Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2045975_2046000del | CA2590038528 | NTHL1 | c.63+128_63+153del (n.63+128_63+153del) c.354+128_354+153del (n.354+128_354+153del) c.309+128_309+153del (n.309+128_309+153del) c.378+128_378+153del (n.378+128_378+153del) c.274+128_274+153del n.87+128_87+153del c.317+128_317+153del c.173+280_173+305del c.24+280_24+305del (n.24+280_24+305del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045978T>C | CA276765502 | NTHL1 | c.63+150A>G (n.63+150A>G) c.354+150A>G (n.354+150A>G) c.309+150A>G (n.309+150A>G) c.378+150A>G (n.378+150A>G) c.274+150A>G n.87+150A>G c.317+150A>G c.173+302A>G c.24+302A>G (n.24+302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045978T>G | CA2202016864 | NTHL1 | c.63+150A>C (n.63+150A>C) c.354+150A>C (n.354+150A>C) c.309+150A>C (n.309+150A>C) c.378+150A>C (n.378+150A>C) c.274+150A>C n.87+150A>C c.317+150A>C c.173+302A>C c.24+302A>C (n.24+302A>C) | dbSNP |
16 | g.2045978T= | CA2202016863 | NTHL1 | c.63+150A= (n.63+150A=) c.354+150A= (n.354+150A=) c.309+150A= (n.309+150A=) c.378+150A= (n.378+150A=) c.274+150A= n.87+150A= c.317+150A= c.173+302A= c.24+302A= (n.24+302A=) | |
16 | g.2045979G>A | CA2202016866 | NTHL1 | c.63+149C>T (n.63+149C>T) c.354+149C>T (n.354+149C>T) c.309+149C>T (n.309+149C>T) c.378+149C>T (n.378+149C>T) c.274+149C>T n.87+149C>T c.317+149C>T c.173+301C>T c.24+301C>T (n.24+301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2045979G= | CA2202016865 | NTHL1 | c.63+149C= (n.63+149C=) c.354+149C= (n.354+149C=) c.309+149C= (n.309+149C=) c.378+149C= (n.378+149C=) c.274+149C= n.87+149C= c.317+149C= c.173+301C= c.24+301C= (n.24+301C=) | |
16 | g.2045979G>T | CA2631108087 | NTHL1 | c.63+149C>A (n.63+149C>A) c.354+149C>A (n.354+149C>A) c.309+149C>A (n.309+149C>A) c.378+149C>A (n.378+149C>A) c.274+149C>A n.87+149C>A c.317+149C>A c.173+301C>A c.24+301C>A (n.24+301C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045980A>G | CA2631108089 | NTHL1 | c.63+148T>C (n.63+148T>C) c.354+148T>C (n.354+148T>C) c.309+148T>C (n.309+148T>C) c.378+148T>C (n.378+148T>C) c.274+148T>C n.87+148T>C c.317+148T>C c.173+300T>C c.24+300T>C (n.24+300T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2045980A>T | CA2631108090 | NTHL1 | c.63+148T>A (n.63+148T>A) c.354+148T>A (n.354+148T>A) c.309+148T>A (n.309+148T>A) c.378+148T>A (n.378+148T>A) c.274+148T>A n.87+148T>A c.317+148T>A c.173+300T>A c.24+300T>A (n.24+300T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045981T>G | CA2631108091 | NTHL1 | c.63+147A>C (n.63+147A>C) c.354+147A>C (n.354+147A>C) c.309+147A>C (n.309+147A>C) c.378+147A>C (n.378+147A>C) c.274+147A>C n.87+147A>C c.317+147A>C c.173+299A>C c.24+299A>C (n.24+299A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2045982G>A | CA2631108092 | NTHL1 | c.63+146C>T (n.63+146C>T) c.354+146C>T (n.354+146C>T) c.309+146C>T (n.309+146C>T) c.378+146C>T (n.378+146C>T) c.274+146C>T n.87+146C>T c.317+146C>T c.173+298C>T c.24+298C>T (n.24+298C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045982G>T | CA2631108093 | NTHL1 | c.63+146C>A (n.63+146C>A) c.354+146C>A (n.354+146C>A) c.309+146C>A (n.309+146C>A) c.378+146C>A (n.378+146C>A) c.274+146C>A n.87+146C>A c.317+146C>A c.173+298C>A c.24+298C>A (n.24+298C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045983C>A | CA2631108094 | NTHL1 | c.63+145G>T (n.63+145G>T) c.354+145G>T (n.354+145G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) c.378+145G>T (n.378+145G>T) c.274+145G>T n.87+145G>T c.317+145G>T c.173+297G>T c.24+297G>T (n.24+297G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045983C>T | CA2631108095 | NTHL1 | c.63+145G>A (n.63+145G>A) c.354+145G>A (n.354+145G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) c.378+145G>A (n.378+145G>A) c.274+145G>A n.87+145G>A c.317+145G>A c.173+297G>A c.24+297G>A (n.24+297G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045984A= | CA2202016867 | NTHL1 | c.63+144T= (n.63+144T=) c.354+144T= (n.354+144T=) c.309+144T= (n.309+144T=) c.378+144T= (n.378+144T=) c.274+144T= n.87+144T= c.317+144T= c.173+296T= c.24+296T= (n.24+296T=) | |
16 | g.2045984A>G | CA276765505 | NTHL1 | c.63+144T>C (n.63+144T>C) c.354+144T>C (n.354+144T>C) c.309+144T>C (n.309+144T>C) c.378+144T>C (n.378+144T>C) c.274+144T>C n.87+144T>C c.317+144T>C c.173+296T>C c.24+296T>C (n.24+296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2045984A>T | CA2631108099 | NTHL1 | c.63+144T>A (n.63+144T>A) c.354+144T>A (n.354+144T>A) c.309+144T>A (n.309+144T>A) c.378+144T>A (n.378+144T>A) c.274+144T>A n.87+144T>A c.317+144T>A c.173+296T>A c.24+296T>A (n.24+296T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045986G>A | CA2631108104 | NTHL1 | c.63+142C>T (n.63+142C>T) c.354+142C>T (n.354+142C>T) c.309+142C>T (n.309+142C>T) c.378+142C>T (n.378+142C>T) c.274+142C>T n.87+142C>T c.317+142C>T c.173+294C>T c.24+294C>T (n.24+294C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045986G= | CA2202016868 | NTHL1 | c.63+142C= (n.63+142C=) c.354+142C= (n.354+142C=) c.309+142C= (n.309+142C=) c.378+142C= (n.378+142C=) c.274+142C= n.87+142C= c.317+142C= c.173+294C= c.24+294C= (n.24+294C=) | |
16 | g.2045986G>T | CA2631108105 | NTHL1 | c.63+142C>A (n.63+142C>A) c.354+142C>A (n.354+142C>A) c.309+142C>A (n.309+142C>A) c.378+142C>A (n.378+142C>A) c.274+142C>A n.87+142C>A c.317+142C>A c.173+294C>A c.24+294C>A (n.24+294C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045988_2045992del | CA2631108103 | NTHL1 | c.63+138_63+142del (n.63+138_63+142del) c.354+138_354+142del (n.354+138_354+142del) c.309+138_309+142del (n.309+138_309+142del) c.378+138_378+142del (n.378+138_378+142del) c.274+138_274+142del n.87+138_87+142del c.317+138_317+142del c.173+290_173+294del c.24+290_24+294del (n.24+290_24+294del) | gnomAD v4 |
16 | g.2045987C>A | CA2631108107 | NTHL1 | c.63+141G>T (n.63+141G>T) c.354+141G>T (n.354+141G>T) c.309+141G>T (n.309+141G>T) c.378+141G>T (n.378+141G>T) c.274+141G>T n.87+141G>T c.317+141G>T c.173+293G>T c.24+293G>T (n.24+293G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045987C= | CA2202016869 | NTHL1 | c.63+141G= (n.63+141G=) c.354+141G= (n.354+141G=) c.309+141G= (n.309+141G=) c.378+141G= (n.378+141G=) c.274+141G= n.87+141G= c.317+141G= c.173+293G= c.24+293G= (n.24+293G=) | |
16 | g.2045987C>G | CA2631108108 | NTHL1 | c.63+141G>C (n.63+141G>C) c.354+141G>C (n.354+141G>C) c.309+141G>C (n.309+141G>C) c.378+141G>C (n.378+141G>C) c.274+141G>C n.87+141G>C c.317+141G>C c.173+293G>C c.24+293G>C (n.24+293G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2045987C>T | CA620372564 | NTHL1 | c.63+141G>A (n.63+141G>A) c.354+141G>A (n.354+141G>A) c.309+141G>A (n.309+141G>A) c.378+141G>A (n.378+141G>A) c.274+141G>A n.87+141G>A c.317+141G>A c.173+293G>A c.24+293G>A (n.24+293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045987dup | CA973765603 | NTHL1 | c.63+141dup (n.63+141dup) c.354+141dup (n.354+141dup) c.309+141dup (n.309+141dup) c.378+141dup (n.378+141dup) c.274+141dup n.87+141dup c.317+141dup c.173+293dup c.24+293dup (n.24+293dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045988G>A | CA2202016871 | NTHL1 | c.63+140C>T (n.63+140C>T) c.354+140C>T (n.354+140C>T) c.309+140C>T (n.309+140C>T) c.378+140C>T (n.378+140C>T) c.274+140C>T n.87+140C>T c.317+140C>T c.173+292C>T c.24+292C>T (n.24+292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2045988G= | CA2202016870 | NTHL1 | c.63+140C= (n.63+140C=) c.354+140C= (n.354+140C=) c.309+140C= (n.309+140C=) c.378+140C= (n.378+140C=) c.274+140C= n.87+140C= c.317+140C= c.173+292C= c.24+292C= (n.24+292C=) | |
16 | g.2045988G>T | CA2631108112 | NTHL1 | c.63+140C>A (n.63+140C>A) c.354+140C>A (n.354+140C>A) c.309+140C>A (n.309+140C>A) c.378+140C>A (n.378+140C>A) c.274+140C>A n.87+140C>A c.317+140C>A c.173+292C>A c.24+292C>A (n.24+292C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045991G>T | CA2631108114 | NTHL1 | c.63+137C>A (n.63+137C>A) c.354+137C>A (n.354+137C>A) c.309+137C>A (n.309+137C>A) c.378+137C>A (n.378+137C>A) c.274+137C>A n.87+137C>A c.317+137C>A c.173+289C>A c.24+289C>A (n.24+289C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045992C>A | CA2631108116 | NTHL1 | c.63+136G>T (n.63+136G>T) c.354+136G>T (n.354+136G>T) c.309+136G>T (n.309+136G>T) c.378+136G>T (n.378+136G>T) c.274+136G>T n.87+136G>T c.317+136G>T c.173+288G>T c.24+288G>T (n.24+288G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045992C= | CA2202016872 | NTHL1 | c.63+136G= (n.63+136G=) c.354+136G= (n.354+136G=) c.309+136G= (n.309+136G=) c.378+136G= (n.378+136G=) c.274+136G= n.87+136G= c.317+136G= c.173+288G= c.24+288G= (n.24+288G=) | |
16 | g.2045992C>T | CA276765509 | NTHL1 | c.63+136G>A (n.63+136G>A) c.354+136G>A (n.354+136G>A) c.309+136G>A (n.309+136G>A) c.378+136G>A (n.378+136G>A) c.274+136G>A n.87+136G>A c.317+136G>A c.173+288G>A c.24+288G>A (n.24+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045994C>A | CA2631108120 | NTHL1 | c.63+134G>T (n.63+134G>T) c.354+134G>T (n.354+134G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) c.378+134G>T (n.378+134G>T) c.274+134G>T n.87+134G>T c.317+134G>T c.173+286G>T c.24+286G>T (n.24+286G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045994C>G | CA2631108121 | NTHL1 | c.63+134G>C (n.63+134G>C) c.354+134G>C (n.354+134G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) c.378+134G>C (n.378+134G>C) c.274+134G>C n.87+134G>C c.317+134G>C c.173+286G>C c.24+286G>C (n.24+286G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2045995T>C | CA2631108122 | NTHL1 | c.63+133A>G (n.63+133A>G) c.354+133A>G (n.354+133A>G) c.309+133A>G (n.309+133A>G) c.378+133A>G (n.378+133A>G) c.274+133A>G n.87+133A>G c.317+133A>G c.173+285A>G c.24+285A>G (n.24+285A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2045996G>A | CA620372565 | NTHL1 | c.63+132C>T (n.63+132C>T) c.354+132C>T (n.354+132C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) c.378+132C>T (n.378+132C>T) c.274+132C>T n.87+132C>T c.317+132C>T c.173+284C>T c.24+284C>T (n.24+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045996G>C | CA2202016874 | NTHL1 | c.63+132C>G (n.63+132C>G) c.354+132C>G (n.354+132C>G) c.309+132C>G (n.309+132C>G) c.378+132C>G (n.378+132C>G) c.274+132C>G n.87+132C>G c.317+132C>G c.173+284C>G c.24+284C>G (n.24+284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2045996G= | CA2202016873 | NTHL1 | c.63+132C= (n.63+132C=) c.354+132C= (n.354+132C=) c.309+132C= (n.309+132C=) c.378+132C= (n.378+132C=) c.274+132C= n.87+132C= c.317+132C= c.173+284C= c.24+284C= (n.24+284C=) | |
16 | g.2045999del | CA2631108124 | NTHL1 | c.63+132del (n.63+132del) c.354+132del (n.354+132del) c.309+132del (n.309+132del) c.378+132del (n.378+132del) c.274+132del n.87+132del c.317+132del c.173+284del c.24+284del (n.24+284del) | gnomAD v4 |
16 | g.2045997G>A | CA2731825035 | NTHL1 | c.63+131C>T (n.63+131C>T) c.354+131C>T (n.354+131C>T) c.309+131C>T (n.309+131C>T) c.378+131C>T (n.378+131C>T) c.274+131C>T n.87+131C>T c.317+131C>T c.173+283C>T c.24+283C>T (n.24+283C>T) | dbSNP |
16 | g.2045997G>T | CA2631108129 | NTHL1 | c.63+131C>A (n.63+131C>A) c.354+131C>A (n.354+131C>A) c.309+131C>A (n.309+131C>A) c.378+131C>A (n.378+131C>A) c.274+131C>A n.87+131C>A c.317+131C>A c.173+283C>A c.24+283C>A (n.24+283C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2045998G>A | CA276765510 | NTHL1 | c.63+130C>T (n.63+130C>T) c.354+130C>T (n.354+130C>T) c.309+130C>T (n.309+130C>T) c.378+130C>T (n.378+130C>T) c.274+130C>T n.87+130C>T c.317+130C>T c.173+282C>T c.24+282C>T (n.24+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045998G= | CA2202016875 | NTHL1 | c.63+130C= (n.63+130C=) c.354+130C= (n.354+130C=) c.309+130C= (n.309+130C=) c.378+130C= (n.378+130C=) c.274+130C= n.87+130C= c.317+130C= c.173+282C= c.24+282C= (n.24+282C=) | |
16 | g.2045998G>T | CA2805579134 | NTHL1 | c.63+130C>A (n.63+130C>A) c.354+130C>A (n.354+130C>A) c.309+130C>A (n.309+130C>A) c.378+130C>A (n.378+130C>A) c.274+130C>A n.87+130C>A c.317+130C>A c.173+282C>A c.24+282C>A (n.24+282C>A) | |
16 | g.2045999G>A | CA2631108133 | NTHL1 | c.63+129C>T (n.63+129C>T) c.354+129C>T (n.354+129C>T) c.309+129C>T (n.309+129C>T) c.378+129C>T (n.378+129C>T) c.274+129C>T n.87+129C>T c.317+129C>T c.173+281C>T c.24+281C>T (n.24+281C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2045999G>C | CA620372566 | NTHL1 | c.63+129C>G (n.63+129C>G) c.354+129C>G (n.354+129C>G) c.309+129C>G (n.309+129C>G) c.378+129C>G (n.378+129C>G) c.274+129C>G n.87+129C>G c.317+129C>G c.173+281C>G c.24+281C>G (n.24+281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2045999G= | CA2202016876 | NTHL1 | c.63+129C= (n.63+129C=) c.354+129C= (n.354+129C=) c.309+129C= (n.309+129C=) c.378+129C= (n.378+129C=) c.274+129C= n.87+129C= c.317+129C= c.173+281C= c.24+281C= (n.24+281C=) | |
16 | g.2045999G>T | CA2631108134 | NTHL1 | c.63+129C>A (n.63+129C>A) c.354+129C>A (n.354+129C>A) c.309+129C>A (n.309+129C>A) c.378+129C>A (n.378+129C>A) c.274+129C>A n.87+129C>A c.317+129C>A c.173+281C>A c.24+281C>A (n.24+281C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046000C>A | CA2631108138 | NTHL1 | c.63+128G>T (n.63+128G>T) c.354+128G>T (n.354+128G>T) c.309+128G>T (n.309+128G>T) c.378+128G>T (n.378+128G>T) c.274+128G>T n.87+128G>T c.317+128G>T c.173+280G>T c.24+280G>T (n.24+280G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046000C>T | CA2631108139 | NTHL1 | c.63+128G>A (n.63+128G>A) c.354+128G>A (n.354+128G>A) c.309+128G>A (n.309+128G>A) c.378+128G>A (n.378+128G>A) c.274+128G>A n.87+128G>A c.317+128G>A c.173+280G>A c.24+280G>A (n.24+280G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046008_2046064del | CA2631108136 | NTHL1 | c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del) c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del) c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del) c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del) c.274+72_274+128del n.87+72_87+128del c.317+72_317+128del c.173+224_173+280del c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del) | gnomAD v4 |
16 | g.2046001A>G | CA2631108143 | NTHL1 | c.63+127T>C (n.63+127T>C) c.354+127T>C (n.354+127T>C) c.309+127T>C (n.309+127T>C) c.378+127T>C (n.378+127T>C) c.274+127T>C n.87+127T>C c.317+127T>C c.173+279T>C c.24+279T>C (n.24+279T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046002C>A | CA2631108146 | NTHL1 | c.63+126G>T (n.63+126G>T) c.354+126G>T (n.354+126G>T) c.309+126G>T (n.309+126G>T) c.378+126G>T (n.378+126G>T) c.274+126G>T n.87+126G>T c.317+126G>T c.173+278G>T c.24+278G>T (n.24+278G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046002C= | CA2202016877 | NTHL1 | c.63+126G= (n.63+126G=) c.354+126G= (n.354+126G=) c.309+126G= (n.309+126G=) c.378+126G= (n.378+126G=) c.274+126G= n.87+126G= c.317+126G= c.173+278G= c.24+278G= (n.24+278G=) | |
16 | g.2046002C>G | CA2202016878 | NTHL1 | c.63+126G>C (n.63+126G>C) c.354+126G>C (n.354+126G>C) c.309+126G>C (n.309+126G>C) c.378+126G>C (n.378+126G>C) c.274+126G>C n.87+126G>C c.317+126G>C c.173+278G>C c.24+278G>C (n.24+278G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046002C>T | CA2631108147 | NTHL1 | c.63+126G>A (n.63+126G>A) c.354+126G>A (n.354+126G>A) c.309+126G>A (n.309+126G>A) c.378+126G>A (n.378+126G>A) c.274+126G>A n.87+126G>A c.317+126G>A c.173+278G>A c.24+278G>A (n.24+278G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046003C>A | CA2631108149 | NTHL1 | c.63+125G>T (n.63+125G>T) c.354+125G>T (n.354+125G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) c.378+125G>T (n.378+125G>T) c.274+125G>T n.87+125G>T c.317+125G>T c.173+277G>T c.24+277G>T (n.24+277G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046003C= | CA2202016879 | NTHL1 | c.63+125G= (n.63+125G=) c.354+125G= (n.354+125G=) c.309+125G= (n.309+125G=) c.378+125G= (n.378+125G=) c.274+125G= n.87+125G= c.317+125G= c.173+277G= c.24+277G= (n.24+277G=) | |
16 | g.2046003C>G | CA718908887 | NTHL1 | c.63+125G>C (n.63+125G>C) c.354+125G>C (n.354+125G>C) c.309+125G>C (n.309+125G>C) c.378+125G>C (n.378+125G>C) c.274+125G>C n.87+125G>C c.317+125G>C c.173+277G>C c.24+277G>C (n.24+277G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046003C>T | CA276765511 | NTHL1 | c.63+125G>A (n.63+125G>A) c.354+125G>A (n.354+125G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) c.378+125G>A (n.378+125G>A) c.274+125G>A n.87+125G>A c.317+125G>A c.173+277G>A c.24+277G>A (n.24+277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046004G>A | CA276765512 | NTHL1 | c.63+124C>T (n.63+124C>T) c.354+124C>T (n.354+124C>T) c.309+124C>T (n.309+124C>T) c.378+124C>T (n.378+124C>T) c.274+124C>T n.87+124C>T c.317+124C>T c.173+276C>T c.24+276C>T (n.24+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046004G= | CA2202016880 | NTHL1 | c.63+124C= (n.63+124C=) c.354+124C= (n.354+124C=) c.309+124C= (n.309+124C=) c.378+124C= (n.378+124C=) c.274+124C= n.87+124C= c.317+124C= c.173+276C= c.24+276C= (n.24+276C=) | |
16 | g.2046004G>T | CA2631108154 | NTHL1 | c.63+124C>A (n.63+124C>A) c.354+124C>A (n.354+124C>A) c.309+124C>A (n.309+124C>A) c.378+124C>A (n.378+124C>A) c.274+124C>A n.87+124C>A c.317+124C>A c.173+276C>A c.24+276C>A (n.24+276C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046006del | CA2631108153 | NTHL1 | c.63+124del (n.63+124del) c.354+124del (n.354+124del) c.309+124del (n.309+124del) c.378+124del (n.378+124del) c.274+124del n.87+124del c.317+124del c.173+276del c.24+276del (n.24+276del) | gnomAD v4 |
16 | g.2046005G>A | CA2631108155 | NTHL1 | c.63+123C>T (n.63+123C>T) c.354+123C>T (n.354+123C>T) c.309+123C>T (n.309+123C>T) c.378+123C>T (n.378+123C>T) c.274+123C>T n.87+123C>T c.317+123C>T c.173+275C>T c.24+275C>T (n.24+275C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046005G>T | CA2631108156 | NTHL1 | c.63+123C>A (n.63+123C>A) c.354+123C>A (n.354+123C>A) c.309+123C>A (n.309+123C>A) c.378+123C>A (n.378+123C>A) c.274+123C>A n.87+123C>A c.317+123C>A c.173+275C>A c.24+275C>A (n.24+275C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046006G>A | CA718908891 | NTHL1 | c.63+122C>T (n.63+122C>T) c.354+122C>T (n.354+122C>T) c.309+122C>T (n.309+122C>T) c.378+122C>T (n.378+122C>T) c.274+122C>T n.87+122C>T c.317+122C>T c.173+274C>T c.24+274C>T (n.24+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046006G>C | CA718908893 | NTHL1 | c.63+122C>G (n.63+122C>G) c.354+122C>G (n.354+122C>G) c.309+122C>G (n.309+122C>G) c.378+122C>G (n.378+122C>G) c.274+122C>G n.87+122C>G c.317+122C>G c.173+274C>G c.24+274C>G (n.24+274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046006G= | CA2202016881 | NTHL1 | c.63+122C= (n.63+122C=) c.354+122C= (n.354+122C=) c.309+122C= (n.309+122C=) c.378+122C= (n.378+122C=) c.274+122C= n.87+122C= c.317+122C= c.173+274C= c.24+274C= (n.24+274C=) | |
16 | g.2046006G>T | CA2202016882 | NTHL1 | c.63+122C>A (n.63+122C>A) c.354+122C>A (n.354+122C>A) c.309+122C>A (n.309+122C>A) c.378+122C>A (n.378+122C>A) c.274+122C>A n.87+122C>A c.317+122C>A c.173+274C>A c.24+274C>A (n.24+274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046007T>C | CA2631108157 | NTHL1 | c.63+121A>G (n.63+121A>G) c.354+121A>G (n.354+121A>G) c.309+121A>G (n.309+121A>G) c.378+121A>G (n.378+121A>G) c.274+121A>G n.87+121A>G c.317+121A>G c.173+273A>G c.24+273A>G (n.24+273A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046008G>A | CA2631108160 | NTHL1 | c.63+120C>T (n.63+120C>T) c.354+120C>T (n.354+120C>T) c.309+120C>T (n.309+120C>T) c.378+120C>T (n.378+120C>T) c.274+120C>T n.87+120C>T c.317+120C>T c.173+272C>T c.24+272C>T (n.24+272C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046008G>T | CA2631108175 | NTHL1 | c.63+120C>A (n.63+120C>A) c.354+120C>A (n.354+120C>A) c.309+120C>A (n.309+120C>A) c.378+120C>A (n.378+120C>A) c.274+120C>A n.87+120C>A c.317+120C>A c.173+272C>A c.24+272C>A (n.24+272C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046009T>G | CA2805579137 | NTHL1 | c.63+119A>C (n.63+119A>C) c.354+119A>C (n.354+119A>C) c.309+119A>C (n.309+119A>C) c.378+119A>C (n.378+119A>C) c.274+119A>C n.87+119A>C c.317+119A>C c.173+271A>C c.24+271A>C (n.24+271A>C) | |
16 | g.2046010C>A | CA2631108177 | NTHL1 | c.63+118G>T (n.63+118G>T) c.354+118G>T (n.354+118G>T) c.309+118G>T (n.309+118G>T) c.378+118G>T (n.378+118G>T) c.274+118G>T n.87+118G>T c.317+118G>T c.173+270G>T c.24+270G>T (n.24+270G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046010C>G | CA2631108179 | NTHL1 | c.63+118G>C (n.63+118G>C) c.354+118G>C (n.354+118G>C) c.309+118G>C (n.309+118G>C) c.378+118G>C (n.378+118G>C) c.274+118G>C n.87+118G>C c.317+118G>C c.173+270G>C c.24+270G>C (n.24+270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046010C>T | CA2631108181 | NTHL1 | c.63+118G>A (n.63+118G>A) c.354+118G>A (n.354+118G>A) c.309+118G>A (n.309+118G>A) c.378+118G>A (n.378+118G>A) c.274+118G>A n.87+118G>A c.317+118G>A c.173+270G>A c.24+270G>A (n.24+270G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046011C>A | CA718908896 | NTHL1 | c.63+117G>T (n.63+117G>T) c.354+117G>T (n.354+117G>T) c.309+117G>T (n.309+117G>T) c.378+117G>T (n.378+117G>T) c.274+117G>T n.87+117G>T c.317+117G>T c.173+269G>T c.24+269G>T (n.24+269G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046011C= | CA2202016883 | NTHL1 | c.63+117G= (n.63+117G=) c.354+117G= (n.354+117G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.378+117G= (n.378+117G=) c.274+117G= n.87+117G= c.317+117G= c.173+269G= c.24+269G= (n.24+269G=) | |
16 | g.2046011C>G | CA2631108187 | NTHL1 | c.63+117G>C (n.63+117G>C) c.354+117G>C (n.354+117G>C) c.309+117G>C (n.309+117G>C) c.378+117G>C (n.378+117G>C) c.274+117G>C n.87+117G>C c.317+117G>C c.173+269G>C c.24+269G>C (n.24+269G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046014C>A | CA2631108190 | NTHL1 | c.63+114G>T (n.63+114G>T) c.354+114G>T (n.354+114G>T) c.309+114G>T (n.309+114G>T) c.378+114G>T (n.378+114G>T) c.274+114G>T n.87+114G>T c.317+114G>T c.173+266G>T c.24+266G>T (n.24+266G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046014C= | CA2202016884 | NTHL1 | c.63+114G= (n.63+114G=) c.354+114G= (n.354+114G=) c.309+114G= (n.309+114G=) c.378+114G= (n.378+114G=) c.274+114G= n.87+114G= c.317+114G= c.173+266G= c.24+266G= (n.24+266G=) | |
16 | g.2046014C>T | CA2202016885 | NTHL1 | c.63+114G>A (n.63+114G>A) c.354+114G>A (n.354+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.378+114G>A (n.378+114G>A) c.274+114G>A n.87+114G>A c.317+114G>A c.173+266G>A c.24+266G>A (n.24+266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046015C>A | CA2631108193 | NTHL1 | c.63+113G>T (n.63+113G>T) c.354+113G>T (n.354+113G>T) c.309+113G>T (n.309+113G>T) c.378+113G>T (n.378+113G>T) c.274+113G>T n.87+113G>T c.317+113G>T c.173+265G>T c.24+265G>T (n.24+265G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046015C= | CA2202016886 | NTHL1 | c.63+113G= (n.63+113G=) c.354+113G= (n.354+113G=) c.309+113G= (n.309+113G=) c.378+113G= (n.378+113G=) c.274+113G= n.87+113G= c.317+113G= c.173+265G= c.24+265G= (n.24+265G=) | |
16 | g.2046015C>G | CA718908902 | NTHL1 | c.63+113G>C (n.63+113G>C) c.354+113G>C (n.354+113G>C) c.309+113G>C (n.309+113G>C) c.378+113G>C (n.378+113G>C) c.274+113G>C n.87+113G>C c.317+113G>C c.173+265G>C c.24+265G>C (n.24+265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046015C>T | CA2202016887 | NTHL1 | c.63+113G>A (n.63+113G>A) c.354+113G>A (n.354+113G>A) c.309+113G>A (n.309+113G>A) c.378+113G>A (n.378+113G>A) c.274+113G>A n.87+113G>A c.317+113G>A c.173+265G>A c.24+265G>A (n.24+265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046017C>A | CA2202016889 | NTHL1 | c.63+111G>T (n.63+111G>T) c.354+111G>T (n.354+111G>T) c.309+111G>T (n.309+111G>T) c.378+111G>T (n.378+111G>T) c.274+111G>T n.87+111G>T c.317+111G>T c.173+263G>T c.24+263G>T (n.24+263G>T) | dbSNP |
16 | g.2046017C= | CA2202016888 | NTHL1 | c.63+111G= (n.63+111G=) c.354+111G= (n.354+111G=) c.309+111G= (n.309+111G=) c.378+111G= (n.378+111G=) c.274+111G= n.87+111G= c.317+111G= c.173+263G= c.24+263G= (n.24+263G=) | |
16 | g.2046017C>G | CA2631108196 | NTHL1 | c.63+111G>C (n.63+111G>C) c.354+111G>C (n.354+111G>C) c.309+111G>C (n.309+111G>C) c.378+111G>C (n.378+111G>C) c.274+111G>C n.87+111G>C c.317+111G>C c.173+263G>C c.24+263G>C (n.24+263G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046017C>T | CA2631108198 | NTHL1 | c.63+111G>A (n.63+111G>A) c.354+111G>A (n.354+111G>A) c.309+111G>A (n.309+111G>A) c.378+111G>A (n.378+111G>A) c.274+111G>A n.87+111G>A c.317+111G>A c.173+263G>A c.24+263G>A (n.24+263G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046018C>A | CA2631108220 | NTHL1 | c.63+110G>T (n.63+110G>T) c.354+110G>T (n.354+110G>T) c.309+110G>T (n.309+110G>T) c.378+110G>T (n.378+110G>T) c.274+110G>T n.87+110G>T c.317+110G>T c.173+262G>T c.24+262G>T (n.24+262G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046018C= | CA2202016890 | NTHL1 | c.63+110G= (n.63+110G=) c.354+110G= (n.354+110G=) c.309+110G= (n.309+110G=) c.378+110G= (n.378+110G=) c.274+110G= n.87+110G= c.317+110G= c.173+262G= c.24+262G= (n.24+262G=) | |
16 | g.2046018C>T | CA620372567 | NTHL1 | c.63+110G>A (n.63+110G>A) c.354+110G>A (n.354+110G>A) c.309+110G>A (n.309+110G>A) c.378+110G>A (n.378+110G>A) c.274+110G>A n.87+110G>A c.317+110G>A c.173+262G>A c.24+262G>A (n.24+262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046019C>A | CA2631108226 | NTHL1 | c.63+109G>T (n.63+109G>T) c.354+109G>T (n.354+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.378+109G>T (n.378+109G>T) c.274+109G>T n.87+109G>T c.317+109G>T c.173+261G>T c.24+261G>T (n.24+261G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046019C>T | CA2631108227 | NTHL1 | c.63+109G>A (n.63+109G>A) c.354+109G>A (n.354+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.378+109G>A (n.378+109G>A) c.274+109G>A n.87+109G>A c.317+109G>A c.173+261G>A c.24+261G>A (n.24+261G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046020A>T | CA2631108230 | NTHL1 | c.63+108T>A (n.63+108T>A) c.354+108T>A (n.354+108T>A) c.309+108T>A (n.309+108T>A) c.378+108T>A (n.378+108T>A) c.274+108T>A n.87+108T>A c.317+108T>A c.173+260T>A c.24+260T>A (n.24+260T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046021A= | CA2202016891 | NTHL1 | c.63+107T= (n.63+107T=) c.354+107T= (n.354+107T=) c.309+107T= (n.309+107T=) c.378+107T= (n.378+107T=) c.274+107T= n.87+107T= c.317+107T= c.173+259T= c.24+259T= (n.24+259T=) | |
16 | g.2046021A>C | CA718908904 | NTHL1 | c.63+107T>G (n.63+107T>G) c.354+107T>G (n.354+107T>G) c.309+107T>G (n.309+107T>G) c.378+107T>G (n.378+107T>G) c.274+107T>G n.87+107T>G c.317+107T>G c.173+259T>G c.24+259T>G (n.24+259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046021A>G | CA2202016892 | NTHL1 | c.63+107T>C (n.63+107T>C) c.354+107T>C (n.354+107T>C) c.309+107T>C (n.309+107T>C) c.378+107T>C (n.378+107T>C) c.274+107T>C n.87+107T>C c.317+107T>C c.173+259T>C c.24+259T>C (n.24+259T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046021A>T | CA2631108232 | NTHL1 | c.63+107T>A (n.63+107T>A) c.354+107T>A (n.354+107T>A) c.309+107T>A (n.309+107T>A) c.378+107T>A (n.378+107T>A) c.274+107T>A n.87+107T>A c.317+107T>A c.173+259T>A c.24+259T>A (n.24+259T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046022G>A | CA2631108235 | NTHL1 | c.63+106C>T (n.63+106C>T) c.354+106C>T (n.354+106C>T) c.309+106C>T (n.309+106C>T) c.378+106C>T (n.378+106C>T) c.274+106C>T n.87+106C>T c.317+106C>T c.173+258C>T c.24+258C>T (n.24+258C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046022G>T | CA2631108236 | NTHL1 | c.63+106C>A (n.63+106C>A) c.354+106C>A (n.354+106C>A) c.309+106C>A (n.309+106C>A) c.378+106C>A (n.378+106C>A) c.274+106C>A n.87+106C>A c.317+106C>A c.173+258C>A c.24+258C>A (n.24+258C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046023G>A | CA2631108238 | NTHL1 | c.63+105C>T (n.63+105C>T) c.354+105C>T (n.354+105C>T) c.309+105C>T (n.309+105C>T) c.378+105C>T (n.378+105C>T) c.274+105C>T n.87+105C>T c.317+105C>T c.173+257C>T c.24+257C>T (n.24+257C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046023G>C | CA2631108240 | NTHL1 | c.63+105C>G (n.63+105C>G) c.354+105C>G (n.354+105C>G) c.309+105C>G (n.309+105C>G) c.378+105C>G (n.378+105C>G) c.274+105C>G n.87+105C>G c.317+105C>G c.173+257C>G c.24+257C>G (n.24+257C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046023G>T | CA2631108245 | NTHL1 | c.63+105C>A (n.63+105C>A) c.354+105C>A (n.354+105C>A) c.309+105C>A (n.309+105C>A) c.378+105C>A (n.378+105C>A) c.274+105C>A n.87+105C>A c.317+105C>A c.173+257C>A c.24+257C>A (n.24+257C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046024T>A | CA2631108246 | NTHL1 | c.63+104A>T (n.63+104A>T) c.354+104A>T (n.354+104A>T) c.309+104A>T (n.309+104A>T) c.378+104A>T (n.378+104A>T) c.274+104A>T n.87+104A>T c.317+104A>T c.173+256A>T c.24+256A>T (n.24+256A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046025G>A | CA2631108248 | NTHL1 | c.63+103C>T (n.63+103C>T) c.354+103C>T (n.354+103C>T) c.309+103C>T (n.309+103C>T) c.378+103C>T (n.378+103C>T) c.274+103C>T n.87+103C>T c.317+103C>T c.173+255C>T c.24+255C>T (n.24+255C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046025G>T | CA2631108249 | NTHL1 | c.63+103C>A (n.63+103C>A) c.354+103C>A (n.354+103C>A) c.309+103C>A (n.309+103C>A) c.378+103C>A (n.378+103C>A) c.274+103C>A n.87+103C>A c.317+103C>A c.173+255C>A c.24+255C>A (n.24+255C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046026C>A | CA2631108250 | NTHL1 | c.63+102G>T (n.63+102G>T) c.354+102G>T (n.354+102G>T) c.309+102G>T (n.309+102G>T) c.378+102G>T (n.378+102G>T) c.274+102G>T n.87+102G>T c.317+102G>T c.173+254G>T c.24+254G>T (n.24+254G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046026C>T | CA2631108251 | NTHL1 | c.63+102G>A (n.63+102G>A) c.354+102G>A (n.354+102G>A) c.309+102G>A (n.309+102G>A) c.378+102G>A (n.378+102G>A) c.274+102G>A n.87+102G>A c.317+102G>A c.173+254G>A c.24+254G>A (n.24+254G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046028G>A | CA276765515 | NTHL1 | c.63+100C>T (n.63+100C>T) c.354+100C>T (n.354+100C>T) c.309+100C>T (n.309+100C>T) c.378+100C>T (n.378+100C>T) c.274+100C>T n.87+100C>T c.317+100C>T c.173+252C>T c.24+252C>T (n.24+252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046028G= | CA2202016893 | NTHL1 | c.63+100C= (n.63+100C=) c.354+100C= (n.354+100C=) c.309+100C= (n.309+100C=) c.378+100C= (n.378+100C=) c.274+100C= n.87+100C= c.317+100C= c.173+252C= c.24+252C= (n.24+252C=) | |
16 | g.2046028G>T | CA2631108256 | NTHL1 | c.63+100C>A (n.63+100C>A) c.354+100C>A (n.354+100C>A) c.309+100C>A (n.309+100C>A) c.378+100C>A (n.378+100C>A) c.274+100C>A n.87+100C>A c.317+100C>A c.173+252C>A c.24+252C>A (n.24+252C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046029T>A | CA2631108258 | NTHL1 | c.63+99A>T (n.63+99A>T) c.354+99A>T (n.354+99A>T) c.309+99A>T (n.309+99A>T) c.378+99A>T (n.378+99A>T) c.274+99A>T n.87+99A>T c.317+99A>T c.173+251A>T c.24+251A>T (n.24+251A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046029T>C | CA2805579140 | NTHL1 | c.63+99A>G (n.63+99A>G) c.354+99A>G (n.354+99A>G) c.309+99A>G (n.309+99A>G) c.378+99A>G (n.378+99A>G) c.274+99A>G n.87+99A>G c.317+99A>G c.173+251A>G c.24+251A>G (n.24+251A>G) | |
16 | g.2046029T>G | CA2631108259 | NTHL1 | c.63+99A>C (n.63+99A>C) c.354+99A>C (n.354+99A>C) c.309+99A>C (n.309+99A>C) c.378+99A>C (n.378+99A>C) c.274+99A>C n.87+99A>C c.317+99A>C c.173+251A>C c.24+251A>C (n.24+251A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046030C>A | CA2631108261 | NTHL1 | c.63+98G>T (n.63+98G>T) c.354+98G>T (n.354+98G>T) c.309+98G>T (n.309+98G>T) c.378+98G>T (n.378+98G>T) c.274+98G>T n.87+98G>T c.317+98G>T c.173+250G>T c.24+250G>T (n.24+250G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046030C>G | CA2631108263 | NTHL1 | c.63+98G>C (n.63+98G>C) c.354+98G>C (n.354+98G>C) c.309+98G>C (n.309+98G>C) c.378+98G>C (n.378+98G>C) c.274+98G>C n.87+98G>C c.317+98G>C c.173+250G>C c.24+250G>C (n.24+250G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046032G>A | CA2631108267 | NTHL1 | c.63+96C>T (n.63+96C>T) c.354+96C>T (n.354+96C>T) c.309+96C>T (n.309+96C>T) c.378+96C>T (n.378+96C>T) c.274+96C>T n.87+96C>T c.317+96C>T c.173+248C>T c.24+248C>T (n.24+248C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046032G>T | CA2631108268 | NTHL1 | c.63+96C>A (n.63+96C>A) c.354+96C>A (n.354+96C>A) c.309+96C>A (n.309+96C>A) c.378+96C>A (n.378+96C>A) c.274+96C>A n.87+96C>A c.317+96C>A c.173+248C>A c.24+248C>A (n.24+248C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046033C>T | CA2575876632 | NTHL1 | c.63+95G>A (n.63+95G>A) c.354+95G>A (n.354+95G>A) c.309+95G>A (n.309+95G>A) c.378+95G>A (n.378+95G>A) c.274+95G>A n.87+95G>A c.317+95G>A c.173+247G>A c.24+247G>A (n.24+247G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046034A= | CA2202016894 | NTHL1 | c.63+94T= (n.63+94T=) c.354+94T= (n.354+94T=) c.309+94T= (n.309+94T=) c.378+94T= (n.378+94T=) c.274+94T= n.87+94T= c.317+94T= c.173+246T= c.24+246T= (n.24+246T=) | |
16 | g.2046034A>G | CA2202016895 | NTHL1 | c.63+94T>C (n.63+94T>C) c.354+94T>C (n.354+94T>C) c.309+94T>C (n.309+94T>C) c.378+94T>C (n.378+94T>C) c.274+94T>C n.87+94T>C c.317+94T>C c.173+246T>C c.24+246T>C (n.24+246T>C) | dbSNP |
16 | g.2046035G>A | CA2575876633 | NTHL1 | c.63+93C>T (n.63+93C>T) c.354+93C>T (n.354+93C>T) c.309+93C>T (n.309+93C>T) c.378+93C>T (n.378+93C>T) c.274+93C>T n.87+93C>T c.317+93C>T c.173+245C>T c.24+245C>T (n.24+245C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046035G>T | CA2631108269 | NTHL1 | c.63+93C>A (n.63+93C>A) c.354+93C>A (n.354+93C>A) c.309+93C>A (n.309+93C>A) c.378+93C>A (n.378+93C>A) c.274+93C>A n.87+93C>A c.317+93C>A c.173+245C>A c.24+245C>A (n.24+245C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046036G>A | CA2631108270 | NTHL1 | c.63+92C>T (n.63+92C>T) c.354+92C>T (n.354+92C>T) c.309+92C>T (n.309+92C>T) c.378+92C>T (n.378+92C>T) c.274+92C>T n.87+92C>T c.317+92C>T c.173+244C>T c.24+244C>T (n.24+244C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046036G>T | CA2556162285 | NTHL1 | c.63+92C>A (n.63+92C>A) c.354+92C>A (n.354+92C>A) c.309+92C>A (n.309+92C>A) c.378+92C>A (n.378+92C>A) c.274+92C>A n.87+92C>A c.317+92C>A c.173+244C>A c.24+244C>A (n.24+244C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046037G>C | CA973765612 | NTHL1 | c.63+91C>G (n.63+91C>G) c.354+91C>G (n.354+91C>G) c.309+91C>G (n.309+91C>G) c.378+91C>G (n.378+91C>G) c.274+91C>G n.87+91C>G c.317+91C>G c.173+243C>G c.24+243C>G (n.24+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046037G= | CA2202016896 | NTHL1 | c.63+91C= (n.63+91C=) c.354+91C= (n.354+91C=) c.309+91C= (n.309+91C=) c.378+91C= (n.378+91C=) c.274+91C= n.87+91C= c.317+91C= c.173+243C= c.24+243C= (n.24+243C=) | |
16 | g.2046037G>T | CA2631108272 | NTHL1 | c.63+91C>A (n.63+91C>A) c.354+91C>A (n.354+91C>A) c.309+91C>A (n.309+91C>A) c.378+91C>A (n.378+91C>A) c.274+91C>A n.87+91C>A c.317+91C>A c.173+243C>A c.24+243C>A (n.24+243C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046038G>A | CA2631108275 | NTHL1 | c.63+90C>T (n.63+90C>T) c.354+90C>T (n.354+90C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) c.378+90C>T (n.378+90C>T) c.274+90C>T n.87+90C>T c.317+90C>T c.173+242C>T c.24+242C>T (n.24+242C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046038G>C | CA276765516 | NTHL1 | c.63+90C>G (n.63+90C>G) c.354+90C>G (n.354+90C>G) c.309+90C>G (n.309+90C>G) c.378+90C>G (n.378+90C>G) c.274+90C>G n.87+90C>G c.317+90C>G c.173+242C>G c.24+242C>G (n.24+242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046038G= | CA2202016897 | NTHL1 | c.63+90C= (n.63+90C=) c.354+90C= (n.354+90C=) c.309+90C= (n.309+90C=) c.378+90C= (n.378+90C=) c.274+90C= n.87+90C= c.317+90C= c.173+242C= c.24+242C= (n.24+242C=) | |
16 | g.2046038G>T | CA2631108276 | NTHL1 | c.63+90C>A (n.63+90C>A) c.354+90C>A (n.354+90C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) c.378+90C>A (n.378+90C>A) c.274+90C>A n.87+90C>A c.317+90C>A c.173+242C>A c.24+242C>A (n.24+242C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046039del | CA2631108279 | NTHL1 | c.63+89del (n.63+89del) c.354+89del (n.354+89del) c.309+89del (n.309+89del) c.378+89del (n.378+89del) c.274+89del n.87+89del c.317+89del c.173+241del c.24+241del (n.24+241del) | gnomAD v4 |
16 | g.2046039A>C | CA2631108281 | NTHL1 | c.63+89T>G (n.63+89T>G) c.354+89T>G (n.354+89T>G) c.309+89T>G (n.309+89T>G) c.378+89T>G (n.378+89T>G) c.274+89T>G n.87+89T>G c.317+89T>G c.173+241T>G c.24+241T>G (n.24+241T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046039A>G | CA2631108282 | NTHL1 | c.63+89T>C (n.63+89T>C) c.354+89T>C (n.354+89T>C) c.309+89T>C (n.309+89T>C) c.378+89T>C (n.378+89T>C) c.274+89T>C n.87+89T>C c.317+89T>C c.173+241T>C c.24+241T>C (n.24+241T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046040G>A | CA2631108284 | NTHL1 | c.63+88C>T (n.63+88C>T) c.354+88C>T (n.354+88C>T) c.309+88C>T (n.309+88C>T) c.378+88C>T (n.378+88C>T) c.274+88C>T n.87+88C>T c.317+88C>T c.173+240C>T c.24+240C>T (n.24+240C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046040G>T | CA2537558332 | NTHL1 | c.63+88C>A (n.63+88C>A) c.354+88C>A (n.354+88C>A) c.309+88C>A (n.309+88C>A) c.378+88C>A (n.378+88C>A) c.274+88C>A n.87+88C>A c.317+88C>A c.173+240C>A c.24+240C>A (n.24+240C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046041G>A | CA2202016899 | NTHL1 | c.63+87C>T (n.63+87C>T) c.354+87C>T (n.354+87C>T) c.309+87C>T (n.309+87C>T) c.378+87C>T (n.378+87C>T) c.274+87C>T n.87+87C>T c.317+87C>T c.173+239C>T c.24+239C>T (n.24+239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046041G= | CA2202016898 | NTHL1 | c.63+87C= (n.63+87C=) c.354+87C= (n.354+87C=) c.309+87C= (n.309+87C=) c.378+87C= (n.378+87C=) c.274+87C= n.87+87C= c.317+87C= c.173+239C= c.24+239C= (n.24+239C=) | |
16 | g.2046041G>T | CA2631108288 | NTHL1 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) c.354+87C>A (n.354+87C>A) c.309+87C>A (n.309+87C>A) c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.274+87C>A n.87+87C>A c.317+87C>A c.173+239C>A c.24+239C>A (n.24+239C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046042G>T | CA2575876635 | NTHL1 | c.63+86C>A (n.63+86C>A) c.354+86C>A (n.354+86C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) c.378+86C>A (n.378+86C>A) c.274+86C>A n.87+86C>A c.317+86C>A c.173+238C>A c.24+238C>A (n.24+238C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046043T>C | CA2838851562 | NTHL1 | c.63+85A>G (n.63+85A>G) c.354+85A>G (n.354+85A>G) c.309+85A>G (n.309+85A>G) c.378+85A>G (n.378+85A>G) c.274+85A>G n.87+85A>G c.317+85A>G c.173+237A>G c.24+237A>G (n.24+237A>G) | |
16 | g.2046043T>G | CA2202016901 | NTHL1 | c.63+85A>C (n.63+85A>C) c.354+85A>C (n.354+85A>C) c.309+85A>C (n.309+85A>C) c.378+85A>C (n.378+85A>C) c.274+85A>C n.87+85A>C c.317+85A>C c.173+237A>C c.24+237A>C (n.24+237A>C) | dbSNP |
16 | g.2046043T= | CA2202016900 | NTHL1 | c.63+85A= (n.63+85A=) c.354+85A= (n.354+85A=) c.309+85A= (n.309+85A=) c.378+85A= (n.378+85A=) c.274+85A= n.87+85A= c.317+85A= c.173+237A= c.24+237A= (n.24+237A=) | |
16 | g.2046044G>A | CA2631108291 | NTHL1 | c.63+84C>T (n.63+84C>T) c.354+84C>T (n.354+84C>T) c.309+84C>T (n.309+84C>T) c.378+84C>T (n.378+84C>T) c.274+84C>T n.87+84C>T c.317+84C>T c.173+236C>T c.24+236C>T (n.24+236C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046044G>C | CA2202016903 | NTHL1 | c.63+84C>G (n.63+84C>G) c.354+84C>G (n.354+84C>G) c.309+84C>G (n.309+84C>G) c.378+84C>G (n.378+84C>G) c.274+84C>G n.87+84C>G c.317+84C>G c.173+236C>G c.24+236C>G (n.24+236C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046044G= | CA2202016902 | NTHL1 | c.63+84C= (n.63+84C=) c.354+84C= (n.354+84C=) c.309+84C= (n.309+84C=) c.378+84C= (n.378+84C=) c.274+84C= n.87+84C= c.317+84C= c.173+236C= c.24+236C= (n.24+236C=) | |
16 | g.2046044G>T | CA2631108293 | NTHL1 | c.63+84C>A (n.63+84C>A) c.354+84C>A (n.354+84C>A) c.309+84C>A (n.309+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) c.274+84C>A n.87+84C>A c.317+84C>A c.173+236C>A c.24+236C>A (n.24+236C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046045C>A | CA2631108296 | NTHL1 | c.63+83G>T (n.63+83G>T) c.354+83G>T (n.354+83G>T) c.309+83G>T (n.309+83G>T) c.378+83G>T (n.378+83G>T) c.274+83G>T n.87+83G>T c.317+83G>T c.173+235G>T c.24+235G>T (n.24+235G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046045C>T | CA2575876637 | NTHL1 | c.63+83G>A (n.63+83G>A) c.354+83G>A (n.354+83G>A) c.309+83G>A (n.309+83G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) c.274+83G>A n.87+83G>A c.317+83G>A c.173+235G>A c.24+235G>A (n.24+235G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046046C>A | CA2631108297 | NTHL1 | c.63+82G>T (n.63+82G>T) c.354+82G>T (n.354+82G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) c.378+82G>T (n.378+82G>T) c.274+82G>T n.87+82G>T c.317+82G>T c.173+234G>T c.24+234G>T (n.24+234G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046046C>T | CA2575876640 | NTHL1 | c.63+82G>A (n.63+82G>A) c.354+82G>A (n.354+82G>A) c.309+82G>A (n.309+82G>A) c.378+82G>A (n.378+82G>A) c.274+82G>A n.87+82G>A c.317+82G>A c.173+234G>A c.24+234G>A (n.24+234G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046047A>T | CA2839714867 | NTHL1 | c.63+81T>A (n.63+81T>A) c.354+81T>A (n.354+81T>A) c.309+81T>A (n.309+81T>A) c.378+81T>A (n.378+81T>A) c.274+81T>A n.87+81T>A c.317+81T>A c.173+233T>A c.24+233T>A (n.24+233T>A) | |
16 | g.2046048G>A | CA2631108298 | NTHL1 | c.63+80C>T (n.63+80C>T) c.354+80C>T (n.354+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) c.378+80C>T (n.378+80C>T) c.274+80C>T n.87+80C>T c.317+80C>T c.173+232C>T c.24+232C>T (n.24+232C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046048G>T | CA2575876641 | NTHL1 | c.63+80C>A (n.63+80C>A) c.354+80C>A (n.354+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.274+80C>A n.87+80C>A c.317+80C>A c.173+232C>A c.24+232C>A (n.24+232C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046049C>A | CA2631108301 | NTHL1 | c.63+79G>T (n.63+79G>T) c.354+79G>T (n.354+79G>T) c.309+79G>T (n.309+79G>T) c.378+79G>T (n.378+79G>T) c.274+79G>T n.87+79G>T c.317+79G>T c.173+231G>T c.24+231G>T (n.24+231G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046049C= | CA2202016905 | NTHL1 | c.63+79G= (n.63+79G=) c.354+79G= (n.354+79G=) c.309+79G= (n.309+79G=) c.378+79G= (n.378+79G=) c.274+79G= n.87+79G= c.317+79G= c.173+231G= c.24+231G= (n.24+231G=) | |
16 | g.2046049C>T | CA2202016904 | NTHL1 | c.63+79G>A (n.63+79G>A) c.354+79G>A (n.354+79G>A) c.309+79G>A (n.309+79G>A) c.378+79G>A (n.378+79G>A) c.274+79G>A n.87+79G>A c.317+79G>A c.173+231G>A c.24+231G>A (n.24+231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046050C= | CA2202016906 | NTHL1 | c.63+78G= (n.63+78G=) c.354+78G= (n.354+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) c.274+78G= n.87+78G= c.317+78G= c.173+230G= c.24+230G= (n.24+230G=) | |
16 | g.2046050C>G | CA973765618 | NTHL1 | c.63+78G>C (n.63+78G>C) c.354+78G>C (n.354+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.378+78G>C (n.378+78G>C) c.274+78G>C n.87+78G>C c.317+78G>C c.173+230G>C c.24+230G>C (n.24+230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046050_2046051delinsCA | CA2202016907 | NTHL1 | c.63+77_63+78delinsTG (n.63+77_63+78delinsTG) c.354+77_354+78delinsTG (n.354+77_354+78delinsTG) c.309+77_309+78delinsTG (n.309+77_309+78delinsTG) c.378+77_378+78delinsTG (n.378+77_378+78delinsTG) c.274+77_274+78delinsTG n.87+77_87+78delinsTG c.317+77_317+78delinsTG c.173+229_173+230delinsTG c.24+229_24+230delinsTG (n.24+229_24+230delinsTG) | |
16 | g.2046051A= | CA2202016909 | NTHL1 | c.63+77T= (n.63+77T=) c.354+77T= (n.354+77T=) c.309+77T= (n.309+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) c.274+77T= n.87+77T= c.317+77T= c.173+229T= c.24+229T= (n.24+229T=) | |
16 | g.2046051A>C | CA2202016910 | NTHL1 | c.63+77T>G (n.63+77T>G) c.354+77T>G (n.354+77T>G) c.309+77T>G (n.309+77T>G) c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.274+77T>G n.87+77T>G c.317+77T>G c.173+229T>G c.24+229T>G (n.24+229T>G) | dbSNP |
16 | g.2046054del | CA2202016908 | NTHL1 | c.63+77del (n.63+77del) c.354+77del (n.354+77del) c.309+77del (n.309+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.274+77del n.87+77del c.317+77del c.173+229del c.24+229del (n.24+229del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046052A>T | CA2631108304 | NTHL1 | c.63+76T>A (n.63+76T>A) c.354+76T>A (n.354+76T>A) c.309+76T>A (n.309+76T>A) c.378+76T>A (n.378+76T>A) c.274+76T>A n.87+76T>A c.317+76T>A c.173+228T>A c.24+228T>A (n.24+228T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046054A= | CA2202016911 | NTHL1 | c.63+74T= (n.63+74T=) c.354+74T= (n.354+74T=) c.309+74T= (n.309+74T=) c.378+74T= (n.378+74T=) c.274+74T= n.87+74T= c.317+74T= c.173+226T= c.24+226T= (n.24+226T=) | |
16 | g.2046054A>C | CA276765519 | NTHL1 | c.63+74T>G (n.63+74T>G) c.354+74T>G (n.354+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.378+74T>G (n.378+74T>G) c.274+74T>G n.87+74T>G c.317+74T>G c.173+226T>G c.24+226T>G (n.24+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046054A>T | CA2631108306 | NTHL1 | c.63+74T>A (n.63+74T>A) c.354+74T>A (n.354+74T>A) c.309+74T>A (n.309+74T>A) c.378+74T>A (n.378+74T>A) c.274+74T>A n.87+74T>A c.317+74T>A c.173+226T>A c.24+226T>A (n.24+226T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046055G>C | CA2631108307 | NTHL1 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) c.354+73C>G (n.354+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.378+73C>G (n.378+73C>G) c.274+73C>G n.87+73C>G c.317+73C>G c.173+225C>G c.24+225C>G (n.24+225C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046055G>T | CA2575876643 | NTHL1 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) c.354+73C>A (n.354+73C>A) c.309+73C>A (n.309+73C>A) c.378+73C>A (n.378+73C>A) c.274+73C>A n.87+73C>A c.317+73C>A c.173+225C>A c.24+225C>A (n.24+225C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046056C>A | CA2631108309 | NTHL1 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) c.354+72G>T (n.354+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) c.378+72G>T (n.378+72G>T) c.274+72G>T n.87+72G>T c.317+72G>T c.173+224G>T c.24+224G>T (n.24+224G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046056C= | CA2202016912 | NTHL1 | c.63+72G= (n.63+72G=) c.354+72G= (n.354+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) c.378+72G= (n.378+72G=) c.274+72G= n.87+72G= c.317+72G= c.173+224G= c.24+224G= (n.24+224G=) | |
16 | g.2046056C>G | CA2202016913 | NTHL1 | c.63+72G>C (n.63+72G>C) c.354+72G>C (n.354+72G>C) c.309+72G>C (n.309+72G>C) c.378+72G>C (n.378+72G>C) c.274+72G>C n.87+72G>C c.317+72G>C c.173+224G>C c.24+224G>C (n.24+224G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046056C>T | CA620372568 | NTHL1 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) c.354+72G>A (n.354+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) c.378+72G>A (n.378+72G>A) c.274+72G>A n.87+72G>A c.317+72G>A c.173+224G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046058A>T | CA2631108313 | NTHL1 | c.63+70T>A (n.63+70T>A) c.354+70T>A (n.354+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.378+70T>A (n.378+70T>A) c.274+70T>A n.87+70T>A c.317+70T>A c.173+222T>A c.24+222T>A (n.24+222T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046059C>A | CA2631108315 | NTHL1 | c.63+69G>T (n.63+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.378+69G>T (n.378+69G>T) c.274+69G>T n.87+69G>T c.317+69G>T c.173+221G>T c.24+221G>T (n.24+221G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046060C>A | CA276765521 | NTHL1 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) c.354+68G>T (n.354+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.378+68G>T (n.378+68G>T) c.274+68G>T n.87+68G>T c.317+68G>T c.173+220G>T c.24+220G>T (n.24+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046060C= | CA2202016914 | NTHL1 | c.63+68G= (n.63+68G=) c.354+68G= (n.354+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.378+68G= (n.378+68G=) c.274+68G= n.87+68G= c.317+68G= c.173+220G= c.24+220G= (n.24+220G=) | |
16 | g.2046060C>T | CA718908912 | NTHL1 | c.63+68G>A (n.63+68G>A) c.354+68G>A (n.354+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.274+68G>A n.87+68G>A c.317+68G>A c.173+220G>A c.24+220G>A (n.24+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046061G>A | CA276765522 | NTHL1 | c.63+67C>T (n.63+67C>T) c.354+67C>T (n.354+67C>T) c.309+67C>T (n.309+67C>T) c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.274+67C>T n.87+67C>T c.317+67C>T c.173+219C>T c.24+219C>T (n.24+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046061G>C | CA2805579147 | NTHL1 | c.63+67C>G (n.63+67C>G) c.354+67C>G (n.354+67C>G) c.309+67C>G (n.309+67C>G) c.378+67C>G (n.378+67C>G) c.274+67C>G n.87+67C>G c.317+67C>G c.173+219C>G c.24+219C>G (n.24+219C>G) | |
16 | g.2046061G= | CA2202016915 | NTHL1 | c.63+67C= (n.63+67C=) c.354+67C= (n.354+67C=) c.309+67C= (n.309+67C=) c.378+67C= (n.378+67C=) c.274+67C= n.87+67C= c.317+67C= c.173+219C= c.24+219C= (n.24+219C=) | |
16 | g.2046061G>T | CA2575876647 | NTHL1 | c.63+67C>A (n.63+67C>A) c.354+67C>A (n.354+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.274+67C>A n.87+67C>A c.317+67C>A c.173+219C>A c.24+219C>A (n.24+219C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046062G>A | CA276765523 | NTHL1 | c.63+66C>T (n.63+66C>T) c.354+66C>T (n.354+66C>T) c.309+66C>T (n.309+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) c.274+66C>T n.87+66C>T c.317+66C>T c.173+218C>T c.24+218C>T (n.24+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046062G= | CA2202016916 | NTHL1 | c.63+66C= (n.63+66C=) c.354+66C= (n.354+66C=) c.309+66C= (n.309+66C=) c.378+66C= (n.378+66C=) c.274+66C= n.87+66C= c.317+66C= c.173+218C= c.24+218C= (n.24+218C=) | |
16 | g.2046062G>T | CA2575876648 | NTHL1 | c.63+66C>A (n.63+66C>A) c.354+66C>A (n.354+66C>A) c.309+66C>A (n.309+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) c.274+66C>A n.87+66C>A c.317+66C>A c.173+218C>A c.24+218C>A (n.24+218C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046063G>C | CA2631108343 | NTHL1 | c.63+65C>G (n.63+65C>G) c.354+65C>G (n.354+65C>G) c.309+65C>G (n.309+65C>G) c.378+65C>G (n.378+65C>G) c.274+65C>G n.87+65C>G c.317+65C>G c.173+217C>G c.24+217C>G (n.24+217C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2046063G>T | CA2575876649 | NTHL1 | c.63+65C>A (n.63+65C>A) c.354+65C>A (n.354+65C>A) c.309+65C>A (n.309+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) c.274+65C>A n.87+65C>A c.317+65C>A c.173+217C>A c.24+217C>A (n.24+217C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046064T>C | CA2202016918 | NTHL1 | c.63+64A>G (n.63+64A>G) c.354+64A>G (n.354+64A>G) c.309+64A>G (n.309+64A>G) c.378+64A>G (n.378+64A>G) c.274+64A>G n.87+64A>G c.317+64A>G c.173+216A>G c.24+216A>G (n.24+216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046064T= | CA2202016917 | NTHL1 | c.63+64A= (n.63+64A=) c.354+64A= (n.354+64A=) c.309+64A= (n.309+64A=) c.378+64A= (n.378+64A=) c.274+64A= n.87+64A= c.317+64A= c.173+216A= c.24+216A= (n.24+216A=) | |
16 | g.2046065A>C | CA2631108344 | NTHL1 | c.63+63T>G (n.63+63T>G) c.354+63T>G (n.354+63T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) c.378+63T>G (n.378+63T>G) c.274+63T>G n.87+63T>G c.317+63T>G c.173+215T>G c.24+215T>G (n.24+215T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046066G>A | CA620372569 | NTHL1 | c.63+62C>T (n.63+62C>T) c.354+62C>T (n.354+62C>T) c.309+62C>T (n.309+62C>T) c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.274+62C>T n.87+62C>T c.317+62C>T c.173+214C>T c.24+214C>T (n.24+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046066G= | CA2202016919 | NTHL1 | c.63+62C= (n.63+62C=) c.354+62C= (n.354+62C=) c.309+62C= (n.309+62C=) c.378+62C= (n.378+62C=) c.274+62C= n.87+62C= c.317+62C= c.173+214C= c.24+214C= (n.24+214C=) | |
16 | g.2046066G>T | CA2631108348 | NTHL1 | c.63+62C>A (n.63+62C>A) c.354+62C>A (n.354+62C>A) c.309+62C>A (n.309+62C>A) c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.274+62C>A n.87+62C>A c.317+62C>A c.173+214C>A c.24+214C>A (n.24+214C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046069A>G | CA2631108351 | NTHL1 | c.63+59T>C (n.63+59T>C) c.354+59T>C (n.354+59T>C) c.309+59T>C (n.309+59T>C) c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.274+59T>C n.87+59T>C c.317+59T>C c.173+211T>C c.24+211T>C (n.24+211T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046070G>A | CA2805579149 | NTHL1 | c.63+58C>T (n.63+58C>T) c.354+58C>T (n.354+58C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) c.378+58C>T (n.378+58C>T) c.274+58C>T n.87+58C>T c.317+58C>T c.173+210C>T c.24+210C>T (n.24+210C>T) | |
16 | g.2046070G>C | CA2631108353 | NTHL1 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) c.354+58C>G (n.354+58C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) c.378+58C>G (n.378+58C>G) c.274+58C>G n.87+58C>G c.317+58C>G c.173+210C>G c.24+210C>G (n.24+210C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2046070G>T | CA2631108354 | NTHL1 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) c.354+58C>A (n.354+58C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.274+58C>A n.87+58C>A c.317+58C>A c.173+210C>A c.24+210C>A (n.24+210C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046071A>G | CA2631108355 | NTHL1 | c.63+57T>C (n.63+57T>C) c.354+57T>C (n.354+57T>C) c.309+57T>C (n.309+57T>C) c.378+57T>C (n.378+57T>C) c.274+57T>C n.87+57T>C c.317+57T>C c.173+209T>C c.24+209T>C (n.24+209T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046072A>G | CA2631108356 | NTHL1 | c.63+56T>C (n.63+56T>C) c.354+56T>C (n.354+56T>C) c.309+56T>C (n.309+56T>C) c.378+56T>C (n.378+56T>C) c.274+56T>C n.87+56T>C c.317+56T>C c.173+208T>C c.24+208T>C (n.24+208T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046074A>G | CA2575876650 | NTHL1 | c.63+54T>C (n.63+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) c.309+54T>C (n.309+54T>C) c.378+54T>C (n.378+54T>C) c.274+54T>C n.87+54T>C c.317+54T>C c.173+206T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2046075C>A | CA2840295195 | NTHL1 | c.63+53G>T (n.63+53G>T) c.354+53G>T (n.354+53G>T) c.309+53G>T (n.309+53G>T) c.378+53G>T (n.378+53G>T) c.274+53G>T n.87+53G>T c.317+53G>T c.173+205G>T c.24+205G>T (n.24+205G>T) | |
16 | g.2046075C= | CA2202016920 | NTHL1 | c.63+53G= (n.63+53G=) c.354+53G= (n.354+53G=) c.309+53G= (n.309+53G=) c.378+53G= (n.378+53G=) c.274+53G= n.87+53G= c.317+53G= c.173+205G= c.24+205G= (n.24+205G=) | |
16 | g.2046075C>G | CA718908917 | NTHL1 | c.63+53G>C (n.63+53G>C) c.354+53G>C (n.354+53G>C) c.309+53G>C (n.309+53G>C) c.378+53G>C (n.378+53G>C) c.274+53G>C n.87+53G>C c.317+53G>C c.173+205G>C c.24+205G>C (n.24+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2046075C>T | CA2631108357 | NTHL1 | c.63+53G>A (n.63+53G>A) c.354+53G>A (n.354+53G>A) c.309+53G>A (n.309+53G>A) c.378+53G>A (n.378+53G>A) c.274+53G>A n.87+53G>A c.317+53G>A c.173+205G>A c.24+205G>A (n.24+205G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2046076A= | CA2202016922 | NTHL1 | c.63+52T= (n.63+52T=) c.354+52T= (n.354+52T=) c.309+52T= (n.309+52T=) c.378+52T= (n.378+52T=) c.274+52T= n.87+52T= c.317+52T= c.173+204T= c.24+204T= (n.24+204T=) | |
16 | g.2046076A>C | CA2202016921 | NTHL1 | c.63+52T>G (n.63+52T>G) c.354+52T>G (n.354+52T>G) c.309+52T>G (n.309+52T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) c.274+52T>G n.87+52T>G c.317+52T>G c.173+204T>G c.24+204T>G (n.24+204T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2046077del | CA2575876652 | NTHL1 | c.63+52del (n.63+52del) c.354+52del (n.354+52del) c.309+52del (n.309+52del) c.378+52del (n.378+52del) c.274+52del n.87+52del c.317+52del c.173+204del c.24+204del (n.24+204del) | |
16 | g.2046078G>A | CA2631108359 | NTHL1 | c.63+50C>T (n.63+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) c.378+50C>T (n.378+50C>T) c.274+50C>T n.87+50C>T c.317+50C>T c.173+202C>T c.24+202C>T (n.24+202C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2046078G>T | CA2575876653 | NTHL1 | c.63+50C>A (n.63+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) c.378+50C>A (n.378+50C>A) c.274+50C>A n.87+50C>A c.317+50C>A c.173+202C>A c.24+202C>A (n.24+202C>A) | gnomAD v4 |