Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20471969C>A | CA704018830 | PNP | c.129-339C>A (n.129-339C>A) n.131-339C>A n.735C>A c.12-339C>A (n.12-339C>A) c.-226-339C>A (n.-226-339C>A) n.191C>A n.123-339C>A | dbSNP |
14 | g.20471969C= | CA2122043726 | PNP | c.129-339C= (n.129-339C=) n.131-339C= n.735C= c.12-339C= (n.12-339C=) c.-226-339C= (n.-226-339C=) n.191C= n.123-339C= | |
14 | g.20471976C>A | CA2122043728 | PNP | c.129-332C>A (n.129-332C>A) n.131-332C>A n.742C>A c.12-332C>A (n.12-332C>A) c.-226-332C>A (n.-226-332C>A) n.198C>A n.123-332C>A | dbSNP |
14 | g.20471976C= | CA2122043727 | PNP | c.129-332C= (n.129-332C=) n.131-332C= n.742C= c.12-332C= (n.12-332C=) c.-226-332C= (n.-226-332C=) n.198C= n.123-332C= | |
14 | g.20471976C>G | CA960852090 | PNP | c.129-332C>G (n.129-332C>G) n.131-332C>G n.742C>G c.12-332C>G (n.12-332C>G) c.-226-332C>G (n.-226-332C>G) n.198C>G n.123-332C>G | dbSNP |
14 | g.20471976C>T | CA704018839 | PNP | c.129-332C>T (n.129-332C>T) n.131-332C>T n.742C>T c.12-332C>T (n.12-332C>T) c.-226-332C>T (n.-226-332C>T) n.198C>T n.123-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471981T>G | CA257414664 | PNP | c.129-327T>G (n.129-327T>G) n.131-327T>G n.747T>G c.12-327T>G (n.12-327T>G) c.-226-327T>G (n.-226-327T>G) n.203T>G n.123-327T>G | dbSNP |
14 | g.20471981T= | CA2122043729 | PNP | c.129-327T= (n.129-327T=) n.131-327T= n.747T= c.12-327T= (n.12-327T=) c.-226-327T= (n.-226-327T=) n.203T= n.123-327T= | |
14 | g.20471983A= | CA2122043730 | PNP | c.129-325A= (n.129-325A=) n.131-325A= n.749A= c.12-325A= (n.12-325A=) c.-226-325A= (n.-226-325A=) n.205A= n.123-325A= | |
14 | g.20471983A>C | CA2122043731 | PNP | c.129-325A>C (n.129-325A>C) n.131-325A>C n.749A>C c.12-325A>C (n.12-325A>C) c.-226-325A>C (n.-226-325A>C) n.205A>C n.123-325A>C | dbSNP |
14 | g.20471985C>A | CA2122043733 | PNP | c.129-323C>A (n.129-323C>A) n.131-323C>A n.751C>A c.12-323C>A (n.12-323C>A) c.-226-323C>A (n.-226-323C>A) n.207C>A n.123-323C>A | dbSNP |
14 | g.20471985C= | CA2122043732 | PNP | c.129-323C= (n.129-323C=) n.131-323C= n.751C= c.12-323C= (n.12-323C=) c.-226-323C= (n.-226-323C=) n.207C= n.123-323C= | |
14 | g.20471986C= | CA2122043734 | PNP | c.129-322C= (n.129-322C=) n.131-322C= n.752C= c.12-322C= (n.12-322C=) c.-226-322C= (n.-226-322C=) n.208C= n.123-322C= | |
14 | g.20471989dup | CA960852094 | PNP | c.129-319dup (n.129-319dup) n.131-319dup n.755dup c.12-319dup (n.12-319dup) c.-226-319dup (n.-226-319dup) n.211dup n.123-319dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471989T>C | CA704018842 | PNP | c.129-319T>C (n.129-319T>C) n.131-319T>C n.755T>C c.12-319T>C (n.12-319T>C) c.-226-319T>C (n.-226-319T>C) n.211T>C n.123-319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471989T= | CA2122043735 | PNP | c.129-319T= (n.129-319T=) n.131-319T= n.755T= c.12-319T= (n.12-319T=) c.-226-319T= (n.-226-319T=) n.211T= n.123-319T= | |
14 | g.20471992_20471998delinsCATAAGG | CA2122043736 | PNP | c.129-316_129-310delinsCATAAGG (n.129-316_129-310delinsCATAAGG) n.131-316_131-310delinsCATAAGG n.758_764delinsCATAAGG c.12-316_12-310delinsCATAAGG (n.12-316_12-310delinsCATAAGG) c.-226-316_-226-310delinsCATAAGG (n.-226-316_-226-310delinsCATAAGG) n.214_220delinsCATAAGG n.123-316_123-310delinsCATAAGG | |
14 | g.20471993A= | CA2122043737 | PNP | c.129-315A= (n.129-315A=) n.131-315A= n.759A= c.12-315A= (n.12-315A=) c.-226-315A= (n.-226-315A=) n.215A= n.123-315A= | |
14 | g.20471993A>G | CA704018845 | PNP | c.129-315A>G (n.129-315A>G) n.131-315A>G n.759A>G c.12-315A>G (n.12-315A>G) c.-226-315A>G (n.-226-315A>G) n.215A>G n.123-315A>G | dbSNP |
14 | g.20471993A>T | CA612862392 | PNP | c.129-315A>T (n.129-315A>T) n.131-315A>T n.759A>T c.12-315A>T (n.12-315A>T) c.-226-315A>T (n.-226-315A>T) n.215A>T n.123-315A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471998_20472003del | CA704018843 | PNP | c.129-310_129-305del (n.129-310_129-305del) n.131-310_131-305del n.764_769del c.12-310_12-305del (n.12-310_12-305del) c.-226-310_-226-305del (n.-226-310_-226-305del) n.220_225del n.123-310_123-305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471995A= | CA2122043738 | PNP | c.129-313A= (n.129-313A=) n.131-313A= n.761A= c.12-313A= (n.12-313A=) c.-226-313A= (n.-226-313A=) n.217A= n.123-313A= | |
14 | g.20471995A>G | CA2122043739 | PNP | c.129-313A>G (n.129-313A>G) n.131-313A>G n.761A>G c.12-313A>G (n.12-313A>G) c.-226-313A>G (n.-226-313A>G) n.217A>G n.123-313A>G | dbSNP |
14 | g.20471997G>A | CA2122043740 | PNP | c.129-311G>A (n.129-311G>A) n.131-311G>A n.763G>A c.12-311G>A (n.12-311G>A) c.-226-311G>A (n.-226-311G>A) n.219G>A n.123-311G>A | dbSNP |
14 | g.20471997G= | CA2122043741 | PNP | c.129-311G= (n.129-311G=) n.131-311G= n.763G= c.12-311G= (n.12-311G=) c.-226-311G= (n.-226-311G=) n.219G= n.123-311G= | |
14 | g.20471997G>T | CA257414667 | PNP | c.129-311G>T (n.129-311G>T) n.131-311G>T n.763G>T c.12-311G>T (n.12-311G>T) c.-226-311G>T (n.-226-311G>T) n.219G>T n.123-311G>T | dbSNP |
14 | g.20471998G>A | CA612862393 | PNP | c.129-310G>A (n.129-310G>A) n.131-310G>A n.764G>A c.12-310G>A (n.12-310G>A) c.-226-310G>A (n.-226-310G>A) n.220G>A n.123-310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20471998G= | CA2122043742 | PNP | c.129-310G= (n.129-310G=) n.131-310G= n.764G= c.12-310G= (n.12-310G=) c.-226-310G= (n.-226-310G=) n.220G= n.123-310G= | |
14 | g.20472003G>A | CA960852107 | PNP | c.129-305G>A (n.129-305G>A) n.131-305G>A n.769G>A c.12-305G>A (n.12-305G>A) c.-226-305G>A (n.-226-305G>A) n.225G>A n.123-305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472003G= | CA2122043743 | PNP | c.129-305G= (n.129-305G=) n.131-305G= n.769G= c.12-305G= (n.12-305G=) c.-226-305G= (n.-226-305G=) n.225G= n.123-305G= | |
14 | g.20472005A= | CA2122043744 | PNP | c.129-303A= (n.129-303A=) n.131-303A= n.771A= c.12-303A= (n.12-303A=) c.-226-303A= (n.-226-303A=) n.227A= n.123-303A= | |
14 | g.20472005A>T | CA2122043745 | PNP | c.129-303A>T (n.129-303A>T) n.131-303A>T n.771A>T c.12-303A>T (n.12-303A>T) c.-226-303A>T (n.-226-303A>T) n.227A>T n.123-303A>T | dbSNP |
14 | g.20472006T>A | CA2122043747 | PNP | c.129-302T>A (n.129-302T>A) n.131-302T>A n.772T>A c.12-302T>A (n.12-302T>A) c.-226-302T>A (n.-226-302T>A) n.228T>A n.123-302T>A | dbSNP |
14 | g.20472006T>C | CA704018850 | PNP | c.129-302T>C (n.129-302T>C) n.131-302T>C n.772T>C c.12-302T>C (n.12-302T>C) c.-226-302T>C (n.-226-302T>C) n.228T>C n.123-302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472006T= | CA2122043746 | PNP | c.129-302T= (n.129-302T=) n.131-302T= n.772T= c.12-302T= (n.12-302T=) c.-226-302T= (n.-226-302T=) n.228T= n.123-302T= | |
14 | g.20472007G>C | CA612862394 | PNP | c.129-301G>C (n.129-301G>C) n.131-301G>C n.773G>C c.12-301G>C (n.12-301G>C) c.-226-301G>C (n.-226-301G>C) n.229G>C n.123-301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472007G= | CA2122043748 | PNP | c.129-301G= (n.129-301G=) n.131-301G= n.773G= c.12-301G= (n.12-301G=) c.-226-301G= (n.-226-301G=) n.229G= n.123-301G= | |
14 | g.20472008C= | CA2122043749 | PNP | c.129-300C= (n.129-300C=) n.131-300C= n.774C= c.12-300C= (n.12-300C=) c.-226-300C= (n.-226-300C=) n.230C= n.123-300C= | |
14 | g.20472008C>T | CA704018857 | PNP | c.129-300C>T (n.129-300C>T) n.131-300C>T n.774C>T c.12-300C>T (n.12-300C>T) c.-226-300C>T (n.-226-300C>T) n.230C>T n.123-300C>T | dbSNP |
14 | g.20472010G>A | CA960852110 | PNP | c.129-298G>A (n.129-298G>A) n.131-298G>A n.776G>A c.12-298G>A (n.12-298G>A) c.-226-298G>A (n.-226-298G>A) n.232G>A n.123-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472010G= | CA2122043750 | PNP | c.129-298G= (n.129-298G=) n.131-298G= n.776G= c.12-298G= (n.12-298G=) c.-226-298G= (n.-226-298G=) n.232G= n.123-298G= | |
14 | g.20472018G>A | CA704018860 | PNP | c.129-290G>A (n.129-290G>A) n.131-290G>A n.784G>A c.12-290G>A (n.12-290G>A) c.-226-290G>A (n.-226-290G>A) n.240G>A n.123-290G>A | dbSNP |
14 | g.20472018G= | CA2122043751 | PNP | c.129-290G= (n.129-290G=) n.131-290G= n.784G= c.12-290G= (n.12-290G=) c.-226-290G= (n.-226-290G=) n.240G= n.123-290G= | |
14 | g.20472019T>G | CA257414679 | PNP | c.129-289T>G (n.129-289T>G) n.131-289T>G n.785T>G c.12-289T>G (n.12-289T>G) c.-226-289T>G (n.-226-289T>G) n.241T>G n.123-289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472019T= | CA2122043752 | PNP | c.129-289T= (n.129-289T=) n.131-289T= n.785T= c.12-289T= (n.12-289T=) c.-226-289T= (n.-226-289T=) n.241T= n.123-289T= | |
14 | g.20472025G>C | CA257414682 | PNP | c.129-283G>C (n.129-283G>C) n.131-283G>C n.791G>C c.12-283G>C (n.12-283G>C) c.-226-283G>C (n.-226-283G>C) n.247G>C n.123-283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472025G= | CA2122043753 | PNP | c.129-283G= (n.129-283G=) n.131-283G= n.791G= c.12-283G= (n.12-283G=) c.-226-283G= (n.-226-283G=) n.247G= n.123-283G= | |
14 | g.20472026T>A | CA612862396 | PNP | c.129-282T>A (n.129-282T>A) n.131-282T>A n.792T>A c.12-282T>A (n.12-282T>A) c.-226-282T>A (n.-226-282T>A) n.248T>A n.123-282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472026T= | CA2122043754 | PNP | c.129-282T= (n.129-282T=) n.131-282T= n.792T= c.12-282T= (n.12-282T=) c.-226-282T= (n.-226-282T=) n.248T= n.123-282T= | |
14 | g.20472030T>C | CA2122043756 | PNP | c.129-278T>C (n.129-278T>C) n.131-278T>C n.796T>C c.12-278T>C (n.12-278T>C) c.-226-278T>C (n.-226-278T>C) n.252T>C n.123-278T>C | dbSNP |
14 | g.20472030T= | CA2122043755 | PNP | c.129-278T= (n.129-278T=) n.131-278T= n.796T= c.12-278T= (n.12-278T=) c.-226-278T= (n.-226-278T=) n.252T= n.123-278T= | |
14 | g.20472034A= | CA2122043757 | PNP | c.129-274A= (n.129-274A=) n.131-274A= n.800A= c.12-274A= (n.12-274A=) c.-226-274A= (n.-226-274A=) n.256A= n.123-274A= | |
14 | g.20472034A>G | CA704018872 | PNP | c.129-274A>G (n.129-274A>G) n.131-274A>G n.800A>G c.12-274A>G (n.12-274A>G) c.-226-274A>G (n.-226-274A>G) n.256A>G n.123-274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472038T>G | CA704018881 | PNP | c.129-270T>G (n.129-270T>G) n.131-270T>G n.804T>G c.12-270T>G (n.12-270T>G) c.-226-270T>G (n.-226-270T>G) n.260T>G n.123-270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472038T= | CA2122043758 | PNP | c.129-270T= (n.129-270T=) n.131-270T= n.804T= c.12-270T= (n.12-270T=) c.-226-270T= (n.-226-270T=) n.260T= n.123-270T= | |
14 | g.20472042G>A | CA257414685 | PNP | c.129-266G>A (n.129-266G>A) n.131-266G>A n.808G>A c.12-266G>A (n.12-266G>A) c.-226-266G>A (n.-226-266G>A) n.264G>A n.123-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472042G= | CA2122043759 | PNP | c.129-266G= (n.129-266G=) n.131-266G= n.808G= c.12-266G= (n.12-266G=) c.-226-266G= (n.-226-266G=) n.264G= n.123-266G= | |
14 | g.20472043T>C | CA960852117 | PNP | c.129-265T>C (n.129-265T>C) n.131-265T>C n.809T>C c.12-265T>C (n.12-265T>C) c.-226-265T>C (n.-226-265T>C) n.265T>C n.123-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472043T= | CA2122043760 | PNP | c.129-265T= (n.129-265T=) n.131-265T= n.809T= c.12-265T= (n.12-265T=) c.-226-265T= (n.-226-265T=) n.265T= n.123-265T= | |
14 | g.20472045G>A | CA2800792077 | PNP | c.129-263G>A (n.129-263G>A) n.131-263G>A n.811G>A c.12-263G>A (n.12-263G>A) c.-226-263G>A (n.-226-263G>A) n.267G>A n.123-263G>A | |
14 | g.20472048C>T | CA2729174674 | PNP | c.129-260C>T (n.129-260C>T) n.131-260C>T n.814C>T c.12-260C>T (n.12-260C>T) c.-226-260C>T (n.-226-260C>T) n.270C>T n.123-260C>T | dbSNP |
14 | g.20472049C= | CA2122043761 | PNP | c.129-259C= (n.129-259C=) n.131-259C= n.815C= c.12-259C= (n.12-259C=) c.-226-259C= (n.-226-259C=) n.271C= n.123-259C= | |
14 | g.20472049C>T | CA704018886 | PNP | c.129-259C>T (n.129-259C>T) n.131-259C>T n.815C>T c.12-259C>T (n.12-259C>T) c.-226-259C>T (n.-226-259C>T) n.271C>T n.123-259C>T | dbSNP |
14 | g.20472055G>A | CA257414690 | PNP | c.129-253G>A (n.129-253G>A) n.131-253G>A n.821G>A c.12-253G>A (n.12-253G>A) c.-226-253G>A (n.-226-253G>A) n.277G>A n.123-253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472055G>C | CA257414692 | PNP | c.129-253G>C (n.129-253G>C) n.131-253G>C n.821G>C c.12-253G>C (n.12-253G>C) c.-226-253G>C (n.-226-253G>C) n.277G>C n.123-253G>C | dbSNP |
14 | g.20472055G= | CA2122043762 | PNP | c.129-253G= (n.129-253G=) n.131-253G= n.821G= c.12-253G= (n.12-253G=) c.-226-253G= (n.-226-253G=) n.277G= n.123-253G= | |
14 | g.20472057A= | CA2122043763 | PNP | c.129-251A= (n.129-251A=) n.131-251A= n.823A= c.12-251A= (n.12-251A=) c.-226-251A= (n.-226-251A=) n.279A= n.123-251A= | |
14 | g.20472057A>G | CA960852123 | PNP | c.129-251A>G (n.129-251A>G) n.131-251A>G n.823A>G c.12-251A>G (n.12-251A>G) c.-226-251A>G (n.-226-251A>G) n.279A>G n.123-251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472062C= | CA2122043764 | PNP | c.129-246C= (n.129-246C=) n.131-246C= n.828C= c.12-246C= (n.12-246C=) c.-226-246C= (n.-226-246C=) n.284C= n.123-246C= | |
14 | g.20472062C>T | CA960852129 | PNP | c.129-246C>T (n.129-246C>T) n.131-246C>T n.828C>T c.12-246C>T (n.12-246C>T) c.-226-246C>T (n.-226-246C>T) n.284C>T n.123-246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472065G>A | CA2122043766 | PNP | c.129-243G>A (n.129-243G>A) n.131-243G>A n.831G>A c.12-243G>A (n.12-243G>A) c.-226-243G>A (n.-226-243G>A) n.287G>A n.123-243G>A | dbSNP |
14 | g.20472065G>C | CA2122043767 | PNP | c.129-243G>C (n.129-243G>C) n.131-243G>C n.831G>C c.12-243G>C (n.12-243G>C) c.-226-243G>C (n.-226-243G>C) n.287G>C n.123-243G>C | dbSNP |
14 | g.20472065G= | CA2122043765 | PNP | c.129-243G= (n.129-243G=) n.131-243G= n.831G= c.12-243G= (n.12-243G=) c.-226-243G= (n.-226-243G=) n.287G= n.123-243G= |