C>A (n.-57+142C>A) n.699+142C>A n.292+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472619C= | CA2122044005 | PNP | c.298+142C= (n.298+142C=) n.442C= n.1385C= n.300+142C= c.181+142C= (n.181+142C=) c.-57+142C= (n.-57+142C=) n.699+142C= n.292+142C= | |
| 14 | g.20472619C>G | CA257417169 | PNP | c.298+142C>G (n.298+142C>G) n.442C>G n.1385C>G n.300+142C>G c.181+142C>G (n.181+142C>G) c.-57+142C>G (n.-57+142C>G) n.699+142C>G n.292+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472620A>G | CA2624009763 | PNP | c.298+143A>G (n.298+143A>G) n.443A>G n.1386A>G n.300+143A>G c.181+143A>G (n.181+143A>G) c.-57+143A>G (n.-57+143A>G) n.699+143A>G n.292+143A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472621T>A | CA257417171 | PNP | c.298+144T>A (n.298+144T>A) n.444T>A n.1387T>A n.300+144T>A c.181+144T>A (n.181+144T>A) c.-57+144T>A (n.-57+144T>A) n.699+144T>A n.292+144T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20472621T>C | CA2624009764 | PNP | c.298+144T>C (n.298+144T>C) n.444T>C n.1387T>C n.300+144T>C c.181+144T>C (n.181+144T>C) c.-57+144T>C (n.-57+144T>C) n.699+144T>C n.292+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472621T= | CA2122044006 | PNP | c.298+144T= (n.298+144T=) n.444T= n.1387T= n.300+144T= c.181+144T= (n.181+144T=) c.-57+144T= (n.-57+144T=) n.699+144T= n.292+144T= | |
| 14 | g.20472622G>A | CA2624009765 | PNP | c.298+145G>A (n.298+145G>A) n.445G>A n.1388G>A n.300+145G>A c.181+145G>A (n.181+145G>A) c.-57+145G>A (n.-57+145G>A) n.699+145G>A n.292+145G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472623A>T | CA2624009766 | PNP | c.298+146A>T (n.298+146A>T) n.446A>T n.1389A>T n.300+146A>T c.181+146A>T (n.181+146A>T) c.-57+146A>T (n.-57+146A>T) n.699+146A>T n.292+146A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G>A | CA704019441 | PNP | c.298+147G>A (n.298+147G>A) n.447G>A n.1390G>A n.300+147G>A c.181+147G>A (n.181+147G>A) c.-57+147G>A (n.-57+147G>A) n.699+147G>A n.292+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G>C | CA2624009768 | PNP | c.298+147G>C (n.298+147G>C) n.447G>C n.1390G>C n.300+147G>C c.181+147G>C (n.181+147G>C) c.-57+147G>C (n.-57+147G>C) n.699+147G>C n.292+147G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472624G= | CA2122044007 | PNP | c.298+147G= (n.298+147G=) n.447G= n.1390G= n.300+147G= c.181+147G= (n.181+147G=) c.-57+147G= (n.-57+147G=) n.699+147G= n.292+147G= | |
| 14 | g.20472625T>A | CA2624009770 | PNP | c.298+148T>A (n.298+148T>A) n.448T>A n.1391T>A n.300+148T>A c.181+148T>A (n.181+148T>A) c.-57+148T>A (n.-57+148T>A) n.699+148T>A n.292+148T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C>A | CA2624009771 | PNP | c.298+149C>A (n.298+149C>A) n.449C>A n.1392C>A n.300+149C>A c.181+149C>A (n.181+149C>A) c.-57+149C>A (n.-57+149C>A) n.699+149C>A n.292+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C= | CA2122044008 | PNP | c.298+149C= (n.298+149C=) n.449C= n.1392C= n.300+149C= c.181+149C= (n.181+149C=) c.-57+149C= (n.-57+149C=) n.699+149C= n.292+149C= | |
| 14 | g.20472626C>G | CA2624009773 | PNP | c.298+149C>G (n.298+149C>G) n.449C>G n.1392C>G n.300+149C>G c.181+149C>G (n.181+149C>G) c.-57+149C>G (n.-57+149C>G) n.699+149C>G n.292+149C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472626C>T | CA704019443 | PNP | c.298+149C>T (n.298+149C>T) n.449C>T n.1392C>T n.300+149C>T c.181+149C>T (n.181+149C>T) c.-57+149C>T (n.-57+149C>T) n.699+149C>T n.292+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472627A>T | CA2624009774 | PNP | c.298+150A>T (n.298+150A>T) n.450A>T n.1393A>T n.300+150A>T c.181+150A>T (n.181+150A>T) c.-57+150A>T (n.-57+150A>T) n.699+150A>T n.292+150A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472628G>C | CA257417174 | PNP | c.298+151G>C (n.298+151G>C) n.451G>C n.1394G>C n.300+151G>C c.181+151G>C (n.181+151G>C) c.-57+151G>C (n.-57+151G>C) n.699+151G>C n.292+151G>C | dbSNP |
| 14 | g.20472628G= | CA2122044009 | PNP | c.298+151G= (n.298+151G=) n.451G= n.1394G= n.300+151G= c.181+151G= (n.181+151G=) c.-57+151G= (n.-57+151G=) n.699+151G= n.292+151G= | |
| 14 | g.20472628G>T | CA2624009775 | PNP | c.298+151G>T (n.298+151G>T) n.451G>T n.1394G>T n.300+151G>T c.181+151G>T (n.181+151G>T) c.-57+151G>T (n.-57+151G>T) n.699+151G>T n.292+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472629A= | CA2122044010 | PNP | c.298+152A= (n.298+152A=) n.452A= n.1395A= n.300+152A= c.181+152A= (n.181+152A=) c.-57+152A= (n.-57+152A=) n.699+152A= n.292+152A= | |
| 14 | g.20472629A>C | CA704019448 | PNP | c.298+152A>C (n.298+152A>C) n.452A>C n.1395A>C n.300+152A>C c.181+152A>C (n.181+152A>C) c.-57+152A>C (n.-57+152A>C) n.699+152A>C n.292+152A>C | dbSNP |
| 14 | g.20472630G>C | CA2624009776 | PNP | c.298+153G>C (n.298+153G>C) n.453G>C n.1396G>C n.300+153G>C c.181+153G>C (n.181+153G>C) c.-57+153G>C (n.-57+153G>C) n.699+153G>C n.292+153G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472630G= | CA2122044011 | PNP | c.298+153G= (n.298+153G=) n.453G= n.1396G= n.300+153G= c.181+153G= (n.181+153G=) c.-57+153G= (n.-57+153G=) n.699+153G= n.292+153G= | |
| 14 | g.20472630G>T | CA257417177 | PNP | c.298+153G>T (n.298+153G>T) n.453G>T n.1396G>T n.300+153G>T c.181+153G>T (n.181+153G>T) c.-57+153G>T (n.-57+153G>T) n.699+153G>T n.292+153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472630_20472647delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | CA2122044012 | PNP | c.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.298+153_298+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.453_470delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.1396_1413delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.300+153_300+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC c.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.181+153_181+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) c.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC (n.-57+153_-57+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC) n.699+153_699+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC n.292+153_292+170delinsGTGACTTTAGGAGATGCC | |
| 14 | g.20472631T>C | CA2800792092 | PNP | c.298+154T>C (n.298+154T>C) n.454T>C n.1397T>C n.300+154T>C c.181+154T>C (n.181+154T>C) c.-57+154T>C (n.-57+154T>C) n.699+154T>C n.292+154T>C | |
| 14 | g.20472632_20472648del | CA2122044013 | PNP | c.298+155_298+171del (n.298+155_298+171del) n.455_471del n.1398_1414del n.300+155_300+171del c.181+155_181+171del (n.181+155_181+171del) c.-57+155_-57+171del (n.-57+155_-57+171del) n.699+155_699+171del n.292+155_292+171del | dbSNP |
| 14 | g.20472632G>T | CA2624009777 | PNP | c.298+155G>T (n.298+155G>T) n.455G>T n.1398G>T n.300+155G>T c.181+155G>T (n.181+155G>T) c.-57+155G>T (n.-57+155G>T) n.699+155G>T n.292+155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472634C>A | CA2624009778 | PNP | c.298+157C>A (n.298+157C>A) n.457C>A n.1400C>A n.300+157C>A c.181+157C>A (n.181+157C>A) c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) n.699+157C>A n.292+157C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472635T>A | CA2122044014 | PNP | c.298+158T>A (n.298+158T>A) n.458T>A n.1401T>A n.300+158T>A c.181+158T>A (n.181+158T>A) c.-57+158T>A (n.-57+158T>A) n.699+158T>A n.292+158T>A | dbSNP |
| 14 | g.20472635T= | CA2122044015 | PNP | c.298+158T= (n.298+158T=) n.458T= n.1401T= n.300+158T= c.181+158T= (n.181+158T=) c.-57+158T= (n.-57+158T=) n.699+158T= n.292+158T= | |
| 14 | g.20472637del | CA2624009780 | PNP | c.298+160del (n.298+160del) n.460del n.1403del n.300+160del c.181+160del (n.181+160del) c.-57+160del (n.-57+160del) n.699+160del n.292+160del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472636_20472637del | CA2589854344 | PNP | c.298+159_298+160del (n.298+159_298+160del) n.459_460del n.1402_1403del n.300+159_300+160del c.181+159_181+160del (n.181+159_181+160del) c.-57+159_-57+160del (n.-57+159_-57+160del) n.699+159_699+160del n.292+159_292+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472637T>C | CA2624009781 | PNP | c.298+160T>C (n.298+160T>C) n.460T>C n.1403T>C n.300+160T>C c.181+160T>C (n.181+160T>C) c.-57+160T>C (n.-57+160T>C) n.699+160T>C n.292+160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472638A>G | CA2624009782 | PNP | c.298+161A>G (n.298+161A>G) n.461A>G n.1404A>G n.300+161A>G c.181+161A>G (n.181+161A>G) c.-57+161A>G (n.-57+161A>G) n.699+161A>G n.292+161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472639G>A | CA257417179 | PNP | c.298+162G>A (n.298+162G>A) n.462G>A n.1405G>A n.300+162G>A c.181+162G>A (n.181+162G>A) c.-57+162G>A (n.-57+162G>A) n.699+162G>A n.292+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472639G= | CA2122044016 | PNP | c.298+162G= (n.298+162G=) n.462G= n.1405G= n.300+162G= c.181+162G= (n.181+162G=) c.-57+162G= (n.-57+162G=) n.699+162G= n.292+162G= | |
| 14 | g.20472643A= | CA2122044017 | PNP | c.298+166A= (n.298+166A=) n.466A= n.1409A= n.300+166A= c.181+166A= (n.181+166A=) c.-57+166A= (n.-57+166A=) n.699+166A= n.292+166A= | |
| 14 | g.20472643A>T | CA704019451 | PNP | c.298+166A>T (n.298+166A>T) n.466A>T n.1409A>T n.300+166A>T c.181+166A>T (n.181+166A>T) c.-57+166A>T (n.-57+166A>T) n.699+166A>T n.292+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472645G>T | CA2729175270 | PNP | c.298+168G>T (n.298+168G>T) n.468G>T n.1411G>T n.300+168G>T c.181+168G>T (n.181+168G>T) c.-57+168G>T (n.-57+168G>T) n.699+168G>T n.292+168G>T | dbSNP |
| 14 | g.20472646C>A | CA2624009784 | PNP | c.298+169C>A (n.298+169C>A) n.469C>A n.1412C>A n.300+169C>A c.181+169C>A (n.181+169C>A) c.-57+169C>A (n.-57+169C>A) n.699+169C>A n.292+169C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472646C>T | CA2624009783 | PNP | c.298+169C>T (n.298+169C>T) n.469C>T n.1412C>T n.300+169C>T c.181+169C>T (n.181+169C>T) c.-57+169C>T (n.-57+169C>T) n.699+169C>T n.292+169C>T | gnomAD v4 |