Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2046008_2046064delCA2631108136NTHL1c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del)
c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del)
c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del)
c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del)
c.274+72_274+128del
n.87+72_87+128del
c.317+72_317+128del
c.173+224_173+280del
c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del)
 gnomAD v4
16g.2046017C>ACA2202016889NTHL1c.63+111G>T (n.63+111G>T)
c.354+111G>T (n.354+111G>T)
c.309+111G>T (n.309+111G>T)
c.378+111G>T (n.378+111G>T)
c.274+111G>T
n.87+111G>T
c.317+111G>T
c.173+263G>T
c.24+263G>T (n.24+263G>T)
 dbSNP
16g.2046017C=CA2202016888NTHL1c.63+111G= (n.63+111G=)
c.354+111G= (n.354+111G=)
c.309+111G= (n.309+111G=)
c.378+111G= (n.378+111G=)
c.274+111G=
n.87+111G=
c.317+111G=
c.173+263G=
c.24+263G= (n.24+263G=)
16g.2046017C>GCA2631108196NTHL1c.63+111G>C (n.63+111G>C)
c.354+111G>C (n.354+111G>C)
c.309+111G>C (n.309+111G>C)
c.378+111G>C (n.378+111G>C)
c.274+111G>C
n.87+111G>C
c.317+111G>C
c.173+263G>C
c.24+263G>C (n.24+263G>C)
 gnomAD v4
16g.2046017C>TCA2631108198NTHL1c.63+111G>A (n.63+111G>A)
c.354+111G>A (n.354+111G>A)
c.309+111G>A (n.309+111G>A)
c.378+111G>A (n.378+111G>A)
c.274+111G>A
n.87+111G>A
c.317+111G>A
c.173+263G>A
c.24+263G>A (n.24+263G>A)
 gnomAD v4
16g.2046018C>ACA2631108220NTHL1c.63+110G>T (n.63+110G>T)
c.354+110G>T (n.354+110G>T)
c.309+110G>T (n.309+110G>T)
c.378+110G>T (n.378+110G>T)
c.274+110G>T
n.87+110G>T
c.317+110G>T
c.173+262G>T
c.24+262G>T (n.24+262G>T)
 gnomAD v4
16g.2046018C=CA2202016890NTHL1c.63+110G= (n.63+110G=)
c.354+110G= (n.354+110G=)
c.309+110G= (n.309+110G=)
c.378+110G= (n.378+110G=)
c.274+110G=
n.87+110G=
c.317+110G=
c.173+262G=
c.24+262G= (n.24+262G=)
16g.2046018C>TCA620372567NTHL1c.63+110G>A (n.63+110G>A)
c.354+110G>A (n.354+110G>A)
c.309+110G>A (n.309+110G>A)
c.378+110G>A (n.378+110G>A)
c.274+110G>A
n.87+110G>A
c.317+110G>A
c.173+262G>A
c.24+262G>A (n.24+262G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046019C>ACA2631108226NTHL1c.63+109G>T (n.63+109G>T)
c.354+109G>T (n.354+109G>T)
c.309+109G>T (n.309+109G>T)
c.378+109G>T (n.378+109G>T)
c.274+109G>T
n.87+109G>T
c.317+109G>T
c.173+261G>T
c.24+261G>T (n.24+261G>T)
 gnomAD v4
16g.2046019C>TCA2631108227NTHL1c.63+109G>A (n.63+109G>A)
c.354+109G>A (n.354+109G>A)
c.309+109G>A (n.309+109G>A)
c.378+109G>A (n.378+109G>A)
c.274+109G>A
n.87+109G>A
c.317+109G>A
c.173+261G>A
c.24+261G>A (n.24+261G>A)
 gnomAD v4
16g.2046020A>TCA2631108230NTHL1c.63+108T>A (n.63+108T>A)
c.354+108T>A (n.354+108T>A)
c.309+108T>A (n.309+108T>A)
c.378+108T>A (n.378+108T>A)
c.274+108T>A
n.87+108T>A
c.317+108T>A
c.173+260T>A
c.24+260T>A (n.24+260T>A)
 gnomAD v4
16g.2046021A=CA2202016891NTHL1c.63+107T= (n.63+107T=)
c.354+107T= (n.354+107T=)
c.309+107T= (n.309+107T=)
c.378+107T= (n.378+107T=)
c.274+107T=
n.87+107T=
c.317+107T=
c.173+259T=
c.24+259T= (n.24+259T=)
16g.2046021A>CCA718908904NTHL1c.63+107T>G (n.63+107T>G)
c.354+107T>G (n.354+107T>G)
c.309+107T>G (n.309+107T>G)
c.378+107T>G (n.378+107T>G)
c.274+107T>G
n.87+107T>G
c.317+107T>G
c.173+259T>G
c.24+259T>G (n.24+259T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046021A>GCA2202016892NTHL1c.63+107T>C (n.63+107T>C)
c.354+107T>C (n.354+107T>C)
c.309+107T>C (n.309+107T>C)
c.378+107T>C (n.378+107T>C)
c.274+107T>C
n.87+107T>C
c.317+107T>C
c.173+259T>C
c.24+259T>C (n.24+259T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046021A>TCA2631108232NTHL1c.63+107T>A (n.63+107T>A)
c.354+107T>A (n.354+107T>A)
c.309+107T>A (n.309+107T>A)
c.378+107T>A (n.378+107T>A)
c.274+107T>A
n.87+107T>A
c.317+107T>A
c.173+259T>A
c.24+259T>A (n.24+259T>A)
 gnomAD v4
16g.2046022G>ACA2631108235NTHL1c.63+106C>T (n.63+106C>T)
c.354+106C>T (n.354+106C>T)
c.309+106C>T (n.309+106C>T)
c.378+106C>T (n.378+106C>T)
c.274+106C>T
n.87+106C>T
c.317+106C>T
c.173+258C>T
c.24+258C>T (n.24+258C>T)
 gnomAD v4
16g.2046022G>TCA2631108236NTHL1c.63+106C>A (n.63+106C>A)
c.354+106C>A (n.354+106C>A)
c.309+106C>A (n.309+106C>A)
c.378+106C>A (n.378+106C>A)
c.274+106C>A
n.87+106C>A
c.317+106C>A
c.173+258C>A
c.24+258C>A (n.24+258C>A)
 gnomAD v4
16g.2046023G>ACA2631108238NTHL1c.63+105C>T (n.63+105C>T)
c.354+105C>T (n.354+105C>T)
c.309+105C>T (n.309+105C>T)
c.378+105C>T (n.378+105C>T)
c.274+105C>T
n.87+105C>T
c.317+105C>T
c.173+257C>T
c.24+257C>T (n.24+257C>T)
 gnomAD v4
16g.2046023G>CCA2631108240NTHL1c.63+105C>G (n.63+105C>G)
c.354+105C>G (n.354+105C>G)
c.309+105C>G (n.309+105C>G)
c.378+105C>G (n.378+105C>G)
c.274+105C>G
n.87+105C>G
c.317+105C>G
c.173+257C>G
c.24+257C>G (n.24+257C>G)
 gnomAD v4
16g.2046023G>TCA2631108245NTHL1c.63+105C>A (n.63+105C>A)
c.354+105C>A (n.354+105C>A)
c.309+105C>A (n.309+105C>A)
c.378+105C>A (n.378+105C>A)
c.274+105C>A
n.87+105C>A
c.317+105C>A
c.173+257C>A
c.24+257C>A (n.24+257C>A)
 gnomAD v4
16g.2046024T>ACA2631108246NTHL1c.63+104A>T (n.63+104A>T)
c.354+104A>T (n.354+104A>T)
c.309+104A>T (n.309+104A>T)
c.378+104A>T (n.378+104A>T)
c.274+104A>T
n.87+104A>T
c.317+104A>T
c.173+256A>T
c.24+256A>T (n.24+256A>T)
 gnomAD v4
16g.2046025G>ACA2631108248NTHL1c.63+103C>T (n.63+103C>T)
c.354+103C>T (n.354+103C>T)
c.309+103C>T (n.309+103C>T)
c.378+103C>T (n.378+103C>T)
c.274+103C>T
n.87+103C>T
c.317+103C>T
c.173+255C>T
c.24+255C>T (n.24+255C>T)
 gnomAD v4
16g.2046025G>TCA2631108249NTHL1c.63+103C>A (n.63+103C>A)
c.354+103C>A (n.354+103C>A)
c.309+103C>A (n.309+103C>A)
c.378+103C>A (n.378+103C>A)
c.274+103C>A
n.87+103C>A
c.317+103C>A
c.173+255C>A
c.24+255C>A (n.24+255C>A)
 gnomAD v4
16g.2046026C>ACA2631108250NTHL1c.63+102G>T (n.63+102G>T)
c.354+102G>T (n.354+102G>T)
c.309+102G>T (n.309+102G>T)
c.378+102G>T (n.378+102G>T)
c.274+102G>T
n.87+102G>T
c.317+102G>T
c.173+254G>T
c.24+254G>T (n.24+254G>T)
 gnomAD v4
16g.2046026C>TCA2631108251NTHL1c.63+102G>A (n.63+102G>A)
c.354+102G>A (n.354+102G>A)
c.309+102G>A (n.309+102G>A)
c.378+102G>A (n.378+102G>A)
c.274+102G>A
n.87+102G>A
c.317+102G>A
c.173+254G>A
c.24+254G>A (n.24+254G>A)
 gnomAD v4
16g.2046028G>ACA276765515NTHL1c.63+100C>T (n.63+100C>T)
c.354+100C>T (n.354+100C>T)
c.309+100C>T (n.309+100C>T)
c.378+100C>T (n.378+100C>T)
c.274+100C>T
n.87+100C>T
c.317+100C>T
c.173+252C>T
c.24+252C>T (n.24+252C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046028G=CA2202016893NTHL1c.63+100C= (n.63+100C=)
c.354+100C= (n.354+100C=)
c.309+100C= (n.309+100C=)
c.378+100C= (n.378+100C=)
c.274+100C=
n.87+100C=
c.317+100C=
c.173+252C=
c.24+252C= (n.24+252C=)
16g.2046028G>TCA2631108256NTHL1c.63+100C>A (n.63+100C>A)
c.354+100C>A (n.354+100C>A)
c.309+100C>A (n.309+100C>A)
c.378+100C>A (n.378+100C>A)
c.274+100C>A
n.87+100C>A
c.317+100C>A
c.173+252C>A
c.24+252C>A (n.24+252C>A)
 gnomAD v4
16g.2046029T>ACA2631108258NTHL1c.63+99A>T (n.63+99A>T)
c.354+99A>T (n.354+99A>T)
c.309+99A>T (n.309+99A>T)
c.378+99A>T (n.378+99A>T)
c.274+99A>T
n.87+99A>T
c.317+99A>T
c.173+251A>T
c.24+251A>T (n.24+251A>T)
 gnomAD v4
16g.2046029T>CCA2805579140NTHL1c.63+99A>G (n.63+99A>G)
c.354+99A>G (n.354+99A>G)
c.309+99A>G (n.309+99A>G)
c.378+99A>G (n.378+99A>G)
c.274+99A>G
n.87+99A>G
c.317+99A>G
c.173+251A>G
c.24+251A>G (n.24+251A>G)
16g.2046029T>GCA2631108259NTHL1c.63+99A>C (n.63+99A>C)
c.354+99A>C (n.354+99A>C)
c.309+99A>C (n.309+99A>C)
c.378+99A>C (n.378+99A>C)
c.274+99A>C
n.87+99A>C
c.317+99A>C
c.173+251A>C
c.24+251A>C (n.24+251A>C)
 gnomAD v4
16g.2046030C>ACA2631108261NTHL1c.63+98G>T (n.63+98G>T)
c.354+98G>T (n.354+98G>T)
c.309+98G>T (n.309+98G>T)
c.378+98G>T (n.378+98G>T)
c.274+98G>T
n.87+98G>T
c.317+98G>T
c.173+250G>T
c.24+250G>T (n.24+250G>T)
 gnomAD v4
16g.2046030C>GCA2631108263NTHL1c.63+98G>C (n.63+98G>C)
c.354+98G>C (n.354+98G>C)
c.309+98G>C (n.309+98G>C)
c.378+98G>C (n.378+98G>C)
c.274+98G>C
n.87+98G>C
c.317+98G>C
c.173+250G>C
c.24+250G>C (n.24+250G>C)
 gnomAD v4
16g.2046032G>ACA2631108267NTHL1c.63+96C>T (n.63+96C>T)
c.354+96C>T (n.354+96C>T)
c.309+96C>T (n.309+96C>T)
c.378+96C>T (n.378+96C>T)
c.274+96C>T
n.87+96C>T
c.317+96C>T
c.173+248C>T
c.24+248C>T (n.24+248C>T)
 gnomAD v4
16g.2046032G>TCA2631108268NTHL1c.63+96C>A (n.63+96C>A)
c.354+96C>A (n.354+96C>A)
c.309+96C>A (n.309+96C>A)
c.378+96C>A (n.378+96C>A)
c.274+96C>A
n.87+96C>A
c.317+96C>A
c.173+248C>A
c.24+248C>A (n.24+248C>A)
 gnomAD v4
16g.2046033C>TCA2575876632NTHL1c.63+95G>A (n.63+95G>A)
c.354+95G>A (n.354+95G>A)
c.309+95G>A (n.309+95G>A)
c.378+95G>A (n.378+95G>A)
c.274+95G>A
n.87+95G>A
c.317+95G>A
c.173+247G>A
c.24+247G>A (n.24+247G>A)
 gnomAD v4
16g.2046034A=CA2202016894NTHL1c.63+94T= (n.63+94T=)
c.354+94T= (n.354+94T=)
c.309+94T= (n.309+94T=)
c.378+94T= (n.378+94T=)
c.274+94T=
n.87+94T=
c.317+94T=
c.173+246T=
c.24+246T= (n.24+246T=)
16g.2046034A>GCA2202016895NTHL1c.63+94T>C (n.63+94T>C)
c.354+94T>C (n.354+94T>C)
c.309+94T>C (n.309+94T>C)
c.378+94T>C (n.378+94T>C)
c.274+94T>C
n.87+94T>C
c.317+94T>C
c.173+246T>C
c.24+246T>C (n.24+246T>C)
 dbSNP
16g.2046035G>ACA2575876633NTHL1c.63+93C>T (n.63+93C>T)
c.354+93C>T (n.354+93C>T)
c.309+93C>T (n.309+93C>T)
c.378+93C>T (n.378+93C>T)
c.274+93C>T
n.87+93C>T
c.317+93C>T
c.173+245C>T
c.24+245C>T (n.24+245C>T)
 gnomAD v4
16g.2046035G>TCA2631108269NTHL1c.63+93C>A (n.63+93C>A)
c.354+93C>A (n.354+93C>A)
c.309+93C>A (n.309+93C>A)
c.378+93C>A (n.378+93C>A)
c.274+93C>A
n.87+93C>A
c.317+93C>A
c.173+245C>A
c.24+245C>A (n.24+245C>A)
 gnomAD v4
16g.2046036G>ACA2631108270NTHL1c.63+92C>T (n.63+92C>T)
c.354+92C>T (n.354+92C>T)
c.309+92C>T (n.309+92C>T)
c.378+92C>T (n.378+92C>T)
c.274+92C>T
n.87+92C>T
c.317+92C>T
c.173+244C>T
c.24+244C>T (n.24+244C>T)
 gnomAD v4
16g.2046036G>TCA2556162285NTHL1c.63+92C>A (n.63+92C>A)
c.354+92C>A (n.354+92C>A)
c.309+92C>A (n.309+92C>A)
c.378+92C>A (n.378+92C>A)
c.274+92C>A
n.87+92C>A
c.317+92C>A
c.173+244C>A
c.24+244C>A (n.24+244C>A)
 gnomAD v4
16g.2046037G>CCA973765612NTHL1c.63+91C>G (n.63+91C>G)
c.354+91C>G (n.354+91C>G)
c.309+91C>G (n.309+91C>G)
c.378+91C>G (n.378+91C>G)
c.274+91C>G
n.87+91C>G
c.317+91C>G
c.173+243C>G
c.24+243C>G (n.24+243C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046037G=CA2202016896NTHL1c.63+91C= (n.63+91C=)
c.354+91C= (n.354+91C=)
c.309+91C= (n.309+91C=)
c.378+91C= (n.378+91C=)
c.274+91C=
n.87+91C=
c.317+91C=
c.173+243C=
c.24+243C= (n.24+243C=)
16g.2046037G>TCA2631108272NTHL1c.63+91C>A (n.63+91C>A)
c.354+91C>A (n.354+91C>A)
c.309+91C>A (n.309+91C>A)
c.378+91C>A (n.378+91C>A)
c.274+91C>A
n.87+91C>A
c.317+91C>A
c.173+243C>A
c.24+243C>A (n.24+243C>A)
 gnomAD v4
16g.2046038G>ACA2631108275NTHL1c.63+90C>T (n.63+90C>T)
c.354+90C>T (n.354+90C>T)
c.309+90C>T (n.309+90C>T)
c.378+90C>T (n.378+90C>T)
c.274+90C>T
n.87+90C>T
c.317+90C>T
c.173+242C>T
c.24+242C>T (n.24+242C>T)
 gnomAD v4
16g.2046038G>CCA276765516NTHL1c.63+90C>G (n.63+90C>G)
c.354+90C>G (n.354+90C>G)
c.309+90C>G (n.309+90C>G)
c.378+90C>G (n.378+90C>G)
c.274+90C>G
n.87+90C>G
c.317+90C>G
c.173+242C>G
c.24+242C>G (n.24+242C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046038G=CA2202016897NTHL1c.63+90C= (n.63+90C=)
c.354+90C= (n.354+90C=)
c.309+90C= (n.309+90C=)
c.378+90C= (n.378+90C=)
c.274+90C=
n.87+90C=
c.317+90C=
c.173+242C=
c.24+242C= (n.24+242C=)
16g.2046038G>TCA2631108276NTHL1c.63+90C>A (n.63+90C>A)
c.354+90C>A (n.354+90C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
c.378+90C>A (n.378+90C>A)
c.274+90C>A
n.87+90C>A
c.317+90C>A
c.173+242C>A
c.24+242C>A (n.24+242C>A)
 gnomAD v4
16g.2046039delCA2631108279NTHL1c.63+89del (n.63+89del)
c.354+89del (n.354+89del)
c.309+89del (n.309+89del)
c.378+89del (n.378+89del)
c.274+89del
n.87+89del
c.317+89del
c.173+241del
c.24+241del (n.24+241del)
 gnomAD v4
16g.2046039A>CCA2631108281NTHL1c.63+89T>G (n.63+89T>G)
c.354+89T>G (n.354+89T>G)
c.309+89T>G (n.309+89T>G)
c.378+89T>G (n.378+89T>G)
c.274+89T>G
n.87+89T>G
c.317+89T>G
c.173+241T>G
c.24+241T>G (n.24+241T>G)
 gnomAD v4
16g.2046039A>GCA2631108282NTHL1c.63+89T>C (n.63+89T>C)
c.354+89T>C (n.354+89T>C)
c.309+89T>C (n.309+89T>C)
c.378+89T>C (n.378+89T>C)
c.274+89T>C
n.87+89T>C
c.317+89T>C
c.173+241T>C
c.24+241T>C (n.24+241T>C)
 gnomAD v4
16g.2046040G>ACA2631108284NTHL1c.63+88C>T (n.63+88C>T)
c.354+88C>T (n.354+88C>T)
c.309+88C>T (n.309+88C>T)
c.378+88C>T (n.378+88C>T)
c.274+88C>T
n.87+88C>T
c.317+88C>T
c.173+240C>T
c.24+240C>T (n.24+240C>T)
 gnomAD v4
16g.2046040G>TCA2537558332NTHL1c.63+88C>A (n.63+88C>A)
c.354+88C>A (n.354+88C>A)
c.309+88C>A (n.309+88C>A)
c.378+88C>A (n.378+88C>A)
c.274+88C>A
n.87+88C>A
c.317+88C>A
c.173+240C>A
c.24+240C>A (n.24+240C>A)
 gnomAD v4
16g.2046041G>ACA2202016899NTHL1c.63+87C>T (n.63+87C>T)
c.354+87C>T (n.354+87C>T)
c.309+87C>T (n.309+87C>T)
c.378+87C>T (n.378+87C>T)
c.274+87C>T
n.87+87C>T
c.317+87C>T
c.173+239C>T
c.24+239C>T (n.24+239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046041G=CA2202016898NTHL1c.63+87C= (n.63+87C=)
c.354+87C= (n.354+87C=)
c.309+87C= (n.309+87C=)
c.378+87C= (n.378+87C=)
c.274+87C=
n.87+87C=
c.317+87C=
c.173+239C=
c.24+239C= (n.24+239C=)
16g.2046041G>TCA2631108288NTHL1c.63+87C>A (n.63+87C>A)
c.354+87C>A (n.354+87C>A)
c.309+87C>A (n.309+87C>A)
c.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.274+87C>A
n.87+87C>A
c.317+87C>A
c.173+239C>A
c.24+239C>A (n.24+239C>A)
 gnomAD v4
16g.2046042G>TCA2575876635NTHL1c.63+86C>A (n.63+86C>A)
c.354+86C>A (n.354+86C>A)
c.309+86C>A (n.309+86C>A)
c.378+86C>A (n.378+86C>A)
c.274+86C>A
n.87+86C>A
c.317+86C>A
c.173+238C>A
c.24+238C>A (n.24+238C>A)
 gnomAD v4
16g.2046043T>CCA2838851562NTHL1c.63+85A>G (n.63+85A>G)
c.354+85A>G (n.354+85A>G)
c.309+85A>G (n.309+85A>G)
c.378+85A>G (n.378+85A>G)
c.274+85A>G
n.87+85A>G
c.317+85A>G
c.173+237A>G
c.24+237A>G (n.24+237A>G)
16g.2046043T>GCA2202016901NTHL1c.63+85A>C (n.63+85A>C)
c.354+85A>C (n.354+85A>C)
c.309+85A>C (n.309+85A>C)
c.378+85A>C (n.378+85A>C)
c.274+85A>C
n.87+85A>C
c.317+85A>C
c.173+237A>C
c.24+237A>C (n.24+237A>C)
 dbSNP
16g.2046043T=CA2202016900NTHL1c.63+85A= (n.63+85A=)
c.354+85A= (n.354+85A=)
c.309+85A= (n.309+85A=)
c.378+85A= (n.378+85A=)
c.274+85A=
n.87+85A=
c.317+85A=
c.173+237A=
c.24+237A= (n.24+237A=)
16g.2046044G>ACA2631108291NTHL1c.63+84C>T (n.63+84C>T)
c.354+84C>T (n.354+84C>T)
c.309+84C>T (n.309+84C>T)
c.378+84C>T (n.378+84C>T)
c.274+84C>T
n.87+84C>T
c.317+84C>T
c.173+236C>T
c.24+236C>T (n.24+236C>T)
 gnomAD v4
16g.2046044G>CCA2202016903NTHL1c.63+84C>G (n.63+84C>G)
c.354+84C>G (n.354+84C>G)
c.309+84C>G (n.309+84C>G)
c.378+84C>G (n.378+84C>G)
c.274+84C>G
n.87+84C>G
c.317+84C>G
c.173+236C>G
c.24+236C>G (n.24+236C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046044G=CA2202016902NTHL1c.63+84C= (n.63+84C=)
c.354+84C= (n.354+84C=)
c.309+84C= (n.309+84C=)
c.378+84C= (n.378+84C=)
c.274+84C=
n.87+84C=
c.317+84C=
c.173+236C=
c.24+236C= (n.24+236C=)
16g.2046044G>TCA2631108293NTHL1c.63+84C>A (n.63+84C>A)
c.354+84C>A (n.354+84C>A)
c.309+84C>A (n.309+84C>A)
c.378+84C>A (n.378+84C>A)
c.274+84C>A
n.87+84C>A
c.317+84C>A
c.173+236C>A
c.24+236C>A (n.24+236C>A)
 gnomAD v4
16g.2046045C>ACA2631108296NTHL1c.63+83G>T (n.63+83G>T)
c.354+83G>T (n.354+83G>T)
c.309+83G>T (n.309+83G>T)
c.378+83G>T (n.378+83G>T)
c.274+83G>T
n.87+83G>T
c.317+83G>T
c.173+235G>T
c.24+235G>T (n.24+235G>T)
 gnomAD v4
16g.2046045C>TCA2575876637NTHL1c.63+83G>A (n.63+83G>A)
c.354+83G>A (n.354+83G>A)
c.309+83G>A (n.309+83G>A)
c.378+83G>A (n.378+83G>A)
c.274+83G>A
n.87+83G>A
c.317+83G>A
c.173+235G>A
c.24+235G>A (n.24+235G>A)
 gnomAD v4
16g.2046046C>ACA2631108297NTHL1c.63+82G>T (n.63+82G>T)
c.354+82G>T (n.354+82G>T)
c.309+82G>T (n.309+82G>T)
c.378+82G>T (n.378+82G>T)
c.274+82G>T
n.87+82G>T
c.317+82G>T
c.173+234G>T
c.24+234G>T (n.24+234G>T)
 gnomAD v4
16g.2046046C>TCA2575876640NTHL1c.63+82G>A (n.63+82G>A)
c.354+82G>A (n.354+82G>A)
c.309+82G>A (n.309+82G>A)
c.378+82G>A (n.378+82G>A)
c.274+82G>A
n.87+82G>A
c.317+82G>A
c.173+234G>A
c.24+234G>A (n.24+234G>A)
 gnomAD v4
16g.2046047A>TCA2839714867NTHL1c.63+81T>A (n.63+81T>A)
c.354+81T>A (n.354+81T>A)
c.309+81T>A (n.309+81T>A)
c.378+81T>A (n.378+81T>A)
c.274+81T>A
n.87+81T>A
c.317+81T>A
c.173+233T>A
c.24+233T>A (n.24+233T>A)
16g.2046048G>ACA2631108298NTHL1c.63+80C>T (n.63+80C>T)
c.354+80C>T (n.354+80C>T)
c.309+80C>T (n.309+80C>T)
c.378+80C>T (n.378+80C>T)
c.274+80C>T
n.87+80C>T
c.317+80C>T
c.173+232C>T
c.24+232C>T (n.24+232C>T)
 gnomAD v4
16g.2046048G>TCA2575876641NTHL1c.63+80C>A (n.63+80C>A)
c.354+80C>A (n.354+80C>A)
c.309+80C>A (n.309+80C>A)
c.378+80C>A (n.378+80C>A)
c.274+80C>A
n.87+80C>A
c.317+80C>A
c.173+232C>A
c.24+232C>A (n.24+232C>A)
 gnomAD v4
16g.2046049C>ACA2631108301NTHL1c.63+79G>T (n.63+79G>T)
c.354+79G>T (n.354+79G>T)
c.309+79G>T (n.309+79G>T)
c.378+79G>T (n.378+79G>T)
c.274+79G>T
n.87+79G>T
c.317+79G>T
c.173+231G>T
c.24+231G>T (n.24+231G>T)
 gnomAD v4
16g.2046049C=CA2202016905NTHL1c.63+79G= (n.63+79G=)
c.354+79G= (n.354+79G=)
c.309+79G= (n.309+79G=)
c.378+79G= (n.378+79G=)
c.274+79G=
n.87+79G=
c.317+79G=
c.173+231G=
c.24+231G= (n.24+231G=)
16g.2046049C>TCA2202016904NTHL1c.63+79G>A (n.63+79G>A)
c.354+79G>A (n.354+79G>A)
c.309+79G>A (n.309+79G>A)
c.378+79G>A (n.378+79G>A)
c.274+79G>A
n.87+79G>A
c.317+79G>A
c.173+231G>A
c.24+231G>A (n.24+231G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046050C=CA2202016906NTHL1c.63+78G= (n.63+78G=)
c.354+78G= (n.354+78G=)
c.309+78G= (n.309+78G=)
c.378+78G= (n.378+78G=)
c.274+78G=
n.87+78G=
c.317+78G=
c.173+230G=
c.24+230G= (n.24+230G=)
16g.2046050C>GCA973765618NTHL1c.63+78G>C (n.63+78G>C)
c.354+78G>C (n.354+78G>C)
c.309+78G>C (n.309+78G>C)
c.378+78G>C (n.378+78G>C)
c.274+78G>C
n.87+78G>C
c.317+78G>C
c.173+230G>C
c.24+230G>C (n.24+230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046050_2046051delinsCACA2202016907NTHL1c.63+77_63+78delinsTG (n.63+77_63+78delinsTG)
c.354+77_354+78delinsTG (n.354+77_354+78delinsTG)
c.309+77_309+78delinsTG (n.309+77_309+78delinsTG)
c.378+77_378+78delinsTG (n.378+77_378+78delinsTG)
c.274+77_274+78delinsTG
n.87+77_87+78delinsTG
c.317+77_317+78delinsTG
c.173+229_173+230delinsTG
c.24+229_24+230delinsTG (n.24+229_24+230delinsTG)
16g.2046051A=CA2202016909NTHL1c.63+77T= (n.63+77T=)
c.354+77T= (n.354+77T=)
c.309+77T= (n.309+77T=)
c.378+77T= (n.378+77T=)
c.274+77T=
n.87+77T=
c.317+77T=
c.173+229T=
c.24+229T= (n.24+229T=)
16g.2046051A>CCA2202016910NTHL1c.63+77T>G (n.63+77T>G)
c.354+77T>G (n.354+77T>G)
c.309+77T>G (n.309+77T>G)
c.378+77T>G (n.378+77T>G)
c.274+77T>G
n.87+77T>G
c.317+77T>G
c.173+229T>G
c.24+229T>G (n.24+229T>G)
 dbSNP
16g.2046054delCA2202016908NTHL1c.63+77del (n.63+77del)
c.354+77del (n.354+77del)
c.309+77del (n.309+77del)
c.378+77del (n.378+77del)
c.274+77del
n.87+77del
c.317+77del
c.173+229del
c.24+229del (n.24+229del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046052A>TCA2631108304NTHL1c.63+76T>A (n.63+76T>A)
c.354+76T>A (n.354+76T>A)
c.309+76T>A (n.309+76T>A)
c.378+76T>A (n.378+76T>A)
c.274+76T>A
n.87+76T>A
c.317+76T>A
c.173+228T>A
c.24+228T>A (n.24+228T>A)
 gnomAD v4
16g.2046054A=CA2202016911NTHL1c.63+74T= (n.63+74T=)
c.354+74T= (n.354+74T=)
c.309+74T= (n.309+74T=)
c.378+74T= (n.378+74T=)
c.274+74T=
n.87+74T=
c.317+74T=
c.173+226T=
c.24+226T= (n.24+226T=)
16g.2046054A>CCA276765519NTHL1c.63+74T>G (n.63+74T>G)
c.354+74T>G (n.354+74T>G)
c.309+74T>G (n.309+74T>G)
c.378+74T>G (n.378+74T>G)
c.274+74T>G
n.87+74T>G
c.317+74T>G
c.173+226T>G
c.24+226T>G (n.24+226T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046054A>TCA2631108306NTHL1c.63+74T>A (n.63+74T>A)
c.354+74T>A (n.354+74T>A)
c.309+74T>A (n.309+74T>A)
c.378+74T>A (n.378+74T>A)
c.274+74T>A
n.87+74T>A
c.317+74T>A
c.173+226T>A
c.24+226T>A (n.24+226T>A)
 gnomAD v4
16g.2046055G>CCA2631108307NTHL1c.63+73C>G (n.63+73C>G)
c.354+73C>G (n.354+73C>G)
c.309+73C>G (n.309+73C>G)
c.378+73C>G (n.378+73C>G)
c.274+73C>G
n.87+73C>G
c.317+73C>G
c.173+225C>G
c.24+225C>G (n.24+225C>G)
 gnomAD v4
16g.2046055G>TCA2575876643NTHL1c.63+73C>A (n.63+73C>A)
c.354+73C>A (n.354+73C>A)
c.309+73C>A (n.309+73C>A)
c.378+73C>A (n.378+73C>A)
c.274+73C>A
n.87+73C>A
c.317+73C>A
c.173+225C>A
c.24+225C>A (n.24+225C>A)
 gnomAD v4
16g.2046056C>ACA2631108309NTHL1c.63+72G>T (n.63+72G>T)
c.354+72G>T (n.354+72G>T)
c.309+72G>T (n.309+72G>T)
c.378+72G>T (n.378+72G>T)
c.274+72G>T
n.87+72G>T
c.317+72G>T
c.173+224G>T
c.24+224G>T (n.24+224G>T)
 gnomAD v4
16g.2046056C=CA2202016912NTHL1c.63+72G= (n.63+72G=)
c.354+72G= (n.354+72G=)
c.309+72G= (n.309+72G=)
c.378+72G= (n.378+72G=)
c.274+72G=
n.87+72G=
c.317+72G=
c.173+224G=
c.24+224G= (n.24+224G=)
16g.2046056C>GCA2202016913NTHL1c.63+72G>C (n.63+72G>C)
c.354+72G>C (n.354+72G>C)
c.309+72G>C (n.309+72G>C)
c.378+72G>C (n.378+72G>C)
c.274+72G>C
n.87+72G>C
c.317+72G>C
c.173+224G>C
c.24+224G>C (n.24+224G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046056C>TCA620372568NTHL1c.63+72G>A (n.63+72G>A)
c.354+72G>A (n.354+72G>A)
c.309+72G>A (n.309+72G>A)
c.378+72G>A (n.378+72G>A)
c.274+72G>A
n.87+72G>A
c.317+72G>A
c.173+224G>A
c.24+224G>A (n.24+224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046058A>TCA2631108313NTHL1c.63+70T>A (n.63+70T>A)
c.354+70T>A (n.354+70T>A)
c.309+70T>A (n.309+70T>A)
c.378+70T>A (n.378+70T>A)
c.274+70T>A
n.87+70T>A
c.317+70T>A
c.173+222T>A
c.24+222T>A (n.24+222T>A)
 gnomAD v4
16g.2046059C>ACA2631108315NTHL1c.63+69G>T (n.63+69G>T)
c.354+69G>T (n.354+69G>T)
c.309+69G>T (n.309+69G>T)
c.378+69G>T (n.378+69G>T)
c.274+69G>T
n.87+69G>T
c.317+69G>T
c.173+221G>T
c.24+221G>T (n.24+221G>T)
 gnomAD v4
16g.2046060C>ACA276765521NTHL1c.63+68G>T (n.63+68G>T)
c.354+68G>T (n.354+68G>T)
c.309+68G>T (n.309+68G>T)
c.378+68G>T (n.378+68G>T)
c.274+68G>T
n.87+68G>T
c.317+68G>T
c.173+220G>T
c.24+220G>T (n.24+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046060C=CA2202016914NTHL1c.63+68G= (n.63+68G=)
c.354+68G= (n.354+68G=)
c.309+68G= (n.309+68G=)
c.378+68G= (n.378+68G=)
c.274+68G=
n.87+68G=
c.317+68G=
c.173+220G=
c.24+220G= (n.24+220G=)
16g.2046060C>TCA718908912NTHL1c.63+68G>A (n.63+68G>A)
c.354+68G>A (n.354+68G>A)
c.309+68G>A (n.309+68G>A)
c.378+68G>A (n.378+68G>A)
c.274+68G>A
n.87+68G>A
c.317+68G>A
c.173+220G>A
c.24+220G>A (n.24+220G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046061G>ACA276765522NTHL1c.63+67C>T (n.63+67C>T)
c.354+67C>T (n.354+67C>T)
c.309+67C>T (n.309+67C>T)
c.378+67C>T (n.378+67C>T)
c.274+67C>T
n.87+67C>T
c.317+67C>T
c.173+219C>T
c.24+219C>T (n.24+219C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046061G>CCA2805579147NTHL1c.63+67C>G (n.63+67C>G)
c.354+67C>G (n.354+67C>G)
c.309+67C>G (n.309+67C>G)
c.378+67C>G (n.378+67C>G)
c.274+67C>G
n.87+67C>G
c.317+67C>G
c.173+219C>G
c.24+219C>G (n.24+219C>G)
16g.2046061G=CA2202016915NTHL1c.63+67C= (n.63+67C=)
c.354+67C= (n.354+67C=)
c.309+67C= (n.309+67C=)
c.378+67C= (n.378+67C=)
c.274+67C=
n.87+67C=
c.317+67C=
c.173+219C=
c.24+219C= (n.24+219C=)
16g.2046061G>TCA2575876647NTHL1c.63+67C>A (n.63+67C>A)
c.354+67C>A (n.354+67C>A)
c.309+67C>A (n.309+67C>A)
c.378+67C>A (n.378+67C>A)
c.274+67C>A
n.87+67C>A
c.317+67C>A
c.173+219C>A
c.24+219C>A (n.24+219C>A)
 gnomAD v4
16g.2046062G>ACA276765523NTHL1c.63+66C>T (n.63+66C>T)
c.354+66C>T (n.354+66C>T)
c.309+66C>T (n.309+66C>T)
c.378+66C>T (n.378+66C>T)
c.274+66C>T
n.87+66C>T
c.317+66C>T
c.173+218C>T
c.24+218C>T (n.24+218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046062G=CA2202016916NTHL1c.63+66C= (n.63+66C=)
c.354+66C= (n.354+66C=)
c.309+66C= (n.309+66C=)
c.378+66C= (n.378+66C=)
c.274+66C=
n.87+66C=
c.317+66C=
c.173+218C=
c.24+218C= (n.24+218C=)
16g.2046062G>TCA2575876648NTHL1c.63+66C>A (n.63+66C>A)
c.354+66C>A (n.354+66C>A)
c.309+66C>A (n.309+66C>A)
c.378+66C>A (n.378+66C>A)
c.274+66C>A
n.87+66C>A
c.317+66C>A
c.173+218C>A
c.24+218C>A (n.24+218C>A)
 gnomAD v4
16g.2046063G>CCA2631108343NTHL1c.63+65C>G (n.63+65C>G)
c.354+65C>G (n.354+65C>G)
c.309+65C>G (n.309+65C>G)
c.378+65C>G (n.378+65C>G)
c.274+65C>G
n.87+65C>G
c.317+65C>G
c.173+217C>G
c.24+217C>G (n.24+217C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2046063G>TCA2575876649NTHL1c.63+65C>A (n.63+65C>A)
c.354+65C>A (n.354+65C>A)
c.309+65C>A (n.309+65C>A)
c.378+65C>A (n.378+65C>A)
c.274+65C>A
n.87+65C>A
c.317+65C>A
c.173+217C>A
c.24+217C>A (n.24+217C>A)
 gnomAD v4
16g.2046064T>CCA2202016918NTHL1c.63+64A>G (n.63+64A>G)
c.354+64A>G (n.354+64A>G)
c.309+64A>G (n.309+64A>G)
c.378+64A>G (n.378+64A>G)
c.274+64A>G
n.87+64A>G
c.317+64A>G
c.173+216A>G
c.24+216A>G (n.24+216A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046064T=CA2202016917NTHL1c.63+64A= (n.63+64A=)
c.354+64A= (n.354+64A=)
c.309+64A= (n.309+64A=)
c.378+64A= (n.378+64A=)
c.274+64A=
n.87+64A=
c.317+64A=
c.173+216A=
c.24+216A= (n.24+216A=)
16g.2046065A>CCA2631108344NTHL1c.63+63T>G (n.63+63T>G)
c.354+63T>G (n.354+63T>G)
c.309+63T>G (n.309+63T>G)
c.378+63T>G (n.378+63T>G)
c.274+63T>G
n.87+63T>G
c.317+63T>G
c.173+215T>G
c.24+215T>G (n.24+215T>G)
 gnomAD v4
16g.2046066G>ACA620372569NTHL1c.63+62C>T (n.63+62C>T)
c.354+62C>T (n.354+62C>T)
c.309+62C>T (n.309+62C>T)
c.378+62C>T (n.378+62C>T)
c.274+62C>T
n.87+62C>T
c.317+62C>T
c.173+214C>T
c.24+214C>T (n.24+214C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046066G=CA2202016919NTHL1c.63+62C= (n.63+62C=)
c.354+62C= (n.354+62C=)
c.309+62C= (n.309+62C=)
c.378+62C= (n.378+62C=)
c.274+62C=
n.87+62C=
c.317+62C=
c.173+214C=
c.24+214C= (n.24+214C=)
16g.2046066G>TCA2631108348NTHL1c.63+62C>A (n.63+62C>A)
c.354+62C>A (n.354+62C>A)
c.309+62C>A (n.309+62C>A)
c.378+62C>A (n.378+62C>A)
c.274+62C>A
n.87+62C>A
c.317+62C>A
c.173+214C>A
c.24+214C>A (n.24+214C>A)
 gnomAD v4
16g.2046069A>GCA2631108351NTHL1c.63+59T>C (n.63+59T>C)
c.354+59T>C (n.354+59T>C)
c.309+59T>C (n.309+59T>C)
c.378+59T>C (n.378+59T>C)
c.274+59T>C
n.87+59T>C
c.317+59T>C
c.173+211T>C
c.24+211T>C (n.24+211T>C)
 gnomAD v4
16g.2046070G>ACA2805579149NTHL1c.63+58C>T (n.63+58C>T)
c.354+58C>T (n.354+58C>T)
c.309+58C>T (n.309+58C>T)
c.378+58C>T (n.378+58C>T)
c.274+58C>T
n.87+58C>T
c.317+58C>T
c.173+210C>T
c.24+210C>T (n.24+210C>T)
16g.2046070G>CCA2631108353NTHL1c.63+58C>G (n.63+58C>G)
c.354+58C>G (n.354+58C>G)
c.309+58C>G (n.309+58C>G)
c.378+58C>G (n.378+58C>G)
c.274+58C>G
n.87+58C>G
c.317+58C>G
c.173+210C>G
c.24+210C>G (n.24+210C>G)
 gnomAD v4
16g.2046070G>TCA2631108354NTHL1c.63+58C>A (n.63+58C>A)
c.354+58C>A (n.354+58C>A)
c.309+58C>A (n.309+58C>A)
c.378+58C>A (n.378+58C>A)
c.274+58C>A
n.87+58C>A
c.317+58C>A
c.173+210C>A
c.24+210C>A (n.24+210C>A)
 gnomAD v4
16g.2046071A>GCA2631108355NTHL1c.63+57T>C (n.63+57T>C)
c.354+57T>C (n.354+57T>C)
c.309+57T>C (n.309+57T>C)
c.378+57T>C (n.378+57T>C)
c.274+57T>C
n.87+57T>C
c.317+57T>C
c.173+209T>C
c.24+209T>C (n.24+209T>C)
 gnomAD v4
16g.2046072A>GCA2631108356NTHL1c.63+56T>C (n.63+56T>C)
c.354+56T>C (n.354+56T>C)
c.309+56T>C (n.309+56T>C)
c.378+56T>C (n.378+56T>C)
c.274+56T>C
n.87+56T>C
c.317+56T>C
c.173+208T>C
c.24+208T>C (n.24+208T>C)
 gnomAD v4
16g.2046074A>GCA2575876650NTHL1c.63+54T>C (n.63+54T>C)
c.354+54T>C (n.354+54T>C)
c.309+54T>C (n.309+54T>C)
c.378+54T>C (n.378+54T>C)
c.274+54T>C
n.87+54T>C
c.317+54T>C
c.173+206T>C
c.24+206T>C (n.24+206T>C)
 gnomAD v4
16g.2046075C>ACA2840295195NTHL1c.63+53G>T (n.63+53G>T)
c.354+53G>T (n.354+53G>T)
c.309+53G>T (n.309+53G>T)
c.378+53G>T (n.378+53G>T)
c.274+53G>T
n.87+53G>T
c.317+53G>T
c.173+205G>T
c.24+205G>T (n.24+205G>T)
16g.2046075C=CA2202016920NTHL1c.63+53G= (n.63+53G=)
c.354+53G= (n.354+53G=)
c.309+53G= (n.309+53G=)
c.378+53G= (n.378+53G=)
c.274+53G=
n.87+53G=
c.317+53G=
c.173+205G=
c.24+205G= (n.24+205G=)
16g.2046075C>GCA718908917NTHL1c.63+53G>C (n.63+53G>C)
c.354+53G>C (n.354+53G>C)
c.309+53G>C (n.309+53G>C)
c.378+53G>C (n.378+53G>C)
c.274+53G>C
n.87+53G>C
c.317+53G>C
c.173+205G>C
c.24+205G>C (n.24+205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046075C>TCA2631108357NTHL1c.63+53G>A (n.63+53G>A)
c.354+53G>A (n.354+53G>A)
c.309+53G>A (n.309+53G>A)
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.274+53G>A
n.87+53G>A
c.317+53G>A
c.173+205G>A
c.24+205G>A (n.24+205G>A)
 gnomAD v4
16g.2046076A=CA2202016922NTHL1c.63+52T= (n.63+52T=)
c.354+52T= (n.354+52T=)
c.309+52T= (n.309+52T=)
c.378+52T= (n.378+52T=)
c.274+52T=
n.87+52T=
c.317+52T=
c.173+204T=
c.24+204T= (n.24+204T=)
16g.2046076A>CCA2202016921NTHL1c.63+52T>G (n.63+52T>G)
c.354+52T>G (n.354+52T>G)
c.309+52T>G (n.309+52T>G)
c.378+52T>G (n.378+52T>G)
c.274+52T>G
n.87+52T>G
c.317+52T>G
c.173+204T>G
c.24+204T>G (n.24+204T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046077delCA2575876652NTHL1c.63+52del (n.63+52del)
c.354+52del (n.354+52del)
c.309+52del (n.309+52del)
c.378+52del (n.378+52del)
c.274+52del
n.87+52del
c.317+52del
c.173+204del
c.24+204del (n.24+204del)
16g.2046078G>ACA2631108359NTHL1c.63+50C>T (n.63+50C>T)
c.354+50C>T (n.354+50C>T)
c.309+50C>T (n.309+50C>T)
c.378+50C>T (n.378+50C>T)
c.274+50C>T
n.87+50C>T
c.317+50C>T
c.173+202C>T
c.24+202C>T (n.24+202C>T)
 gnomAD v4
16g.2046078G>TCA2575876653NTHL1c.63+50C>A (n.63+50C>A)
c.354+50C>A (n.354+50C>A)
c.309+50C>A (n.309+50C>A)
c.378+50C>A (n.378+50C>A)
c.274+50C>A
n.87+50C>A
c.317+50C>A
c.173+202C>A
c.24+202C>A (n.24+202C>A)
 gnomAD v4
16g.2046079G>ACA7828300NTHL1c.63+49C>T (n.63+49C>T)
c.354+49C>T (n.354+49C>T)
c.309+49C>T (n.309+49C>T)
c.378+49C>T (n.378+49C>T)
c.274+49C>T
n.87+49C>T
c.317+49C>T
c.173+201C>T
c.24+201C>T (n.24+201C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046079G=CA2202016923NTHL1c.63+49C= (n.63+49C=)
c.354+49C= (n.354+49C=)
c.309+49C= (n.309+49C=)
c.378+49C= (n.378+49C=)
c.274+49C=
n.87+49C=
c.317+49C=
c.173+201C=
c.24+201C= (n.24+201C=)
16g.2046081C=CA2202016924NTHL1c.63+47G= (n.63+47G=)
c.354+47G= (n.354+47G=)
c.309+47G= (n.309+47G=)
c.378+47G= (n.378+47G=)
c.274+47G=
n.87+47G=
c.317+47G=
c.173+199G=
c.24+199G= (n.24+199G=)
16g.2046081C>GCA2840295196NTHL1c.63+47G>C (n.63+47G>C)
c.354+47G>C (n.354+47G>C)
c.309+47G>C (n.309+47G>C)
c.378+47G>C (n.378+47G>C)
c.274+47G>C
n.87+47G>C
c.317+47G>C
c.173+199G>C
c.24+199G>C (n.24+199G>C)
16g.2046081C>TCA7828301NTHL1c.63+47G>A (n.63+47G>A)
c.354+47G>A (n.354+47G>A)
c.309+47G>A (n.309+47G>A)
c.378+47G>A (n.378+47G>A)
c.274+47G>A
n.87+47G>A
c.317+47G>A
c.173+199G>A
c.24+199G>A (n.24+199G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046082C=CA2202016925NTHL1c.63+46G= (n.63+46G=)
c.354+46G= (n.354+46G=)
c.309+46G= (n.309+46G=)
c.378+46G= (n.378+46G=)
c.274+46G=
n.87+46G=
c.317+46G=
c.173+198G=
c.24+198G= (n.24+198G=)
16g.2046082C>TCA7828302NTHL1c.63+46G>A (n.63+46G>A)
c.354+46G>A (n.354+46G>A)
c.309+46G>A (n.309+46G>A)
c.378+46G>A (n.378+46G>A)
c.274+46G>A
n.87+46G>A
c.317+46G>A
c.173+198G>A
c.24+198G>A (n.24+198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2046083T>CCA2631108366NTHL1c.63+45A>G (n.63+45A>G)
c.354+45A>G (n.354+45A>G)
c.309+45A>G (n.309+45A>G)
c.378+45A>G (n.378+45A>G)
c.274+45A>G
n.87+45A>G
c.317+45A>G
c.173+197A>G
c.24+197A>G (n.24+197A>G)
 gnomAD v4
16g.2046084T>CCA7828303NTHL1c.63+44A>G (n.63+44A>G)
c.354+44A>G (n.354+44A>G)
c.309+44A>G (n.309+44A>G)
c.378+44A>G (n.378+44A>G)
c.274+44A>G
n.87+44A>G
c.317+44A>G
c.173+196A>G
c.24+196A>G (n.24+196A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046084T=CA2202016926NTHL1c.63+44A= (n.63+44A=)
c.354+44A= (n.354+44A=)
c.309+44A= (n.309+44A=)
c.378+44A= (n.378+44A=)
c.274+44A=
n.87+44A=
c.317+44A=
c.173+196A=
c.24+196A= (n.24+196A=)
16g.2046085G>TCA2631108368NTHL1c.63+43C>A (n.63+43C>A)
c.354+43C>A (n.354+43C>A)
c.309+43C>A (n.309+43C>A)
c.378+43C>A (n.378+43C>A)
c.274+43C>A
n.87+43C>A
c.317+43C>A
c.173+195C>A
c.24+195C>A (n.24+195C>A)
 gnomAD v4
16g.2046086C>ACA2631108372NTHL1c.63+42G>T (n.63+42G>T)
c.354+42G>T (n.354+42G>T)
c.309+42G>T (n.309+42G>T)
c.378+42G>T (n.378+42G>T)
c.274+42G>T
n.87+42G>T
c.317+42G>T
c.173+194G>T
c.24+194G>T (n.24+194G>T)
 gnomAD v4
16g.2046087T>GCA2202016928NTHL1c.63+41A>C (n.63+41A>C)
c.354+41A>C (n.354+41A>C)
c.309+41A>C (n.309+41A>C)
c.378+41A>C (n.378+41A>C)
c.274+41A>C
n.87+41A>C
c.317+41A>C
c.173+193A>C
c.24+193A>C (n.24+193A>C)
 dbSNP
16g.2046087T=CA2202016927NTHL1c.63+41A= (n.63+41A=)
c.354+41A= (n.354+41A=)
c.309+41A= (n.309+41A=)
c.378+41A= (n.378+41A=)
c.274+41A=
n.87+41A=
c.317+41A=
c.173+193A=
c.24+193A= (n.24+193A=)
16g.2046089A>CCA2631108378NTHL1c.63+39T>G (n.63+39T>G)
c.354+39T>G (n.354+39T>G)
c.309+39T>G (n.309+39T>G)
c.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.274+39T>G
n.87+39T>G
c.317+39T>G
c.173+191T>G
c.24+191T>G (n.24+191T>G)
 gnomAD v4
16g.2046090G>TCA2631108380NTHL1c.63+38C>A (n.63+38C>A)
c.354+38C>A (n.354+38C>A)
c.309+38C>A (n.309+38C>A)
c.378+38C>A (n.378+38C>A)
c.274+38C>A
n.87+38C>A
c.317+38C>A
c.173+190C>A
c.24+190C>A (n.24+190C>A)
 gnomAD v4
16g.2046091A=CA2202016929NTHL1c.63+37T= (n.63+37T=)
c.354+37T= (n.354+37T=)
c.309+37T= (n.309+37T=)
c.378+37T= (n.378+37T=)
c.274+37T=
n.87+37T=
c.317+37T=
c.173+189T=
c.24+189T= (n.24+189T=)
16g.2046091_2046092insCCA973765626NTHL1c.63+36_63+37insG (n.63+36_63+37insG)
c.354+36_354+37insG (n.354+36_354+37insG)
c.309+36_309+37insG (n.309+36_309+37insG)
c.378+36_378+37insG (n.378+36_378+37insG)
c.274+36_274+37insG
n.87+36_87+37insG
c.317+36_317+37insG
c.173+188_173+189insG
c.24+188_24+189insG (n.24+188_24+189insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046092T>GCA973765627NTHL1c.63+36A>C (n.63+36A>C)
c.354+36A>C (n.354+36A>C)
c.309+36A>C (n.309+36A>C)
c.378+36A>C (n.378+36A>C)
c.274+36A>C
n.87+36A>C
c.317+36A>C
c.173+188A>C
c.24+188A>C (n.24+188A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046092T=CA2202016931NTHL1c.63+36A= (n.63+36A=)
c.354+36A= (n.354+36A=)
c.309+36A= (n.309+36A=)
c.378+36A= (n.378+36A=)
c.274+36A=
n.87+36A=
c.317+36A=
c.173+188A=
c.24+188A= (n.24+188A=)
16g.2046092_2046095delinsTGGGCA2202016930NTHL1c.63+33_63+36delinsCCCA (n.63+33_63+36delinsCCCA)
c.354+33_354+36delinsCCCA (n.354+33_354+36delinsCCCA)
c.309+33_309+36delinsCCCA (n.309+33_309+36delinsCCCA)
c.378+33_378+36delinsCCCA (n.378+33_378+36delinsCCCA)
c.274+33_274+36delinsCCCA
n.87+33_87+36delinsCCCA
c.317+33_317+36delinsCCCA
c.173+185_173+188delinsCCCA
c.24+185_24+188delinsCCCA (n.24+185_24+188delinsCCCA)
16g.2046093G>ACA492953161NTHL1c.63+35C>T (n.63+35C>T)
c.354+35C>T (n.354+35C>T)
c.309+35C>T (n.309+35C>T)
c.378+35C>T (n.378+35C>T)
c.274+35C>T
n.87+35C>T
c.317+35C>T
c.173+187C>T
c.24+187C>T (n.24+187C>T)
 gnomAD v4
16g.2046093G>CCA2631108389NTHL1c.63+35C>G (n.63+35C>G)
c.354+35C>G (n.354+35C>G)
c.309+35C>G (n.309+35C>G)
c.378+35C>G (n.378+35C>G)
c.274+35C>G
n.87+35C>G
c.317+35C>G
c.173+187C>G
c.24+187C>G (n.24+187C>G)
 gnomAD v4
16g.2046093G>TCA2631108392NTHL1c.63+35C>A (n.63+35C>A)
c.354+35C>A (n.354+35C>A)
c.309+35C>A (n.309+35C>A)
c.378+35C>A (n.378+35C>A)
c.274+35C>A
n.87+35C>A
c.317+35C>A
c.173+187C>A
c.24+187C>A (n.24+187C>A)
 gnomAD v4
16g.2046098dupCA7828304NTHL1c.63+35dup (n.63+35dup)
c.354+35dup (n.354+35dup)
c.309+35dup (n.309+35dup)
c.378+35dup (n.378+35dup)
c.274+35dup
n.87+35dup
c.317+35dup
c.173+187dup
c.24+187dup (n.24+187dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046098delCA2631108387NTHL1c.63+35del (n.63+35del)
c.354+35del (n.354+35del)
c.309+35del (n.309+35del)
c.378+35del (n.378+35del)
c.274+35del
n.87+35del
c.317+35del
c.173+187del
c.24+187del (n.24+187del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046096_2046098delCA919640022NTHL1c.63+33_63+35del (n.63+33_63+35del)
c.354+33_354+35del (n.354+33_354+35del)
c.309+33_309+35del (n.309+33_309+35del)
c.378+33_378+35del (n.378+33_378+35del)
c.274+33_274+35del
n.87+33_87+35del
c.317+33_317+35del
c.173+185_173+187del
c.24+185_24+187del (n.24+185_24+187del)
 dbSNP
16g.2046094G>TCA2631108397NTHL1c.63+34C>A (n.63+34C>A)
c.354+34C>A (n.354+34C>A)
c.309+34C>A (n.309+34C>A)
c.378+34C>A (n.378+34C>A)
c.274+34C>A
n.87+34C>A
c.317+34C>A
c.173+186C>A
c.24+186C>A (n.24+186C>A)
 gnomAD v4
16g.2046095G>ACA7828305NTHL1c.63+33C>T (n.63+33C>T)
c.354+33C>T (n.354+33C>T)
c.309+33C>T (n.309+33C>T)
c.378+33C>T (n.378+33C>T)
c.274+33C>T
n.87+33C>T
c.317+33C>T
c.173+185C>T
c.24+185C>T (n.24+185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046095G>CCA2631108399NTHL1c.63+33C>G (n.63+33C>G)
c.354+33C>G (n.354+33C>G)
c.309+33C>G (n.309+33C>G)
c.378+33C>G (n.378+33C>G)
c.274+33C>G
n.87+33C>G
c.317+33C>G
c.173+185C>G
c.24+185C>G (n.24+185C>G)
 gnomAD v4
16g.2046095G=CA2202016932NTHL1c.63+33C= (n.63+33C=)
c.354+33C= (n.354+33C=)
c.309+33C= (n.309+33C=)
c.378+33C= (n.378+33C=)
c.274+33C=
n.87+33C=
c.317+33C=
c.173+185C=
c.24+185C= (n.24+185C=)
16g.2046095G>TCA2575876660NTHL1c.63+33C>A (n.63+33C>A)
c.354+33C>A (n.354+33C>A)
c.309+33C>A (n.309+33C>A)
c.378+33C>A (n.378+33C>A)
c.274+33C>A
n.87+33C>A
c.317+33C>A
c.173+185C>A
c.24+185C>A (n.24+185C>A)
16g.2046097G>ACA2575876662NTHL1c.63+31C>T (n.63+31C>T)
c.354+31C>T (n.354+31C>T)
c.309+31C>T (n.309+31C>T)
c.378+31C>T (n.378+31C>T)
c.274+31C>T
n.87+31C>T
c.317+31C>T
c.173+183C>T
c.24+183C>T (n.24+183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046097G>TCA2631108403NTHL1c.63+31C>A (n.63+31C>A)
c.354+31C>A (n.354+31C>A)
c.309+31C>A (n.309+31C>A)
c.378+31C>A (n.378+31C>A)
c.274+31C>A
n.87+31C>A
c.317+31C>A
c.173+183C>A
c.24+183C>A (n.24+183C>A)
 gnomAD v4
16g.2046098G>ACA2202016933NTHL1c.63+30C>T (n.63+30C>T)
c.354+30C>T (n.354+30C>T)
c.309+30C>T (n.309+30C>T)
c.378+30C>T (n.378+30C>T)
c.274+30C>T
n.87+30C>T
c.317+30C>T
c.173+182C>T
c.24+182C>T (n.24+182C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046098G>CCA2631108424NTHL1c.63+30C>G (n.63+30C>G)
c.354+30C>G (n.354+30C>G)
c.309+30C>G (n.309+30C>G)
c.378+30C>G (n.378+30C>G)
c.274+30C>G
n.87+30C>G
c.317+30C>G
c.173+182C>G
c.24+182C>G (n.24+182C>G)
 gnomAD v4
16g.2046098G=CA2202016934NTHL1c.63+30C= (n.63+30C=)
c.354+30C= (n.354+30C=)
c.309+30C= (n.309+30C=)
c.378+30C= (n.378+30C=)
c.274+30C=
n.87+30C=
c.317+30C=
c.173+182C=
c.24+182C= (n.24+182C=)
16g.2046098G>TCA276765535NTHL1c.63+30C>A (n.63+30C>A)
c.354+30C>A (n.354+30C>A)
c.309+30C>A (n.309+30C>A)
c.378+30C>A (n.378+30C>A)
c.274+30C>A
n.87+30C>A
c.317+30C>A
c.173+182C>A
c.24+182C>A (n.24+182C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046099T>ACA620372570NTHL1c.63+29A>T (n.63+29A>T)
c.354+29A>T (n.354+29A>T)
c.309+29A>T (n.309+29A>T)
c.378+29A>T (n.378+29A>T)
c.274+29A>T
n.87+29A>T
c.317+29A>T
c.173+181A>T
c.24+181A>T (n.24+181A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2046099T>CCA276765538NTHL1c.63+29A>G (n.63+29A>G)
c.354+29A>G (n.354+29A>G)
c.309+29A>G (n.309+29A>G)
c.378+29A>G (n.378+29A>G)
c.274+29A>G
n.87+29A>G
c.317+29A>G
c.173+181A>G
c.24+181A>G (n.24+181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046099T>GCA2731585308NTHL1c.63+29A>C (n.63+29A>C)
c.354+29A>C (n.354+29A>C)
c.309+29A>C (n.309+29A>C)
c.378+29A>C (n.378+29A>C)
c.274+29A>C
n.87+29A>C
c.317+29A>C
c.173+181A>C
c.24+181A>C (n.24+181A>C)
 dbSNP
16g.2046099T=CA2202016935NTHL1c.63+29A= (n.63+29A=)
c.354+29A= (n.354+29A=)
c.309+29A= (n.309+29A=)
c.378+29A= (n.378+29A=)
c.274+29A=
n.87+29A=
c.317+29A=
c.173+181A=
c.24+181A= (n.24+181A=)
16g.2046100C>ACA2631108432NTHL1c.63+28G>T (n.63+28G>T)
c.354+28G>T (n.354+28G>T)
c.309+28G>T (n.309+28G>T)
c.378+28G>T (n.378+28G>T)
c.274+28G>T
n.87+28G>T
c.317+28G>T
c.173+180G>T
c.24+180G>T (n.24+180G>T)
 gnomAD v4
16g.2046100C=CA2202016936NTHL1c.63+28G= (n.63+28G=)
c.354+28G= (n.354+28G=)
c.309+28G= (n.309+28G=)
c.378+28G= (n.378+28G=)
c.274+28G=
n.87+28G=
c.317+28G=
c.173+180G=
c.24+180G= (n.24+180G=)
16g.2046100C>GCA620372571NTHL1c.63+28G>C (n.63+28G>C)
c.354+28G>C (n.354+28G>C)
c.309+28G>C (n.309+28G>C)
c.378+28G>C (n.378+28G>C)
c.274+28G>C
n.87+28G>C
c.317+28G>C
c.173+180G>C
c.24+180G>C (n.24+180G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046100C>TCA2631108433NTHL1c.63+28G>A (n.63+28G>A)
c.354+28G>A (n.354+28G>A)
c.309+28G>A (n.309+28G>A)
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
c.274+28G>A
n.87+28G>A
c.317+28G>A
c.173+180G>A
c.24+180G>A (n.24+180G>A)
 gnomAD v4
16g.2046101A=CA2202016937NTHL1c.63+27T= (n.63+27T=)
c.354+27T= (n.354+27T=)
c.309+27T= (n.309+27T=)
c.378+27T= (n.378+27T=)
c.274+27T=
n.87+27T=
c.317+27T=
c.173+179T=
c.24+179T= (n.24+179T=)
16g.2046101A>TCA620372572NTHL1c.63+27T>A (n.63+27T>A)
c.354+27T>A (n.354+27T>A)
c.309+27T>A (n.309+27T>A)
c.378+27T>A (n.378+27T>A)
c.274+27T>A
n.87+27T>A
c.317+27T>A
c.173+179T>A
c.24+179T>A (n.24+179T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046102T>ACA620372573NTHL1c.63+26A>T (n.63+26A>T)
c.354+26A>T (n.354+26A>T)
c.309+26A>T (n.309+26A>T)
c.378+26A>T (n.378+26A>T)
c.274+26A>T
n.87+26A>T
c.317+26A>T
c.173+178A>T
c.24+178A>T (n.24+178A>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2046102T=CA2202016938NTHL1c.63+26A= (n.63+26A=)
c.354+26A= (n.354+26A=)
c.309+26A= (n.309+26A=)
c.378+26A= (n.378+26A=)
c.274+26A=
n.87+26A=
c.317+26A=
c.173+178A=
c.24+178A= (n.24+178A=)
16g.2046103C=CA2202016939NTHL1c.63+25G= (n.63+25G=)
c.354+25G= (n.354+25G=)
c.309+25G= (n.309+25G=)
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.274+25G=
n.87+25G=
c.317+25G=
c.173+177G=
c.24+177G= (n.24+177G=)
16g.2046103C>TCA276765540NTHL1c.63+25G>A (n.63+25G>A)
c.354+25G>A (n.354+25G>A)
c.309+25G>A (n.309+25G>A)
c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.274+25G>A
n.87+25G>A
c.317+25G>A
c.173+177G>A
c.24+177G>A (n.24+177G>A)
 dbSNP
16g.2046104T>GCA2631108436NTHL1c.63+24A>C (n.63+24A>C)
c.354+24A>C (n.354+24A>C)
c.309+24A>C (n.309+24A>C)
c.378+24A>C (n.378+24A>C)
c.274+24A>C
n.87+24A>C
c.317+24A>C
c.173+176A>C
c.24+176A>C (n.24+176A>C)
 gnomAD v4
16g.2046105G>TCA2575876664NTHL1c.63+23C>A (n.63+23C>A)
c.354+23C>A (n.354+23C>A)
c.309+23C>A (n.309+23C>A)
c.378+23C>A (n.378+23C>A)
c.274+23C>A
n.87+23C>A
c.317+23C>A
c.173+175C>A
c.24+175C>A (n.24+175C>A)
16g.2046107delCA2631108437NTHL1c.63+23del (n.63+23del)
c.354+23del (n.354+23del)
c.309+23del (n.309+23del)
c.378+23del (n.378+23del)
c.274+23del
n.87+23del
c.317+23del
c.173+175del
c.24+175del (n.24+175del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046106G>TCA2840295197NTHL1c.63+22C>A (n.63+22C>A)
c.354+22C>A (n.354+22C>A)
c.309+22C>A (n.309+22C>A)
c.378+22C>A (n.378+22C>A)
c.274+22C>A
n.87+22C>A
c.317+22C>A
c.173+174C>A
c.24+174C>A (n.24+174C>A)
16g.2046107G>ACA2202016941NTHL1c.63+21C>T (n.63+21C>T)
c.354+21C>T (n.354+21C>T)
c.309+21C>T (n.309+21C>T)
c.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.274+21C>T
n.87+21C>T
c.317+21C>T
c.173+173C>T
c.24+173C>T (n.24+173C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046107G=CA2202016940NTHL1c.63+21C= (n.63+21C=)
c.354+21C= (n.354+21C=)
c.309+21C= (n.309+21C=)
c.378+21C= (n.378+21C=)
c.274+21C=
n.87+21C=
c.317+21C=
c.173+173C=
c.24+173C= (n.24+173C=)
16g.2046107G>TCA2575876666NTHL1c.63+21C>A (n.63+21C>A)
c.354+21C>A (n.354+21C>A)
c.309+21C>A (n.309+21C>A)
c.378+21C>A (n.378+21C>A)
c.274+21C>A
n.87+21C>A
c.317+21C>A
c.173+173C>A
c.24+173C>A (n.24+173C>A)
16g.2046108C=CA2202016942NTHL1c.63+20G= (n.63+20G=)
c.354+20G= (n.354+20G=)
c.309+20G= (n.309+20G=)
c.378+20G= (n.378+20G=)
c.274+20G=
n.87+20G=
c.317+20G=
c.173+172G=
c.24+172G= (n.24+172G=)
16g.2046108C>TCA718908939NTHL1c.63+20G>A (n.63+20G>A)
c.354+20G>A (n.354+20G>A)
c.309+20G>A (n.309+20G>A)
c.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.274+20G>A
n.87+20G>A
c.317+20G>A
c.173+172G>A
c.24+172G>A (n.24+172G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046109A>TCA2580090621NTHL1c.63+19T>A (n.63+19T>A)
c.354+19T>A (n.354+19T>A)
c.309+19T>A (n.309+19T>A)
c.378+19T>A (n.378+19T>A)
c.274+19T>A
n.87+19T>A
c.317+19T>A
c.173+171T>A
c.24+171T>A (n.24+171T>A)
 ClinVar
16g.2046109_2046112dupCA7828306NTHL1c.63+16_63+19dup (n.63+16_63+19dup)
c.354+16_354+19dup (n.354+16_354+19dup)
c.309+16_309+19dup (n.309+16_309+19dup)
c.378+16_378+19dup (n.378+16_378+19dup)
c.274+16_274+19dup
n.87+16_87+19dup
c.317+16_317+19dup
c.173+168_173+171dup
c.24+168_24+171dup (n.24+168_24+171dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2046110G>TCA2575876667NTHL1c.63+18C>A (n.63+18C>A)
c.354+18C>A (n.354+18C>A)
c.309+18C>A (n.309+18C>A)
c.378+18C>A (n.378+18C>A)
c.274+18C>A
n.87+18C>A
c.317+18C>A
c.173+170C>A
c.24+170C>A (n.24+170C>A)
 ClinVar
16g.2046112T>CCA2631108446NTHL1c.63+16A>G (n.63+16A>G)
c.354+16A>G (n.354+16A>G)
c.309+16A>G (n.309+16A>G)
c.378+16A>G (n.378+16A>G)
c.274+16A>G
n.87+16A>G
c.317+16A>G
c.173+168A>G
c.24+168A>G (n.24+168A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2046112_2046113delinsTGCA2202016943NTHL1c.63+15_63+16delinsCA (n.63+15_63+16delinsCA)
c.354+15_354+16delinsCA (n.354+15_354+16delinsCA)
c.309+15_309+16delinsCA (n.309+15_309+16delinsCA)
c.378+15_378+16delinsCA (n.378+15_378+16delinsCA)
c.274+15_274+16delinsCA
n.87+15_87+16delinsCA
c.317+15_317+16delinsCA
c.173+167_173+168delinsCA
c.24+167_24+168delinsCA (n.24+167_24+168delinsCA)
16g.2046113G>ACA2631108449NTHL1c.63+15C>T (n.63+15C>T)
c.354+15C>T (n.354+15C>T)
c.309+15C>T (n.309+15C>T)
c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.274+15C>T
n.87+15C>T
c.317+15C>T
c.173+167C>T
c.24+167C>T (n.24+167C>T)
 gnomAD v4
16g.2046113G>TCA2839714868NTHL1c.63+15C>A (n.63+15C>A)
c.354+15C>A (n.354+15C>A)
c.309+15C>A (n.309+15C>A)
c.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.274+15C>A
n.87+15C>A
c.317+15C>A
c.173+167C>A
c.24+167C>A (n.24+167C>A)
16g.2046116delCA656219763NTHL1c.63+15del (n.63+15del)
c.354+15del (n.354+15del)
c.309+15del (n.309+15del)
c.378+15del (n.378+15del)
c.274+15del
n.87+15del
c.317+15del
c.173+167del
c.24+167del (n.24+167del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2046114G>ACA2697549523NTHL1c.63+14C>T (n.63+14C>T)
c.354+14C>T (n.354+14C>T)
c.309+14C>T (n.309+14C>T)
c.378+14C>T (n.378+14C>T)
c.274+14C>T
n.87+14C>T
c.317+14C>T
c.173+166C>T
c.24+166C>T (n.24+166C>T)
 ClinVar
16g.2046115G>ACA620372574NTHL1c.63+13C>T (n.63+13C>T)
c.354+13C>T (n.354+13C>T)
c.309+13C>T (n.309+13C>T)
c.378+13C>T (n.378+13C>T)
c.274+13C>T
n.87+13C>T
c.317+13C>T
c.173+165C>T
c.24+165C>T (n.24+165C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2046115G=CA2202016944NTHL1c.63+13C= (n.63+13C=)
c.354+13C= (n.354+13C=)
c.309+13C= (n.309+13C=)
c.378+13C= (n.378+13C=)
c.274+13C=
n.87+13C=
c.317+13C=
c.173+165C=
c.24+165C= (n.24+165C=)
16g.2046116G>ACA7828307NTHL1c.63+12C>T (n.63+12C>T)
c.354+12C>T (n.354+12C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
c.378+12C>T (n.378+12C>T)
c.274+12C>T
n.87+12C>T
c.317+12C>T
c.173+164C>T
c.24+164C>T (n.24+164C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2046116G=CA2202016945NTHL1c.63+12C= (n.63+12C=)
c.354+12C= (n.354+12C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
c.378+12C= (n.378+12C=)
c.274+12C=
n.87+12C=
c.317+12C=
c.173+164C=
c.24+164C= (n.24+164C=)
16g.2046116G>TCA2739269903NTHL1c.63+12C>A (n.63+12C>A)
c.354+12C>A (n.354+12C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
c.378+12C>A (n.378+12C>A)
c.274+12C>A
n.87+12C>A
c.317+12C>A
c.173+164C>A
c.24+164C>A (n.24+164C>A)
 ClinVar
16g.2046117C>ACA2840295198NTHL1c.63+11G>T (n.63+11G>T)
c.354+11G>T (n.354+11G>T)
c.309+11G>T (n.309+11G>T)
c.378+11G>T (n.378+11G>T)
c.274+11G>T
n.87+11G>T
c.317+11G>T
c.173+163G>T
c.24+163G>T (n.24+163G>T)
16g.2046117C=CA2202016946NTHL1c.63+11G= (n.63+11G=)
c.354+11G= (n.354+11G=)
c.309+11G= (n.309+11G=)
c.378+11G= (n.378+11G=)
c.274+11G=
n.87+11G=
c.317+11G=
c.173+163G=
c.24+163G= (n.24+163G=)
16g.2046117C>GCA2573151808NTHL1c.63+11G>C (n.63+11G>C)
c.354+11G>C (n.354+11G>C)
c.309+11G>C (n.309+11G>C)
c.378+11G>C (n.378+11G>C)
c.274+11G>C
n.87+11G>C
c.317+11G>C
c.173+163G>C
c.24+163G>C (n.24+163G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2046117C>TCA2202016947NTHL1c.63+11G>A (n.63+11G>A)
c.354+11G>A (n.354+11G>A)
c.309+11G>A (n.309+11G>A)
c.378+11G>A (n.378+11G>A)
c.274+11G>A
n.87+11G>A
c.317+11G>A
c.173+163G>A
c.24+163G>A (n.24+163G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched