Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472490G>C | CA257417130 | PNP | c.298+13G>C (n.298+13G>C) n.313G>C n.1256G>C n.300+13G>C c.181+13G>C (n.181+13G>C) c.-57+13G>C (n.-57+13G>C) n.699+13G>C n.292+13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472490G= | CA2122043939 | PNP | c.298+13G= (n.298+13G=) n.313G= n.1256G= n.300+13G= c.181+13G= (n.181+13G=) c.-57+13G= (n.-57+13G=) n.699+13G= n.292+13G= | |
14 | g.20472491A>C | CA2624009626 | PNP | c.298+14A>C (n.298+14A>C) n.314A>C n.1257A>C n.300+14A>C c.181+14A>C (n.181+14A>C) c.-57+14A>C (n.-57+14A>C) n.699+14A>C n.292+14A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472491A>G | CA2624009623 | PNP | c.298+14A>G (n.298+14A>G) n.314A>G n.1257A>G n.300+14A>G c.181+14A>G (n.181+14A>G) c.-57+14A>G (n.-57+14A>G) n.699+14A>G n.292+14A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472492A= | CA2122043940 | PNP | c.298+15A= (n.298+15A=) n.315A= n.1258A= n.300+15A= c.181+15A= (n.181+15A=) c.-57+15A= (n.-57+15A=) n.699+15A= n.292+15A= | |
14 | g.20472492A>G | CA612425164 | PNP | c.298+15A>G (n.298+15A>G) n.315A>G n.1258A>G n.300+15A>G c.181+15A>G (n.181+15A>G) c.-57+15A>G (n.-57+15A>G) n.699+15A>G n.292+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472493A= | CA2122043941 | PNP | c.298+16A= (n.298+16A=) n.316A= n.1259A= n.300+16A= c.181+16A= (n.181+16A=) c.-57+16A= (n.-57+16A=) n.699+16A= n.292+16A= | |
14 | g.20472493A>T | CA2122043942 | PNP | c.298+16A>T (n.298+16A>T) n.316A>T n.1259A>T n.300+16A>T c.181+16A>T (n.181+16A>T) c.-57+16A>T (n.-57+16A>T) n.699+16A>T n.292+16A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472494G>A | CA7082021 | PNP | c.298+17G>A (n.298+17G>A) n.317G>A n.1260G>A n.300+17G>A c.181+17G>A (n.181+17G>A) c.-57+17G>A (n.-57+17G>A) n.699+17G>A n.292+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472494G= | CA2122043943 | PNP | c.298+17G= (n.298+17G=) n.317G= n.1260G= n.300+17G= c.181+17G= (n.181+17G=) c.-57+17G= (n.-57+17G=) n.699+17G= n.292+17G= | |
14 | g.20472495T>G | CA2624009631 | PNP | c.298+18T>G (n.298+18T>G) n.318T>G n.1261T>G n.300+18T>G c.181+18T>G (n.181+18T>G) c.-57+18T>G (n.-57+18T>G) n.699+18T>G n.292+18T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472496G>A | CA2122043945 | PNP | c.298+19G>A (n.298+19G>A) n.319G>A n.1262G>A n.300+19G>A c.181+19G>A (n.181+19G>A) c.-57+19G>A (n.-57+19G>A) n.699+19G>A n.292+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472496G= | CA2122043944 | PNP | c.298+19G= (n.298+19G=) n.319G= n.1262G= n.300+19G= c.181+19G= (n.181+19G=) c.-57+19G= (n.-57+19G=) n.699+19G= n.292+19G= | |
14 | g.20472496G>T | CA2800792085 | PNP | c.298+19G>T (n.298+19G>T) n.319G>T n.1262G>T n.300+19G>T c.181+19G>T (n.181+19G>T) c.-57+19G>T (n.-57+19G>T) n.699+19G>T n.292+19G>T | |
14 | g.20472499del | CA2624009634 | PNP | c.298+22del (n.298+22del) n.322del n.1265del n.300+22del c.181+22del (n.181+22del) c.-57+22del (n.-57+22del) n.699+22del n.292+22del | gnomAD v4 |
14 | g.20472497G>C | CA612425165 | PNP | c.298+20G>C (n.298+20G>C) n.320G>C n.1263G>C n.300+20G>C c.181+20G>C (n.181+20G>C) c.-57+20G>C (n.-57+20G>C) n.699+20G>C n.292+20G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472497G= | CA2122043946 | PNP | c.298+20G= (n.298+20G=) n.320G= n.1263G= n.300+20G= c.181+20G= (n.181+20G=) c.-57+20G= (n.-57+20G=) n.699+20G= n.292+20G= | |
14 | g.20472498G>A | CA7082022 | PNP | c.298+21G>A (n.298+21G>A) n.321G>A n.1264G>A n.300+21G>A c.181+21G>A (n.181+21G>A) c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) n.699+21G>A n.292+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472498G>C | CA2624009636 | PNP | c.298+21G>C (n.298+21G>C) n.321G>C n.1264G>C n.300+21G>C c.181+21G>C (n.181+21G>C) c.-57+21G>C (n.-57+21G>C) n.699+21G>C n.292+21G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472498G= | CA2122043947 | PNP | c.298+21G= (n.298+21G=) n.321G= n.1264G= n.300+21G= c.181+21G= (n.181+21G=) c.-57+21G= (n.-57+21G=) n.699+21G= n.292+21G= | |
14 | g.20472499G>A | CA2575472440 | PNP | c.298+22G>A (n.298+22G>A) n.322G>A n.1265G>A n.300+22G>A c.181+22G>A (n.181+22G>A) c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) n.699+22G>A n.292+22G>A | |
14 | g.20472499G>T | CA2624009641 | PNP | c.298+22G>T (n.298+22G>T) n.322G>T n.1265G>T n.300+22G>T c.181+22G>T (n.181+22G>T) c.-57+22G>T (n.-57+22G>T) n.699+22G>T n.292+22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472501A= | CA2122043948 | PNP | c.298+24A= (n.298+24A=) n.324A= n.1267A= n.300+24A= c.181+24A= (n.181+24A=) c.-57+24A= (n.-57+24A=) n.699+24A= n.292+24A= | |
14 | g.20472501A>C | CA704019346 | PNP | c.298+24A>C (n.298+24A>C) n.324A>C n.1267A>C n.300+24A>C c.181+24A>C (n.181+24A>C) c.-57+24A>C (n.-57+24A>C) n.699+24A>C n.292+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472501A>G | CA612425166 | PNP | c.298+24A>G (n.298+24A>G) n.324A>G n.1267A>G n.300+24A>G c.181+24A>G (n.181+24A>G) c.-57+24A>G (n.-57+24A>G) n.699+24A>G n.292+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472502T>C | CA2624009644 | PNP | c.298+25T>C (n.298+25T>C) n.325T>C n.1268T>C n.300+25T>C c.181+25T>C (n.181+25T>C) c.-57+25T>C (n.-57+25T>C) n.699+25T>C n.292+25T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472503G>A | CA2575472441 | PNP | c.298+26G>A (n.298+26G>A) n.326G>A n.1269G>A n.300+26G>A c.181+26G>A (n.181+26G>A) c.-57+26G>A (n.-57+26G>A) n.699+26G>A n.292+26G>A | |
14 | g.20472504G>A | CA2122043950 | PNP | c.298+27G>A (n.298+27G>A) n.327G>A n.1270G>A n.300+27G>A c.181+27G>A (n.181+27G>A) c.-57+27G>A (n.-57+27G>A) n.699+27G>A n.292+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472504G>C | CA2122043951 | PNP | c.298+27G>C (n.298+27G>C) n.327G>C n.1270G>C n.300+27G>C c.181+27G>C (n.181+27G>C) c.-57+27G>C (n.-57+27G>C) n.699+27G>C n.292+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472504G= | CA2122043949 | PNP | c.298+27G= (n.298+27G=) n.327G= n.1270G= n.300+27G= c.181+27G= (n.181+27G=) c.-57+27G= (n.-57+27G=) n.699+27G= n.292+27G= | |
14 | g.20472505G>A | CA960852280 | PNP | c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.328G>A n.1271G>A n.300+28G>A c.181+28G>A (n.181+28G>A) c.-57+28G>A (n.-57+28G>A) n.699+28G>A n.292+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472505G= | CA2122043952 | PNP | c.298+28G= (n.298+28G=) n.328G= n.1271G= n.300+28G= c.181+28G= (n.181+28G=) c.-57+28G= (n.-57+28G=) n.699+28G= n.292+28G= | |
14 | g.20472506A>T | CA2800792086 | PNP | c.298+29A>T (n.298+29A>T) n.329A>T n.1272A>T n.300+29A>T c.181+29A>T (n.181+29A>T) c.-57+29A>T (n.-57+29A>T) n.699+29A>T n.292+29A>T | |
14 | g.20472506_20472508delinsACT | CA2122043953 | PNP | c.298+29_298+31delinsACT (n.298+29_298+31delinsACT) n.329_331delinsACT n.1272_1274delinsACT n.300+29_300+31delinsACT c.181+29_181+31delinsACT (n.181+29_181+31delinsACT) c.-57+29_-57+31delinsACT (n.-57+29_-57+31delinsACT) n.699+29_699+31delinsACT n.292+29_292+31delinsACT | |
14 | g.20472507C= | CA2122043954 | PNP | c.298+30C= (n.298+30C=) n.330C= n.1273C= n.300+30C= c.181+30C= (n.181+30C=) c.-57+30C= (n.-57+30C=) n.699+30C= n.292+30C= | |
14 | g.20472507C>T | CA7082023 | PNP | c.298+30C>T (n.298+30C>T) n.330C>T n.1273C>T n.300+30C>T c.181+30C>T (n.181+30C>T) c.-57+30C>T (n.-57+30C>T) n.699+30C>T n.292+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472507_20472508del | CA704019350 | PNP | c.298+30_298+31del (n.298+30_298+31del) n.330_331del n.1273_1274del n.300+30_300+31del c.181+30_181+31del (n.181+30_181+31del) c.-57+30_-57+31del (n.-57+30_-57+31del) n.699+30_699+31del n.292+30_292+31del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472509G>A | CA612425167 | PNP | c.298+32G>A (n.298+32G>A) n.332G>A n.1275G>A n.300+32G>A c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) n.699+32G>A n.292+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472509G= | CA2122043955 | PNP | c.298+32G= (n.298+32G=) n.332G= n.1275G= n.300+32G= c.181+32G= (n.181+32G=) c.-57+32G= (n.-57+32G=) n.699+32G= n.292+32G= | |
14 | g.20472510_20472512delinsAGG | CA2122043956 | PNP | c.298+33_298+35delinsAGG (n.298+33_298+35delinsAGG) n.333_335delinsAGG n.1276_1278delinsAGG n.300+33_300+35delinsAGG c.181+33_181+35delinsAGG (n.181+33_181+35delinsAGG) c.-57+33_-57+35delinsAGG (n.-57+33_-57+35delinsAGG) n.699+33_699+35delinsAGG n.292+33_292+35delinsAGG | |
14 | g.20472511G= | CA2122043957 | PNP | c.298+34G= (n.298+34G=) n.334G= n.1277G= n.300+34G= c.181+34G= (n.181+34G=) c.-57+34G= (n.-57+34G=) n.699+34G= n.292+34G= | |
14 | g.20472511G>T | CA612425168 | PNP | c.298+34G>T (n.298+34G>T) n.334G>T n.1277G>T n.300+34G>T c.181+34G>T (n.181+34G>T) c.-57+34G>T (n.-57+34G>T) n.699+34G>T n.292+34G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472512_20472513dup | CA704019372 | PNP | c.298+35_298+36dup (n.298+35_298+36dup) n.335_336dup n.1278_1279dup n.300+35_300+36dup c.181+35_181+36dup (n.181+35_181+36dup) c.-57+35_-57+36dup (n.-57+35_-57+36dup) n.699+35_699+36dup n.292+35_292+36dup | dbSNP |
14 | g.20472512_20472513del | CA7082024 | PNP | c.298+35_298+36del (n.298+35_298+36del) n.335_336del n.1278_1279del n.300+35_300+36del c.181+35_181+36del (n.181+35_181+36del) c.-57+35_-57+36del (n.-57+35_-57+36del) n.699+35_699+36del n.292+35_292+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472512G>T | CA2800792087 | PNP | c.298+35G>T (n.298+35G>T) n.335G>T n.1278G>T n.300+35G>T c.181+35G>T (n.181+35G>T) c.-57+35G>T (n.-57+35G>T) n.699+35G>T n.292+35G>T | |
14 | g.20472513G>C | CA704019377 | PNP | c.298+36G>C (n.298+36G>C) n.336G>C n.1279G>C n.300+36G>C c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.-57+36G>C (n.-57+36G>C) n.699+36G>C n.292+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472513G= | CA2122043958 | PNP | c.298+36G= (n.298+36G=) n.336G= n.1279G= n.300+36G= c.181+36G= (n.181+36G=) c.-57+36G= (n.-57+36G=) n.699+36G= n.292+36G= | |
14 | g.20472515T>C | CA704019380 | PNP | c.298+38T>C (n.298+38T>C) n.338T>C n.1281T>C n.300+38T>C c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.-57+38T>C (n.-57+38T>C) n.699+38T>C n.292+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472515T= | CA2122043959 | PNP | c.298+38T= (n.298+38T=) n.338T= n.1281T= n.300+38T= c.181+38T= (n.181+38T=) c.-57+38T= (n.-57+38T=) n.699+38T= n.292+38T= | |
14 | g.20472516G>A | CA7082025 | PNP | c.298+39G>A (n.298+39G>A) n.339G>A n.1282G>A n.300+39G>A c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) n.699+39G>A n.292+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472516G= | CA2122043960 | PNP | c.298+39G= (n.298+39G=) n.339G= n.1282G= n.300+39G= c.181+39G= (n.181+39G=) c.-57+39G= (n.-57+39G=) n.699+39G= n.292+39G= | |
14 | g.20472518T>C | CA704019387 | PNP | c.298+41T>C (n.298+41T>C) n.341T>C n.1284T>C n.300+41T>C c.181+41T>C (n.181+41T>C) c.-57+41T>C (n.-57+41T>C) n.699+41T>C n.292+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472518T= | CA2122043961 | PNP | c.298+41T= (n.298+41T=) n.341T= n.1284T= n.300+41T= c.181+41T= (n.181+41T=) c.-57+41T= (n.-57+41T=) n.699+41T= n.292+41T= | |
14 | g.20472519C>A | CA2624009658 | PNP | c.298+42C>A (n.298+42C>A) n.342C>A n.1285C>A n.300+42C>A c.181+42C>A (n.181+42C>A) c.-57+42C>A (n.-57+42C>A) n.699+42C>A n.292+42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472519C= | CA2122043962 | PNP | c.298+42C= (n.298+42C=) n.342C= n.1285C= n.300+42C= c.181+42C= (n.181+42C=) c.-57+42C= (n.-57+42C=) n.699+42C= n.292+42C= | |
14 | g.20472519C>T | CA612425169 | PNP | c.298+42C>T (n.298+42C>T) n.342C>T n.1285C>T n.300+42C>T c.181+42C>T (n.181+42C>T) c.-57+42C>T (n.-57+42C>T) n.699+42C>T n.292+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472521T>C | CA2122043964 | PNP | c.298+44T>C (n.298+44T>C) n.344T>C n.1287T>C n.300+44T>C c.181+44T>C (n.181+44T>C) c.-57+44T>C (n.-57+44T>C) n.699+44T>C n.292+44T>C | dbSNP |
14 | g.20472521T= | CA2122043963 | PNP | c.298+44T= (n.298+44T=) n.344T= n.1287T= n.300+44T= c.181+44T= (n.181+44T=) c.-57+44T= (n.-57+44T=) n.699+44T= n.292+44T= | |
14 | g.20472522G>A | CA2624009659 | PNP | c.298+45G>A (n.298+45G>A) n.345G>A n.1288G>A n.300+45G>A c.181+45G>A (n.181+45G>A) c.-57+45G>A (n.-57+45G>A) n.699+45G>A n.292+45G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472523G>A | CA2624009661 | PNP | c.298+46G>A (n.298+46G>A) n.346G>A n.1289G>A n.300+46G>A c.181+46G>A (n.181+46G>A) c.-57+46G>A (n.-57+46G>A) n.699+46G>A n.292+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472523G>T | CA2624009662 | PNP | c.298+46G>T (n.298+46G>T) n.346G>T n.1289G>T n.300+46G>T c.181+46G>T (n.181+46G>T) c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) n.699+46G>T n.292+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472524A= | CA2122043965 | PNP | c.298+47A= (n.298+47A=) n.347A= n.1290A= n.300+47A= c.181+47A= (n.181+47A=) c.-57+47A= (n.-57+47A=) n.699+47A= n.292+47A= | |
14 | g.20472524A>T | CA960852291 | PNP | c.298+47A>T (n.298+47A>T) n.347A>T n.1290A>T n.300+47A>T c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.-57+47A>T (n.-57+47A>T) n.699+47A>T n.292+47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472528C>A | CA2624009663 | PNP | c.298+51C>A (n.298+51C>A) n.351C>A n.1294C>A n.300+51C>A c.181+51C>A (n.181+51C>A) c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) n.699+51C>A n.292+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472529T>A | CA2624009665 | PNP | c.298+52T>A (n.298+52T>A) n.352T>A n.1295T>A n.300+52T>A c.181+52T>A (n.181+52T>A) c.-57+52T>A (n.-57+52T>A) n.699+52T>A n.292+52T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472529T>C | CA612425170 | PNP | c.298+52T>C (n.298+52T>C) n.352T>C n.1295T>C n.300+52T>C c.181+52T>C (n.181+52T>C) c.-57+52T>C (n.-57+52T>C) n.699+52T>C n.292+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472529T= | CA2122043966 | PNP | c.298+52T= (n.298+52T=) n.352T= n.1295T= n.300+52T= c.181+52T= (n.181+52T=) c.-57+52T= (n.-57+52T=) n.699+52T= n.292+52T= | |
14 | g.20472530G>A | CA7082026 | PNP | c.298+53G>A (n.298+53G>A) n.353G>A n.1296G>A n.300+53G>A c.181+53G>A (n.181+53G>A) c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) n.699+53G>A n.292+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472530G= | CA2122043967 | PNP | c.298+53G= (n.298+53G=) n.353G= n.1296G= n.300+53G= c.181+53G= (n.181+53G=) c.-57+53G= (n.-57+53G=) n.699+53G= n.292+53G= | |
14 | g.20472530G>T | CA2624009670 | PNP | c.298+53G>T (n.298+53G>T) n.353G>T n.1296G>T n.300+53G>T c.181+53G>T (n.181+53G>T) c.-57+53G>T (n.-57+53G>T) n.699+53G>T n.292+53G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472531T>A | CA2624009671 | PNP | c.298+54T>A (n.298+54T>A) n.354T>A n.1297T>A n.300+54T>A c.181+54T>A (n.181+54T>A) c.-57+54T>A (n.-57+54T>A) n.699+54T>A n.292+54T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472532G>T | CA2624009672 | PNP | c.298+55G>T (n.298+55G>T) n.355G>T n.1298G>T n.300+55G>T c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.-57+55G>T (n.-57+55G>T) n.699+55G>T n.292+55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472533G>A | CA2575472442 | PNP | c.298+56G>A (n.298+56G>A) n.356G>A n.1299G>A n.300+56G>A c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.-57+56G>A (n.-57+56G>A) n.699+56G>A n.292+56G>A | |
14 | g.20472534A= | CA2122043968 | PNP | c.298+57A= (n.298+57A=) n.357A= n.1300A= n.300+57A= c.181+57A= (n.181+57A=) c.-57+57A= (n.-57+57A=) n.699+57A= n.292+57A= | |
14 | g.20472534A>G | CA257417144 | PNP | c.298+57A>G (n.298+57A>G) n.357A>G n.1300A>G n.300+57A>G c.181+57A>G (n.181+57A>G) c.-57+57A>G (n.-57+57A>G) n.699+57A>G n.292+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472536C>A | CA2624009673 | PNP | c.298+59C>A (n.298+59C>A) n.359C>A n.1302C>A n.300+59C>A c.181+59C>A (n.181+59C>A) c.-57+59C>A (n.-57+59C>A) n.699+59C>A n.292+59C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472538C>A | CA2624009674 | PNP | c.298+61C>A (n.298+61C>A) n.361C>A n.1304C>A n.300+61C>A c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) n.699+61C>A n.292+61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472538C>G | CA2624009675 | PNP | c.298+61C>G (n.298+61C>G) n.361C>G n.1304C>G n.300+61C>G c.181+61C>G (n.181+61C>G) c.-57+61C>G (n.-57+61C>G) n.699+61C>G n.292+61C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472539A= | CA2122043969 | PNP | c.298+62A= (n.298+62A=) n.362A= n.1305A= n.300+62A= c.181+62A= (n.181+62A=) c.-57+62A= (n.-57+62A=) n.699+62A= n.292+62A= | |
14 | g.20472539A>G | CA612425171 | PNP | c.298+62A>G (n.298+62A>G) n.362A>G n.1305A>G n.300+62A>G c.181+62A>G (n.181+62A>G) c.-57+62A>G (n.-57+62A>G) n.699+62A>G n.292+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472540dup | CA2624009677 | PNP | c.298+63dup (n.298+63dup) n.363dup n.1306dup n.300+63dup c.181+63dup (n.181+63dup) c.-57+63dup (n.-57+63dup) n.699+63dup n.292+63dup | gnomAD v4 |
14 | g.20472540A= | CA2122043970 | PNP | c.298+63A= (n.298+63A=) n.363A= n.1306A= n.300+63A= c.181+63A= (n.181+63A=) c.-57+63A= (n.-57+63A=) n.699+63A= n.292+63A= | |
14 | g.20472540A>C | CA2624009678 | PNP | c.298+63A>C (n.298+63A>C) n.363A>C n.1306A>C n.300+63A>C c.181+63A>C (n.181+63A>C) c.-57+63A>C (n.-57+63A>C) n.699+63A>C n.292+63A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472540A>G | CA704019395 | PNP | c.298+63A>G (n.298+63A>G) n.363A>G n.1306A>G n.300+63A>G c.181+63A>G (n.181+63A>G) c.-57+63A>G (n.-57+63A>G) n.699+63A>G n.292+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472540A>T | CA2624009679 | PNP | c.298+63A>T (n.298+63A>T) n.363A>T n.1306A>T n.300+63A>T c.181+63A>T (n.181+63A>T) c.-57+63A>T (n.-57+63A>T) n.699+63A>T n.292+63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472541C>A | CA612425172 | PNP | c.298+64C>A (n.298+64C>A) n.364C>A n.1307C>A n.300+64C>A c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.-57+64C>A (n.-57+64C>A) n.699+64C>A n.292+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472541C= | CA2122043971 | PNP | c.298+64C= (n.298+64C=) n.364C= n.1307C= n.300+64C= c.181+64C= (n.181+64C=) c.-57+64C= (n.-57+64C=) n.699+64C= n.292+64C= | |
14 | g.20472541C>T | CA2624009681 | PNP | c.298+64C>T (n.298+64C>T) n.364C>T n.1307C>T n.300+64C>T c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.-57+64C>T (n.-57+64C>T) n.699+64C>T n.292+64C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472542C>A | CA2575472443 | PNP | c.298+65C>A (n.298+65C>A) n.365C>A n.1308C>A n.300+65C>A c.181+65C>A (n.181+65C>A) c.-57+65C>A (n.-57+65C>A) n.699+65C>A n.292+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472542C= | CA2122043972 | PNP | c.298+65C= (n.298+65C=) n.365C= n.1308C= n.300+65C= c.181+65C= (n.181+65C=) c.-57+65C= (n.-57+65C=) n.699+65C= n.292+65C= | |
14 | g.20472542C>T | CA257417146 | PNP | c.298+65C>T (n.298+65C>T) n.365C>T n.1308C>T n.300+65C>T c.181+65C>T (n.181+65C>T) c.-57+65C>T (n.-57+65C>T) n.699+65C>T n.292+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472545G>A | CA2575472444 | PNP | c.298+68G>A (n.298+68G>A) n.368G>A n.1311G>A n.300+68G>A c.181+68G>A (n.181+68G>A) c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) n.699+68G>A n.292+68G>A | |
14 | g.20472545G>T | CA2624009684 | PNP | c.298+68G>T (n.298+68G>T) n.368G>T n.1311G>T n.300+68G>T c.181+68G>T (n.181+68G>T) c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) n.699+68G>T n.292+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472546G>C | CA612425173 | PNP | c.298+69G>C (n.298+69G>C) n.369G>C n.1312G>C n.300+69G>C c.181+69G>C (n.181+69G>C) c.-57+69G>C (n.-57+69G>C) n.699+69G>C n.292+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472546G= | CA2122043973 | PNP | c.298+69G= (n.298+69G=) n.369G= n.1312G= n.300+69G= c.181+69G= (n.181+69G=) c.-57+69G= (n.-57+69G=) n.699+69G= n.292+69G= | |
14 | g.20472548G= | CA2122043974 | PNP | c.298+71G= (n.298+71G=) n.371G= n.1314G= n.300+71G= c.181+71G= (n.181+71G=) c.-57+71G= (n.-57+71G=) n.699+71G= n.292+71G= | |
14 | g.20472548G>T | CA612425174 | PNP | c.298+71G>T (n.298+71G>T) n.371G>T n.1314G>T n.300+71G>T c.181+71G>T (n.181+71G>T) c.-57+71G>T (n.-57+71G>T) n.699+71G>T n.292+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472549G>A | CA612425175 | PNP | c.298+72G>A (n.298+72G>A) n.372G>A n.1315G>A n.300+72G>A c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.-57+72G>A (n.-57+72G>A) n.699+72G>A n.292+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472549G= | CA2122043975 | PNP | c.298+72G= (n.298+72G=) n.372G= n.1315G= n.300+72G= c.181+72G= (n.181+72G=) c.-57+72G= (n.-57+72G=) n.699+72G= n.292+72G= | |
14 | g.20472549G>T | CA2624009691 | PNP | c.298+72G>T (n.298+72G>T) n.372G>T n.1315G>T n.300+72G>T c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.-57+72G>T (n.-57+72G>T) n.699+72G>T n.292+72G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472550C>A | CA2624009693 | PNP | c.298+73C>A (n.298+73C>A) n.373C>A n.1316C>A n.300+73C>A c.181+73C>A (n.181+73C>A) c.-57+73C>A (n.-57+73C>A) n.699+73C>A n.292+73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472551C>A | CA2575472445 | PNP | c.298+74C>A (n.298+74C>A) n.374C>A n.1317C>A n.300+74C>A c.181+74C>A (n.181+74C>A) c.-57+74C>A (n.-57+74C>A) n.699+74C>A n.292+74C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472552A= | CA2122043976 | PNP | c.298+75A= (n.298+75A=) n.375A= n.1318A= n.300+75A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.-57+75A= (n.-57+75A=) n.699+75A= n.292+75A= | |
14 | g.20472552A>G | CA2122043977 | PNP | c.298+75A>G (n.298+75A>G) n.375A>G n.1318A>G n.300+75A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.-57+75A>G (n.-57+75A>G) n.699+75A>G n.292+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472553A= | CA2122043978 | PNP | c.298+76A= (n.298+76A=) n.376A= n.1319A= n.300+76A= c.181+76A= (n.181+76A=) c.-57+76A= (n.-57+76A=) n.699+76A= n.292+76A= | |
14 | g.20472553A>G | CA7082027 | PNP | c.298+76A>G (n.298+76A>G) n.376A>G n.1319A>G n.300+76A>G c.181+76A>G (n.181+76A>G) c.-57+76A>G (n.-57+76A>G) n.699+76A>G n.292+76A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472554_20472555delinsTG | CA2122043979 | PNP | c.298+77_298+78delinsTG (n.298+77_298+78delinsTG) n.377_378delinsTG n.1320_1321delinsTG n.300+77_300+78delinsTG c.181+77_181+78delinsTG (n.181+77_181+78delinsTG) c.-57+77_-57+78delinsTG (n.-57+77_-57+78delinsTG) n.699+77_699+78delinsTG n.292+77_292+78delinsTG | |
14 | g.20472555del | CA612425177 | PNP | c.298+78del (n.298+78del) n.378del n.1321del n.300+78del c.181+78del (n.181+78del) c.-57+78del (n.-57+78del) n.699+78del n.292+78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472555G>A | CA612425176 | PNP | c.298+78G>A (n.298+78G>A) n.378G>A n.1321G>A n.300+78G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.-57+78G>A (n.-57+78G>A) n.699+78G>A n.292+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472555G= | CA2122043981 | PNP | c.298+78G= (n.298+78G=) n.378G= n.1321G= n.300+78G= c.181+78G= (n.181+78G=) c.-57+78G= (n.-57+78G=) n.699+78G= n.292+78G= | |
14 | g.20472555_20472556delinsGT | CA2122043980 | PNP | c.298+78_298+79delinsGT (n.298+78_298+79delinsGT) n.378_379delinsGT n.1321_1322delinsGT n.300+78_300+79delinsGT c.181+78_181+79delinsGT (n.181+78_181+79delinsGT) c.-57+78_-57+79delinsGT (n.-57+78_-57+79delinsGT) n.699+78_699+79delinsGT n.292+78_292+79delinsGT | |
14 | g.20472558del | CA7082028 | PNP | c.298+81del (n.298+81del) n.381del n.1324del n.300+81del c.181+81del (n.181+81del) c.-57+81del (n.-57+81del) n.699+81del n.292+81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472559C>A | CA2575472446 | PNP | c.298+82C>A (n.298+82C>A) n.382C>A n.1325C>A n.300+82C>A c.181+82C>A (n.181+82C>A) c.-57+82C>A (n.-57+82C>A) n.699+82C>A n.292+82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472561A= | CA2122043982 | PNP | c.298+84A= (n.298+84A=) n.384A= n.1327A= n.300+84A= c.181+84A= (n.181+84A=) c.-57+84A= (n.-57+84A=) n.699+84A= n.292+84A= | |
14 | g.20472561A>C | CA2122043983 | PNP | c.298+84A>C (n.298+84A>C) n.384A>C n.1327A>C n.300+84A>C c.181+84A>C (n.181+84A>C) c.-57+84A>C (n.-57+84A>C) n.699+84A>C n.292+84A>C | dbSNP |
14 | g.20472561A>G | CA257417154 | PNP | c.298+84A>G (n.298+84A>G) n.384A>G n.1327A>G n.300+84A>G c.181+84A>G (n.181+84A>G) c.-57+84A>G (n.-57+84A>G) n.699+84A>G n.292+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472562C>A | CA2624009706 | PNP | c.298+85C>A (n.298+85C>A) n.385C>A n.1328C>A n.300+85C>A c.181+85C>A (n.181+85C>A) c.-57+85C>A (n.-57+85C>A) n.699+85C>A n.292+85C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472562C>T | CA2575472447 | PNP | c.298+85C>T (n.298+85C>T) n.385C>T n.1328C>T n.300+85C>T c.181+85C>T (n.181+85C>T) c.-57+85C>T (n.-57+85C>T) n.699+85C>T n.292+85C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472563T>A | CA2532026077 | PNP | c.298+86T>A (n.298+86T>A) n.386T>A n.1329T>A n.300+86T>A c.181+86T>A (n.181+86T>A) c.-57+86T>A (n.-57+86T>A) n.699+86T>A n.292+86T>A | |
14 | g.20472563T>C | CA2122043985 | PNP | c.298+86T>C (n.298+86T>C) n.386T>C n.1329T>C n.300+86T>C c.181+86T>C (n.181+86T>C) c.-57+86T>C (n.-57+86T>C) n.699+86T>C n.292+86T>C | dbSNP |
14 | g.20472563T= | CA2122043984 | PNP | c.298+86T= (n.298+86T=) n.386T= n.1329T= n.300+86T= c.181+86T= (n.181+86T=) c.-57+86T= (n.-57+86T=) n.699+86T= n.292+86T= | |
14 | g.20472564C>A | CA960852297 | PNP | c.298+87C>A (n.298+87C>A) n.387C>A n.1330C>A n.300+87C>A c.181+87C>A (n.181+87C>A) c.-57+87C>A (n.-57+87C>A) n.699+87C>A n.292+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472564C= | CA2122043986 | PNP | c.298+87C= (n.298+87C=) n.387C= n.1330C= n.300+87C= c.181+87C= (n.181+87C=) c.-57+87C= (n.-57+87C=) n.699+87C= n.292+87C= | |
14 | g.20472564C>T | CA2624009709 | PNP | c.298+87C>T (n.298+87C>T) n.387C>T n.1330C>T n.300+87C>T c.181+87C>T (n.181+87C>T) c.-57+87C>T (n.-57+87C>T) n.699+87C>T n.292+87C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472565C>A | CA2624009712 | PNP | c.298+88C>A (n.298+88C>A) n.388C>A n.1331C>A n.300+88C>A c.181+88C>A (n.181+88C>A) c.-57+88C>A (n.-57+88C>A) n.699+88C>A n.292+88C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472565C= | CA2122043987 | PNP | c.298+88C= (n.298+88C=) n.388C= n.1331C= n.300+88C= c.181+88C= (n.181+88C=) c.-57+88C= (n.-57+88C=) n.699+88C= n.292+88C= | |
14 | g.20472565C>T | CA2122043988 | PNP | c.298+88C>T (n.298+88C>T) n.388C>T n.1331C>T n.300+88C>T c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.-57+88C>T (n.-57+88C>T) n.699+88C>T n.292+88C>T | dbSNP |
14 | g.20472568G>T | CA2624009714 | PNP | c.298+91G>T (n.298+91G>T) n.391G>T n.1334G>T n.300+91G>T c.181+91G>T (n.181+91G>T) c.-57+91G>T (n.-57+91G>T) n.699+91G>T n.292+91G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472570C>A | CA7082029 | PNP | c.298+93C>A (n.298+93C>A) n.393C>A n.1336C>A n.300+93C>A c.181+93C>A (n.181+93C>A) c.-57+93C>A (n.-57+93C>A) n.699+93C>A n.292+93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472570C= | CA2122043989 | PNP | c.298+93C= (n.298+93C=) n.393C= n.1336C= n.300+93C= c.181+93C= (n.181+93C=) c.-57+93C= (n.-57+93C=) n.699+93C= n.292+93C= | |
14 | g.20472570C>G | CA2122043990 | PNP | c.298+93C>G (n.298+93C>G) n.393C>G n.1336C>G n.300+93C>G c.181+93C>G (n.181+93C>G) c.-57+93C>G (n.-57+93C>G) n.699+93C>G n.292+93C>G | dbSNP |
14 | g.20472571del | CA2624009716 | PNP | c.298+94del (n.298+94del) n.394del n.1337del n.300+94del c.181+94del (n.181+94del) c.-57+94del (n.-57+94del) n.699+94del n.292+94del | gnomAD v4 |
14 | g.20472572T>A | CA2575472448 | PNP | c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.395T>A n.1338T>A n.300+95T>A c.181+95T>A (n.181+95T>A) c.-57+95T>A (n.-57+95T>A) n.699+95T>A n.292+95T>A | |
14 | g.20472572T>C | CA2624009718 | PNP | c.298+95T>C (n.298+95T>C) n.395T>C n.1338T>C n.300+95T>C c.181+95T>C (n.181+95T>C) c.-57+95T>C (n.-57+95T>C) n.699+95T>C n.292+95T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472573A= | CA2122043991 | PNP | c.298+96A= (n.298+96A=) n.396A= n.1339A= n.300+96A= c.181+96A= (n.181+96A=) c.-57+96A= (n.-57+96A=) n.699+96A= n.292+96A= | |
14 | g.20472573A>G | CA612425178 | PNP | c.298+96A>G (n.298+96A>G) n.396A>G n.1339A>G n.300+96A>G c.181+96A>G (n.181+96A>G) c.-57+96A>G (n.-57+96A>G) n.699+96A>G n.292+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472574G>A | CA2800792088 | PNP | c.298+97G>A (n.298+97G>A) n.397G>A n.1340G>A n.300+97G>A c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) n.699+97G>A n.292+97G>A | |
14 | g.20472574G>T | CA2624009719 | PNP | c.298+97G>T (n.298+97G>T) n.397G>T n.1340G>T n.300+97G>T c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.-57+97G>T (n.-57+97G>T) n.699+97G>T n.292+97G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472575C>A | CA612425179 | PNP | c.298+98C>A (n.298+98C>A) n.398C>A n.1341C>A n.300+98C>A c.181+98C>A (n.181+98C>A) c.-57+98C>A (n.-57+98C>A) n.699+98C>A n.292+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472575C= | CA2122043992 | PNP | c.298+98C= (n.298+98C=) n.398C= n.1341C= n.300+98C= c.181+98C= (n.181+98C=) c.-57+98C= (n.-57+98C=) n.699+98C= n.292+98C= | |
14 | g.20472576A= | CA2122043993 | PNP | c.298+99A= (n.298+99A=) n.399A= n.1342A= n.300+99A= c.181+99A= (n.181+99A=) c.-57+99A= (n.-57+99A=) n.699+99A= n.292+99A= | |
14 | g.20472576A>G | CA7082030 | PNP | c.298+99A>G (n.298+99A>G) n.399A>G n.1342A>G n.300+99A>G c.181+99A>G (n.181+99A>G) c.-57+99A>G (n.-57+99A>G) n.699+99A>G n.292+99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472578T>C | CA2624009720 | PNP | c.298+101T>C (n.298+101T>C) n.401T>C n.1344T>C n.300+101T>C c.181+101T>C (n.181+101T>C) c.-57+101T>C (n.-57+101T>C) n.699+101T>C n.292+101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472579T>C | CA7082031 | PNP | c.298+102T>C (n.298+102T>C) n.402T>C n.1345T>C n.300+102T>C c.181+102T>C (n.181+102T>C) c.-57+102T>C (n.-57+102T>C) n.699+102T>C n.292+102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472579T= | CA2122043994 | PNP | c.298+102T= (n.298+102T=) n.402T= n.1345T= n.300+102T= c.181+102T= (n.181+102T=) c.-57+102T= (n.-57+102T=) n.699+102T= n.292+102T= | |
14 | g.20472580C>A | CA2624009721 | PNP | c.298+103C>A (n.298+103C>A) n.403C>A n.1346C>A n.300+103C>A c.181+103C>A (n.181+103C>A) c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) n.699+103C>A n.292+103C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472580C>T | CA2624009722 | PNP | c.298+103C>T (n.298+103C>T) n.403C>T n.1346C>T n.300+103C>T c.181+103C>T (n.181+103C>T) c.-57+103C>T (n.-57+103C>T) n.699+103C>T n.292+103C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472581A>C | CA2624009723 | PNP | c.298+104A>C (n.298+104A>C) n.404A>C n.1347A>C n.300+104A>C c.181+104A>C (n.181+104A>C) c.-57+104A>C (n.-57+104A>C) n.699+104A>C n.292+104A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472581A>G | CA2624009724 | PNP | c.298+104A>G (n.298+104A>G) n.404A>G n.1347A>G n.300+104A>G c.181+104A>G (n.181+104A>G) c.-57+104A>G (n.-57+104A>G) n.699+104A>G n.292+104A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472582C>A | CA2624009726 | PNP | c.298+105C>A (n.298+105C>A) n.405C>A n.1348C>A n.300+105C>A c.181+105C>A (n.181+105C>A) c.-57+105C>A (n.-57+105C>A) n.699+105C>A n.292+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472582C>T | CA2624009727 | PNP | c.298+105C>T (n.298+105C>T) n.405C>T n.1348C>T n.300+105C>T c.181+105C>T (n.181+105C>T) c.-57+105C>T (n.-57+105C>T) n.699+105C>T n.292+105C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472583T>C | CA2624009729 | PNP | c.298+106T>C (n.298+106T>C) n.406T>C n.1349T>C n.300+106T>C c.181+106T>C (n.181+106T>C) c.-57+106T>C (n.-57+106T>C) n.699+106T>C n.292+106T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472586A>C | CA2624009731 | PNP | c.298+109A>C (n.298+109A>C) n.409A>C n.1352A>C n.300+109A>C c.181+109A>C (n.181+109A>C) c.-57+109A>C (n.-57+109A>C) n.699+109A>C n.292+109A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472587G>T | CA2624009733 | PNP | c.298+110G>T (n.298+110G>T) n.410G>T n.1353G>T n.300+110G>T c.181+110G>T (n.181+110G>T) c.-57+110G>T (n.-57+110G>T) n.699+110G>T n.292+110G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472588A= | CA2122043995 | PNP | c.298+111A= (n.298+111A=) n.411A= n.1354A= n.300+111A= c.181+111A= (n.181+111A=) c.-57+111A= (n.-57+111A=) n.699+111A= n.292+111A= | |
14 | g.20472588A>G | CA257417158 | PNP | c.298+111A>G (n.298+111A>G) n.411A>G n.1354A>G n.300+111A>G c.181+111A>G (n.181+111A>G) c.-57+111A>G (n.-57+111A>G) n.699+111A>G n.292+111A>G | dbSNP |
14 | g.20472589C>A | CA704019415 | PNP | c.298+112C>A (n.298+112C>A) n.412C>A n.1355C>A n.300+112C>A c.181+112C>A (n.181+112C>A) c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) n.699+112C>A n.292+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472589C= | CA2122043996 | PNP | c.298+112C= (n.298+112C=) n.412C= n.1355C= n.300+112C= c.181+112C= (n.181+112C=) c.-57+112C= (n.-57+112C=) n.699+112C= n.292+112C= | |
14 | g.20472589C>T | CA612425180 | PNP | c.298+112C>T (n.298+112C>T) n.412C>T n.1355C>T n.300+112C>T c.181+112C>T (n.181+112C>T) c.-57+112C>T (n.-57+112C>T) n.699+112C>T n.292+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472590A= | CA2122043997 | PNP | c.298+113A= (n.298+113A=) n.413A= n.1356A= n.300+113A= c.181+113A= (n.181+113A=) c.-57+113A= (n.-57+113A=) n.699+113A= n.292+113A= | |
14 | g.20472590A>T | CA704019429 | PNP | c.298+113A>T (n.298+113A>T) n.413A>T n.1356A>T n.300+113A>T c.181+113A>T (n.181+113A>T) c.-57+113A>T (n.-57+113A>T) n.699+113A>T n.292+113A>T | dbSNP |