Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472341A>CCA389144162PNPc.162A>C (p.Glu54Asp)
n.164A>C
n.1107A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.563A>C
n.156A>C
14g.20472341A>GCA485161633PNPc.162A>G (p.Glu54=)
n.164A>G
n.1107A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.563A>G
n.156A>G
14g.20472341A>TCA389144164PNPc.162A>T (p.Glu54Asp)
n.164A>T
n.1107A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.563A>T
n.156A>T
14g.20472342T>ACA389144170PNPc.163T>A (p.Trp55Arg)
n.165T>A
n.1108T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.564T>A
n.157T>A
14g.20472342T>CCA389144173PNPc.163T>C (p.Trp55Arg)
n.165T>C
n.1108T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.564T>C
n.157T>C
14g.20472342T>GCA389144175PNPc.163T>G (p.Trp55Gly)
n.165T>G
n.1108T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.564T>G
n.157T>G
14g.20472343G>ACA389144178PNPc.164G>A (p.Trp55Ter)
n.166G>A
n.1109G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.565G>A
n.158G>A
14g.20472343G>CCA389144182PNPc.164G>C (p.Trp55Ser)
n.166G>C
n.1109G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.565G>C
n.158G>C
14g.20472343G>TCA389144179PNPc.164G>T (p.Trp55Leu)
n.166G>T
n.1109G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.565G>T
n.158G>T
14g.20472344G>ACA389144184PNPc.165G>A (p.Trp55Ter)
n.167G>A
n.1110G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.566G>A
n.159G>A
14g.20472344G>CCA389144186PNPc.165G>C (p.Trp55Cys)
n.167G>C
n.1110G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.566G>C
n.159G>C
14g.20472344G>TCA389144187PNPc.165G>T (p.Trp55Cys)
n.167G>T
n.1110G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.566G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
14g.20472345C>ACA389144189PNPc.166C>A (p.Leu56Ile)
n.168C>A
n.1111C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.567C>A
n.160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472345C=CA2122043883PNPc.166C= (p.Leu56=)
n.168C=
n.1111C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.567C=
n.160C=
14g.20472345C>GCA389144191PNPc.166C>G (p.Leu56Val)
n.168C>G
n.1111C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.567C>G
n.160C>G
14g.20472345C>TCA389144193PNPc.166C>T (p.Leu56Phe)
n.168C>T
n.1111C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.567C>T
n.160C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20472345_20472346delinsCTCA2122043884PNPc.166_167delinsCT (p.Leu56=)
n.168_169delinsCT
n.1111_1112delinsCT
c.49_50delinsCT (p.Leu17=)
c.-189_-188delinsCT (n.-189_-188delinsCT)
n.567_568delinsCT
n.160_161delinsCT
14g.20472346T>ACA389144196PNPc.167T>A (p.Leu56His)
n.169T>A
n.1112T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.568T>A
n.161T>A
14g.20472346T>CCA389144199PNPc.167T>C (p.Leu56Pro)
n.169T>C
n.1112T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.568T>C
n.161T>C
14g.20472346T>GCA389144202PNPc.167T>G (p.Leu56Arg)
n.169T>G
n.1112T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.568T>G
n.161T>G
14g.20472347delCA2122043885PNPc.168del (p.Leu57CysfsTer12)
n.170del
n.1113del
c.51del (p.Leu18CysfsTer12)
c.-187del (n.-187del)
n.569del
n.162del
 dbSNP
14g.20472346_20472348delinsTTCCA2122043886PNPc.167_169delinsTTC (p.Leu56=)
n.169_171delinsTTC
n.1112_1114delinsTTC
c.50_52delinsTTC (p.Leu17=)
c.-188_-186delinsTTC (n.-188_-186delinsTTC)
n.568_570delinsTTC
n.161_163delinsTTC
14g.20472347T>ACA485161634PNPc.168T>A (p.Leu56=)
n.170T>A
n.1113T>A
c.51T>A (p.Leu17=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.569T>A
n.162T>A
14g.20472347T>CCA485161635PNPc.168T>C (p.Leu56=)
n.170T>C
n.1113T>C
c.51T>C (p.Leu17=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.569T>C
n.162T>C
 dbSNP
14g.20472347T>GCA485161636PNPc.168T>G (p.Leu56=)
n.170T>G
n.1113T>G
c.51T>G (p.Leu17=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.569T>G
n.162T>G
14g.20472347T=CA2122043887PNPc.168T= (p.Leu56=)
n.170T=
n.1113T=
c.51T= (p.Leu17=)
c.-187T= (n.-187T=)
n.569T=
n.162T=
14g.20472348_20472349delCA960852237PNPc.169_170del (p.Leu57ValfsTer4)
n.171_172del
n.1114_1115del
c.52_53del (p.Leu18ValfsTer4)
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
n.570_571del
n.163_164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472348C>ACA389144204PNPc.169C>A (p.Leu57Met)
n.171C>A
n.1114C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.570C>A
n.163C>A
14g.20472348C>GCA389144205PNPc.169C>G (p.Leu57Val)
n.171C>G
n.1114C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.570C>G
n.163C>G
 gnomAD v4
14g.20472348C>TCA485161637PNPc.169C>T (p.Leu57=)
n.171C>T
n.1114C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.570C>T
n.163C>T
14g.20472349T>ACA389144213PNPc.170T>A (p.Leu57Gln)
n.172T>A
n.1115T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.571T>A
n.164T>A
14g.20472349T>CCA389144210PNPc.170T>C (p.Leu57Pro)
n.172T>C
n.1115T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.571T>C
n.164T>C
14g.20472349T>GCA389144209PNPc.170T>G (p.Leu57Arg)
n.172T>G
n.1115T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.571T>G
n.164T>G
14g.20472350G>ACA485161638PNPc.171G>A (p.Leu57=)
n.173G>A
n.1116G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.572G>A
n.165G>A
 ClinVar
14g.20472350G>CCA485161639PNPc.171G>C (p.Leu57=)
n.173G>C
n.1116G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.572G>C
n.165G>C
14g.20472350G>TCA485161640PNPc.171G>T (p.Leu57=)
n.173G>T
n.1116G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.572G>T
n.165G>T
14g.20472351T>ACA389144215PNPc.172T>A (p.Ser58Thr)
n.174T>A
n.1117T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.573T>A
n.166T>A
14g.20472351T>CCA389144216PNPc.172T>C (p.Ser58Pro)
n.174T>C
n.1117T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.573T>C
n.166T>C
14g.20472351T>GCA389144218PNPc.172T>G (p.Ser58Ala)
n.174T>G
n.1117T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.573T>G
n.166T>G
14g.20472352C>ACA389144220PNPc.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.175C>A
n.1118C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.574C>A
n.167C>A
 gnomAD v4
14g.20472352C=CA2122043888PNPc.173C= (p.Ser58=)
n.175C=
n.1118C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.574C=
n.167C=
14g.20472352C>GCA389144222PNPc.173C>G (p.Ser58Cys)
n.175C>G
n.1118C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.574C>G
n.167C>G
14g.20472352C>TCA389144225PNPc.173C>T (p.Ser58Phe)
n.175C>T
n.1118C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.574C>T
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472353T>ACA485161643PNPc.174T>A (p.Ser58=)
n.176T>A
n.1119T>A
c.57T>A (p.Ser19=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.575T>A
n.168T>A
14g.20472353T>CCA485161641PNPc.174T>C (p.Ser58=)
n.176T>C
n.1119T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.575T>C
n.168T>C
14g.20472353T>GCA485161642PNPc.174T>G (p.Ser58=)
n.176T>G
n.1119T>G
c.57T>G (p.Ser19=)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.575T>G
n.168T>G
14g.20472354C>ACA389144229PNPc.175C>A (p.His59Asn)
n.177C>A
n.1120C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.576C>A
n.169C>A
14g.20472354C>GCA389144231PNPc.175C>G (p.His59Asp)
n.177C>G
n.1120C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.576C>G
n.169C>G
14g.20472354C>TCA389144234PNPc.175C>T (p.His59Tyr)
n.177C>T
n.1120C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.576C>T
n.169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20472355A>CCA389144237PNPc.176A>C (p.His59Pro)
n.178A>C
n.1121A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.577A>C
n.170A>C
 gnomAD v4
14g.20472355A>GCA389144239PNPc.176A>G (p.His59Arg)
n.178A>G
n.1121A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.577A>G
n.170A>G
14g.20472355A>TCA389144241PNPc.176A>T (p.His59Leu)
n.178A>T
n.1121A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.577A>T
n.170A>T
14g.20472355_20472362delinsACACTAAGCA2122043889PNPc.176_183delinsACACTAAG (p.His59=)
n.178_185delinsACACTAAG
n.1121_1128delinsACACTAAG
c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=)
c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG)
n.577_584delinsACACTAAG
n.170_177delinsACACTAAG
14g.20472356C>ACA389144248PNPc.177C>A (p.His59Gln)
n.179C>A
n.1122C>A
c.60C>A (p.His20Gln)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.578C>A
n.171C>A
 ClinVar dbSNP
14g.20472356C=CA2122043890PNPc.177C= (p.His59=)
n.179C=
n.1122C=
c.60C= (p.His20=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.578C=
n.171C=
14g.20472356C>GCA389144246PNPc.177C>G (p.His59Gln)
n.179C>G
n.1122C>G
c.60C>G (p.His20Gln)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.578C>G
n.171C>G
 gnomAD v4
14g.20472356C>TCA292807PNPc.177C>T (p.His59=)
n.179C>T
n.1122C>T
c.60C>T (p.His20=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.578C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472359_20472365delCA960852245PNPc.180_186del (p.Lys61AspfsTer6)
n.182_188del
n.1125_1131del
c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6)
c.-175_-169del (n.-175_-169del)
n.581_587del
n.174_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472357A>CCA389144250PNPc.178A>C (p.Thr60Pro)
n.180A>C
n.1123A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.579A>C
n.172A>C
14g.20472357A>GCA389144255PNPc.178A>G (p.Thr60Ala)
n.180A>G
n.1123A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.579A>G
n.172A>G
14g.20472357A>TCA389144253PNPc.178A>T (p.Thr60Ser)
n.180A>T
n.1123A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.579A>T
n.172A>T
 gnomAD v4
14g.20472358delCA2800792084PNPc.179del (p.Thr60IlefsTer9)
n.181del
n.1124del
c.62del (p.Thr21IlefsTer9)
c.-176del (n.-176del)
n.580del
n.173del
14g.20472358C>ACA389144257PNPc.179C>A (p.Thr60Asn)
n.181C>A
n.1124C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.580C>A
n.173C>A
14g.20472358C=CA2122043891PNPc.179C= (p.Thr60=)
n.181C=
n.1124C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.580C=
n.173C=
14g.20472358C>GCA389144261PNPc.179C>G (p.Thr60Ser)
n.181C>G
n.1124C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.580C>G
n.173C>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472358C>TCA7082009PNPc.179C>T (p.Thr60Ile)
n.181C>T
n.1124C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.580C>T
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359delCA2624009425PNPc.180del (p.Lys61SerfsTer8)
n.182del
n.1125del
c.63del (p.Lys22SerfsTer8)
c.-175del (n.-175del)
n.581del
n.174del
 gnomAD v4
14g.20472359T>ACA485161644PNPc.180T>A (p.Thr60=)
n.182T>A
n.1125T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.581T>A
n.174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359T>CCA485161645PNPc.180T>C (p.Thr60=)
n.182T>C
n.1125T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.581T>C
n.174T>C
14g.20472359T>GCA257414845PNPc.180T>G (p.Thr60=)
n.182T>G
n.1125T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.581T>G
n.174T>G
 dbSNP
14g.20472359T=CA2122043892PNPc.180T= (p.Thr60=)
n.182T=
n.1125T=
c.63T= (p.Thr21=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.581T=
n.174T=
14g.20472360A>CCA389144266PNPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.183A>C
n.1126A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.582A>C
n.175A>C
 gnomAD v4
14g.20472360A>GCA389144268PNPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.183A>G
n.1126A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.582A>G
n.175A>G
14g.20472360A>TCA389144270PNPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.183A>T
n.1126A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.582A>T
n.175A>T
14g.20472361A>CCA389144272PNPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.184A>C
n.1127A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.583A>C
n.176A>C
14g.20472361A>GCA389144274PNPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.184A>G
n.1127A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.583A>G
n.176A>G
14g.20472361A>TCA389144276PNPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.184A>T
n.1127A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.583A>T
n.176A>T
14g.20472362G>ACA485161646PNPc.183G>A (p.Lys61=)
n.185G>A
n.1128G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.584G>A
n.177G>A
14g.20472362G>CCA10639848PNPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.185G>C
n.1128G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.584G>C
n.177G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472362G=CA2122043893PNPc.183G= (p.Lys61=)
n.185G=
n.1128G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.584G=
n.177G=
14g.20472362G>TCA389144280PNPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.185G>T
n.1128G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.584G>T
n.177G>T
14g.20472363C>ACA389144283PNPc.184C>A (p.His62Asn)
n.186C>A
n.1129C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.585C>A
n.178C>A
14g.20472363C>GCA389144286PNPc.184C>G (p.His62Asp)
n.186C>G
n.1129C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.585C>G
n.178C>G
14g.20472363C>TCA389144287PNPc.184C>T (p.His62Tyr)
n.186C>T
n.1129C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.585C>T
n.178C>T
14g.20472364A>CCA389144295PNPc.185A>C (p.His62Pro)
n.187A>C
n.1130A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.586A>C
n.179A>C
14g.20472364A>GCA389144291PNPc.185A>G (p.His62Arg)
n.187A>G
n.1130A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.586A>G
n.179A>G
14g.20472364A>TCA389144294PNPc.185A>T (p.His62Leu)
n.187A>T
n.1130A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.586A>T
n.179A>T
14g.20472365C>ACA389144296PNPc.186C>A (p.His62Gln)
n.188C>A
n.1131C>A
c.69C>A (p.His23Gln)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.587C>A
n.180C>A
14g.20472365C>GCA389144298PNPc.186C>G (p.His62Gln)
n.188C>G
n.1131C>G
c.69C>G (p.His23Gln)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.587C>G
n.180C>G
14g.20472365C>TCA485161647PNPc.186C>T (p.His62=)
n.188C>T
n.1131C>T
c.69C>T (p.His23=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.587C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
14g.20472366C>ACA485161648PNPc.187C>A (p.Arg63=)
n.189C>A
n.1132C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.588C>A
n.181C>A
14g.20472366C=CA2122043894PNPc.187C= (p.Arg63=)
n.189C=
n.1132C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.588C=
n.181C=
14g.20472366C>GCA389144301PNPc.187C>G (p.Arg63Gly)
n.189C>G
n.1132C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.588C>G
n.181C>G
 gnomAD v4
14g.20472366C>TCA123682PNPc.187C>T (p.Arg63Ter)
n.189C>T
n.1132C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.588C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472367G>ACA257414855PNPc.188G>A (p.Arg63Gln)
n.190G>A
n.1133G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.589G>A
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472367G>CCA389144307PNPc.188G>C (p.Arg63Pro)
n.190G>C
n.1133G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.589G>C
n.182G>C
 dbSNP
14g.20472367G=CA2122043895PNPc.188G= (p.Arg63=)
n.190G=
n.1133G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.589G=
n.182G=
14g.20472367G>TCA389144310PNPc.188G>T (p.Arg63Leu)
n.190G>T
n.1133G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.589G>T
n.182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472368A>CCA485161649PNPc.189A>C (p.Arg63=)
n.191A>C
n.1134A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.590A>C
n.183A>C
14g.20472368A>GCA485161651PNPc.189A>G (p.Arg63=)
n.191A>G
n.1134A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.590A>G
n.183A>G
14g.20472368A>TCA485161650PNPc.189A>T (p.Arg63=)
n.191A>T
n.1134A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.590A>T
n.183A>T
14g.20472369C>ACA389144313PNPc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.192C>A
n.1135C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.591C>A
n.184C>A
14g.20472369C>GCA389144314PNPc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.192C>G
n.1135C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.591C>G
n.184C>G
14g.20472369C>TCA389144315PNPc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.192C>T
n.1135C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.591C>T
n.184C>T
14g.20472370C>ACA389144318PNPc.191C>A (p.Pro64His)
n.193C>A
n.1136C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.592C>A
n.185C>A
14g.20472370C=CA2122043896PNPc.191C= (p.Pro64=)
n.193C=
n.1136C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.592C=
n.185C=
14g.20472370C>GCA389144317PNPc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.193C>G
n.1136C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.592C>G
n.185C>G
 dbSNP
14g.20472370C>TCA389144316PNPc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.193C>T
n.1136C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.592C>T
n.185C>T
14g.20472371T>ACA485161652PNPc.192T>A (p.Pro64=)
n.194T>A
n.1137T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.593T>A
n.186T>A
14g.20472371T>CCA485161653PNPc.192T>C (p.Pro64=)
n.194T>C
n.1137T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.593T>C
n.186T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20472371T>GCA485161654PNPc.192T>G (p.Pro64=)
n.194T>G
n.1137T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.593T>G
n.186T>G
14g.20472371T=CA2122043897PNPc.192T= (p.Pro64=)
n.194T=
n.1137T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.593T=
n.186T=
14g.20472372C>ACA389144321PNPc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.195C>A
n.1138C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.594C>A
n.187C>A
14g.20472372C>GCA389144322PNPc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.195C>G
n.1138C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.594C>G
n.187C>G
14g.20472372C>TCA389144324PNPc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.195C>T
n.1138C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.594C>T
n.187C>T
 COSMIC
14g.20472373A>CCA389144327PNPc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.196A>C
n.1139A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.595A>C
n.188A>C
 gnomAD v4
14g.20472373A>GCA389144329PNPc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.196A>G
n.1139A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.595A>G
n.188A>G
14g.20472373A>TCA389144331PNPc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.196A>T
n.1139A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.595A>T
n.188A>T
14g.20472374A=CA2122043898PNPc.195A= (p.Gln65=)
n.197A=
n.1140A=
c.78A= (p.Gln26=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.596A=
n.189A=
14g.20472374A>CCA389144338PNPc.195A>C (p.Gln65His)
n.197A>C
n.1140A>C
c.78A>C (p.Gln26His)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.596A>C
n.189A>C
14g.20472374A>GCA485161655PNPc.195A>G (p.Gln65=)
n.197A>G
n.1140A>G
c.78A>G (p.Gln26=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.596A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472374A>TCA389144335PNPc.195A>T (p.Gln65His)
n.197A>T
n.1140A>T
c.78A>T (p.Gln26His)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.596A>T
n.189A>T
14g.20472375G>ACA7082010PNPc.196G>A (p.Val66Ile)
n.198G>A
n.1141G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.597G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472375G>CCA389144342PNPc.196G>C (p.Val66Leu)
n.198G>C
n.1141G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.597G>C
n.190G>C
14g.20472375G=CA2122043899PNPc.196G= (p.Val66=)
n.198G=
n.1141G=
c.79G= (p.Val27=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.597G=
n.190G=
14g.20472375G>TCA389144343PNPc.196G>T (p.Val66Phe)
n.198G>T
n.1141G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.597G>T
n.190G>T
14g.20472376T>ACA389144345PNPc.197T>A (p.Val66Asp)
n.199T>A
n.1142T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.598T>A
n.191T>A
14g.20472376T>CCA389144347PNPc.197T>C (p.Val66Ala)
n.199T>C
n.1142T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.598T>C
n.191T>C
14g.20472376T>GCA389144349PNPc.197T>G (p.Val66Gly)
n.199T>G
n.1142T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.598T>G
n.191T>G
14g.20472377T>ACA485161657PNPc.198T>A (p.Val66=)
n.200T>A
n.1143T>A
c.81T>A (p.Val27=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.599T>A
n.192T>A
14g.20472377T>CCA257414861PNPc.198T>C (p.Val66=)
n.200T>C
n.1143T>C
c.81T>C (p.Val27=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.599T>C
n.192T>C
 dbSNP
14g.20472377T>GCA485161656PNPc.198T>G (p.Val66=)
n.200T>G
n.1143T>G
c.81T>G (p.Val27=)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.599T>G
n.192T>G
14g.20472377T=CA2122043900PNPc.198T= (p.Val66=)
n.200T=
n.1143T=
c.81T= (p.Val27=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.599T=
n.192T=
14g.20472378G>ACA389144352PNPc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.201G>A
n.1144G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.600G>A
n.193G>A
14g.20472378G>CCA389144356PNPc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.201G>C
n.1144G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.600G>C
n.193G>C
14g.20472378G>TCA389144354PNPc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.201G>T
n.1144G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.600G>T
n.193G>T
 gnomAD v4
14g.20472379C>ACA389144360PNPc.200C>A (p.Ala67Glu)
n.202C>A
n.1145C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.601C>A
n.194C>A
14g.20472379C>GCA389144361PNPc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.202C>G
n.1145C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.601C>G
n.194C>G
14g.20472379C>TCA389144363PNPc.200C>T (p.Ala67Val)
n.202C>T
n.1145C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.601C>T
n.194C>T
 ClinVar
14g.20472380A>CCA485161660PNPc.201A>C (p.Ala67=)
n.203A>C
n.1146A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.602A>C
n.195A>C
14g.20472380A>GCA485161658PNPc.201A>G (p.Ala67=)
n.203A>G
n.1146A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.602A>G
n.195A>G
14g.20472380A>TCA485161659PNPc.201A>T (p.Ala67=)
n.203A>T
n.1146A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.602A>T
n.195A>T
14g.20472381A=CA2122043901PNPc.202A= (p.Ile68=)
n.204A=
n.1147A=
c.85A= (p.Ile29=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.603A=
n.196A=
14g.20472381A>CCA389144366PNPc.202A>C (p.Ile68Leu)
n.204A>C
n.1147A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.603A>C
n.196A>C
14g.20472381A>GCA7082012PNPc.202A>G (p.Ile68Val)
n.204A>G
n.1147A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.603A>G
n.196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472381A>TCA7082011PNPc.202A>T (p.Ile68Leu)
n.204A>T
n.1147A>T
c.85A>T (p.Ile29Leu)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.603A>T
n.196A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472382T>ACA389144370PNPc.203T>A (p.Ile68Lys)
n.205T>A
n.1148T>A
c.86T>A (p.Ile29Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.604T>A
n.197T>A
14g.20472382T>CCA389144374PNPc.203T>C (p.Ile68Thr)
n.205T>C
n.1148T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.604T>C
n.197T>C
14g.20472382T>GCA389144376PNPc.203T>G (p.Ile68Arg)
n.205T>G
n.1148T>G
c.86T>G (p.Ile29Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.604T>G
n.197T>G
14g.20472383A=CA2122043902PNPc.204A= (p.Ile68=)
n.206A=
n.1149A=
c.87A= (p.Ile29=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.605A=
n.198A=
14g.20472383A>CCA485161661PNPc.204A>C (p.Ile68=)
n.206A>C
n.1149A>C
c.87A>C (p.Ile29=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.605A>C
n.198A>C
14g.20472383A>GCA389144378PNPc.204A>G (p.Ile68Met)
n.206A>G
n.1149A>G
c.87A>G (p.Ile29Met)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.605A>G
n.198A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472383A>TCA485161662PNPc.204A>T (p.Ile68=)
n.206A>T
n.1149A>T
c.87A>T (p.Ile29=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.605A>T
n.198A>T
14g.20472384delCA2695219035PNPc.205del (p.Ile69SerfsTer6)
n.207del
n.1150del
c.88del (p.Ile30SerfsTer6)
c.-150del (n.-150del)
n.606del
n.199del
14g.20472384A=CA2122043903PNPc.205A= (p.Ile69=)
n.207A=
n.1150A=
c.88A= (p.Ile30=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.606A=
n.199A=
14g.20472384A>CCA389144386PNPc.205A>C (p.Ile69Leu)
n.207A>C
n.1150A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.606A>C
n.199A>C
14g.20472384A>GCA389144383PNPc.205A>G (p.Ile69Val)
n.207A>G
n.1150A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.606A>G
n.199A>G
14g.20472384A>TCA389144381PNPc.205A>T (p.Ile69Phe)
n.207A>T
n.1150A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.606A>T
n.199A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472385T>ACA389144390PNPc.206T>A (p.Ile69Asn)
n.208T>A
n.1151T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.607T>A
n.200T>A
14g.20472385T>CCA389144394PNPc.206T>C (p.Ile69Thr)
n.208T>C
n.1151T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.607T>C
n.200T>C
14g.20472385T>GCA389144392PNPc.206T>G (p.Ile69Ser)
n.208T>G
n.1151T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.607T>G
n.200T>G
 gnomAD v4
14g.20472386_20472387delCA645586711PNPc.207_208del (p.Ile69MetfsTer10)
n.209_210del
n.1152_1153del
c.90_91del (p.Ile30MetfsTer10)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
n.608_609del
n.201_202del
 COSMIC
14g.20472386C>ACA485161664PNPc.207C>A (p.Ile69=)
n.209C>A
n.1152C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.608C>A
n.201C>A
14g.20472386C>GCA389144398PNPc.207C>G (p.Ile69Met)
n.209C>G
n.1152C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.608C>G
n.201C>G
14g.20472386C>TCA485161663PNPc.207C>T (p.Ile69=)
n.209C>T
n.1152C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.608C>T
n.201C>T
14g.20472387T>ACA389144401PNPc.208T>A (p.Cys70Ser)
n.210T>A
n.1153T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.609T>A
n.202T>A
14g.20472387T>CCA389144404PNPc.208T>C (p.Cys70Arg)
n.210T>C
n.1153T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.609T>C
n.202T>C
14g.20472387T>GCA389144407PNPc.208T>G (p.Cys70Gly)
n.210T>G
n.1153T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.609T>G
n.202T>G
14g.20472388G>ACA389144410PNPc.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.211G>A
n.1154G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.610G>A
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472388G>CCA389144412PNPc.209G>C (p.Cys70Ser)
n.211G>C
n.1154G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.610G>C
n.203G>C
14g.20472388G=CA2122043904PNPc.209G= (p.Cys70=)
n.211G=
n.1154G=
c.92G= (p.Cys31=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.610G=
n.203G=
14g.20472388G>TCA389144414PNPc.209G>T (p.Cys70Phe)
n.211G>T
n.1154G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.610G>T
n.203G>T
14g.20472389T>ACA389144417PNPc.210T>A (p.Cys70Ter)
n.212T>A
n.1155T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.611T>A
n.204T>A
14g.20472389T>CCA485161665PNPc.210T>C (p.Cys70=)
n.212T>C
n.1155T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.611T>C
n.204T>C
14g.20472389T>GCA389144419PNPc.210T>G (p.Cys70Trp)
n.212T>G
n.1155T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.611T>G
n.204T>G
14g.20472390G>ACA389144422PNPc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.213G>A
n.1156G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.612G>A
n.205G>A
14g.20472390G>CCA389144424PNPc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.213G>C
n.1156G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.612G>C
n.205G>C
 gnomAD v4
14g.20472390G>TCA389144426PNPc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.213G>T
n.1156G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.612G>T
n.205G>T
14g.20472391G>ACA389144434PNPc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.214G>A
n.1157G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.613G>A
n.206G>A
14g.20472391G>CCA389144430PNPc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.214G>C
n.1157G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.613G>C
n.206G>C
14g.20472391G>TCA389144432PNPc.212G>T (p.Gly71Val)
n.214G>T
n.1157G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.613G>T
n.206G>T
14g.20472392T>ACA485161667PNPc.213T>A (p.Gly71=)
n.215T>A
n.1158T>A
c.96T>A (p.Gly32=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.614T>A
n.207T>A
14g.20472392T>CCA485161666PNPc.213T>C (p.Gly71=)
n.215T>C
n.1158T>C
c.96T>C (p.Gly32=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.614T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
14g.20472392T>GCA485161668PNPc.213T>G (p.Gly71=)
n.215T>G
n.1158T>G
c.96T>G (p.Gly32=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.614T>G
n.207T>G
14g.20472393T>ACA389144437PNPc.214T>A (p.Ser72Thr)
n.216T>A
n.1159T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.615T>A
n.208T>A
14g.20472393T>CCA389144440PNPc.214T>C (p.Ser72Pro)
n.216T>C
n.1159T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.615T>C
n.208T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.20472393T>GCA389144442PNPc.214T>G (p.Ser72Ala)
n.216T>G
n.1159T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.615T>G
n.208T>G
14g.20472394C>ACA389144446PNPc.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.217C>A
n.1160C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.616C>A
n.209C>A
14g.20472394C>GCA389144448PNPc.215C>G (p.Ser72Cys)
n.217C>G
n.1160C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.616C>G
n.209C>G
14g.20472394C>TCA389144451PNPc.215C>T (p.Ser72Phe)
n.217C>T
n.1160C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.616C>T
n.209C>T
14g.20472395T>ACA485161669PNPc.216T>A (p.Ser72=)
n.218T>A
n.1161T>A
c.99T>A (p.Ser33=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.617T>A
n.210T>A
14g.20472395T>CCA485161670PNPc.216T>C (p.Ser72=)
n.218T>C
n.1161T>C
c.99T>C (p.Ser33=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.617T>C
n.210T>C
14g.20472395T>GCA485161671PNPc.216T>G (p.Ser72=)
n.218T>G
n.1161T>G
c.99T>G (p.Ser33=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.617T>G
n.210T>G
14g.20472396G>ACA389144453PNPc.217G>A (p.Gly73Arg)
n.219G>A
n.1162G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.618G>A
n.211G>A
14g.20472396G>CCA389144456PNPc.217G>C (p.Gly73Arg)
n.219G>C
n.1162G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.618G>C
n.211G>C
14g.20472396G>TCA389144459PNPc.217G>T (p.Gly73Ter)
n.219G>T
n.1162G>T
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.618G>T
n.211G>T
14g.20472397G>ACA389144463PNPc.218G>A (p.Gly73Glu)
n.220G>A
n.1163G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.619G>A
n.212G>A
14g.20472397G>CCA389144465PNPc.218G>C (p.Gly73Ala)
n.220G>C
n.1163G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.619G>C
n.212G>C
14g.20472397G>TCA389144468PNPc.218G>T (p.Gly73Val)
n.220G>T
n.1163G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.619G>T
n.212G>T
14g.20472398A>CCA485161673PNPc.219A>C (p.Gly73=)
n.221A>C
n.1164A>C
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.620A>C
n.213A>C
14g.20472398A>GCA485161672PNPc.219A>G (p.Gly73=)
n.221A>G
n.1164A>G
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.620A>G
n.213A>G
14g.20472398A>TCA485161674PNPc.219A>T (p.Gly73=)
n.221A>T
n.1164A>T
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.620A>T
n.213A>T
14g.20472399T>ACA389144471PNPc.220T>A (p.Leu74Ile)
n.222T>A
n.1165T>A
c.103T>A (p.Leu35Ile)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.621T>A
n.214T>A
14g.20472399T>CCA485161675PNPc.220T>C (p.Leu74=)
n.222T>C
n.1165T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.621T>C
n.214T>C
14g.20472399T>GCA389144473PNPc.220T>G (p.Leu74Val)
n.222T>G
n.1165T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.621T>G
n.214T>G
14g.20472400T>ACA389144477PNPc.221T>A (p.Leu74Ter)
n.223T>A
n.1166T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.622T>A
n.215T>A
14g.20472400T>CCA389144479PNPc.221T>C (p.Leu74Ser)
n.223T>C
n.1166T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.622T>C
n.215T>C
14g.20472400T>GCA389144482PNPc.221T>G (p.Leu74Ter)
n.223T>G
n.1166T>G
c.104T>G (p.Leu35Ter)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.622T>G
n.215T>G
14g.20472401A>CCA389144492PNPc.222A>C (p.Leu74Phe)
n.224A>C
n.1167A>C
c.105A>C (p.Leu35Phe)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.623A>C
n.216A>C
14g.20472401A>GCA485161676PNPc.222A>G (p.Leu74=)
n.224A>G
n.1167A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.623A>G
n.216A>G
 gnomAD v4
14g.20472401A>TCA389144494PNPc.222A>T (p.Leu74Phe)
n.224A>T
n.1167A>T
c.105A>T (p.Leu35Phe)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.623A>T
n.216A>T
14g.20472402G>ACA389144501PNPc.223G>A (p.Gly75Arg)
n.225G>A
n.1168G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.624G>A
n.217G>A
14g.20472402G>CCA389144500PNPc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.225G>C
n.1168G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.624G>C
n.217G>C
14g.20472402G>TCA389144497PNPc.223G>T (p.Gly75Ter)
n.225G>T
n.1168G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.624G>T
n.217G>T
14g.20472403G>ACA389144504PNPc.224G>A (p.Gly75Glu)
n.226G>A
n.1169G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.625G>A
n.218G>A
14g.20472403G>CCA389144506PNPc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.226G>C
n.1169G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.625G>C
n.218G>C
14g.20472403G>TCA389144508PNPc.224G>T (p.Gly75Val)
n.226G>T
n.1169G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.625G>T
n.218G>T
14g.20472404A>CCA485161679PNPc.225A>C (p.Gly75=)
n.227A>C
n.1170A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.626A>C
n.219A>C
14g.20472404A>GCA485161677PNPc.225A>G (p.Gly75=)
n.227A>G
n.1170A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.626A>G
n.219A>G
14g.20472404A>TCA485161678PNPc.225A>T (p.Gly75=)
n.227A>T
n.1170A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.626A>T
n.219A>T
14g.20472405G>ACA389144510PNPc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.228G>A
n.1171G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.627G>A
n.220G>A
14g.20472405G>CCA389144512PNPc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.228G>C
n.1171G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.627G>C
n.220G>C
14g.20472405G>TCA389144515PNPc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.228G>T
n.1171G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.627G>T
n.220G>T
14g.20472406G>ACA389144518PNPc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.229G>A
n.1172G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.628G>A
n.221G>A
14g.20472406G>CCA389144523PNPc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.229G>C
n.1172G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.628G>C
n.221G>C
14g.20472406G>TCA389144521PNPc.227G>T (p.Gly76Val)
n.229G>T
n.1172G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.628G>T
n.221G>T
14g.20472407T>ACA485161680PNPc.228T>A (p.Gly76=)
n.230T>A
n.1173T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.629T>A
n.222T>A
14g.20472407T>CCA485161682PNPc.228T>C (p.Gly76=)
n.230T>C
n.1173T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.629T>C
n.222T>C
14g.20472407T>GCA485161681PNPc.228T>G (p.Gly76=)
n.230T>G
n.1173T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.629T>G
n.222T>G
14g.20472408C>ACA389144526PNPc.229C>A (p.Leu77Met)
n.231C>A
n.1174C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.630C>A
n.223C>A
14g.20472408C>GCA389144527PNPc.229C>G (p.Leu77Val)
n.231C>G
n.1174C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.630C>G
n.223C>G
14g.20472408C>TCA485161683PNPc.229C>T (p.Leu77=)
n.231C>T
n.1174C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.630C>T
n.223C>T
14g.20472409T>ACA389144531PNPc.230T>A (p.Leu77Gln)
n.232T>A
n.1175T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.631T>A
n.224T>A
14g.20472409T>CCA389144532PNPc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.232T>C
n.1175T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.631T>C
n.224T>C
14g.20472409T>GCA389144534PNPc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.232T>G
n.1175T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.631T>G
n.224T>G
14g.20472410G>ACA485161685PNPc.231G>A (p.Leu77=)
n.233G>A
n.1176G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.632G>A
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472410G>CCA485161684PNPc.231G>C (p.Leu77=)
n.233G>C
n.1176G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.632G>C
n.225G>C
14g.20472410G=CA2122043905PNPc.231G= (p.Leu77=)
n.233G=
n.1176G=
c.114G= (p.Leu38=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.632G=
n.225G=
14g.20472410G>TCA485161686PNPc.231G>T (p.Leu77=)
n.233G>T
n.1176G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.632G>T
n.225G>T
14g.20472411A>CCA389144536PNPc.232A>C (p.Thr78Pro)
n.234A>C
n.1177A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.633A>C
n.226A>C
14g.20472411A>GCA389144538PNPc.232A>G (p.Thr78Ala)
n.234A>G
n.1177A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.633A>G
n.226A>G
14g.20472411A>TCA389144540PNPc.232A>T (p.Thr78Ser)
n.234A>T
n.1177A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.633A>T
n.226A>T
14g.20472412C>ACA389144543PNPc.233C>A (p.Thr78Asn)
n.235C>A
n.1178C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.634C>A
n.227C>A
14g.20472412C=CA2122043906PNPc.233C= (p.Thr78=)
n.235C=
n.1178C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.634C=
n.227C=
14g.20472412C>GCA389144545PNPc.233C>G (p.Thr78Ser)
n.235C>G
n.1178C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.634C>G
n.227C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472412C>TCA389144547PNPc.233C>T (p.Thr78Ile)
n.235C>T
n.1178C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.634C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
14g.20472413T>ACA485161689PNPc.234T>A (p.Thr78=)
n.236T>A
n.1179T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.635T>A
n.228T>A
14g.20472413T>CCA485161688PNPc.234T>C (p.Thr78=)
n.236T>C
n.1179T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.635T>C
n.228T>C
14g.20472413T>GCA485161687PNPc.234T>G (p.Thr78=)
n.236T>G
n.1179T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.635T>G
n.228T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472413T=CA2122043907PNPc.234T= (p.Thr78=)
n.236T=
n.1179T=
c.117T= (p.Thr39=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.635T=
n.228T=
14g.20472414G>ACA389144549PNPc.235G>A (p.Asp79Asn)
n.237G>A
n.1180G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.636G>A
n.229G>A
14g.20472414G>CCA389144555PNPc.235G>C (p.Asp79His)
n.237G>C
n.1180G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.636G>C
n.229G>C
14g.20472414G>TCA389144553PNPc.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.237G>T
n.1180G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.636G>T
n.229G>T
14g.20472415A>CCA389144557PNPc.236A>C (p.Asp79Ala)
n.238A>C
n.1181A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.637A>C
n.230A>C
14g.20472415A>GCA389144562PNPc.236A>G (p.Asp79Gly)
n.238A>G
n.1181A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.637A>G
n.230A>G
14g.20472415A>TCA389144560PNPc.236A>T (p.Asp79Val)
n.238A>T
n.1181A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.637A>T
n.230A>T
14g.20472416T>ACA389144566PNPc.237T>A (p.Asp79Glu)
n.239T>A
n.1182T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.638T>A
n.231T>A
14g.20472416T>CCA485161690PNPc.237T>C (p.Asp79=)
n.239T>C
n.1182T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.638T>C
n.231T>C
14g.20472416T>GCA389144568PNPc.237T>G (p.Asp79Glu)
n.239T>G
n.1182T>G
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.638T>G
n.231T>G
14g.20472417A>CCA389144572PNPc.238A>C (p.Lys80Gln)
n.240A>C
n.1183A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.639A>C
n.232A>C
14g.20472417A>GCA389144577PNPc.238A>G (p.Lys80Glu)
n.240A>G
n.1183A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.639A>G
n.232A>G
14g.20472417A>TCA389144575PNPc.238A>T (p.Lys80Ter)
n.240A>T
n.1183A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.639A>T
n.232A>T
14g.20472418A>CCA389144581PNPc.239A>C (p.Lys80Thr)
n.241A>C
n.1184A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.640A>C
n.233A>C
14g.20472418A>GCA389144584PNPc.239A>G (p.Lys80Arg)
n.241A>G
n.1184A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.640A>G
n.233A>G
14g.20472418A>TCA389144586PNPc.239A>T (p.Lys80Ile)
n.241A>T
n.1184A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.640A>T
n.233A>T
 gnomAD v4
14g.20472419A=CA2122043908PNPc.240A= (p.Lys80=)
n.242A=
n.1185A=
c.123A= (p.Lys41=)
c.-115A= (n.-115A=)
n.641A=
n.234A=
14g.20472419A>CCA389144589PNPc.240A>C (p.Lys80Asn)
n.242A>C
n.1185A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.641A>C
n.234A>C
14g.20472419A>GCA485161691PNPc.240A>G (p.Lys80=)
n.242A>G
n.1185A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.641A>G
n.234A>G
14g.20472419A>TCA389144591PNPc.240A>T (p.Lys80Asn)
n.242A>T
n.1185A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.641A>T
n.234A>T
 dbSNP
14g.20472420T>ACA389144593PNPc.241T>A (p.Leu81Ile)
n.243T>A
n.1186T>A
c.124T>A (p.Leu42Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.642T>A
n.235T>A
14g.20472420T>CCA485161692PNPc.241T>C (p.Leu81=)
n.243T>C
n.1186T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.642T>C
n.235T>C
14g.20472420T>GCA389144596PNPc.241T>G (p.Leu81Val)
n.243T>G
n.1186T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.642T>G
n.235T>G
14g.20472421T>ACA389144599PNPc.242T>A (p.Leu81Ter)
n.244T>A
n.1187T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.643T>A
n.236T>A
14g.20472421T>CCA389144602PNPc.242T>C (p.Leu81Ser)
n.244T>C
n.1187T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.643T>C
n.236T>C
14g.20472421T>GCA389144605PNPc.242T>G (p.Leu81Ter)
n.244T>G
n.1187T>G
c.125T>G (p.Leu42Ter)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.643T>G
n.236T>G
14g.20472422A>CCA389144609PNPc.243A>C (p.Leu81Phe)
n.245A>C
n.1188A>C
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.644A>C
n.237A>C
14g.20472422A>GCA485161693PNPc.243A>G (p.Leu81=)
n.245A>G
n.1188A>G
c.126A>G (p.Leu42=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.644A>G
n.237A>G
14g.20472422A>TCA389144611PNPc.243A>T (p.Leu81Phe)
n.245A>T
n.1188A>T
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.644A>T
n.237A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472423A>CCA389144619PNPc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.246A>C
n.1189A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.645A>C
n.238A>C
14g.20472423A>GCA389144614PNPc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.246A>G
n.1189A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.645A>G
n.238A>G
14g.20472423A>TCA389144617PNPc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.246A>T
n.1189A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.645A>T
n.238A>T
14g.20472424C>ACA389144621PNPc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.247C>A
n.1190C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.646C>A
n.239C>A
14g.20472424C=CA2122043909PNPc.245C= (p.Thr82=)
n.247C=
n.1190C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.646C=
n.239C=
14g.20472424C>GCA389144623PNPc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.247C>G
n.1190C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.646C>G
n.239C>G
14g.20472424C>TCA389144624PNPc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.247C>T
n.1190C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.646C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472425T>ACA485161696PNPc.246T>A (p.Thr82=)
n.248T>A
n.1191T>A
c.129T>A (p.Thr43=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.647T>A
n.240T>A
14g.20472425T>CCA485161695PNPc.246T>C (p.Thr82=)
n.248T>C
n.1191T>C
c.129T>C (p.Thr43=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.647T>C
n.240T>C
14g.20472425T>GCA485161694PNPc.246T>G (p.Thr82=)
n.248T>G
n.1191T>G
c.129T>G (p.Thr43=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.647T>G
n.240T>G
14g.20472426C>ACA389144627PNPc.247C>A (p.Gln83Lys)
n.249C>A
n.1192C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.648C>A
n.241C>A
14g.20472426C>GCA389144629PNPc.247C>G (p.Gln83Glu)
n.249C>G
n.1192C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.648C>G
n.241C>G
 gnomAD v4
14g.20472426C>TCA389144632PNPc.247C>T (p.Gln83Ter)
n.249C>T
n.1192C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.648C>T
n.241C>T
14g.20472427A>CCA389144635PNPc.248A>C (p.Gln83Pro)
n.250A>C
n.1193A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.649A>C
n.242A>C
14g.20472427A>GCA389144637PNPc.248A>G (p.Gln83Arg)
n.250A>G
n.1193A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.649A>G
n.242A>G
14g.20472427A>TCA389144639PNPc.248A>T (p.Gln83Leu)
n.250A>T
n.1193A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.649A>T
n.242A>T
14g.20472428G>ACA485161697PNPc.249G>A (p.Gln83=)
n.251G>A
n.1194G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.650G>A
n.243G>A
14g.20472428G>CCA389144642PNPc.249G>C (p.Gln83His)
n.251G>C
n.1194G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.650G>C
n.243G>C
 COSMIC
14g.20472428G>TCA389144644PNPc.249G>T (p.Gln83His)
n.251G>T
n.1194G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.650G>T
n.243G>T
14g.20472429G>ACA389144653PNPc.250G>A (p.Ala84Thr)
n.252G>A
n.1195G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.651G>A
n.244G>A
 dbSNP
14g.20472429G>CCA389144651PNPc.250G>C (p.Ala84Pro)
n.252G>C
n.1195G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.651G>C
n.244G>C
14g.20472429G=CA2122043910PNPc.250G= (p.Ala84=)
n.252G=
n.1195G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.651G=
n.244G=
14g.20472429G>TCA389144648PNPc.250G>T (p.Ala84Ser)
n.252G>T
n.1195G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.651G>T
n.244G>T
14g.20472430C>ACA389144663PNPc.251C>A (p.Ala84Asp)
n.253C>A
n.1196C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.652C>A
n.245C>A
14g.20472430C>GCA389144660PNPc.251C>G (p.Ala84Gly)
n.253C>G
n.1196C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.652C>G
n.245C>G
14g.20472430C>TCA389144661PNPc.251C>T (p.Ala84Val)
n.253C>T
n.1196C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.652C>T
n.245C>T
14g.20472431C>ACA485161698PNPc.252C>A (p.Ala84=)
n.254C>A
n.1197C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.653C>A
n.246C>A
14g.20472431C>GCA485161699PNPc.252C>G (p.Ala84=)
n.254C>G
n.1197C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.653C>G
n.246C>G
 gnomAD v4
14g.20472431C>TCA485161700PNPc.252C>T (p.Ala84=)
n.254C>T
n.1197C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.653C>T
n.246C>T
14g.20472432C>ACA389144666PNPc.253C>A (p.Gln85Lys)
n.255C>A
n.1198C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.654C>A
n.247C>A
14g.20472432C>GCA389144668PNPc.253C>G (p.Gln85Glu)
n.255C>G
n.1198C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.654C>G
n.247C>G
14g.20472432C>TCA389144670PNPc.253C>T (p.Gln85Ter)
n.255C>T
n.1198C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.654C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
14g.20472433A>CCA389144673PNPc.254A>C (p.Gln85Pro)
n.256A>C
n.1199A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.655A>C
n.248A>C
 gnomAD v4
14g.20472433A>GCA389144675PNPc.254A>G (p.Gln85Arg)
n.256A>G
n.1199A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.655A>G
n.248A>G
14g.20472433A>TCA389144677PNPc.254A>T (p.Gln85Leu)
n.256A>T
n.1199A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.655A>T
n.248A>T
14g.20472434G>ACA485161701PNPc.255G>A (p.Gln85=)
n.257G>A
n.1200G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.656G>A
n.249G>A
14g.20472434G>CCA389144680PNPc.255G>C (p.Gln85His)
n.257G>C
n.1200G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.656G>C
n.249G>C
14g.20472434G=CA2122043911PNPc.255G= (p.Gln85=)
n.257G=
n.1200G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.656G=
n.249G=
14g.20472434G>TCA257414870PNPc.255G>T (p.Gln85His)
n.257G>T
n.1200G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.656G>T
n.249G>T
 dbSNP
14g.20472435A=CA2122043912PNPc.256A= (p.Ile86=)
n.258A=
n.1201A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.657A=
n.250A=
14g.20472435A>CCA389144686PNPc.256A>C (p.Ile86Leu)
n.258A>C
n.1201A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.657A>C
n.250A>C
14g.20472435A>GCA389144688PNPc.256A>G (p.Ile86Val)
n.258A>G
n.1201A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.657A>G
n.250A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472435A>TCA389144690PNPc.256A>T (p.Ile86Phe)
n.258A>T
n.1201A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.657A>T
n.250A>T
14g.20472436T>ACA389144697PNPc.257T>A (p.Ile86Asn)
n.259T>A
n.1202T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.658T>A
n.251T>A
14g.20472436T>CCA389144692PNPc.257T>C (p.Ile86Thr)
n.259T>C
n.1202T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.658T>C
n.251T>C
14g.20472436T>GCA389144694PNPc.257T>G (p.Ile86Ser)
n.259T>G
n.1202T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.658T>G
n.251T>G
14g.20472437C>ACA485161702PNPc.258C>A (p.Ile86=)
n.260C>A
n.1203C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.659C>A
n.252C>A
14g.20472437C=CA2122043913PNPc.258C= (p.Ile86=)
n.260C=
n.1203C=
c.141C= (p.Ile47=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.659C=
n.252C=
14g.20472437C>GCA389144700PNPc.258C>G (p.Ile86Met)
n.260C>G
n.1203C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.659C>G
n.252C>G
14g.20472437C>TCA485161703PNPc.258C>T (p.Ile86=)
n.260C>T
n.1203C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.659C>T
n.252C>T
 dbSNP
14g.20472438T>ACA389144704PNPc.259T>A (p.Phe87Ile)
n.261T>A
n.1204T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.660T>A
n.253T>A
14g.20472438T>CCA389144706PNPc.259T>C (p.Phe87Leu)
n.261T>C
n.1204T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.660T>C
n.253T>C
14g.20472438T>GCA389144708PNPc.259T>G (p.Phe87Val)
n.261T>G
n.1204T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.660T>G
n.253T>G
14g.20472439T>ACA389144711PNPc.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.262T>A
n.1205T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.661T>A
n.254T>A
14g.20472439T>CCA389144713PNPc.260T>C (p.Phe87Ser)
n.262T>C
n.1205T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.661T>C
n.254T>C
14g.20472439T>GCA389144716PNPc.260T>G (p.Phe87Cys)
n.262T>G
n.1205T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.661T>G
n.254T>G
14g.20472440T>ACA389144720PNPc.261T>A (p.Phe87Leu)
n.263T>A
n.1206T>A
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.662T>A
n.255T>A
14g.20472440T>CCA485161704PNPc.261T>C (p.Phe87=)
n.263T>C
n.1206T>C
c.144T>C (p.Phe48=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.662T>C
n.255T>C
14g.20472440T>GCA389144722PNPc.261T>G (p.Phe87Leu)
n.263T>G
n.1206T>G
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.662T>G
n.255T>G
14g.20472441G>ACA389144727PNPc.262G>A (p.Asp88Asn)
n.264G>A
n.1207G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.663G>A
n.256G>A
14g.20472441G>CCA389144729PNPc.262G>C (p.Asp88His)
n.264G>C
n.1207G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.663G>C
n.256G>C
14g.20472441G>TCA389144732PNPc.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.264G>T
n.1207G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.663G>T
n.256G>T

Number of alleles fetched