| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472510_20472512delinsAGG | CA2122043956 | PNP | c.298+33_298+35delinsAGG (n.298+33_298+35delinsAGG) n.333_335delinsAGG n.1276_1278delinsAGG n.300+33_300+35delinsAGG c.181+33_181+35delinsAGG (n.181+33_181+35delinsAGG) c.-57+33_-57+35delinsAGG (n.-57+33_-57+35delinsAGG) n.699+33_699+35delinsAGG n.292+33_292+35delinsAGG | |
| 14 | g.20472512_20472513dup | CA704019372 | PNP | c.298+35_298+36dup (n.298+35_298+36dup) n.335_336dup n.1278_1279dup n.300+35_300+36dup c.181+35_181+36dup (n.181+35_181+36dup) c.-57+35_-57+36dup (n.-57+35_-57+36dup) n.699+35_699+36dup n.292+35_292+36dup | dbSNP |
| 14 | g.20472512_20472513del | CA7082024 | PNP | c.298+35_298+36del (n.298+35_298+36del) n.335_336del n.1278_1279del n.300+35_300+36del c.181+35_181+36del (n.181+35_181+36del) c.-57+35_-57+36del (n.-57+35_-57+36del) n.699+35_699+36del n.292+35_292+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472512G>T | CA2800792087 | PNP | c.298+35G>T (n.298+35G>T) n.335G>T n.1278G>T n.300+35G>T c.181+35G>T (n.181+35G>T) c.-57+35G>T (n.-57+35G>T) n.699+35G>T n.292+35G>T | |
| 14 | g.20472513G>C | CA704019377 | PNP | c.298+36G>C (n.298+36G>C) n.336G>C n.1279G>C n.300+36G>C c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.-57+36G>C (n.-57+36G>C) n.699+36G>C n.292+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472513G= | CA2122043958 | PNP | c.298+36G= (n.298+36G=) n.336G= n.1279G= n.300+36G= c.181+36G= (n.181+36G=) c.-57+36G= (n.-57+36G=) n.699+36G= n.292+36G= | |
| 14 | g.20472515T>C | CA704019380 | PNP | c.298+38T>C (n.298+38T>C) n.338T>C n.1281T>C n.300+38T>C c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.-57+38T>C (n.-57+38T>C) n.699+38T>C n.292+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472515T= | CA2122043959 | PNP | c.298+38T= (n.298+38T=) n.338T= n.1281T= n.300+38T= c.181+38T= (n.181+38T=) c.-57+38T= (n.-57+38T=) n.699+38T= n.292+38T= | |
| 14 | g.20472516G>A | CA7082025 | PNP | c.298+39G>A (n.298+39G>A) n.339G>A n.1282G>A n.300+39G>A c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) n.699+39G>A n.292+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472516G= | CA2122043960 | PNP | c.298+39G= (n.298+39G=) n.339G= n.1282G= n.300+39G= c.181+39G= (n.181+39G=) c.-57+39G= (n.-57+39G=) n.699+39G= n.292+39G= | |
| 14 | g.20472518T>C | CA704019387 | PNP | c.298+41T>C (n.298+41T>C) n.341T>C n.1284T>C n.300+41T>C c.181+41T>C (n.181+41T>C) c.-57+41T>C (n.-57+41T>C) n.699+41T>C n.292+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472518T= | CA2122043961 | PNP | c.298+41T= (n.298+41T=) n.341T= n.1284T= n.300+41T= c.181+41T= (n.181+41T=) c.-57+41T= (n.-57+41T=) n.699+41T= n.292+41T= | |
| 14 | g.20472519C>A | CA2624009658 | PNP | c.298+42C>A (n.298+42C>A) n.342C>A n.1285C>A n.300+42C>A c.181+42C>A (n.181+42C>A) c.-57+42C>A (n.-57+42C>A) n.699+42C>A n.292+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472519C= | CA2122043962 | PNP | c.298+42C= (n.298+42C=) n.342C= n.1285C= n.300+42C= c.181+42C= (n.181+42C=) c.-57+42C= (n.-57+42C=) n.699+42C= n.292+42C= | |
| 14 | g.20472519C>T | CA612425169 | PNP | c.298+42C>T (n.298+42C>T) n.342C>T n.1285C>T n.300+42C>T c.181+42C>T (n.181+42C>T) c.-57+42C>T (n.-57+42C>T) n.699+42C>T n.292+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472521T>C | CA2122043964 | PNP | c.298+44T>C (n.298+44T>C) n.344T>C n.1287T>C n.300+44T>C c.181+44T>C (n.181+44T>C) c.-57+44T>C (n.-57+44T>C) n.699+44T>C n.292+44T>C | dbSNP |
| 14 | g.20472521T= | CA2122043963 | PNP | c.298+44T= (n.298+44T=) n.344T= n.1287T= n.300+44T= c.181+44T= (n.181+44T=) c.-57+44T= (n.-57+44T=) n.699+44T= n.292+44T= | |
| 14 | g.20472522G>A | CA2624009659 | PNP | c.298+45G>A (n.298+45G>A) n.345G>A n.1288G>A n.300+45G>A c.181+45G>A (n.181+45G>A) c.-57+45G>A (n.-57+45G>A) n.699+45G>A n.292+45G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472523G>A | CA2624009661 | PNP | c.298+46G>A (n.298+46G>A) n.346G>A n.1289G>A n.300+46G>A c.181+46G>A (n.181+46G>A) c.-57+46G>A (n.-57+46G>A) n.699+46G>A n.292+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472523G>T | CA2624009662 | PNP | c.298+46G>T (n.298+46G>T) n.346G>T n.1289G>T n.300+46G>T c.181+46G>T (n.181+46G>T) c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) n.699+46G>T n.292+46G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472524A= | CA2122043965 | PNP | c.298+47A= (n.298+47A=) n.347A= n.1290A= n.300+47A= c.181+47A= (n.181+47A=) c.-57+47A= (n.-57+47A=) n.699+47A= n.292+47A= | |
| 14 | g.20472524A>T | CA960852291 | PNP | c.298+47A>T (n.298+47A>T) n.347A>T n.1290A>T n.300+47A>T c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.-57+47A>T (n.-57+47A>T) n.699+47A>T n.292+47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472528C>A | CA2624009663 | PNP | c.298+51C>A (n.298+51C>A) n.351C>A n.1294C>A n.300+51C>A c.181+51C>A (n.181+51C>A) c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) n.699+51C>A n.292+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472529T>A | CA2624009665 | PNP | c.298+52T>A (n.298+52T>A) n.352T>A n.1295T>A n.300+52T>A c.181+52T>A (n.181+52T>A) c.-57+52T>A (n.-57+52T>A) n.699+52T>A n.292+52T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472529T>C | CA612425170 | PNP | c.298+52T>C (n.298+52T>C) n.352T>C n.1295T>C n.300+52T>C c.181+52T>C (n.181+52T>C) c.-57+52T>C (n.-57+52T>C) n.699+52T>C n.292+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472529T= | CA2122043966 | PNP | c.298+52T= (n.298+52T=) n.352T= n.1295T= n.300+52T= c.181+52T= (n.181+52T=) c.-57+52T= (n.-57+52T=) n.699+52T= n.292+52T= | |
| 14 | g.20472530G>A | CA7082026 | PNP | c.298+53G>A (n.298+53G>A) n.353G>A n.1296G>A n.300+53G>A c.181+53G>A (n.181+53G>A) c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) n.699+53G>A n.292+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472530G= | CA2122043967 | PNP | c.298+53G= (n.298+53G=) n.353G= n.1296G= n.300+53G= c.181+53G= (n.181+53G=) c.-57+53G= (n.-57+53G=) n.699+53G= n.292+53G= | |
| 14 | g.20472530G>T | CA2624009670 | PNP | c.298+53G>T (n.298+53G>T) n.353G>T n.1296G>T n.300+53G>T c.181+53G>T (n.181+53G>T) c.-57+53G>T (n.-57+53G>T) n.699+53G>T n.292+53G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472531T>A | CA2624009671 | PNP | c.298+54T>A (n.298+54T>A) n.354T>A n.1297T>A n.300+54T>A c.181+54T>A (n.181+54T>A) c.-57+54T>A (n.-57+54T>A) n.699+54T>A n.292+54T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472532G>T | CA2624009672 | PNP | c.298+55G>T (n.298+55G>T) n.355G>T n.1298G>T n.300+55G>T c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.-57+55G>T (n.-57+55G>T) n.699+55G>T n.292+55G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472533G>A | CA2575472442 | PNP | c.298+56G>A (n.298+56G>A) n.356G>A n.1299G>A n.300+56G>A c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.-57+56G>A (n.-57+56G>A) n.699+56G>A n.292+56G>A | |
| 14 | g.20472534A= | CA2122043968 | PNP | c.298+57A= (n.298+57A=) n.357A= n.1300A= n.300+57A= c.181+57A= (n.181+57A=) c.-57+57A= (n.-57+57A=) n.699+57A= n.292+57A= | |
| 14 | g.20472534A>G | CA257417144 | PNP | c.298+57A>G (n.298+57A>G) n.357A>G n.1300A>G n.300+57A>G c.181+57A>G (n.181+57A>G) c.-57+57A>G (n.-57+57A>G) n.699+57A>G n.292+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472536C>A | CA2624009673 | PNP | c.298+59C>A (n.298+59C>A) n.359C>A n.1302C>A n.300+59C>A c.181+59C>A (n.181+59C>A) c.-57+59C>A (n.-57+59C>A) n.699+59C>A n.292+59C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472538C>A | CA2624009674 | PNP | c.298+61C>A (n.298+61C>A) n.361C>A n.1304C>A n.300+61C>A c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) n.699+61C>A n.292+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472538C>G | CA2624009675 | PNP | c.298+61C>G (n.298+61C>G) n.361C>G n.1304C>G n.300+61C>G c.181+61C>G (n.181+61C>G) c.-57+61C>G (n.-57+61C>G) n.699+61C>G n.292+61C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472539A= | CA2122043969 | PNP | c.298+62A= (n.298+62A=) n.362A= n.1305A= n.300+62A= c.181+62A= (n.181+62A=) c.-57+62A= (n.-57+62A=) n.699+62A= n.292+62A= | |
| 14 | g.20472539A>G | CA612425171 | PNP | c.298+62A>G (n.298+62A>G) n.362A>G n.1305A>G n.300+62A>G c.181+62A>G (n.181+62A>G) c.-57+62A>G (n.-57+62A>G) n.699+62A>G n.292+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472540dup | CA2624009677 | PNP | c.298+63dup (n.298+63dup) n.363dup n.1306dup n.300+63dup c.181+63dup (n.181+63dup) c.-57+63dup (n.-57+63dup) n.699+63dup n.292+63dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472540A= | CA2122043970 | PNP | c.298+63A= (n.298+63A=) n.363A= n.1306A= n.300+63A= c.181+63A= (n.181+63A=) c.-57+63A= (n.-57+63A=) n.699+63A= n.292+63A= | |
| 14 | g.20472540A>C | CA2624009678 | PNP | c.298+63A>C (n.298+63A>C) n.363A>C n.1306A>C n.300+63A>C c.181+63A>C (n.181+63A>C) c.-57+63A>C (n.-57+63A>C) n.699+63A>C n.292+63A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472540A>G | CA704019395 | PNP | c.298+63A>G (n.298+63A>G) n.363A>G n.1306A>G n.300+63A>G c.181+63A>G (n.181+63A>G) c.-57+63A>G (n.-57+63A>G) n.699+63A>G n.292+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472540A>T | CA2624009679 | PNP | c.298+63A>T (n.298+63A>T) n.363A>T n.1306A>T n.300+63A>T c.181+63A>T (n.181+63A>T) c.-57+63A>T (n.-57+63A>T) n.699+63A>T n.292+63A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472541C>A | CA612425172 | PNP | c.298+64C>A (n.298+64C>A) n.364C>A n.1307C>A n.300+64C>A c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.-57+64C>A (n.-57+64C>A) n.699+64C>A n.292+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472541C= | CA2122043971 | PNP | c.298+64C= (n.298+64C=) n.364C= n.1307C= n.300+64C= c.181+64C= (n.181+64C=) c.-57+64C= (n.-57+64C=) n.699+64C= n.292+64C= | |
| 14 | g.20472541C>T | CA2624009681 | PNP | c.298+64C>T (n.298+64C>T) n.364C>T n.1307C>T n.300+64C>T c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.-57+64C>T (n.-57+64C>T) n.699+64C>T n.292+64C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472542C>A | CA2575472443 | PNP | c.298+65C>A (n.298+65C>A) n.365C>A n.1308C>A n.300+65C>A c.181+65C>A (n.181+65C>A) c.-57+65C>A (n.-57+65C>A) n.699+65C>A n.292+65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472542C= | CA2122043972 | PNP | c.298+65C= (n.298+65C=) n.365C= n.1308C= n.300+65C= c.181+65C= (n.181+65C=) c.-57+65C= (n.-57+65C=) n.699+65C= n.292+65C= | |
| 14 | g.20472542C>T | CA257417146 | PNP | c.298+65C>T (n.298+65C>T) n.365C>T n.1308C>T n.300+65C>T c.181+65C>T (n.181+65C>T) c.-57+65C>T (n.-57+65C>T) n.699+65C>T n.292+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472545G>A | CA2575472444 | PNP | c.298+68G>A (n.298+68G>A) n.368G>A n.1311G>A n.300+68G>A c.181+68G>A (n.181+68G>A) c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) n.699+68G>A n.292+68G>A | |
| 14 | g.20472545G>T | CA2624009684 | PNP | c.298+68G>T (n.298+68G>T) n.368G>T n.1311G>T n.300+68G>T c.181+68G>T (n.181+68G>T) c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) n.699+68G>T n.292+68G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472546G>C | CA612425173 | PNP | c.298+69G>C (n.298+69G>C) n.369G>C n.1312G>C n.300+69G>C c.181+69G>C (n.181+69G>C) c.-57+69G>C (n.-57+69G>C) n.699+69G>C n.292+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472546G= | CA2122043973 | PNP | c.298+69G= (n.298+69G=) n.369G= n.1312G= n.300+69G= c.181+69G= (n.181+69G=) c.-57+69G= (n.-57+69G=) n.699+69G= n.292+69G= | |
| 14 | g.20472548G= | CA2122043974 | PNP | c.298+71G= (n.298+71G=) n.371G= n.1314G= n.300+71G= c.181+71G= (n.181+71G=) c.-57+71G= (n.-57+71G=) n.699+71G= n.292+71G= | |
| 14 | g.20472548G>T | CA612425174 | PNP | c.298+71G>T (n.298+71G>T) n.371G>T n.1314G>T n.300+71G>T c.181+71G>T (n.181+71G>T) c.-57+71G>T (n.-57+71G>T) n.699+71G>T n.292+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472549G>A | CA612425175 | PNP | c.298+72G>A (n.298+72G>A) n.372G>A n.1315G>A n.300+72G>A c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.-57+72G>A (n.-57+72G>A) n.699+72G>A n.292+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472549G= | CA2122043975 | PNP | c.298+72G= (n.298+72G=) n.372G= n.1315G= n.300+72G= c.181+72G= (n.181+72G=) c.-57+72G= (n.-57+72G=) n.699+72G= n.292+72G= | |
| 14 | g.20472549G>T | CA2624009691 | PNP | c.298+72G>T (n.298+72G>T) n.372G>T n.1315G>T n.300+72G>T c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.-57+72G>T (n.-57+72G>T) n.699+72G>T n.292+72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472550C>A | CA2624009693 | PNP | c.298+73C>A (n.298+73C>A) n.373C>A n.1316C>A n.300+73C>A c.181+73C>A (n.181+73C>A) c.-57+73C>A (n.-57+73C>A) n.699+73C>A n.292+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472551C>A | CA2575472445 | PNP | c.298+74C>A (n.298+74C>A) n.374C>A n.1317C>A n.300+74C>A c.181+74C>A (n.181+74C>A) c.-57+74C>A (n.-57+74C>A) n.699+74C>A n.292+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472552A= | CA2122043976 | PNP | c.298+75A= (n.298+75A=) n.375A= n.1318A= n.300+75A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.-57+75A= (n.-57+75A=) n.699+75A= n.292+75A= | |
| 14 | g.20472552A>G | CA2122043977 | PNP | c.298+75A>G (n.298+75A>G) n.375A>G n.1318A>G n.300+75A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.-57+75A>G (n.-57+75A>G) n.699+75A>G n.292+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472553A= | CA2122043978 | PNP | c.298+76A= (n.298+76A=) n.376A= n.1319A= n.300+76A= c.181+76A= (n.181+76A=) c.-57+76A= (n.-57+76A=) n.699+76A= n.292+76A= | |
| 14 | g.20472553A>G | CA7082027 | PNP | c.298+76A>G (n.298+76A>G) n.376A>G n.1319A>G n.300+76A>G c.181+76A>G (n.181+76A>G) c.-57+76A>G (n.-57+76A>G) n.699+76A>G n.292+76A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472554_20472555delinsTG | CA2122043979 | PNP | c.298+77_298+78delinsTG (n.298+77_298+78delinsTG) n.377_378delinsTG n.1320_1321delinsTG n.300+77_300+78delinsTG c.181+77_181+78delinsTG (n.181+77_181+78delinsTG) c.-57+77_-57+78delinsTG (n.-57+77_-57+78delinsTG) n.699+77_699+78delinsTG n.292+77_292+78delinsTG | |
| 14 | g.20472555del | CA612425177 | PNP | c.298+78del (n.298+78del) n.378del n.1321del n.300+78del c.181+78del (n.181+78del) c.-57+78del (n.-57+78del) n.699+78del n.292+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472555G>A | CA612425176 | PNP | c.298+78G>A (n.298+78G>A) n.378G>A n.1321G>A n.300+78G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.-57+78G>A (n.-57+78G>A) n.699+78G>A n.292+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472555G= | CA2122043981 | PNP | c.298+78G= (n.298+78G=) n.378G= n.1321G= n.300+78G= c.181+78G= (n.181+78G=) c.-57+78G= (n.-57+78G=) n.699+78G= n.292+78G= | |
| 14 | g.20472555_20472556delinsGT | CA2122043980 | PNP | c.298+78_298+79delinsGT (n.298+78_298+79delinsGT) n.378_379delinsGT n.1321_1322delinsGT n.300+78_300+79delinsGT c.181+78_181+79delinsGT (n.181+78_181+79delinsGT) c.-57+78_-57+79delinsGT (n.-57+78_-57+79delinsGT) n.699+78_699+79delinsGT n.292+78_292+79delinsGT | |
| 14 | g.20472558del | CA7082028 | PNP | c.298+81del (n.298+81del) n.381del n.1324del n.300+81del c.181+81del (n.181+81del) c.-57+81del (n.-57+81del) n.699+81del n.292+81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472559C>A | CA2575472446 | PNP | c.298+82C>A (n.298+82C>A) n.382C>A n.1325C>A n.300+82C>A c.181+82C>A (n.181+82C>A) c.-57+82C>A (n.-57+82C>A) n.699+82C>A n.292+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472561A= | CA2122043982 | PNP | c.298+84A= (n.298+84A=) n.384A= n.1327A= n.300+84A= c.181+84A= (n.181+84A=) c.-57+84A= (n.-57+84A=) n.699+84A= n.292+84A= | |
| 14 | g.20472561A>C | CA2122043983 | PNP | c.298+84A>C (n.298+84A>C) n.384A>C n.1327A>C n.300+84A>C c.181+84A>C (n.181+84A>C) c.-57+84A>C (n.-57+84A>C) n.699+84A>C n.292+84A>C | dbSNP |
| 14 | g.20472561A>G | CA257417154 | PNP | c.298+84A>G (n.298+84A>G) n.384A>G n.1327A>G n.300+84A>G c.181+84A>G (n.181+84A>G) c.-57+84A>G (n.-57+84A>G) n.699+84A>G n.292+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472562C>A | CA2624009706 | PNP | c.298+85C>A (n.298+85C>A) n.385C>A n.1328C>A n.300+85C>A c.181+85C>A (n.181+85C>A) c.-57+85C>A (n.-57+85C>A) n.699+85C>A n.292+85C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472562C>T | CA2575472447 | PNP | c.298+85C>T (n.298+85C>T) n.385C>T n.1328C>T n.300+85C>T c.181+85C>T (n.181+85C>T) c.-57+85C>T (n.-57+85C>T) n.699+85C>T n.292+85C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472563T>A | CA2532026077 | PNP | c.298+86T>A (n.298+86T>A) n.386T>A n.1329T>A n.300+86T>A c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.-57+86T>A (n.-57+86T>A) n.699+86T>A n.292+86T>A | |
| 14 | g.20472563T>C | CA2122043985 | PNP | c.298+86T>C (n.298+86T>C) n.386T>C n.1329T>C n.300+86T>C c.181+86T>C (n.181+86T>C) c.-57+86T>C (n.-57+86T>C) n.699+86T>C n.292+86T>C | dbSNP |
| 14 | g.20472563T= | CA2122043984 | PNP | c.298+86T= (n.298+86T=) n.386T= n.1329T= n.300+86T= c.181+86T= (n.181+86T=) c.-57+86T= (n.-57+86T=) n.699+86T= n.292+86T= | |
| 14 | g.20472564C>A | CA960852297 | PNP | c.298+87C>A (n.298+87C>A) n.387C>A n.1330C>A n.300+87C>A c.181+87C>A (n.181+87C>A) c.-57+87C>A (n.-57+87C>A) n.699+87C>A n.292+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472564C= | CA2122043986 | PNP | c.298+87C= (n.298+87C=) n.387C= n.1330C= n.300+87C= c.181+87C= (n.181+87C=) c.-57+87C= (n.-57+87C=) n.699+87C= n.292+87C= | |
| 14 | g.20472564C>T | CA2624009709 | PNP | c.298+87C>T (n.298+87C>T) n.387C>T n.1330C>T n.300+87C>T c.181+87C>T (n.181+87C>T) c.-57+87C>T (n.-57+87C>T) n.699+87C>T n.292+87C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472565C>A | CA2624009712 | PNP | c.298+88C>A (n.298+88C>A) n.388C>A n.1331C>A n.300+88C>A c.181+88C>A (n.181+88C>A) c.-57+88C>A (n.-57+88C>A) n.699+88C>A n.292+88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472565C= | CA2122043987 | PNP | c.298+88C= (n.298+88C=) n.388C= n.1331C= n.300+88C= c.181+88C= (n.181+88C=) c.-57+88C= (n.-57+88C=) n.699+88C= n.292+88C= | |
| 14 | g.20472565C>T | CA2122043988 | PNP | c.298+88C>T (n.298+88C>T) n.388C>T n.1331C>T n.300+88C>T c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.-57+88C>T (n.-57+88C>T) n.699+88C>T n.292+88C>T | dbSNP |
| 14 | g.20472568G>T | CA2624009714 | PNP | c.298+91G>T (n.298+91G>T) n.391G>T n.1334G>T n.300+91G>T c.181+91G>T (n.181+91G>T) c.-57+91G>T (n.-57+91G>T) n.699+91G>T n.292+91G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472570C>A | CA7082029 | PNP | c.298+93C>A (n.298+93C>A) n.393C>A n.1336C>A n.300+93C>A c.181+93C>A (n.181+93C>A) c.-57+93C>A (n.-57+93C>A) n.699+93C>A n.292+93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472570C= | CA2122043989 | PNP | c.298+93C= (n.298+93C=) n.393C= n.1336C= n.300+93C= c.181+93C= (n.181+93C=) c.-57+93C= (n.-57+93C=) n.699+93C= n.292+93C= | |
| 14 | g.20472570C>G | CA2122043990 | PNP | c.298+93C>G (n.298+93C>G) n.393C>G n.1336C>G n.300+93C>G c.181+93C>G (n.181+93C>G) c.-57+93C>G (n.-57+93C>G) n.699+93C>G n.292+93C>G | dbSNP |
| 14 | g.20472571del | CA2624009716 | PNP | c.298+94del (n.298+94del) n.394del n.1337del n.300+94del c.181+94del (n.181+94del) c.-57+94del (n.-57+94del) n.699+94del n.292+94del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472572T>A | CA2575472448 | PNP | c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.395T>A n.1338T>A n.300+95T>A c.181+95T>A (n.181+95T>A) c.-57+95T>A (n.-57+95T>A) n.699+95T>A n.292+95T>A | |
| 14 | g.20472572T>C | CA2624009718 | PNP | c.298+95T>C (n.298+95T>C) n.395T>C n.1338T>C n.300+95T>C c.181+95T>C (n.181+95T>C) c.-57+95T>C (n.-57+95T>C) n.699+95T>C n.292+95T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472573A= | CA2122043991 | PNP | c.298+96A= (n.298+96A=) n.396A= n.1339A= n.300+96A= c.181+96A= (n.181+96A=) c.-57+96A= (n.-57+96A=) n.699+96A= n.292+96A= | |
| 14 | g.20472573A>G | CA612425178 | PNP | c.298+96A>G (n.298+96A>G) n.396A>G n.1339A>G n.300+96A>G c.181+96A>G (n.181+96A>G) c.-57+96A>G (n.-57+96A>G) n.699+96A>G n.292+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472574G>A | CA2800792088 | PNP | c.298+97G>A (n.298+97G>A) n.397G>A n.1340G>A n.300+97G>A c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) n.699+97G>A n.292+97G>A | |
| 14 | g.20472574G>T | CA2624009719 | PNP | c.298+97G>T (n.298+97G>T) n.397G>T n.1340G>T n.300+97G>T c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.-57+97G>T (n.-57+97G>T) n.699+97G>T n.292+97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472575C>A | CA612425179 | PNP | c.298+98C>A (n.298+98C>A) n.398C>A n.1341C>A n.300+98C>A c.181+98C>A (n.181+98C>A) c.-57+98C>A (n.-57+98C>A) n.699+98C>A n.292+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472575C= | CA2122043992 | PNP | c.298+98C= (n.298+98C=) n.398C= n.1341C= n.300+98C= c.181+98C= (n.181+98C=) c.-57+98C= (n.-57+98C=) n.699+98C= n.292+98C= | |
| 14 | g.20472576A= | CA2122043993 | PNP | c.298+99A= (n.298+99A=) n.399A= n.1342A= n.300+99A= c.181+99A= (n.181+99A=) c.-57+99A= (n.-57+99A=) n.699+99A= n.292+99A= | |
| 14 | g.20472576A>G | CA7082030 | PNP | c.298+99A>G (n.298+99A>G) n.399A>G n.1342A>G n.300+99A>G c.181+99A>G (n.181+99A>G) c.-57+99A>G (n.-57+99A>G) n.699+99A>G n.292+99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472578T>C | CA2624009720 | PNP | c.298+101T>C (n.298+101T>C) n.401T>C n.1344T>C n.300+101T>C c.181+101T>C (n.181+101T>C) c.-57+101T>C (n.-57+101T>C) n.699+101T>C n.292+101T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472579T>C | CA7082031 | PNP | c.298+102T>C (n.298+102T>C) n.402T>C n.1345T>C n.300+102T>C c.181+102T>C (n.181+102T>C) c.-57+102T>C (n.-57+102T>C) n.699+102T>C n.292+102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472579T= | CA2122043994 | PNP | c.298+102T= (n.298+102T=) n.402T= n.1345T= n.300+102T= c.181+102T= (n.181+102T=) c.-57+102T= (n.-57+102T=) n.699+102T= n.292+102T= | |
| 14 | g.20472580C>A | CA2624009721 | PNP | c.298+103C>A (n.298+103C>A) n.403C>A n.1346C>A n.300+103C>A c.181+103C>A (n.181+103C>A) c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) n.699+103C>A n.292+103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472580C>T | CA2624009722 | PNP | c.298+103C>T (n.298+103C>T) n.403C>T n.1346C>T n.300+103C>T c.181+103C>T (n.181+103C>T) c.-57+103C>T (n.-57+103C>T) n.699+103C>T n.292+103C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472581A>C | CA2624009723 | PNP | c.298+104A>C (n.298+104A>C) n.404A>C n.1347A>C n.300+104A>C c.181+104A>C (n.181+104A>C) c.-57+104A>C (n.-57+104A>C) n.699+104A>C n.292+104A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472581A>G | CA2624009724 | PNP | c.298+104A>G (n.298+104A>G) n.404A>G n.1347A>G n.300+104A>G c.181+104A>G (n.181+104A>G) c.-57+104A>G (n.-57+104A>G) n.699+104A>G n.292+104A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472582C>A | CA2624009726 | PNP | c.298+105C>A (n.298+105C>A) n.405C>A n.1348C>A n.300+105C>A c.181+105C>A (n.181+105C>A) c.-57+105C>A (n.-57+105C>A) n.699+105C>A n.292+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472582C>T | CA2624009727 | PNP | c.298+105C>T (n.298+105C>T) n.405C>T n.1348C>T n.300+105C>T c.181+105C>T (n.181+105C>T) c.-57+105C>T (n.-57+105C>T) n.699+105C>T n.292+105C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472583T>C | CA2624009729 | PNP | c.298+106T>C (n.298+106T>C) n.406T>C n.1349T>C n.300+106T>C c.181+106T>C (n.181+106T>C) c.-57+106T>C (n.-57+106T>C) n.699+106T>C n.292+106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472586A>C | CA2624009731 | PNP | c.298+109A>C (n.298+109A>C) n.409A>C n.1352A>C n.300+109A>C c.181+109A>C (n.181+109A>C) c.-57+109A>C (n.-57+109A>C) n.699+109A>C n.292+109A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472587G>T | CA2624009733 | PNP | c.298+110G>T (n.298+110G>T) n.410G>T n.1353G>T n.300+110G>T c.181+110G>T (n.181+110G>T) c.-57+110G>T (n.-57+110G>T) n.699+110G>T n.292+110G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472588A= | CA2122043995 | PNP | c.298+111A= (n.298+111A=) n.411A= n.1354A= n.300+111A= c.181+111A= (n.181+111A=) c.-57+111A= (n.-57+111A=) n.699+111A= n.292+111A= | |
| 14 | g.20472588A>G | CA257417158 | PNP | c.298+111A>G (n.298+111A>G) n.411A>G n.1354A>G n.300+111A>G c.181+111A>G (n.181+111A>G) c.-57+111A>G (n.-57+111A>G) n.699+111A>G n.292+111A>G | dbSNP |
| 14 | g.20472589C>A | CA704019415 | PNP | c.298+112C>A (n.298+112C>A) n.412C>A n.1355C>A n.300+112C>A c.181+112C>A (n.181+112C>A) c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) n.699+112C>A n.292+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472589C= | CA2122043996 | PNP | c.298+112C= (n.298+112C=) n.412C= n.1355C= n.300+112C= c.181+112C= (n.181+112C=) c.-57+112C= (n.-57+112C=) n.699+112C= n.292+112C= | |
| 14 | g.20472589C>T | CA612425180 | PNP | c.298+112C>T (n.298+112C>T) n.412C>T n.1355C>T n.300+112C>T c.181+112C>T (n.181+112C>T) c.-57+112C>T (n.-57+112C>T) n.699+112C>T n.292+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472590A= | CA2122043997 | PNP | c.298+113A= (n.298+113A=) n.413A= n.1356A= n.300+113A= c.181+113A= (n.181+113A=) c.-57+113A= (n.-57+113A=) n.699+113A= n.292+113A= | |
| 14 | g.20472590A>T | CA704019429 | PNP | c.298+113A>T (n.298+113A>T) n.413A>T n.1356A>T n.300+113A>T c.181+113A>T (n.181+113A>T) c.-57+113A>T (n.-57+113A>T) n.699+113A>T n.292+113A>T | dbSNP |
| 14 | g.20472593T>C | CA2517976225 | PNP | c.298+116T>C (n.298+116T>C) n.416T>C n.1359T>C n.300+116T>C c.181+116T>C (n.181+116T>C) c.-57+116T>C (n.-57+116T>C) n.699+116T>C n.292+116T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472596_20472598del | CA2624009738 | PNP | c.298+119_298+121del (n.298+119_298+121del) n.419_421del n.1362_1364del n.300+119_300+121del c.181+119_181+121del (n.181+119_181+121del) c.-57+119_-57+121del (n.-57+119_-57+121del) n.699+119_699+121del n.292+119_292+121del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472594G>A | CA7082032 | PNP | c.298+117G>A (n.298+117G>A) n.417G>A n.1360G>A n.300+117G>A c.181+117G>A (n.181+117G>A) c.-57+117G>A (n.-57+117G>A) n.699+117G>A n.292+117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472594G= | CA2122043998 | PNP | c.298+117G= (n.298+117G=) n.417G= n.1360G= n.300+117G= c.181+117G= (n.181+117G=) c.-57+117G= (n.-57+117G=) n.699+117G= n.292+117G= | |
| 14 | g.20472597G>A | CA7082033 | PNP | c.298+120G>A (n.298+120G>A) n.420G>A n.1363G>A n.300+120G>A c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.-57+120G>A (n.-57+120G>A) n.699+120G>A n.292+120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472597G= | CA2122043999 | PNP | c.298+120G= (n.298+120G=) n.420G= n.1363G= n.300+120G= c.181+120G= (n.181+120G=) c.-57+120G= (n.-57+120G=) n.699+120G= n.292+120G= | |
| 14 | g.20472597G>T | CA2624009742 | PNP | c.298+120G>T (n.298+120G>T) n.420G>T n.1363G>T n.300+120G>T c.181+120G>T (n.181+120G>T) c.-57+120G>T (n.-57+120G>T) n.699+120G>T n.292+120G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472598T>A | CA2624009743 | PNP | c.298+121T>A (n.298+121T>A) n.421T>A n.1364T>A n.300+121T>A c.181+121T>A (n.181+121T>A) c.-57+121T>A (n.-57+121T>A) n.699+121T>A n.292+121T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472598T>C | CA2624009744 | PNP | c.298+121T>C (n.298+121T>C) n.421T>C n.1364T>C n.300+121T>C c.181+121T>C (n.181+121T>C) c.-57+121T>C (n.-57+121T>C) n.699+121T>C n.292+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472599A>G | CA2624009746 | PNP | c.298+122A>G (n.298+122A>G) n.422A>G n.1365A>G n.300+122A>G c.181+122A>G (n.181+122A>G) c.-57+122A>G (n.-57+122A>G) n.699+122A>G n.292+122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472599_20472601delinsAAG | CA2122044000 | PNP | c.298+122_298+124delinsAAG (n.298+122_298+124delinsAAG) n.422_424delinsAAG n.1365_1367delinsAAG n.300+122_300+124delinsAAG c.181+122_181+124delinsAAG (n.181+122_181+124delinsAAG) c.-57+122_-57+124delinsAAG (n.-57+122_-57+124delinsAAG) n.699+122_699+124delinsAAG n.292+122_292+124delinsAAG | |
| 14 | g.20472599_20472602del | CA2624009745 | PNP | c.298+122_298+125del (n.298+122_298+125del) n.422_425del n.1365_1368del n.300+122_300+125del c.181+122_181+125del (n.181+122_181+125del) c.-57+122_-57+125del (n.-57+122_-57+125del) n.699+122_699+125del n.292+122_292+125del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472604_20472605del | CA960852306 | PNP | c.298+127_298+128del (n.298+127_298+128del) n.427_428del n.1370_1371del n.300+127_300+128del c.181+127_181+128del (n.181+127_181+128del) c.-57+127_-57+128del (n.-57+127_-57+128del) n.699+127_699+128del n.292+127_292+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472601G= | CA2122044001 | PNP | c.298+124G= (n.298+124G=) n.424G= n.1367G= n.300+124G= c.181+124G= (n.181+124G=) c.-57+124G= (n.-57+124G=) n.699+124G= n.292+124G= | |
| 14 | g.20472601G>T | CA704019437 | PNP | c.298+124G>T (n.298+124G>T) n.424G>T n.1367G>T n.300+124G>T c.181+124G>T (n.181+124G>T) c.-57+124G>T (n.-57+124G>T) n.699+124G>T n.292+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G>A | CA2122044003 | PNP | c.298+126G>A (n.298+126G>A) n.426G>A n.1369G>A n.300+126G>A c.181+126G>A (n.181+126G>A) c.-57+126G>A (n.-57+126G>A) n.699+126G>A n.292+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472603G= | CA2122044002 | PNP | c.298+126G= (n.298+126G=) n.426G= n.1369G= n.300+126G= c.181+126G= (n.181+126G=) c.-57+126G= (n.-57+126G=) n.699+126G= n.292+126G= | |
| 14 | g.20472603G>T | CA2624009750 | PNP | c.298+126G>T (n.298+126G>T) n.426G>T n.1369G>T n.300+126G>T c.181+126G>T (n.181+126G>T) c.-57+126G>T (n.-57+126G>T) n.699+126G>T n.292+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472606G>A | CA2624009751 | PNP | c.298+129G>A (n.298+129G>A) n.429G>A n.1372G>A n.300+129G>A c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.-57+129G>A (n.-57+129G>A) n.699+129G>A n.292+129G>A | gnomAD v4 |