Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472446C>A | CA389144752 | PNP | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.269C>A n.1212C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.-88C>A (n.-88C>A) n.668C>A n.261C>A | dbSNP |
14 | g.20472446C= | CA2122043916 | PNP | c.267C= (p.Tyr89=) n.269C= n.1212C= c.150C= (p.Tyr50=) c.-88C= (n.-88C=) n.668C= n.261C= | |
14 | g.20472446C>G | CA389144753 | PNP | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.269C>G n.1212C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.-88C>G (n.-88C>G) n.668C>G n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472446C>T | CA7082014 | PNP | c.267C>T (p.Tyr89=) n.269C>T n.1212C>T c.150C>T (p.Tyr50=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.668C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472447G>A | CA123677 | PNP | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.270G>A n.1213G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.669G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472447G>C | CA389144754 | PNP | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.270G>C n.1213G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.669G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472447G= | CA2122043917 | PNP | c.268G= (p.Gly90=) n.270G= n.1213G= c.151G= (p.Gly51=) c.-87G= (n.-87G=) n.669G= n.262G= | |
14 | g.20472447G>T | CA389144755 | PNP | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.270G>T n.1213G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.669G>T n.262G>T | |
14 | g.20472448G>A | CA389144758 | PNP | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.271G>A n.1214G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.670G>A n.263G>A | |
14 | g.20472448G>C | CA389144756 | PNP | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.271G>C n.1214G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.670G>C n.263G>C | |
14 | g.20472448G>T | CA389144757 | PNP | c.269G>T (p.Gly90Val) n.271G>T n.1214G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.670G>T n.263G>T | |
14 | g.20472449T>A | CA485161710 | PNP | c.270T>A (p.Gly90=) n.272T>A n.1215T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.671T>A n.264T>A | |
14 | g.20472449T>C | CA485161711 | PNP | c.270T>C (p.Gly90=) n.272T>C n.1215T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.671T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472449T>G | CA485161709 | PNP | c.270T>G (p.Gly90=) n.272T>G n.1215T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.671T>G n.264T>G | |
14 | g.20472449T= | CA2122043918 | PNP | c.270T= (p.Gly90=) n.272T= n.1215T= c.153T= (p.Gly51=) c.-85T= (n.-85T=) n.671T= n.264T= | |
14 | g.20472450G>A | CA389144759 | PNP | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.273G>A n.1216G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) n.672G>A n.265G>A | |
14 | g.20472450G>C | CA389144760 | PNP | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.273G>C n.1216G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) n.672G>C n.265G>C | |
14 | g.20472450G>T | CA389144761 | PNP | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.273G>T n.1216G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) n.672G>T n.265G>T | |
14 | g.20472451A>C | CA389144762 | PNP | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.274A>C n.1217A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) n.673A>C n.266A>C | |
14 | g.20472451A>G | CA389144763 | PNP | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.274A>G n.1217A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) n.673A>G n.266A>G | |
14 | g.20472451A>T | CA389144764 | PNP | c.272A>T (p.Glu91Val) n.274A>T n.1217A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.-83A>T (n.-83A>T) n.673A>T n.266A>T | |
14 | g.20472452A>C | CA389144765 | PNP | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.275A>C n.1218A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-82A>C (n.-82A>C) n.674A>C n.267A>C | |
14 | g.20472452A>G | CA485161716 | PNP | c.273A>G (p.Glu91=) n.275A>G n.1218A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.674A>G n.267A>G | |
14 | g.20472452A>T | CA389144766 | PNP | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.275A>T n.1218A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-82A>T (n.-82A>T) n.674A>T n.267A>T | |
14 | g.20472453A>C | CA389144767 | PNP | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.276A>C n.1219A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) n.675A>C n.268A>C | |
14 | g.20472453A>G | CA389144768 | PNP | c.274A>G (p.Ile92Val) n.276A>G n.1219A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.-81A>G (n.-81A>G) n.675A>G n.268A>G | |
14 | g.20472453A>T | CA389144769 | PNP | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.276A>T n.1219A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) n.675A>T n.268A>T | |
14 | g.20472454T>A | CA389144772 | PNP | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.277T>A n.1220T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) n.676T>A n.269T>A | |
14 | g.20472454T>C | CA389144771 | PNP | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.277T>C n.1220T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) n.676T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472454T>G | CA389144770 | PNP | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.277T>G n.1220T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) n.676T>G n.269T>G | |
14 | g.20472455C>A | CA10644963 | PNP | c.276C>A (p.Ile92=) n.278C>A n.1221C>A c.159C>A (p.Ile53=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.677C>A n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472455C= | CA2122043919 | PNP | c.276C= (p.Ile92=) n.278C= n.1221C= c.159C= (p.Ile53=) c.-79C= (n.-79C=) n.677C= n.270C= | |
14 | g.20472455C>G | CA389144773 | PNP | c.276C>G (p.Ile92Met) n.278C>G n.1221C>G c.159C>G (p.Ile53Met) c.-79C>G (n.-79C>G) n.677C>G n.270C>G | |
14 | g.20472455C>T | CA485161723 | PNP | c.276C>T (p.Ile92=) n.278C>T n.1221C>T c.159C>T (p.Ile53=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.677C>T n.270C>T | |
14 | g.20472456C>A | CA389144774 | PNP | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.279C>A n.1222C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-78C>A (n.-78C>A) n.678C>A n.271C>A | |
14 | g.20472456C>G | CA389144775 | PNP | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.279C>G n.1222C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) n.678C>G n.271C>G | |
14 | g.20472456C>T | CA389144776 | PNP | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.279C>T n.1222C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-78C>T (n.-78C>T) n.678C>T n.271C>T | |
14 | g.20472457C>A | CA389144777 | PNP | c.278C>A (p.Pro93His) n.280C>A n.1223C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.-77C>A (n.-77C>A) n.679C>A n.272C>A | |
14 | g.20472457C= | CA2122043920 | PNP | c.278C= (p.Pro93=) n.280C= n.1223C= c.161C= (p.Pro54=) c.-77C= (n.-77C=) n.679C= n.272C= | |
14 | g.20472457C>G | CA389144778 | PNP | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.280C>G n.1223C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) n.679C>G n.272C>G | |
14 | g.20472457C>T | CA389144779 | PNP | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.280C>T n.1223C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-77C>T (n.-77C>T) n.679C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472458C>A | CA485161725 | PNP | c.279C>A (p.Pro93=) n.281C>A n.1224C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.680C>A n.273C>A | |
14 | g.20472458C>G | CA485161727 | PNP | c.279C>G (p.Pro93=) n.281C>G n.1224C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.680C>G n.273C>G | |
14 | g.20472458C>T | CA485161728 | PNP | c.279C>T (p.Pro93=) n.281C>T n.1224C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.680C>T n.273C>T | |
14 | g.20472459A>C | CA389144780 | PNP | c.280A>C (p.Asn94His) n.282A>C n.1225A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.-75A>C (n.-75A>C) n.681A>C n.274A>C | |
14 | g.20472459A>G | CA389144781 | PNP | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.282A>G n.1225A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) n.681A>G n.274A>G | |
14 | g.20472459A>T | CA389144782 | PNP | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.282A>T n.1225A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) n.681A>T n.274A>T | |
14 | g.20472460A= | CA2122043921 | PNP | c.281A= (p.Asn94=) n.283A= n.1226A= c.164A= (p.Asn55=) c.-74A= (n.-74A=) n.682A= n.275A= | |
14 | g.20472460A>C | CA389144784 | PNP | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.283A>C n.1226A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) n.682A>C n.275A>C | |
14 | g.20472460A>G | CA7082015 | PNP | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.283A>G n.1226A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) n.682A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472460A>T | CA389144783 | PNP | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.283A>T n.1226A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) n.682A>T n.275A>T | |
14 | g.20472461C>A | CA389144785 | PNP | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.284C>A n.1227C>A c.165C>A (p.Asn55Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) n.683C>A n.276C>A | |
14 | g.20472461C>G | CA389144786 | PNP | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.284C>G n.1227C>G c.165C>G (p.Asn55Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) n.683C>G n.276C>G | |
14 | g.20472461C>T | CA485161732 | PNP | c.282C>T (p.Asn94=) n.284C>T n.1227C>T c.165C>T (p.Asn55=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.683C>T n.276C>T | |
14 | g.20472462T>A | CA389144787 | PNP | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.285T>A n.1228T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) n.684T>A n.277T>A | |
14 | g.20472462T>C | CA389144788 | PNP | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.285T>C n.1228T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) n.684T>C n.277T>C | |
14 | g.20472462T>G | CA389144789 | PNP | c.283T>G (p.Phe95Val) n.285T>G n.1228T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.-72T>G (n.-72T>G) n.684T>G n.277T>G | |
14 | g.20472462T= | CA2122043922 | PNP | c.283T= (p.Phe95=) n.285T= n.1228T= c.166T= (p.Phe56=) c.-72T= (n.-72T=) n.684T= n.277T= | |
14 | g.20472462_20472463insA | CA704019280 | PNP | c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?) n.285_286insA n.1228_1229insA c.166_167insA (p.Phe56TyrfsTer?) c.-72_-71insA (n.-72_-71insA) n.684_685insA n.277_278insA | dbSNP |
14 | g.20472463T>A | CA389144790 | PNP | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.286T>A n.1229T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) n.685T>A n.278T>A | |
14 | g.20472463T>C | CA389144791 | PNP | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.286T>C n.1229T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) n.685T>C n.278T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472463T>G | CA389144792 | PNP | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.286T>G n.1229T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) n.685T>G n.278T>G | |
14 | g.20472464T>A | CA389144793 | PNP | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.287T>A n.1230T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.686T>A n.279T>A | |
14 | g.20472464T>C | CA485161733 | PNP | c.285T>C (p.Phe95=) n.287T>C n.1230T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.686T>C n.279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472464T>G | CA389144794 | PNP | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.287T>G n.1230T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.686T>G n.279T>G | |
14 | g.20472464T= | CA2122043923 | PNP | c.285T= (p.Phe95=) n.287T= n.1230T= c.168T= (p.Phe56=) c.-70T= (n.-70T=) n.686T= n.279T= | |
14 | g.20472465C>A | CA389144795 | PNP | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.288C>A n.1231C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.687C>A n.280C>A | |
14 | g.20472465C>G | CA389144796 | PNP | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.288C>G n.1231C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.687C>G n.280C>G | |
14 | g.20472465C>T | CA389144797 | PNP | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.288C>T n.1231C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.687C>T n.280C>T | COSMIC |
14 | g.20472468dup | CA612862420 | PNP | c.289dup (p.Arg97ProfsTer?) n.291dup n.1234dup c.172dup (p.Arg58ProfsTer?) c.-66dup (n.-66dup) n.690dup n.283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472466C>A | CA389144799 | PNP | c.287C>A (p.Pro96His) n.289C>A n.1232C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.-68C>A (n.-68C>A) n.688C>A n.281C>A | |
14 | g.20472466C= | CA2122043924 | PNP | c.287C= (p.Pro96=) n.289C= n.1232C= c.170C= (p.Pro57=) c.-68C= (n.-68C=) n.688C= n.281C= | |
14 | g.20472466C>G | CA389144800 | PNP | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.289C>G n.1232C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.688C>G n.281C>G | |
14 | g.20472466C>T | CA389144798 | PNP | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.289C>T n.1232C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.688C>T n.281C>T | dbSNP |
14 | g.20472467C>A | CA485161739 | PNP | c.288C>A (p.Pro96=) n.290C>A n.1233C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.689C>A n.282C>A | dbSNP |
14 | g.20472467C= | CA2122043925 | PNP | c.288C= (p.Pro96=) n.290C= n.1233C= c.171C= (p.Pro57=) c.-67C= (n.-67C=) n.689C= n.282C= | |
14 | g.20472467C>G | CA485161738 | PNP | c.288C>G (p.Pro96=) n.290C>G n.1233C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.689C>G n.282C>G | |
14 | g.20472467C>T | CA292810 | PNP | c.288C>T (p.Pro96=) n.290C>T n.1233C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.689C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472467_20472468delinsTT | CA2499222550 | PNP | c.288_289delinsTT (p.Pro97Ter) n.290_291delinsTT n.1233_1234delinsTT c.171_172delinsTT (p.Pro58Ter) c.-67_-66delinsTT (n.-67_-66delinsTT) n.689_690delinsTT n.282_283delinsTT | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472468C>A | CA485161740 | PNP | c.289C>A (p.Arg97=) n.291C>A n.1234C>A c.172C>A (p.Arg58=) c.-66C>A (n.-66C>A) n.690C>A n.283C>A | |
14 | g.20472468C= | CA2122043926 | PNP | c.289C= (p.Arg97=) n.291C= n.1234C= c.172C= (p.Arg58=) c.-66C= (n.-66C=) n.690C= n.283C= | |
14 | g.20472468C>G | CA389144801 | PNP | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.291C>G n.1234C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.-66C>G (n.-66C>G) n.690C>G n.283C>G | |
14 | g.20472468C>T | CA123685 | PNP | c.289C>T (p.Arg97Ter) n.291C>T n.1234C>T c.172C>T (p.Arg58Ter) c.-66C>T (n.-66C>T) n.690C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472469G>A | CA7082016 | PNP | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.292G>A n.1235G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.-65G>A (n.-65G>A) n.691G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472469G>C | CA389144802 | PNP | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.292G>C n.1235G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.-65G>C (n.-65G>C) n.691G>C n.284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472469G= | CA2122043927 | PNP | c.290G= (p.Arg97=) n.292G= n.1235G= c.173G= (p.Arg58=) c.-65G= (n.-65G=) n.691G= n.284G= | |
14 | g.20472469G>T | CA389144803 | PNP | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.292G>T n.1235G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.-65G>T (n.-65G>T) n.691G>T n.284G>T | |
14 | g.20472470A>C | CA485161743 | PNP | c.291A>C (p.Arg97=) n.293A>C n.1236A>C c.174A>C (p.Arg58=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.692A>C n.285A>C | |
14 | g.20472470A>G | CA485161744 | PNP | c.291A>G (p.Arg97=) n.293A>G n.1236A>G c.174A>G (p.Arg58=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.692A>G n.285A>G | |
14 | g.20472470A>T | CA485161742 | PNP | c.291A>T (p.Arg97=) n.293A>T n.1236A>T c.174A>T (p.Arg58=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.692A>T n.285A>T | COSMIC |
14 | g.20472471A>C | CA389144804 | PNP | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.294A>C n.1237A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) n.693A>C n.286A>C | |
14 | g.20472471A>G | CA389144805 | PNP | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.294A>G n.1237A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) n.693A>G n.286A>G | |
14 | g.20472471A>T | CA389144806 | PNP | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.294A>T n.1237A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) n.693A>T n.286A>T | |
14 | g.20472472G>A | CA389144809 | PNP | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.295G>A n.1238G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) n.694G>A n.287G>A | |
14 | g.20472472G>C | CA389144807 | PNP | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.295G>C n.1238G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) n.694G>C n.287G>C | |
14 | g.20472472G>T | CA389144808 | PNP | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.295G>T n.1238G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) n.694G>T n.287G>T | |
14 | g.20472473T>A | CA389144810 | PNP | c.294T>A (p.Ser98Arg) n.296T>A n.1239T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) n.695T>A n.288T>A | |
14 | g.20472473T>C | CA485161749 | PNP | c.294T>C (p.Ser98=) n.296T>C n.1239T>C c.177T>C (p.Ser59=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.695T>C n.288T>C | |
14 | g.20472473T>G | CA389144811 | PNP | c.294T>G (p.Ser98Arg) n.296T>G n.1239T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) n.695T>G n.288T>G | |
14 | g.20472474A= | CA2122043928 | PNP | c.295A= (p.Thr99=) n.297A= n.1240A= c.178A= (p.Thr60=) c.-60A= (n.-60A=) n.696A= n.289A= | |
14 | g.20472474A>C | CA389144812 | PNP | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.297A>C n.1240A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) n.696A>C n.289A>C | |
14 | g.20472474A>G | CA389144813 | PNP | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.297A>G n.1240A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) n.696A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472474A>T | CA257414891 | PNP | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.297A>T n.1240A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) n.696A>T n.289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472475C>A | CA389144816 | PNP | c.296C>A (p.Thr99Lys) n.298C>A n.1241C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) n.697C>A n.290C>A | |
14 | g.20472475C= | CA2122043929 | PNP | c.296C= (p.Thr99=) n.298C= n.1241C= c.179C= (p.Thr60=) c.-59C= (n.-59C=) n.697C= n.290C= | |
14 | g.20472475C>G | CA389144818 | PNP | c.296C>G (p.Thr99Arg) n.298C>G n.1241C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) n.697C>G n.290C>G | |
14 | g.20472475C>T | CA389144817 | PNP | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.298C>T n.1241C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) n.697C>T n.290C>T | ClinVar |
14 | g.20472477_20472478insTGCCAG | CA2729174977 | PNP | c.298_298+1insTGCCAG (p.Val100_Pro101insProVal) n.300_301insTGCCAG n.1243_1244insTGCCAG n.300_300+1insTGCCAG c.181_181+1insTGCCAG (p.Val61_Pro62insProVal) c.-57_-57+1insTGCCAG (n.-57_-57+1insTGCCAG) n.699_699+1insTGCCAG n.292_292+1insTGCCAG | dbSNP |
14 | g.20472476A= | CA2122043930 | PNP | c.297A= (p.Thr99=) n.299A= n.1242A= c.180A= (p.Thr60=) c.-58A= (n.-58A=) n.698A= n.291A= | |
14 | g.20472476A>C | CA485161898 | PNP | c.297A>C (p.Thr99=) n.299A>C n.1242A>C c.180A>C (p.Thr60=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.698A>C n.291A>C | |
14 | g.20472476A>G | CA7082018 | PNP | c.297A>G (p.Thr99=) n.299A>G n.1242A>G c.180A>G (p.Thr60=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.698A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472476A>T | CA485161901 | PNP | c.297A>T (p.Thr99=) n.299A>T n.1242A>T c.180A>T (p.Thr60=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.698A>T n.291A>T | |
14 | g.20472476_20472480dup | CA7082017 | PNP | c.297_298+3dup n.299_303dup n.1242_1246dup n.299_300+3dup c.180_181+3dup c.-58_-57+3dup n.698_699+3dup n.291_292+3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20472477G>A | CA389144819 | PNP | c.298G>A (p.Val100Met) n.300G>A n.1243G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-57G>A (n.-57G>A) n.699G>A n.292G>A | |
14 | g.20472477G>C | CA389144820 | PNP | c.298G>C (p.Val100Leu) n.300G>C n.1243G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) n.699G>C n.292G>C | |
14 | g.20472477G= | CA2122043931 | PNP | c.298G= (p.Val100=) n.300G= n.1243G= c.181G= (p.Val61=) c.-57G= (n.-57G=) n.699G= n.292G= | |
14 | g.20472477G>T | CA389144821 | PNP | c.298G>T (p.Val100Leu) n.300G>T n.1243G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) n.699G>T n.292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472478G>A | CA7082019 | PNP | c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.301G>A n.1244G>A n.300+1G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.-57+1G>A (n.-57+1G>A) n.699+1G>A n.292+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472478G>C | CA389144822 | PNP | c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.301G>C n.1244G>C n.300+1G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.-57+1G>C (n.-57+1G>C) n.699+1G>C n.292+1G>C | |
14 | g.20472478G= | CA2122043932 | PNP | c.298+1G= (n.298+1G=) n.301G= n.1244G= n.300+1G= c.181+1G= (n.181+1G=) c.-57+1G= (n.-57+1G=) n.699+1G= n.292+1G= | |
14 | g.20472478G>T | CA389144823 | PNP | c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.301G>T n.1244G>T n.300+1G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) n.699+1G>T n.292+1G>T | |
14 | g.20472479T>A | CA389144824 | PNP | c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.302T>A n.1245T>A n.300+2T>A c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.-57+2T>A (n.-57+2T>A) n.699+2T>A n.292+2T>A | |
14 | g.20472479T>C | CA389144825 | PNP | c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.302T>C n.1245T>C n.300+2T>C c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.-57+2T>C (n.-57+2T>C) n.699+2T>C n.292+2T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472479T>G | CA389144826 | PNP | c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.302T>G n.1245T>G n.300+2T>G c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.-57+2T>G (n.-57+2T>G) n.699+2T>G n.292+2T>G | |
14 | g.20472479_20472480insC | CA2729174981 | PNP | c.298+2_298+3insC (n.298+2_298+3insC) n.302_303insC n.1245_1246insC n.300+2_300+3insC c.181+2_181+3insC (n.181+2_181+3insC) c.-57+2_-57+3insC (n.-57+2_-57+3insC) n.699+2_699+3insC n.292+2_292+3insC | dbSNP |
14 | g.20472480A= | CA2122043933 | PNP | c.298+3A= (n.298+3A=) n.303A= n.1246A= n.300+3A= c.181+3A= (n.181+3A=) c.-57+3A= (n.-57+3A=) n.699+3A= n.292+3A= | |
14 | g.20472480A>G | CA257417128 | PNP | c.298+3A>G (n.298+3A>G) n.303A>G n.1246A>G n.300+3A>G c.181+3A>G (n.181+3A>G) c.-57+3A>G (n.-57+3A>G) n.699+3A>G n.292+3A>G | dbSNP |
14 | g.20472480_20472481insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC | CA2729175015 | PNP | c.298+3_298+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.298+3_298+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC) n.303_304insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC n.1246_1247insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC n.300+3_300+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC c.181+3_181+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.181+3_181+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC) c.-57+3_-57+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC (n.-57+3_-57+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC) n.699+3_699+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC n.292+3_292+4insTGCTGGCCGACTGGTGTTTGGGTTC | dbSNP |
14 | g.20472481C= | CA2122043934 | PNP | c.298+4C= (n.298+4C=) n.304C= n.1247C= n.300+4C= c.181+4C= (n.181+4C=) c.-57+4C= (n.-57+4C=) n.699+4C= n.292+4C= | |
14 | g.20472481C>T | CA7082020 | PNP | c.298+4C>T (n.298+4C>T) n.304C>T n.1247C>T n.300+4C>T c.181+4C>T (n.181+4C>T) c.-57+4C>T (n.-57+4C>T) n.699+4C>T n.292+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472484G>A | CA2624009615 | PNP | c.298+7G>A (n.298+7G>A) n.307G>A n.1250G>A n.300+7G>A c.181+7G>A (n.181+7G>A) c.-57+7G>A (n.-57+7G>A) n.699+7G>A n.292+7G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472484G= | CA2122043935 | PNP | c.298+7G= (n.298+7G=) n.307G= n.1250G= n.300+7G= c.181+7G= (n.181+7G=) c.-57+7G= (n.-57+7G=) n.699+7G= n.292+7G= | |
14 | g.20472484G>T | CA704019323 | PNP | c.298+7G>T (n.298+7G>T) n.307G>T n.1250G>T n.300+7G>T c.181+7G>T (n.181+7G>T) c.-57+7G>T (n.-57+7G>T) n.699+7G>T n.292+7G>T | dbSNP |
14 | g.20472485C= | CA2122043936 | PNP | c.298+8C= (n.298+8C=) n.308C= n.1251C= n.300+8C= c.181+8C= (n.181+8C=) c.-57+8C= (n.-57+8C=) n.699+8C= n.292+8C= | |
14 | g.20472485C>G | CA612425162 | PNP | c.298+8C>G (n.298+8C>G) n.308C>G n.1251C>G n.300+8C>G c.181+8C>G (n.181+8C>G) c.-57+8C>G (n.-57+8C>G) n.699+8C>G n.292+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472485C>T | CA704019328 | PNP | c.298+8C>T (n.298+8C>T) n.308C>T n.1251C>T n.300+8C>T c.181+8C>T (n.181+8C>T) c.-57+8C>T (n.-57+8C>T) n.699+8C>T n.292+8C>T | dbSNP |
14 | g.20472486A= | CA2122043937 | PNP | c.298+9A= (n.298+9A=) n.309A= n.1252A= n.300+9A= c.181+9A= (n.181+9A=) c.-57+9A= (n.-57+9A=) n.699+9A= n.292+9A= | |
14 | g.20472486A>C | CA704019330 | PNP | c.298+9A>C (n.298+9A>C) n.309A>C n.1252A>C n.300+9A>C c.181+9A>C (n.181+9A>C) c.-57+9A>C (n.-57+9A>C) n.699+9A>C n.292+9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472487A>G | CA2624009621 | PNP | c.298+10A>G (n.298+10A>G) n.310A>G n.1253A>G n.300+10A>G c.181+10A>G (n.181+10A>G) c.-57+10A>G (n.-57+10A>G) n.699+10A>G n.292+10A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472488G>A | CA612425163 | PNP | c.298+11G>A (n.298+11G>A) n.311G>A n.1254G>A n.300+11G>A c.181+11G>A (n.181+11G>A) c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) n.699+11G>A n.292+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472488G= | CA2122043938 | PNP | c.298+11G= (n.298+11G=) n.311G= n.1254G= n.300+11G= c.181+11G= (n.181+11G=) c.-57+11G= (n.-57+11G=) n.699+11G= n.292+11G= | |
14 | g.20472489G>C | CA2729175075 | PNP | c.298+12G>C (n.298+12G>C) n.312G>C n.1255G>C n.300+12G>C c.181+12G>C (n.181+12G>C) c.-57+12G>C (n.-57+12G>C) n.699+12G>C n.292+12G>C | dbSNP |
14 | g.20472490G>C | CA257417130 | PNP | c.298+13G>C (n.298+13G>C) n.313G>C n.1256G>C n.300+13G>C c.181+13G>C (n.181+13G>C) c.-57+13G>C (n.-57+13G>C) n.699+13G>C n.292+13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472490G= | CA2122043939 | PNP | c.298+13G= (n.298+13G=) n.313G= n.1256G= n.300+13G= c.181+13G= (n.181+13G=) c.-57+13G= (n.-57+13G=) n.699+13G= n.292+13G= | |
14 | g.20472491A>C | CA2624009626 | PNP | c.298+14A>C (n.298+14A>C) n.314A>C n.1257A>C n.300+14A>C c.181+14A>C (n.181+14A>C) c.-57+14A>C (n.-57+14A>C) n.699+14A>C n.292+14A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472491A>G | CA2624009623 | PNP | c.298+14A>G (n.298+14A>G) n.314A>G n.1257A>G n.300+14A>G c.181+14A>G (n.181+14A>G) c.-57+14A>G (n.-57+14A>G) n.699+14A>G n.292+14A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472492A= | CA2122043940 | PNP | c.298+15A= (n.298+15A=) n.315A= n.1258A= n.300+15A= c.181+15A= (n.181+15A=) c.-57+15A= (n.-57+15A=) n.699+15A= n.292+15A= | |
14 | g.20472492A>G | CA612425164 | PNP | c.298+15A>G (n.298+15A>G) n.315A>G n.1258A>G n.300+15A>G c.181+15A>G (n.181+15A>G) c.-57+15A>G (n.-57+15A>G) n.699+15A>G n.292+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472493A= | CA2122043941 | PNP | c.298+16A= (n.298+16A=) n.316A= n.1259A= n.300+16A= c.181+16A= (n.181+16A=) c.-57+16A= (n.-57+16A=) n.699+16A= n.292+16A= | |
14 | g.20472493A>T | CA2122043942 | PNP | c.298+16A>T (n.298+16A>T) n.316A>T n.1259A>T n.300+16A>T c.181+16A>T (n.181+16A>T) c.-57+16A>T (n.-57+16A>T) n.699+16A>T n.292+16A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472494G>A | CA7082021 | PNP | c.298+17G>A (n.298+17G>A) n.317G>A n.1260G>A n.300+17G>A c.181+17G>A (n.181+17G>A) c.-57+17G>A (n.-57+17G>A) n.699+17G>A n.292+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472494G= | CA2122043943 | PNP | c.298+17G= (n.298+17G=) n.317G= n.1260G= n.300+17G= c.181+17G= (n.181+17G=) c.-57+17G= (n.-57+17G=) n.699+17G= n.292+17G= | |
14 | g.20472495T>G | CA2624009631 | PNP | c.298+18T>G (n.298+18T>G) n.318T>G n.1261T>G n.300+18T>G c.181+18T>G (n.181+18T>G) c.-57+18T>G (n.-57+18T>G) n.699+18T>G n.292+18T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472496G>A | CA2122043945 | PNP | c.298+19G>A (n.298+19G>A) n.319G>A n.1262G>A n.300+19G>A c.181+19G>A (n.181+19G>A) c.-57+19G>A (n.-57+19G>A) n.699+19G>A n.292+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472496G= | CA2122043944 | PNP | c.298+19G= (n.298+19G=) n.319G= n.1262G= n.300+19G= c.181+19G= (n.181+19G=) c.-57+19G= (n.-57+19G=) n.699+19G= n.292+19G= | |
14 | g.20472496G>T | CA2800792085 | PNP | c.298+19G>T (n.298+19G>T) n.319G>T n.1262G>T n.300+19G>T c.181+19G>T (n.181+19G>T) c.-57+19G>T (n.-57+19G>T) n.699+19G>T n.292+19G>T | |
14 | g.20472499del | CA2624009634 | PNP | c.298+22del (n.298+22del) n.322del n.1265del n.300+22del c.181+22del (n.181+22del) c.-57+22del (n.-57+22del) n.699+22del n.292+22del | gnomAD v4 |
14 | g.20472497G>C | CA612425165 | PNP | c.298+20G>C (n.298+20G>C) n.320G>C n.1263G>C n.300+20G>C c.181+20G>C (n.181+20G>C) c.-57+20G>C (n.-57+20G>C) n.699+20G>C n.292+20G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472497G= | CA2122043946 | PNP | c.298+20G= (n.298+20G=) n.320G= n.1263G= n.300+20G= c.181+20G= (n.181+20G=) c.-57+20G= (n.-57+20G=) n.699+20G= n.292+20G= | |
14 | g.20472498G>A | CA7082022 | PNP | c.298+21G>A (n.298+21G>A) n.321G>A n.1264G>A n.300+21G>A c.181+21G>A (n.181+21G>A) c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) n.699+21G>A n.292+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472498G>C | CA2624009636 | PNP | c.298+21G>C (n.298+21G>C) n.321G>C n.1264G>C n.300+21G>C c.181+21G>C (n.181+21G>C) c.-57+21G>C (n.-57+21G>C) n.699+21G>C n.292+21G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472498G= | CA2122043947 | PNP | c.298+21G= (n.298+21G=) n.321G= n.1264G= n.300+21G= c.181+21G= (n.181+21G=) c.-57+21G= (n.-57+21G=) n.699+21G= n.292+21G= | |
14 | g.20472499G>A | CA2575472440 | PNP | c.298+22G>A (n.298+22G>A) n.322G>A n.1265G>A n.300+22G>A c.181+22G>A (n.181+22G>A) c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) n.699+22G>A n.292+22G>A | |
14 | g.20472499G>T | CA2624009641 | PNP | c.298+22G>T (n.298+22G>T) n.322G>T n.1265G>T n.300+22G>T c.181+22G>T (n.181+22G>T) c.-57+22G>T (n.-57+22G>T) n.699+22G>T n.292+22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472501A= | CA2122043948 | PNP | c.298+24A= (n.298+24A=) n.324A= n.1267A= n.300+24A= c.181+24A= (n.181+24A=) c.-57+24A= (n.-57+24A=) n.699+24A= n.292+24A= | |
14 | g.20472501A>C | CA704019346 | PNP | c.298+24A>C (n.298+24A>C) n.324A>C n.1267A>C n.300+24A>C c.181+24A>C (n.181+24A>C) c.-57+24A>C (n.-57+24A>C) n.699+24A>C n.292+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472501A>G | CA612425166 | PNP | c.298+24A>G (n.298+24A>G) n.324A>G n.1267A>G n.300+24A>G c.181+24A>G (n.181+24A>G) c.-57+24A>G (n.-57+24A>G) n.699+24A>G n.292+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472502T>C | CA2624009644 | PNP | c.298+25T>C (n.298+25T>C) n.325T>C n.1268T>C n.300+25T>C c.181+25T>C (n.181+25T>C) c.-57+25T>C (n.-57+25T>C) n.699+25T>C n.292+25T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472503G>A | CA2575472441 | PNP | c.298+26G>A (n.298+26G>A) n.326G>A n.1269G>A n.300+26G>A c.181+26G>A (n.181+26G>A) c.-57+26G>A (n.-57+26G>A) n.699+26G>A n.292+26G>A | |
14 | g.20472504G>A | CA2122043950 | PNP | c.298+27G>A (n.298+27G>A) n.327G>A n.1270G>A n.300+27G>A c.181+27G>A (n.181+27G>A) c.-57+27G>A (n.-57+27G>A) n.699+27G>A n.292+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472504G>C | CA2122043951 | PNP | c.298+27G>C (n.298+27G>C) n.327G>C n.1270G>C n.300+27G>C c.181+27G>C (n.181+27G>C) c.-57+27G>C (n.-57+27G>C) n.699+27G>C n.292+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472504G= | CA2122043949 | PNP | c.298+27G= (n.298+27G=) n.327G= n.1270G= n.300+27G= c.181+27G= (n.181+27G=) c.-57+27G= (n.-57+27G=) n.699+27G= n.292+27G= | |
14 | g.20472505G>A | CA960852280 | PNP | c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.328G>A n.1271G>A n.300+28G>A c.181+28G>A (n.181+28G>A) c.-57+28G>A (n.-57+28G>A) n.699+28G>A n.292+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472505G= | CA2122043952 | PNP | c.298+28G= (n.298+28G=) n.328G= n.1271G= n.300+28G= c.181+28G= (n.181+28G=) c.-57+28G= (n.-57+28G=) n.699+28G= n.292+28G= | |
14 | g.20472506A>T | CA2800792086 | PNP | c.298+29A>T (n.298+29A>T) n.329A>T n.1272A>T n.300+29A>T c.181+29A>T (n.181+29A>T) c.-57+29A>T (n.-57+29A>T) n.699+29A>T n.292+29A>T | |
14 | g.20472506_20472508delinsACT | CA2122043953 | PNP | c.298+29_298+31delinsACT (n.298+29_298+31delinsACT) n.329_331delinsACT n.1272_1274delinsACT n.300+29_300+31delinsACT c.181+29_181+31delinsACT (n.181+29_181+31delinsACT) c.-57+29_-57+31delinsACT (n.-57+29_-57+31delinsACT) n.699+29_699+31delinsACT n.292+29_292+31delinsACT | |
14 | g.20472507C= | CA2122043954 | PNP | c.298+30C= (n.298+30C=) n.330C= n.1273C= n.300+30C= c.181+30C= (n.181+30C=) c.-57+30C= (n.-57+30C=) n.699+30C= n.292+30C= | |
14 | g.20472507C>T | CA7082023 | PNP | c.298+30C>T (n.298+30C>T) n.330C>T n.1273C>T n.300+30C>T c.181+30C>T (n.181+30C>T) c.-57+30C>T (n.-57+30C>T) n.699+30C>T n.292+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472507_20472508del | CA704019350 | PNP | c.298+30_298+31del (n.298+30_298+31del) n.330_331del n.1273_1274del n.300+30_300+31del c.181+30_181+31del (n.181+30_181+31del) c.-57+30_-57+31del (n.-57+30_-57+31del) n.699+30_699+31del n.292+30_292+31del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472509G>A | CA612425167 | PNP | c.298+32G>A (n.298+32G>A) n.332G>A n.1275G>A n.300+32G>A c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) n.699+32G>A n.292+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472509G= | CA2122043955 | PNP | c.298+32G= (n.298+32G=) n.332G= n.1275G= n.300+32G= c.181+32G= (n.181+32G=) c.-57+32G= (n.-57+32G=) n.699+32G= n.292+32G= | |
14 | g.20472510_20472512delinsAGG | CA2122043956 | PNP | c.298+33_298+35delinsAGG (n.298+33_298+35delinsAGG) n.333_335delinsAGG n.1276_1278delinsAGG n.300+33_300+35delinsAGG c.181+33_181+35delinsAGG (n.181+33_181+35delinsAGG) c.-57+33_-57+35delinsAGG (n.-57+33_-57+35delinsAGG) n.699+33_699+35delinsAGG n.292+33_292+35delinsAGG | |
14 | g.20472511G= | CA2122043957 | PNP | c.298+34G= (n.298+34G=) n.334G= n.1277G= n.300+34G= c.181+34G= (n.181+34G=) c.-57+34G= (n.-57+34G=) n.699+34G= n.292+34G= | |
14 | g.20472511G>T | CA612425168 | PNP | c.298+34G>T (n.298+34G>T) n.334G>T n.1277G>T n.300+34G>T c.181+34G>T (n.181+34G>T) c.-57+34G>T (n.-57+34G>T) n.699+34G>T n.292+34G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472512_20472513dup | CA704019372 | PNP | c.298+35_298+36dup (n.298+35_298+36dup) n.335_336dup n.1278_1279dup n.300+35_300+36dup c.181+35_181+36dup (n.181+35_181+36dup) c.-57+35_-57+36dup (n.-57+35_-57+36dup) n.699+35_699+36dup n.292+35_292+36dup | dbSNP |
14 | g.20472512_20472513del | CA7082024 | PNP | c.298+35_298+36del (n.298+35_298+36del) n.335_336del n.1278_1279del n.300+35_300+36del c.181+35_181+36del (n.181+35_181+36del) c.-57+35_-57+36del (n.-57+35_-57+36del) n.699+35_699+36del n.292+35_292+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472512G>T | CA2800792087 | PNP | c.298+35G>T (n.298+35G>T) n.335G>T n.1278G>T n.300+35G>T c.181+35G>T (n.181+35G>T) c.-57+35G>T (n.-57+35G>T) n.699+35G>T n.292+35G>T | |
14 | g.20472513G>C | CA704019377 | PNP | c.298+36G>C (n.298+36G>C) n.336G>C n.1279G>C n.300+36G>C c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.-57+36G>C (n.-57+36G>C) n.699+36G>C n.292+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472513G= | CA2122043958 | PNP | c.298+36G= (n.298+36G=) n.336G= n.1279G= n.300+36G= c.181+36G= (n.181+36G=) c.-57+36G= (n.-57+36G=) n.699+36G= n.292+36G= | |
14 | g.20472515T>C | CA704019380 | PNP | c.298+38T>C (n.298+38T>C) n.338T>C n.1281T>C n.300+38T>C c.181+38T>C (n.181+38T>C) c.-57+38T>C (n.-57+38T>C) n.699+38T>C n.292+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472515T= | CA2122043959 | PNP | c.298+38T= (n.298+38T=) n.338T= n.1281T= n.300+38T= c.181+38T= (n.181+38T=) c.-57+38T= (n.-57+38T=) n.699+38T= n.292+38T= | |
14 | g.20472516G>A | CA7082025 | PNP | c.298+39G>A (n.298+39G>A) n.339G>A n.1282G>A n.300+39G>A c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) n.699+39G>A n.292+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472516G= | CA2122043960 | PNP | c.298+39G= (n.298+39G=) n.339G= n.1282G= n.300+39G= c.181+39G= (n.181+39G=) c.-57+39G= (n.-57+39G=) n.699+39G= n.292+39G= | |
14 | g.20472518T>C | CA704019387 | PNP | c.298+41T>C (n.298+41T>C) n.341T>C n.1284T>C n.300+41T>C c.181+41T>C (n.181+41T>C) c.-57+41T>C (n.-57+41T>C) n.699+41T>C n.292+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472518T= | CA2122043961 | PNP | c.298+41T= (n.298+41T=) n.341T= n.1284T= n.300+41T= c.181+41T= (n.181+41T=) c.-57+41T= (n.-57+41T=) n.699+41T= n.292+41T= | |
14 | g.20472519C>A | CA2624009658 | PNP | c.298+42C>A (n.298+42C>A) n.342C>A n.1285C>A n.300+42C>A c.181+42C>A (n.181+42C>A) c.-57+42C>A (n.-57+42C>A) n.699+42C>A n.292+42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472519C= | CA2122043962 | PNP | c.298+42C= (n.298+42C=) n.342C= n.1285C= n.300+42C= c.181+42C= (n.181+42C=) c.-57+42C= (n.-57+42C=) n.699+42C= n.292+42C= | |
14 | g.20472519C>T | CA612425169 | PNP | c.298+42C>T (n.298+42C>T) n.342C>T n.1285C>T n.300+42C>T c.181+42C>T (n.181+42C>T) c.-57+42C>T (n.-57+42C>T) n.699+42C>T n.292+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472521T>C | CA2122043964 | PNP | c.298+44T>C (n.298+44T>C) n.344T>C n.1287T>C n.300+44T>C c.181+44T>C (n.181+44T>C) c.-57+44T>C (n.-57+44T>C) n.699+44T>C n.292+44T>C | dbSNP |
14 | g.20472521T= | CA2122043963 | PNP | c.298+44T= (n.298+44T=) n.344T= n.1287T= n.300+44T= c.181+44T= (n.181+44T=) c.-57+44T= (n.-57+44T=) n.699+44T= n.292+44T= | |
14 | g.20472522G>A | CA2624009659 | PNP | c.298+45G>A (n.298+45G>A) n.345G>A n.1288G>A n.300+45G>A c.181+45G>A (n.181+45G>A) c.-57+45G>A (n.-57+45G>A) n.699+45G>A n.292+45G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472523G>A | CA2624009661 | PNP | c.298+46G>A (n.298+46G>A) n.346G>A n.1289G>A n.300+46G>A c.181+46G>A (n.181+46G>A) c.-57+46G>A (n.-57+46G>A) n.699+46G>A n.292+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472523G>T | CA2624009662 | PNP | c.298+46G>T (n.298+46G>T) n.346G>T n.1289G>T n.300+46G>T c.181+46G>T (n.181+46G>T) c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) n.699+46G>T n.292+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472524A= | CA2122043965 | PNP | c.298+47A= (n.298+47A=) n.347A= n.1290A= n.300+47A= c.181+47A= (n.181+47A=) c.-57+47A= (n.-57+47A=) n.699+47A= n.292+47A= | |
14 | g.20472524A>T | CA960852291 | PNP | c.298+47A>T (n.298+47A>T) n.347A>T n.1290A>T n.300+47A>T c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.-57+47A>T (n.-57+47A>T) n.699+47A>T n.292+47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472528C>A | CA2624009663 | PNP | c.298+51C>A (n.298+51C>A) n.351C>A n.1294C>A n.300+51C>A c.181+51C>A (n.181+51C>A) c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) n.699+51C>A n.292+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472529T>A | CA2624009665 | PNP | c.298+52T>A (n.298+52T>A) n.352T>A n.1295T>A n.300+52T>A c.181+52T>A (n.181+52T>A) c.-57+52T>A (n.-57+52T>A) n.699+52T>A n.292+52T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472529T>C | CA612425170 | PNP | c.298+52T>C (n.298+52T>C) n.352T>C n.1295T>C n.300+52T>C c.181+52T>C (n.181+52T>C) c.-57+52T>C (n.-57+52T>C) n.699+52T>C n.292+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472529T= | CA2122043966 | PNP | c.298+52T= (n.298+52T=) n.352T= n.1295T= n.300+52T= c.181+52T= (n.181+52T=) c.-57+52T= (n.-57+52T=) n.699+52T= n.292+52T= | |
14 | g.20472530G>A | CA7082026 | PNP | c.298+53G>A (n.298+53G>A) n.353G>A n.1296G>A n.300+53G>A c.181+53G>A (n.181+53G>A) c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) n.699+53G>A n.292+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472530G= | CA2122043967 | PNP | c.298+53G= (n.298+53G=) n.353G= n.1296G= n.300+53G= c.181+53G= (n.181+53G=) c.-57+53G= (n.-57+53G=) n.699+53G= n.292+53G= | |
14 | g.20472530G>T | CA2624009670 | PNP | c.298+53G>T (n.298+53G>T) n.353G>T n.1296G>T n.300+53G>T c.181+53G>T (n.181+53G>T) c.-57+53G>T (n.-57+53G>T) n.699+53G>T n.292+53G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472531T>A | CA2624009671 | PNP | c.298+54T>A (n.298+54T>A) n.354T>A n.1297T>A n.300+54T>A c.181+54T>A (n.181+54T>A) c.-57+54T>A (n.-57+54T>A) n.699+54T>A n.292+54T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472532G>C | CA2840441834 | PNP | c.298+55G>C (n.298+55G>C) n.355G>C n.1298G>C n.300+55G>C c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.-57+55G>C (n.-57+55G>C) n.699+55G>C n.292+55G>C | |
14 | g.20472532G>T | CA2624009672 | PNP | c.298+55G>T (n.298+55G>T) n.355G>T n.1298G>T n.300+55G>T c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.-57+55G>T (n.-57+55G>T) n.699+55G>T n.292+55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472533G>A | CA2575472442 | PNP | c.298+56G>A (n.298+56G>A) n.356G>A n.1299G>A n.300+56G>A c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.-57+56G>A (n.-57+56G>A) n.699+56G>A n.292+56G>A | |
14 | g.20472533G>T | CA2840441835 | PNP | c.298+56G>T (n.298+56G>T) n.356G>T n.1299G>T n.300+56G>T c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.-57+56G>T (n.-57+56G>T) n.699+56G>T n.292+56G>T | |
14 | g.20472534A= | CA2122043968 | PNP | c.298+57A= (n.298+57A=) n.357A= n.1300A= n.300+57A= c.181+57A= (n.181+57A=) c.-57+57A= (n.-57+57A=) n.699+57A= n.292+57A= | |
14 | g.20472534A>G | CA257417144 | PNP | c.298+57A>G (n.298+57A>G) n.357A>G n.1300A>G n.300+57A>G c.181+57A>G (n.181+57A>G) c.-57+57A>G (n.-57+57A>G) n.699+57A>G n.292+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472536C>A | CA2624009673 | PNP | c.298+59C>A (n.298+59C>A) n.359C>A n.1302C>A n.300+59C>A c.181+59C>A (n.181+59C>A) c.-57+59C>A (n.-57+59C>A) n.699+59C>A n.292+59C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472538C>A | CA2624009674 | PNP | c.298+61C>A (n.298+61C>A) n.361C>A n.1304C>A n.300+61C>A c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) n.699+61C>A n.292+61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472538C>G | CA2624009675 | PNP | c.298+61C>G (n.298+61C>G) n.361C>G n.1304C>G n.300+61C>G c.181+61C>G (n.181+61C>G) c.-57+61C>G (n.-57+61C>G) n.699+61C>G n.292+61C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472539A= | CA2122043969 | PNP | c.298+62A= (n.298+62A=) n.362A= n.1305A= n.300+62A= c.181+62A= (n.181+62A=) c.-57+62A= (n.-57+62A=) n.699+62A= n.292+62A= | |
14 | g.20472539A>G | CA612425171 | PNP | c.298+62A>G (n.298+62A>G) n.362A>G n.1305A>G n.300+62A>G c.181+62A>G (n.181+62A>G) c.-57+62A>G (n.-57+62A>G) n.699+62A>G n.292+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472540dup | CA2624009677 | PNP | c.298+63dup (n.298+63dup) n.363dup n.1306dup n.300+63dup c.181+63dup (n.181+63dup) c.-57+63dup (n.-57+63dup) n.699+63dup n.292+63dup | gnomAD v4 |
14 | g.20472540A= | CA2122043970 | PNP | c.298+63A= (n.298+63A=) n.363A= n.1306A= n.300+63A= c.181+63A= (n.181+63A=) c.-57+63A= (n.-57+63A=) n.699+63A= n.292+63A= | |
14 | g.20472540A>C | CA2624009678 | PNP | c.298+63A>C (n.298+63A>C) n.363A>C n.1306A>C n.300+63A>C c.181+63A>C (n.181+63A>C) c.-57+63A>C (n.-57+63A>C) n.699+63A>C n.292+63A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472540A>G | CA704019395 | PNP | c.298+63A>G (n.298+63A>G) n.363A>G n.1306A>G n.300+63A>G c.181+63A>G (n.181+63A>G) c.-57+63A>G (n.-57+63A>G) n.699+63A>G n.292+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472540A>T | CA2624009679 | PNP | c.298+63A>T (n.298+63A>T) n.363A>T n.1306A>T n.300+63A>T c.181+63A>T (n.181+63A>T) c.-57+63A>T (n.-57+63A>T) n.699+63A>T n.292+63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472541C>A | CA612425172 | PNP | c.298+64C>A (n.298+64C>A) n.364C>A n.1307C>A n.300+64C>A c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.-57+64C>A (n.-57+64C>A) n.699+64C>A n.292+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472541C= | CA2122043971 | PNP | c.298+64C= (n.298+64C=) n.364C= n.1307C= n.300+64C= c.181+64C= (n.181+64C=) c.-57+64C= (n.-57+64C=) n.699+64C= n.292+64C= | |
14 | g.20472541C>T | CA2624009681 | PNP | c.298+64C>T (n.298+64C>T) n.364C>T n.1307C>T n.300+64C>T c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.-57+64C>T (n.-57+64C>T) n.699+64C>T n.292+64C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472542C>A | CA2575472443 | PNP | c.298+65C>A (n.298+65C>A) n.365C>A n.1308C>A n.300+65C>A c.181+65C>A (n.181+65C>A) c.-57+65C>A (n.-57+65C>A) n.699+65C>A n.292+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472542C= | CA2122043972 | PNP | c.298+65C= (n.298+65C=) n.365C= n.1308C= n.300+65C= c.181+65C= (n.181+65C=) c.-57+65C= (n.-57+65C=) n.699+65C= n.292+65C= | |
14 | g.20472542C>T | CA257417146 | PNP | c.298+65C>T (n.298+65C>T) n.365C>T n.1308C>T n.300+65C>T c.181+65C>T (n.181+65C>T) c.-57+65C>T (n.-57+65C>T) n.699+65C>T n.292+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472545G>A | CA2575472444 | PNP | c.298+68G>A (n.298+68G>A) n.368G>A n.1311G>A n.300+68G>A c.181+68G>A (n.181+68G>A) c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) n.699+68G>A n.292+68G>A | |
14 | g.20472545G>T | CA2624009684 | PNP | c.298+68G>T (n.298+68G>T) n.368G>T n.1311G>T n.300+68G>T c.181+68G>T (n.181+68G>T) c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) n.699+68G>T n.292+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472546G>C | CA612425173 | PNP | c.298+69G>C (n.298+69G>C) n.369G>C n.1312G>C n.300+69G>C c.181+69G>C (n.181+69G>C) c.-57+69G>C (n.-57+69G>C) n.699+69G>C n.292+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472546G= | CA2122043973 | PNP | c.298+69G= (n.298+69G=) n.369G= n.1312G= n.300+69G= c.181+69G= (n.181+69G=) c.-57+69G= (n.-57+69G=) n.699+69G= n.292+69G= |