Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472452A>CCA389144765PNPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.275A>C
n.1218A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.674A>C
n.267A>C
14g.20472452A>GCA485161716PNPc.273A>G (p.Glu91=)
n.275A>G
n.1218A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.674A>G
n.267A>G
14g.20472452A>TCA389144766PNPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.275A>T
n.1218A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.674A>T
n.267A>T
14g.20472453A>CCA389144767PNPc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.276A>C
n.1219A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.675A>C
n.268A>C
14g.20472453A>GCA389144768PNPc.274A>G (p.Ile92Val)
n.276A>G
n.1219A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.675A>G
n.268A>G
14g.20472453A>TCA389144769PNPc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.276A>T
n.1219A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.675A>T
n.268A>T
14g.20472454T>ACA389144772PNPc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.277T>A
n.1220T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.676T>A
n.269T>A
14g.20472454T>CCA389144771PNPc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.277T>C
n.1220T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.676T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
14g.20472454T>GCA389144770PNPc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.277T>G
n.1220T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.676T>G
n.269T>G
14g.20472455C>ACA10644963PNPc.276C>A (p.Ile92=)
n.278C>A
n.1221C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.677C>A
n.270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472455C=CA2122043919PNPc.276C= (p.Ile92=)
n.278C=
n.1221C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.677C=
n.270C=
14g.20472455C>GCA389144773PNPc.276C>G (p.Ile92Met)
n.278C>G
n.1221C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.677C>G
n.270C>G
14g.20472455C>TCA485161723PNPc.276C>T (p.Ile92=)
n.278C>T
n.1221C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.677C>T
n.270C>T
14g.20472456C>ACA389144774PNPc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.279C>A
n.1222C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.678C>A
n.271C>A
14g.20472456C>GCA389144775PNPc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.279C>G
n.1222C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.678C>G
n.271C>G
14g.20472456C>TCA389144776PNPc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.279C>T
n.1222C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.678C>T
n.271C>T
14g.20472457C>ACA389144777PNPc.278C>A (p.Pro93His)
n.280C>A
n.1223C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.679C>A
n.272C>A
14g.20472457C=CA2122043920PNPc.278C= (p.Pro93=)
n.280C=
n.1223C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.679C=
n.272C=
14g.20472457C>GCA389144778PNPc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.280C>G
n.1223C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.679C>G
n.272C>G
14g.20472457C>TCA389144779PNPc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.280C>T
n.1223C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.679C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472458C>ACA485161725PNPc.279C>A (p.Pro93=)
n.281C>A
n.1224C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.680C>A
n.273C>A
14g.20472458C>GCA485161727PNPc.279C>G (p.Pro93=)
n.281C>G
n.1224C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.680C>G
n.273C>G
14g.20472458C>TCA485161728PNPc.279C>T (p.Pro93=)
n.281C>T
n.1224C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.680C>T
n.273C>T
14g.20472459A>CCA389144780PNPc.280A>C (p.Asn94His)
n.282A>C
n.1225A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.681A>C
n.274A>C
14g.20472459A>GCA389144781PNPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.282A>G
n.1225A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.681A>G
n.274A>G
14g.20472459A>TCA389144782PNPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.282A>T
n.1225A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.681A>T
n.274A>T
14g.20472460A=CA2122043921PNPc.281A= (p.Asn94=)
n.283A=
n.1226A=
c.164A= (p.Asn55=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.682A=
n.275A=
14g.20472460A>CCA389144784PNPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.283A>C
n.1226A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.682A>C
n.275A>C
14g.20472460A>GCA7082015PNPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.283A>G
n.1226A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.682A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472460A>TCA389144783PNPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.283A>T
n.1226A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.682A>T
n.275A>T
14g.20472461C>ACA389144785PNPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.284C>A
n.1227C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.683C>A
n.276C>A
14g.20472461C>GCA389144786PNPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.284C>G
n.1227C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.683C>G
n.276C>G
14g.20472461C>TCA485161732PNPc.282C>T (p.Asn94=)
n.284C>T
n.1227C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.683C>T
n.276C>T
14g.20472462T>ACA389144787PNPc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.285T>A
n.1228T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.684T>A
n.277T>A
14g.20472462T>CCA389144788PNPc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.285T>C
n.1228T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.684T>C
n.277T>C
14g.20472462T>GCA389144789PNPc.283T>G (p.Phe95Val)
n.285T>G
n.1228T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.684T>G
n.277T>G
14g.20472462T=CA2122043922PNPc.283T= (p.Phe95=)
n.285T=
n.1228T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.684T=
n.277T=
14g.20472462_20472463insACA704019280PNPc.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?)
n.285_286insA
n.1228_1229insA
c.166_167insA (p.Phe56TyrfsTer?)
c.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.684_685insA
n.277_278insA
 dbSNP
14g.20472463T>ACA389144790PNPc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.286T>A
n.1229T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.685T>A
n.278T>A
14g.20472463T>CCA389144791PNPc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.286T>C
n.1229T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.685T>C
n.278T>C
 gnomAD v4
14g.20472463T>GCA389144792PNPc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.286T>G
n.1229T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.685T>G
n.278T>G
14g.20472464T>ACA389144793PNPc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.287T>A
n.1230T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.686T>A
n.279T>A
14g.20472464T>CCA485161733PNPc.285T>C (p.Phe95=)
n.287T>C
n.1230T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.686T>C
n.279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472464T>GCA389144794PNPc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.287T>G
n.1230T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.686T>G
n.279T>G
14g.20472464T=CA2122043923PNPc.285T= (p.Phe95=)
n.287T=
n.1230T=
c.168T= (p.Phe56=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.686T=
n.279T=
14g.20472465C>ACA389144795PNPc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.288C>A
n.1231C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.687C>A
n.280C>A
14g.20472465C>GCA389144796PNPc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.288C>G
n.1231C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.687C>G
n.280C>G
14g.20472465C>TCA389144797PNPc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.288C>T
n.1231C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.687C>T
n.280C>T
 COSMIC
14g.20472468dupCA612862420PNPc.289dup (p.Arg97ProfsTer?)
n.291dup
n.1234dup
c.172dup (p.Arg58ProfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.690dup
n.283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472466C>ACA389144799PNPc.287C>A (p.Pro96His)
n.289C>A
n.1232C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.688C>A
n.281C>A
14g.20472466C=CA2122043924PNPc.287C= (p.Pro96=)
n.289C=
n.1232C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.688C=
n.281C=
14g.20472466C>GCA389144800PNPc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.289C>G
n.1232C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.688C>G
n.281C>G
14g.20472466C>TCA389144798PNPc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.289C>T
n.1232C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.688C>T
n.281C>T
 dbSNP
14g.20472467C>ACA485161739PNPc.288C>A (p.Pro96=)
n.290C>A
n.1233C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.689C>A
n.282C>A
 dbSNP
14g.20472467C=CA2122043925PNPc.288C= (p.Pro96=)
n.290C=
n.1233C=
c.171C= (p.Pro57=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.689C=
n.282C=
14g.20472467C>GCA485161738PNPc.288C>G (p.Pro96=)
n.290C>G
n.1233C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.689C>G
n.282C>G
14g.20472467C>TCA292810PNPc.288C>T (p.Pro96=)
n.290C>T
n.1233C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.689C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472467_20472468delinsTTCA2499222550PNPc.288_289delinsTT (p.Pro97Ter)
n.290_291delinsTT
n.1233_1234delinsTT
c.171_172delinsTT (p.Pro58Ter)
c.-67_-66delinsTT (n.-67_-66delinsTT)
n.689_690delinsTT
n.282_283delinsTT
 ClinVar dbSNP
14g.20472468C>ACA485161740PNPc.289C>A (p.Arg97=)
n.291C>A
n.1234C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.690C>A
n.283C>A
14g.20472468C=CA2122043926PNPc.289C= (p.Arg97=)
n.291C=
n.1234C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.690C=
n.283C=
14g.20472468C>GCA389144801PNPc.289C>G (p.Arg97Gly)
n.291C>G
n.1234C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.690C>G
n.283C>G
14g.20472468C>TCA123685PNPc.289C>T (p.Arg97Ter)
n.291C>T
n.1234C>T
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.690C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>ACA7082016PNPc.290G>A (p.Arg97Gln)
n.292G>A
n.1235G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.691G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>CCA389144802PNPc.290G>C (p.Arg97Pro)
n.292G>C
n.1235G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.691G>C
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472469G=CA2122043927PNPc.290G= (p.Arg97=)
n.292G=
n.1235G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.691G=
n.284G=
14g.20472469G>TCA389144803PNPc.290G>T (p.Arg97Leu)
n.292G>T
n.1235G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.691G>T
n.284G>T
14g.20472470A>CCA485161743PNPc.291A>C (p.Arg97=)
n.293A>C
n.1236A>C
c.174A>C (p.Arg58=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.692A>C
n.285A>C
14g.20472470A>GCA485161744PNPc.291A>G (p.Arg97=)
n.293A>G
n.1236A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.692A>G
n.285A>G
14g.20472470A>TCA485161742PNPc.291A>T (p.Arg97=)
n.293A>T
n.1236A>T
c.174A>T (p.Arg58=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.692A>T
n.285A>T
 COSMIC
14g.20472471A>CCA389144804PNPc.292A>C (p.Ser98Arg)
n.294A>C
n.1237A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.693A>C
n.286A>C
14g.20472471A>GCA389144805PNPc.292A>G (p.Ser98Gly)
n.294A>G
n.1237A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.693A>G
n.286A>G
14g.20472471A>TCA389144806PNPc.292A>T (p.Ser98Cys)
n.294A>T
n.1237A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.693A>T
n.286A>T
14g.20472472G>ACA389144809PNPc.293G>A (p.Ser98Asn)
n.295G>A
n.1238G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.694G>A
n.287G>A
14g.20472472G>CCA389144807PNPc.293G>C (p.Ser98Thr)
n.295G>C
n.1238G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.694G>C
n.287G>C
14g.20472472G>TCA389144808PNPc.293G>T (p.Ser98Ile)
n.295G>T
n.1238G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.694G>T
n.287G>T
14g.20472473T>ACA389144810PNPc.294T>A (p.Ser98Arg)
n.296T>A
n.1239T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.695T>A
n.288T>A
14g.20472473T>CCA485161749PNPc.294T>C (p.Ser98=)
n.296T>C
n.1239T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.695T>C
n.288T>C
14g.20472473T>GCA389144811PNPc.294T>G (p.Ser98Arg)
n.296T>G
n.1239T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.695T>G
n.288T>G
14g.20472474A=CA2122043928PNPc.295A= (p.Thr99=)
n.297A=
n.1240A=
c.178A= (p.Thr60=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.696A=
n.289A=
14g.20472474A>CCA389144812PNPc.295A>C (p.Thr99Pro)
n.297A>C
n.1240A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.696A>C
n.289A>C
14g.20472474A>GCA389144813PNPc.295A>G (p.Thr99Ala)
n.297A>G
n.1240A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.696A>G
n.289A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472474A>TCA257414891PNPc.295A>T (p.Thr99Ser)
n.297A>T
n.1240A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.696A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472475C>ACA389144816PNPc.296C>A (p.Thr99Lys)
n.298C>A
n.1241C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.697C>A
n.290C>A
14g.20472475C=CA2122043929PNPc.296C= (p.Thr99=)
n.298C=
n.1241C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.697C=
n.290C=
14g.20472475C>GCA389144818PNPc.296C>G (p.Thr99Arg)
n.298C>G
n.1241C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.697C>G
n.290C>G
14g.20472475C>TCA389144817PNPc.296C>T (p.Thr99Ile)
n.298C>T
n.1241C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.697C>T
n.290C>T
 ClinVar
14g.20472477_20472478insTGCCAGCA2729174977PNPc.298_298+1insTGCCAG (p.Val100_Pro101insProVal)
n.300_301insTGCCAG
n.1243_1244insTGCCAG
n.300_300+1insTGCCAG
c.181_181+1insTGCCAG (p.Val61_Pro62insProVal)
c.-57_-57+1insTGCCAG (n.-57_-57+1insTGCCAG)
n.699_699+1insTGCCAG
n.292_292+1insTGCCAG
 dbSNP
14g.20472476A=CA2122043930PNPc.297A= (p.Thr99=)
n.299A=
n.1242A=
c.180A= (p.Thr60=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.698A=
n.291A=
14g.20472476A>CCA485161898PNPc.297A>C (p.Thr99=)
n.299A>C
n.1242A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.698A>C
n.291A>C
14g.20472476A>GCA7082018PNPc.297A>G (p.Thr99=)
n.299A>G
n.1242A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.698A>G
n.291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472476A>TCA485161901PNPc.297A>T (p.Thr99=)
n.299A>T
n.1242A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.698A>T
n.291A>T
14g.20472476_20472480dupCA7082017PNPc.297_298+3dup
n.299_303dup
n.1242_1246dup
n.299_300+3dup
c.180_181+3dup
c.-58_-57+3dup
n.698_699+3dup
n.291_292+3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20472477G>ACA389144819PNPc.298G>A (p.Val100Met)
n.300G>A
n.1243G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.699G>A
n.292G>A
14g.20472477G>CCA389144820PNPc.298G>C (p.Val100Leu)
n.300G>C
n.1243G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.699G>C
n.292G>C
14g.20472477G=CA2122043931PNPc.298G= (p.Val100=)
n.300G=
n.1243G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.699G=
n.292G=
14g.20472477G>TCA389144821PNPc.298G>T (p.Val100Leu)
n.300G>T
n.1243G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.699G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472478G>ACA7082019PNPc.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.301G>A
n.1244G>A
n.300+1G>A
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.699+1G>A
n.292+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472478G>CCA389144822PNPc.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.301G>C
n.1244G>C
n.300+1G>C
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.699+1G>C
n.292+1G>C
14g.20472478G=CA2122043932PNPc.298+1G= (n.298+1G=)
n.301G=
n.1244G=
n.300+1G=
c.181+1G= (n.181+1G=)
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
n.699+1G=
n.292+1G=
14g.20472478G>TCA389144823PNPc.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.301G>T
n.1244G>T
n.300+1G>T
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.699+1G>T
n.292+1G>T
14g.20472479T>ACA389144824PNPc.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.302T>A
n.1245T>A
n.300+2T>A
c.181+2T>A (n.181+2T>A)
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
n.699+2T>A
n.292+2T>A
14g.20472479T>CCA389144825PNPc.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.302T>C
n.1245T>C
n.300+2T>C
c.181+2T>C (n.181+2T>C)
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
n.699+2T>C
n.292+2T>C
 gnomAD v4
14g.20472479T>GCA389144826PNPc.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.302T>G
n.1245T>G
n.300+2T>G
c.181+2T>G (n.181+2T>G)
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
n.699+2T>G
n.292+2T>G
14g.20472479_20472480insCCA2729174981PNPc.298+2_298+3insC (n.298+2_298+3insC)
n.302_303insC
n.1245_1246insC
n.300+2_300+3insC
c.181+2_181+3insC (n.181+2_181+3insC)
c.-57+2_-57+3insC (n.-57+2_-57+3insC)
n.699+2_699+3insC
n.292+2_292+3insC
 dbSNP
14g.20472480A=CA2122043933PNPc.298+3A= (n.298+3A=)
n.303A=
n.1246A=
n.300+3A=
c.181+3A= (n.181+3A=)
c.-57+3A= (n.-57+3A=)
n.699+3A=
n.292+3A=
14g.20472480A>GCA257417128PNPc.298+3A>G (n.298+3A>G)
n.303A>G
n.1246A>G
n.300+3A>G
c.181+3A>G (n.181+3A>G)
c.-57+3A>G (n.-57+3A>G)
n.699+3A>G
n.292+3A>G
 dbSNP
14g.20472480_20472481insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTCCA2729175015PNPc.298+3_298+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.298+3_298+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC)
n.303_304insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC
n.1246_1247insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC
n.300+3_300+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC
c.181+3_181+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.181+3_181+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC)
c.-57+3_-57+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.-57+3_-57+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC)
n.699+3_699+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC
n.292+3_292+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC
 dbSNP
14g.20472481C=CA2122043934PNPc.298+4C= (n.298+4C=)
n.304C=
n.1247C=
n.300+4C=
c.181+4C= (n.181+4C=)
c.-57+4C= (n.-57+4C=)
n.699+4C=
n.292+4C=
14g.20472481C>TCA7082020PNPc.298+4C>T (n.298+4C>T)
n.304C>T
n.1247C>T
n.300+4C>T
c.181+4C>T (n.181+4C>T)
c.-57+4C>T (n.-57+4C>T)
n.699+4C>T
n.292+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472484G>ACA2624009615PNPc.298+7G>A (n.298+7G>A)
n.307G>A
n.1250G>A
n.300+7G>A
c.181+7G>A (n.181+7G>A)
c.-57+7G>A (n.-57+7G>A)
n.699+7G>A
n.292+7G>A
 gnomAD v4
14g.20472484G=CA2122043935PNPc.298+7G= (n.298+7G=)
n.307G=
n.1250G=
n.300+7G=
c.181+7G= (n.181+7G=)
c.-57+7G= (n.-57+7G=)
n.699+7G=
n.292+7G=
14g.20472484G>TCA704019323PNPc.298+7G>T (n.298+7G>T)
n.307G>T
n.1250G>T
n.300+7G>T
c.181+7G>T (n.181+7G>T)
c.-57+7G>T (n.-57+7G>T)
n.699+7G>T
n.292+7G>T
 dbSNP
14g.20472485C=CA2122043936PNPc.298+8C= (n.298+8C=)
n.308C=
n.1251C=
n.300+8C=
c.181+8C= (n.181+8C=)
c.-57+8C= (n.-57+8C=)
n.699+8C=
n.292+8C=
14g.20472485C>GCA612425162PNPc.298+8C>G (n.298+8C>G)
n.308C>G
n.1251C>G
n.300+8C>G
c.181+8C>G (n.181+8C>G)
c.-57+8C>G (n.-57+8C>G)
n.699+8C>G
n.292+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472485C>TCA704019328PNPc.298+8C>T (n.298+8C>T)
n.308C>T
n.1251C>T
n.300+8C>T
c.181+8C>T (n.181+8C>T)
c.-57+8C>T (n.-57+8C>T)
n.699+8C>T
n.292+8C>T
 dbSNP
14g.20472486A=CA2122043937PNPc.298+9A= (n.298+9A=)
n.309A=
n.1252A=
n.300+9A=
c.181+9A= (n.181+9A=)
c.-57+9A= (n.-57+9A=)
n.699+9A=
n.292+9A=
14g.20472486A>CCA704019330PNPc.298+9A>C (n.298+9A>C)
n.309A>C
n.1252A>C
n.300+9A>C
c.181+9A>C (n.181+9A>C)
c.-57+9A>C (n.-57+9A>C)
n.699+9A>C
n.292+9A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472487A>GCA2624009621PNPc.298+10A>G (n.298+10A>G)
n.310A>G
n.1253A>G
n.300+10A>G
c.181+10A>G (n.181+10A>G)
c.-57+10A>G (n.-57+10A>G)
n.699+10A>G
n.292+10A>G
 gnomAD v4
14g.20472488G>ACA612425163PNPc.298+11G>A (n.298+11G>A)
n.311G>A
n.1254G>A
n.300+11G>A
c.181+11G>A (n.181+11G>A)
c.-57+11G>A (n.-57+11G>A)
n.699+11G>A
n.292+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472488G=CA2122043938PNPc.298+11G= (n.298+11G=)
n.311G=
n.1254G=
n.300+11G=
c.181+11G= (n.181+11G=)
c.-57+11G= (n.-57+11G=)
n.699+11G=
n.292+11G=
14g.20472489G>CCA2729175075PNPc.298+12G>C (n.298+12G>C)
n.312G>C
n.1255G>C
n.300+12G>C
c.181+12G>C (n.181+12G>C)
c.-57+12G>C (n.-57+12G>C)
n.699+12G>C
n.292+12G>C
 dbSNP
14g.20472490G>CCA257417130PNPc.298+13G>C (n.298+13G>C)
n.313G>C
n.1256G>C
n.300+13G>C
c.181+13G>C (n.181+13G>C)
c.-57+13G>C (n.-57+13G>C)
n.699+13G>C
n.292+13G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472490G=CA2122043939PNPc.298+13G= (n.298+13G=)
n.313G=
n.1256G=
n.300+13G=
c.181+13G= (n.181+13G=)
c.-57+13G= (n.-57+13G=)
n.699+13G=
n.292+13G=
14g.20472491A>CCA2624009626PNPc.298+14A>C (n.298+14A>C)
n.314A>C
n.1257A>C
n.300+14A>C
c.181+14A>C (n.181+14A>C)
c.-57+14A>C (n.-57+14A>C)
n.699+14A>C
n.292+14A>C
 gnomAD v4
14g.20472491A>GCA2624009623PNPc.298+14A>G (n.298+14A>G)
n.314A>G
n.1257A>G
n.300+14A>G
c.181+14A>G (n.181+14A>G)
c.-57+14A>G (n.-57+14A>G)
n.699+14A>G
n.292+14A>G
 gnomAD v4
14g.20472492A=CA2122043940PNPc.298+15A= (n.298+15A=)
n.315A=
n.1258A=
n.300+15A=
c.181+15A= (n.181+15A=)
c.-57+15A= (n.-57+15A=)
n.699+15A=
n.292+15A=
14g.20472492A>GCA612425164PNPc.298+15A>G (n.298+15A>G)
n.315A>G
n.1258A>G
n.300+15A>G
c.181+15A>G (n.181+15A>G)
c.-57+15A>G (n.-57+15A>G)
n.699+15A>G
n.292+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472493A=CA2122043941PNPc.298+16A= (n.298+16A=)
n.316A=
n.1259A=
n.300+16A=
c.181+16A= (n.181+16A=)
c.-57+16A= (n.-57+16A=)
n.699+16A=
n.292+16A=
14g.20472493A>TCA2122043942PNPc.298+16A>T (n.298+16A>T)
n.316A>T
n.1259A>T
n.300+16A>T
c.181+16A>T (n.181+16A>T)
c.-57+16A>T (n.-57+16A>T)
n.699+16A>T
n.292+16A>T
 ClinVar dbSNP
14g.20472494G>ACA7082021PNPc.298+17G>A (n.298+17G>A)
n.317G>A
n.1260G>A
n.300+17G>A
c.181+17G>A (n.181+17G>A)
c.-57+17G>A (n.-57+17G>A)
n.699+17G>A
n.292+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472494G=CA2122043943PNPc.298+17G= (n.298+17G=)
n.317G=
n.1260G=
n.300+17G=
c.181+17G= (n.181+17G=)
c.-57+17G= (n.-57+17G=)
n.699+17G=
n.292+17G=
14g.20472495T>GCA2624009631PNPc.298+18T>G (n.298+18T>G)
n.318T>G
n.1261T>G
n.300+18T>G
c.181+18T>G (n.181+18T>G)
c.-57+18T>G (n.-57+18T>G)
n.699+18T>G
n.292+18T>G
 gnomAD v4
14g.20472496G>ACA2122043945PNPc.298+19G>A (n.298+19G>A)
n.319G>A
n.1262G>A
n.300+19G>A
c.181+19G>A (n.181+19G>A)
c.-57+19G>A (n.-57+19G>A)
n.699+19G>A
n.292+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472496G=CA2122043944PNPc.298+19G= (n.298+19G=)
n.319G=
n.1262G=
n.300+19G=
c.181+19G= (n.181+19G=)
c.-57+19G= (n.-57+19G=)
n.699+19G=
n.292+19G=
14g.20472496G>TCA2800792085PNPc.298+19G>T (n.298+19G>T)
n.319G>T
n.1262G>T
n.300+19G>T
c.181+19G>T (n.181+19G>T)
c.-57+19G>T (n.-57+19G>T)
n.699+19G>T
n.292+19G>T
14g.20472499delCA2624009634PNPc.298+22del (n.298+22del)
n.322del
n.1265del
n.300+22del
c.181+22del (n.181+22del)
c.-57+22del (n.-57+22del)
n.699+22del
n.292+22del
 gnomAD v4
14g.20472497G>CCA612425165PNPc.298+20G>C (n.298+20G>C)
n.320G>C
n.1263G>C
n.300+20G>C
c.181+20G>C (n.181+20G>C)
c.-57+20G>C (n.-57+20G>C)
n.699+20G>C
n.292+20G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20472497G=CA2122043946PNPc.298+20G= (n.298+20G=)
n.320G=
n.1263G=
n.300+20G=
c.181+20G= (n.181+20G=)
c.-57+20G= (n.-57+20G=)
n.699+20G=
n.292+20G=
14g.20472498G>ACA7082022PNPc.298+21G>A (n.298+21G>A)
n.321G>A
n.1264G>A
n.300+21G>A
c.181+21G>A (n.181+21G>A)
c.-57+21G>A (n.-57+21G>A)
n.699+21G>A
n.292+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472498G>CCA2624009636PNPc.298+21G>C (n.298+21G>C)
n.321G>C
n.1264G>C
n.300+21G>C
c.181+21G>C (n.181+21G>C)
c.-57+21G>C (n.-57+21G>C)
n.699+21G>C
n.292+21G>C
 gnomAD v4
14g.20472498G=CA2122043947PNPc.298+21G= (n.298+21G=)
n.321G=
n.1264G=
n.300+21G=
c.181+21G= (n.181+21G=)
c.-57+21G= (n.-57+21G=)
n.699+21G=
n.292+21G=
14g.20472499G>ACA2575472440PNPc.298+22G>A (n.298+22G>A)
n.322G>A
n.1265G>A
n.300+22G>A
c.181+22G>A (n.181+22G>A)
c.-57+22G>A (n.-57+22G>A)
n.699+22G>A
n.292+22G>A
14g.20472499G>TCA2624009641PNPc.298+22G>T (n.298+22G>T)
n.322G>T
n.1265G>T
n.300+22G>T
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.-57+22G>T (n.-57+22G>T)
n.699+22G>T
n.292+22G>T
 gnomAD v4
14g.20472501A=CA2122043948PNPc.298+24A= (n.298+24A=)
n.324A=
n.1267A=
n.300+24A=
c.181+24A= (n.181+24A=)
c.-57+24A= (n.-57+24A=)
n.699+24A=
n.292+24A=
14g.20472501A>CCA704019346PNPc.298+24A>C (n.298+24A>C)
n.324A>C
n.1267A>C
n.300+24A>C
c.181+24A>C (n.181+24A>C)
c.-57+24A>C (n.-57+24A>C)
n.699+24A>C
n.292+24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472501A>GCA612425166PNPc.298+24A>G (n.298+24A>G)
n.324A>G
n.1267A>G
n.300+24A>G
c.181+24A>G (n.181+24A>G)
c.-57+24A>G (n.-57+24A>G)
n.699+24A>G
n.292+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472502T>CCA2624009644PNPc.298+25T>C (n.298+25T>C)
n.325T>C
n.1268T>C
n.300+25T>C
c.181+25T>C (n.181+25T>C)
c.-57+25T>C (n.-57+25T>C)
n.699+25T>C
n.292+25T>C
 gnomAD v4
14g.20472503G>ACA2575472441PNPc.298+26G>A (n.298+26G>A)
n.326G>A
n.1269G>A
n.300+26G>A
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.-57+26G>A (n.-57+26G>A)
n.699+26G>A
n.292+26G>A
14g.20472504G>ACA2122043950PNPc.298+27G>A (n.298+27G>A)
n.327G>A
n.1270G>A
n.300+27G>A
c.181+27G>A (n.181+27G>A)
c.-57+27G>A (n.-57+27G>A)
n.699+27G>A
n.292+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472504G>CCA2122043951PNPc.298+27G>C (n.298+27G>C)
n.327G>C
n.1270G>C
n.300+27G>C
c.181+27G>C (n.181+27G>C)
c.-57+27G>C (n.-57+27G>C)
n.699+27G>C
n.292+27G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472504G=CA2122043949PNPc.298+27G= (n.298+27G=)
n.327G=
n.1270G=
n.300+27G=
c.181+27G= (n.181+27G=)
c.-57+27G= (n.-57+27G=)
n.699+27G=
n.292+27G=
14g.20472505G>ACA960852280PNPc.298+28G>A (n.298+28G>A)
n.328G>A
n.1271G>A
n.300+28G>A
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.-57+28G>A (n.-57+28G>A)
n.699+28G>A
n.292+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472505G=CA2122043952PNPc.298+28G= (n.298+28G=)
n.328G=
n.1271G=
n.300+28G=
c.181+28G= (n.181+28G=)
c.-57+28G= (n.-57+28G=)
n.699+28G=
n.292+28G=
14g.20472506A>TCA2800792086PNPc.298+29A>T (n.298+29A>T)
n.329A>T
n.1272A>T
n.300+29A>T
c.181+29A>T (n.181+29A>T)
c.-57+29A>T (n.-57+29A>T)
n.699+29A>T
n.292+29A>T
14g.20472506_20472508delinsACTCA2122043953PNPc.298+29_298+31delinsACT (n.298+29_298+31delinsACT)
n.329_331delinsACT
n.1272_1274delinsACT
n.300+29_300+31delinsACT
c.181+29_181+31delinsACT (n.181+29_181+31delinsACT)
c.-57+29_-57+31delinsACT (n.-57+29_-57+31delinsACT)
n.699+29_699+31delinsACT
n.292+29_292+31delinsACT
14g.20472507C=CA2122043954PNPc.298+30C= (n.298+30C=)
n.330C=
n.1273C=
n.300+30C=
c.181+30C= (n.181+30C=)
c.-57+30C= (n.-57+30C=)
n.699+30C=
n.292+30C=
14g.20472507C>TCA7082023PNPc.298+30C>T (n.298+30C>T)
n.330C>T
n.1273C>T
n.300+30C>T
c.181+30C>T (n.181+30C>T)
c.-57+30C>T (n.-57+30C>T)
n.699+30C>T
n.292+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472507_20472508delCA704019350PNPc.298+30_298+31del (n.298+30_298+31del)
n.330_331del
n.1273_1274del
n.300+30_300+31del
c.181+30_181+31del (n.181+30_181+31del)
c.-57+30_-57+31del (n.-57+30_-57+31del)
n.699+30_699+31del
n.292+30_292+31del
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472509G>ACA612425167PNPc.298+32G>A (n.298+32G>A)
n.332G>A
n.1275G>A
n.300+32G>A
c.181+32G>A (n.181+32G>A)
c.-57+32G>A (n.-57+32G>A)
n.699+32G>A
n.292+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472509G=CA2122043955PNPc.298+32G= (n.298+32G=)
n.332G=
n.1275G=
n.300+32G=
c.181+32G= (n.181+32G=)
c.-57+32G= (n.-57+32G=)
n.699+32G=
n.292+32G=
14g.20472510_20472512delinsAGGCA2122043956PNPc.298+33_298+35delinsAGG (n.298+33_298+35delinsAGG)
n.333_335delinsAGG
n.1276_1278delinsAGG
n.300+33_300+35delinsAGG
c.181+33_181+35delinsAGG (n.181+33_181+35delinsAGG)
c.-57+33_-57+35delinsAGG (n.-57+33_-57+35delinsAGG)
n.699+33_699+35delinsAGG
n.292+33_292+35delinsAGG
14g.20472511G=CA2122043957PNPc.298+34G= (n.298+34G=)
n.334G=
n.1277G=
n.300+34G=
c.181+34G= (n.181+34G=)
c.-57+34G= (n.-57+34G=)
n.699+34G=
n.292+34G=
14g.20472511G>TCA612425168PNPc.298+34G>T (n.298+34G>T)
n.334G>T
n.1277G>T
n.300+34G>T
c.181+34G>T (n.181+34G>T)
c.-57+34G>T (n.-57+34G>T)
n.699+34G>T
n.292+34G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.20472512_20472513dupCA704019372PNPc.298+35_298+36dup (n.298+35_298+36dup)
n.335_336dup
n.1278_1279dup
n.300+35_300+36dup
c.181+35_181+36dup (n.181+35_181+36dup)
c.-57+35_-57+36dup (n.-57+35_-57+36dup)
n.699+35_699+36dup
n.292+35_292+36dup
 dbSNP
14g.20472512_20472513delCA7082024PNPc.298+35_298+36del (n.298+35_298+36del)
n.335_336del
n.1278_1279del
n.300+35_300+36del
c.181+35_181+36del (n.181+35_181+36del)
c.-57+35_-57+36del (n.-57+35_-57+36del)
n.699+35_699+36del
n.292+35_292+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472512G>TCA2800792087PNPc.298+35G>T (n.298+35G>T)
n.335G>T
n.1278G>T
n.300+35G>T
c.181+35G>T (n.181+35G>T)
c.-57+35G>T (n.-57+35G>T)
n.699+35G>T
n.292+35G>T
14g.20472513G>CCA704019377PNPc.298+36G>C (n.298+36G>C)
n.336G>C
n.1279G>C
n.300+36G>C
c.181+36G>C (n.181+36G>C)
c.-57+36G>C (n.-57+36G>C)
n.699+36G>C
n.292+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472513G=CA2122043958PNPc.298+36G= (n.298+36G=)
n.336G=
n.1279G=
n.300+36G=
c.181+36G= (n.181+36G=)
c.-57+36G= (n.-57+36G=)
n.699+36G=
n.292+36G=
14g.20472515T>CCA704019380PNPc.298+38T>C (n.298+38T>C)
n.338T>C
n.1281T>C
n.300+38T>C
c.181+38T>C (n.181+38T>C)
c.-57+38T>C (n.-57+38T>C)
n.699+38T>C
n.292+38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472515T=CA2122043959PNPc.298+38T= (n.298+38T=)
n.338T=
n.1281T=
n.300+38T=
c.181+38T= (n.181+38T=)
c.-57+38T= (n.-57+38T=)
n.699+38T=
n.292+38T=
14g.20472516G>ACA7082025PNPc.298+39G>A (n.298+39G>A)
n.339G>A
n.1282G>A
n.300+39G>A
c.181+39G>A (n.181+39G>A)
c.-57+39G>A (n.-57+39G>A)
n.699+39G>A
n.292+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472516G=CA2122043960PNPc.298+39G= (n.298+39G=)
n.339G=
n.1282G=
n.300+39G=
c.181+39G= (n.181+39G=)
c.-57+39G= (n.-57+39G=)
n.699+39G=
n.292+39G=
14g.20472518T>CCA704019387PNPc.298+41T>C (n.298+41T>C)
n.341T>C
n.1284T>C
n.300+41T>C
c.181+41T>C (n.181+41T>C)
c.-57+41T>C (n.-57+41T>C)
n.699+41T>C
n.292+41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472518T=CA2122043961PNPc.298+41T= (n.298+41T=)
n.341T=
n.1284T=
n.300+41T=
c.181+41T= (n.181+41T=)
c.-57+41T= (n.-57+41T=)
n.699+41T=
n.292+41T=
14g.20472519C>ACA2624009658PNPc.298+42C>A (n.298+42C>A)
n.342C>A
n.1285C>A
n.300+42C>A
c.181+42C>A (n.181+42C>A)
c.-57+42C>A (n.-57+42C>A)
n.699+42C>A
n.292+42C>A
 gnomAD v4
14g.20472519C=CA2122043962PNPc.298+42C= (n.298+42C=)
n.342C=
n.1285C=
n.300+42C=
c.181+42C= (n.181+42C=)
c.-57+42C= (n.-57+42C=)
n.699+42C=
n.292+42C=
14g.20472519C>TCA612425169PNPc.298+42C>T (n.298+42C>T)
n.342C>T
n.1285C>T
n.300+42C>T
c.181+42C>T (n.181+42C>T)
c.-57+42C>T (n.-57+42C>T)
n.699+42C>T
n.292+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472521T>CCA2122043964PNPc.298+44T>C (n.298+44T>C)
n.344T>C
n.1287T>C
n.300+44T>C
c.181+44T>C (n.181+44T>C)
c.-57+44T>C (n.-57+44T>C)
n.699+44T>C
n.292+44T>C
 dbSNP
14g.20472521T=CA2122043963PNPc.298+44T= (n.298+44T=)
n.344T=
n.1287T=
n.300+44T=
c.181+44T= (n.181+44T=)
c.-57+44T= (n.-57+44T=)
n.699+44T=
n.292+44T=
14g.20472522G>ACA2624009659PNPc.298+45G>A (n.298+45G>A)
n.345G>A
n.1288G>A
n.300+45G>A
c.181+45G>A (n.181+45G>A)
c.-57+45G>A (n.-57+45G>A)
n.699+45G>A
n.292+45G>A
 gnomAD v4
14g.20472523G>ACA2624009661PNPc.298+46G>A (n.298+46G>A)
n.346G>A
n.1289G>A
n.300+46G>A
c.181+46G>A (n.181+46G>A)
c.-57+46G>A (n.-57+46G>A)
n.699+46G>A
n.292+46G>A
 gnomAD v4
14g.20472523G>TCA2624009662PNPc.298+46G>T (n.298+46G>T)
n.346G>T
n.1289G>T
n.300+46G>T
c.181+46G>T (n.181+46G>T)
c.-57+46G>T (n.-57+46G>T)
n.699+46G>T
n.292+46G>T
 gnomAD v4
14g.20472524A=CA2122043965PNPc.298+47A= (n.298+47A=)
n.347A=
n.1290A=
n.300+47A=
c.181+47A= (n.181+47A=)
c.-57+47A= (n.-57+47A=)
n.699+47A=
n.292+47A=
14g.20472524A>TCA960852291PNPc.298+47A>T (n.298+47A>T)
n.347A>T
n.1290A>T
n.300+47A>T
c.181+47A>T (n.181+47A>T)
c.-57+47A>T (n.-57+47A>T)
n.699+47A>T
n.292+47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472528C>ACA2624009663PNPc.298+51C>A (n.298+51C>A)
n.351C>A
n.1294C>A
n.300+51C>A
c.181+51C>A (n.181+51C>A)
c.-57+51C>A (n.-57+51C>A)
n.699+51C>A
n.292+51C>A
 gnomAD v4
14g.20472529T>ACA2624009665PNPc.298+52T>A (n.298+52T>A)
n.352T>A
n.1295T>A
n.300+52T>A
c.181+52T>A (n.181+52T>A)
c.-57+52T>A (n.-57+52T>A)
n.699+52T>A
n.292+52T>A
 gnomAD v4
14g.20472529T>CCA612425170PNPc.298+52T>C (n.298+52T>C)
n.352T>C
n.1295T>C
n.300+52T>C
c.181+52T>C (n.181+52T>C)
c.-57+52T>C (n.-57+52T>C)
n.699+52T>C
n.292+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472529T=CA2122043966PNPc.298+52T= (n.298+52T=)
n.352T=
n.1295T=
n.300+52T=
c.181+52T= (n.181+52T=)
c.-57+52T= (n.-57+52T=)
n.699+52T=
n.292+52T=
14g.20472530G>ACA7082026PNPc.298+53G>A (n.298+53G>A)
n.353G>A
n.1296G>A
n.300+53G>A
c.181+53G>A (n.181+53G>A)
c.-57+53G>A (n.-57+53G>A)
n.699+53G>A
n.292+53G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472530G=CA2122043967PNPc.298+53G= (n.298+53G=)
n.353G=
n.1296G=
n.300+53G=
c.181+53G= (n.181+53G=)
c.-57+53G= (n.-57+53G=)
n.699+53G=
n.292+53G=
14g.20472530G>TCA2624009670PNPc.298+53G>T (n.298+53G>T)
n.353G>T
n.1296G>T
n.300+53G>T
c.181+53G>T (n.181+53G>T)
c.-57+53G>T (n.-57+53G>T)
n.699+53G>T
n.292+53G>T
 gnomAD v4
14g.20472531T>ACA2624009671PNPc.298+54T>A (n.298+54T>A)
n.354T>A
n.1297T>A
n.300+54T>A
c.181+54T>A (n.181+54T>A)
c.-57+54T>A (n.-57+54T>A)
n.699+54T>A
n.292+54T>A
 gnomAD v4
14g.20472532G>TCA2624009672PNPc.298+55G>T (n.298+55G>T)
n.355G>T
n.1298G>T
n.300+55G>T
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.-57+55G>T (n.-57+55G>T)
n.699+55G>T
n.292+55G>T
 gnomAD v4
14g.20472533G>ACA2575472442PNPc.298+56G>A (n.298+56G>A)
n.356G>A
n.1299G>A
n.300+56G>A
c.181+56G>A (n.181+56G>A)
c.-57+56G>A (n.-57+56G>A)
n.699+56G>A
n.292+56G>A
14g.20472534A=CA2122043968PNPc.298+57A= (n.298+57A=)
n.357A=
n.1300A=
n.300+57A=
c.181+57A= (n.181+57A=)
c.-57+57A= (n.-57+57A=)
n.699+57A=
n.292+57A=
14g.20472534A>GCA257417144PNPc.298+57A>G (n.298+57A>G)
n.357A>G
n.1300A>G
n.300+57A>G
c.181+57A>G (n.181+57A>G)
c.-57+57A>G (n.-57+57A>G)
n.699+57A>G
n.292+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472536C>ACA2624009673PNPc.298+59C>A (n.298+59C>A)
n.359C>A
n.1302C>A
n.300+59C>A
c.181+59C>A (n.181+59C>A)
c.-57+59C>A (n.-57+59C>A)
n.699+59C>A
n.292+59C>A
 gnomAD v4
14g.20472538C>ACA2624009674PNPc.298+61C>A (n.298+61C>A)
n.361C>A
n.1304C>A
n.300+61C>A
c.181+61C>A (n.181+61C>A)
c.-57+61C>A (n.-57+61C>A)
n.699+61C>A
n.292+61C>A
 gnomAD v4
14g.20472538C>GCA2624009675PNPc.298+61C>G (n.298+61C>G)
n.361C>G
n.1304C>G
n.300+61C>G
c.181+61C>G (n.181+61C>G)
c.-57+61C>G (n.-57+61C>G)
n.699+61C>G
n.292+61C>G
 gnomAD v4
14g.20472539A=CA2122043969PNPc.298+62A= (n.298+62A=)
n.362A=
n.1305A=
n.300+62A=
c.181+62A= (n.181+62A=)
c.-57+62A= (n.-57+62A=)
n.699+62A=
n.292+62A=
14g.20472539A>GCA612425171PNPc.298+62A>G (n.298+62A>G)
n.362A>G
n.1305A>G
n.300+62A>G
c.181+62A>G (n.181+62A>G)
c.-57+62A>G (n.-57+62A>G)
n.699+62A>G
n.292+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472540dupCA2624009677PNPc.298+63dup (n.298+63dup)
n.363dup
n.1306dup
n.300+63dup
c.181+63dup (n.181+63dup)
c.-57+63dup (n.-57+63dup)
n.699+63dup
n.292+63dup
 gnomAD v4
14g.20472540A=CA2122043970PNPc.298+63A= (n.298+63A=)
n.363A=
n.1306A=
n.300+63A=
c.181+63A= (n.181+63A=)
c.-57+63A= (n.-57+63A=)
n.699+63A=
n.292+63A=
14g.20472540A>CCA2624009678PNPc.298+63A>C (n.298+63A>C)
n.363A>C
n.1306A>C
n.300+63A>C
c.181+63A>C (n.181+63A>C)
c.-57+63A>C (n.-57+63A>C)
n.699+63A>C
n.292+63A>C
 gnomAD v4
14g.20472540A>GCA704019395PNPc.298+63A>G (n.298+63A>G)
n.363A>G
n.1306A>G
n.300+63A>G
c.181+63A>G (n.181+63A>G)
c.-57+63A>G (n.-57+63A>G)
n.699+63A>G
n.292+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472540A>TCA2624009679PNPc.298+63A>T (n.298+63A>T)
n.363A>T
n.1306A>T
n.300+63A>T
c.181+63A>T (n.181+63A>T)
c.-57+63A>T (n.-57+63A>T)
n.699+63A>T
n.292+63A>T
 gnomAD v4
14g.20472541C>ACA612425172PNPc.298+64C>A (n.298+64C>A)
n.364C>A
n.1307C>A
n.300+64C>A
c.181+64C>A (n.181+64C>A)
c.-57+64C>A (n.-57+64C>A)
n.699+64C>A
n.292+64C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472541C=CA2122043971PNPc.298+64C= (n.298+64C=)
n.364C=
n.1307C=
n.300+64C=
c.181+64C= (n.181+64C=)
c.-57+64C= (n.-57+64C=)
n.699+64C=
n.292+64C=
14g.20472541C>TCA2624009681PNPc.298+64C>T (n.298+64C>T)
n.364C>T
n.1307C>T
n.300+64C>T
c.181+64C>T (n.181+64C>T)
c.-57+64C>T (n.-57+64C>T)
n.699+64C>T
n.292+64C>T
 gnomAD v4
14g.20472542C>ACA2575472443PNPc.298+65C>A (n.298+65C>A)
n.365C>A
n.1308C>A
n.300+65C>A
c.181+65C>A (n.181+65C>A)
c.-57+65C>A (n.-57+65C>A)
n.699+65C>A
n.292+65C>A
 gnomAD v4
14g.20472542C=CA2122043972PNPc.298+65C= (n.298+65C=)
n.365C=
n.1308C=
n.300+65C=
c.181+65C= (n.181+65C=)
c.-57+65C= (n.-57+65C=)
n.699+65C=
n.292+65C=
14g.20472542C>TCA257417146PNPc.298+65C>T (n.298+65C>T)
n.365C>T
n.1308C>T
n.300+65C>T
c.181+65C>T (n.181+65C>T)
c.-57+65C>T (n.-57+65C>T)
n.699+65C>T
n.292+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472545G>ACA2575472444PNPc.298+68G>A (n.298+68G>A)
n.368G>A
n.1311G>A
n.300+68G>A
c.181+68G>A (n.181+68G>A)
c.-57+68G>A (n.-57+68G>A)
n.699+68G>A
n.292+68G>A
14g.20472545G>TCA2624009684PNPc.298+68G>T (n.298+68G>T)
n.368G>T
n.1311G>T
n.300+68G>T
c.181+68G>T (n.181+68G>T)
c.-57+68G>T (n.-57+68G>T)
n.699+68G>T
n.292+68G>T
 gnomAD v4
14g.20472546G>CCA612425173PNPc.298+69G>C (n.298+69G>C)
n.369G>C
n.1312G>C
n.300+69G>C
c.181+69G>C (n.181+69G>C)
c.-57+69G>C (n.-57+69G>C)
n.699+69G>C
n.292+69G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472546G=CA2122043973PNPc.298+69G= (n.298+69G=)
n.369G=
n.1312G=
n.300+69G=
c.181+69G= (n.181+69G=)
c.-57+69G= (n.-57+69G=)
n.699+69G=
n.292+69G=
14g.20472548G=CA2122043974PNPc.298+71G= (n.298+71G=)
n.371G=
n.1314G=
n.300+71G=
c.181+71G= (n.181+71G=)
c.-57+71G= (n.-57+71G=)
n.699+71G=
n.292+71G=
14g.20472548G>TCA612425174PNPc.298+71G>T (n.298+71G>T)
n.371G>T
n.1314G>T
n.300+71G>T
c.181+71G>T (n.181+71G>T)
c.-57+71G>T (n.-57+71G>T)
n.699+71G>T
n.292+71G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472549G>ACA612425175PNPc.298+72G>A (n.298+72G>A)
n.372G>A
n.1315G>A
n.300+72G>A
c.181+72G>A (n.181+72G>A)
c.-57+72G>A (n.-57+72G>A)
n.699+72G>A
n.292+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472549G=CA2122043975PNPc.298+72G= (n.298+72G=)
n.372G=
n.1315G=
n.300+72G=
c.181+72G= (n.181+72G=)
c.-57+72G= (n.-57+72G=)
n.699+72G=
n.292+72G=
14g.20472549G>TCA2624009691PNPc.298+72G>T (n.298+72G>T)
n.372G>T
n.1315G>T
n.300+72G>T
c.181+72G>T (n.181+72G>T)
c.-57+72G>T (n.-57+72G>T)
n.699+72G>T
n.292+72G>T
 gnomAD v4
14g.20472550C>ACA2624009693PNPc.298+73C>A (n.298+73C>A)
n.373C>A
n.1316C>A
n.300+73C>A
c.181+73C>A (n.181+73C>A)
c.-57+73C>A (n.-57+73C>A)
n.699+73C>A
n.292+73C>A
 gnomAD v4
14g.20472551C>ACA2575472445PNPc.298+74C>A (n.298+74C>A)
n.374C>A
n.1317C>A
n.300+74C>A
c.181+74C>A (n.181+74C>A)
c.-57+74C>A (n.-57+74C>A)
n.699+74C>A
n.292+74C>A
 gnomAD v4
14g.20472552A=CA2122043976PNPc.298+75A= (n.298+75A=)
n.375A=
n.1318A=
n.300+75A=
c.181+75A= (n.181+75A=)
c.-57+75A= (n.-57+75A=)
n.699+75A=
n.292+75A=
14g.20472552A>GCA2122043977PNPc.298+75A>G (n.298+75A>G)
n.375A>G
n.1318A>G
n.300+75A>G
c.181+75A>G (n.181+75A>G)
c.-57+75A>G (n.-57+75A>G)
n.699+75A>G
n.292+75A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched